Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41342110delCA2814427014TGFB1c.712+60del (n.712+60del)
c.634+2637del (n.634+2637del)
n.303del
n.172+60del
19g.41342110A>GCA2585296372TGFB1c.712+60T>C (n.712+60T>C)
c.634+2637T>C (n.634+2637T>C)
n.303T>C
n.172+60T>C
 gnomAD v4
19g.41342111T>ACA2585296373TGFB1c.712+59A>T (n.712+59A>T)
c.634+2636A>T (n.634+2636A>T)
n.302A>T
n.172+59A>T
 gnomAD v4
19g.41342112G>ACA2576793249TGFB1c.712+58C>T (n.712+58C>T)
c.634+2635C>T (n.634+2635C>T)
n.301C>T
n.172+58C>T
 gnomAD v4
19g.41342112G>TCA2814427015TGFB1c.712+58C>A (n.712+58C>A)
c.634+2635C>A (n.634+2635C>A)
n.301C>A
n.172+58C>A
19g.41342115_41342119delinsAACACCA2336421077TGFB1c.712+51_712+55delinsGTGTT (n.712+51_712+55delinsGTGTT)
c.634+2628_634+2632delinsGTGTT (n.634+2628_634+2632delinsGTGTT)
n.294_298delinsGTGTT
n.172+51_172+55delinsGTGTT
19g.41342116A=CA2336421078TGFB1c.712+54T= (n.712+54T=)
c.634+2631T= (n.634+2631T=)
n.297T=
n.172+54T=
19g.41342116A>CCA2585296376TGFB1c.712+54T>G (n.712+54T>G)
c.634+2631T>G (n.634+2631T>G)
n.297T>G
n.172+54T>G
 gnomAD v4
19g.41342116A>GCA308569471TGFB1c.712+54T>C (n.712+54T>C)
c.634+2631T>C (n.634+2631T>C)
n.297T>C
n.172+54T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342116A>TCA2814427018TGFB1c.712+54T>A (n.712+54T>A)
c.634+2631T>A (n.634+2631T>A)
n.297T>A
n.172+54T>A
19g.41342124_41342125dupCA2585296374TGFB1c.712+53_712+54dup (n.712+53_712+54dup)
c.634+2630_634+2631dup (n.634+2630_634+2631dup)
n.296_297dup
n.172+53_172+54dup
 gnomAD v4
19g.41342124_41342125delCA995955424TGFB1c.712+53_712+54del (n.712+53_712+54del)
c.634+2630_634+2631del (n.634+2630_634+2631del)
n.296_297del
n.172+53_172+54del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342122_41342125delCA995955425TGFB1c.712+51_712+54del (n.712+51_712+54del)
c.634+2628_634+2631del (n.634+2628_634+2631del)
n.294_297del
n.172+51_172+54del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342122_41342133dupCA2585296375TGFB1c.712+43_712+54dup (n.712+43_712+54dup)
c.634+2620_634+2631dup (n.634+2620_634+2631dup)
n.286_297dup
n.172+43_172+54dup
 gnomAD v4
19g.41342118A>CCA2585296377TGFB1c.712+52T>G (n.712+52T>G)
c.634+2629T>G (n.634+2629T>G)
n.295T>G
n.172+52T>G
 gnomAD v4
19g.41342118A>GCA2735978882TGFB1c.712+52T>C (n.712+52T>C)
c.634+2629T>C (n.634+2629T>C)
n.295T>C
n.172+52T>C
 dbSNP
19g.41342119C>TCA2585296378TGFB1c.712+51G>A (n.712+51G>A)
c.634+2628G>A (n.634+2628G>A)
n.294G>A
n.172+51G>A
 gnomAD v4
19g.41342120A>GCA2735978885TGFB1c.712+50T>C (n.712+50T>C)
c.634+2627T>C (n.634+2627T>C)
n.293T>C
n.172+50T>C
 dbSNP
19g.41342121C>ACA882316460TGFB1c.712+49G>T (n.712+49G>T)
c.634+2626G>T (n.634+2626G>T)
n.292G>T
n.172+49G>T
 dbSNP
19g.41342121C=CA2336421079TGFB1c.712+49G= (n.712+49G=)
c.634+2626G= (n.634+2626G=)
n.292G=
n.172+49G=
19g.41342121C>TCA9460015TGFB1c.712+49G>A (n.712+49G>A)
c.634+2626G>A (n.634+2626G>A)
n.292G>A
n.172+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342123C>ACA2336421081TGFB1c.712+47G>T (n.712+47G>T)
c.634+2624G>T (n.634+2624G>T)
n.290G>T
n.172+47G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.41342123C=CA2336421080TGFB1c.712+47G= (n.712+47G=)
c.634+2624G= (n.634+2624G=)
n.290G=
n.172+47G=
19g.41342123C>GCA633469968TGFB1c.712+47G>C (n.712+47G>C)
c.634+2624G>C (n.634+2624G>C)
n.290G>C
n.172+47G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342124A>GCA2814427022TGFB1c.712+46T>C (n.712+46T>C)
c.634+2623T>C (n.634+2623T>C)
n.289T>C
n.172+46T>C
19g.41342125C=CA2336421082TGFB1c.712+45G= (n.712+45G=)
c.634+2622G= (n.634+2622G=)
n.288G=
n.172+45G=
19g.41342125C>GCA2585296379TGFB1c.712+45G>C (n.712+45G>C)
c.634+2622G>C (n.634+2622G>C)
n.288G>C
n.172+45G>C
 gnomAD v4
19g.41342125C>TCA9460016TGFB1c.712+45G>A (n.712+45G>A)
c.634+2622G>A (n.634+2622G>A)
n.288G>A
n.172+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342126G>ACA9460017TGFB1c.712+44C>T (n.712+44C>T)
c.634+2621C>T (n.634+2621C>T)
n.287C>T
n.172+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.41342126G=CA2336421083TGFB1c.712+44C= (n.712+44C=)
c.634+2621C= (n.634+2621C=)
n.287C=
n.172+44C=
19g.41342127C=CA2336421084TGFB1c.712+43G= (n.712+43G=)
c.634+2620G= (n.634+2620G=)
n.286G=
n.172+43G=
19g.41342127C>TCA2336421085TGFB1c.712+43G>A (n.712+43G>A)
c.634+2620G>A (n.634+2620G>A)
n.286G>A
n.172+43G>A
 dbSNP
19g.41342132_41342133delCA2585296380TGFB1c.712+42_712+43del (n.712+42_712+43del)
c.634+2619_634+2620del (n.634+2619_634+2620del)
n.285_286del
n.172+42_172+43del
 gnomAD v4
19g.41342128A=CA2336421086TGFB1c.712+42T= (n.712+42T=)
c.634+2619T= (n.634+2619T=)
n.285T=
n.172+42T=
19g.41342128A>GCA9460018TGFB1c.712+42T>C (n.712+42T>C)
c.634+2619T>C (n.634+2619T>C)
n.285T>C
n.172+42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342129C>ACA9460019TGFB1c.712+41G>T (n.712+41G>T)
c.634+2618G>T (n.634+2618G>T)
n.284G>T
n.172+41G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342129C=CA2336421087TGFB1c.712+41G= (n.712+41G=)
c.634+2618G= (n.634+2618G=)
n.284G=
n.172+41G=
19g.41342129C>GCA308569473TGFB1c.712+41G>C (n.712+41G>C)
c.634+2618G>C (n.634+2618G>C)
n.284G>C
n.172+41G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.41342129C>TCA657412127TGFB1c.712+41G>A (n.712+41G>A)
c.634+2618G>A (n.634+2618G>A)
n.284G>A
n.172+41G>A
 COSMIC
19g.41342130A>GCA2576793250TGFB1c.712+40T>C (n.712+40T>C)
c.634+2617T>C (n.634+2617T>C)
n.283T>C
n.172+40T>C
 gnomAD v4
19g.41342131C>ACA2576793251TGFB1c.712+39G>T (n.712+39G>T)
c.634+2616G>T (n.634+2616G>T)
n.282G>T
n.172+39G>T
19g.41342132A=CA2336421088TGFB1c.712+38T= (n.712+38T=)
c.634+2615T= (n.634+2615T=)
n.281T=
n.172+38T=
19g.41342132A>GCA9460020TGFB1c.712+38T>C (n.712+38T>C)
c.634+2615T>C (n.634+2615T>C)
n.281T>C
n.172+38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342132A>TCA2585296381TGFB1c.712+38T>A (n.712+38T>A)
c.634+2615T>A (n.634+2615T>A)
n.281T>A
n.172+38T>A
 gnomAD v4
19g.41342133C>ACA2336421089TGFB1c.712+37G>T (n.712+37G>T)
c.634+2614G>T (n.634+2614G>T)
n.280G>T
n.172+37G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.41342133C=CA2336421090TGFB1c.712+37G= (n.712+37G=)
c.634+2614G= (n.634+2614G=)
n.280G=
n.172+37G=
19g.41342133C>GCA9460022TGFB1c.712+37G>C (n.712+37G>C)
c.634+2614G>C (n.634+2614G>C)
n.280G>C
n.172+37G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342133C>TCA9460021TGFB1c.712+37G>A (n.712+37G>A)
c.634+2614G>A (n.634+2614G>A)
n.280G>A
n.172+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342134G>ACA308569496TGFB1c.712+36C>T (n.712+36C>T)
c.634+2613C>T (n.634+2613C>T)
n.279C>T
n.172+36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342134G=CA2336421091TGFB1c.712+36C= (n.712+36C=)
c.634+2613C= (n.634+2613C=)
n.279C=
n.172+36C=
19g.41342137A=CA2336421092TGFB1c.712+33T= (n.712+33T=)
c.634+2610T= (n.634+2610T=)
n.276T=
n.172+33T=
19g.41342137A>GCA2576793252TGFB1c.712+33T>C (n.712+33T>C)
c.634+2610T>C (n.634+2610T>C)
n.276T>C
n.172+33T>C
19g.41342137A>TCA882316480TGFB1c.712+33T>A (n.712+33T>A)
c.634+2610T>A (n.634+2610T>A)
n.276T>A
n.172+33T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342139A>TCA2585296382TGFB1c.712+31T>A (n.712+31T>A)
c.634+2608T>A (n.634+2608T>A)
n.274T>A
n.172+31T>A
 gnomAD v4
19g.41342140A=CA2336421093TGFB1c.712+30T= (n.712+30T=)
c.634+2607T= (n.634+2607T=)
n.273T=
n.172+30T=
19g.41342140A>CCA995955439TGFB1c.712+30T>G (n.712+30T>G)
c.634+2607T>G (n.634+2607T>G)
n.273T>G
n.172+30T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342140A>GCA633469969TGFB1c.712+30T>C (n.712+30T>C)
c.634+2607T>C (n.634+2607T>C)
n.273T>C
n.172+30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342140A>TCA2336421094TGFB1c.712+30T>A (n.712+30T>A)
c.634+2607T>A (n.634+2607T>A)
n.273T>A
n.172+30T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.41342141C>ACA882316490TGFB1c.712+29G>T (n.712+29G>T)
c.634+2606G>T (n.634+2606G>T)
n.272G>T
n.172+29G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.41342141C=CA2336421095TGFB1c.712+29G= (n.712+29G=)
c.634+2606G= (n.634+2606G=)
n.272G=
n.172+29G=
19g.41342141C>TCA2336421096TGFB1c.712+29G>A (n.712+29G>A)
c.634+2606G>A (n.634+2606G>A)
n.272G>A
n.172+29G>A
 dbSNP
19g.41342142T>CCA2814427024TGFB1c.712+28A>G (n.712+28A>G)
c.634+2605A>G (n.634+2605A>G)
n.271A>G
n.172+28A>G
19g.41342143G>ACA2741631818TGFB1c.712+27C>T (n.712+27C>T)
c.634+2604C>T (n.634+2604C>T)
n.270C>T
n.172+27C>T
19g.41342144G>TCA2585296383TGFB1c.712+26C>A (n.712+26C>A)
c.634+2603C>A (n.634+2603C>A)
n.269C>A
n.172+26C>A
 gnomAD v4
19g.41342145G>ACA2585296384TGFB1c.712+25C>T (n.712+25C>T)
c.634+2602C>T (n.634+2602C>T)
n.268C>T
n.172+25C>T
 gnomAD v4
19g.41342147A=CA2336421097TGFB1c.712+23T= (n.712+23T=)
c.634+2600T= (n.634+2600T=)
n.266T=
n.172+23T=
19g.41342147A>GCA308569503TGFB1c.712+23T>C (n.712+23T>C)
c.634+2600T>C (n.634+2600T>C)
n.266T>C
n.172+23T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342148T>CCA633469970TGFB1c.712+22A>G (n.712+22A>G)
c.634+2599A>G (n.634+2599A>G)
n.265A>G
n.172+22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342148T=CA2336421098TGFB1c.712+22A= (n.712+22A=)
c.634+2599A= (n.634+2599A=)
n.265A=
n.172+22A=
19g.41342149G>ACA2585296385TGFB1c.712+21C>T (n.712+21C>T)
c.634+2598C>T (n.634+2598C>T)
n.264C>T
n.172+21C>T
 gnomAD v4
19g.41342152C=CA2336421099TGFB1c.712+18G= (n.712+18G=)
c.634+2595G= (n.634+2595G=)
n.261G=
n.172+18G=
19g.41342152C>GCA2336421100TGFB1c.712+18G>C (n.712+18G>C)
c.634+2595G>C (n.634+2595G>C)
n.261G>C
n.172+18G>C
 dbSNP
19g.41342152C>TCA9460023TGFB1c.712+18G>A (n.712+18G>A)
c.634+2595G>A (n.634+2595G>A)
n.261G>A
n.172+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342153G>ACA9460024TGFB1c.712+17C>T (n.712+17C>T)
c.634+2594C>T (n.634+2594C>T)
n.260C>T
n.172+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342153G=CA2336421101TGFB1c.712+17C= (n.712+17C=)
c.634+2594C= (n.634+2594C=)
n.260C=
n.172+17C=
19g.41342156dupCA633469971TGFB1c.712+17dup (n.712+17dup)
c.634+2594dup (n.634+2594dup)
n.260dup
n.172+17dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342154G>ACA633469972TGFB1c.712+16C>T (n.712+16C>T)
c.634+2593C>T (n.634+2593C>T)
n.259C>T
n.172+16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342154G=CA2336421102TGFB1c.712+16C= (n.712+16C=)
c.634+2593C= (n.634+2593C=)
n.259C=
n.172+16C=
19g.41342155G>ACA2573156381TGFB1c.712+15C>T (n.712+15C>T)
c.634+2592C>T (n.634+2592C>T)
n.258C>T
n.172+15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41342156G>CCA2585296386TGFB1c.712+14C>G (n.712+14C>G)
c.634+2591C>G (n.634+2591C>G)
n.257C>G
n.172+14C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.41342157A>GCA2512447025TGFB1c.712+13T>C (n.712+13T>C)
c.634+2590T>C (n.634+2590T>C)
n.256T>C
n.172+13T>C
19g.41342159G>ACA2582166997TGFB1c.712+11C>T (n.712+11C>T)
c.634+2588C>T (n.634+2588C>T)
n.254C>T
n.172+11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342160C>ACA2585296387TGFB1c.712+10G>T (n.712+10G>T)
c.634+2587G>T (n.634+2587G>T)
n.253G>T
n.172+10G>T
 gnomAD v4
19g.41342160C>TCA2585296388TGFB1c.712+10G>A (n.712+10G>A)
c.634+2587G>A (n.634+2587G>A)
n.253G>A
n.172+10G>A
 gnomAD v4
19g.41342163G>ACA633469973TGFB1c.712+7C>T (n.712+7C>T)
c.634+2584C>T (n.634+2584C>T)
n.250C>T
n.172+7C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.41342163G>CCA2585296389TGFB1c.712+7C>G (n.712+7C>G)
c.634+2584C>G (n.634+2584C>G)
n.250C>G
n.172+7C>G
 gnomAD v4
19g.41342163G=CA2336421103TGFB1c.712+7C= (n.712+7C=)
c.634+2584C= (n.634+2584C=)
n.250C=
n.172+7C=
19g.41342163G>TCA2576793253TGFB1c.712+7C>A (n.712+7C>A)
c.634+2584C>A (n.634+2584C>A)
n.250C>A
n.172+7C>A
 gnomAD v4
19g.41342164C>ACA2580097284TGFB1c.712+6G>T (n.712+6G>T)
c.634+2583G>T (n.634+2583G>T)
n.249G>T
n.172+6G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.41342164C>GCA2697556592TGFB1c.712+6G>C (n.712+6G>C)
c.634+2583G>C (n.634+2583G>C)
n.249G>C
n.172+6G>C
 ClinVar
19g.41342165C=CA2336421104TGFB1c.712+5G= (n.712+5G=)
c.634+2582G= (n.634+2582G=)
n.248G=
n.172+5G=
19g.41342165C>TCA308569521TGFB1c.712+5G>A (n.712+5G>A)
c.634+2582G>A (n.634+2582G>A)
n.248G>A
n.172+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.41342166T>ACA2585296390TGFB1c.712+4A>T (n.712+4A>T)
c.634+2581A>T (n.634+2581A>T)
n.247A>T
n.172+4A>T
 gnomAD v4
19g.41342167C>ACA308569546TGFB1c.712+3G>T (n.712+3G>T)
c.634+2580G>T (n.634+2580G>T)
n.246G>T
n.172+3G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.41342167C=CA2336421105TGFB1c.712+3G= (n.712+3G=)
c.634+2580G= (n.634+2580G=)
n.246G=
n.172+3G=
19g.41342167C>GCA308569538TGFB1c.712+3G>C (n.712+3G>C)
c.634+2580G>C (n.634+2580G>C)
n.246G>C
n.172+3G>C
 dbSNP
19g.41342167C>TCA9460025TGFB1c.712+3G>A (n.712+3G>A)
c.634+2580G>A (n.634+2580G>A)
n.246G>A
n.172+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342168A=CA2336421106TGFB1c.712+2T= (n.712+2T=)
c.634+2579T= (n.634+2579T=)
n.245T=
n.172+2T=
19g.41342168A>CCA308569550TGFB1c.712+2T>G (n.712+2T>G)
c.634+2579T>G (n.634+2579T>G)
n.245T>G
n.172+2T>G
 dbSNP
19g.41342168A>GCA405999776TGFB1c.712+2T>C (n.712+2T>C)
c.634+2579T>C (n.634+2579T>C)
n.245T>C
n.172+2T>C
19g.41342168A>TCA308569562TGFB1c.712+2T>A (n.712+2T>A)
c.634+2579T>A (n.634+2579T>A)
n.245T>A
n.172+2T>A
 dbSNP
19g.41342169C>ACA405999779TGFB1c.712+1G>T (n.712+1G>T)
c.634+2578G>T (n.634+2578G>T)
n.244G>T
n.172+1G>T
19g.41342169C=CA2336421107TGFB1c.712+1G= (n.712+1G=)
c.634+2578G= (n.634+2578G=)
n.244G=
n.172+1G=
19g.41342169C>GCA405999781TGFB1c.712+1G>C (n.712+1G>C)
c.634+2578G>C (n.634+2578G>C)
n.244G>C
n.172+1G>C
19g.41342169C>TCA405999783TGFB1c.712+1G>A (n.712+1G>A)
c.634+2578G>A (n.634+2578G>A)
n.244G>A
n.172+1G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.41342170C>ACA405999785TGFB1c.712G>T (p.Gly238Trp)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.634+2577G>T (n.634+2577G>T)
n.243G>T
n.172G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342170C=CA2336421108TGFB1c.712G= (p.Gly238=)
c.712G= (p.Ala238=)
c.634+2577G= (n.634+2577G=)
n.243G=
n.172G=
19g.41342170C>GCA405999789TGFB1c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.634+2577G>C (n.634+2577G>C)
n.243G>C
n.172G>C
19g.41342170C>TCA405999787TGFB1c.712G>A (p.Gly238Arg)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.634+2577G>A (n.634+2577G>A)
n.243G>A
n.172G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342171G>ACA9460026TGFB1c.711C>T (p.Asn237=)
c.634+2576C>T (n.634+2576C>T)
n.242C>T
n.171C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.41342171G>CCA405999792TGFB1c.711C>G (p.Asn237Lys)
c.634+2576C>G (n.634+2576C>G)
n.242C>G
n.171C>G
19g.41342171G=CA2336421109TGFB1c.711C= (p.Asn237=)
c.634+2576C= (n.634+2576C=)
n.242C=
n.171C=
19g.41342171G>TCA405999793TGFB1c.711C>A (p.Asn237Lys)
c.634+2576C>A (n.634+2576C>A)
n.242C>A
n.171C>A
19g.41342172T>ACA405999796TGFB1c.710A>T (p.Asn237Ile)
c.634+2575A>T (n.634+2575A>T)
n.241A>T
n.170A>T
 gnomAD v4
19g.41342172T>CCA405999798TGFB1c.710A>G (p.Asn237Ser)
c.634+2575A>G (n.634+2575A>G)
n.241A>G
n.170A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.41342172T>GCA405999800TGFB1c.710A>C (p.Asn237Thr)
c.634+2575A>C (n.634+2575A>C)
n.241A>C
n.170A>C
19g.41342172T=CA2336421110TGFB1c.710A= (p.Asn237=)
c.634+2575A= (n.634+2575A=)
n.241A=
n.170A=
19g.41342173T>ACA405999802TGFB1c.709A>T (p.Asn237Tyr)
c.634+2574A>T (n.634+2574A>T)
n.240A>T
n.169A>T
19g.41342173T>CCA405999803TGFB1c.709A>G (p.Asn237Asp)
c.634+2574A>G (n.634+2574A>G)
n.240A>G
n.169A>G
19g.41342173T>GCA405999805TGFB1c.709A>C (p.Asn237His)
c.634+2574A>C (n.634+2574A>C)
n.240A>C
n.169A>C
19g.41342174G>ACA507689679TGFB1c.708C>T (p.Ile236=)
c.634+2573C>T (n.634+2573C>T)
n.239C>T
n.168C>T
19g.41342174G>CCA405999807TGFB1c.708C>G (p.Ile236Met)
c.634+2573C>G (n.634+2573C>G)
n.239C>G
n.168C>G
 gnomAD v4
19g.41342174G>TCA507689680TGFB1c.708C>A (p.Ile236=)
c.634+2573C>A (n.634+2573C>A)
n.239C>A
n.168C>A
19g.41342175A>CCA405999813TGFB1c.707T>G (p.Ile236Ser)
c.634+2572T>G (n.634+2572T>G)
n.238T>G
n.167T>G
19g.41342175A>GCA405999811TGFB1c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.634+2572T>C (n.634+2572T>C)
n.238T>C
n.167T>C
19g.41342175A>TCA405999810TGFB1c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.634+2572T>A (n.634+2572T>A)
n.238T>A
n.167T>A
19g.41342176T>ACA405999816TGFB1c.706A>T (p.Ile236Phe)
c.634+2571A>T (n.634+2571A>T)
n.237A>T
n.166A>T
19g.41342176T>CCA405999817TGFB1c.706A>G (p.Ile236Val)
c.634+2571A>G (n.634+2571A>G)
n.237A>G
n.166A>G
19g.41342176T>GCA405999819TGFB1c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.634+2571A>C (n.634+2571A>C)
n.237A>C
n.166A>C
19g.41342177G>ACA507689681TGFB1c.705C>T (p.Asp235=)
c.634+2570C>T (n.634+2570C>T)
n.236C>T
n.165C>T
19g.41342177G>CCA405999821TGFB1c.705C>G (p.Asp235Glu)
c.634+2570C>G (n.634+2570C>G)
n.236C>G
n.165C>G
19g.41342177G>TCA405999823TGFB1c.705C>A (p.Asp235Glu)
c.634+2570C>A (n.634+2570C>A)
n.236C>A
n.165C>A
19g.41342178T>ACA405999825TGFB1c.704A>T (p.Asp235Val)
c.634+2569A>T (n.634+2569A>T)
n.235A>T
n.164A>T
19g.41342178T>CCA405999826TGFB1c.704A>G (p.Asp235Gly)
c.634+2569A>G (n.634+2569A>G)
n.235A>G
n.164A>G
19g.41342178T>GCA405999827TGFB1c.704A>C (p.Asp235Ala)
c.634+2569A>C (n.634+2569A>C)
n.235A>C
n.164A>C
19g.41342179C>ACA405999828TGFB1c.703G>T (p.Asp235Tyr)
c.634+2568G>T (n.634+2568G>T)
n.234G>T
n.163G>T
19g.41342179C>GCA405999830TGFB1c.703G>C (p.Asp235His)
c.634+2568G>C (n.634+2568G>C)
n.234G>C
n.163G>C
19g.41342179C>TCA405999831TGFB1c.703G>A (p.Asp235Asn)
c.634+2568G>A (n.634+2568G>A)
n.234G>A
n.163G>A
19g.41342180C>ACA507689682TGFB1c.702G>T (p.Val234=)
c.634+2567G>T (n.634+2567G>T)
n.233G>T
n.162G>T
19g.41342180C=CA2336421111TGFB1c.702G= (p.Val234=)
c.634+2567G= (n.634+2567G=)
n.233G=
n.162G=
19g.41342180C>GCA507689683TGFB1c.702G>C (p.Val234=)
c.634+2567G>C (n.634+2567G>C)
n.233G>C
n.162G>C
19g.41342180C>TCA308569566TGFB1c.702G>A (p.Val234=)
c.634+2567G>A (n.634+2567G>A)
n.233G>A
n.162G>A
 dbSNP
19g.41342181A>CCA405999836TGFB1c.701T>G (p.Val234Gly)
c.634+2566T>G (n.634+2566T>G)
n.232T>G
n.161T>G
19g.41342181A>GCA405999838TGFB1c.701T>C (p.Val234Ala)
c.634+2566T>C (n.634+2566T>C)
n.232T>C
n.161T>C
19g.41342181A>TCA405999834TGFB1c.701T>A (p.Val234Glu)
c.634+2566T>A (n.634+2566T>A)
n.232T>A
n.161T>A
19g.41342182C>ACA405999843TGFB1c.700G>T (p.Val234Leu)
c.634+2565G>T (n.634+2565G>T)
n.231G>T
n.160G>T
19g.41342182C>GCA405999840TGFB1c.700G>C (p.Val234Leu)
c.634+2565G>C (n.634+2565G>C)
n.231G>C
n.160G>C
19g.41342182C>TCA405999841TGFB1c.700G>A (p.Val234Met)
c.634+2565G>A (n.634+2565G>A)
n.231G>A
n.160G>A
19g.41342183T>ACA405999845TGFB1c.699A>T (p.Gln233His)
c.634+2564A>T (n.634+2564A>T)
n.230A>T
n.159A>T
19g.41342183T>CCA507689684TGFB1c.699A>G (p.Gln233=)
c.634+2564A>G (n.634+2564A>G)
n.230A>G
n.159A>G
19g.41342183T>GCA405999847TGFB1c.699A>C (p.Gln233His)
c.634+2564A>C (n.634+2564A>C)
n.230A>C
n.159A>C
19g.41342183_41342210delCA2585296391TGFB1c.672_699del (p.Cys225TrpfsTer20)
c.672_699del (p.Cys225TrpfsTer18)
c.634+2537_634+2564del (n.634+2537_634+2564del)
n.203_230del
n.132_159del
c.672_699del (p.Cys225TrpfsTer21)
 gnomAD v4
19g.41342184T>ACA405999849TGFB1c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.634+2563A>T (n.634+2563A>T)
n.229A>T
n.158A>T
19g.41342184T>CCA405999851TGFB1c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.634+2563A>G (n.634+2563A>G)
n.229A>G
n.158A>G
19g.41342184T>GCA405999852TGFB1c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.634+2563A>C (n.634+2563A>C)
n.229A>C
n.158A>C
19g.41342185G>ACA9460027TGFB1c.697C>T (p.Gln233Ter)
c.634+2562C>T (n.634+2562C>T)
n.228C>T
n.157C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.41342185G>CCA405999855TGFB1c.697C>G (p.Gln233Glu)
c.634+2562C>G (n.634+2562C>G)
n.228C>G
n.157C>G
19g.41342185G=CA2336421112TGFB1c.697C= (p.Gln233=)
c.634+2562C= (n.634+2562C=)
n.228C=
n.157C=
19g.41342185G>TCA405999857TGFB1c.697C>A (p.Gln233Lys)
c.634+2562C>A (n.634+2562C>A)
n.228C>A
n.157C>A
19g.41342186C>ACA507689685TGFB1c.696G>T (p.Leu232=)
c.634+2561G>T (n.634+2561G>T)
n.227G>T
n.156G>T
19g.41342186C=CA2336421113TGFB1c.696G= (p.Leu232=)
c.634+2561G= (n.634+2561G=)
n.227G=
n.156G=
19g.41342186C>GCA507689686TGFB1c.696G>C (p.Leu232=)
c.634+2561G>C (n.634+2561G>C)
n.227G>C
n.156G>C
19g.41342186C>TCA507689687TGFB1c.696G>A (p.Leu232=)
c.634+2561G>A (n.634+2561G>A)
n.227G>A
n.156G>A
 dbSNP
19g.41342187A>CCA405999859TGFB1c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.634+2560T>G (n.634+2560T>G)
n.226T>G
n.155T>G
19g.41342187A>GCA405999861TGFB1c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.634+2560T>C (n.634+2560T>C)
n.226T>C
n.155T>C
19g.41342187A>TCA405999863TGFB1c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.634+2560T>A (n.634+2560T>A)
n.226T>A
n.155T>A
19g.41342187_41342189delinsAGTCA2336421114TGFB1c.693_695delinsACT (p.Thr231=)
c.634+2558_634+2560delinsACT (n.634+2558_634+2560delinsACT)
n.224_226delinsACT
n.153_155delinsACT
19g.41342188G>ACA308569589TGFB1c.694C>T (p.Leu232=)
c.634+2559C>T (n.634+2559C>T)
n.225C>T
n.154C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.41342188G>CCA405999865TGFB1c.694C>G (p.Leu232Val)
c.634+2559C>G (n.634+2559C>G)
n.225C>G
n.154C>G
19g.41342188G=CA2336421115TGFB1c.694C= (p.Leu232=)
c.634+2559C= (n.634+2559C=)
n.225C=
n.154C=
19g.41342188G>TCA405999867TGFB1c.694C>A (p.Leu232Met)
c.634+2559C>A (n.634+2559C>A)
n.225C>A
n.154C>A
19g.41342192_41342193delCA920111059TGFB1c.693_694del (p.Leu232AlafsTer14)
c.693_694del (p.Leu232AlafsTer?)
c.634+2558_634+2559del (n.634+2558_634+2559del)
n.224_225del
n.153_154del
c.693_694del (p.Leu232AlafsTer15)
 dbSNP
19g.41342189T>ACA507689688TGFB1c.693A>T (p.Thr231=)
c.634+2558A>T (n.634+2558A>T)
n.224A>T
n.153A>T
19g.41342189T>CCA507689689TGFB1c.693A>G (p.Thr231=)
c.634+2558A>G (n.634+2558A>G)
n.224A>G
n.153A>G
19g.41342189T>GCA507689690TGFB1c.693A>C (p.Thr231=)
c.634+2558A>C (n.634+2558A>C)
n.224A>C
n.153A>C
19g.41342190G>ACA405999870TGFB1c.692C>T (p.Thr231Ile)
c.634+2557C>T (n.634+2557C>T)
n.223C>T
n.152C>T
19g.41342190G>CCA405999872TGFB1c.692C>G (p.Thr231Arg)
c.634+2557C>G (n.634+2557C>G)
n.223C>G
n.152C>G
 gnomAD v4
19g.41342190G>TCA405999873TGFB1c.692C>A (p.Thr231Lys)
c.634+2557C>A (n.634+2557C>A)
n.223C>A
n.152C>A
19g.41342191T>ACA405999876TGFB1c.691A>T (p.Thr231Ser)
c.634+2556A>T (n.634+2556A>T)
n.222A>T
n.151A>T
19g.41342191T>CCA405999877TGFB1c.691A>G (p.Thr231Ala)
c.634+2556A>G (n.634+2556A>G)
n.222A>G
n.151A>G
19g.41342191T>GCA405999879TGFB1c.691A>C (p.Thr231Pro)
c.634+2556A>C (n.634+2556A>C)
n.222A>C
n.151A>C
19g.41342192G>ACA507689691TGFB1c.690C>T (p.Asn230=)
c.634+2555C>T (n.634+2555C>T)
n.221C>T
n.150C>T
 gnomAD v4
19g.41342192G>CCA9460028TGFB1c.690C>G (p.Asn230Lys)
c.634+2555C>G (n.634+2555C>G)
n.221C>G
n.150C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342192G=CA2336421116TGFB1c.690C= (p.Asn230=)
c.634+2555C= (n.634+2555C=)
n.221C=
n.150C=
19g.41342192G>TCA405999882TGFB1c.690C>A (p.Asn230Lys)
c.634+2555C>A (n.634+2555C>A)
n.221C>A
n.150C>A
19g.41342193T>ACA405999884TGFB1c.689A>T (p.Asn230Ile)
c.634+2554A>T (n.634+2554A>T)
n.220A>T
n.149A>T
19g.41342193T>CCA405999886TGFB1c.689A>G (p.Asn230Ser)
c.634+2554A>G (n.634+2554A>G)
n.220A>G
n.149A>G
19g.41342193T>GCA405999887TGFB1c.689A>C (p.Asn230Thr)
c.634+2554A>C (n.634+2554A>C)
n.220A>C
n.149A>C
19g.41342194T>ACA405999893TGFB1c.688A>T (p.Asn230Tyr)
c.634+2553A>T (n.634+2553A>T)
n.219A>T
n.148A>T
19g.41342194T>CCA405999891TGFB1c.688A>G (p.Asn230Asp)
c.634+2553A>G (n.634+2553A>G)
n.219A>G
n.148A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342194T>GCA405999889TGFB1c.688A>C (p.Asn230His)
c.634+2553A>C (n.634+2553A>C)
n.219A>C
n.148A>C
19g.41342194T=CA2336421117TGFB1c.688A= (p.Asn230=)
c.634+2553A= (n.634+2553A=)
n.219A=
n.148A=
19g.41342195A=CA2336421118TGFB1c.687T= (p.Asp229=)
c.634+2552T= (n.634+2552T=)
n.218T=
n.147T=
19g.41342195A>CCA405999894TGFB1c.687T>G (p.Asp229Glu)
c.634+2552T>G (n.634+2552T>G)
n.218T>G
n.147T>G
19g.41342195A>GCA308569593TGFB1c.687T>C (p.Asp229=)
c.634+2552T>C (n.634+2552T>C)
n.218T>C
n.147T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342195A>TCA405999895TGFB1c.687T>A (p.Asp229Glu)
c.634+2552T>A (n.634+2552T>A)
n.218T>A
n.147T>A
19g.41342196T>ACA405999897TGFB1c.686A>T (p.Asp229Val)
c.634+2551A>T (n.634+2551A>T)
n.217A>T
n.146A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342196T>CCA9460029TGFB1c.686A>G (p.Asp229Gly)
c.634+2551A>G (n.634+2551A>G)
n.217A>G
n.146A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342196T>GCA405999899TGFB1c.686A>C (p.Asp229Ala)
c.634+2551A>C (n.634+2551A>C)
n.217A>C
n.146A>C
19g.41342196T=CA2336421119TGFB1c.686A= (p.Asp229=)
c.634+2551A= (n.634+2551A=)
n.217A=
n.146A=
19g.41342197C>ACA405999901TGFB1c.685G>T (p.Asp229Tyr)
c.634+2550G>T (n.634+2550G>T)
n.216G>T
n.145G>T
 gnomAD v4
19g.41342197C>GCA405999903TGFB1c.685G>C (p.Asp229His)
c.634+2550G>C (n.634+2550G>C)
n.216G>C
n.145G>C
19g.41342197C>TCA405999905TGFB1c.685G>A (p.Asp229Asn)
c.634+2550G>A (n.634+2550G>A)
n.216G>A
n.145G>A
19g.41342198C>ACA405999907TGFB1c.684G>T (p.Arg228Ser)
c.634+2549G>T (n.634+2549G>T)
n.215G>T
n.144G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41342198C=CA2336421120TGFB1c.684G= (p.Arg228=)
c.634+2549G= (n.634+2549G=)
n.215G=
n.144G=
19g.41342198C>GCA405999909TGFB1c.684G>C (p.Arg228Ser)
c.634+2549G>C (n.634+2549G>C)
n.215G>C
n.144G>C
19g.41342198C>TCA9460030TGFB1c.684G>A (p.Arg228=)
c.634+2549G>A (n.634+2549G>A)
n.215G>A
n.144G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342199C>ACA405999911TGFB1c.683G>T (p.Arg228Met)
c.634+2548G>T (n.634+2548G>T)
n.214G>T
n.143G>T
 gnomAD v4
19g.41342199C=CA2336421121TGFB1c.683G= (p.Arg228=)
c.634+2548G= (n.634+2548G=)
n.214G=
n.143G=
19g.41342199C>GCA405999913TGFB1c.683G>C (p.Arg228Thr)
c.634+2548G>C (n.634+2548G>C)
n.214G>C
n.143G>C
19g.41342199C>TCA9460031TGFB1c.683G>A (p.Arg228Lys)
c.634+2548G>A (n.634+2548G>A)
n.214G>A
n.143G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342200T>ACA405999916TGFB1c.682A>T (p.Arg228Trp)
c.634+2547A>T (n.634+2547A>T)
n.213A>T
n.142A>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.41342200T>CCA9460032TGFB1c.682A>G (p.Arg228Gly)
c.634+2547A>G (n.634+2547A>G)
n.213A>G
n.142A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342200T>GCA507689692TGFB1c.682A>C (p.Arg228=)
c.634+2547A>C (n.634+2547A>C)
n.213A>C
n.142A>C
19g.41342200T=CA2336421122TGFB1c.682A= (p.Arg228=)
c.634+2547A= (n.634+2547A=)
n.213A=
n.142A=
19g.41342201G>ACA507689693TGFB1c.681C>T (p.Ser227=)
c.634+2546C>T (n.634+2546C>T)
n.212C>T
n.141C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342201G>CCA405999919TGFB1c.681C>G (p.Ser227Arg)
c.634+2546C>G (n.634+2546C>G)
n.212C>G
n.141C>G
19g.41342201G=CA2336421123TGFB1c.681C= (p.Ser227=)
c.634+2546C= (n.634+2546C=)
n.212C=
n.141C=
19g.41342201G>TCA405999921TGFB1c.681C>A (p.Ser227Arg)
c.634+2546C>A (n.634+2546C>A)
n.212C>A
n.141C>A
19g.41342202C>ACA405999923TGFB1c.680G>T (p.Ser227Ile)
c.634+2545G>T (n.634+2545G>T)
n.211G>T
n.140G>T
19g.41342202C=CA2336421124TGFB1c.680G= (p.Ser227=)
c.634+2545G= (n.634+2545G=)
n.211G=
n.140G=
19g.41342202C>GCA405999924TGFB1c.680G>C (p.Ser227Thr)
c.634+2545G>C (n.634+2545G>C)
n.211G>C
n.140G>C
19g.41342202C>TCA308569599TGFB1c.680G>A (p.Ser227Asn)
c.634+2545G>A (n.634+2545G>A)
n.211G>A
n.140G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342203T>ACA405999928TGFB1c.679A>T (p.Ser227Cys)
c.634+2544A>T (n.634+2544A>T)
n.210A>T
n.139A>T
19g.41342203T>CCA405999930TGFB1c.679A>G (p.Ser227Gly)
c.634+2544A>G (n.634+2544A>G)
n.210A>G
n.139A>G
 gnomAD v4
19g.41342203T>GCA405999932TGFB1c.679A>C (p.Ser227Arg)
c.634+2544A>C (n.634+2544A>C)
n.210A>C
n.139A>C
19g.41342204G>ACA507689694TGFB1c.678C>T (p.Asp226=)
c.634+2543C>T (n.634+2543C>T)
n.209C>T
n.138C>T
19g.41342204G>CCA405999934TGFB1c.678C>G (p.Asp226Glu)
c.634+2543C>G (n.634+2543C>G)
n.209C>G
n.138C>G
19g.41342204G>TCA405999936TGFB1c.678C>A (p.Asp226Glu)
c.634+2543C>A (n.634+2543C>A)
n.209C>A
n.138C>A
19g.41342205T>ACA405999938TGFB1c.677A>T (p.Asp226Val)
c.634+2542A>T (n.634+2542A>T)
n.208A>T
n.137A>T
19g.41342205T>CCA405999940TGFB1c.677A>G (p.Asp226Gly)
c.634+2542A>G (n.634+2542A>G)
n.208A>G
n.137A>G
19g.41342205T>GCA405999942TGFB1c.677A>C (p.Asp226Ala)
c.634+2542A>C (n.634+2542A>C)
n.208A>C
n.137A>C
19g.41342206C>ACA405999945TGFB1c.676G>T (p.Asp226Tyr)
c.634+2541G>T (n.634+2541G>T)
n.207G>T
n.136G>T
19g.41342206C=CA2336421125TGFB1c.676G= (p.Asp226=)
c.634+2541G= (n.634+2541G=)
n.207G=
n.136G=
19g.41342206C>GCA405999947TGFB1c.676G>C (p.Asp226His)
c.634+2541G>C (n.634+2541G>C)
n.207G>C
n.136G>C
19g.41342206C>TCA308569604TGFB1c.676G>A (p.Asp226Asn)
c.634+2541G>A (n.634+2541G>A)
n.207G>A
n.136G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342207A>CCA405999951TGFB1c.675T>G (p.Cys225Trp)
c.634+2540T>G (n.634+2540T>G)
n.206T>G
n.135T>G
19g.41342207A>GCA507689695TGFB1c.675T>C (p.Cys225=)
c.634+2540T>C (n.634+2540T>C)
n.206T>C
n.135T>C
19g.41342207A>TCA405999949TGFB1c.675T>A (p.Cys225Ter)
c.634+2540T>A (n.634+2540T>A)
n.206T>A
n.135T>A
19g.41342208C>ACA405999957TGFB1c.674G>T (p.Cys225Phe)
c.634+2539G>T (n.634+2539G>T)
n.205G>T
n.134G>T
19g.41342208C=CA2336421126TGFB1c.674G= (p.Cys225=)
c.634+2539G= (n.634+2539G=)
n.205G=
n.134G=
19g.41342208C>GCA405999953TGFB1c.674G>C (p.Cys225Ser)
c.634+2539G>C (n.634+2539G>C)
n.205G>C
n.134G>C
19g.41342208C>TCA405999955TGFB1c.674G>A (p.Cys225Tyr)
c.634+2539G>A (n.634+2539G>A)
n.205G>A
n.134G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.41342209A=CA2336421127TGFB1c.673T= (p.Cys225=)
c.634+2538T= (n.634+2538T=)
n.204T=
n.133T=
19g.41342209A>CCA405999959TGFB1c.673T>G (p.Cys225Gly)
c.634+2538T>G (n.634+2538T>G)
n.204T>G
n.133T>G
19g.41342209A>GCA341194TGFB1c.673T>C (p.Cys225Arg)
c.634+2538T>C (n.634+2538T>C)
n.204T>C
n.133T>C
 ClinVar dbSNP
19g.41342209A>TCA405999962TGFB1c.673T>A (p.Cys225Ser)
c.634+2538T>A (n.634+2538T>A)
n.204T>A
n.133T>A
19g.41342210G>ACA507689696TGFB1c.672C>T (p.Ser224=)
c.634+2537C>T (n.634+2537C>T)
n.203C>T
n.132C>T
19g.41342210G>CCA507689697TGFB1c.672C>G (p.Ser224=)
c.634+2537C>G (n.634+2537C>G)
n.203C>G
n.132C>G
19g.41342210G>TCA507689698TGFB1c.672C>A (p.Ser224=)
c.634+2537C>A (n.634+2537C>A)
n.203C>A
n.132C>A
 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched