Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41342033G>C | CA9460005 | TGFB1 | c.713-3C>G (n.713-3C>G) c.712+137C>G (n.712+137C>G) c.634+2714C>G (n.634+2714C>G) n.380C>G n.172+137C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342033G= | CA2336421031 | TGFB1 | c.713-3C= (n.713-3C=) c.712+137C= (n.712+137C=) c.634+2714C= (n.634+2714C=) n.380C= n.172+137C= c.713C= (p.Ala238=) | |
19 | g.41342036T>C | CA2336421033 | TGFB1 | c.713-6A>G (n.713-6A>G) c.712+134A>G (n.712+134A>G) c.634+2711A>G (n.634+2711A>G) n.377A>G n.172+134A>G c.713-3A>G (n.713-3A>G) | dbSNP |
19 | g.41342036T= | CA2336421032 | TGFB1 | c.713-6A= (n.713-6A=) c.712+134A= (n.712+134A=) c.634+2711A= (n.634+2711A=) n.377A= n.172+134A= c.713-3A= (n.713-3A=) | |
19 | g.41342037T>A | CA2581384564 | TGFB1 | c.713-7A>T (n.713-7A>T) c.712+133A>T (n.712+133A>T) c.634+2710A>T (n.634+2710A>T) n.376A>T n.172+133A>T c.713-4A>T (n.713-4A>T) | |
19 | g.41342037T>C | CA308569398 | TGFB1 | c.713-7A>G (n.713-7A>G) c.712+133A>G (n.712+133A>G) c.634+2710A>G (n.634+2710A>G) n.376A>G n.172+133A>G c.713-4A>G (n.713-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342037T>G | CA2581384563 | TGFB1 | c.713-7A>C (n.713-7A>C) c.712+133A>C (n.712+133A>C) c.634+2710A>C (n.634+2710A>C) n.376A>C n.172+133A>C c.713-4A>C (n.713-4A>C) | |
19 | g.41342037T= | CA2336421035 | TGFB1 | c.713-7A= (n.713-7A=) c.712+133A= (n.712+133A=) c.634+2710A= (n.634+2710A=) n.376A= n.172+133A= c.713-4A= (n.713-4A=) | |
19 | g.41342037_41342038delinsTG | CA2336421036 | TGFB1 | c.713-8_713-7delinsCA (n.713-8_713-7delinsCA) c.712+132_712+133delinsCA (n.712+132_712+133delinsCA) c.634+2709_634+2710delinsCA (n.634+2709_634+2710delinsCA) n.375_376delinsCA n.172+132_172+133delinsCA c.713-5_713-4delinsCA (n.713-5_713-4delinsCA) | |
19 | g.41342037_41342039delinsTGG | CA2336421034 | TGFB1 | c.713-9_713-7delinsCCA (n.713-9_713-7delinsCCA) c.712+131_712+133delinsCCA (n.712+131_712+133delinsCCA) c.634+2708_634+2710delinsCCA (n.634+2708_634+2710delinsCCA) n.374_376delinsCCA n.172+131_172+133delinsCCA c.713-6_713-4delinsCCA (n.713-6_713-4delinsCCA) | |
19 | g.41342038G>C | CA882316407 | TGFB1 | c.713-8C>G (n.713-8C>G) c.712+132C>G (n.712+132C>G) c.634+2709C>G (n.634+2709C>G) n.375C>G n.172+132C>G c.713-5C>G (n.713-5C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342038G= | CA2336421037 | TGFB1 | c.713-8C= (n.713-8C=) c.712+132C= (n.712+132C=) c.634+2709C= (n.634+2709C=) n.375C= n.172+132C= c.713-5C= (n.713-5C=) | |
19 | g.41342038G>T | CA308569403 | TGFB1 | c.713-8C>A (n.713-8C>A) c.712+132C>A (n.712+132C>A) c.634+2709C>A (n.634+2709C>A) n.375C>A n.172+132C>A c.713-5C>A (n.713-5C>A) | dbSNP |
19 | g.41342038_41342039del | CA920111058 | TGFB1 | c.713-9_713-8del (n.713-9_713-8del) c.712+131_712+132del (n.712+131_712+132del) c.634+2708_634+2709del (n.634+2708_634+2709del) n.374_375del n.172+131_172+132del c.713-6_713-5del (n.713-6_713-5del) | dbSNP |
19 | g.41342039del | CA203025 | TGFB1 | c.713-8del (n.713-8del) c.712+132del (n.712+132del) c.634+2709del (n.634+2709del) n.375del n.172+132del c.713-5del (n.713-5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41342039G>T | CA2585296354 | TGFB1 | c.713-9C>A (n.713-9C>A) c.712+131C>A (n.712+131C>A) c.634+2708C>A (n.634+2708C>A) n.374C>A n.172+131C>A c.713-6C>A (n.713-6C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41342042T>C | CA2814427007 | TGFB1 | c.713-12A>G (n.713-12A>G) c.712+128A>G (n.712+128A>G) c.634+2705A>G (n.634+2705A>G) n.371A>G n.172+128A>G c.713-9A>G (n.713-9A>G) | |
19 | g.41342045G>A | CA2697556591 | TGFB1 | c.713-15C>T (n.713-15C>T) c.712+125C>T (n.712+125C>T) c.634+2702C>T (n.634+2702C>T) n.368C>T n.172+125C>T c.713-12C>T (n.713-12C>T) | ClinVar |
19 | g.41342046A>T | CA2585296355 | TGFB1 | c.713-16T>A (n.713-16T>A) c.712+124T>A (n.712+124T>A) c.634+2701T>A (n.634+2701T>A) n.367T>A n.172+124T>A c.713-13T>A (n.713-13T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41342049C>A | CA9460007 | TGFB1 | c.713-19G>T (n.713-19G>T) c.712+121G>T (n.712+121G>T) c.634+2698G>T (n.634+2698G>T) n.364G>T n.172+121G>T c.713-16G>T (n.713-16G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342049C= | CA2336421038 | TGFB1 | c.713-19G= (n.713-19G=) c.712+121G= (n.712+121G=) c.634+2698G= (n.634+2698G=) n.364G= n.172+121G= c.713-16G= (n.713-16G=) | |
19 | g.41342049C>G | CA2585296356 | TGFB1 | c.713-19G>C (n.713-19G>C) c.712+121G>C (n.712+121G>C) c.634+2698G>C (n.634+2698G>C) n.364G>C n.172+121G>C c.713-16G>C (n.713-16G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41342049_41342051delinsCAG | CA2336421039 | TGFB1 | c.713-21_713-19delinsCTG (n.713-21_713-19delinsCTG) c.712+119_712+121delinsCTG (n.712+119_712+121delinsCTG) c.634+2696_634+2698delinsCTG (n.634+2696_634+2698delinsCTG) n.362_364delinsCTG n.172+119_172+121delinsCTG c.713-18_713-16delinsCTG (n.713-18_713-16delinsCTG) | |
19 | g.41342050A>G | CA2585296357 | TGFB1 | c.713-20T>C (n.713-20T>C) c.712+120T>C (n.712+120T>C) c.634+2697T>C (n.634+2697T>C) n.363T>C n.172+120T>C c.713-17T>C (n.713-17T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41342050_41342051del | CA9460006 | TGFB1 | c.713-21_713-20del (n.713-21_713-20del) c.712+119_712+120del (n.712+119_712+120del) c.634+2696_634+2697del (n.634+2696_634+2697del) n.362_363del n.172+119_172+120del c.713-18_713-17del (n.713-18_713-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342051G>A | CA9460008 | TGFB1 | c.713-21C>T (n.713-21C>T) c.712+119C>T (n.712+119C>T) c.634+2696C>T (n.634+2696C>T) n.362C>T n.172+119C>T c.713-18C>T (n.713-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342051G= | CA2336421040 | TGFB1 | c.713-21C= (n.713-21C=) c.712+119C= (n.712+119C=) c.634+2696C= (n.634+2696C=) n.362C= n.172+119C= c.713-18C= (n.713-18C=) | |
19 | g.41342052G>A | CA633469964 | TGFB1 | c.713-22C>T (n.713-22C>T) c.712+118C>T (n.712+118C>T) c.634+2695C>T (n.634+2695C>T) n.361C>T n.172+118C>T c.713-19C>T (n.713-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342052G= | CA2336421041 | TGFB1 | c.713-22C= (n.713-22C=) c.712+118C= (n.712+118C=) c.634+2695C= (n.634+2695C=) n.361C= n.172+118C= c.713-19C= (n.713-19C=) | |
19 | g.41342053G>A | CA308569434 | TGFB1 | c.713-23C>T (n.713-23C>T) c.712+117C>T (n.712+117C>T) c.634+2694C>T (n.634+2694C>T) n.360C>T n.172+117C>T c.713-20C>T (n.713-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342053G>C | CA2336421042 | TGFB1 | c.713-23C>G (n.713-23C>G) c.712+117C>G (n.712+117C>G) c.634+2694C>G (n.634+2694C>G) n.360C>G n.172+117C>G c.713-20C>G (n.713-20C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342053G= | CA2336421043 | TGFB1 | c.713-23C= (n.713-23C=) c.712+117C= (n.712+117C=) c.634+2694C= (n.634+2694C=) n.360C= n.172+117C= c.713-20C= (n.713-20C=) | |
19 | g.41342053G>T | CA2585296358 | TGFB1 | c.713-23C>A (n.713-23C>A) c.712+117C>A (n.712+117C>A) c.634+2694C>A (n.634+2694C>A) n.360C>A n.172+117C>A c.713-20C>A (n.713-20C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41342054G>A | CA9460009 | TGFB1 | c.713-24C>T (n.713-24C>T) c.712+116C>T (n.712+116C>T) c.634+2693C>T (n.634+2693C>T) n.359C>T n.172+116C>T c.713-21C>T (n.713-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342054G= | CA2336421044 | TGFB1 | c.713-24C= (n.713-24C=) c.712+116C= (n.712+116C=) c.634+2693C= (n.634+2693C=) n.359C= n.172+116C= c.713-21C= (n.713-21C=) | |
19 | g.41342056T>A | CA308569437 | TGFB1 | c.713-26A>T (n.713-26A>T) c.712+114A>T (n.712+114A>T) c.634+2691A>T (n.634+2691A>T) n.357A>T n.172+114A>T c.713-23A>T (n.713-23A>T) | dbSNP |
19 | g.41342056T= | CA2336421045 | TGFB1 | c.713-26A= (n.713-26A=) c.712+114A= (n.712+114A=) c.634+2691A= (n.634+2691A=) n.357A= n.172+114A= c.713-23A= (n.713-23A=) | |
19 | g.41342056_41342057delinsTA | CA2336421046 | TGFB1 | c.713-27_713-26delinsTA (n.713-27_713-26delinsTA) c.712+113_712+114delinsTA (n.712+113_712+114delinsTA) c.634+2690_634+2691delinsTA (n.634+2690_634+2691delinsTA) n.356_357delinsTA n.172+113_172+114delinsTA c.713-24_713-23delinsTA (n.713-24_713-23delinsTA) | |
19 | g.41342057del | CA995955405 | TGFB1 | c.713-27del (n.713-27del) c.712+113del (n.712+113del) c.634+2690del (n.634+2690del) n.356del n.172+113del c.713-24del (n.713-24del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342057A>C | CA2585296359 | TGFB1 | c.713-27T>G (n.713-27T>G) c.712+113T>G (n.712+113T>G) c.634+2690T>G (n.634+2690T>G) n.356T>G n.172+113T>G c.713-24T>G (n.713-24T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41342058G>A | CA633469965 | TGFB1 | c.713-28C>T (n.713-28C>T) c.712+112C>T (n.712+112C>T) c.634+2689C>T (n.634+2689C>T) n.355C>T n.172+112C>T c.713-25C>T (n.713-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342058G= | CA2336421047 | TGFB1 | c.713-28C= (n.713-28C=) c.712+112C= (n.712+112C=) c.634+2689C= (n.634+2689C=) n.355C= n.172+112C= c.713-25C= (n.713-25C=) | |
19 | g.41342059G>A | CA882316424 | TGFB1 | c.713-29C>T (n.713-29C>T) c.712+111C>T (n.712+111C>T) c.634+2688C>T (n.634+2688C>T) n.354C>T n.172+111C>T c.713-26C>T (n.713-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342059G= | CA2336421048 | TGFB1 | c.713-29C= (n.713-29C=) c.712+111C= (n.712+111C=) c.634+2688C= (n.634+2688C=) n.354C= n.172+111C= c.713-26C= (n.713-26C=) | |
19 | g.41342060G>C | CA2585296360 | TGFB1 | c.713-30C>G (n.713-30C>G) c.712+110C>G (n.712+110C>G) c.634+2687C>G (n.634+2687C>G) n.353C>G n.172+110C>G c.713-27C>G (n.713-27C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41342061G>A | CA2585296361 | TGFB1 | c.713-31C>T (n.713-31C>T) c.712+109C>T (n.712+109C>T) c.634+2686C>T (n.634+2686C>T) n.352C>T n.172+109C>T c.713-28C>T (n.713-28C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41342063C= | CA2336421049 | TGFB1 | c.713-33G= (n.713-33G=) c.712+107G= (n.712+107G=) c.634+2684G= (n.634+2684G=) n.350G= n.172+107G= c.713-30G= (n.713-30G=) | |
19 | g.41342063C>T | CA2336421050 | TGFB1 | c.713-33G>A (n.713-33G>A) c.712+107G>A (n.712+107G>A) c.634+2684G>A (n.634+2684G>A) n.350G>A n.172+107G>A c.713-30G>A (n.713-30G>A) | dbSNP |
19 | g.41342064A= | CA2336421051 | TGFB1 | c.713-34T= (n.713-34T=) c.712+106T= (n.712+106T=) c.634+2683T= (n.634+2683T=) n.349T= n.172+106T= c.713-31T= (n.713-31T=) | |
19 | g.41342064A>G | CA2336421052 | TGFB1 | c.713-34T>C (n.713-34T>C) c.712+106T>C (n.712+106T>C) c.634+2683T>C (n.634+2683T>C) n.349T>C n.172+106T>C c.713-31T>C (n.713-31T>C) | dbSNP |
19 | g.41342065T>C | CA9460010 | TGFB1 | c.713-35A>G (n.713-35A>G) c.712+105A>G (n.712+105A>G) c.634+2682A>G (n.634+2682A>G) n.348A>G n.172+105A>G c.713-32A>G (n.713-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342065T= | CA2336421053 | TGFB1 | c.713-35A= (n.713-35A=) c.712+105A= (n.712+105A=) c.634+2682A= (n.634+2682A=) n.348A= n.172+105A= c.713-32A= (n.713-32A=) | |
19 | g.41342065_41342069delinsTACAC | CA2336421054 | TGFB1 | c.713-39_713-35delinsGTGTA (n.713-39_713-35delinsGTGTA) c.712+101_712+105delinsGTGTA (n.712+101_712+105delinsGTGTA) c.634+2678_634+2682delinsGTGTA (n.634+2678_634+2682delinsGTGTA) n.344_348delinsGTGTA n.172+101_172+105delinsGTGTA c.713-36_713-32delinsGTGTA (n.713-36_713-32delinsGTGTA) | |
19 | g.41342074_41342075dup | CA9460012 | TGFB1 | c.713-37_713-36dup (n.713-37_713-36dup) c.712+103_712+104dup (n.712+103_712+104dup) c.634+2680_634+2681dup (n.634+2680_634+2681dup) n.346_347dup n.172+103_172+104dup c.713-34_713-33dup (n.713-34_713-33dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342074_41342075del | CA2576793246 | TGFB1 | c.713-37_713-36del (n.713-37_713-36del) c.712+103_712+104del (n.712+103_712+104del) c.634+2680_634+2681del (n.634+2680_634+2681del) n.346_347del n.172+103_172+104del c.713-34_713-33del (n.713-34_713-33del) | gnomAD v4 |
19 | g.41342072_41342075del | CA9460011 | TGFB1 | c.713-39_713-36del (n.713-39_713-36del) c.712+101_712+104del (n.712+101_712+104del) c.634+2678_634+2681del (n.634+2678_634+2681del) n.344_347del n.172+101_172+104del c.713-36_713-33del (n.713-36_713-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342067C= | CA2336421055 | TGFB1 | c.713-37G= (n.713-37G=) c.712+103G= (n.712+103G=) c.634+2680G= (n.634+2680G=) n.346G= n.172+103G= c.713-34G= (n.713-34G=) | |
19 | g.41342067C>G | CA2336421056 | TGFB1 | c.713-37G>C (n.713-37G>C) c.712+103G>C (n.712+103G>C) c.634+2680G>C (n.634+2680G>C) n.346G>C n.172+103G>C c.713-34G>C (n.713-34G>C) | dbSNP |
19 | g.41342067C>T | CA2336421057 | TGFB1 | c.713-37G>A (n.713-37G>A) c.712+103G>A (n.712+103G>A) c.634+2680G>A (n.634+2680G>A) n.346G>A n.172+103G>A c.713-34G>A (n.713-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342068A= | CA2336421058 | TGFB1 | c.713-38T= (n.713-38T=) c.712+102T= (n.712+102T=) c.634+2679T= (n.634+2679T=) n.345T= n.172+102T= c.713-35T= (n.713-35T=) | |
19 | g.41342068A>C | CA995955415 | TGFB1 | c.713-38T>G (n.713-38T>G) c.712+102T>G (n.712+102T>G) c.634+2679T>G (n.634+2679T>G) n.345T>G n.172+102T>G c.713-35T>G (n.713-35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342069C>T | CA2543637170 | TGFB1 | c.713-39G>A (n.713-39G>A) c.712+101G>A (n.712+101G>A) c.634+2678G>A (n.634+2678G>A) n.344G>A n.172+101G>A c.713-36G>A (n.713-36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342070A= | CA2336421059 | TGFB1 | c.713-40T= (n.713-40T=) c.712+100T= (n.712+100T=) c.634+2677T= (n.634+2677T=) n.343T= n.172+100T= c.713-37T= (n.713-37T=) | |
19 | g.41342070A>G | CA2336421060 | TGFB1 | c.713-40T>C (n.713-40T>C) c.712+100T>C (n.712+100T>C) c.634+2677T>C (n.634+2677T>C) n.343T>C n.172+100T>C c.713-37T>C (n.713-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342071C>A | CA882316433 | TGFB1 | c.713-41G>T (n.713-41G>T) c.712+99G>T (n.712+99G>T) c.634+2676G>T (n.634+2676G>T) n.342G>T n.172+99G>T c.713-38G>T (n.713-38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342071C= | CA2336421061 | TGFB1 | c.713-41G= (n.713-41G=) c.712+99G= (n.712+99G=) c.634+2676G= (n.634+2676G=) n.342G= n.172+99G= c.713-38G= (n.713-38G=) | |
19 | g.41342071C>T | CA2336421062 | TGFB1 | c.713-41G>A (n.713-41G>A) c.712+99G>A (n.712+99G>A) c.634+2676G>A (n.634+2676G>A) n.342G>A n.172+99G>A c.713-38G>A (n.713-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342072_41342076delinsACACT | CA2336421063 | TGFB1 | c.713-46_713-42delinsAGTGT (n.713-46_713-42delinsAGTGT) c.712+94_712+98delinsAGTGT (n.712+94_712+98delinsAGTGT) c.634+2671_634+2675delinsAGTGT (n.634+2671_634+2675delinsAGTGT) n.337_341delinsAGTGT n.172+94_172+98delinsAGTGT c.713-43_713-39delinsAGTGT (n.713-43_713-39delinsAGTGT) | |
19 | g.41342074_41342077del | CA633469966 | TGFB1 | c.713-46_713-43del (n.713-46_713-43del) c.712+94_712+97del (n.712+94_712+97del) c.634+2671_634+2674del (n.634+2671_634+2674del) n.337_340del n.172+94_172+97del c.713-43_713-40del (n.713-43_713-40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342074_41342076delinsACT | CA2336421064 | TGFB1 | c.713-46_713-44delinsAGT (n.713-46_713-44delinsAGT) c.712+94_712+96delinsAGT (n.712+94_712+96delinsAGT) c.634+2671_634+2673delinsAGT (n.634+2671_634+2673delinsAGT) n.337_339delinsAGT n.172+94_172+96delinsAGT c.713-43_713-41delinsAGT (n.713-43_713-41delinsAGT) | |
19 | g.41342078_41342079del | CA9460013 | TGFB1 | c.713-46_713-45del (n.713-46_713-45del) c.712+94_712+95del (n.712+94_712+95del) c.634+2671_634+2672del (n.634+2671_634+2672del) n.337_338del n.172+94_172+95del c.713-43_713-42del (n.713-43_713-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342076T>A | CA9460014 | TGFB1 | c.713-46A>T (n.713-46A>T) c.712+94A>T (n.712+94A>T) c.634+2671A>T (n.634+2671A>T) n.337A>T n.172+94A>T c.713-43A>T (n.713-43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342076T= | CA2336421065 | TGFB1 | c.713-46A= (n.713-46A=) c.712+94A= (n.712+94A=) c.634+2671A= (n.634+2671A=) n.337A= n.172+94A= c.713-43A= (n.713-43A=) | |
19 | g.41342078_41342080delinsTCA | CA2336421066 | TGFB1 | c.713-50_713-48delinsTGA (n.713-50_713-48delinsTGA) c.712+90_712+92delinsTGA (n.712+90_712+92delinsTGA) c.634+2667_634+2669delinsTGA (n.634+2667_634+2669delinsTGA) n.333_335delinsTGA n.172+90_172+92delinsTGA c.713-47_713-45delinsTGA (n.713-47_713-45delinsTGA) | |
19 | g.41342079_41342080del | CA2336421067 | TGFB1 | c.713-50_713-49del (n.713-50_713-49del) c.712+90_712+91del (n.712+90_712+91del) c.634+2667_634+2668del (n.634+2667_634+2668del) n.333_334del n.172+90_172+91del c.713-47_713-46del (n.713-47_713-46del) | dbSNP |
19 | g.41342080_41342083del | CA2576793247 | TGFB1 | c.713-53_713-50del (n.713-53_713-50del) c.712+87_712+90del (n.712+87_712+90del) c.634+2664_634+2667del (n.634+2664_634+2667del) n.330_333del n.172+87_172+90del c.713-50_713-47del (n.713-50_713-47del) | |
19 | g.41342083G>T | CA2585296362 | TGFB1 | c.713-53C>A (n.713-53C>A) c.712+87C>A (n.712+87C>A) c.634+2664C>A (n.634+2664C>A) n.330C>A n.172+87C>A c.713-50C>A (n.713-50C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41342084G>A | CA2576793248 | TGFB1 | c.713-54C>T (n.713-54C>T) c.712+86C>T (n.712+86C>T) c.634+2663C>T (n.634+2663C>T) n.329C>T n.172+86C>T c.713-51C>T (n.713-51C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41342084_41342088delinsGGATA | CA2336421068 | TGFB1 | c.713-58_713-54delinsTATCC (n.713-58_713-54delinsTATCC) c.712+82_712+86delinsTATCC (n.712+82_712+86delinsTATCC) c.634+2659_634+2663delinsTATCC (n.634+2659_634+2663delinsTATCC) n.325_329delinsTATCC n.172+82_172+86delinsTATCC c.713-55_713-51delinsTATCC (n.713-55_713-51delinsTATCC) | |
19 | g.41342085G>A | CA2585296363 | TGFB1 | c.713-55C>T (n.713-55C>T) c.712+85C>T (n.712+85C>T) c.634+2662C>T (n.634+2662C>T) n.328C>T n.172+85C>T c.713-52C>T (n.713-52C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41342089_41342092del | CA633469967 | TGFB1 | c.713-58_713-55del (n.713-58_713-55del) c.712+82_712+85del (n.712+82_712+85del) c.634+2659_634+2662del (n.634+2659_634+2662del) n.325_328del n.172+82_172+85del c.713-55_713-52del (n.713-55_713-52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342086A>C | CA2585296364 | TGFB1 | c.713-56T>G (n.713-56T>G) c.712+84T>G (n.712+84T>G) c.634+2661T>G (n.634+2661T>G) n.327T>G n.172+84T>G c.713-53T>G (n.713-53T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41342087T>C | CA2585296365 | TGFB1 | c.713-57A>G (n.713-57A>G) c.712+83A>G (n.712+83A>G) c.634+2660A>G (n.634+2660A>G) n.326A>G n.172+83A>G c.713-54A>G (n.713-54A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41342090A= | CA2336421069 | TGFB1 | c.713-60T= (n.713-60T=) c.712+80T= (n.712+80T=) c.634+2657T= (n.634+2657T=) n.323T= n.172+80T= c.713-57T= (n.713-57T=) | |
19 | g.41342090A>G | CA2336421070 | TGFB1 | c.713-60T>C (n.713-60T>C) c.712+80T>C (n.712+80T>C) c.634+2657T>C (n.634+2657T>C) n.323T>C n.172+80T>C c.713-57T>C (n.713-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342094G>A | CA2336421072 | TGFB1 | c.713-64C>T (n.713-64C>T) c.712+76C>T (n.712+76C>T) c.634+2653C>T (n.634+2653C>T) n.319C>T n.172+76C>T c.713-61C>T (n.713-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342094G= | CA2336421071 | TGFB1 | c.713-64C= (n.713-64C=) c.712+76C= (n.712+76C=) c.634+2653C= (n.634+2653C=) n.319C= n.172+76C= c.713-61C= (n.713-61C=) | |
19 | g.41342101_41342107dup | CA2814427011 | TGFB1 | c.713-70_713-64dup (n.713-70_713-64dup) c.712+70_712+76dup (n.712+70_712+76dup) c.634+2647_634+2653dup (n.634+2647_634+2653dup) n.313_319dup n.172+70_172+76dup c.713-67_713-61dup (n.713-67_713-61dup) | |
19 | g.41342096G>A | CA2585296366 | TGFB1 | c.713-66C>T (n.713-66C>T) c.712+74C>T (n.712+74C>T) c.634+2651C>T (n.634+2651C>T) n.317C>T n.172+74C>T c.713-63C>T (n.713-63C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41342096G>T | CA2585296367 | TGFB1 | c.713-66C>A (n.713-66C>A) c.712+74C>A (n.712+74C>A) c.634+2651C>A (n.634+2651C>A) n.317C>A n.172+74C>A c.713-63C>A (n.713-63C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41342097G>T | CA2538827366 | TGFB1 | c.713-67C>A (n.713-67C>A) c.712+73C>A (n.712+73C>A) c.634+2650C>A (n.634+2650C>A) n.316C>A n.172+73C>A c.713-64C>A (n.713-64C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41342099G>A | CA308569450 | TGFB1 | c.713-69C>T (n.713-69C>T) c.712+71C>T (n.712+71C>T) c.634+2648C>T (n.634+2648C>T) n.314C>T n.172+71C>T c.713-66C>T (n.713-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342099G>C | CA308569454 | TGFB1 | c.713-69C>G (n.713-69C>G) c.712+71C>G (n.712+71C>G) c.634+2648C>G (n.634+2648C>G) n.314C>G n.172+71C>G c.713-66C>G (n.713-66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342099G= | CA2336421073 | TGFB1 | c.713-69C= (n.713-69C=) c.712+71C= (n.712+71C=) c.634+2648C= (n.634+2648C=) n.314C= n.172+71C= c.713-66C= (n.713-66C=) | |
19 | g.41342099G>T | CA2585296368 | TGFB1 | c.713-69C>A (n.713-69C>A) c.712+71C>A (n.712+71C>A) c.634+2648C>A (n.634+2648C>A) n.314C>A n.172+71C>A c.713-66C>A (n.713-66C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41342100C>A | CA2585296369 | TGFB1 | c.713-70G>T (n.713-70G>T) c.712+70G>T (n.712+70G>T) c.634+2647G>T (n.634+2647G>T) n.313G>T n.172+70G>T c.713-67G>T (n.713-67G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41342100C= | CA2336421074 | TGFB1 | c.713-70G= (n.713-70G=) c.712+70G= (n.712+70G=) c.634+2647G= (n.634+2647G=) n.313G= n.172+70G= c.713-67G= (n.713-67G=) | |
19 | g.41342100C>T | CA308569462 | TGFB1 | c.713-70G>A (n.713-70G>A) c.712+70G>A (n.712+70G>A) c.634+2647G>A (n.634+2647G>A) n.313G>A n.172+70G>A c.713-67G>A (n.713-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342101G>A | CA882316450 | TGFB1 | c.712+69C>T (n.712+69C>T) c.634+2646C>T (n.634+2646C>T) n.312C>T n.172+69C>T c.713-68C>T (n.713-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342101G= | CA2336421075 | TGFB1 | c.712+69C= (n.712+69C=) c.634+2646C= (n.634+2646C=) n.312C= n.172+69C= c.713-68C= (n.713-68C=) | |
19 | g.41342105G>A | CA2585296370 | TGFB1 | c.712+65C>T (n.712+65C>T) c.634+2642C>T (n.634+2642C>T) n.308C>T n.172+65C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342106G>A | CA308569467 | TGFB1 | c.712+64C>T (n.712+64C>T) c.634+2641C>T (n.634+2641C>T) n.307C>T n.172+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342106G= | CA2336421076 | TGFB1 | c.712+64C= (n.712+64C=) c.634+2641C= (n.634+2641C=) n.307C= n.172+64C= | |
19 | g.41342107C>A | CA2585296371 | TGFB1 | c.712+63G>T (n.712+63G>T) c.634+2640G>T (n.634+2640G>T) n.306G>T n.172+63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342110del | CA2814427014 | TGFB1 | c.712+60del (n.712+60del) c.634+2637del (n.634+2637del) n.303del n.172+60del | |
19 | g.41342110A>G | CA2585296372 | TGFB1 | c.712+60T>C (n.712+60T>C) c.634+2637T>C (n.634+2637T>C) n.303T>C n.172+60T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41342111T>A | CA2585296373 | TGFB1 | c.712+59A>T (n.712+59A>T) c.634+2636A>T (n.634+2636A>T) n.302A>T n.172+59A>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342112G>A | CA2576793249 | TGFB1 | c.712+58C>T (n.712+58C>T) c.634+2635C>T (n.634+2635C>T) n.301C>T n.172+58C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342112G>T | CA2814427015 | TGFB1 | c.712+58C>A (n.712+58C>A) c.634+2635C>A (n.634+2635C>A) n.301C>A n.172+58C>A | |
19 | g.41342115_41342119delinsAACAC | CA2336421077 | TGFB1 | c.712+51_712+55delinsGTGTT (n.712+51_712+55delinsGTGTT) c.634+2628_634+2632delinsGTGTT (n.634+2628_634+2632delinsGTGTT) n.294_298delinsGTGTT n.172+51_172+55delinsGTGTT | |
19 | g.41342116A= | CA2336421078 | TGFB1 | c.712+54T= (n.712+54T=) c.634+2631T= (n.634+2631T=) n.297T= n.172+54T= | |
19 | g.41342116A>C | CA2585296376 | TGFB1 | c.712+54T>G (n.712+54T>G) c.634+2631T>G (n.634+2631T>G) n.297T>G n.172+54T>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342116A>G | CA308569471 | TGFB1 | c.712+54T>C (n.712+54T>C) c.634+2631T>C (n.634+2631T>C) n.297T>C n.172+54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342116A>T | CA2814427018 | TGFB1 | c.712+54T>A (n.712+54T>A) c.634+2631T>A (n.634+2631T>A) n.297T>A n.172+54T>A | |
19 | g.41342124_41342125dup | CA2585296374 | TGFB1 | c.712+53_712+54dup (n.712+53_712+54dup) c.634+2630_634+2631dup (n.634+2630_634+2631dup) n.296_297dup n.172+53_172+54dup | gnomAD v4 |
19 | g.41342124_41342125del | CA995955424 | TGFB1 | c.712+53_712+54del (n.712+53_712+54del) c.634+2630_634+2631del (n.634+2630_634+2631del) n.296_297del n.172+53_172+54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342122_41342125del | CA995955425 | TGFB1 | c.712+51_712+54del (n.712+51_712+54del) c.634+2628_634+2631del (n.634+2628_634+2631del) n.294_297del n.172+51_172+54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342122_41342133dup | CA2585296375 | TGFB1 | c.712+43_712+54dup (n.712+43_712+54dup) c.634+2620_634+2631dup (n.634+2620_634+2631dup) n.286_297dup n.172+43_172+54dup | gnomAD v4 |
19 | g.41342118A>C | CA2585296377 | TGFB1 | c.712+52T>G (n.712+52T>G) c.634+2629T>G (n.634+2629T>G) n.295T>G n.172+52T>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342118A>G | CA2735978882 | TGFB1 | c.712+52T>C (n.712+52T>C) c.634+2629T>C (n.634+2629T>C) n.295T>C n.172+52T>C | dbSNP |
19 | g.41342119C>T | CA2585296378 | TGFB1 | c.712+51G>A (n.712+51G>A) c.634+2628G>A (n.634+2628G>A) n.294G>A n.172+51G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342120A>G | CA2735978885 | TGFB1 | c.712+50T>C (n.712+50T>C) c.634+2627T>C (n.634+2627T>C) n.293T>C n.172+50T>C | dbSNP |
19 | g.41342121C>A | CA882316460 | TGFB1 | c.712+49G>T (n.712+49G>T) c.634+2626G>T (n.634+2626G>T) n.292G>T n.172+49G>T | dbSNP |
19 | g.41342121C= | CA2336421079 | TGFB1 | c.712+49G= (n.712+49G=) c.634+2626G= (n.634+2626G=) n.292G= n.172+49G= | |
19 | g.41342121C>T | CA9460015 | TGFB1 | c.712+49G>A (n.712+49G>A) c.634+2626G>A (n.634+2626G>A) n.292G>A n.172+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342123C>A | CA2336421081 | TGFB1 | c.712+47G>T (n.712+47G>T) c.634+2624G>T (n.634+2624G>T) n.290G>T n.172+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342123C= | CA2336421080 | TGFB1 | c.712+47G= (n.712+47G=) c.634+2624G= (n.634+2624G=) n.290G= n.172+47G= | |
19 | g.41342123C>G | CA633469968 | TGFB1 | c.712+47G>C (n.712+47G>C) c.634+2624G>C (n.634+2624G>C) n.290G>C n.172+47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342124A>G | CA2814427022 | TGFB1 | c.712+46T>C (n.712+46T>C) c.634+2623T>C (n.634+2623T>C) n.289T>C n.172+46T>C | |
19 | g.41342125C= | CA2336421082 | TGFB1 | c.712+45G= (n.712+45G=) c.634+2622G= (n.634+2622G=) n.288G= n.172+45G= | |
19 | g.41342125C>G | CA2585296379 | TGFB1 | c.712+45G>C (n.712+45G>C) c.634+2622G>C (n.634+2622G>C) n.288G>C n.172+45G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41342125C>T | CA9460016 | TGFB1 | c.712+45G>A (n.712+45G>A) c.634+2622G>A (n.634+2622G>A) n.288G>A n.172+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342126G>A | CA9460017 | TGFB1 | c.712+44C>T (n.712+44C>T) c.634+2621C>T (n.634+2621C>T) n.287C>T n.172+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41342126G= | CA2336421083 | TGFB1 | c.712+44C= (n.712+44C=) c.634+2621C= (n.634+2621C=) n.287C= n.172+44C= | |
19 | g.41342127C= | CA2336421084 | TGFB1 | c.712+43G= (n.712+43G=) c.634+2620G= (n.634+2620G=) n.286G= n.172+43G= | |
19 | g.41342127C>T | CA2336421085 | TGFB1 | c.712+43G>A (n.712+43G>A) c.634+2620G>A (n.634+2620G>A) n.286G>A n.172+43G>A | dbSNP |
19 | g.41342132_41342133del | CA2585296380 | TGFB1 | c.712+42_712+43del (n.712+42_712+43del) c.634+2619_634+2620del (n.634+2619_634+2620del) n.285_286del n.172+42_172+43del | gnomAD v4 |
19 | g.41342128A= | CA2336421086 | TGFB1 | c.712+42T= (n.712+42T=) c.634+2619T= (n.634+2619T=) n.285T= n.172+42T= | |
19 | g.41342128A>G | CA9460018 | TGFB1 | c.712+42T>C (n.712+42T>C) c.634+2619T>C (n.634+2619T>C) n.285T>C n.172+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342129C>A | CA9460019 | TGFB1 | c.712+41G>T (n.712+41G>T) c.634+2618G>T (n.634+2618G>T) n.284G>T n.172+41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342129C= | CA2336421087 | TGFB1 | c.712+41G= (n.712+41G=) c.634+2618G= (n.634+2618G=) n.284G= n.172+41G= | |
19 | g.41342129C>G | CA308569473 | TGFB1 | c.712+41G>C (n.712+41G>C) c.634+2618G>C (n.634+2618G>C) n.284G>C n.172+41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342129C>T | CA657412127 | TGFB1 | c.712+41G>A (n.712+41G>A) c.634+2618G>A (n.634+2618G>A) n.284G>A n.172+41G>A | COSMIC |
19 | g.41342130A>G | CA2576793250 | TGFB1 | c.712+40T>C (n.712+40T>C) c.634+2617T>C (n.634+2617T>C) n.283T>C n.172+40T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41342131C>A | CA2576793251 | TGFB1 | c.712+39G>T (n.712+39G>T) c.634+2616G>T (n.634+2616G>T) n.282G>T n.172+39G>T | |
19 | g.41342132A= | CA2336421088 | TGFB1 | c.712+38T= (n.712+38T=) c.634+2615T= (n.634+2615T=) n.281T= n.172+38T= | |
19 | g.41342132A>G | CA9460020 | TGFB1 | c.712+38T>C (n.712+38T>C) c.634+2615T>C (n.634+2615T>C) n.281T>C n.172+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342132A>T | CA2585296381 | TGFB1 | c.712+38T>A (n.712+38T>A) c.634+2615T>A (n.634+2615T>A) n.281T>A n.172+38T>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342133C>A | CA2336421089 | TGFB1 | c.712+37G>T (n.712+37G>T) c.634+2614G>T (n.634+2614G>T) n.280G>T n.172+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342133C= | CA2336421090 | TGFB1 | c.712+37G= (n.712+37G=) c.634+2614G= (n.634+2614G=) n.280G= n.172+37G= | |
19 | g.41342133C>G | CA9460022 | TGFB1 | c.712+37G>C (n.712+37G>C) c.634+2614G>C (n.634+2614G>C) n.280G>C n.172+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342133C>T | CA9460021 | TGFB1 | c.712+37G>A (n.712+37G>A) c.634+2614G>A (n.634+2614G>A) n.280G>A n.172+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |