Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41342122_41342133dup | CA2585296375 | TGFB1 | c.712+43_712+54dup (n.712+43_712+54dup) c.634+2620_634+2631dup (n.634+2620_634+2631dup) n.286_297dup n.172+43_172+54dup | gnomAD v4 |
19 | g.41342132_41342133del | CA2585296380 | TGFB1 | c.712+42_712+43del (n.712+42_712+43del) c.634+2619_634+2620del (n.634+2619_634+2620del) n.285_286del n.172+42_172+43del | gnomAD v4 |
19 | g.41342132A= | CA2336421088 | TGFB1 | c.712+38T= (n.712+38T=) c.634+2615T= (n.634+2615T=) n.281T= n.172+38T= | |
19 | g.41342132A>G | CA9460020 | TGFB1 | c.712+38T>C (n.712+38T>C) c.634+2615T>C (n.634+2615T>C) n.281T>C n.172+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342132A>T | CA2585296381 | TGFB1 | c.712+38T>A (n.712+38T>A) c.634+2615T>A (n.634+2615T>A) n.281T>A n.172+38T>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342133C>A | CA2336421089 | TGFB1 | c.712+37G>T (n.712+37G>T) c.634+2614G>T (n.634+2614G>T) n.280G>T n.172+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342133C= | CA2336421090 | TGFB1 | c.712+37G= (n.712+37G=) c.634+2614G= (n.634+2614G=) n.280G= n.172+37G= | |
19 | g.41342133C>G | CA9460022 | TGFB1 | c.712+37G>C (n.712+37G>C) c.634+2614G>C (n.634+2614G>C) n.280G>C n.172+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342133C>T | CA9460021 | TGFB1 | c.712+37G>A (n.712+37G>A) c.634+2614G>A (n.634+2614G>A) n.280G>A n.172+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342134G>A | CA308569496 | TGFB1 | c.712+36C>T (n.712+36C>T) c.634+2613C>T (n.634+2613C>T) n.279C>T n.172+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342134G= | CA2336421091 | TGFB1 | c.712+36C= (n.712+36C=) c.634+2613C= (n.634+2613C=) n.279C= n.172+36C= | |
19 | g.41342137A= | CA2336421092 | TGFB1 | c.712+33T= (n.712+33T=) c.634+2610T= (n.634+2610T=) n.276T= n.172+33T= | |
19 | g.41342137A>G | CA2576793252 | TGFB1 | c.712+33T>C (n.712+33T>C) c.634+2610T>C (n.634+2610T>C) n.276T>C n.172+33T>C | |
19 | g.41342137A>T | CA882316480 | TGFB1 | c.712+33T>A (n.712+33T>A) c.634+2610T>A (n.634+2610T>A) n.276T>A n.172+33T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342139A>T | CA2585296382 | TGFB1 | c.712+31T>A (n.712+31T>A) c.634+2608T>A (n.634+2608T>A) n.274T>A n.172+31T>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342140A= | CA2336421093 | TGFB1 | c.712+30T= (n.712+30T=) c.634+2607T= (n.634+2607T=) n.273T= n.172+30T= | |
19 | g.41342140A>C | CA995955439 | TGFB1 | c.712+30T>G (n.712+30T>G) c.634+2607T>G (n.634+2607T>G) n.273T>G n.172+30T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342140A>G | CA633469969 | TGFB1 | c.712+30T>C (n.712+30T>C) c.634+2607T>C (n.634+2607T>C) n.273T>C n.172+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342140A>T | CA2336421094 | TGFB1 | c.712+30T>A (n.712+30T>A) c.634+2607T>A (n.634+2607T>A) n.273T>A n.172+30T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342141C>A | CA882316490 | TGFB1 | c.712+29G>T (n.712+29G>T) c.634+2606G>T (n.634+2606G>T) n.272G>T n.172+29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342141C= | CA2336421095 | TGFB1 | c.712+29G= (n.712+29G=) c.634+2606G= (n.634+2606G=) n.272G= n.172+29G= | |
19 | g.41342141C>T | CA2336421096 | TGFB1 | c.712+29G>A (n.712+29G>A) c.634+2606G>A (n.634+2606G>A) n.272G>A n.172+29G>A | dbSNP |
19 | g.41342142T>C | CA2814427024 | TGFB1 | c.712+28A>G (n.712+28A>G) c.634+2605A>G (n.634+2605A>G) n.271A>G n.172+28A>G | |
19 | g.41342143G>A | CA2741631818 | TGFB1 | c.712+27C>T (n.712+27C>T) c.634+2604C>T (n.634+2604C>T) n.270C>T n.172+27C>T | |
19 | g.41342144G>T | CA2585296383 | TGFB1 | c.712+26C>A (n.712+26C>A) c.634+2603C>A (n.634+2603C>A) n.269C>A n.172+26C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342145G>A | CA2585296384 | TGFB1 | c.712+25C>T (n.712+25C>T) c.634+2602C>T (n.634+2602C>T) n.268C>T n.172+25C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342147A= | CA2336421097 | TGFB1 | c.712+23T= (n.712+23T=) c.634+2600T= (n.634+2600T=) n.266T= n.172+23T= | |
19 | g.41342147A>G | CA308569503 | TGFB1 | c.712+23T>C (n.712+23T>C) c.634+2600T>C (n.634+2600T>C) n.266T>C n.172+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342148T>C | CA633469970 | TGFB1 | c.712+22A>G (n.712+22A>G) c.634+2599A>G (n.634+2599A>G) n.265A>G n.172+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342148T= | CA2336421098 | TGFB1 | c.712+22A= (n.712+22A=) c.634+2599A= (n.634+2599A=) n.265A= n.172+22A= | |
19 | g.41342149G>A | CA2585296385 | TGFB1 | c.712+21C>T (n.712+21C>T) c.634+2598C>T (n.634+2598C>T) n.264C>T n.172+21C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342152C= | CA2336421099 | TGFB1 | c.712+18G= (n.712+18G=) c.634+2595G= (n.634+2595G=) n.261G= n.172+18G= | |
19 | g.41342152C>G | CA2336421100 | TGFB1 | c.712+18G>C (n.712+18G>C) c.634+2595G>C (n.634+2595G>C) n.261G>C n.172+18G>C | dbSNP |
19 | g.41342152C>T | CA9460023 | TGFB1 | c.712+18G>A (n.712+18G>A) c.634+2595G>A (n.634+2595G>A) n.261G>A n.172+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342153G>A | CA9460024 | TGFB1 | c.712+17C>T (n.712+17C>T) c.634+2594C>T (n.634+2594C>T) n.260C>T n.172+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342153G= | CA2336421101 | TGFB1 | c.712+17C= (n.712+17C=) c.634+2594C= (n.634+2594C=) n.260C= n.172+17C= | |
19 | g.41342156dup | CA633469971 | TGFB1 | c.712+17dup (n.712+17dup) c.634+2594dup (n.634+2594dup) n.260dup n.172+17dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342154G>A | CA633469972 | TGFB1 | c.712+16C>T (n.712+16C>T) c.634+2593C>T (n.634+2593C>T) n.259C>T n.172+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342154G= | CA2336421102 | TGFB1 | c.712+16C= (n.712+16C=) c.634+2593C= (n.634+2593C=) n.259C= n.172+16C= | |
19 | g.41342155G>A | CA2573156381 | TGFB1 | c.712+15C>T (n.712+15C>T) c.634+2592C>T (n.634+2592C>T) n.258C>T n.172+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342156G>C | CA2585296386 | TGFB1 | c.712+14C>G (n.712+14C>G) c.634+2591C>G (n.634+2591C>G) n.257C>G n.172+14C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41342157A>G | CA2512447025 | TGFB1 | c.712+13T>C (n.712+13T>C) c.634+2590T>C (n.634+2590T>C) n.256T>C n.172+13T>C | |
19 | g.41342159G>A | CA2582166997 | TGFB1 | c.712+11C>T (n.712+11C>T) c.634+2588C>T (n.634+2588C>T) n.254C>T n.172+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342160C>A | CA2585296387 | TGFB1 | c.712+10G>T (n.712+10G>T) c.634+2587G>T (n.634+2587G>T) n.253G>T n.172+10G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342160C>T | CA2585296388 | TGFB1 | c.712+10G>A (n.712+10G>A) c.634+2587G>A (n.634+2587G>A) n.253G>A n.172+10G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342163G>A | CA633469973 | TGFB1 | c.712+7C>T (n.712+7C>T) c.634+2584C>T (n.634+2584C>T) n.250C>T n.172+7C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41342163G>C | CA2585296389 | TGFB1 | c.712+7C>G (n.712+7C>G) c.634+2584C>G (n.634+2584C>G) n.250C>G n.172+7C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342163G= | CA2336421103 | TGFB1 | c.712+7C= (n.712+7C=) c.634+2584C= (n.634+2584C=) n.250C= n.172+7C= | |
19 | g.41342163G>T | CA2576793253 | TGFB1 | c.712+7C>A (n.712+7C>A) c.634+2584C>A (n.634+2584C>A) n.250C>A n.172+7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342164C>A | CA2580097284 | TGFB1 | c.712+6G>T (n.712+6G>T) c.634+2583G>T (n.634+2583G>T) n.249G>T n.172+6G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41342164C>G | CA2697556592 | TGFB1 | c.712+6G>C (n.712+6G>C) c.634+2583G>C (n.634+2583G>C) n.249G>C n.172+6G>C | ClinVar |
19 | g.41342165C= | CA2336421104 | TGFB1 | c.712+5G= (n.712+5G=) c.634+2582G= (n.634+2582G=) n.248G= n.172+5G= | |
19 | g.41342165C>T | CA308569521 | TGFB1 | c.712+5G>A (n.712+5G>A) c.634+2582G>A (n.634+2582G>A) n.248G>A n.172+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342166T>A | CA2585296390 | TGFB1 | c.712+4A>T (n.712+4A>T) c.634+2581A>T (n.634+2581A>T) n.247A>T n.172+4A>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342167C>A | CA308569546 | TGFB1 | c.712+3G>T (n.712+3G>T) c.634+2580G>T (n.634+2580G>T) n.246G>T n.172+3G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342167C= | CA2336421105 | TGFB1 | c.712+3G= (n.712+3G=) c.634+2580G= (n.634+2580G=) n.246G= n.172+3G= | |
19 | g.41342167C>G | CA308569538 | TGFB1 | c.712+3G>C (n.712+3G>C) c.634+2580G>C (n.634+2580G>C) n.246G>C n.172+3G>C | dbSNP |
19 | g.41342167C>T | CA9460025 | TGFB1 | c.712+3G>A (n.712+3G>A) c.634+2580G>A (n.634+2580G>A) n.246G>A n.172+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342168A= | CA2336421106 | TGFB1 | c.712+2T= (n.712+2T=) c.634+2579T= (n.634+2579T=) n.245T= n.172+2T= | |
19 | g.41342168A>C | CA308569550 | TGFB1 | c.712+2T>G (n.712+2T>G) c.634+2579T>G (n.634+2579T>G) n.245T>G n.172+2T>G | dbSNP |
19 | g.41342168A>G | CA405999776 | TGFB1 | c.712+2T>C (n.712+2T>C) c.634+2579T>C (n.634+2579T>C) n.245T>C n.172+2T>C | |
19 | g.41342168A>T | CA308569562 | TGFB1 | c.712+2T>A (n.712+2T>A) c.634+2579T>A (n.634+2579T>A) n.245T>A n.172+2T>A | dbSNP |
19 | g.41342169C>A | CA405999779 | TGFB1 | c.712+1G>T (n.712+1G>T) c.634+2578G>T (n.634+2578G>T) n.244G>T n.172+1G>T | |
19 | g.41342169C= | CA2336421107 | TGFB1 | c.712+1G= (n.712+1G=) c.634+2578G= (n.634+2578G=) n.244G= n.172+1G= | |
19 | g.41342169C>G | CA405999781 | TGFB1 | c.712+1G>C (n.712+1G>C) c.634+2578G>C (n.634+2578G>C) n.244G>C n.172+1G>C | |
19 | g.41342169C>T | CA405999783 | TGFB1 | c.712+1G>A (n.712+1G>A) c.634+2578G>A (n.634+2578G>A) n.244G>A n.172+1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41342170C>A | CA405999785 | TGFB1 | c.712G>T (p.Gly238Trp) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.634+2577G>T (n.634+2577G>T) n.243G>T n.172G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342170C= | CA2336421108 | TGFB1 | c.712G= (p.Gly238=) c.712G= (p.Ala238=) c.634+2577G= (n.634+2577G=) n.243G= n.172G= | |
19 | g.41342170C>G | CA405999789 | TGFB1 | c.712G>C (p.Gly238Arg) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.634+2577G>C (n.634+2577G>C) n.243G>C n.172G>C | |
19 | g.41342170C>T | CA405999787 | TGFB1 | c.712G>A (p.Gly238Arg) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.634+2577G>A (n.634+2577G>A) n.243G>A n.172G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342171G>A | CA9460026 | TGFB1 | c.711C>T (p.Asn237=) c.634+2576C>T (n.634+2576C>T) n.242C>T n.171C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41342171G>C | CA405999792 | TGFB1 | c.711C>G (p.Asn237Lys) c.634+2576C>G (n.634+2576C>G) n.242C>G n.171C>G | |
19 | g.41342171G= | CA2336421109 | TGFB1 | c.711C= (p.Asn237=) c.634+2576C= (n.634+2576C=) n.242C= n.171C= | |
19 | g.41342171G>T | CA405999793 | TGFB1 | c.711C>A (p.Asn237Lys) c.634+2576C>A (n.634+2576C>A) n.242C>A n.171C>A | |
19 | g.41342172T>A | CA405999796 | TGFB1 | c.710A>T (p.Asn237Ile) c.634+2575A>T (n.634+2575A>T) n.241A>T n.170A>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342172T>C | CA405999798 | TGFB1 | c.710A>G (p.Asn237Ser) c.634+2575A>G (n.634+2575A>G) n.241A>G n.170A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342172T>G | CA405999800 | TGFB1 | c.710A>C (p.Asn237Thr) c.634+2575A>C (n.634+2575A>C) n.241A>C n.170A>C | |
19 | g.41342172T= | CA2336421110 | TGFB1 | c.710A= (p.Asn237=) c.634+2575A= (n.634+2575A=) n.241A= n.170A= | |
19 | g.41342173T>A | CA405999802 | TGFB1 | c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.634+2574A>T (n.634+2574A>T) n.240A>T n.169A>T | |
19 | g.41342173T>C | CA405999803 | TGFB1 | c.709A>G (p.Asn237Asp) c.634+2574A>G (n.634+2574A>G) n.240A>G n.169A>G | |
19 | g.41342173T>G | CA405999805 | TGFB1 | c.709A>C (p.Asn237His) c.634+2574A>C (n.634+2574A>C) n.240A>C n.169A>C | |
19 | g.41342174G>A | CA507689679 | TGFB1 | c.708C>T (p.Ile236=) c.634+2573C>T (n.634+2573C>T) n.239C>T n.168C>T | |
19 | g.41342174G>C | CA405999807 | TGFB1 | c.708C>G (p.Ile236Met) c.634+2573C>G (n.634+2573C>G) n.239C>G n.168C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342174G>T | CA507689680 | TGFB1 | c.708C>A (p.Ile236=) c.634+2573C>A (n.634+2573C>A) n.239C>A n.168C>A | |
19 | g.41342175A>C | CA405999813 | TGFB1 | c.707T>G (p.Ile236Ser) c.634+2572T>G (n.634+2572T>G) n.238T>G n.167T>G | |
19 | g.41342175A>G | CA405999811 | TGFB1 | c.707T>C (p.Ile236Thr) c.634+2572T>C (n.634+2572T>C) n.238T>C n.167T>C | |
19 | g.41342175A>T | CA405999810 | TGFB1 | c.707T>A (p.Ile236Asn) c.634+2572T>A (n.634+2572T>A) n.238T>A n.167T>A | |
19 | g.41342176T>A | CA405999816 | TGFB1 | c.706A>T (p.Ile236Phe) c.634+2571A>T (n.634+2571A>T) n.237A>T n.166A>T | |
19 | g.41342176T>C | CA405999817 | TGFB1 | c.706A>G (p.Ile236Val) c.634+2571A>G (n.634+2571A>G) n.237A>G n.166A>G | |
19 | g.41342176T>G | CA405999819 | TGFB1 | c.706A>C (p.Ile236Leu) c.634+2571A>C (n.634+2571A>C) n.237A>C n.166A>C | |
19 | g.41342177G>A | CA507689681 | TGFB1 | c.705C>T (p.Asp235=) c.634+2570C>T (n.634+2570C>T) n.236C>T n.165C>T | |
19 | g.41342177G>C | CA405999821 | TGFB1 | c.705C>G (p.Asp235Glu) c.634+2570C>G (n.634+2570C>G) n.236C>G n.165C>G | |
19 | g.41342177G>T | CA405999823 | TGFB1 | c.705C>A (p.Asp235Glu) c.634+2570C>A (n.634+2570C>A) n.236C>A n.165C>A | |
19 | g.41342178T>A | CA405999825 | TGFB1 | c.704A>T (p.Asp235Val) c.634+2569A>T (n.634+2569A>T) n.235A>T n.164A>T | |
19 | g.41342178T>C | CA405999826 | TGFB1 | c.704A>G (p.Asp235Gly) c.634+2569A>G (n.634+2569A>G) n.235A>G n.164A>G | |
19 | g.41342178T>G | CA405999827 | TGFB1 | c.704A>C (p.Asp235Ala) c.634+2569A>C (n.634+2569A>C) n.235A>C n.164A>C | |
19 | g.41342179C>A | CA405999828 | TGFB1 | c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.634+2568G>T (n.634+2568G>T) n.234G>T n.163G>T | |
19 | g.41342179C>G | CA405999830 | TGFB1 | c.703G>C (p.Asp235His) c.634+2568G>C (n.634+2568G>C) n.234G>C n.163G>C | |
19 | g.41342179C>T | CA405999831 | TGFB1 | c.703G>A (p.Asp235Asn) c.634+2568G>A (n.634+2568G>A) n.234G>A n.163G>A | |
19 | g.41342180C>A | CA507689682 | TGFB1 | c.702G>T (p.Val234=) c.634+2567G>T (n.634+2567G>T) n.233G>T n.162G>T | |
19 | g.41342180C= | CA2336421111 | TGFB1 | c.702G= (p.Val234=) c.634+2567G= (n.634+2567G=) n.233G= n.162G= | |
19 | g.41342180C>G | CA507689683 | TGFB1 | c.702G>C (p.Val234=) c.634+2567G>C (n.634+2567G>C) n.233G>C n.162G>C | |
19 | g.41342180C>T | CA308569566 | TGFB1 | c.702G>A (p.Val234=) c.634+2567G>A (n.634+2567G>A) n.233G>A n.162G>A | dbSNP |
19 | g.41342181A>C | CA405999836 | TGFB1 | c.701T>G (p.Val234Gly) c.634+2566T>G (n.634+2566T>G) n.232T>G n.161T>G | |
19 | g.41342181A>G | CA405999838 | TGFB1 | c.701T>C (p.Val234Ala) c.634+2566T>C (n.634+2566T>C) n.232T>C n.161T>C | |
19 | g.41342181A>T | CA405999834 | TGFB1 | c.701T>A (p.Val234Glu) c.634+2566T>A (n.634+2566T>A) n.232T>A n.161T>A | |
19 | g.41342182C>A | CA405999843 | TGFB1 | c.700G>T (p.Val234Leu) c.634+2565G>T (n.634+2565G>T) n.231G>T n.160G>T | |
19 | g.41342182C>G | CA405999840 | TGFB1 | c.700G>C (p.Val234Leu) c.634+2565G>C (n.634+2565G>C) n.231G>C n.160G>C | |
19 | g.41342182C>T | CA405999841 | TGFB1 | c.700G>A (p.Val234Met) c.634+2565G>A (n.634+2565G>A) n.231G>A n.160G>A | |
19 | g.41342183T>A | CA405999845 | TGFB1 | c.699A>T (p.Gln233His) c.634+2564A>T (n.634+2564A>T) n.230A>T n.159A>T | |
19 | g.41342183T>C | CA507689684 | TGFB1 | c.699A>G (p.Gln233=) c.634+2564A>G (n.634+2564A>G) n.230A>G n.159A>G | |
19 | g.41342183T>G | CA405999847 | TGFB1 | c.699A>C (p.Gln233His) c.634+2564A>C (n.634+2564A>C) n.230A>C n.159A>C | |
19 | g.41342183_41342210del | CA2585296391 | TGFB1 | c.672_699del (p.Cys225TrpfsTer20) c.672_699del (p.Cys225TrpfsTer18) c.634+2537_634+2564del (n.634+2537_634+2564del) n.203_230del n.132_159del c.672_699del (p.Cys225TrpfsTer21) | gnomAD v4 |
19 | g.41342184T>A | CA405999849 | TGFB1 | c.698A>T (p.Gln233Leu) c.634+2563A>T (n.634+2563A>T) n.229A>T n.158A>T | |
19 | g.41342184T>C | CA405999851 | TGFB1 | c.698A>G (p.Gln233Arg) c.634+2563A>G (n.634+2563A>G) n.229A>G n.158A>G | |
19 | g.41342184T>G | CA405999852 | TGFB1 | c.698A>C (p.Gln233Pro) c.634+2563A>C (n.634+2563A>C) n.229A>C n.158A>C | |
19 | g.41342185G>A | CA9460027 | TGFB1 | c.697C>T (p.Gln233Ter) c.634+2562C>T (n.634+2562C>T) n.228C>T n.157C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.41342185G>C | CA405999855 | TGFB1 | c.697C>G (p.Gln233Glu) c.634+2562C>G (n.634+2562C>G) n.228C>G n.157C>G | |
19 | g.41342185G= | CA2336421112 | TGFB1 | c.697C= (p.Gln233=) c.634+2562C= (n.634+2562C=) n.228C= n.157C= | |
19 | g.41342185G>T | CA405999857 | TGFB1 | c.697C>A (p.Gln233Lys) c.634+2562C>A (n.634+2562C>A) n.228C>A n.157C>A | |
19 | g.41342186C>A | CA507689685 | TGFB1 | c.696G>T (p.Leu232=) c.634+2561G>T (n.634+2561G>T) n.227G>T n.156G>T | |
19 | g.41342186C= | CA2336421113 | TGFB1 | c.696G= (p.Leu232=) c.634+2561G= (n.634+2561G=) n.227G= n.156G= | |
19 | g.41342186C>G | CA507689686 | TGFB1 | c.696G>C (p.Leu232=) c.634+2561G>C (n.634+2561G>C) n.227G>C n.156G>C | |
19 | g.41342186C>T | CA507689687 | TGFB1 | c.696G>A (p.Leu232=) c.634+2561G>A (n.634+2561G>A) n.227G>A n.156G>A | dbSNP |
19 | g.41342187A>C | CA405999859 | TGFB1 | c.695T>G (p.Leu232Arg) c.634+2560T>G (n.634+2560T>G) n.226T>G n.155T>G | |
19 | g.41342187A>G | CA405999861 | TGFB1 | c.695T>C (p.Leu232Pro) c.634+2560T>C (n.634+2560T>C) n.226T>C n.155T>C | |
19 | g.41342187A>T | CA405999863 | TGFB1 | c.695T>A (p.Leu232Gln) c.634+2560T>A (n.634+2560T>A) n.226T>A n.155T>A | |
19 | g.41342187_41342189delinsAGT | CA2336421114 | TGFB1 | c.693_695delinsACT (p.Thr231=) c.634+2558_634+2560delinsACT (n.634+2558_634+2560delinsACT) n.224_226delinsACT n.153_155delinsACT | |
19 | g.41342188G>A | CA308569589 | TGFB1 | c.694C>T (p.Leu232=) c.634+2559C>T (n.634+2559C>T) n.225C>T n.154C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342188G>C | CA405999865 | TGFB1 | c.694C>G (p.Leu232Val) c.634+2559C>G (n.634+2559C>G) n.225C>G n.154C>G | |
19 | g.41342188G= | CA2336421115 | TGFB1 | c.694C= (p.Leu232=) c.634+2559C= (n.634+2559C=) n.225C= n.154C= | |
19 | g.41342188G>T | CA405999867 | TGFB1 | c.694C>A (p.Leu232Met) c.634+2559C>A (n.634+2559C>A) n.225C>A n.154C>A | |
19 | g.41342192_41342193del | CA920111059 | TGFB1 | c.693_694del (p.Leu232AlafsTer14) c.693_694del (p.Leu232AlafsTer?) c.634+2558_634+2559del (n.634+2558_634+2559del) n.224_225del n.153_154del c.693_694del (p.Leu232AlafsTer15) | dbSNP |
19 | g.41342189T>A | CA507689688 | TGFB1 | c.693A>T (p.Thr231=) c.634+2558A>T (n.634+2558A>T) n.224A>T n.153A>T | |
19 | g.41342189T>C | CA507689689 | TGFB1 | c.693A>G (p.Thr231=) c.634+2558A>G (n.634+2558A>G) n.224A>G n.153A>G | |
19 | g.41342189T>G | CA507689690 | TGFB1 | c.693A>C (p.Thr231=) c.634+2558A>C (n.634+2558A>C) n.224A>C n.153A>C | |
19 | g.41342190G>A | CA405999870 | TGFB1 | c.692C>T (p.Thr231Ile) c.634+2557C>T (n.634+2557C>T) n.223C>T n.152C>T | |
19 | g.41342190G>C | CA405999872 | TGFB1 | c.692C>G (p.Thr231Arg) c.634+2557C>G (n.634+2557C>G) n.223C>G n.152C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342190G>T | CA405999873 | TGFB1 | c.692C>A (p.Thr231Lys) c.634+2557C>A (n.634+2557C>A) n.223C>A n.152C>A | |
19 | g.41342191T>A | CA405999876 | TGFB1 | c.691A>T (p.Thr231Ser) c.634+2556A>T (n.634+2556A>T) n.222A>T n.151A>T | |
19 | g.41342191T>C | CA405999877 | TGFB1 | c.691A>G (p.Thr231Ala) c.634+2556A>G (n.634+2556A>G) n.222A>G n.151A>G | |
19 | g.41342191T>G | CA405999879 | TGFB1 | c.691A>C (p.Thr231Pro) c.634+2556A>C (n.634+2556A>C) n.222A>C n.151A>C | |
19 | g.41342192G>A | CA507689691 | TGFB1 | c.690C>T (p.Asn230=) c.634+2555C>T (n.634+2555C>T) n.221C>T n.150C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342192G>C | CA9460028 | TGFB1 | c.690C>G (p.Asn230Lys) c.634+2555C>G (n.634+2555C>G) n.221C>G n.150C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342192G= | CA2336421116 | TGFB1 | c.690C= (p.Asn230=) c.634+2555C= (n.634+2555C=) n.221C= n.150C= | |
19 | g.41342192G>T | CA405999882 | TGFB1 | c.690C>A (p.Asn230Lys) c.634+2555C>A (n.634+2555C>A) n.221C>A n.150C>A | |
19 | g.41342193T>A | CA405999884 | TGFB1 | c.689A>T (p.Asn230Ile) c.634+2554A>T (n.634+2554A>T) n.220A>T n.149A>T | |
19 | g.41342193T>C | CA405999886 | TGFB1 | c.689A>G (p.Asn230Ser) c.634+2554A>G (n.634+2554A>G) n.220A>G n.149A>G | |
19 | g.41342193T>G | CA405999887 | TGFB1 | c.689A>C (p.Asn230Thr) c.634+2554A>C (n.634+2554A>C) n.220A>C n.149A>C | |
19 | g.41342194T>A | CA405999893 | TGFB1 | c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.634+2553A>T (n.634+2553A>T) n.219A>T n.148A>T | |
19 | g.41342194T>C | CA405999891 | TGFB1 | c.688A>G (p.Asn230Asp) c.634+2553A>G (n.634+2553A>G) n.219A>G n.148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342194T>G | CA405999889 | TGFB1 | c.688A>C (p.Asn230His) c.634+2553A>C (n.634+2553A>C) n.219A>C n.148A>C | |
19 | g.41342194T= | CA2336421117 | TGFB1 | c.688A= (p.Asn230=) c.634+2553A= (n.634+2553A=) n.219A= n.148A= | |
19 | g.41342195A= | CA2336421118 | TGFB1 | c.687T= (p.Asp229=) c.634+2552T= (n.634+2552T=) n.218T= n.147T= | |
19 | g.41342195A>C | CA405999894 | TGFB1 | c.687T>G (p.Asp229Glu) c.634+2552T>G (n.634+2552T>G) n.218T>G n.147T>G | |
19 | g.41342195A>G | CA308569593 | TGFB1 | c.687T>C (p.Asp229=) c.634+2552T>C (n.634+2552T>C) n.218T>C n.147T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342195A>T | CA405999895 | TGFB1 | c.687T>A (p.Asp229Glu) c.634+2552T>A (n.634+2552T>A) n.218T>A n.147T>A | |
19 | g.41342196T>A | CA405999897 | TGFB1 | c.686A>T (p.Asp229Val) c.634+2551A>T (n.634+2551A>T) n.217A>T n.146A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342196T>C | CA9460029 | TGFB1 | c.686A>G (p.Asp229Gly) c.634+2551A>G (n.634+2551A>G) n.217A>G n.146A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342196T>G | CA405999899 | TGFB1 | c.686A>C (p.Asp229Ala) c.634+2551A>C (n.634+2551A>C) n.217A>C n.146A>C | |
19 | g.41342196T= | CA2336421119 | TGFB1 | c.686A= (p.Asp229=) c.634+2551A= (n.634+2551A=) n.217A= n.146A= | |
19 | g.41342197C>A | CA405999901 | TGFB1 | c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.634+2550G>T (n.634+2550G>T) n.216G>T n.145G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342197C>G | CA405999903 | TGFB1 | c.685G>C (p.Asp229His) c.634+2550G>C (n.634+2550G>C) n.216G>C n.145G>C | |
19 | g.41342197C>T | CA405999905 | TGFB1 | c.685G>A (p.Asp229Asn) c.634+2550G>A (n.634+2550G>A) n.216G>A n.145G>A | |
19 | g.41342198C>A | CA405999907 | TGFB1 | c.684G>T (p.Arg228Ser) c.634+2549G>T (n.634+2549G>T) n.215G>T n.144G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342198C= | CA2336421120 | TGFB1 | c.684G= (p.Arg228=) c.634+2549G= (n.634+2549G=) n.215G= n.144G= | |
19 | g.41342198C>G | CA405999909 | TGFB1 | c.684G>C (p.Arg228Ser) c.634+2549G>C (n.634+2549G>C) n.215G>C n.144G>C | |
19 | g.41342198C>T | CA9460030 | TGFB1 | c.684G>A (p.Arg228=) c.634+2549G>A (n.634+2549G>A) n.215G>A n.144G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342199C>A | CA405999911 | TGFB1 | c.683G>T (p.Arg228Met) c.634+2548G>T (n.634+2548G>T) n.214G>T n.143G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342199C= | CA2336421121 | TGFB1 | c.683G= (p.Arg228=) c.634+2548G= (n.634+2548G=) n.214G= n.143G= | |
19 | g.41342199C>G | CA405999913 | TGFB1 | c.683G>C (p.Arg228Thr) c.634+2548G>C (n.634+2548G>C) n.214G>C n.143G>C | |
19 | g.41342199C>T | CA9460031 | TGFB1 | c.683G>A (p.Arg228Lys) c.634+2548G>A (n.634+2548G>A) n.214G>A n.143G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342200T>A | CA405999916 | TGFB1 | c.682A>T (p.Arg228Trp) c.634+2547A>T (n.634+2547A>T) n.213A>T n.142A>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41342200T>C | CA9460032 | TGFB1 | c.682A>G (p.Arg228Gly) c.634+2547A>G (n.634+2547A>G) n.213A>G n.142A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342200T>G | CA507689692 | TGFB1 | c.682A>C (p.Arg228=) c.634+2547A>C (n.634+2547A>C) n.213A>C n.142A>C | |
19 | g.41342200T= | CA2336421122 | TGFB1 | c.682A= (p.Arg228=) c.634+2547A= (n.634+2547A=) n.213A= n.142A= | |
19 | g.41342201G>A | CA507689693 | TGFB1 | c.681C>T (p.Ser227=) c.634+2546C>T (n.634+2546C>T) n.212C>T n.141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342201G>C | CA405999919 | TGFB1 | c.681C>G (p.Ser227Arg) c.634+2546C>G (n.634+2546C>G) n.212C>G n.141C>G | |
19 | g.41342201G= | CA2336421123 | TGFB1 | c.681C= (p.Ser227=) c.634+2546C= (n.634+2546C=) n.212C= n.141C= | |
19 | g.41342201G>T | CA405999921 | TGFB1 | c.681C>A (p.Ser227Arg) c.634+2546C>A (n.634+2546C>A) n.212C>A n.141C>A | |
19 | g.41342202C>A | CA405999923 | TGFB1 | c.680G>T (p.Ser227Ile) c.634+2545G>T (n.634+2545G>T) n.211G>T n.140G>T | |
19 | g.41342202C= | CA2336421124 | TGFB1 | c.680G= (p.Ser227=) c.634+2545G= (n.634+2545G=) n.211G= n.140G= | |
19 | g.41342202C>G | CA405999924 | TGFB1 | c.680G>C (p.Ser227Thr) c.634+2545G>C (n.634+2545G>C) n.211G>C n.140G>C | |
19 | g.41342202C>T | CA308569599 | TGFB1 | c.680G>A (p.Ser227Asn) c.634+2545G>A (n.634+2545G>A) n.211G>A n.140G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342203T>A | CA405999928 | TGFB1 | c.679A>T (p.Ser227Cys) c.634+2544A>T (n.634+2544A>T) n.210A>T n.139A>T | |
19 | g.41342203T>C | CA405999930 | TGFB1 | c.679A>G (p.Ser227Gly) c.634+2544A>G (n.634+2544A>G) n.210A>G n.139A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342203T>G | CA405999932 | TGFB1 | c.679A>C (p.Ser227Arg) c.634+2544A>C (n.634+2544A>C) n.210A>C n.139A>C | |
19 | g.41342204G>A | CA507689694 | TGFB1 | c.678C>T (p.Asp226=) c.634+2543C>T (n.634+2543C>T) n.209C>T n.138C>T | |
19 | g.41342204G>C | CA405999934 | TGFB1 | c.678C>G (p.Asp226Glu) c.634+2543C>G (n.634+2543C>G) n.209C>G n.138C>G | |
19 | g.41342204G>T | CA405999936 | TGFB1 | c.678C>A (p.Asp226Glu) c.634+2543C>A (n.634+2543C>A) n.209C>A n.138C>A | |
19 | g.41342205T>A | CA405999938 | TGFB1 | c.677A>T (p.Asp226Val) c.634+2542A>T (n.634+2542A>T) n.208A>T n.137A>T | |
19 | g.41342205T>C | CA405999940 | TGFB1 | c.677A>G (p.Asp226Gly) c.634+2542A>G (n.634+2542A>G) n.208A>G n.137A>G | |
19 | g.41342205T>G | CA405999942 | TGFB1 | c.677A>C (p.Asp226Ala) c.634+2542A>C (n.634+2542A>C) n.208A>C n.137A>C | |
19 | g.41342206C>A | CA405999945 | TGFB1 | c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.634+2541G>T (n.634+2541G>T) n.207G>T n.136G>T | |
19 | g.41342206C= | CA2336421125 | TGFB1 | c.676G= (p.Asp226=) c.634+2541G= (n.634+2541G=) n.207G= n.136G= | |
19 | g.41342206C>G | CA405999947 | TGFB1 | c.676G>C (p.Asp226His) c.634+2541G>C (n.634+2541G>C) n.207G>C n.136G>C | |
19 | g.41342206C>T | CA308569604 | TGFB1 | c.676G>A (p.Asp226Asn) c.634+2541G>A (n.634+2541G>A) n.207G>A n.136G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342207A>C | CA405999951 | TGFB1 | c.675T>G (p.Cys225Trp) c.634+2540T>G (n.634+2540T>G) n.206T>G n.135T>G | |
19 | g.41342207A>G | CA507689695 | TGFB1 | c.675T>C (p.Cys225=) c.634+2540T>C (n.634+2540T>C) n.206T>C n.135T>C | |
19 | g.41342207A>T | CA405999949 | TGFB1 | c.675T>A (p.Cys225Ter) c.634+2540T>A (n.634+2540T>A) n.206T>A n.135T>A | |
19 | g.41342208C>A | CA405999957 | TGFB1 | c.674G>T (p.Cys225Phe) c.634+2539G>T (n.634+2539G>T) n.205G>T n.134G>T | |
19 | g.41342208C= | CA2336421126 | TGFB1 | c.674G= (p.Cys225=) c.634+2539G= (n.634+2539G=) n.205G= n.134G= | |
19 | g.41342208C>G | CA405999953 | TGFB1 | c.674G>C (p.Cys225Ser) c.634+2539G>C (n.634+2539G>C) n.205G>C n.134G>C | |
19 | g.41342208C>T | CA405999955 | TGFB1 | c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.634+2539G>A (n.634+2539G>A) n.205G>A n.134G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41342209A= | CA2336421127 | TGFB1 | c.673T= (p.Cys225=) c.634+2538T= (n.634+2538T=) n.204T= n.133T= | |
19 | g.41342209A>C | CA405999959 | TGFB1 | c.673T>G (p.Cys225Gly) c.634+2538T>G (n.634+2538T>G) n.204T>G n.133T>G | |
19 | g.41342209A>G | CA341194 | TGFB1 | c.673T>C (p.Cys225Arg) c.634+2538T>C (n.634+2538T>C) n.204T>C n.133T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.41342209A>T | CA405999962 | TGFB1 | c.673T>A (p.Cys225Ser) c.634+2538T>A (n.634+2538T>A) n.204T>A n.133T>A | |
19 | g.41342210G>A | CA507689696 | TGFB1 | c.672C>T (p.Ser224=) c.634+2537C>T (n.634+2537C>T) n.203C>T n.132C>T | |
19 | g.41342210G>C | CA507689697 | TGFB1 | c.672C>G (p.Ser224=) c.634+2537C>G (n.634+2537C>G) n.203C>G n.132C>G | |
19 | g.41342210G>T | CA507689698 | TGFB1 | c.672C>A (p.Ser224=) c.634+2537C>A (n.634+2537C>A) n.203C>A n.132C>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41342211G>A | CA405999964 | TGFB1 | c.671C>T (p.Ser224Phe) c.634+2536C>T (n.634+2536C>T) n.202C>T n.131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342211G>C | CA405999966 | TGFB1 | c.671C>G (p.Ser224Cys) c.634+2536C>G (n.634+2536C>G) n.202C>G n.131C>G | |
19 | g.41342211G>T | CA405999967 | TGFB1 | c.671C>A (p.Ser224Tyr) c.634+2536C>A (n.634+2536C>A) n.202C>A n.131C>A | |
19 | g.41342212A>C | CA405999970 | TGFB1 | c.670T>G (p.Ser224Ala) c.634+2535T>G (n.634+2535T>G) n.201T>G n.130T>G | |
19 | g.41342212A>G | CA405999972 | TGFB1 | c.670T>C (p.Ser224Pro) c.634+2535T>C (n.634+2535T>C) n.201T>C n.130T>C | |
19 | g.41342212A>T | CA405999973 | TGFB1 | c.670T>A (p.Ser224Thr) c.634+2535T>A (n.634+2535T>A) n.201T>A n.130T>A | |
19 | g.41342213G>A | CA507689699 | TGFB1 | c.669C>T (p.Cys223=) c.634+2534C>T (n.634+2534C>T) n.200C>T n.129C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342213G>C | CA405999978 | TGFB1 | c.669C>G (p.Cys223Trp) c.634+2534C>G (n.634+2534C>G) n.200C>G n.129C>G | |
19 | g.41342213G>T | CA405999976 | TGFB1 | c.669C>A (p.Cys223Ter) c.634+2534C>A (n.634+2534C>A) n.200C>A n.129C>A | |
19 | g.41342214C>A | CA405999980 | TGFB1 | c.668G>T (p.Cys223Phe) c.634+2533G>T (n.634+2533G>T) n.199G>T n.128G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342214C= | CA2336421128 | TGFB1 | c.668G= (p.Cys223=) c.634+2533G= (n.634+2533G=) n.199G= n.128G= | |
19 | g.41342214C>G | CA405999982 | TGFB1 | c.668G>C (p.Cys223Ser) c.634+2533G>C (n.634+2533G>C) n.199G>C n.128G>C | |
19 | g.41342214C>T | CA405999984 | TGFB1 | c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.634+2533G>A (n.634+2533G>A) n.199G>A n.128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342215A= | CA2336421129 | TGFB1 | c.667T= (p.Cys223=) c.634+2532T= (n.634+2532T=) n.198T= n.127T= | |
19 | g.41342215A>C | CA341198 | TGFB1 | c.667T>G (p.Cys223Gly) c.634+2532T>G (n.634+2532T>G) n.198T>G n.127T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.41342215A>G | CA341204 | TGFB1 | c.667T>C (p.Cys223Arg) c.634+2532T>C (n.634+2532T>C) n.198T>C n.127T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342215A>T | CA308569640 | TGFB1 | c.667T>A (p.Cys223Ser) c.634+2532T>A (n.634+2532T>A) n.198T>A n.127T>A | dbSNP |
19 | g.41342216G>A | CA308569646 | TGFB1 | c.666C>T (p.His222=) c.634+2531C>T (n.634+2531C>T) n.197C>T n.126C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342216G>C | CA405999990 | TGFB1 | c.666C>G (p.His222Gln) c.634+2531C>G (n.634+2531C>G) n.197C>G n.126C>G | |
19 | g.41342216G= | CA2336421130 | TGFB1 | c.666C= (p.His222=) c.634+2531C= (n.634+2531C=) n.197C= n.126C= | |
19 | g.41342216G>T | CA405999992 | TGFB1 | c.666C>A (p.His222Gln) c.634+2531C>A (n.634+2531C>A) n.197C>A n.126C>A | |
19 | g.41342217T>A | CA405999994 | TGFB1 | c.665A>T (p.His222Leu) c.634+2530A>T (n.634+2530A>T) n.196A>T n.125A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342217T>C | CA405999995 | TGFB1 | c.665A>G (p.His222Arg) c.634+2530A>G (n.634+2530A>G) n.196A>G n.125A>G | ClinVar |
19 | g.41342217T>G | CA405999998 | TGFB1 | c.665A>C (p.His222Pro) c.634+2530A>C (n.634+2530A>C) n.196A>C n.125A>C | |
19 | g.41342218G>A | CA406000001 | TGFB1 | c.664C>T (p.His222Tyr) c.634+2529C>T (n.634+2529C>T) n.195C>T n.124C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342218G>C | CA308569649 | TGFB1 | c.664C>G (p.His222Asp) c.634+2529C>G (n.634+2529C>G) n.195C>G n.124C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.41342218G= | CA2336421131 | TGFB1 | c.664C= (p.His222=) c.634+2529C= (n.634+2529C=) n.195C= n.124C= | |
19 | g.41342218G>T | CA405999999 | TGFB1 | c.664C>A (p.His222Asn) c.634+2529C>A (n.634+2529C>A) n.195C>A n.124C>A | |
19 | g.41342219G>A | CA507689700 | TGFB1 | c.663C>T (p.Ala221=) c.634+2528C>T (n.634+2528C>T) n.194C>T n.123C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342219G>C | CA507689701 | TGFB1 | c.663C>G (p.Ala221=) c.634+2528C>G (n.634+2528C>G) n.194C>G n.123C>G | |
19 | g.41342219G= | CA2336421132 | TGFB1 | c.663C= (p.Ala221=) c.634+2528C= (n.634+2528C=) n.194C= n.123C= | |
19 | g.41342219G>T | CA507689702 | TGFB1 | c.663C>A (p.Ala221=) c.634+2528C>A (n.634+2528C>A) n.194C>A n.123C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41342220G>A | CA406000004 | TGFB1 | c.662C>T (p.Ala221Val) c.634+2527C>T (n.634+2527C>T) n.193C>T n.122C>T | |
19 | g.41342220G>C | CA406000006 | TGFB1 | c.662C>G (p.Ala221Gly) c.634+2527C>G (n.634+2527C>G) n.193C>G n.122C>G | |
19 | g.41342220G>T | CA406000007 | TGFB1 | c.662C>A (p.Ala221Asp) c.634+2527C>A (n.634+2527C>A) n.193C>A n.122C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342221C>A | CA9460033 | TGFB1 | c.661G>T (p.Ala221Ser) c.634+2526G>T (n.634+2526G>T) n.192G>T n.121G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342221C= | CA2336421133 | TGFB1 | c.661G= (p.Ala221=) c.634+2526G= (n.634+2526G=) n.192G= n.121G= | |
19 | g.41342221C>G | CA406000010 | TGFB1 | c.661G>C (p.Ala221Pro) c.634+2526G>C (n.634+2526G>C) n.192G>C n.121G>C | |
19 | g.41342221C>T | CA308569650 | TGFB1 | c.661G>A (p.Ala221Thr) c.634+2526G>A (n.634+2526G>A) n.192G>A n.121G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41342222del | CA2585296392 | TGFB1 | c.660del (p.Ser220ArgfsTer?) c.634+2525del (n.634+2525del) n.191del n.120del | gnomAD v4 |
19 | g.41342222G>A | CA9460034 | TGFB1 | c.660C>T (p.Ser220=) c.634+2525C>T (n.634+2525C>T) n.191C>T n.120C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342222G>C | CA406000013 | TGFB1 | c.660C>G (p.Ser220Arg) c.634+2525C>G (n.634+2525C>G) n.191C>G n.120C>G | |
19 | g.41342222G= | CA2336421134 | TGFB1 | c.660C= (p.Ser220=) c.634+2525C= (n.634+2525C=) n.191C= n.120C= | |
19 | g.41342222G>T | CA406000014 | TGFB1 | c.660C>A (p.Ser220Arg) c.634+2525C>A (n.634+2525C>A) n.191C>A n.120C>A | ClinVar |
19 | g.41342223C>A | CA406000016 | TGFB1 | c.659G>T (p.Ser220Ile) c.634+2524G>T (n.634+2524G>T) n.190G>T n.119G>T | |
19 | g.41342223C>G | CA406000018 | TGFB1 | c.659G>C (p.Ser220Thr) c.634+2524G>C (n.634+2524G>C) n.190G>C n.119G>C | |
19 | g.41342223C>T | CA406000020 | TGFB1 | c.659G>A (p.Ser220Asn) c.634+2524G>A (n.634+2524G>A) n.190G>A n.119G>A | ClinVar |
19 | g.41342224T>A | CA406000025 | TGFB1 | c.658A>T (p.Ser220Cys) c.634+2523A>T (n.634+2523A>T) n.189A>T n.118A>T | dbSNP |
19 | g.41342224T>C | CA406000027 | TGFB1 | c.658A>G (p.Ser220Gly) c.634+2523A>G (n.634+2523A>G) n.189A>G n.118A>G | |
19 | g.41342224T>G | CA406000023 | TGFB1 | c.658A>C (p.Ser220Arg) c.634+2523A>C (n.634+2523A>C) n.189A>C n.118A>C | |
19 | g.41342224T= | CA2336421135 | TGFB1 | c.658A= (p.Ser220=) c.634+2523A= (n.634+2523A=) n.189A= n.118A= | |
19 | g.41342225A>C | CA507689703 | TGFB1 | c.657T>G (p.Leu219=) c.634+2522T>G (n.634+2522T>G) n.188T>G n.117T>G | |
19 | g.41342225A>G | CA507689705 | TGFB1 | c.657T>C (p.Leu219=) c.634+2522T>C (n.634+2522T>C) n.188T>C n.117T>C | |
19 | g.41342225A>T | CA507689704 | TGFB1 | c.657T>A (p.Leu219=) c.634+2522T>A (n.634+2522T>A) n.188T>A n.117T>A | |
19 | g.41342226A>C | CA406000029 | TGFB1 | c.656T>G (p.Leu219Arg) c.634+2521T>G (n.634+2521T>G) n.187T>G n.116T>G | |
19 | g.41342226A>G | CA406000031 | TGFB1 | c.656T>C (p.Leu219Pro) c.634+2521T>C (n.634+2521T>C) n.187T>C n.116T>C | |
19 | g.41342226A>T | CA406000033 | TGFB1 | c.656T>A (p.Leu219His) c.634+2521T>A (n.634+2521T>A) n.187T>A n.116T>A | |
19 | g.41342227G>A | CA406000035 | TGFB1 | c.655C>T (p.Leu219Phe) c.634+2520C>T (n.634+2520C>T) n.186C>T n.115C>T | dbSNP |
19 | g.41342227G>C | CA406000036 | TGFB1 | c.655C>G (p.Leu219Val) c.634+2520C>G (n.634+2520C>G) n.186C>G n.115C>G | |
19 | g.41342227G= | CA2336421136 | TGFB1 | c.655C= (p.Leu219=) c.634+2520C= (n.634+2520C=) n.186C= n.115C= | |
19 | g.41342227G>T | CA406000038 | TGFB1 | c.655C>A (p.Leu219Ile) c.634+2520C>A (n.634+2520C>A) n.186C>A n.115C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342228G>A | CA507689706 | TGFB1 | c.654C>T (p.Arg218=) c.634+2519C>T (n.634+2519C>T) n.185C>T n.114C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41342228G>C | CA507689707 | TGFB1 | c.654C>G (p.Arg218=) c.634+2519C>G (n.634+2519C>G) n.185C>G n.114C>G | |
19 | g.41342228G= | CA2336421137 | TGFB1 | c.654C= (p.Arg218=) c.634+2519C= (n.634+2519C=) n.185C= n.114C= | |
19 | g.41342228G>T | CA507689708 | TGFB1 | c.654C>A (p.Arg218=) c.634+2519C>A (n.634+2519C>A) n.185C>A n.114C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342229C>A | CA406000041 | TGFB1 | c.653G>T (p.Arg218Leu) c.634+2518G>T (n.634+2518G>T) n.184G>T n.113G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342229C= | CA2336421138 | TGFB1 | c.653G= (p.Arg218=) c.634+2518G= (n.634+2518G=) n.184G= n.113G= | |
19 | g.41342229C>G | CA406000043 | TGFB1 | c.653G>C (p.Arg218Pro) c.634+2518G>C (n.634+2518G>C) n.184G>C n.113G>C | |
19 | g.41342229C>T | CA341196 | TGFB1 | c.653G>A (p.Arg218His) c.634+2518G>A (n.634+2518G>A) n.184G>A n.113G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342230G>A | CA341200 | TGFB1 | c.652C>T (p.Arg218Cys) c.634+2517C>T (n.634+2517C>T) n.183C>T n.112C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342230G>C | CA406000046 | TGFB1 | c.652C>G (p.Arg218Gly) c.634+2517C>G (n.634+2517C>G) n.183C>G n.112C>G | |
19 | g.41342230G= | CA2336421139 | TGFB1 | c.652C= (p.Arg218=) c.634+2517C= (n.634+2517C=) n.183C= n.112C= | |
19 | g.41342230G>T | CA406000047 | TGFB1 | c.652C>A (p.Arg218Ser) c.634+2517C>A (n.634+2517C>A) n.183C>A n.112C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342231A>C | CA406000048 | TGFB1 | c.651T>G (p.Phe217Leu) c.634+2516T>G (n.634+2516T>G) n.182T>G n.111T>G | |
19 | g.41342231A>G | CA507689709 | TGFB1 | c.651T>C (p.Phe217=) c.634+2516T>C (n.634+2516T>C) n.182T>C n.111T>C | |
19 | g.41342231A>T | CA406000049 | TGFB1 | c.651T>A (p.Phe217Leu) c.634+2516T>A (n.634+2516T>A) n.182T>A n.111T>A | |
19 | g.41342233del | CA2585296393 | TGFB1 | c.651del (p.Arg218AlafsTer?) c.634+2516del (n.634+2516del) n.182del n.111del | gnomAD v4 |
19 | g.41342232A>C | CA406000051 | TGFB1 | c.650T>G (p.Phe217Cys) c.634+2515T>G (n.634+2515T>G) n.181T>G n.110T>G | |
19 | g.41342232A>G | CA406000052 | TGFB1 | c.650T>C (p.Phe217Ser) c.634+2515T>C (n.634+2515T>C) n.181T>C n.110T>C | |
19 | g.41342232A>T | CA406000050 | TGFB1 | c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.634+2515T>A (n.634+2515T>A) n.181T>A n.110T>A |