Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.502-47_502-46del (n.502-47_502-46del)
n.787_788del
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c.*1766-47_*1766-46del (n.*1766-47_*1766-46del)
n.2039-47_2039-46del
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n.2832-47_2832-46del
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n.678-47_678-46del
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.587-42A>G
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c.-15-42A>G (n.-15-42A>G)
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n.2039-42A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2205-20C>T
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n.2039-20C>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.41343199A>CCA2693486452DDX3Xc.676-17A>C (n.676-17A>C)
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n.1489-17A>C
 gnomAD v4
Xg.41343199A>GCA329019651DDX3Xc.676-17A>G (n.676-17A>G)
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n.587-17A>G
n.2743-17A>G
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n.176A>G
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n.635-17A>G
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n.2205-17A>G
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n.2039-17A>G
n.1929-17A>G
n.1513-17A>G
n.2816-17A>G
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n.2832-17A>G
n.997A>G
n.435-17A>G
c.101-90A>G
c.340+649A>G (n.340+649A>G)
n.678-17A>G
n.1489-17A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41343200T>CCA2425880127DDX3Xc.676-16T>C (n.676-16T>C)
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n.587-16T>C
n.2743-16T>C
c.-15-16T>C (n.-15-16T>C)
n.3258T>C
n.718-16T>C
n.517-16T>C
n.561T>C
n.1512+364T>C
n.1435-16T>C
c.544-21T>C (n.544-21T>C)
n.177T>C
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n.818T>C
n.635-16T>C
c.427-16T>C (n.427-16T>C)
n.2205-16T>C
c.*1766-16T>C (n.*1766-16T>C)
n.2039-16T>C
n.1929-16T>C
n.1513-16T>C
n.2816-16T>C
c.*537-16T>C (n.*537-16T>C)
n.2832-16T>C
n.998T>C
n.435-16T>C
c.101-89T>C
c.340+650T>C (n.340+650T>C)
n.678-16T>C
n.1489-16T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1489-16T=
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n.820G>A
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n.2205-14G>A
c.*1766-14G>A (n.*1766-14G>A)
n.2039-14G>A
n.1929-14G>A
n.1513-14G>A
n.2816-14G>A
c.*537-14G>A (n.*537-14G>A)
n.2832-14G>A
n.1000G>A
n.435-14G>A
c.101-87G>A
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n.678-14G>A
n.1489-14G>A
 ClinVar
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n.822A=
n.635-12A=
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n.2205-12A=
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n.2039-12A=
n.1929-12A=
n.1513-12A=
n.2816-12A=
c.*537-12A= (n.*537-12A=)
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n.678-12A=
n.1489-12A=
Xg.41343204A>CCA10389442DDX3Xc.676-12A>C (n.676-12A>C)
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n.587-12A>C
n.2743-12A>C
c.-15-12A>C (n.-15-12A>C)
n.3262A>C
n.718-12A>C
n.517-12A>C
n.565A>C
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n.822A>C
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n.2205-12A>C
c.*1766-12A>C (n.*1766-12A>C)
n.2039-12A>C
n.1929-12A>C
n.1513-12A>C
n.2816-12A>C
c.*537-12A>C (n.*537-12A>C)
n.2832-12A>C
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c.101-85A>C
c.340+654A>C (n.340+654A>C)
n.678-12A>C
n.1489-12A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41343205_41343208delinsTTTCCA2425880129DDX3Xc.676-11_676-8delinsTTTC (n.676-11_676-8delinsTTTC)
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n.823_826delinsTTTC
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n.2205-11_2205-8delinsTTTC
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n.2039-11_2039-8delinsTTTC
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n.2832-11_2832-8delinsTTTC
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n.435-11_435-8delinsTTTC
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n.678-11_678-8delinsTTTC
n.1489-11_1489-8delinsTTTC
Xg.41343208_41343210delCA2425880130DDX3Xc.676-8_676-6del (n.676-8_676-6del)
c.541-8_541-6del (n.541-8_541-6del)
c.544-8_544-6del (n.544-8_544-6del)
c.496-8_496-6del (n.496-8_496-6del)
n.587-8_587-6del
n.2743-8_2743-6del
c.-15-8_-15-6del (n.-15-8_-15-6del)
n.3266_3268del
n.718-8_718-6del
n.517-8_517-6del
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n.1435-8_1435-6del
c.544-13_544-11del (n.544-13_544-11del)
n.185_187del
c.543+372_543+374del (n.543+372_543+374del)
c.502-8_502-6del (n.502-8_502-6del)
n.826_828del
n.635-8_635-6del
c.427-8_427-6del (n.427-8_427-6del)
n.2205-8_2205-6del
c.*1766-8_*1766-6del (n.*1766-8_*1766-6del)
n.2039-8_2039-6del
n.1929-8_1929-6del
n.1513-8_1513-6del
n.2816-8_2816-6del
c.*537-8_*537-6del (n.*537-8_*537-6del)
n.2832-8_2832-6del
n.1006_1008del
n.435-8_435-6del
c.101-81_101-79del
c.340+658_340+660del (n.340+658_340+660del)
n.678-8_678-6del
n.1489-8_1489-6del
 ClinVar dbSNP
Xg.41343208C=CA2425880131DDX3Xc.676-8C= (n.676-8C=)
c.541-8C= (n.541-8C=)
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n.678-8C=
n.1489-8C=
Xg.41343208C>TCA329019652DDX3Xc.676-8C>T (n.676-8C>T)
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c.-15-8C>T (n.-15-8C>T)
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n.2205-8C>T
c.*1766-8C>T (n.*1766-8C>T)
n.2039-8C>T
n.1929-8C>T
n.1513-8C>T
n.2816-8C>T
c.*537-8C>T (n.*537-8C>T)
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n.1006C>T
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n.678-8C>T
n.1489-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41343209_41343210dupCA2693486453DDX3Xc.676-7_676-6dup (n.676-7_676-6dup)
c.541-7_541-6dup (n.541-7_541-6dup)
c.544-7_544-6dup (n.544-7_544-6dup)
c.496-7_496-6dup (n.496-7_496-6dup)
n.587-7_587-6dup
n.2743-7_2743-6dup
c.-15-7_-15-6dup (n.-15-7_-15-6dup)
n.3267_3268dup
n.718-7_718-6dup
n.517-7_517-6dup
n.570_571dup
n.1512+373_1512+374dup
n.1435-7_1435-6dup
c.544-12_544-11dup (n.544-12_544-11dup)
n.186_187dup
c.543+373_543+374dup (n.543+373_543+374dup)
c.502-7_502-6dup (n.502-7_502-6dup)
n.827_828dup
n.635-7_635-6dup
c.427-7_427-6dup (n.427-7_427-6dup)
n.2205-7_2205-6dup
c.*1766-7_*1766-6dup (n.*1766-7_*1766-6dup)
n.2039-7_2039-6dup
n.1929-7_1929-6dup
n.1513-7_1513-6dup
n.2816-7_2816-6dup
c.*537-7_*537-6dup (n.*537-7_*537-6dup)
n.2832-7_2832-6dup
n.1007_1008dup
n.435-7_435-6dup
c.101-80_101-79dup
c.340+659_340+660dup (n.340+659_340+660dup)
n.678-7_678-6dup
n.1489-7_1489-6dup
 gnomAD v4
Xg.41343214A>CCA412767612DDX3Xc.676-2A>C (n.676-2A>C)
c.541-2A>C (n.541-2A>C)
c.544-2A>C (n.544-2A>C)
c.496-2A>C (n.496-2A>C)
n.587-2A>C
n.2743-2A>C
c.-15-2A>C (n.-15-2A>C)
n.3272A>C
n.718-2A>C
n.517-2A>C
n.575A>C
n.1512+378A>C
n.1435-2A>C
c.544-7A>C (n.544-7A>C)
n.191A>C
c.543+378A>C (n.543+378A>C)
c.502-2A>C (n.502-2A>C)
n.832A>C
n.635-2A>C
c.427-2A>C (n.427-2A>C)
n.2205-2A>C
c.*1766-2A>C (n.*1766-2A>C)
n.2039-2A>C
n.1929-2A>C
n.1513-2A>C
n.2816-2A>C
c.*537-2A>C (n.*537-2A>C)
n.2832-2A>C
n.1012A>C
n.435-2A>C
c.101-75A>C
c.340+664A>C (n.340+664A>C)
n.678-2A>C
n.1489-2A>C
Xg.41343214A>GCA412767609DDX3Xc.676-2A>G (n.676-2A>G)
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c.496-2A>G (n.496-2A>G)
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n.2040T>C
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c.*538T>C (n.*538T>C)
n.2833T>C
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n.588T>G
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c.503T>G (p.Phe168Cys)
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c.101-72T>G
c.340+667T>G (n.340+667T>G)
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Xg.41343228G>CCA412767717DDX3Xc.688G>C (p.Glu230Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
n.599G>C
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c.-3G>C (n.-3G>C)
n.3286G>C
n.730G>C
n.529G>C
n.589G>C
n.1512+392G>C
n.1447G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.205G>C
c.543+392G>C (n.543+392G>C)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.846G>C
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c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.2217G>C
c.*1778G>C (n.*1778G>C)
n.2051G>C
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n.1525G>C
n.2828G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.2844G>C
n.1026G>C
n.447G>C
c.101-61G>C
c.340+678G>C (n.340+678G>C)
n.690G>C
n.1501G>C
Xg.41343228G>TCA412767714DDX3Xc.688G>T (p.Glu230Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
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c.-3G>T (n.-3G>T)
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n.730G>T
n.529G>T
n.589G>T
n.1512+392G>T
n.1447G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.205G>T
c.543+392G>T (n.543+392G>T)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.846G>T
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c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.2217G>T
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n.1525G>T
n.2828G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.2844G>T
n.1026G>T
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c.101-61G>T
c.340+678G>T (n.340+678G>T)
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Xg.41343229A>CCA412767720DDX3Xc.689A>C (p.Glu230Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
n.600A>C
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c.-2A>C (n.-2A>C)
n.3287A>C
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c.*6A>C (n.*6A>C)
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c.515A>C (p.Glu172Ala)
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c.554A>G (p.Glu185Gly)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1518_1520del
Xg.41343244T>ACA412767831DDX3Xc.704T>A (p.Ile235Asn)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
c.572T>A (p.Ile191Asn)
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Xg.41343244T>CCA412767833DDX3Xc.704T>C (p.Ile235Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
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c.*565T>C (n.*565T>C)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.472dup
c.101-36dup
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n.715dup
n.1526dup
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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c.101-36A>T
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n.715A>T
n.1526A>T

Number of alleles fetched