Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1971-6_1971-5del
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*309T>C (n.*309T>C)
c.985T>C (p.Tyr329His)
c.1189T>C (p.Tyr397His)
n.1118T>C
c.910T>C (p.Tyr304His)
n.2688T>C
c.*2249T>C (n.*2249T>C)
n.2522T>C
n.2412T>C
n.2203T>C
n.3891T>C
n.211T>C
n.1996T>C
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
n.3315T>C
n.2089T>C
n.1125T>C
c.341-2459T>C (n.341-2459T>C)
n.1075T>C
n.1972T>C
Xg.41345181T>GCA412771222DDX3Xc.1159T>G (p.Tyr387Asp)
c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.928T>G (p.Tyr310Asp)
c.979T>G (p.Tyr327Asp)
c.1027T>G (p.Tyr343Asp)
n.3226T>G
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
n.4349T>G
n.1201T>G
n.1060T>G
n.1860T>G
n.1918T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.676T>G
n.303T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.985T>G (p.Tyr329Asp)
c.1189T>G (p.Tyr397Asp)
n.1118T>G
c.910T>G (p.Tyr304Asp)
n.2688T>G
c.*2249T>G (n.*2249T>G)
n.2522T>G
n.2412T>G
n.2203T>G
n.3891T>G
n.211T>G
n.1996T>G
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
n.3315T>G
n.2089T>G
n.1125T>G
c.341-2459T>G (n.341-2459T>G)
n.1075T>G
n.1972T>G
Xg.41345182A>CCA412771223DDX3Xc.1160A>C (p.Tyr387Ser)
c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
c.980A>C (p.Tyr327Ser)
c.1028A>C (p.Tyr343Ser)
n.3227A>C
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
n.4350A>C
n.1202A>C
n.1061A>C
n.1861A>C
n.1919A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.677A>C
n.304A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.986A>C (p.Tyr329Ser)
c.1190A>C (p.Tyr397Ser)
n.1119A>C
c.911A>C (p.Tyr304Ser)
n.2689A>C
c.*2250A>C (n.*2250A>C)
n.2523A>C
n.2413A>C
n.2204A>C
n.3892A>C
n.212A>C
n.1997A>C
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
n.3316A>C
n.2090A>C
n.1126A>C
c.341-2458A>C (n.341-2458A>C)
n.1076A>C
n.1973A>C
Xg.41345182A>GCA412771224DDX3Xc.1160A>G (p.Tyr387Cys)
c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
c.980A>G (p.Tyr327Cys)
c.1028A>G (p.Tyr343Cys)
n.3227A>G
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
n.4350A>G
n.1202A>G
n.1061A>G
n.1861A>G
n.1919A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.677A>G
n.304A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.986A>G (p.Tyr329Cys)
c.1190A>G (p.Tyr397Cys)
n.1119A>G
c.911A>G (p.Tyr304Cys)
n.2689A>G
c.*2250A>G (n.*2250A>G)
n.2523A>G
n.2413A>G
n.2204A>G
n.3892A>G
n.212A>G
n.1997A>G
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
n.3316A>G
n.2090A>G
n.1126A>G
c.341-2458A>G (n.341-2458A>G)
n.1076A>G
n.1973A>G
Xg.41345182A>TCA412771225DDX3Xc.1160A>T (p.Tyr387Phe)
c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
c.980A>T (p.Tyr327Phe)
c.1028A>T (p.Tyr343Phe)
n.3227A>T
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
n.4350A>T
n.1202A>T
n.1061A>T
n.1861A>T
n.1919A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.677A>T
n.304A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.986A>T (p.Tyr329Phe)
c.1190A>T (p.Tyr397Phe)
n.1119A>T
c.911A>T (p.Tyr304Phe)
n.2689A>T
c.*2250A>T (n.*2250A>T)
n.2523A>T
n.2413A>T
n.2204A>T
n.3892A>T
n.212A>T
n.1997A>T
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
n.3316A>T
n.2090A>T
n.1126A>T
c.341-2458A>T (n.341-2458A>T)
n.1076A>T
n.1973A>T
Xg.41345183C>ACA412771226DDX3Xc.1161C>A (p.Tyr387Ter)
c.1026C>A (p.Tyr342Ter)
c.930C>A (p.Tyr310Ter)
c.981C>A (p.Tyr327Ter)
c.1029C>A (p.Tyr343Ter)
n.3228C>A
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
n.4351C>A
n.1203C>A
n.1062C>A
n.1862C>A
n.1920C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.678C>A
n.305C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.987C>A (p.Tyr329Ter)
c.1191C>A (p.Tyr397Ter)
n.1120C>A
c.912C>A (p.Tyr304Ter)
n.2690C>A
c.*2251C>A (n.*2251C>A)
n.2524C>A
n.2414C>A
n.2205C>A
n.3893C>A
n.213C>A
n.1998C>A
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
n.3317C>A
n.2091C>A
n.1127C>A
c.341-2457C>A (n.341-2457C>A)
n.1077C>A
n.1974C>A
Xg.41345183C>GCA412771227DDX3Xc.1161C>G (p.Tyr387Ter)
c.1026C>G (p.Tyr342Ter)
c.930C>G (p.Tyr310Ter)
c.981C>G (p.Tyr327Ter)
c.1029C>G (p.Tyr343Ter)
n.3228C>G
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
n.4351C>G
n.1203C>G
n.1062C>G
n.1862C>G
n.1920C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.678C>G
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c.*311C>G (n.*311C>G)
c.987C>G (p.Tyr329Ter)
c.1191C>G (p.Tyr397Ter)
n.1120C>G
c.912C>G (p.Tyr304Ter)
n.2690C>G
c.*2251C>G (n.*2251C>G)
n.2524C>G
n.2414C>G
n.2205C>G
n.3893C>G
n.213C>G
n.1998C>G
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
n.3317C>G
n.2091C>G
n.1127C>G
c.341-2457C>G (n.341-2457C>G)
n.1077C>G
n.1974C>G
Xg.41345183C>TCA516347213DDX3Xc.1161C>T (p.Tyr387=)
c.1026C>T (p.Tyr342=)
c.930C>T (p.Tyr310=)
c.981C>T (p.Tyr327=)
c.1029C>T (p.Tyr343=)
n.3228C>T
c.471C>T (p.Tyr157=)
n.4351C>T
n.1203C>T
n.1062C>T
n.1862C>T
n.1920C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.678C>T
n.305C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.987C>T (p.Tyr329=)
c.1191C>T (p.Tyr397=)
n.1120C>T
c.912C>T (p.Tyr304=)
n.2690C>T
c.*2251C>T (n.*2251C>T)
n.2524C>T
n.2414C>T
n.2205C>T
n.3893C>T
n.213C>T
n.1998C>T
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
n.3317C>T
n.2091C>T
n.1127C>T
c.341-2457C>T (n.341-2457C>T)
n.1077C>T
n.1974C>T
 gnomAD v4
Xg.41345184T>ACA412771228DDX3Xc.1162T>A (p.Leu388Met)
c.1027T>A (p.Leu343Met)
c.931T>A (p.Leu311Met)
c.982T>A (p.Leu328Met)
c.1030T>A (p.Leu344Met)
n.3229T>A
c.472T>A (p.Leu158Met)
n.4352T>A
n.1204T>A
n.1063T>A
n.1863T>A
n.1921T>A
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.679T>A
n.306T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.988T>A (p.Leu330Met)
c.1192T>A (p.Leu398Met)
n.1121T>A
c.913T>A (p.Leu305Met)
n.2691T>A
c.*2252T>A (n.*2252T>A)
n.2525T>A
n.2415T>A
n.2206T>A
n.3894T>A
n.214T>A
n.1999T>A
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
n.3318T>A
n.2092T>A
n.1128T>A
c.341-2456T>A (n.341-2456T>A)
n.1078T>A
n.1975T>A
Xg.41345184T>CCA516347214DDX3Xc.1162T>C (p.Leu388=)
c.1027T>C (p.Leu343=)
c.931T>C (p.Leu311=)
c.982T>C (p.Leu328=)
c.1030T>C (p.Leu344=)
n.3229T>C
c.472T>C (p.Leu158=)
n.4352T>C
n.1204T>C
n.1063T>C
n.1863T>C
n.1921T>C
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.679T>C
n.306T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.988T>C (p.Leu330=)
c.1192T>C (p.Leu398=)
n.1121T>C
c.913T>C (p.Leu305=)
n.2691T>C
c.*2252T>C (n.*2252T>C)
n.2525T>C
n.2415T>C
n.2206T>C
n.3894T>C
n.214T>C
n.1999T>C
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
n.3318T>C
n.2092T>C
n.1128T>C
c.341-2456T>C (n.341-2456T>C)
n.1078T>C
n.1975T>C
Xg.41345184T>GCA412771229DDX3Xc.1162T>G (p.Leu388Val)
c.1027T>G (p.Leu343Val)
c.931T>G (p.Leu311Val)
c.982T>G (p.Leu328Val)
c.1030T>G (p.Leu344Val)
n.3229T>G
c.472T>G (p.Leu158Val)
n.4352T>G
n.1204T>G
n.1063T>G
n.1863T>G
n.1921T>G
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.679T>G
n.306T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.988T>G (p.Leu330Val)
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n.1121T>G
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n.2691T>G
c.*2252T>G (n.*2252T>G)
n.2525T>G
n.2415T>G
n.2206T>G
n.3894T>G
n.214T>G
n.1999T>G
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
n.3318T>G
n.2092T>G
n.1128T>G
c.341-2456T>G (n.341-2456T>G)
n.1078T>G
n.1975T>G
Xg.41345185T>ACA412771230DDX3Xc.1163T>A (p.Leu388Ter)
c.1028T>A (p.Leu343Ter)
c.932T>A (p.Leu311Ter)
c.983T>A (p.Leu328Ter)
c.1031T>A (p.Leu344Ter)
n.3230T>A
c.473T>A (p.Leu158Ter)
n.4353T>A
n.1205T>A
n.1064T>A
n.1864T>A
n.1922T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.680T>A
n.307T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.989T>A (p.Leu330Ter)
c.1193T>A (p.Leu398Ter)
n.1122T>A
c.914T>A (p.Leu305Ter)
n.2692T>A
c.*2253T>A (n.*2253T>A)
n.2526T>A
n.2416T>A
n.2207T>A
n.3895T>A
n.215T>A
n.2000T>A
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
n.3319T>A
n.2093T>A
n.1129T>A
c.341-2455T>A (n.341-2455T>A)
n.1079T>A
n.1976T>A
Xg.41345185T>CCA412771231DDX3Xc.1163T>C (p.Leu388Ser)
c.1028T>C (p.Leu343Ser)
c.932T>C (p.Leu311Ser)
c.983T>C (p.Leu328Ser)
c.1031T>C (p.Leu344Ser)
n.3230T>C
c.473T>C (p.Leu158Ser)
n.4353T>C
n.1205T>C
n.1064T>C
n.1864T>C
n.1922T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.680T>C
n.307T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.989T>C (p.Leu330Ser)
c.1193T>C (p.Leu398Ser)
n.1122T>C
c.914T>C (p.Leu305Ser)
n.2692T>C
c.*2253T>C (n.*2253T>C)
n.2526T>C
n.2416T>C
n.2207T>C
n.3895T>C
n.215T>C
n.2000T>C
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
n.3319T>C
n.2093T>C
n.1129T>C
c.341-2455T>C (n.341-2455T>C)
n.1079T>C
n.1976T>C
Xg.41345185T>GCA412771232DDX3Xc.1163T>G (p.Leu388Trp)
c.1028T>G (p.Leu343Trp)
c.932T>G (p.Leu311Trp)
c.983T>G (p.Leu328Trp)
c.1031T>G (p.Leu344Trp)
n.3230T>G
c.473T>G (p.Leu158Trp)
n.4353T>G
n.1205T>G
n.1064T>G
n.1864T>G
n.1922T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.680T>G
n.307T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.989T>G (p.Leu330Trp)
c.1193T>G (p.Leu398Trp)
n.1122T>G
c.914T>G (p.Leu305Trp)
n.2692T>G
c.*2253T>G (n.*2253T>G)
n.2526T>G
n.2416T>G
n.2207T>G
n.3895T>G
n.215T>G
n.2000T>G
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
n.3319T>G
n.2093T>G
n.1129T>G
c.341-2455T>G (n.341-2455T>G)
n.1079T>G
n.1976T>G
Xg.41345186G>ACA516347215DDX3Xc.1164G>A (p.Leu388=)
c.1029G>A (p.Leu343=)
c.933G>A (p.Leu311=)
c.984G>A (p.Leu328=)
c.1032G>A (p.Leu344=)
n.3231G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
n.4354G>A
n.1206G>A
n.1065G>A
n.1865G>A
n.1923G>A
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.681G>A
n.308G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.990G>A (p.Leu330=)
c.1194G>A (p.Leu398=)
n.1123G>A
c.915G>A (p.Leu305=)
n.2693G>A
c.*2254G>A (n.*2254G>A)
n.2527G>A
n.2417G>A
n.2208G>A
n.3896G>A
n.216G>A
n.2001G>A
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
n.3320G>A
n.2094G>A
n.1130G>A
c.341-2454G>A (n.341-2454G>A)
n.1080G>A
n.1977G>A
Xg.41345186G>CCA412771234DDX3Xc.1164G>C (p.Leu388Phe)
c.1029G>C (p.Leu343Phe)
c.933G>C (p.Leu311Phe)
c.984G>C (p.Leu328Phe)
c.1032G>C (p.Leu344Phe)
n.3231G>C
c.474G>C (p.Leu158Phe)
n.4354G>C
n.1206G>C
n.1065G>C
n.1865G>C
n.1923G>C
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.681G>C
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c.*1029T>C (n.*1029T>C)
n.3324T>C
n.2098T>C
n.1134T>C
c.341-2450T>C (n.341-2450T>C)
n.1084T>C
n.1981T>C
Xg.41345190T>GCA412771242DDX3Xc.1168T>G (p.Leu390Val)
c.1033T>G (p.Leu345Val)
c.937T>G (p.Leu313Val)
c.988T>G (p.Leu330Val)
c.1036T>G (p.Leu346Val)
n.3235T>G
c.478T>G (p.Leu160Val)
n.4358T>G
n.1210T>G
n.1069T>G
n.1869T>G
n.1927T>G
c.*485T>G (n.*485T>G)
n.685T>G
n.312T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
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n.1127T>G
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n.220T>G
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n.1981T>G
Xg.41345191delCA2580100988DDX3Xc.1169del (p.Leu390Ter)
c.1034del (p.Leu345Ter)
c.938del (p.Leu313Ter)
c.989del (p.Leu330Ter)
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n.3236del
c.479del (p.Leu160Ter)
n.4359del
n.1211del
n.1070del
n.1870del
n.1928del
c.*486del (n.*486del)
n.686del
n.313del
c.*319del (n.*319del)
c.995del (p.Leu332Ter)
c.1199del (p.Leu400Ter)
n.1128del
c.920del (p.Leu307Ter)
n.2698del
c.*2259del (n.*2259del)
n.2532del
n.2422del
n.2213del
n.3901del
n.221del
n.2006del
c.*1030del (n.*1030del)
n.3325del
n.2099del
n.1135del
c.341-2449del (n.341-2449del)
n.1085del
n.1982del
 ClinVar
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c.1034T>A (p.Leu345Ter)
c.938T>A (p.Leu313Ter)
c.989T>A (p.Leu330Ter)
c.1037T>A (p.Leu346Ter)
n.3236T>A
c.479T>A (p.Leu160Ter)
n.4359T>A
n.1211T>A
n.1070T>A
n.1870T>A
n.1928T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.686T>A
n.313T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.995T>A (p.Leu332Ter)
c.1199T>A (p.Leu400Ter)
n.1128T>A
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n.2698T>A
c.*2259T>A (n.*2259T>A)
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n.2422T>A
n.2213T>A
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n.3325T>A
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n.1982T>C
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n.1087G>A
n.1984G>A
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c.1036G>C (p.Asp346His)
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n.3327G>C
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n.1087G>C
n.1984G>C
 COSMIC
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Xg.41345193_41345194delinsTCCA2580100989DDX3Xc.1171_1172delinsTC (p.Asp391Ser)
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n.1087_1088delinsTC
n.1984_1985delinsTC
 ClinVar
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c.482A>C (p.Asp161Ala)
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c.1202A>C (p.Asp401Ala)
n.1131A>C
c.923A>C (p.Asp308Ala)
n.2701A>C
c.*2262A>C (n.*2262A>C)
n.2535A>C
n.2425A>C
n.2216A>C
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n.224A>C
n.2009A>C
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
n.3328A>C
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c.341-2446A>C (n.341-2446A>C)
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Xg.41345194A>GCA412771251DDX3Xc.1172A>G (p.Asp391Gly)
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c.*2262A>G (n.*2262A>G)
n.2535A>G
n.2425A>G
n.2216A>G
n.3904A>G
n.224A>G
n.2009A>G
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
n.3328A>G
n.2102A>G
n.1138A>G
c.341-2446A>G (n.341-2446A>G)
n.1088A>G
n.1985A>G
Xg.41345194A>TCA412771252DDX3Xc.1172A>T (p.Asp391Val)
c.1037A>T (p.Asp346Val)
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c.992A>T (p.Asp331Val)
c.1040A>T (p.Asp347Val)
n.3239A>T
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n.4362A>T
n.1214A>T
n.1073A>T
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n.1931A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.689A>T
n.316A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.998A>T (p.Asp333Val)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
n.1131A>T
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n.3328A>T
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c.341-2446A>T (n.341-2446A>T)
n.1088A>T
n.1985A>T
Xg.41345195T>ACA412771254DDX3Xc.1173T>A (p.Asp391Glu)
c.1038T>A (p.Asp346Glu)
c.942T>A (p.Asp314Glu)
c.993T>A (p.Asp331Glu)
c.1041T>A (p.Asp347Glu)
n.3240T>A
c.483T>A (p.Asp161Glu)
n.4363T>A
n.1215T>A
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n.1874T>A
n.1932T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.690T>A
n.317T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
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n.1132T>A
c.924T>A (p.Asp308Glu)
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n.2217T>A
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n.225T>A
n.2010T>A
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
n.3329T>A
n.2103T>A
n.1139T>A
c.341-2445T>A (n.341-2445T>A)
n.1089T>A
n.1986T>A
Xg.41345195T>CCA516347220DDX3Xc.1173T>C (p.Asp391=)
c.1038T>C (p.Asp346=)
c.942T>C (p.Asp314=)
c.993T>C (p.Asp331=)
c.1041T>C (p.Asp347=)
n.3240T>C
c.483T>C (p.Asp161=)
n.4363T>C
n.1215T>C
n.1074T>C
n.1874T>C
n.1932T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.690T>C
n.317T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.999T>C (p.Asp333=)
c.1203T>C (p.Asp401=)
n.1132T>C
c.924T>C (p.Asp308=)
n.2702T>C
c.*2263T>C (n.*2263T>C)
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n.2426T>C
n.2217T>C
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n.225T>C
n.2010T>C
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
n.3329T>C
n.2103T>C
n.1139T>C
c.341-2445T>C (n.341-2445T>C)
n.1089T>C
n.1986T>C
Xg.41345195T>GCA412771255DDX3Xc.1173T>G (p.Asp391Glu)
c.1038T>G (p.Asp346Glu)
c.942T>G (p.Asp314Glu)
c.993T>G (p.Asp331Glu)
c.1041T>G (p.Asp347Glu)
n.3240T>G
c.483T>G (p.Asp161Glu)
n.4363T>G
n.1215T>G
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n.1932T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.690T>G
n.317T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.999T>G (p.Asp333Glu)
c.1203T>G (p.Asp401Glu)
n.1132T>G
c.924T>G (p.Asp308Glu)
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c.*1034T>G (n.*1034T>G)
n.3329T>G
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c.341-2445T>G (n.341-2445T>G)
n.1089T>G
n.1986T>G
Xg.41345196G>ACA412771256DDX3Xc.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
n.3241G>A
c.484G>A (p.Glu162Lys)
n.4364G>A
n.1216G>A
n.1075G>A
n.1875G>A
n.1933G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.691G>A
n.318G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
n.1133G>A
c.925G>A (p.Glu309Lys)
n.2703G>A
c.*2264G>A (n.*2264G>A)
n.2537G>A
n.2427G>A
n.2218G>A
n.3906G>A
n.226G>A
n.2011G>A
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
n.3330G>A
n.2104G>A
n.1140G>A
c.341-2444G>A (n.341-2444G>A)
n.1090G>A
n.1987G>A
 COSMIC
Xg.41345196G>CCA412771257DDX3Xc.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
n.3241G>C
c.484G>C (p.Glu162Gln)
n.4364G>C
n.1216G>C
n.1075G>C
n.1875G>C
n.1933G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.691G>C
n.318G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
n.1133G>C
c.925G>C (p.Glu309Gln)
n.2703G>C
c.*2264G>C (n.*2264G>C)
n.2537G>C
n.2427G>C
n.2218G>C
n.3906G>C
n.226G>C
n.2011G>C
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
n.3330G>C
n.2104G>C
n.1140G>C
c.341-2444G>C (n.341-2444G>C)
n.1090G>C
n.1987G>C
Xg.41345196G>TCA412771258DDX3Xc.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
n.3241G>T
c.484G>T (p.Glu162Ter)
n.4364G>T
n.1216G>T
n.1075G>T
n.1875G>T
n.1933G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.691G>T
n.318G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
n.1133G>T
c.925G>T (p.Glu309Ter)
n.2703G>T
c.*2264G>T (n.*2264G>T)
n.2537G>T
n.2427G>T
n.2218G>T
n.3906G>T
n.226G>T
n.2011G>T
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
n.3330G>T
n.2104G>T
n.1140G>T
c.341-2444G>T (n.341-2444G>T)
n.1090G>T
n.1987G>T
Xg.41345197A>CCA412771259DDX3Xc.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
n.3242A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
n.4365A>C
n.1217A>C
n.1076A>C
n.1876A>C
n.1934A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.692A>C
n.319A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
n.1134A>C
c.926A>C (p.Glu309Ala)
n.2704A>C
c.*2265A>C (n.*2265A>C)
n.2538A>C
n.2428A>C
n.2219A>C
n.3907A>C
n.227A>C
n.2012A>C
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
n.3331A>C
n.2105A>C
n.1141A>C
c.341-2443A>C (n.341-2443A>C)
n.1091A>C
n.1988A>C
Xg.41345197A>GCA412771260DDX3Xc.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
n.3242A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
n.4365A>G
n.1217A>G
n.1076A>G
n.1876A>G
n.1934A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.692A>G
n.319A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
n.1134A>G
c.926A>G (p.Glu309Gly)
n.2704A>G
c.*2265A>G (n.*2265A>G)
n.2538A>G
n.2428A>G
n.2219A>G
n.3907A>G
n.227A>G
n.2012A>G
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
n.3331A>G
n.2105A>G
n.1141A>G
c.341-2443A>G (n.341-2443A>G)
n.1091A>G
n.1988A>G
Xg.41345197A>TCA412771261DDX3Xc.1175A>T (p.Glu392Val)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
n.3242A>T
c.485A>T (p.Glu162Val)
n.4365A>T
n.1217A>T
n.1076A>T
n.1876A>T
n.1934A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.692A>T
n.319A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
n.1134A>T
c.926A>T (p.Glu309Val)
n.2704A>T
c.*2265A>T (n.*2265A>T)
n.2538A>T
n.2428A>T
n.2219A>T
n.3907A>T
n.227A>T
n.2012A>T
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
n.3331A>T
n.2105A>T
n.1141A>T
c.341-2443A>T (n.341-2443A>T)
n.1091A>T
n.1988A>T
Xg.41345198A>CCA412771262DDX3Xc.1176A>C (p.Glu392Asp)
c.1041A>C (p.Glu347Asp)
c.945A>C (p.Glu315Asp)
c.996A>C (p.Glu332Asp)
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
n.3243A>C
c.486A>C (p.Glu162Asp)
n.4366A>C
n.1218A>C
n.1077A>C
n.1877A>C
n.1935A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.693A>C
n.320A>C
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.1002A>C (p.Glu334Asp)
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
n.1135A>C
c.927A>C (p.Glu309Asp)
n.2705A>C
c.*2266A>C (n.*2266A>C)
n.2539A>C
n.2429A>C
n.2220A>C
n.3908A>C
n.228A>C
n.2013A>C
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
n.3332A>C
n.2106A>C
n.1142A>C
c.341-2442A>C (n.341-2442A>C)
n.1092A>C
n.1989A>C
Xg.41345198A>GCA516347221DDX3Xc.1176A>G (p.Glu392=)
c.1041A>G (p.Glu347=)
c.945A>G (p.Glu315=)
c.996A>G (p.Glu332=)
c.1044A>G (p.Glu348=)
n.3243A>G
c.486A>G (p.Glu162=)
n.4366A>G
n.1218A>G
n.1077A>G
n.1877A>G
n.1935A>G
c.*493A>G (n.*493A>G)
n.693A>G
n.320A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.1002A>G (p.Glu334=)
c.1206A>G (p.Glu402=)
n.1135A>G
c.927A>G (p.Glu309=)
n.2705A>G
c.*2266A>G (n.*2266A>G)
n.2539A>G
n.2429A>G
n.2220A>G
n.3908A>G
n.228A>G
n.2013A>G
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
n.3332A>G
n.2106A>G
n.1142A>G
c.341-2442A>G (n.341-2442A>G)
n.1092A>G
n.1989A>G
Xg.41345198A>TCA412771263DDX3Xc.1176A>T (p.Glu392Asp)
c.1041A>T (p.Glu347Asp)
c.945A>T (p.Glu315Asp)
c.996A>T (p.Glu332Asp)
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
n.3243A>T
c.486A>T (p.Glu162Asp)
n.4366A>T
n.1218A>T
n.1077A>T
n.1877A>T
n.1935A>T
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.693A>T
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c.*326A>T (n.*326A>T)
c.1002A>T (p.Glu334Asp)
c.1206A>T (p.Glu402Asp)
n.1135A>T
c.927A>T (p.Glu309Asp)
n.2705A>T
c.*2266A>T (n.*2266A>T)
n.2539A>T
n.2429A>T
n.2220A>T
n.3908A>T
n.228A>T
n.2013A>T
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
n.3332A>T
n.2106A>T
n.1142A>T
c.341-2442A>T (n.341-2442A>T)
n.1092A>T
n.1989A>T
Xg.41345199G>ACA412771264DDX3Xc.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
n.3244G>A
c.487G>A (p.Ala163Thr)
n.4367G>A
n.1219G>A
n.1078G>A
n.1878G>A
n.1936G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.694G>A
n.321G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.1136G>A
c.928G>A (p.Ala310Thr)
n.2706G>A
c.*2267G>A (n.*2267G>A)
n.2540G>A
n.2430G>A
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n.229G>A
n.2014G>A
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
n.3333G>A
n.2107G>A
n.1143G>A
c.341-2441G>A (n.341-2441G>A)
n.1093G>A
n.1990G>A
 ClinVar
Xg.41345199G>CCA412771265DDX3Xc.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
n.3244G>C
c.487G>C (p.Ala163Pro)
n.4367G>C
n.1219G>C
n.1078G>C
n.1878G>C
n.1936G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.694G>C
n.321G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.1136G>C
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n.2706G>C
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n.2111A>T
n.1147A>T
c.341-2437A>T (n.341-2437A>T)
n.1097A>T
n.1994A>T
Xg.41345204T>ACA412771276DDX3Xc.1182T>A (p.Asp394Glu)
c.1047T>A (p.Asp349Glu)
c.951T>A (p.Asp317Glu)
c.1002T>A (p.Asp334Glu)
c.1050T>A (p.Asp350Glu)
n.3249T>A
c.492T>A (p.Asp164Glu)
n.4372T>A
n.1224T>A
n.1083T>A
n.1883T>A
n.1941T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.699T>A
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c.*332T>A (n.*332T>A)
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n.1141T>A
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n.2711T>A
c.*2272T>A (n.*2272T>A)
n.2545T>A
n.2435T>A
n.2226T>A
n.3914T>A
n.234T>A
n.2019T>A
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
n.3338T>A
n.2112T>A
n.1148T>A
c.341-2436T>A (n.341-2436T>A)
n.1098T>A
n.1995T>A
Xg.41345204T>CCA516347225DDX3Xc.1182T>C (p.Asp394=)
c.1047T>C (p.Asp349=)
c.951T>C (p.Asp317=)
c.1002T>C (p.Asp334=)
c.1050T>C (p.Asp350=)
n.3249T>C
c.492T>C (p.Asp164=)
n.4372T>C
n.1224T>C
n.1083T>C
n.1883T>C
n.1941T>C
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.699T>C
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c.*332T>C (n.*332T>C)
c.1008T>C (p.Asp336=)
c.1212T>C (p.Asp404=)
n.1141T>C
c.933T>C (p.Asp311=)
n.2711T>C
c.*2272T>C (n.*2272T>C)
n.2545T>C
n.2435T>C
n.2226T>C
n.3914T>C
n.234T>C
n.2019T>C
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
n.3338T>C
n.2112T>C
n.1148T>C
c.341-2436T>C (n.341-2436T>C)
n.1098T>C
n.1995T>C
Xg.41345204T>GCA412771277DDX3Xc.1182T>G (p.Asp394Glu)
c.1047T>G (p.Asp349Glu)
c.951T>G (p.Asp317Glu)
c.1002T>G (p.Asp334Glu)
c.1050T>G (p.Asp350Glu)
n.3249T>G
c.492T>G (p.Asp164Glu)
n.4372T>G
n.1224T>G
n.1083T>G
n.1883T>G
n.1941T>G
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.699T>G
n.326T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.1008T>G (p.Asp336Glu)
c.1212T>G (p.Asp404Glu)
n.1141T>G
c.933T>G (p.Asp311Glu)
n.2711T>G
c.*2272T>G (n.*2272T>G)
n.2545T>G
n.2435T>G
n.2226T>G
n.3914T>G
n.234T>G
n.2019T>G
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
n.3338T>G
n.2112T>G
n.1148T>G
c.341-2436T>G (n.341-2436T>G)
n.1098T>G
n.1995T>G
Xg.41345205C>ACA516347226DDX3Xc.1183C>A (p.Arg395=)
c.1048C>A (p.Arg350=)
c.952C>A (p.Arg318=)
c.1003C>A (p.Arg335=)
c.1051C>A (p.Arg351=)
n.3250C>A
c.493C>A (p.Arg165=)
n.4373C>A
n.1225C>A
n.1084C>A
n.1884C>A
n.1942C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.700C>A
n.327C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.1009C>A (p.Arg337=)
c.1213C>A (p.Arg405=)
n.1142C>A
c.934C>A (p.Arg312=)
n.2712C>A
c.*2273C>A (n.*2273C>A)
n.2546C>A
n.2436C>A
n.2227C>A
n.3915C>A
n.235C>A
n.2020C>A
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
n.3339C>A
n.2113C>A
n.1149C>A
c.341-2435C>A (n.341-2435C>A)
n.1099C>A
n.1996C>A
 gnomAD v4
Xg.41345205C>GCA412771278DDX3Xc.1183C>G (p.Arg395Gly)
c.1048C>G (p.Arg350Gly)
c.952C>G (p.Arg318Gly)
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
c.1051C>G (p.Arg351Gly)
n.3250C>G
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n.4373C>G
n.1225C>G
n.1084C>G
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n.1942C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.700C>G
n.327C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
c.1213C>G (p.Arg405Gly)
n.1142C>G
c.934C>G (p.Arg312Gly)
n.2712C>G
c.*2273C>G (n.*2273C>G)
n.2546C>G
n.2436C>G
n.2227C>G
n.3915C>G
n.235C>G
n.2020C>G
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
n.3339C>G
n.2113C>G
n.1149C>G
c.341-2435C>G (n.341-2435C>G)
n.1099C>G
n.1996C>G
Xg.41345205C>TCA412771279DDX3Xc.1183C>T (p.Arg395Trp)
c.1048C>T (p.Arg350Trp)
c.952C>T (p.Arg318Trp)
c.1003C>T (p.Arg335Trp)
c.1051C>T (p.Arg351Trp)
n.3250C>T
c.493C>T (p.Arg165Trp)
n.4373C>T
n.1225C>T
n.1084C>T
n.1884C>T
n.1942C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.700C>T
n.327C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.1009C>T (p.Arg337Trp)
c.1213C>T (p.Arg405Trp)
n.1142C>T
c.934C>T (p.Arg312Trp)
n.2712C>T
c.*2273C>T (n.*2273C>T)
n.2546C>T
n.2436C>T
n.2227C>T
n.3915C>T
n.235C>T
n.2020C>T
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
n.3339C>T
n.2113C>T
n.1149C>T
c.341-2435C>T (n.341-2435C>T)
n.1099C>T
n.1996C>T
 ClinVar COSMIC
Xg.41345206G>ACA16043708DDX3Xc.1184G>A (p.Arg395Gln)
c.1049G>A (p.Arg350Gln)
c.953G>A (p.Arg318Gln)
c.1004G>A (p.Arg335Gln)
c.1052G>A (p.Arg351Gln)
n.3251G>A
c.494G>A (p.Arg165Gln)
n.4374G>A
n.1226G>A
n.1085G>A
n.1885G>A
n.1943G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.701G>A
n.328G>A
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c.1214G>A (p.Arg405Gln)
n.1143G>A
c.935G>A (p.Arg312Gln)
n.2713G>A
c.*2274G>A (n.*2274G>A)
n.2547G>A
n.2437G>A
n.2228G>A
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n.236G>A
n.2021G>A
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
n.3340G>A
n.2114G>A
n.1150G>A
c.341-2434G>A (n.341-2434G>A)
n.1100G>A
n.1997G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.41345206G>CCA412771280DDX3Xc.1184G>C (p.Arg395Pro)
c.1049G>C (p.Arg350Pro)
c.953G>C (p.Arg318Pro)
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
c.1052G>C (p.Arg351Pro)
n.3251G>C
c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.4374G>C
n.1226G>C
n.1085G>C
n.1885G>C
n.1943G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.701G>C
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c.*334G>C (n.*334G>C)
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
c.1214G>C (p.Arg405Pro)
n.1143G>C
c.935G>C (p.Arg312Pro)
n.2713G>C
c.*2274G>C (n.*2274G>C)
n.2547G>C
n.2437G>C
n.2228G>C
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n.2021G>C
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
n.3340G>C
n.2114G>C
n.1150G>C
c.341-2434G>C (n.341-2434G>C)
n.1100G>C
n.1997G>C
 ClinVar
Xg.41345206G=CA2425881030DDX3Xc.1184G= (p.Arg395=)
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c.494G= (p.Arg165=)
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c.935G= (p.Arg312=)
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c.*2274G= (n.*2274G=)
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n.2437G=
n.2228G=
n.3916G=
n.236G=
n.2021G=
c.*1045G= (n.*1045G=)
n.3340G=
n.2114G=
n.1150G=
c.341-2434G= (n.341-2434G=)
n.1100G=
n.1997G=
Xg.41345206G>TCA412771281DDX3Xc.1184G>T (p.Arg395Leu)
c.1049G>T (p.Arg350Leu)
c.953G>T (p.Arg318Leu)
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
c.1052G>T (p.Arg351Leu)
n.3251G>T
c.494G>T (p.Arg165Leu)
n.4374G>T
n.1226G>T
n.1085G>T
n.1885G>T
n.1943G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.701G>T
n.328G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
c.1214G>T (p.Arg405Leu)
n.1143G>T
c.935G>T (p.Arg312Leu)
n.2713G>T
c.*2274G>T (n.*2274G>T)
n.2547G>T
n.2437G>T
n.2228G>T
n.3916G>T
n.236G>T
n.2021G>T
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
n.3340G>T
n.2114G>T
n.1150G>T
c.341-2434G>T (n.341-2434G>T)
n.1100G>T
n.1997G>T
Xg.41345207G>ACA516347227DDX3Xc.1185G>A (p.Arg395=)
c.1050G>A (p.Arg350=)
c.954G>A (p.Arg318=)
c.1005G>A (p.Arg335=)
c.1053G>A (p.Arg351=)
n.3252G>A
c.495G>A (p.Arg165=)
n.4375G>A
n.1227G>A
n.1086G>A
n.1886G>A
n.1944G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.702G>A
n.329G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.1011G>A (p.Arg337=)
c.1215G>A (p.Arg405=)
n.1144G>A
c.936G>A (p.Arg312=)
n.2714G>A
c.*2275G>A (n.*2275G>A)
n.2548G>A
n.2438G>A
n.2229G>A
n.3917G>A
n.237G>A
n.2022G>A
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
n.3341G>A
n.2115G>A
n.1151G>A
c.341-2433G>A (n.341-2433G>A)
n.1101G>A
n.1998G>A
Xg.41345207G>CCA516347229DDX3Xc.1185G>C (p.Arg395=)
c.1050G>C (p.Arg350=)
c.954G>C (p.Arg318=)
c.1005G>C (p.Arg335=)
c.1053G>C (p.Arg351=)
n.3252G>C
c.495G>C (p.Arg165=)
n.4375G>C
n.1227G>C
n.1086G>C
n.1886G>C
n.1944G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.702G>C
n.329G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.1011G>C (p.Arg337=)
c.1215G>C (p.Arg405=)
n.1144G>C
c.936G>C (p.Arg312=)
n.2714G>C
c.*2275G>C (n.*2275G>C)
n.2548G>C
n.2438G>C
n.2229G>C
n.3917G>C
n.237G>C
n.2022G>C
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
n.3341G>C
n.2115G>C
n.1151G>C
c.341-2433G>C (n.341-2433G>C)
n.1101G>C
n.1998G>C
Xg.41345207G>TCA516347228DDX3Xc.1185G>T (p.Arg395=)
c.1050G>T (p.Arg350=)
c.954G>T (p.Arg318=)
c.1005G>T (p.Arg335=)
c.1053G>T (p.Arg351=)
n.3252G>T
c.495G>T (p.Arg165=)
n.4375G>T
n.1227G>T
n.1086G>T
n.1886G>T
n.1944G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.702G>T
n.329G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.1011G>T (p.Arg337=)
c.1215G>T (p.Arg405=)
n.1144G>T
c.936G>T (p.Arg312=)
n.2714G>T
c.*2275G>T (n.*2275G>T)
n.2548G>T
n.2438G>T
n.2229G>T
n.3917G>T
n.237G>T
n.2022G>T
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
n.3341G>T
n.2115G>T
n.1151G>T
c.341-2433G>T (n.341-2433G>T)
n.1101G>T
n.1998G>T
Xg.41345208A>CCA412771284DDX3Xc.1186A>C (p.Met396Leu)
c.1051A>C (p.Met351Leu)
c.955A>C (p.Met319Leu)
c.1006A>C (p.Met336Leu)
c.1054A>C (p.Met352Leu)
n.3253A>C
c.496A>C (p.Met166Leu)
n.4376A>C
n.1228A>C
n.1087A>C
n.1887A>C
n.1945A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
n.703A>C
n.330A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.1012A>C (p.Met338Leu)
c.1216A>C (p.Met406Leu)
n.1145A>C
c.937A>C (p.Met313Leu)
n.2715A>C
c.*2276A>C (n.*2276A>C)
n.2549A>C
n.2439A>C
n.2230A>C
n.3918A>C
n.238A>C
n.2023A>C
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
n.3342A>C
n.2116A>C
n.1152A>C
c.341-2432A>C (n.341-2432A>C)
n.1102A>C
n.1999A>C
Xg.41345208A>GCA412771283DDX3Xc.1186A>G (p.Met396Val)
c.1051A>G (p.Met351Val)
c.955A>G (p.Met319Val)
c.1006A>G (p.Met336Val)
c.1054A>G (p.Met352Val)
n.3253A>G
c.496A>G (p.Met166Val)
n.4376A>G
n.1228A>G
n.1087A>G
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n.1945A>G
c.*503A>G (n.*503A>G)
n.703A>G
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c.*336A>G (n.*336A>G)
c.1012A>G (p.Met338Val)
c.1216A>G (p.Met406Val)
n.1145A>G
c.937A>G (p.Met313Val)
n.2715A>G
c.*2276A>G (n.*2276A>G)
n.2549A>G
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n.2230A>G
n.3918A>G
n.238A>G
n.2023A>G
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
n.3342A>G
n.2116A>G
n.1152A>G
c.341-2432A>G (n.341-2432A>G)
n.1102A>G
n.1999A>G
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c.341-2432A>T (n.341-2432A>T)
n.1102A>T
n.1999A>T

Number of alleles fetched