Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1489-73_1489-70del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.541-78G>C (n.541-78G>C)
c.544-78G>C (n.544-78G>C)
c.496-78G>C (n.496-78G>C)
n.587-78G>C
n.2743-78G>C
c.-15-78G>C (n.-15-78G>C)
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n.718-78G>C
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n.635-78G>C
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n.435-78G>C
c.101-151G>C
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n.678-78G>C
n.1489-78G>C
 gnomAD v4
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n.2743-78G>T
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n.2039-78G>T
n.1929-78G>T
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c.101-151G>T
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n.678-78G>T
n.1489-78G>T
 gnomAD v4
Xg.41343139G>ACA2693486417DDX3Xc.676-77G>A (n.676-77G>A)
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n.2743-77G>A
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n.3197G>A
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n.2205-77G>A
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n.2039-77G>A
n.1929-77G>A
n.1513-77G>A
n.2816-77G>A
c.*537-77G>A (n.*537-77G>A)
n.2832-77G>A
n.937G>A
n.435-77G>A
c.101-150G>A
c.340+589G>A (n.340+589G>A)
n.678-77G>A
n.1489-77G>A
 gnomAD v4
Xg.41343141T>CCA2693486418DDX3Xc.676-75T>C (n.676-75T>C)
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n.587-75T>C
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c.-15-75T>C (n.-15-75T>C)
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n.118T>C
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n.2039-75T>C
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n.2832-75T>C
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 gnomAD v4
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c.-15-74G>A (n.-15-74G>A)
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c.502-74G>A (n.502-74G>A)
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n.2205-74G>A
c.*1766-74G>A (n.*1766-74G>A)
n.2039-74G>A
n.1929-74G>A
n.1513-74G>A
n.2816-74G>A
c.*537-74G>A (n.*537-74G>A)
n.2832-74G>A
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c.101-147G>A
c.340+592G>A (n.340+592G>A)
n.678-74G>A
n.1489-74G>A
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n.2039-74G=
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n.678-74G=
n.1489-74G=
Xg.41343142G>TCA875365498DDX3Xc.676-74G>T (n.676-74G>T)
c.541-74G>T (n.541-74G>T)
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n.587-74G>T
n.2743-74G>T
c.-15-74G>T (n.-15-74G>T)
n.3200G>T
n.718-74G>T
n.517-74G>T
n.503G>T
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n.1435-74G>T
c.544-79G>T (n.544-79G>T)
n.119G>T
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n.2205-74G>T
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n.2039-74G>T
n.1929-74G>T
n.1513-74G>T
n.2816-74G>T
c.*537-74G>T (n.*537-74G>T)
n.2832-74G>T
n.940G>T
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c.101-147G>T
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n.678-74G>T
n.1489-74G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41343146_41343148delCA2693486419DDX3Xc.676-70_676-68del (n.676-70_676-68del)
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n.587-70_587-68del
n.2743-70_2743-68del
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c.502-70_502-68del (n.502-70_502-68del)
n.764_766del
n.635-70_635-68del
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n.2205-70_2205-68del
c.*1766-70_*1766-68del (n.*1766-70_*1766-68del)
n.2039-70_2039-68del
n.1929-70_1929-68del
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n.2816-70_2816-68del
c.*537-70_*537-68del (n.*537-70_*537-68del)
n.2832-70_2832-68del
n.944_946del
n.435-70_435-68del
c.101-143_101-141del
c.340+596_340+598del (n.340+596_340+598del)
n.678-70_678-68del
n.1489-70_1489-68del
 gnomAD v4
Xg.41343145T>GCA329019563DDX3Xc.676-71T>G (n.676-71T>G)
c.541-71T>G (n.541-71T>G)
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c.496-71T>G (n.496-71T>G)
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n.763T>G
n.635-71T>G
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n.2205-71T>G
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n.2039-71T>G
n.1929-71T>G
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n.2832-71T>G
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n.678-71T>G
n.1489-71T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.678-71T=
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c.543+310G>A (n.543+310G>A)
c.502-70G>A (n.502-70G>A)
n.764G>A
n.635-70G>A
c.427-70G>A (n.427-70G>A)
n.2205-70G>A
c.*1766-70G>A (n.*1766-70G>A)
n.2039-70G>A
n.1929-70G>A
n.1513-70G>A
n.2816-70G>A
c.*537-70G>A (n.*537-70G>A)
n.2832-70G>A
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c.101-143G>A
c.340+596G>A (n.340+596G>A)
n.678-70G>A
n.1489-70G>A
 gnomAD v4
Xg.41343147T>GCA2693486421DDX3Xc.676-69T>G (n.676-69T>G)
c.541-69T>G (n.541-69T>G)
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n.765T>G
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n.2205-69T>G
c.*1766-69T>G (n.*1766-69T>G)
n.2039-69T>G
n.1929-69T>G
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c.*537-69T>G (n.*537-69T>G)
n.2832-69T>G
n.945T>G
n.435-69T>G
c.101-142T>G
c.340+597T>G (n.340+597T>G)
n.678-69T>G
n.1489-69T>G
 gnomAD v4
Xg.41343149T>ACA2693486422DDX3Xc.676-67T>A (n.676-67T>A)
c.541-67T>A (n.541-67T>A)
c.544-67T>A (n.544-67T>A)
c.496-67T>A (n.496-67T>A)
n.587-67T>A
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c.-15-67T>A (n.-15-67T>A)
n.3207T>A
n.718-67T>A
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n.1929-63T>C
n.1513-63T>C
n.2816-63T>C
c.*537-63T>C (n.*537-63T>C)
n.2832-63T>C
n.951T>C
n.435-63T>C
c.101-136T>C
c.340+603T>C (n.340+603T>C)
n.678-63T>C
n.1489-63T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched