Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1070C>G
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.2640C>G
c.*2201C>G (n.*2201C>G)
n.2474C>G
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n.2155C>G
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n.1027C>G
n.1924C>G
 ClinVar dbSNP
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c.*428C>T (n.*428C>T)
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c.*261C>T (n.*261C>T)
c.937C>T (p.Leu313=)
n.1070C>T
c.862C>T (p.Leu288=)
n.2640C>T
c.*2201C>T (n.*2201C>T)
n.2474C>T
n.2364C>T
n.2155C>T
n.3843C>T
n.163C>T
n.1948C>T
c.*972C>T (n.*972C>T)
n.3267C>T
n.2041C>T
n.1077C>T
c.340+1803C>T (n.340+1803C>T)
n.1027C>T
n.1924C>T
 dbSNP
Xg.41344354T>ACA412771092DDX3Xc.1112T>A (p.Leu371Gln)
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n.4302T>A
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c.*429T>A (n.*429T>A)
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n.1034A>T
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 COSMIC
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n.1035T>A
n.1932T>A
Xg.41344361T>CCA516347384DDX3Xc.1119T>C (p.Asp373=)
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c.888T>C (p.Asp296=)
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c.429T>C (p.Asp143=)
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c.870T>C (p.Asp290=)
n.2648T>C
c.*2209T>C (n.*2209T>C)
n.2482T>C
n.2372T>C
n.2163T>C
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n.3275T>C
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n.1085T>C
c.340+1811T>C (n.340+1811T>C)
n.1035T>C
n.1932T>C
 gnomAD v4
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c.430A>C (p.Met144Leu)
n.4310A>C
n.1162A>C
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c.946A>C (p.Met316Leu)
n.1079A>C
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n.2649A>C
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c.*981A>C (n.*981A>C)
n.3276A>C
n.2050A>C
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n.1036A>C
n.1933A>C
Xg.41344362A>GCA412771110DDX3Xc.1120A>G (p.Met374Val)
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n.264A>G
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n.1079A>G
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n.1933A>G
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c.*437A>T (n.*437A>T)
n.637A>T
n.264A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
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n.1079A>T
c.871A>T (p.Met291Leu)
n.2649A>T
c.*2210A>T (n.*2210A>T)
n.2483A>T
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n.2164A>T
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n.1957A>T
c.*981A>T (n.*981A>T)
n.3276A>T
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Xg.41344363T>ACA412771112DDX3Xc.1121T>A (p.Met374Lys)
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c.890T>A (p.Met297Lys)
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n.3277T>A
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n.1037T>A
n.1934T>A
 COSMIC
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c.*438T>C (n.*438T>C)
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c.*271T>C (n.*271T>C)
c.947T>C (p.Met316Thr)
n.1080T>C
c.872T>C (p.Met291Thr)
n.2650T>C
c.*2211T>C (n.*2211T>C)
n.2484T>C
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n.3277T>C
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c.340+1813T>C (n.340+1813T>C)
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Xg.41344364G>ACA412771115DDX3Xc.1122G>A (p.Met374Ile)
c.987G>A (p.Met329Ile)
c.891G>A (p.Met297Ile)
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c.990G>A (p.Met330Ile)
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c.896A>C (p.Glu299Ala)
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n.1038A>C
n.3194A>C
c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.4317A>C
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n.1028A>C
n.1828A>C
n.1886A>C
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.644A>C
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c.*277A>C (n.*277A>C)
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n.179A>C
n.1964A>C
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n.3284A>C
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n.1044A>C
n.1941A>C
Xg.41344370A>GCA516347385DDX3Xc.1128A>G (p.Glu376=)
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c.897A>G (p.Glu299=)
c.948A>G (p.Glu316=)
c.996A>G (p.Glu332=)
n.1039A>G
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n.4318A>G
n.1170A>G
n.1029A>G
n.1829A>G
n.1887A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.645A>G
n.272A>G
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c.897A>T (p.Glu299Asp)
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n.1029A>T
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c.*445A>T (n.*445A>T)
n.645A>T
n.272A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.954A>T (p.Glu318Asp)
n.1087A>T
c.879A>T (p.Glu293Asp)
n.2657A>T
c.*2218A>T (n.*2218A>T)
n.2491A>T
n.2381A>T
n.2172A>T
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n.3284A>T
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n.1094A>T
c.340+1820A>T (n.340+1820A>T)
n.1044A>T
n.1941A>T
Xg.41344371A>CCA516347386DDX3Xc.1129A>C (p.Arg377=)
c.994A>C (p.Arg332=)
c.898A>C (p.Arg300=)
c.949A>C (p.Arg317=)
c.997A>C (p.Arg333=)
n.1040A>C
n.3196A>C
c.439A>C (p.Arg147=)
n.4319A>C
n.1171A>C
n.1030A>C
n.1830A>C
n.1888A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.646A>C
n.273A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.955A>C (p.Arg319=)
n.1088A>C
c.880A>C (p.Arg294=)
n.2658A>C
c.*2219A>C (n.*2219A>C)
n.2492A>C
n.2382A>C
n.2173A>C
n.3861A>C
n.181A>C
n.1966A>C
c.*990A>C (n.*990A>C)
n.3285A>C
n.2059A>C
n.1095A>C
c.340+1821A>C (n.340+1821A>C)
n.1045A>C
n.1942A>C
Xg.41344371A>GCA412771135DDX3Xc.1129A>G (p.Arg377Gly)
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n.3196A>G
c.439A>G (p.Arg147Gly)
n.4319A>G
n.1171A>G
n.1030A>G
n.1830A>G
n.1888A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.646A>G
n.273A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.955A>G (p.Arg319Gly)
n.1088A>G
c.880A>G (p.Arg294Gly)
n.2658A>G
c.*2219A>G (n.*2219A>G)
n.2492A>G
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n.2173A>G
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n.3285A>G
n.2059A>G
n.1095A>G
c.340+1821A>G (n.340+1821A>G)
n.1045A>G
n.1942A>G
Xg.41344371A>TCA412771136DDX3Xc.1129A>T (p.Arg377Ter)
c.994A>T (p.Arg332Ter)
c.898A>T (p.Arg300Ter)
c.949A>T (p.Arg317Ter)
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c.439A>T (p.Arg147Ter)
n.4319A>T
n.1171A>T
n.1030A>T
n.1830A>T
n.1888A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.646A>T
n.273A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.955A>T (p.Arg319Ter)
n.1088A>T
c.880A>T (p.Arg294Ter)
n.2658A>T
c.*2219A>T (n.*2219A>T)
n.2492A>T
n.2382A>T
n.2173A>T
n.3861A>T
n.181A>T
n.1966A>T
c.*990A>T (n.*990A>T)
n.3285A>T
n.2059A>T
n.1095A>T
c.340+1821A>T (n.340+1821A>T)
n.1045A>T
n.1942A>T
Xg.41344372G>ACA412771139DDX3Xc.1130G>A (p.Arg377Lys)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
c.899G>A (p.Arg300Lys)
c.950G>A (p.Arg317Lys)
c.998G>A (p.Arg333Lys)
n.1041G>A
n.3197G>A
c.440G>A (p.Arg147Lys)
n.4320G>A
n.1172G>A
n.1031G>A
n.1831G>A
n.1889G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.647G>A
n.274G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.956G>A (p.Arg319Lys)
n.1089G>A
c.881G>A (p.Arg294Lys)
n.2659G>A
c.*2220G>A (n.*2220G>A)
n.2493G>A
n.2383G>A
n.2174G>A
n.3862G>A
n.182G>A
n.1967G>A
c.*991G>A (n.*991G>A)
n.3286G>A
n.2060G>A
n.1096G>A
c.340+1822G>A (n.340+1822G>A)
n.1046G>A
n.1943G>A
 ClinVar
Xg.41344372G>CCA412771138DDX3Xc.1130G>C (p.Arg377Thr)
c.995G>C (p.Arg332Thr)
c.899G>C (p.Arg300Thr)
c.950G>C (p.Arg317Thr)
c.998G>C (p.Arg333Thr)
n.1041G>C
n.3197G>C
c.440G>C (p.Arg147Thr)
n.4320G>C
n.1172G>C
n.1031G>C
n.1831G>C
n.1889G>C
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.647G>C
n.274G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.956G>C (p.Arg319Thr)
n.1089G>C
c.881G>C (p.Arg294Thr)
n.2659G>C
c.*2220G>C (n.*2220G>C)
n.2493G>C
n.2383G>C
n.2174G>C
n.3862G>C
n.182G>C
n.1967G>C
c.*991G>C (n.*991G>C)
n.3286G>C
n.2060G>C
n.1096G>C
c.340+1822G>C (n.340+1822G>C)
n.1046G>C
n.1943G>C
Xg.41344372G>TCA412771137DDX3Xc.1130G>T (p.Arg377Ile)
c.995G>T (p.Arg332Ile)
c.899G>T (p.Arg300Ile)
c.950G>T (p.Arg317Ile)
c.998G>T (p.Arg333Ile)
n.1041G>T
n.3197G>T
c.440G>T (p.Arg147Ile)
n.4320G>T
n.1172G>T
n.1031G>T
n.1831G>T
n.1889G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
n.647G>T
n.274G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.956G>T (p.Arg319Ile)
n.1089G>T
c.881G>T (p.Arg294Ile)
n.2659G>T
c.*2220G>T (n.*2220G>T)
n.2493G>T
n.2383G>T
n.2174G>T
n.3862G>T
n.182G>T
n.1967G>T
c.*991G>T (n.*991G>T)
n.3286G>T
n.2060G>T
n.1096G>T
c.340+1822G>T (n.340+1822G>T)
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n.1943G>T
Xg.41344373A>CCA412771140DDX3Xc.1131A>C (p.Arg377Ser)
c.996A>C (p.Arg332Ser)
c.900A>C (p.Arg300Ser)
c.951A>C (p.Arg317Ser)
c.999A>C (p.Arg333Ser)
n.1042A>C
n.3198A>C
c.441A>C (p.Arg147Ser)
n.4321A>C
n.1173A>C
n.1032A>C
n.1832A>C
n.1890A>C
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.648A>C
n.275A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.957A>C (p.Arg319Ser)
n.1090A>C
c.882A>C (p.Arg294Ser)
n.2660A>C
c.*2221A>C (n.*2221A>C)
n.2494A>C
n.2384A>C
n.2175A>C
n.3863A>C
n.183A>C
n.1968A>C
c.*992A>C (n.*992A>C)
n.3287A>C
n.2061A>C
n.1097A>C
c.340+1823A>C (n.340+1823A>C)
n.1047A>C
n.1944A>C
Xg.41344373A>GCA516347387DDX3Xc.1131A>G (p.Arg377=)
c.996A>G (p.Arg332=)
c.900A>G (p.Arg300=)
c.951A>G (p.Arg317=)
c.999A>G (p.Arg333=)
n.1042A>G
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c.441A>G (p.Arg147=)
n.4321A>G
n.1173A>G
n.1032A>G
n.1832A>G
n.1890A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.648A>G
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c.*281A>G (n.*281A>G)
c.957A>G (p.Arg319=)
n.1090A>G
c.882A>G (p.Arg294=)
n.2660A>G
c.*2221A>G (n.*2221A>G)
n.2494A>G
n.2384A>G
n.2175A>G
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c.340+1823A>G (n.340+1823A>G)
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n.1944A>G
Xg.41344373A>TCA412771141DDX3Xc.1131A>T (p.Arg377Ser)
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c.*448A>T (n.*448A>T)
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c.*281A>T (n.*281A>T)
c.957A>T (p.Arg319Ser)
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n.2494A>T
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c.*992A>T (n.*992A>T)
n.3287A>T
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n.1097A>T
c.340+1823A>T (n.340+1823A>T)
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n.1944A>T
Xg.41344374G>ACA412771142DDX3Xc.1132G>A (p.Gly378Arg)
c.997G>A (p.Gly333Arg)
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n.1891G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
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n.650G>C
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n.1093A>C
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n.2663A>C
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c.*452A>C (n.*452A>C)
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n.279A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
n.1094A>C
c.886A>C (p.Lys296Gln)
n.2664A>C
c.*2225A>C (n.*2225A>C)
n.2498A>C
n.2388A>C
n.2179A>C
n.3867A>C
n.187A>C
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c.*996A>C (n.*996A>C)
n.3291A>C
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c.*285A>G (n.*285A>G)
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n.1094A>G
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c.*2225A>G (n.*2225A>G)
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n.2179A>G
n.3867A>G
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c.1000A>T (p.Lys334Ter)
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c.*452A>T (n.*452A>T)
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c.*285A>T (n.*285A>T)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
n.1094A>T
c.886A>T (p.Lys296Ter)
n.2664A>T
c.*2225A>T (n.*2225A>T)
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n.2388A>T
n.2179A>T
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c.*996A>T (n.*996A>T)
n.3291A>T
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c.905A>C (p.Lys302Thr)
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c.1004A>C (p.Lys335Thr)
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n.1178A>C
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c.*453A>C (n.*453A>C)
n.653A>C
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c.*286A>C (n.*286A>C)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
n.1095A>C
c.887A>C (p.Lys296Thr)
n.2665A>C
c.*2226A>C (n.*2226A>C)
n.2499A>C
n.2389A>C
n.2180A>C
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c.*997A>C (n.*997A>C)
n.3292A>C
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c.340+1828A>C (n.340+1828A>C)
n.1052A>C
n.1949A>C
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c.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
n.1047A>G
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c.446A>G (p.Lys149Arg)
n.4326A>G
n.1178A>G
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c.*453A>G (n.*453A>G)
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c.962A>G (p.Lys321Arg)
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c.1001A>T (p.Lys334Met)
c.905A>T (p.Lys302Met)
c.956A>T (p.Lys319Met)
c.1004A>T (p.Lys335Met)
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c.446A>T (p.Lys149Met)
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n.1037A>T
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c.*453A>T (n.*453A>T)
n.653A>T
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c.*286A>T (n.*286A>T)
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Xg.41344379G>ACA516347391DDX3Xc.1137G>A (p.Lys379=)
c.1002G>A (p.Lys334=)
c.906G>A (p.Lys302=)
c.957G>A (p.Lys319=)
c.1005G>A (p.Lys335=)
n.1048G>A
n.3204G>A
c.447G>A (p.Lys149=)
n.4327G>A
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n.1038G>A
n.1838G>A
n.1896G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.654G>A
n.281G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.963G>A (p.Lys321=)
n.1096G>A
c.888G>A (p.Lys296=)
n.2666G>A
c.*2227G>A (n.*2227G>A)
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n.2390G>A
n.2181G>A
n.3869G>A
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n.4334T>C
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n.1045T>C
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n.661T>C
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c.*294T>C (n.*294T>C)
c.970T>C (p.Leu324=)
n.1103T>C
c.895T>C (p.Leu299=)
n.2673T>C
c.*2234T>C (n.*2234T>C)
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n.1847_1852del
n.1905_1910del
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n.663_668del
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c.*296_*301del (n.*296_*301del)
c.972_977del (p.Leu324_Asp325del)
n.1105_1110del
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c.*2236_*2241del (n.*2236_*2241del)
n.2509_2514del
n.2399_2404del
n.2190_2195del
n.3878_3883del
n.198_203del
n.1983_1988del
c.*1007_*1012del (n.*1007_*1012del)
n.3302_3307del
n.2076_2081del
n.1112_1117del
c.340+1838_340+1843del (n.340+1838_340+1843del)
n.1062_1067del
n.1959_1964del
Xg.41344387T>ACA412771171DDX3Xc.1145T>A (p.Leu382Ter)
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c.*472C>A (n.*472C>A)
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c.981C>A (p.Cys327Ter)
n.1114C>A
c.906C>A (p.Cys302Ter)
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c.*2245C>A (n.*2245C>A)
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n.2199C>A
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c.*1016C>A (n.*1016C>A)
n.3311C>A
n.2085C>A
n.1121C>A
c.340+1847C>A (n.340+1847C>A)
n.1071C>A
n.1968C>A
Xg.41344397C>GCA412771198DDX3Xc.1155C>G (p.Cys385Trp)
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c.983+2_983+71dup (n.983+2_983+71dup)
c.1024_1093dup (p.Ser365LeufsTer?)
n.1116+2_1116+71dup
c.908+2_908+71dup (n.908+2_908+71dup)
n.2686+2_2686+71dup
c.*2247+2_*2247+71dup (n.*2247+2_*2247+71dup)
n.2520+2_2520+71dup
n.2410+2_2410+71dup
n.2201+2_2201+71dup
n.3889+2_3889+71dup
n.209+2_209+71dup
n.1994+2_1994+71dup
c.*1018+2_*1018+71dup (n.*1018+2_*1018+71dup)
n.3313+2_3313+71dup
n.2087+2_2087+71dup
n.1123+2_1123+71dup
c.340+1851_340+1920dup (n.340+1851_340+1920dup)
n.1073+2_1073+71dup
n.1970+2_1970+71dup
 gnomAD v4
Xg.41344402A>GCA2693487283DDX3Xc.1157+3A>G (n.1157+3A>G)
c.1022+3A>G (n.1022+3A>G)
c.926+3A>G (n.926+3A>G)
c.977+3A>G (n.977+3A>G)
c.1025+3A>G (n.1025+3A>G)
n.1071A>G
n.3224+3A>G
c.467+3A>G (n.467+3A>G)
n.4347+3A>G
n.1199+3A>G
n.1058+3A>G
n.1858+3A>G
n.1916+3A>G
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n.674+3A>G
n.301+3A>G
c.*307+3A>G (n.*307+3A>G)
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n.1116+3A>G
c.908+3A>G (n.908+3A>G)
n.2686+3A>G
c.*2247+3A>G (n.*2247+3A>G)
n.2520+3A>G
n.2410+3A>G
n.2201+3A>G
n.3889+3A>G
n.209+3A>G
n.1994+3A>G
c.*1018+3A>G (n.*1018+3A>G)
n.3313+3A>G
n.2087+3A>G
n.1123+3A>G
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n.1073+3A>G
n.1970+3A>G
 gnomAD v4
Xg.41344402_41344412delinsATGTTTTATTTCA2425880626DDX3Xc.1157+3_1157+13delinsATGTTTTATTT (n.1157+3_1157+13delinsATGTTTTATTT)
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n.1071_1081delinsATGTTTTATTT
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n.1058+3_1058+13delinsATGTTTTATTT
n.1858+3_1858+13delinsATGTTTTATTT
n.1916+3_1916+13delinsATGTTTTATTT
c.*474+3_*474+13delinsATGTTTTATTT (n.*474+3_*474+13delinsATGTTTTATTT)
n.674+3_674+13delinsATGTTTTATTT
n.301+3_301+13delinsATGTTTTATTT
c.*307+3_*307+13delinsATGTTTTATTT (n.*307+3_*307+13delinsATGTTTTATTT)
c.983+3_983+13delinsATGTTTTATTT (n.983+3_983+13delinsATGTTTTATTT)
c.1025_1035delinsATGTTTTATTT (p.Tyr342=)
n.1116+3_1116+13delinsATGTTTTATTT
c.908+3_908+13delinsATGTTTTATTT (n.908+3_908+13delinsATGTTTTATTT)
n.2686+3_2686+13delinsATGTTTTATTT
c.*2247+3_*2247+13delinsATGTTTTATTT (n.*2247+3_*2247+13delinsATGTTTTATTT)
n.2520+3_2520+13delinsATGTTTTATTT
n.2410+3_2410+13delinsATGTTTTATTT
n.2201+3_2201+13delinsATGTTTTATTT
n.3889+3_3889+13delinsATGTTTTATTT
n.209+3_209+13delinsATGTTTTATTT
n.1994+3_1994+13delinsATGTTTTATTT
c.*1018+3_*1018+13delinsATGTTTTATTT (n.*1018+3_*1018+13delinsATGTTTTATTT)
n.3313+3_3313+13delinsATGTTTTATTT
n.2087+3_2087+13delinsATGTTTTATTT
n.1123+3_1123+13delinsATGTTTTATTT
c.340+1852_340+1862delinsATGTTTTATTT (n.340+1852_340+1862delinsATGTTTTATTT)
n.1073+3_1073+13delinsATGTTTTATTT
n.1970+3_1970+13delinsATGTTTTATTT
Xg.41344403T>CCA2693487285DDX3Xc.1157+4T>C (n.1157+4T>C)
c.1022+4T>C (n.1022+4T>C)
c.926+4T>C (n.926+4T>C)
c.977+4T>C (n.977+4T>C)
c.1025+4T>C (n.1025+4T>C)
n.1072T>C
n.3224+4T>C
c.467+4T>C (n.467+4T>C)
n.4347+4T>C
n.1199+4T>C
n.1058+4T>C
n.1858+4T>C
n.1916+4T>C
c.*474+4T>C (n.*474+4T>C)
n.674+4T>C
n.301+4T>C
c.*307+4T>C (n.*307+4T>C)
c.983+4T>C (n.983+4T>C)
c.1026T>C (p.Tyr342=)
n.1116+4T>C
c.908+4T>C (n.908+4T>C)
n.2686+4T>C
c.*2247+4T>C (n.*2247+4T>C)
n.2520+4T>C
n.2410+4T>C
n.2201+4T>C
n.3889+4T>C
n.209+4T>C
n.1994+4T>C
c.*1018+4T>C (n.*1018+4T>C)
n.3313+4T>C
n.2087+4T>C
n.1123+4T>C
c.340+1853T>C (n.340+1853T>C)
n.1073+4T>C
n.1970+4T>C
 gnomAD v4
Xg.41344403T>GCA2693487286DDX3Xc.1157+4T>G (n.1157+4T>G)
c.1022+4T>G (n.1022+4T>G)
c.926+4T>G (n.926+4T>G)
c.977+4T>G (n.977+4T>G)
c.1025+4T>G (n.1025+4T>G)
n.1072T>G
n.3224+4T>G
c.467+4T>G (n.467+4T>G)
n.4347+4T>G
n.1199+4T>G
n.1058+4T>G
n.1858+4T>G
n.1916+4T>G
c.*474+4T>G (n.*474+4T>G)
n.674+4T>G
n.301+4T>G
c.*307+4T>G (n.*307+4T>G)
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c.1026T>G (p.Tyr342Ter)
n.1116+4T>G
c.908+4T>G (n.908+4T>G)
n.2686+4T>G
c.*2247+4T>G (n.*2247+4T>G)
n.2520+4T>G
n.2410+4T>G
n.2201+4T>G
n.3889+4T>G
n.209+4T>G
n.1994+4T>G
c.*1018+4T>G (n.*1018+4T>G)
n.3313+4T>G
n.2087+4T>G
n.1123+4T>G
c.340+1853T>G (n.340+1853T>G)
n.1073+4T>G
n.1970+4T>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.41344409_41344418delCA2425880627DDX3Xc.1157+10_1157+19del (n.1157+10_1157+19del)
c.1022+10_1022+19del (n.1022+10_1022+19del)
c.926+10_926+19del (n.926+10_926+19del)
c.977+10_977+19del (n.977+10_977+19del)
c.1025+10_1025+19del (n.1025+10_1025+19del)
n.1078_1087del
n.3224+10_3224+19del
c.467+10_467+19del (n.467+10_467+19del)
n.4347+10_4347+19del
n.1199+10_1199+19del
n.1058+10_1058+19del
n.1858+10_1858+19del
n.1916+10_1916+19del
c.*474+10_*474+19del (n.*474+10_*474+19del)
n.674+10_674+19del
n.301+10_301+19del
c.*307+10_*307+19del (n.*307+10_*307+19del)
c.983+10_983+19del (n.983+10_983+19del)
c.1032_1041del (p.Leu344PhefsTer?)
n.1116+10_1116+19del
c.908+10_908+19del (n.908+10_908+19del)
n.2686+10_2686+19del
c.*2247+10_*2247+19del (n.*2247+10_*2247+19del)
n.2520+10_2520+19del
n.2410+10_2410+19del
n.2201+10_2201+19del
n.3889+10_3889+19del
n.209+10_209+19del
n.1994+10_1994+19del
c.*1018+10_*1018+19del (n.*1018+10_*1018+19del)
n.3313+10_3313+19del
n.2087+10_2087+19del
n.1123+10_1123+19del
c.340+1859_340+1868del (n.340+1859_340+1868del)
n.1073+10_1073+19del
n.1970+10_1970+19del
 dbSNP
Xg.41344404_41344409delinsGTTTTACA2425880628DDX3Xc.1157+5_1157+10delinsGTTTTA (n.1157+5_1157+10delinsGTTTTA)
c.1022+5_1022+10delinsGTTTTA (n.1022+5_1022+10delinsGTTTTA)
c.926+5_926+10delinsGTTTTA (n.926+5_926+10delinsGTTTTA)
c.977+5_977+10delinsGTTTTA (n.977+5_977+10delinsGTTTTA)
c.1025+5_1025+10delinsGTTTTA (n.1025+5_1025+10delinsGTTTTA)
n.1073_1078delinsGTTTTA
n.3224+5_3224+10delinsGTTTTA
c.467+5_467+10delinsGTTTTA (n.467+5_467+10delinsGTTTTA)
n.4347+5_4347+10delinsGTTTTA
n.1199+5_1199+10delinsGTTTTA
n.1058+5_1058+10delinsGTTTTA
n.1858+5_1858+10delinsGTTTTA
n.1916+5_1916+10delinsGTTTTA
c.*474+5_*474+10delinsGTTTTA (n.*474+5_*474+10delinsGTTTTA)
n.674+5_674+10delinsGTTTTA
n.301+5_301+10delinsGTTTTA
c.*307+5_*307+10delinsGTTTTA (n.*307+5_*307+10delinsGTTTTA)
c.983+5_983+10delinsGTTTTA (n.983+5_983+10delinsGTTTTA)
c.1027_1032delinsGTTTTA (p.Val343=)
n.1116+5_1116+10delinsGTTTTA
c.908+5_908+10delinsGTTTTA (n.908+5_908+10delinsGTTTTA)
n.2686+5_2686+10delinsGTTTTA
c.*2247+5_*2247+10delinsGTTTTA (n.*2247+5_*2247+10delinsGTTTTA)
n.2520+5_2520+10delinsGTTTTA
n.2410+5_2410+10delinsGTTTTA
n.2201+5_2201+10delinsGTTTTA
n.3889+5_3889+10delinsGTTTTA
n.209+5_209+10delinsGTTTTA
n.1994+5_1994+10delinsGTTTTA
c.*1018+5_*1018+10delinsGTTTTA (n.*1018+5_*1018+10delinsGTTTTA)
n.3313+5_3313+10delinsGTTTTA
n.2087+5_2087+10delinsGTTTTA
n.1123+5_1123+10delinsGTTTTA
c.340+1854_340+1859delinsGTTTTA (n.340+1854_340+1859delinsGTTTTA)
n.1073+5_1073+10delinsGTTTTA
n.1970+5_1970+10delinsGTTTTA
Xg.41344405T>CCA329020405DDX3Xc.1157+6T>C (n.1157+6T>C)
c.1022+6T>C (n.1022+6T>C)
c.926+6T>C (n.926+6T>C)
c.977+6T>C (n.977+6T>C)
c.1025+6T>C (n.1025+6T>C)
n.1074T>C
n.3224+6T>C
c.467+6T>C (n.467+6T>C)
n.4347+6T>C
n.1199+6T>C
n.1058+6T>C
n.1858+6T>C
n.1916+6T>C
c.*474+6T>C (n.*474+6T>C)
n.674+6T>C
n.301+6T>C
c.*307+6T>C (n.*307+6T>C)
c.983+6T>C (n.983+6T>C)
c.1028T>C (p.Val343Ala)
n.1116+6T>C
c.908+6T>C (n.908+6T>C)
n.2686+6T>C
c.*2247+6T>C (n.*2247+6T>C)
n.2520+6T>C
n.2410+6T>C
n.2201+6T>C
n.3889+6T>C
n.209+6T>C
n.1994+6T>C
c.*1018+6T>C (n.*1018+6T>C)
n.3313+6T>C
n.2087+6T>C
n.1123+6T>C
c.340+1855T>C (n.340+1855T>C)
n.1073+6T>C
n.1970+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344405T=CA2425880629DDX3Xc.1157+6T= (n.1157+6T=)
c.1022+6T= (n.1022+6T=)
c.926+6T= (n.926+6T=)
c.977+6T= (n.977+6T=)
c.1025+6T= (n.1025+6T=)
n.1074T=
n.3224+6T=
c.467+6T= (n.467+6T=)
n.4347+6T=
n.1199+6T=
n.1058+6T=
n.1858+6T=
n.1916+6T=
c.*474+6T= (n.*474+6T=)
n.674+6T=
n.301+6T=
c.*307+6T= (n.*307+6T=)
c.983+6T= (n.983+6T=)
c.1028T= (p.Val343=)
n.1116+6T=
c.908+6T= (n.908+6T=)
n.2686+6T=
c.*2247+6T= (n.*2247+6T=)
n.2520+6T=
n.2410+6T=
n.2201+6T=
n.3889+6T=
n.209+6T=
n.1994+6T=
c.*1018+6T= (n.*1018+6T=)
n.3313+6T=
n.2087+6T=
n.1123+6T=
c.340+1855T= (n.340+1855T=)
n.1073+6T=
n.1970+6T=
Xg.41344409_41344413delCA10389521DDX3Xc.1157+10_1157+14del (n.1157+10_1157+14del)
c.1022+10_1022+14del (n.1022+10_1022+14del)
c.926+10_926+14del (n.926+10_926+14del)
c.977+10_977+14del (n.977+10_977+14del)
c.1025+10_1025+14del (n.1025+10_1025+14del)
n.1078_1082del
n.3224+10_3224+14del
c.467+10_467+14del (n.467+10_467+14del)
n.4347+10_4347+14del
n.1199+10_1199+14del
n.1058+10_1058+14del
n.1858+10_1858+14del
n.1916+10_1916+14del
c.*474+10_*474+14del (n.*474+10_*474+14del)
n.674+10_674+14del
n.301+10_301+14del
c.*307+10_*307+14del (n.*307+10_*307+14del)
c.983+10_983+14del (n.983+10_983+14del)
c.1032_1036del (p.Cys346LeufsTer?)
n.1116+10_1116+14del
c.908+10_908+14del (n.908+10_908+14del)
n.2686+10_2686+14del
c.*2247+10_*2247+14del (n.*2247+10_*2247+14del)
n.2520+10_2520+14del
n.2410+10_2410+14del
n.2201+10_2201+14del
n.3889+10_3889+14del
n.209+10_209+14del
n.1994+10_1994+14del
c.*1018+10_*1018+14del (n.*1018+10_*1018+14del)
n.3313+10_3313+14del
n.2087+10_2087+14del
n.1123+10_1123+14del
c.340+1859_340+1863del (n.340+1859_340+1863del)
n.1073+10_1073+14del
n.1970+10_1970+14del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344406T>GCA2693487292DDX3Xc.1157+7T>G (n.1157+7T>G)
c.1022+7T>G (n.1022+7T>G)
c.926+7T>G (n.926+7T>G)
c.977+7T>G (n.977+7T>G)
c.1025+7T>G (n.1025+7T>G)
n.1075T>G
n.3224+7T>G
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n.1199+7T>G
n.1058+7T>G
n.1858+7T>G
n.1916+7T>G
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n.2410+7T>G
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n.209+7T>G
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n.1073+7T>G
n.1970+7T>G
 gnomAD v4
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n.3224+7T=
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n.301+7T=
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n.1970+7T=
Xg.41344406_41344420delinsTTTATTTTGTTTTTGCA2425880631DDX3Xc.1157+7_1157+21delinsTTTATTTTGTTTTTG (n.1157+7_1157+21delinsTTTATTTTGTTTTTG)
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c.340+1856_340+1870delinsTTTATTTTGTTTTTG (n.340+1856_340+1870delinsTTTATTTTGTTTTTG)
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Xg.41344406_41344407insATGAACCA10389522DDX3Xc.1157+7_1157+8insATGAAC (n.1157+7_1157+8insATGAAC)
c.1022+7_1022+8insATGAAC (n.1022+7_1022+8insATGAAC)
c.926+7_926+8insATGAAC (n.926+7_926+8insATGAAC)
c.977+7_977+8insATGAAC (n.977+7_977+8insATGAAC)
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n.1075_1076insATGAAC
n.3224+7_3224+8insATGAAC
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n.1970+7_1970+8insATGAAC
 dbSNP ExAC
Xg.41344407T>ACA2693487299DDX3Xc.1157+8T>A (n.1157+8T>A)
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n.1916+8T>A
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n.1116+8T>A
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n.2520+8T>A
n.2410+8T>A
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n.3889+8T>A
n.209+8T>A
n.1994+8T>A
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n.3313+8T>A
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n.1073+8T>A
n.1970+8T>A
 gnomAD v4
Xg.41344407T>CCA10389523DDX3Xc.1157+8T>C (n.1157+8T>C)
c.1022+8T>C (n.1022+8T>C)
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n.1994+8T>C
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n.2087+8T>C
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n.1073+8T>C
n.1970+8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41344407T=CA2425880632DDX3Xc.1157+8T= (n.1157+8T=)
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n.1078_1080del
n.3224+10_3224+12del
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n.4347+10_4347+12del
n.1199+10_1199+12del
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n.674+10_674+12del
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c.983+10_983+12del (n.983+10_983+12del)
c.1032_1034del (p.Leu344del)
n.1116+10_1116+12del
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n.2686+10_2686+12del
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n.2520+10_2520+12del
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n.209+10_209+12del
n.1994+10_1994+12del
c.*1018+10_*1018+12del (n.*1018+10_*1018+12del)
n.3313+10_3313+12del
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n.1073+10_1073+12del
n.1970+10_1970+12del
Xg.41344409_41344422delCA875367191DDX3Xc.1157+10_1157+23del (n.1157+10_1157+23del)
c.1022+10_1022+23del (n.1022+10_1022+23del)
c.926+10_926+23del (n.926+10_926+23del)
c.977+10_977+23del (n.977+10_977+23del)
c.1025+10_1025+23del (n.1025+10_1025+23del)
n.1078_1091del
n.3224+10_3224+23del
c.467+10_467+23del (n.467+10_467+23del)
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c.1032_1045del (p.Leu344PhefsTer?)
n.1116+10_1116+23del
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n.2686+10_2686+23del
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n.2520+10_2520+23del
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n.1994+10_1994+23del
c.*1018+10_*1018+23del (n.*1018+10_*1018+23del)
n.3313+10_3313+23del
n.2087+10_2087+23del
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c.340+1859_340+1872del (n.340+1859_340+1872del)
n.1073+10_1073+23del
n.1970+10_1970+23del
 ClinVar dbSNP
Xg.41344408_41344409insGCA2693487303DDX3Xc.1157+9_1157+10insG (n.1157+9_1157+10insG)
c.1022+9_1022+10insG (n.1022+9_1022+10insG)
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n.1077_1078insG
n.3224+9_3224+10insG
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c.*307+9_*307+10insG (n.*307+9_*307+10insG)
c.983+9_983+10insG (n.983+9_983+10insG)
c.1031_1032insG (p.Phe345IlefsTer?)
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c.908+20_908+38del (n.908+20_908+38del)
n.2686+20_2686+38del
c.*2247+20_*2247+38del (n.*2247+20_*2247+38del)
n.2520+20_2520+38del
n.2410+20_2410+38del
n.2201+20_2201+38del
n.3889+20_3889+38del
n.209+20_209+38del
n.1994+20_1994+38del
c.*1018+20_*1018+38del (n.*1018+20_*1018+38del)
n.3313+20_3313+38del
n.2087+20_2087+38del
n.1123+20_1123+38del
c.340+1869_340+1887del (n.340+1869_340+1887del)
n.1073+20_1073+38del
n.1970+20_1970+38del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41344414_41344417delCA2425880636DDX3Xc.1157+15_1157+18del (n.1157+15_1157+18del)
c.1022+15_1022+18del (n.1022+15_1022+18del)
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n.1083_1086del
n.3224+15_3224+18del
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n.4347+15_4347+18del
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n.1858+15_1858+18del
n.1916+15_1916+18del
c.*474+15_*474+18del (n.*474+15_*474+18del)
n.674+15_674+18del
n.301+15_301+18del
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c.983+15_983+18del (n.983+15_983+18del)
c.1037_1040del (p.Cys346PhefsTer?)
n.1116+15_1116+18del
c.908+15_908+18del (n.908+15_908+18del)
n.2686+15_2686+18del
c.*2247+15_*2247+18del (n.*2247+15_*2247+18del)
n.2520+15_2520+18del
n.2410+15_2410+18del
n.2201+15_2201+18del
n.3889+15_3889+18del
n.209+15_209+18del
n.1994+15_1994+18del
c.*1018+15_*1018+18del (n.*1018+15_*1018+18del)
n.3313+15_3313+18del
n.2087+15_2087+18del
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n.1073+15_1073+18del
n.1970+15_1970+18del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41344412T>GCA641899920DDX3Xc.1157+13T>G (n.1157+13T>G)
c.1022+13T>G (n.1022+13T>G)
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n.1081T>G
n.3224+13T>G
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n.1858+13T>G
n.1916+13T>G
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n.674+13T>G
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c.1035T>G (p.Phe345Leu)
n.1116+13T>G
c.908+13T>G (n.908+13T>G)
n.2686+13T>G
c.*2247+13T>G (n.*2247+13T>G)
n.2520+13T>G
n.2410+13T>G
n.2201+13T>G
n.3889+13T>G
n.209+13T>G
n.1994+13T>G
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n.3313+13T>G
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n.1073+13T>G
n.1970+13T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41344412T=CA2425880637DDX3Xc.1157+13T= (n.1157+13T=)
c.1022+13T= (n.1022+13T=)
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n.3224+13T=
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n.1858+13T=
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c.908+13T= (n.908+13T=)
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n.2520+13T=
n.2410+13T=
n.2201+13T=
n.3889+13T=
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n.1994+13T=
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n.3313+13T=
n.2087+13T=
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c.340+1862T= (n.340+1862T=)
n.1073+13T=
n.1970+13T=
Xg.41344413T>ACA2693487312DDX3Xc.1157+14T>A (n.1157+14T>A)
c.1022+14T>A (n.1022+14T>A)
c.926+14T>A (n.926+14T>A)
c.977+14T>A (n.977+14T>A)
c.1025+14T>A (n.1025+14T>A)
n.1082T>A
n.3224+14T>A
c.467+14T>A (n.467+14T>A)
n.4347+14T>A
n.1199+14T>A
n.1058+14T>A
n.1858+14T>A
n.1916+14T>A
c.*474+14T>A (n.*474+14T>A)
n.674+14T>A
n.301+14T>A
c.*307+14T>A (n.*307+14T>A)
c.983+14T>A (n.983+14T>A)
c.1036T>A (p.Cys346Ser)
n.1116+14T>A
c.908+14T>A (n.908+14T>A)
n.2686+14T>A
c.*2247+14T>A (n.*2247+14T>A)
n.2520+14T>A
n.2410+14T>A
n.2201+14T>A
n.3889+14T>A
n.209+14T>A
n.1994+14T>A
c.*1018+14T>A (n.*1018+14T>A)
n.3313+14T>A
n.2087+14T>A
n.1123+14T>A
c.340+1863T>A (n.340+1863T>A)
n.1073+14T>A
n.1970+14T>A
 gnomAD v4
Xg.41344413T>CCA2693487313DDX3Xc.1157+14T>C (n.1157+14T>C)
c.1022+14T>C (n.1022+14T>C)
c.926+14T>C (n.926+14T>C)
c.977+14T>C (n.977+14T>C)
c.1025+14T>C (n.1025+14T>C)
n.1082T>C
n.3224+14T>C
c.467+14T>C (n.467+14T>C)
n.4347+14T>C
n.1199+14T>C
n.1058+14T>C
n.1858+14T>C
n.1916+14T>C
c.*474+14T>C (n.*474+14T>C)
n.674+14T>C
n.301+14T>C
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c.983+14T>C (n.983+14T>C)
c.1036T>C (p.Cys346Arg)
n.1116+14T>C
c.908+14T>C (n.908+14T>C)
n.2686+14T>C
c.*2247+14T>C (n.*2247+14T>C)
n.2520+14T>C
n.2410+14T>C
n.2201+14T>C
n.3889+14T>C
n.209+14T>C
n.1994+14T>C
c.*1018+14T>C (n.*1018+14T>C)
n.3313+14T>C
n.2087+14T>C
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c.340+1863T>C (n.340+1863T>C)
n.1073+14T>C
n.1970+14T>C
 gnomAD v4
Xg.41344413T>GCA2693487315DDX3Xc.1157+14T>G (n.1157+14T>G)
c.1022+14T>G (n.1022+14T>G)
c.926+14T>G (n.926+14T>G)
c.977+14T>G (n.977+14T>G)
c.1025+14T>G (n.1025+14T>G)
n.1082T>G
n.3224+14T>G
c.467+14T>G (n.467+14T>G)
n.4347+14T>G
n.1199+14T>G
n.1058+14T>G
n.1858+14T>G
n.1916+14T>G
c.*474+14T>G (n.*474+14T>G)
n.674+14T>G
n.301+14T>G
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c.983+14T>G (n.983+14T>G)
c.1036T>G (p.Cys346Gly)
n.1116+14T>G
c.908+14T>G (n.908+14T>G)
n.2686+14T>G
c.*2247+14T>G (n.*2247+14T>G)
n.2520+14T>G
n.2410+14T>G
n.2201+14T>G
n.3889+14T>G
n.209+14T>G
n.1994+14T>G
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n.3313+14T>G
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n.1073+14T>G
n.1970+14T>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.41344414G>TCA2579588384DDX3Xc.1157+15G>T (n.1157+15G>T)
c.1022+15G>T (n.1022+15G>T)
c.926+15G>T (n.926+15G>T)
c.977+15G>T (n.977+15G>T)
c.1025+15G>T (n.1025+15G>T)
n.1083G>T
n.3224+15G>T
c.467+15G>T (n.467+15G>T)
n.4347+15G>T
n.1199+15G>T
n.1058+15G>T
n.1858+15G>T
n.1916+15G>T
c.*474+15G>T (n.*474+15G>T)
n.674+15G>T
n.301+15G>T
c.*307+15G>T (n.*307+15G>T)
c.983+15G>T (n.983+15G>T)
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
n.1116+15G>T
c.908+15G>T (n.908+15G>T)
n.2686+15G>T
c.*2247+15G>T (n.*2247+15G>T)
n.2520+15G>T
n.2410+15G>T
n.2201+15G>T
n.3889+15G>T
n.209+15G>T
n.1994+15G>T
c.*1018+15G>T (n.*1018+15G>T)
n.3313+15G>T
n.2087+15G>T
n.1123+15G>T
c.340+1864G>T (n.340+1864G>T)
n.1073+15G>T
n.1970+15G>T
Xg.41344414_41344415delinsGTCA2425880638DDX3Xc.1157+15_1157+16delinsGT (n.1157+15_1157+16delinsGT)
c.1022+15_1022+16delinsGT (n.1022+15_1022+16delinsGT)
c.926+15_926+16delinsGT (n.926+15_926+16delinsGT)
c.977+15_977+16delinsGT (n.977+15_977+16delinsGT)
c.1025+15_1025+16delinsGT (n.1025+15_1025+16delinsGT)
n.1083_1084delinsGT
n.3224+15_3224+16delinsGT
c.467+15_467+16delinsGT (n.467+15_467+16delinsGT)
n.4347+15_4347+16delinsGT
n.1199+15_1199+16delinsGT
n.1058+15_1058+16delinsGT
n.1858+15_1858+16delinsGT
n.1916+15_1916+16delinsGT
c.*474+15_*474+16delinsGT (n.*474+15_*474+16delinsGT)
n.674+15_674+16delinsGT
n.301+15_301+16delinsGT
c.*307+15_*307+16delinsGT (n.*307+15_*307+16delinsGT)
c.983+15_983+16delinsGT (n.983+15_983+16delinsGT)
c.1037_1038delinsGT (p.Cys346=)
n.1116+15_1116+16delinsGT
c.908+15_908+16delinsGT (n.908+15_908+16delinsGT)
n.2686+15_2686+16delinsGT
c.*2247+15_*2247+16delinsGT (n.*2247+15_*2247+16delinsGT)
n.2520+15_2520+16delinsGT
n.2410+15_2410+16delinsGT
n.2201+15_2201+16delinsGT
n.3889+15_3889+16delinsGT
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n.1994+15_1994+16delinsGT
c.*1018+15_*1018+16delinsGT (n.*1018+15_*1018+16delinsGT)
n.3313+15_3313+16delinsGT
n.2087+15_2087+16delinsGT
n.1123+15_1123+16delinsGT
c.340+1864_340+1865delinsGT (n.340+1864_340+1865delinsGT)
n.1073+15_1073+16delinsGT
n.1970+15_1970+16delinsGT
Xg.41344414_41344422delinsGTTTTTGTTCA2425880640DDX3Xc.1157+15_1157+23delinsGTTTTTGTT (n.1157+15_1157+23delinsGTTTTTGTT)
c.1022+15_1022+23delinsGTTTTTGTT (n.1022+15_1022+23delinsGTTTTTGTT)
c.926+15_926+23delinsGTTTTTGTT (n.926+15_926+23delinsGTTTTTGTT)
c.977+15_977+23delinsGTTTTTGTT (n.977+15_977+23delinsGTTTTTGTT)
c.1025+15_1025+23delinsGTTTTTGTT (n.1025+15_1025+23delinsGTTTTTGTT)
n.1083_1091delinsGTTTTTGTT
n.3224+15_3224+23delinsGTTTTTGTT
c.467+15_467+23delinsGTTTTTGTT (n.467+15_467+23delinsGTTTTTGTT)
n.4347+15_4347+23delinsGTTTTTGTT
n.1199+15_1199+23delinsGTTTTTGTT
n.1058+15_1058+23delinsGTTTTTGTT
n.1858+15_1858+23delinsGTTTTTGTT
n.1916+15_1916+23delinsGTTTTTGTT
c.*474+15_*474+23delinsGTTTTTGTT (n.*474+15_*474+23delinsGTTTTTGTT)
n.674+15_674+23delinsGTTTTTGTT
n.301+15_301+23delinsGTTTTTGTT
c.*307+15_*307+23delinsGTTTTTGTT (n.*307+15_*307+23delinsGTTTTTGTT)
c.983+15_983+23delinsGTTTTTGTT (n.983+15_983+23delinsGTTTTTGTT)
c.1037_1045delinsGTTTTTGTT (p.Cys346=)
n.1116+15_1116+23delinsGTTTTTGTT
c.908+15_908+23delinsGTTTTTGTT (n.908+15_908+23delinsGTTTTTGTT)
n.2686+15_2686+23delinsGTTTTTGTT
c.*2247+15_*2247+23delinsGTTTTTGTT (n.*2247+15_*2247+23delinsGTTTTTGTT)
n.2520+15_2520+23delinsGTTTTTGTT
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c.*1018+15_*1018+23delinsGTTTTTGTT (n.*1018+15_*1018+23delinsGTTTTTGTT)
n.3313+15_3313+23delinsGTTTTTGTT
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c.340+1864_340+1872delinsGTTTTTGTT (n.340+1864_340+1872delinsGTTTTTGTT)
n.1073+15_1073+23delinsGTTTTTGTT
n.1970+15_1970+23delinsGTTTTTGTT
Xg.41344414_41344423delinsGTTTTTGTTTCA2425880639DDX3Xc.1157+15_1157+24delinsGTTTTTGTTT (n.1157+15_1157+24delinsGTTTTTGTTT)
c.1022+15_1022+24delinsGTTTTTGTTT (n.1022+15_1022+24delinsGTTTTTGTTT)
c.926+15_926+24delinsGTTTTTGTTT (n.926+15_926+24delinsGTTTTTGTTT)
c.977+15_977+24delinsGTTTTTGTTT (n.977+15_977+24delinsGTTTTTGTTT)
c.1025+15_1025+24delinsGTTTTTGTTT (n.1025+15_1025+24delinsGTTTTTGTTT)
n.1083_1092delinsGTTTTTGTTT
n.3224+15_3224+24delinsGTTTTTGTTT
c.467+15_467+24delinsGTTTTTGTTT (n.467+15_467+24delinsGTTTTTGTTT)
n.4347+15_4347+24delinsGTTTTTGTTT
n.1199+15_1199+24delinsGTTTTTGTTT
n.1058+15_1058+24delinsGTTTTTGTTT
n.1858+15_1858+24delinsGTTTTTGTTT
n.1916+15_1916+24delinsGTTTTTGTTT
c.*474+15_*474+24delinsGTTTTTGTTT (n.*474+15_*474+24delinsGTTTTTGTTT)
n.674+15_674+24delinsGTTTTTGTTT
n.301+15_301+24delinsGTTTTTGTTT
c.*307+15_*307+24delinsGTTTTTGTTT (n.*307+15_*307+24delinsGTTTTTGTTT)
c.983+15_983+24delinsGTTTTTGTTT (n.983+15_983+24delinsGTTTTTGTTT)
c.1037_1046delinsGTTTTTGTTT (p.Cys346=)
n.1116+15_1116+24delinsGTTTTTGTTT
c.908+15_908+24delinsGTTTTTGTTT (n.908+15_908+24delinsGTTTTTGTTT)
n.2686+15_2686+24delinsGTTTTTGTTT
c.*2247+15_*2247+24delinsGTTTTTGTTT (n.*2247+15_*2247+24delinsGTTTTTGTTT)
n.2520+15_2520+24delinsGTTTTTGTTT
n.2410+15_2410+24delinsGTTTTTGTTT
n.2201+15_2201+24delinsGTTTTTGTTT
n.3889+15_3889+24delinsGTTTTTGTTT
n.209+15_209+24delinsGTTTTTGTTT
n.1994+15_1994+24delinsGTTTTTGTTT
c.*1018+15_*1018+24delinsGTTTTTGTTT (n.*1018+15_*1018+24delinsGTTTTTGTTT)
n.3313+15_3313+24delinsGTTTTTGTTT
n.2087+15_2087+24delinsGTTTTTGTTT
n.1123+15_1123+24delinsGTTTTTGTTT
c.340+1864_340+1873delinsGTTTTTGTTT (n.340+1864_340+1873delinsGTTTTTGTTT)
n.1073+15_1073+24delinsGTTTTTGTTT
n.1970+15_1970+24delinsGTTTTTGTTT
Xg.41344415T>CCA2579588390DDX3Xc.1157+16T>C (n.1157+16T>C)
c.1022+16T>C (n.1022+16T>C)
c.926+16T>C (n.926+16T>C)
c.977+16T>C (n.977+16T>C)
c.1025+16T>C (n.1025+16T>C)
n.1084T>C
n.3224+16T>C
c.467+16T>C (n.467+16T>C)
n.4347+16T>C
n.1199+16T>C
n.1058+16T>C
n.1858+16T>C
n.1916+16T>C
c.*474+16T>C (n.*474+16T>C)
n.674+16T>C
n.301+16T>C
c.*307+16T>C (n.*307+16T>C)
c.983+16T>C (n.983+16T>C)
c.1038T>C (p.Cys346=)
n.1116+16T>C
c.908+16T>C (n.908+16T>C)
n.2686+16T>C
c.*2247+16T>C (n.*2247+16T>C)
n.2520+16T>C
n.2410+16T>C
n.2201+16T>C
n.3889+16T>C
n.209+16T>C
n.1994+16T>C
c.*1018+16T>C (n.*1018+16T>C)
n.3313+16T>C
n.2087+16T>C
n.1123+16T>C
c.340+1865T>C (n.340+1865T>C)
n.1073+16T>C
n.1970+16T>C
Xg.41344415T>GCA641899921DDX3Xc.1157+16T>G (n.1157+16T>G)
c.1022+16T>G (n.1022+16T>G)
c.926+16T>G (n.926+16T>G)
c.977+16T>G (n.977+16T>G)
c.1025+16T>G (n.1025+16T>G)
n.1084T>G
n.3224+16T>G
c.467+16T>G (n.467+16T>G)
n.4347+16T>G
n.1199+16T>G
n.1058+16T>G
n.1858+16T>G
n.1916+16T>G
c.*474+16T>G (n.*474+16T>G)
n.674+16T>G
n.301+16T>G
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c.1038T>G (p.Cys346Trp)
n.1116+16T>G
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n.2520+16T>G
n.2410+16T>G
n.2201+16T>G
n.3889+16T>G
n.209+16T>G
n.1994+16T>G
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n.3313+16T>G
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n.1073+16T>G
n.1970+16T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41344415T=CA2425880642DDX3Xc.1157+16T= (n.1157+16T=)
c.1022+16T= (n.1022+16T=)
c.926+16T= (n.926+16T=)
c.977+16T= (n.977+16T=)
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n.1084T=
n.3224+16T=
c.467+16T= (n.467+16T=)
n.4347+16T=
n.1199+16T=
n.1058+16T=
n.1858+16T=
n.1916+16T=
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n.674+16T=
n.301+16T=
c.*307+16T= (n.*307+16T=)
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c.1038T= (p.Cys346=)
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c.908+16T= (n.908+16T=)
n.2686+16T=
c.*2247+16T= (n.*2247+16T=)
n.2520+16T=
n.2410+16T=
n.2201+16T=
n.3889+16T=
n.209+16T=
n.1994+16T=
c.*1018+16T= (n.*1018+16T=)
n.3313+16T=
n.2087+16T=
n.1123+16T=
c.340+1865T= (n.340+1865T=)
n.1073+16T=
n.1970+16T=
Xg.41344418_41344419dupCA2693487320DDX3Xc.1157+19_1157+20dup (n.1157+19_1157+20dup)
c.1022+19_1022+20dup (n.1022+19_1022+20dup)
c.926+19_926+20dup (n.926+19_926+20dup)
c.977+19_977+20dup (n.977+19_977+20dup)
c.1025+19_1025+20dup (n.1025+19_1025+20dup)
n.1087_1088dup
n.3224+19_3224+20dup
c.467+19_467+20dup (n.467+19_467+20dup)
n.4347+19_4347+20dup
n.1199+19_1199+20dup
n.1058+19_1058+20dup
n.1858+19_1858+20dup
n.1916+19_1916+20dup
c.*474+19_*474+20dup (n.*474+19_*474+20dup)
n.674+19_674+20dup
n.301+19_301+20dup
c.*307+19_*307+20dup (n.*307+19_*307+20dup)
c.983+19_983+20dup (n.983+19_983+20dup)
c.1041_1042dup (p.Cys348PhefsTer?)
n.1116+19_1116+20dup
c.908+19_908+20dup (n.908+19_908+20dup)
n.2686+19_2686+20dup
c.*2247+19_*2247+20dup (n.*2247+19_*2247+20dup)
n.2520+19_2520+20dup
n.2410+19_2410+20dup
n.2201+19_2201+20dup
n.3889+19_3889+20dup
n.209+19_209+20dup
n.1994+19_1994+20dup
c.*1018+19_*1018+20dup (n.*1018+19_*1018+20dup)
n.3313+19_3313+20dup
n.2087+19_2087+20dup
n.1123+19_1123+20dup
c.340+1868_340+1869dup (n.340+1868_340+1869dup)
n.1073+19_1073+20dup
n.1970+19_1970+20dup
 gnomAD v4
Xg.41344419delCA10389526DDX3Xc.1157+20del (n.1157+20del)
c.1022+20del (n.1022+20del)
c.926+20del (n.926+20del)
c.977+20del (n.977+20del)
c.1025+20del (n.1025+20del)
n.1088del
n.3224+20del
c.467+20del (n.467+20del)
n.4347+20del
n.1199+20del
n.1058+20del
n.1858+20del
n.1916+20del
c.*474+20del (n.*474+20del)
n.674+20del
n.301+20del
c.*307+20del (n.*307+20del)
c.983+20del (n.983+20del)
c.1042del (p.Cys348ValfsTer?)
n.1116+20del
c.908+20del (n.908+20del)
n.2686+20del
c.*2247+20del (n.*2247+20del)
n.2520+20del
n.2410+20del
n.2201+20del
n.3889+20del
n.209+20del
n.1994+20del
c.*1018+20del (n.*1018+20del)
n.3313+20del
n.2087+20del
n.1123+20del
c.340+1869del (n.340+1869del)
n.1073+20del
n.1970+20del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344419_41344427delCA10389524DDX3Xc.1157+20_1157+28del (n.1157+20_1157+28del)
c.1022+20_1022+28del (n.1022+20_1022+28del)
c.926+20_926+28del (n.926+20_926+28del)
c.977+20_977+28del (n.977+20_977+28del)
c.1025+20_1025+28del (n.1025+20_1025+28del)
n.1088_1096del
n.3224+20_3224+28del
c.467+20_467+28del (n.467+20_467+28del)
n.4347+20_4347+28del
n.1199+20_1199+28del
n.1058+20_1058+28del
n.1858+20_1858+28del
n.1916+20_1916+28del
c.*474+20_*474+28del (n.*474+20_*474+28del)
n.674+20_674+28del
n.301+20_301+28del
c.*307+20_*307+28del (n.*307+20_*307+28del)
c.983+20_983+28del (n.983+20_983+28del)
c.1042_1050del (p.Cys348_Phe350del)
n.1116+20_1116+28del
c.908+20_908+28del (n.908+20_908+28del)
n.2686+20_2686+28del
c.*2247+20_*2247+28del (n.*2247+20_*2247+28del)
n.2520+20_2520+28del
n.2410+20_2410+28del
n.2201+20_2201+28del
n.3889+20_3889+28del
n.209+20_209+28del
n.1994+20_1994+28del
c.*1018+20_*1018+28del (n.*1018+20_*1018+28del)
n.3313+20_3313+28del
n.2087+20_2087+28del
n.1123+20_1123+28del
c.340+1869_340+1877del (n.340+1869_340+1877del)
n.1073+20_1073+28del
n.1970+20_1970+28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344415_41344428delinsTTTTTGTTTTTTTGCA2425880641DDX3Xc.1157+16_1157+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.1157+16_1157+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
c.1022+16_1022+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.1022+16_1022+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
c.926+16_926+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.926+16_926+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
c.977+16_977+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.977+16_977+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
c.1025+16_1025+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.1025+16_1025+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
n.1084_1097delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.3224+16_3224+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
c.467+16_467+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.467+16_467+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
n.4347+16_4347+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.1199+16_1199+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.1058+16_1058+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.1858+16_1858+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.1916+16_1916+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
c.*474+16_*474+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.*474+16_*474+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
n.674+16_674+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.301+16_301+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
c.*307+16_*307+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.*307+16_*307+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
c.983+16_983+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.983+16_983+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
c.1038_1051delinsTTTTTGTTTTTTTG (p.Cys346=)
n.1116+16_1116+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
c.908+16_908+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.908+16_908+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
n.2686+16_2686+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
c.*2247+16_*2247+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.*2247+16_*2247+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
n.2520+16_2520+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.2410+16_2410+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.2201+16_2201+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.3889+16_3889+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.209+16_209+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.1994+16_1994+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
c.*1018+16_*1018+29delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.*1018+16_*1018+29delinsTTTTTGTTTTTTTG)
n.3313+16_3313+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.2087+16_2087+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.1123+16_1123+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
c.340+1865_340+1878delinsTTTTTGTTTTTTTG (n.340+1865_340+1878delinsTTTTTGTTTTTTTG)
n.1073+16_1073+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
n.1970+16_1970+29delinsTTTTTGTTTTTTTG
Xg.41344425_41344432delCA10389525DDX3Xc.1157+26_1157+33del (n.1157+26_1157+33del)
c.1022+26_1022+33del (n.1022+26_1022+33del)
c.926+26_926+33del (n.926+26_926+33del)
c.977+26_977+33del (n.977+26_977+33del)
c.1025+26_1025+33del (n.1025+26_1025+33del)
n.1094_1101del
n.3224+26_3224+33del
c.467+26_467+33del (n.467+26_467+33del)
n.4347+26_4347+33del
n.1199+26_1199+33del
n.1058+26_1058+33del
n.1858+26_1858+33del
n.1916+26_1916+33del
c.*474+26_*474+33del (n.*474+26_*474+33del)
n.674+26_674+33del
n.301+26_301+33del
c.*307+26_*307+33del (n.*307+26_*307+33del)
c.983+26_983+33del (n.983+26_983+33del)
c.1048_1055del (p.Phe350ValfsTer?)
n.1116+26_1116+33del
c.908+26_908+33del (n.908+26_908+33del)
n.2686+26_2686+33del
c.*2247+26_*2247+33del (n.*2247+26_*2247+33del)
n.2520+26_2520+33del
n.2410+26_2410+33del
n.2201+26_2201+33del
n.3889+26_3889+33del
n.209+26_209+33del
n.1994+26_1994+33del
c.*1018+26_*1018+33del (n.*1018+26_*1018+33del)
n.3313+26_3313+33del
n.2087+26_2087+33del
n.1123+26_1123+33del
c.340+1875_340+1882del (n.340+1875_340+1882del)
n.1073+26_1073+33del
n.1970+26_1970+33del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344425_41344437delCA875367226DDX3Xc.1157+26_1157+38del (n.1157+26_1157+38del)
c.1022+26_1022+38del (n.1022+26_1022+38del)
c.926+26_926+38del (n.926+26_926+38del)
c.977+26_977+38del (n.977+26_977+38del)
c.1025+26_1025+38del (n.1025+26_1025+38del)
n.1094_1106del
n.3224+26_3224+38del
c.467+26_467+38del (n.467+26_467+38del)
n.4347+26_4347+38del
n.1199+26_1199+38del
n.1058+26_1058+38del
n.1858+26_1858+38del
n.1916+26_1916+38del
c.*474+26_*474+38del (n.*474+26_*474+38del)
n.674+26_674+38del
n.301+26_301+38del
c.*307+26_*307+38del (n.*307+26_*307+38del)
c.983+26_983+38del (n.983+26_983+38del)
c.1048_1060del (p.Phe350ValfsTer?)
n.1116+26_1116+38del
c.908+26_908+38del (n.908+26_908+38del)
n.2686+26_2686+38del
c.*2247+26_*2247+38del (n.*2247+26_*2247+38del)
n.2520+26_2520+38del
n.2410+26_2410+38del
n.2201+26_2201+38del
n.3889+26_3889+38del
n.209+26_209+38del
n.1994+26_1994+38del
c.*1018+26_*1018+38del (n.*1018+26_*1018+38del)
n.3313+26_3313+38del
n.2087+26_2087+38del
n.1123+26_1123+38del
c.340+1875_340+1887del (n.340+1875_340+1887del)
n.1073+26_1073+38del
n.1970+26_1970+38del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344417T>CCA10389527DDX3Xc.1157+18T>C (n.1157+18T>C)
c.1022+18T>C (n.1022+18T>C)
c.926+18T>C (n.926+18T>C)
c.977+18T>C (n.977+18T>C)
c.1025+18T>C (n.1025+18T>C)
n.1086T>C
n.3224+18T>C
c.467+18T>C (n.467+18T>C)
n.4347+18T>C
n.1199+18T>C
n.1058+18T>C
n.1858+18T>C
n.1916+18T>C
c.*474+18T>C (n.*474+18T>C)
n.674+18T>C
n.301+18T>C
c.*307+18T>C (n.*307+18T>C)
c.983+18T>C (n.983+18T>C)
c.1040T>C (p.Phe347Ser)
n.1116+18T>C
c.908+18T>C (n.908+18T>C)
n.2686+18T>C
c.*2247+18T>C (n.*2247+18T>C)
n.2520+18T>C
n.2410+18T>C
n.2201+18T>C
n.3889+18T>C
n.209+18T>C
n.1994+18T>C
c.*1018+18T>C (n.*1018+18T>C)
n.3313+18T>C
n.2087+18T>C
n.1123+18T>C
c.340+1867T>C (n.340+1867T>C)
n.1073+18T>C
n.1970+18T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344417T=CA2425880643DDX3Xc.1157+18T= (n.1157+18T=)
c.1022+18T= (n.1022+18T=)
c.926+18T= (n.926+18T=)
c.977+18T= (n.977+18T=)
c.1025+18T= (n.1025+18T=)
n.1086T=
n.3224+18T=
c.467+18T= (n.467+18T=)
n.4347+18T=
n.1199+18T=
n.1058+18T=
n.1858+18T=
n.1916+18T=
c.*474+18T= (n.*474+18T=)
n.674+18T=
n.301+18T=
c.*307+18T= (n.*307+18T=)
c.983+18T= (n.983+18T=)
c.1040T= (p.Phe347=)
n.1116+18T=
c.908+18T= (n.908+18T=)
n.2686+18T=
c.*2247+18T= (n.*2247+18T=)
n.2520+18T=
n.2410+18T=
n.2201+18T=
n.3889+18T=
n.209+18T=
n.1994+18T=
c.*1018+18T= (n.*1018+18T=)
n.3313+18T=
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c.340+1867T= (n.340+1867T=)
n.1073+18T=
n.1970+18T=
Xg.41344420_41344423delCA2693487329DDX3Xc.1157+21_1157+24del (n.1157+21_1157+24del)
c.1022+21_1022+24del (n.1022+21_1022+24del)
c.926+21_926+24del (n.926+21_926+24del)
c.977+21_977+24del (n.977+21_977+24del)
c.1025+21_1025+24del (n.1025+21_1025+24del)
n.1089_1092del
n.3224+21_3224+24del
c.467+21_467+24del (n.467+21_467+24del)
n.4347+21_4347+24del
n.1199+21_1199+24del
n.1058+21_1058+24del
n.1858+21_1858+24del
n.1916+21_1916+24del
c.*474+21_*474+24del (n.*474+21_*474+24del)
n.674+21_674+24del
n.301+21_301+24del
c.*307+21_*307+24del (n.*307+21_*307+24del)
c.983+21_983+24del (n.983+21_983+24del)
c.1043_1046del (p.Cys348PhefsTer?)
n.1116+21_1116+24del
c.908+21_908+24del (n.908+21_908+24del)
n.2686+21_2686+24del
c.*2247+21_*2247+24del (n.*2247+21_*2247+24del)
n.2520+21_2520+24del
n.2410+21_2410+24del
n.2201+21_2201+24del
n.3889+21_3889+24del
n.209+21_209+24del
n.1994+21_1994+24del
c.*1018+21_*1018+24del (n.*1018+21_*1018+24del)
n.3313+21_3313+24del
n.2087+21_2087+24del
n.1123+21_1123+24del
c.340+1870_340+1873del (n.340+1870_340+1873del)
n.1073+21_1073+24del
n.1970+21_1970+24del
 gnomAD v4
Xg.41344420delCA2820568057DDX3Xc.1157+21del (n.1157+21del)
c.1022+21del (n.1022+21del)
c.926+21del (n.926+21del)
c.977+21del (n.977+21del)
c.1025+21del (n.1025+21del)
n.1089del
n.3224+21del
c.467+21del (n.467+21del)
n.4347+21del
n.1199+21del
n.1058+21del
n.1858+21del
n.1916+21del
c.*474+21del (n.*474+21del)
n.674+21del
n.301+21del
c.*307+21del (n.*307+21del)
c.983+21del (n.983+21del)
c.1043del (p.Cys348PhefsTer?)
n.1116+21del
c.908+21del (n.908+21del)
n.2686+21del
c.*2247+21del (n.*2247+21del)
n.2520+21del
n.2410+21del
n.2201+21del
n.3889+21del
n.209+21del
n.1994+21del
c.*1018+21del (n.*1018+21del)
n.3313+21del
n.2087+21del
n.1123+21del
c.340+1870del (n.340+1870del)
n.1073+21del
n.1970+21del
Xg.41344420G=CA2425880644DDX3Xc.1157+21G= (n.1157+21G=)
c.1022+21G= (n.1022+21G=)
c.926+21G= (n.926+21G=)
c.977+21G= (n.977+21G=)
c.1025+21G= (n.1025+21G=)
n.1089G=
n.3224+21G=
c.467+21G= (n.467+21G=)
n.4347+21G=
n.1199+21G=
n.1058+21G=
n.1858+21G=
n.1916+21G=
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n.674+21G=
n.301+21G=
c.*307+21G= (n.*307+21G=)
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n.1116+21G=
c.908+21G= (n.908+21G=)
n.2686+21G=
c.*2247+21G= (n.*2247+21G=)
n.2520+21G=
n.2410+21G=
n.2201+21G=
n.3889+21G=
n.209+21G=
n.1994+21G=
c.*1018+21G= (n.*1018+21G=)
n.3313+21G=
n.2087+21G=
n.1123+21G=
c.340+1870G= (n.340+1870G=)
n.1073+21G=
n.1970+21G=
Xg.41344420G>TCA329020436DDX3Xc.1157+21G>T (n.1157+21G>T)
c.1022+21G>T (n.1022+21G>T)
c.926+21G>T (n.926+21G>T)
c.977+21G>T (n.977+21G>T)
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n.1089G>T
n.3224+21G>T
c.467+21G>T (n.467+21G>T)
n.4347+21G>T
n.1199+21G>T
n.1058+21G>T
n.1858+21G>T
n.1916+21G>T
c.*474+21G>T (n.*474+21G>T)
n.674+21G>T
n.301+21G>T
c.*307+21G>T (n.*307+21G>T)
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c.1043G>T (p.Cys348Phe)
n.1116+21G>T
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n.2686+21G>T
c.*2247+21G>T (n.*2247+21G>T)
n.2520+21G>T
n.2410+21G>T
n.2201+21G>T
n.3889+21G>T
n.209+21G>T
n.1994+21G>T
c.*1018+21G>T (n.*1018+21G>T)
n.3313+21G>T
n.2087+21G>T
n.1123+21G>T
c.340+1870G>T (n.340+1870G>T)
n.1073+21G>T
n.1970+21G>T
 dbSNP
Xg.41344420_41344425delinsGTTTTTCA2425880646DDX3Xc.1157+21_1157+26delinsGTTTTT (n.1157+21_1157+26delinsGTTTTT)
c.1022+21_1022+26delinsGTTTTT (n.1022+21_1022+26delinsGTTTTT)
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c.1025+21_1025+26delinsGTTTTT (n.1025+21_1025+26delinsGTTTTT)
n.1089_1094delinsGTTTTT
n.3224+21_3224+26delinsGTTTTT
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n.4347+21_4347+26delinsGTTTTT
n.1199+21_1199+26delinsGTTTTT
n.1058+21_1058+26delinsGTTTTT
n.1858+21_1858+26delinsGTTTTT
n.1916+21_1916+26delinsGTTTTT
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n.674+21_674+26delinsGTTTTT
n.301+21_301+26delinsGTTTTT
c.*307+21_*307+26delinsGTTTTT (n.*307+21_*307+26delinsGTTTTT)
c.983+21_983+26delinsGTTTTT (n.983+21_983+26delinsGTTTTT)
c.1043_1048delinsGTTTTT (p.Cys348=)
n.1116+21_1116+26delinsGTTTTT
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n.2686+21_2686+26delinsGTTTTT
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n.209+21_209+26delinsGTTTTT
n.1994+21_1994+26delinsGTTTTT
c.*1018+21_*1018+26delinsGTTTTT (n.*1018+21_*1018+26delinsGTTTTT)
n.3313+21_3313+26delinsGTTTTT
n.2087+21_2087+26delinsGTTTTT
n.1123+21_1123+26delinsGTTTTT
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n.1073+21_1073+26delinsGTTTTT
n.1970+21_1970+26delinsGTTTTT
Xg.41344420_41344430delinsGTTTTTTTGTTCA2425880645DDX3Xc.1157+21_1157+31delinsGTTTTTTTGTT (n.1157+21_1157+31delinsGTTTTTTTGTT)
c.1022+21_1022+31delinsGTTTTTTTGTT (n.1022+21_1022+31delinsGTTTTTTTGTT)
c.926+21_926+31delinsGTTTTTTTGTT (n.926+21_926+31delinsGTTTTTTTGTT)
c.977+21_977+31delinsGTTTTTTTGTT (n.977+21_977+31delinsGTTTTTTTGTT)
c.1025+21_1025+31delinsGTTTTTTTGTT (n.1025+21_1025+31delinsGTTTTTTTGTT)
n.1089_1099delinsGTTTTTTTGTT
n.3224+21_3224+31delinsGTTTTTTTGTT
c.467+21_467+31delinsGTTTTTTTGTT (n.467+21_467+31delinsGTTTTTTTGTT)
n.4347+21_4347+31delinsGTTTTTTTGTT
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c.1043_1053delinsGTTTTTTTGTT (p.Cys348=)
n.1116+21_1116+31delinsGTTTTTTTGTT
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c.*1018+21_*1018+31delinsGTTTTTTTGTT (n.*1018+21_*1018+31delinsGTTTTTTTGTT)
n.3313+21_3313+31delinsGTTTTTTTGTT
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n.1123+21_1123+31delinsGTTTTTTTGTT
c.340+1870_340+1880delinsGTTTTTTTGTT (n.340+1870_340+1880delinsGTTTTTTTGTT)
n.1073+21_1073+31delinsGTTTTTTTGTT
n.1970+21_1970+31delinsGTTTTTTTGTT
Xg.41344421T>GCA641899922DDX3Xc.1157+22T>G (n.1157+22T>G)
c.1022+22T>G (n.1022+22T>G)
c.926+22T>G (n.926+22T>G)
c.977+22T>G (n.977+22T>G)
c.1025+22T>G (n.1025+22T>G)
n.1090T>G
n.3224+22T>G
c.467+22T>G (n.467+22T>G)
n.4347+22T>G
n.1199+22T>G
n.1058+22T>G
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n.1073+22T>G
n.1970+22T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41344421T=CA2425880647DDX3Xc.1157+22T= (n.1157+22T=)
c.1022+22T= (n.1022+22T=)
c.926+22T= (n.926+22T=)
c.977+22T= (n.977+22T=)
c.1025+22T= (n.1025+22T=)
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n.3224+22T=
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n.2520+22T=
n.2410+22T=
n.2201+22T=
n.3889+22T=
n.209+22T=
n.1994+22T=
c.*1018+22T= (n.*1018+22T=)
n.3313+22T=
n.2087+22T=
n.1123+22T=
c.340+1871T= (n.340+1871T=)
n.1073+22T=
n.1970+22T=
Xg.41344422_41344423insGTTTTCA875367234DDX3Xc.1157+23_1157+24insGTTTT (n.1157+23_1157+24insGTTTT)
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n.1091_1092insGTTTT
n.3224+23_3224+24insGTTTT
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n.301+23_301+24insGTTTT
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c.1045_1046insGTTTT (p.Phe349CysfsTer?)
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c.*1018+23_*1018+24insGTTTT (n.*1018+23_*1018+24insGTTTT)
n.3313+23_3313+24insGTTTT
n.2087+23_2087+24insGTTTT
n.1123+23_1123+24insGTTTT
c.340+1872_340+1873insGTTTT (n.340+1872_340+1873insGTTTT)
n.1073+23_1073+24insGTTTT
n.1970+23_1970+24insGTTTT
 dbSNP
Xg.41344427dupCA10389530DDX3Xc.1157+28dup (n.1157+28dup)
c.1022+28dup (n.1022+28dup)
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c.977+28dup (n.977+28dup)
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n.1096dup
n.3224+28dup
c.467+28dup (n.467+28dup)
n.4347+28dup
n.1199+28dup
n.1058+28dup
n.1858+28dup
n.1916+28dup
c.*474+28dup (n.*474+28dup)
n.674+28dup
n.301+28dup
c.*307+28dup (n.*307+28dup)
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c.1050dup (p.Val351CysfsTer?)
n.1116+28dup
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n.2686+28dup
c.*2247+28dup (n.*2247+28dup)
n.2520+28dup
n.2410+28dup
n.2201+28dup
n.3889+28dup
n.209+28dup
n.1994+28dup
c.*1018+28dup (n.*1018+28dup)
n.3313+28dup
n.2087+28dup
n.1123+28dup
c.340+1877dup (n.340+1877dup)
n.1073+28dup
n.1970+28dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.41344426_41344427delCA1132569931DDX3Xc.1157+27_1157+28del (n.1157+27_1157+28del)
c.1022+27_1022+28del (n.1022+27_1022+28del)
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n.1095_1096del
n.3224+27_3224+28del
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n.301+27_301+28del
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c.1049_1050del (p.Phe350CysfsTer?)
n.1116+27_1116+28del
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c.*2247+27_*2247+28del (n.*2247+27_*2247+28del)
n.2520+27_2520+28del
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n.209+27_209+28del
n.1994+27_1994+28del
c.*1018+27_*1018+28del (n.*1018+27_*1018+28del)
n.3313+27_3313+28del
n.2087+27_2087+28del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344425_41344427delCA2693487352DDX3Xc.1157+26_1157+28del (n.1157+26_1157+28del)
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n.1094_1096del
n.3224+26_3224+28del
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n.4347+26_4347+28del
n.1199+26_1199+28del
n.1058+26_1058+28del
n.1858+26_1858+28del
n.1916+26_1916+28del
c.*474+26_*474+28del (n.*474+26_*474+28del)
n.674+26_674+28del
n.301+26_301+28del
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c.983+26_983+28del (n.983+26_983+28del)
c.1048_1050del (p.Phe350del)
n.1116+26_1116+28del
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n.2686+26_2686+28del
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n.2520+26_2520+28del
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n.2201+26_2201+28del
n.3889+26_3889+28del
n.209+26_209+28del
n.1994+26_1994+28del
c.*1018+26_*1018+28del (n.*1018+26_*1018+28del)
n.3313+26_3313+28del
n.2087+26_2087+28del
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n.1073+26_1073+28del
n.1970+26_1970+28del
 gnomAD v4
Xg.41344423_41344427delCA10389528DDX3Xc.1157+24_1157+28del (n.1157+24_1157+28del)
c.1022+24_1022+28del (n.1022+24_1022+28del)
c.926+24_926+28del (n.926+24_926+28del)
c.977+24_977+28del (n.977+24_977+28del)
c.1025+24_1025+28del (n.1025+24_1025+28del)
n.1092_1096del
n.3224+24_3224+28del
c.467+24_467+28del (n.467+24_467+28del)
n.4347+24_4347+28del
n.1199+24_1199+28del
n.1058+24_1058+28del
n.1858+24_1858+28del
n.1916+24_1916+28del
c.*474+24_*474+28del (n.*474+24_*474+28del)
n.674+24_674+28del
n.301+24_301+28del
c.*307+24_*307+28del (n.*307+24_*307+28del)
c.983+24_983+28del (n.983+24_983+28del)
c.1046_1050del (p.Phe349CysfsTer?)
n.1116+24_1116+28del
c.908+24_908+28del (n.908+24_908+28del)
n.2686+24_2686+28del
c.*2247+24_*2247+28del (n.*2247+24_*2247+28del)
n.2520+24_2520+28del
n.2410+24_2410+28del
n.2201+24_2201+28del
n.3889+24_3889+28del
n.209+24_209+28del
n.1994+24_1994+28del
c.*1018+24_*1018+28del (n.*1018+24_*1018+28del)
n.3313+24_3313+28del
n.2087+24_2087+28del
n.1123+24_1123+28del
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n.1073+24_1073+28del
n.1970+24_1970+28del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344423_41344432delCA10389529DDX3Xc.1157+24_1157+33del (n.1157+24_1157+33del)
c.1022+24_1022+33del (n.1022+24_1022+33del)
c.926+24_926+33del (n.926+24_926+33del)
c.977+24_977+33del (n.977+24_977+33del)
c.1025+24_1025+33del (n.1025+24_1025+33del)
n.1092_1101del
n.3224+24_3224+33del
c.467+24_467+33del (n.467+24_467+33del)
n.4347+24_4347+33del
n.1199+24_1199+33del
n.1058+24_1058+33del
n.1858+24_1858+33del
n.1916+24_1916+33del
c.*474+24_*474+33del (n.*474+24_*474+33del)
n.674+24_674+33del
n.301+24_301+33del
c.*307+24_*307+33del (n.*307+24_*307+33del)
c.983+24_983+33del (n.983+24_983+33del)
c.1046_1055del (p.Phe349CysfsTer?)
n.1116+24_1116+33del
c.908+24_908+33del (n.908+24_908+33del)
n.2686+24_2686+33del
c.*2247+24_*2247+33del (n.*2247+24_*2247+33del)
n.2520+24_2520+33del
n.2410+24_2410+33del
n.2201+24_2201+33del
n.3889+24_3889+33del
n.209+24_209+33del
n.1994+24_1994+33del
c.*1018+24_*1018+33del (n.*1018+24_*1018+33del)
n.3313+24_3313+33del
n.2087+24_2087+33del
n.1123+24_1123+33del
c.340+1873_340+1882del (n.340+1873_340+1882del)
n.1073+24_1073+33del
n.1970+24_1970+33del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344422T=CA2425880648DDX3Xc.1157+23T= (n.1157+23T=)
c.1022+23T= (n.1022+23T=)
c.926+23T= (n.926+23T=)
c.977+23T= (n.977+23T=)
c.1025+23T= (n.1025+23T=)
n.1091T=
n.3224+23T=
c.467+23T= (n.467+23T=)
n.4347+23T=
n.1199+23T=
n.1058+23T=
n.1858+23T=
n.1916+23T=
c.*474+23T= (n.*474+23T=)
n.674+23T=
n.301+23T=
c.*307+23T= (n.*307+23T=)
c.983+23T= (n.983+23T=)
c.1045T= (p.Phe349=)
n.1116+23T=
c.908+23T= (n.908+23T=)
n.2686+23T=
c.*2247+23T= (n.*2247+23T=)
n.2520+23T=
n.2410+23T=
n.2201+23T=
n.3889+23T=
n.209+23T=
n.1994+23T=
c.*1018+23T= (n.*1018+23T=)
n.3313+23T=
n.2087+23T=
n.1123+23T=
c.340+1872T= (n.340+1872T=)
n.1073+23T=
n.1970+23T=
Xg.41344422_41344423insGCA10389531DDX3Xc.1157+23_1157+24insG (n.1157+23_1157+24insG)
c.1022+23_1022+24insG (n.1022+23_1022+24insG)
c.926+23_926+24insG (n.926+23_926+24insG)
c.977+23_977+24insG (n.977+23_977+24insG)
c.1025+23_1025+24insG (n.1025+23_1025+24insG)
n.1091_1092insG
n.3224+23_3224+24insG
c.467+23_467+24insG (n.467+23_467+24insG)
n.4347+23_4347+24insG
n.1199+23_1199+24insG
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c.*474+23_*474+24insG (n.*474+23_*474+24insG)
n.674+23_674+24insG
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c.*307+23_*307+24insG (n.*307+23_*307+24insG)
c.983+23_983+24insG (n.983+23_983+24insG)
c.1045_1046insG (p.Phe349CysfsTer?)
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n.3313+23_3313+24insG
n.2087+23_2087+24insG
n.1123+23_1123+24insG
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n.1073+23_1073+24insG
n.1970+23_1970+24insG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1073+24_1073+34delinsTTTTTGTTTTG
n.1970+24_1970+34delinsTTTTTGTTTTG
Xg.41344424T>CCA2693487373DDX3Xc.1157+25T>C (n.1157+25T>C)
c.1022+25T>C (n.1022+25T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.41344426_41344427insGTTTCA10389534DDX3Xc.1157+27_1157+28insGTTT (n.1157+27_1157+28insGTTT)
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n.1970+27_1970+28insGTTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344441_41344445dupCA10389536DDX3Xc.1157+42_1157+46dup (n.1157+42_1157+46dup)
c.1022+42_1022+46dup (n.1022+42_1022+46dup)
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c.977+42_977+46dup (n.977+42_977+46dup)
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n.1110_1114dup
n.3224+42_3224+46dup
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n.1058+42_1058+46dup
n.1858+42_1858+46dup
n.1916+42_1916+46dup
c.*474+42_*474+46dup (n.*474+42_*474+46dup)
n.674+42_674+46dup
n.301+42_301+46dup
c.*307+42_*307+46dup (n.*307+42_*307+46dup)
c.983+42_983+46dup (n.983+42_983+46dup)
c.1064_1068dup (p.Leu358PhefsTer?)
n.1116+42_1116+46dup
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n.2686+42_2686+46dup
c.*2247+42_*2247+46dup (n.*2247+42_*2247+46dup)
n.2520+42_2520+46dup
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n.3889+42_3889+46dup
n.209+42_209+46dup
n.1994+42_1994+46dup
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n.3313+42_3313+46dup
n.2087+42_2087+46dup
n.1123+42_1123+46dup
c.340+1891_340+1895dup (n.340+1891_340+1895dup)
n.1073+42_1073+46dup
n.1970+42_1970+46dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344441_41344445delCA10389533DDX3Xc.1157+42_1157+46del (n.1157+42_1157+46del)
c.1022+42_1022+46del (n.1022+42_1022+46del)
c.926+42_926+46del (n.926+42_926+46del)
c.977+42_977+46del (n.977+42_977+46del)
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n.1110_1114del
n.3224+42_3224+46del
c.467+42_467+46del (n.467+42_467+46del)
n.4347+42_4347+46del
n.1199+42_1199+46del
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c.*474+42_*474+46del (n.*474+42_*474+46del)
n.674+42_674+46del
n.301+42_301+46del
c.*307+42_*307+46del (n.*307+42_*307+46del)
c.983+42_983+46del (n.983+42_983+46del)
c.1064_1068del (p.Phe355SerfsTer?)
n.1116+42_1116+46del
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n.1994+42_1994+46del
c.*1018+42_*1018+46del (n.*1018+42_*1018+46del)
n.3313+42_3313+46del
n.2087+42_2087+46del
n.1123+42_1123+46del
c.340+1891_340+1895del (n.340+1891_340+1895del)
n.1073+42_1073+46del
n.1970+42_1970+46del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344436_41344445delCA10389535DDX3Xc.1157+37_1157+46del (n.1157+37_1157+46del)
c.1022+37_1022+46del (n.1022+37_1022+46del)
c.926+37_926+46del (n.926+37_926+46del)
c.977+37_977+46del (n.977+37_977+46del)
c.1025+37_1025+46del (n.1025+37_1025+46del)
n.1105_1114del
n.3224+37_3224+46del
c.467+37_467+46del (n.467+37_467+46del)
n.4347+37_4347+46del
n.1199+37_1199+46del
n.1058+37_1058+46del
n.1858+37_1858+46del
n.1916+37_1916+46del
c.*474+37_*474+46del (n.*474+37_*474+46del)
n.674+37_674+46del
n.301+37_301+46del
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c.1059_1068del (p.Cys354PhefsTer?)
n.1116+37_1116+46del
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n.2520+37_2520+46del
n.2410+37_2410+46del
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n.209+37_209+46del
n.1994+37_1994+46del
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n.3313+37_3313+46del
n.2087+37_2087+46del
n.1123+37_1123+46del
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n.1073+37_1073+46del
n.1970+37_1970+46del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344433_41344455dupCA2693487371DDX3Xc.1157+34_1157+56dup (n.1157+34_1157+56dup)
c.1022+34_1022+56dup (n.1022+34_1022+56dup)
c.926+34_926+56dup (n.926+34_926+56dup)
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c.1025+34_1025+56dup (n.1025+34_1025+56dup)
n.1102_1124dup
n.3224+34_3224+56dup
c.467+34_467+56dup (n.467+34_467+56dup)
n.4347+34_4347+56dup
n.1199+34_1199+56dup
n.1058+34_1058+56dup
n.1858+34_1858+56dup
n.1916+34_1916+56dup
c.*474+34_*474+56dup (n.*474+34_*474+56dup)
n.674+34_674+56dup
n.301+34_301+56dup
c.*307+34_*307+56dup (n.*307+34_*307+56dup)
c.983+34_983+56dup (n.983+34_983+56dup)
c.1056_1078dup (p.Leu360CysfsTer?)
n.1116+34_1116+56dup
c.908+34_908+56dup (n.908+34_908+56dup)
n.2686+34_2686+56dup
c.*2247+34_*2247+56dup (n.*2247+34_*2247+56dup)
n.2520+34_2520+56dup
n.2410+34_2410+56dup
n.2201+34_2201+56dup
n.3889+34_3889+56dup
n.209+34_209+56dup
n.1994+34_1994+56dup
c.*1018+34_*1018+56dup (n.*1018+34_*1018+56dup)
n.3313+34_3313+56dup
n.2087+34_2087+56dup
n.1123+34_1123+56dup
c.340+1883_340+1905dup (n.340+1883_340+1905dup)
n.1073+34_1073+56dup
n.1970+34_1970+56dup
 gnomAD v4
Xg.41344425T>GCA10389537DDX3Xc.1157+26T>G (n.1157+26T>G)
c.1022+26T>G (n.1022+26T>G)
c.926+26T>G (n.926+26T>G)
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n.3224+26T>G
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n.1858+26T>G
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n.2520+26T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344425T=CA2425880651DDX3Xc.1157+26T= (n.1157+26T=)
c.1022+26T= (n.1022+26T=)
c.926+26T= (n.926+26T=)
c.977+26T= (n.977+26T=)
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n.3224+26T=
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n.301+26T=
c.*307+26T= (n.*307+26T=)
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n.1116+26T=
c.908+26T= (n.908+26T=)
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n.2201+26T=
n.3889+26T=
n.209+26T=
n.1994+26T=
c.*1018+26T= (n.*1018+26T=)
n.3313+26T=
n.2087+26T=
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n.1073+26T=
n.1970+26T=
Xg.41344425_41344426insGCA2425880652DDX3Xc.1157+26_1157+27insG (n.1157+26_1157+27insG)
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n.1094_1095insG
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n.4347+26_4347+27insG
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n.1058+26_1058+27insG
n.1858+26_1858+27insG
n.1916+26_1916+27insG
c.*474+26_*474+27insG (n.*474+26_*474+27insG)
n.674+26_674+27insG
n.301+26_301+27insG
c.*307+26_*307+27insG (n.*307+26_*307+27insG)
c.983+26_983+27insG (n.983+26_983+27insG)
c.1048_1049insG (p.Phe350CysfsTer?)
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n.2520+26_2520+27insG
n.2410+26_2410+27insG
n.2201+26_2201+27insG
n.3889+26_3889+27insG
n.209+26_209+27insG
n.1994+26_1994+27insG
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n.2087+26_2087+27insG
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n.1073+26_1073+27insG
n.1970+26_1970+27insG
 dbSNP
Xg.41344426T>CCA2693487377DDX3Xc.1157+27T>C (n.1157+27T>C)
c.1022+27T>C (n.1022+27T>C)
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n.4347+27T>C
n.1199+27T>C
n.1058+27T>C
n.1858+27T>C
n.1916+27T>C
c.*474+27T>C (n.*474+27T>C)
n.674+27T>C
n.301+27T>C
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n.2410+27T>C
n.2201+27T>C
n.3889+27T>C
n.209+27T>C
n.1994+27T>C
c.*1018+27T>C (n.*1018+27T>C)
n.3313+27T>C
n.2087+27T>C
n.1123+27T>C
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n.1073+27T>C
n.1970+27T>C
 gnomAD v4
Xg.41344428_41344430delCA2693487376DDX3Xc.1157+29_1157+31del (n.1157+29_1157+31del)
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c.926+29_926+31del (n.926+29_926+31del)
c.977+29_977+31del (n.977+29_977+31del)
c.1025+29_1025+31del (n.1025+29_1025+31del)
n.1097_1099del
n.3224+29_3224+31del
c.467+29_467+31del (n.467+29_467+31del)
n.4347+29_4347+31del
n.1199+29_1199+31del
n.1058+29_1058+31del
n.1858+29_1858+31del
n.1916+29_1916+31del
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n.1970+29_1970+31del
 gnomAD v4
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n.1199+29G>C
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n.1858+29G>C
n.1916+29G>C
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 gnomAD v4
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Xg.41344428G>TCA10389539DDX3Xc.1157+29G>T (n.1157+29G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.209+33T>A
n.1994+33T>A
c.*1018+33T>A (n.*1018+33T>A)
n.3313+33T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41344432T>CCA10389540DDX3Xc.1157+33T>C (n.1157+33T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1073+43dup
n.1970+43dup
Xg.41344441T>CCA2579588396DDX3Xc.1157+42T>C (n.1157+42T>C)
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n.1199+42T>C
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n.1858+42T>C
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c.*474+42T>C (n.*474+42T>C)
n.674+42T>C
n.301+42T>C
c.*307+42T>C (n.*307+42T>C)
c.983+42T>C (n.983+42T>C)
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
n.1116+42T>C
c.908+42T>C (n.908+42T>C)
n.2686+42T>C
c.*2247+42T>C (n.*2247+42T>C)
n.2520+42T>C
n.2410+42T>C
n.2201+42T>C
n.3889+42T>C
n.209+42T>C
n.1994+42T>C
c.*1018+42T>C (n.*1018+42T>C)
n.3313+42T>C
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 gnomAD v4
Xg.41344442T>ACA1132569946DDX3Xc.1157+43T>A (n.1157+43T>A)
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 gnomAD v4
Xg.41344446C>TCA2579588401DDX3Xc.1157+47C>T (n.1157+47C>T)
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c.926+47C>T (n.926+47C>T)
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 gnomAD v4
Xg.41344448_41344451delinsTTTGCA2425880662DDX3Xc.1157+49_1157+52delinsTTTG (n.1157+49_1157+52delinsTTTG)
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n.2410+49_2410+52delinsTTTG
n.2201+49_2201+52delinsTTTG
n.3889+49_3889+52delinsTTTG
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n.3313+49_3313+52delinsTTTG
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n.1073+49_1073+52delinsTTTG
n.1970+49_1970+52delinsTTTG
Xg.41344449T>CCA2693487404DDX3Xc.1157+50T>C (n.1157+50T>C)
c.1022+50T>C (n.1022+50T>C)
c.926+50T>C (n.926+50T>C)
c.977+50T>C (n.977+50T>C)
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n.1118T>C
n.3224+50T>C
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n.4347+50T>C
n.1199+50T>C
n.1058+50T>C
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n.1916+50T>C
c.*474+50T>C (n.*474+50T>C)
n.674+50T>C
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n.2686+50T>C
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n.2520+50T>C
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n.2201+50T>C
n.3889+50T>C
n.209+50T>C
n.1994+50T>C
c.*1018+50T>C (n.*1018+50T>C)
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n.1970+50T>C
 gnomAD v4
Xg.41344451_41344453delCA10389543DDX3Xc.1157+52_1157+54del (n.1157+52_1157+54del)
c.1022+52_1022+54del (n.1022+52_1022+54del)
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n.1120_1122del
n.3224+52_3224+54del
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n.4347+52_4347+54del
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n.1858+52_1858+54del
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n.674+52_674+54del
n.301+52_301+54del
c.*307+52_*307+54del (n.*307+52_*307+54del)
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n.2686+52_2686+54del
c.*2247+52_*2247+54del (n.*2247+52_*2247+54del)
n.2520+52_2520+54del
n.2410+52_2410+54del
n.2201+52_2201+54del
n.3889+52_3889+54del
n.209+52_209+54del
n.1994+52_1994+54del
c.*1018+52_*1018+54del (n.*1018+52_*1018+54del)
n.3313+52_3313+54del
n.2087+52_2087+54del
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c.340+1901_340+1903del (n.340+1901_340+1903del)
n.1073+52_1073+54del
n.1970+52_1970+54del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41344450T>CCA329020532DDX3Xc.1157+51T>C (n.1157+51T>C)
c.1022+51T>C (n.1022+51T>C)
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c.977+51T>C (n.977+51T>C)
c.1025+51T>C (n.1025+51T>C)
n.1119T>C
n.3224+51T>C
c.467+51T>C (n.467+51T>C)
n.4347+51T>C
n.1199+51T>C
n.1058+51T>C
n.1858+51T>C
n.1916+51T>C
c.*474+51T>C (n.*474+51T>C)
n.674+51T>C
n.301+51T>C
c.*307+51T>C (n.*307+51T>C)
c.983+51T>C (n.983+51T>C)
c.1073T>C (p.Leu358Ser)
n.1116+51T>C
c.908+51T>C (n.908+51T>C)
n.2686+51T>C
c.*2247+51T>C (n.*2247+51T>C)
n.2520+51T>C
n.2410+51T>C
n.2201+51T>C
n.3889+51T>C
n.209+51T>C
n.1994+51T>C
c.*1018+51T>C (n.*1018+51T>C)
n.3313+51T>C
n.2087+51T>C
n.1123+51T>C
c.340+1900T>C (n.340+1900T>C)
n.1073+51T>C
n.1970+51T>C
 dbSNP
Xg.41344450T=CA2425880663DDX3Xc.1157+51T= (n.1157+51T=)
c.1022+51T= (n.1022+51T=)
c.926+51T= (n.926+51T=)
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n.1119T=
n.3224+51T=
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n.4347+51T=
n.1199+51T=
n.1058+51T=
n.1858+51T=
n.1916+51T=
c.*474+51T= (n.*474+51T=)
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n.301+51T=
c.*307+51T= (n.*307+51T=)
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c.1073T= (p.Leu358=)
n.1116+51T=
c.908+51T= (n.908+51T=)
n.2686+51T=
c.*2247+51T= (n.*2247+51T=)
n.2520+51T=
n.2410+51T=
n.2201+51T=
n.3889+51T=
n.209+51T=
n.1994+51T=
c.*1018+51T= (n.*1018+51T=)
n.3313+51T=
n.2087+51T=
n.1123+51T=
c.340+1900T= (n.340+1900T=)
n.1073+51T=
n.1970+51T=

Number of alleles fetched