Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41342033G>CCA9460005TGFB1c.713-3C>G (n.713-3C>G)
c.712+137C>G (n.712+137C>G)
c.634+2714C>G (n.634+2714C>G)
n.380C>G
n.172+137C>G
c.713C>G (p.Ala238Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342033G=CA2336421031TGFB1c.713-3C= (n.713-3C=)
c.712+137C= (n.712+137C=)
c.634+2714C= (n.634+2714C=)
n.380C=
n.172+137C=
c.713C= (p.Ala238=)
19g.41342036T>CCA2336421033TGFB1c.713-6A>G (n.713-6A>G)
c.712+134A>G (n.712+134A>G)
c.634+2711A>G (n.634+2711A>G)
n.377A>G
n.172+134A>G
c.713-3A>G (n.713-3A>G)
dbSNP
19g.41342036T=CA2336421032TGFB1c.713-6A= (n.713-6A=)
c.712+134A= (n.712+134A=)
c.634+2711A= (n.634+2711A=)
n.377A=
n.172+134A=
c.713-3A= (n.713-3A=)
19g.41342037T>ACA2581384564TGFB1c.713-7A>T (n.713-7A>T)
c.712+133A>T (n.712+133A>T)
c.634+2710A>T (n.634+2710A>T)
n.376A>T
n.172+133A>T
c.713-4A>T (n.713-4A>T)
19g.41342037T>CCA308569398TGFB1c.713-7A>G (n.713-7A>G)
c.712+133A>G (n.712+133A>G)
c.634+2710A>G (n.634+2710A>G)
n.376A>G
n.172+133A>G
c.713-4A>G (n.713-4A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342037T>GCA2581384563TGFB1c.713-7A>C (n.713-7A>C)
c.712+133A>C (n.712+133A>C)
c.634+2710A>C (n.634+2710A>C)
n.376A>C
n.172+133A>C
c.713-4A>C (n.713-4A>C)
19g.41342037T=CA2336421035TGFB1c.713-7A= (n.713-7A=)
c.712+133A= (n.712+133A=)
c.634+2710A= (n.634+2710A=)
n.376A=
n.172+133A=
c.713-4A= (n.713-4A=)
19g.41342037_41342038delinsTGCA2336421036TGFB1c.713-8_713-7delinsCA (n.713-8_713-7delinsCA)
c.712+132_712+133delinsCA (n.712+132_712+133delinsCA)
c.634+2709_634+2710delinsCA (n.634+2709_634+2710delinsCA)
n.375_376delinsCA
n.172+132_172+133delinsCA
c.713-5_713-4delinsCA (n.713-5_713-4delinsCA)
19g.41342037_41342039delinsTGGCA2336421034TGFB1c.713-9_713-7delinsCCA (n.713-9_713-7delinsCCA)
c.712+131_712+133delinsCCA (n.712+131_712+133delinsCCA)
c.634+2708_634+2710delinsCCA (n.634+2708_634+2710delinsCCA)
n.374_376delinsCCA
n.172+131_172+133delinsCCA
c.713-6_713-4delinsCCA (n.713-6_713-4delinsCCA)
19g.41342038G>CCA882316407TGFB1c.713-8C>G (n.713-8C>G)
c.712+132C>G (n.712+132C>G)
c.634+2709C>G (n.634+2709C>G)
n.375C>G
n.172+132C>G
c.713-5C>G (n.713-5C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342038G=CA2336421037TGFB1c.713-8C= (n.713-8C=)
c.712+132C= (n.712+132C=)
c.634+2709C= (n.634+2709C=)
n.375C=
n.172+132C=
c.713-5C= (n.713-5C=)
19g.41342038G>TCA308569403TGFB1c.713-8C>A (n.713-8C>A)
c.712+132C>A (n.712+132C>A)
c.634+2709C>A (n.634+2709C>A)
n.375C>A
n.172+132C>A
c.713-5C>A (n.713-5C>A)
dbSNP
19g.41342038_41342039delCA920111058TGFB1c.713-9_713-8del (n.713-9_713-8del)
c.712+131_712+132del (n.712+131_712+132del)
c.634+2708_634+2709del (n.634+2708_634+2709del)
n.374_375del
n.172+131_172+132del
c.713-6_713-5del (n.713-6_713-5del)
dbSNP
19g.41342039delCA203025TGFB1c.713-8del (n.713-8del)
c.712+132del (n.712+132del)
c.634+2709del (n.634+2709del)
n.375del
n.172+132del
c.713-5del (n.713-5del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.41342039G>TCA2585296354TGFB1c.713-9C>A (n.713-9C>A)
c.712+131C>A (n.712+131C>A)
c.634+2708C>A (n.634+2708C>A)
n.374C>A
n.172+131C>A
c.713-6C>A (n.713-6C>A)
gnomAD v4
19g.41342042T>CCA2814427007TGFB1c.713-12A>G (n.713-12A>G)
c.712+128A>G (n.712+128A>G)
c.634+2705A>G (n.634+2705A>G)
n.371A>G
n.172+128A>G
c.713-9A>G (n.713-9A>G)
19g.41342045G>ACA2697556591TGFB1c.713-15C>T (n.713-15C>T)
c.712+125C>T (n.712+125C>T)
c.634+2702C>T (n.634+2702C>T)
n.368C>T
n.172+125C>T
c.713-12C>T (n.713-12C>T)
ClinVar
19g.41342046A>TCA2585296355TGFB1c.713-16T>A (n.713-16T>A)
c.712+124T>A (n.712+124T>A)
c.634+2701T>A (n.634+2701T>A)
n.367T>A
n.172+124T>A
c.713-13T>A (n.713-13T>A)
gnomAD v4
19g.41342049C>ACA9460007TGFB1c.713-19G>T (n.713-19G>T)
c.712+121G>T (n.712+121G>T)
c.634+2698G>T (n.634+2698G>T)
n.364G>T
n.172+121G>T
c.713-16G>T (n.713-16G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342049C=CA2336421038TGFB1c.713-19G= (n.713-19G=)
c.712+121G= (n.712+121G=)
c.634+2698G= (n.634+2698G=)
n.364G=
n.172+121G=
c.713-16G= (n.713-16G=)
19g.41342049C>GCA2585296356TGFB1c.713-19G>C (n.713-19G>C)
c.712+121G>C (n.712+121G>C)
c.634+2698G>C (n.634+2698G>C)
n.364G>C
n.172+121G>C
c.713-16G>C (n.713-16G>C)
gnomAD v4
19g.41342049_41342051delinsCAGCA2336421039TGFB1c.713-21_713-19delinsCTG (n.713-21_713-19delinsCTG)
c.712+119_712+121delinsCTG (n.712+119_712+121delinsCTG)
c.634+2696_634+2698delinsCTG (n.634+2696_634+2698delinsCTG)
n.362_364delinsCTG
n.172+119_172+121delinsCTG
c.713-18_713-16delinsCTG (n.713-18_713-16delinsCTG)
19g.41342050A>GCA2585296357TGFB1c.713-20T>C (n.713-20T>C)
c.712+120T>C (n.712+120T>C)
c.634+2697T>C (n.634+2697T>C)
n.363T>C
n.172+120T>C
c.713-17T>C (n.713-17T>C)
gnomAD v4
19g.41342050_41342051delCA9460006TGFB1c.713-21_713-20del (n.713-21_713-20del)
c.712+119_712+120del (n.712+119_712+120del)
c.634+2696_634+2697del (n.634+2696_634+2697del)
n.362_363del
n.172+119_172+120del
c.713-18_713-17del (n.713-18_713-17del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342051G>ACA9460008TGFB1c.713-21C>T (n.713-21C>T)
c.712+119C>T (n.712+119C>T)
c.634+2696C>T (n.634+2696C>T)
n.362C>T
n.172+119C>T
c.713-18C>T (n.713-18C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342051G=CA2336421040TGFB1c.713-21C= (n.713-21C=)
c.712+119C= (n.712+119C=)
c.634+2696C= (n.634+2696C=)
n.362C=
n.172+119C=
c.713-18C= (n.713-18C=)
19g.41342052G>ACA633469964TGFB1c.713-22C>T (n.713-22C>T)
c.712+118C>T (n.712+118C>T)
c.634+2695C>T (n.634+2695C>T)
n.361C>T
n.172+118C>T
c.713-19C>T (n.713-19C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342052G=CA2336421041TGFB1c.713-22C= (n.713-22C=)
c.712+118C= (n.712+118C=)
c.634+2695C= (n.634+2695C=)
n.361C=
n.172+118C=
c.713-19C= (n.713-19C=)
19g.41342053G>ACA308569434TGFB1c.713-23C>T (n.713-23C>T)
c.712+117C>T (n.712+117C>T)
c.634+2694C>T (n.634+2694C>T)
n.360C>T
n.172+117C>T
c.713-20C>T (n.713-20C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342053G>CCA2336421042TGFB1c.713-23C>G (n.713-23C>G)
c.712+117C>G (n.712+117C>G)
c.634+2694C>G (n.634+2694C>G)
n.360C>G
n.172+117C>G
c.713-20C>G (n.713-20C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.41342053G=CA2336421043TGFB1c.713-23C= (n.713-23C=)
c.712+117C= (n.712+117C=)
c.634+2694C= (n.634+2694C=)
n.360C=
n.172+117C=
c.713-20C= (n.713-20C=)
19g.41342053G>TCA2585296358TGFB1c.713-23C>A (n.713-23C>A)
c.712+117C>A (n.712+117C>A)
c.634+2694C>A (n.634+2694C>A)
n.360C>A
n.172+117C>A
c.713-20C>A (n.713-20C>A)
gnomAD v4
19g.41342054G>ACA9460009TGFB1c.713-24C>T (n.713-24C>T)
c.712+116C>T (n.712+116C>T)
c.634+2693C>T (n.634+2693C>T)
n.359C>T
n.172+116C>T
c.713-21C>T (n.713-21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342054G=CA2336421044TGFB1c.713-24C= (n.713-24C=)
c.712+116C= (n.712+116C=)
c.634+2693C= (n.634+2693C=)
n.359C=
n.172+116C=
c.713-21C= (n.713-21C=)
19g.41342056T>ACA308569437TGFB1c.713-26A>T (n.713-26A>T)
c.712+114A>T (n.712+114A>T)
c.634+2691A>T (n.634+2691A>T)
n.357A>T
n.172+114A>T
c.713-23A>T (n.713-23A>T)
dbSNP
19g.41342056T=CA2336421045TGFB1c.713-26A= (n.713-26A=)
c.712+114A= (n.712+114A=)
c.634+2691A= (n.634+2691A=)
n.357A=
n.172+114A=
c.713-23A= (n.713-23A=)
19g.41342056_41342057delinsTACA2336421046TGFB1c.713-27_713-26delinsTA (n.713-27_713-26delinsTA)
c.712+113_712+114delinsTA (n.712+113_712+114delinsTA)
c.634+2690_634+2691delinsTA (n.634+2690_634+2691delinsTA)
n.356_357delinsTA
n.172+113_172+114delinsTA
c.713-24_713-23delinsTA (n.713-24_713-23delinsTA)
19g.41342057delCA995955405TGFB1c.713-27del (n.713-27del)
c.712+113del (n.712+113del)
c.634+2690del (n.634+2690del)
n.356del
n.172+113del
c.713-24del (n.713-24del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342057A>CCA2585296359TGFB1c.713-27T>G (n.713-27T>G)
c.712+113T>G (n.712+113T>G)
c.634+2690T>G (n.634+2690T>G)
n.356T>G
n.172+113T>G
c.713-24T>G (n.713-24T>G)
gnomAD v4
19g.41342058G>ACA633469965TGFB1c.713-28C>T (n.713-28C>T)
c.712+112C>T (n.712+112C>T)
c.634+2689C>T (n.634+2689C>T)
n.355C>T
n.172+112C>T
c.713-25C>T (n.713-25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342058G=CA2336421047TGFB1c.713-28C= (n.713-28C=)
c.712+112C= (n.712+112C=)
c.634+2689C= (n.634+2689C=)
n.355C=
n.172+112C=
c.713-25C= (n.713-25C=)
19g.41342059G>ACA882316424TGFB1c.713-29C>T (n.713-29C>T)
c.712+111C>T (n.712+111C>T)
c.634+2688C>T (n.634+2688C>T)
n.354C>T
n.172+111C>T
c.713-26C>T (n.713-26C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342059G=CA2336421048TGFB1c.713-29C= (n.713-29C=)
c.712+111C= (n.712+111C=)
c.634+2688C= (n.634+2688C=)
n.354C=
n.172+111C=
c.713-26C= (n.713-26C=)
19g.41342060G>CCA2585296360TGFB1c.713-30C>G (n.713-30C>G)
c.712+110C>G (n.712+110C>G)
c.634+2687C>G (n.634+2687C>G)
n.353C>G
n.172+110C>G
c.713-27C>G (n.713-27C>G)
gnomAD v4
19g.41342061G>ACA2585296361TGFB1c.713-31C>T (n.713-31C>T)
c.712+109C>T (n.712+109C>T)
c.634+2686C>T (n.634+2686C>T)
n.352C>T
n.172+109C>T
c.713-28C>T (n.713-28C>T)
gnomAD v4
19g.41342063C=CA2336421049TGFB1c.713-33G= (n.713-33G=)
c.712+107G= (n.712+107G=)
c.634+2684G= (n.634+2684G=)
n.350G=
n.172+107G=
c.713-30G= (n.713-30G=)
19g.41342063C>TCA2336421050TGFB1c.713-33G>A (n.713-33G>A)
c.712+107G>A (n.712+107G>A)
c.634+2684G>A (n.634+2684G>A)
n.350G>A
n.172+107G>A
c.713-30G>A (n.713-30G>A)
dbSNP
19g.41342064A=CA2336421051TGFB1c.713-34T= (n.713-34T=)
c.712+106T= (n.712+106T=)
c.634+2683T= (n.634+2683T=)
n.349T=
n.172+106T=
c.713-31T= (n.713-31T=)
19g.41342064A>GCA2336421052TGFB1c.713-34T>C (n.713-34T>C)
c.712+106T>C (n.712+106T>C)
c.634+2683T>C (n.634+2683T>C)
n.349T>C
n.172+106T>C
c.713-31T>C (n.713-31T>C)
dbSNP
19g.41342065T>CCA9460010TGFB1c.713-35A>G (n.713-35A>G)
c.712+105A>G (n.712+105A>G)
c.634+2682A>G (n.634+2682A>G)
n.348A>G
n.172+105A>G
c.713-32A>G (n.713-32A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342065T=CA2336421053TGFB1c.713-35A= (n.713-35A=)
c.712+105A= (n.712+105A=)
c.634+2682A= (n.634+2682A=)
n.348A=
n.172+105A=
c.713-32A= (n.713-32A=)
19g.41342065_41342069delinsTACACCA2336421054TGFB1c.713-39_713-35delinsGTGTA (n.713-39_713-35delinsGTGTA)
c.712+101_712+105delinsGTGTA (n.712+101_712+105delinsGTGTA)
c.634+2678_634+2682delinsGTGTA (n.634+2678_634+2682delinsGTGTA)
n.344_348delinsGTGTA
n.172+101_172+105delinsGTGTA
c.713-36_713-32delinsGTGTA (n.713-36_713-32delinsGTGTA)
19g.41342074_41342075dupCA9460012TGFB1c.713-37_713-36dup (n.713-37_713-36dup)
c.712+103_712+104dup (n.712+103_712+104dup)
c.634+2680_634+2681dup (n.634+2680_634+2681dup)
n.346_347dup
n.172+103_172+104dup
c.713-34_713-33dup (n.713-34_713-33dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342074_41342075delCA2576793246TGFB1c.713-37_713-36del (n.713-37_713-36del)
c.712+103_712+104del (n.712+103_712+104del)
c.634+2680_634+2681del (n.634+2680_634+2681del)
n.346_347del
n.172+103_172+104del
c.713-34_713-33del (n.713-34_713-33del)
gnomAD v4
19g.41342072_41342075delCA9460011TGFB1c.713-39_713-36del (n.713-39_713-36del)
c.712+101_712+104del (n.712+101_712+104del)
c.634+2678_634+2681del (n.634+2678_634+2681del)
n.344_347del
n.172+101_172+104del
c.713-36_713-33del (n.713-36_713-33del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342067C=CA2336421055TGFB1c.713-37G= (n.713-37G=)
c.712+103G= (n.712+103G=)
c.634+2680G= (n.634+2680G=)
n.346G=
n.172+103G=
c.713-34G= (n.713-34G=)
19g.41342067C>GCA2336421056TGFB1c.713-37G>C (n.713-37G>C)
c.712+103G>C (n.712+103G>C)
c.634+2680G>C (n.634+2680G>C)
n.346G>C
n.172+103G>C
c.713-34G>C (n.713-34G>C)
dbSNP
19g.41342067C>TCA2336421057TGFB1c.713-37G>A (n.713-37G>A)
c.712+103G>A (n.712+103G>A)
c.634+2680G>A (n.634+2680G>A)
n.346G>A
n.172+103G>A
c.713-34G>A (n.713-34G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.41342068A=CA2336421058TGFB1c.713-38T= (n.713-38T=)
c.712+102T= (n.712+102T=)
c.634+2679T= (n.634+2679T=)
n.345T=
n.172+102T=
c.713-35T= (n.713-35T=)
19g.41342068A>CCA995955415TGFB1c.713-38T>G (n.713-38T>G)
c.712+102T>G (n.712+102T>G)
c.634+2679T>G (n.634+2679T>G)
n.345T>G
n.172+102T>G
c.713-35T>G (n.713-35T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342069C>TCA2543637170TGFB1c.713-39G>A (n.713-39G>A)
c.712+101G>A (n.712+101G>A)
c.634+2678G>A (n.634+2678G>A)
n.344G>A
n.172+101G>A
c.713-36G>A (n.713-36G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342070A=CA2336421059TGFB1c.713-40T= (n.713-40T=)
c.712+100T= (n.712+100T=)
c.634+2677T= (n.634+2677T=)
n.343T=
n.172+100T=
c.713-37T= (n.713-37T=)
19g.41342070A>GCA2336421060TGFB1c.713-40T>C (n.713-40T>C)
c.712+100T>C (n.712+100T>C)
c.634+2677T>C (n.634+2677T>C)
n.343T>C
n.172+100T>C
c.713-37T>C (n.713-37T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.41342071C>ACA882316433TGFB1c.713-41G>T (n.713-41G>T)
c.712+99G>T (n.712+99G>T)
c.634+2676G>T (n.634+2676G>T)
n.342G>T
n.172+99G>T
c.713-38G>T (n.713-38G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342071C=CA2336421061TGFB1c.713-41G= (n.713-41G=)
c.712+99G= (n.712+99G=)
c.634+2676G= (n.634+2676G=)
n.342G=
n.172+99G=
c.713-38G= (n.713-38G=)
19g.41342071C>TCA2336421062TGFB1c.713-41G>A (n.713-41G>A)
c.712+99G>A (n.712+99G>A)
c.634+2676G>A (n.634+2676G>A)
n.342G>A
n.172+99G>A
c.713-38G>A (n.713-38G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.41342072_41342076delinsACACTCA2336421063TGFB1c.713-46_713-42delinsAGTGT (n.713-46_713-42delinsAGTGT)
c.712+94_712+98delinsAGTGT (n.712+94_712+98delinsAGTGT)
c.634+2671_634+2675delinsAGTGT (n.634+2671_634+2675delinsAGTGT)
n.337_341delinsAGTGT
n.172+94_172+98delinsAGTGT
c.713-43_713-39delinsAGTGT (n.713-43_713-39delinsAGTGT)
19g.41342074_41342077delCA633469966TGFB1c.713-46_713-43del (n.713-46_713-43del)
c.712+94_712+97del (n.712+94_712+97del)
c.634+2671_634+2674del (n.634+2671_634+2674del)
n.337_340del
n.172+94_172+97del
c.713-43_713-40del (n.713-43_713-40del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342074_41342076delinsACTCA2336421064TGFB1c.713-46_713-44delinsAGT (n.713-46_713-44delinsAGT)
c.712+94_712+96delinsAGT (n.712+94_712+96delinsAGT)
c.634+2671_634+2673delinsAGT (n.634+2671_634+2673delinsAGT)
n.337_339delinsAGT
n.172+94_172+96delinsAGT
c.713-43_713-41delinsAGT (n.713-43_713-41delinsAGT)
19g.41342078_41342079delCA9460013TGFB1c.713-46_713-45del (n.713-46_713-45del)
c.712+94_712+95del (n.712+94_712+95del)
c.634+2671_634+2672del (n.634+2671_634+2672del)
n.337_338del
n.172+94_172+95del
c.713-43_713-42del (n.713-43_713-42del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342076T>ACA9460014TGFB1c.713-46A>T (n.713-46A>T)
c.712+94A>T (n.712+94A>T)
c.634+2671A>T (n.634+2671A>T)
n.337A>T
n.172+94A>T
c.713-43A>T (n.713-43A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342076T=CA2336421065TGFB1c.713-46A= (n.713-46A=)
c.712+94A= (n.712+94A=)
c.634+2671A= (n.634+2671A=)
n.337A=
n.172+94A=
c.713-43A= (n.713-43A=)
19g.41342078_41342080delinsTCACA2336421066TGFB1c.713-50_713-48delinsTGA (n.713-50_713-48delinsTGA)
c.712+90_712+92delinsTGA (n.712+90_712+92delinsTGA)
c.634+2667_634+2669delinsTGA (n.634+2667_634+2669delinsTGA)
n.333_335delinsTGA
n.172+90_172+92delinsTGA
c.713-47_713-45delinsTGA (n.713-47_713-45delinsTGA)
19g.41342079_41342080delCA2336421067TGFB1c.713-50_713-49del (n.713-50_713-49del)
c.712+90_712+91del (n.712+90_712+91del)
c.634+2667_634+2668del (n.634+2667_634+2668del)
n.333_334del
n.172+90_172+91del
c.713-47_713-46del (n.713-47_713-46del)
dbSNP
19g.41342080_41342083delCA2576793247TGFB1c.713-53_713-50del (n.713-53_713-50del)
c.712+87_712+90del (n.712+87_712+90del)
c.634+2664_634+2667del (n.634+2664_634+2667del)
n.330_333del
n.172+87_172+90del
c.713-50_713-47del (n.713-50_713-47del)
19g.41342083G>TCA2585296362TGFB1c.713-53C>A (n.713-53C>A)
c.712+87C>A (n.712+87C>A)
c.634+2664C>A (n.634+2664C>A)
n.330C>A
n.172+87C>A
c.713-50C>A (n.713-50C>A)
gnomAD v4
19g.41342084G>ACA2576793248TGFB1c.713-54C>T (n.713-54C>T)
c.712+86C>T (n.712+86C>T)
c.634+2663C>T (n.634+2663C>T)
n.329C>T
n.172+86C>T
c.713-51C>T (n.713-51C>T)
gnomAD v4
19g.41342084_41342088delinsGGATACA2336421068TGFB1c.713-58_713-54delinsTATCC (n.713-58_713-54delinsTATCC)
c.712+82_712+86delinsTATCC (n.712+82_712+86delinsTATCC)
c.634+2659_634+2663delinsTATCC (n.634+2659_634+2663delinsTATCC)
n.325_329delinsTATCC
n.172+82_172+86delinsTATCC
c.713-55_713-51delinsTATCC (n.713-55_713-51delinsTATCC)
19g.41342085G>ACA2585296363TGFB1c.713-55C>T (n.713-55C>T)
c.712+85C>T (n.712+85C>T)
c.634+2662C>T (n.634+2662C>T)
n.328C>T
n.172+85C>T
c.713-52C>T (n.713-52C>T)
gnomAD v4
19g.41342089_41342092delCA633469967TGFB1c.713-58_713-55del (n.713-58_713-55del)
c.712+82_712+85del (n.712+82_712+85del)
c.634+2659_634+2662del (n.634+2659_634+2662del)
n.325_328del
n.172+82_172+85del
c.713-55_713-52del (n.713-55_713-52del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342086A>CCA2585296364TGFB1c.713-56T>G (n.713-56T>G)
c.712+84T>G (n.712+84T>G)
c.634+2661T>G (n.634+2661T>G)
n.327T>G
n.172+84T>G
c.713-53T>G (n.713-53T>G)
gnomAD v4
19g.41342087T>CCA2585296365TGFB1c.713-57A>G (n.713-57A>G)
c.712+83A>G (n.712+83A>G)
c.634+2660A>G (n.634+2660A>G)
n.326A>G
n.172+83A>G
c.713-54A>G (n.713-54A>G)
gnomAD v4
19g.41342090A=CA2336421069TGFB1c.713-60T= (n.713-60T=)
c.712+80T= (n.712+80T=)
c.634+2657T= (n.634+2657T=)
n.323T=
n.172+80T=
c.713-57T= (n.713-57T=)
19g.41342090A>GCA2336421070TGFB1c.713-60T>C (n.713-60T>C)
c.712+80T>C (n.712+80T>C)
c.634+2657T>C (n.634+2657T>C)
n.323T>C
n.172+80T>C
c.713-57T>C (n.713-57T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.41342094G>ACA2336421072TGFB1c.713-64C>T (n.713-64C>T)
c.712+76C>T (n.712+76C>T)
c.634+2653C>T (n.634+2653C>T)
n.319C>T
n.172+76C>T
c.713-61C>T (n.713-61C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.41342094G=CA2336421071TGFB1c.713-64C= (n.713-64C=)
c.712+76C= (n.712+76C=)
c.634+2653C= (n.634+2653C=)
n.319C=
n.172+76C=
c.713-61C= (n.713-61C=)
19g.41342101_41342107dupCA2814427011TGFB1c.713-70_713-64dup (n.713-70_713-64dup)
c.712+70_712+76dup (n.712+70_712+76dup)
c.634+2647_634+2653dup (n.634+2647_634+2653dup)
n.313_319dup
n.172+70_172+76dup
c.713-67_713-61dup (n.713-67_713-61dup)
19g.41342096G>ACA2585296366TGFB1c.713-66C>T (n.713-66C>T)
c.712+74C>T (n.712+74C>T)
c.634+2651C>T (n.634+2651C>T)
n.317C>T
n.172+74C>T
c.713-63C>T (n.713-63C>T)
gnomAD v4
19g.41342096G>TCA2585296367TGFB1c.713-66C>A (n.713-66C>A)
c.712+74C>A (n.712+74C>A)
c.634+2651C>A (n.634+2651C>A)
n.317C>A
n.172+74C>A
c.713-63C>A (n.713-63C>A)
gnomAD v4
19g.41342097G>TCA2538827366TGFB1c.713-67C>A (n.713-67C>A)
c.712+73C>A (n.712+73C>A)
c.634+2650C>A (n.634+2650C>A)
n.316C>A
n.172+73C>A
c.713-64C>A (n.713-64C>A)
gnomAD v4
19g.41342099G>ACA308569450TGFB1c.713-69C>T (n.713-69C>T)
c.712+71C>T (n.712+71C>T)
c.634+2648C>T (n.634+2648C>T)
n.314C>T
n.172+71C>T
c.713-66C>T (n.713-66C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.41342099G>CCA308569454TGFB1c.713-69C>G (n.713-69C>G)
c.712+71C>G (n.712+71C>G)
c.634+2648C>G (n.634+2648C>G)
n.314C>G
n.172+71C>G
c.713-66C>G (n.713-66C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342099G=CA2336421073TGFB1c.713-69C= (n.713-69C=)
c.712+71C= (n.712+71C=)
c.634+2648C= (n.634+2648C=)
n.314C=
n.172+71C=
c.713-66C= (n.713-66C=)
19g.41342099G>TCA2585296368TGFB1c.713-69C>A (n.713-69C>A)
c.712+71C>A (n.712+71C>A)
c.634+2648C>A (n.634+2648C>A)
n.314C>A
n.172+71C>A
c.713-66C>A (n.713-66C>A)
gnomAD v4
19g.41342100C>ACA2585296369TGFB1c.713-70G>T (n.713-70G>T)
c.712+70G>T (n.712+70G>T)
c.634+2647G>T (n.634+2647G>T)
n.313G>T
n.172+70G>T
c.713-67G>T (n.713-67G>T)
gnomAD v4
19g.41342100C=CA2336421074TGFB1c.713-70G= (n.713-70G=)
c.712+70G= (n.712+70G=)
c.634+2647G= (n.634+2647G=)
n.313G=
n.172+70G=
c.713-67G= (n.713-67G=)
19g.41342100C>TCA308569462TGFB1c.713-70G>A (n.713-70G>A)
c.712+70G>A (n.712+70G>A)
c.634+2647G>A (n.634+2647G>A)
n.313G>A
n.172+70G>A
c.713-67G>A (n.713-67G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342101G>ACA882316450TGFB1c.712+69C>T (n.712+69C>T)
c.634+2646C>T (n.634+2646C>T)
n.312C>T
n.172+69C>T
c.713-68C>T (n.713-68C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342101G=CA2336421075TGFB1c.712+69C= (n.712+69C=)
c.634+2646C= (n.634+2646C=)
n.312C=
n.172+69C=
c.713-68C= (n.713-68C=)
19g.41342105G>ACA2585296370TGFB1c.712+65C>T (n.712+65C>T)
c.634+2642C>T (n.634+2642C>T)
n.308C>T
n.172+65C>T
gnomAD v4
19g.41342106G>ACA308569467TGFB1c.712+64C>T (n.712+64C>T)
c.634+2641C>T (n.634+2641C>T)
n.307C>T
n.172+64C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342106G=CA2336421076TGFB1c.712+64C= (n.712+64C=)
c.634+2641C= (n.634+2641C=)
n.307C=
n.172+64C=
19g.41342107C>ACA2585296371TGFB1c.712+63G>T (n.712+63G>T)
c.634+2640G>T (n.634+2640G>T)
n.306G>T
n.172+63G>T
gnomAD v4
19g.41342110delCA2814427014TGFB1c.712+60del (n.712+60del)
c.634+2637del (n.634+2637del)
n.303del
n.172+60del
19g.41342110A>GCA2585296372TGFB1c.712+60T>C (n.712+60T>C)
c.634+2637T>C (n.634+2637T>C)
n.303T>C
n.172+60T>C
gnomAD v4
19g.41342111T>ACA2585296373TGFB1c.712+59A>T (n.712+59A>T)
c.634+2636A>T (n.634+2636A>T)
n.302A>T
n.172+59A>T
gnomAD v4
19g.41342112G>ACA2576793249TGFB1c.712+58C>T (n.712+58C>T)
c.634+2635C>T (n.634+2635C>T)
n.301C>T
n.172+58C>T
gnomAD v4
19g.41342112G>TCA2814427015TGFB1c.712+58C>A (n.712+58C>A)
c.634+2635C>A (n.634+2635C>A)
n.301C>A
n.172+58C>A
19g.41342115_41342119delinsAACACCA2336421077TGFB1c.712+51_712+55delinsGTGTT (n.712+51_712+55delinsGTGTT)
c.634+2628_634+2632delinsGTGTT (n.634+2628_634+2632delinsGTGTT)
n.294_298delinsGTGTT
n.172+51_172+55delinsGTGTT
19g.41342116A=CA2336421078TGFB1c.712+54T= (n.712+54T=)
c.634+2631T= (n.634+2631T=)
n.297T=
n.172+54T=
19g.41342116A>CCA2585296376TGFB1c.712+54T>G (n.712+54T>G)
c.634+2631T>G (n.634+2631T>G)
n.297T>G
n.172+54T>G
gnomAD v4
19g.41342116A>GCA308569471TGFB1c.712+54T>C (n.712+54T>C)
c.634+2631T>C (n.634+2631T>C)
n.297T>C
n.172+54T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342116A>TCA2814427018TGFB1c.712+54T>A (n.712+54T>A)
c.634+2631T>A (n.634+2631T>A)
n.297T>A
n.172+54T>A
19g.41342124_41342125dupCA2585296374TGFB1c.712+53_712+54dup (n.712+53_712+54dup)
c.634+2630_634+2631dup (n.634+2630_634+2631dup)
n.296_297dup
n.172+53_172+54dup
gnomAD v4
19g.41342124_41342125delCA995955424TGFB1c.712+53_712+54del (n.712+53_712+54del)
c.634+2630_634+2631del (n.634+2630_634+2631del)
n.296_297del
n.172+53_172+54del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342122_41342125delCA995955425TGFB1c.712+51_712+54del (n.712+51_712+54del)
c.634+2628_634+2631del (n.634+2628_634+2631del)
n.294_297del
n.172+51_172+54del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342122_41342133dupCA2585296375TGFB1c.712+43_712+54dup (n.712+43_712+54dup)
c.634+2620_634+2631dup (n.634+2620_634+2631dup)
n.286_297dup
n.172+43_172+54dup
gnomAD v4
19g.41342118A>CCA2585296377TGFB1c.712+52T>G (n.712+52T>G)
c.634+2629T>G (n.634+2629T>G)
n.295T>G
n.172+52T>G
gnomAD v4
19g.41342118A>GCA2735978882TGFB1c.712+52T>C (n.712+52T>C)
c.634+2629T>C (n.634+2629T>C)
n.295T>C
n.172+52T>C
dbSNP
19g.41342119C>TCA2585296378TGFB1c.712+51G>A (n.712+51G>A)
c.634+2628G>A (n.634+2628G>A)
n.294G>A
n.172+51G>A
gnomAD v4
19g.41342120A>GCA2735978885TGFB1c.712+50T>C (n.712+50T>C)
c.634+2627T>C (n.634+2627T>C)
n.293T>C
n.172+50T>C
dbSNP
19g.41342121C>ACA882316460TGFB1c.712+49G>T (n.712+49G>T)
c.634+2626G>T (n.634+2626G>T)
n.292G>T
n.172+49G>T
dbSNP
19g.41342121C=CA2336421079TGFB1c.712+49G= (n.712+49G=)
c.634+2626G= (n.634+2626G=)
n.292G=
n.172+49G=
19g.41342121C>TCA9460015TGFB1c.712+49G>A (n.712+49G>A)
c.634+2626G>A (n.634+2626G>A)
n.292G>A
n.172+49G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342123C>ACA2336421081TGFB1c.712+47G>T (n.712+47G>T)
c.634+2624G>T (n.634+2624G>T)
n.290G>T
n.172+47G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.41342123C=CA2336421080TGFB1c.712+47G= (n.712+47G=)
c.634+2624G= (n.634+2624G=)
n.290G=
n.172+47G=
19g.41342123C>GCA633469968TGFB1c.712+47G>C (n.712+47G>C)
c.634+2624G>C (n.634+2624G>C)
n.290G>C
n.172+47G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342124A>GCA2814427022TGFB1c.712+46T>C (n.712+46T>C)
c.634+2623T>C (n.634+2623T>C)
n.289T>C
n.172+46T>C
19g.41342125C=CA2336421082TGFB1c.712+45G= (n.712+45G=)
c.634+2622G= (n.634+2622G=)
n.288G=
n.172+45G=
19g.41342125C>GCA2585296379TGFB1c.712+45G>C (n.712+45G>C)
c.634+2622G>C (n.634+2622G>C)
n.288G>C
n.172+45G>C
gnomAD v4
19g.41342125C>TCA9460016TGFB1c.712+45G>A (n.712+45G>A)
c.634+2622G>A (n.634+2622G>A)
n.288G>A
n.172+45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342126G>ACA9460017TGFB1c.712+44C>T (n.712+44C>T)
c.634+2621C>T (n.634+2621C>T)
n.287C>T
n.172+44C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.41342126G=CA2336421083TGFB1c.712+44C= (n.712+44C=)
c.634+2621C= (n.634+2621C=)
n.287C=
n.172+44C=
19g.41342127C=CA2336421084TGFB1c.712+43G= (n.712+43G=)
c.634+2620G= (n.634+2620G=)
n.286G=
n.172+43G=
19g.41342127C>TCA2336421085TGFB1c.712+43G>A (n.712+43G>A)
c.634+2620G>A (n.634+2620G>A)
n.286G>A
n.172+43G>A
dbSNP
19g.41342132_41342133delCA2585296380TGFB1c.712+42_712+43del (n.712+42_712+43del)
c.634+2619_634+2620del (n.634+2619_634+2620del)
n.285_286del
n.172+42_172+43del
gnomAD v4
19g.41342128A=CA2336421086TGFB1c.712+42T= (n.712+42T=)
c.634+2619T= (n.634+2619T=)
n.285T=
n.172+42T=
19g.41342128A>GCA9460018TGFB1c.712+42T>C (n.712+42T>C)
c.634+2619T>C (n.634+2619T>C)
n.285T>C
n.172+42T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342129C>ACA9460019TGFB1c.712+41G>T (n.712+41G>T)
c.634+2618G>T (n.634+2618G>T)
n.284G>T
n.172+41G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342129C=CA2336421087TGFB1c.712+41G= (n.712+41G=)
c.634+2618G= (n.634+2618G=)
n.284G=
n.172+41G=
19g.41342129C>GCA308569473TGFB1c.712+41G>C (n.712+41G>C)
c.634+2618G>C (n.634+2618G>C)
n.284G>C
n.172+41G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.41342129C>TCA657412127TGFB1c.712+41G>A (n.712+41G>A)
c.634+2618G>A (n.634+2618G>A)
n.284G>A
n.172+41G>A
COSMIC
19g.41342130A>GCA2576793250TGFB1c.712+40T>C (n.712+40T>C)
c.634+2617T>C (n.634+2617T>C)
n.283T>C
n.172+40T>C
gnomAD v4
19g.41342131C>ACA2576793251TGFB1c.712+39G>T (n.712+39G>T)
c.634+2616G>T (n.634+2616G>T)
n.282G>T
n.172+39G>T
19g.41342132A=CA2336421088TGFB1c.712+38T= (n.712+38T=)
c.634+2615T= (n.634+2615T=)
n.281T=
n.172+38T=
19g.41342132A>GCA9460020TGFB1c.712+38T>C (n.712+38T>C)
c.634+2615T>C (n.634+2615T>C)
n.281T>C
n.172+38T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342132A>TCA2585296381TGFB1c.712+38T>A (n.712+38T>A)
c.634+2615T>A (n.634+2615T>A)
n.281T>A
n.172+38T>A
gnomAD v4
19g.41342133C>ACA2336421089TGFB1c.712+37G>T (n.712+37G>T)
c.634+2614G>T (n.634+2614G>T)
n.280G>T
n.172+37G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.41342133C=CA2336421090TGFB1c.712+37G= (n.712+37G=)
c.634+2614G= (n.634+2614G=)
n.280G=
n.172+37G=
19g.41342133C>GCA9460022TGFB1c.712+37G>C (n.712+37G>C)
c.634+2614G>C (n.634+2614G>C)
n.280G>C
n.172+37G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342133C>TCA9460021TGFB1c.712+37G>A (n.712+37G>A)
c.634+2614G>A (n.634+2614G>A)
n.280G>A
n.172+37G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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