UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41345023C>A | CA329020870 | DDX3X | c.1158-157C>A (n.1158-157C>A) c.1023-157C>A (n.1023-157C>A) c.927-157C>A (n.927-157C>A) c.978-157C>A (n.978-157C>A) c.1026-157C>A (n.1026-157C>A) n.3225-157C>A c.468-157C>A (n.468-157C>A) n.4348-157C>A n.1200-157C>A n.1059-157C>A n.1859-157C>A n.1917-157C>A c.*475-157C>A (n.*475-157C>A) n.675-157C>A n.302-157C>A c.*308-157C>A (n.*308-157C>A) c.984-157C>A (n.984-157C>A) c.1188-157C>A (n.1188-157C>A) n.1117-157C>A c.909-157C>A (n.909-157C>A) n.2687-157C>A c.*2248-157C>A (n.*2248-157C>A) n.2521-157C>A n.2411-157C>A n.2202-157C>A n.3890-157C>A n.210-157C>A n.1995-157C>A c.*1019-157C>A (n.*1019-157C>A) n.3314-157C>A n.2088-157C>A n.1124-157C>A c.340+2473C>A (n.340+2473C>A) n.1074-157C>A n.1971-157C>A | dbSNP |
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| X | g.41345023_41345025delinsCTG | CA2425880936 | DDX3X | c.1158-157_1158-155delinsCTG (n.1158-157_1158-155delinsCTG) c.1023-157_1023-155delinsCTG (n.1023-157_1023-155delinsCTG) c.927-157_927-155delinsCTG (n.927-157_927-155delinsCTG) c.978-157_978-155delinsCTG (n.978-157_978-155delinsCTG) c.1026-157_1026-155delinsCTG (n.1026-157_1026-155delinsCTG) n.3225-157_3225-155delinsCTG c.468-157_468-155delinsCTG (n.468-157_468-155delinsCTG) n.4348-157_4348-155delinsCTG n.1200-157_1200-155delinsCTG n.1059-157_1059-155delinsCTG n.1859-157_1859-155delinsCTG n.1917-157_1917-155delinsCTG c.*475-157_*475-155delinsCTG (n.*475-157_*475-155delinsCTG) n.675-157_675-155delinsCTG n.302-157_302-155delinsCTG c.*308-157_*308-155delinsCTG (n.*308-157_*308-155delinsCTG) c.984-157_984-155delinsCTG (n.984-157_984-155delinsCTG) c.1188-157_1188-155delinsCTG (n.1188-157_1188-155delinsCTG) n.1117-157_1117-155delinsCTG c.909-157_909-155delinsCTG (n.909-157_909-155delinsCTG) n.2687-157_2687-155delinsCTG c.*2248-157_*2248-155delinsCTG (n.*2248-157_*2248-155delinsCTG) n.2521-157_2521-155delinsCTG n.2411-157_2411-155delinsCTG n.2202-157_2202-155delinsCTG n.3890-157_3890-155delinsCTG n.210-157_210-155delinsCTG n.1995-157_1995-155delinsCTG c.*1019-157_*1019-155delinsCTG (n.*1019-157_*1019-155delinsCTG) n.3314-157_3314-155delinsCTG n.2088-157_2088-155delinsCTG n.1124-157_1124-155delinsCTG c.340+2473_340+2475delinsCTG (n.340+2473_340+2475delinsCTG) n.1074-157_1074-155delinsCTG n.1971-157_1971-155delinsCTG | |
| X | g.41345025_41345026del | CA329020872 | DDX3X | c.1158-155_1158-154del (n.1158-155_1158-154del) c.1023-155_1023-154del (n.1023-155_1023-154del) c.927-155_927-154del (n.927-155_927-154del) c.978-155_978-154del (n.978-155_978-154del) c.1026-155_1026-154del (n.1026-155_1026-154del) n.3225-155_3225-154del c.468-155_468-154del (n.468-155_468-154del) n.4348-155_4348-154del n.1200-155_1200-154del n.1059-155_1059-154del n.1859-155_1859-154del n.1917-155_1917-154del c.*475-155_*475-154del (n.*475-155_*475-154del) n.675-155_675-154del n.302-155_302-154del c.*308-155_*308-154del (n.*308-155_*308-154del) c.984-155_984-154del (n.984-155_984-154del) c.1188-155_1188-154del (n.1188-155_1188-154del) n.1117-155_1117-154del c.909-155_909-154del (n.909-155_909-154del) n.2687-155_2687-154del c.*2248-155_*2248-154del (n.*2248-155_*2248-154del) n.2521-155_2521-154del n.2411-155_2411-154del n.2202-155_2202-154del n.3890-155_3890-154del n.210-155_210-154del n.1995-155_1995-154del c.*1019-155_*1019-154del (n.*1019-155_*1019-154del) n.3314-155_3314-154del n.2088-155_2088-154del n.1124-155_1124-154del c.340+2475_340+2476del (n.340+2475_340+2476del) n.1074-155_1074-154del n.1971-155_1971-154del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.41345054_41345058delinsTAATG | CA2425880955 | DDX3X | c.1158-126_1158-122delinsTAATG (n.1158-126_1158-122delinsTAATG) c.1023-126_1023-122delinsTAATG (n.1023-126_1023-122delinsTAATG) c.927-126_927-122delinsTAATG (n.927-126_927-122delinsTAATG) c.978-126_978-122delinsTAATG (n.978-126_978-122delinsTAATG) c.1026-126_1026-122delinsTAATG (n.1026-126_1026-122delinsTAATG) n.3225-126_3225-122delinsTAATG c.468-126_468-122delinsTAATG (n.468-126_468-122delinsTAATG) n.4348-126_4348-122delinsTAATG n.1200-126_1200-122delinsTAATG n.1059-126_1059-122delinsTAATG n.1859-126_1859-122delinsTAATG n.1917-126_1917-122delinsTAATG c.*475-126_*475-122delinsTAATG (n.*475-126_*475-122delinsTAATG) n.675-126_675-122delinsTAATG n.302-126_302-122delinsTAATG c.*308-126_*308-122delinsTAATG (n.*308-126_*308-122delinsTAATG) c.984-126_984-122delinsTAATG (n.984-126_984-122delinsTAATG) c.1188-126_1188-122delinsTAATG (n.1188-126_1188-122delinsTAATG) n.1117-126_1117-122delinsTAATG c.909-126_909-122delinsTAATG (n.909-126_909-122delinsTAATG) n.2687-126_2687-122delinsTAATG c.*2248-126_*2248-122delinsTAATG (n.*2248-126_*2248-122delinsTAATG) n.2521-126_2521-122delinsTAATG n.2411-126_2411-122delinsTAATG n.2202-126_2202-122delinsTAATG n.3890-126_3890-122delinsTAATG n.210-126_210-122delinsTAATG n.1995-126_1995-122delinsTAATG c.*1019-126_*1019-122delinsTAATG (n.*1019-126_*1019-122delinsTAATG) n.3314-126_3314-122delinsTAATG n.2088-126_2088-122delinsTAATG n.1124-126_1124-122delinsTAATG c.340+2504_340+2508delinsTAATG (n.340+2504_340+2508delinsTAATG) n.1074-126_1074-122delinsTAATG n.1971-126_1971-122delinsTAATG | |
| X | g.41345055A>T | CA2693487795 | DDX3X | c.1158-125A>T (n.1158-125A>T) c.1023-125A>T (n.1023-125A>T) c.927-125A>T (n.927-125A>T) c.978-125A>T (n.978-125A>T) c.1026-125A>T (n.1026-125A>T) n.3225-125A>T c.468-125A>T (n.468-125A>T) n.4348-125A>T n.1200-125A>T n.1059-125A>T n.1859-125A>T n.1917-125A>T c.*475-125A>T (n.*475-125A>T) n.675-125A>T n.302-125A>T c.*308-125A>T (n.*308-125A>T) c.984-125A>T (n.984-125A>T) c.1188-125A>T (n.1188-125A>T) n.1117-125A>T c.909-125A>T (n.909-125A>T) n.2687-125A>T c.*2248-125A>T (n.*2248-125A>T) n.2521-125A>T n.2411-125A>T n.2202-125A>T n.3890-125A>T n.210-125A>T n.1995-125A>T c.*1019-125A>T (n.*1019-125A>T) n.3314-125A>T n.2088-125A>T n.1124-125A>T c.340+2505A>T (n.340+2505A>T) n.1074-125A>T n.1971-125A>T | gnomAD v4 |
| X | g.41345058_41345061del | CA2425880956 | DDX3X | c.1158-122_1158-119del (n.1158-122_1158-119del) c.1023-122_1023-119del (n.1023-122_1023-119del) c.927-122_927-119del (n.927-122_927-119del) c.978-122_978-119del (n.978-122_978-119del) c.1026-122_1026-119del (n.1026-122_1026-119del) n.3225-122_3225-119del c.468-122_468-119del (n.468-122_468-119del) n.4348-122_4348-119del n.1200-122_1200-119del n.1059-122_1059-119del n.1859-122_1859-119del n.1917-122_1917-119del c.*475-122_*475-119del (n.*475-122_*475-119del) n.675-122_675-119del n.302-122_302-119del c.*308-122_*308-119del (n.*308-122_*308-119del) c.984-122_984-119del (n.984-122_984-119del) c.1188-122_1188-119del (n.1188-122_1188-119del) n.1117-122_1117-119del c.909-122_909-119del (n.909-122_909-119del) n.2687-122_2687-119del c.*2248-122_*2248-119del (n.*2248-122_*2248-119del) n.2521-122_2521-119del n.2411-122_2411-119del n.2202-122_2202-119del n.3890-122_3890-119del n.210-122_210-119del n.1995-122_1995-119del c.*1019-122_*1019-119del (n.*1019-122_*1019-119del) n.3314-122_3314-119del n.2088-122_2088-119del n.1124-122_1124-119del c.340+2508_340+2511del (n.340+2508_340+2511del) n.1074-122_1074-119del n.1971-122_1971-119del | dbSNP |
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