Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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c.771A>C (p.Ser257=)
c.822A>C (p.Ser274=)
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n.913A>G
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n.961A>G
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n.2531A>G
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n.1839A>G
c.*863A>G (n.*863A>G)
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n.968A>G
c.340+1694A>G (n.340+1694A>G)
n.918A>G
n.1815A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344244A>TCA516347298DDX3Xc.1002A>T (p.Ser334=)
c.867A>T (p.Ser289=)
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c.*319A>T (n.*319A>T)
n.519A>T
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c.*152A>T (n.*152A>T)
c.828A>T (p.Ser276=)
n.961A>T
c.753A>T (p.Ser251=)
n.2531A>T
c.*2092A>T (n.*2092A>T)
n.2365A>T
n.2255A>T
n.2046A>T
n.3734A>T
n.54A>T
n.1839A>T
c.*863A>T (n.*863A>T)
n.3158A>T
n.1932A>T
n.968A>T
c.340+1694A>T (n.340+1694A>T)
n.918A>T
n.1815A>T
Xg.41344245T>ACA412770593DDX3Xc.1003T>A (p.Tyr335Asn)
c.868T>A (p.Tyr290Asn)
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
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c.871T>A (p.Tyr291Asn)
n.914T>A
n.3070T>A
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n.4193T>A
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n.904T>A
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n.1762T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.520T>A
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n.962T>A
c.754T>A (p.Tyr252Asn)
n.2532T>A
c.*2093T>A (n.*2093T>A)
n.2366T>A
n.2256T>A
n.2047T>A
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n.55T>A
n.1840T>A
c.*864T>A (n.*864T>A)
n.3159T>A
n.1933T>A
n.969T>A
c.340+1695T>A (n.340+1695T>A)
n.919T>A
n.1816T>A
Xg.41344245T>CCA412770596DDX3Xc.1003T>C (p.Tyr335His)
c.868T>C (p.Tyr290His)
c.772T>C (p.Tyr258His)
c.823T>C (p.Tyr275His)
c.871T>C (p.Tyr291His)
n.914T>C
n.3070T>C
c.313T>C (p.Tyr105His)
n.4193T>C
n.1045T>C
n.904T>C
n.1704T>C
n.1762T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.520T>C
n.147T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.829T>C (p.Tyr277His)
n.962T>C
c.754T>C (p.Tyr252His)
n.2532T>C
c.*2093T>C (n.*2093T>C)
n.2366T>C
n.2256T>C
n.2047T>C
n.3735T>C
n.55T>C
n.1840T>C
c.*864T>C (n.*864T>C)
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c.340+1695T>C (n.340+1695T>C)
n.919T>C
n.1816T>C
Xg.41344245T>GCA412770599DDX3Xc.1003T>G (p.Tyr335Asp)
c.868T>G (p.Tyr290Asp)
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
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n.914T>G
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n.919T>G
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Xg.41344246A>CCA412770602DDX3Xc.1004A>C (p.Tyr335Ser)
c.869A>C (p.Tyr290Ser)
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
n.915A>C
n.3071A>C
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
n.4194A>C
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n.1763A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
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c.*154A>C (n.*154A>C)
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c.*157G>T (n.*157G>T)
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 ClinVar dbSNP
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c.318A>C (p.Arg106=)
n.4198A>C
n.1050A>C
n.909A>C
n.1709A>C
n.1767A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.525A>C
n.152A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.834A>C (p.Arg278=)
n.967A>C
c.759A>C (p.Arg253=)
n.2537A>C
c.*2098A>C (n.*2098A>C)
n.2371A>C
n.2261A>C
n.2052A>C
n.3740A>C
n.60A>C
n.1845A>C
c.*869A>C (n.*869A>C)
n.3164A>C
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n.974A>C
c.340+1700A>C (n.340+1700A>C)
n.924A>C
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n.920T>C
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n.4199T>C
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c.*326T>C (n.*326T>C)
n.526T>C
n.153T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.835T>C (p.Ser279Pro)
n.968T>C
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n.1823C>A
 COSMIC
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n.4200C>T
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c.836C>T (p.Ser279Phe)
n.969C>T
c.761C>T (p.Ser254Phe)
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c.*2100C>T (n.*2100C>T)
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n.2054C>T
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n.1823C>T
 ClinVar
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n.1770T>A
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c.837T>A (p.Ser279=)
n.970T>A
c.762T>A (p.Ser254=)
n.2540T>A
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n.2374T>A
n.2264T>A
n.2055T>A
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n.63T>A
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n.3167T>A
n.1941T>A
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n.927T>A
n.1824T>A
Xg.41344253T>CCA516347306DDX3Xc.1011T>C (p.Ser337=)
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n.3078T>C
c.321T>C (p.Ser107=)
n.4201T>C
n.1053T>C
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n.1712T>C
n.1770T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.528T>C
n.155T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.837T>C (p.Ser279=)
n.970T>C
c.762T>C (p.Ser254=)
n.2540T>C
c.*2101T>C (n.*2101T>C)
n.2374T>C
n.2264T>C
n.2055T>C
n.3743T>C
n.63T>C
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c.*872T>C (n.*872T>C)
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n.927T>C
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Xg.41344253T>GCA516347307DDX3Xc.1011T>G (p.Ser337=)
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c.780T>G (p.Ser260=)
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c.879T>G (p.Ser293=)
n.922T>G
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n.4201T>G
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c.837T>G (p.Ser279=)
n.970T>G
c.762T>G (p.Ser254=)
n.2540T>G
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c.838A>C (p.Arg280=)
n.971A>C
c.763A>C (p.Arg255=)
n.2541A>C
c.*2102A>C (n.*2102A>C)
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n.64A>C
n.1849A>C
c.*873A>C (n.*873A>C)
n.3168A>C
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c.340+1704A>C (n.340+1704A>C)
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n.1825A>C
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n.1825A>G
 gnomAD v4
Xg.41344254A>TCA412770650DDX3Xc.1012A>T (p.Arg338Ter)
c.877A>T (p.Arg293Ter)
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c.*329A>T (n.*329A>T)
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n.971A>T
c.763A>T (p.Arg255Ter)
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c.*2102A>T (n.*2102A>T)
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n.2265A>T
n.2056A>T
n.3744A>T
n.64A>T
n.1849A>T
c.*873A>T (n.*873A>T)
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n.978A>T
c.340+1704A>T (n.340+1704A>T)
n.928A>T
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Xg.41344255G>ACA412770653DDX3Xc.1013G>A (p.Arg338Lys)
c.878G>A (p.Arg293Lys)
c.782G>A (p.Arg261Lys)
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n.936dup
n.1833dup
 COSMIC
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n.538C>T
n.165C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
n.980C>T
c.772C>T (p.Pro258Ser)
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c.*2111C>T (n.*2111C>T)
n.2384C>T
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n.73C>T
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c.*882C>T (n.*882C>T)
n.3177C>T
n.1951C>T
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c.340+1713C>T (n.340+1713C>T)
n.937C>T
n.1834C>T
Xg.41344264C>ACA412770703DDX3Xc.1022C>A (p.Pro341His)
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n.933C>A
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c.332C>A (p.Pro111His)
n.4212C>A
n.1064C>A
n.923C>A
n.1723C>A
n.1781C>A
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n.166C>G
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 COSMIC
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Xg.41344266dupCA645617739DDX3Xc.1024dup (p.Cys342LeufsTer?)
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n.935dup
n.3091dup
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n.4214dup
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n.925dup
n.1725dup
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n.76dup
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n.1954dup
n.990dup
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n.940dup
n.1837dup
 COSMIC
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c.889T>A (p.Cys297Ser)
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n.983T>A
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n.940T>A
n.1837T>A
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n.983T>G
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c.890G>A (p.Cys297Tyr)
c.794G>A (p.Cys265Tyr)
c.845G>A (p.Cys282Tyr)
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n.936G>A
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n.4215G>A
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n.926G>A
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c.*342G>A (n.*342G>A)
n.542G>A
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c.851G>A (p.Cys284Tyr)
n.984G>A
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n.2278G>A
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n.3757G>A
n.77G>A
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n.3181G>A
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n.941G>A
n.1838G>A
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n.542G>C
n.169G>C
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c.851G>C (p.Cys284Ser)
n.984G>C
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c.*2115G>C (n.*2115G>C)
n.2388G>C
n.2278G>C
n.2069G>C
n.3757G>C
n.77G>C
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c.*886G>C (n.*886G>C)
n.3181G>C
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Xg.41344267G>TCA412770722DDX3Xc.1025G>T (p.Cys342Phe)
c.890G>T (p.Cys297Phe)
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c.893G>T (p.Cys298Phe)
n.936G>T
n.3092G>T
c.335G>T (p.Cys112Phe)
n.4215G>T
n.1067G>T
n.926G>T
n.1726G>T
n.1784G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.542G>T
n.169G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.851G>T (p.Cys284Phe)
n.984G>T
c.776G>T (p.Cys259Phe)
n.2554G>T
c.*2115G>T (n.*2115G>T)
n.2388G>T
n.2278G>T
n.2069G>T
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n.77G>T
n.1862G>T
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n.3181G>T
n.1955G>T
n.991G>T
c.340+1717G>T (n.340+1717G>T)
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n.1838G>T
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c.891C>A (p.Cys297Ter)
c.795C>A (p.Cys265Ter)
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n.937C>A
n.3093C>A
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n.927C>A
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c.*343C>A (n.*343C>A)
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n.985C>A
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n.2070C>A
n.3758C>A
n.78C>A
n.1863C>A
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n.3182C>A
n.1956C>A
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c.340+1718C>A (n.340+1718C>A)
n.942C>A
n.1839C>A
 ClinVar
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n.942C=
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Xg.41344268C>TCA10389509DDX3Xc.1026C>T (p.Cys342=)
c.891C>T (p.Cys297=)
c.795C>T (p.Cys265=)
c.846C>T (p.Cys282=)
c.894C>T (p.Cys298=)
n.937C>T
n.3093C>T
c.336C>T (p.Cys112=)
n.4216C>T
n.1068C>T
n.927C>T
n.1727C>T
n.1785C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.543C>T
n.170C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.852C>T (p.Cys284=)
n.985C>T
c.777C>T (p.Cys259=)
n.2555C>T
c.*2116C>T (n.*2116C>T)
n.2389C>T
n.2279C>T
n.2070C>T
n.3758C>T
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n.1863C>T
c.*887C>T (n.*887C>T)
n.3182C>T
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c.340+1718C>T (n.340+1718C>T)
n.942C>T
n.1839C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344269G>ACA412770736DDX3Xc.1027G>A (p.Val343Met)
c.892G>A (p.Val298Met)
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n.946T>A
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n.1794T>A
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n.994T>A
c.786T>A (p.Tyr262Ter)
n.2564T>A
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n.2398T>A
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n.87T>A
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n.951T>A
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Xg.41344277T>CCA516347325DDX3Xc.1035T>C (p.Tyr345=)
c.900T>C (p.Tyr300=)
c.804T>C (p.Tyr268=)
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c.903T>C (p.Tyr301=)
n.946T>C
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c.345T>C (p.Tyr115=)
n.4225T>C
n.1077T>C
n.936T>C
n.1736T>C
n.1794T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.552T>C
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c.*185T>C (n.*185T>C)
c.861T>C (p.Tyr287=)
n.994T>C
c.786T>C (p.Tyr262=)
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c.*2125T>C (n.*2125T>C)
n.2398T>C
n.2288T>C
n.2079T>C
n.3767T>C
n.87T>C
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c.*896T>C (n.*896T>C)
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 ClinVar dbSNP
Xg.41344278G>CCA412770805DDX3Xc.1036G>C (p.Gly346Arg)
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c.862G>C (p.Gly288Arg)
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c.*2126G>C (n.*2126G>C)
n.2399G>C
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n.2080G>C
n.3768G>C
n.88G>C
n.1873G>C
c.*897G>C (n.*897G>C)
n.3192G>C
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c.340+1728G>C (n.340+1728G>C)
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Xg.41344278G=CA2425880582DDX3Xc.1036G= (p.Gly346=)
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n.180G=
c.*186G= (n.*186G=)
c.862G= (p.Gly288=)
n.995G=
c.787G= (p.Gly263=)
n.2565G=
c.*2126G= (n.*2126G=)
n.2399G=
n.2289G=
n.2080G=
n.3768G=
n.88G=
n.1873G=
c.*897G= (n.*897G=)
n.3192G=
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Xg.41344278G>TCA412770800DDX3Xc.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.901G>T (p.Gly301Cys)
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n.1855G>T
Xg.41344285C>ACA412770845DDX3Xc.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
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n.959C>G
n.1856C>G
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n.4233C>T
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n.1802C>T
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n.1002C>T
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n.2572C>T
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n.1973C>T
n.1009C>T
c.340+1735C>T (n.340+1735C>T)
n.959C>T
n.1856C>T
 COSMIC
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c.909C>A (p.Ala303=)
c.813C>A (p.Ala271=)
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n.1086C>T
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n.1745C>T
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n.188C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.870C>T (p.Ala290=)
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c.*2134C>T (n.*2134C>T)
n.2407C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1858G>A
 gnomAD v4
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c.910G>C (p.Asp304His)
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c.871G>C (p.Asp291His)
n.1004G>C
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n.2574G>C
c.*2135G>C (n.*2135G>C)
n.2408G>C
n.2298G>C
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n.1882G>C
c.*906G>C (n.*906G>C)
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n.1858G>C
Xg.41344287G>TCA412770856DDX3Xc.1045G>T (p.Asp349Tyr)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
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n.946G>T
n.1746G>T
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c.*362G>T (n.*362G>T)
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c.871G>T (p.Asp291Tyr)
n.1004G>T
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
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c.*2135G>T (n.*2135G>T)
n.2408G>T
n.2298G>T
n.2089G>T
n.3777G>T
n.97G>T
n.1882G>T
c.*906G>T (n.*906G>T)
n.3201G>T
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n.1858G>T
Xg.41344288A>CCA412770861DDX3Xc.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.866A>C (p.Asp289Ala)
c.914A>C (p.Asp305Ala)
n.957A>C
n.3113A>C
c.356A>C (p.Asp119Ala)
n.4236A>C
n.1088A>C
n.947A>C
n.1747A>C
n.1805A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
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c.*196A>C (n.*196A>C)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
n.1005A>C
c.797A>C (p.Asp266Ala)
n.2575A>C
c.*2136A>C (n.*2136A>C)
n.2409A>C
n.2299A>C
n.2090A>C
n.3778A>C
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n.1883A>C
c.*907A>C (n.*907A>C)
n.3202A>C
n.1976A>C
n.1012A>C
c.340+1738A>C (n.340+1738A>C)
n.962A>C
n.1859A>C
Xg.41344288A>GCA412770863DDX3Xc.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
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c.914A>G (p.Asp305Gly)
n.957A>G
n.3113A>G
c.356A>G (p.Asp119Gly)
n.4236A>G
n.1088A>G
n.947A>G
n.1747A>G
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c.*363A>G (n.*363A>G)
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n.1012A>G
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n.962A>G
n.1859A>G
Xg.41344288A>TCA412770865DDX3Xc.1046A>T (p.Asp349Val)
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n.962A>T
n.1859A>T
Xg.41344290_41344291delCA645617740DDX3Xc.1048_1049del (p.Ile350TrpfsTer?)
c.913_914del (p.Ile305TrpfsTer?)
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n.959_960del
n.3115_3116del
c.358_359del (p.Ile120TrpfsTer?)
n.4238_4239del
n.1090_1091del
n.949_950del
n.1749_1750del
n.1807_1808del
c.*365_*366del (n.*365_*366del)
n.565_566del
n.192_193del
c.*198_*199del (n.*198_*199del)
c.874_875del (p.Ile292TrpfsTer?)
n.1007_1008del
c.799_800del (p.Ile267TrpfsTer?)
n.2577_2578del
c.*2138_*2139del (n.*2138_*2139del)
n.2411_2412del
n.2301_2302del
n.2092_2093del
n.3780_3781del
n.100_101del
n.1885_1886del
c.*909_*910del (n.*909_*910del)
n.3204_3205del
n.1978_1979del
n.1014_1015del
c.340+1740_340+1741del (n.340+1740_340+1741del)
n.964_965del
n.1861_1862del
 COSMIC
Xg.41344289T>ACA412770867DDX3Xc.1047T>A (p.Asp349Glu)
c.912T>A (p.Asp304Glu)
c.816T>A (p.Asp272Glu)
c.867T>A (p.Asp289Glu)
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n.1006T>A
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n.2576T>A
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n.2300T>A
n.2091T>A
n.3779T>A
n.99T>A
n.1884T>A
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n.3203T>A
n.1977T>A
n.1013T>A
c.340+1739T>A (n.340+1739T>A)
n.963T>A
n.1860T>A
Xg.41344289T>CCA516347334DDX3Xc.1047T>C (p.Asp349=)
c.912T>C (p.Asp304=)
c.816T>C (p.Asp272=)
c.867T>C (p.Asp289=)
c.915T>C (p.Asp305=)
n.958T>C
n.3114T>C
c.357T>C (p.Asp119=)
n.4237T>C
n.1089T>C
n.948T>C
n.1748T>C
n.1806T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.564T>C
n.191T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.873T>C (p.Asp291=)
n.1006T>C
c.798T>C (p.Asp266=)
n.2576T>C
c.*2137T>C (n.*2137T>C)
n.2410T>C
n.2300T>C
n.2091T>C
n.3779T>C
n.99T>C
n.1884T>C
c.*908T>C (n.*908T>C)
n.3203T>C
n.1977T>C
n.1013T>C
c.340+1739T>C (n.340+1739T>C)
n.963T>C
n.1860T>C
Xg.41344289T>GCA412770870DDX3Xc.1047T>G (p.Asp349Glu)
c.912T>G (p.Asp304Glu)
c.816T>G (p.Asp272Glu)
c.867T>G (p.Asp289Glu)
c.915T>G (p.Asp305Glu)
n.958T>G
n.3114T>G
c.357T>G (p.Asp119Glu)
n.4237T>G
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n.963T>G
n.1860T>G
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c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.916A>C (p.Ile306Leu)
n.959A>C
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c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.4238A>C
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n.565A>C
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c.*198A>C (n.*198A>C)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.1007A>C
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n.2577A>C
c.*2138A>C (n.*2138A>C)
n.2411A>C
n.2301A>C
n.2092A>C
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n.1885A>C
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c.340+1740A>C (n.340+1740A>C)
n.964A>C
n.1861A>C
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c.913A>G (p.Ile305Val)
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n.959A>G
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n.2577A>G
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n.1014A>G
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n.964A>G
n.1861A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.41344290A>TCA412770876DDX3Xc.1048A>T (p.Ile350Phe)
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n.959A>T
n.3115A>T
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n.1007A>T
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n.2577A>T
c.*2138A>T (n.*2138A>T)
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n.1885A>T
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n.1978A>T
n.1014A>T
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n.964A>T
n.1861A>T
Xg.41344291T>ACA412770882DDX3Xc.1049T>A (p.Ile350Asn)
c.914T>A (p.Ile305Asn)
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n.960T>A
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n.1008T>A
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n.3205T>A
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c.340+1741T>A (n.340+1741T>A)
n.965T>A
n.1862T>A
Xg.41344291T>CCA412770880DDX3Xc.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
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n.960T>C
n.3116T>C
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n.1091T>C
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n.1008T>C
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n.2093T>C
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n.3205T>C
n.1979T>C
n.1015T>C
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n.965T>C
n.1862T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1091T>G
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n.1008T>G
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n.2093T>G
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n.965T>G
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c.*910T= (n.*910T=)
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Xg.41344292T>ACA516347335DDX3Xc.1050T>A (p.Ile350=)
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c.819T>A (p.Ile273=)
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n.1092T>A
n.951T>A
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n.194T>A
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c.801T>A (p.Ile267=)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.970G>T
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n.4249G>T
n.1101G>T
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n.576G>T
n.203G>T
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n.1874T>A
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n.972T>C
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n.977T>G
n.1874T>G
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n.973dup
n.3129dup
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n.1104dup
n.963dup
n.1763dup
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n.1021dup
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n.1992dup
n.1028dup
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n.978dup
n.1875dup
 ClinVar dbSNP
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n.1992T>A
n.1028T>A
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n.978T>A
n.1875T>A
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c.927T>C (p.Ile309=)
c.831T>C (p.Ile277=)
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n.973T>C
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n.979C>T
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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c.834A>C (p.Arg278=)
c.885A>C (p.Arg295=)
c.933A>C (p.Arg311=)
n.976A>C
n.3132A>C
c.375A>C (p.Arg125=)
n.4255A>C
n.1107A>C
n.966A>C
n.1766A>C
n.1824A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.582A>C
n.209A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.891A>C (p.Arg297=)
n.1024A>C
c.816A>C (p.Arg272=)
n.2594A>C
c.*2155A>C (n.*2155A>C)
n.2428A>C
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c.340+1757A>C (n.340+1757A>C)
n.981A>C
n.1878A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.41344307A>GCA516347345DDX3Xc.1065A>G (p.Arg355=)
c.930A>G (p.Arg310=)
c.834A>G (p.Arg278=)
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n.979C>T
n.3135C>T
c.378C>T (p.Asp126=)
n.4258C>T
n.1110C>T
n.969C>T
n.1769C>T
n.1827C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.585C>T
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n.1027C>T
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n.2113T>A
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n.1906T>A
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n.213T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.895T>C (p.Leu299=)
n.1028T>C
c.820T>C (p.Leu274=)
n.2598T>C
c.*2159T>C (n.*2159T>C)
n.2432T>C
n.2322T>C
n.2113T>C
n.3801T>C
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Xg.41344312T>ACA412770968DDX3Xc.1070T>A (p.Leu357Ter)
c.935T>A (p.Leu312Ter)
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Xg.41344312T>CCA412770970DDX3Xc.1070T>C (p.Leu357Ser)
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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n.1903_1906delinsTTAG
Xg.41344333T>ACA412771052DDX3Xc.1091T>A (p.Leu364Ter)
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n.1931_1933del
c.*955_*957del (n.*955_*957del)
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n.2024_2026del
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n.1010_1012del
n.1907_1909del
 ClinVar dbSNP
Xg.41344334A=CA2425880606DDX3Xc.1092A= (p.Leu364=)
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c.340+1784A>C (n.340+1784A>C)
n.1008A>C
n.1905A>C
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n.1008A>G
n.1905A>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.917C>G (p.Ala306Gly)
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n.1008C>G
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n.1910C>G
Xg.41344339C>TCA412771067DDX3Xc.1097C>T (p.Ala366Val)
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n.2460C>T
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n.2141C>T
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n.1934C>T
c.*958C>T (n.*958C>T)
n.3253C>T
n.2027C>T
n.1063C>T
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n.1013C>T
n.1910C>T
 ClinVar COSMIC
Xg.41344342_41344346dupCA1139667459DDX3Xc.1100_1104dup (p.Gly369LeufsTer5)
c.965_969dup (p.Gly324LeufsTer5)
c.869_873dup (p.Gly292LeufsTer5)
c.920_924dup (p.Gly309LeufsTer5)
c.968_972dup (p.Gly325LeufsTer5)
n.1011_1015dup
n.3167_3171dup
c.410_414dup (p.Gly139LeufsTer5)
n.4290_4294dup
n.1142_1146dup
n.1001_1005dup
n.1801_1805dup
n.1859_1863dup
c.*417_*421dup (n.*417_*421dup)
n.617_621dup
n.244_248dup
c.*250_*254dup (n.*250_*254dup)
c.926_930dup (p.Gly311LeufsTer5)
n.1059_1063dup
c.851_855dup (p.Gly286LeufsTer5)
n.2629_2633dup
c.*2190_*2194dup (n.*2190_*2194dup)
n.2463_2467dup
n.2353_2357dup
n.2144_2148dup
n.3832_3836dup
n.152_156dup
n.1937_1941dup
c.*961_*965dup (n.*961_*965dup)
n.3256_3260dup
n.2030_2034dup
n.1066_1070dup
c.340+1792_340+1796dup (n.340+1792_340+1796dup)
n.1016_1020dup
n.1913_1917dup
 ClinVar dbSNP
Xg.41344340C>ACA516347364DDX3Xc.1098C>A (p.Ala366=)
c.963C>A (p.Ala321=)
c.867C>A (p.Ala289=)
c.918C>A (p.Ala306=)
c.966C>A (p.Ala322=)
n.1009C>A
n.3165C>A
c.408C>A (p.Ala136=)
n.4288C>A
n.1140C>A
n.999C>A
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c.924C>A (p.Ala308=)
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n.2627C>A
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c.340+1790C>A (n.340+1790C>A)
n.1014C>A
n.1911C>A
 gnomAD v4
Xg.41344340C=CA2425880612DDX3Xc.1098C= (p.Ala366=)
c.963C= (p.Ala321=)
c.867C= (p.Ala289=)
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Xg.41344340C>GCA516347365DDX3Xc.1098C>G (p.Ala366=)
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c.867C>G (p.Ala289=)
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n.1014C>G
n.1911C>G
Xg.41344340C>TCA10389518DDX3Xc.1098C>T (p.Ala366=)
c.963C>T (p.Ala321=)
c.867C>T (p.Ala289=)
c.918C>T (p.Ala306=)
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n.1009C>T
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c.408C>T (p.Ala136=)
n.4288C>T
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c.924C>T (p.Ala308=)
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n.1014C>T
n.1911C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344341A=CA2425880613DDX3Xc.1099A= (p.Thr367=)
c.964A= (p.Thr322=)
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c.850A= (p.Thr284=)
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c.*2189A= (n.*2189A=)
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n.2352A=
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n.3831A=
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n.1936A=
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n.2029A=
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c.340+1791A= (n.340+1791A=)
n.1015A=
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Xg.41344341A>CCA412771068DDX3Xc.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
n.1010A>C
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c.409A>C (p.Thr137Pro)
n.4289A>C
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n.1000A>C
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c.*416A>C (n.*416A>C)
n.616A>C
n.243A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
n.1058A>C
c.850A>C (p.Thr284Pro)
n.2628A>C
c.*2189A>C (n.*2189A>C)
n.2462A>C
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n.151A>C
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c.*960A>C (n.*960A>C)
n.3255A>C
n.2029A>C
n.1065A>C
c.340+1791A>C (n.340+1791A>C)
n.1015A>C
n.1912A>C
Xg.41344341A>GCA412771069DDX3Xc.1099A>G (p.Thr367Ala)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
n.1010A>G
n.3166A>G
c.409A>G (p.Thr137Ala)
n.4289A>G
n.1141A>G
n.1000A>G
n.1800A>G
n.1858A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.616A>G
n.243A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
n.1058A>G
c.850A>G (p.Thr284Ala)
n.2628A>G
c.*2189A>G (n.*2189A>G)
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n.2029A>G
n.1065A>G
c.340+1791A>G (n.340+1791A>G)
n.1015A>G
n.1912A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.41344341A>TCA412771070DDX3Xc.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
n.1010A>T
n.3166A>T
c.409A>T (p.Thr137Ser)
n.4289A>T
n.1141A>T
n.1000A>T
n.1800A>T
n.1858A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.616A>T
n.243A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
n.1058A>T
c.850A>T (p.Thr284Ser)
n.2628A>T
c.*2189A>T (n.*2189A>T)
n.2462A>T
n.2352A>T
n.2143A>T
n.3831A>T
n.151A>T
n.1936A>T
c.*960A>T (n.*960A>T)
n.3255A>T
n.2029A>T
n.1065A>T
c.340+1791A>T (n.340+1791A>T)
n.1015A>T
n.1912A>T
Xg.41344342C>ACA412771071DDX3Xc.1100C>A (p.Thr367Asn)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.920C>A (p.Thr307Asn)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
n.1011C>A
n.3167C>A
c.410C>A (p.Thr137Asn)
n.4290C>A
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n.1059C>A
c.851C>A (p.Thr284Asn)
n.2629C>A
c.*2190C>A (n.*2190C>A)
n.2463C>A
n.2353C>A
n.2144C>A
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n.3256C>A
n.2030C>A
n.1066C>A
c.340+1792C>A (n.340+1792C>A)
n.1016C>A
n.1913C>A
Xg.41344342C=CA2425880614DDX3Xc.1100C= (p.Thr367=)
c.965C= (p.Thr322=)
c.869C= (p.Thr290=)
c.920C= (p.Thr307=)
c.968C= (p.Thr323=)
n.1011C=
n.3167C=
c.410C= (p.Thr137=)
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c.926C= (p.Thr309=)
n.1059C=
c.851C= (p.Thr284=)
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n.2144C=
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c.340+1792C= (n.340+1792C=)
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Xg.41344342C>GCA412771072DDX3Xc.1100C>G (p.Thr367Ser)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.920C>G (p.Thr307Ser)
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c.*250C>G (n.*250C>G)
c.926C>G (p.Thr309Ser)
n.1059C>G
c.851C>G (p.Thr284Ser)
n.2629C>G
c.*2190C>G (n.*2190C>G)
n.2463C>G
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n.3256C>G
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c.340+1792C>G (n.340+1792C>G)
n.1016C>G
n.1913C>G
 ClinVar
Xg.41344342C>TCA16608468DDX3Xc.1100C>T (p.Thr367Ile)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
n.1011C>T
n.3167C>T
c.410C>T (p.Thr137Ile)
n.4290C>T
n.1142C>T
n.1001C>T
n.1801C>T
n.1859C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.617C>T
n.244C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
n.1059C>T
c.851C>T (p.Thr284Ile)
n.2629C>T
c.*2190C>T (n.*2190C>T)
n.2463C>T
n.2353C>T
n.2144C>T
n.3832C>T
n.152C>T
n.1937C>T
c.*961C>T (n.*961C>T)
n.3256C>T
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c.340+1792C>T (n.340+1792C>T)
n.1016C>T
n.1913C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched