Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.41343172A>GCA2693486443DDX3Xc.676-44A>G (n.676-44A>G)
c.541-44A>G (n.541-44A>G)
c.544-44A>G (n.544-44A>G)
c.496-44A>G (n.496-44A>G)
n.587-44A>G
n.2743-44A>G
c.-15-44A>G (n.-15-44A>G)
n.3230A>G
n.718-44A>G
n.517-44A>G
n.533A>G
n.1512+336A>G
n.1435-44A>G
c.544-49A>G (n.544-49A>G)
n.149A>G
c.543+336A>G (n.543+336A>G)
c.502-44A>G (n.502-44A>G)
n.790A>G
n.635-44A>G
c.427-44A>G (n.427-44A>G)
n.2205-44A>G
c.*1766-44A>G (n.*1766-44A>G)
n.2039-44A>G
n.1929-44A>G
n.1513-44A>G
n.2816-44A>G
c.*537-44A>G (n.*537-44A>G)
n.2832-44A>G
n.970A>G
n.435-44A>G
c.101-117A>G
c.340+622A>G (n.340+622A>G)
n.678-44A>G
n.1489-44A>G
 gnomAD v4
Xg.41343174A>GCA2693486444DDX3Xc.676-42A>G (n.676-42A>G)
c.541-42A>G (n.541-42A>G)
c.544-42A>G (n.544-42A>G)
c.496-42A>G (n.496-42A>G)
n.587-42A>G
n.2743-42A>G
c.-15-42A>G (n.-15-42A>G)
n.3232A>G
n.718-42A>G
n.517-42A>G
n.535A>G
n.1512+338A>G
n.1435-42A>G
c.544-47A>G (n.544-47A>G)
n.151A>G
c.543+338A>G (n.543+338A>G)
c.502-42A>G (n.502-42A>G)
n.792A>G
n.635-42A>G
c.427-42A>G (n.427-42A>G)
n.2205-42A>G
c.*1766-42A>G (n.*1766-42A>G)
n.2039-42A>G
n.1929-42A>G
n.1513-42A>G
n.2816-42A>G
c.*537-42A>G (n.*537-42A>G)
n.2832-42A>G
n.972A>G
n.435-42A>G
c.101-115A>G
c.340+624A>G (n.340+624A>G)
n.678-42A>G
n.1489-42A>G
 gnomAD v4
Xg.41343175G>CCA641474776DDX3Xc.676-41G>C (n.676-41G>C)
c.541-41G>C (n.541-41G>C)
c.544-41G>C (n.544-41G>C)
c.496-41G>C (n.496-41G>C)
n.587-41G>C
n.2743-41G>C
c.-15-41G>C (n.-15-41G>C)
n.3233G>C
n.718-41G>C
n.517-41G>C
n.536G>C
n.1512+339G>C
n.1435-41G>C
c.544-46G>C (n.544-46G>C)
n.152G>C
c.543+339G>C (n.543+339G>C)
c.502-41G>C (n.502-41G>C)
n.793G>C
n.635-41G>C
c.427-41G>C (n.427-41G>C)
n.2205-41G>C
c.*1766-41G>C (n.*1766-41G>C)
n.2039-41G>C
n.1929-41G>C
n.1513-41G>C
n.2816-41G>C
c.*537-41G>C (n.*537-41G>C)
n.2832-41G>C
n.973G>C
n.435-41G>C
c.101-114G>C
c.340+625G>C (n.340+625G>C)
n.678-41G>C
n.1489-41G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41343175G=CA2425880110DDX3Xc.676-41G= (n.676-41G=)
c.541-41G= (n.541-41G=)
c.544-41G= (n.544-41G=)
c.496-41G= (n.496-41G=)
n.587-41G=
n.2743-41G=
c.-15-41G= (n.-15-41G=)
n.3233G=
n.718-41G=
n.517-41G=
n.536G=
n.1512+339G=
n.1435-41G=
c.544-46G= (n.544-46G=)
n.152G=
c.543+339G= (n.543+339G=)
c.502-41G= (n.502-41G=)
n.793G=
n.635-41G=
c.427-41G= (n.427-41G=)
n.2205-41G=
c.*1766-41G= (n.*1766-41G=)
n.2039-41G=
n.1929-41G=
n.1513-41G=
n.2816-41G=
c.*537-41G= (n.*537-41G=)
n.2832-41G=
n.973G=
n.435-41G=
c.101-114G=
c.340+625G= (n.340+625G=)
n.678-41G=
n.1489-41G=
Xg.41343176C>ACA2693486445DDX3Xc.676-40C>A (n.676-40C>A)
c.541-40C>A (n.541-40C>A)
c.544-40C>A (n.544-40C>A)
c.496-40C>A (n.496-40C>A)
n.587-40C>A
n.2743-40C>A
c.-15-40C>A (n.-15-40C>A)
n.3234C>A
n.718-40C>A
n.517-40C>A
n.537C>A
n.1512+340C>A
n.1435-40C>A
c.544-45C>A (n.544-45C>A)
n.153C>A
c.543+340C>A (n.543+340C>A)
c.502-40C>A (n.502-40C>A)
n.794C>A
n.635-40C>A
c.427-40C>A (n.427-40C>A)
n.2205-40C>A
c.*1766-40C>A (n.*1766-40C>A)
n.2039-40C>A
n.1929-40C>A
n.1513-40C>A
n.2816-40C>A
c.*537-40C>A (n.*537-40C>A)
n.2832-40C>A
n.974C>A
n.435-40C>A
c.101-113C>A
c.340+626C>A (n.340+626C>A)
n.678-40C>A
n.1489-40C>A
 gnomAD v4
Xg.41343176C=CA2425880111DDX3Xc.676-40C= (n.676-40C=)
c.541-40C= (n.541-40C=)
c.544-40C= (n.544-40C=)
c.496-40C= (n.496-40C=)
n.587-40C=
n.2743-40C=
c.-15-40C= (n.-15-40C=)
n.3234C=
n.718-40C=
n.517-40C=
n.537C=
n.1512+340C=
n.1435-40C=
c.544-45C= (n.544-45C=)
n.153C=
c.543+340C= (n.543+340C=)
c.502-40C= (n.502-40C=)
n.794C=
n.635-40C=
c.427-40C= (n.427-40C=)
n.2205-40C=
c.*1766-40C= (n.*1766-40C=)
n.2039-40C=
n.1929-40C=
n.1513-40C=
n.2816-40C=
c.*537-40C= (n.*537-40C=)
n.2832-40C=
n.974C=
n.435-40C=
c.101-113C=
c.340+626C= (n.340+626C=)
n.678-40C=
n.1489-40C=
Xg.41343176C>TCA10389435DDX3Xc.676-40C>T (n.676-40C>T)
c.541-40C>T (n.541-40C>T)
c.544-40C>T (n.544-40C>T)
c.496-40C>T (n.496-40C>T)
n.587-40C>T
n.2743-40C>T
c.-15-40C>T (n.-15-40C>T)
n.3234C>T
n.718-40C>T
n.517-40C>T
n.537C>T
n.1512+340C>T
n.1435-40C>T
c.544-45C>T (n.544-45C>T)
n.153C>T
c.543+340C>T (n.543+340C>T)
c.502-40C>T (n.502-40C>T)
n.794C>T
n.635-40C>T
c.427-40C>T (n.427-40C>T)
n.2205-40C>T
c.*1766-40C>T (n.*1766-40C>T)
n.2039-40C>T
n.1929-40C>T
n.1513-40C>T
n.2816-40C>T
c.*537-40C>T (n.*537-40C>T)
n.2832-40C>T
n.974C>T
n.435-40C>T
c.101-113C>T
c.340+626C>T (n.340+626C>T)
n.678-40C>T
n.1489-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41343178C>ACA2579588562DDX3Xc.676-38C>A (n.676-38C>A)
c.541-38C>A (n.541-38C>A)
c.544-38C>A (n.544-38C>A)
c.496-38C>A (n.496-38C>A)
n.587-38C>A
n.2743-38C>A
c.-15-38C>A (n.-15-38C>A)
n.3236C>A
n.718-38C>A
n.517-38C>A
n.539C>A
n.1512+342C>A
n.1435-38C>A
c.544-43C>A (n.544-43C>A)
n.155C>A
c.543+342C>A (n.543+342C>A)
c.502-38C>A (n.502-38C>A)
n.796C>A
n.635-38C>A
c.427-38C>A (n.427-38C>A)
n.2205-38C>A
c.*1766-38C>A (n.*1766-38C>A)
n.2039-38C>A
n.1929-38C>A
n.1513-38C>A
n.2816-38C>A
c.*537-38C>A (n.*537-38C>A)
n.2832-38C>A
n.976C>A
n.435-38C>A
c.101-111C>A
c.340+628C>A (n.340+628C>A)
n.678-38C>A
n.1489-38C>A
 gnomAD v4
Xg.41343178C=CA2425880112DDX3Xc.676-38C= (n.676-38C=)
c.541-38C= (n.541-38C=)
c.544-38C= (n.544-38C=)
c.496-38C= (n.496-38C=)
n.587-38C=
n.2743-38C=
c.-15-38C= (n.-15-38C=)
n.3236C=
n.718-38C=
n.517-38C=
n.539C=
n.1512+342C=
n.1435-38C=
c.544-43C= (n.544-43C=)
n.155C=
c.543+342C= (n.543+342C=)
c.502-38C= (n.502-38C=)
n.796C=
n.635-38C=
c.427-38C= (n.427-38C=)
n.2205-38C=
c.*1766-38C= (n.*1766-38C=)
n.2039-38C=
n.1929-38C=
n.1513-38C=
n.2816-38C=
c.*537-38C= (n.*537-38C=)
n.2832-38C=
n.976C=
n.435-38C=
c.101-111C=
c.340+628C= (n.340+628C=)
n.678-38C=
n.1489-38C=
Xg.41343178C>GCA875365539DDX3Xc.676-38C>G (n.676-38C>G)
c.541-38C>G (n.541-38C>G)
c.544-38C>G (n.544-38C>G)
c.496-38C>G (n.496-38C>G)
n.587-38C>G
n.2743-38C>G
c.-15-38C>G (n.-15-38C>G)
n.3236C>G
n.718-38C>G
n.517-38C>G
n.539C>G
n.1512+342C>G
n.1435-38C>G
c.544-43C>G (n.544-43C>G)
n.155C>G
c.543+342C>G (n.543+342C>G)
c.502-38C>G (n.502-38C>G)
n.796C>G
n.635-38C>G
c.427-38C>G (n.427-38C>G)
n.2205-38C>G
c.*1766-38C>G (n.*1766-38C>G)
n.2039-38C>G
n.1929-38C>G
n.1513-38C>G
n.2816-38C>G
c.*537-38C>G (n.*537-38C>G)
n.2832-38C>G
n.976C>G
n.435-38C>G
c.101-111C>G
c.340+628C>G (n.340+628C>G)
n.678-38C>G
n.1489-38C>G
 dbSNP
Xg.41343178C>TCA875365538DDX3Xc.676-38C>T (n.676-38C>T)
c.541-38C>T (n.541-38C>T)
c.544-38C>T (n.544-38C>T)
c.496-38C>T (n.496-38C>T)
n.587-38C>T
n.2743-38C>T
c.-15-38C>T (n.-15-38C>T)
n.3236C>T
n.718-38C>T
n.517-38C>T
n.539C>T
n.1512+342C>T
n.1435-38C>T
c.544-43C>T (n.544-43C>T)
n.155C>T
c.543+342C>T (n.543+342C>T)
c.502-38C>T (n.502-38C>T)
n.796C>T
n.635-38C>T
c.427-38C>T (n.427-38C>T)
n.2205-38C>T
c.*1766-38C>T (n.*1766-38C>T)
n.2039-38C>T
n.1929-38C>T
n.1513-38C>T
n.2816-38C>T
c.*537-38C>T (n.*537-38C>T)
n.2832-38C>T
n.976C>T
n.435-38C>T
c.101-111C>T
c.340+628C>T (n.340+628C>T)
n.678-38C>T
n.1489-38C>T
 dbSNP
Xg.41343181G>CCA10389436DDX3Xc.676-35G>C (n.676-35G>C)
c.541-35G>C (n.541-35G>C)
c.544-35G>C (n.544-35G>C)
c.496-35G>C (n.496-35G>C)
n.587-35G>C
n.2743-35G>C
c.-15-35G>C (n.-15-35G>C)
n.3239G>C
n.718-35G>C
n.517-35G>C
n.542G>C
n.1512+345G>C
n.1435-35G>C
c.544-40G>C (n.544-40G>C)
n.158G>C
c.543+345G>C (n.543+345G>C)
c.502-35G>C (n.502-35G>C)
n.799G>C
n.635-35G>C
c.427-35G>C (n.427-35G>C)
n.2205-35G>C
c.*1766-35G>C (n.*1766-35G>C)
n.2039-35G>C
n.1929-35G>C
n.1513-35G>C
n.2816-35G>C
c.*537-35G>C (n.*537-35G>C)
n.2832-35G>C
n.979G>C
n.435-35G>C
c.101-108G>C
c.340+631G>C (n.340+631G>C)
n.678-35G>C
n.1489-35G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41343181G=CA2425880113DDX3Xc.676-35G= (n.676-35G=)
c.541-35G= (n.541-35G=)
c.544-35G= (n.544-35G=)
c.496-35G= (n.496-35G=)
n.587-35G=
n.2743-35G=
c.-15-35G= (n.-15-35G=)
n.3239G=
n.718-35G=
n.517-35G=
n.542G=
n.1512+345G=
n.1435-35G=
c.544-40G= (n.544-40G=)
n.158G=
c.543+345G= (n.543+345G=)
c.502-35G= (n.502-35G=)
n.799G=
n.635-35G=
c.427-35G= (n.427-35G=)
n.2205-35G=
c.*1766-35G= (n.*1766-35G=)
n.2039-35G=
n.1929-35G=
n.1513-35G=
n.2816-35G=
c.*537-35G= (n.*537-35G=)
n.2832-35G=
n.979G=
n.435-35G=
c.101-108G=
c.340+631G= (n.340+631G=)
n.678-35G=
n.1489-35G=
Xg.41343182A>GCA2693486446DDX3Xc.676-34A>G (n.676-34A>G)
c.541-34A>G (n.541-34A>G)
c.544-34A>G (n.544-34A>G)
c.496-34A>G (n.496-34A>G)
n.587-34A>G
n.2743-34A>G
c.-15-34A>G (n.-15-34A>G)
n.3240A>G
n.718-34A>G
n.517-34A>G
n.543A>G
n.1512+346A>G
n.1435-34A>G
c.544-39A>G (n.544-39A>G)
n.159A>G
c.543+346A>G (n.543+346A>G)
c.502-34A>G (n.502-34A>G)
n.800A>G
n.635-34A>G
c.427-34A>G (n.427-34A>G)
n.2205-34A>G
c.*1766-34A>G (n.*1766-34A>G)
n.2039-34A>G
n.1929-34A>G
n.1513-34A>G
n.2816-34A>G
c.*537-34A>G (n.*537-34A>G)
n.2832-34A>G
n.980A>G
n.435-34A>G
c.101-107A>G
c.340+632A>G (n.340+632A>G)
n.678-34A>G
n.1489-34A>G
 gnomAD v4
Xg.41343183T>GCA2425880115DDX3Xc.676-33T>G (n.676-33T>G)
c.541-33T>G (n.541-33T>G)
c.544-33T>G (n.544-33T>G)
c.496-33T>G (n.496-33T>G)
n.587-33T>G
n.2743-33T>G
c.-15-33T>G (n.-15-33T>G)
n.3241T>G
n.718-33T>G
n.517-33T>G
n.544T>G
n.1512+347T>G
n.1435-33T>G
c.544-38T>G (n.544-38T>G)
n.160T>G
c.543+347T>G (n.543+347T>G)
c.502-33T>G (n.502-33T>G)
n.801T>G
n.635-33T>G
c.427-33T>G (n.427-33T>G)
n.2205-33T>G
c.*1766-33T>G (n.*1766-33T>G)
n.2039-33T>G
n.1929-33T>G
n.1513-33T>G
n.2816-33T>G
c.*537-33T>G (n.*537-33T>G)
n.2832-33T>G
n.981T>G
n.435-33T>G
c.101-106T>G
c.340+633T>G (n.340+633T>G)
n.678-33T>G
n.1489-33T>G
 dbSNP
Xg.41343183T=CA2425880114DDX3Xc.676-33T= (n.676-33T=)
c.541-33T= (n.541-33T=)
c.544-33T= (n.544-33T=)
c.496-33T= (n.496-33T=)
n.587-33T=
n.2743-33T=
c.-15-33T= (n.-15-33T=)
n.3241T=
n.718-33T=
n.517-33T=
n.544T=
n.1512+347T=
n.1435-33T=
c.544-38T= (n.544-38T=)
n.160T=
c.543+347T= (n.543+347T=)
c.502-33T= (n.502-33T=)
n.801T=
n.635-33T=
c.427-33T= (n.427-33T=)
n.2205-33T=
c.*1766-33T= (n.*1766-33T=)
n.2039-33T=
n.1929-33T=
n.1513-33T=
n.2816-33T=
c.*537-33T= (n.*537-33T=)
n.2832-33T=
n.981T=
n.435-33T=
c.101-106T=
c.340+633T= (n.340+633T=)
n.678-33T=
n.1489-33T=
Xg.41343184A=CA2425880116DDX3Xc.676-32A= (n.676-32A=)
c.541-32A= (n.541-32A=)
c.544-32A= (n.544-32A=)
c.496-32A= (n.496-32A=)
n.587-32A=
n.2743-32A=
c.-15-32A= (n.-15-32A=)
n.3242A=
n.718-32A=
n.517-32A=
n.545A=
n.1512+348A=
n.1435-32A=
c.544-37A= (n.544-37A=)
n.161A=
c.543+348A= (n.543+348A=)
c.502-32A= (n.502-32A=)
n.802A=
n.635-32A=
c.427-32A= (n.427-32A=)
n.2205-32A=
c.*1766-32A= (n.*1766-32A=)
n.2039-32A=
n.1929-32A=
n.1513-32A=
n.2816-32A=
c.*537-32A= (n.*537-32A=)
n.2832-32A=
n.982A=
n.435-32A=
c.101-105A=
c.340+634A= (n.340+634A=)
n.678-32A=
n.1489-32A=
Xg.41343184A>CCA10389437DDX3Xc.676-32A>C (n.676-32A>C)
c.541-32A>C (n.541-32A>C)
c.544-32A>C (n.544-32A>C)
c.496-32A>C (n.496-32A>C)
n.587-32A>C
n.2743-32A>C
c.-15-32A>C (n.-15-32A>C)
n.3242A>C
n.718-32A>C
n.517-32A>C
n.545A>C
n.1512+348A>C
n.1435-32A>C
c.544-37A>C (n.544-37A>C)
n.161A>C
c.543+348A>C (n.543+348A>C)
c.502-32A>C (n.502-32A>C)
n.802A>C
n.635-32A>C
c.427-32A>C (n.427-32A>C)
n.2205-32A>C
c.*1766-32A>C (n.*1766-32A>C)
n.2039-32A>C
n.1929-32A>C
n.1513-32A>C
n.2816-32A>C
c.*537-32A>C (n.*537-32A>C)
n.2832-32A>C
n.982A>C
n.435-32A>C
c.101-105A>C
c.340+634A>C (n.340+634A>C)
n.678-32A>C
n.1489-32A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41343184A>GCA329019610DDX3Xc.676-32A>G (n.676-32A>G)
c.541-32A>G (n.541-32A>G)
c.544-32A>G (n.544-32A>G)
c.496-32A>G (n.496-32A>G)
n.587-32A>G
n.2743-32A>G
c.-15-32A>G (n.-15-32A>G)
n.3242A>G
n.718-32A>G
n.517-32A>G
n.545A>G
n.1512+348A>G
n.1435-32A>G
c.544-37A>G (n.544-37A>G)
n.161A>G
c.543+348A>G (n.543+348A>G)
c.502-32A>G (n.502-32A>G)
n.802A>G
n.635-32A>G
c.427-32A>G (n.427-32A>G)
n.2205-32A>G
c.*1766-32A>G (n.*1766-32A>G)
n.2039-32A>G
n.1929-32A>G
n.1513-32A>G
n.2816-32A>G
c.*537-32A>G (n.*537-32A>G)
n.2832-32A>G
n.982A>G
n.435-32A>G
c.101-105A>G
c.340+634A>G (n.340+634A>G)
n.678-32A>G
n.1489-32A>G
 dbSNP
Xg.41343185delCA2693486447DDX3Xc.676-31del (n.676-31del)
c.541-31del (n.541-31del)
c.544-31del (n.544-31del)
c.496-31del (n.496-31del)
n.587-31del
n.2743-31del
c.-15-31del (n.-15-31del)
n.3243del
n.718-31del
n.517-31del
n.546del
n.1512+349del
n.1435-31del
c.544-36del (n.544-36del)
n.162del
c.543+349del (n.543+349del)
c.502-31del (n.502-31del)
n.803del
n.635-31del
c.427-31del (n.427-31del)
n.2205-31del
c.*1766-31del (n.*1766-31del)
n.2039-31del
n.1929-31del
n.1513-31del
n.2816-31del
c.*537-31del (n.*537-31del)
n.2832-31del
n.983del
n.435-31del
c.101-104del
c.340+635del (n.340+635del)
n.678-31del
n.1489-31del
 gnomAD v4
Xg.41343185G>ACA10389438DDX3Xc.676-31G>A (n.676-31G>A)
c.541-31G>A (n.541-31G>A)
c.544-31G>A (n.544-31G>A)
c.496-31G>A (n.496-31G>A)
n.587-31G>A
n.2743-31G>A
c.-15-31G>A (n.-15-31G>A)
n.3243G>A
n.718-31G>A
n.517-31G>A
n.546G>A
n.1512+349G>A
n.1435-31G>A
c.544-36G>A (n.544-36G>A)
n.162G>A
c.543+349G>A (n.543+349G>A)
c.502-31G>A (n.502-31G>A)
n.803G>A
n.635-31G>A
c.427-31G>A (n.427-31G>A)
n.2205-31G>A
c.*1766-31G>A (n.*1766-31G>A)
n.2039-31G>A
n.1929-31G>A
n.1513-31G>A
n.2816-31G>A
c.*537-31G>A (n.*537-31G>A)
n.2832-31G>A
n.983G>A
n.435-31G>A
c.101-104G>A
c.340+635G>A (n.340+635G>A)
n.678-31G>A
n.1489-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41343185G=CA2425880117DDX3Xc.676-31G= (n.676-31G=)
c.541-31G= (n.541-31G=)
c.544-31G= (n.544-31G=)
c.496-31G= (n.496-31G=)
n.587-31G=
n.2743-31G=
c.-15-31G= (n.-15-31G=)
n.3243G=
n.718-31G=
n.517-31G=
n.546G=
n.1512+349G=
n.1435-31G=
c.544-36G= (n.544-36G=)
n.162G=
c.543+349G= (n.543+349G=)
c.502-31G= (n.502-31G=)
n.803G=
n.635-31G=
c.427-31G= (n.427-31G=)
n.2205-31G=
c.*1766-31G= (n.*1766-31G=)
n.2039-31G=
n.1929-31G=
n.1513-31G=
n.2816-31G=
c.*537-31G= (n.*537-31G=)
n.2832-31G=
n.983G=
n.435-31G=
c.101-104G=
c.340+635G= (n.340+635G=)
n.678-31G=
n.1489-31G=
Xg.41343185G>TCA2693486448DDX3Xc.676-31G>T (n.676-31G>T)
c.541-31G>T (n.541-31G>T)
c.544-31G>T (n.544-31G>T)
c.496-31G>T (n.496-31G>T)
n.587-31G>T
n.2743-31G>T
c.-15-31G>T (n.-15-31G>T)
n.3243G>T
n.718-31G>T
n.517-31G>T
n.546G>T
n.1512+349G>T
n.1435-31G>T
c.544-36G>T (n.544-36G>T)
n.162G>T
c.543+349G>T (n.543+349G>T)
c.502-31G>T (n.502-31G>T)
n.803G>T
n.635-31G>T
c.427-31G>T (n.427-31G>T)
n.2205-31G>T
c.*1766-31G>T (n.*1766-31G>T)
n.2039-31G>T
n.1929-31G>T
n.1513-31G>T
n.2816-31G>T
c.*537-31G>T (n.*537-31G>T)
n.2832-31G>T
n.983G>T
n.435-31G>T
c.101-104G>T
c.340+635G>T (n.340+635G>T)
n.678-31G>T
n.1489-31G>T
 gnomAD v4
Xg.41343187A=CA2425880118DDX3Xc.676-29A= (n.676-29A=)
c.541-29A= (n.541-29A=)
c.544-29A= (n.544-29A=)
c.496-29A= (n.496-29A=)
n.587-29A=
n.2743-29A=
c.-15-29A= (n.-15-29A=)
n.3245A=
n.718-29A=
n.517-29A=
n.548A=
n.1512+351A=
n.1435-29A=
c.544-34A= (n.544-34A=)
n.164A=
c.543+351A= (n.543+351A=)
c.502-29A= (n.502-29A=)
n.805A=
n.635-29A=
c.427-29A= (n.427-29A=)
n.2205-29A=
c.*1766-29A= (n.*1766-29A=)
n.2039-29A=
n.1929-29A=
n.1513-29A=
n.2816-29A=
c.*537-29A= (n.*537-29A=)
n.2832-29A=
n.985A=
n.435-29A=
c.101-102A=
c.340+637A= (n.340+637A=)
n.678-29A=
n.1489-29A=
Xg.41343187A>GCA2425880119DDX3Xc.676-29A>G (n.676-29A>G)
c.541-29A>G (n.541-29A>G)
c.544-29A>G (n.544-29A>G)
c.496-29A>G (n.496-29A>G)
n.587-29A>G
n.2743-29A>G
c.-15-29A>G (n.-15-29A>G)
n.3245A>G
n.718-29A>G
n.517-29A>G
n.548A>G
n.1512+351A>G
n.1435-29A>G
c.544-34A>G (n.544-34A>G)
n.164A>G
c.543+351A>G (n.543+351A>G)
c.502-29A>G (n.502-29A>G)
n.805A>G
n.635-29A>G
c.427-29A>G (n.427-29A>G)
n.2205-29A>G
c.*1766-29A>G (n.*1766-29A>G)
n.2039-29A>G
n.1929-29A>G
n.1513-29A>G
n.2816-29A>G
c.*537-29A>G (n.*537-29A>G)
n.2832-29A>G
n.985A>G
n.435-29A>G
c.101-102A>G
c.340+637A>G (n.340+637A>G)
n.678-29A>G
n.1489-29A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41343187A>TCA641474779DDX3Xc.676-29A>T (n.676-29A>T)
c.541-29A>T (n.541-29A>T)
c.544-29A>T (n.544-29A>T)
c.496-29A>T (n.496-29A>T)
n.587-29A>T
n.2743-29A>T
c.-15-29A>T (n.-15-29A>T)
n.3245A>T
n.718-29A>T
n.517-29A>T
n.548A>T
n.1512+351A>T
n.1435-29A>T
c.544-34A>T (n.544-34A>T)
n.164A>T
c.543+351A>T (n.543+351A>T)
c.502-29A>T (n.502-29A>T)
n.805A>T
n.635-29A>T
c.427-29A>T (n.427-29A>T)
n.2205-29A>T
c.*1766-29A>T (n.*1766-29A>T)
n.2039-29A>T
n.1929-29A>T
n.1513-29A>T
n.2816-29A>T
c.*537-29A>T (n.*537-29A>T)
n.2832-29A>T
n.985A>T
n.435-29A>T
c.101-102A>T
c.340+637A>T (n.340+637A>T)
n.678-29A>T
n.1489-29A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41343188T>GCA2425880121DDX3Xc.676-28T>G (n.676-28T>G)
c.541-28T>G (n.541-28T>G)
c.544-28T>G (n.544-28T>G)
c.496-28T>G (n.496-28T>G)
n.587-28T>G
n.2743-28T>G
c.-15-28T>G (n.-15-28T>G)
n.3246T>G
n.718-28T>G
n.517-28T>G
n.549T>G
n.1512+352T>G
n.1435-28T>G
c.544-33T>G (n.544-33T>G)
n.165T>G
c.543+352T>G (n.543+352T>G)
c.502-28T>G (n.502-28T>G)
n.806T>G
n.635-28T>G
c.427-28T>G (n.427-28T>G)
n.2205-28T>G
c.*1766-28T>G (n.*1766-28T>G)
n.2039-28T>G
n.1929-28T>G
n.1513-28T>G
n.2816-28T>G
c.*537-28T>G (n.*537-28T>G)
n.2832-28T>G
n.986T>G
n.435-28T>G
c.101-101T>G
c.340+638T>G (n.340+638T>G)
n.678-28T>G
n.1489-28T>G
 dbSNP
Xg.41343188T=CA2425880120DDX3Xc.676-28T= (n.676-28T=)
c.541-28T= (n.541-28T=)
c.544-28T= (n.544-28T=)
c.496-28T= (n.496-28T=)
n.587-28T=
n.2743-28T=
c.-15-28T= (n.-15-28T=)
n.3246T=
n.718-28T=
n.517-28T=
n.549T=
n.1512+352T=
n.1435-28T=
c.544-33T= (n.544-33T=)
n.165T=
c.543+352T= (n.543+352T=)
c.502-28T= (n.502-28T=)
n.806T=
n.635-28T=
c.427-28T= (n.427-28T=)
n.2205-28T=
c.*1766-28T= (n.*1766-28T=)
n.2039-28T=
n.1929-28T=
n.1513-28T=
n.2816-28T=
c.*537-28T= (n.*537-28T=)
n.2832-28T=
n.986T=
n.435-28T=
c.101-101T=
c.340+638T= (n.340+638T=)
n.678-28T=
n.1489-28T=
Xg.41343190C=CA2425880122DDX3Xc.676-26C= (n.676-26C=)
c.541-26C= (n.541-26C=)
c.544-26C= (n.544-26C=)
c.496-26C= (n.496-26C=)
n.587-26C=
n.2743-26C=
c.-15-26C= (n.-15-26C=)
n.3248C=
n.718-26C=
n.517-26C=
n.551C=
n.1512+354C=
n.1435-26C=
c.544-31C= (n.544-31C=)
n.167C=
c.543+354C= (n.543+354C=)
c.502-26C= (n.502-26C=)
n.808C=
n.635-26C=
c.427-26C= (n.427-26C=)
n.2205-26C=
c.*1766-26C= (n.*1766-26C=)
n.2039-26C=
n.1929-26C=
n.1513-26C=
n.2816-26C=
c.*537-26C= (n.*537-26C=)
n.2832-26C=
n.988C=
n.435-26C=
c.101-99C=
c.340+640C= (n.340+640C=)
n.678-26C=
n.1489-26C=
Xg.41343190C>TCA10389439DDX3Xc.676-26C>T (n.676-26C>T)
c.541-26C>T (n.541-26C>T)
c.544-26C>T (n.544-26C>T)
c.496-26C>T (n.496-26C>T)
n.587-26C>T
n.2743-26C>T
c.-15-26C>T (n.-15-26C>T)
n.3248C>T
n.718-26C>T
n.517-26C>T
n.551C>T
n.1512+354C>T
n.1435-26C>T
c.544-31C>T (n.544-31C>T)
n.167C>T
c.543+354C>T (n.543+354C>T)
c.502-26C>T (n.502-26C>T)
n.808C>T
n.635-26C>T
c.427-26C>T (n.427-26C>T)
n.2205-26C>T
c.*1766-26C>T (n.*1766-26C>T)
n.2039-26C>T
n.1929-26C>T
n.1513-26C>T
n.2816-26C>T
c.*537-26C>T (n.*537-26C>T)
n.2832-26C>T
n.988C>T
n.435-26C>T
c.101-99C>T
c.340+640C>T (n.340+640C>T)
n.678-26C>T
n.1489-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41343191C>TCA2693486449DDX3Xc.676-25C>T (n.676-25C>T)
c.541-25C>T (n.541-25C>T)
c.544-25C>T (n.544-25C>T)
c.496-25C>T (n.496-25C>T)
n.587-25C>T
n.2743-25C>T
c.-15-25C>T (n.-15-25C>T)
n.3249C>T
n.718-25C>T
n.517-25C>T
n.552C>T
n.1512+355C>T
n.1435-25C>T
c.544-30C>T (n.544-30C>T)
n.168C>T
c.543+355C>T (n.543+355C>T)
c.502-25C>T (n.502-25C>T)
n.809C>T
n.635-25C>T
c.427-25C>T (n.427-25C>T)
n.2205-25C>T
c.*1766-25C>T (n.*1766-25C>T)
n.2039-25C>T
n.1929-25C>T
n.1513-25C>T
n.2816-25C>T
c.*537-25C>T (n.*537-25C>T)
n.2832-25C>T
n.989C>T
n.435-25C>T
c.101-98C>T
c.340+641C>T (n.340+641C>T)
n.678-25C>T
n.1489-25C>T
 gnomAD v4
Xg.41343194delCA2693486450DDX3Xc.676-22del (n.676-22del)
c.541-22del (n.541-22del)
c.544-22del (n.544-22del)
c.496-22del (n.496-22del)
n.587-22del
n.2743-22del
c.-15-22del (n.-15-22del)
n.3252del
n.718-22del
n.517-22del
n.555del
n.1512+358del
n.1435-22del
c.544-27del (n.544-27del)
n.171del
c.543+358del (n.543+358del)
c.502-22del (n.502-22del)
n.812del
n.635-22del
c.427-22del (n.427-22del)
n.2205-22del
c.*1766-22del (n.*1766-22del)
n.2039-22del
n.1929-22del
n.1513-22del
n.2816-22del
c.*537-22del (n.*537-22del)
n.2832-22del
n.992del
n.435-22del
c.101-95del
c.340+644del (n.340+644del)
n.678-22del
n.1489-22del
 gnomAD v4
Xg.41343194A>CCA2820567892DDX3Xc.676-22A>C (n.676-22A>C)
c.541-22A>C (n.541-22A>C)
c.544-22A>C (n.544-22A>C)
c.496-22A>C (n.496-22A>C)
n.587-22A>C
n.2743-22A>C
c.-15-22A>C (n.-15-22A>C)
n.3252A>C
n.718-22A>C
n.517-22A>C
n.555A>C
n.1512+358A>C
n.1435-22A>C
c.544-27A>C (n.544-27A>C)
n.171A>C
c.543+358A>C (n.543+358A>C)
c.502-22A>C (n.502-22A>C)
n.812A>C
n.635-22A>C
c.427-22A>C (n.427-22A>C)
n.2205-22A>C
c.*1766-22A>C (n.*1766-22A>C)
n.2039-22A>C
n.1929-22A>C
n.1513-22A>C
n.2816-22A>C
c.*537-22A>C (n.*537-22A>C)
n.2832-22A>C
n.992A>C
n.435-22A>C
c.101-95A>C
c.340+644A>C (n.340+644A>C)
n.678-22A>C
n.1489-22A>C
Xg.41343194A>GCA657837011DDX3Xc.676-22A>G (n.676-22A>G)
c.541-22A>G (n.541-22A>G)
c.544-22A>G (n.544-22A>G)
c.496-22A>G (n.496-22A>G)
n.587-22A>G
n.2743-22A>G
c.-15-22A>G (n.-15-22A>G)
n.3252A>G
n.718-22A>G
n.517-22A>G
n.555A>G
n.1512+358A>G
n.1435-22A>G
c.544-27A>G (n.544-27A>G)
n.171A>G
c.543+358A>G (n.543+358A>G)
c.502-22A>G (n.502-22A>G)
n.812A>G
n.635-22A>G
c.427-22A>G (n.427-22A>G)
n.2205-22A>G
c.*1766-22A>G (n.*1766-22A>G)
n.2039-22A>G
n.1929-22A>G
n.1513-22A>G
n.2816-22A>G
c.*537-22A>G (n.*537-22A>G)
n.2832-22A>G
n.992A>G
n.435-22A>G
c.101-95A>G
c.340+644A>G (n.340+644A>G)
n.678-22A>G
n.1489-22A>G
 COSMIC
Xg.41343196C>ACA10389440DDX3Xc.676-20C>A (n.676-20C>A)
c.541-20C>A (n.541-20C>A)
c.544-20C>A (n.544-20C>A)
c.496-20C>A (n.496-20C>A)
n.587-20C>A
n.2743-20C>A
c.-15-20C>A (n.-15-20C>A)
n.3254C>A
n.718-20C>A
n.517-20C>A
n.557C>A
n.1512+360C>A
n.1435-20C>A
c.544-25C>A (n.544-25C>A)
n.173C>A
c.543+360C>A (n.543+360C>A)
c.502-20C>A (n.502-20C>A)
n.814C>A
n.635-20C>A
c.427-20C>A (n.427-20C>A)
n.2205-20C>A
c.*1766-20C>A (n.*1766-20C>A)
n.2039-20C>A
n.1929-20C>A
n.1513-20C>A
n.2816-20C>A
c.*537-20C>A (n.*537-20C>A)
n.2832-20C>A
n.994C>A
n.435-20C>A
c.101-93C>A
c.340+646C>A (n.340+646C>A)
n.678-20C>A
n.1489-20C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41343196C=CA2425880123DDX3Xc.676-20C= (n.676-20C=)
c.541-20C= (n.541-20C=)
c.544-20C= (n.544-20C=)
c.496-20C= (n.496-20C=)
n.587-20C=
n.2743-20C=
c.-15-20C= (n.-15-20C=)
n.3254C=
n.718-20C=
n.517-20C=
n.557C=
n.1512+360C=
n.1435-20C=
c.544-25C= (n.544-25C=)
n.173C=
c.543+360C= (n.543+360C=)
c.502-20C= (n.502-20C=)
n.814C=
n.635-20C=
c.427-20C= (n.427-20C=)
n.2205-20C=
c.*1766-20C= (n.*1766-20C=)
n.2039-20C=
n.1929-20C=
n.1513-20C=
n.2816-20C=
c.*537-20C= (n.*537-20C=)
n.2832-20C=
n.994C=
n.435-20C=
c.101-93C=
c.340+646C= (n.340+646C=)
n.678-20C=
n.1489-20C=
Xg.41343196C>GCA329019642DDX3Xc.676-20C>G (n.676-20C>G)
c.541-20C>G (n.541-20C>G)
c.544-20C>G (n.544-20C>G)
c.496-20C>G (n.496-20C>G)
n.587-20C>G
n.2743-20C>G
c.-15-20C>G (n.-15-20C>G)
n.3254C>G
n.718-20C>G
n.517-20C>G
n.557C>G
n.1512+360C>G
n.1435-20C>G
c.544-25C>G (n.544-25C>G)
n.173C>G
c.543+360C>G (n.543+360C>G)
c.502-20C>G (n.502-20C>G)
n.814C>G
n.635-20C>G
c.427-20C>G (n.427-20C>G)
n.2205-20C>G
c.*1766-20C>G (n.*1766-20C>G)
n.2039-20C>G
n.1929-20C>G
n.1513-20C>G
n.2816-20C>G
c.*537-20C>G (n.*537-20C>G)
n.2832-20C>G
n.994C>G
n.435-20C>G
c.101-93C>G
c.340+646C>G (n.340+646C>G)
n.678-20C>G
n.1489-20C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41343196C>TCA2693486451DDX3Xc.676-20C>T (n.676-20C>T)
c.541-20C>T (n.541-20C>T)
c.544-20C>T (n.544-20C>T)
c.496-20C>T (n.496-20C>T)
n.587-20C>T
n.2743-20C>T
c.-15-20C>T (n.-15-20C>T)
n.3254C>T
n.718-20C>T
n.517-20C>T
n.557C>T
n.1512+360C>T
n.1435-20C>T
c.544-25C>T (n.544-25C>T)
n.173C>T
c.543+360C>T (n.543+360C>T)
c.502-20C>T (n.502-20C>T)
n.814C>T
n.635-20C>T
c.427-20C>T (n.427-20C>T)
n.2205-20C>T
c.*1766-20C>T (n.*1766-20C>T)
n.2039-20C>T
n.1929-20C>T
n.1513-20C>T
n.2816-20C>T
c.*537-20C>T (n.*537-20C>T)
n.2832-20C>T
n.994C>T
n.435-20C>T
c.101-93C>T
c.340+646C>T (n.340+646C>T)
n.678-20C>T
n.1489-20C>T
 gnomAD v4
Xg.41343197C=CA2425880124DDX3Xc.676-19C= (n.676-19C=)
c.541-19C= (n.541-19C=)
c.544-19C= (n.544-19C=)
c.496-19C= (n.496-19C=)
n.587-19C=
n.2743-19C=
c.-15-19C= (n.-15-19C=)
n.3255C=
n.718-19C=
n.517-19C=
n.558C=
n.1512+361C=
n.1435-19C=
c.544-24C= (n.544-24C=)
n.174C=
c.543+361C= (n.543+361C=)
c.502-19C= (n.502-19C=)
n.815C=
n.635-19C=
c.427-19C= (n.427-19C=)
n.2205-19C=
c.*1766-19C= (n.*1766-19C=)
n.2039-19C=
n.1929-19C=
n.1513-19C=
n.2816-19C=
c.*537-19C= (n.*537-19C=)
n.2832-19C=
n.995C=
n.435-19C=
c.101-92C=
c.340+647C= (n.340+647C=)
n.678-19C=
n.1489-19C=
Xg.41343197C>TCA10389441DDX3Xc.676-19C>T (n.676-19C>T)
c.541-19C>T (n.541-19C>T)
c.544-19C>T (n.544-19C>T)
c.496-19C>T (n.496-19C>T)
n.587-19C>T
n.2743-19C>T
c.-15-19C>T (n.-15-19C>T)
n.3255C>T
n.718-19C>T
n.517-19C>T
n.558C>T
n.1512+361C>T
n.1435-19C>T
c.544-24C>T (n.544-24C>T)
n.174C>T
c.543+361C>T (n.543+361C>T)
c.502-19C>T (n.502-19C>T)
n.815C>T
n.635-19C>T
c.427-19C>T (n.427-19C>T)
n.2205-19C>T
c.*1766-19C>T (n.*1766-19C>T)
n.2039-19C>T
n.1929-19C>T
n.1513-19C>T
n.2816-19C>T
c.*537-19C>T (n.*537-19C>T)
n.2832-19C>T
n.995C>T
n.435-19C>T
c.101-92C>T
c.340+647C>T (n.340+647C>T)
n.678-19C>T
n.1489-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41343199A=CA2425880125DDX3Xc.676-17A= (n.676-17A=)
c.541-17A= (n.541-17A=)
c.544-17A= (n.544-17A=)
c.496-17A= (n.496-17A=)
n.587-17A=
n.2743-17A=
c.-15-17A= (n.-15-17A=)
n.3257A=
n.718-17A=
n.517-17A=
n.560A=
n.1512+363A=
n.1435-17A=
c.544-22A= (n.544-22A=)
n.176A=
c.543+363A= (n.543+363A=)
c.502-17A= (n.502-17A=)
n.817A=
n.635-17A=
c.427-17A= (n.427-17A=)
n.2205-17A=
c.*1766-17A= (n.*1766-17A=)
n.2039-17A=
n.1929-17A=
n.1513-17A=
n.2816-17A=
c.*537-17A= (n.*537-17A=)
n.2832-17A=
n.997A=
n.435-17A=
c.101-90A=
c.340+649A= (n.340+649A=)
n.678-17A=
n.1489-17A=
Xg.41343199A>CCA2693486452DDX3Xc.676-17A>C (n.676-17A>C)
c.541-17A>C (n.541-17A>C)
c.544-17A>C (n.544-17A>C)
c.496-17A>C (n.496-17A>C)
n.587-17A>C
n.2743-17A>C
c.-15-17A>C (n.-15-17A>C)
n.3257A>C
n.718-17A>C
n.517-17A>C
n.560A>C
n.1512+363A>C
n.1435-17A>C
c.544-22A>C (n.544-22A>C)
n.176A>C
c.543+363A>C (n.543+363A>C)
c.502-17A>C (n.502-17A>C)
n.817A>C
n.635-17A>C
c.427-17A>C (n.427-17A>C)
n.2205-17A>C
c.*1766-17A>C (n.*1766-17A>C)
n.2039-17A>C
n.1929-17A>C
n.1513-17A>C
n.2816-17A>C
c.*537-17A>C (n.*537-17A>C)
n.2832-17A>C
n.997A>C
n.435-17A>C
c.101-90A>C
c.340+649A>C (n.340+649A>C)
n.678-17A>C
n.1489-17A>C
 gnomAD v4
Xg.41343199A>GCA329019651DDX3Xc.676-17A>G (n.676-17A>G)
c.541-17A>G (n.541-17A>G)
c.544-17A>G (n.544-17A>G)
c.496-17A>G (n.496-17A>G)
n.587-17A>G
n.2743-17A>G
c.-15-17A>G (n.-15-17A>G)
n.3257A>G
n.718-17A>G
n.517-17A>G
n.560A>G
n.1512+363A>G
n.1435-17A>G
c.544-22A>G (n.544-22A>G)
n.176A>G
c.543+363A>G (n.543+363A>G)
c.502-17A>G (n.502-17A>G)
n.817A>G
n.635-17A>G
c.427-17A>G (n.427-17A>G)
n.2205-17A>G
c.*1766-17A>G (n.*1766-17A>G)
n.2039-17A>G
n.1929-17A>G
n.1513-17A>G
n.2816-17A>G
c.*537-17A>G (n.*537-17A>G)
n.2832-17A>G
n.997A>G
n.435-17A>G
c.101-90A>G
c.340+649A>G (n.340+649A>G)
n.678-17A>G
n.1489-17A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41343200T>CCA2425880127DDX3Xc.676-16T>C (n.676-16T>C)
c.541-16T>C (n.541-16T>C)
c.544-16T>C (n.544-16T>C)
c.496-16T>C (n.496-16T>C)
n.587-16T>C
n.2743-16T>C
c.-15-16T>C (n.-15-16T>C)
n.3258T>C
n.718-16T>C
n.517-16T>C
n.561T>C
n.1512+364T>C
n.1435-16T>C
c.544-21T>C (n.544-21T>C)
n.177T>C
c.543+364T>C (n.543+364T>C)
c.502-16T>C (n.502-16T>C)
n.818T>C
n.635-16T>C
c.427-16T>C (n.427-16T>C)
n.2205-16T>C
c.*1766-16T>C (n.*1766-16T>C)
n.2039-16T>C
n.1929-16T>C
n.1513-16T>C
n.2816-16T>C
c.*537-16T>C (n.*537-16T>C)
n.2832-16T>C
n.998T>C
n.435-16T>C
c.101-89T>C
c.340+650T>C (n.340+650T>C)
n.678-16T>C
n.1489-16T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41343200T=CA2425880126DDX3Xc.676-16T= (n.676-16T=)
c.541-16T= (n.541-16T=)
c.544-16T= (n.544-16T=)
c.496-16T= (n.496-16T=)
n.587-16T=
n.2743-16T=
c.-15-16T= (n.-15-16T=)
n.3258T=
n.718-16T=
n.517-16T=
n.561T=
n.1512+364T=
n.1435-16T=
c.544-21T= (n.544-21T=)
n.177T=
c.543+364T= (n.543+364T=)
c.502-16T= (n.502-16T=)
n.818T=
n.635-16T=
c.427-16T= (n.427-16T=)
n.2205-16T=
c.*1766-16T= (n.*1766-16T=)
n.2039-16T=
n.1929-16T=
n.1513-16T=
n.2816-16T=
c.*537-16T= (n.*537-16T=)
n.2832-16T=
n.998T=
n.435-16T=
c.101-89T=
c.340+650T= (n.340+650T=)
n.678-16T=
n.1489-16T=
Xg.41343202G>ACA2739273442DDX3Xc.676-14G>A (n.676-14G>A)
c.541-14G>A (n.541-14G>A)
c.544-14G>A (n.544-14G>A)
c.496-14G>A (n.496-14G>A)
n.587-14G>A
n.2743-14G>A
c.-15-14G>A (n.-15-14G>A)
n.3260G>A
n.718-14G>A
n.517-14G>A
n.563G>A
n.1512+366G>A
n.1435-14G>A
c.544-19G>A (n.544-19G>A)
n.179G>A
c.543+366G>A (n.543+366G>A)
c.502-14G>A (n.502-14G>A)
n.820G>A
n.635-14G>A
c.427-14G>A (n.427-14G>A)
n.2205-14G>A
c.*1766-14G>A (n.*1766-14G>A)
n.2039-14G>A
n.1929-14G>A
n.1513-14G>A
n.2816-14G>A
c.*537-14G>A (n.*537-14G>A)
n.2832-14G>A
n.1000G>A
n.435-14G>A
c.101-87G>A
c.340+652G>A (n.340+652G>A)
n.678-14G>A
n.1489-14G>A
 ClinVar
Xg.41343204A=CA2425880128DDX3Xc.676-12A= (n.676-12A=)
c.541-12A= (n.541-12A=)
c.544-12A= (n.544-12A=)
c.496-12A= (n.496-12A=)
n.587-12A=
n.2743-12A=
c.-15-12A= (n.-15-12A=)
n.3262A=
n.718-12A=
n.517-12A=
n.565A=
n.1512+368A=
n.1435-12A=
c.544-17A= (n.544-17A=)
n.181A=
c.543+368A= (n.543+368A=)
c.502-12A= (n.502-12A=)
n.822A=
n.635-12A=
c.427-12A= (n.427-12A=)
n.2205-12A=
c.*1766-12A= (n.*1766-12A=)
n.2039-12A=
n.1929-12A=
n.1513-12A=
n.2816-12A=
c.*537-12A= (n.*537-12A=)
n.2832-12A=
n.1002A=
n.435-12A=
c.101-85A=
c.340+654A= (n.340+654A=)
n.678-12A=
n.1489-12A=
Xg.41343204A>CCA10389442DDX3Xc.676-12A>C (n.676-12A>C)
c.541-12A>C (n.541-12A>C)
c.544-12A>C (n.544-12A>C)
c.496-12A>C (n.496-12A>C)
n.587-12A>C
n.2743-12A>C
c.-15-12A>C (n.-15-12A>C)
n.3262A>C
n.718-12A>C
n.517-12A>C
n.565A>C
n.1512+368A>C
n.1435-12A>C
c.544-17A>C (n.544-17A>C)
n.181A>C
c.543+368A>C (n.543+368A>C)
c.502-12A>C (n.502-12A>C)
n.822A>C
n.635-12A>C
c.427-12A>C (n.427-12A>C)
n.2205-12A>C
c.*1766-12A>C (n.*1766-12A>C)
n.2039-12A>C
n.1929-12A>C
n.1513-12A>C
n.2816-12A>C
c.*537-12A>C (n.*537-12A>C)
n.2832-12A>C
n.1002A>C
n.435-12A>C
c.101-85A>C
c.340+654A>C (n.340+654A>C)
n.678-12A>C
n.1489-12A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41343205_41343208delinsTTTCCA2425880129DDX3Xc.676-11_676-8delinsTTTC (n.676-11_676-8delinsTTTC)
c.541-11_541-8delinsTTTC (n.541-11_541-8delinsTTTC)
c.544-11_544-8delinsTTTC (n.544-11_544-8delinsTTTC)
c.496-11_496-8delinsTTTC (n.496-11_496-8delinsTTTC)
n.587-11_587-8delinsTTTC
n.2743-11_2743-8delinsTTTC
c.-15-11_-15-8delinsTTTC (n.-15-11_-15-8delinsTTTC)
n.3263_3266delinsTTTC
n.718-11_718-8delinsTTTC
n.517-11_517-8delinsTTTC
n.566_569delinsTTTC
n.1512+369_1512+372delinsTTTC
n.1435-11_1435-8delinsTTTC
c.544-16_544-13delinsTTTC (n.544-16_544-13delinsTTTC)
n.182_185delinsTTTC
c.543+369_543+372delinsTTTC (n.543+369_543+372delinsTTTC)
c.502-11_502-8delinsTTTC (n.502-11_502-8delinsTTTC)
n.823_826delinsTTTC
n.635-11_635-8delinsTTTC
c.427-11_427-8delinsTTTC (n.427-11_427-8delinsTTTC)
n.2205-11_2205-8delinsTTTC
c.*1766-11_*1766-8delinsTTTC (n.*1766-11_*1766-8delinsTTTC)
n.2039-11_2039-8delinsTTTC
n.1929-11_1929-8delinsTTTC
n.1513-11_1513-8delinsTTTC
n.2816-11_2816-8delinsTTTC
c.*537-11_*537-8delinsTTTC (n.*537-11_*537-8delinsTTTC)
n.2832-11_2832-8delinsTTTC
n.1003_1006delinsTTTC
n.435-11_435-8delinsTTTC
c.101-84_101-81delinsTTTC
c.340+655_340+658delinsTTTC (n.340+655_340+658delinsTTTC)
n.678-11_678-8delinsTTTC
n.1489-11_1489-8delinsTTTC
Xg.41343208_41343210delCA2425880130DDX3Xc.676-8_676-6del (n.676-8_676-6del)
c.541-8_541-6del (n.541-8_541-6del)
c.544-8_544-6del (n.544-8_544-6del)
c.496-8_496-6del (n.496-8_496-6del)
n.587-8_587-6del
n.2743-8_2743-6del
c.-15-8_-15-6del (n.-15-8_-15-6del)
n.3266_3268del
n.718-8_718-6del
n.517-8_517-6del
n.569_571del
n.1512+372_1512+374del
n.1435-8_1435-6del
c.544-13_544-11del (n.544-13_544-11del)
n.185_187del
c.543+372_543+374del (n.543+372_543+374del)
c.502-8_502-6del (n.502-8_502-6del)
n.826_828del
n.635-8_635-6del
c.427-8_427-6del (n.427-8_427-6del)
n.2205-8_2205-6del
c.*1766-8_*1766-6del (n.*1766-8_*1766-6del)
n.2039-8_2039-6del
n.1929-8_1929-6del
n.1513-8_1513-6del
n.2816-8_2816-6del
c.*537-8_*537-6del (n.*537-8_*537-6del)
n.2832-8_2832-6del
n.1006_1008del
n.435-8_435-6del
c.101-81_101-79del
c.340+658_340+660del (n.340+658_340+660del)
n.678-8_678-6del
n.1489-8_1489-6del
 ClinVar dbSNP
Xg.41343208C=CA2425880131DDX3Xc.676-8C= (n.676-8C=)
c.541-8C= (n.541-8C=)
c.544-8C= (n.544-8C=)
c.496-8C= (n.496-8C=)
n.587-8C=
n.2743-8C=
c.-15-8C= (n.-15-8C=)
n.3266C=
n.718-8C=
n.517-8C=
n.569C=
n.1512+372C=
n.1435-8C=
c.544-13C= (n.544-13C=)
n.185C=
c.543+372C= (n.543+372C=)
c.502-8C= (n.502-8C=)
n.826C=
n.635-8C=
c.427-8C= (n.427-8C=)
n.2205-8C=
c.*1766-8C= (n.*1766-8C=)
n.2039-8C=
n.1929-8C=
n.1513-8C=
n.2816-8C=
c.*537-8C= (n.*537-8C=)
n.2832-8C=
n.1006C=
n.435-8C=
c.101-81C=
c.340+658C= (n.340+658C=)
n.678-8C=
n.1489-8C=
Xg.41343208C>TCA329019652DDX3Xc.676-8C>T (n.676-8C>T)
c.541-8C>T (n.541-8C>T)
c.544-8C>T (n.544-8C>T)
c.496-8C>T (n.496-8C>T)
n.587-8C>T
n.2743-8C>T
c.-15-8C>T (n.-15-8C>T)
n.3266C>T
n.718-8C>T
n.517-8C>T
n.569C>T
n.1512+372C>T
n.1435-8C>T
c.544-13C>T (n.544-13C>T)
n.185C>T
c.543+372C>T (n.543+372C>T)
c.502-8C>T (n.502-8C>T)
n.826C>T
n.635-8C>T
c.427-8C>T (n.427-8C>T)
n.2205-8C>T
c.*1766-8C>T (n.*1766-8C>T)
n.2039-8C>T
n.1929-8C>T
n.1513-8C>T
n.2816-8C>T
c.*537-8C>T (n.*537-8C>T)
n.2832-8C>T
n.1006C>T
n.435-8C>T
c.101-81C>T
c.340+658C>T (n.340+658C>T)
n.678-8C>T
n.1489-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41343209_41343210dupCA2693486453DDX3Xc.676-7_676-6dup (n.676-7_676-6dup)
c.541-7_541-6dup (n.541-7_541-6dup)
c.544-7_544-6dup (n.544-7_544-6dup)
c.496-7_496-6dup (n.496-7_496-6dup)
n.587-7_587-6dup
n.2743-7_2743-6dup
c.-15-7_-15-6dup (n.-15-7_-15-6dup)
n.3267_3268dup
n.718-7_718-6dup
n.517-7_517-6dup
n.570_571dup
n.1512+373_1512+374dup
n.1435-7_1435-6dup
c.544-12_544-11dup (n.544-12_544-11dup)
n.186_187dup
c.543+373_543+374dup (n.543+373_543+374dup)
c.502-7_502-6dup (n.502-7_502-6dup)
n.827_828dup
n.635-7_635-6dup
c.427-7_427-6dup (n.427-7_427-6dup)
n.2205-7_2205-6dup
c.*1766-7_*1766-6dup (n.*1766-7_*1766-6dup)
n.2039-7_2039-6dup
n.1929-7_1929-6dup
n.1513-7_1513-6dup
n.2816-7_2816-6dup
c.*537-7_*537-6dup (n.*537-7_*537-6dup)
n.2832-7_2832-6dup
n.1007_1008dup
n.435-7_435-6dup
c.101-80_101-79dup
c.340+659_340+660dup (n.340+659_340+660dup)
n.678-7_678-6dup
n.1489-7_1489-6dup
 gnomAD v4
Xg.41343214A>CCA412767612DDX3Xc.676-2A>C (n.676-2A>C)
c.541-2A>C (n.541-2A>C)
c.544-2A>C (n.544-2A>C)
c.496-2A>C (n.496-2A>C)
n.587-2A>C
n.2743-2A>C
c.-15-2A>C (n.-15-2A>C)
n.3272A>C
n.718-2A>C
n.517-2A>C
n.575A>C
n.1512+378A>C
n.1435-2A>C
c.544-7A>C (n.544-7A>C)
n.191A>C
c.543+378A>C (n.543+378A>C)
c.502-2A>C (n.502-2A>C)
n.832A>C
n.635-2A>C
c.427-2A>C (n.427-2A>C)
n.2205-2A>C
c.*1766-2A>C (n.*1766-2A>C)
n.2039-2A>C
n.1929-2A>C
n.1513-2A>C
n.2816-2A>C
c.*537-2A>C (n.*537-2A>C)
n.2832-2A>C
n.1012A>C
n.435-2A>C
c.101-75A>C
c.340+664A>C (n.340+664A>C)
n.678-2A>C
n.1489-2A>C
Xg.41343214A>GCA412767609DDX3Xc.676-2A>G (n.676-2A>G)
c.541-2A>G (n.541-2A>G)
c.544-2A>G (n.544-2A>G)
c.496-2A>G (n.496-2A>G)
n.587-2A>G
n.2743-2A>G
c.-15-2A>G (n.-15-2A>G)
n.3272A>G
n.718-2A>G
n.517-2A>G
n.575A>G
n.1512+378A>G
n.1435-2A>G
c.544-7A>G (n.544-7A>G)
n.191A>G
c.543+378A>G (n.543+378A>G)
c.502-2A>G (n.502-2A>G)
n.832A>G
n.635-2A>G
c.427-2A>G (n.427-2A>G)
n.2205-2A>G
c.*1766-2A>G (n.*1766-2A>G)
n.2039-2A>G
n.1929-2A>G
n.1513-2A>G
n.2816-2A>G
c.*537-2A>G (n.*537-2A>G)
n.2832-2A>G
n.1012A>G
n.435-2A>G
c.101-75A>G
c.340+664A>G (n.340+664A>G)
n.678-2A>G
n.1489-2A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.41343214A>TCA412767606DDX3Xc.676-2A>T (n.676-2A>T)
c.541-2A>T (n.541-2A>T)
c.544-2A>T (n.544-2A>T)
c.496-2A>T (n.496-2A>T)
n.587-2A>T
n.2743-2A>T
c.-15-2A>T (n.-15-2A>T)
n.3272A>T
n.718-2A>T
n.517-2A>T
n.575A>T
n.1512+378A>T
n.1435-2A>T
c.544-7A>T (n.544-7A>T)
n.191A>T
c.543+378A>T (n.543+378A>T)
c.502-2A>T (n.502-2A>T)
n.832A>T
n.635-2A>T
c.427-2A>T (n.427-2A>T)
n.2205-2A>T
c.*1766-2A>T (n.*1766-2A>T)
n.2039-2A>T
n.1929-2A>T
n.1513-2A>T
n.2816-2A>T
c.*537-2A>T (n.*537-2A>T)
n.2832-2A>T
n.1012A>T
n.435-2A>T
c.101-75A>T
c.340+664A>T (n.340+664A>T)
n.678-2A>T
n.1489-2A>T
Xg.41343215G>ACA412767620DDX3Xc.676-1G>A (n.676-1G>A)
c.541-1G>A (n.541-1G>A)
c.544-1G>A (n.544-1G>A)
c.496-1G>A (n.496-1G>A)
n.587-1G>A
n.2743-1G>A
c.-15-1G>A (n.-15-1G>A)
n.3273G>A
n.718-1G>A
n.517-1G>A
n.576G>A
n.1512+379G>A
n.1435-1G>A
c.544-6G>A (n.544-6G>A)
n.192G>A
c.543+379G>A (n.543+379G>A)
c.502-1G>A (n.502-1G>A)
n.833G>A
n.635-1G>A
c.427-1G>A (n.427-1G>A)
n.2205-1G>A
c.*1766-1G>A (n.*1766-1G>A)
n.2039-1G>A
n.1929-1G>A
n.1513-1G>A
n.2816-1G>A
c.*537-1G>A (n.*537-1G>A)
n.2832-1G>A
n.1013G>A
n.435-1G>A
c.101-74G>A
c.340+665G>A (n.340+665G>A)
n.678-1G>A
n.1489-1G>A
Xg.41343215G>CCA412767615DDX3Xc.676-1G>C (n.676-1G>C)
c.541-1G>C (n.541-1G>C)
c.544-1G>C (n.544-1G>C)
c.496-1G>C (n.496-1G>C)
n.587-1G>C
n.2743-1G>C
c.-15-1G>C (n.-15-1G>C)
n.3273G>C
n.718-1G>C
n.517-1G>C
n.576G>C
n.1512+379G>C
n.1435-1G>C
c.544-6G>C (n.544-6G>C)
n.192G>C
c.543+379G>C (n.543+379G>C)
c.502-1G>C (n.502-1G>C)
n.833G>C
n.635-1G>C
c.427-1G>C (n.427-1G>C)
n.2205-1G>C
c.*1766-1G>C (n.*1766-1G>C)
n.2039-1G>C
n.1929-1G>C
n.1513-1G>C
n.2816-1G>C
c.*537-1G>C (n.*537-1G>C)
n.2832-1G>C
n.1013G>C
n.435-1G>C
c.101-74G>C
c.340+665G>C (n.340+665G>C)
n.678-1G>C
n.1489-1G>C
Xg.41343215G=CA2425880132DDX3Xc.676-1G= (n.676-1G=)
c.541-1G= (n.541-1G=)
c.544-1G= (n.544-1G=)
c.496-1G= (n.496-1G=)
n.587-1G=
n.2743-1G=
c.-15-1G= (n.-15-1G=)
n.3273G=
n.718-1G=
n.517-1G=
n.576G=
n.1512+379G=
n.1435-1G=
c.544-6G= (n.544-6G=)
n.192G=
c.543+379G= (n.543+379G=)
c.502-1G= (n.502-1G=)
n.833G=
n.635-1G=
c.427-1G= (n.427-1G=)
n.2205-1G=
c.*1766-1G= (n.*1766-1G=)
n.2039-1G=
n.1929-1G=
n.1513-1G=
n.2816-1G=
c.*537-1G= (n.*537-1G=)
n.2832-1G=
n.1013G=
n.435-1G=
c.101-74G=
c.340+665G= (n.340+665G=)
n.678-1G=
n.1489-1G=
Xg.41343215G>TCA412767618DDX3Xc.676-1G>T (n.676-1G>T)
c.541-1G>T (n.541-1G>T)
c.544-1G>T (n.544-1G>T)
c.496-1G>T (n.496-1G>T)
n.587-1G>T
n.2743-1G>T
c.-15-1G>T (n.-15-1G>T)
n.3273G>T
n.718-1G>T
n.517-1G>T
n.576G>T
n.1512+379G>T
n.1435-1G>T
c.544-6G>T (n.544-6G>T)
n.192G>T
c.543+379G>T (n.543+379G>T)
c.502-1G>T (n.502-1G>T)
n.833G>T
n.635-1G>T
c.427-1G>T (n.427-1G>T)
n.2205-1G>T
c.*1766-1G>T (n.*1766-1G>T)
n.2039-1G>T
n.1929-1G>T
n.1513-1G>T
n.2816-1G>T
c.*537-1G>T (n.*537-1G>T)
n.2832-1G>T
n.1013G>T
n.435-1G>T
c.101-74G>T
c.340+665G>T (n.340+665G>T)
n.678-1G>T
n.1489-1G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.41343216T>ACA412767625DDX3Xc.676T>A (p.Phe226Ile)
c.541T>A (p.Phe181Ile)
c.544T>A (p.Phe182Ile)
c.496T>A (p.Phe166Ile)
n.587T>A
n.2743T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.3274T>A
n.718T>A
n.517T>A
n.577T>A
n.1512+380T>A
n.1435T>A
c.544-5T>A (n.544-5T>A)
n.193T>A
c.543+380T>A (n.543+380T>A)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.834T>A
n.635T>A
c.427T>A (p.Phe143Ile)
n.2205T>A
c.*1766T>A (n.*1766T>A)
n.2039T>A
n.1929T>A
n.1513T>A
n.2816T>A
c.*537T>A (n.*537T>A)
n.2832T>A
n.1014T>A
n.435T>A
c.101-73T>A
c.340+666T>A (n.340+666T>A)
n.678T>A
n.1489T>A
Xg.41343216T>CCA412767627DDX3Xc.676T>C (p.Phe226Leu)
c.541T>C (p.Phe181Leu)
c.544T>C (p.Phe182Leu)
c.496T>C (p.Phe166Leu)
n.587T>C
n.2743T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.3274T>C
n.718T>C
n.517T>C
n.577T>C
n.1512+380T>C
n.1435T>C
c.544-5T>C (n.544-5T>C)
n.193T>C
c.543+380T>C (n.543+380T>C)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.834T>C
n.635T>C
c.427T>C (p.Phe143Leu)
n.2205T>C
c.*1766T>C (n.*1766T>C)
n.2039T>C
n.1929T>C
n.1513T>C
n.2816T>C
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.2832T>C
n.1014T>C
n.435T>C
c.101-73T>C
c.340+666T>C (n.340+666T>C)
n.678T>C
n.1489T>C
Xg.41343216T>GCA412767633DDX3Xc.676T>G (p.Phe226Val)
c.541T>G (p.Phe181Val)
c.544T>G (p.Phe182Val)
c.496T>G (p.Phe166Val)
n.587T>G
n.2743T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.3274T>G
n.718T>G
n.517T>G
n.577T>G
n.1512+380T>G
n.1435T>G
c.544-5T>G (n.544-5T>G)
n.193T>G
c.543+380T>G (n.543+380T>G)
c.502T>G (p.Phe168Val)
n.834T>G
n.635T>G
c.427T>G (p.Phe143Val)
n.2205T>G
c.*1766T>G (n.*1766T>G)
n.2039T>G
n.1929T>G
n.1513T>G
n.2816T>G
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.2832T>G
n.1014T>G
n.435T>G
c.101-73T>G
c.340+666T>G (n.340+666T>G)
n.678T>G
n.1489T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.41343216T=CA2425880133DDX3Xc.676T= (p.Phe226=)
c.541T= (p.Phe181=)
c.544T= (p.Phe182=)
c.496T= (p.Phe166=)
n.587T=
n.2743T=
c.-15T= (n.-15T=)
n.3274T=
n.718T=
n.517T=
n.577T=
n.1512+380T=
n.1435T=
c.544-5T= (n.544-5T=)
n.193T=
c.543+380T= (n.543+380T=)
c.502T= (p.Phe168=)
n.834T=
n.635T=
c.427T= (p.Phe143=)
n.2205T=
c.*1766T= (n.*1766T=)
n.2039T=
n.1929T=
n.1513T=
n.2816T=
c.*537T= (n.*537T=)
n.2832T=
n.1014T=
n.435T=
c.101-73T=
c.340+666T= (n.340+666T=)
n.678T=
n.1489T=
Xg.41343217T>ACA412767636DDX3Xc.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
n.588T>A
n.2744T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.3275T>A
n.719T>A
n.518T>A
n.578T>A
n.1512+381T>A
n.1436T>A
c.544-4T>A (n.544-4T>A)
n.194T>A
c.543+381T>A (n.543+381T>A)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
n.835T>A
n.636T>A
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
n.2206T>A
c.*1767T>A (n.*1767T>A)
n.2040T>A
n.1930T>A
n.1514T>A
n.2817T>A
c.*538T>A (n.*538T>A)
n.2833T>A
n.1015T>A
n.436T>A
c.101-72T>A
c.340+667T>A (n.340+667T>A)
n.679T>A
n.1490T>A
Xg.41343217T>CCA412767638DDX3Xc.677T>C (p.Phe226Ser)
c.542T>C (p.Phe181Ser)
c.545T>C (p.Phe182Ser)
c.497T>C (p.Phe166Ser)
n.588T>C
n.2744T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.3275T>C
n.719T>C
n.518T>C
n.578T>C
n.1512+381T>C
n.1436T>C
c.544-4T>C (n.544-4T>C)
n.194T>C
c.543+381T>C (n.543+381T>C)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
n.835T>C
n.636T>C
c.428T>C (p.Phe143Ser)
n.2206T>C
c.*1767T>C (n.*1767T>C)
n.2040T>C
n.1930T>C
n.1514T>C
n.2817T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
n.2833T>C
n.1015T>C
n.436T>C
c.101-72T>C
c.340+667T>C (n.340+667T>C)
n.679T>C
n.1490T>C
Xg.41343217T>GCA412767640DDX3Xc.677T>G (p.Phe226Cys)
c.542T>G (p.Phe181Cys)
c.545T>G (p.Phe182Cys)
c.497T>G (p.Phe166Cys)
n.588T>G
n.2744T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.3275T>G
n.719T>G
n.518T>G
n.578T>G
n.1512+381T>G
n.1436T>G
c.544-4T>G (n.544-4T>G)
n.194T>G
c.543+381T>G (n.543+381T>G)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
n.835T>G
n.636T>G
c.428T>G (p.Phe143Cys)
n.2206T>G
c.*1767T>G (n.*1767T>G)
n.2040T>G
n.1930T>G
n.1514T>G
n.2817T>G
c.*538T>G (n.*538T>G)
n.2833T>G
n.1015T>G
n.436T>G
c.101-72T>G
c.340+667T>G (n.340+667T>G)
n.679T>G
n.1490T>G
Xg.41343218C>ACA412767644DDX3Xc.678C>A (p.Phe226Leu)
c.543C>A (p.Phe181Leu)
c.546C>A (p.Phe182Leu)
c.498C>A (p.Phe166Leu)
n.589C>A
n.2745C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.3276C>A
n.720C>A
n.519C>A
n.579C>A
n.1512+382C>A
n.1437C>A
c.544-3C>A (n.544-3C>A)
n.195C>A
c.543+382C>A (n.543+382C>A)
c.504C>A (p.Phe168Leu)
n.836C>A
n.637C>A
c.429C>A (p.Phe143Leu)
n.2207C>A
c.*1768C>A (n.*1768C>A)
n.2041C>A
n.1931C>A
n.1515C>A
n.2818C>A
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.2834C>A
n.1016C>A
n.437C>A
c.101-71C>A
c.340+668C>A (n.340+668C>A)
n.680C>A
n.1491C>A
Xg.41343218C>GCA412767646DDX3Xc.678C>G (p.Phe226Leu)
c.543C>G (p.Phe181Leu)
c.546C>G (p.Phe182Leu)
c.498C>G (p.Phe166Leu)
n.589C>G
n.2745C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.3276C>G
n.720C>G
n.519C>G
n.579C>G
n.1512+382C>G
n.1437C>G
c.544-3C>G (n.544-3C>G)
n.195C>G
c.543+382C>G (n.543+382C>G)
c.504C>G (p.Phe168Leu)
n.836C>G
n.637C>G
c.429C>G (p.Phe143Leu)
n.2207C>G
c.*1768C>G (n.*1768C>G)
n.2041C>G
n.1931C>G
n.1515C>G
n.2818C>G
c.*539C>G (n.*539C>G)
n.2834C>G
n.1016C>G
n.437C>G
c.101-71C>G
c.340+668C>G (n.340+668C>G)
n.680C>G
n.1491C>G
Xg.41343218C>TCA515968035DDX3Xc.678C>T (p.Phe226=)
c.543C>T (p.Phe181=)
c.546C>T (p.Phe182=)
c.498C>T (p.Phe166=)
n.589C>T
n.2745C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.3276C>T
n.720C>T
n.519C>T
n.579C>T
n.1512+382C>T
n.1437C>T
c.544-3C>T (n.544-3C>T)
n.195C>T
c.543+382C>T (n.543+382C>T)
c.504C>T (p.Phe168=)
n.836C>T
n.637C>T
c.429C>T (p.Phe143=)
n.2207C>T
c.*1768C>T (n.*1768C>T)
n.2041C>T
n.1931C>T
n.1515C>T
n.2818C>T
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.2834C>T
n.1016C>T
n.437C>T
c.101-71C>T
c.340+668C>T (n.340+668C>T)
n.680C>T
n.1491C>T
 gnomAD v4
Xg.41343219A>CCA412767650DDX3Xc.679A>C (p.Ser227Arg)
c.544A>C (p.Ser182Arg)
c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
n.590A>C
n.2746A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.3277A>C
n.721A>C
n.520A>C
n.580A>C
n.1512+383A>C
n.1438A>C
c.544-2A>C (n.544-2A>C)
n.196A>C
c.543+383A>C (n.543+383A>C)
c.505A>C (p.Ser169Arg)
n.837A>C
n.638A>C
c.430A>C (p.Ser144Arg)
n.2208A>C
c.*1769A>C (n.*1769A>C)
n.2042A>C
n.1932A>C
n.1516A>C
n.2819A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.2835A>C
n.1017A>C
n.438A>C
c.101-70A>C
c.340+669A>C (n.340+669A>C)
n.681A>C
n.1492A>C
Xg.41343219A>GCA412767653DDX3Xc.679A>G (p.Ser227Gly)
c.544A>G (p.Ser182Gly)
c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
n.590A>G
n.2746A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.3277A>G
n.721A>G
n.520A>G
n.580A>G
n.1512+383A>G
n.1438A>G
c.544-2A>G (n.544-2A>G)
n.196A>G
c.543+383A>G (n.543+383A>G)
c.505A>G (p.Ser169Gly)
n.837A>G
n.638A>G
c.430A>G (p.Ser144Gly)
n.2208A>G
c.*1769A>G (n.*1769A>G)
n.2042A>G
n.1932A>G
n.1516A>G
n.2819A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.2835A>G
n.1017A>G
n.438A>G
c.101-70A>G
c.340+669A>G (n.340+669A>G)
n.681A>G
n.1492A>G
Xg.41343219A>TCA412767656DDX3Xc.679A>T (p.Ser227Cys)
c.544A>T (p.Ser182Cys)
c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
n.590A>T
n.2746A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.3277A>T
n.721A>T
n.520A>T
n.580A>T
n.1512+383A>T
n.1438A>T
c.544-2A>T (n.544-2A>T)
n.196A>T
c.543+383A>T (n.543+383A>T)
c.505A>T (p.Ser169Cys)
n.837A>T
n.638A>T
c.430A>T (p.Ser144Cys)
n.2208A>T
c.*1769A>T (n.*1769A>T)
n.2042A>T
n.1932A>T
n.1516A>T
n.2819A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.2835A>T
n.1017A>T
n.438A>T
c.101-70A>T
c.340+669A>T (n.340+669A>T)
n.681A>T
n.1492A>T
Xg.41343220G>ACA412767665DDX3Xc.680G>A (p.Ser227Asn)
c.545G>A (p.Ser182Asn)
c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
n.591G>A
n.2747G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.3278G>A
n.722G>A
n.521G>A
n.581G>A
n.1512+384G>A
n.1439G>A
c.544-1G>A (n.544-1G>A)
n.197G>A
c.543+384G>A (n.543+384G>A)
c.506G>A (p.Ser169Asn)
n.838G>A
n.639G>A
c.431G>A (p.Ser144Asn)
n.2209G>A
c.*1770G>A (n.*1770G>A)
n.2043G>A
n.1933G>A
n.1517G>A
n.2820G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.2836G>A
n.1018G>A
n.439G>A
c.101-69G>A
c.340+670G>A (n.340+670G>A)
n.682G>A
n.1493G>A
Xg.41343220G>CCA412767659DDX3Xc.680G>C (p.Ser227Thr)
c.545G>C (p.Ser182Thr)
c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
n.591G>C
n.2747G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.3278G>C
n.722G>C
n.521G>C
n.581G>C
n.1512+384G>C
n.1439G>C
c.544-1G>C (n.544-1G>C)
n.197G>C
c.543+384G>C (n.543+384G>C)
c.506G>C (p.Ser169Thr)
n.838G>C
n.639G>C
c.431G>C (p.Ser144Thr)
n.2209G>C
c.*1770G>C (n.*1770G>C)
n.2043G>C
n.1933G>C
n.1517G>C
n.2820G>C
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.2836G>C
n.1018G>C
n.439G>C
c.101-69G>C
c.340+670G>C (n.340+670G>C)
n.682G>C
n.1493G>C
Xg.41343220G>TCA412767662DDX3Xc.680G>T (p.Ser227Ile)
c.545G>T (p.Ser182Ile)
c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
n.591G>T
n.2747G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.3278G>T
n.722G>T
n.521G>T
n.581G>T
n.1512+384G>T
n.1439G>T
c.544-1G>T (n.544-1G>T)
n.197G>T
c.543+384G>T (n.543+384G>T)
c.506G>T (p.Ser169Ile)
n.838G>T
n.639G>T
c.431G>T (p.Ser144Ile)
n.2209G>T
c.*1770G>T (n.*1770G>T)
n.2043G>T
n.1933G>T
n.1517G>T
n.2820G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.2836G>T
n.1018G>T
n.439G>T
c.101-69G>T
c.340+670G>T (n.340+670G>T)
n.682G>T
n.1493G>T
Xg.41343221T>ACA412767667DDX3Xc.681T>A (p.Ser227Arg)
c.546T>A (p.Ser182Arg)
c.549T>A (p.Ser183Arg)
c.501T>A (p.Ser167Arg)
n.592T>A
n.2748T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.3279T>A
n.723T>A
n.522T>A
n.582T>A
n.1512+385T>A
n.1440T>A
c.544T>A (p.Ter182Arg)
n.198T>A
c.543+385T>A (n.543+385T>A)
c.507T>A (p.Ser169Arg)
n.839T>A
n.640T>A
c.432T>A (p.Ser144Arg)
n.2210T>A
c.*1771T>A (n.*1771T>A)
n.2044T>A
n.1934T>A
n.1518T>A
n.2821T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.2837T>A
n.1019T>A
n.440T>A
c.101-68T>A
c.340+671T>A (n.340+671T>A)
n.683T>A
n.1494T>A
Xg.41343221T>CCA515968049DDX3Xc.681T>C (p.Ser227=)
c.546T>C (p.Ser182=)
c.549T>C (p.Ser183=)
c.501T>C (p.Ser167=)
n.592T>C
n.2748T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.3279T>C
n.723T>C
n.522T>C
n.582T>C
n.1512+385T>C
n.1440T>C
c.544T>C (p.Ter182Arg)
n.198T>C
c.543+385T>C (n.543+385T>C)
c.507T>C (p.Ser169=)
n.839T>C
n.640T>C
c.432T>C (p.Ser144=)
n.2210T>C
c.*1771T>C (n.*1771T>C)
n.2044T>C
n.1934T>C
n.1518T>C
n.2821T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.2837T>C
n.1019T>C
n.440T>C
c.101-68T>C
c.340+671T>C (n.340+671T>C)
n.683T>C
n.1494T>C
Xg.41343221T>GCA412767668DDX3Xc.681T>G (p.Ser227Arg)
c.546T>G (p.Ser182Arg)
c.549T>G (p.Ser183Arg)
c.501T>G (p.Ser167Arg)
n.592T>G
n.2748T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.3279T>G
n.723T>G
n.522T>G
n.582T>G
n.1512+385T>G
n.1440T>G
c.544T>G (p.Ter182Gly)
n.198T>G
c.543+385T>G (n.543+385T>G)
c.507T>G (p.Ser169Arg)
n.839T>G
n.640T>G
c.432T>G (p.Ser144Arg)
n.2210T>G
c.*1771T>G (n.*1771T>G)
n.2044T>G
n.1934T>G
n.1518T>G
n.2821T>G
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.2837T>G
n.1019T>G
n.440T>G
c.101-68T>G
c.340+671T>G (n.340+671T>G)
n.683T>G
n.1494T>G
Xg.41343222G>ACA412767671DDX3Xc.682G>A (p.Asp228Asn)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.593G>A
n.2749G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.3280G>A
n.724G>A
n.523G>A
n.583G>A
n.1512+386G>A
n.1441G>A
c.545G>A (p.Ter182=)
n.199G>A
c.543+386G>A (n.543+386G>A)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
n.840G>A
n.641G>A
c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.2211G>A
c.*1772G>A (n.*1772G>A)
n.2045G>A
n.1935G>A
n.1519G>A
n.2822G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.2838G>A
n.1020G>A
n.441G>A
c.101-67G>A
c.340+672G>A (n.340+672G>A)
n.684G>A
n.1495G>A
Xg.41343222G>CCA412767675DDX3Xc.682G>C (p.Asp228His)
c.547G>C (p.Asp183His)
c.550G>C (p.Asp184His)
c.502G>C (p.Asp168His)
n.593G>C
n.2749G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.3280G>C
n.724G>C
n.523G>C
n.583G>C
n.1512+386G>C
n.1441G>C
c.545G>C (p.Ter182Ser)
n.199G>C
c.543+386G>C (n.543+386G>C)
c.508G>C (p.Asp170His)
n.840G>C
n.641G>C
c.433G>C (p.Asp145His)
n.2211G>C
c.*1772G>C (n.*1772G>C)
n.2045G>C
n.1935G>C
n.1519G>C
n.2822G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.2838G>C
n.1020G>C
n.441G>C
c.101-67G>C
c.340+672G>C (n.340+672G>C)
n.684G>C
n.1495G>C
Xg.41343222G>TCA412767678DDX3Xc.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.593G>T
n.2749G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.3280G>T
n.724G>T
n.523G>T
n.583G>T
n.1512+386G>T
n.1441G>T
c.545G>T (p.Ter182Leu)
n.199G>T
c.543+386G>T (n.543+386G>T)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
n.840G>T
n.641G>T
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.2211G>T
c.*1772G>T (n.*1772G>T)
n.2045G>T
n.1935G>T
n.1519G>T
n.2822G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.2838G>T
n.1020G>T
n.441G>T
c.101-67G>T
c.340+672G>T (n.340+672G>T)
n.684G>T
n.1495G>T
Xg.41343223A>CCA412767680DDX3Xc.683A>C (p.Asp228Ala)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.594A>C
n.2750A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.3281A>C
n.725A>C
n.524A>C
n.584A>C
n.1512+387A>C
n.1442A>C
c.546A>C (p.Ter182Cys)
n.200A>C
c.543+387A>C (n.543+387A>C)
c.509A>C (p.Asp170Ala)
n.841A>C
n.642A>C
c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.2212A>C
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
n.2046A>C
n.1936A>C
n.1520A>C
n.2823A>C
c.*544A>C (n.*544A>C)
n.2839A>C
n.1021A>C
n.442A>C
c.101-66A>C
c.340+673A>C (n.340+673A>C)
n.685A>C
n.1496A>C
Xg.41343223A>GCA412767683DDX3Xc.683A>G (p.Asp228Gly)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
c.551A>G (p.Asp184Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
n.594A>G
n.2750A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.3281A>G
n.725A>G
n.524A>G
n.584A>G
n.1512+387A>G
n.1442A>G
c.546A>G (p.Ter182Trp)
n.200A>G
c.543+387A>G (n.543+387A>G)
c.509A>G (p.Asp170Gly)
n.841A>G
n.642A>G
c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.2212A>G
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
n.2046A>G
n.1936A>G
n.1520A>G
n.2823A>G
c.*544A>G (n.*544A>G)
n.2839A>G
n.1021A>G
n.442A>G
c.101-66A>G
c.340+673A>G (n.340+673A>G)
n.685A>G
n.1496A>G
Xg.41343223A>TCA412767685DDX3Xc.683A>T (p.Asp228Val)
c.548A>T (p.Asp183Val)
c.551A>T (p.Asp184Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
n.594A>T
n.2750A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.3281A>T
n.725A>T
n.524A>T
n.584A>T
n.1512+387A>T
n.1442A>T
c.546A>T (p.Ter182Cys)
n.200A>T
c.543+387A>T (n.543+387A>T)
c.509A>T (p.Asp170Val)
n.841A>T
n.642A>T
c.434A>T (p.Asp145Val)
n.2212A>T
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
n.2046A>T
n.1936A>T
n.1520A>T
n.2823A>T
c.*544A>T (n.*544A>T)
n.2839A>T
n.1021A>T
n.442A>T
c.101-66A>T
c.340+673A>T (n.340+673A>T)
n.685A>T
n.1496A>T
Xg.41343224T>ACA412767689DDX3Xc.684T>A (p.Asp228Glu)
c.549T>A (p.Asp183Glu)
c.552T>A (p.Asp184Glu)
c.504T>A (p.Asp168Glu)
n.595T>A
n.2751T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.3282T>A
n.726T>A
n.525T>A
n.585T>A
n.1512+388T>A
n.1443T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.201T>A
c.543+388T>A (n.543+388T>A)
c.510T>A (p.Asp170Glu)
n.842T>A
n.643T>A
c.435T>A (p.Asp145Glu)
n.2213T>A
c.*1774T>A (n.*1774T>A)
n.2047T>A
n.1937T>A
n.1521T>A
n.2824T>A
c.*545T>A (n.*545T>A)
n.2840T>A
n.1022T>A
n.443T>A
c.101-65T>A
c.340+674T>A (n.340+674T>A)
n.686T>A
n.1497T>A
Xg.41343224T>CCA515968073DDX3Xc.684T>C (p.Asp228=)
c.549T>C (p.Asp183=)
c.552T>C (p.Asp184=)
c.504T>C (p.Asp168=)
n.595T>C
n.2751T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.3282T>C
n.726T>C
n.525T>C
n.585T>C
n.1512+388T>C
n.1443T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.201T>C
c.543+388T>C (n.543+388T>C)
c.510T>C (p.Asp170=)
n.842T>C
n.643T>C
c.435T>C (p.Asp145=)
n.2213T>C
c.*1774T>C (n.*1774T>C)
n.2047T>C
n.1937T>C
n.1521T>C
n.2824T>C
c.*545T>C (n.*545T>C)
n.2840T>C
n.1022T>C
n.443T>C
c.101-65T>C
c.340+674T>C (n.340+674T>C)
n.686T>C
n.1497T>C
Xg.41343224T>GCA412767692DDX3Xc.684T>G (p.Asp228Glu)
c.549T>G (p.Asp183Glu)
c.552T>G (p.Asp184Glu)
c.504T>G (p.Asp168Glu)
n.595T>G
n.2751T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.3282T>G
n.726T>G
n.525T>G
n.585T>G
n.1512+388T>G
n.1443T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.201T>G
c.543+388T>G (n.543+388T>G)
c.510T>G (p.Asp170Glu)
n.842T>G
n.643T>G
c.435T>G (p.Asp145Glu)
n.2213T>G
c.*1774T>G (n.*1774T>G)
n.2047T>G
n.1937T>G
n.1521T>G
n.2824T>G
c.*545T>G (n.*545T>G)
n.2840T>G
n.1022T>G
n.443T>G
c.101-65T>G
c.340+674T>G (n.340+674T>G)
n.686T>G
n.1497T>G
Xg.41343225G>ACA412767695DDX3Xc.685G>A (p.Val229Ile)
c.550G>A (p.Val184Ile)
c.553G>A (p.Val185Ile)
c.505G>A (p.Val169Ile)
n.596G>A
n.2752G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.3283G>A
n.727G>A
n.526G>A
n.586G>A
n.1512+389G>A
n.1444G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.202G>A
c.543+389G>A (n.543+389G>A)
c.511G>A (p.Val171Ile)
n.843G>A
n.644G>A
c.436G>A (p.Val146Ile)
n.2214G>A
c.*1775G>A (n.*1775G>A)
n.2048G>A
n.1938G>A
n.1522G>A
n.2825G>A
c.*546G>A (n.*546G>A)
n.2841G>A
n.1023G>A
n.444G>A
c.101-64G>A
c.340+675G>A (n.340+675G>A)
n.687G>A
n.1498G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.41343225G>CCA412767698DDX3Xc.685G>C (p.Val229Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.596G>C
n.2752G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.3283G>C
n.727G>C
n.526G>C
n.586G>C
n.1512+389G>C
n.1444G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.202G>C
c.543+389G>C (n.543+389G>C)
c.511G>C (p.Val171Leu)
n.843G>C
n.644G>C
c.436G>C (p.Val146Leu)
n.2214G>C
c.*1775G>C (n.*1775G>C)
n.2048G>C
n.1938G>C
n.1522G>C
n.2825G>C
c.*546G>C (n.*546G>C)
n.2841G>C
n.1023G>C
n.444G>C
c.101-64G>C
c.340+675G>C (n.340+675G>C)
n.687G>C
n.1498G>C
Xg.41343225G>TCA412767701DDX3Xc.685G>T (p.Val229Phe)
c.550G>T (p.Val184Phe)
c.553G>T (p.Val185Phe)
c.505G>T (p.Val169Phe)
n.596G>T
n.2752G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.3283G>T
n.727G>T
n.526G>T
n.586G>T
n.1512+389G>T
n.1444G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.202G>T
c.543+389G>T (n.543+389G>T)
c.511G>T (p.Val171Phe)
n.843G>T
n.644G>T
c.436G>T (p.Val146Phe)
n.2214G>T
c.*1775G>T (n.*1775G>T)
n.2048G>T
n.1938G>T
n.1522G>T
n.2825G>T
c.*546G>T (n.*546G>T)
n.2841G>T
n.1023G>T
n.444G>T
c.101-64G>T
c.340+675G>T (n.340+675G>T)
n.687G>T
n.1498G>T
Xg.41343226T>ACA412767706DDX3Xc.686T>A (p.Val229Asp)
c.551T>A (p.Val184Asp)
c.554T>A (p.Val185Asp)
c.506T>A (p.Val169Asp)
n.597T>A
n.2753T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.3284T>A
n.728T>A
n.527T>A
n.587T>A
n.1512+390T>A
n.1445T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.203T>A
c.543+390T>A (n.543+390T>A)
c.512T>A (p.Val171Asp)
n.844T>A
n.645T>A
c.437T>A (p.Val146Asp)
n.2215T>A
c.*1776T>A (n.*1776T>A)
n.2049T>A
n.1939T>A
n.1523T>A
n.2826T>A
c.*547T>A (n.*547T>A)
n.2842T>A
n.1024T>A
n.445T>A
c.101-63T>A
c.340+676T>A (n.340+676T>A)
n.688T>A
n.1499T>A
Xg.41343226T>CCA412767709DDX3Xc.686T>C (p.Val229Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.597T>C
n.2753T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.3284T>C
n.728T>C
n.527T>C
n.587T>C
n.1512+390T>C
n.1445T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.203T>C
c.543+390T>C (n.543+390T>C)
c.512T>C (p.Val171Ala)
n.844T>C
n.645T>C
c.437T>C (p.Val146Ala)
n.2215T>C
c.*1776T>C (n.*1776T>C)
n.2049T>C
n.1939T>C
n.1523T>C
n.2826T>C
c.*547T>C (n.*547T>C)
n.2842T>C
n.1024T>C
n.445T>C
c.101-63T>C
c.340+676T>C (n.340+676T>C)
n.688T>C
n.1499T>C
Xg.41343226T>GCA412767704DDX3Xc.686T>G (p.Val229Gly)
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.597T>G
n.2753T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.3284T>G
n.728T>G
n.527T>G
n.587T>G
n.1512+390T>G
n.1445T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.203T>G
c.543+390T>G (n.543+390T>G)
c.512T>G (p.Val171Gly)
n.844T>G
n.645T>G
c.437T>G (p.Val146Gly)
n.2215T>G
c.*1776T>G (n.*1776T>G)
n.2049T>G
n.1939T>G
n.1523T>G
n.2826T>G
c.*547T>G (n.*547T>G)
n.2842T>G
n.1024T>G
n.445T>G
c.101-63T>G
c.340+676T>G (n.340+676T>G)
n.688T>G
n.1499T>G
Xg.41343227T>ACA515968100DDX3Xc.687T>A (p.Val229=)
c.552T>A (p.Val184=)
c.555T>A (p.Val185=)
c.507T>A (p.Val169=)
n.598T>A
n.2754T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.3285T>A
n.729T>A
n.528T>A
n.588T>A
n.1512+391T>A
n.1446T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.204T>A
c.543+391T>A (n.543+391T>A)
c.513T>A (p.Val171=)
n.845T>A
n.646T>A
c.438T>A (p.Val146=)
n.2216T>A
c.*1777T>A (n.*1777T>A)
n.2050T>A
n.1940T>A
n.1524T>A
n.2827T>A
c.*548T>A (n.*548T>A)
n.2843T>A
n.1025T>A
n.446T>A
c.101-62T>A
c.340+677T>A (n.340+677T>A)
n.689T>A
n.1500T>A
Xg.41343227T>CCA515968102DDX3Xc.687T>C (p.Val229=)
c.552T>C (p.Val184=)
c.555T>C (p.Val185=)
c.507T>C (p.Val169=)
n.598T>C
n.2754T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.3285T>C
n.729T>C
n.528T>C
n.588T>C
n.1512+391T>C
n.1446T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.204T>C
c.543+391T>C (n.543+391T>C)
c.513T>C (p.Val171=)
n.845T>C
n.646T>C
c.438T>C (p.Val146=)
n.2216T>C
c.*1777T>C (n.*1777T>C)
n.2050T>C
n.1940T>C
n.1524T>C
n.2827T>C
c.*548T>C (n.*548T>C)
n.2843T>C
n.1025T>C
n.446T>C
c.101-62T>C
c.340+677T>C (n.340+677T>C)
n.689T>C
n.1500T>C
Xg.41343227T>GCA515968104DDX3Xc.687T>G (p.Val229=)
c.552T>G (p.Val184=)
c.555T>G (p.Val185=)
c.507T>G (p.Val169=)
n.598T>G
n.2754T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.3285T>G
n.729T>G
n.528T>G
n.588T>G
n.1512+391T>G
n.1446T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.204T>G
c.543+391T>G (n.543+391T>G)
c.513T>G (p.Val171=)
n.845T>G
n.646T>G
c.438T>G (p.Val146=)
n.2216T>G
c.*1777T>G (n.*1777T>G)
n.2050T>G
n.1940T>G
n.1524T>G
n.2827T>G
c.*548T>G (n.*548T>G)
n.2843T>G
n.1025T>G
n.446T>G
c.101-62T>G
c.340+677T>G (n.340+677T>G)
n.689T>G
n.1500T>G
 gnomAD v4
Xg.41343228G>ACA412767712DDX3Xc.688G>A (p.Glu230Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
n.599G>A
n.2755G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.3286G>A
n.730G>A
n.529G>A
n.589G>A
n.1512+392G>A
n.1447G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.205G>A
c.543+392G>A (n.543+392G>A)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.846G>A
n.647G>A
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.2217G>A
c.*1778G>A (n.*1778G>A)
n.2051G>A
n.1941G>A
n.1525G>A
n.2828G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.2844G>A
n.1026G>A
n.447G>A
c.101-61G>A
c.340+678G>A (n.340+678G>A)
n.690G>A
n.1501G>A
Xg.41343228G>CCA412767717DDX3Xc.688G>C (p.Glu230Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
n.599G>C
n.2755G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.3286G>C
n.730G>C
n.529G>C
n.589G>C
n.1512+392G>C
n.1447G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.205G>C
c.543+392G>C (n.543+392G>C)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.846G>C
n.647G>C
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.2217G>C
c.*1778G>C (n.*1778G>C)
n.2051G>C
n.1941G>C
n.1525G>C
n.2828G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.2844G>C
n.1026G>C
n.447G>C
c.101-61G>C
c.340+678G>C (n.340+678G>C)
n.690G>C
n.1501G>C
Xg.41343228G>TCA412767714DDX3Xc.688G>T (p.Glu230Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
n.599G>T
n.2755G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.3286G>T
n.730G>T
n.529G>T
n.589G>T
n.1512+392G>T
n.1447G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.205G>T
c.543+392G>T (n.543+392G>T)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.846G>T
n.647G>T
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.2217G>T
c.*1778G>T (n.*1778G>T)
n.2051G>T
n.1941G>T
n.1525G>T
n.2828G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.2844G>T
n.1026G>T
n.447G>T
c.101-61G>T
c.340+678G>T (n.340+678G>T)
n.690G>T
n.1501G>T
Xg.41343229A>CCA412767720DDX3Xc.689A>C (p.Glu230Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
n.600A>C
n.2756A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.3287A>C
n.731A>C
n.530A>C
n.590A>C
n.1512+393A>C
n.1448A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.206A>C
c.543+393A>C (n.543+393A>C)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.847A>C
n.648A>C
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.2218A>C
c.*1779A>C (n.*1779A>C)
n.2052A>C
n.1942A>C
n.1526A>C
n.2829A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.2845A>C
n.1027A>C
n.448A>C
c.101-60A>C
c.340+679A>C (n.340+679A>C)
n.691A>C
n.1502A>C
Xg.41343229A>GCA412767722DDX3Xc.689A>G (p.Glu230Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
n.600A>G
n.2756A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.3287A>G
n.731A>G
n.530A>G
n.590A>G
n.1512+393A>G
n.1448A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.206A>G
c.543+393A>G (n.543+393A>G)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.847A>G
n.648A>G
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.2218A>G
c.*1779A>G (n.*1779A>G)
n.2052A>G
n.1942A>G
n.1526A>G
n.2829A>G
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.2845A>G
n.1027A>G
n.448A>G
c.101-60A>G
c.340+679A>G (n.340+679A>G)
n.691A>G
n.1502A>G
Xg.41343229A>TCA412767724DDX3Xc.689A>T (p.Glu230Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.509A>T (p.Glu170Val)
n.600A>T
n.2756A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.3287A>T
n.731A>T
n.530A>T
n.590A>T
n.1512+393A>T
n.1448A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.206A>T
c.543+393A>T (n.543+393A>T)
c.515A>T (p.Glu172Val)
n.847A>T
n.648A>T
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.2218A>T
c.*1779A>T (n.*1779A>T)
n.2052A>T
n.1942A>T
n.1526A>T
n.2829A>T
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.2845A>T
n.1027A>T
n.448A>T
c.101-60A>T
c.340+679A>T (n.340+679A>T)
n.691A>T
n.1502A>T
 gnomAD v4
Xg.41343230G>ACA515968111DDX3Xc.690G>A (p.Glu230=)
c.555G>A (p.Glu185=)
c.558G>A (p.Glu186=)
c.510G>A (p.Glu170=)
n.601G>A
n.2757G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.3288G>A
n.732G>A
n.531G>A
n.591G>A
n.1512+394G>A
n.1449G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.207G>A
c.543+394G>A (n.543+394G>A)
c.516G>A (p.Glu172=)
n.848G>A
n.649G>A
c.441G>A (p.Glu147=)
n.2219G>A
c.*1780G>A (n.*1780G>A)
n.2053G>A
n.1943G>A
n.1527G>A
n.2830G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.2846G>A
n.1028G>A
n.449G>A
c.101-59G>A
c.340+680G>A (n.340+680G>A)
n.692G>A
n.1503G>A
Xg.41343230G>CCA412767728DDX3Xc.690G>C (p.Glu230Asp)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
c.558G>C (p.Glu186Asp)
c.510G>C (p.Glu170Asp)
n.601G>C
n.2757G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.3288G>C
n.732G>C
n.531G>C
n.591G>C
n.1512+394G>C
n.1449G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.207G>C
c.543+394G>C (n.543+394G>C)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
n.848G>C
n.649G>C
c.441G>C (p.Glu147Asp)
n.2219G>C
c.*1780G>C (n.*1780G>C)
n.2053G>C
n.1943G>C
n.1527G>C
n.2830G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.2846G>C
n.1028G>C
n.449G>C
c.101-59G>C
c.340+680G>C (n.340+680G>C)
n.692G>C
n.1503G>C
Xg.41343230G>TCA412767730DDX3Xc.690G>T (p.Glu230Asp)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
c.558G>T (p.Glu186Asp)
c.510G>T (p.Glu170Asp)
n.601G>T
n.2757G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.3288G>T
n.732G>T
n.531G>T
n.591G>T
n.1512+394G>T
n.1449G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.207G>T
c.543+394G>T (n.543+394G>T)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
n.848G>T
n.649G>T
c.441G>T (p.Glu147Asp)
n.2219G>T
c.*1780G>T (n.*1780G>T)
n.2053G>T
n.1943G>T
n.1527G>T
n.2830G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.2846G>T
n.1028G>T
n.449G>T
c.101-59G>T
c.340+680G>T (n.340+680G>T)
n.692G>T
n.1503G>T
Xg.41343231A>CCA412767734DDX3Xc.691A>C (p.Met231Leu)
c.556A>C (p.Met186Leu)
c.559A>C (p.Met187Leu)
c.511A>C (p.Met171Leu)
n.602A>C
n.2758A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.3289A>C
n.733A>C
n.532A>C
n.592A>C
n.1512+395A>C
n.1450A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.208A>C
c.543+395A>C (n.543+395A>C)
c.517A>C (p.Met173Leu)
n.849A>C
n.650A>C
c.442A>C (p.Met148Leu)
n.2220A>C
c.*1781A>C (n.*1781A>C)
n.2054A>C
n.1944A>C
n.1528A>C
n.2831A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.2847A>C
n.1029A>C
n.450A>C
c.101-58A>C
c.340+681A>C (n.340+681A>C)
n.693A>C
n.1504A>C
Xg.41343231A>GCA412767736DDX3Xc.691A>G (p.Met231Val)
c.556A>G (p.Met186Val)
c.559A>G (p.Met187Val)
c.511A>G (p.Met171Val)
n.602A>G
n.2758A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.3289A>G
n.733A>G
n.532A>G
n.592A>G
n.1512+395A>G
n.1450A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.208A>G
c.543+395A>G (n.543+395A>G)
c.517A>G (p.Met173Val)
n.849A>G
n.650A>G
c.442A>G (p.Met148Val)
n.2220A>G
c.*1781A>G (n.*1781A>G)
n.2054A>G
n.1944A>G
n.1528A>G
n.2831A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.2847A>G
n.1029A>G
n.450A>G
c.101-58A>G
c.340+681A>G (n.340+681A>G)
n.693A>G
n.1504A>G
Xg.41343231A>TCA412767739DDX3Xc.691A>T (p.Met231Leu)
c.556A>T (p.Met186Leu)
c.559A>T (p.Met187Leu)
c.511A>T (p.Met171Leu)
n.602A>T
n.2758A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.3289A>T
n.733A>T
n.532A>T
n.592A>T
n.1512+395A>T
n.1450A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.208A>T
c.543+395A>T (n.543+395A>T)
c.517A>T (p.Met173Leu)
n.849A>T
n.650A>T
c.442A>T (p.Met148Leu)
n.2220A>T
c.*1781A>T (n.*1781A>T)
n.2054A>T
n.1944A>T
n.1528A>T
n.2831A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.2847A>T
n.1029A>T
n.450A>T
c.101-58A>T
c.340+681A>T (n.340+681A>T)
n.693A>T
n.1504A>T
Xg.41343232T>ACA412767743DDX3Xc.692T>A (p.Met231Lys)
c.557T>A (p.Met186Lys)
c.560T>A (p.Met187Lys)
c.512T>A (p.Met171Lys)
n.603T>A
n.2759T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.3290T>A
n.734T>A
n.533T>A
n.593T>A
n.1512+396T>A
n.1451T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.209T>A
c.543+396T>A (n.543+396T>A)
c.518T>A (p.Met173Lys)
n.850T>A
n.651T>A
c.443T>A (p.Met148Lys)
n.2221T>A
c.*1782T>A (n.*1782T>A)
n.2055T>A
n.1945T>A
n.1529T>A
n.2832T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.2848T>A
n.1030T>A
n.451T>A
c.101-57T>A
c.340+682T>A (n.340+682T>A)
n.694T>A
n.1505T>A
Xg.41343232T>CCA412767746DDX3Xc.692T>C (p.Met231Thr)
c.557T>C (p.Met186Thr)
c.560T>C (p.Met187Thr)
c.512T>C (p.Met171Thr)
n.603T>C
n.2759T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.3290T>C
n.734T>C
n.533T>C
n.593T>C
n.1512+396T>C
n.1451T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.209T>C
c.543+396T>C (n.543+396T>C)
c.518T>C (p.Met173Thr)
n.850T>C
n.651T>C
c.443T>C (p.Met148Thr)
n.2221T>C
c.*1782T>C (n.*1782T>C)
n.2055T>C
n.1945T>C
n.1529T>C
n.2832T>C
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.2848T>C
n.1030T>C
n.451T>C
c.101-57T>C
c.340+682T>C (n.340+682T>C)
n.694T>C
n.1505T>C
Xg.41343232T>GCA412767749DDX3Xc.692T>G (p.Met231Arg)
c.557T>G (p.Met186Arg)
c.560T>G (p.Met187Arg)
c.512T>G (p.Met171Arg)
n.603T>G
n.2759T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.3290T>G
n.734T>G
n.533T>G
n.593T>G
n.1512+396T>G
n.1451T>G
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.209T>G
c.543+396T>G (n.543+396T>G)
c.518T>G (p.Met173Arg)
n.850T>G
n.651T>G
c.443T>G (p.Met148Arg)
n.2221T>G
c.*1782T>G (n.*1782T>G)
n.2055T>G
n.1945T>G
n.1529T>G
n.2832T>G
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.2848T>G
n.1030T>G
n.451T>G
c.101-57T>G
c.340+682T>G (n.340+682T>G)
n.694T>G
n.1505T>G
Xg.41343233G>ACA412767757DDX3Xc.693G>A (p.Met231Ile)
c.558G>A (p.Met186Ile)
c.561G>A (p.Met187Ile)
c.513G>A (p.Met171Ile)
n.604G>A
n.2760G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.3291G>A
n.735G>A
n.534G>A
n.594G>A
n.1512+397G>A
n.1452G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.210G>A
c.543+397G>A (n.543+397G>A)
c.519G>A (p.Met173Ile)
n.851G>A
n.652G>A
c.444G>A (p.Met148Ile)
n.2222G>A
c.*1783G>A (n.*1783G>A)
n.2056G>A
n.1946G>A
n.1530G>A
n.2833G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.2849G>A
n.1031G>A
n.452G>A
c.101-56G>A
c.340+683G>A (n.340+683G>A)
n.695G>A
n.1506G>A
Xg.41343233G>CCA412767754DDX3Xc.693G>C (p.Met231Ile)
c.558G>C (p.Met186Ile)
c.561G>C (p.Met187Ile)
c.513G>C (p.Met171Ile)
n.604G>C
n.2760G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.3291G>C
n.735G>C
n.534G>C
n.594G>C
n.1512+397G>C
n.1452G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.210G>C
c.543+397G>C (n.543+397G>C)
c.519G>C (p.Met173Ile)
n.851G>C
n.652G>C
c.444G>C (p.Met148Ile)
n.2222G>C
c.*1783G>C (n.*1783G>C)
n.2056G>C
n.1946G>C
n.1530G>C
n.2833G>C
c.*554G>C (n.*554G>C)
n.2849G>C
n.1031G>C
n.452G>C
c.101-56G>C
c.340+683G>C (n.340+683G>C)
n.695G>C
n.1506G>C
Xg.41343233G>TCA412767750DDX3Xc.693G>T (p.Met231Ile)
c.558G>T (p.Met186Ile)
c.561G>T (p.Met187Ile)
c.513G>T (p.Met171Ile)
n.604G>T
n.2760G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.3291G>T
n.735G>T
n.534G>T
n.594G>T
n.1512+397G>T
n.1452G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.210G>T
c.543+397G>T (n.543+397G>T)
c.519G>T (p.Met173Ile)
n.851G>T
n.652G>T
c.444G>T (p.Met148Ile)
n.2222G>T
c.*1783G>T (n.*1783G>T)
n.2056G>T
n.1946G>T
n.1530G>T
n.2833G>T
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.2849G>T
n.1031G>T
n.452G>T
c.101-56G>T
c.340+683G>T (n.340+683G>T)
n.695G>T
n.1506G>T
Xg.41343234G>ACA412767761DDX3Xc.694G>A (p.Gly232Arg)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.514G>A (p.Gly172Arg)
n.605G>A
n.2761G>A
c.4G>A (p.Gly2Arg)
n.3292G>A
n.736G>A
n.535G>A
n.595G>A
n.1512+398G>A
n.1453G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.211G>A
c.543+398G>A (n.543+398G>A)
c.520G>A (p.Gly174Arg)
n.852G>A
n.653G>A
c.445G>A (p.Gly149Arg)
n.2223G>A
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
n.2057G>A
n.1947G>A
n.1531G>A
n.2834G>A
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.2850G>A
n.1032G>A
n.453G>A
c.101-55G>A
c.340+684G>A (n.340+684G>A)
n.696G>A
n.1507G>A
Xg.41343234G>CCA412767764DDX3Xc.694G>C (p.Gly232Arg)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.605G>C
n.2761G>C
c.4G>C (p.Gly2Arg)
n.3292G>C
n.736G>C
n.535G>C
n.595G>C
n.1512+398G>C
n.1453G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.211G>C
c.543+398G>C (n.543+398G>C)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.852G>C
n.653G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.2223G>C
c.*1784G>C (n.*1784G>C)
n.2057G>C
n.1947G>C
n.1531G>C
n.2834G>C
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.2850G>C
n.1032G>C
n.453G>C
c.101-55G>C
c.340+684G>C (n.340+684G>C)
n.696G>C
n.1507G>C
Xg.41343234G>TCA412767767DDX3Xc.694G>T (p.Gly232Ter)
c.559G>T (p.Gly187Ter)
c.562G>T (p.Gly188Ter)
c.514G>T (p.Gly172Ter)
n.605G>T
n.2761G>T
c.4G>T (p.Gly2Ter)
n.3292G>T
n.736G>T
n.535G>T
n.595G>T
n.1512+398G>T
n.1453G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.211G>T
c.543+398G>T (n.543+398G>T)
c.520G>T (p.Gly174Ter)
n.852G>T
n.653G>T
c.445G>T (p.Gly149Ter)
n.2223G>T
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
n.2057G>T
n.1947G>T
n.1531G>T
n.2834G>T
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.2850G>T
n.1032G>T
n.453G>T
c.101-55G>T
c.340+684G>T (n.340+684G>T)
n.696G>T
n.1507G>T
Xg.41343235G>ACA412767770DDX3Xc.695G>A (p.Gly232Glu)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.515G>A (p.Gly172Glu)
n.606G>A
n.2762G>A
c.5G>A (p.Gly2Glu)
n.3293G>A
n.737G>A
n.536G>A
n.596G>A
n.1512+399G>A
n.1454G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.212G>A
c.543+399G>A (n.543+399G>A)
c.521G>A (p.Gly174Glu)
n.853G>A
n.654G>A
c.446G>A (p.Gly149Glu)
n.2224G>A
c.*1785G>A (n.*1785G>A)
n.2058G>A
n.1948G>A
n.1532G>A
n.2835G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.2851G>A
n.1033G>A
n.454G>A
c.101-54G>A
c.340+685G>A (n.340+685G>A)
n.697G>A
n.1508G>A
Xg.41343235G>CCA412767772DDX3Xc.695G>C (p.Gly232Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
n.606G>C
n.2762G>C
c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.3293G>C
n.737G>C
n.536G>C
n.596G>C
n.1512+399G>C
n.1454G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.212G>C
c.543+399G>C (n.543+399G>C)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.853G>C
n.654G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.2224G>C
c.*1785G>C (n.*1785G>C)
n.2058G>C
n.1948G>C
n.1532G>C
n.2835G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.2851G>C
n.1033G>C
n.454G>C
c.101-54G>C
c.340+685G>C (n.340+685G>C)
n.697G>C
n.1508G>C
Xg.41343235G>TCA412767776DDX3Xc.695G>T (p.Gly232Val)
c.560G>T (p.Gly187Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
n.606G>T
n.2762G>T
c.5G>T (p.Gly2Val)
n.3293G>T
n.737G>T
n.536G>T
n.596G>T
n.1512+399G>T
n.1454G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.212G>T
c.543+399G>T (n.543+399G>T)
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.853G>T
n.654G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.2224G>T
c.*1785G>T (n.*1785G>T)
n.2058G>T
n.1948G>T
n.1532G>T
n.2835G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.2851G>T
n.1033G>T
n.454G>T
c.101-54G>T
c.340+685G>T (n.340+685G>T)
n.697G>T
n.1508G>T
Xg.41343236A>CCA515968153DDX3Xc.696A>C (p.Gly232=)
c.561A>C (p.Gly187=)
c.564A>C (p.Gly188=)
c.516A>C (p.Gly172=)
n.607A>C
n.2763A>C
c.6A>C (p.Gly2=)
n.3294A>C
n.738A>C
n.537A>C
n.597A>C
n.1512+400A>C
n.1455A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.213A>C
c.543+400A>C (n.543+400A>C)
c.522A>C (p.Gly174=)
n.854A>C
n.655A>C
c.447A>C (p.Gly149=)
n.2225A>C
c.*1786A>C (n.*1786A>C)
n.2059A>C
n.1949A>C
n.1533A>C
n.2836A>C
c.*557A>C (n.*557A>C)
n.2852A>C
n.1034A>C
n.455A>C
c.101-53A>C
c.340+686A>C (n.340+686A>C)
n.698A>C
n.1509A>C
Xg.41343236A>GCA515968170DDX3Xc.696A>G (p.Gly232=)
c.561A>G (p.Gly187=)
c.564A>G (p.Gly188=)
c.516A>G (p.Gly172=)
n.607A>G
n.2763A>G
c.6A>G (p.Gly2=)
n.3294A>G
n.738A>G
n.537A>G
n.597A>G
n.1512+400A>G
n.1455A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.213A>G
c.543+400A>G (n.543+400A>G)
c.522A>G (p.Gly174=)
n.854A>G
n.655A>G
c.447A>G (p.Gly149=)
n.2225A>G
c.*1786A>G (n.*1786A>G)
n.2059A>G
n.1949A>G
n.1533A>G
n.2836A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
n.2852A>G
n.1034A>G
n.455A>G
c.101-53A>G
c.340+686A>G (n.340+686A>G)
n.698A>G
n.1509A>G
Xg.41343236A>TCA515968161DDX3Xc.696A>T (p.Gly232=)
c.561A>T (p.Gly187=)
c.564A>T (p.Gly188=)
c.516A>T (p.Gly172=)
n.607A>T
n.2763A>T
c.6A>T (p.Gly2=)
n.3294A>T
n.738A>T
n.537A>T
n.597A>T
n.1512+400A>T
n.1455A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.213A>T
c.543+400A>T (n.543+400A>T)
c.522A>T (p.Gly174=)
n.854A>T
n.655A>T
c.447A>T (p.Gly149=)
n.2225A>T
c.*1786A>T (n.*1786A>T)
n.2059A>T
n.1949A>T
n.1533A>T
n.2836A>T
c.*557A>T (n.*557A>T)
n.2852A>T
n.1034A>T
n.455A>T
c.101-53A>T
c.340+686A>T (n.340+686A>T)
n.698A>T
n.1509A>T
Xg.41343237G>ACA412767780DDX3Xc.697G>A (p.Glu233Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
n.608G>A
n.2764G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.3295G>A
n.739G>A
n.538G>A
n.598G>A
n.1512+401G>A
n.1456G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.214G>A
c.543+401G>A (n.543+401G>A)
c.523G>A (p.Glu175Lys)
n.855G>A
n.656G>A
c.448G>A (p.Glu150Lys)
n.2226G>A
c.*1787G>A (n.*1787G>A)
n.2060G>A
n.1950G>A
n.1534G>A
n.2837G>A
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.2853G>A
n.1035G>A
n.456G>A
c.101-52G>A
c.340+687G>A (n.340+687G>A)
n.699G>A
n.1510G>A
Xg.41343237G>CCA412767782DDX3Xc.697G>C (p.Glu233Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
n.608G>C
n.2764G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.3295G>C
n.739G>C
n.538G>C
n.598G>C
n.1512+401G>C
n.1456G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.214G>C
c.543+401G>C (n.543+401G>C)
c.523G>C (p.Glu175Gln)
n.855G>C
n.656G>C
c.448G>C (p.Glu150Gln)
n.2226G>C
c.*1787G>C (n.*1787G>C)
n.2060G>C
n.1950G>C
n.1534G>C
n.2837G>C
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.2853G>C
n.1035G>C
n.456G>C
c.101-52G>C
c.340+687G>C (n.340+687G>C)
n.699G>C
n.1510G>C
Xg.41343237G>TCA412767783DDX3Xc.697G>T (p.Glu233Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
n.608G>T
n.2764G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.3295G>T
n.739G>T
n.538G>T
n.598G>T
n.1512+401G>T
n.1456G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.214G>T
c.543+401G>T (n.543+401G>T)
c.523G>T (p.Glu175Ter)
n.855G>T
n.656G>T
c.448G>T (p.Glu150Ter)
n.2226G>T
c.*1787G>T (n.*1787G>T)
n.2060G>T
n.1950G>T
n.1534G>T
n.2837G>T
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.2853G>T
n.1035G>T
n.456G>T
c.101-52G>T
c.340+687G>T (n.340+687G>T)
n.699G>T
n.1510G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.41343238A>CCA412767788DDX3Xc.698A>C (p.Glu233Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
n.609A>C
n.2765A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.3296A>C
n.740A>C
n.539A>C
n.599A>C
n.1512+402A>C
n.1457A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.215A>C
c.543+402A>C (n.543+402A>C)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
n.856A>C
n.657A>C
c.449A>C (p.Glu150Ala)
n.2227A>C
c.*1788A>C (n.*1788A>C)
n.2061A>C
n.1951A>C
n.1535A>C
n.2838A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.2854A>C
n.1036A>C
n.457A>C
c.101-51A>C
c.340+688A>C (n.340+688A>C)
n.700A>C
n.1511A>C
Xg.41343238A>GCA412767790DDX3Xc.698A>G (p.Glu233Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
n.609A>G
n.2765A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.3296A>G
n.740A>G
n.539A>G
n.599A>G
n.1512+402A>G
n.1457A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.215A>G
c.543+402A>G (n.543+402A>G)
c.524A>G (p.Glu175Gly)
n.856A>G
n.657A>G
c.449A>G (p.Glu150Gly)
n.2227A>G
c.*1788A>G (n.*1788A>G)
n.2061A>G
n.1951A>G
n.1535A>G
n.2838A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.2854A>G
n.1036A>G
n.457A>G
c.101-51A>G
c.340+688A>G (n.340+688A>G)
n.700A>G
n.1511A>G
Xg.41343238A>TCA412767792DDX3Xc.698A>T (p.Glu233Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.518A>T (p.Glu173Val)
n.609A>T
n.2765A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.3296A>T
n.740A>T
n.539A>T
n.599A>T
n.1512+402A>T
n.1457A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.215A>T
c.543+402A>T (n.543+402A>T)
c.524A>T (p.Glu175Val)
n.856A>T
n.657A>T
c.449A>T (p.Glu150Val)
n.2227A>T
c.*1788A>T (n.*1788A>T)
n.2061A>T
n.1951A>T
n.1535A>T
n.2838A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.2854A>T
n.1036A>T
n.457A>T
c.101-51A>T
c.340+688A>T (n.340+688A>T)
n.700A>T
n.1511A>T
Xg.41343239A>CCA412767797DDX3Xc.699A>C (p.Glu233Asp)
c.564A>C (p.Glu188Asp)
c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.519A>C (p.Glu173Asp)
n.610A>C
n.2766A>C
c.9A>C (p.Glu3Asp)
n.3297A>C
n.741A>C
n.540A>C
n.600A>C
n.1512+403A>C
n.1458A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.216A>C
c.543+403A>C (n.543+403A>C)
c.525A>C (p.Glu175Asp)
n.857A>C
n.658A>C
c.450A>C (p.Glu150Asp)
n.2228A>C
c.*1789A>C (n.*1789A>C)
n.2062A>C
n.1952A>C
n.1536A>C
n.2839A>C
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.2855A>C
n.1037A>C
n.458A>C
c.101-50A>C
c.340+689A>C (n.340+689A>C)
n.701A>C
n.1512A>C
Xg.41343239A>GCA515968187DDX3Xc.699A>G (p.Glu233=)
c.564A>G (p.Glu188=)
c.567A>G (p.Glu189=)
c.519A>G (p.Glu173=)
n.610A>G
n.2766A>G
c.9A>G (p.Glu3=)
n.3297A>G
n.741A>G
n.540A>G
n.600A>G
n.1512+403A>G
n.1458A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.216A>G
c.543+403A>G (n.543+403A>G)
c.525A>G (p.Glu175=)
n.857A>G
n.658A>G
c.450A>G (p.Glu150=)
n.2228A>G
c.*1789A>G (n.*1789A>G)
n.2062A>G
n.1952A>G
n.1536A>G
n.2839A>G
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.2855A>G
n.1037A>G
n.458A>G
c.101-50A>G
c.340+689A>G (n.340+689A>G)
n.701A>G
n.1512A>G
Xg.41343239A>TCA412767796DDX3Xc.699A>T (p.Glu233Asp)
c.564A>T (p.Glu188Asp)
c.567A>T (p.Glu189Asp)
c.519A>T (p.Glu173Asp)
n.610A>T
n.2766A>T
c.9A>T (p.Glu3Asp)
n.3297A>T
n.741A>T
n.540A>T
n.600A>T
n.1512+403A>T
n.1458A>T
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.216A>T
c.543+403A>T (n.543+403A>T)
c.525A>T (p.Glu175Asp)
n.857A>T
n.658A>T
c.450A>T (p.Glu150Asp)
n.2228A>T
c.*1789A>T (n.*1789A>T)
n.2062A>T
n.1952A>T
n.1536A>T
n.2839A>T
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.2855A>T
n.1037A>T
n.458A>T
c.101-50A>T
c.340+689A>T (n.340+689A>T)
n.701A>T
n.1512A>T
Xg.41343240A>CCA412767801DDX3Xc.700A>C (p.Ile234Leu)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.520A>C (p.Ile174Leu)
n.611A>C
n.2767A>C
c.10A>C (p.Ile4Leu)
n.3298A>C
n.742A>C
n.541A>C
n.601A>C
n.1512+404A>C
n.1459A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.217A>C
c.543+404A>C (n.543+404A>C)
c.526A>C (p.Ile176Leu)
n.858A>C
n.659A>C
c.451A>C (p.Ile151Leu)
n.2229A>C
c.*1790A>C (n.*1790A>C)
n.2063A>C
n.1953A>C
n.1537A>C
n.2840A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.2856A>C
n.1038A>C
n.459A>C
c.101-49A>C
c.340+690A>C (n.340+690A>C)
n.702A>C
n.1513A>C
Xg.41343240A>GCA412767806DDX3Xc.700A>G (p.Ile234Val)
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.568A>G (p.Ile190Val)
c.520A>G (p.Ile174Val)
n.611A>G
n.2767A>G
c.10A>G (p.Ile4Val)
n.3298A>G
n.742A>G
n.541A>G
n.601A>G
n.1512+404A>G
n.1459A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.217A>G
c.543+404A>G (n.543+404A>G)
c.526A>G (p.Ile176Val)
n.858A>G
n.659A>G
c.451A>G (p.Ile151Val)
n.2229A>G
c.*1790A>G (n.*1790A>G)
n.2063A>G
n.1953A>G
n.1537A>G
n.2840A>G
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.2856A>G
n.1038A>G
n.459A>G
c.101-49A>G
c.340+690A>G (n.340+690A>G)
n.702A>G
n.1513A>G
Xg.41343240A>TCA412767804DDX3Xc.700A>T (p.Ile234Phe)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.568A>T (p.Ile190Phe)
c.520A>T (p.Ile174Phe)
n.611A>T
n.2767A>T
c.10A>T (p.Ile4Phe)
n.3298A>T
n.742A>T
n.541A>T
n.601A>T
n.1512+404A>T
n.1459A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.217A>T
c.543+404A>T (n.543+404A>T)
c.526A>T (p.Ile176Phe)
n.858A>T
n.659A>T
c.451A>T (p.Ile151Phe)
n.2229A>T
c.*1790A>T (n.*1790A>T)
n.2063A>T
n.1953A>T
n.1537A>T
n.2840A>T
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.2856A>T
n.1038A>T
n.459A>T
c.101-49A>T
c.340+690A>T (n.340+690A>T)
n.702A>T
n.1513A>T
Xg.41343241T>ACA412767810DDX3Xc.701T>A (p.Ile234Asn)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
c.521T>A (p.Ile174Asn)
n.612T>A
n.2768T>A
c.11T>A (p.Ile4Asn)
n.3299T>A
n.743T>A
n.542T>A
n.602T>A
n.1512+405T>A
n.1460T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.218T>A
c.543+405T>A (n.543+405T>A)
c.527T>A (p.Ile176Asn)
n.859T>A
n.660T>A
c.452T>A (p.Ile151Asn)
n.2230T>A
c.*1791T>A (n.*1791T>A)
n.2064T>A
n.1954T>A
n.1538T>A
n.2841T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
n.2857T>A
n.1039T>A
n.460T>A
c.101-48T>A
c.340+691T>A (n.340+691T>A)
n.703T>A
n.1514T>A
Xg.41343241T>CCA412767813DDX3Xc.701T>C (p.Ile234Thr)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.521T>C (p.Ile174Thr)
n.612T>C
n.2768T>C
c.11T>C (p.Ile4Thr)
n.3299T>C
n.743T>C
n.542T>C
n.602T>C
n.1512+405T>C
n.1460T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.218T>C
c.543+405T>C (n.543+405T>C)
c.527T>C (p.Ile176Thr)
n.859T>C
n.660T>C
c.452T>C (p.Ile151Thr)
n.2230T>C
c.*1791T>C (n.*1791T>C)
n.2064T>C
n.1954T>C
n.1538T>C
n.2841T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
n.2857T>C
n.1039T>C
n.460T>C
c.101-48T>C
c.340+691T>C (n.340+691T>C)
n.703T>C
n.1514T>C
Xg.41343241T>GCA412767815DDX3Xc.701T>G (p.Ile234Ser)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.569T>G (p.Ile190Ser)
c.521T>G (p.Ile174Ser)
n.612T>G
n.2768T>G
c.11T>G (p.Ile4Ser)
n.3299T>G
n.743T>G
n.542T>G
n.602T>G
n.1512+405T>G
n.1460T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.218T>G
c.543+405T>G (n.543+405T>G)
c.527T>G (p.Ile176Ser)
n.859T>G
n.660T>G
c.452T>G (p.Ile151Ser)
n.2230T>G
c.*1791T>G (n.*1791T>G)
n.2064T>G
n.1954T>G
n.1538T>G
n.2841T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
n.2857T>G
n.1039T>G
n.460T>G
c.101-48T>G
c.340+691T>G (n.340+691T>G)
n.703T>G
n.1514T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.41343241T=CA2425880134DDX3Xc.701T= (p.Ile234=)
c.566T= (p.Ile189=)
c.569T= (p.Ile190=)
c.521T= (p.Ile174=)
n.612T=
n.2768T=
c.11T= (p.Ile4=)
n.3299T=
n.743T=
n.542T=
n.602T=
n.1512+405T=
n.1460T=
c.*18T= (n.*18T=)
n.218T=
c.543+405T= (n.543+405T=)
c.527T= (p.Ile176=)
n.859T=
n.660T=
c.452T= (p.Ile151=)
n.2230T=
c.*1791T= (n.*1791T=)
n.2064T=
n.1954T=
n.1538T=
n.2841T=
c.*562T= (n.*562T=)
n.2857T=
n.1039T=
n.460T=
c.101-48T=
c.340+691T= (n.340+691T=)
n.703T=
n.1514T=
Xg.41343242T>ACA515968201DDX3Xc.702T>A (p.Ile234=)
c.567T>A (p.Ile189=)
c.570T>A (p.Ile190=)
c.522T>A (p.Ile174=)
n.613T>A
n.2769T>A
c.12T>A (p.Ile4=)
n.3300T>A
n.744T>A
n.543T>A
n.603T>A
n.1512+406T>A
n.1461T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.219T>A
c.543+406T>A (n.543+406T>A)
c.528T>A (p.Ile176=)
n.860T>A
n.661T>A
c.453T>A (p.Ile151=)
n.2231T>A
c.*1792T>A (n.*1792T>A)
n.2065T>A
n.1955T>A
n.1539T>A
n.2842T>A
c.*563T>A (n.*563T>A)
n.2858T>A
n.1040T>A
n.461T>A
c.101-47T>A
c.340+692T>A (n.340+692T>A)
n.704T>A
n.1515T>A
Xg.41343242T>CCA515968205DDX3Xc.702T>C (p.Ile234=)
c.567T>C (p.Ile189=)
c.570T>C (p.Ile190=)
c.522T>C (p.Ile174=)
n.613T>C
n.2769T>C
c.12T>C (p.Ile4=)
n.3300T>C
n.744T>C
n.543T>C
n.603T>C
n.1512+406T>C
n.1461T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.219T>C
c.543+406T>C (n.543+406T>C)
c.528T>C (p.Ile176=)
n.860T>C
n.661T>C
c.453T>C (p.Ile151=)
n.2231T>C
c.*1792T>C (n.*1792T>C)
n.2065T>C
n.1955T>C
n.1539T>C
n.2842T>C
c.*563T>C (n.*563T>C)
n.2858T>C
n.1040T>C
n.461T>C
c.101-47T>C
c.340+692T>C (n.340+692T>C)
n.704T>C
n.1515T>C
Xg.41343242T>GCA412767819DDX3Xc.702T>G (p.Ile234Met)
c.567T>G (p.Ile189Met)
c.570T>G (p.Ile190Met)
c.522T>G (p.Ile174Met)
n.613T>G
n.2769T>G
c.12T>G (p.Ile4Met)
n.3300T>G
n.744T>G
n.543T>G
n.603T>G
n.1512+406T>G
n.1461T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.219T>G
c.543+406T>G (n.543+406T>G)
c.528T>G (p.Ile176Met)
n.860T>G
n.661T>G
c.453T>G (p.Ile151Met)
n.2231T>G
c.*1792T>G (n.*1792T>G)
n.2065T>G
n.1955T>G
n.1539T>G
n.2842T>G
c.*563T>G (n.*563T>G)
n.2858T>G
n.1040T>G
n.461T>G
c.101-47T>G
c.340+692T>G (n.340+692T>G)
n.704T>G
n.1515T>G
Xg.41343243A>CCA412767823DDX3Xc.703A>C (p.Ile235Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.523A>C (p.Ile175Leu)
n.614A>C
n.2770A>C
c.13A>C (p.Ile5Leu)
n.3301A>C
n.745A>C
n.544A>C
n.604A>C
n.1512+407A>C
n.1462A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.220A>C
c.543+407A>C (n.543+407A>C)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
n.861A>C
n.662A>C
c.454A>C (p.Ile152Leu)
n.2232A>C
c.*1793A>C (n.*1793A>C)
n.2066A>C
n.1956A>C
n.1540A>C
n.2843A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.2859A>C
n.1041A>C
n.462A>C
c.101-46A>C
c.340+693A>C (n.340+693A>C)
n.705A>C
n.1516A>C
 COSMIC
Xg.41343243A>GCA412767825DDX3Xc.703A>G (p.Ile235Val)
c.568A>G (p.Ile190Val)
c.571A>G (p.Ile191Val)
c.523A>G (p.Ile175Val)
n.614A>G
n.2770A>G
c.13A>G (p.Ile5Val)
n.3301A>G
n.745A>G
n.544A>G
n.604A>G
n.1512+407A>G
n.1462A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.220A>G
c.543+407A>G (n.543+407A>G)
c.529A>G (p.Ile177Val)
n.861A>G
n.662A>G
c.454A>G (p.Ile152Val)
n.2232A>G
c.*1793A>G (n.*1793A>G)
n.2066A>G
n.1956A>G
n.1540A>G
n.2843A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
n.2859A>G
n.1041A>G
n.462A>G
c.101-46A>G
c.340+693A>G (n.340+693A>G)
n.705A>G
n.1516A>G
Xg.41343243A>TCA412767828DDX3Xc.703A>T (p.Ile235Phe)
c.568A>T (p.Ile190Phe)
c.571A>T (p.Ile191Phe)
c.523A>T (p.Ile175Phe)
n.614A>T
n.2770A>T
c.13A>T (p.Ile5Phe)
n.3301A>T
n.745A>T
n.544A>T
n.604A>T
n.1512+407A>T
n.1462A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.220A>T
c.543+407A>T (n.543+407A>T)
c.529A>T (p.Ile177Phe)
n.861A>T
n.662A>T
c.454A>T (p.Ile152Phe)
n.2232A>T
c.*1793A>T (n.*1793A>T)
n.2066A>T
n.1956A>T
n.1540A>T
n.2843A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
n.2859A>T
n.1041A>T
n.462A>T
c.101-46A>T
c.340+693A>T (n.340+693A>T)
n.705A>T
n.1516A>T
Xg.41343245_41343247delCA2695233642DDX3Xc.705_707del (p.Ile235del)
c.570_572del (p.Ile190del)
c.573_575del (p.Ile191del)
c.525_527del (p.Ile175del)
n.616_618del
n.2772_2774del
c.15_17del (p.Ile5del)
n.3303_3305del
n.747_749del
n.546_548del
n.606_608del
n.1512+409_1512+411del
n.1464_1466del
c.*22_*24del (n.*22_*24del)
n.222_224del
c.543+409_543+411del (n.543+409_543+411del)
c.531_533del (p.Ile177del)
n.863_865del
n.664_666del
c.456_458del (p.Ile152del)
n.2234_2236del
c.*1795_*1797del (n.*1795_*1797del)
n.2068_2070del
n.1958_1960del
n.1542_1544del
n.2845_2847del
c.*566_*568del (n.*566_*568del)
n.2861_2863del
n.1043_1045del
n.464_466del
c.101-44_101-42del
c.340+695_340+697del (n.340+695_340+697del)
n.707_709del
n.1518_1520del
Xg.41343244T>ACA412767831DDX3Xc.704T>A (p.Ile235Asn)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
c.572T>A (p.Ile191Asn)
c.524T>A (p.Ile175Asn)
n.615T>A
n.2771T>A
c.14T>A (p.Ile5Asn)
n.3302T>A
n.746T>A
n.545T>A
n.605T>A
n.1512+408T>A
n.1463T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.221T>A
c.543+408T>A (n.543+408T>A)
c.530T>A (p.Ile177Asn)
n.862T>A
n.663T>A
c.455T>A (p.Ile152Asn)
n.2233T>A
c.*1794T>A (n.*1794T>A)
n.2067T>A
n.1957T>A
n.1541T>A
n.2844T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
n.2860T>A
n.1042T>A
n.463T>A
c.101-45T>A
c.340+694T>A (n.340+694T>A)
n.706T>A
n.1517T>A
Xg.41343244T>CCA412767833DDX3Xc.704T>C (p.Ile235Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.524T>C (p.Ile175Thr)
n.615T>C
n.2771T>C
c.14T>C (p.Ile5Thr)
n.3302T>C
n.746T>C
n.545T>C
n.605T>C
n.1512+408T>C
n.1463T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.221T>C
c.543+408T>C (n.543+408T>C)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
n.862T>C
n.663T>C
c.455T>C (p.Ile152Thr)
n.2233T>C
c.*1794T>C (n.*1794T>C)
n.2067T>C
n.1957T>C
n.1541T>C
n.2844T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
n.2860T>C
n.1042T>C
n.463T>C
c.101-45T>C
c.340+694T>C (n.340+694T>C)
n.706T>C
n.1517T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.41343244T>GCA412767836DDX3Xc.704T>G (p.Ile235Ser)
c.569T>G (p.Ile190Ser)
c.572T>G (p.Ile191Ser)
c.524T>G (p.Ile175Ser)
n.615T>G
n.2771T>G
c.14T>G (p.Ile5Ser)
n.3302T>G
n.746T>G
n.545T>G
n.605T>G
n.1512+408T>G
n.1463T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.221T>G
c.543+408T>G (n.543+408T>G)
c.530T>G (p.Ile177Ser)
n.862T>G
n.663T>G
c.455T>G (p.Ile152Ser)
n.2233T>G
c.*1794T>G (n.*1794T>G)
n.2067T>G
n.1957T>G
n.1541T>G
n.2844T>G
c.*565T>G (n.*565T>G)
n.2860T>G
n.1042T>G
n.463T>G
c.101-45T>G
c.340+694T>G (n.340+694T>G)
n.706T>G
n.1517T>G
Xg.41343245C>ACA515968232DDX3Xc.705C>A (p.Ile235=)
c.570C>A (p.Ile190=)
c.573C>A (p.Ile191=)
c.525C>A (p.Ile175=)
n.616C>A
n.2772C>A
c.15C>A (p.Ile5=)
n.3303C>A
n.747C>A
n.546C>A
n.606C>A
n.1512+409C>A
n.1464C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.222C>A
c.543+409C>A (n.543+409C>A)
c.531C>A (p.Ile177=)
n.863C>A
n.664C>A
c.456C>A (p.Ile152=)
n.2234C>A
c.*1795C>A (n.*1795C>A)
n.2068C>A
n.1958C>A
n.1542C>A
n.2845C>A
c.*566C>A (n.*566C>A)
n.2861C>A
n.1043C>A
n.464C>A
c.101-44C>A
c.340+695C>A (n.340+695C>A)
n.707C>A
n.1518C>A
 gnomAD v4
Xg.41343245C>GCA412767840DDX3Xc.705C>G (p.Ile235Met)
c.570C>G (p.Ile190Met)
c.573C>G (p.Ile191Met)
c.525C>G (p.Ile175Met)
n.616C>G
n.2772C>G
c.15C>G (p.Ile5Met)
n.3303C>G
n.747C>G
n.546C>G
n.606C>G
n.1512+409C>G
n.1464C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.222C>G
c.543+409C>G (n.543+409C>G)
c.531C>G (p.Ile177Met)
n.863C>G
n.664C>G
c.456C>G (p.Ile152Met)
n.2234C>G
c.*1795C>G (n.*1795C>G)
n.2068C>G
n.1958C>G
n.1542C>G
n.2845C>G
c.*566C>G (n.*566C>G)
n.2861C>G
n.1043C>G
n.464C>G
c.101-44C>G
c.340+695C>G (n.340+695C>G)
n.707C>G
n.1518C>G
Xg.41343245C>TCA515968235DDX3Xc.705C>T (p.Ile235=)
c.570C>T (p.Ile190=)
c.573C>T (p.Ile191=)
c.525C>T (p.Ile175=)
n.616C>T
n.2772C>T
c.15C>T (p.Ile5=)
n.3303C>T
n.747C>T
n.546C>T
n.606C>T
n.1512+409C>T
n.1464C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.222C>T
c.543+409C>T (n.543+409C>T)
c.531C>T (p.Ile177=)
n.863C>T
n.664C>T
c.456C>T (p.Ile152=)
n.2234C>T
c.*1795C>T (n.*1795C>T)
n.2068C>T
n.1958C>T
n.1542C>T
n.2845C>T
c.*566C>T (n.*566C>T)
n.2861C>T
n.1043C>T
n.464C>T
c.101-44C>T
c.340+695C>T (n.340+695C>T)
n.707C>T
n.1518C>T
Xg.41343246A>CCA412767850DDX3Xc.706A>C (p.Met236Leu)
c.571A>C (p.Met191Leu)
c.574A>C (p.Met192Leu)
c.526A>C (p.Met176Leu)
n.617A>C
n.2773A>C
c.16A>C (p.Met6Leu)
n.3304A>C
n.748A>C
n.547A>C
n.607A>C
n.1512+410A>C
n.1465A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.223A>C
c.543+410A>C (n.543+410A>C)
c.532A>C (p.Met178Leu)
n.864A>C
n.665A>C
c.457A>C (p.Met153Leu)
n.2235A>C
c.*1796A>C (n.*1796A>C)
n.2069A>C
n.1959A>C
n.1543A>C
n.2846A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.2862A>C
n.1044A>C
n.465A>C
c.101-43A>C
c.340+696A>C (n.340+696A>C)
n.708A>C
n.1519A>C
Xg.41343246A>GCA412767847DDX3Xc.706A>G (p.Met236Val)
c.571A>G (p.Met191Val)
c.574A>G (p.Met192Val)
c.526A>G (p.Met176Val)
n.617A>G
n.2773A>G
c.16A>G (p.Met6Val)
n.3304A>G
n.748A>G
n.547A>G
n.607A>G
n.1512+410A>G
n.1465A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.223A>G
c.543+410A>G (n.543+410A>G)
c.532A>G (p.Met178Val)
n.864A>G
n.665A>G
c.457A>G (p.Met153Val)
n.2235A>G
c.*1796A>G (n.*1796A>G)
n.2069A>G
n.1959A>G
n.1543A>G
n.2846A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.2862A>G
n.1044A>G
n.465A>G
c.101-43A>G
c.340+696A>G (n.340+696A>G)
n.708A>G
n.1519A>G
Xg.41343246A>TCA412767843DDX3Xc.706A>T (p.Met236Leu)
c.571A>T (p.Met191Leu)
c.574A>T (p.Met192Leu)
c.526A>T (p.Met176Leu)
n.617A>T
n.2773A>T
c.16A>T (p.Met6Leu)
n.3304A>T
n.748A>T
n.547A>T
n.607A>T
n.1512+410A>T
n.1465A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.223A>T
c.543+410A>T (n.543+410A>T)
c.532A>T (p.Met178Leu)
n.864A>T
n.665A>T
c.457A>T (p.Met153Leu)
n.2235A>T
c.*1796A>T (n.*1796A>T)
n.2069A>T
n.1959A>T
n.1543A>T
n.2846A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.2862A>T
n.1044A>T
n.465A>T
c.101-43A>T
c.340+696A>T (n.340+696A>T)
n.708A>T
n.1519A>T
Xg.41343247T>ACA412767853DDX3Xc.707T>A (p.Met236Lys)
c.572T>A (p.Met191Lys)
c.575T>A (p.Met192Lys)
c.527T>A (p.Met176Lys)
n.618T>A
n.2774T>A
c.17T>A (p.Met6Lys)
n.3305T>A
n.749T>A
n.548T>A
n.608T>A
n.1512+411T>A
n.1466T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.224T>A
c.543+411T>A (n.543+411T>A)
c.533T>A (p.Met178Lys)
n.865T>A
n.666T>A
c.458T>A (p.Met153Lys)
n.2236T>A
c.*1797T>A (n.*1797T>A)
n.2070T>A
n.1960T>A
n.1544T>A
n.2847T>A
c.*568T>A (n.*568T>A)
n.2863T>A
n.1045T>A
n.466T>A
c.101-42T>A
c.340+697T>A (n.340+697T>A)
n.709T>A
n.1520T>A
Xg.41343247T>CCA412767856DDX3Xc.707T>C (p.Met236Thr)
c.572T>C (p.Met191Thr)
c.575T>C (p.Met192Thr)
c.527T>C (p.Met176Thr)
n.618T>C
n.2774T>C
c.17T>C (p.Met6Thr)
n.3305T>C
n.749T>C
n.548T>C
n.608T>C
n.1512+411T>C
n.1466T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.224T>C
c.543+411T>C (n.543+411T>C)
c.533T>C (p.Met178Thr)
n.865T>C
n.666T>C
c.458T>C (p.Met153Thr)
n.2236T>C
c.*1797T>C (n.*1797T>C)
n.2070T>C
n.1960T>C
n.1544T>C
n.2847T>C
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.2863T>C
n.1045T>C
n.466T>C
c.101-42T>C
c.340+697T>C (n.340+697T>C)
n.709T>C
n.1520T>C
 gnomAD v4
Xg.41343247T>GCA412767858DDX3Xc.707T>G (p.Met236Arg)
c.572T>G (p.Met191Arg)
c.575T>G (p.Met192Arg)
c.527T>G (p.Met176Arg)
n.618T>G
n.2774T>G
c.17T>G (p.Met6Arg)
n.3305T>G
n.749T>G
n.548T>G
n.608T>G
n.1512+411T>G
n.1466T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.224T>G
c.543+411T>G (n.543+411T>G)
c.533T>G (p.Met178Arg)
n.865T>G
n.666T>G
c.458T>G (p.Met153Arg)
n.2236T>G
c.*1797T>G (n.*1797T>G)
n.2070T>G
n.1960T>G
n.1544T>G
n.2847T>G
c.*568T>G (n.*568T>G)
n.2863T>G
n.1045T>G
n.466T>G
c.101-42T>G
c.340+697T>G (n.340+697T>G)
n.709T>G
n.1520T>G
Xg.41343248G>ACA412767861DDX3Xc.708G>A (p.Met236Ile)
c.573G>A (p.Met191Ile)
c.576G>A (p.Met192Ile)
c.528G>A (p.Met176Ile)
n.619G>A
n.2775G>A
c.18G>A (p.Met6Ile)
n.3306G>A
n.750G>A
n.549G>A
n.609G>A
n.1512+412G>A
n.1467G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.225G>A
c.543+412G>A (n.543+412G>A)
c.534G>A (p.Met178Ile)
n.866G>A
n.667G>A
c.459G>A (p.Met153Ile)
n.2237G>A
c.*1798G>A (n.*1798G>A)
n.2071G>A
n.1961G>A
n.1545G>A
n.2848G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
n.2864G>A
n.1046G>A
n.467G>A
c.101-41G>A
c.340+698G>A (n.340+698G>A)
n.710G>A
n.1521G>A
Xg.41343248G>CCA412767864DDX3Xc.708G>C (p.Met236Ile)
c.573G>C (p.Met191Ile)
c.576G>C (p.Met192Ile)
c.528G>C (p.Met176Ile)
n.619G>C
n.2775G>C
c.18G>C (p.Met6Ile)
n.3306G>C
n.750G>C
n.549G>C
n.609G>C
n.1512+412G>C
n.1467G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.225G>C
c.543+412G>C (n.543+412G>C)
c.534G>C (p.Met178Ile)
n.866G>C
n.667G>C
c.459G>C (p.Met153Ile)
n.2237G>C
c.*1798G>C (n.*1798G>C)
n.2071G>C
n.1961G>C
n.1545G>C
n.2848G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
n.2864G>C
n.1046G>C
n.467G>C
c.101-41G>C
c.340+698G>C (n.340+698G>C)
n.710G>C
n.1521G>C
Xg.41343248G>TCA412767866DDX3Xc.708G>T (p.Met236Ile)
c.573G>T (p.Met191Ile)
c.576G>T (p.Met192Ile)
c.528G>T (p.Met176Ile)
n.619G>T
n.2775G>T
c.18G>T (p.Met6Ile)
n.3306G>T
n.750G>T
n.549G>T
n.609G>T
n.1512+412G>T
n.1467G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.225G>T
c.543+412G>T (n.543+412G>T)
c.534G>T (p.Met178Ile)
n.866G>T
n.667G>T
c.459G>T (p.Met153Ile)
n.2237G>T
c.*1798G>T (n.*1798G>T)
n.2071G>T
n.1961G>T
n.1545G>T
n.2848G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
n.2864G>T
n.1046G>T
n.467G>T
c.101-41G>T
c.340+698G>T (n.340+698G>T)
n.710G>T
n.1521G>T
Xg.41343249G>ACA412767869DDX3Xc.709G>A (p.Gly237Arg)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
c.529G>A (p.Gly177Arg)
n.620G>A
n.2776G>A
c.19G>A (p.Gly7Arg)
n.3307G>A
n.751G>A
n.550G>A
n.610G>A
n.1512+413G>A
n.1468G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.226G>A
c.543+413G>A (n.543+413G>A)
c.535G>A (p.Gly179Arg)
n.867G>A
n.668G>A
c.460G>A (p.Gly154Arg)
n.2238G>A
c.*1799G>A (n.*1799G>A)
n.2072G>A
n.1962G>A
n.1546G>A
n.2849G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
n.2865G>A
n.1047G>A
n.468G>A
c.101-40G>A
c.340+699G>A (n.340+699G>A)
n.711G>A
n.1522G>A
Xg.41343249G>CCA412767871DDX3Xc.709G>C (p.Gly237Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.620G>C
n.2776G>C
c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.3307G>C
n.751G>C
n.550G>C
n.610G>C
n.1512+413G>C
n.1468G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.226G>C
c.543+413G>C (n.543+413G>C)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.867G>C
n.668G>C
c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.2238G>C
c.*1799G>C (n.*1799G>C)
n.2072G>C
n.1962G>C
n.1546G>C
n.2849G>C
c.*570G>C (n.*570G>C)
n.2865G>C
n.1047G>C
n.468G>C
c.101-40G>C
c.340+699G>C (n.340+699G>C)
n.711G>C
n.1522G>C
Xg.41343249G=CA2425880135DDX3Xc.709G= (p.Gly237=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.577G= (p.Gly193=)
c.529G= (p.Gly177=)
n.620G=
n.2776G=
c.19G= (p.Gly7=)
n.3307G=
n.751G=
n.550G=
n.610G=
n.1512+413G=
n.1468G=
c.*26G= (n.*26G=)
n.226G=
c.543+413G= (n.543+413G=)
c.535G= (p.Gly179=)
n.867G=
n.668G=
c.460G= (p.Gly154=)
n.2238G=
c.*1799G= (n.*1799G=)
n.2072G=
n.1962G=
n.1546G=
n.2849G=
c.*570G= (n.*570G=)
n.2865G=
n.1047G=
n.468G=
c.101-40G=
c.340+699G= (n.340+699G=)
n.711G=
n.1522G=
Xg.41343249G>TCA10576137DDX3Xc.709G>T (p.Gly237Ter)
c.574G>T (p.Gly192Ter)
c.577G>T (p.Gly193Ter)
c.529G>T (p.Gly177Ter)
n.620G>T
n.2776G>T
c.19G>T (p.Gly7Ter)
n.3307G>T
n.751G>T
n.550G>T
n.610G>T
n.1512+413G>T
n.1468G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.226G>T
c.543+413G>T (n.543+413G>T)
c.535G>T (p.Gly179Ter)
n.867G>T
n.668G>T
c.460G>T (p.Gly154Ter)
n.2238G>T
c.*1799G>T (n.*1799G>T)
n.2072G>T
n.1962G>T
n.1546G>T
n.2849G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.2865G>T
n.1047G>T
n.468G>T
c.101-40G>T
c.340+699G>T (n.340+699G>T)
n.711G>T
n.1522G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.41343250G>ACA412767878DDX3Xc.710G>A (p.Gly237Glu)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
c.530G>A (p.Gly177Glu)
n.621G>A
n.2777G>A
c.20G>A (p.Gly7Glu)
n.3308G>A
n.752G>A
n.551G>A
n.611G>A
n.1512+414G>A
n.1469G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.227G>A
c.543+414G>A (n.543+414G>A)
c.536G>A (p.Gly179Glu)
n.868G>A
n.669G>A
c.461G>A (p.Gly154Glu)
n.2239G>A
c.*1800G>A (n.*1800G>A)
n.2073G>A
n.1963G>A
n.1547G>A
n.2850G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.2866G>A
n.1048G>A
n.469G>A
c.101-39G>A
c.340+700G>A (n.340+700G>A)
n.712G>A
n.1523G>A
Xg.41343250G>CCA412767880DDX3Xc.710G>C (p.Gly237Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.621G>C
n.2777G>C
c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.3308G>C
n.752G>C
n.551G>C
n.611G>C
n.1512+414G>C
n.1469G>C
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.227G>C
c.543+414G>C (n.543+414G>C)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.868G>C
n.669G>C
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.2239G>C
c.*1800G>C (n.*1800G>C)
n.2073G>C
n.1963G>C
n.1547G>C
n.2850G>C
c.*571G>C (n.*571G>C)
n.2866G>C
n.1048G>C
n.469G>C
c.101-39G>C
c.340+700G>C (n.340+700G>C)
n.712G>C
n.1523G>C
Xg.41343250G>TCA412767883DDX3Xc.710G>T (p.Gly237Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.621G>T
n.2777G>T
c.20G>T (p.Gly7Val)
n.3308G>T
n.752G>T
n.551G>T
n.611G>T
n.1512+414G>T
n.1469G>T
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.227G>T
c.543+414G>T (n.543+414G>T)
c.536G>T (p.Gly179Val)
n.868G>T
n.669G>T
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.2239G>T
c.*1800G>T (n.*1800G>T)
n.2073G>T
n.1963G>T
n.1547G>T
n.2850G>T
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.2866G>T
n.1048G>T
n.469G>T
c.101-39G>T
c.340+700G>T (n.340+700G>T)
n.712G>T
n.1523G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.41343251A>CCA515968260DDX3Xc.711A>C (p.Gly237=)
c.576A>C (p.Gly192=)
c.579A>C (p.Gly193=)
c.531A>C (p.Gly177=)
n.622A>C
n.2778A>C
c.21A>C (p.Gly7=)
n.3309A>C
n.753A>C
n.552A>C
n.612A>C
n.1512+415A>C
n.1470A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.228A>C
c.543+415A>C (n.543+415A>C)
c.537A>C (p.Gly179=)
n.869A>C
n.670A>C
c.462A>C (p.Gly154=)
n.2240A>C
c.*1801A>C (n.*1801A>C)
n.2074A>C
n.1964A>C
n.1548A>C
n.2851A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
n.2867A>C
n.1049A>C
n.470A>C
c.101-38A>C
c.340+701A>C (n.340+701A>C)
n.713A>C
n.1524A>C
Xg.41343251A>GCA515968267DDX3Xc.711A>G (p.Gly237=)
c.576A>G (p.Gly192=)
c.579A>G (p.Gly193=)
c.531A>G (p.Gly177=)
n.622A>G
n.2778A>G
c.21A>G (p.Gly7=)
n.3309A>G
n.753A>G
n.552A>G
n.612A>G
n.1512+415A>G
n.1470A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.228A>G
c.543+415A>G (n.543+415A>G)
c.537A>G (p.Gly179=)
n.869A>G
n.670A>G
c.462A>G (p.Gly154=)
n.2240A>G
c.*1801A>G (n.*1801A>G)
n.2074A>G
n.1964A>G
n.1548A>G
n.2851A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
n.2867A>G
n.1049A>G
n.470A>G
c.101-38A>G
c.340+701A>G (n.340+701A>G)
n.713A>G
n.1524A>G
Xg.41343251A>TCA515968269DDX3Xc.711A>T (p.Gly237=)
c.576A>T (p.Gly192=)
c.579A>T (p.Gly193=)
c.531A>T (p.Gly177=)
n.622A>T
n.2778A>T
c.21A>T (p.Gly7=)
n.3309A>T
n.753A>T
n.552A>T
n.612A>T
n.1512+415A>T
n.1470A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.228A>T
c.543+415A>T (n.543+415A>T)
c.537A>T (p.Gly179=)
n.869A>T
n.670A>T
c.462A>T (p.Gly154=)
n.2240A>T
c.*1801A>T (n.*1801A>T)
n.2074A>T
n.1964A>T
n.1548A>T
n.2851A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
n.2867A>T
n.1049A>T
n.470A>T
c.101-38A>T
c.340+701A>T (n.340+701A>T)
n.713A>T
n.1524A>T
Xg.41343253dupCA2580101024DDX3Xc.713dup (p.Asn238LysfsTer3)
c.578dup (p.Asn193LysfsTer3)
c.581dup (p.Asn194LysfsTer3)
c.533dup (p.Asn178LysfsTer3)
n.624dup
n.2780dup
c.23dup (p.Asn8LysfsTer3)
n.3311dup
n.755dup
n.554dup
n.614dup
n.1512+417dup
n.1472dup
c.*30dup (n.*30dup)
n.230dup
c.543+417dup (n.543+417dup)
c.539dup (p.Asn180LysfsTer3)
n.871dup
n.672dup
c.464dup (p.Asn155LysfsTer3)
n.2242dup
c.*1803dup (n.*1803dup)
n.2076dup
n.1966dup
n.1550dup
n.2853dup
c.*574dup (n.*574dup)
n.2869dup
n.1051dup
n.472dup
c.101-36dup
c.340+703dup (n.340+703dup)
n.715dup
n.1526dup
 ClinVar
Xg.41343252A>CCA412767887DDX3Xc.712A>C (p.Asn238His)
c.577A>C (p.Asn193His)
c.580A>C (p.Asn194His)
c.532A>C (p.Asn178His)
n.623A>C
n.2779A>C
c.22A>C (p.Asn8His)
n.3310A>C
n.754A>C
n.553A>C
n.613A>C
n.1512+416A>C
n.1471A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.229A>C
c.543+416A>C (n.543+416A>C)
c.538A>C (p.Asn180His)
n.870A>C
n.671A>C
c.463A>C (p.Asn155His)
n.2241A>C
c.*1802A>C (n.*1802A>C)
n.2075A>C
n.1965A>C
n.1549A>C
n.2852A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
n.2868A>C
n.1050A>C
n.471A>C
c.101-37A>C
c.340+702A>C (n.340+702A>C)
n.714A>C
n.1525A>C
Xg.41343252A>GCA412767892DDX3Xc.712A>G (p.Asn238Asp)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
n.623A>G
n.2779A>G
c.22A>G (p.Asn8Asp)
n.3310A>G
n.754A>G
n.553A>G
n.613A>G
n.1512+416A>G
n.1471A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.229A>G
c.543+416A>G (n.543+416A>G)
c.538A>G (p.Asn180Asp)
n.870A>G
n.671A>G
c.463A>G (p.Asn155Asp)
n.2241A>G
c.*1802A>G (n.*1802A>G)
n.2075A>G
n.1965A>G
n.1549A>G
n.2852A>G
c.*573A>G (n.*573A>G)
n.2868A>G
n.1050A>G
n.471A>G
c.101-37A>G
c.340+702A>G (n.340+702A>G)
n.714A>G
n.1525A>G
Xg.41343252A>TCA412767889DDX3Xc.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
n.623A>T
n.2779A>T
c.22A>T (p.Asn8Tyr)
n.3310A>T
n.754A>T
n.553A>T
n.613A>T
n.1512+416A>T
n.1471A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.229A>T
c.543+416A>T (n.543+416A>T)
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
n.870A>T
n.671A>T
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
n.2241A>T
c.*1802A>T (n.*1802A>T)
n.2075A>T
n.1965A>T
n.1549A>T
n.2852A>T
c.*573A>T (n.*573A>T)
n.2868A>T
n.1050A>T
n.471A>T
c.101-37A>T
c.340+702A>T (n.340+702A>T)
n.714A>T
n.1525A>T
Xg.41343253A=CA2425880136DDX3Xc.713A= (p.Asn238=)
c.578A= (p.Asn193=)
c.581A= (p.Asn194=)
c.533A= (p.Asn178=)
n.624A=
n.2780A=
c.23A= (p.Asn8=)
n.3311A=
n.755A=
n.554A=
n.614A=
n.1512+417A=
n.1472A=
c.*30A= (n.*30A=)
n.230A=
c.543+417A= (n.543+417A=)
c.539A= (p.Asn180=)
n.871A=
n.672A=
c.464A= (p.Asn155=)
n.2242A=
c.*1803A= (n.*1803A=)
n.2076A=
n.1966A=
n.1550A=
n.2853A=
c.*574A= (n.*574A=)
n.2869A=
n.1051A=
n.472A=
c.101-36A=
c.340+703A= (n.340+703A=)
n.715A=
n.1526A=
Xg.41343253A>CCA412767894DDX3Xc.713A>C (p.Asn238Thr)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
n.624A>C
n.2780A>C
c.23A>C (p.Asn8Thr)
n.3311A>C
n.755A>C
n.554A>C
n.614A>C
n.1512+417A>C
n.1472A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.230A>C
c.543+417A>C (n.543+417A>C)
c.539A>C (p.Asn180Thr)
n.871A>C
n.672A>C
c.464A>C (p.Asn155Thr)
n.2242A>C
c.*1803A>C (n.*1803A>C)
n.2076A>C
n.1966A>C
n.1550A>C
n.2853A>C
c.*574A>C (n.*574A>C)
n.2869A>C
n.1051A>C
n.472A>C
c.101-36A>C
c.340+703A>C (n.340+703A>C)
n.715A>C
n.1526A>C
Xg.41343253A>GCA412767898DDX3Xc.713A>G (p.Asn238Ser)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
n.624A>G
n.2780A>G
c.23A>G (p.Asn8Ser)
n.3311A>G
n.755A>G
n.554A>G
n.614A>G
n.1512+417A>G
n.1472A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.230A>G
c.543+417A>G (n.543+417A>G)
c.539A>G (p.Asn180Ser)
n.871A>G
n.672A>G
c.464A>G (p.Asn155Ser)
n.2242A>G
c.*1803A>G (n.*1803A>G)
n.2076A>G
n.1966A>G
n.1550A>G
n.2853A>G
c.*574A>G (n.*574A>G)
n.2869A>G
n.1051A>G
n.472A>G
c.101-36A>G
c.340+703A>G (n.340+703A>G)
n.715A>G
n.1526A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.41343253A>TCA412767896DDX3Xc.713A>T (p.Asn238Ile)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
n.624A>T
n.2780A>T
c.23A>T (p.Asn8Ile)
n.3311A>T
n.755A>T
n.554A>T
n.614A>T
n.1512+417A>T
n.1472A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.230A>T
c.543+417A>T (n.543+417A>T)
c.539A>T (p.Asn180Ile)
n.871A>T
n.672A>T
c.464A>T (p.Asn155Ile)
n.2242A>T
c.*1803A>T (n.*1803A>T)
n.2076A>T
n.1966A>T
n.1550A>T
n.2853A>T
c.*574A>T (n.*574A>T)
n.2869A>T
n.1051A>T
n.472A>T
c.101-36A>T
c.340+703A>T (n.340+703A>T)
n.715A>T
n.1526A>T
Xg.41343254C>ACA412767900DDX3Xc.714C>A (p.Asn238Lys)
c.579C>A (p.Asn193Lys)
c.582C>A (p.Asn194Lys)
c.534C>A (p.Asn178Lys)
n.625C>A
n.2781C>A
c.24C>A (p.Asn8Lys)
n.3312C>A
n.756C>A
n.555C>A
n.615C>A
n.1512+418C>A
n.1473C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.231C>A
c.543+418C>A (n.543+418C>A)
c.540C>A (p.Asn180Lys)
n.872C>A
n.673C>A
c.465C>A (p.Asn155Lys)
n.2243C>A
c.*1804C>A (n.*1804C>A)
n.2077C>A
n.1967C>A
n.1551C>A
n.2854C>A
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.2870C>A
n.1052C>A
n.473C>A
c.101-35C>A
c.340+704C>A (n.340+704C>A)
n.716C>A
n.1527C>A
Xg.41343254C>GCA412767901DDX3Xc.714C>G (p.Asn238Lys)
c.579C>G (p.Asn193Lys)
c.582C>G (p.Asn194Lys)
c.534C>G (p.Asn178Lys)
n.625C>G
n.2781C>G
c.24C>G (p.Asn8Lys)
n.3312C>G
n.756C>G
n.555C>G
n.615C>G
n.1512+418C>G
n.1473C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.231C>G
c.543+418C>G (n.543+418C>G)
c.540C>G (p.Asn180Lys)
n.872C>G
n.673C>G
c.465C>G (p.Asn155Lys)
n.2243C>G
c.*1804C>G (n.*1804C>G)
n.2077C>G
n.1967C>G
n.1551C>G
n.2854C>G
c.*575C>G (n.*575C>G)
n.2870C>G
n.1052C>G
n.473C>G
c.101-35C>G
c.340+704C>G (n.340+704C>G)
n.716C>G
n.1527C>G
Xg.41343254C>TCA515968288DDX3Xc.714C>T (p.Asn238=)
c.579C>T (p.Asn193=)
c.582C>T (p.Asn194=)
c.534C>T (p.Asn178=)
n.625C>T
n.2781C>T
c.24C>T (p.Asn8=)
n.3312C>T
n.756C>T
n.555C>T
n.615C>T
n.1512+418C>T
n.1473C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.231C>T
c.543+418C>T (n.543+418C>T)
c.540C>T (p.Asn180=)
n.872C>T
n.673C>T
c.465C>T (p.Asn155=)
n.2243C>T
c.*1804C>T (n.*1804C>T)
n.2077C>T
n.1967C>T
n.1551C>T
n.2854C>T
c.*575C>T (n.*575C>T)
n.2870C>T
n.1052C>T
n.473C>T
c.101-35C>T
c.340+704C>T (n.340+704C>T)
n.716C>T
n.1527C>T
Xg.41343255A=CA2425880137DDX3Xc.715A= (p.Ile239=)
c.580A= (p.Ile194=)
c.583A= (p.Ile195=)
c.535A= (p.Ile179=)
n.626A=
n.2782A=
c.25A= (p.Ile9=)
n.3313A=
n.757A=
n.556A=
n.616A=
n.1512+419A=
n.1474A=
c.*32A= (n.*32A=)
n.232A=
c.543+419A= (n.543+419A=)
c.541A= (p.Ile181=)
n.873A=
n.674A=
c.466A= (p.Ile156=)
n.2244A=
c.*1805A= (n.*1805A=)
n.2078A=
n.1968A=
n.1552A=
n.2855A=
c.*576A= (n.*576A=)
n.2871A=
n.1053A=
n.474A=
c.101-34A=
c.340+705A= (n.340+705A=)
n.717A=
n.1528A=
Xg.41343255A>CCA412767902DDX3Xc.715A>C (p.Ile239Leu)
c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.535A>C (p.Ile179Leu)
n.626A>C
n.2782A>C
c.25A>C (p.Ile9Leu)
n.3313A>C
n.757A>C
n.556A>C
n.616A>C
n.1512+419A>C
n.1474A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.232A>C
c.543+419A>C (n.543+419A>C)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
n.873A>C
n.674A>C
c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.2244A>C
c.*1805A>C (n.*1805A>C)
n.2078A>C
n.1968A>C
n.1552A>C
n.2855A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.2871A>C
n.1053A>C
n.474A>C
c.101-34A>C
c.340+705A>C (n.340+705A>C)
n.717A>C
n.1528A>C
Xg.41343255A>GCA412767903DDX3Xc.715A>G (p.Ile239Val)
c.580A>G (p.Ile194Val)
c.583A>G (p.Ile195Val)
c.535A>G (p.Ile179Val)
n.626A>G
n.2782A>G
c.25A>G (p.Ile9Val)
n.3313A>G
n.757A>G
n.556A>G
n.616A>G
n.1512+419A>G
n.1474A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.232A>G
c.543+419A>G (n.543+419A>G)
c.541A>G (p.Ile181Val)
n.873A>G
n.674A>G
c.466A>G (p.Ile156Val)
n.2244A>G
c.*1805A>G (n.*1805A>G)
n.2078A>G
n.1968A>G
n.1552A>G
n.2855A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.2871A>G
n.1053A>G
n.474A>G
c.101-34A>G
c.340+705A>G (n.340+705A>G)
n.717A>G
n.1528A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41343255A>TCA412767904DDX3Xc.715A>T (p.Ile239Phe)
c.580A>T (p.Ile194Phe)
c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.535A>T (p.Ile179Phe)
n.626A>T
n.2782A>T
c.25A>T (p.Ile9Phe)
n.3313A>T
n.757A>T
n.556A>T
n.616A>T
n.1512+419A>T
n.1474A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.232A>T
c.543+419A>T (n.543+419A>T)
c.541A>T (p.Ile181Phe)
n.873A>T
n.674A>T
c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.2244A>T
c.*1805A>T (n.*1805A>T)
n.2078A>T
n.1968A>T
n.1552A>T
n.2855A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
n.2871A>T
n.1053A>T
n.474A>T
c.101-34A>T
c.340+705A>T (n.340+705A>T)
n.717A>T
n.1528A>T
Xg.41343256T>ACA412767907DDX3Xc.716T>A (p.Ile239Asn)
c.581T>A (p.Ile194Asn)
c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.536T>A (p.Ile179Asn)
n.627T>A
n.2783T>A
c.26T>A (p.Ile9Asn)
n.3314T>A
n.758T>A
n.557T>A
n.617T>A
n.1512+420T>A
n.1475T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.233T>A
c.543+420T>A (n.543+420T>A)
c.542T>A (p.Ile181Asn)
n.874T>A
n.675T>A
c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.2245T>A
c.*1806T>A (n.*1806T>A)
n.2079T>A
n.1969T>A
n.1553T>A
n.2856T>A
c.*577T>A (n.*577T>A)
n.2872T>A
n.1054T>A
n.475T>A
c.101-33T>A
c.340+706T>A (n.340+706T>A)
n.718T>A
n.1529T>A
Xg.41343256T>CCA412767909DDX3Xc.716T>C (p.Ile239Thr)
c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.536T>C (p.Ile179Thr)
n.627T>C
n.2783T>C
c.26T>C (p.Ile9Thr)
n.3314T>C
n.758T>C
n.557T>C
n.617T>C
n.1512+420T>C
n.1475T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.233T>C
c.543+420T>C (n.543+420T>C)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
n.874T>C
n.675T>C
c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.2245T>C
c.*1806T>C (n.*1806T>C)
n.2079T>C
n.1969T>C
n.1553T>C
n.2856T>C
c.*577T>C (n.*577T>C)
n.2872T>C
n.1054T>C
n.475T>C
c.101-33T>C
c.340+706T>C (n.340+706T>C)
n.718T>C
n.1529T>C
 ClinVar
Xg.41343256T>GCA412767910DDX3Xc.716T>G (p.Ile239Ser)
c.581T>G (p.Ile194Ser)
c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.536T>G (p.Ile179Ser)
n.627T>G
n.2783T>G
c.26T>G (p.Ile9Ser)
n.3314T>G
n.758T>G
n.557T>G
n.617T>G
n.1512+420T>G
n.1475T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.233T>G
c.543+420T>G (n.543+420T>G)
c.542T>G (p.Ile181Ser)
n.874T>G
n.675T>G
c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.2245T>G
c.*1806T>G (n.*1806T>G)
n.2079T>G
n.1969T>G
n.1553T>G
n.2856T>G
c.*577T>G (n.*577T>G)
n.2872T>G
n.1054T>G
n.475T>G
c.101-33T>G
c.340+706T>G (n.340+706T>G)
n.718T>G
n.1529T>G
Xg.41343257T>ACA515968306DDX3Xc.717T>A (p.Ile239=)
c.582T>A (p.Ile194=)
c.585T>A (p.Ile195=)
c.537T>A (p.Ile179=)
n.628T>A
n.2784T>A
c.27T>A (p.Ile9=)
n.3315T>A
n.759T>A
n.558T>A
n.618T>A
n.1512+421T>A
n.1476T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.234T>A
c.543+421T>A (n.543+421T>A)
c.543T>A (p.Ile181=)
n.875T>A
n.676T>A
c.468T>A (p.Ile156=)
n.2246T>A
c.*1807T>A (n.*1807T>A)
n.2080T>A
n.1970T>A
n.1554T>A
n.2857T>A
c.*578T>A (n.*578T>A)
n.2873T>A
n.1055T>A
n.476T>A
c.101-32T>A
c.340+707T>A (n.340+707T>A)
n.719T>A
n.1530T>A
Xg.41343257T>CCA515968310DDX3Xc.717T>C (p.Ile239=)
c.582T>C (p.Ile194=)
c.585T>C (p.Ile195=)
c.537T>C (p.Ile179=)
n.628T>C
n.2784T>C
c.27T>C (p.Ile9=)
n.3315T>C
n.759T>C
n.558T>C
n.618T>C
n.1512+421T>C
n.1476T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.234T>C
c.543+421T>C (n.543+421T>C)
c.543T>C (p.Ile181=)
n.875T>C
n.676T>C
c.468T>C (p.Ile156=)
n.2246T>C
c.*1807T>C (n.*1807T>C)
n.2080T>C
n.1970T>C
n.1554T>C
n.2857T>C
c.*578T>C (n.*578T>C)
n.2873T>C
n.1055T>C
n.476T>C
c.101-32T>C
c.340+707T>C (n.340+707T>C)
n.719T>C
n.1530T>C
Xg.41343257T>GCA412767913DDX3Xc.717T>G (p.Ile239Met)
c.582T>G (p.Ile194Met)
c.585T>G (p.Ile195Met)
c.537T>G (p.Ile179Met)
n.628T>G
n.2784T>G
c.27T>G (p.Ile9Met)
n.3315T>G
n.759T>G
n.558T>G
n.618T>G
n.1512+421T>G
n.1476T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.234T>G
c.543+421T>G (n.543+421T>G)
c.543T>G (p.Ile181Met)
n.875T>G
n.676T>G
c.468T>G (p.Ile156Met)
n.2246T>G
c.*1807T>G (n.*1807T>G)
n.2080T>G
n.1970T>G
n.1554T>G
n.2857T>G
c.*578T>G (n.*578T>G)
n.2873T>G
n.1055T>G
n.476T>G
c.101-32T>G
c.340+707T>G (n.340+707T>G)
n.719T>G
n.1530T>G
 ClinVar
Xg.41343258G>ACA10389443DDX3Xc.718G>A (p.Glu240Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.629G>A
n.2785G>A
c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.3316G>A
n.760G>A
n.559G>A
n.619G>A
n.1512+422G>A
n.1477G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.235G>A
c.543+422G>A (n.543+422G>A)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.876G>A
n.677G>A
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.2247G>A
c.*1808G>A (n.*1808G>A)
n.2081G>A
n.1971G>A
n.1555G>A
n.2858G>A
c.*579G>A (n.*579G>A)
n.2874G>A
n.1056G>A
n.477G>A
c.101-31G>A
c.340+708G>A (n.340+708G>A)
n.720G>A
n.1531G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41343258G>CCA412767915DDX3Xc.718G>C (p.Glu240Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.629G>C
n.2785G>C
c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.3316G>C
n.760G>C
n.559G>C
n.619G>C
n.1512+422G>C
n.1477G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.235G>C
c.543+422G>C (n.543+422G>C)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.876G>C
n.677G>C
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.2247G>C
c.*1808G>C (n.*1808G>C)
n.2081G>C
n.1971G>C
n.1555G>C
n.2858G>C
c.*579G>C (n.*579G>C)
n.2874G>C
n.1056G>C
n.477G>C
c.101-31G>C
c.340+708G>C (n.340+708G>C)
n.720G>C
n.1531G>C
Xg.41343258G=CA2425880138DDX3Xc.718G= (p.Glu240=)
c.583G= (p.Glu195=)
c.586G= (p.Glu196=)
c.538G= (p.Glu180=)
n.629G=
n.2785G=
c.28G= (p.Glu10=)
n.3316G=
n.760G=
n.559G=
n.619G=
n.1512+422G=
n.1477G=
c.*35G= (n.*35G=)
n.235G=
c.543+422G= (n.543+422G=)
c.544G= (p.Glu182=)
n.876G=
n.677G=
c.469G= (p.Glu157=)
n.2247G=
c.*1808G= (n.*1808G=)
n.2081G=
n.1971G=
n.1555G=
n.2858G=
c.*579G= (n.*579G=)
n.2874G=
n.1056G=
n.477G=
c.101-31G=
c.340+708G= (n.340+708G=)
n.720G=
n.1531G=
Xg.41343258G>TCA412767917DDX3Xc.718G>T (p.Glu240Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.629G>T
n.2785G>T
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.3316G>T
n.760G>T
n.559G>T
n.619G>T
n.1512+422G>T
n.1477G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.235G>T
c.543+422G>T (n.543+422G>T)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
n.876G>T
n.677G>T
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.2247G>T
c.*1808G>T (n.*1808G>T)
n.2081G>T
n.1971G>T
n.1555G>T
n.2858G>T
c.*579G>T (n.*579G>T)
n.2874G>T
n.1056G>T
n.477G>T
c.101-31G>T
c.340+708G>T (n.340+708G>T)
n.720G>T
n.1531G>T
Xg.41343259A>CCA412767921DDX3Xc.719A>C (p.Glu240Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.630A>C
n.2786A>C
c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.3317A>C
n.761A>C
n.560A>C
n.620A>C
n.1512+423A>C
n.1478A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.236A>C
c.543+423A>C (n.543+423A>C)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.877A>C
n.678A>C
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.2248A>C
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
n.2082A>C
n.1972A>C
n.1556A>C
n.2859A>C
c.*580A>C (n.*580A>C)
n.2875A>C
n.1057A>C
n.478A>C
c.101-30A>C
c.340+709A>C (n.340+709A>C)
n.721A>C
n.1532A>C
Xg.41343259A>GCA412767919DDX3Xc.719A>G (p.Glu240Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.630A>G
n.2786A>G
c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.3317A>G
n.761A>G
n.560A>G
n.620A>G
n.1512+423A>G
n.1478A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.236A>G
c.543+423A>G (n.543+423A>G)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.877A>G
n.678A>G
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.2248A>G
c.*1809A>G (n.*1809A>G)
n.2082A>G
n.1972A>G
n.1556A>G
n.2859A>G
c.*580A>G (n.*580A>G)
n.2875A>G
n.1057A>G
n.478A>G
c.101-30A>G
c.340+709A>G (n.340+709A>G)
n.721A>G
n.1532A>G
Xg.41343259A>TCA412767920DDX3Xc.719A>T (p.Glu240Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.630A>T
n.2786A>T
c.29A>T (p.Glu10Val)
n.3317A>T
n.761A>T
n.560A>T
n.620A>T
n.1512+423A>T
n.1478A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.236A>T
c.543+423A>T (n.543+423A>T)
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.877A>T
n.678A>T
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.2248A>T
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
n.2082A>T
n.1972A>T
n.1556A>T
n.2859A>T
c.*580A>T (n.*580A>T)
n.2875A>T
n.1057A>T
n.478A>T
c.101-30A>T
c.340+709A>T (n.340+709A>T)
n.721A>T
n.1532A>T
Xg.41343260G>ACA515968324DDX3Xc.720G>A (p.Glu240=)
c.585G>A (p.Glu195=)
c.588G>A (p.Glu196=)
c.540G>A (p.Glu180=)
n.631G>A
n.2787G>A
c.30G>A (p.Glu10=)
n.3318G>A
n.762G>A
n.561G>A
n.621G>A
n.1512+424G>A
n.1479G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.237G>A
c.543+424G>A (n.543+424G>A)
c.546G>A (p.Glu182=)
n.878G>A
n.679G>A
c.471G>A (p.Glu157=)
n.2249G>A
c.*1810G>A (n.*1810G>A)
n.2083G>A
n.1973G>A
n.1557G>A
n.2860G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.2876G>A
n.1058G>A
n.479G>A
c.101-29G>A
c.340+710G>A (n.340+710G>A)
n.722G>A
n.1533G>A
 gnomAD v4
Xg.41343260G>CCA412767923DDX3Xc.720G>C (p.Glu240Asp)
c.585G>C (p.Glu195Asp)
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.540G>C (p.Glu180Asp)
n.631G>C
n.2787G>C
c.30G>C (p.Glu10Asp)
n.3318G>C
n.762G>C
n.561G>C
n.621G>C
n.1512+424G>C
n.1479G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.237G>C
c.543+424G>C (n.543+424G>C)
c.546G>C (p.Glu182Asp)
n.878G>C
n.679G>C
c.471G>C (p.Glu157Asp)
n.2249G>C
c.*1810G>C (n.*1810G>C)
n.2083G>C
n.1973G>C
n.1557G>C
n.2860G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.2876G>C
n.1058G>C
n.479G>C
c.101-29G>C
c.340+710G>C (n.340+710G>C)
n.722G>C
n.1533G>C
Xg.41343260G>TCA412767925DDX3Xc.720G>T (p.Glu240Asp)
c.585G>T (p.Glu195Asp)
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.540G>T (p.Glu180Asp)
n.631G>T
n.2787G>T
c.30G>T (p.Glu10Asp)
n.3318G>T
n.762G>T
n.561G>T
n.621G>T
n.1512+424G>T
n.1479G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.237G>T
c.543+424G>T (n.543+424G>T)
c.546G>T (p.Glu182Asp)
n.878G>T
n.679G>T
c.471G>T (p.Glu157Asp)
n.2249G>T
c.*1810G>T (n.*1810G>T)
n.2083G>T
n.1973G>T
n.1557G>T
n.2860G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.2876G>T
n.1058G>T
n.479G>T
c.101-29G>T
c.340+710G>T (n.340+710G>T)
n.722G>T
n.1533G>T
Xg.41343261C>ACA412767927DDX3Xc.721C>A (p.Leu241Ile)
c.586C>A (p.Leu196Ile)
c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
n.632C>A
n.2788C>A
c.31C>A (p.Leu11Ile)
n.3319C>A
n.763C>A
n.562C>A
n.622C>A
n.1512+425C>A
n.1480C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.238C>A
c.543+425C>A (n.543+425C>A)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
n.879C>A
n.680C>A
c.472C>A (p.Leu158Ile)
n.2250C>A
c.*1811C>A (n.*1811C>A)
n.2084C>A
n.1974C>A
n.1558C>A
n.2861C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
n.2877C>A
n.1059C>A
n.480C>A
c.101-28C>A
c.340+711C>A (n.340+711C>A)
n.723C>A
n.1534C>A
Xg.41343261C>GCA412767929DDX3Xc.721C>G (p.Leu241Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
n.632C>G
n.2788C>G
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.3319C>G
n.763C>G
n.562C>G
n.622C>G
n.1512+425C>G
n.1480C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.238C>G
c.543+425C>G (n.543+425C>G)
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.879C>G
n.680C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.2250C>G
c.*1811C>G (n.*1811C>G)
n.2084C>G
n.1974C>G
n.1558C>G
n.2861C>G
c.*582C>G (n.*582C>G)
n.2877C>G
n.1059C>G
n.480C>G
c.101-28C>G
c.340+711C>G (n.340+711C>G)
n.723C>G
n.1534C>G
Xg.41343261C>TCA412767931DDX3Xc.721C>T (p.Leu241Phe)
c.586C>T (p.Leu196Phe)
c.589C>T (p.Leu197Phe)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
n.632C>T
n.2788C>T
c.31C>T (p.Leu11Phe)
n.3319C>T
n.763C>T
n.562C>T
n.622C>T
n.1512+425C>T
n.1480C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.238C>T
c.543+425C>T (n.543+425C>T)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
n.879C>T
n.680C>T
c.472C>T (p.Leu158Phe)
n.2250C>T
c.*1811C>T (n.*1811C>T)
n.2084C>T
n.1974C>T
n.1558C>T
n.2861C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
n.2877C>T
n.1059C>T
n.480C>T
c.101-28C>T
c.340+711C>T (n.340+711C>T)
n.723C>T
n.1534C>T
Xg.41343261_41343262dupCA2580101025DDX3Xc.721_722dup (p.Thr242LeufsTer24)
c.586_587dup (p.Thr197LeufsTer24)
c.589_590dup (p.Thr198LeufsTer24)
c.541_542dup (p.Thr182LeufsTer24)
n.632_633dup
n.2788_2789dup
c.31_32dup (p.Thr12LeufsTer24)
n.3319_3320dup
n.763_764dup
n.562_563dup
n.622_623dup
n.1512+425_1512+426dup
n.1480_1481dup
c.*38_*39dup (n.*38_*39dup)
n.238_239dup
c.543+425_543+426dup (n.543+425_543+426dup)
c.547_548dup (p.Thr184LeufsTer24)
n.879_880dup
n.680_681dup
c.472_473dup (p.Thr159LeufsTer24)
n.2250_2251dup
c.*1811_*1812dup (n.*1811_*1812dup)
n.2084_2085dup
n.1974_1975dup
n.1558_1559dup
n.2861_2862dup
c.*582_*583dup (n.*582_*583dup)
n.2877_2878dup
n.1059_1060dup
n.480_481dup
c.101-28_101-27dup
c.340+711_340+712dup (n.340+711_340+712dup)
n.723_724dup
n.1534_1535dup
 ClinVar
Xg.41343262T>ACA412767933DDX3Xc.722T>A (p.Leu241His)
c.587T>A (p.Leu196His)
c.590T>A (p.Leu197His)
c.542T>A (p.Leu181His)
n.633T>A
n.2789T>A
c.32T>A (p.Leu11His)
n.3320T>A
n.764T>A
n.563T>A
n.623T>A
n.1512+426T>A
n.1481T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.239T>A
c.543+426T>A (n.543+426T>A)
c.548T>A (p.Leu183His)
n.880T>A
n.681T>A
c.473T>A (p.Leu158His)
n.2251T>A
c.*1812T>A (n.*1812T>A)
n.2085T>A
n.1975T>A
n.1559T>A
n.2862T>A
c.*583T>A (n.*583T>A)
n.2878T>A
n.1060T>A
n.481T>A
c.101-27T>A
c.340+712T>A (n.340+712T>A)
n.724T>A
n.1535T>A
Xg.41343262T>CCA412767935DDX3Xc.722T>C (p.Leu241Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.633T>C
n.2789T>C
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.3320T>C
n.764T>C
n.563T>C
n.623T>C
n.1512+426T>C
n.1481T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.239T>C
c.543+426T>C (n.543+426T>C)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.880T>C
n.681T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.2251T>C
c.*1812T>C (n.*1812T>C)
n.2085T>C
n.1975T>C
n.1559T>C
n.2862T>C
c.*583T>C (n.*583T>C)
n.2878T>C
n.1060T>C
n.481T>C
c.101-27T>C
c.340+712T>C (n.340+712T>C)
n.724T>C
n.1535T>C
Xg.41343262T>GCA412767936DDX3Xc.722T>G (p.Leu241Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.633T>G
n.2789T>G
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.3320T>G
n.764T>G
n.563T>G
n.623T>G
n.1512+426T>G
n.1481T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.239T>G
c.543+426T>G (n.543+426T>G)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.880T>G
n.681T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.2251T>G
c.*1812T>G (n.*1812T>G)
n.2085T>G
n.1975T>G
n.1559T>G
n.2862T>G
c.*583T>G (n.*583T>G)
n.2878T>G
n.1060T>G
n.481T>G
c.101-27T>G
c.340+712T>G (n.340+712T>G)
n.724T>G
n.1535T>G
Xg.41343263T>ACA515968345DDX3Xc.723T>A (p.Leu241=)
c.588T>A (p.Leu196=)
c.591T>A (p.Leu197=)
c.543T>A (p.Leu181=)
n.634T>A
n.2790T>A
c.33T>A (p.Leu11=)
n.3321T>A
n.765T>A
n.564T>A
n.624T>A
n.1512+427T>A
n.1482T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.240T>A
c.543+427T>A (n.543+427T>A)
c.549T>A (p.Leu183=)
n.881T>A
n.682T>A
c.474T>A (p.Leu158=)
n.2252T>A
c.*1813T>A (n.*1813T>A)
n.2086T>A
n.1976T>A
n.1560T>A
n.2863T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.2879T>A
n.1061T>A
n.482T>A
c.101-26T>A
c.340+713T>A (n.340+713T>A)
n.725T>A
n.1536T>A
Xg.41343263T>CCA515968348DDX3Xc.723T>C (p.Leu241=)
c.588T>C (p.Leu196=)
c.591T>C (p.Leu197=)
c.543T>C (p.Leu181=)
n.634T>C
n.2790T>C
c.33T>C (p.Leu11=)
n.3321T>C
n.765T>C
n.564T>C
n.624T>C
n.1512+427T>C
n.1482T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.240T>C
c.543+427T>C (n.543+427T>C)
c.549T>C (p.Leu183=)
n.881T>C
n.682T>C
c.474T>C (p.Leu158=)
n.2252T>C
c.*1813T>C (n.*1813T>C)
n.2086T>C
n.1976T>C
n.1560T>C
n.2863T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.2879T>C
n.1061T>C
n.482T>C
c.101-26T>C
c.340+713T>C (n.340+713T>C)
n.725T>C
n.1536T>C
Xg.41343263T>GCA515968349DDX3Xc.723T>G (p.Leu241=)
c.588T>G (p.Leu196=)
c.591T>G (p.Leu197=)
c.543T>G (p.Leu181=)
n.634T>G
n.2790T>G
c.33T>G (p.Leu11=)
n.3321T>G
n.765T>G
n.564T>G
n.624T>G
n.1512+427T>G
n.1482T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.240T>G
c.543+427T>G (n.543+427T>G)
c.549T>G (p.Leu183=)
n.881T>G
n.682T>G
c.474T>G (p.Leu158=)
n.2252T>G
c.*1813T>G (n.*1813T>G)
n.2086T>G
n.1976T>G
n.1560T>G
n.2863T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.2879T>G
n.1061T>G
n.482T>G
c.101-26T>G
c.340+713T>G (n.340+713T>G)
n.725T>G
n.1536T>G
 gnomAD v4
Xg.41343264A=CA2425880139DDX3Xc.724A= (p.Thr242=)
c.589A= (p.Thr197=)
c.592A= (p.Thr198=)
c.544A= (p.Thr182=)
n.635A=
n.2791A=
c.34A= (p.Thr12=)
n.3322A=
n.766A=
n.565A=
n.625A=
n.1512+428A=
n.1483A=
c.*41A= (n.*41A=)
n.241A=
c.543+428A= (n.543+428A=)
c.550A= (p.Thr184=)
n.882A=
n.683A=
c.475A= (p.Thr159=)
n.2253A=
c.*1814A= (n.*1814A=)
n.2087A=
n.1977A=
n.1561A=
n.2864A=
c.*585A= (n.*585A=)
n.2880A=
n.1062A=
n.483A=
c.101-25A=
c.340+714A= (n.340+714A=)
n.726A=
n.1537A=
Xg.41343264A>CCA412767937DDX3Xc.724A>C (p.Thr242Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.635A>C
n.2791A>C
c.34A>C (p.Thr12Pro)
n.3322A>C
n.766A>C
n.565A>C
n.625A>C
n.1512+428A>C
n.1483A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.241A>C
c.543+428A>C (n.543+428A>C)
c.550A>C (p.Thr184Pro)
n.882A>C
n.683A>C
c.475A>C (p.Thr159Pro)
n.2253A>C
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
n.2087A>C
n.1977A>C
n.1561A>C
n.2864A>C
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.2880A>C
n.1062A>C
n.483A>C
c.101-25A>C
c.340+714A>C (n.340+714A>C)
n.726A>C
n.1537A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.41343264A>GCA412767939DDX3Xc.724A>G (p.Thr242Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.635A>G
n.2791A>G
c.34A>G (p.Thr12Ala)
n.3322A>G
n.766A>G
n.565A>G
n.625A>G
n.1512+428A>G
n.1483A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.241A>G
c.543+428A>G (n.543+428A>G)
c.550A>G (p.Thr184Ala)
n.882A>G
n.683A>G
c.475A>G (p.Thr159Ala)
n.2253A>G
c.*1814A>G (n.*1814A>G)
n.2087A>G
n.1977A>G
n.1561A>G
n.2864A>G
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.2880A>G
n.1062A>G
n.483A>G
c.101-25A>G
c.340+714A>G (n.340+714A>G)
n.726A>G
n.1537A>G
Xg.41343264A>TCA412767941DDX3Xc.724A>T (p.Thr242Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.635A>T
n.2791A>T
c.34A>T (p.Thr12Ser)
n.3322A>T
n.766A>T
n.565A>T
n.625A>T
n.1512+428A>T
n.1483A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.241A>T
c.543+428A>T (n.543+428A>T)
c.550A>T (p.Thr184Ser)
n.882A>T
n.683A>T
c.475A>T (p.Thr159Ser)
n.2253A>T
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
n.2087A>T
n.1977A>T
n.1561A>T
n.2864A>T
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.2880A>T
n.1062A>T
n.483A>T
c.101-25A>T
c.340+714A>T (n.340+714A>T)
n.726A>T
n.1537A>T
Xg.41343265C>ACA412767947DDX3Xc.725C>A (p.Thr242Asn)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.593C>A (p.Thr198Asn)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
n.636C>A
n.2792C>A
c.35C>A (p.Thr12Asn)
n.3323C>A
n.767C>A
n.566C>A
n.626C>A
n.1512+429C>A
n.1484C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.242C>A
c.543+429C>A (n.543+429C>A)
c.551C>A (p.Thr184Asn)
n.883C>A
n.684C>A
c.476C>A (p.Thr159Asn)
n.2254C>A
c.*1815C>A (n.*1815C>A)
n.2088C>A
n.1978C>A
n.1562C>A
n.2865C>A
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.2881C>A
n.1063C>A
n.484C>A
c.101-24C>A
c.340+715C>A (n.340+715C>A)
n.727C>A
n.1538C>A
Xg.41343265C>GCA412767945DDX3Xc.725C>G (p.Thr242Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.593C>G (p.Thr198Ser)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
n.636C>G
n.2792C>G
c.35C>G (p.Thr12Ser)
n.3323C>G
n.767C>G
n.566C>G
n.626C>G
n.1512+429C>G
n.1484C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.242C>G
c.543+429C>G (n.543+429C>G)
c.551C>G (p.Thr184Ser)
n.883C>G
n.684C>G
c.476C>G (p.Thr159Ser)
n.2254C>G
c.*1815C>G (n.*1815C>G)
n.2088C>G
n.1978C>G
n.1562C>G
n.2865C>G
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.2881C>G
n.1063C>G
n.484C>G
c.101-24C>G
c.340+715C>G (n.340+715C>G)
n.727C>G
n.1538C>G
Xg.41343265C>TCA412767943DDX3Xc.725C>T (p.Thr242Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.593C>T (p.Thr198Ile)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
n.636C>T
n.2792C>T
c.35C>T (p.Thr12Ile)
n.3323C>T
n.767C>T
n.566C>T
n.626C>T
n.1512+429C>T
n.1484C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.242C>T
c.543+429C>T (n.543+429C>T)
c.551C>T (p.Thr184Ile)
n.883C>T
n.684C>T
c.476C>T (p.Thr159Ile)
n.2254C>T
c.*1815C>T (n.*1815C>T)
n.2088C>T
n.1978C>T
n.1562C>T
n.2865C>T
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.2881C>T
n.1063C>T
n.484C>T
c.101-24C>T
c.340+715C>T (n.340+715C>T)
n.727C>T
n.1538C>T
Xg.41343265_41343266insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTTCA2820567897DDX3Xc.725_726insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT (p.Thr242_Arg243insCysLeuGlyThrSerHisGlnValSerPhe)
c.590_591insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT (p.Thr197_Arg198insCysLeuGlyThrSerHisGlnValSerPhe)
c.593_594insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT (p.Thr198_Arg199insCysLeuGlyThrSerHisGlnValSerPhe)
c.545_546insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT (p.Thr182_Arg183insCysLeuGlyThrSerHisGlnValSerPhe)
n.636_637insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT
n.2792_2793insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT
c.35_36insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT (p.Thr12_Arg13insCysLeuGlyThrSerHisGlnValSerPhe)
n.3323_3324insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT
n.767_768insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT
n.566_567insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT
n.626_627insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT
n.1512+429_1512+430insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT
n.1484_1485insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT
c.*42_*43insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT (n.*42_*43insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT)
n.242_243insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT
c.543+429_543+430insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT (n.543+429_543+430insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT)
c.551_552insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT (p.Thr184_Arg185insCysLeuGlyThrSerHisGlnValSerPhe)
n.883_884insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT
n.684_685insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT
c.476_477insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT (p.Thr159_Arg160insCysLeuGlyThrSerHisGlnValSerPhe)
n.2254_2255insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT
c.*1815_*1816insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT (n.*1815_*1816insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT)
n.2088_2089insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT
n.1978_1979insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT
n.1562_1563insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT
n.2865_2866insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT
c.*586_*587insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT (n.*586_*587insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT)
n.2881_2882insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT
n.1063_1064insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT
n.484_485insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT
c.101-24_101-23insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT
c.340+715_340+716insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT (n.340+715_340+716insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT)
n.727_728insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT
n.1538_1539insCTGTTTGGGCACAAGCCATCAAGTCTCTTT
Xg.41343266T>ACA515968359DDX3Xc.726T>A (p.Thr242=)
c.591T>A (p.Thr197=)
c.594T>A (p.Thr198=)
c.546T>A (p.Thr182=)
n.637T>A
n.2793T>A
c.36T>A (p.Thr12=)
n.3324T>A
n.768T>A
n.567T>A
n.627T>A
n.1512+430T>A
n.1485T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.243T>A
c.543+430T>A (n.543+430T>A)
c.552T>A (p.Thr184=)
n.884T>A
n.685T>A
c.477T>A (p.Thr159=)
n.2255T>A
c.*1816T>A (n.*1816T>A)
n.2089T>A
n.1979T>A
n.1563T>A
n.2866T>A
c.*587T>A (n.*587T>A)
n.2882T>A
n.1064T>A
n.485T>A
c.101-23T>A
c.340+716T>A (n.340+716T>A)
n.728T>A
n.1539T>A
Xg.41343266T>CCA515968360DDX3Xc.726T>C (p.Thr242=)
c.591T>C (p.Thr197=)
c.594T>C (p.Thr198=)
c.546T>C (p.Thr182=)
n.637T>C
n.2793T>C
c.36T>C (p.Thr12=)
n.3324T>C
n.768T>C
n.567T>C
n.627T>C
n.1512+430T>C
n.1485T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.243T>C
c.543+430T>C (n.543+430T>C)
c.552T>C (p.Thr184=)
n.884T>C
n.685T>C
c.477T>C (p.Thr159=)
n.2255T>C
c.*1816T>C (n.*1816T>C)
n.2089T>C
n.1979T>C
n.1563T>C
n.2866T>C
c.*587T>C (n.*587T>C)
n.2882T>C
n.1064T>C
n.485T>C
c.101-23T>C
c.340+716T>C (n.340+716T>C)
n.728T>C
n.1539T>C
Xg.41343266T>GCA515968364DDX3Xc.726T>G (p.Thr242=)
c.591T>G (p.Thr197=)
c.594T>G (p.Thr198=)
c.546T>G (p.Thr182=)
n.637T>G
n.2793T>G
c.36T>G (p.Thr12=)
n.3324T>G
n.768T>G
n.567T>G
n.627T>G
n.1512+430T>G
n.1485T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.243T>G
c.543+430T>G (n.543+430T>G)
c.552T>G (p.Thr184=)
n.884T>G
n.685T>G
c.477T>G (p.Thr159=)
n.2255T>G
c.*1816T>G (n.*1816T>G)
n.2089T>G
n.1979T>G
n.1563T>G
n.2866T>G
c.*587T>G (n.*587T>G)
n.2882T>G
n.1064T>G
n.485T>G
c.101-23T>G
c.340+716T>G (n.340+716T>G)
n.728T>G
n.1539T>G
Xg.41343267C>ACA412767953DDX3Xc.727C>A (p.Arg243Ser)
c.592C>A (p.Arg198Ser)
c.595C>A (p.Arg199Ser)
c.547C>A (p.Arg183Ser)
n.638C>A
n.2794C>A
c.37C>A (p.Arg13Ser)
n.3325C>A
n.769C>A
n.568C>A
n.628C>A
n.1512+431C>A
n.1486C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.244C>A
c.543+431C>A (n.543+431C>A)
c.553C>A (p.Arg185Ser)
n.885C>A
n.686C>A
c.478C>A (p.Arg160Ser)
n.2256C>A
c.*1817C>A (n.*1817C>A)
n.2090C>A
n.1980C>A
n.1564C>A
n.2867C>A
c.*588C>A (n.*588C>A)
n.2883C>A
n.1065C>A
n.486C>A
c.101-22C>A
c.340+717C>A (n.340+717C>A)
n.729C>A
n.1540C>A
Xg.41343267C>GCA412767949DDX3Xc.727C>G (p.Arg243Gly)
c.592C>G (p.Arg198Gly)
c.595C>G (p.Arg199Gly)
c.547C>G (p.Arg183Gly)
n.638C>G
n.2794C>G
c.37C>G (p.Arg13Gly)
n.3325C>G
n.769C>G
n.568C>G
n.628C>G
n.1512+431C>G
n.1486C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.244C>G
c.543+431C>G (n.543+431C>G)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.885C>G
n.686C>G
c.478C>G (p.Arg160Gly)
n.2256C>G
c.*1817C>G (n.*1817C>G)
n.2090C>G
n.1980C>G
n.1564C>G
n.2867C>G
c.*588C>G (n.*588C>G)
n.2883C>G
n.1065C>G
n.486C>G
c.101-22C>G
c.340+717C>G (n.340+717C>G)
n.729C>G
n.1540C>G
Xg.41343267C>TCA412767951DDX3Xc.727C>T (p.Arg243Cys)
c.592C>T (p.Arg198Cys)
c.595C>T (p.Arg199Cys)
c.547C>T (p.Arg183Cys)
n.638C>T
n.2794C>T
c.37C>T (p.Arg13Cys)
n.3325C>T
n.769C>T
n.568C>T
n.628C>T
n.1512+431C>T
n.1486C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.244C>T
c.543+431C>T (n.543+431C>T)
c.553C>T (p.Arg185Cys)
n.885C>T
n.686C>T
c.478C>T (p.Arg160Cys)
n.2256C>T
c.*1817C>T (n.*1817C>T)
n.2090C>T
n.1980C>T
n.1564C>T
n.2867C>T
c.*588C>T (n.*588C>T)
n.2883C>T
n.1065C>T
n.486C>T
c.101-22C>T
c.340+717C>T (n.340+717C>T)
n.729C>T
n.1540C>T
 COSMIC
Xg.41343268G>ACA10389444DDX3Xc.728G>A (p.Arg243His)
c.593G>A (p.Arg198His)
c.596G>A (p.Arg199His)
c.548G>A (p.Arg183His)
n.639G>A
n.2795G>A
c.38G>A (p.Arg13His)
n.3326G>A
n.770G>A
n.569G>A
n.629G>A
n.1512+432G>A
n.1487G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.245G>A
c.543+432G>A (n.543+432G>A)
c.554G>A (p.Arg185His)
n.886G>A
n.687G>A
c.479G>A (p.Arg160His)
n.2257G>A
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
n.2091G>A
n.1981G>A
n.1565G>A
n.2868G>A
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.2884G>A
n.1066G>A
n.487G>A
c.101-21G>A
c.340+718G>A (n.340+718G>A)
n.730G>A
n.1541G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41343268G>CCA412767956DDX3Xc.728G>C (p.Arg243Pro)
c.593G>C (p.Arg198Pro)
c.596G>C (p.Arg199Pro)
c.548G>C (p.Arg183Pro)
n.639G>C
n.2795G>C
c.38G>C (p.Arg13Pro)
n.3326G>C
n.770G>C
n.569G>C
n.629G>C
n.1512+432G>C
n.1487G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.245G>C
c.543+432G>C (n.543+432G>C)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.886G>C
n.687G>C
c.479G>C (p.Arg160Pro)
n.2257G>C
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
n.2091G>C
n.1981G>C
n.1565G>C
n.2868G>C
c.*589G>C (n.*589G>C)
n.2884G>C
n.1066G>C
n.487G>C
c.101-21G>C
c.340+718G>C (n.340+718G>C)
n.730G>C
n.1541G>C
 COSMIC
Xg.41343268G=CA2425880140DDX3Xc.728G= (p.Arg243=)
c.593G= (p.Arg198=)
c.596G= (p.Arg199=)
c.548G= (p.Arg183=)
n.639G=
n.2795G=
c.38G= (p.Arg13=)
n.3326G=
n.770G=
n.569G=
n.629G=
n.1512+432G=
n.1487G=
c.*45G= (n.*45G=)
n.245G=
c.543+432G= (n.543+432G=)
c.554G= (p.Arg185=)
n.886G=
n.687G=
c.479G= (p.Arg160=)
n.2257G=
c.*1818G= (n.*1818G=)
n.2091G=
n.1981G=
n.1565G=
n.2868G=
c.*589G= (n.*589G=)
n.2884G=
n.1066G=
n.487G=
c.101-21G=
c.340+718G= (n.340+718G=)
n.730G=
n.1541G=
Xg.41343268G>TCA412767958DDX3Xc.728G>T (p.Arg243Leu)
c.593G>T (p.Arg198Leu)
c.596G>T (p.Arg199Leu)
c.548G>T (p.Arg183Leu)
n.639G>T
n.2795G>T
c.38G>T (p.Arg13Leu)
n.3326G>T
n.770G>T
n.569G>T
n.629G>T
n.1512+432G>T
n.1487G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.245G>T
c.543+432G>T (n.543+432G>T)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.886G>T
n.687G>T
c.479G>T (p.Arg160Leu)
n.2257G>T
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
n.2091G>T
n.1981G>T
n.1565G>T
n.2868G>T
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.2884G>T
n.1066G>T
n.487G>T
c.101-21G>T
c.340+718G>T (n.340+718G>T)
n.730G>T
n.1541G>T
Xg.41343269T>ACA515968403DDX3Xc.729T>A (p.Arg243=)
c.594T>A (p.Arg198=)
c.597T>A (p.Arg199=)
c.549T>A (p.Arg183=)
n.640T>A
n.2796T>A
c.39T>A (p.Arg13=)
n.3327T>A
n.771T>A
n.570T>A
n.630T>A
n.1512+433T>A
n.1488T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.246T>A
c.543+433T>A (n.543+433T>A)
c.555T>A (p.Arg185=)
n.887T>A
n.688T>A
c.480T>A (p.Arg160=)
n.2258T>A
c.*1819T>A (n.*1819T>A)
n.2092T>A
n.1982T>A
n.1566T>A
n.2869T>A
c.*590T>A (n.*590T>A)
n.2885T>A
n.1067T>A
n.488T>A
c.101-20T>A
c.340+719T>A (n.340+719T>A)
n.731T>A
n.1542T>A
Xg.41343269T>CCA515968404DDX3Xc.729T>C (p.Arg243=)
c.594T>C (p.Arg198=)
c.597T>C (p.Arg199=)
c.549T>C (p.Arg183=)
n.640T>C
n.2796T>C
c.39T>C (p.Arg13=)
n.3327T>C
n.771T>C
n.570T>C
n.630T>C
n.1512+433T>C
n.1488T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.246T>C
c.543+433T>C (n.543+433T>C)
c.555T>C (p.Arg185=)
n.887T>C
n.688T>C
c.480T>C (p.Arg160=)
n.2258T>C
c.*1819T>C (n.*1819T>C)
n.2092T>C
n.1982T>C
n.1566T>C
n.2869T>C
c.*590T>C (n.*590T>C)
n.2885T>C
n.1067T>C
n.488T>C
c.101-20T>C
c.340+719T>C (n.340+719T>C)
n.731T>C
n.1542T>C
Xg.41343269T>GCA515968407DDX3Xc.729T>G (p.Arg243=)
c.594T>G (p.Arg198=)
c.597T>G (p.Arg199=)
c.549T>G (p.Arg183=)
n.640T>G
n.2796T>G
c.39T>G (p.Arg13=)
n.3327T>G
n.771T>G
n.570T>G
n.630T>G
n.1512+433T>G
n.1488T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.246T>G
c.543+433T>G (n.543+433T>G)
c.555T>G (p.Arg185=)
n.887T>G
n.688T>G
c.480T>G (p.Arg160=)
n.2258T>G
c.*1819T>G (n.*1819T>G)
n.2092T>G
n.1982T>G
n.1566T>G
n.2869T>G
c.*590T>G (n.*590T>G)
n.2885T>G
n.1067T>G
n.488T>G
c.101-20T>G
c.340+719T>G (n.340+719T>G)
n.731T>G
n.1542T>G
Xg.41343270T>ACA412767964DDX3Xc.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.595T>A (p.Tyr199Asn)
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
c.550T>A (p.Tyr184Asn)
n.641T>A
n.2797T>A
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
n.3328T>A
n.772T>A
n.571T>A
n.631T>A
n.1512+434T>A
n.1489T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.247T>A
c.543+434T>A (n.543+434T>A)
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
n.888T>A
n.689T>A
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
n.2259T>A
c.*1820T>A (n.*1820T>A)
n.2093T>A
n.1983T>A
n.1567T>A
n.2870T>A
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.2886T>A
n.1068T>A
n.489T>A
c.101-19T>A
c.340+720T>A (n.340+720T>A)
n.732T>A
n.1543T>A
Xg.41343270T>CCA412767962DDX3Xc.730T>C (p.Tyr244His)
c.595T>C (p.Tyr199His)
c.598T>C (p.Tyr200His)
c.550T>C (p.Tyr184His)
n.641T>C
n.2797T>C
c.40T>C (p.Tyr14His)
n.3328T>C
n.772T>C
n.571T>C
n.631T>C
n.1512+434T>C
n.1489T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.247T>C
c.543+434T>C (n.543+434T>C)
c.556T>C (p.Tyr186His)
n.888T>C
n.689T>C
c.481T>C (p.Tyr161His)
n.2259T>C
c.*1820T>C (n.*1820T>C)
n.2093T>C
n.1983T>C
n.1567T>C
n.2870T>C
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.2886T>C
n.1068T>C
n.489T>C
c.101-19T>C
c.340+720T>C (n.340+720T>C)
n.732T>C
n.1543T>C
Xg.41343270T>GCA412767961DDX3Xc.730T>G (p.Tyr244Asp)
c.595T>G (p.Tyr199Asp)
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
c.550T>G (p.Tyr184Asp)
n.641T>G
n.2797T>G
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
n.3328T>G
n.772T>G
n.571T>G
n.631T>G
n.1512+434T>G
n.1489T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.247T>G
c.543+434T>G (n.543+434T>G)
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
n.888T>G
n.689T>G
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
n.2259T>G
c.*1820T>G (n.*1820T>G)
n.2093T>G
n.1983T>G
n.1567T>G
n.2870T>G
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.2886T>G
n.1068T>G
n.489T>G
c.101-19T>G
c.340+720T>G (n.340+720T>G)
n.732T>G
n.1543T>G
Xg.41343270T=CA2425880141DDX3Xc.730T= (p.Tyr244=)
c.595T= (p.Tyr199=)
c.598T= (p.Tyr200=)
c.550T= (p.Tyr184=)
n.641T=
n.2797T=
c.40T= (p.Tyr14=)
n.3328T=
n.772T=
n.571T=
n.631T=
n.1512+434T=
n.1489T=
c.*47T= (n.*47T=)
n.247T=
c.543+434T= (n.543+434T=)
c.556T= (p.Tyr186=)
n.888T=
n.689T=
c.481T= (p.Tyr161=)
n.2259T=
c.*1820T= (n.*1820T=)
n.2093T=
n.1983T=
n.1567T=
n.2870T=
c.*591T= (n.*591T=)
n.2886T=
n.1068T=
n.489T=
c.101-19T=
c.340+720T= (n.340+720T=)
n.732T=
n.1543T=
Xg.41343271A>CCA412767966DDX3Xc.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.596A>C (p.Tyr199Ser)
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
n.642A>C
n.2798A>C
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
n.3329A>C
n.773A>C
n.572A>C
n.632A>C
n.1512+435A>C
n.1490A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.248A>C
c.543+435A>C (n.543+435A>C)
c.557A>C (p.Tyr186Ser)
n.889A>C
n.690A>C
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
n.2260A>C
c.*1821A>C (n.*1821A>C)
n.2094A>C
n.1984A>C
n.1568A>C
n.2871A>C
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.2887A>C
n.1069A>C
n.490A>C
c.101-18A>C
c.340+721A>C (n.340+721A>C)
n.733A>C
n.1544A>C
 COSMIC
Xg.41343271A>GCA412767968DDX3Xc.731A>G (p.Tyr244Cys)
c.596A>G (p.Tyr199Cys)
c.599A>G (p.Tyr200Cys)
c.551A>G (p.Tyr184Cys)
n.642A>G
n.2798A>G
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
n.3329A>G
n.773A>G
n.572A>G
n.632A>G
n.1512+435A>G
n.1490A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.248A>G
c.543+435A>G (n.543+435A>G)
c.557A>G (p.Tyr186Cys)
n.889A>G
n.690A>G
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
n.2260A>G
c.*1821A>G (n.*1821A>G)
n.2094A>G
n.1984A>G
n.1568A>G
n.2871A>G
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.2887A>G
n.1069A>G
n.490A>G
c.101-18A>G
c.340+721A>G (n.340+721A>G)
n.733A>G
n.1544A>G
 ClinVar
Xg.41343271A>TCA412767970DDX3Xc.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.596A>T (p.Tyr199Phe)
c.599A>T (p.Tyr200Phe)
c.551A>T (p.Tyr184Phe)
n.642A>T
n.2798A>T
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
n.3329A>T
n.773A>T
n.572A>T
n.632A>T
n.1512+435A>T
n.1490A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.248A>T
c.543+435A>T (n.543+435A>T)
c.557A>T (p.Tyr186Phe)
n.889A>T
n.690A>T
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
n.2260A>T
c.*1821A>T (n.*1821A>T)
n.2094A>T
n.1984A>T
n.1568A>T
n.2871A>T
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.2887A>T
n.1069A>T
n.490A>T
c.101-18A>T
c.340+721A>T (n.340+721A>T)
n.733A>T
n.1544A>T
Xg.41343271dupCA319646DDX3Xc.731dup (p.Tyr244Ter)
c.596dup (p.Tyr199Ter)
c.599dup (p.Tyr200Ter)
c.551dup (p.Tyr184Ter)
n.642dup
n.2798dup
c.41dup (p.Tyr14Ter)
n.3329dup
n.773dup
n.572dup
n.632dup
n.1512+435dup
n.1490dup
c.*48dup (n.*48dup)
n.248dup
c.543+435dup (n.543+435dup)
c.557dup (p.Tyr186Ter)
n.889dup
n.690dup
c.482dup (p.Tyr161Ter)
n.2260dup
c.*1821dup (n.*1821dup)
n.2094dup
n.1984dup
n.1568dup
n.2871dup
c.*592dup (n.*592dup)
n.2887dup
n.1069dup
n.490dup
c.101-18dup
c.340+721dup (n.340+721dup)
n.733dup
n.1544dup
 dbSNP
Xg.41343272T>ACA412767973DDX3Xc.732T>A (p.Tyr244Ter)
c.597T>A (p.Tyr199Ter)
c.600T>A (p.Tyr200Ter)
c.552T>A (p.Tyr184Ter)
n.643T>A
n.2799T>A
c.42T>A (p.Tyr14Ter)
n.3330T>A
n.774T>A
n.573T>A
n.633T>A
n.1512+436T>A
n.1491T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.249T>A
c.543+436T>A (n.543+436T>A)
c.558T>A (p.Tyr186Ter)
n.890T>A
n.691T>A
c.483T>A (p.Tyr161Ter)
n.2261T>A
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
n.2095T>A
n.1985T>A
n.1569T>A
n.2872T>A
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.2888T>A
n.1070T>A
n.491T>A
c.101-17T>A
c.340+722T>A (n.340+722T>A)
n.734T>A
n.1545T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.41343272T>CCA10389445DDX3Xc.732T>C (p.Tyr244=)
c.597T>C (p.Tyr199=)
c.600T>C (p.Tyr200=)
c.552T>C (p.Tyr184=)
n.643T>C
n.2799T>C
c.42T>C (p.Tyr14=)
n.3330T>C
n.774T>C
n.573T>C
n.633T>C
n.1512+436T>C
n.1491T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.249T>C
c.543+436T>C (n.543+436T>C)
c.558T>C (p.Tyr186=)
n.890T>C
n.691T>C
c.483T>C (p.Tyr161=)
n.2261T>C
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
n.2095T>C
n.1985T>C
n.1569T>C
n.2872T>C
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.2888T>C
n.1070T>C
n.491T>C
c.101-17T>C
c.340+722T>C (n.340+722T>C)
n.734T>C
n.1545T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41343272T>GCA412767976DDX3Xc.732T>G (p.Tyr244Ter)
c.597T>G (p.Tyr199Ter)
c.600T>G (p.Tyr200Ter)
c.552T>G (p.Tyr184Ter)
n.643T>G
n.2799T>G
c.42T>G (p.Tyr14Ter)
n.3330T>G
n.774T>G
n.573T>G
n.633T>G
n.1512+436T>G
n.1491T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.249T>G
c.543+436T>G (n.543+436T>G)
c.558T>G (p.Tyr186Ter)
n.890T>G
n.691T>G
c.483T>G (p.Tyr161Ter)
n.2261T>G
c.*1822T>G (n.*1822T>G)
n.2095T>G
n.1985T>G
n.1569T>G
n.2872T>G
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.2888T>G
n.1070T>G
n.491T>G
c.101-17T>G
c.340+722T>G (n.340+722T>G)
n.734T>G
n.1545T>G
Xg.41343272T=CA2425880142DDX3Xc.732T= (p.Tyr244=)
c.597T= (p.Tyr199=)
c.600T= (p.Tyr200=)
c.552T= (p.Tyr184=)
n.643T=
n.2799T=
c.42T= (p.Tyr14=)
n.3330T=
n.774T=
n.573T=
n.633T=
n.1512+436T=
n.1491T=
c.*49T= (n.*49T=)
n.249T=
c.543+436T= (n.543+436T=)
c.558T= (p.Tyr186=)
n.890T=
n.691T=
c.483T= (p.Tyr161=)
n.2261T=
c.*1822T= (n.*1822T=)
n.2095T=
n.1985T=
n.1569T=
n.2872T=
c.*593T= (n.*593T=)
n.2888T=
n.1070T=
n.491T=
c.101-17T=
c.340+722T= (n.340+722T=)
n.734T=
n.1545T=

Number of alleles fetched