Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41342183T>A | CA405999845 | TGFB1 | c.699A>T (p.Gln233His) c.634+2564A>T (n.634+2564A>T) n.230A>T n.159A>T | |
19 | g.41342183T>C | CA507689684 | TGFB1 | c.699A>G (p.Gln233=) c.634+2564A>G (n.634+2564A>G) n.230A>G n.159A>G | |
19 | g.41342183T>G | CA405999847 | TGFB1 | c.699A>C (p.Gln233His) c.634+2564A>C (n.634+2564A>C) n.230A>C n.159A>C | |
19 | g.41342183_41342210del | CA2585296391 | TGFB1 | c.672_699del (p.Cys225TrpfsTer20) c.672_699del (p.Cys225TrpfsTer18) c.634+2537_634+2564del (n.634+2537_634+2564del) n.203_230del n.132_159del c.672_699del (p.Cys225TrpfsTer21) | gnomAD v4 |
19 | g.41342184T>A | CA405999849 | TGFB1 | c.698A>T (p.Gln233Leu) c.634+2563A>T (n.634+2563A>T) n.229A>T n.158A>T | |
19 | g.41342184T>C | CA405999851 | TGFB1 | c.698A>G (p.Gln233Arg) c.634+2563A>G (n.634+2563A>G) n.229A>G n.158A>G | |
19 | g.41342184T>G | CA405999852 | TGFB1 | c.698A>C (p.Gln233Pro) c.634+2563A>C (n.634+2563A>C) n.229A>C n.158A>C | |
19 | g.41342185G>A | CA9460027 | TGFB1 | c.697C>T (p.Gln233Ter) c.634+2562C>T (n.634+2562C>T) n.228C>T n.157C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.41342185G>C | CA405999855 | TGFB1 | c.697C>G (p.Gln233Glu) c.634+2562C>G (n.634+2562C>G) n.228C>G n.157C>G | |
19 | g.41342185G= | CA2336421112 | TGFB1 | c.697C= (p.Gln233=) c.634+2562C= (n.634+2562C=) n.228C= n.157C= | |
19 | g.41342185G>T | CA405999857 | TGFB1 | c.697C>A (p.Gln233Lys) c.634+2562C>A (n.634+2562C>A) n.228C>A n.157C>A | |
19 | g.41342186C>A | CA507689685 | TGFB1 | c.696G>T (p.Leu232=) c.634+2561G>T (n.634+2561G>T) n.227G>T n.156G>T | |
19 | g.41342186C= | CA2336421113 | TGFB1 | c.696G= (p.Leu232=) c.634+2561G= (n.634+2561G=) n.227G= n.156G= | |
19 | g.41342186C>G | CA507689686 | TGFB1 | c.696G>C (p.Leu232=) c.634+2561G>C (n.634+2561G>C) n.227G>C n.156G>C | |
19 | g.41342186C>T | CA507689687 | TGFB1 | c.696G>A (p.Leu232=) c.634+2561G>A (n.634+2561G>A) n.227G>A n.156G>A | dbSNP |
19 | g.41342187A>C | CA405999859 | TGFB1 | c.695T>G (p.Leu232Arg) c.634+2560T>G (n.634+2560T>G) n.226T>G n.155T>G | |
19 | g.41342187A>G | CA405999861 | TGFB1 | c.695T>C (p.Leu232Pro) c.634+2560T>C (n.634+2560T>C) n.226T>C n.155T>C | |
19 | g.41342187A>T | CA405999863 | TGFB1 | c.695T>A (p.Leu232Gln) c.634+2560T>A (n.634+2560T>A) n.226T>A n.155T>A | |
19 | g.41342187_41342189delinsAGT | CA2336421114 | TGFB1 | c.693_695delinsACT (p.Thr231=) c.634+2558_634+2560delinsACT (n.634+2558_634+2560delinsACT) n.224_226delinsACT n.153_155delinsACT | |
19 | g.41342188G>A | CA308569589 | TGFB1 | c.694C>T (p.Leu232=) c.634+2559C>T (n.634+2559C>T) n.225C>T n.154C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342188G>C | CA405999865 | TGFB1 | c.694C>G (p.Leu232Val) c.634+2559C>G (n.634+2559C>G) n.225C>G n.154C>G | |
19 | g.41342188G= | CA2336421115 | TGFB1 | c.694C= (p.Leu232=) c.634+2559C= (n.634+2559C=) n.225C= n.154C= | |
19 | g.41342188G>T | CA405999867 | TGFB1 | c.694C>A (p.Leu232Met) c.634+2559C>A (n.634+2559C>A) n.225C>A n.154C>A | |
19 | g.41342192_41342193del | CA920111059 | TGFB1 | c.693_694del (p.Leu232AlafsTer14) c.693_694del (p.Leu232AlafsTer?) c.634+2558_634+2559del (n.634+2558_634+2559del) n.224_225del n.153_154del c.693_694del (p.Leu232AlafsTer15) | dbSNP |
19 | g.41342189T>A | CA507689688 | TGFB1 | c.693A>T (p.Thr231=) c.634+2558A>T (n.634+2558A>T) n.224A>T n.153A>T | |
19 | g.41342189T>C | CA507689689 | TGFB1 | c.693A>G (p.Thr231=) c.634+2558A>G (n.634+2558A>G) n.224A>G n.153A>G | |
19 | g.41342189T>G | CA507689690 | TGFB1 | c.693A>C (p.Thr231=) c.634+2558A>C (n.634+2558A>C) n.224A>C n.153A>C | |
19 | g.41342190G>A | CA405999870 | TGFB1 | c.692C>T (p.Thr231Ile) c.634+2557C>T (n.634+2557C>T) n.223C>T n.152C>T | |
19 | g.41342190G>C | CA405999872 | TGFB1 | c.692C>G (p.Thr231Arg) c.634+2557C>G (n.634+2557C>G) n.223C>G n.152C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342190G>T | CA405999873 | TGFB1 | c.692C>A (p.Thr231Lys) c.634+2557C>A (n.634+2557C>A) n.223C>A n.152C>A | |
19 | g.41342191T>A | CA405999876 | TGFB1 | c.691A>T (p.Thr231Ser) c.634+2556A>T (n.634+2556A>T) n.222A>T n.151A>T | |
19 | g.41342191T>C | CA405999877 | TGFB1 | c.691A>G (p.Thr231Ala) c.634+2556A>G (n.634+2556A>G) n.222A>G n.151A>G | |
19 | g.41342191T>G | CA405999879 | TGFB1 | c.691A>C (p.Thr231Pro) c.634+2556A>C (n.634+2556A>C) n.222A>C n.151A>C | |
19 | g.41342192G>A | CA507689691 | TGFB1 | c.690C>T (p.Asn230=) c.634+2555C>T (n.634+2555C>T) n.221C>T n.150C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342192G>C | CA9460028 | TGFB1 | c.690C>G (p.Asn230Lys) c.634+2555C>G (n.634+2555C>G) n.221C>G n.150C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342192G= | CA2336421116 | TGFB1 | c.690C= (p.Asn230=) c.634+2555C= (n.634+2555C=) n.221C= n.150C= | |
19 | g.41342192G>T | CA405999882 | TGFB1 | c.690C>A (p.Asn230Lys) c.634+2555C>A (n.634+2555C>A) n.221C>A n.150C>A | |
19 | g.41342193T>A | CA405999884 | TGFB1 | c.689A>T (p.Asn230Ile) c.634+2554A>T (n.634+2554A>T) n.220A>T n.149A>T | |
19 | g.41342193T>C | CA405999886 | TGFB1 | c.689A>G (p.Asn230Ser) c.634+2554A>G (n.634+2554A>G) n.220A>G n.149A>G | |
19 | g.41342193T>G | CA405999887 | TGFB1 | c.689A>C (p.Asn230Thr) c.634+2554A>C (n.634+2554A>C) n.220A>C n.149A>C | |
19 | g.41342194T>A | CA405999893 | TGFB1 | c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.634+2553A>T (n.634+2553A>T) n.219A>T n.148A>T | |
19 | g.41342194T>C | CA405999891 | TGFB1 | c.688A>G (p.Asn230Asp) c.634+2553A>G (n.634+2553A>G) n.219A>G n.148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342194T>G | CA405999889 | TGFB1 | c.688A>C (p.Asn230His) c.634+2553A>C (n.634+2553A>C) n.219A>C n.148A>C | |
19 | g.41342194T= | CA2336421117 | TGFB1 | c.688A= (p.Asn230=) c.634+2553A= (n.634+2553A=) n.219A= n.148A= | |
19 | g.41342195A= | CA2336421118 | TGFB1 | c.687T= (p.Asp229=) c.634+2552T= (n.634+2552T=) n.218T= n.147T= | |
19 | g.41342195A>C | CA405999894 | TGFB1 | c.687T>G (p.Asp229Glu) c.634+2552T>G (n.634+2552T>G) n.218T>G n.147T>G | |
19 | g.41342195A>G | CA308569593 | TGFB1 | c.687T>C (p.Asp229=) c.634+2552T>C (n.634+2552T>C) n.218T>C n.147T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342195A>T | CA405999895 | TGFB1 | c.687T>A (p.Asp229Glu) c.634+2552T>A (n.634+2552T>A) n.218T>A n.147T>A | |
19 | g.41342196T>A | CA405999897 | TGFB1 | c.686A>T (p.Asp229Val) c.634+2551A>T (n.634+2551A>T) n.217A>T n.146A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342196T>C | CA9460029 | TGFB1 | c.686A>G (p.Asp229Gly) c.634+2551A>G (n.634+2551A>G) n.217A>G n.146A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342196T>G | CA405999899 | TGFB1 | c.686A>C (p.Asp229Ala) c.634+2551A>C (n.634+2551A>C) n.217A>C n.146A>C | |
19 | g.41342196T= | CA2336421119 | TGFB1 | c.686A= (p.Asp229=) c.634+2551A= (n.634+2551A=) n.217A= n.146A= | |
19 | g.41342197C>A | CA405999901 | TGFB1 | c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.634+2550G>T (n.634+2550G>T) n.216G>T n.145G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342197C>G | CA405999903 | TGFB1 | c.685G>C (p.Asp229His) c.634+2550G>C (n.634+2550G>C) n.216G>C n.145G>C | |
19 | g.41342197C>T | CA405999905 | TGFB1 | c.685G>A (p.Asp229Asn) c.634+2550G>A (n.634+2550G>A) n.216G>A n.145G>A | |
19 | g.41342198C>A | CA405999907 | TGFB1 | c.684G>T (p.Arg228Ser) c.634+2549G>T (n.634+2549G>T) n.215G>T n.144G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342198C= | CA2336421120 | TGFB1 | c.684G= (p.Arg228=) c.634+2549G= (n.634+2549G=) n.215G= n.144G= | |
19 | g.41342198C>G | CA405999909 | TGFB1 | c.684G>C (p.Arg228Ser) c.634+2549G>C (n.634+2549G>C) n.215G>C n.144G>C | |
19 | g.41342198C>T | CA9460030 | TGFB1 | c.684G>A (p.Arg228=) c.634+2549G>A (n.634+2549G>A) n.215G>A n.144G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342199C>A | CA405999911 | TGFB1 | c.683G>T (p.Arg228Met) c.634+2548G>T (n.634+2548G>T) n.214G>T n.143G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342199C= | CA2336421121 | TGFB1 | c.683G= (p.Arg228=) c.634+2548G= (n.634+2548G=) n.214G= n.143G= | |
19 | g.41342199C>G | CA405999913 | TGFB1 | c.683G>C (p.Arg228Thr) c.634+2548G>C (n.634+2548G>C) n.214G>C n.143G>C | |
19 | g.41342199C>T | CA9460031 | TGFB1 | c.683G>A (p.Arg228Lys) c.634+2548G>A (n.634+2548G>A) n.214G>A n.143G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342200T>A | CA405999916 | TGFB1 | c.682A>T (p.Arg228Trp) c.634+2547A>T (n.634+2547A>T) n.213A>T n.142A>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41342200T>C | CA9460032 | TGFB1 | c.682A>G (p.Arg228Gly) c.634+2547A>G (n.634+2547A>G) n.213A>G n.142A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342200T>G | CA507689692 | TGFB1 | c.682A>C (p.Arg228=) c.634+2547A>C (n.634+2547A>C) n.213A>C n.142A>C | |
19 | g.41342200T= | CA2336421122 | TGFB1 | c.682A= (p.Arg228=) c.634+2547A= (n.634+2547A=) n.213A= n.142A= | |
19 | g.41342201G>A | CA507689693 | TGFB1 | c.681C>T (p.Ser227=) c.634+2546C>T (n.634+2546C>T) n.212C>T n.141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342201G>C | CA405999919 | TGFB1 | c.681C>G (p.Ser227Arg) c.634+2546C>G (n.634+2546C>G) n.212C>G n.141C>G | |
19 | g.41342201G= | CA2336421123 | TGFB1 | c.681C= (p.Ser227=) c.634+2546C= (n.634+2546C=) n.212C= n.141C= | |
19 | g.41342201G>T | CA405999921 | TGFB1 | c.681C>A (p.Ser227Arg) c.634+2546C>A (n.634+2546C>A) n.212C>A n.141C>A | |
19 | g.41342202C>A | CA405999923 | TGFB1 | c.680G>T (p.Ser227Ile) c.634+2545G>T (n.634+2545G>T) n.211G>T n.140G>T | |
19 | g.41342202C= | CA2336421124 | TGFB1 | c.680G= (p.Ser227=) c.634+2545G= (n.634+2545G=) n.211G= n.140G= | |
19 | g.41342202C>G | CA405999924 | TGFB1 | c.680G>C (p.Ser227Thr) c.634+2545G>C (n.634+2545G>C) n.211G>C n.140G>C | |
19 | g.41342202C>T | CA308569599 | TGFB1 | c.680G>A (p.Ser227Asn) c.634+2545G>A (n.634+2545G>A) n.211G>A n.140G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342203T>A | CA405999928 | TGFB1 | c.679A>T (p.Ser227Cys) c.634+2544A>T (n.634+2544A>T) n.210A>T n.139A>T | |
19 | g.41342203T>C | CA405999930 | TGFB1 | c.679A>G (p.Ser227Gly) c.634+2544A>G (n.634+2544A>G) n.210A>G n.139A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342203T>G | CA405999932 | TGFB1 | c.679A>C (p.Ser227Arg) c.634+2544A>C (n.634+2544A>C) n.210A>C n.139A>C | |
19 | g.41342204G>A | CA507689694 | TGFB1 | c.678C>T (p.Asp226=) c.634+2543C>T (n.634+2543C>T) n.209C>T n.138C>T | |
19 | g.41342204G>C | CA405999934 | TGFB1 | c.678C>G (p.Asp226Glu) c.634+2543C>G (n.634+2543C>G) n.209C>G n.138C>G | |
19 | g.41342204G>T | CA405999936 | TGFB1 | c.678C>A (p.Asp226Glu) c.634+2543C>A (n.634+2543C>A) n.209C>A n.138C>A | |
19 | g.41342205T>A | CA405999938 | TGFB1 | c.677A>T (p.Asp226Val) c.634+2542A>T (n.634+2542A>T) n.208A>T n.137A>T | |
19 | g.41342205T>C | CA405999940 | TGFB1 | c.677A>G (p.Asp226Gly) c.634+2542A>G (n.634+2542A>G) n.208A>G n.137A>G | |
19 | g.41342205T>G | CA405999942 | TGFB1 | c.677A>C (p.Asp226Ala) c.634+2542A>C (n.634+2542A>C) n.208A>C n.137A>C | |
19 | g.41342206C>A | CA405999945 | TGFB1 | c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.634+2541G>T (n.634+2541G>T) n.207G>T n.136G>T | |
19 | g.41342206C= | CA2336421125 | TGFB1 | c.676G= (p.Asp226=) c.634+2541G= (n.634+2541G=) n.207G= n.136G= | |
19 | g.41342206C>G | CA405999947 | TGFB1 | c.676G>C (p.Asp226His) c.634+2541G>C (n.634+2541G>C) n.207G>C n.136G>C | |
19 | g.41342206C>T | CA308569604 | TGFB1 | c.676G>A (p.Asp226Asn) c.634+2541G>A (n.634+2541G>A) n.207G>A n.136G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342207A>C | CA405999951 | TGFB1 | c.675T>G (p.Cys225Trp) c.634+2540T>G (n.634+2540T>G) n.206T>G n.135T>G | |
19 | g.41342207A>G | CA507689695 | TGFB1 | c.675T>C (p.Cys225=) c.634+2540T>C (n.634+2540T>C) n.206T>C n.135T>C | |
19 | g.41342207A>T | CA405999949 | TGFB1 | c.675T>A (p.Cys225Ter) c.634+2540T>A (n.634+2540T>A) n.206T>A n.135T>A | |
19 | g.41342208C>A | CA405999957 | TGFB1 | c.674G>T (p.Cys225Phe) c.634+2539G>T (n.634+2539G>T) n.205G>T n.134G>T | |
19 | g.41342208C= | CA2336421126 | TGFB1 | c.674G= (p.Cys225=) c.634+2539G= (n.634+2539G=) n.205G= n.134G= | |
19 | g.41342208C>G | CA405999953 | TGFB1 | c.674G>C (p.Cys225Ser) c.634+2539G>C (n.634+2539G>C) n.205G>C n.134G>C | |
19 | g.41342208C>T | CA405999955 | TGFB1 | c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.634+2539G>A (n.634+2539G>A) n.205G>A n.134G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41342209A= | CA2336421127 | TGFB1 | c.673T= (p.Cys225=) c.634+2538T= (n.634+2538T=) n.204T= n.133T= | |
19 | g.41342209A>C | CA405999959 | TGFB1 | c.673T>G (p.Cys225Gly) c.634+2538T>G (n.634+2538T>G) n.204T>G n.133T>G | |
19 | g.41342209A>G | CA341194 | TGFB1 | c.673T>C (p.Cys225Arg) c.634+2538T>C (n.634+2538T>C) n.204T>C n.133T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.41342209A>T | CA405999962 | TGFB1 | c.673T>A (p.Cys225Ser) c.634+2538T>A (n.634+2538T>A) n.204T>A n.133T>A | |
19 | g.41342210G>A | CA507689696 | TGFB1 | c.672C>T (p.Ser224=) c.634+2537C>T (n.634+2537C>T) n.203C>T n.132C>T | |
19 | g.41342210G>C | CA507689697 | TGFB1 | c.672C>G (p.Ser224=) c.634+2537C>G (n.634+2537C>G) n.203C>G n.132C>G | |
19 | g.41342210G>T | CA507689698 | TGFB1 | c.672C>A (p.Ser224=) c.634+2537C>A (n.634+2537C>A) n.203C>A n.132C>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41342211G>A | CA405999964 | TGFB1 | c.671C>T (p.Ser224Phe) c.634+2536C>T (n.634+2536C>T) n.202C>T n.131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342211G>C | CA405999966 | TGFB1 | c.671C>G (p.Ser224Cys) c.634+2536C>G (n.634+2536C>G) n.202C>G n.131C>G | |
19 | g.41342211G>T | CA405999967 | TGFB1 | c.671C>A (p.Ser224Tyr) c.634+2536C>A (n.634+2536C>A) n.202C>A n.131C>A | |
19 | g.41342212A>C | CA405999970 | TGFB1 | c.670T>G (p.Ser224Ala) c.634+2535T>G (n.634+2535T>G) n.201T>G n.130T>G | |
19 | g.41342212A>G | CA405999972 | TGFB1 | c.670T>C (p.Ser224Pro) c.634+2535T>C (n.634+2535T>C) n.201T>C n.130T>C | |
19 | g.41342212A>T | CA405999973 | TGFB1 | c.670T>A (p.Ser224Thr) c.634+2535T>A (n.634+2535T>A) n.201T>A n.130T>A | |
19 | g.41342213G>A | CA507689699 | TGFB1 | c.669C>T (p.Cys223=) c.634+2534C>T (n.634+2534C>T) n.200C>T n.129C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342213G>C | CA405999978 | TGFB1 | c.669C>G (p.Cys223Trp) c.634+2534C>G (n.634+2534C>G) n.200C>G n.129C>G | |
19 | g.41342213G>T | CA405999976 | TGFB1 | c.669C>A (p.Cys223Ter) c.634+2534C>A (n.634+2534C>A) n.200C>A n.129C>A | |
19 | g.41342214C>A | CA405999980 | TGFB1 | c.668G>T (p.Cys223Phe) c.634+2533G>T (n.634+2533G>T) n.199G>T n.128G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342214C= | CA2336421128 | TGFB1 | c.668G= (p.Cys223=) c.634+2533G= (n.634+2533G=) n.199G= n.128G= | |
19 | g.41342214C>G | CA405999982 | TGFB1 | c.668G>C (p.Cys223Ser) c.634+2533G>C (n.634+2533G>C) n.199G>C n.128G>C | |
19 | g.41342214C>T | CA405999984 | TGFB1 | c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.634+2533G>A (n.634+2533G>A) n.199G>A n.128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342215A= | CA2336421129 | TGFB1 | c.667T= (p.Cys223=) c.634+2532T= (n.634+2532T=) n.198T= n.127T= | |
19 | g.41342215A>C | CA341198 | TGFB1 | c.667T>G (p.Cys223Gly) c.634+2532T>G (n.634+2532T>G) n.198T>G n.127T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.41342215A>G | CA341204 | TGFB1 | c.667T>C (p.Cys223Arg) c.634+2532T>C (n.634+2532T>C) n.198T>C n.127T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342215A>T | CA308569640 | TGFB1 | c.667T>A (p.Cys223Ser) c.634+2532T>A (n.634+2532T>A) n.198T>A n.127T>A | dbSNP |
19 | g.41342216G>A | CA308569646 | TGFB1 | c.666C>T (p.His222=) c.634+2531C>T (n.634+2531C>T) n.197C>T n.126C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342216G>C | CA405999990 | TGFB1 | c.666C>G (p.His222Gln) c.634+2531C>G (n.634+2531C>G) n.197C>G n.126C>G | |
19 | g.41342216G= | CA2336421130 | TGFB1 | c.666C= (p.His222=) c.634+2531C= (n.634+2531C=) n.197C= n.126C= | |
19 | g.41342216G>T | CA405999992 | TGFB1 | c.666C>A (p.His222Gln) c.634+2531C>A (n.634+2531C>A) n.197C>A n.126C>A | |
19 | g.41342217T>A | CA405999994 | TGFB1 | c.665A>T (p.His222Leu) c.634+2530A>T (n.634+2530A>T) n.196A>T n.125A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342217T>C | CA405999995 | TGFB1 | c.665A>G (p.His222Arg) c.634+2530A>G (n.634+2530A>G) n.196A>G n.125A>G | ClinVar |
19 | g.41342217T>G | CA405999998 | TGFB1 | c.665A>C (p.His222Pro) c.634+2530A>C (n.634+2530A>C) n.196A>C n.125A>C | |
19 | g.41342218G>A | CA406000001 | TGFB1 | c.664C>T (p.His222Tyr) c.634+2529C>T (n.634+2529C>T) n.195C>T n.124C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342218G>C | CA308569649 | TGFB1 | c.664C>G (p.His222Asp) c.634+2529C>G (n.634+2529C>G) n.195C>G n.124C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.41342218G= | CA2336421131 | TGFB1 | c.664C= (p.His222=) c.634+2529C= (n.634+2529C=) n.195C= n.124C= | |
19 | g.41342218G>T | CA405999999 | TGFB1 | c.664C>A (p.His222Asn) c.634+2529C>A (n.634+2529C>A) n.195C>A n.124C>A | |
19 | g.41342219G>A | CA507689700 | TGFB1 | c.663C>T (p.Ala221=) c.634+2528C>T (n.634+2528C>T) n.194C>T n.123C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342219G>C | CA507689701 | TGFB1 | c.663C>G (p.Ala221=) c.634+2528C>G (n.634+2528C>G) n.194C>G n.123C>G | |
19 | g.41342219G= | CA2336421132 | TGFB1 | c.663C= (p.Ala221=) c.634+2528C= (n.634+2528C=) n.194C= n.123C= | |
19 | g.41342219G>T | CA507689702 | TGFB1 | c.663C>A (p.Ala221=) c.634+2528C>A (n.634+2528C>A) n.194C>A n.123C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41342220G>A | CA406000004 | TGFB1 | c.662C>T (p.Ala221Val) c.634+2527C>T (n.634+2527C>T) n.193C>T n.122C>T | |
19 | g.41342220G>C | CA406000006 | TGFB1 | c.662C>G (p.Ala221Gly) c.634+2527C>G (n.634+2527C>G) n.193C>G n.122C>G | |
19 | g.41342220G>T | CA406000007 | TGFB1 | c.662C>A (p.Ala221Asp) c.634+2527C>A (n.634+2527C>A) n.193C>A n.122C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342221C>A | CA9460033 | TGFB1 | c.661G>T (p.Ala221Ser) c.634+2526G>T (n.634+2526G>T) n.192G>T n.121G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342221C= | CA2336421133 | TGFB1 | c.661G= (p.Ala221=) c.634+2526G= (n.634+2526G=) n.192G= n.121G= | |
19 | g.41342221C>G | CA406000010 | TGFB1 | c.661G>C (p.Ala221Pro) c.634+2526G>C (n.634+2526G>C) n.192G>C n.121G>C | |
19 | g.41342221C>T | CA308569650 | TGFB1 | c.661G>A (p.Ala221Thr) c.634+2526G>A (n.634+2526G>A) n.192G>A n.121G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41342222del | CA2585296392 | TGFB1 | c.660del (p.Ser220ArgfsTer?) c.634+2525del (n.634+2525del) n.191del n.120del | gnomAD v4 |
19 | g.41342222G>A | CA9460034 | TGFB1 | c.660C>T (p.Ser220=) c.634+2525C>T (n.634+2525C>T) n.191C>T n.120C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342222G>C | CA406000013 | TGFB1 | c.660C>G (p.Ser220Arg) c.634+2525C>G (n.634+2525C>G) n.191C>G n.120C>G | |
19 | g.41342222G= | CA2336421134 | TGFB1 | c.660C= (p.Ser220=) c.634+2525C= (n.634+2525C=) n.191C= n.120C= | |
19 | g.41342222G>T | CA406000014 | TGFB1 | c.660C>A (p.Ser220Arg) c.634+2525C>A (n.634+2525C>A) n.191C>A n.120C>A | ClinVar |
19 | g.41342223C>A | CA406000016 | TGFB1 | c.659G>T (p.Ser220Ile) c.634+2524G>T (n.634+2524G>T) n.190G>T n.119G>T | |
19 | g.41342223C>G | CA406000018 | TGFB1 | c.659G>C (p.Ser220Thr) c.634+2524G>C (n.634+2524G>C) n.190G>C n.119G>C | |
19 | g.41342223C>T | CA406000020 | TGFB1 | c.659G>A (p.Ser220Asn) c.634+2524G>A (n.634+2524G>A) n.190G>A n.119G>A | ClinVar |
19 | g.41342224T>A | CA406000025 | TGFB1 | c.658A>T (p.Ser220Cys) c.634+2523A>T (n.634+2523A>T) n.189A>T n.118A>T | dbSNP |
19 | g.41342224T>C | CA406000027 | TGFB1 | c.658A>G (p.Ser220Gly) c.634+2523A>G (n.634+2523A>G) n.189A>G n.118A>G | |
19 | g.41342224T>G | CA406000023 | TGFB1 | c.658A>C (p.Ser220Arg) c.634+2523A>C (n.634+2523A>C) n.189A>C n.118A>C | |
19 | g.41342224T= | CA2336421135 | TGFB1 | c.658A= (p.Ser220=) c.634+2523A= (n.634+2523A=) n.189A= n.118A= | |
19 | g.41342225A>C | CA507689703 | TGFB1 | c.657T>G (p.Leu219=) c.634+2522T>G (n.634+2522T>G) n.188T>G n.117T>G | |
19 | g.41342225A>G | CA507689705 | TGFB1 | c.657T>C (p.Leu219=) c.634+2522T>C (n.634+2522T>C) n.188T>C n.117T>C | |
19 | g.41342225A>T | CA507689704 | TGFB1 | c.657T>A (p.Leu219=) c.634+2522T>A (n.634+2522T>A) n.188T>A n.117T>A | |
19 | g.41342226A>C | CA406000029 | TGFB1 | c.656T>G (p.Leu219Arg) c.634+2521T>G (n.634+2521T>G) n.187T>G n.116T>G | |
19 | g.41342226A>G | CA406000031 | TGFB1 | c.656T>C (p.Leu219Pro) c.634+2521T>C (n.634+2521T>C) n.187T>C n.116T>C | |
19 | g.41342226A>T | CA406000033 | TGFB1 | c.656T>A (p.Leu219His) c.634+2521T>A (n.634+2521T>A) n.187T>A n.116T>A | |
19 | g.41342227G>A | CA406000035 | TGFB1 | c.655C>T (p.Leu219Phe) c.634+2520C>T (n.634+2520C>T) n.186C>T n.115C>T | dbSNP |
19 | g.41342227G>C | CA406000036 | TGFB1 | c.655C>G (p.Leu219Val) c.634+2520C>G (n.634+2520C>G) n.186C>G n.115C>G | |
19 | g.41342227G= | CA2336421136 | TGFB1 | c.655C= (p.Leu219=) c.634+2520C= (n.634+2520C=) n.186C= n.115C= | |
19 | g.41342227G>T | CA406000038 | TGFB1 | c.655C>A (p.Leu219Ile) c.634+2520C>A (n.634+2520C>A) n.186C>A n.115C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342228G>A | CA507689706 | TGFB1 | c.654C>T (p.Arg218=) c.634+2519C>T (n.634+2519C>T) n.185C>T n.114C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41342228G>C | CA507689707 | TGFB1 | c.654C>G (p.Arg218=) c.634+2519C>G (n.634+2519C>G) n.185C>G n.114C>G | |
19 | g.41342228G= | CA2336421137 | TGFB1 | c.654C= (p.Arg218=) c.634+2519C= (n.634+2519C=) n.185C= n.114C= | |
19 | g.41342228G>T | CA507689708 | TGFB1 | c.654C>A (p.Arg218=) c.634+2519C>A (n.634+2519C>A) n.185C>A n.114C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342229C>A | CA406000041 | TGFB1 | c.653G>T (p.Arg218Leu) c.634+2518G>T (n.634+2518G>T) n.184G>T n.113G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342229C= | CA2336421138 | TGFB1 | c.653G= (p.Arg218=) c.634+2518G= (n.634+2518G=) n.184G= n.113G= | |
19 | g.41342229C>G | CA406000043 | TGFB1 | c.653G>C (p.Arg218Pro) c.634+2518G>C (n.634+2518G>C) n.184G>C n.113G>C | |
19 | g.41342229C>T | CA341196 | TGFB1 | c.653G>A (p.Arg218His) c.634+2518G>A (n.634+2518G>A) n.184G>A n.113G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342230G>A | CA341200 | TGFB1 | c.652C>T (p.Arg218Cys) c.634+2517C>T (n.634+2517C>T) n.183C>T n.112C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342230G>C | CA406000046 | TGFB1 | c.652C>G (p.Arg218Gly) c.634+2517C>G (n.634+2517C>G) n.183C>G n.112C>G | |
19 | g.41342230G= | CA2336421139 | TGFB1 | c.652C= (p.Arg218=) c.634+2517C= (n.634+2517C=) n.183C= n.112C= | |
19 | g.41342230G>T | CA406000047 | TGFB1 | c.652C>A (p.Arg218Ser) c.634+2517C>A (n.634+2517C>A) n.183C>A n.112C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342231A>C | CA406000048 | TGFB1 | c.651T>G (p.Phe217Leu) c.634+2516T>G (n.634+2516T>G) n.182T>G n.111T>G | |
19 | g.41342231A>G | CA507689709 | TGFB1 | c.651T>C (p.Phe217=) c.634+2516T>C (n.634+2516T>C) n.182T>C n.111T>C | |
19 | g.41342231A>T | CA406000049 | TGFB1 | c.651T>A (p.Phe217Leu) c.634+2516T>A (n.634+2516T>A) n.182T>A n.111T>A | |
19 | g.41342233del | CA2585296393 | TGFB1 | c.651del (p.Arg218AlafsTer?) c.634+2516del (n.634+2516del) n.182del n.111del | gnomAD v4 |
19 | g.41342232A>C | CA406000051 | TGFB1 | c.650T>G (p.Phe217Cys) c.634+2515T>G (n.634+2515T>G) n.181T>G n.110T>G | |
19 | g.41342232A>G | CA406000052 | TGFB1 | c.650T>C (p.Phe217Ser) c.634+2515T>C (n.634+2515T>C) n.181T>C n.110T>C | |
19 | g.41342232A>T | CA406000050 | TGFB1 | c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.634+2515T>A (n.634+2515T>A) n.181T>A n.110T>A | |
19 | g.41342233A= | CA2336421140 | TGFB1 | c.649T= (p.Phe217=) c.634+2514T= (n.634+2514T=) n.180T= n.109T= | |
19 | g.41342233A>C | CA406000053 | TGFB1 | c.649T>G (p.Phe217Val) c.634+2514T>G (n.634+2514T>G) n.180T>G n.109T>G | |
19 | g.41342233A>G | CA308569654 | TGFB1 | c.649T>C (p.Phe217Leu) c.634+2514T>C (n.634+2514T>C) n.180T>C n.109T>C | dbSNP |
19 | g.41342233A>T | CA406000054 | TGFB1 | c.649T>A (p.Phe217Ile) c.634+2514T>A (n.634+2514T>A) n.180T>A n.109T>A | |
19 | g.41342234G>A | CA507689710 | TGFB1 | c.648C>T (p.Gly216=) c.634+2513C>T (n.634+2513C>T) n.179C>T n.108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342234G>C | CA507689711 | TGFB1 | c.648C>G (p.Gly216=) c.634+2513C>G (n.634+2513C>G) n.179C>G n.108C>G | |
19 | g.41342234G= | CA2336421141 | TGFB1 | c.648C= (p.Gly216=) c.634+2513C= (n.634+2513C=) n.179C= n.108C= | |
19 | g.41342234G>T | CA507689712 | TGFB1 | c.648C>A (p.Gly216=) c.634+2513C>A (n.634+2513C>A) n.179C>A n.108C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342235C>A | CA406000055 | TGFB1 | c.647G>T (p.Gly216Val) c.634+2512G>T (n.634+2512G>T) n.178G>T n.107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342235C= | CA2336421142 | TGFB1 | c.647G= (p.Gly216=) c.634+2512G= (n.634+2512G=) n.178G= n.107G= | |
19 | g.41342235C>G | CA406000056 | TGFB1 | c.647G>C (p.Gly216Ala) c.634+2512G>C (n.634+2512G>C) n.178G>C n.107G>C | |
19 | g.41342235C>T | CA406000057 | TGFB1 | c.647G>A (p.Gly216Asp) c.634+2512G>A (n.634+2512G>A) n.178G>A n.107G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342236C>A | CA406000060 | TGFB1 | c.646G>T (p.Gly216Cys) c.634+2511G>T (n.634+2511G>T) n.177G>T n.106G>T | |
19 | g.41342236C>G | CA406000058 | TGFB1 | c.646G>C (p.Gly216Arg) c.634+2511G>C (n.634+2511G>C) n.177G>C n.106G>C | |
19 | g.41342236C>T | CA406000059 | TGFB1 | c.646G>A (p.Gly216Ser) c.634+2511G>A (n.634+2511G>A) n.177G>A n.106G>A | |
19 | g.41342237C>A | CA406000061 | TGFB1 | c.645G>T (p.Glu215Asp) c.634+2510G>T (n.634+2510G>T) n.176G>T n.105G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342237C>G | CA406000062 | TGFB1 | c.645G>C (p.Glu215Asp) c.634+2510G>C (n.634+2510G>C) n.176G>C n.105G>C | |
19 | g.41342237C>T | CA507689713 | TGFB1 | c.645G>A (p.Glu215=) c.634+2510G>A (n.634+2510G>A) n.176G>A n.105G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342238T>A | CA406000063 | TGFB1 | c.644A>T (p.Glu215Val) c.634+2509A>T (n.634+2509A>T) n.175A>T n.104A>T | |
19 | g.41342238T>C | CA406000064 | TGFB1 | c.644A>G (p.Glu215Gly) c.634+2509A>G (n.634+2509A>G) n.175A>G n.104A>G | |
19 | g.41342238T>G | CA406000065 | TGFB1 | c.644A>C (p.Glu215Ala) c.634+2509A>C (n.634+2509A>C) n.175A>C n.104A>C | |
19 | g.41342239C>A | CA406000068 | TGFB1 | c.643G>T (p.Glu215Ter) c.634+2508G>T (n.634+2508G>T) n.174G>T n.103G>T | |
19 | g.41342239C= | CA2336421143 | TGFB1 | c.643G= (p.Glu215=) c.634+2508G= (n.634+2508G=) n.174G= n.103G= | |
19 | g.41342239C>G | CA406000066 | TGFB1 | c.643G>C (p.Glu215Gln) c.634+2508G>C (n.634+2508G>C) n.174G>C n.103G>C | |
19 | g.41342239C>T | CA406000067 | TGFB1 | c.643G>A (p.Glu215Lys) c.634+2508G>A (n.634+2508G>A) n.174G>A n.103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342240A= | CA2336421144 | TGFB1 | c.642T= (p.Ile214=) c.634+2507T= (n.634+2507T=) n.173T= n.102T= | |
19 | g.41342240A>C | CA406000069 | TGFB1 | c.642T>G (p.Ile214Met) c.634+2507T>G (n.634+2507T>G) n.173T>G n.102T>G | |
19 | g.41342240A>G | CA507689714 | TGFB1 | c.642T>C (p.Ile214=) c.634+2507T>C (n.634+2507T>C) n.173T>C n.102T>C | |
19 | g.41342240A>T | CA308569655 | TGFB1 | c.642T>A (p.Ile214=) c.634+2507T>A (n.634+2507T>A) n.173T>A n.102T>A | dbSNP |
19 | g.41342241A>C | CA406000070 | TGFB1 | c.641T>G (p.Ile214Ser) c.634+2506T>G (n.634+2506T>G) n.172T>G n.101T>G | |
19 | g.41342241A>G | CA406000071 | TGFB1 | c.641T>C (p.Ile214Thr) c.634+2506T>C (n.634+2506T>C) n.172T>C n.101T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41342241A>T | CA406000072 | TGFB1 | c.641T>A (p.Ile214Asn) c.634+2506T>A (n.634+2506T>A) n.172T>A n.101T>A | |
19 | g.41342242T>A | CA406000073 | TGFB1 | c.640A>T (p.Ile214Phe) c.634+2505A>T (n.634+2505A>T) n.171A>T n.100A>T | |
19 | g.41342242T>C | CA406000074 | TGFB1 | c.640A>G (p.Ile214Val) c.634+2505A>G (n.634+2505A>G) n.171A>G n.100A>G | |
19 | g.41342242T>G | CA406000075 | TGFB1 | c.640A>C (p.Ile214Leu) c.634+2505A>C (n.634+2505A>C) n.171A>C n.100A>C | gnomAD v4 |
19 | g.41342243T>A | CA406000076 | TGFB1 | c.639A>T (p.Glu213Asp) c.634+2504A>T (n.634+2504A>T) n.170A>T n.99A>T | |
19 | g.41342243T>C | CA507689715 | TGFB1 | c.639A>G (p.Glu213=) c.634+2504A>G (n.634+2504A>G) n.170A>G n.99A>G | |
19 | g.41342243T>G | CA406000077 | TGFB1 | c.639A>C (p.Glu213Asp) c.634+2504A>C (n.634+2504A>C) n.170A>C n.99A>C | |
19 | g.41342244T>A | CA406000078 | TGFB1 | c.638A>T (p.Glu213Val) c.634+2503A>T (n.634+2503A>T) n.169A>T n.98A>T | |
19 | g.41342244T>C | CA406000079 | TGFB1 | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.634+2503A>G (n.634+2503A>G) n.169A>G n.98A>G | |
19 | g.41342244T>G | CA406000080 | TGFB1 | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.634+2503A>C (n.634+2503A>C) n.169A>C n.98A>C | |
19 | g.41342245C>A | CA406000081 | TGFB1 | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.634+2502G>T (n.634+2502G>T) n.168G>T n.97G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342245C>G | CA406000083 | TGFB1 | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.634+2502G>C (n.634+2502G>C) n.168G>C n.97G>C | |
19 | g.41342245C>T | CA406000082 | TGFB1 | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.634+2502G>A (n.634+2502G>A) n.168G>A n.97G>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41342246C>A | CA507689717 | TGFB1 | c.636G>T (p.Gly212=) c.634+2501G>T (n.634+2501G>T) n.167G>T n.96G>T | |
19 | g.41342246C= | CA2336421145 | TGFB1 | c.636G= (p.Gly212=) c.634+2501G= (n.634+2501G=) n.167G= n.96G= | |
19 | g.41342246C>G | CA507689716 | TGFB1 | c.636G>C (p.Gly212=) c.634+2501G>C (n.634+2501G>C) n.167G>C n.96G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342246C>T | CA9460035 | TGFB1 | c.636G>A (p.Gly212=) c.634+2501G>A (n.634+2501G>A) n.167G>A n.96G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342247C>A | CA406000084 | TGFB1 | c.635G>T (p.Gly212Val) c.634+2500G>T (n.634+2500G>T) n.166G>T n.95G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342247C= | CA2336421146 | TGFB1 | c.635G= (p.Gly212=) c.634+2500G= (n.634+2500G=) n.166G= n.95G= | |
19 | g.41342247C>G | CA406000085 | TGFB1 | c.635G>C (p.Gly212Ala) c.634+2500G>C (n.634+2500G>C) n.166G>C n.95G>C | |
19 | g.41342247C>T | CA406000086 | TGFB1 | c.635G>A (p.Gly212Glu) c.634+2500G>A (n.634+2500G>A) n.166G>A n.95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342248C>A | CA406000087 | TGFB1 | c.635-1G>T (n.635-1G>T) c.634+2499G>T (n.634+2499G>T) n.166-1G>T n.95-1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342248C>G | CA406000088 | TGFB1 | c.635-1G>C (n.635-1G>C) c.634+2499G>C (n.634+2499G>C) n.166-1G>C n.95-1G>C | |
19 | g.41342248C>T | CA406000089 | TGFB1 | c.635-1G>A (n.635-1G>A) c.634+2499G>A (n.634+2499G>A) n.166-1G>A n.95-1G>A | |
19 | g.41342249T>A | CA406000090 | TGFB1 | c.635-2A>T (n.635-2A>T) c.634+2498A>T (n.634+2498A>T) n.166-2A>T n.95-2A>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342249T>C | CA406000091 | TGFB1 | c.635-2A>G (n.635-2A>G) c.634+2498A>G (n.634+2498A>G) n.166-2A>G n.95-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41342249T>G | CA406000092 | TGFB1 | c.635-2A>C (n.635-2A>C) c.634+2498A>C (n.634+2498A>C) n.166-2A>C n.95-2A>C | |
19 | g.41342250G>A | CA633469974 | TGFB1 | c.635-3C>T (n.635-3C>T) c.634+2497C>T (n.634+2497C>T) n.166-3C>T n.95-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342250G= | CA2336421147 | TGFB1 | c.635-3C= (n.635-3C=) c.634+2497C= (n.634+2497C=) n.166-3C= n.95-3C= | |
19 | g.41342250G>T | CA633469975 | TGFB1 | c.635-3C>A (n.635-3C>A) c.634+2497C>A (n.634+2497C>A) n.166-3C>A n.95-3C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342251T>C | CA2585296394 | TGFB1 | c.635-4A>G (n.635-4A>G) c.634+2496A>G (n.634+2496A>G) n.166-4A>G n.95-4A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342253G>T | CA2585296395 | TGFB1 | c.635-6C>A (n.635-6C>A) c.634+2494C>A (n.634+2494C>A) n.166-6C>A n.95-6C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342254G>A | CA2585296396 | TGFB1 | c.635-7C>T (n.635-7C>T) c.634+2493C>T (n.634+2493C>T) n.166-7C>T n.95-7C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342254G>C | CA2585296398 | TGFB1 | c.635-7C>G (n.635-7C>G) c.634+2493C>G (n.634+2493C>G) n.166-7C>G n.95-7C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342254G>T | CA2585296397 | TGFB1 | c.635-7C>A (n.635-7C>A) c.634+2493C>A (n.634+2493C>A) n.166-7C>A n.95-7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342255A= | CA2336421148 | TGFB1 | c.635-8T= (n.635-8T=) c.634+2492T= (n.634+2492T=) n.166-8T= n.95-8T= | |
19 | g.41342255A>G | CA9460036 | TGFB1 | c.635-8T>C (n.635-8T>C) c.634+2492T>C (n.634+2492T>C) n.166-8T>C n.95-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342255dup | CA2573156382 | TGFB1 | c.635-8dup (n.635-8dup) c.634+2492dup (n.634+2492dup) n.166-8dup n.95-8dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342256G>T | CA2585296399 | TGFB1 | c.635-9C>A (n.635-9C>A) c.634+2491C>A (n.634+2491C>A) n.166-9C>A n.95-9C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342257T>G | CA9460037 | TGFB1 | c.635-10A>C (n.635-10A>C) c.634+2490A>C (n.634+2490A>C) n.166-10A>C n.95-10A>C | dbSNP ExAC |
19 | g.41342257T= | CA2336421149 | TGFB1 | c.635-10A= (n.635-10A=) c.634+2490A= (n.634+2490A=) n.166-10A= n.95-10A= | |
19 | g.41342259G>A | CA633167046 | TGFB1 | c.635-12C>T (n.635-12C>T) c.634+2488C>T (n.634+2488C>T) n.166-12C>T n.95-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342259G= | CA2336421150 | TGFB1 | c.635-12C= (n.635-12C=) c.634+2488C= (n.634+2488C=) n.166-12C= n.95-12C= | |
19 | g.41342259G>T | CA2336421151 | TGFB1 | c.635-12C>A (n.635-12C>A) c.634+2488C>A (n.634+2488C>A) n.166-12C>A n.95-12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342260C>A | CA308510930 | TGFB1 | c.635-13G>T (n.635-13G>T) c.634+2487G>T (n.634+2487G>T) n.166-13G>T n.95-13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342260C= | CA2336421152 | TGFB1 | c.635-13G= (n.635-13G=) c.634+2487G= (n.634+2487G=) n.166-13G= n.95-13G= | |
19 | g.41342260C>G | CA2585296400 | TGFB1 | c.635-13G>C (n.635-13G>C) c.634+2487G>C (n.634+2487G>C) n.166-13G>C n.95-13G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41342260C>T | CA633167048 | TGFB1 | c.635-13G>A (n.635-13G>A) c.634+2487G>A (n.634+2487G>A) n.166-13G>A n.95-13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342261G>A | CA2336421154 | TGFB1 | c.635-14C>T (n.635-14C>T) c.634+2486C>T (n.634+2486C>T) n.166-14C>T n.95-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342261G>C | CA995955479 | TGFB1 | c.635-14C>G (n.635-14C>G) c.634+2486C>G (n.634+2486C>G) n.166-14C>G n.95-14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342261G= | CA2336421153 | TGFB1 | c.635-14C= (n.635-14C=) c.634+2486C= (n.634+2486C=) n.166-14C= n.95-14C= | |
19 | g.41342261G>T | CA2585296401 | TGFB1 | c.635-14C>A (n.635-14C>A) c.634+2486C>A (n.634+2486C>A) n.166-14C>A n.95-14C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342261dup | CA9460038 | TGFB1 | c.635-14dup (n.635-14dup) c.634+2486dup (n.634+2486dup) n.166-14dup n.95-14dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.41342262A>T | CA2585296402 | TGFB1 | c.635-15T>A (n.635-15T>A) c.634+2485T>A (n.634+2485T>A) n.166-15T>A n.95-15T>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342263G>A | CA633167049 | TGFB1 | c.635-16C>T (n.635-16C>T) c.634+2484C>T (n.634+2484C>T) n.166-16C>T n.95-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342263G= | CA2336421155 | TGFB1 | c.635-16C= (n.635-16C=) c.634+2484C= (n.634+2484C=) n.166-16C= n.95-16C= | |
19 | g.41342263G>T | CA2585296403 | TGFB1 | c.635-16C>A (n.635-16C>A) c.634+2484C>A (n.634+2484C>A) n.166-16C>A n.95-16C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342265G>T | CA2585296404 | TGFB1 | c.635-18C>A (n.635-18C>A) c.634+2482C>A (n.634+2482C>A) n.166-18C>A n.95-18C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342267dup | CA2735978922 | TGFB1 | c.635-18dup (n.635-18dup) c.634+2482dup (n.634+2482dup) n.166-18dup n.95-18dup | dbSNP |
19 | g.41342266G>A | CA633167050 | TGFB1 | c.635-19C>T (n.635-19C>T) c.634+2481C>T (n.634+2481C>T) n.166-19C>T n.95-19C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41342266G= | CA2336421156 | TGFB1 | c.635-19C= (n.635-19C=) c.634+2481C= (n.634+2481C=) n.166-19C= n.95-19C= | |
19 | g.41342266G>T | CA2585296405 | TGFB1 | c.635-19C>A (n.635-19C>A) c.634+2481C>A (n.634+2481C>A) n.166-19C>A n.95-19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342267G>A | CA9460039 | TGFB1 | c.635-20C>T (n.635-20C>T) c.634+2480C>T (n.634+2480C>T) n.166-20C>T n.95-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342267G= | CA2336421157 | TGFB1 | c.635-20C= (n.635-20C=) c.634+2480C= (n.634+2480C=) n.166-20C= n.95-20C= | |
19 | g.41342271C>A | CA2585296406 | TGFB1 | c.635-24G>T (n.635-24G>T) c.634+2476G>T (n.634+2476G>T) n.166-24G>T n.95-24G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342271C= | CA2336421158 | TGFB1 | c.635-24G= (n.635-24G=) c.634+2476G= (n.634+2476G=) n.166-24G= n.95-24G= | |
19 | g.41342271C>G | CA308510942 | TGFB1 | c.635-24G>C (n.635-24G>C) c.634+2476G>C (n.634+2476G>C) n.166-24G>C n.95-24G>C | dbSNP |
19 | g.41342271C>T | CA2585296407 | TGFB1 | c.635-24G>A (n.635-24G>A) c.634+2476G>A (n.634+2476G>A) n.166-24G>A n.95-24G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342272C>A | CA2585296408 | TGFB1 | c.635-25G>T (n.635-25G>T) c.634+2475G>T (n.634+2475G>T) n.166-25G>T n.95-25G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342274G>A | CA2585296409 | TGFB1 | c.635-27C>T (n.635-27C>T) c.634+2473C>T (n.634+2473C>T) n.166-27C>T n.95-27C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342275T>C | CA2576793254 | TGFB1 | c.635-28A>G (n.635-28A>G) c.634+2472A>G (n.634+2472A>G) n.166-28A>G n.95-28A>G | |
19 | g.41342276C>A | CA633167051 | TGFB1 | c.635-29G>T (n.635-29G>T) c.634+2471G>T (n.634+2471G>T) n.166-29G>T n.95-29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342276C= | CA2336421159 | TGFB1 | c.635-29G= (n.635-29G=) c.634+2471G= (n.634+2471G=) n.166-29G= n.95-29G= | |
19 | g.41342276C>G | CA2585296410 | TGFB1 | c.635-29G>C (n.635-29G>C) c.634+2471G>C (n.634+2471G>C) n.166-29G>C n.95-29G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41342277_41342279delinsTGA | CA2336421160 | TGFB1 | c.635-32_635-30delinsTCA (n.635-32_635-30delinsTCA) c.634+2468_634+2470delinsTCA (n.634+2468_634+2470delinsTCA) n.166-32_166-30delinsTCA n.95-32_95-30delinsTCA | |
19 | g.41342278G>C | CA995955482 | TGFB1 | c.635-31C>G (n.635-31C>G) c.634+2469C>G (n.634+2469C>G) n.166-31C>G n.95-31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342278G= | CA2336421161 | TGFB1 | c.635-31C= (n.635-31C=) c.634+2469C= (n.634+2469C=) n.166-31C= n.95-31C= | |
19 | g.41342281_41342282del | CA882316734 | TGFB1 | c.635-32_635-31del (n.635-32_635-31del) c.634+2468_634+2469del (n.634+2468_634+2469del) n.166-32_166-31del n.95-32_95-31del | dbSNP |
19 | g.41342279A>C | CA2585296411 | TGFB1 | c.635-32T>G (n.635-32T>G) c.634+2468T>G (n.634+2468T>G) n.166-32T>G n.95-32T>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342279A>G | CA2585296412 | TGFB1 | c.635-32T>C (n.635-32T>C) c.634+2468T>C (n.634+2468T>C) n.166-32T>C n.95-32T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41342279dup | CA2336421162 | TGFB1 | c.635-32dup (n.635-32dup) c.634+2468dup (n.634+2468dup) n.166-32dup n.95-32dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342280G>T | CA2585296413 | TGFB1 | c.635-33C>A (n.635-33C>A) c.634+2467C>A (n.634+2467C>A) n.166-33C>A n.95-33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342282G>A | CA2336421164 | TGFB1 | c.635-35C>T (n.635-35C>T) c.634+2465C>T (n.634+2465C>T) n.166-35C>T n.95-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342282G= | CA2336421163 | TGFB1 | c.635-35C= (n.635-35C=) c.634+2465C= (n.634+2465C=) n.166-35C= n.95-35C= | |
19 | g.41342282G>T | CA2576793255 | TGFB1 | c.635-35C>A (n.635-35C>A) c.634+2465C>A (n.634+2465C>A) n.166-35C>A n.95-35C>A | |
19 | g.41342283T>C | CA2585296414 | TGFB1 | c.635-36A>G (n.635-36A>G) c.634+2464A>G (n.634+2464A>G) n.166-36A>G n.95-36A>G | gnomAD v4 |