Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.818dup
n.1715dup
 ClinVar dbSNP
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n.1714A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1715A>G
 gnomAD v4
Xg.41344034A>TCA412769964DDX3Xc.902A>T (p.Asn301Ile)
c.767A>T (p.Asn256Ile)
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c.*52A>T (n.*52A>T)
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n.861A>T
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n.1715A>T
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n.819T>C
n.1716T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41344035T>GCA412769967DDX3Xc.903T>G (p.Asn301Lys)
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Xg.41344036G>ACA412769971DDX3Xc.904G>A (p.Gly302Arg)
c.769G>A (p.Gly257Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3639A>C
n.1744A>C
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c.*1997A>T (n.*1997A>T)
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c.*768A>T (n.*768A>T)
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 gnomAD v4
Xg.41344040G>CCA412769988DDX3Xc.908G>C (p.Arg303Thr)
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c.734G>C (p.Arg245Thr)
n.867G>C
c.659G>C (p.Arg220Thr)
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c.*1998G>C (n.*1998G>C)
n.2271G>C
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n.3640G>C
n.1745G>C
c.*769G>C (n.*769G>C)
n.3064G>C
n.1838G>C
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c.260G>C
c.340+1490G>C (n.340+1490G>C)
n.824G>C
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Xg.41344040G>TCA412769990DDX3Xc.908G>T (p.Arg303Met)
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c.218G>T (p.Arg73Met)
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Xg.41344041G>ACA516347153DDX3Xc.909G>A (p.Arg303=)
c.774G>A (p.Arg258=)
c.766-198G>A (n.766-198G>A)
c.729G>A (p.Arg243=)
c.777G>A (p.Arg259=)
n.820G>A
n.2976G>A
c.219G>A (p.Arg73=)
n.4099G>A
n.951G>A
n.810G>A
n.1610G>A
n.1668G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.426G>A
n.53G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.735G>A (p.Arg245=)
n.868G>A
c.660G>A (p.Arg220=)
n.2438G>A
c.*1999G>A (n.*1999G>A)
n.2272G>A
n.2162G>A
n.1953G>A
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n.1839G>A
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c.261G>A
c.340+1491G>A (n.340+1491G>A)
n.825G>A
n.1722G>A
Xg.41344041G>CCA412769992DDX3Xc.909G>C (p.Arg303Ser)
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c.766-198G>C (n.766-198G>C)
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c.777G>C (p.Arg259Ser)
n.820G>C
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n.4099G>C
n.951G>C
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n.1668G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.426G>C
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c.*59G>C (n.*59G>C)
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n.868G>C
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n.1746G>C
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n.3065G>C
n.1839G>C
n.875G>C
c.261G>C
c.340+1491G>C (n.340+1491G>C)
n.825G>C
n.1722G>C
Xg.41344041G>TCA412769994DDX3Xc.909G>T (p.Arg303Ser)
c.774G>T (p.Arg258Ser)
c.766-198G>T (n.766-198G>T)
c.729G>T (p.Arg243Ser)
c.777G>T (p.Arg259Ser)
n.820G>T
n.2976G>T
c.219G>T (p.Arg73Ser)
n.4099G>T
n.951G>T
n.810G>T
n.1610G>T
n.1668G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.426G>T
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c.*59G>T (n.*59G>T)
c.735G>T (p.Arg245Ser)
n.868G>T
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n.2438G>T
c.*1999G>T (n.*1999G>T)
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n.1953G>T
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c.*770G>T (n.*770G>T)
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c.261G>T
c.340+1491G>T (n.340+1491G>T)
n.825G>T
n.1722G>T
Xg.41344042T>ACA412769996DDX3Xc.910T>A (p.Tyr304Asn)
c.775T>A (p.Tyr259Asn)
c.766-197T>A (n.766-197T>A)
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c.778T>A (p.Tyr260Asn)
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n.2977T>A
c.220T>A (p.Tyr74Asn)
n.4100T>A
n.952T>A
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c.*227T>A (n.*227T>A)
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c.*60T>A (n.*60T>A)
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n.869T>A
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c.*771T>A (n.*771T>A)
n.3066T>A
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n.876T>A
c.262T>A
c.340+1492T>A (n.340+1492T>A)
n.826T>A
n.1723T>A
 ClinVar
Xg.41344042T>CCA412770000DDX3Xc.910T>C (p.Tyr304His)
c.775T>C (p.Tyr259His)
c.766-197T>C (n.766-197T>C)
c.730T>C (p.Tyr244His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
n.821T>C
n.2977T>C
c.220T>C (p.Tyr74His)
n.4100T>C
n.952T>C
n.811T>C
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c.*227T>C (n.*227T>C)
n.427T>C
n.54T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.736T>C (p.Tyr246His)
n.869T>C
c.661T>C (p.Tyr221His)
n.2439T>C
c.*2000T>C (n.*2000T>C)
n.2273T>C
n.2163T>C
n.1954T>C
n.3642T>C
n.1747T>C
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.3066T>C
n.1840T>C
n.876T>C
c.262T>C
c.340+1492T>C (n.340+1492T>C)
n.826T>C
n.1723T>C
Xg.41344042T>GCA412769998DDX3Xc.910T>G (p.Tyr304Asp)
c.775T>G (p.Tyr259Asp)
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n.811T>G
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n.427T>G
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c.*60T>G (n.*60T>G)
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
n.869T>G
c.661T>G (p.Tyr221Asp)
n.2439T>G
c.*2000T>G (n.*2000T>G)
n.2273T>G
n.2163T>G
n.1954T>G
n.3642T>G
n.1747T>G
c.*771T>G (n.*771T>G)
n.3066T>G
n.1840T>G
n.876T>G
c.262T>G
c.340+1492T>G (n.340+1492T>G)
n.826T>G
n.1723T>G
Xg.41344043A=CA2425880486DDX3Xc.911A= (p.Tyr304=)
c.776A= (p.Tyr259=)
c.766-196A= (n.766-196A=)
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n.2978A=
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n.1670A=
c.*228A= (n.*228A=)
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c.*61A= (n.*61A=)
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c.*2001A= (n.*2001A=)
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n.2164A=
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n.1748A=
c.*772A= (n.*772A=)
n.3067A=
n.1841A=
n.877A=
c.263A=
c.340+1493A= (n.340+1493A=)
n.827A=
n.1724A=
Xg.41344043A>CCA412770003DDX3Xc.911A>C (p.Tyr304Ser)
c.776A>C (p.Tyr259Ser)
c.766-196A>C (n.766-196A>C)
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c.779A>C (p.Tyr260Ser)
n.822A>C
n.2978A>C
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n.4101A>C
n.953A>C
n.812A>C
n.1612A>C
n.1670A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.428A>C
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c.*61A>C (n.*61A>C)
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n.870A>C
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c.263A>G
c.340+1493A>G (n.340+1493A>G)
n.827A>G
n.1724A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.41344043A>TCA412770006DDX3Xc.911A>T (p.Tyr304Phe)
c.776A>T (p.Tyr259Phe)
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n.953A>T
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c.*61A>T (n.*61A>T)
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n.870A>T
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n.2440A>T
c.*2001A>T (n.*2001A>T)
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n.2164A>T
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n.1748A>T
c.*772A>T (n.*772A>T)
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c.263A>T
c.340+1493A>T (n.340+1493A>T)
n.827A>T
n.1724A>T
Xg.41344044T>ACA412770008DDX3Xc.912T>A (p.Tyr304Ter)
c.777T>A (p.Tyr259Ter)
c.766-195T>A (n.766-195T>A)
c.732T>A (p.Tyr244Ter)
c.780T>A (p.Tyr260Ter)
n.823T>A
n.2979T>A
c.222T>A (p.Tyr74Ter)
n.4102T>A
n.954T>A
n.813T>A
n.1613T>A
n.1671T>A
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n.429T>A
n.56T>A
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n.871T>A
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n.2441T>A
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c.*773T>A (n.*773T>A)
n.3068T>A
n.1842T>A
n.878T>A
c.264T>A
c.340+1494T>A (n.340+1494T>A)
n.828T>A
n.1725T>A
Xg.41344044T>CCA516347154DDX3Xc.912T>C (p.Tyr304=)
c.777T>C (p.Tyr259=)
c.766-195T>C (n.766-195T>C)
c.732T>C (p.Tyr244=)
c.780T>C (p.Tyr260=)
n.823T>C
n.2979T>C
c.222T>C (p.Tyr74=)
n.4102T>C
n.954T>C
n.813T>C
n.1613T>C
n.1671T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.429T>C
n.56T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.738T>C (p.Tyr246=)
n.871T>C
c.663T>C (p.Tyr221=)
n.2441T>C
c.*2002T>C (n.*2002T>C)
n.2275T>C
n.2165T>C
n.1956T>C
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n.1749T>C
c.*773T>C (n.*773T>C)
n.3068T>C
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n.878T>C
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c.340+1494T>C (n.340+1494T>C)
n.828T>C
n.1725T>C
 gnomAD v4
Xg.41344044T>GCA412770010DDX3Xc.912T>G (p.Tyr304Ter)
c.777T>G (p.Tyr259Ter)
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c.732T>G (p.Tyr244Ter)
c.780T>G (p.Tyr260Ter)
n.823T>G
n.2979T>G
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n.4102T>G
n.954T>G
n.813T>G
n.1613T>G
n.1671T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
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c.*62T>G (n.*62T>G)
c.738T>G (p.Tyr246Ter)
n.871T>G
c.663T>G (p.Tyr221Ter)
n.2441T>G
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n.828T>G
n.1725T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.41344044T=CA2425880487DDX3Xc.912T= (p.Tyr304=)
c.777T= (p.Tyr259=)
c.766-195T= (n.766-195T=)
c.732T= (p.Tyr244=)
c.780T= (p.Tyr260=)
n.823T=
n.2979T=
c.222T= (p.Tyr74=)
n.4102T=
n.954T=
n.813T=
n.1613T=
n.1671T=
c.*229T= (n.*229T=)
n.429T=
n.56T=
c.*62T= (n.*62T=)
c.738T= (p.Tyr246=)
n.871T=
c.663T= (p.Tyr221=)
n.2441T=
c.*2002T= (n.*2002T=)
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n.2165T=
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c.*773T= (n.*773T=)
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n.1842T=
n.878T=
c.264T=
c.340+1494T= (n.340+1494T=)
n.828T=
n.1725T=
Xg.41344045G>ACA412770011DDX3Xc.913G>A (p.Gly305Arg)
c.778G>A (p.Gly260Arg)
c.766-194G>A (n.766-194G>A)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.781G>A (p.Gly261Arg)
n.824G>A
n.2980G>A
c.223G>A (p.Gly75Arg)
n.4103G>A
n.955G>A
n.814G>A
n.1614G>A
n.1672G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.430G>A
n.57G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
n.872G>A
c.664G>A (p.Gly222Arg)
n.2442G>A
c.*2003G>A (n.*2003G>A)
n.2276G>A
n.2166G>A
n.1957G>A
n.3645G>A
n.1750G>A
c.*774G>A (n.*774G>A)
n.3069G>A
n.1843G>A
n.879G>A
c.265G>A
c.340+1495G>A (n.340+1495G>A)
n.829G>A
n.1726G>A
Xg.41344045G>CCA412770012DDX3Xc.913G>C (p.Gly305Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.766-194G>C (n.766-194G>C)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.824G>C
n.2980G>C
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.4103G>C
n.955G>C
n.814G>C
n.1614G>C
n.1672G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.430G>C
n.57G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.872G>C
c.664G>C (p.Gly222Arg)
n.2442G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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c.785G>T (p.Arg262Leu)
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n.4107G>T
n.959G>T
n.818G>T
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Xg.41344050C>ACA516347158DDX3Xc.918C>A (p.Arg306=)
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n.829C>A
n.2985C>A
c.228C>A (p.Arg76=)
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n.1619C>A
n.1677C>A
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n.435C>A
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n.4108C>T
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Xg.41344051C=CA2425880490DDX3Xc.919C= (p.Arg307=)
c.784C= (p.Arg262=)
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c.*69C= (n.*69C=)
c.745C= (p.Arg249=)
n.878C=
c.670C= (p.Arg224=)
n.2448C=
c.*2009C= (n.*2009C=)
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n.2172C=
n.1963C=
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n.885C=
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c.340+1501C= (n.340+1501C=)
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n.1732C=
Xg.41344051C>GCA412770036DDX3Xc.919C>G (p.Arg307Gly)
c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.766-188C>G (n.766-188C>G)
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c.787C>G (p.Arg263Gly)
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c.229C>G (p.Arg77Gly)
n.4109C>G
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n.820C>G
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n.835C>T
n.1732C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.41344052G>CCA412770040DDX3Xc.920G>C (p.Arg307Pro)
c.785G>C (p.Arg262Pro)
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Xg.41344052G=CA2425880491DDX3Xc.920G= (p.Arg307=)
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n.836G=
n.1733G=
Xg.41344052G>TCA412770042DDX3Xc.920G>T (p.Arg307Leu)
c.785G>T (p.Arg262Leu)
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c.740G>T (p.Arg247Leu)
c.788G>T (p.Arg263Leu)
n.831G>T
n.2987G>T
c.230G>T (p.Arg77Leu)
n.4110G>T
n.962G>T
n.821G>T
n.1621G>T
n.1679G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.437G>T
n.64G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.746G>T (p.Arg249Leu)
n.879G>T
c.671G>T (p.Arg224Leu)
n.2449G>T
c.*2010G>T (n.*2010G>T)
n.2283G>T
n.2173G>T
n.1964G>T
n.3652G>T
n.1757G>T
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.3076G>T
n.1850G>T
n.886G>T
c.272G>T
c.340+1502G>T (n.340+1502G>T)
n.836G>T
n.1733G>T
Xg.41344053delCA2579588666DDX3Xc.921del (p.Lys308AsnfsTer9)
c.786del (p.Lys263AsnfsTer9)
c.766-186del (n.766-186del)
c.741del (p.Lys248AsnfsTer9)
c.789del (p.Lys264AsnfsTer9)
n.832del
n.2988del
c.231del (p.Lys78AsnfsTer9)
n.4111del
n.963del
n.822del
n.1622del
n.1680del
c.*238del (n.*238del)
n.438del
n.65del
c.*71del (n.*71del)
c.747del (p.Lys250AsnfsTer9)
n.880del
c.672del (p.Lys225AsnfsTer9)
n.2450del
c.*2011del (n.*2011del)
n.2284del
n.2174del
n.1965del
n.3653del
n.1758del
c.*782del (n.*782del)
n.3077del
n.1851del
n.887del
c.273del
c.340+1503del (n.340+1503del)
n.837del
n.1734del
Xg.41344053C>ACA516347161DDX3Xc.921C>A (p.Arg307=)
c.786C>A (p.Arg262=)
c.766-186C>A (n.766-186C>A)
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c.789C>A (p.Arg263=)
n.832C>A
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n.4111C>A
n.963C>A
n.822C>A
n.1622C>A
n.1680C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.438C>A
n.65C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.747C>A (p.Arg249=)
n.880C>A
c.672C>A (p.Arg224=)
n.2450C>A
c.*2011C>A (n.*2011C>A)
n.2284C>A
n.2174C>A
n.1965C>A
n.3653C>A
n.1758C>A
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.3077C>A
n.1851C>A
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c.273C>A
c.340+1503C>A (n.340+1503C>A)
n.837C>A
n.1734C>A
Xg.41344053C>GCA516347162DDX3Xc.921C>G (p.Arg307=)
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Xg.41344053C>TCA516347163DDX3Xc.921C>T (p.Arg307=)
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n.822C>T
n.1622C>T
n.1680C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.438C>T
n.65C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.747C>T (p.Arg249=)
n.880C>T
c.672C>T (p.Arg224=)
n.2450C>T
c.*2011C>T (n.*2011C>T)
n.2284C>T
n.2174C>T
n.1965C>T
n.3653C>T
n.1758C>T
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.3077C>T
n.1851C>T
n.887C>T
c.273C>T
c.340+1503C>T (n.340+1503C>T)
n.837C>T
n.1734C>T
Xg.41344054A>CCA412770045DDX3Xc.922A>C (p.Lys308Gln)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.766-185A>C (n.766-185A>C)
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c.790A>C (p.Lys264Gln)
n.833A>C
n.2989A>C
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.4112A>C
n.964A>C
n.823A>C
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n.1681A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
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c.673A>C (p.Lys225Gln)
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c.*2012A>C (n.*2012A>C)
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n.838A>C
n.1735A>C
Xg.41344054A>GCA412770046DDX3Xc.922A>G (p.Lys308Glu)
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c.766-185A>G (n.766-185A>G)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
n.833A>G
n.2989A>G
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.4112A>G
n.964A>G
n.823A>G
n.1623A>G
n.1681A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.439A>G
n.66A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
n.881A>G
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n.2451A>G
c.*2012A>G (n.*2012A>G)
n.2285A>G
n.2175A>G
n.1966A>G
n.3654A>G
n.1759A>G
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.3078A>G
n.1852A>G
n.888A>G
c.274A>G
c.340+1504A>G (n.340+1504A>G)
n.838A>G
n.1735A>G
Xg.41344054A>TCA412770048DDX3Xc.922A>T (p.Lys308Ter)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
c.766-185A>T (n.766-185A>T)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
n.833A>T
n.2989A>T
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.4112A>T
n.964A>T
n.823A>T
n.1623A>T
n.1681A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.439A>T
n.66A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
n.881A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
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c.*2012A>T (n.*2012A>T)
n.2285A>T
n.2175A>T
n.1966A>T
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c.*783A>T (n.*783A>T)
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c.274A>T
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n.838A>T
n.1735A>T
Xg.41344055A>CCA412770052DDX3Xc.923A>C (p.Lys308Thr)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.766-184A>C (n.766-184A>C)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
n.834A>C
n.2990A>C
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.4113A>C
n.965A>C
n.824A>C
n.1624A>C
n.1682A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.440A>C
n.67A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
n.882A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
n.2452A>C
c.*2013A>C (n.*2013A>C)
n.2286A>C
n.2176A>C
n.1967A>C
n.3655A>C
n.1760A>C
c.*784A>C (n.*784A>C)
n.3079A>C
n.1853A>C
n.889A>C
c.275A>C
c.340+1505A>C (n.340+1505A>C)
n.839A>C
n.1736A>C
Xg.41344055A>GCA412770058DDX3Xc.923A>G (p.Lys308Arg)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
c.766-184A>G (n.766-184A>G)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
n.834A>G
n.2990A>G
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.4113A>G
n.965A>G
n.824A>G
n.1624A>G
n.1682A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.440A>G
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c.*73A>G (n.*73A>G)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
n.882A>G
c.674A>G (p.Lys225Arg)
n.2452A>G
c.*2013A>G (n.*2013A>G)
n.2286A>G
n.2176A>G
n.1967A>G
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c.*784A>G (n.*784A>G)
n.3079A>G
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n.839A>G
n.1736A>G
Xg.41344055A>TCA412770051DDX3Xc.923A>T (p.Lys308Ile)
c.788A>T (p.Lys263Ile)
c.766-184A>T (n.766-184A>T)
c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.791A>T (p.Lys264Ile)
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n.965A>T
n.824A>T
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n.882A>T
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n.839A>T
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Xg.41344056A>CCA412770062DDX3Xc.924A>C (p.Lys308Asn)
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c.766-183A>C (n.766-183A>C)
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n.835A>C
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n.4114A>C
n.966A>C
n.825A>C
n.1625A>C
n.1683A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.441A>C
n.68A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.750A>C (p.Lys250Asn)
n.883A>C
c.675A>C (p.Lys225Asn)
n.2453A>C
c.*2014A>C (n.*2014A>C)
n.2287A>C
n.2177A>C
n.1968A>C
n.3656A>C
n.1761A>C
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.3080A>C
n.1854A>C
n.890A>C
c.276A>C
c.340+1506A>C (n.340+1506A>C)
n.840A>C
n.1737A>C
Xg.41344056A>GCA516347164DDX3Xc.924A>G (p.Lys308=)
c.789A>G (p.Lys263=)
c.766-183A>G (n.766-183A>G)
c.744A>G (p.Lys248=)
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n.835A>G
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c.234A>G (p.Lys78=)
n.4114A>G
n.966A>G
n.825A>G
n.1625A>G
n.1683A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.441A>G
n.68A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.750A>G (p.Lys250=)
n.883A>G
c.675A>G (p.Lys225=)
n.2453A>G
c.*2014A>G (n.*2014A>G)
n.2287A>G
n.2177A>G
n.1968A>G
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n.3080A>G
n.1854A>G
n.890A>G
c.276A>G
c.340+1506A>G (n.340+1506A>G)
n.840A>G
n.1737A>G
Xg.41344056A>TCA412770060DDX3Xc.924A>T (p.Lys308Asn)
c.789A>T (p.Lys263Asn)
c.766-183A>T (n.766-183A>T)
c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.792A>T (p.Lys264Asn)
n.835A>T
n.2991A>T
c.234A>T (p.Lys78Asn)
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n.966A>T
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c.*74A>T (n.*74A>T)
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n.883A>T
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c.340+1506A>T (n.340+1506A>T)
n.840A>T
n.1737A>T
Xg.41344057C>ACA412770064DDX3Xc.925C>A (p.Gln309Lys)
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c.793C>A (p.Gln265Lys)
n.836C>A
n.2992C>A
c.235C>A (p.Gln79Lys)
n.4115C>A
n.967C>A
n.826C>A
n.1626C>A
n.1684C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.442C>A
n.69C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
n.884C>A
c.676C>A (p.Gln226Lys)
n.2454C>A
c.*2015C>A (n.*2015C>A)
n.2288C>A
n.2178C>A
n.1969C>A
n.3657C>A
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c.*786C>A (n.*786C>A)
n.3081C>A
n.1855C>A
n.891C>A
c.277C>A
c.340+1507C>A (n.340+1507C>A)
n.841C>A
n.1738C>A
Xg.41344057C>GCA412770065DDX3Xc.925C>G (p.Gln309Glu)
c.790C>G (p.Gln264Glu)
c.766-182C>G (n.766-182C>G)
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n.836C>G
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n.826C>G
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n.69C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.751C>G (p.Gln251Glu)
n.884C>G
c.676C>G (p.Gln226Glu)
n.2454C>G
c.*2015C>G (n.*2015C>G)
n.2288C>G
n.2178C>G
n.1969C>G
n.3657C>G
n.1762C>G
c.*786C>G (n.*786C>G)
n.3081C>G
n.1855C>G
n.891C>G
c.277C>G
c.340+1507C>G (n.340+1507C>G)
n.841C>G
n.1738C>G
Xg.41344057C>TCA412770067DDX3Xc.925C>T (p.Gln309Ter)
c.790C>T (p.Gln264Ter)
c.766-182C>T (n.766-182C>T)
c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
n.836C>T
n.2992C>T
c.235C>T (p.Gln79Ter)
n.4115C>T
n.967C>T
n.826C>T
n.1626C>T
n.1684C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.442C>T
n.69C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
n.884C>T
c.676C>T (p.Gln226Ter)
n.2454C>T
c.*2015C>T (n.*2015C>T)
n.2288C>T
n.2178C>T
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Xg.41344058A>CCA412770070DDX3Xc.926A>C (p.Gln309Pro)
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n.885A>G
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c.791A>T (p.Gln264Leu)
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c.794A>T (p.Gln265Leu)
n.837A>T
n.2993A>T
c.236A>T (p.Gln79Leu)
n.4116A>T
n.968A>T
n.827A>T
n.1627A>T
n.1685A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.443A>T
n.70A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.752A>T (p.Gln251Leu)
n.885A>T
c.677A>T (p.Gln226Leu)
n.2455A>T
c.*2016A>T (n.*2016A>T)
n.2289A>T
n.2179A>T
n.1970A>T
n.3658A>T
n.1763A>T
c.*787A>T (n.*787A>T)
n.3082A>T
n.1856A>T
n.892A>T
c.278A>T
c.340+1508A>T (n.340+1508A>T)
n.842A>T
n.1739A>T
Xg.41344059A>CCA412770073DDX3Xc.927A>C (p.Gln309His)
c.792A>C (p.Gln264His)
c.766-180A>C (n.766-180A>C)
c.747A>C (p.Gln249His)
c.795A>C (p.Gln265His)
n.838A>C
n.2994A>C
c.237A>C (p.Gln79His)
n.4117A>C
n.969A>C
n.828A>C
n.1628A>C
n.1686A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.444A>C
n.71A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.753A>C (p.Gln251His)
n.886A>C
c.678A>C (p.Gln226His)
n.2456A>C
c.*2017A>C (n.*2017A>C)
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n.2180A>C
n.1971A>C
n.3659A>C
n.1764A>C
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.3083A>C
n.1857A>C
n.893A>C
c.279A>C
c.340+1509A>C (n.340+1509A>C)
n.843A>C
n.1740A>C
Xg.41344059A>GCA516347165DDX3Xc.927A>G (p.Gln309=)
c.792A>G (p.Gln264=)
c.766-180A>G (n.766-180A>G)
c.747A>G (p.Gln249=)
c.795A>G (p.Gln265=)
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n.2994A>G
c.237A>G (p.Gln79=)
n.4117A>G
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 gnomAD v4
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n.2458A>T
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n.890C>T
c.682C>T (p.Pro228Ser)
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n.1744C>T
 COSMIC
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n.1745C>A
 gnomAD v4
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n.891C>G
c.683C>G (p.Pro228Arg)
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n.898C>G
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n.848C>G
n.1745C>G
 ClinVar
Xg.41344064C>TCA412770088DDX3Xc.932C>T (p.Pro311Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
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n.2999C>T
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n.974C>T
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n.891C>T
c.683C>T (p.Pro228Leu)
n.2461C>T
c.*2022C>T (n.*2022C>T)
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n.2185C>T
n.1976C>T
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Xg.41344065A>CCA516347166DDX3Xc.933A>C (p.Pro311=)
c.798A>C (p.Pro266=)
c.766-174A>C (n.766-174A>C)
c.753A>C (p.Pro251=)
c.801A>C (p.Pro267=)
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c.243A>C (p.Pro81=)
n.4123A>C
n.975A>C
n.834A>C
n.1634A>C
n.1692A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.450A>C
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c.*83A>C (n.*83A>C)
c.759A>C (p.Pro253=)
n.892A>C
c.684A>C (p.Pro228=)
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c.*2023A>C (n.*2023A>C)
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n.2186A>C
n.1977A>C
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n.3089A>C
n.1863A>C
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n.849A>C
n.1746A>C
Xg.41344065A>GCA516347167DDX3Xc.933A>G (p.Pro311=)
c.798A>G (p.Pro266=)
c.766-174A>G (n.766-174A>G)
c.753A>G (p.Pro251=)
c.801A>G (p.Pro267=)
n.844A>G
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n.4123A>G
n.975A>G
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c.*250A>G (n.*250A>G)
n.450A>G
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c.759A>G (p.Pro253=)
n.892A>G
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n.849A>G
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Xg.41344065A>TCA516347168DDX3Xc.933A>T (p.Pro311=)
c.798A>T (p.Pro266=)
c.766-174A>T (n.766-174A>T)
c.753A>T (p.Pro251=)
c.801A>T (p.Pro267=)
n.844A>T
n.3000A>T
c.243A>T (p.Pro81=)
n.4123A>T
n.975A>T
n.834A>T
n.1634A>T
n.1692A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.450A>T
n.77A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.759A>T (p.Pro253=)
n.892A>T
c.684A>T (p.Pro228=)
n.2462A>T
c.*2023A>T (n.*2023A>T)
n.2296A>T
n.2186A>T
n.1977A>T
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c.*794A>T (n.*794A>T)
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c.285A>T
c.340+1515A>T (n.340+1515A>T)
n.849A>T
n.1746A>T
Xg.41344066A=CA2425880493DDX3Xc.934A= (p.Ile312=)
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n.1771A=
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n.900A=
c.286A=
c.340+1516A= (n.340+1516A=)
n.850A=
n.1747A=
Xg.41344066A>CCA412770089DDX3Xc.934A>C (p.Ile312Leu)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.766-173A>C (n.766-173A>C)
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n.976A>C
n.835A>C
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n.451A>C
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n.893A>C
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c.*2024A>C (n.*2024A>C)
n.2297A>C
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c.*795A>C (n.*795A>C)
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n.850A>C
n.1747A>C
Xg.41344066A>GCA412770090DDX3Xc.934A>G (p.Ile312Val)
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n.845A>G
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n.4124A>G
n.976A>G
n.835A>G
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n.451A>G
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c.*84A>G (n.*84A>G)
c.760A>G (p.Ile254Val)
n.893A>G
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n.2463A>G
c.*2024A>G (n.*2024A>G)
n.2297A>G
n.2187A>G
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n.1771A>G
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n.1864A>G
n.900A>G
c.286A>G
c.340+1516A>G (n.340+1516A>G)
n.850A>G
n.1747A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.41344066A>TCA412770091DDX3Xc.934A>T (p.Ile312Phe)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.766-173A>T (n.766-173A>T)
c.754A>T (p.Ile252Phe)
c.802A>T (p.Ile268Phe)
n.845A>T
n.3001A>T
c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.4124A>T
n.976A>T
n.835A>T
n.1635A>T
n.1693A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.451A>T
n.78A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
n.893A>T
c.685A>T (p.Ile229Phe)
n.2463A>T
c.*2024A>T (n.*2024A>T)
n.2297A>T
n.2187A>T
n.1978A>T
n.3666A>T
n.1771A>T
c.*795A>T (n.*795A>T)
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n.1864A>T
n.900A>T
c.286A>T
c.340+1516A>T (n.340+1516A>T)
n.850A>T
n.1747A>T
Xg.41344067T>ACA412770093DDX3Xc.935T>A (p.Ile312Asn)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.766-172T>A (n.766-172T>A)
c.755T>A (p.Ile252Asn)
c.803T>A (p.Ile268Asn)
n.846T>A
n.3002T>A
c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.4125T>A
n.977T>A
n.836T>A
n.1636T>A
n.1694T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.452T>A
n.79T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
n.894T>A
c.686T>A (p.Ile229Asn)
n.2464T>A
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n.2188T>A
n.1979T>A
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n.901T>A
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n.851T>A
n.1748T>A
Xg.41344067T>CCA10389490DDX3Xc.935T>C (p.Ile312Thr)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.766-172T>C (n.766-172T>C)
c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
n.846T>C
n.3002T>C
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n.4125T>C
n.977T>C
n.836T>C
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n.1694T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.452T>C
n.79T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
n.894T>C
c.686T>C (p.Ile229Thr)
n.2464T>C
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n.2298T>C
n.2188T>C
n.1979T>C
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n.3091T>C
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n.901T>C
c.287T>C
c.340+1517T>C (n.340+1517T>C)
n.851T>C
n.1748T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344067T>GCA412770092DDX3Xc.935T>G (p.Ile312Ser)
c.800T>G (p.Ile267Ser)
c.766-172T>G (n.766-172T>G)
c.755T>G (p.Ile252Ser)
c.803T>G (p.Ile268Ser)
n.846T>G
n.3002T>G
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n.4125T>G
n.977T>G
n.836T>G
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n.452T>G
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n.894T>G
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n.851T>G
n.1748T>G
Xg.41344067T=CA2425880494DDX3Xc.935T= (p.Ile312=)
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c.*796T= (n.*796T=)
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n.1865T=
n.901T=
c.287T=
c.340+1517T= (n.340+1517T=)
n.851T=
n.1748T=
Xg.41344068C>ACA516347169DDX3Xc.936C>A (p.Ile312=)
c.801C>A (p.Ile267=)
c.766-171C>A (n.766-171C>A)
c.756C>A (p.Ile252=)
c.804C>A (p.Ile268=)
n.847C>A
n.3003C>A
c.246C>A (p.Ile82=)
n.4126C>A
n.978C>A
n.837C>A
n.1637C>A
n.1695C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
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c.*86C>A (n.*86C>A)
c.762C>A (p.Ile254=)
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c.687C>A (p.Ile229=)
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c.*2026C>A (n.*2026C>A)
n.2299C>A
n.2189C>A
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n.3668C>A
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c.*797C>A (n.*797C>A)
n.3092C>A
n.1866C>A
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c.288C>A
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n.852C>A
n.1749C>A
Xg.41344068C>GCA412770094DDX3Xc.936C>G (p.Ile312Met)
c.801C>G (p.Ile267Met)
c.766-171C>G (n.766-171C>G)
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n.1749C>G
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c.801C>T (p.Ile267=)
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c.756C>T (p.Ile252=)
c.804C>T (p.Ile268=)
n.847C>T
n.3003C>T
c.246C>T (p.Ile82=)
n.4126C>T
n.978C>T
n.837C>T
n.1637C>T
n.1695C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.453C>T
n.80C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.762C>T (p.Ile254=)
n.895C>T
c.687C>T (p.Ile229=)
n.2465C>T
c.*2026C>T (n.*2026C>T)
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n.2189C>T
n.1980C>T
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n.1773C>T
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c.766-170T>A (n.766-170T>A)
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n.1696T>A
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n.454T>A
n.81T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
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n.896T>A
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c.*2027T>A (n.*2027T>A)
n.2300T>A
n.2190T>A
n.1981T>A
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n.853T>A
n.1750T>A
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n.4127T>C
n.979T>C
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n.454T>C
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n.896T>C
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n.2300T>C
n.2190T>C
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n.3093T>C
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n.853T>C
n.1750T>C
Xg.41344069T>GCA412770097DDX3Xc.937T>G (p.Ser313Ala)
c.802T>G (p.Ser268Ala)
c.766-170T>G (n.766-170T>G)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
n.848T>G
n.3004T>G
c.247T>G (p.Ser83Ala)
n.4127T>G
n.979T>G
n.838T>G
n.1638T>G
n.1696T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.454T>G
n.81T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
n.896T>G
c.688T>G (p.Ser230Ala)
n.2466T>G
c.*2027T>G (n.*2027T>G)
n.2300T>G
n.2190T>G
n.1981T>G
n.3669T>G
n.1774T>G
c.*798T>G (n.*798T>G)
n.3093T>G
n.1867T>G
n.903T>G
c.289T>G
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n.853T>G
n.1750T>G
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c.803C>A (p.Ser268Tyr)
c.766-169C>A (n.766-169C>A)
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n.1751C>A
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c.766-169C>G (n.766-169C>G)
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n.897C>G
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n.2191C>G
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n.1751C>G
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c.803C>T (p.Ser268Phe)
c.766-169C>T (n.766-169C>T)
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n.455C>T
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n.897C>T
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n.2467C>T
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n.2191C>T
n.1982C>T
n.3670C>T
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n.854C>T
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Xg.41344071C>ACA516347173DDX3Xc.939C>A (p.Ser313=)
c.804C>A (p.Ser268=)
c.766-168C>A (n.766-168C>A)
c.759C>A (p.Ser253=)
c.807C>A (p.Ser269=)
n.850C>A
n.3006C>A
c.249C>A (p.Ser83=)
n.4129C>A
n.981C>A
n.840C>A
n.1640C>A
n.1698C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.456C>A
n.83C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.765C>A (p.Ser255=)
n.898C>A
c.690C>A (p.Ser230=)
n.2468C>A
c.*2029C>A (n.*2029C>A)
n.2302C>A
n.2192C>A
n.1983C>A
n.3671C>A
n.1776C>A
c.*800C>A (n.*800C>A)
n.3095C>A
n.1869C>A
n.905C>A
c.291C>A
c.340+1521C>A (n.340+1521C>A)
n.855C>A
n.1752C>A
Xg.41344071C=CA2425880495DDX3Xc.939C= (p.Ser313=)
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c.766-168C= (n.766-168C=)
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Xg.41344071C>GCA516347172DDX3Xc.939C>G (p.Ser313=)
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n.4129C>G
n.981C>G
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c.*89C>G (n.*89C>G)
c.765C>G (p.Ser255=)
n.898C>G
c.690C>G (p.Ser230=)
n.2468C>G
c.*2029C>G (n.*2029C>G)
n.2302C>G
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c.*800C>G (n.*800C>G)
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n.855C>G
n.1752C>G
Xg.41344071C>TCA516347171DDX3Xc.939C>T (p.Ser313=)
c.804C>T (p.Ser268=)
c.766-168C>T (n.766-168C>T)
c.759C>T (p.Ser253=)
c.807C>T (p.Ser269=)
n.850C>T
n.3006C>T
c.249C>T (p.Ser83=)
n.4129C>T
n.981C>T
n.840C>T
n.1640C>T
n.1698C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.456C>T
n.83C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.765C>T (p.Ser255=)
n.898C>T
c.690C>T (p.Ser230=)
n.2468C>T
c.*2029C>T (n.*2029C>T)
n.2302C>T
n.2192C>T
n.1983C>T
n.3671C>T
n.1776C>T
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n.855C>T
n.1752C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41344072T>ACA412770101DDX3Xc.940T>A (p.Leu314Met)
c.805T>A (p.Leu269Met)
c.766-167T>A (n.766-167T>A)
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n.982T>A
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n.457T>A
n.84T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.766T>A (p.Leu256Met)
n.899T>A
c.691T>A (p.Leu231Met)
n.2469T>A
c.*2030T>A (n.*2030T>A)
n.2303T>A
n.2193T>A
n.1984T>A
n.3672T>A
n.1777T>A
c.*801T>A (n.*801T>A)
n.3096T>A
n.1870T>A
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n.856T>A
n.1753T>A
Xg.41344072T>CCA516347174DDX3Xc.940T>C (p.Leu314=)
c.805T>C (p.Leu269=)
c.766-167T>C (n.766-167T>C)
c.760T>C (p.Leu254=)
c.808T>C (p.Leu270=)
n.851T>C
n.3007T>C
c.250T>C (p.Leu84=)
n.4130T>C
n.982T>C
n.841T>C
n.1641T>C
n.1699T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.457T>C
n.84T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.766T>C (p.Leu256=)
n.899T>C
c.691T>C (p.Leu231=)
n.2469T>C
c.*2030T>C (n.*2030T>C)
n.2303T>C
n.2193T>C
n.1984T>C
n.3672T>C
n.1777T>C
c.*801T>C (n.*801T>C)
n.3096T>C
n.1870T>C
n.906T>C
c.292T>C
c.340+1522T>C (n.340+1522T>C)
n.856T>C
n.1753T>C
Xg.41344072T>GCA412770102DDX3Xc.940T>G (p.Leu314Val)
c.805T>G (p.Leu269Val)
c.766-167T>G (n.766-167T>G)
c.760T>G (p.Leu254Val)
c.808T>G (p.Leu270Val)
n.851T>G
n.3007T>G
c.250T>G (p.Leu84Val)
n.4130T>G
n.982T>G
n.841T>G
n.1641T>G
n.1699T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.457T>G
n.84T>G
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.766T>G (p.Leu256Val)
n.899T>G
c.691T>G (p.Leu231Val)
n.2469T>G
c.*2030T>G (n.*2030T>G)
n.2303T>G
n.2193T>G
n.1984T>G
n.3672T>G
n.1777T>G
c.*801T>G (n.*801T>G)
n.3096T>G
n.1870T>G
n.906T>G
c.292T>G
c.340+1522T>G (n.340+1522T>G)
n.856T>G
n.1753T>G
Xg.41344073T>ACA412770103DDX3Xc.941T>A (p.Leu314Ter)
c.806T>A (p.Leu269Ter)
c.766-166T>A (n.766-166T>A)
c.761T>A (p.Leu254Ter)
c.809T>A (p.Leu270Ter)
n.852T>A
n.3008T>A
c.251T>A (p.Leu84Ter)
n.4131T>A
n.983T>A
n.842T>A
n.1642T>A
n.1700T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.458T>A
n.85T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.767T>A (p.Leu256Ter)
n.900T>A
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n.908G>T
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n.1993G>T
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n.1763_1764delinsCA
Xg.41344083A>CCA516347181DDX3Xc.951A>C (p.Ala317=)
c.816A>C (p.Ala272=)
c.766-156A>C (n.766-156A>C)
c.771A>C (p.Ala257=)
c.819A>C (p.Ala273=)
n.862A>C
n.3018A>C
c.261A>C (p.Ala87=)
n.4141A>C
n.993A>C
n.852A>C
n.1652A>C
n.1710A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
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c.*101A>C (n.*101A>C)
c.777A>C (p.Ala259=)
n.910A>C
c.702A>C (p.Ala234=)
n.2480A>C
c.*2041A>C (n.*2041A>C)
n.2314A>C
n.2204A>C
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Xg.41344083A>GCA516347183DDX3Xc.951A>G (p.Ala317=)
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n.1764A>G
Xg.41344083A>TCA516347182DDX3Xc.951A>T (p.Ala317=)
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c.771A>T (p.Ala257=)
c.819A>T (p.Ala273=)
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c.702A>T (p.Ala234=)
n.2480A>T
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n.867A>T
n.1764A>T
Xg.41344083delinsCTCA658799710DDX3Xc.951delinsCT (p.Pro318SerfsTer21)
c.816delinsCT (p.Pro273SerfsTer21)
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n.3018delinsCT
c.261delinsCT (p.Pro88SerfsTer21)
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n.993delinsCT
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c.*268delinsCT (n.*268delinsCT)
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c.*101delinsCT (n.*101delinsCT)
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n.910delinsCT
c.702delinsCT (p.Pro235SerfsTer21)
n.2480delinsCT
c.*2041delinsCT (n.*2041delinsCT)
n.2314delinsCT
n.2204delinsCT
n.1995delinsCT
n.3683delinsCT
n.1788delinsCT
c.*812delinsCT (n.*812delinsCT)
n.3107delinsCT
n.1881delinsCT
n.917delinsCT
c.303delinsCT
c.340+1533delinsCT (n.340+1533delinsCT)
n.867delinsCT
n.1764delinsCT
 ClinVar dbSNP
Xg.41344084C>ACA412770152DDX3Xc.952C>A (p.Pro318Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.766-155C>A (n.766-155C>A)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
n.863C>A
n.3019C>A
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.4142C>A
n.994C>A
n.853C>A
n.1653C>A
n.1711C>A
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n.469C>A
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n.911C>A
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n.2481C>A
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n.2315C>A
n.2205C>A
n.1996C>A
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n.1789C>A
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n.3108C>A
n.1882C>A
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c.304C>A
c.340+1534C>A (n.340+1534C>A)
n.868C>A
n.1765C>A
Xg.41344084C=CA2425880497DDX3Xc.952C= (p.Pro318=)
c.817C= (p.Pro273=)
c.766-155C= (n.766-155C=)
c.772C= (p.Pro258=)
c.820C= (p.Pro274=)
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n.3019C=
c.262C= (p.Pro88=)
n.4142C=
n.994C=
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n.1711C=
c.*269C= (n.*269C=)
n.469C=
n.96C=
c.*102C= (n.*102C=)
c.778C= (p.Pro260=)
n.911C=
c.703C= (p.Pro235=)
n.2481C=
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n.2315C=
n.2205C=
n.1996C=
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n.1789C=
c.*813C= (n.*813C=)
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n.918C=
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c.340+1534C= (n.340+1534C=)
n.868C=
n.1765C=
Xg.41344084C>GCA412770158DDX3Xc.952C>G (p.Pro318Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.766-155C>G (n.766-155C>G)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
n.863C>G
n.3019C>G
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.4142C>G
n.994C>G
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n.1711C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.469C>G
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c.*102C>G (n.*102C>G)
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n.911C>G
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n.2315C>G
n.2205C>G
n.1996C>G
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c.304C>G
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n.868C>G
n.1765C>G
Xg.41344084C>TCA412770153DDX3Xc.952C>T (p.Pro318Ser)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.766-155C>T (n.766-155C>T)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
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n.863C>T
n.3019C>T
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.4142C>T
n.994C>T
n.853C>T
n.1653C>T
n.1711C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.469C>T
n.96C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
n.911C>T
c.703C>T (p.Pro235Ser)
n.2481C>T
c.*2042C>T (n.*2042C>T)
n.2315C>T
n.2205C>T
n.1996C>T
n.3684C>T
n.1789C>T
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.3108C>T
n.1882C>T
n.918C>T
c.304C>T
c.340+1534C>T (n.340+1534C>T)
n.868C>T
n.1765C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.41344084_41344087delinsCCAACA2425880498DDX3Xc.952_955delinsCCAA (p.Pro318=)
c.817_820delinsCCAA (p.Pro273=)
c.766-155_766-152delinsCCAA (n.766-155_766-152delinsCCAA)
c.772_775delinsCCAA (p.Pro258=)
c.820_823delinsCCAA (p.Pro274=)
n.863_866delinsCCAA
n.3019_3022delinsCCAA
c.262_265delinsCCAA (p.Pro88=)
n.4142_4145delinsCCAA
n.994_997delinsCCAA
n.853_856delinsCCAA
n.1653_1656delinsCCAA
n.1711_1714delinsCCAA
c.*269_*272delinsCCAA (n.*269_*272delinsCCAA)
n.469_472delinsCCAA
n.96_99delinsCCAA
c.*102_*105delinsCCAA (n.*102_*105delinsCCAA)
c.778_781delinsCCAA (p.Pro260=)
n.911_914delinsCCAA
c.703_706delinsCCAA (p.Pro235=)
n.2481_2484delinsCCAA
c.*2042_*2045delinsCCAA (n.*2042_*2045delinsCCAA)
n.2315_2318delinsCCAA
n.2205_2208delinsCCAA
n.1996_1999delinsCCAA
n.3684_3687delinsCCAA
n.1789_1792delinsCCAA
c.*813_*816delinsCCAA (n.*813_*816delinsCCAA)
n.3108_3111delinsCCAA
n.1882_1885delinsCCAA
n.918_921delinsCCAA
c.304_307delinsCCAA
c.340+1534_340+1537delinsCCAA (n.340+1534_340+1537delinsCCAA)
n.868_871delinsCCAA
n.1765_1768delinsCCAA
Xg.41344085C>ACA412770161DDX3Xc.953C>A (p.Pro318Gln)
c.818C>A (p.Pro273Gln)
c.766-154C>A (n.766-154C>A)
c.773C>A (p.Pro258Gln)
c.821C>A (p.Pro274Gln)
n.864C>A
n.3020C>A
c.263C>A (p.Pro88Gln)
n.4143C>A
n.995C>A
n.854C>A
n.1654C>A
n.1712C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.470C>A
n.97C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.779C>A (p.Pro260Gln)
n.912C>A
c.704C>A (p.Pro235Gln)
n.2482C>A
c.*2043C>A (n.*2043C>A)
n.2316C>A
n.2206C>A
n.1997C>A
n.3685C>A
n.1790C>A
c.*814C>A (n.*814C>A)
n.3109C>A
n.1883C>A
n.919C>A
c.305C>A
c.340+1535C>A (n.340+1535C>A)
n.869C>A
n.1766C>A
Xg.41344085C>GCA412770165DDX3Xc.953C>G (p.Pro318Arg)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.766-154C>G (n.766-154C>G)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
n.864C>G
n.3020C>G
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.4143C>G
n.995C>G
n.854C>G
n.1654C>G
n.1712C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.470C>G
n.97C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
n.912C>G
c.704C>G (p.Pro235Arg)
n.2482C>G
c.*2043C>G (n.*2043C>G)
n.2316C>G
n.2206C>G
n.1997C>G
n.3685C>G
n.1790C>G
c.*814C>G (n.*814C>G)
n.3109C>G
n.1883C>G
n.919C>G
c.305C>G
c.340+1535C>G (n.340+1535C>G)
n.869C>G
n.1766C>G
Xg.41344085C>TCA412770163DDX3Xc.953C>T (p.Pro318Leu)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.766-154C>T (n.766-154C>T)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
n.864C>T
n.3020C>T
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.4143C>T
n.995C>T
n.854C>T
n.1654C>T
n.1712C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.470C>T
n.97C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
n.912C>T
c.704C>T (p.Pro235Leu)
n.2482C>T
c.*2043C>T (n.*2043C>T)
n.2316C>T
n.2206C>T
n.1997C>T
n.3685C>T
n.1790C>T
c.*814C>T (n.*814C>T)
n.3109C>T
n.1883C>T
n.919C>T
c.305C>T
c.340+1535C>T (n.340+1535C>T)
n.869C>T
n.1766C>T
Xg.41344086_41344088delCA913190404DDX3Xc.954_956del (p.Thr319del)
c.819_821del (p.Thr274del)
c.766-153_766-151del (n.766-153_766-151del)
c.774_776del (p.Thr259del)
c.822_824del (p.Thr275del)
n.865_867del
n.3021_3023del
c.264_266del (p.Thr89del)
n.4144_4146del
n.996_998del
n.855_857del
n.1655_1657del
n.1713_1715del
c.*271_*273del (n.*271_*273del)
n.471_473del
n.98_100del
c.*104_*106del (n.*104_*106del)
c.780_782del (p.Thr261del)
n.913_915del
c.705_707del (p.Thr236del)
n.2483_2485del
c.*2044_*2046del (n.*2044_*2046del)
n.2317_2319del
n.2207_2209del
n.1998_2000del
n.3686_3688del
n.1791_1793del
c.*815_*817del (n.*815_*817del)
n.3110_3112del
n.1884_1886del
n.920_922del
c.306_308del
c.340+1536_340+1538del (n.340+1536_340+1538del)
n.870_872del
n.1767_1769del
 ClinVar dbSNP
Xg.41344086A>CCA516347184DDX3Xc.954A>C (p.Pro318=)
c.819A>C (p.Pro273=)
c.766-153A>C (n.766-153A>C)
c.774A>C (p.Pro258=)
c.822A>C (p.Pro274=)
n.865A>C
n.3021A>C
c.264A>C (p.Pro88=)
n.4144A>C
n.996A>C
n.855A>C
n.1655A>C
n.1713A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.471A>C
n.98A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.780A>C (p.Pro260=)
n.913A>C
c.705A>C (p.Pro235=)
n.2483A>C
c.*2044A>C (n.*2044A>C)
n.2317A>C
n.2207A>C
n.1998A>C
n.3686A>C
n.1791A>C
c.*815A>C (n.*815A>C)
n.3110A>C
n.1884A>C
n.920A>C
c.306A>C
c.340+1536A>C (n.340+1536A>C)
n.870A>C
n.1767A>C
Xg.41344086A>GCA516347185DDX3Xc.954A>G (p.Pro318=)
c.819A>G (p.Pro273=)
c.766-153A>G (n.766-153A>G)
c.774A>G (p.Pro258=)
c.822A>G (p.Pro274=)
n.865A>G
n.3021A>G
c.264A>G (p.Pro88=)
n.4144A>G
n.996A>G
n.855A>G
n.1655A>G
n.1713A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.471A>G
n.98A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.780A>G (p.Pro260=)
n.913A>G
c.705A>G (p.Pro235=)
n.2483A>G
c.*2044A>G (n.*2044A>G)
n.2317A>G
n.2207A>G
n.1998A>G
n.3686A>G
n.1791A>G
c.*815A>G (n.*815A>G)
n.3110A>G
n.1884A>G
n.920A>G
c.306A>G
c.340+1536A>G (n.340+1536A>G)
n.870A>G
n.1767A>G
Xg.41344086A>TCA516347186DDX3Xc.954A>T (p.Pro318=)
c.819A>T (p.Pro273=)
c.766-153A>T (n.766-153A>T)
c.774A>T (p.Pro258=)
c.822A>T (p.Pro274=)
n.865A>T
n.3021A>T
c.264A>T (p.Pro88=)
n.4144A>T
n.996A>T
n.855A>T
n.1655A>T
n.1713A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.471A>T
n.98A>T
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c.780A>T (p.Pro260=)
n.913A>T
c.705A>T (p.Pro235=)
n.2483A>T
c.*2044A>T (n.*2044A>T)
n.2317A>T
n.2207A>T
n.1998A>T
n.3686A>T
n.1791A>T
c.*815A>T (n.*815A>T)
n.3110A>T
n.1884A>T
n.920A>T
c.306A>T
c.340+1536A>T (n.340+1536A>T)
n.870A>T
n.1767A>T
Xg.41344087A>CCA412770169DDX3Xc.955A>C (p.Thr319Pro)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.766-152A>C (n.766-152A>C)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
n.866A>C
n.3022A>C
c.265A>C (p.Thr89Pro)
n.4145A>C
n.997A>C
n.856A>C
n.1656A>C
n.1714A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.472A>C
n.99A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.781A>C (p.Thr261Pro)
n.914A>C
c.706A>C (p.Thr236Pro)
n.2484A>C
c.*2045A>C (n.*2045A>C)
n.2318A>C
n.2208A>C
n.1999A>C
n.3687A>C
n.1792A>C
c.*816A>C (n.*816A>C)
n.3111A>C
n.1885A>C
n.921A>C
c.307A>C
c.340+1537A>C (n.340+1537A>C)
n.871A>C
n.1768A>C
 gnomAD v4
Xg.41344087A>GCA412770171DDX3Xc.955A>G (p.Thr319Ala)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.766-152A>G (n.766-152A>G)
c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
n.866A>G
n.3022A>G
c.265A>G (p.Thr89Ala)
n.4145A>G
n.997A>G
n.856A>G
n.1656A>G
n.1714A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.472A>G
n.99A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.781A>G (p.Thr261Ala)
n.914A>G
c.706A>G (p.Thr236Ala)
n.2484A>G
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n.2318A>G
n.2208A>G
n.1999A>G
n.3687A>G
n.1792A>G
c.*816A>G (n.*816A>G)
n.3111A>G
n.1885A>G
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c.307A>G
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n.871A>G
n.1768A>G
Xg.41344087A>TCA412770172DDX3Xc.955A>T (p.Thr319Ser)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.766-152A>T (n.766-152A>T)
c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
n.866A>T
n.3022A>T
c.265A>T (p.Thr89Ser)
n.4145A>T
n.997A>T
n.856A>T
n.1656A>T
n.1714A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.472A>T
n.99A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.781A>T (p.Thr261Ser)
n.914A>T
c.706A>T (p.Thr236Ser)
n.2484A>T
c.*2045A>T (n.*2045A>T)
n.2318A>T
n.2208A>T
n.1999A>T
n.3687A>T
n.1792A>T
c.*816A>T (n.*816A>T)
n.3111A>T
n.1885A>T
n.921A>T
c.307A>T
c.340+1537A>T (n.340+1537A>T)
n.871A>T
n.1768A>T
Xg.41344088C>ACA412770176DDX3Xc.956C>A (p.Thr319Lys)
c.821C>A (p.Thr274Lys)
c.766-151C>A (n.766-151C>A)
c.776C>A (p.Thr259Lys)
c.824C>A (p.Thr275Lys)
n.867C>A
n.3023C>A
c.266C>A (p.Thr89Lys)
n.4146C>A
n.998C>A
n.857C>A
n.1657C>A
n.1715C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.473C>A
n.100C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.782C>A (p.Thr261Lys)
n.915C>A
c.707C>A (p.Thr236Lys)
n.2485C>A
c.*2046C>A (n.*2046C>A)
n.2319C>A
n.2209C>A
n.2000C>A
n.3688C>A
n.1793C>A
c.*817C>A (n.*817C>A)
n.3112C>A
n.1886C>A
n.922C>A
c.308C>A
c.340+1538C>A (n.340+1538C>A)
n.872C>A
n.1769C>A
Xg.41344088C=CA2425880500DDX3Xc.956C= (p.Thr319=)
c.821C= (p.Thr274=)
c.766-151C= (n.766-151C=)
c.776C= (p.Thr259=)
c.824C= (p.Thr275=)
n.867C=
n.3023C=
c.266C= (p.Thr89=)
n.4146C=
n.998C=
n.857C=
n.1657C=
n.1715C=
c.*273C= (n.*273C=)
n.473C=
n.100C=
c.*106C= (n.*106C=)
c.782C= (p.Thr261=)
n.915C=
c.707C= (p.Thr236=)
n.2485C=
c.*2046C= (n.*2046C=)
n.2319C=
n.2209C=
n.2000C=
n.3688C=
n.1793C=
c.*817C= (n.*817C=)
n.3112C=
n.1886C=
n.922C=
c.308C=
c.340+1538C= (n.340+1538C=)
n.872C=
n.1769C=
Xg.41344088C>GCA412770179DDX3Xc.956C>G (p.Thr319Arg)
c.821C>G (p.Thr274Arg)
c.766-151C>G (n.766-151C>G)
c.776C>G (p.Thr259Arg)
c.824C>G (p.Thr275Arg)
n.867C>G
n.3023C>G
c.266C>G (p.Thr89Arg)
n.4146C>G
n.998C>G
n.857C>G
n.1657C>G
n.1715C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.473C>G
n.100C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
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n.915C>G
c.707C>G (p.Thr236Arg)
n.2485C>G
c.*2046C>G (n.*2046C>G)
n.2319C>G
n.2209C>G
n.2000C>G
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n.1793C>G
c.*817C>G (n.*817C>G)
n.3112C>G
n.1886C>G
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c.308C>G
c.340+1538C>G (n.340+1538C>G)
n.872C>G
n.1769C>G
Xg.41344088C>TCA412770181DDX3Xc.956C>T (p.Thr319Met)
c.821C>T (p.Thr274Met)
c.766-151C>T (n.766-151C>T)
c.776C>T (p.Thr259Met)
c.824C>T (p.Thr275Met)
n.867C>T
n.3023C>T
c.266C>T (p.Thr89Met)
n.4146C>T
n.998C>T
n.857C>T
n.1657C>T
n.1715C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.473C>T
n.100C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.782C>T (p.Thr261Met)
n.915C>T
c.707C>T (p.Thr236Met)
n.2485C>T
c.*2046C>T (n.*2046C>T)
n.2319C>T
n.2209C>T
n.2000C>T
n.3688C>T
n.1793C>T
c.*817C>T (n.*817C>T)
n.3112C>T
n.1886C>T
n.922C>T
c.308C>T
c.340+1538C>T (n.340+1538C>T)
n.872C>T
n.1769C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.41344088_41344092delinsCGAGACA2425880499DDX3Xc.956_960delinsCGAGA (p.Thr319=)
c.821_825delinsCGAGA (p.Thr274=)
c.766-151_766-147delinsCGAGA (n.766-151_766-147delinsCGAGA)
c.776_780delinsCGAGA (p.Thr259=)
c.824_828delinsCGAGA (p.Thr275=)
n.867_871delinsCGAGA
n.3023_3027delinsCGAGA
c.266_270delinsCGAGA (p.Thr89=)
n.4146_4150delinsCGAGA
n.998_1002delinsCGAGA
n.857_861delinsCGAGA
n.1657_1661delinsCGAGA
n.1715_1719delinsCGAGA
c.*273_*277delinsCGAGA (n.*273_*277delinsCGAGA)
n.473_477delinsCGAGA
n.100_104delinsCGAGA
c.*106_*110delinsCGAGA (n.*106_*110delinsCGAGA)
c.782_786delinsCGAGA (p.Thr261=)
n.915_919delinsCGAGA
c.707_711delinsCGAGA (p.Thr236=)
n.2485_2489delinsCGAGA
c.*2046_*2050delinsCGAGA (n.*2046_*2050delinsCGAGA)
n.2319_2323delinsCGAGA
n.2209_2213delinsCGAGA
n.2000_2004delinsCGAGA
n.3688_3692delinsCGAGA
n.1793_1797delinsCGAGA
c.*817_*821delinsCGAGA (n.*817_*821delinsCGAGA)
n.3112_3116delinsCGAGA
n.1886_1890delinsCGAGA
n.922_926delinsCGAGA
c.308_312delinsCGAGA
c.340+1538_340+1542delinsCGAGA (n.340+1538_340+1542delinsCGAGA)
n.872_876delinsCGAGA
n.1769_1773delinsCGAGA
Xg.41344089G>ACA516347187DDX3Xc.957G>A (p.Thr319=)
c.822G>A (p.Thr274=)
c.766-150G>A (n.766-150G>A)
c.777G>A (p.Thr259=)
c.825G>A (p.Thr275=)
n.868G>A
n.3024G>A
c.267G>A (p.Thr89=)
n.4147G>A
n.999G>A
n.858G>A
n.1658G>A
n.1716G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.474G>A
n.101G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.783G>A (p.Thr261=)
n.916G>A
c.708G>A (p.Thr236=)
n.2486G>A
c.*2047G>A (n.*2047G>A)
n.2320G>A
n.2210G>A
n.2001G>A
n.3689G>A
n.1794G>A
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.3113G>A
n.1887G>A
n.923G>A
c.309G>A
c.340+1539G>A (n.340+1539G>A)
n.873G>A
n.1770G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41344089G>CCA516347188DDX3Xc.957G>C (p.Thr319=)
c.822G>C (p.Thr274=)
c.766-150G>C (n.766-150G>C)
c.777G>C (p.Thr259=)
c.825G>C (p.Thr275=)
n.868G>C
n.3024G>C
c.267G>C (p.Thr89=)
n.4147G>C
n.999G>C
n.858G>C
n.1658G>C
n.1716G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.474G>C
n.101G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.783G>C (p.Thr261=)
n.916G>C
c.708G>C (p.Thr236=)
n.2486G>C
c.*2047G>C (n.*2047G>C)
n.2320G>C
n.2210G>C
n.2001G>C
n.3689G>C
n.1794G>C
c.*818G>C (n.*818G>C)
n.3113G>C
n.1887G>C
n.923G>C
c.309G>C
c.340+1539G>C (n.340+1539G>C)
n.873G>C
n.1770G>C
Xg.41344089G=CA2425880502DDX3Xc.957G= (p.Thr319=)
c.822G= (p.Thr274=)
c.766-150G= (n.766-150G=)
c.777G= (p.Thr259=)
c.825G= (p.Thr275=)
n.868G=
n.3024G=
c.267G= (p.Thr89=)
n.4147G=
n.999G=
n.858G=
n.1658G=
n.1716G=
c.*274G= (n.*274G=)
n.474G=
n.101G=
c.*107G= (n.*107G=)
c.783G= (p.Thr261=)
n.916G=
c.708G= (p.Thr236=)
n.2486G=
c.*2047G= (n.*2047G=)
n.2320G=
n.2210G=
n.2001G=
n.3689G=
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c.*818G= (n.*818G=)
n.3113G=
n.1887G=
n.923G=
c.309G=
c.340+1539G= (n.340+1539G=)
n.873G=
n.1770G=
Xg.41344089G>TCA516347189DDX3Xc.957G>T (p.Thr319=)
c.822G>T (p.Thr274=)
c.766-150G>T (n.766-150G>T)
c.777G>T (p.Thr259=)
c.825G>T (p.Thr275=)
n.868G>T
n.3024G>T
c.267G>T (p.Thr89=)
n.4147G>T
n.999G>T
n.858G>T
n.1658G>T
n.1716G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.474G>T
n.101G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.783G>T (p.Thr261=)
n.916G>T
c.708G>T (p.Thr236=)
n.2486G>T
c.*2047G>T (n.*2047G>T)
n.2320G>T
n.2210G>T
n.2001G>T
n.3689G>T
n.1794G>T
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.3113G>T
n.1887G>T
n.923G>T
c.309G>T
c.340+1539G>T (n.340+1539G>T)
n.873G>T
n.1770G>T
Xg.41344094_41344095delCA915950995DDX3Xc.962_963del (p.Glu321ValfsTer17)
c.827_828del (p.Glu276ValfsTer17)
c.766-145_766-144del (n.766-145_766-144del)
c.782_783del (p.Glu261ValfsTer17)
c.830_831del (p.Glu277ValfsTer17)
n.873_874del
n.3029_3030del
c.272_273del (p.Glu91ValfsTer17)
n.4152_4153del
n.1004_1005del
n.863_864del
n.1663_1664del
n.1721_1722del
c.*279_*280del (n.*279_*280del)
n.479_480del
n.106_107del
c.*112_*113del (n.*112_*113del)
c.788_789del (p.Glu263ValfsTer17)
n.921_922del
c.713_714del (p.Glu238ValfsTer17)
n.2491_2492del
c.*2052_*2053del (n.*2052_*2053del)
n.2325_2326del
n.2215_2216del
n.2006_2007del
n.3694_3695del
n.1799_1800del
c.*823_*824del (n.*823_*824del)
n.3118_3119del
n.1892_1893del
n.928_929del
c.314_315del
c.340+1544_340+1545del (n.340+1544_340+1545del)
n.878_879del
n.1775_1776del
 ClinVar dbSNP
Xg.41344092_41344095delCA2425880501DDX3Xc.960_963del (p.Arg320SerfsTer?)
c.825_828del (p.Arg275SerfsTer?)
c.766-147_766-144del (n.766-147_766-144del)
c.780_783del (p.Arg260SerfsTer?)
c.828_831del (p.Arg276SerfsTer?)
n.871_874del
n.3027_3030del
c.270_273del (p.Arg90SerfsTer?)
n.4150_4153del
n.1002_1005del
n.861_864del
n.1661_1664del
n.1719_1722del
c.*277_*280del (n.*277_*280del)
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 ClinVar dbSNP
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n.876dup
n.1773dup
 ClinVar
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n.877G>T
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Xg.41344094A>CCA412770221DDX3Xc.962A>C (p.Glu321Ala)
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Xg.41344094A>GCA412770223DDX3Xc.962A>G (p.Glu321Gly)
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n.1776_1777dup
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c.*297A>C (n.*297A>C)
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c.*130A>C (n.*130A>C)
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c.340+1562A>C (n.340+1562A>C)
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c.731A>G (p.Tyr244Cys)
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c.*2070A>G (n.*2070A>G)
n.2343A>G
n.2233A>G
n.2024A>G
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c.*841A>G (n.*841A>G)
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n.896A>G
n.1793A>G
Xg.41344112A>TCA412770353DDX3Xc.980A>T (p.Tyr327Phe)
c.845A>T (p.Tyr282Phe)
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c.800A>T (p.Tyr267Phe)
c.848A>T (p.Tyr283Phe)
n.891A>T
n.3047A>T
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
n.4170A>T
n.1022A>T
n.881A>T
n.1681A>T
n.1739A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.497A>T
n.124A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
n.939A>T
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
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c.*2070A>T (n.*2070A>T)
n.2343A>T
n.2233A>T
n.2024A>T
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c.*841A>T (n.*841A>T)
n.3136A>T
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c.340+1562A>T (n.340+1562A>T)
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n.1793A>T
Xg.41344113C>ACA412770358DDX3Xc.981C>A (p.Tyr327Ter)
c.846C>A (p.Tyr282Ter)
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n.892C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*301G>C (n.*301G>C)
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n.943G>C
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c.*301G>T (n.*301G>T)
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c.810G>T (p.Glu270Asp)
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c.735G>T (p.Glu245Asp)
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c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.766-122G>A (n.766-122G>A)
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c.853G>A (p.Glu285Lys)
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n.1798G>A
 COSMIC
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c.850G>C (p.Glu284Gln)
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c.853G>C (p.Glu285Gln)
n.896G>C
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c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.4175G>C
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n.1686G>C
n.1744G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.502G>C
n.129G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.944G>C
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.2514G>C
c.*2075G>C (n.*2075G>C)
n.2348G>C
n.2238G>C
n.2029G>C
n.3717G>C
n.1822G>C
c.*846G>C (n.*846G>C)
n.3141G>C
n.1915G>C
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c.340+1567G>C (n.340+1567G>C)
n.901G>C
n.1798G>C
Xg.41344117G>TCA412770394DDX3Xc.985G>T (p.Glu329Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.766-122G>T (n.766-122G>T)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
n.896G>T
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c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.4175G>T
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c.*302G>T (n.*302G>T)
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c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.944G>T
c.736G>T (p.Glu246Ter)
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c.*846G>T (n.*846G>T)
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n.908G>A
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n.1805G>T
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n.1806A>G
 gnomAD v4
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n.2523A=
c.*2084A= (n.*2084A=)
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n.2247A=
n.2038A=
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c.340+1576A= (n.340+1576A=)
n.910A=
n.1807A=
Xg.41344126A>CCA412770453DDX3Xc.994A>C (p.Lys332Gln)
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.766-113A>C (n.766-113A>C)
c.814A>C (p.Lys272Gln)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
n.905A>C
n.3061A>C
c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.4184A>C
n.1036A>C
n.895A>C
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n.1753A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.511A>C
n.138A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.820A>C (p.Lys274Gln)
n.953A>C
c.745A>C (p.Lys249Gln)
n.2523A>C
c.*2084A>C (n.*2084A>C)
n.2357A>C
n.2247A>C
n.2038A>C
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c.*855A>C (n.*855A>C)
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n.1924A>C
n.960A>C
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n.910A>C
n.1807A>C
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c.820A>G (p.Lys274Glu)
n.953A>G
c.745A>G (p.Lys249Glu)
n.2523A>G
c.*2084A>G (n.*2084A>G)
n.2357A>G
n.2247A>G
n.2038A>G
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n.1831A>G
c.*855A>G (n.*855A>G)
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n.1924A>G
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c.340+1576A>G (n.340+1576A>G)
n.910A>G
n.1807A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.41344126A>TCA412770457DDX3Xc.994A>T (p.Lys332Ter)
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.766-113A>T (n.766-113A>T)
c.814A>T (p.Lys272Ter)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
n.905A>T
n.3061A>T
c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.4184A>T
n.1036A>T
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n.1695A>T
n.1753A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.511A>T
n.138A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.820A>T (p.Lys274Ter)
n.953A>T
c.745A>T (p.Lys249Ter)
n.2523A>T
c.*2084A>T (n.*2084A>T)
n.2357A>T
n.2247A>T
n.2038A>T
n.3726A>T
n.1831A>T
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.3150A>T
n.1924A>T
n.960A>T
c.340+1576A>T (n.340+1576A>T)
n.910A>T
n.1807A>T
 ClinVar
Xg.41344126_41344130delinsAAAGTCA2425880511DDX3Xc.994_996+2delinsAAAGT
c.859_861+2delinsAAAGT
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c.340+1576_340+1580delinsAAAGT (n.340+1576_340+1580delinsAAAGT)
n.910_912+2delinsAAAGT
n.1807_1809+2delinsAAAGT

Number of alleles fetched