Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1971-7_1971-6del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1074-6T>G
n.1971-6T>G
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Xg.41345174_41345175delCA412771211DDX3Xc.1158-6_1158-5del (n.1158-6_1158-5del)
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c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
c.1027T>A (p.Tyr343Asn)
n.3226T>A
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
n.4349T>A
n.1201T>A
n.1060T>A
n.1860T>A
n.1918T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.676T>A
n.303T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.985T>A (p.Tyr329Asn)
c.1189T>A (p.Tyr397Asn)
n.1118T>A
c.910T>A (p.Tyr304Asn)
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n.1075T>A
n.1972T>A
Xg.41345181T>CCA412771221DDX3Xc.1159T>C (p.Tyr387His)
c.1024T>C (p.Tyr342His)
c.928T>C (p.Tyr310His)
c.979T>C (p.Tyr327His)
c.1027T>C (p.Tyr343His)
n.3226T>C
c.469T>C (p.Tyr157His)
n.4349T>C
n.1201T>C
n.1060T>C
n.1860T>C
n.1918T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.676T>C
n.303T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.985T>C (p.Tyr329His)
c.1189T>C (p.Tyr397His)
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n.3315T>C
n.2089T>C
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c.341-2459T>C (n.341-2459T>C)
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n.1972T>C
Xg.41345181T>GCA412771222DDX3Xc.1159T>G (p.Tyr387Asp)
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c.928T>G (p.Tyr310Asp)
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n.3226T>G
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n.1201T>G
n.1060T>G
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n.1918T>G
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n.303T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
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c.1189T>G (p.Tyr397Asp)
n.1118T>G
c.910T>G (p.Tyr304Asp)
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n.2522T>G
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n.2203T>G
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n.3315T>G
n.2089T>G
n.1125T>G
c.341-2459T>G (n.341-2459T>G)
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n.1972T>G
Xg.41345182A>CCA412771223DDX3Xc.1160A>C (p.Tyr387Ser)
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c.929A>C (p.Tyr310Ser)
c.980A>C (p.Tyr327Ser)
c.1028A>C (p.Tyr343Ser)
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c.470A>C (p.Tyr157Ser)
n.4350A>C
n.1202A>C
n.1061A>C
n.1861A>C
n.1919A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.677A>C
n.304A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.986A>C (p.Tyr329Ser)
c.1190A>C (p.Tyr397Ser)
n.1119A>C
c.911A>C (p.Tyr304Ser)
n.2689A>C
c.*2250A>C (n.*2250A>C)
n.2523A>C
n.2413A>C
n.2204A>C
n.3892A>C
n.212A>C
n.1997A>C
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
n.3316A>C
n.2090A>C
n.1126A>C
c.341-2458A>C (n.341-2458A>C)
n.1076A>C
n.1973A>C
Xg.41345182A>GCA412771224DDX3Xc.1160A>G (p.Tyr387Cys)
c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
c.980A>G (p.Tyr327Cys)
c.1028A>G (p.Tyr343Cys)
n.3227A>G
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
n.4350A>G
n.1202A>G
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c.*2250A>G (n.*2250A>G)
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c.341-2458A>G (n.341-2458A>G)
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n.1973A>G
Xg.41345182A>TCA412771225DDX3Xc.1160A>T (p.Tyr387Phe)
c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
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c.1028A>T (p.Tyr343Phe)
n.3227A>T
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
n.4350A>T
n.1202A>T
n.1061A>T
n.1861A>T
n.1919A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.677A>T
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c.*310A>T (n.*310A>T)
c.986A>T (p.Tyr329Phe)
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c.911A>T (p.Tyr304Phe)
n.2689A>T
c.*2250A>T (n.*2250A>T)
n.2523A>T
n.2413A>T
n.2204A>T
n.3892A>T
n.212A>T
n.1997A>T
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
n.3316A>T
n.2090A>T
n.1126A>T
c.341-2458A>T (n.341-2458A>T)
n.1076A>T
n.1973A>T
Xg.41345183C>ACA412771226DDX3Xc.1161C>A (p.Tyr387Ter)
c.1026C>A (p.Tyr342Ter)
c.930C>A (p.Tyr310Ter)
c.981C>A (p.Tyr327Ter)
c.1029C>A (p.Tyr343Ter)
n.3228C>A
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
n.4351C>A
n.1203C>A
n.1062C>A
n.1862C>A
n.1920C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.678C>A
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c.*311C>A (n.*311C>A)
c.987C>A (p.Tyr329Ter)
c.1191C>A (p.Tyr397Ter)
n.1120C>A
c.912C>A (p.Tyr304Ter)
n.2690C>A
c.*2251C>A (n.*2251C>A)
n.2524C>A
n.2414C>A
n.2205C>A
n.3893C>A
n.213C>A
n.1998C>A
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
n.3317C>A
n.2091C>A
n.1127C>A
c.341-2457C>A (n.341-2457C>A)
n.1077C>A
n.1974C>A
Xg.41345183C>GCA412771227DDX3Xc.1161C>G (p.Tyr387Ter)
c.1026C>G (p.Tyr342Ter)
c.930C>G (p.Tyr310Ter)
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n.4351C>G
n.1203C>G
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n.1920C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
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n.1120C>G
c.912C>G (p.Tyr304Ter)
n.2690C>G
c.*2251C>G (n.*2251C>G)
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c.*1022C>G (n.*1022C>G)
n.3317C>G
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c.341-2457C>G (n.341-2457C>G)
n.1077C>G
n.1974C>G
Xg.41345183C>TCA516347213DDX3Xc.1161C>T (p.Tyr387=)
c.1026C>T (p.Tyr342=)
c.930C>T (p.Tyr310=)
c.981C>T (p.Tyr327=)
c.1029C>T (p.Tyr343=)
n.3228C>T
c.471C>T (p.Tyr157=)
n.4351C>T
n.1203C>T
n.1062C>T
n.1862C>T
n.1920C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.678C>T
n.305C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.987C>T (p.Tyr329=)
c.1191C>T (p.Tyr397=)
n.1120C>T
c.912C>T (p.Tyr304=)
n.2690C>T
c.*2251C>T (n.*2251C>T)
n.2524C>T
n.2414C>T
n.2205C>T
n.3893C>T
n.213C>T
n.1998C>T
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
n.3317C>T
n.2091C>T
n.1127C>T
c.341-2457C>T (n.341-2457C>T)
n.1077C>T
n.1974C>T
 gnomAD v4
Xg.41345184T>ACA412771228DDX3Xc.1162T>A (p.Leu388Met)
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c.931T>A (p.Leu311Met)
c.982T>A (p.Leu328Met)
c.1030T>A (p.Leu344Met)
n.3229T>A
c.472T>A (p.Leu158Met)
n.4352T>A
n.1204T>A
n.1063T>A
n.1863T>A
n.1921T>A
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.679T>A
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c.*312T>A (n.*312T>A)
c.988T>A (p.Leu330Met)
c.1192T>A (p.Leu398Met)
n.1121T>A
c.913T>A (p.Leu305Met)
n.2691T>A
c.*2252T>A (n.*2252T>A)
n.2525T>A
n.2415T>A
n.2206T>A
n.3894T>A
n.214T>A
n.1999T>A
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
n.3318T>A
n.2092T>A
n.1128T>A
c.341-2456T>A (n.341-2456T>A)
n.1078T>A
n.1975T>A
Xg.41345184T>CCA516347214DDX3Xc.1162T>C (p.Leu388=)
c.1027T>C (p.Leu343=)
c.931T>C (p.Leu311=)
c.982T>C (p.Leu328=)
c.1030T>C (p.Leu344=)
n.3229T>C
c.472T>C (p.Leu158=)
n.4352T>C
n.1204T>C
n.1063T>C
n.1863T>C
n.1921T>C
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.679T>C
n.306T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.988T>C (p.Leu330=)
c.1192T>C (p.Leu398=)
n.1121T>C
c.913T>C (p.Leu305=)
n.2691T>C
c.*2252T>C (n.*2252T>C)
n.2525T>C
n.2415T>C
n.2206T>C
n.3894T>C
n.214T>C
n.1999T>C
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
n.3318T>C
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c.341-2456T>C (n.341-2456T>C)
n.1078T>C
n.1975T>C
Xg.41345184T>GCA412771229DDX3Xc.1162T>G (p.Leu388Val)
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n.1921T>G
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n.3318T>G
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n.1078T>G
n.1975T>G
Xg.41345185T>ACA412771230DDX3Xc.1163T>A (p.Leu388Ter)
c.1028T>A (p.Leu343Ter)
c.932T>A (p.Leu311Ter)
c.983T>A (p.Leu328Ter)
c.1031T>A (p.Leu344Ter)
n.3230T>A
c.473T>A (p.Leu158Ter)
n.4353T>A
n.1205T>A
n.1064T>A
n.1864T>A
n.1922T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.680T>A
n.307T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.989T>A (p.Leu330Ter)
c.1193T>A (p.Leu398Ter)
n.1122T>A
c.914T>A (p.Leu305Ter)
n.2692T>A
c.*2253T>A (n.*2253T>A)
n.2526T>A
n.2416T>A
n.2207T>A
n.3895T>A
n.215T>A
n.2000T>A
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
n.3319T>A
n.2093T>A
n.1129T>A
c.341-2455T>A (n.341-2455T>A)
n.1079T>A
n.1976T>A
Xg.41345185T>CCA412771231DDX3Xc.1163T>C (p.Leu388Ser)
c.1028T>C (p.Leu343Ser)
c.932T>C (p.Leu311Ser)
c.983T>C (p.Leu328Ser)
c.1031T>C (p.Leu344Ser)
n.3230T>C
c.473T>C (p.Leu158Ser)
n.4353T>C
n.1205T>C
n.1064T>C
n.1864T>C
n.1922T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.680T>C
n.307T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.989T>C (p.Leu330Ser)
c.1193T>C (p.Leu398Ser)
n.1122T>C
c.914T>C (p.Leu305Ser)
n.2692T>C
c.*2253T>C (n.*2253T>C)
n.2526T>C
n.2416T>C
n.2207T>C
n.3895T>C
n.215T>C
n.2000T>C
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
n.3319T>C
n.2093T>C
n.1129T>C
c.341-2455T>C (n.341-2455T>C)
n.1079T>C
n.1976T>C
Xg.41345185T>GCA412771232DDX3Xc.1163T>G (p.Leu388Trp)
c.1028T>G (p.Leu343Trp)
c.932T>G (p.Leu311Trp)
c.983T>G (p.Leu328Trp)
c.1031T>G (p.Leu344Trp)
n.3230T>G
c.473T>G (p.Leu158Trp)
n.4353T>G
n.1205T>G
n.1064T>G
n.1864T>G
n.1922T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
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c.*313T>G (n.*313T>G)
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c.*2253T>G (n.*2253T>G)
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n.1069T>A
n.1869T>A
n.1927T>A
c.*485T>A (n.*485T>A)
n.685T>A
n.312T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.994T>A (p.Leu332Ile)
c.1198T>A (p.Leu400Ile)
n.1127T>A
c.919T>A (p.Leu307Ile)
n.2697T>A
c.*2258T>A (n.*2258T>A)
n.2531T>A
n.2421T>A
n.2212T>A
n.3900T>A
n.220T>A
n.2005T>A
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
n.3324T>A
n.2098T>A
n.1134T>A
c.341-2450T>A (n.341-2450T>A)
n.1084T>A
n.1981T>A
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c.478T>C (p.Leu160=)
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n.1210T>C
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c.*485T>C (n.*485T>C)
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c.*318T>C (n.*318T>C)
c.994T>C (p.Leu332=)
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c.919T>C (p.Leu307=)
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c.*2258T>C (n.*2258T>C)
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n.1927T>G
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n.1981T>G
Xg.41345191delCA2580100988DDX3Xc.1169del (p.Leu390Ter)
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n.4359del
n.1211del
n.1070del
n.1870del
n.1928del
c.*486del (n.*486del)
n.686del
n.313del
c.*319del (n.*319del)
c.995del (p.Leu332Ter)
c.1199del (p.Leu400Ter)
n.1128del
c.920del (p.Leu307Ter)
n.2698del
c.*2259del (n.*2259del)
n.2532del
n.2422del
n.2213del
n.3901del
n.221del
n.2006del
c.*1030del (n.*1030del)
n.3325del
n.2099del
n.1135del
c.341-2449del (n.341-2449del)
n.1085del
n.1982del
 ClinVar
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c.1034T>A (p.Leu345Ter)
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n.3236T>A
c.479T>A (p.Leu160Ter)
n.4359T>A
n.1211T>A
n.1070T>A
n.1870T>A
n.1928T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.686T>A
n.313T>A
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c.1199T>A (p.Leu400Ter)
n.1128T>A
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n.2698T>A
c.*2259T>A (n.*2259T>A)
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n.3325T>A
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n.1982T>A
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n.1085T>C
n.1982T>C
 ClinVar
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n.2099T>G
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c.341-2449T>G (n.341-2449T>G)
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 COSMIC
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Xg.41345193_41345194delinsTCCA2580100989DDX3Xc.1171_1172delinsTC (p.Asp391Ser)
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n.1984_1985delinsTC
 ClinVar
Xg.41345194A>CCA412771253DDX3Xc.1172A>C (p.Asp391Ala)
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.941A>C (p.Asp314Ala)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.1040A>C (p.Asp347Ala)
n.3239A>C
c.482A>C (p.Asp161Ala)
n.4362A>C
n.1214A>C
n.1073A>C
n.1873A>C
n.1931A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.689A>C
n.316A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.998A>C (p.Asp333Ala)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
n.1131A>C
c.923A>C (p.Asp308Ala)
n.2701A>C
c.*2262A>C (n.*2262A>C)
n.2535A>C
n.2425A>C
n.2216A>C
n.3904A>C
n.224A>C
n.2009A>C
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
n.3328A>C
n.2102A>C
n.1138A>C
c.341-2446A>C (n.341-2446A>C)
n.1088A>C
n.1985A>C
Xg.41345194A>GCA412771251DDX3Xc.1172A>G (p.Asp391Gly)
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.941A>G (p.Asp314Gly)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.1040A>G (p.Asp347Gly)
n.3239A>G
c.482A>G (p.Asp161Gly)
n.4362A>G
n.1214A>G
n.1073A>G
n.1873A>G
n.1931A>G
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.689A>G
n.316A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.998A>G (p.Asp333Gly)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
n.1131A>G
c.923A>G (p.Asp308Gly)
n.2701A>G
c.*2262A>G (n.*2262A>G)
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n.2216A>G
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n.2009A>G
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
n.3328A>G
n.2102A>G
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n.1088A>G
n.1985A>G
Xg.41345194A>TCA412771252DDX3Xc.1172A>T (p.Asp391Val)
c.1037A>T (p.Asp346Val)
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c.992A>T (p.Asp331Val)
c.1040A>T (p.Asp347Val)
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c.482A>T (p.Asp161Val)
n.4362A>T
n.1214A>T
n.1073A>T
n.1873A>T
n.1931A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.689A>T
n.316A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.998A>T (p.Asp333Val)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
n.1131A>T
c.923A>T (p.Asp308Val)
n.2701A>T
c.*2262A>T (n.*2262A>T)
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n.2216A>T
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n.2009A>T
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
n.3328A>T
n.2102A>T
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c.341-2446A>T (n.341-2446A>T)
n.1088A>T
n.1985A>T
Xg.41345195T>ACA412771254DDX3Xc.1173T>A (p.Asp391Glu)
c.1038T>A (p.Asp346Glu)
c.942T>A (p.Asp314Glu)
c.993T>A (p.Asp331Glu)
c.1041T>A (p.Asp347Glu)
n.3240T>A
c.483T>A (p.Asp161Glu)
n.4363T>A
n.1215T>A
n.1074T>A
n.1874T>A
n.1932T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.690T>A
n.317T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.999T>A (p.Asp333Glu)
c.1203T>A (p.Asp401Glu)
n.1132T>A
c.924T>A (p.Asp308Glu)
n.2702T>A
c.*2263T>A (n.*2263T>A)
n.2536T>A
n.2426T>A
n.2217T>A
n.3905T>A
n.225T>A
n.2010T>A
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
n.3329T>A
n.2103T>A
n.1139T>A
c.341-2445T>A (n.341-2445T>A)
n.1089T>A
n.1986T>A
Xg.41345195T>CCA516347220DDX3Xc.1173T>C (p.Asp391=)
c.1038T>C (p.Asp346=)
c.942T>C (p.Asp314=)
c.993T>C (p.Asp331=)
c.1041T>C (p.Asp347=)
n.3240T>C
c.483T>C (p.Asp161=)
n.4363T>C
n.1215T>C
n.1074T>C
n.1874T>C
n.1932T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.690T>C
n.317T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.999T>C (p.Asp333=)
c.1203T>C (p.Asp401=)
n.1132T>C
c.924T>C (p.Asp308=)
n.2702T>C
c.*2263T>C (n.*2263T>C)
n.2536T>C
n.2426T>C
n.2217T>C
n.3905T>C
n.225T>C
n.2010T>C
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
n.3329T>C
n.2103T>C
n.1139T>C
c.341-2445T>C (n.341-2445T>C)
n.1089T>C
n.1986T>C
Xg.41345195T>GCA412771255DDX3Xc.1173T>G (p.Asp391Glu)
c.1038T>G (p.Asp346Glu)
c.942T>G (p.Asp314Glu)
c.993T>G (p.Asp331Glu)
c.1041T>G (p.Asp347Glu)
n.3240T>G
c.483T>G (p.Asp161Glu)
n.4363T>G
n.1215T>G
n.1074T>G
n.1874T>G
n.1932T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.690T>G
n.317T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.999T>G (p.Asp333Glu)
c.1203T>G (p.Asp401Glu)
n.1132T>G
c.924T>G (p.Asp308Glu)
n.2702T>G
c.*2263T>G (n.*2263T>G)
n.2536T>G
n.2426T>G
n.2217T>G
n.3905T>G
n.225T>G
n.2010T>G
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
n.3329T>G
n.2103T>G
n.1139T>G
c.341-2445T>G (n.341-2445T>G)
n.1089T>G
n.1986T>G
Xg.41345196G>ACA412771256DDX3Xc.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
n.3241G>A
c.484G>A (p.Glu162Lys)
n.4364G>A
n.1216G>A
n.1075G>A
n.1875G>A
n.1933G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.691G>A
n.318G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
n.1133G>A
c.925G>A (p.Glu309Lys)
n.2703G>A
c.*2264G>A (n.*2264G>A)
n.2537G>A
n.2427G>A
n.2218G>A
n.3906G>A
n.226G>A
n.2011G>A
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
n.3330G>A
n.2104G>A
n.1140G>A
c.341-2444G>A (n.341-2444G>A)
n.1090G>A
n.1987G>A
 COSMIC
Xg.41345196G>CCA412771257DDX3Xc.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
n.3241G>C
c.484G>C (p.Glu162Gln)
n.4364G>C
n.1216G>C
n.1075G>C
n.1875G>C
n.1933G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.691G>C
n.318G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
n.1133G>C
c.925G>C (p.Glu309Gln)
n.2703G>C
c.*2264G>C (n.*2264G>C)
n.2537G>C
n.2427G>C
n.2218G>C
n.3906G>C
n.226G>C
n.2011G>C
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
n.3330G>C
n.2104G>C
n.1140G>C
c.341-2444G>C (n.341-2444G>C)
n.1090G>C
n.1987G>C
Xg.41345196G>TCA412771258DDX3Xc.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
n.3241G>T
c.484G>T (p.Glu162Ter)
n.4364G>T
n.1216G>T
n.1075G>T
n.1875G>T
n.1933G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.691G>T
n.318G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
n.1133G>T
c.925G>T (p.Glu309Ter)
n.2703G>T
c.*2264G>T (n.*2264G>T)
n.2537G>T
n.2427G>T
n.2218G>T
n.3906G>T
n.226G>T
n.2011G>T
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
n.3330G>T
n.2104G>T
n.1140G>T
c.341-2444G>T (n.341-2444G>T)
n.1090G>T
n.1987G>T
Xg.41345197A>CCA412771259DDX3Xc.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
n.3242A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
n.4365A>C
n.1217A>C
n.1076A>C
n.1876A>C
n.1934A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.692A>C
n.319A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
n.1134A>C
c.926A>C (p.Glu309Ala)
n.2704A>C
c.*2265A>C (n.*2265A>C)
n.2538A>C
n.2428A>C
n.2219A>C
n.3907A>C
n.227A>C
n.2012A>C
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
n.3331A>C
n.2105A>C
n.1141A>C
c.341-2443A>C (n.341-2443A>C)
n.1091A>C
n.1988A>C
Xg.41345197A>GCA412771260DDX3Xc.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
n.3242A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
n.4365A>G
n.1217A>G
n.1076A>G
n.1876A>G
n.1934A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.692A>G
n.319A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
n.1134A>G
c.926A>G (p.Glu309Gly)
n.2704A>G
c.*2265A>G (n.*2265A>G)
n.2538A>G
n.2428A>G
n.2219A>G
n.3907A>G
n.227A>G
n.2012A>G
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
n.3331A>G
n.2105A>G
n.1141A>G
c.341-2443A>G (n.341-2443A>G)
n.1091A>G
n.1988A>G
Xg.41345197A>TCA412771261DDX3Xc.1175A>T (p.Glu392Val)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
n.3242A>T
c.485A>T (p.Glu162Val)
n.4365A>T
n.1217A>T
n.1076A>T
n.1876A>T
n.1934A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.692A>T
n.319A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
n.1134A>T
c.926A>T (p.Glu309Val)
n.2704A>T
c.*2265A>T (n.*2265A>T)
n.2538A>T
n.2428A>T
n.2219A>T
n.3907A>T
n.227A>T
n.2012A>T
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
n.3331A>T
n.2105A>T
n.1141A>T
c.341-2443A>T (n.341-2443A>T)
n.1091A>T
n.1988A>T
Xg.41345198A>CCA412771262DDX3Xc.1176A>C (p.Glu392Asp)
c.1041A>C (p.Glu347Asp)
c.945A>C (p.Glu315Asp)
c.996A>C (p.Glu332Asp)
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
n.3243A>C
c.486A>C (p.Glu162Asp)
n.4366A>C
n.1218A>C
n.1077A>C
n.1877A>C
n.1935A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.693A>C
n.320A>C
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.1002A>C (p.Glu334Asp)
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
n.1135A>C
c.927A>C (p.Glu309Asp)
n.2705A>C
c.*2266A>C (n.*2266A>C)
n.2539A>C
n.2429A>C
n.2220A>C
n.3908A>C
n.228A>C
n.2013A>C
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
n.3332A>C
n.2106A>C
n.1142A>C
c.341-2442A>C (n.341-2442A>C)
n.1092A>C
n.1989A>C
Xg.41345198A>GCA516347221DDX3Xc.1176A>G (p.Glu392=)
c.1041A>G (p.Glu347=)
c.945A>G (p.Glu315=)
c.996A>G (p.Glu332=)
c.1044A>G (p.Glu348=)
n.3243A>G
c.486A>G (p.Glu162=)
n.4366A>G
n.1218A>G
n.1077A>G
n.1877A>G
n.1935A>G
c.*493A>G (n.*493A>G)
n.693A>G
n.320A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.1002A>G (p.Glu334=)
c.1206A>G (p.Glu402=)
n.1135A>G
c.927A>G (p.Glu309=)
n.2705A>G
c.*2266A>G (n.*2266A>G)
n.2539A>G
n.2429A>G
n.2220A>G
n.3908A>G
n.228A>G
n.2013A>G
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
n.3332A>G
n.2106A>G
n.1142A>G
c.341-2442A>G (n.341-2442A>G)
n.1092A>G
n.1989A>G
Xg.41345198A>TCA412771263DDX3Xc.1176A>T (p.Glu392Asp)
c.1041A>T (p.Glu347Asp)
c.945A>T (p.Glu315Asp)
c.996A>T (p.Glu332Asp)
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
n.3243A>T
c.486A>T (p.Glu162Asp)
n.4366A>T
n.1218A>T
n.1077A>T
n.1877A>T
n.1935A>T
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.693A>T
n.320A>T
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.1002A>T (p.Glu334Asp)
c.1206A>T (p.Glu402Asp)
n.1135A>T
c.927A>T (p.Glu309Asp)
n.2705A>T
c.*2266A>T (n.*2266A>T)
n.2539A>T
n.2429A>T
n.2220A>T
n.3908A>T
n.228A>T
n.2013A>T
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
n.3332A>T
n.2106A>T
n.1142A>T
c.341-2442A>T (n.341-2442A>T)
n.1092A>T
n.1989A>T
Xg.41345199G>ACA412771264DDX3Xc.1177G>A (p.Ala393Thr)
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n.1995T>A
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c.952C>A (p.Arg318=)
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n.1225C>A
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n.700C>A
n.327C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.1009C>A (p.Arg337=)
c.1213C>A (p.Arg405=)
n.1142C>A
c.934C>A (p.Arg312=)
n.2712C>A
c.*2273C>A (n.*2273C>A)
n.2546C>A
n.2436C>A
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n.2020C>A
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n.3339C>A
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n.1099C>A
n.1996C>A
 gnomAD v4
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n.1099C>G
n.1996C>G
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c.1048C>T (p.Arg350Trp)
c.952C>T (p.Arg318Trp)
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n.2712C>T
c.*2273C>T (n.*2273C>T)
n.2546C>T
n.2436C>T
n.2227C>T
n.3915C>T
n.235C>T
n.2020C>T
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
n.3339C>T
n.2113C>T
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 ClinVar COSMIC
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n.4374G>A
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n.1100G>A
n.1997G>A
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n.2713G>C
c.*2274G>C (n.*2274G>C)
n.2547G>C
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n.236G>C
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n.3340G>C
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c.341-2434G>C (n.341-2434G>C)
n.1100G>C
n.1997G>C
 ClinVar
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n.1943G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.701G>T
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c.*334G>T (n.*334G>T)
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c.1214G>T (p.Arg405Leu)
n.1143G>T
c.935G>T (p.Arg312Leu)
n.2713G>T
c.*2274G>T (n.*2274G>T)
n.2547G>T
n.2437G>T
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n.1944G>A
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c.1215G>A (p.Arg405=)
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n.1227G>C
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c.*502G>C (n.*502G>C)
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c.*1046G>C (n.*1046G>C)
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c.1053G>T (p.Arg351=)
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c.495G>T (p.Arg165=)
n.4375G>T
n.1227G>T
n.1086G>T
n.1886G>T
n.1944G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
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c.*335G>T (n.*335G>T)
c.1011G>T (p.Arg337=)
c.1215G>T (p.Arg405=)
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c.936G>T (p.Arg312=)
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n.2548G>T
n.2438G>T
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c.*1046G>T (n.*1046G>T)
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Xg.41345208A>CCA412771284DDX3Xc.1186A>C (p.Met396Leu)
c.1051A>C (p.Met351Leu)
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c.*503A>C (n.*503A>C)
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c.*336A>C (n.*336A>C)
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n.1145A>C
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n.1999A>G
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n.4376A>T
n.1228A>T
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n.2001G>A
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c.*505G>C (n.*505G>C)
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c.*1049G>C (n.*1049G>C)
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c.957G>T (p.Met319Ile)
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c.498G>T (p.Met166Ile)
n.4378G>T
n.1230G>T
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n.1889G>T
n.1947G>T
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n.705G>T
n.332G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.1014G>T (p.Met338Ile)
c.1218G>T (p.Met406Ile)
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c.*2278G>T (n.*2278G>T)
n.2551G>T
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n.1104G>T
n.2001G>T
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c.958T>A (p.Leu320Met)
c.1009T>A (p.Leu337Met)
c.1057T>A (p.Leu353Met)
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n.4379T>A
n.1231T>A
n.1090T>A
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n.1948T>A
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.706T>A
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n.1148T>A
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n.2718T>A
c.*2279T>A (n.*2279T>A)
n.2552T>A
n.2442T>A
n.2233T>A
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n.241T>A
n.2026T>A
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n.3345T>A
n.2119T>A
n.1155T>A
c.341-2429T>A (n.341-2429T>A)
n.1105T>A
n.2002T>A
Xg.41345211T>CCA516347230DDX3Xc.1189T>C (p.Leu397=)
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c.958T>C (p.Leu320=)
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n.3256T>C
c.499T>C (p.Leu167=)
n.4379T>C
n.1231T>C
n.1090T>C
n.1890T>C
n.1948T>C
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.706T>C
n.333T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.1015T>C (p.Leu339=)
c.1219T>C (p.Leu407=)
n.1148T>C
c.940T>C (p.Leu314=)
n.2718T>C
c.*2279T>C (n.*2279T>C)
n.2552T>C
n.2442T>C
n.2233T>C
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Xg.41345211T>GCA412771292DDX3Xc.1189T>G (p.Leu397Val)
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n.1105T>G
n.2002T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.41345212_41345218delCA2739290466DDX3Xc.1190_1196del (p.Leu397TrpfsTer10)
c.1055_1061del (p.Leu352TrpfsTer10)
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c.1010_1016del (p.Leu337TrpfsTer10)
c.1058_1064del (p.Leu353TrpfsTer10)
n.3257_3263del
c.500_506del (p.Leu167TrpfsTer10)
n.4380_4386del
n.1232_1238del
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n.1891_1897del
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n.707_713del
n.334_340del
c.*340_*346del (n.*340_*346del)
c.1016_1022del (p.Leu339TrpfsTer10)
c.1220_1226del (p.Leu407TrpfsTer10)
n.1149_1155del
c.941_947del (p.Leu314TrpfsTer10)
n.2719_2725del
c.*2280_*2286del (n.*2280_*2286del)
n.2553_2559del
n.2443_2449del
n.2234_2240del
n.3922_3928del
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n.2027_2033del
c.*1051_*1057del (n.*1051_*1057del)
n.3346_3352del
n.2120_2126del
n.1156_1162del
c.341-2428_341-2422del (n.341-2428_341-2422del)
n.1106_1112del
n.2003_2009del
Xg.41345212T>ACA412771293DDX3Xc.1190T>A (p.Leu397Ter)
c.1055T>A (p.Leu352Ter)
c.959T>A (p.Leu320Ter)
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Xg.41345212T>CCA412771294DDX3Xc.1190T>C (p.Leu397Ser)
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n.1091T>C
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c.*507T>C (n.*507T>C)
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n.2003T>C
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c.1055T>G (p.Leu352Trp)
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n.2004G>A
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c.*508G>C (n.*508G>C)
n.708G>C
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n.1107G>C
n.2004G>C
Xg.41345213G>TCA412771297DDX3Xc.1191G>T (p.Leu397Phe)
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n.2004G>T
 COSMIC
Xg.41345214G>ACA412771300DDX3Xc.1192G>A (p.Asp398Asn)
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n.2005G>A
Xg.41345214G>CCA412771299DDX3Xc.1192G>C (p.Asp398His)
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n.2029G>C
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n.3348G>C
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c.341-2426G>C (n.341-2426G>C)
n.1108G>C
n.2005G>C
 COSMIC
Xg.41345214G>TCA412771298DDX3Xc.1192G>T (p.Asp398Tyr)
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c.*1053G>T (n.*1053G>T)
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n.2005G>T
 COSMIC
Xg.41345215A>CCA412771301DDX3Xc.1193A>C (p.Asp398Ala)
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c.*2283A>C (n.*2283A>C)
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c.341-2425A>C (n.341-2425A>C)
n.1109A>C
n.2006A>C
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n.3349A>G
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n.1159A>G
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n.1109A>G
n.2006A>G
 dbSNP
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n.1109A>T
n.2006A>T
 COSMIC
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c.963T>C (p.Asp321=)
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n.4384T>C
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c.1020T>C (p.Asp340=)
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c.945T>C (p.Asp315=)
n.2723T>C
c.*2284T>C (n.*2284T>C)
n.2557T>C
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n.2238T>C
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n.246T>C
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c.*1055T>C (n.*1055T>C)
n.3350T>C
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n.2007T>G
Xg.41345217A>CCA412771306DDX3Xc.1195A>C (p.Met399Leu)
c.1060A>C (p.Met354Leu)
c.964A>C (p.Met322Leu)
c.1015A>C (p.Met339Leu)
c.1063A>C (p.Met355Leu)
n.3262A>C
c.505A>C (p.Met169Leu)
n.4385A>C
n.1237A>C
n.1096A>C
n.1896A>C
n.1954A>C
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.712A>C
n.339A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.1021A>C (p.Met341Leu)
c.1225A>C (p.Met409Leu)
n.1154A>C
c.946A>C (p.Met316Leu)
n.2724A>C
c.*2285A>C (n.*2285A>C)
n.2558A>C
n.2448A>C
n.2239A>C
n.3927A>C
n.247A>C
n.2032A>C
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
n.3351A>C
n.2125A>C
n.1161A>C
c.341-2423A>C (n.341-2423A>C)
n.1111A>C
n.2008A>C
Xg.41345217A>GCA412771307DDX3Xc.1195A>G (p.Met399Val)
c.1060A>G (p.Met354Val)
c.964A>G (p.Met322Val)
c.1015A>G (p.Met339Val)
c.1063A>G (p.Met355Val)
n.3262A>G
c.505A>G (p.Met169Val)
n.4385A>G
n.1237A>G
n.1096A>G
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c.*512A>G (n.*512A>G)
n.712A>G
n.339A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.1021A>G (p.Met341Val)
c.1225A>G (p.Met409Val)
n.1154A>G
c.946A>G (p.Met316Val)
n.2724A>G
c.*2285A>G (n.*2285A>G)
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n.2448A>G
n.2239A>G
n.3927A>G
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c.*1056A>G (n.*1056A>G)
n.3351A>G
n.2125A>G
n.1161A>G
c.341-2423A>G (n.341-2423A>G)
n.1111A>G
n.2008A>G
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n.2009T>G
Xg.41345219G>ACA412771312DDX3Xc.1197G>A (p.Met399Ile)
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n.714G>A
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c.*347G>A (n.*347G>A)
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c.*2287G>A (n.*2287G>A)
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c.*1058G>A (n.*1058G>A)
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c.341-2421G>A (n.341-2421G>A)
n.1113G>A
n.2010G>A
Xg.41345219G>CCA412771313DDX3Xc.1197G>C (p.Met399Ile)
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n.714G>C
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c.*347G>C (n.*347G>C)
c.1023G>C (p.Met341Ile)
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c.*2287G>C (n.*2287G>C)
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n.2010G>C
Xg.41345219G>TCA412771314DDX3Xc.1197G>T (p.Met399Ile)
c.1062G>T (p.Met354Ile)
c.966G>T (p.Met322Ile)
c.1017G>T (p.Met339Ile)
c.1065G>T (p.Met355Ile)
n.3264G>T
c.507G>T (p.Met169Ile)
n.4387G>T
n.1239G>T
n.1098G>T
n.1898G>T
n.1956G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
n.714G>T
n.341G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.1023G>T (p.Met341Ile)
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c.948G>T (p.Met316Ile)
n.2726G>T
c.*2287G>T (n.*2287G>T)
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n.3267del
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n.4390del
n.1242del
n.1101del
n.1901del
n.1959del
c.*517del (n.*517del)
n.717del
n.344del
c.*350del (n.*350del)
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c.1230del (p.Phe411LeufsTer8)
n.1159del
c.951del (p.Phe318LeufsTer8)
n.2729del
c.*2290del (n.*2290del)
n.2563del
n.2453del
n.2244del
n.3932del
n.252del
n.2037del
c.*1061del (n.*1061del)
n.3356del
n.2130del
n.1166del
c.341-2418del (n.341-2418del)
n.1116del
n.2013del
Xg.41345220G>ACA412771317DDX3Xc.1198G>A (p.Gly400Arg)
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
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n.250G>A
n.2035G>A
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
n.3354G>A
n.2128G>A
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c.341-2420G>A (n.341-2420G>A)
n.1114G>A
n.2011G>A
 COSMIC
Xg.41345220G>CCA412771315DDX3Xc.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
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c.*515G>C (n.*515G>C)
n.715G>C
n.342G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
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c.949G>C (p.Gly317Arg)
n.2727G>C
c.*2288G>C (n.*2288G>C)
n.2561G>C
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c.*1059G>C (n.*1059G>C)
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n.2011G>C
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n.4388G>T
n.1240G>T
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n.2727G>T
c.*2288G>T (n.*2288G>T)
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n.2242G>T
n.3930G>T
n.250G>T
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c.*1059G>T (n.*1059G>T)
n.3354G>T
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n.1158G>A
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Xg.41345221G>CCA412771319DDX3Xc.1199G>C (p.Gly400Ala)
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c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
n.3266G>C
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n.4389G>C
n.1241G>C
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c.*516G>C (n.*516G>C)
n.716G>C
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c.*349G>C (n.*349G>C)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
n.1158G>C
c.950G>C (p.Gly317Ala)
n.2728G>C
c.*2289G>C (n.*2289G>C)
n.2562G>C
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n.2243G>C
n.3931G>C
n.251G>C
n.2036G>C
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
n.3355G>C
n.2129G>C
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c.341-2419G>C (n.341-2419G>C)
n.1115G>C
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Xg.41345221G>TCA412771320DDX3Xc.1199G>T (p.Gly400Val)
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n.4389G>T
n.1241G>T
n.1100G>T
n.1900G>T
n.1958G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.716G>T
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c.1025G>T (p.Gly342Val)
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c.950G>T (p.Gly317Val)
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c.*2289G>T (n.*2289G>T)
n.2562G>T
n.2452G>T
n.2243G>T
n.3931G>T
n.251G>T
n.2036G>T
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
n.3355G>T
n.2129G>T
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c.341-2419G>T (n.341-2419G>T)
n.1115G>T
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Xg.41345222G>ACA516347233DDX3Xc.1200G>A (p.Gly400=)
c.1065G>A (p.Gly355=)
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c.510G>A (p.Gly170=)
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n.1116G>A
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 ClinVar
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Xg.41345222G>TCA516347235DDX3Xc.1200G>T (p.Gly400=)
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c.341-2418_341-2294delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT (n.341-2418_341-2294delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT)
n.1116_1218+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT
n.2013_2115+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT
Xg.41345223T>ACA412771321DDX3Xc.1201T>A (p.Phe401Ile)
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n.2131T>A
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n.1117T>A
n.2014T>A
Xg.41345223T>CCA412771322DDX3Xc.1201T>C (p.Phe401Leu)
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n.4391T>C
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c.*518T>C (n.*518T>C)
n.718T>C
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c.*351T>C (n.*351T>C)
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n.2730T>C
c.*2291T>C (n.*2291T>C)
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n.2454T>C
n.2245T>C
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n.2038T>C
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
n.3357T>C
n.2131T>C
n.1167T>C
c.341-2417T>C (n.341-2417T>C)
n.1117T>C
n.2014T>C
 COSMIC
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c.1066T>G (p.Phe356Val)
c.970T>G (p.Phe324Val)
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n.3268T>G
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n.2730T>G
c.*2291T>G (n.*2291T>G)
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n.2245T>G
n.3933T>G
n.253T>G
n.2038T>G
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
n.3357T>G
n.2131T>G
n.1167T>G
c.341-2417T>G (n.341-2417T>G)
n.1117T>G
n.2014T>G
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c.*1064_*1163+24del
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c.341-2415_341-2292del (n.341-2415_341-2292del)
n.1119_1218+24del
n.2016_2115+24del
 ClinVar dbSNP
Xg.41345224T>ACA412771324DDX3Xc.1202T>A (p.Phe401Tyr)
c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
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n.3269T>A
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n.1161T>A
c.953T>A (p.Phe318Tyr)
n.2731T>A
c.*2292T>A (n.*2292T>A)
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n.2015T>A
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c.1070T>C (p.Phe357Ser)
n.3269T>C
c.512T>C (p.Phe171Ser)
n.4392T>C
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n.1961T>C
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.719T>C
n.346T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
n.1161T>C
c.953T>C (p.Phe318Ser)
n.2731T>C
c.*2292T>C (n.*2292T>C)
n.2565T>C
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n.2246T>C
n.3934T>C
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c.*1063T>C (n.*1063T>C)
n.3358T>C
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c.341-2416T>C (n.341-2416T>C)
n.1118T>C
n.2015T>C
 COSMIC
Xg.41345224T>GCA412771326DDX3Xc.1202T>G (p.Phe401Cys)
c.1067T>G (p.Phe356Cys)
c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.1022T>G (p.Phe341Cys)
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
n.3269T>G
c.512T>G (p.Phe171Cys)
n.4392T>G
n.1244T>G
n.1103T>G
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c.*2292T>G (n.*2292T>G)
n.2565T>G
n.2455T>G
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n.2039T>G
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
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c.341-2416T>G (n.341-2416T>G)
n.1118T>G
n.2015T>G
Xg.41345225T>ACA412771327DDX3Xc.1203T>A (p.Phe401Leu)
c.1068T>A (p.Phe356Leu)
c.972T>A (p.Phe324Leu)
c.1023T>A (p.Phe341Leu)
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c.513T>A (p.Phe171Leu)
n.4393T>A
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n.1104T>A
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c.*520T>A (n.*520T>A)
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c.*353T>A (n.*353T>A)
c.1029T>A (p.Phe343Leu)
c.1233T>A (p.Phe411Leu)
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c.*2293T>A (n.*2293T>A)
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n.2133T>A
n.1169T>A
c.341-2415T>A (n.341-2415T>A)
n.1119T>A
n.2016T>A
Xg.41345225T>CCA516347236DDX3Xc.1203T>C (p.Phe401=)
c.1068T>C (p.Phe356=)
c.972T>C (p.Phe324=)
c.1023T>C (p.Phe341=)
c.1071T>C (p.Phe357=)
n.3270T>C
c.513T>C (p.Phe171=)
n.4393T>C
n.1245T>C
n.1104T>C
n.1904T>C
n.1962T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
n.720T>C
n.347T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.1029T>C (p.Phe343=)
c.1233T>C (p.Phe411=)
n.1162T>C
c.954T>C (p.Phe318=)
n.2732T>C
c.*2293T>C (n.*2293T>C)
n.2566T>C
n.2456T>C
n.2247T>C
n.3935T>C
n.255T>C
n.2040T>C
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
n.3359T>C
n.2133T>C
n.1169T>C
c.341-2415T>C (n.341-2415T>C)
n.1119T>C
n.2016T>C
Xg.41345225T>GCA412771328DDX3Xc.1203T>G (p.Phe401Leu)
c.1068T>G (p.Phe356Leu)
c.972T>G (p.Phe324Leu)
c.1023T>G (p.Phe341Leu)
c.1071T>G (p.Phe357Leu)
n.3270T>G
c.513T>G (p.Phe171Leu)
n.4393T>G
n.1245T>G
n.1104T>G
n.1904T>G
n.1962T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
n.720T>G
n.347T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.1029T>G (p.Phe343Leu)
c.1233T>G (p.Phe411Leu)
n.1162T>G
c.954T>G (p.Phe318Leu)
n.2732T>G
c.*2293T>G (n.*2293T>G)
n.2566T>G
n.2456T>G
n.2247T>G
n.3935T>G
n.255T>G
n.2040T>G
c.*1064T>G (n.*1064T>G)
n.3359T>G
n.2133T>G
n.1169T>G
c.341-2415T>G (n.341-2415T>G)
n.1119T>G
n.2016T>G
Xg.41345226G>ACA412771331DDX3Xc.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
n.3271G>A
c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.4394G>A
n.1246G>A
n.1105G>A
n.1905G>A
n.1963G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.721G>A
n.348G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
n.1163G>A
c.955G>A (p.Glu319Lys)
n.2733G>A
c.*2294G>A (n.*2294G>A)
n.2567G>A
n.2457G>A
n.2248G>A
n.3936G>A
n.256G>A
n.2041G>A
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
n.3360G>A
n.2134G>A
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c.341-2414G>A (n.341-2414G>A)
n.1120G>A
n.2017G>A
Xg.41345226G>CCA412771330DDX3Xc.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
n.3271G>C
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.4394G>C
n.1246G>C
n.1105G>C
n.1905G>C
n.1963G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.721G>C
n.348G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
n.1163G>C
c.955G>C (p.Glu319Gln)
n.2733G>C
c.*2294G>C (n.*2294G>C)
n.2567G>C
n.2457G>C
n.2248G>C
n.3936G>C
n.256G>C
n.2041G>C
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
n.3360G>C
n.2134G>C
n.1170G>C
c.341-2414G>C (n.341-2414G>C)
n.1120G>C
n.2017G>C
Xg.41345226G>TCA412771329DDX3Xc.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
n.3271G>T
c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.4394G>T
n.1246G>T
n.1105G>T
n.1905G>T
n.1963G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.721G>T
n.348G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
n.1163G>T
c.955G>T (p.Glu319Ter)
n.2733G>T
c.*2294G>T (n.*2294G>T)
n.2567G>T
n.2457G>T
n.2248G>T
n.3936G>T
n.256G>T
n.2041G>T
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
n.3360G>T
n.2134G>T
n.1170G>T
c.341-2414G>T (n.341-2414G>T)
n.1120G>T
n.2017G>T
Xg.41345227A>CCA412771334DDX3Xc.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
n.3272A>C
c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.4395A>C
n.1247A>C
n.1106A>C
n.1906A>C
n.1964A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.722A>C
n.349A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
n.1164A>C
c.956A>C (p.Glu319Ala)
n.2734A>C
c.*2295A>C (n.*2295A>C)
n.2568A>C
n.2458A>C
n.2249A>C
n.3937A>C
n.257A>C
n.2042A>C
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
n.3361A>C
n.2135A>C
n.1171A>C
c.341-2413A>C (n.341-2413A>C)
n.1121A>C
n.2018A>C
Xg.41345227A>GCA412771332DDX3Xc.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
n.3272A>G
c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.4395A>G
n.1247A>G
n.1106A>G
n.1906A>G
n.1964A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.722A>G
n.349A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
n.1164A>G
c.956A>G (p.Glu319Gly)
n.2734A>G
c.*2295A>G (n.*2295A>G)
n.2568A>G
n.2458A>G
n.2249A>G
n.3937A>G
n.257A>G
n.2042A>G
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
n.3361A>G
n.2135A>G
n.1171A>G
c.341-2413A>G (n.341-2413A>G)
n.1121A>G
n.2018A>G
Xg.41345227A>TCA412771333DDX3Xc.1205A>T (p.Glu402Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.974A>T (p.Glu325Val)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
n.3272A>T
c.515A>T (p.Glu172Val)
n.4395A>T
n.1247A>T
n.1106A>T
n.1906A>T
n.1964A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.722A>T
n.349A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.1235A>T (p.Glu412Val)
n.1164A>T
c.956A>T (p.Glu319Val)
n.2734A>T
c.*2295A>T (n.*2295A>T)
n.2568A>T
n.2458A>T
n.2249A>T
n.3937A>T
n.257A>T
n.2042A>T
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
n.3361A>T
n.2135A>T
n.1171A>T
c.341-2413A>T (n.341-2413A>T)
n.1121A>T
n.2018A>T
Xg.41345228G>ACA516347237DDX3Xc.1206G>A (p.Glu402=)
c.1071G>A (p.Glu357=)
c.975G>A (p.Glu325=)
c.1026G>A (p.Glu342=)
c.1074G>A (p.Glu358=)
n.3273G>A
c.516G>A (p.Glu172=)
n.4396G>A
n.1248G>A
n.1107G>A
n.1907G>A
n.1965G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.723G>A
n.350G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.1032G>A (p.Glu344=)
c.1236G>A (p.Glu412=)
n.1165G>A
c.957G>A (p.Glu319=)
n.2735G>A
c.*2296G>A (n.*2296G>A)
n.2569G>A
n.2459G>A
n.2250G>A
n.3938G>A
n.258G>A
n.2043G>A
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.3362G>A
n.2136G>A
n.1172G>A
c.341-2412G>A (n.341-2412G>A)
n.1122G>A
n.2019G>A
 COSMIC
Xg.41345228G>CCA412771335DDX3Xc.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
c.975G>C (p.Glu325Asp)
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
n.3273G>C
c.516G>C (p.Glu172Asp)
n.4396G>C
n.1248G>C
n.1107G>C
n.1907G>C
n.1965G>C
c.*523G>C (n.*523G>C)
n.723G>C
n.350G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
c.1236G>C (p.Glu412Asp)
n.1165G>C
c.957G>C (p.Glu319Asp)
n.2735G>C
c.*2296G>C (n.*2296G>C)
n.2569G>C
n.2459G>C
n.2250G>C
n.3938G>C
n.258G>C
n.2043G>C
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
n.3362G>C
n.2136G>C
n.1172G>C
c.341-2412G>C (n.341-2412G>C)
n.1122G>C
n.2019G>C
Xg.41345228G>TCA412771336DDX3Xc.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
c.975G>T (p.Glu325Asp)
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
n.3273G>T
c.516G>T (p.Glu172Asp)
n.4396G>T
n.1248G>T
n.1107G>T
n.1907G>T
n.1965G>T
c.*523G>T (n.*523G>T)
n.723G>T
n.350G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
c.1236G>T (p.Glu412Asp)
n.1165G>T
c.957G>T (p.Glu319Asp)
n.2735G>T
c.*2296G>T (n.*2296G>T)
n.2569G>T
n.2459G>T
n.2250G>T
n.3938G>T
n.258G>T
n.2043G>T
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.3362G>T
n.2136G>T
n.1172G>T
c.341-2412G>T (n.341-2412G>T)
n.1122G>T
n.2019G>T
Xg.41345229C>ACA412771337DDX3Xc.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.3274C>A
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.4397C>A
n.1249C>A
n.1108C>A
n.1908C>A
n.1966C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.724C>A
n.351C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
n.1166C>A
c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.2736C>A
c.*2297C>A (n.*2297C>A)
n.2570C>A
n.2460C>A
n.2251C>A
n.3939C>A
n.259C>A
n.2044C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.3363C>A
n.2137C>A
n.1173C>A
c.341-2411C>A (n.341-2411C>A)
n.1123C>A
n.2020C>A
Xg.41345229C>GCA412771338DDX3Xc.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.3274C>G
c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.4397C>G
n.1249C>G
n.1108C>G
n.1908C>G
n.1966C>G
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.724C>G
n.351C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
n.1166C>G
c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.2736C>G
c.*2297C>G (n.*2297C>G)
n.2570C>G
n.2460C>G
n.2251C>G
n.3939C>G
n.259C>G
n.2044C>G
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
n.3363C>G
n.2137C>G
n.1173C>G
c.341-2411C>G (n.341-2411C>G)
n.1123C>G
n.2020C>G
Xg.41345229C>TCA412771339DDX3Xc.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
n.3274C>T
c.517C>T (p.Pro173Ser)
n.4397C>T
n.1249C>T
n.1108C>T
n.1908C>T
n.1966C>T
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.724C>T
n.351C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
n.1166C>T
c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.2736C>T
c.*2297C>T (n.*2297C>T)
n.2570C>T
n.2460C>T
n.2251C>T
n.3939C>T
n.259C>T
n.2044C>T
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
n.3363C>T
n.2137C>T
n.1173C>T
c.341-2411C>T (n.341-2411C>T)
n.1123C>T
n.2020C>T
Xg.41345230C>ACA412771340DDX3Xc.1208C>A (p.Pro403His)
c.1073C>A (p.Pro358His)
c.977C>A (p.Pro326His)
c.1028C>A (p.Pro343His)
c.1076C>A (p.Pro359His)
n.3275C>A
c.518C>A (p.Pro173His)
n.4398C>A
n.1250C>A
n.1109C>A
n.1909C>A
n.1967C>A
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.725C>A
n.352C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.1034C>A (p.Pro345His)
c.1238C>A (p.Pro413His)
n.1167C>A
c.959C>A (p.Pro320His)
n.2737C>A
c.*2298C>A (n.*2298C>A)
n.2571C>A
n.2461C>A
n.2252C>A
n.3940C>A
n.260C>A
n.2045C>A
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
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n.2138C>A
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Number of alleles fetched