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X | g.41345193_41345194delinsTC | CA2580100989 | DDX3X | c.1171_1172delinsTC (p.Asp391Ser) c.1036_1037delinsTC (p.Asp346Ser) c.940_941delinsTC (p.Asp314Ser) c.991_992delinsTC (p.Asp331Ser) c.1039_1040delinsTC (p.Asp347Ser) n.3238_3239delinsTC c.481_482delinsTC (p.Asp161Ser) n.4361_4362delinsTC n.1213_1214delinsTC n.1072_1073delinsTC n.1872_1873delinsTC n.1930_1931delinsTC c.*488_*489delinsTC (n.*488_*489delinsTC) n.688_689delinsTC n.315_316delinsTC c.*321_*322delinsTC (n.*321_*322delinsTC) c.997_998delinsTC (p.Asp333Ser) c.1201_1202delinsTC (p.Asp401Ser) n.1130_1131delinsTC c.922_923delinsTC (p.Asp308Ser) n.2700_2701delinsTC c.*2261_*2262delinsTC (n.*2261_*2262delinsTC) n.2534_2535delinsTC n.2424_2425delinsTC n.2215_2216delinsTC n.3903_3904delinsTC n.223_224delinsTC n.2008_2009delinsTC c.*1032_*1033delinsTC (n.*1032_*1033delinsTC) n.3327_3328delinsTC n.2101_2102delinsTC n.1137_1138delinsTC c.341-2447_341-2446delinsTC (n.341-2447_341-2446delinsTC) n.1087_1088delinsTC n.1984_1985delinsTC | ClinVar |
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X | g.41345194A>G | CA412771251 | DDX3X | c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) c.1040A>G (p.Asp347Gly) n.3239A>G c.482A>G (p.Asp161Gly) n.4362A>G n.1214A>G n.1073A>G n.1873A>G n.1931A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.689A>G n.316A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.998A>G (p.Asp333Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) n.1131A>G c.923A>G (p.Asp308Gly) n.2701A>G c.*2262A>G (n.*2262A>G) n.2535A>G n.2425A>G n.2216A>G n.3904A>G n.224A>G n.2009A>G c.*1033A>G (n.*1033A>G) n.3328A>G n.2102A>G n.1138A>G c.341-2446A>G (n.341-2446A>G) n.1088A>G n.1985A>G | |
X | g.41345194A>T | CA412771252 | DDX3X | c.1172A>T (p.Asp391Val) c.1037A>T (p.Asp346Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.992A>T (p.Asp331Val) c.1040A>T (p.Asp347Val) n.3239A>T c.482A>T (p.Asp161Val) n.4362A>T n.1214A>T n.1073A>T n.1873A>T n.1931A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.689A>T n.316A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.998A>T (p.Asp333Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) n.1131A>T c.923A>T (p.Asp308Val) n.2701A>T c.*2262A>T (n.*2262A>T) n.2535A>T n.2425A>T n.2216A>T n.3904A>T n.224A>T n.2009A>T c.*1033A>T (n.*1033A>T) n.3328A>T n.2102A>T n.1138A>T c.341-2446A>T (n.341-2446A>T) n.1088A>T n.1985A>T | |
X | g.41345195T>A | CA412771254 | DDX3X | c.1173T>A (p.Asp391Glu) c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.942T>A (p.Asp314Glu) c.993T>A (p.Asp331Glu) c.1041T>A (p.Asp347Glu) n.3240T>A c.483T>A (p.Asp161Glu) n.4363T>A n.1215T>A n.1074T>A n.1874T>A n.1932T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.690T>A n.317T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.999T>A (p.Asp333Glu) c.1203T>A (p.Asp401Glu) n.1132T>A c.924T>A (p.Asp308Glu) n.2702T>A c.*2263T>A (n.*2263T>A) n.2536T>A n.2426T>A n.2217T>A n.3905T>A n.225T>A n.2010T>A c.*1034T>A (n.*1034T>A) n.3329T>A n.2103T>A n.1139T>A c.341-2445T>A (n.341-2445T>A) n.1089T>A n.1986T>A | |
X | g.41345195T>C | CA516347220 | DDX3X | c.1173T>C (p.Asp391=) c.1038T>C (p.Asp346=) c.942T>C (p.Asp314=) c.993T>C (p.Asp331=) c.1041T>C (p.Asp347=) n.3240T>C c.483T>C (p.Asp161=) n.4363T>C n.1215T>C n.1074T>C n.1874T>C n.1932T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.690T>C n.317T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.999T>C (p.Asp333=) c.1203T>C (p.Asp401=) n.1132T>C c.924T>C (p.Asp308=) n.2702T>C c.*2263T>C (n.*2263T>C) n.2536T>C n.2426T>C n.2217T>C n.3905T>C n.225T>C n.2010T>C c.*1034T>C (n.*1034T>C) n.3329T>C n.2103T>C n.1139T>C c.341-2445T>C (n.341-2445T>C) n.1089T>C n.1986T>C | |
X | g.41345195T>G | CA412771255 | DDX3X | c.1173T>G (p.Asp391Glu) c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.942T>G (p.Asp314Glu) c.993T>G (p.Asp331Glu) c.1041T>G (p.Asp347Glu) n.3240T>G c.483T>G (p.Asp161Glu) n.4363T>G n.1215T>G n.1074T>G n.1874T>G n.1932T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.690T>G n.317T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.999T>G (p.Asp333Glu) c.1203T>G (p.Asp401Glu) n.1132T>G c.924T>G (p.Asp308Glu) n.2702T>G c.*2263T>G (n.*2263T>G) n.2536T>G n.2426T>G n.2217T>G n.3905T>G n.225T>G n.2010T>G c.*1034T>G (n.*1034T>G) n.3329T>G n.2103T>G n.1139T>G c.341-2445T>G (n.341-2445T>G) n.1089T>G n.1986T>G | |
X | g.41345196G>A | CA412771256 | DDX3X | c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.3241G>A c.484G>A (p.Glu162Lys) n.4364G>A n.1216G>A n.1075G>A n.1875G>A n.1933G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.691G>A n.318G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.1133G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) n.2703G>A c.*2264G>A (n.*2264G>A) n.2537G>A n.2427G>A n.2218G>A n.3906G>A n.226G>A n.2011G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.3330G>A n.2104G>A n.1140G>A c.341-2444G>A (n.341-2444G>A) n.1090G>A n.1987G>A | COSMIC |
X | g.41345196G>C | CA412771257 | DDX3X | c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) n.3241G>C c.484G>C (p.Glu162Gln) n.4364G>C n.1216G>C n.1075G>C n.1875G>C n.1933G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.691G>C n.318G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.1133G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) n.2703G>C c.*2264G>C (n.*2264G>C) n.2537G>C n.2427G>C n.2218G>C n.3906G>C n.226G>C n.2011G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) n.3330G>C n.2104G>C n.1140G>C c.341-2444G>C (n.341-2444G>C) n.1090G>C n.1987G>C | |
X | g.41345196G>T | CA412771258 | DDX3X | c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.3241G>T c.484G>T (p.Glu162Ter) n.4364G>T n.1216G>T n.1075G>T n.1875G>T n.1933G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.691G>T n.318G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.1133G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) n.2703G>T c.*2264G>T (n.*2264G>T) n.2537G>T n.2427G>T n.2218G>T n.3906G>T n.226G>T n.2011G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) n.3330G>T n.2104G>T n.1140G>T c.341-2444G>T (n.341-2444G>T) n.1090G>T n.1987G>T | |
X | g.41345197A>C | CA412771259 | DDX3X | c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) n.3242A>C c.485A>C (p.Glu162Ala) n.4365A>C n.1217A>C n.1076A>C n.1876A>C n.1934A>C c.*492A>C (n.*492A>C) n.692A>C n.319A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) n.1134A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) n.2704A>C c.*2265A>C (n.*2265A>C) n.2538A>C n.2428A>C n.2219A>C n.3907A>C n.227A>C n.2012A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) n.3331A>C n.2105A>C n.1141A>C c.341-2443A>C (n.341-2443A>C) n.1091A>C n.1988A>C | |
X | g.41345197A>G | CA412771260 | DDX3X | c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) n.3242A>G c.485A>G (p.Glu162Gly) n.4365A>G n.1217A>G n.1076A>G n.1876A>G n.1934A>G c.*492A>G (n.*492A>G) n.692A>G n.319A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.1134A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) n.2704A>G c.*2265A>G (n.*2265A>G) n.2538A>G n.2428A>G n.2219A>G n.3907A>G n.227A>G n.2012A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) n.3331A>G n.2105A>G n.1141A>G c.341-2443A>G (n.341-2443A>G) n.1091A>G n.1988A>G | |
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