Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41342222del | CA2585296392 | TGFB1 | c.660del (p.Ser220ArgfsTer?) c.634+2525del (n.634+2525del) n.191del n.120del | gnomAD v4 |
19 | g.41342222G>A | CA9460034 | TGFB1 | c.660C>T (p.Ser220=) c.634+2525C>T (n.634+2525C>T) n.191C>T n.120C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342222G>C | CA406000013 | TGFB1 | c.660C>G (p.Ser220Arg) c.634+2525C>G (n.634+2525C>G) n.191C>G n.120C>G | |
19 | g.41342222G= | CA2336421134 | TGFB1 | c.660C= (p.Ser220=) c.634+2525C= (n.634+2525C=) n.191C= n.120C= | |
19 | g.41342222G>T | CA406000014 | TGFB1 | c.660C>A (p.Ser220Arg) c.634+2525C>A (n.634+2525C>A) n.191C>A n.120C>A | ClinVar |
19 | g.41342223C>A | CA406000016 | TGFB1 | c.659G>T (p.Ser220Ile) c.634+2524G>T (n.634+2524G>T) n.190G>T n.119G>T | |
19 | g.41342223C>G | CA406000018 | TGFB1 | c.659G>C (p.Ser220Thr) c.634+2524G>C (n.634+2524G>C) n.190G>C n.119G>C | |
19 | g.41342223C>T | CA406000020 | TGFB1 | c.659G>A (p.Ser220Asn) c.634+2524G>A (n.634+2524G>A) n.190G>A n.119G>A | ClinVar |
19 | g.41342224T>A | CA406000025 | TGFB1 | c.658A>T (p.Ser220Cys) c.634+2523A>T (n.634+2523A>T) n.189A>T n.118A>T | dbSNP |
19 | g.41342224T>C | CA406000027 | TGFB1 | c.658A>G (p.Ser220Gly) c.634+2523A>G (n.634+2523A>G) n.189A>G n.118A>G | |
19 | g.41342224T>G | CA406000023 | TGFB1 | c.658A>C (p.Ser220Arg) c.634+2523A>C (n.634+2523A>C) n.189A>C n.118A>C | |
19 | g.41342224T= | CA2336421135 | TGFB1 | c.658A= (p.Ser220=) c.634+2523A= (n.634+2523A=) n.189A= n.118A= | |
19 | g.41342225A>C | CA507689703 | TGFB1 | c.657T>G (p.Leu219=) c.634+2522T>G (n.634+2522T>G) n.188T>G n.117T>G | |
19 | g.41342225A>G | CA507689705 | TGFB1 | c.657T>C (p.Leu219=) c.634+2522T>C (n.634+2522T>C) n.188T>C n.117T>C | |
19 | g.41342225A>T | CA507689704 | TGFB1 | c.657T>A (p.Leu219=) c.634+2522T>A (n.634+2522T>A) n.188T>A n.117T>A | |
19 | g.41342226A>C | CA406000029 | TGFB1 | c.656T>G (p.Leu219Arg) c.634+2521T>G (n.634+2521T>G) n.187T>G n.116T>G | |
19 | g.41342226A>G | CA406000031 | TGFB1 | c.656T>C (p.Leu219Pro) c.634+2521T>C (n.634+2521T>C) n.187T>C n.116T>C | |
19 | g.41342226A>T | CA406000033 | TGFB1 | c.656T>A (p.Leu219His) c.634+2521T>A (n.634+2521T>A) n.187T>A n.116T>A | |
19 | g.41342227G>A | CA406000035 | TGFB1 | c.655C>T (p.Leu219Phe) c.634+2520C>T (n.634+2520C>T) n.186C>T n.115C>T | dbSNP |
19 | g.41342227G>C | CA406000036 | TGFB1 | c.655C>G (p.Leu219Val) c.634+2520C>G (n.634+2520C>G) n.186C>G n.115C>G | |
19 | g.41342227G= | CA2336421136 | TGFB1 | c.655C= (p.Leu219=) c.634+2520C= (n.634+2520C=) n.186C= n.115C= | |
19 | g.41342227G>T | CA406000038 | TGFB1 | c.655C>A (p.Leu219Ile) c.634+2520C>A (n.634+2520C>A) n.186C>A n.115C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342228G>A | CA507689706 | TGFB1 | c.654C>T (p.Arg218=) c.634+2519C>T (n.634+2519C>T) n.185C>T n.114C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41342228G>C | CA507689707 | TGFB1 | c.654C>G (p.Arg218=) c.634+2519C>G (n.634+2519C>G) n.185C>G n.114C>G | |
19 | g.41342228G= | CA2336421137 | TGFB1 | c.654C= (p.Arg218=) c.634+2519C= (n.634+2519C=) n.185C= n.114C= | |
19 | g.41342228G>T | CA507689708 | TGFB1 | c.654C>A (p.Arg218=) c.634+2519C>A (n.634+2519C>A) n.185C>A n.114C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342229C>A | CA406000041 | TGFB1 | c.653G>T (p.Arg218Leu) c.634+2518G>T (n.634+2518G>T) n.184G>T n.113G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342229C= | CA2336421138 | TGFB1 | c.653G= (p.Arg218=) c.634+2518G= (n.634+2518G=) n.184G= n.113G= | |
19 | g.41342229C>G | CA406000043 | TGFB1 | c.653G>C (p.Arg218Pro) c.634+2518G>C (n.634+2518G>C) n.184G>C n.113G>C | |
19 | g.41342229C>T | CA341196 | TGFB1 | c.653G>A (p.Arg218His) c.634+2518G>A (n.634+2518G>A) n.184G>A n.113G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342230G>A | CA341200 | TGFB1 | c.652C>T (p.Arg218Cys) c.634+2517C>T (n.634+2517C>T) n.183C>T n.112C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342230G>C | CA406000046 | TGFB1 | c.652C>G (p.Arg218Gly) c.634+2517C>G (n.634+2517C>G) n.183C>G n.112C>G | |
19 | g.41342230G= | CA2336421139 | TGFB1 | c.652C= (p.Arg218=) c.634+2517C= (n.634+2517C=) n.183C= n.112C= | |
19 | g.41342230G>T | CA406000047 | TGFB1 | c.652C>A (p.Arg218Ser) c.634+2517C>A (n.634+2517C>A) n.183C>A n.112C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342231A>C | CA406000048 | TGFB1 | c.651T>G (p.Phe217Leu) c.634+2516T>G (n.634+2516T>G) n.182T>G n.111T>G | |
19 | g.41342231A>G | CA507689709 | TGFB1 | c.651T>C (p.Phe217=) c.634+2516T>C (n.634+2516T>C) n.182T>C n.111T>C | |
19 | g.41342231A>T | CA406000049 | TGFB1 | c.651T>A (p.Phe217Leu) c.634+2516T>A (n.634+2516T>A) n.182T>A n.111T>A | |
19 | g.41342233del | CA2585296393 | TGFB1 | c.651del (p.Arg218AlafsTer?) c.634+2516del (n.634+2516del) n.182del n.111del | gnomAD v4 |
19 | g.41342232A>C | CA406000051 | TGFB1 | c.650T>G (p.Phe217Cys) c.634+2515T>G (n.634+2515T>G) n.181T>G n.110T>G | |
19 | g.41342232A>G | CA406000052 | TGFB1 | c.650T>C (p.Phe217Ser) c.634+2515T>C (n.634+2515T>C) n.181T>C n.110T>C | |
19 | g.41342232A>T | CA406000050 | TGFB1 | c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.634+2515T>A (n.634+2515T>A) n.181T>A n.110T>A | |
19 | g.41342233A= | CA2336421140 | TGFB1 | c.649T= (p.Phe217=) c.634+2514T= (n.634+2514T=) n.180T= n.109T= | |
19 | g.41342233A>C | CA406000053 | TGFB1 | c.649T>G (p.Phe217Val) c.634+2514T>G (n.634+2514T>G) n.180T>G n.109T>G | |
19 | g.41342233A>G | CA308569654 | TGFB1 | c.649T>C (p.Phe217Leu) c.634+2514T>C (n.634+2514T>C) n.180T>C n.109T>C | dbSNP |
19 | g.41342233A>T | CA406000054 | TGFB1 | c.649T>A (p.Phe217Ile) c.634+2514T>A (n.634+2514T>A) n.180T>A n.109T>A | |
19 | g.41342234G>A | CA507689710 | TGFB1 | c.648C>T (p.Gly216=) c.634+2513C>T (n.634+2513C>T) n.179C>T n.108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342234G>C | CA507689711 | TGFB1 | c.648C>G (p.Gly216=) c.634+2513C>G (n.634+2513C>G) n.179C>G n.108C>G | |
19 | g.41342234G= | CA2336421141 | TGFB1 | c.648C= (p.Gly216=) c.634+2513C= (n.634+2513C=) n.179C= n.108C= | |
19 | g.41342234G>T | CA507689712 | TGFB1 | c.648C>A (p.Gly216=) c.634+2513C>A (n.634+2513C>A) n.179C>A n.108C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342235C>A | CA406000055 | TGFB1 | c.647G>T (p.Gly216Val) c.634+2512G>T (n.634+2512G>T) n.178G>T n.107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342235C= | CA2336421142 | TGFB1 | c.647G= (p.Gly216=) c.634+2512G= (n.634+2512G=) n.178G= n.107G= | |
19 | g.41342235C>G | CA406000056 | TGFB1 | c.647G>C (p.Gly216Ala) c.634+2512G>C (n.634+2512G>C) n.178G>C n.107G>C | |
19 | g.41342235C>T | CA406000057 | TGFB1 | c.647G>A (p.Gly216Asp) c.634+2512G>A (n.634+2512G>A) n.178G>A n.107G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342236C>A | CA406000060 | TGFB1 | c.646G>T (p.Gly216Cys) c.634+2511G>T (n.634+2511G>T) n.177G>T n.106G>T | |
19 | g.41342236C>G | CA406000058 | TGFB1 | c.646G>C (p.Gly216Arg) c.634+2511G>C (n.634+2511G>C) n.177G>C n.106G>C | |
19 | g.41342236C>T | CA406000059 | TGFB1 | c.646G>A (p.Gly216Ser) c.634+2511G>A (n.634+2511G>A) n.177G>A n.106G>A | |
19 | g.41342237C>A | CA406000061 | TGFB1 | c.645G>T (p.Glu215Asp) c.634+2510G>T (n.634+2510G>T) n.176G>T n.105G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342237C>G | CA406000062 | TGFB1 | c.645G>C (p.Glu215Asp) c.634+2510G>C (n.634+2510G>C) n.176G>C n.105G>C | |
19 | g.41342237C>T | CA507689713 | TGFB1 | c.645G>A (p.Glu215=) c.634+2510G>A (n.634+2510G>A) n.176G>A n.105G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342238T>A | CA406000063 | TGFB1 | c.644A>T (p.Glu215Val) c.634+2509A>T (n.634+2509A>T) n.175A>T n.104A>T | |
19 | g.41342238T>C | CA406000064 | TGFB1 | c.644A>G (p.Glu215Gly) c.634+2509A>G (n.634+2509A>G) n.175A>G n.104A>G | |
19 | g.41342238T>G | CA406000065 | TGFB1 | c.644A>C (p.Glu215Ala) c.634+2509A>C (n.634+2509A>C) n.175A>C n.104A>C | |
19 | g.41342239C>A | CA406000068 | TGFB1 | c.643G>T (p.Glu215Ter) c.634+2508G>T (n.634+2508G>T) n.174G>T n.103G>T | |
19 | g.41342239C= | CA2336421143 | TGFB1 | c.643G= (p.Glu215=) c.634+2508G= (n.634+2508G=) n.174G= n.103G= | |
19 | g.41342239C>G | CA406000066 | TGFB1 | c.643G>C (p.Glu215Gln) c.634+2508G>C (n.634+2508G>C) n.174G>C n.103G>C | |
19 | g.41342239C>T | CA406000067 | TGFB1 | c.643G>A (p.Glu215Lys) c.634+2508G>A (n.634+2508G>A) n.174G>A n.103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342240A= | CA2336421144 | TGFB1 | c.642T= (p.Ile214=) c.634+2507T= (n.634+2507T=) n.173T= n.102T= | |
19 | g.41342240A>C | CA406000069 | TGFB1 | c.642T>G (p.Ile214Met) c.634+2507T>G (n.634+2507T>G) n.173T>G n.102T>G | |
19 | g.41342240A>G | CA507689714 | TGFB1 | c.642T>C (p.Ile214=) c.634+2507T>C (n.634+2507T>C) n.173T>C n.102T>C | |
19 | g.41342240A>T | CA308569655 | TGFB1 | c.642T>A (p.Ile214=) c.634+2507T>A (n.634+2507T>A) n.173T>A n.102T>A | dbSNP |
19 | g.41342241A>C | CA406000070 | TGFB1 | c.641T>G (p.Ile214Ser) c.634+2506T>G (n.634+2506T>G) n.172T>G n.101T>G | |
19 | g.41342241A>G | CA406000071 | TGFB1 | c.641T>C (p.Ile214Thr) c.634+2506T>C (n.634+2506T>C) n.172T>C n.101T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41342241A>T | CA406000072 | TGFB1 | c.641T>A (p.Ile214Asn) c.634+2506T>A (n.634+2506T>A) n.172T>A n.101T>A | |
19 | g.41342242T>A | CA406000073 | TGFB1 | c.640A>T (p.Ile214Phe) c.634+2505A>T (n.634+2505A>T) n.171A>T n.100A>T | |
19 | g.41342242T>C | CA406000074 | TGFB1 | c.640A>G (p.Ile214Val) c.634+2505A>G (n.634+2505A>G) n.171A>G n.100A>G | |
19 | g.41342242T>G | CA406000075 | TGFB1 | c.640A>C (p.Ile214Leu) c.634+2505A>C (n.634+2505A>C) n.171A>C n.100A>C | gnomAD v4 |
19 | g.41342243T>A | CA406000076 | TGFB1 | c.639A>T (p.Glu213Asp) c.634+2504A>T (n.634+2504A>T) n.170A>T n.99A>T | |
19 | g.41342243T>C | CA507689715 | TGFB1 | c.639A>G (p.Glu213=) c.634+2504A>G (n.634+2504A>G) n.170A>G n.99A>G | |
19 | g.41342243T>G | CA406000077 | TGFB1 | c.639A>C (p.Glu213Asp) c.634+2504A>C (n.634+2504A>C) n.170A>C n.99A>C | |
19 | g.41342244T>A | CA406000078 | TGFB1 | c.638A>T (p.Glu213Val) c.634+2503A>T (n.634+2503A>T) n.169A>T n.98A>T | |
19 | g.41342244T>C | CA406000079 | TGFB1 | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.634+2503A>G (n.634+2503A>G) n.169A>G n.98A>G | |
19 | g.41342244T>G | CA406000080 | TGFB1 | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.634+2503A>C (n.634+2503A>C) n.169A>C n.98A>C | |
19 | g.41342245C>A | CA406000081 | TGFB1 | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.634+2502G>T (n.634+2502G>T) n.168G>T n.97G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342245C>G | CA406000083 | TGFB1 | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.634+2502G>C (n.634+2502G>C) n.168G>C n.97G>C | |
19 | g.41342245C>T | CA406000082 | TGFB1 | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.634+2502G>A (n.634+2502G>A) n.168G>A n.97G>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41342246C>A | CA507689717 | TGFB1 | c.636G>T (p.Gly212=) c.634+2501G>T (n.634+2501G>T) n.167G>T n.96G>T | |
19 | g.41342246C= | CA2336421145 | TGFB1 | c.636G= (p.Gly212=) c.634+2501G= (n.634+2501G=) n.167G= n.96G= | |
19 | g.41342246C>G | CA507689716 | TGFB1 | c.636G>C (p.Gly212=) c.634+2501G>C (n.634+2501G>C) n.167G>C n.96G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342246C>T | CA9460035 | TGFB1 | c.636G>A (p.Gly212=) c.634+2501G>A (n.634+2501G>A) n.167G>A n.96G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342247C>A | CA406000084 | TGFB1 | c.635G>T (p.Gly212Val) c.634+2500G>T (n.634+2500G>T) n.166G>T n.95G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342247C= | CA2336421146 | TGFB1 | c.635G= (p.Gly212=) c.634+2500G= (n.634+2500G=) n.166G= n.95G= | |
19 | g.41342247C>G | CA406000085 | TGFB1 | c.635G>C (p.Gly212Ala) c.634+2500G>C (n.634+2500G>C) n.166G>C n.95G>C | |
19 | g.41342247C>T | CA406000086 | TGFB1 | c.635G>A (p.Gly212Glu) c.634+2500G>A (n.634+2500G>A) n.166G>A n.95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342248C>A | CA406000087 | TGFB1 | c.635-1G>T (n.635-1G>T) c.634+2499G>T (n.634+2499G>T) n.166-1G>T n.95-1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342248C>G | CA406000088 | TGFB1 | c.635-1G>C (n.635-1G>C) c.634+2499G>C (n.634+2499G>C) n.166-1G>C n.95-1G>C | |
19 | g.41342248C>T | CA406000089 | TGFB1 | c.635-1G>A (n.635-1G>A) c.634+2499G>A (n.634+2499G>A) n.166-1G>A n.95-1G>A | |
19 | g.41342249T>A | CA406000090 | TGFB1 | c.635-2A>T (n.635-2A>T) c.634+2498A>T (n.634+2498A>T) n.166-2A>T n.95-2A>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342249T>C | CA406000091 | TGFB1 | c.635-2A>G (n.635-2A>G) c.634+2498A>G (n.634+2498A>G) n.166-2A>G n.95-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41342249T>G | CA406000092 | TGFB1 | c.635-2A>C (n.635-2A>C) c.634+2498A>C (n.634+2498A>C) n.166-2A>C n.95-2A>C | |
19 | g.41342250G>A | CA633469974 | TGFB1 | c.635-3C>T (n.635-3C>T) c.634+2497C>T (n.634+2497C>T) n.166-3C>T n.95-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342250G= | CA2336421147 | TGFB1 | c.635-3C= (n.635-3C=) c.634+2497C= (n.634+2497C=) n.166-3C= n.95-3C= | |
19 | g.41342250G>T | CA633469975 | TGFB1 | c.635-3C>A (n.635-3C>A) c.634+2497C>A (n.634+2497C>A) n.166-3C>A n.95-3C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342251T>C | CA2585296394 | TGFB1 | c.635-4A>G (n.635-4A>G) c.634+2496A>G (n.634+2496A>G) n.166-4A>G n.95-4A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342253G>T | CA2585296395 | TGFB1 | c.635-6C>A (n.635-6C>A) c.634+2494C>A (n.634+2494C>A) n.166-6C>A n.95-6C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342254G>A | CA2585296396 | TGFB1 | c.635-7C>T (n.635-7C>T) c.634+2493C>T (n.634+2493C>T) n.166-7C>T n.95-7C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342254G>C | CA2585296398 | TGFB1 | c.635-7C>G (n.635-7C>G) c.634+2493C>G (n.634+2493C>G) n.166-7C>G n.95-7C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342254G>T | CA2585296397 | TGFB1 | c.635-7C>A (n.635-7C>A) c.634+2493C>A (n.634+2493C>A) n.166-7C>A n.95-7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342255A= | CA2336421148 | TGFB1 | c.635-8T= (n.635-8T=) c.634+2492T= (n.634+2492T=) n.166-8T= n.95-8T= | |
19 | g.41342255A>G | CA9460036 | TGFB1 | c.635-8T>C (n.635-8T>C) c.634+2492T>C (n.634+2492T>C) n.166-8T>C n.95-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342255dup | CA2573156382 | TGFB1 | c.635-8dup (n.635-8dup) c.634+2492dup (n.634+2492dup) n.166-8dup n.95-8dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342256G>T | CA2585296399 | TGFB1 | c.635-9C>A (n.635-9C>A) c.634+2491C>A (n.634+2491C>A) n.166-9C>A n.95-9C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342257T>G | CA9460037 | TGFB1 | c.635-10A>C (n.635-10A>C) c.634+2490A>C (n.634+2490A>C) n.166-10A>C n.95-10A>C | dbSNP ExAC |
19 | g.41342257T= | CA2336421149 | TGFB1 | c.635-10A= (n.635-10A=) c.634+2490A= (n.634+2490A=) n.166-10A= n.95-10A= | |
19 | g.41342259G>A | CA633167046 | TGFB1 | c.635-12C>T (n.635-12C>T) c.634+2488C>T (n.634+2488C>T) n.166-12C>T n.95-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342259G= | CA2336421150 | TGFB1 | c.635-12C= (n.635-12C=) c.634+2488C= (n.634+2488C=) n.166-12C= n.95-12C= | |
19 | g.41342259G>T | CA2336421151 | TGFB1 | c.635-12C>A (n.635-12C>A) c.634+2488C>A (n.634+2488C>A) n.166-12C>A n.95-12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342260C>A | CA308510930 | TGFB1 | c.635-13G>T (n.635-13G>T) c.634+2487G>T (n.634+2487G>T) n.166-13G>T n.95-13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342260C= | CA2336421152 | TGFB1 | c.635-13G= (n.635-13G=) c.634+2487G= (n.634+2487G=) n.166-13G= n.95-13G= | |
19 | g.41342260C>G | CA2585296400 | TGFB1 | c.635-13G>C (n.635-13G>C) c.634+2487G>C (n.634+2487G>C) n.166-13G>C n.95-13G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41342260C>T | CA633167048 | TGFB1 | c.635-13G>A (n.635-13G>A) c.634+2487G>A (n.634+2487G>A) n.166-13G>A n.95-13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342261G>A | CA2336421154 | TGFB1 | c.635-14C>T (n.635-14C>T) c.634+2486C>T (n.634+2486C>T) n.166-14C>T n.95-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342261G>C | CA995955479 | TGFB1 | c.635-14C>G (n.635-14C>G) c.634+2486C>G (n.634+2486C>G) n.166-14C>G n.95-14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342261G= | CA2336421153 | TGFB1 | c.635-14C= (n.635-14C=) c.634+2486C= (n.634+2486C=) n.166-14C= n.95-14C= | |
19 | g.41342261G>T | CA2585296401 | TGFB1 | c.635-14C>A (n.635-14C>A) c.634+2486C>A (n.634+2486C>A) n.166-14C>A n.95-14C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342261dup | CA9460038 | TGFB1 | c.635-14dup (n.635-14dup) c.634+2486dup (n.634+2486dup) n.166-14dup n.95-14dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.41342262A>T | CA2585296402 | TGFB1 | c.635-15T>A (n.635-15T>A) c.634+2485T>A (n.634+2485T>A) n.166-15T>A n.95-15T>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342263G>A | CA633167049 | TGFB1 | c.635-16C>T (n.635-16C>T) c.634+2484C>T (n.634+2484C>T) n.166-16C>T n.95-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342263G= | CA2336421155 | TGFB1 | c.635-16C= (n.635-16C=) c.634+2484C= (n.634+2484C=) n.166-16C= n.95-16C= | |
19 | g.41342263G>T | CA2585296403 | TGFB1 | c.635-16C>A (n.635-16C>A) c.634+2484C>A (n.634+2484C>A) n.166-16C>A n.95-16C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342265G>T | CA2585296404 | TGFB1 | c.635-18C>A (n.635-18C>A) c.634+2482C>A (n.634+2482C>A) n.166-18C>A n.95-18C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342267dup | CA2735978922 | TGFB1 | c.635-18dup (n.635-18dup) c.634+2482dup (n.634+2482dup) n.166-18dup n.95-18dup | dbSNP |
19 | g.41342266G>A | CA633167050 | TGFB1 | c.635-19C>T (n.635-19C>T) c.634+2481C>T (n.634+2481C>T) n.166-19C>T n.95-19C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41342266G= | CA2336421156 | TGFB1 | c.635-19C= (n.635-19C=) c.634+2481C= (n.634+2481C=) n.166-19C= n.95-19C= | |
19 | g.41342266G>T | CA2585296405 | TGFB1 | c.635-19C>A (n.635-19C>A) c.634+2481C>A (n.634+2481C>A) n.166-19C>A n.95-19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342267G>A | CA9460039 | TGFB1 | c.635-20C>T (n.635-20C>T) c.634+2480C>T (n.634+2480C>T) n.166-20C>T n.95-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342267G= | CA2336421157 | TGFB1 | c.635-20C= (n.635-20C=) c.634+2480C= (n.634+2480C=) n.166-20C= n.95-20C= | |
19 | g.41342271C>A | CA2585296406 | TGFB1 | c.635-24G>T (n.635-24G>T) c.634+2476G>T (n.634+2476G>T) n.166-24G>T n.95-24G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342271C= | CA2336421158 | TGFB1 | c.635-24G= (n.635-24G=) c.634+2476G= (n.634+2476G=) n.166-24G= n.95-24G= | |
19 | g.41342271C>G | CA308510942 | TGFB1 | c.635-24G>C (n.635-24G>C) c.634+2476G>C (n.634+2476G>C) n.166-24G>C n.95-24G>C | dbSNP |
19 | g.41342271C>T | CA2585296407 | TGFB1 | c.635-24G>A (n.635-24G>A) c.634+2476G>A (n.634+2476G>A) n.166-24G>A n.95-24G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342272C>A | CA2585296408 | TGFB1 | c.635-25G>T (n.635-25G>T) c.634+2475G>T (n.634+2475G>T) n.166-25G>T n.95-25G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342274G>A | CA2585296409 | TGFB1 | c.635-27C>T (n.635-27C>T) c.634+2473C>T (n.634+2473C>T) n.166-27C>T n.95-27C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342275T>C | CA2576793254 | TGFB1 | c.635-28A>G (n.635-28A>G) c.634+2472A>G (n.634+2472A>G) n.166-28A>G n.95-28A>G | |
19 | g.41342276C>A | CA633167051 | TGFB1 | c.635-29G>T (n.635-29G>T) c.634+2471G>T (n.634+2471G>T) n.166-29G>T n.95-29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342276C= | CA2336421159 | TGFB1 | c.635-29G= (n.635-29G=) c.634+2471G= (n.634+2471G=) n.166-29G= n.95-29G= | |
19 | g.41342276C>G | CA2585296410 | TGFB1 | c.635-29G>C (n.635-29G>C) c.634+2471G>C (n.634+2471G>C) n.166-29G>C n.95-29G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41342277_41342279delinsTGA | CA2336421160 | TGFB1 | c.635-32_635-30delinsTCA (n.635-32_635-30delinsTCA) c.634+2468_634+2470delinsTCA (n.634+2468_634+2470delinsTCA) n.166-32_166-30delinsTCA n.95-32_95-30delinsTCA | |
19 | g.41342278G>C | CA995955482 | TGFB1 | c.635-31C>G (n.635-31C>G) c.634+2469C>G (n.634+2469C>G) n.166-31C>G n.95-31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342278G= | CA2336421161 | TGFB1 | c.635-31C= (n.635-31C=) c.634+2469C= (n.634+2469C=) n.166-31C= n.95-31C= | |
19 | g.41342281_41342282del | CA882316734 | TGFB1 | c.635-32_635-31del (n.635-32_635-31del) c.634+2468_634+2469del (n.634+2468_634+2469del) n.166-32_166-31del n.95-32_95-31del | dbSNP |
19 | g.41342279A>C | CA2585296411 | TGFB1 | c.635-32T>G (n.635-32T>G) c.634+2468T>G (n.634+2468T>G) n.166-32T>G n.95-32T>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342279A>G | CA2585296412 | TGFB1 | c.635-32T>C (n.635-32T>C) c.634+2468T>C (n.634+2468T>C) n.166-32T>C n.95-32T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41342279dup | CA2336421162 | TGFB1 | c.635-32dup (n.635-32dup) c.634+2468dup (n.634+2468dup) n.166-32dup n.95-32dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342280G>T | CA2585296413 | TGFB1 | c.635-33C>A (n.635-33C>A) c.634+2467C>A (n.634+2467C>A) n.166-33C>A n.95-33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342282G>A | CA2336421164 | TGFB1 | c.635-35C>T (n.635-35C>T) c.634+2465C>T (n.634+2465C>T) n.166-35C>T n.95-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342282G= | CA2336421163 | TGFB1 | c.635-35C= (n.635-35C=) c.634+2465C= (n.634+2465C=) n.166-35C= n.95-35C= | |
19 | g.41342282G>T | CA2576793255 | TGFB1 | c.635-35C>A (n.635-35C>A) c.634+2465C>A (n.634+2465C>A) n.166-35C>A n.95-35C>A | |
19 | g.41342283T>C | CA2585296414 | TGFB1 | c.635-36A>G (n.635-36A>G) c.634+2464A>G (n.634+2464A>G) n.166-36A>G n.95-36A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342284G>A | CA2336421166 | TGFB1 | c.635-37C>T (n.635-37C>T) c.634+2463C>T (n.634+2463C>T) n.166-37C>T n.95-37C>T | dbSNP |
19 | g.41342284G= | CA2336421165 | TGFB1 | c.635-37C= (n.635-37C=) c.634+2463C= (n.634+2463C=) n.166-37C= n.95-37C= | |
19 | g.41342285C>A | CA2585296415 | TGFB1 | c.635-38G>T (n.635-38G>T) c.634+2462G>T (n.634+2462G>T) n.166-38G>T n.95-38G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342285C= | CA2336421167 | TGFB1 | c.635-38G= (n.635-38G=) c.634+2462G= (n.634+2462G=) n.166-38G= n.95-38G= | |
19 | g.41342285C>T | CA633167053 | TGFB1 | c.635-38G>A (n.635-38G>A) c.634+2462G>A (n.634+2462G>A) n.166-38G>A n.95-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342286A>C | CA2585296416 | TGFB1 | c.635-39T>G (n.635-39T>G) c.634+2461T>G (n.634+2461T>G) n.166-39T>G n.95-39T>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342287G>A | CA2585296417 | TGFB1 | c.635-40C>T (n.635-40C>T) c.634+2460C>T (n.634+2460C>T) n.166-40C>T n.95-40C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342287G>C | CA882316739 | TGFB1 | c.635-40C>G (n.635-40C>G) c.634+2460C>G (n.634+2460C>G) n.166-40C>G n.95-40C>G | dbSNP |
19 | g.41342287G= | CA2336421168 | TGFB1 | c.635-40C= (n.635-40C=) c.634+2460C= (n.634+2460C=) n.166-40C= n.95-40C= | |
19 | g.41342287G>T | CA633167054 | TGFB1 | c.635-40C>A (n.635-40C>A) c.634+2460C>A (n.634+2460C>A) n.166-40C>A n.95-40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342288C>A | CA2585296418 | TGFB1 | c.635-41G>T (n.635-41G>T) c.634+2459G>T (n.634+2459G>T) n.166-41G>T n.95-41G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342288C= | CA2336421169 | TGFB1 | c.635-41G= (n.635-41G=) c.634+2459G= (n.634+2459G=) n.166-41G= n.95-41G= | |
19 | g.41342288C>T | CA308510945 | TGFB1 | c.635-41G>A (n.635-41G>A) c.634+2459G>A (n.634+2459G>A) n.166-41G>A n.95-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342289T>C | CA2585296419 | TGFB1 | c.635-42A>G (n.635-42A>G) c.634+2458A>G (n.634+2458A>G) n.166-42A>G n.95-42A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342290C= | CA2336421170 | TGFB1 | c.635-43G= (n.635-43G=) c.634+2457G= (n.634+2457G=) n.166-43G= n.95-43G= | |
19 | g.41342290C>G | CA2336421171 | TGFB1 | c.635-43G>C (n.635-43G>C) c.634+2457G>C (n.634+2457G>C) n.166-43G>C n.95-43G>C | dbSNP |
19 | g.41342291A= | CA2336421172 | TGFB1 | c.635-44T= (n.635-44T=) c.634+2456T= (n.634+2456T=) n.166-44T= n.95-44T= | |
19 | g.41342291A>C | CA9460040 | TGFB1 | c.635-44T>G (n.635-44T>G) c.634+2456T>G (n.634+2456T>G) n.166-44T>G n.95-44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.41342291A>G | CA9460041 | TGFB1 | c.635-44T>C (n.635-44T>C) c.634+2456T>C (n.634+2456T>C) n.166-44T>C n.95-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342292C>T | CA2585296420 | TGFB1 | c.635-45G>A (n.635-45G>A) c.634+2455G>A (n.634+2455G>A) n.166-45G>A n.95-45G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342293C= | CA2336421173 | TGFB1 | c.635-46G= (n.635-46G=) c.634+2454G= (n.634+2454G=) n.166-46G= n.95-46G= | |
19 | g.41342293C>T | CA2336421174 | TGFB1 | c.635-46G>A (n.635-46G>A) c.634+2454G>A (n.634+2454G>A) n.166-46G>A n.95-46G>A | dbSNP |
19 | g.41342294C>A | CA2576793256 | TGFB1 | c.635-47G>T (n.635-47G>T) c.634+2453G>T (n.634+2453G>T) n.166-47G>T n.95-47G>T | |
19 | g.41342298C>T | CA2585296421 | TGFB1 | c.635-51G>A (n.635-51G>A) c.634+2449G>A (n.634+2449G>A) n.166-51G>A n.95-51G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342300C>T | CA2585296422 | TGFB1 | c.635-53G>A (n.635-53G>A) c.634+2447G>A (n.634+2447G>A) n.166-53G>A n.95-53G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342301T>C | CA2585296423 | TGFB1 | c.635-54A>G (n.635-54A>G) c.634+2446A>G (n.634+2446A>G) n.166-54A>G n.95-54A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342302G>A | CA882316745 | TGFB1 | c.635-55C>T (n.635-55C>T) c.634+2445C>T (n.634+2445C>T) n.166-55C>T n.95-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342302G= | CA2336421175 | TGFB1 | c.635-55C= (n.635-55C=) c.634+2445C= (n.634+2445C=) n.166-55C= n.95-55C= | |
19 | g.41342303G>A | CA995955486 | TGFB1 | c.635-56C>T (n.635-56C>T) c.634+2444C>T (n.634+2444C>T) n.166-56C>T n.95-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342303G>C | CA2585296424 | TGFB1 | c.635-56C>G (n.635-56C>G) c.634+2444C>G (n.634+2444C>G) n.166-56C>G n.95-56C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342303G= | CA2336421176 | TGFB1 | c.635-56C= (n.635-56C=) c.634+2444C= (n.634+2444C=) n.166-56C= n.95-56C= | |
19 | g.41342303G>T | CA2585296425 | TGFB1 | c.635-56C>A (n.635-56C>A) c.634+2444C>A (n.634+2444C>A) n.166-56C>A n.95-56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342304A>T | CA2585296426 | TGFB1 | c.635-57T>A (n.635-57T>A) c.634+2443T>A (n.634+2443T>A) n.166-57T>A n.95-57T>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342305G>A | CA308510952 | TGFB1 | c.635-58C>T (n.635-58C>T) c.634+2442C>T (n.634+2442C>T) n.166-58C>T n.95-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342305G= | CA2336421177 | TGFB1 | c.635-58C= (n.635-58C=) c.634+2442C= (n.634+2442C=) n.166-58C= n.95-58C= | |
19 | g.41342305G>T | CA2576793257 | TGFB1 | c.635-58C>A (n.635-58C>A) c.634+2442C>A (n.634+2442C>A) n.166-58C>A n.95-58C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342306G>A | CA2336421179 | TGFB1 | c.635-59C>T (n.635-59C>T) c.634+2441C>T (n.634+2441C>T) n.166-59C>T n.95-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342306G= | CA2336421178 | TGFB1 | c.635-59C= (n.635-59C=) c.634+2441C= (n.634+2441C=) n.166-59C= n.95-59C= | |
19 | g.41342306G>T | CA2585296427 | TGFB1 | c.635-59C>A (n.635-59C>A) c.634+2441C>A (n.634+2441C>A) n.166-59C>A n.95-59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342307A>C | CA2814427042 | TGFB1 | c.635-60T>G (n.635-60T>G) c.634+2440T>G (n.634+2440T>G) n.166-60T>G n.95-60T>G | |
19 | g.41342308A>C | CA2585296428 | TGFB1 | c.635-61T>G (n.635-61T>G) c.634+2439T>G (n.634+2439T>G) n.166-61T>G n.95-61T>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342308A>G | CA2585296429 | TGFB1 | c.635-61T>C (n.635-61T>C) c.634+2439T>C (n.634+2439T>C) n.166-61T>C n.95-61T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41342309G>A | CA2585296430 | TGFB1 | c.635-62C>T (n.635-62C>T) c.634+2438C>T (n.634+2438C>T) n.166-62C>T n.95-62C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342311G>A | CA2336421181 | TGFB1 | c.635-64C>T (n.635-64C>T) c.634+2436C>T (n.634+2436C>T) n.166-64C>T n.95-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342311G= | CA2336421180 | TGFB1 | c.635-64C= (n.635-64C=) c.634+2436C= (n.634+2436C=) n.166-64C= n.95-64C= | |
19 | g.41342311G>T | CA2585296431 | TGFB1 | c.635-64C>A (n.635-64C>A) c.634+2436C>A (n.634+2436C>A) n.166-64C>A n.95-64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342312G>A | CA2814427045 | TGFB1 | c.635-65C>T (n.635-65C>T) c.634+2435C>T (n.634+2435C>T) n.166-65C>T n.95-65C>T | |
19 | g.41342313A>C | CA2576793258 | TGFB1 | c.635-66T>G (n.635-66T>G) c.634+2434T>G (n.634+2434T>G) n.166-66T>G n.95-66T>G | |
19 | g.41342313A>G | CA2576793259 | TGFB1 | c.635-66T>C (n.635-66T>C) c.634+2434T>C (n.634+2434T>C) n.166-66T>C n.95-66T>C | |
19 | g.41342314A>C | CA2585296432 | TGFB1 | c.635-67T>G (n.635-67T>G) c.634+2433T>G (n.634+2433T>G) n.166-67T>G n.95-67T>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342317A= | CA2336421182 | TGFB1 | c.635-70T= (n.635-70T=) c.634+2430T= (n.634+2430T=) n.166-70T= n.95-70T= | |
19 | g.41342317A>C | CA2336421183 | TGFB1 | c.635-70T>G (n.635-70T>G) c.634+2430T>G (n.634+2430T>G) n.166-70T>G n.95-70T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342318A>C | CA2576793260 | TGFB1 | c.635-71T>G (n.635-71T>G) c.634+2429T>G (n.634+2429T>G) n.166-71T>G n.95-71T>G | |
19 | g.41342319G>T | CA2585296433 | TGFB1 | c.635-72C>A (n.635-72C>A) c.634+2428C>A (n.634+2428C>A) n.166-72C>A n.95-72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342320G>A | CA633167058 | TGFB1 | c.635-73C>T (n.635-73C>T) c.634+2427C>T (n.634+2427C>T) n.166-73C>T n.95-73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342320G= | CA2336421184 | TGFB1 | c.635-73C= (n.635-73C=) c.634+2427C= (n.634+2427C=) n.166-73C= n.95-73C= | |
19 | g.41342320G>T | CA2814427046 | TGFB1 | c.635-73C>A (n.635-73C>A) c.634+2427C>A (n.634+2427C>A) n.166-73C>A n.95-73C>A | |
19 | g.41342321A= | CA2336421185 | TGFB1 | c.635-74T= (n.635-74T=) c.634+2426T= (n.634+2426T=) n.166-74T= n.95-74T= | |
19 | g.41342321A>G | CA995955493 | TGFB1 | c.635-74T>C (n.635-74T>C) c.634+2426T>C (n.634+2426T>C) n.166-74T>C n.95-74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342322G>A | CA2585296434 | TGFB1 | c.635-75C>T (n.635-75C>T) c.634+2425C>T (n.634+2425C>T) n.166-75C>T n.95-75C>T | gnomAD v4 |