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X | g.41344130T>C | CA412770490 | DDX3X | c.996+2T>C (n.996+2T>C) c.861+2T>C (n.861+2T>C) c.766-109T>C (n.766-109T>C) c.816+2T>C (n.816+2T>C) c.864+2T>C (n.864+2T>C) n.907+2T>C n.3063+2T>C c.306+2T>C (n.306+2T>C) n.4186+2T>C n.1038+2T>C n.897+2T>C n.1697+2T>C n.1755+2T>C c.*313+2T>C (n.*313+2T>C) n.513+2T>C n.140+2T>C c.*146+2T>C (n.*146+2T>C) c.822+2T>C (n.822+2T>C) n.955+2T>C c.747+2T>C (n.747+2T>C) n.2525+2T>C c.*2086+2T>C (n.*2086+2T>C) n.2359+2T>C n.2249+2T>C n.2040+2T>C n.3728+2T>C n.1833+2T>C c.*857+2T>C (n.*857+2T>C) n.3152+2T>C n.1926+2T>C n.962+2T>C c.340+1580T>C (n.340+1580T>C) n.912+2T>C n.1809+2T>C | |
X | g.41344130T>G | CA412770488 | DDX3X | c.996+2T>G (n.996+2T>G) c.861+2T>G (n.861+2T>G) c.766-109T>G (n.766-109T>G) c.816+2T>G (n.816+2T>G) c.864+2T>G (n.864+2T>G) n.907+2T>G n.3063+2T>G c.306+2T>G (n.306+2T>G) n.4186+2T>G n.1038+2T>G n.897+2T>G n.1697+2T>G n.1755+2T>G c.*313+2T>G (n.*313+2T>G) n.513+2T>G n.140+2T>G c.*146+2T>G (n.*146+2T>G) c.822+2T>G (n.822+2T>G) n.955+2T>G c.747+2T>G (n.747+2T>G) n.2525+2T>G c.*2086+2T>G (n.*2086+2T>G) n.2359+2T>G n.2249+2T>G n.2040+2T>G n.3728+2T>G n.1833+2T>G c.*857+2T>G (n.*857+2T>G) n.3152+2T>G n.1926+2T>G n.962+2T>G c.340+1580T>G (n.340+1580T>G) n.912+2T>G n.1809+2T>G | ClinVar COSMIC |
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X | g.41344133_41344135delinsGTA | CA2425880515 | DDX3X | c.996+5_996+7delinsGTA (n.996+5_996+7delinsGTA) c.861+5_861+7delinsGTA (n.861+5_861+7delinsGTA) c.766-106_766-104delinsGTA (n.766-106_766-104delinsGTA) c.816+5_816+7delinsGTA (n.816+5_816+7delinsGTA) c.864+5_864+7delinsGTA (n.864+5_864+7delinsGTA) n.907+5_907+7delinsGTA n.3063+5_3063+7delinsGTA c.306+5_306+7delinsGTA (n.306+5_306+7delinsGTA) n.4186+5_4186+7delinsGTA n.1038+5_1038+7delinsGTA n.897+5_897+7delinsGTA n.1697+5_1697+7delinsGTA n.1755+5_1755+7delinsGTA c.*313+5_*313+7delinsGTA (n.*313+5_*313+7delinsGTA) n.513+5_513+7delinsGTA n.140+5_140+7delinsGTA c.*146+5_*146+7delinsGTA (n.*146+5_*146+7delinsGTA) c.822+5_822+7delinsGTA (n.822+5_822+7delinsGTA) n.955+5_955+7delinsGTA c.747+5_747+7delinsGTA (n.747+5_747+7delinsGTA) n.2525+5_2525+7delinsGTA c.*2086+5_*2086+7delinsGTA (n.*2086+5_*2086+7delinsGTA) n.2359+5_2359+7delinsGTA n.2249+5_2249+7delinsGTA n.2040+5_2040+7delinsGTA n.3728+5_3728+7delinsGTA n.1833+5_1833+7delinsGTA c.*857+5_*857+7delinsGTA (n.*857+5_*857+7delinsGTA) n.3152+5_3152+7delinsGTA n.1926+5_1926+7delinsGTA n.962+5_962+7delinsGTA c.340+1583_340+1585delinsGTA (n.340+1583_340+1585delinsGTA) n.912+5_912+7delinsGTA n.1809+5_1809+7delinsGTA | |
X | g.41344135_41344136del | CA641899931 | DDX3X | c.996+7_996+8del (n.996+7_996+8del) c.861+7_861+8del (n.861+7_861+8del) c.766-104_766-103del (n.766-104_766-103del) c.816+7_816+8del (n.816+7_816+8del) c.864+7_864+8del (n.864+7_864+8del) n.907+7_907+8del n.3063+7_3063+8del c.306+7_306+8del (n.306+7_306+8del) n.4186+7_4186+8del n.1038+7_1038+8del n.897+7_897+8del n.1697+7_1697+8del n.1755+7_1755+8del c.*313+7_*313+8del (n.*313+7_*313+8del) n.513+7_513+8del n.140+7_140+8del c.*146+7_*146+8del (n.*146+7_*146+8del) c.822+7_822+8del (n.822+7_822+8del) n.955+7_955+8del c.747+7_747+8del (n.747+7_747+8del) n.2525+7_2525+8del c.*2086+7_*2086+8del (n.*2086+7_*2086+8del) n.2359+7_2359+8del n.2249+7_2249+8del n.2040+7_2040+8del n.3728+7_3728+8del n.1833+7_1833+8del c.*857+7_*857+8del (n.*857+7_*857+8del) n.3152+7_3152+8del n.1926+7_1926+8del n.962+7_962+8del c.340+1585_340+1586del (n.340+1585_340+1586del) n.912+7_912+8del n.1809+7_1809+8del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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