Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41341856G>ACA2585296345TGFB1c.860+27C>T (n.860+27C>T)
c.712+314C>T (n.712+314C>T)
c.634+2891C>T (n.634+2891C>T)
c.148+27C>T
n.172+314C>T
c.863+27C>T (n.863+27C>T)
 gnomAD v4
19g.41341860_41341862delCA2814428769TGFB1c.860+23_860+25del (n.860+23_860+25del)
c.712+310_712+312del (n.712+310_712+312del)
c.634+2887_634+2889del (n.634+2887_634+2889del)
c.148+23_148+25del
n.172+310_172+312del
c.863+23_863+25del (n.863+23_863+25del)
19g.41341859C>TCA2735978819TGFB1c.860+24G>A (n.860+24G>A)
c.712+311G>A (n.712+311G>A)
c.634+2888G>A (n.634+2888G>A)
c.148+24G>A
n.172+311G>A
c.863+24G>A (n.863+24G>A)
 dbSNP
19g.41341859_41341863delinsCTCCACA2336420960TGFB1c.860+20_860+24delinsTGGAG (n.860+20_860+24delinsTGGAG)
c.712+307_712+311delinsTGGAG (n.712+307_712+311delinsTGGAG)
c.634+2884_634+2888delinsTGGAG (n.634+2884_634+2888delinsTGGAG)
c.148+20_148+24delinsTGGAG
n.172+307_172+311delinsTGGAG
c.863+20_863+24delinsTGGAG (n.863+20_863+24delinsTGGAG)
19g.41341860T>ACA2585296346TGFB1c.860+23A>T (n.860+23A>T)
c.712+310A>T (n.712+310A>T)
c.634+2887A>T (n.634+2887A>T)
c.148+23A>T
n.172+310A>T
c.863+23A>T (n.863+23A>T)
 gnomAD v4
19g.41341864_41341867delCA633470005TGFB1c.860+20_860+23del (n.860+20_860+23del)
c.712+307_712+310del (n.712+307_712+310del)
c.634+2884_634+2887del (n.634+2884_634+2887del)
c.148+20_148+23del
n.172+307_172+310del
c.863+20_863+23del (n.863+20_863+23del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41341861_41341863delCA2576793242TGFB1c.860+20_860+22del (n.860+20_860+22del)
c.712+307_712+309del (n.712+307_712+309del)
c.634+2884_634+2886del (n.634+2884_634+2886del)
c.148+20_148+22del
n.172+307_172+309del
c.863+20_863+22del (n.863+20_863+22del)
19g.41341862C=CA2336420961TGFB1c.860+21G= (n.860+21G=)
c.712+308G= (n.712+308G=)
c.634+2885G= (n.634+2885G=)
c.148+21G=
n.172+308G=
c.863+21G= (n.863+21G=)
19g.41341862C>TCA9459973TGFB1c.860+21G>A (n.860+21G>A)
c.712+308G>A (n.712+308G>A)
c.634+2885G>A (n.634+2885G>A)
c.148+21G>A
n.172+308G>A
c.863+21G>A (n.863+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41341863A>GCA2585296347TGFB1c.860+20T>C (n.860+20T>C)
c.712+307T>C (n.712+307T>C)
c.634+2884T>C (n.634+2884T>C)
c.148+20T>C
n.172+307T>C
c.863+20T>C (n.863+20T>C)
 gnomAD v4
19g.41341864T>ACA9459974TGFB1c.860+19A>T (n.860+19A>T)
c.712+306A>T (n.712+306A>T)
c.634+2883A>T (n.634+2883A>T)
c.148+19A>T
n.172+306A>T
c.863+19A>T (n.863+19A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41341864T=CA2336420962TGFB1c.860+19A= (n.860+19A=)
c.712+306A= (n.712+306A=)
c.634+2883A= (n.634+2883A=)
c.148+19A=
n.172+306A=
c.863+19A= (n.863+19A=)
19g.41341865C>ACA9459976TGFB1c.860+18G>T (n.860+18G>T)
c.712+305G>T (n.712+305G>T)
c.634+2882G>T (n.634+2882G>T)
c.148+18G>T
n.172+305G>T
c.863+18G>T (n.863+18G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41341865C=CA2336420963TGFB1c.860+18G= (n.860+18G=)
c.712+305G= (n.712+305G=)
c.634+2882G= (n.634+2882G=)
c.148+18G=
n.172+305G=
c.863+18G= (n.863+18G=)
19g.41341865C>GCA9459975TGFB1c.860+18G>C (n.860+18G>C)
c.712+305G>C (n.712+305G>C)
c.634+2882G>C (n.634+2882G>C)
c.148+18G>C
n.172+305G>C
c.863+18G>C (n.863+18G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41341865C>TCA2581384562TGFB1c.860+18G>A (n.860+18G>A)
c.712+305G>A (n.712+305G>A)
c.634+2882G>A (n.634+2882G>A)
c.148+18G>A
n.172+305G>A
c.863+18G>A (n.863+18G>A)
19g.41341866C>TCA2585296348TGFB1c.860+17G>A (n.860+17G>A)
c.712+304G>A (n.712+304G>A)
c.634+2881G>A (n.634+2881G>A)
c.148+17G>A
n.172+304G>A
c.863+17G>A (n.863+17G>A)
 gnomAD v4
19g.41341867A>GCA2585296349TGFB1c.860+16T>C (n.860+16T>C)
c.712+303T>C (n.712+303T>C)
c.634+2880T>C (n.634+2880T>C)
c.148+16T>C
n.172+303T>C
c.863+16T>C (n.863+16T>C)
 gnomAD v4
19g.41341868G>ACA633470006TGFB1c.860+15C>T (n.860+15C>T)
c.712+302C>T (n.712+302C>T)
c.634+2879C>T (n.634+2879C>T)
c.148+15C>T
n.172+302C>T
c.863+15C>T (n.863+15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41341868G=CA2336420964TGFB1c.860+15C= (n.860+15C=)
c.712+302C= (n.712+302C=)
c.634+2879C= (n.634+2879C=)
c.148+15C=
n.172+302C=
c.863+15C= (n.863+15C=)
19g.41341870C>ACA2585296350TGFB1c.860+13G>T (n.860+13G>T)
c.712+300G>T (n.712+300G>T)
c.634+2877G>T (n.634+2877G>T)
c.148+13G>T
n.172+300G>T
c.863+13G>T (n.863+13G>T)
 gnomAD v4
19g.41341872A=CA2336420965TGFB1c.860+11T= (n.860+11T=)
c.712+298T= (n.712+298T=)
c.634+2875T= (n.634+2875T=)
c.148+11T=
n.172+298T=
c.863+11T= (n.863+11T=)
19g.41341872A>GCA9459977TGFB1c.860+11T>C (n.860+11T>C)
c.712+298T>C (n.712+298T>C)
c.634+2875T>C (n.634+2875T>C)
c.148+11T>C
n.172+298T>C
c.863+11T>C (n.863+11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41341873C>TCA2585296351TGFB1c.860+10G>A (n.860+10G>A)
c.712+297G>A (n.712+297G>A)
c.634+2874G>A (n.634+2874G>A)
c.148+10G>A
n.172+297G>A
c.863+10G>A (n.863+10G>A)
 gnomAD v4
19g.41341874A=CA2336420966TGFB1c.860+9T= (n.860+9T=)
c.712+296T= (n.712+296T=)
c.634+2873T= (n.634+2873T=)
c.148+9T=
n.172+296T=
c.863+9T= (n.863+9T=)
19g.41341874A>CCA2697556590TGFB1c.860+9T>G (n.860+9T>G)
c.712+296T>G (n.712+296T>G)
c.634+2873T>G (n.634+2873T>G)
c.148+9T>G
n.172+296T>G
c.863+9T>G (n.863+9T>G)
 ClinVar
19g.41341874A>TCA633470007TGFB1c.860+9T>A (n.860+9T>A)
c.712+296T>A (n.712+296T>A)
c.634+2873T>A (n.634+2873T>A)
c.148+9T>A
n.172+296T>A
c.863+9T>A (n.863+9T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41341875A>GCA2576793243TGFB1c.860+8T>C (n.860+8T>C)
c.712+295T>C (n.712+295T>C)
c.634+2872T>C (n.634+2872T>C)
c.148+8T>C
n.172+295T>C
c.863+8T>C (n.863+8T>C)
 gnomAD v4
19g.41341876G>ACA2585296352TGFB1c.860+7C>T (n.860+7C>T)
c.712+294C>T (n.712+294C>T)
c.634+2871C>T (n.634+2871C>T)
c.148+7C>T
n.172+294C>T
c.863+7C>T (n.863+7C>T)
 gnomAD v4
19g.41341877G>ACA633470008TGFB1c.860+6C>T (n.860+6C>T)
c.712+293C>T (n.712+293C>T)
c.634+2870C>T (n.634+2870C>T)
c.148+6C>T
n.172+293C>T
c.863+6C>T (n.863+6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41341877G=CA2336420967TGFB1c.860+6C= (n.860+6C=)
c.712+293C= (n.712+293C=)
c.634+2870C= (n.634+2870C=)
c.148+6C=
n.172+293C=
c.863+6C= (n.863+6C=)
19g.41341878C=CA2336420968TGFB1c.860+5G= (n.860+5G=)
c.712+292G= (n.712+292G=)
c.634+2869G= (n.634+2869G=)
c.148+5G=
n.172+292G=
c.863+5G= (n.863+5G=)
19g.41341878C>TCA9459978TGFB1c.860+5G>A (n.860+5G>A)
c.712+292G>A (n.712+292G>A)
c.634+2869G>A (n.634+2869G>A)
c.148+5G>A
n.172+292G>A
c.863+5G>A (n.863+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41341879T>CCA2585296353TGFB1c.860+4A>G (n.860+4A>G)
c.712+291A>G (n.712+291A>G)
c.634+2868A>G (n.634+2868A>G)
c.148+4A>G
n.172+291A>G
c.863+4A>G (n.863+4A>G)
 gnomAD v4
19g.41341881A>CCA405999228TGFB1c.860+2T>G (n.860+2T>G)
c.712+289T>G (n.712+289T>G)
c.634+2866T>G (n.634+2866T>G)
c.148+2T>G
n.172+289T>G
c.863+2T>G (n.863+2T>G)
19g.41341881A>GCA405999229TGFB1c.860+2T>C (n.860+2T>C)
c.712+289T>C (n.712+289T>C)
c.634+2866T>C (n.634+2866T>C)
c.148+2T>C
n.172+289T>C
c.863+2T>C (n.863+2T>C)
19g.41341881A>TCA405999230TGFB1c.860+2T>A (n.860+2T>A)
c.712+289T>A (n.712+289T>A)
c.634+2866T>A (n.634+2866T>A)
c.148+2T>A
n.172+289T>A
c.863+2T>A (n.863+2T>A)
19g.41341882C>ACA405999233TGFB1c.860+1G>T (n.860+1G>T)
c.712+288G>T (n.712+288G>T)
c.634+2865G>T (n.634+2865G>T)
c.148+1G>T
n.172+288G>T
c.863+1G>T (n.863+1G>T)
 COSMIC
19g.41341882C>GCA405999232TGFB1c.860+1G>C (n.860+1G>C)
c.712+288G>C (n.712+288G>C)
c.634+2865G>C (n.634+2865G>C)
c.148+1G>C
n.172+288G>C
c.863+1G>C (n.863+1G>C)
19g.41341882C>TCA405999231TGFB1c.860+1G>A (n.860+1G>A)
c.712+288G>A (n.712+288G>A)
c.634+2865G>A (n.634+2865G>A)
c.148+1G>A
n.172+288G>A
c.863+1G>A (n.863+1G>A)
19g.41341883C>ACA405999234TGFB1c.860G>T (p.Ser287Ile)
c.712+287G>T (n.712+287G>T)
c.634+2864G>T (n.634+2864G>T)
c.148G>T
n.172+287G>T
c.863G>T (p.Ser288Ile)
19g.41341883C>GCA405999235TGFB1c.860G>C (p.Ser287Thr)
c.712+287G>C (n.712+287G>C)
c.634+2864G>C (n.634+2864G>C)
c.148G>C
n.172+287G>C
c.863G>C (p.Ser288Thr)
19g.41341883C>TCA405999236TGFB1c.860G>A (p.Ser287Asn)
c.712+287G>A (n.712+287G>A)
c.634+2864G>A (n.634+2864G>A)
c.148G>A
n.172+287G>A
c.863G>A (p.Ser288Asn)
19g.41341884T>ACA405999237TGFB1c.859A>T (p.Ser287Cys)
c.712+286A>T (n.712+286A>T)
c.634+2863A>T (n.634+2863A>T)
c.147A>T
n.172+286A>T
c.862A>T (p.Ser288Cys)
 ClinVar
19g.41341884T>CCA405999238TGFB1c.859A>G (p.Ser287Gly)
c.712+286A>G (n.712+286A>G)
c.634+2863A>G (n.634+2863A>G)
c.147A>G
n.172+286A>G
c.862A>G (p.Ser288Gly)
 gnomAD v4
19g.41341884T>GCA405999239TGFB1c.859A>C (p.Ser287Arg)
c.712+286A>C (n.712+286A>C)
c.634+2863A>C (n.634+2863A>C)
c.147A>C
n.172+286A>C
c.862A>C (p.Ser288Arg)
19g.41341885G>ACA507689827TGFB1c.858C>T (p.Phe286=)
c.712+285C>T (n.712+285C>T)
c.634+2862C>T (n.634+2862C>T)
c.146C>T
n.172+285C>T
c.861C>T (p.Phe287=)
19g.41341885G>CCA405999240TGFB1c.858C>G (p.Phe286Leu)
c.712+285C>G (n.712+285C>G)
c.634+2862C>G (n.634+2862C>G)
c.146C>G
n.172+285C>G
c.861C>G (p.Phe287Leu)
19g.41341885G>TCA405999241TGFB1c.858C>A (p.Phe286Leu)
c.712+285C>A (n.712+285C>A)
c.634+2862C>A (n.634+2862C>A)
c.146C>A
n.172+285C>A
c.861C>A (p.Phe287Leu)
19g.41341886A>CCA405999242TGFB1c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.712+284T>G (n.712+284T>G)
c.634+2861T>G (n.634+2861T>G)
c.145T>G
n.172+284T>G
c.860T>G (p.Phe287Cys)
19g.41341886A>GCA405999243TGFB1c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.712+284T>C (n.712+284T>C)
c.634+2861T>C (n.634+2861T>C)
c.145T>C
n.172+284T>C
c.860T>C (p.Phe287Ser)
19g.41341886A>TCA405999244TGFB1c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.712+284T>A (n.712+284T>A)
c.634+2861T>A (n.634+2861T>A)
c.145T>A
n.172+284T>A
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
19g.41341887A>CCA405999245TGFB1c.856T>G (p.Phe286Val)
c.712+283T>G (n.712+283T>G)
c.634+2860T>G (n.634+2860T>G)
c.144T>G
n.172+283T>G
c.859T>G (p.Phe287Val)
19g.41341887A>GCA405999246TGFB1c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.712+283T>C (n.712+283T>C)
c.634+2860T>C (n.634+2860T>C)
c.144T>C
n.172+283T>C
c.859T>C (p.Phe287Leu)
19g.41341887A>TCA405999247TGFB1c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.712+283T>A (n.712+283T>A)
c.634+2860T>A (n.634+2860T>A)
c.144T>A
n.172+283T>A
c.859T>A (p.Phe287Ile)
19g.41341888G>ACA507689830TGFB1c.855C>T (p.Cys285=)
c.712+282C>T (n.712+282C>T)
c.634+2859C>T (n.634+2859C>T)
c.143C>T
n.172+282C>T
c.858C>T (p.Cys286=)
19g.41341888G>CCA405999248TGFB1c.855C>G (p.Cys285Trp)
c.712+282C>G (n.712+282C>G)
c.634+2859C>G (n.634+2859C>G)
c.143C>G
n.172+282C>G
c.858C>G (p.Cys286Trp)
19g.41341888G>TCA405999249TGFB1c.855C>A (p.Cys285Ter)
c.712+282C>A (n.712+282C>A)
c.634+2859C>A (n.634+2859C>A)
c.143C>A
n.172+282C>A
c.858C>A (p.Cys286Ter)
19g.41341889C>ACA405999250TGFB1c.854G>T (p.Cys285Phe)
c.712+281G>T (n.712+281G>T)
c.634+2858G>T (n.634+2858G>T)
c.142G>T
n.172+281G>T
c.857G>T (p.Cys286Phe)
19g.41341889C>GCA405999251TGFB1c.854G>C (p.Cys285Ser)
c.712+281G>C (n.712+281G>C)
c.634+2858G>C (n.634+2858G>C)
c.142G>C
n.172+281G>C
c.857G>C (p.Cys286Ser)
19g.41341889C>TCA405999252TGFB1c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.712+281G>A (n.712+281G>A)
c.634+2858G>A (n.634+2858G>A)
c.142G>A
n.172+281G>A
c.857G>A (p.Cys286Tyr)
19g.41341890A>CCA405999253TGFB1c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.712+280T>G (n.712+280T>G)
c.634+2857T>G (n.634+2857T>G)
c.141T>G
n.172+280T>G
c.856T>G (p.Cys286Gly)
19g.41341890A>GCA405999254TGFB1c.853T>C (p.Cys285Arg)
c.712+280T>C (n.712+280T>C)
c.634+2857T>C (n.634+2857T>C)
c.141T>C
n.172+280T>C
c.856T>C (p.Cys286Arg)
19g.41341890A>TCA405999255TGFB1c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.712+280T>A (n.712+280T>A)
c.634+2857T>A (n.634+2857T>A)
c.141T>A
n.172+280T>A
c.856T>A (p.Cys286Ser)
19g.41341891A>CCA405999256TGFB1c.852T>G (p.Tyr284Ter)
c.712+279T>G (n.712+279T>G)
c.634+2856T>G (n.634+2856T>G)
c.140T>G
n.172+279T>G
c.855T>G (p.Tyr285Ter)
19g.41341891A>GCA507689834TGFB1c.852T>C (p.Tyr284=)
c.712+279T>C (n.712+279T>C)
c.634+2856T>C (n.634+2856T>C)
c.140T>C
n.172+279T>C
c.855T>C (p.Tyr285=)
19g.41341891A>TCA405999257TGFB1c.852T>A (p.Tyr284Ter)
c.712+279T>A (n.712+279T>A)
c.634+2856T>A (n.634+2856T>A)
c.140T>A
n.172+279T>A
c.855T>A (p.Tyr285Ter)
19g.41341892T>ACA405999258TGFB1c.851A>T (p.Tyr284Phe)
c.712+278A>T (n.712+278A>T)
c.634+2855A>T (n.634+2855A>T)
c.139A>T
n.172+278A>T
c.854A>T (p.Tyr285Phe)
19g.41341892T>CCA9459979TGFB1c.851A>G (p.Tyr284Cys)
c.712+278A>G (n.712+278A>G)
c.634+2855A>G (n.634+2855A>G)
c.139A>G
n.172+278A>G
c.854A>G (p.Tyr285Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41341892T>GCA405999259TGFB1c.851A>C (p.Tyr284Ser)
c.712+278A>C (n.712+278A>C)
c.634+2855A>C (n.634+2855A>C)
c.139A>C
n.172+278A>C
c.854A>C (p.Tyr285Ser)
19g.41341892T=CA2336420969TGFB1c.851A= (p.Tyr284=)
c.712+278A= (n.712+278A=)
c.634+2855A= (n.634+2855A=)
c.139A=
n.172+278A=
c.854A= (p.Tyr285=)
19g.41341893A>CCA405999262TGFB1c.850T>G (p.Tyr284Asp)
c.712+277T>G (n.712+277T>G)
c.634+2854T>G (n.634+2854T>G)
c.138T>G
n.172+277T>G
c.853T>G (p.Tyr285Asp)
19g.41341893A>GCA405999261TGFB1c.850T>C (p.Tyr284His)
c.712+277T>C (n.712+277T>C)
c.634+2854T>C (n.634+2854T>C)
c.138T>C
n.172+277T>C
c.853T>C (p.Tyr285His)
19g.41341893A>TCA405999260TGFB1c.850T>A (p.Tyr284Asn)
c.712+277T>A (n.712+277T>A)
c.634+2854T>A (n.634+2854T>A)
c.138T>A
n.172+277T>A
c.853T>A (p.Tyr285Asn)
19g.41341894G>ACA507689837TGFB1c.849C>T (p.Asn283=)
c.712+276C>T (n.712+276C>T)
c.634+2853C>T (n.634+2853C>T)
c.137C>T
n.172+276C>T
c.852C>T (p.Asn284=)
19g.41341894G>CCA308569220TGFB1c.849C>G (p.Asn283Lys)
c.712+276C>G (n.712+276C>G)
c.634+2853C>G (n.634+2853C>G)
c.137C>G
n.172+276C>G
c.852C>G (p.Asn284Lys)
 dbSNP
19g.41341894G=CA2336420970TGFB1c.849C= (p.Asn283=)
c.712+276C= (n.712+276C=)
c.634+2853C= (n.634+2853C=)
c.137C=
n.172+276C=
c.852C= (p.Asn284=)
19g.41341894G>TCA405999263TGFB1c.849C>A (p.Asn283Lys)
c.712+276C>A (n.712+276C>A)
c.634+2853C>A (n.634+2853C>A)
c.137C>A
n.172+276C>A
c.852C>A (p.Asn284Lys)
19g.41341895T>ACA405999264TGFB1c.848A>T (p.Asn283Ile)
c.712+275A>T (n.712+275A>T)
c.634+2852A>T (n.634+2852A>T)
c.136A>T
n.172+275A>T
c.851A>T (p.Asn284Ile)
19g.41341895T>CCA405999265TGFB1c.848A>G (p.Asn283Ser)
c.712+275A>G (n.712+275A>G)
c.634+2852A>G (n.634+2852A>G)
c.136A>G
n.172+275A>G
c.851A>G (p.Asn284Ser)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41341895T>GCA405999266TGFB1c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.712+275A>C (n.712+275A>C)
c.634+2852A>C (n.634+2852A>C)
c.136A>C
n.172+275A>C
c.851A>C (p.Asn284Thr)
19g.41341895T=CA2336420971TGFB1c.848A= (p.Asn283=)
c.712+275A= (n.712+275A=)
c.634+2852A= (n.634+2852A=)
c.136A=
n.172+275A=
c.851A= (p.Asn284=)
19g.41341896T>ACA405999267TGFB1c.847A>T (p.Asn283Tyr)
c.712+274A>T (n.712+274A>T)
c.634+2851A>T (n.634+2851A>T)
c.135A>T
n.172+274A>T
c.850A>T (p.Asn284Tyr)
19g.41341896T>CCA405999268TGFB1c.847A>G (p.Asn283Asp)
c.712+274A>G (n.712+274A>G)
c.634+2851A>G (n.634+2851A>G)
c.135A>G
n.172+274A>G
c.850A>G (p.Asn284Asp)
19g.41341896T>GCA405999269TGFB1c.847A>C (p.Asn283His)
c.712+274A>C (n.712+274A>C)
c.634+2851A>C (n.634+2851A>C)
c.135A>C
n.172+274A>C
c.850A>C (p.Asn284His)
19g.41341897G>ACA507689839TGFB1c.846C>T (p.Thr282=)
c.712+273C>T (n.712+273C>T)
c.634+2850C>T (n.634+2850C>T)
c.134C>T
n.172+273C>T
c.849C>T (p.Thr283=)
 dbSNP
19g.41341897G>CCA9459980TGFB1c.846C>G (p.Thr282=)
c.712+273C>G (n.712+273C>G)
c.634+2850C>G (n.634+2850C>G)
c.134C>G
n.172+273C>G
c.849C>G (p.Thr283=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41341897G=CA2336420972TGFB1c.846C= (p.Thr282=)
c.712+273C= (n.712+273C=)
c.634+2850C= (n.634+2850C=)
c.134C=
n.172+273C=
c.849C= (p.Thr283=)
19g.41341897G>TCA507689840TGFB1c.846C>A (p.Thr282=)
c.712+273C>A (n.712+273C>A)
c.634+2850C>A (n.634+2850C>A)
c.134C>A
n.172+273C>A
c.849C>A (p.Thr283=)
19g.41341898G>ACA405999270TGFB1c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.712+272C>T (n.712+272C>T)
c.634+2849C>T (n.634+2849C>T)
c.133C>T
n.172+272C>T
c.848C>T (p.Thr283Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41341898G>CCA405999271TGFB1c.845C>G (p.Thr282Ser)
c.712+272C>G (n.712+272C>G)
c.634+2849C>G (n.634+2849C>G)
c.133C>G
n.172+272C>G
c.848C>G (p.Thr283Ser)
19g.41341898G=CA2336420973TGFB1c.845C= (p.Thr282=)
c.712+272C= (n.712+272C=)
c.634+2849C= (n.634+2849C=)
c.133C=
n.172+272C=
c.848C= (p.Thr283=)
19g.41341898G>TCA405999272TGFB1c.845C>A (p.Thr282Asn)
c.712+272C>A (n.712+272C>A)
c.634+2849C>A (n.634+2849C>A)
c.133C>A
n.172+272C>A
c.848C>A (p.Thr283Asn)
19g.41341899T>ACA405999273TGFB1c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.712+271A>T (n.712+271A>T)
c.634+2848A>T (n.634+2848A>T)
c.132A>T
n.172+271A>T
c.847A>T (p.Thr283Ser)
19g.41341899T>CCA405999274TGFB1c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.712+271A>G (n.712+271A>G)
c.634+2848A>G (n.634+2848A>G)
c.132A>G
n.172+271A>G
c.847A>G (p.Thr283Ala)
 gnomAD v4
19g.41341899T>GCA405999275TGFB1c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.712+271A>C (n.712+271A>C)
c.634+2848A>C (n.634+2848A>C)
c.132A>C
n.172+271A>C
c.847A>C (p.Thr283Pro)
19g.41341900G>ACA507689842TGFB1c.843C>T (p.Asp281=)
c.712+270C>T (n.712+270C>T)
c.634+2847C>T (n.634+2847C>T)
c.131C>T
n.172+270C>T
c.846C>T (p.Asp282=)
19g.41341900G>CCA405999276TGFB1c.843C>G (p.Asp281Glu)
c.712+270C>G (n.712+270C>G)
c.634+2847C>G (n.634+2847C>G)
c.131C>G
n.172+270C>G
c.846C>G (p.Asp282Glu)
19g.41341900G>TCA405999277TGFB1c.843C>A (p.Asp281Glu)
c.712+270C>A (n.712+270C>A)
c.634+2847C>A (n.634+2847C>A)
c.131C>A
n.172+270C>A
c.846C>A (p.Asp282Glu)
19g.41341901T>ACA405999278TGFB1c.842A>T (p.Asp281Val)
c.712+269A>T (n.712+269A>T)
c.634+2846A>T (n.634+2846A>T)
c.130A>T
n.172+269A>T
c.845A>T (p.Asp282Val)
19g.41341901T>CCA405999279TGFB1c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.712+269A>G (n.712+269A>G)
c.634+2846A>G (n.634+2846A>G)
c.130A>G
n.172+269A>G
c.845A>G (p.Asp282Gly)
19g.41341901T>GCA405999280TGFB1c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.712+269A>C (n.712+269A>C)
c.634+2846A>C (n.634+2846A>C)
c.130A>C
n.172+269A>C
c.845A>C (p.Asp282Ala)
19g.41341902C>ACA405999281TGFB1c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.712+268G>T (n.712+268G>T)
c.634+2845G>T (n.634+2845G>T)
c.129G>T
n.172+268G>T
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
19g.41341902C=CA2336420974TGFB1c.841G= (p.Asp281=)
c.712+268G= (n.712+268G=)
c.634+2845G= (n.634+2845G=)
c.129G=
n.172+268G=
c.844G= (p.Asp282=)
19g.41341902C>GCA405999282TGFB1c.841G>C (p.Asp281His)
c.712+268G>C (n.712+268G>C)
c.634+2845G>C (n.634+2845G>C)
c.129G>C
n.172+268G>C
c.844G>C (p.Asp282His)
 dbSNP
19g.41341902C>TCA405999283TGFB1c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.712+268G>A (n.712+268G>A)
c.634+2845G>A (n.634+2845G>A)
c.129G>A
n.172+268G>A
c.844G>A (p.Asp282Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41341903C>ACA507689847TGFB1c.840G>T (p.Leu280=)
c.712+267G>T (n.712+267G>T)
c.634+2844G>T (n.634+2844G>T)
c.128G>T
n.172+267G>T
c.843G>T (p.Leu281=)
19g.41341903C>GCA507689848TGFB1c.840G>C (p.Leu280=)
c.712+267G>C (n.712+267G>C)
c.634+2844G>C (n.634+2844G>C)
c.128G>C
n.172+267G>C
c.843G>C (p.Leu281=)
19g.41341903C>TCA507689849TGFB1c.840G>A (p.Leu280=)
c.712+267G>A (n.712+267G>A)
c.634+2844G>A (n.634+2844G>A)
c.128G>A
n.172+267G>A
c.843G>A (p.Leu281=)
19g.41341904A=CA2336420975TGFB1c.839T= (p.Leu280=)
c.712+266T= (n.712+266T=)
c.634+2843T= (n.634+2843T=)
c.127T=
n.172+266T=
c.842T= (p.Leu281=)
19g.41341904A>CCA405999284TGFB1c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.712+266T>G (n.712+266T>G)
c.634+2843T>G (n.634+2843T>G)
c.127T>G
n.172+266T>G
c.842T>G (p.Leu281Arg)
19g.41341904A>GCA9459981TGFB1c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.712+266T>C (n.712+266T>C)
c.634+2843T>C (n.634+2843T>C)
c.127T>C
n.172+266T>C
c.842T>C (p.Leu281Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41341904A>TCA405999285TGFB1c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.712+266T>A (n.712+266T>A)
c.634+2843T>A (n.634+2843T>A)
c.127T>A
n.172+266T>A
c.842T>A (p.Leu281Gln)
19g.41341905G>ACA507689852TGFB1c.838C>T (p.Leu280=)
c.712+265C>T (n.712+265C>T)
c.634+2842C>T (n.634+2842C>T)
c.126C>T
n.172+265C>T
c.841C>T (p.Leu281=)
19g.41341905G>CCA405999286TGFB1c.838C>G (p.Leu280Val)
c.712+265C>G (n.712+265C>G)
c.634+2842C>G (n.634+2842C>G)
c.126C>G
n.172+265C>G
c.841C>G (p.Leu281Val)
19g.41341905G>TCA405999287TGFB1c.838C>A (p.Leu280Met)
c.712+265C>A (n.712+265C>A)
c.634+2842C>A (n.634+2842C>A)
c.126C>A
n.172+265C>A
c.841C>A (p.Leu281Met)
19g.41341906G>ACA507689854TGFB1c.837C>T (p.Ala279=)
c.712+264C>T (n.712+264C>T)
c.634+2841C>T (n.634+2841C>T)
c.125C>T
n.172+264C>T
c.840C>T (p.Ala280=)
19g.41341906G>CCA507689855TGFB1c.837C>G (p.Ala279=)
c.712+264C>G (n.712+264C>G)
c.634+2841C>G (n.634+2841C>G)
c.125C>G
n.172+264C>G
c.840C>G (p.Ala280=)
19g.41341906G=CA2336420976TGFB1c.837C= (p.Ala279=)
c.712+264C= (n.712+264C=)
c.634+2841C= (n.634+2841C=)
c.125C=
n.172+264C=
c.840C= (p.Ala280=)
19g.41341906G>TCA308569266TGFB1c.837C>A (p.Ala279=)
c.712+264C>A (n.712+264C>A)
c.634+2841C>A (n.634+2841C>A)
c.125C>A
n.172+264C>A
c.840C>A (p.Ala280=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41341907G>ACA405999289TGFB1c.836C>T (p.Ala279Val)
c.712+263C>T (n.712+263C>T)
c.634+2840C>T (n.634+2840C>T)
c.124C>T
n.172+263C>T
c.839C>T (p.Ala280Val)
 COSMIC
19g.41341907G>CCA405999290TGFB1c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.712+263C>G (n.712+263C>G)
c.634+2840C>G (n.634+2840C>G)
c.124C>G
n.172+263C>G
c.839C>G (p.Ala280Gly)
19g.41341907G>TCA405999288TGFB1c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.712+263C>A (n.712+263C>A)
c.634+2840C>A (n.634+2840C>A)
c.124C>A
n.172+263C>A
c.839C>A (p.Ala280Asp)
19g.41341908C>ACA405999291TGFB1c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.712+262G>T (n.712+262G>T)
c.634+2839G>T (n.634+2839G>T)
c.123G>T
n.172+262G>T
c.838G>T (p.Ala280Ser)
 gnomAD v4
19g.41341908C>GCA405999292TGFB1c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.712+262G>C (n.712+262G>C)
c.634+2839G>C (n.634+2839G>C)
c.123G>C
n.172+262G>C
c.838G>C (p.Ala280Pro)
19g.41341908C>TCA405999293TGFB1c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.712+262G>A (n.712+262G>A)
c.634+2839G>A (n.634+2839G>A)
c.123G>A
n.172+262G>A
c.838G>A (p.Ala280Thr)
19g.41341909T>ACA507689861TGFB1c.834A>T (p.Arg278=)
c.712+261A>T (n.712+261A>T)
c.634+2838A>T (n.634+2838A>T)
c.122A>T
n.172+261A>T
c.837A>T (p.Arg279=)
19g.41341909T>CCA9459982TGFB1c.834A>G (p.Arg278=)
c.712+261A>G (n.712+261A>G)
c.634+2838A>G (n.634+2838A>G)
c.122A>G
n.172+261A>G
c.837A>G (p.Arg279=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41341909T>GCA507689859TGFB1c.834A>C (p.Arg278=)
c.712+261A>C (n.712+261A>C)
c.634+2838A>C (n.634+2838A>C)
c.122A>C
n.172+261A>C
c.837A>C (p.Arg279=)
19g.41341909T=CA2336420977TGFB1c.834A= (p.Arg278=)
c.712+261A= (n.712+261A=)
c.634+2838A= (n.634+2838A=)
c.122A=
n.172+261A=
c.837A= (p.Arg279=)
19g.41341910C>ACA405999294TGFB1c.833G>T (p.Arg278Leu)
c.712+260G>T (n.712+260G>T)
c.634+2837G>T (n.634+2837G>T)
c.121G>T
n.172+260G>T
c.836G>T (p.Arg279Leu)
19g.41341910C>GCA405999295TGFB1c.833G>C (p.Arg278Pro)
c.712+260G>C (n.712+260G>C)
c.634+2837G>C (n.634+2837G>C)
c.121G>C
n.172+260G>C
c.836G>C (p.Arg279Pro)
19g.41341910C>TCA405999296TGFB1c.833G>A (p.Arg278Gln)
c.712+260G>A (n.712+260G>A)
c.634+2837G>A (n.634+2837G>A)
c.121G>A
n.172+260G>A
c.836G>A (p.Arg279Gln)
 gnomAD v4
19g.41341911G>ACA405999297TGFB1c.832C>T (p.Arg278Ter)
c.712+259C>T (n.712+259C>T)
c.634+2836C>T (n.634+2836C>T)
c.120C>T
n.172+259C>T
c.835C>T (p.Arg279Ter)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41341911G>CCA405999298TGFB1c.832C>G (p.Arg278Gly)
c.712+259C>G (n.712+259C>G)
c.634+2836C>G (n.634+2836C>G)
c.120C>G
n.172+259C>G
c.835C>G (p.Arg279Gly)
 ClinVar dbSNP
19g.41341911G=CA2336420978TGFB1c.832C= (p.Arg278=)
c.712+259C= (n.712+259C=)
c.634+2836C= (n.634+2836C=)
c.120C=
n.172+259C=
c.835C= (p.Arg279=)
19g.41341911G>TCA507689863TGFB1c.832C>A (p.Arg278=)
c.712+259C>A (n.712+259C>A)
c.634+2836C>A (n.634+2836C>A)
c.120C>A
n.172+259C>A
c.835C>A (p.Arg279=)
19g.41341912G>ACA308569278TGFB1c.831C>T (p.Arg277=)
c.712+258C>T (n.712+258C>T)
c.634+2835C>T (n.634+2835C>T)
c.119C>T
n.172+258C>T
c.834C>T (p.Arg278=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41341912G>CCA9459983TGFB1c.831C>G (p.Arg277=)
c.712+258C>G (n.712+258C>G)
c.634+2835C>G (n.634+2835C>G)
c.119C>G
n.172+258C>G
c.834C>G (p.Arg278=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41341912G=CA2336420979TGFB1c.831C= (p.Arg277=)
c.712+258C= (n.712+258C=)
c.634+2835C= (n.634+2835C=)
c.119C=
n.172+258C=
c.834C= (p.Arg278=)
19g.41341912G>TCA507689866TGFB1c.831C>A (p.Arg277=)
c.712+258C>A (n.712+258C>A)
c.634+2835C>A (n.634+2835C>A)
c.119C>A
n.172+258C>A
c.834C>A (p.Arg278=)
19g.41341913C>ACA405999299TGFB1c.830G>T (p.Arg277Leu)
c.712+257G>T (n.712+257G>T)
c.634+2834G>T (n.634+2834G>T)
c.118G>T
n.172+257G>T
c.833G>T (p.Arg278Leu)
19g.41341913C=CA2336420980TGFB1c.830G= (p.Arg277=)
c.712+257G= (n.712+257G=)
c.634+2834G= (n.634+2834G=)
c.118G=
n.172+257G=
c.833G= (p.Arg278=)
19g.41341913C>GCA405999300TGFB1c.830G>C (p.Arg277Pro)
c.712+257G>C (n.712+257G>C)
c.634+2834G>C (n.634+2834G>C)
c.118G>C
n.172+257G>C
c.833G>C (p.Arg278Pro)
19g.41341913C>TCA405999301TGFB1c.830G>A (p.Arg277His)
c.712+257G>A (n.712+257G>A)
c.634+2834G>A (n.634+2834G>A)
c.118G>A
n.172+257G>A
c.833G>A (p.Arg278His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41341914G>ACA405999304TGFB1c.829C>T (p.Arg277Cys)
c.712+256C>T (n.712+256C>T)
c.634+2833C>T (n.634+2833C>T)
c.117C>T
n.172+256C>T
c.832C>T (p.Arg278Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.41341914G>CCA405999303TGFB1c.829C>G (p.Arg277Gly)
c.712+256C>G (n.712+256C>G)
c.634+2833C>G (n.634+2833C>G)
c.117C>G
n.172+256C>G
c.832C>G (p.Arg278Gly)
19g.41341914G=CA2336420981TGFB1c.829C= (p.Arg277=)
c.712+256C= (n.712+256C=)
c.634+2833C= (n.634+2833C=)
c.117C=
n.172+256C=
c.832C= (p.Arg278=)
19g.41341914G>TCA405999302TGFB1c.829C>A (p.Arg277Ser)
c.712+256C>A (n.712+256C>A)
c.634+2833C>A (n.634+2833C>A)
c.117C>A
n.172+256C>A
c.832C>A (p.Arg278Ser)
19g.41341915G>ACA507689871TGFB1c.828C>T (p.His276=)
c.712+255C>T (n.712+255C>T)
c.634+2832C>T (n.634+2832C>T)
c.116C>T
n.172+255C>T
c.831C>T (p.His277=)
19g.41341915G>CCA405999305TGFB1c.828C>G (p.His276Gln)
c.712+255C>G (n.712+255C>G)
c.634+2832C>G (n.634+2832C>G)
c.116C>G
n.172+255C>G
c.831C>G (p.His277Gln)
19g.41341915G>TCA405999306TGFB1c.828C>A (p.His276Gln)
c.712+255C>A (n.712+255C>A)
c.634+2832C>A (n.634+2832C>A)
c.116C>A
n.172+255C>A
c.831C>A (p.His277Gln)
19g.41341916T>ACA405999307TGFB1c.827A>T (p.His276Leu)
c.712+254A>T (n.712+254A>T)
c.634+2831A>T (n.634+2831A>T)
c.115A>T
n.172+254A>T
c.830A>T (p.His277Leu)
19g.41341916T>CCA405999308TGFB1c.827A>G (p.His276Arg)
c.712+254A>G (n.712+254A>G)
c.634+2831A>G (n.634+2831A>G)
c.115A>G
n.172+254A>G
c.830A>G (p.His277Arg)
19g.41341916T>GCA405999309TGFB1c.827A>C (p.His276Pro)
c.712+254A>C (n.712+254A>C)
c.634+2831A>C (n.634+2831A>C)
c.115A>C
n.172+254A>C
c.830A>C (p.His277Pro)
 dbSNP
19g.41341916T=CA2336420982TGFB1c.827A= (p.His276=)
c.712+254A= (n.712+254A=)
c.634+2831A= (n.634+2831A=)
c.115A=
n.172+254A=
c.830A= (p.His277=)
19g.41341917G>ACA405999310TGFB1c.826C>T (p.His276Tyr)
c.712+253C>T (n.712+253C>T)
c.634+2830C>T (n.634+2830C>T)
c.114C>T
n.172+253C>T
c.829C>T (p.His277Tyr)
19g.41341917G>CCA405999311TGFB1c.826C>G (p.His276Asp)
c.712+253C>G (n.712+253C>G)
c.634+2830C>G (n.634+2830C>G)
c.114C>G
n.172+253C>G
c.829C>G (p.His277Asp)
19g.41341917G>TCA405999312TGFB1c.826C>A (p.His276Asn)
c.712+253C>A (n.712+253C>A)
c.634+2830C>A (n.634+2830C>A)
c.114C>A
n.172+253C>A
c.829C>A (p.His277Asn)
19g.41341918C>ACA507689876TGFB1c.825G>T (p.Arg275=)
c.712+252G>T (n.712+252G>T)
c.634+2829G>T (n.634+2829G>T)
c.113G>T
n.172+252G>T
c.828G>T (p.Arg276=)
19g.41341918C>GCA507689877TGFB1c.825G>C (p.Arg275=)
c.712+252G>C (n.712+252G>C)
c.634+2829G>C (n.634+2829G>C)
c.113G>C
n.172+252G>C
c.828G>C (p.Arg276=)
19g.41341918C>TCA507689878TGFB1c.825G>A (p.Arg275=)
c.712+252G>A (n.712+252G>A)
c.634+2829G>A (n.634+2829G>A)
c.113G>A
n.172+252G>A
c.828G>A (p.Arg276=)
 gnomAD v4
19g.41341919C>ACA405999313TGFB1c.824G>T (p.Arg275Leu)
c.712+251G>T (n.712+251G>T)
c.634+2828G>T (n.634+2828G>T)
c.112G>T
n.172+251G>T
c.827G>T (p.Arg276Leu)
19g.41341919C=CA2336420983TGFB1c.824G= (p.Arg275=)
c.712+251G= (n.712+251G=)
c.634+2828G= (n.634+2828G=)
c.112G=
n.172+251G=
c.827G= (p.Arg276=)
19g.41341919C>GCA405999314TGFB1c.824G>C (p.Arg275Pro)
c.712+251G>C (n.712+251G>C)
c.634+2828G>C (n.634+2828G>C)
c.112G>C
n.172+251G>C
c.827G>C (p.Arg276Pro)
19g.41341919C>TCA405999315TGFB1c.824G>A (p.Arg275Gln)
c.712+251G>A (n.712+251G>A)
c.634+2828G>A (n.634+2828G>A)
c.112G>A
n.172+251G>A
c.827G>A (p.Arg276Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41341920G>ACA405999316TGFB1c.823C>T (p.Arg275Trp)
c.712+250C>T (n.712+250C>T)
c.634+2827C>T (n.634+2827C>T)
c.111C>T
n.172+250C>T
c.826C>T (p.Arg276Trp)
 gnomAD v4
19g.41341920G>CCA405999317TGFB1c.823C>G (p.Arg275Gly)
c.712+250C>G (n.712+250C>G)
c.634+2827C>G (n.634+2827C>G)
c.111C>G
n.172+250C>G
c.826C>G (p.Arg276Gly)
19g.41341920G>TCA507689879TGFB1c.823C>A (p.Arg275=)
c.712+250C>A (n.712+250C>A)
c.634+2827C>A (n.634+2827C>A)
c.111C>A
n.172+250C>A
c.826C>A (p.Arg276=)
19g.41341921G>ACA507689881TGFB1c.822C>T (p.Ser274=)
c.712+249C>T (n.712+249C>T)
c.634+2826C>T (n.634+2826C>T)
c.110C>T
n.172+249C>T
c.825C>T (p.Ser275=)
19g.41341921G>CCA507689884TGFB1c.822C>G (p.Ser274=)
c.712+249C>G (n.712+249C>G)
c.634+2826C>G (n.634+2826C>G)
c.110C>G
n.172+249C>G
c.825C>G (p.Ser275=)
19g.41341921G>TCA507689885TGFB1c.822C>A (p.Ser274=)
c.712+249C>A (n.712+249C>A)
c.634+2826C>A (n.634+2826C>A)
c.110C>A
n.172+249C>A
c.825C>A (p.Ser275=)
19g.41341922G>ACA9459984TGFB1c.821C>T (p.Ser274Phe)
c.712+248C>T (n.712+248C>T)
c.634+2825C>T (n.634+2825C>T)
c.109C>T
n.172+248C>T
c.824C>T (p.Ser275Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41341922G>CCA405999319TGFB1c.821C>G (p.Ser274Cys)
c.712+248C>G (n.712+248C>G)
c.634+2825C>G (n.634+2825C>G)
c.109C>G
n.172+248C>G
c.824C>G (p.Ser275Cys)
19g.41341922G=CA2336420984TGFB1c.821C= (p.Ser274=)
c.712+248C= (n.712+248C=)
c.634+2825C= (n.634+2825C=)
c.109C=
n.172+248C=
c.824C= (p.Ser275=)
19g.41341922G>TCA405999318TGFB1c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.712+248C>A (n.712+248C>A)
c.634+2825C>A (n.634+2825C>A)
c.109C>A
n.172+248C>A
c.824C>A (p.Ser275Tyr)
19g.41341923A=CA2336420985TGFB1c.820T= (p.Ser274=)
c.712+247T= (n.712+247T=)
c.634+2824T= (n.634+2824T=)
c.108T=
n.172+247T=
c.823T= (p.Ser275=)
19g.41341923A>CCA405999320TGFB1c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.712+247T>G (n.712+247T>G)
c.634+2824T>G (n.634+2824T>G)
c.108T>G
n.172+247T>G
c.823T>G (p.Ser275Ala)
19g.41341923A>GCA405999322TGFB1c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.712+247T>C (n.712+247T>C)
c.634+2824T>C (n.634+2824T>C)
c.108T>C
n.172+247T>C
c.823T>C (p.Ser275Pro)
 dbSNP
19g.41341923A>TCA405999321TGFB1c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.712+247T>A (n.712+247T>A)
c.634+2824T>A (n.634+2824T>A)
c.108T>A
n.172+247T>A
c.823T>A (p.Ser275Thr)
19g.41341924G>ACA9459985TGFB1c.819C>T (p.Ser273=)
c.712+246C>T (n.712+246C>T)
c.634+2823C>T (n.634+2823C>T)
c.107C>T
n.172+246C>T
c.822C>T (p.Ser274=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41341924G>CCA405999324TGFB1c.819C>G (p.Ser273Arg)
c.712+246C>G (n.712+246C>G)
c.634+2823C>G (n.634+2823C>G)
c.107C>G
n.172+246C>G
c.822C>G (p.Ser274Arg)
19g.41341924G=CA2336420986TGFB1c.819C= (p.Ser273=)
c.712+246C= (n.712+246C=)
c.634+2823C= (n.634+2823C=)
c.107C=
n.172+246C=
c.822C= (p.Ser274=)
19g.41341924G>TCA405999323TGFB1c.819C>A (p.Ser273Arg)
c.712+246C>A (n.712+246C>A)
c.634+2823C>A (n.634+2823C>A)
c.107C>A
n.172+246C>A
c.822C>A (p.Ser274Arg)
19g.41341925C>ACA405999325TGFB1c.818G>T (p.Ser273Ile)
c.712+245G>T (n.712+245G>T)
c.634+2822G>T (n.634+2822G>T)
c.106G>T
n.172+245G>T
c.821G>T (p.Ser274Ile)
19g.41341925C=CA2336420987TGFB1c.818G= (p.Ser273=)
c.712+245G= (n.712+245G=)
c.634+2822G= (n.634+2822G=)
c.106G=
n.172+245G=
c.821G= (p.Ser274=)
19g.41341925C>GCA405999326TGFB1c.818G>C (p.Ser273Thr)
c.712+245G>C (n.712+245G>C)
c.634+2822G>C (n.634+2822G>C)
c.106G>C
n.172+245G>C
c.821G>C (p.Ser274Thr)
19g.41341925C>TCA9459986TGFB1c.818G>A (p.Ser273Asn)
c.712+245G>A (n.712+245G>A)
c.634+2822G>A (n.634+2822G>A)
c.106G>A
n.172+245G>A
c.821G>A (p.Ser274Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41341926T>ACA405999327TGFB1c.817A>T (p.Ser273Cys)
c.712+244A>T (n.712+244A>T)
c.634+2821A>T (n.634+2821A>T)
c.105A>T
n.172+244A>T
c.820A>T (p.Ser274Cys)
19g.41341926T>CCA405999329TGFB1c.817A>G (p.Ser273Gly)
c.712+244A>G (n.712+244A>G)
c.634+2821A>G (n.634+2821A>G)
c.105A>G
n.172+244A>G
c.820A>G (p.Ser274Gly)
19g.41341926T>GCA405999328TGFB1c.817A>C (p.Ser273Arg)
c.712+244A>C (n.712+244A>C)
c.634+2821A>C (n.634+2821A>C)
c.105A>C
n.172+244A>C
c.820A>C (p.Ser274Arg)
19g.41341927T>ACA405999330TGFB1c.816A>T (p.Gln272His)
c.712+243A>T (n.712+243A>T)
c.634+2820A>T (n.634+2820A>T)
c.104A>T
n.172+243A>T
c.819A>T (p.Gln273His)
19g.41341927T>CCA507689897TGFB1c.816A>G (p.Gln272=)
c.712+243A>G (n.712+243A>G)
c.634+2820A>G (n.634+2820A>G)
c.104A>G
n.172+243A>G
c.819A>G (p.Gln273=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41341927T>GCA405999331TGFB1c.816A>C (p.Gln272His)
c.712+243A>C (n.712+243A>C)
c.634+2820A>C (n.634+2820A>C)
c.104A>C
n.172+243A>C
c.819A>C (p.Gln273His)
19g.41341927T=CA2336420988TGFB1c.816A= (p.Gln272=)
c.712+243A= (n.712+243A=)
c.634+2820A= (n.634+2820A=)
c.104A=
n.172+243A=
c.819A= (p.Gln273=)
19g.41341928T>ACA405999332TGFB1c.815A>T (p.Gln272Leu)
c.712+242A>T (n.712+242A>T)
c.634+2819A>T (n.634+2819A>T)
c.103A>T
n.172+242A>T
c.818A>T (p.Gln273Leu)
19g.41341928T>CCA405999333TGFB1c.815A>G (p.Gln272Arg)
c.712+242A>G (n.712+242A>G)
c.634+2819A>G (n.634+2819A>G)
c.103A>G
n.172+242A>G
c.818A>G (p.Gln273Arg)
19g.41341928T>GCA405999334TGFB1c.815A>C (p.Gln272Pro)
c.712+242A>C (n.712+242A>C)
c.634+2819A>C (n.634+2819A>C)
c.103A>C
n.172+242A>C
c.818A>C (p.Gln273Pro)
19g.41341929G>ACA405999335TGFB1c.814C>T (p.Gln272Ter)
c.712+241C>T (n.712+241C>T)
c.634+2818C>T (n.634+2818C>T)
c.102C>T
n.172+241C>T
c.817C>T (p.Gln273Ter)
19g.41341929G>CCA405999336TGFB1c.814C>G (p.Gln272Glu)
c.712+241C>G (n.712+241C>G)
c.634+2818C>G (n.634+2818C>G)
c.102C>G
n.172+241C>G
c.817C>G (p.Gln273Glu)
 dbSNP
19g.41341929G=CA2336420989TGFB1c.814C= (p.Gln272=)
c.712+241C= (n.712+241C=)
c.634+2818C= (n.634+2818C=)
c.102C=
n.172+241C=
c.817C= (p.Gln273=)
19g.41341929G>TCA405999337TGFB1c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.712+241C>A (n.712+241C>A)
c.634+2818C>A (n.634+2818C>A)
c.102C>A
n.172+241C>A
c.817C>A (p.Gln273Lys)
19g.41341930C>ACA507689901TGFB1c.813G>T (p.Leu271=)
c.712+240G>T (n.712+240G>T)
c.634+2817G>T (n.634+2817G>T)
c.101G>T
n.172+240G>T
c.816G>T (p.Leu272=)
19g.41341930C>GCA507689902TGFB1c.813G>C (p.Leu271=)
c.712+240G>C (n.712+240G>C)
c.634+2817G>C (n.634+2817G>C)
c.101G>C
n.172+240G>C
c.816G>C (p.Leu272=)
 gnomAD v4
19g.41341930C>TCA507689900TGFB1c.813G>A (p.Leu271=)
c.712+240G>A (n.712+240G>A)
c.634+2817G>A (n.634+2817G>A)
c.101G>A
n.172+240G>A
c.816G>A (p.Leu272=)
19g.41341931A>CCA405999338TGFB1c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.712+239T>G (n.712+239T>G)
c.634+2816T>G (n.634+2816T>G)
c.100T>G
n.172+239T>G
c.815T>G (p.Leu272Arg)
19g.41341931A>GCA405999339TGFB1c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.712+239T>C (n.712+239T>C)
c.634+2816T>C (n.634+2816T>C)
c.100T>C
n.172+239T>C
c.815T>C (p.Leu272Pro)
 gnomAD v4
19g.41341931A>TCA405999340TGFB1c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.712+239T>A (n.712+239T>A)
c.634+2816T>A (n.634+2816T>A)
c.100T>A
n.172+239T>A
c.815T>A (p.Leu272Gln)
19g.41341932G>ACA507689906TGFB1c.811C>T (p.Leu271=)
c.712+238C>T (n.712+238C>T)
c.634+2815C>T (n.634+2815C>T)
c.99C>T
n.172+238C>T
c.814C>T (p.Leu272=)
19g.41341932G>CCA405999341TGFB1c.811C>G (p.Leu271Val)
c.712+238C>G (n.712+238C>G)
c.634+2815C>G (n.634+2815C>G)
c.99C>G
n.172+238C>G
c.814C>G (p.Leu272Val)
19g.41341932G>TCA405999342TGFB1c.811C>A (p.Leu271Met)
c.712+238C>A (n.712+238C>A)
c.634+2815C>A (n.634+2815C>A)
c.99C>A
n.172+238C>A
c.814C>A (p.Leu272Met)
19g.41341933A=CA2336420990TGFB1c.810T= (p.His270=)
c.712+237T= (n.712+237T=)
c.634+2814T= (n.634+2814T=)
c.98T=
n.172+237T=
c.813T= (p.His271=)
19g.41341933A>CCA405999343TGFB1c.810T>G (p.His270Gln)
c.712+237T>G (n.712+237T>G)
c.634+2814T>G (n.634+2814T>G)
c.98T>G
n.172+237T>G
c.813T>G (p.His271Gln)
19g.41341933A>GCA308569291TGFB1c.810T>C (p.His270=)
c.712+237T>C (n.712+237T>C)
c.634+2814T>C (n.634+2814T>C)
c.98T>C
n.172+237T>C
c.813T>C (p.His271=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41341933A>TCA405999344TGFB1c.810T>A (p.His270Gln)
c.712+237T>A (n.712+237T>A)
c.634+2814T>A (n.634+2814T>A)
c.98T>A
n.172+237T>A
c.813T>A (p.His271Gln)
19g.41341934T>ACA405999347TGFB1c.809A>T (p.His270Leu)
c.712+236A>T (n.712+236A>T)
c.634+2813A>T (n.634+2813A>T)
c.97A>T
n.172+236A>T
c.812A>T (p.His271Leu)
19g.41341934T>CCA405999350TGFB1c.809A>G (p.His270Arg)
c.712+236A>G (n.712+236A>G)
c.634+2813A>G (n.634+2813A>G)
c.97A>G
n.172+236A>G
c.812A>G (p.His271Arg)
 gnomAD v4
19g.41341934T>GCA405999348TGFB1c.809A>C (p.His270Pro)
c.712+236A>C (n.712+236A>C)
c.634+2813A>C (n.634+2813A>C)
c.97A>C
n.172+236A>C
c.812A>C (p.His271Pro)
19g.41341935G>ACA308569293TGFB1c.808C>T (p.His270Tyr)
c.712+235C>T (n.712+235C>T)
c.634+2812C>T (n.634+2812C>T)
c.96C>T
n.172+235C>T
c.811C>T (p.His271Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41341935G>CCA405999352TGFB1c.808C>G (p.His270Asp)
c.712+235C>G (n.712+235C>G)
c.634+2812C>G (n.634+2812C>G)
c.96C>G
n.172+235C>G
c.811C>G (p.His271Asp)
19g.41341935G=CA2336420991TGFB1c.808C= (p.His270=)
c.712+235C= (n.712+235C=)
c.634+2812C= (n.634+2812C=)
c.96C=
n.172+235C=
c.811C= (p.His271=)
19g.41341935G>TCA405999354TGFB1c.808C>A (p.His270Asn)
c.712+235C>A (n.712+235C>A)
c.634+2812C>A (n.634+2812C>A)
c.96C>A
n.172+235C>A
c.811C>A (p.His271Asn)
 gnomAD v4
19g.41341936C>ACA405999356TGFB1c.807G>T (p.Gln269His)
c.712+234G>T (n.712+234G>T)
c.634+2811G>T (n.634+2811G>T)
c.95G>T
n.172+234G>T
c.810G>T (p.Gln270His)
 gnomAD v4
19g.41341936C>GCA405999358TGFB1c.807G>C (p.Gln269His)
c.712+234G>C (n.712+234G>C)
c.634+2811G>C (n.634+2811G>C)
c.95G>C
n.172+234G>C
c.810G>C (p.Gln270His)
 gnomAD v4
19g.41341936C>TCA507689915TGFB1c.807G>A (p.Gln269=)
c.712+234G>A (n.712+234G>A)
c.634+2811G>A (n.634+2811G>A)
c.95G>A
n.172+234G>A
c.810G>A (p.Gln270=)
19g.41341937T>ACA405999361TGFB1c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.712+233A>T (n.712+233A>T)
c.634+2810A>T (n.634+2810A>T)
c.94A>T
n.172+233A>T
c.809A>T (p.Gln270Leu)
19g.41341937T>CCA405999362TGFB1c.806A>G (p.Gln269Arg)
c.712+233A>G (n.712+233A>G)
c.634+2810A>G (n.634+2810A>G)
c.94A>G
n.172+233A>G
c.809A>G (p.Gln270Arg)
 COSMIC
19g.41341937T>GCA405999364TGFB1c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.712+233A>C (n.712+233A>C)
c.634+2810A>C (n.634+2810A>C)
c.94A>C
n.172+233A>C
c.809A>C (p.Gln270Pro)
19g.41341938G>ACA405999366TGFB1c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.712+232C>T (n.712+232C>T)
c.634+2809C>T (n.634+2809C>T)
c.93C>T
n.172+232C>T
c.808C>T (p.Gln270Ter)
19g.41341938G>CCA405999368TGFB1c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.712+232C>G (n.712+232C>G)
c.634+2809C>G (n.634+2809C>G)
c.93C>G
n.172+232C>G
c.808C>G (p.Gln270Glu)
19g.41341938G>TCA405999370TGFB1c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.712+232C>A (n.712+232C>A)
c.634+2809C>A (n.634+2809C>A)
c.93C>A
n.172+232C>A
c.808C>A (p.Gln270Lys)
19g.41341939G>ACA507689922TGFB1c.804C>T (p.Ala268=)
c.712+231C>T (n.712+231C>T)
c.634+2808C>T (n.634+2808C>T)
c.92C>T
n.172+231C>T
c.807C>T (p.Ala269=)
19g.41341939G>CCA507689923TGFB1c.804C>G (p.Ala268=)
c.712+231C>G (n.712+231C>G)
c.634+2808C>G (n.634+2808C>G)
c.92C>G
n.172+231C>G
c.807C>G (p.Ala269=)
19g.41341939G>TCA507689924TGFB1c.804C>A (p.Ala268=)
c.712+231C>A (n.712+231C>A)
c.634+2808C>A (n.634+2808C>A)
c.92C>A
n.172+231C>A
c.807C>A (p.Ala269=)
19g.41341940G>ACA405999376TGFB1c.803C>T (p.Ala268Val)
c.712+230C>T (n.712+230C>T)
c.634+2807C>T (n.634+2807C>T)
c.91C>T
n.172+230C>T
c.806C>T (p.Ala269Val)
 ClinVar
19g.41341940G>CCA405999374TGFB1c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.712+230C>G (n.712+230C>G)
c.634+2807C>G (n.634+2807C>G)
c.91C>G
n.172+230C>G
c.806C>G (p.Ala269Gly)
19g.41341940G>TCA405999372TGFB1c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.712+230C>A (n.712+230C>A)
c.634+2807C>A (n.634+2807C>A)
c.91C>A
n.172+230C>A
c.806C>A (p.Ala269Asp)
19g.41341941C>ACA405999383TGFB1c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.712+229G>T (n.712+229G>T)
c.634+2806G>T (n.634+2806G>T)
c.90G>T
n.172+229G>T
c.805G>T (p.Ala269Ser)
19g.41341941C>GCA405999378TGFB1c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.712+229G>C (n.712+229G>C)
c.634+2806G>C (n.634+2806G>C)
c.90G>C
n.172+229G>C
c.805G>C (p.Ala269Pro)
19g.41341941C>TCA405999381TGFB1c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.712+229G>A (n.712+229G>A)
c.634+2806G>A (n.634+2806G>A)
c.90G>A
n.172+229G>A
c.805G>A (p.Ala269Thr)
 gnomAD v4
19g.41341942C>ACA405999385TGFB1c.801G>T (p.Arg267Ser)
c.712+228G>T (n.712+228G>T)
c.634+2805G>T (n.634+2805G>T)
c.89G>T
n.172+228G>T
c.804G>T (p.Arg268Ser)
19g.41341942C=CA2336420992TGFB1c.801G= (p.Arg267=)
c.712+228G= (n.712+228G=)
c.634+2805G= (n.634+2805G=)
c.89G=
n.172+228G=
c.804G= (p.Arg268=)
19g.41341942C>GCA405999387TGFB1c.801G>C (p.Arg267Ser)
c.712+228G>C (n.712+228G>C)
c.634+2805G>C (n.634+2805G>C)
c.89G>C
n.172+228G>C
c.804G>C (p.Arg268Ser)
19g.41341942C>TCA9459987TGFB1c.801G>A (p.Arg267=)
c.712+228G>A (n.712+228G>A)
c.634+2805G>A (n.634+2805G>A)
c.89G>A
n.172+228G>A
c.804G>A (p.Arg268=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41341943C>ACA405999390TGFB1c.800G>T (p.Arg267Met)
c.712+227G>T (n.712+227G>T)
c.634+2804G>T (n.634+2804G>T)
c.88G>T
n.172+227G>T
c.803G>T (p.Arg268Met)
19g.41341943C>GCA405999392TGFB1c.800G>C (p.Arg267Thr)
c.712+227G>C (n.712+227G>C)
c.634+2804G>C (n.634+2804G>C)
c.88G>C
n.172+227G>C
c.803G>C (p.Arg268Thr)
 gnomAD v4
19g.41341943C>TCA405999394TGFB1c.800G>A (p.Arg267Lys)
c.712+227G>A (n.712+227G>A)
c.634+2804G>A (n.634+2804G>A)
c.88G>A
n.172+227G>A
c.803G>A (p.Arg268Lys)
19g.41341944T>ACA405999396TGFB1c.799A>T (p.Arg267Trp)
c.712+226A>T (n.712+226A>T)
c.634+2803A>T (n.634+2803A>T)
c.87A>T
n.172+226A>T
c.802A>T (p.Arg268Trp)
19g.41341944T>CCA405999398TGFB1c.799A>G (p.Arg267Gly)
c.712+226A>G (n.712+226A>G)
c.634+2803A>G (n.634+2803A>G)
c.87A>G
n.172+226A>G
c.802A>G (p.Arg268Gly)
19g.41341944T>GCA507689927TGFB1c.799A>C (p.Arg267=)
c.712+226A>C (n.712+226A>C)
c.634+2803A>C (n.634+2803A>C)
c.87A>C
n.172+226A>C
c.802A>C (p.Arg268=)
19g.41341945C>ACA405999400TGFB1c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.712+225G>T (n.712+225G>T)
c.634+2802G>T (n.634+2802G>T)
c.86G>T
n.172+225G>T
c.801G>T (p.Glu267Asp)
19g.41341945C=CA2336420993TGFB1c.798G= (p.Glu266=)
c.712+225G= (n.712+225G=)
c.634+2802G= (n.634+2802G=)
c.86G=
n.172+225G=
c.801G= (p.Glu267=)
19g.41341945C>GCA405999401TGFB1c.798G>C (p.Glu266Asp)
c.712+225G>C (n.712+225G>C)
c.634+2802G>C (n.634+2802G>C)
c.86G>C
n.172+225G>C
c.801G>C (p.Glu267Asp)
19g.41341945C>TCA9459988TGFB1c.798G>A (p.Glu266=)
c.712+225G>A (n.712+225G>A)
c.634+2802G>A (n.634+2802G>A)
c.86G>A
n.172+225G>A
c.801G>A (p.Glu267=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.41341946T>ACA405999406TGFB1c.797A>T (p.Glu266Val)
c.712+224A>T (n.712+224A>T)
c.634+2801A>T (n.634+2801A>T)
c.85A>T
n.172+224A>T
c.800A>T (p.Glu267Val)
19g.41341946T>CCA405999404TGFB1c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.712+224A>G (n.712+224A>G)
c.634+2801A>G (n.634+2801A>G)
c.85A>G
n.172+224A>G
c.800A>G (p.Glu267Gly)
19g.41341946T>GCA405999405TGFB1c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.712+224A>C (n.712+224A>C)
c.634+2801A>C (n.634+2801A>C)
c.85A>C
n.172+224A>C
c.800A>C (p.Glu267Ala)
19g.41341947C>ACA405999409TGFB1c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.712+223G>T (n.712+223G>T)
c.634+2800G>T (n.634+2800G>T)
c.84G>T
n.172+223G>T
c.799G>T (p.Glu267Ter)
19g.41341947C>GCA405999411TGFB1c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.712+223G>C (n.712+223G>C)
c.634+2800G>C (n.634+2800G>C)
c.84G>C
n.172+223G>C
c.799G>C (p.Glu267Gln)
19g.41341947C>TCA405999413TGFB1c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.712+223G>A (n.712+223G>A)
c.634+2800G>A (n.634+2800G>A)
c.84G>A
n.172+223G>A
c.799G>A (p.Glu267Lys)
19g.41341948C>ACA507689931TGFB1c.795G>T (p.Leu265=)
c.712+222G>T (n.712+222G>T)
c.634+2799G>T (n.634+2799G>T)
c.83G>T
n.172+222G>T
c.798G>T (p.Leu266=)
19g.41341948C>GCA507689932TGFB1c.795G>C (p.Leu265=)
c.712+222G>C (n.712+222G>C)
c.634+2799G>C (n.634+2799G>C)
c.83G>C
n.172+222G>C
c.798G>C (p.Leu266=)
19g.41341948C>TCA507689933TGFB1c.795G>A (p.Leu265=)
c.712+222G>A (n.712+222G>A)
c.634+2799G>A (n.634+2799G>A)
c.83G>A
n.172+222G>A
c.798G>A (p.Leu266=)
19g.41341949A>CCA405999415TGFB1c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.712+221T>G (n.712+221T>G)
c.634+2798T>G (n.634+2798T>G)
c.82T>G
n.172+221T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
19g.41341949A>GCA405999416TGFB1c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.712+221T>C (n.712+221T>C)
c.634+2798T>C (n.634+2798T>C)
c.82T>C
n.172+221T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
19g.41341949A>TCA405999418TGFB1c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.712+221T>A (n.712+221T>A)
c.634+2798T>A (n.634+2798T>A)
c.82T>A
n.172+221T>A
c.797T>A (p.Leu266Gln)
19g.41341950G>ACA507689937TGFB1c.793C>T (p.Leu265=)
c.712+220C>T (n.712+220C>T)
c.634+2797C>T (n.634+2797C>T)
c.81C>T
n.172+220C>T
c.796C>T (p.Leu266=)
19g.41341950G>CCA405999419TGFB1c.793C>G (p.Leu265Val)
c.712+220C>G (n.712+220C>G)
c.634+2797C>G (n.634+2797C>G)
c.81C>G
n.172+220C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
19g.41341950G=CA2336420994TGFB1c.793C= (p.Leu265=)
c.712+220C= (n.712+220C=)
c.634+2797C= (n.634+2797C=)
c.81C=
n.172+220C=
c.796C= (p.Leu266=)
19g.41341950G>TCA405999420TGFB1c.793C>A (p.Leu265Met)
c.712+220C>A (n.712+220C>A)
c.634+2797C>A (n.634+2797C>A)
c.81C>A
n.172+220C>A
c.796C>A (p.Leu266Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41341951C>ACA507689938TGFB1c.792G>T (p.Pro264=)
c.712+219G>T (n.712+219G>T)
c.634+2796G>T (n.634+2796G>T)
c.80G>T
n.172+219G>T
c.795G>T (p.Pro265=)
19g.41341951C=CA2336420995TGFB1c.792G= (p.Pro264=)
c.712+219G= (n.712+219G=)
c.634+2796G= (n.634+2796G=)
c.80G=
n.172+219G=
c.795G= (p.Pro265=)
19g.41341951C>GCA507689939TGFB1c.792G>C (p.Pro264=)
c.712+219G>C (n.712+219G>C)
c.634+2796G>C (n.634+2796G>C)
c.80G>C
n.172+219G>C
c.795G>C (p.Pro265=)
19g.41341951C>TCA9459989TGFB1c.792G>A (p.Pro264=)
c.712+219G>A (n.712+219G>A)
c.634+2796G>A (n.634+2796G>A)
c.80G>A
n.172+219G>A
c.795G>A (p.Pro265=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41341952G>ACA9459990TGFB1c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.712+218C>T (n.712+218C>T)
c.634+2795C>T (n.634+2795C>T)
c.79C>T
n.172+218C>T
c.794C>T (p.Pro265Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41341952G>CCA405999423TGFB1c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.712+218C>G (n.712+218C>G)
c.634+2795C>G (n.634+2795C>G)
c.79C>G
n.172+218C>G
c.794C>G (p.Pro265Arg)
19g.41341952G=CA2336420996TGFB1c.791C= (p.Pro264=)
c.712+218C= (n.712+218C=)
c.634+2795C= (n.634+2795C=)
c.79C=
n.172+218C=
c.794C= (p.Pro265=)
19g.41341952G>TCA405999425TGFB1c.791C>A (p.Pro264Gln)
c.712+218C>A (n.712+218C>A)
c.634+2795C>A (n.634+2795C>A)
c.79C>A
n.172+218C>A
c.794C>A (p.Pro265Gln)
19g.41341955dupCA2576793244TGFB1c.791dup (p.Leu265AlafsTer?)
c.712+218dup (n.712+218dup)
c.634+2795dup (n.634+2795dup)
c.79dup
n.172+218dup
c.794dup (p.Leu266AlafsTer?)
19g.41341952_41341957delinsATGGTGAAGCACA2580097280TGFB1c.786_791delinsTGCTTCACCAT (p.Thr263AlafsTer?)
c.712+213_712+218delinsTGCTTCACCAT (n.712+213_712+218delinsTGCTTCACCAT)
c.634+2790_634+2795delinsTGCTTCACCAT (n.634+2790_634+2795delinsTGCTTCACCAT)
c.74_79delinsTGCTTCACCAT
n.172+213_172+218delinsTGCTTCACCAT
c.789_794delinsTGCTTCACCAT (p.Thr264AlafsTer?)
 ClinVar
19g.41341953G>ACA405999429TGFB1c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.712+217C>T (n.712+217C>T)
c.634+2794C>T (n.634+2794C>T)
c.78C>T
n.172+217C>T
c.793C>T (p.Pro265Ser)
19g.41341953G>CCA405999431TGFB1c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.712+217C>G (n.712+217C>G)
c.634+2794C>G (n.634+2794C>G)
c.78C>G
n.172+217C>G
c.793C>G (p.Pro265Ala)
19g.41341953G>TCA405999427TGFB1c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.712+217C>A (n.712+217C>A)
c.634+2794C>A (n.634+2794C>A)
c.78C>A
n.172+217C>A
c.793C>A (p.Pro265Thr)
19g.41341954G>ACA507689942TGFB1c.789C>T (p.Thr263=)
c.712+216C>T (n.712+216C>T)
c.634+2793C>T (n.634+2793C>T)
c.77C>T
n.172+216C>T
c.792C>T (p.Thr264=)
 gnomAD v4
19g.41341954G>CCA507689943TGFB1c.789C>G (p.Thr263=)
c.712+216C>G (n.712+216C>G)
c.634+2793C>G (n.634+2793C>G)
c.77C>G
n.172+216C>G
c.792C>G (p.Thr264=)
 gnomAD v4
19g.41341954G=CA2336420997TGFB1c.789C= (p.Thr263=)
c.712+216C= (n.712+216C=)
c.634+2793C= (n.634+2793C=)
c.77C=
n.172+216C=
c.792C= (p.Thr264=)
19g.41341954G>TCA308569298TGFB1c.789C>A (p.Thr263=)
c.712+216C>A (n.712+216C>A)
c.634+2793C>A (n.634+2793C>A)
c.77C>A
n.172+216C>A
c.792C>A (p.Thr264=)
 ClinVar dbSNP
19g.41341955G>ACA249355TGFB1c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.712+215C>T (n.712+215C>T)
c.634+2792C>T (n.634+2792C>T)
c.76C>T
n.172+215C>T
c.791C>T (p.Thr264Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41341955G>CCA405999436TGFB1c.788C>G (p.Thr263Ser)
c.712+215C>G (n.712+215C>G)
c.634+2792C>G (n.634+2792C>G)
c.76C>G
n.172+215C>G
c.791C>G (p.Thr264Ser)
19g.41341955G=CA2336420998TGFB1c.788C= (p.Thr263=)
c.712+215C= (n.712+215C=)
c.634+2792C= (n.634+2792C=)
c.76C=
n.172+215C=
c.791C= (p.Thr264=)
19g.41341955G>TCA405999434TGFB1c.788C>A (p.Thr263Asn)
c.712+215C>A (n.712+215C>A)
c.634+2792C>A (n.634+2792C>A)
c.76C>A
n.172+215C>A
c.791C>A (p.Thr264Asn)

Number of alleles fetched