Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41342080_41342083del | CA2576793247 | TGFB1 | c.713-53_713-50del (n.713-53_713-50del) c.712+87_712+90del (n.712+87_712+90del) c.634+2664_634+2667del (n.634+2664_634+2667del) n.330_333del n.172+87_172+90del c.713-50_713-47del (n.713-50_713-47del) | |
19 | g.41342083G>T | CA2585296362 | TGFB1 | c.713-53C>A (n.713-53C>A) c.712+87C>A (n.712+87C>A) c.634+2664C>A (n.634+2664C>A) n.330C>A n.172+87C>A c.713-50C>A (n.713-50C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41342084G>A | CA2576793248 | TGFB1 | c.713-54C>T (n.713-54C>T) c.712+86C>T (n.712+86C>T) c.634+2663C>T (n.634+2663C>T) n.329C>T n.172+86C>T c.713-51C>T (n.713-51C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41342084_41342088delinsGGATA | CA2336421068 | TGFB1 | c.713-58_713-54delinsTATCC (n.713-58_713-54delinsTATCC) c.712+82_712+86delinsTATCC (n.712+82_712+86delinsTATCC) c.634+2659_634+2663delinsTATCC (n.634+2659_634+2663delinsTATCC) n.325_329delinsTATCC n.172+82_172+86delinsTATCC c.713-55_713-51delinsTATCC (n.713-55_713-51delinsTATCC) | |
19 | g.41342085G>A | CA2585296363 | TGFB1 | c.713-55C>T (n.713-55C>T) c.712+85C>T (n.712+85C>T) c.634+2662C>T (n.634+2662C>T) n.328C>T n.172+85C>T c.713-52C>T (n.713-52C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41342089_41342092del | CA633469967 | TGFB1 | c.713-58_713-55del (n.713-58_713-55del) c.712+82_712+85del (n.712+82_712+85del) c.634+2659_634+2662del (n.634+2659_634+2662del) n.325_328del n.172+82_172+85del c.713-55_713-52del (n.713-55_713-52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342086A>C | CA2585296364 | TGFB1 | c.713-56T>G (n.713-56T>G) c.712+84T>G (n.712+84T>G) c.634+2661T>G (n.634+2661T>G) n.327T>G n.172+84T>G c.713-53T>G (n.713-53T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41342087T>C | CA2585296365 | TGFB1 | c.713-57A>G (n.713-57A>G) c.712+83A>G (n.712+83A>G) c.634+2660A>G (n.634+2660A>G) n.326A>G n.172+83A>G c.713-54A>G (n.713-54A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41342090A= | CA2336421069 | TGFB1 | c.713-60T= (n.713-60T=) c.712+80T= (n.712+80T=) c.634+2657T= (n.634+2657T=) n.323T= n.172+80T= c.713-57T= (n.713-57T=) | |
19 | g.41342090A>G | CA2336421070 | TGFB1 | c.713-60T>C (n.713-60T>C) c.712+80T>C (n.712+80T>C) c.634+2657T>C (n.634+2657T>C) n.323T>C n.172+80T>C c.713-57T>C (n.713-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342094G>A | CA2336421072 | TGFB1 | c.713-64C>T (n.713-64C>T) c.712+76C>T (n.712+76C>T) c.634+2653C>T (n.634+2653C>T) n.319C>T n.172+76C>T c.713-61C>T (n.713-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342094G= | CA2336421071 | TGFB1 | c.713-64C= (n.713-64C=) c.712+76C= (n.712+76C=) c.634+2653C= (n.634+2653C=) n.319C= n.172+76C= c.713-61C= (n.713-61C=) | |
19 | g.41342101_41342107dup | CA2814427011 | TGFB1 | c.713-70_713-64dup (n.713-70_713-64dup) c.712+70_712+76dup (n.712+70_712+76dup) c.634+2647_634+2653dup (n.634+2647_634+2653dup) n.313_319dup n.172+70_172+76dup c.713-67_713-61dup (n.713-67_713-61dup) | |
19 | g.41342096G>A | CA2585296366 | TGFB1 | c.713-66C>T (n.713-66C>T) c.712+74C>T (n.712+74C>T) c.634+2651C>T (n.634+2651C>T) n.317C>T n.172+74C>T c.713-63C>T (n.713-63C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41342096G>T | CA2585296367 | TGFB1 | c.713-66C>A (n.713-66C>A) c.712+74C>A (n.712+74C>A) c.634+2651C>A (n.634+2651C>A) n.317C>A n.172+74C>A c.713-63C>A (n.713-63C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41342097G>T | CA2538827366 | TGFB1 | c.713-67C>A (n.713-67C>A) c.712+73C>A (n.712+73C>A) c.634+2650C>A (n.634+2650C>A) n.316C>A n.172+73C>A c.713-64C>A (n.713-64C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41342099G>A | CA308569450 | TGFB1 | c.713-69C>T (n.713-69C>T) c.712+71C>T (n.712+71C>T) c.634+2648C>T (n.634+2648C>T) n.314C>T n.172+71C>T c.713-66C>T (n.713-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342099G>C | CA308569454 | TGFB1 | c.713-69C>G (n.713-69C>G) c.712+71C>G (n.712+71C>G) c.634+2648C>G (n.634+2648C>G) n.314C>G n.172+71C>G c.713-66C>G (n.713-66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342099G= | CA2336421073 | TGFB1 | c.713-69C= (n.713-69C=) c.712+71C= (n.712+71C=) c.634+2648C= (n.634+2648C=) n.314C= n.172+71C= c.713-66C= (n.713-66C=) | |
19 | g.41342099G>T | CA2585296368 | TGFB1 | c.713-69C>A (n.713-69C>A) c.712+71C>A (n.712+71C>A) c.634+2648C>A (n.634+2648C>A) n.314C>A n.172+71C>A c.713-66C>A (n.713-66C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41342100C>A | CA2585296369 | TGFB1 | c.713-70G>T (n.713-70G>T) c.712+70G>T (n.712+70G>T) c.634+2647G>T (n.634+2647G>T) n.313G>T n.172+70G>T c.713-67G>T (n.713-67G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41342100C= | CA2336421074 | TGFB1 | c.713-70G= (n.713-70G=) c.712+70G= (n.712+70G=) c.634+2647G= (n.634+2647G=) n.313G= n.172+70G= c.713-67G= (n.713-67G=) | |
19 | g.41342100C>T | CA308569462 | TGFB1 | c.713-70G>A (n.713-70G>A) c.712+70G>A (n.712+70G>A) c.634+2647G>A (n.634+2647G>A) n.313G>A n.172+70G>A c.713-67G>A (n.713-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342101G>A | CA882316450 | TGFB1 | c.712+69C>T (n.712+69C>T) c.634+2646C>T (n.634+2646C>T) n.312C>T n.172+69C>T c.713-68C>T (n.713-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342101G= | CA2336421075 | TGFB1 | c.712+69C= (n.712+69C=) c.634+2646C= (n.634+2646C=) n.312C= n.172+69C= c.713-68C= (n.713-68C=) | |
19 | g.41342105G>A | CA2585296370 | TGFB1 | c.712+65C>T (n.712+65C>T) c.634+2642C>T (n.634+2642C>T) n.308C>T n.172+65C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342106G>A | CA308569467 | TGFB1 | c.712+64C>T (n.712+64C>T) c.634+2641C>T (n.634+2641C>T) n.307C>T n.172+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342106G= | CA2336421076 | TGFB1 | c.712+64C= (n.712+64C=) c.634+2641C= (n.634+2641C=) n.307C= n.172+64C= | |
19 | g.41342107C>A | CA2585296371 | TGFB1 | c.712+63G>T (n.712+63G>T) c.634+2640G>T (n.634+2640G>T) n.306G>T n.172+63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342110del | CA2814427014 | TGFB1 | c.712+60del (n.712+60del) c.634+2637del (n.634+2637del) n.303del n.172+60del | |
19 | g.41342110A>G | CA2585296372 | TGFB1 | c.712+60T>C (n.712+60T>C) c.634+2637T>C (n.634+2637T>C) n.303T>C n.172+60T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41342111T>A | CA2585296373 | TGFB1 | c.712+59A>T (n.712+59A>T) c.634+2636A>T (n.634+2636A>T) n.302A>T n.172+59A>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342112G>A | CA2576793249 | TGFB1 | c.712+58C>T (n.712+58C>T) c.634+2635C>T (n.634+2635C>T) n.301C>T n.172+58C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342112G>T | CA2814427015 | TGFB1 | c.712+58C>A (n.712+58C>A) c.634+2635C>A (n.634+2635C>A) n.301C>A n.172+58C>A | |
19 | g.41342115_41342119delinsAACAC | CA2336421077 | TGFB1 | c.712+51_712+55delinsGTGTT (n.712+51_712+55delinsGTGTT) c.634+2628_634+2632delinsGTGTT (n.634+2628_634+2632delinsGTGTT) n.294_298delinsGTGTT n.172+51_172+55delinsGTGTT | |
19 | g.41342116A= | CA2336421078 | TGFB1 | c.712+54T= (n.712+54T=) c.634+2631T= (n.634+2631T=) n.297T= n.172+54T= | |
19 | g.41342116A>C | CA2585296376 | TGFB1 | c.712+54T>G (n.712+54T>G) c.634+2631T>G (n.634+2631T>G) n.297T>G n.172+54T>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342116A>G | CA308569471 | TGFB1 | c.712+54T>C (n.712+54T>C) c.634+2631T>C (n.634+2631T>C) n.297T>C n.172+54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342116A>T | CA2814427018 | TGFB1 | c.712+54T>A (n.712+54T>A) c.634+2631T>A (n.634+2631T>A) n.297T>A n.172+54T>A | |
19 | g.41342124_41342125dup | CA2585296374 | TGFB1 | c.712+53_712+54dup (n.712+53_712+54dup) c.634+2630_634+2631dup (n.634+2630_634+2631dup) n.296_297dup n.172+53_172+54dup | gnomAD v4 |
19 | g.41342124_41342125del | CA995955424 | TGFB1 | c.712+53_712+54del (n.712+53_712+54del) c.634+2630_634+2631del (n.634+2630_634+2631del) n.296_297del n.172+53_172+54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342122_41342125del | CA995955425 | TGFB1 | c.712+51_712+54del (n.712+51_712+54del) c.634+2628_634+2631del (n.634+2628_634+2631del) n.294_297del n.172+51_172+54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342122_41342133dup | CA2585296375 | TGFB1 | c.712+43_712+54dup (n.712+43_712+54dup) c.634+2620_634+2631dup (n.634+2620_634+2631dup) n.286_297dup n.172+43_172+54dup | gnomAD v4 |
19 | g.41342118A>C | CA2585296377 | TGFB1 | c.712+52T>G (n.712+52T>G) c.634+2629T>G (n.634+2629T>G) n.295T>G n.172+52T>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342118A>G | CA2735978882 | TGFB1 | c.712+52T>C (n.712+52T>C) c.634+2629T>C (n.634+2629T>C) n.295T>C n.172+52T>C | dbSNP |
19 | g.41342119C>T | CA2585296378 | TGFB1 | c.712+51G>A (n.712+51G>A) c.634+2628G>A (n.634+2628G>A) n.294G>A n.172+51G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342120A>G | CA2735978885 | TGFB1 | c.712+50T>C (n.712+50T>C) c.634+2627T>C (n.634+2627T>C) n.293T>C n.172+50T>C | dbSNP |
19 | g.41342121C>A | CA882316460 | TGFB1 | c.712+49G>T (n.712+49G>T) c.634+2626G>T (n.634+2626G>T) n.292G>T n.172+49G>T | dbSNP |
19 | g.41342121C= | CA2336421079 | TGFB1 | c.712+49G= (n.712+49G=) c.634+2626G= (n.634+2626G=) n.292G= n.172+49G= | |
19 | g.41342121C>T | CA9460015 | TGFB1 | c.712+49G>A (n.712+49G>A) c.634+2626G>A (n.634+2626G>A) n.292G>A n.172+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342123C>A | CA2336421081 | TGFB1 | c.712+47G>T (n.712+47G>T) c.634+2624G>T (n.634+2624G>T) n.290G>T n.172+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342123C= | CA2336421080 | TGFB1 | c.712+47G= (n.712+47G=) c.634+2624G= (n.634+2624G=) n.290G= n.172+47G= | |
19 | g.41342123C>G | CA633469968 | TGFB1 | c.712+47G>C (n.712+47G>C) c.634+2624G>C (n.634+2624G>C) n.290G>C n.172+47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342124A>G | CA2814427022 | TGFB1 | c.712+46T>C (n.712+46T>C) c.634+2623T>C (n.634+2623T>C) n.289T>C n.172+46T>C | |
19 | g.41342125C= | CA2336421082 | TGFB1 | c.712+45G= (n.712+45G=) c.634+2622G= (n.634+2622G=) n.288G= n.172+45G= | |
19 | g.41342125C>G | CA2585296379 | TGFB1 | c.712+45G>C (n.712+45G>C) c.634+2622G>C (n.634+2622G>C) n.288G>C n.172+45G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41342125C>T | CA9460016 | TGFB1 | c.712+45G>A (n.712+45G>A) c.634+2622G>A (n.634+2622G>A) n.288G>A n.172+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342126G>A | CA9460017 | TGFB1 | c.712+44C>T (n.712+44C>T) c.634+2621C>T (n.634+2621C>T) n.287C>T n.172+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41342126G= | CA2336421083 | TGFB1 | c.712+44C= (n.712+44C=) c.634+2621C= (n.634+2621C=) n.287C= n.172+44C= | |
19 | g.41342127C= | CA2336421084 | TGFB1 | c.712+43G= (n.712+43G=) c.634+2620G= (n.634+2620G=) n.286G= n.172+43G= | |
19 | g.41342127C>T | CA2336421085 | TGFB1 | c.712+43G>A (n.712+43G>A) c.634+2620G>A (n.634+2620G>A) n.286G>A n.172+43G>A | dbSNP |
19 | g.41342132_41342133del | CA2585296380 | TGFB1 | c.712+42_712+43del (n.712+42_712+43del) c.634+2619_634+2620del (n.634+2619_634+2620del) n.285_286del n.172+42_172+43del | gnomAD v4 |
19 | g.41342128A= | CA2336421086 | TGFB1 | c.712+42T= (n.712+42T=) c.634+2619T= (n.634+2619T=) n.285T= n.172+42T= | |
19 | g.41342128A>G | CA9460018 | TGFB1 | c.712+42T>C (n.712+42T>C) c.634+2619T>C (n.634+2619T>C) n.285T>C n.172+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342129C>A | CA9460019 | TGFB1 | c.712+41G>T (n.712+41G>T) c.634+2618G>T (n.634+2618G>T) n.284G>T n.172+41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342129C= | CA2336421087 | TGFB1 | c.712+41G= (n.712+41G=) c.634+2618G= (n.634+2618G=) n.284G= n.172+41G= | |
19 | g.41342129C>G | CA308569473 | TGFB1 | c.712+41G>C (n.712+41G>C) c.634+2618G>C (n.634+2618G>C) n.284G>C n.172+41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342129C>T | CA657412127 | TGFB1 | c.712+41G>A (n.712+41G>A) c.634+2618G>A (n.634+2618G>A) n.284G>A n.172+41G>A | COSMIC |
19 | g.41342130A>G | CA2576793250 | TGFB1 | c.712+40T>C (n.712+40T>C) c.634+2617T>C (n.634+2617T>C) n.283T>C n.172+40T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41342131C>A | CA2576793251 | TGFB1 | c.712+39G>T (n.712+39G>T) c.634+2616G>T (n.634+2616G>T) n.282G>T n.172+39G>T | |
19 | g.41342132A= | CA2336421088 | TGFB1 | c.712+38T= (n.712+38T=) c.634+2615T= (n.634+2615T=) n.281T= n.172+38T= | |
19 | g.41342132A>G | CA9460020 | TGFB1 | c.712+38T>C (n.712+38T>C) c.634+2615T>C (n.634+2615T>C) n.281T>C n.172+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342132A>T | CA2585296381 | TGFB1 | c.712+38T>A (n.712+38T>A) c.634+2615T>A (n.634+2615T>A) n.281T>A n.172+38T>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342133C>A | CA2336421089 | TGFB1 | c.712+37G>T (n.712+37G>T) c.634+2614G>T (n.634+2614G>T) n.280G>T n.172+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342133C= | CA2336421090 | TGFB1 | c.712+37G= (n.712+37G=) c.634+2614G= (n.634+2614G=) n.280G= n.172+37G= | |
19 | g.41342133C>G | CA9460022 | TGFB1 | c.712+37G>C (n.712+37G>C) c.634+2614G>C (n.634+2614G>C) n.280G>C n.172+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342133C>T | CA9460021 | TGFB1 | c.712+37G>A (n.712+37G>A) c.634+2614G>A (n.634+2614G>A) n.280G>A n.172+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342134G>A | CA308569496 | TGFB1 | c.712+36C>T (n.712+36C>T) c.634+2613C>T (n.634+2613C>T) n.279C>T n.172+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342134G= | CA2336421091 | TGFB1 | c.712+36C= (n.712+36C=) c.634+2613C= (n.634+2613C=) n.279C= n.172+36C= | |
19 | g.41342137A= | CA2336421092 | TGFB1 | c.712+33T= (n.712+33T=) c.634+2610T= (n.634+2610T=) n.276T= n.172+33T= | |
19 | g.41342137A>G | CA2576793252 | TGFB1 | c.712+33T>C (n.712+33T>C) c.634+2610T>C (n.634+2610T>C) n.276T>C n.172+33T>C | |
19 | g.41342137A>T | CA882316480 | TGFB1 | c.712+33T>A (n.712+33T>A) c.634+2610T>A (n.634+2610T>A) n.276T>A n.172+33T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342139A>T | CA2585296382 | TGFB1 | c.712+31T>A (n.712+31T>A) c.634+2608T>A (n.634+2608T>A) n.274T>A n.172+31T>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342140A= | CA2336421093 | TGFB1 | c.712+30T= (n.712+30T=) c.634+2607T= (n.634+2607T=) n.273T= n.172+30T= | |
19 | g.41342140A>C | CA995955439 | TGFB1 | c.712+30T>G (n.712+30T>G) c.634+2607T>G (n.634+2607T>G) n.273T>G n.172+30T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342140A>G | CA633469969 | TGFB1 | c.712+30T>C (n.712+30T>C) c.634+2607T>C (n.634+2607T>C) n.273T>C n.172+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342140A>T | CA2336421094 | TGFB1 | c.712+30T>A (n.712+30T>A) c.634+2607T>A (n.634+2607T>A) n.273T>A n.172+30T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342141C>A | CA882316490 | TGFB1 | c.712+29G>T (n.712+29G>T) c.634+2606G>T (n.634+2606G>T) n.272G>T n.172+29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342141C= | CA2336421095 | TGFB1 | c.712+29G= (n.712+29G=) c.634+2606G= (n.634+2606G=) n.272G= n.172+29G= | |
19 | g.41342141C>T | CA2336421096 | TGFB1 | c.712+29G>A (n.712+29G>A) c.634+2606G>A (n.634+2606G>A) n.272G>A n.172+29G>A | dbSNP |
19 | g.41342142T>C | CA2814427024 | TGFB1 | c.712+28A>G (n.712+28A>G) c.634+2605A>G (n.634+2605A>G) n.271A>G n.172+28A>G | |
19 | g.41342143G>A | CA2741631818 | TGFB1 | c.712+27C>T (n.712+27C>T) c.634+2604C>T (n.634+2604C>T) n.270C>T n.172+27C>T | |
19 | g.41342144G>T | CA2585296383 | TGFB1 | c.712+26C>A (n.712+26C>A) c.634+2603C>A (n.634+2603C>A) n.269C>A n.172+26C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342145G>A | CA2585296384 | TGFB1 | c.712+25C>T (n.712+25C>T) c.634+2602C>T (n.634+2602C>T) n.268C>T n.172+25C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342147A= | CA2336421097 | TGFB1 | c.712+23T= (n.712+23T=) c.634+2600T= (n.634+2600T=) n.266T= n.172+23T= | |
19 | g.41342147A>G | CA308569503 | TGFB1 | c.712+23T>C (n.712+23T>C) c.634+2600T>C (n.634+2600T>C) n.266T>C n.172+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342148T>C | CA633469970 | TGFB1 | c.712+22A>G (n.712+22A>G) c.634+2599A>G (n.634+2599A>G) n.265A>G n.172+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342148T= | CA2336421098 | TGFB1 | c.712+22A= (n.712+22A=) c.634+2599A= (n.634+2599A=) n.265A= n.172+22A= | |
19 | g.41342149G>A | CA2585296385 | TGFB1 | c.712+21C>T (n.712+21C>T) c.634+2598C>T (n.634+2598C>T) n.264C>T n.172+21C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342152C= | CA2336421099 | TGFB1 | c.712+18G= (n.712+18G=) c.634+2595G= (n.634+2595G=) n.261G= n.172+18G= | |
19 | g.41342152C>G | CA2336421100 | TGFB1 | c.712+18G>C (n.712+18G>C) c.634+2595G>C (n.634+2595G>C) n.261G>C n.172+18G>C | dbSNP |
19 | g.41342152C>T | CA9460023 | TGFB1 | c.712+18G>A (n.712+18G>A) c.634+2595G>A (n.634+2595G>A) n.261G>A n.172+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342153G>A | CA9460024 | TGFB1 | c.712+17C>T (n.712+17C>T) c.634+2594C>T (n.634+2594C>T) n.260C>T n.172+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342153G= | CA2336421101 | TGFB1 | c.712+17C= (n.712+17C=) c.634+2594C= (n.634+2594C=) n.260C= n.172+17C= | |
19 | g.41342156dup | CA633469971 | TGFB1 | c.712+17dup (n.712+17dup) c.634+2594dup (n.634+2594dup) n.260dup n.172+17dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342154G>A | CA633469972 | TGFB1 | c.712+16C>T (n.712+16C>T) c.634+2593C>T (n.634+2593C>T) n.259C>T n.172+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342154G= | CA2336421102 | TGFB1 | c.712+16C= (n.712+16C=) c.634+2593C= (n.634+2593C=) n.259C= n.172+16C= | |
19 | g.41342155G>A | CA2573156381 | TGFB1 | c.712+15C>T (n.712+15C>T) c.634+2592C>T (n.634+2592C>T) n.258C>T n.172+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342156G>C | CA2585296386 | TGFB1 | c.712+14C>G (n.712+14C>G) c.634+2591C>G (n.634+2591C>G) n.257C>G n.172+14C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41342157A>G | CA2512447025 | TGFB1 | c.712+13T>C (n.712+13T>C) c.634+2590T>C (n.634+2590T>C) n.256T>C n.172+13T>C | |
19 | g.41342159G>A | CA2582166997 | TGFB1 | c.712+11C>T (n.712+11C>T) c.634+2588C>T (n.634+2588C>T) n.254C>T n.172+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342160C>A | CA2585296387 | TGFB1 | c.712+10G>T (n.712+10G>T) c.634+2587G>T (n.634+2587G>T) n.253G>T n.172+10G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342160C>T | CA2585296388 | TGFB1 | c.712+10G>A (n.712+10G>A) c.634+2587G>A (n.634+2587G>A) n.253G>A n.172+10G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342163G>A | CA633469973 | TGFB1 | c.712+7C>T (n.712+7C>T) c.634+2584C>T (n.634+2584C>T) n.250C>T n.172+7C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41342163G>C | CA2585296389 | TGFB1 | c.712+7C>G (n.712+7C>G) c.634+2584C>G (n.634+2584C>G) n.250C>G n.172+7C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342163G= | CA2336421103 | TGFB1 | c.712+7C= (n.712+7C=) c.634+2584C= (n.634+2584C=) n.250C= n.172+7C= | |
19 | g.41342163G>T | CA2576793253 | TGFB1 | c.712+7C>A (n.712+7C>A) c.634+2584C>A (n.634+2584C>A) n.250C>A n.172+7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342164C>A | CA2580097284 | TGFB1 | c.712+6G>T (n.712+6G>T) c.634+2583G>T (n.634+2583G>T) n.249G>T n.172+6G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41342164C>G | CA2697556592 | TGFB1 | c.712+6G>C (n.712+6G>C) c.634+2583G>C (n.634+2583G>C) n.249G>C n.172+6G>C | ClinVar |
19 | g.41342165C= | CA2336421104 | TGFB1 | c.712+5G= (n.712+5G=) c.634+2582G= (n.634+2582G=) n.248G= n.172+5G= | |
19 | g.41342165C>T | CA308569521 | TGFB1 | c.712+5G>A (n.712+5G>A) c.634+2582G>A (n.634+2582G>A) n.248G>A n.172+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342166T>A | CA2585296390 | TGFB1 | c.712+4A>T (n.712+4A>T) c.634+2581A>T (n.634+2581A>T) n.247A>T n.172+4A>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342167C>A | CA308569546 | TGFB1 | c.712+3G>T (n.712+3G>T) c.634+2580G>T (n.634+2580G>T) n.246G>T n.172+3G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342167C= | CA2336421105 | TGFB1 | c.712+3G= (n.712+3G=) c.634+2580G= (n.634+2580G=) n.246G= n.172+3G= | |
19 | g.41342167C>G | CA308569538 | TGFB1 | c.712+3G>C (n.712+3G>C) c.634+2580G>C (n.634+2580G>C) n.246G>C n.172+3G>C | dbSNP |
19 | g.41342167C>T | CA9460025 | TGFB1 | c.712+3G>A (n.712+3G>A) c.634+2580G>A (n.634+2580G>A) n.246G>A n.172+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342168A= | CA2336421106 | TGFB1 | c.712+2T= (n.712+2T=) c.634+2579T= (n.634+2579T=) n.245T= n.172+2T= | |
19 | g.41342168A>C | CA308569550 | TGFB1 | c.712+2T>G (n.712+2T>G) c.634+2579T>G (n.634+2579T>G) n.245T>G n.172+2T>G | dbSNP |
19 | g.41342168A>G | CA405999776 | TGFB1 | c.712+2T>C (n.712+2T>C) c.634+2579T>C (n.634+2579T>C) n.245T>C n.172+2T>C | |
19 | g.41342168A>T | CA308569562 | TGFB1 | c.712+2T>A (n.712+2T>A) c.634+2579T>A (n.634+2579T>A) n.245T>A n.172+2T>A | dbSNP |
19 | g.41342169C>A | CA405999779 | TGFB1 | c.712+1G>T (n.712+1G>T) c.634+2578G>T (n.634+2578G>T) n.244G>T n.172+1G>T | |
19 | g.41342169C= | CA2336421107 | TGFB1 | c.712+1G= (n.712+1G=) c.634+2578G= (n.634+2578G=) n.244G= n.172+1G= | |
19 | g.41342169C>G | CA405999781 | TGFB1 | c.712+1G>C (n.712+1G>C) c.634+2578G>C (n.634+2578G>C) n.244G>C n.172+1G>C | |
19 | g.41342169C>T | CA405999783 | TGFB1 | c.712+1G>A (n.712+1G>A) c.634+2578G>A (n.634+2578G>A) n.244G>A n.172+1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41342170C>A | CA405999785 | TGFB1 | c.712G>T (p.Gly238Trp) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.634+2577G>T (n.634+2577G>T) n.243G>T n.172G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342170C= | CA2336421108 | TGFB1 | c.712G= (p.Gly238=) c.712G= (p.Ala238=) c.634+2577G= (n.634+2577G=) n.243G= n.172G= | |
19 | g.41342170C>G | CA405999789 | TGFB1 | c.712G>C (p.Gly238Arg) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.634+2577G>C (n.634+2577G>C) n.243G>C n.172G>C | |
19 | g.41342170C>T | CA405999787 | TGFB1 | c.712G>A (p.Gly238Arg) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.634+2577G>A (n.634+2577G>A) n.243G>A n.172G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342171G>A | CA9460026 | TGFB1 | c.711C>T (p.Asn237=) c.634+2576C>T (n.634+2576C>T) n.242C>T n.171C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41342171G>C | CA405999792 | TGFB1 | c.711C>G (p.Asn237Lys) c.634+2576C>G (n.634+2576C>G) n.242C>G n.171C>G | |
19 | g.41342171G= | CA2336421109 | TGFB1 | c.711C= (p.Asn237=) c.634+2576C= (n.634+2576C=) n.242C= n.171C= | |
19 | g.41342171G>T | CA405999793 | TGFB1 | c.711C>A (p.Asn237Lys) c.634+2576C>A (n.634+2576C>A) n.242C>A n.171C>A | |
19 | g.41342172T>A | CA405999796 | TGFB1 | c.710A>T (p.Asn237Ile) c.634+2575A>T (n.634+2575A>T) n.241A>T n.170A>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342172T>C | CA405999798 | TGFB1 | c.710A>G (p.Asn237Ser) c.634+2575A>G (n.634+2575A>G) n.241A>G n.170A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342172T>G | CA405999800 | TGFB1 | c.710A>C (p.Asn237Thr) c.634+2575A>C (n.634+2575A>C) n.241A>C n.170A>C | |
19 | g.41342172T= | CA2336421110 | TGFB1 | c.710A= (p.Asn237=) c.634+2575A= (n.634+2575A=) n.241A= n.170A= | |
19 | g.41342173T>A | CA405999802 | TGFB1 | c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.634+2574A>T (n.634+2574A>T) n.240A>T n.169A>T | |
19 | g.41342173T>C | CA405999803 | TGFB1 | c.709A>G (p.Asn237Asp) c.634+2574A>G (n.634+2574A>G) n.240A>G n.169A>G | |
19 | g.41342173T>G | CA405999805 | TGFB1 | c.709A>C (p.Asn237His) c.634+2574A>C (n.634+2574A>C) n.240A>C n.169A>C | |
19 | g.41342174G>A | CA507689679 | TGFB1 | c.708C>T (p.Ile236=) c.634+2573C>T (n.634+2573C>T) n.239C>T n.168C>T | |
19 | g.41342174G>C | CA405999807 | TGFB1 | c.708C>G (p.Ile236Met) c.634+2573C>G (n.634+2573C>G) n.239C>G n.168C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342174G>T | CA507689680 | TGFB1 | c.708C>A (p.Ile236=) c.634+2573C>A (n.634+2573C>A) n.239C>A n.168C>A | |
19 | g.41342175A>C | CA405999813 | TGFB1 | c.707T>G (p.Ile236Ser) c.634+2572T>G (n.634+2572T>G) n.238T>G n.167T>G | |
19 | g.41342175A>G | CA405999811 | TGFB1 | c.707T>C (p.Ile236Thr) c.634+2572T>C (n.634+2572T>C) n.238T>C n.167T>C | |
19 | g.41342175A>T | CA405999810 | TGFB1 | c.707T>A (p.Ile236Asn) c.634+2572T>A (n.634+2572T>A) n.238T>A n.167T>A | |
19 | g.41342176T>A | CA405999816 | TGFB1 | c.706A>T (p.Ile236Phe) c.634+2571A>T (n.634+2571A>T) n.237A>T n.166A>T | |
19 | g.41342176T>C | CA405999817 | TGFB1 | c.706A>G (p.Ile236Val) c.634+2571A>G (n.634+2571A>G) n.237A>G n.166A>G | |
19 | g.41342176T>G | CA405999819 | TGFB1 | c.706A>C (p.Ile236Leu) c.634+2571A>C (n.634+2571A>C) n.237A>C n.166A>C | |
19 | g.41342177G>A | CA507689681 | TGFB1 | c.705C>T (p.Asp235=) c.634+2570C>T (n.634+2570C>T) n.236C>T n.165C>T | |
19 | g.41342177G>C | CA405999821 | TGFB1 | c.705C>G (p.Asp235Glu) c.634+2570C>G (n.634+2570C>G) n.236C>G n.165C>G | |
19 | g.41342177G>T | CA405999823 | TGFB1 | c.705C>A (p.Asp235Glu) c.634+2570C>A (n.634+2570C>A) n.236C>A n.165C>A | |
19 | g.41342178T>A | CA405999825 | TGFB1 | c.704A>T (p.Asp235Val) c.634+2569A>T (n.634+2569A>T) n.235A>T n.164A>T | |
19 | g.41342178T>C | CA405999826 | TGFB1 | c.704A>G (p.Asp235Gly) c.634+2569A>G (n.634+2569A>G) n.235A>G n.164A>G | |
19 | g.41342178T>G | CA405999827 | TGFB1 | c.704A>C (p.Asp235Ala) c.634+2569A>C (n.634+2569A>C) n.235A>C n.164A>C | |
19 | g.41342179C>A | CA405999828 | TGFB1 | c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.634+2568G>T (n.634+2568G>T) n.234G>T n.163G>T | |
19 | g.41342179C>G | CA405999830 | TGFB1 | c.703G>C (p.Asp235His) c.634+2568G>C (n.634+2568G>C) n.234G>C n.163G>C | |
19 | g.41342179C>T | CA405999831 | TGFB1 | c.703G>A (p.Asp235Asn) c.634+2568G>A (n.634+2568G>A) n.234G>A n.163G>A | |
19 | g.41342180C>A | CA507689682 | TGFB1 | c.702G>T (p.Val234=) c.634+2567G>T (n.634+2567G>T) n.233G>T n.162G>T | |
19 | g.41342180C= | CA2336421111 | TGFB1 | c.702G= (p.Val234=) c.634+2567G= (n.634+2567G=) n.233G= n.162G= | |
19 | g.41342180C>G | CA507689683 | TGFB1 | c.702G>C (p.Val234=) c.634+2567G>C (n.634+2567G>C) n.233G>C n.162G>C | |
19 | g.41342180C>T | CA308569566 | TGFB1 | c.702G>A (p.Val234=) c.634+2567G>A (n.634+2567G>A) n.233G>A n.162G>A | dbSNP |
19 | g.41342181A>C | CA405999836 | TGFB1 | c.701T>G (p.Val234Gly) c.634+2566T>G (n.634+2566T>G) n.232T>G n.161T>G | |
19 | g.41342181A>G | CA405999838 | TGFB1 | c.701T>C (p.Val234Ala) c.634+2566T>C (n.634+2566T>C) n.232T>C n.161T>C | |
19 | g.41342181A>T | CA405999834 | TGFB1 | c.701T>A (p.Val234Glu) c.634+2566T>A (n.634+2566T>A) n.232T>A n.161T>A | |
19 | g.41342182C>A | CA405999843 | TGFB1 | c.700G>T (p.Val234Leu) c.634+2565G>T (n.634+2565G>T) n.231G>T n.160G>T | |
19 | g.41342182C>G | CA405999840 | TGFB1 | c.700G>C (p.Val234Leu) c.634+2565G>C (n.634+2565G>C) n.231G>C n.160G>C | |
19 | g.41342182C>T | CA405999841 | TGFB1 | c.700G>A (p.Val234Met) c.634+2565G>A (n.634+2565G>A) n.231G>A n.160G>A | |
19 | g.41342183T>A | CA405999845 | TGFB1 | c.699A>T (p.Gln233His) c.634+2564A>T (n.634+2564A>T) n.230A>T n.159A>T | |
19 | g.41342183T>C | CA507689684 | TGFB1 | c.699A>G (p.Gln233=) c.634+2564A>G (n.634+2564A>G) n.230A>G n.159A>G | |
19 | g.41342183T>G | CA405999847 | TGFB1 | c.699A>C (p.Gln233His) c.634+2564A>C (n.634+2564A>C) n.230A>C n.159A>C | |
19 | g.41342183_41342210del | CA2585296391 | TGFB1 | c.672_699del (p.Cys225TrpfsTer20) c.672_699del (p.Cys225TrpfsTer18) c.634+2537_634+2564del (n.634+2537_634+2564del) n.203_230del n.132_159del c.672_699del (p.Cys225TrpfsTer21) | gnomAD v4 |