Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.41341443C= | CA2425879417 | DDX3X | c.284-41C= (n.284-41C=) c.149-41C= (n.149-41C=) c.152-41C= (n.152-41C=) c.104-41C= (n.104-41C=) n.543-41C= n.458-41C= c.110-41C= (n.110-41C=) n.309-41C= n.195-41C= n.1432C= c.-407-41C= (n.-407-41C=) c.-448C= (n.-448C=) n.1501C= n.243-41C= n.42-41C= n.124C= c.35-41C= (n.35-41C=) n.1813-41C= c.*1374-41C= (n.*1374-41C=) n.1647-41C= n.1534C= n.1496C= n.1422C= c.*1251-41C= (n.*1251-41C=) c.*145-41C= (n.*145-41C=) n.1438C= n.137-41C= n.286-41C= n.284-41C= n.388-41C= n.253-41C= n.1097-41C= | |
X | g.41341443C>G | CA2425879418 | DDX3X | c.284-41C>G (n.284-41C>G) c.149-41C>G (n.149-41C>G) c.152-41C>G (n.152-41C>G) c.104-41C>G (n.104-41C>G) n.543-41C>G n.458-41C>G c.110-41C>G (n.110-41C>G) n.309-41C>G n.195-41C>G n.1432C>G c.-407-41C>G (n.-407-41C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) n.1501C>G n.243-41C>G n.42-41C>G n.124C>G c.35-41C>G (n.35-41C>G) n.1813-41C>G c.*1374-41C>G (n.*1374-41C>G) n.1647-41C>G n.1534C>G n.1496C>G n.1422C>G c.*1251-41C>G (n.*1251-41C>G) c.*145-41C>G (n.*145-41C>G) n.1438C>G n.137-41C>G n.286-41C>G n.284-41C>G n.388-41C>G n.253-41C>G n.1097-41C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.41341443C>T | CA2425879419 | DDX3X | c.284-41C>T (n.284-41C>T) c.149-41C>T (n.149-41C>T) c.152-41C>T (n.152-41C>T) c.104-41C>T (n.104-41C>T) n.543-41C>T n.458-41C>T c.110-41C>T (n.110-41C>T) n.309-41C>T n.195-41C>T n.1432C>T c.-407-41C>T (n.-407-41C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) n.1501C>T n.243-41C>T n.42-41C>T n.124C>T c.35-41C>T (n.35-41C>T) n.1813-41C>T c.*1374-41C>T (n.*1374-41C>T) n.1647-41C>T n.1534C>T n.1496C>T n.1422C>T c.*1251-41C>T (n.*1251-41C>T) c.*145-41C>T (n.*145-41C>T) n.1438C>T n.137-41C>T n.286-41C>T n.284-41C>T n.388-41C>T n.253-41C>T n.1097-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.41341444T= | CA2425879420 | DDX3X | c.284-40T= (n.284-40T=) c.149-40T= (n.149-40T=) c.152-40T= (n.152-40T=) c.104-40T= (n.104-40T=) n.543-40T= n.458-40T= c.110-40T= (n.110-40T=) n.309-40T= n.195-40T= n.1433T= c.-407-40T= (n.-407-40T=) c.-447T= (n.-447T=) n.1502T= n.243-40T= n.42-40T= n.125T= c.35-40T= (n.35-40T=) n.1813-40T= c.*1374-40T= (n.*1374-40T=) n.1647-40T= n.1535T= n.1497T= n.1423T= c.*1251-40T= (n.*1251-40T=) c.*145-40T= (n.*145-40T=) n.1439T= n.137-40T= n.286-40T= n.284-40T= n.388-40T= n.253-40T= n.1097-40T= | |
X | g.41341448_41341451del | CA2820567685 | DDX3X | c.284-36_284-33del (n.284-36_284-33del) c.149-36_149-33del (n.149-36_149-33del) c.152-36_152-33del (n.152-36_152-33del) c.104-36_104-33del (n.104-36_104-33del) n.543-36_543-33del n.458-36_458-33del c.110-36_110-33del (n.110-36_110-33del) n.309-36_309-33del n.195-36_195-33del n.1437_1440del c.-407-36_-407-33del (n.-407-36_-407-33del) c.-443_-440del (n.-443_-440del) n.1506_1509del n.243-36_243-33del n.42-36_42-33del n.129_132del c.35-36_35-33del (n.35-36_35-33del) n.1813-36_1813-33del c.*1374-36_*1374-33del (n.*1374-36_*1374-33del) n.1647-36_1647-33del n.1539_1542del n.1501_1504del n.1427_1430del c.*1251-36_*1251-33del (n.*1251-36_*1251-33del) c.*145-36_*145-33del (n.*145-36_*145-33del) n.1443_1446del n.137-36_137-33del n.286-36_286-33del n.284-36_284-33del n.388-36_388-33del n.253-36_253-33del n.1097-36_1097-33del | |
X | g.41341447T>C | CA2693488121 | DDX3X | c.284-37T>C (n.284-37T>C) c.149-37T>C (n.149-37T>C) c.152-37T>C (n.152-37T>C) c.104-37T>C (n.104-37T>C) n.543-37T>C n.458-37T>C c.110-37T>C (n.110-37T>C) n.309-37T>C n.195-37T>C n.1436T>C c.-407-37T>C (n.-407-37T>C) c.-444T>C (n.-444T>C) n.1505T>C n.243-37T>C n.42-37T>C n.128T>C c.35-37T>C (n.35-37T>C) n.1813-37T>C c.*1374-37T>C (n.*1374-37T>C) n.1647-37T>C n.1538T>C n.1500T>C n.1426T>C c.*1251-37T>C (n.*1251-37T>C) c.*145-37T>C (n.*145-37T>C) n.1442T>C n.137-37T>C n.286-37T>C n.284-37T>C n.388-37T>C n.253-37T>C n.1097-37T>C | gnomAD v4 |
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X | g.41341451_41341455delinsTAATA | CA2425879422 | DDX3X | c.284-33_284-29delinsTAATA (n.284-33_284-29delinsTAATA) c.149-33_149-29delinsTAATA (n.149-33_149-29delinsTAATA) c.152-33_152-29delinsTAATA (n.152-33_152-29delinsTAATA) c.104-33_104-29delinsTAATA (n.104-33_104-29delinsTAATA) n.543-33_543-29delinsTAATA n.458-33_458-29delinsTAATA c.110-33_110-29delinsTAATA (n.110-33_110-29delinsTAATA) n.309-33_309-29delinsTAATA n.195-33_195-29delinsTAATA n.1440_1444delinsTAATA c.-407-33_-407-29delinsTAATA (n.-407-33_-407-29delinsTAATA) c.-440_-436delinsTAATA (n.-440_-436delinsTAATA) n.1509_1513delinsTAATA n.243-33_243-29delinsTAATA n.42-33_42-29delinsTAATA n.132_136delinsTAATA c.35-33_35-29delinsTAATA (n.35-33_35-29delinsTAATA) n.1813-33_1813-29delinsTAATA c.*1374-33_*1374-29delinsTAATA (n.*1374-33_*1374-29delinsTAATA) n.1647-33_1647-29delinsTAATA n.1542_1546delinsTAATA n.1504_1508delinsTAATA n.1430_1434delinsTAATA c.*1251-33_*1251-29delinsTAATA (n.*1251-33_*1251-29delinsTAATA) c.*145-33_*145-29delinsTAATA (n.*145-33_*145-29delinsTAATA) n.1446_1450delinsTAATA n.137-33_137-29delinsTAATA n.286-33_286-29delinsTAATA n.284-33_284-29delinsTAATA n.388-33_388-29delinsTAATA n.253-33_253-29delinsTAATA n.1097-33_1097-29delinsTAATA | |
X | g.41341451_41341456delinsTAATAA | CA2425879423 | DDX3X | c.284-33_284-28delinsTAATAA (n.284-33_284-28delinsTAATAA) c.149-33_149-28delinsTAATAA (n.149-33_149-28delinsTAATAA) c.152-33_152-28delinsTAATAA (n.152-33_152-28delinsTAATAA) c.104-33_104-28delinsTAATAA (n.104-33_104-28delinsTAATAA) n.543-33_543-28delinsTAATAA n.458-33_458-28delinsTAATAA c.110-33_110-28delinsTAATAA (n.110-33_110-28delinsTAATAA) n.309-33_309-28delinsTAATAA n.195-33_195-28delinsTAATAA n.1440_1445delinsTAATAA c.-407-33_-407-28delinsTAATAA (n.-407-33_-407-28delinsTAATAA) c.-440_-435delinsTAATAA (n.-440_-435delinsTAATAA) n.1509_1514delinsTAATAA n.243-33_243-28delinsTAATAA n.42-33_42-28delinsTAATAA n.132_137delinsTAATAA c.35-33_35-28delinsTAATAA (n.35-33_35-28delinsTAATAA) n.1813-33_1813-28delinsTAATAA c.*1374-33_*1374-28delinsTAATAA (n.*1374-33_*1374-28delinsTAATAA) n.1647-33_1647-28delinsTAATAA n.1542_1547delinsTAATAA n.1504_1509delinsTAATAA n.1430_1435delinsTAATAA c.*1251-33_*1251-28delinsTAATAA (n.*1251-33_*1251-28delinsTAATAA) c.*145-33_*145-28delinsTAATAA (n.*145-33_*145-28delinsTAATAA) n.1446_1451delinsTAATAA n.137-33_137-28delinsTAATAA n.286-33_286-28delinsTAATAA n.284-33_284-28delinsTAATAA n.388-33_388-28delinsTAATAA n.253-33_253-28delinsTAATAA n.1097-33_1097-28delinsTAATAA | |
X | g.41341454_41341457del | CA10389368 | DDX3X | c.284-30_284-27del (n.284-30_284-27del) c.149-30_149-27del (n.149-30_149-27del) c.152-30_152-27del (n.152-30_152-27del) c.104-30_104-27del (n.104-30_104-27del) n.543-30_543-27del n.458-30_458-27del c.110-30_110-27del (n.110-30_110-27del) n.309-30_309-27del n.195-30_195-27del n.1443_1446del c.-407-30_-407-27del (n.-407-30_-407-27del) c.-437_-434del (n.-437_-434del) n.1512_1515del n.243-30_243-27del n.42-30_42-27del n.135_138del c.35-30_35-27del (n.35-30_35-27del) n.1813-30_1813-27del c.*1374-30_*1374-27del (n.*1374-30_*1374-27del) n.1647-30_1647-27del n.1545_1548del n.1507_1510del n.1433_1436del c.*1251-30_*1251-27del (n.*1251-30_*1251-27del) c.*145-30_*145-27del (n.*145-30_*145-27del) n.1449_1452del n.137-30_137-27del n.286-30_286-27del n.284-30_284-27del n.388-30_388-27del n.253-30_253-27del n.1097-30_1097-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41341455_41341459del | CA10389367 | DDX3X | c.284-29_284-25del (n.284-29_284-25del) c.149-29_149-25del (n.149-29_149-25del) c.152-29_152-25del (n.152-29_152-25del) c.104-29_104-25del (n.104-29_104-25del) n.543-29_543-25del n.458-29_458-25del c.110-29_110-25del (n.110-29_110-25del) n.309-29_309-25del n.195-29_195-25del n.1444_1448del c.-407-29_-407-25del (n.-407-29_-407-25del) c.-436_-432del (n.-436_-432del) n.1513_1517del n.243-29_243-25del n.42-29_42-25del n.136_140del c.35-29_35-25del (n.35-29_35-25del) n.1813-29_1813-25del c.*1374-29_*1374-25del (n.*1374-29_*1374-25del) n.1647-29_1647-25del n.1546_1550del n.1508_1512del n.1434_1438del c.*1251-29_*1251-25del (n.*1251-29_*1251-25del) c.*145-29_*145-25del (n.*145-29_*145-25del) n.1450_1454del n.137-29_137-25del n.286-29_286-25del n.284-29_284-25del n.388-29_388-25del n.253-29_253-25del n.1097-29_1097-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41341453A>G | CA2693488127 | DDX3X | c.284-31A>G (n.284-31A>G) c.149-31A>G (n.149-31A>G) c.152-31A>G (n.152-31A>G) c.104-31A>G (n.104-31A>G) n.543-31A>G n.458-31A>G c.110-31A>G (n.110-31A>G) n.309-31A>G n.195-31A>G n.1442A>G c.-407-31A>G (n.-407-31A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) n.1511A>G n.243-31A>G n.42-31A>G n.134A>G c.35-31A>G (n.35-31A>G) n.1813-31A>G c.*1374-31A>G (n.*1374-31A>G) n.1647-31A>G n.1544A>G n.1506A>G n.1432A>G c.*1251-31A>G (n.*1251-31A>G) c.*145-31A>G (n.*145-31A>G) n.1448A>G n.137-31A>G n.286-31A>G n.284-31A>G n.388-31A>G n.253-31A>G n.1097-31A>G | gnomAD v4 |
X | g.41341454T>A | CA2693488129 | DDX3X | c.284-30T>A (n.284-30T>A) c.149-30T>A (n.149-30T>A) c.152-30T>A (n.152-30T>A) c.104-30T>A (n.104-30T>A) n.543-30T>A n.458-30T>A c.110-30T>A (n.110-30T>A) n.309-30T>A n.195-30T>A n.1443T>A c.-407-30T>A (n.-407-30T>A) c.-437T>A (n.-437T>A) n.1512T>A n.243-30T>A n.42-30T>A n.135T>A c.35-30T>A (n.35-30T>A) n.1813-30T>A c.*1374-30T>A (n.*1374-30T>A) n.1647-30T>A n.1545T>A n.1507T>A n.1433T>A c.*1251-30T>A (n.*1251-30T>A) c.*145-30T>A (n.*145-30T>A) n.1449T>A n.137-30T>A n.286-30T>A n.284-30T>A n.388-30T>A n.253-30T>A n.1097-30T>A | gnomAD v4 |
X | g.41341454_41341457delinsTAAA | CA2425879424 | DDX3X | c.284-30_284-27delinsTAAA (n.284-30_284-27delinsTAAA) c.149-30_149-27delinsTAAA (n.149-30_149-27delinsTAAA) c.152-30_152-27delinsTAAA (n.152-30_152-27delinsTAAA) c.104-30_104-27delinsTAAA (n.104-30_104-27delinsTAAA) n.543-30_543-27delinsTAAA n.458-30_458-27delinsTAAA c.110-30_110-27delinsTAAA (n.110-30_110-27delinsTAAA) n.309-30_309-27delinsTAAA n.195-30_195-27delinsTAAA n.1443_1446delinsTAAA c.-407-30_-407-27delinsTAAA (n.-407-30_-407-27delinsTAAA) c.-437_-434delinsTAAA (n.-437_-434delinsTAAA) n.1512_1515delinsTAAA n.243-30_243-27delinsTAAA n.42-30_42-27delinsTAAA n.135_138delinsTAAA c.35-30_35-27delinsTAAA (n.35-30_35-27delinsTAAA) n.1813-30_1813-27delinsTAAA c.*1374-30_*1374-27delinsTAAA (n.*1374-30_*1374-27delinsTAAA) n.1647-30_1647-27delinsTAAA n.1545_1548delinsTAAA n.1507_1510delinsTAAA n.1433_1436delinsTAAA c.*1251-30_*1251-27delinsTAAA (n.*1251-30_*1251-27delinsTAAA) c.*145-30_*145-27delinsTAAA (n.*145-30_*145-27delinsTAAA) n.1449_1452delinsTAAA n.137-30_137-27delinsTAAA n.286-30_286-27delinsTAAA n.284-30_284-27delinsTAAA n.388-30_388-27delinsTAAA n.253-30_253-27delinsTAAA n.1097-30_1097-27delinsTAAA | |
X | g.41341458del | CA2693488130 | DDX3X | c.284-26del (n.284-26del) c.149-26del (n.149-26del) c.152-26del (n.152-26del) c.104-26del (n.104-26del) n.543-26del n.458-26del c.110-26del (n.110-26del) n.309-26del n.195-26del n.1447del c.-407-26del (n.-407-26del) c.-433del (n.-433del) n.1516del n.243-26del n.42-26del n.139del c.35-26del (n.35-26del) n.1813-26del c.*1374-26del (n.*1374-26del) n.1647-26del n.1549del n.1511del n.1437del c.*1251-26del (n.*1251-26del) c.*145-26del (n.*145-26del) n.1453del n.137-26del n.286-26del n.284-26del n.388-26del n.253-26del n.1097-26del | gnomAD v4 |
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X | g.41341467_41341468del | CA2425879431 | DDX3X | c.284-17_284-16del (n.284-17_284-16del) c.149-17_149-16del (n.149-17_149-16del) c.152-17_152-16del (n.152-17_152-16del) c.104-17_104-16del (n.104-17_104-16del) n.543-17_543-16del n.458-17_458-16del c.110-17_110-16del (n.110-17_110-16del) n.309-17_309-16del n.195-17_195-16del n.1456_1457del c.-407-17_-407-16del (n.-407-17_-407-16del) c.-424_-423del (n.-424_-423del) n.1525_1526del n.243-17_243-16del n.42-17_42-16del n.148_149del c.35-17_35-16del (n.35-17_35-16del) n.1813-17_1813-16del c.*1374-17_*1374-16del (n.*1374-17_*1374-16del) n.1647-17_1647-16del n.1558_1559del n.1520_1521del n.1446_1447del c.*1251-17_*1251-16del (n.*1251-17_*1251-16del) c.*145-17_*145-16del (n.*145-17_*145-16del) n.1462_1463del n.137-17_137-16del n.286-17_286-16del n.284-17_284-16del n.388-17_388-16del n.253-17_253-16del n.1097-17_1097-16del | dbSNP |
X | g.41341466del | CA10389371 | DDX3X | c.284-18del (n.284-18del) c.149-18del (n.149-18del) c.152-18del (n.152-18del) c.104-18del (n.104-18del) n.543-18del n.458-18del c.110-18del (n.110-18del) n.309-18del n.195-18del n.1455del c.-407-18del (n.-407-18del) c.-425del (n.-425del) n.1524del n.243-18del n.42-18del n.147del c.35-18del (n.35-18del) n.1813-18del c.*1374-18del (n.*1374-18del) n.1647-18del n.1557del n.1519del n.1445del c.*1251-18del (n.*1251-18del) c.*145-18del (n.*145-18del) n.1461del n.137-18del n.286-18del n.284-18del n.388-18del n.253-18del n.1097-18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.41341479C= | CA2425879441 | DDX3X | c.284-5C= (n.284-5C=) c.149-5C= (n.149-5C=) c.152-5C= (n.152-5C=) c.104-5C= (n.104-5C=) n.543-5C= n.458-5C= c.110-5C= (n.110-5C=) n.309-5C= n.195-5C= n.1468C= c.-407-5C= (n.-407-5C=) c.-412C= (n.-412C=) n.1537C= n.243-5C= n.42-5C= n.160C= c.35-5C= (n.35-5C=) n.1813-5C= c.*1374-5C= (n.*1374-5C=) n.1647-5C= n.1570C= n.1532C= n.1458C= c.*1251-5C= (n.*1251-5C=) c.*145-5C= (n.*145-5C=) n.1474C= n.137-5C= n.286-5C= n.284-5C= n.388-5C= n.253-5C= n.1097-5C= | |
X | g.41341479C>G | CA10389372 | DDX3X | c.284-5C>G (n.284-5C>G) c.149-5C>G (n.149-5C>G) c.152-5C>G (n.152-5C>G) c.104-5C>G (n.104-5C>G) n.543-5C>G n.458-5C>G c.110-5C>G (n.110-5C>G) n.309-5C>G n.195-5C>G n.1468C>G c.-407-5C>G (n.-407-5C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) n.1537C>G n.243-5C>G n.42-5C>G n.160C>G c.35-5C>G (n.35-5C>G) n.1813-5C>G c.*1374-5C>G (n.*1374-5C>G) n.1647-5C>G n.1570C>G n.1532C>G n.1458C>G c.*1251-5C>G (n.*1251-5C>G) c.*145-5C>G (n.*145-5C>G) n.1474C>G n.137-5C>G n.286-5C>G n.284-5C>G n.388-5C>G n.253-5C>G n.1097-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41341479C>T | CA875363737 | DDX3X | c.284-5C>T (n.284-5C>T) c.149-5C>T (n.149-5C>T) c.152-5C>T (n.152-5C>T) c.104-5C>T (n.104-5C>T) n.543-5C>T n.458-5C>T c.110-5C>T (n.110-5C>T) n.309-5C>T n.195-5C>T n.1468C>T c.-407-5C>T (n.-407-5C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) n.1537C>T n.243-5C>T n.42-5C>T n.160C>T c.35-5C>T (n.35-5C>T) n.1813-5C>T c.*1374-5C>T (n.*1374-5C>T) n.1647-5C>T n.1570C>T n.1532C>T n.1458C>T c.*1251-5C>T (n.*1251-5C>T) c.*145-5C>T (n.*145-5C>T) n.1474C>T n.137-5C>T n.286-5C>T n.284-5C>T n.388-5C>T n.253-5C>T n.1097-5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.41341480A>G | CA10389373 | DDX3X | c.284-4A>G (n.284-4A>G) c.149-4A>G (n.149-4A>G) c.152-4A>G (n.152-4A>G) c.104-4A>G (n.104-4A>G) n.543-4A>G n.458-4A>G c.110-4A>G (n.110-4A>G) n.309-4A>G n.195-4A>G n.1469A>G c.-407-4A>G (n.-407-4A>G) c.-411A>G (n.-411A>G) n.1538A>G n.243-4A>G n.42-4A>G n.161A>G c.35-4A>G (n.35-4A>G) n.1813-4A>G c.*1374-4A>G (n.*1374-4A>G) n.1647-4A>G n.1571A>G n.1533A>G n.1459A>G c.*1251-4A>G (n.*1251-4A>G) c.*145-4A>G (n.*145-4A>G) n.1475A>G n.137-4A>G n.286-4A>G n.284-4A>G n.388-4A>G n.253-4A>G n.1097-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.41341482A>C | CA412764620 | DDX3X | c.284-2A>C (n.284-2A>C) c.149-2A>C (n.149-2A>C) c.152-2A>C (n.152-2A>C) c.104-2A>C (n.104-2A>C) n.543-2A>C n.458-2A>C c.110-2A>C (n.110-2A>C) n.309-2A>C n.195-2A>C n.1471A>C c.-407-2A>C (n.-407-2A>C) c.-409A>C (n.-409A>C) n.1540A>C n.243-2A>C n.42-2A>C n.163A>C c.35-2A>C (n.35-2A>C) n.1813-2A>C c.*1374-2A>C (n.*1374-2A>C) n.1647-2A>C n.1573A>C n.1535A>C n.1461A>C c.*1251-2A>C (n.*1251-2A>C) c.*145-2A>C (n.*145-2A>C) n.1477A>C n.137-2A>C n.286-2A>C n.284-2A>C n.388-2A>C n.253-2A>C n.1097-2A>C | |
X | g.41341482A>G | CA412764621 | DDX3X | c.284-2A>G (n.284-2A>G) c.149-2A>G (n.149-2A>G) c.152-2A>G (n.152-2A>G) c.104-2A>G (n.104-2A>G) n.543-2A>G n.458-2A>G c.110-2A>G (n.110-2A>G) n.309-2A>G n.195-2A>G n.1471A>G c.-407-2A>G (n.-407-2A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) n.1540A>G n.243-2A>G n.42-2A>G n.163A>G c.35-2A>G (n.35-2A>G) n.1813-2A>G c.*1374-2A>G (n.*1374-2A>G) n.1647-2A>G n.1573A>G n.1535A>G n.1461A>G c.*1251-2A>G (n.*1251-2A>G) c.*145-2A>G (n.*145-2A>G) n.1477A>G n.137-2A>G n.286-2A>G n.284-2A>G n.388-2A>G n.253-2A>G n.1097-2A>G | gnomAD v4 |
X | g.41341482A>T | CA412764622 | DDX3X | c.284-2A>T (n.284-2A>T) c.149-2A>T (n.149-2A>T) c.152-2A>T (n.152-2A>T) c.104-2A>T (n.104-2A>T) n.543-2A>T n.458-2A>T c.110-2A>T (n.110-2A>T) n.309-2A>T n.195-2A>T n.1471A>T c.-407-2A>T (n.-407-2A>T) c.-409A>T (n.-409A>T) n.1540A>T n.243-2A>T n.42-2A>T n.163A>T c.35-2A>T (n.35-2A>T) n.1813-2A>T c.*1374-2A>T (n.*1374-2A>T) n.1647-2A>T n.1573A>T n.1535A>T n.1461A>T c.*1251-2A>T (n.*1251-2A>T) c.*145-2A>T (n.*145-2A>T) n.1477A>T n.137-2A>T n.286-2A>T n.284-2A>T n.388-2A>T n.253-2A>T n.1097-2A>T | |
X | g.41341483G>A | CA412764625 | DDX3X | c.284-1G>A (n.284-1G>A) c.149-1G>A (n.149-1G>A) c.152-1G>A (n.152-1G>A) c.104-1G>A (n.104-1G>A) n.543-1G>A n.458-1G>A c.110-1G>A (n.110-1G>A) n.309-1G>A n.195-1G>A n.1472G>A c.-407-1G>A (n.-407-1G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) n.1541G>A n.243-1G>A n.42-1G>A n.164G>A c.35-1G>A (n.35-1G>A) n.1813-1G>A c.*1374-1G>A (n.*1374-1G>A) n.1647-1G>A n.1574G>A n.1536G>A n.1462G>A c.*1251-1G>A (n.*1251-1G>A) c.*145-1G>A (n.*145-1G>A) n.1478G>A n.137-1G>A n.286-1G>A n.284-1G>A n.388-1G>A n.253-1G>A n.1097-1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.41341483G>C | CA412764628 | DDX3X | c.284-1G>C (n.284-1G>C) c.149-1G>C (n.149-1G>C) c.152-1G>C (n.152-1G>C) c.104-1G>C (n.104-1G>C) n.543-1G>C n.458-1G>C c.110-1G>C (n.110-1G>C) n.309-1G>C n.195-1G>C n.1472G>C c.-407-1G>C (n.-407-1G>C) c.-408G>C (n.-408G>C) n.1541G>C n.243-1G>C n.42-1G>C n.164G>C c.35-1G>C (n.35-1G>C) n.1813-1G>C c.*1374-1G>C (n.*1374-1G>C) n.1647-1G>C n.1574G>C n.1536G>C n.1462G>C c.*1251-1G>C (n.*1251-1G>C) c.*145-1G>C (n.*145-1G>C) n.1478G>C n.137-1G>C n.286-1G>C n.284-1G>C n.388-1G>C n.253-1G>C n.1097-1G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.41341483G= | CA2425879443 | DDX3X | c.284-1G= (n.284-1G=) c.149-1G= (n.149-1G=) c.152-1G= (n.152-1G=) c.104-1G= (n.104-1G=) n.543-1G= n.458-1G= c.110-1G= (n.110-1G=) n.309-1G= n.195-1G= n.1472G= c.-407-1G= (n.-407-1G=) c.-408G= (n.-408G=) n.1541G= n.243-1G= n.42-1G= n.164G= c.35-1G= (n.35-1G=) n.1813-1G= c.*1374-1G= (n.*1374-1G=) n.1647-1G= n.1574G= n.1536G= n.1462G= c.*1251-1G= (n.*1251-1G=) c.*145-1G= (n.*145-1G=) n.1478G= n.137-1G= n.286-1G= n.284-1G= n.388-1G= n.253-1G= n.1097-1G= | |
X | g.41341483G>T | CA412764627 | DDX3X | c.284-1G>T (n.284-1G>T) c.149-1G>T (n.149-1G>T) c.152-1G>T (n.152-1G>T) c.104-1G>T (n.104-1G>T) n.543-1G>T n.458-1G>T c.110-1G>T (n.110-1G>T) n.309-1G>T n.195-1G>T n.1472G>T c.-407-1G>T (n.-407-1G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) n.1541G>T n.243-1G>T n.42-1G>T n.164G>T c.35-1G>T (n.35-1G>T) n.1813-1G>T c.*1374-1G>T (n.*1374-1G>T) n.1647-1G>T n.1574G>T n.1536G>T n.1462G>T c.*1251-1G>T (n.*1251-1G>T) c.*145-1G>T (n.*145-1G>T) n.1478G>T n.137-1G>T n.286-1G>T n.284-1G>T n.388-1G>T n.253-1G>T n.1097-1G>T | COSMIC |
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X | g.41341493A>T | CA412764677 | DDX3X | c.293A>T (p.Asp98Val) c.158A>T (p.Asp53Val) c.161A>T (p.Asp54Val) c.113A>T (p.Asp38Val) n.552A>T n.467A>T c.119A>T (p.Asp40Val) n.318A>T n.204A>T n.1482A>T c.-398A>T (n.-398A>T) n.1551A>T n.252A>T n.51A>T n.174A>T c.44A>T (p.Asp15Val) n.1822A>T c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.1656A>T n.1584A>T n.1546A>T n.1472A>T c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) n.1488A>T n.146A>T n.295A>T n.293A>T n.397A>T n.262A>T n.1106A>T | |
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X | g.41341495A>T | CA412764690 | DDX3X | c.295A>T (p.Lys99Ter) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.163A>T (p.Lys55Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) n.469A>T c.121A>T (p.Lys41Ter) n.320A>T n.206A>T n.1484A>T c.-396A>T (n.-396A>T) n.1553A>T n.254A>T n.53A>T n.176A>T c.46A>T (p.Lys16Ter) n.1824A>T c.*1385A>T (n.*1385A>T) n.1658A>T n.1586A>T n.1548A>T n.1474A>T c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.1490A>T n.148A>T n.297A>T n.295A>T n.399A>T n.264A>T n.1108A>T | |
X | g.41341497dup | CA2499226717 | DDX3X | c.297dup (p.Asp100ArgfsTer8) c.162dup (p.Asp55ArgfsTer8) c.165dup (p.Asp56ArgfsTer8) c.117dup (p.Asp40ArgfsTer8) n.471dup c.123dup (p.Asp42ArgfsTer8) n.322dup n.208dup n.1486dup c.-394dup (n.-394dup) n.1555dup n.256dup n.55dup n.178dup c.48dup (p.Asp17ArgfsTer8) n.1826dup c.*1387dup (n.*1387dup) n.1660dup n.1588dup n.1550dup n.1476dup c.*1264dup (n.*1264dup) c.*158dup (n.*158dup) n.1492dup n.150dup n.299dup n.297dup n.401dup n.266dup n.1110dup | ClinVar dbSNP |
X | g.41341497del | CA2697553025 | DDX3X | c.297del (p.Asp100ThrfsTer?) c.162del (p.Asp55ThrfsTer?) c.165del (p.Asp56ThrfsTer?) c.117del (p.Asp40ThrfsTer?) n.471del c.123del (p.Asp42ThrfsTer?) n.322del n.208del n.1486del c.-394del (n.-394del) n.1555del n.256del n.55del n.178del c.48del (p.Asp17ThrfsTer?) n.1826del c.*1387del (n.*1387del) n.1660del n.1588del n.1550del n.1476del c.*1264del (n.*1264del) c.*158del (n.*158del) n.1492del n.150del n.299del n.297del n.401del n.266del n.1110del | ClinVar |
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X | g.41341496A>G | CA412764691 | DDX3X | c.296A>G (p.Lys99Arg) c.161A>G (p.Lys54Arg) c.164A>G (p.Lys55Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg) n.470A>G c.122A>G (p.Lys41Arg) n.321A>G n.207A>G n.1485A>G c.-395A>G (n.-395A>G) n.1554A>G n.255A>G n.54A>G n.177A>G c.47A>G (p.Lys16Arg) n.1825A>G c.*1386A>G (n.*1386A>G) n.1659A>G n.1587A>G n.1549A>G n.1475A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.1491A>G n.149A>G n.298A>G n.296A>G n.400A>G n.265A>G n.1109A>G | |
X | g.41341496A>T | CA412764693 | DDX3X | c.296A>T (p.Lys99Ile) c.161A>T (p.Lys54Ile) c.164A>T (p.Lys55Ile) c.116A>T (p.Lys39Ile) n.470A>T c.122A>T (p.Lys41Ile) n.321A>T n.207A>T n.1485A>T c.-395A>T (n.-395A>T) n.1554A>T n.255A>T n.54A>T n.177A>T c.47A>T (p.Lys16Ile) n.1825A>T c.*1386A>T (n.*1386A>T) n.1659A>T n.1587A>T n.1549A>T n.1475A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.1491A>T n.149A>T n.298A>T n.296A>T n.400A>T n.265A>T n.1109A>T | |
X | g.41341497A>C | CA412764697 | DDX3X | c.297A>C (p.Lys99Asn) c.162A>C (p.Lys54Asn) c.165A>C (p.Lys55Asn) c.117A>C (p.Lys39Asn) n.471A>C c.123A>C (p.Lys41Asn) n.322A>C n.208A>C n.1486A>C c.-394A>C (n.-394A>C) n.1555A>C n.256A>C n.55A>C n.178A>C c.48A>C (p.Lys16Asn) n.1826A>C c.*1387A>C (n.*1387A>C) n.1660A>C n.1588A>C n.1550A>C n.1476A>C c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) n.1492A>C n.150A>C n.299A>C n.297A>C n.401A>C n.266A>C n.1110A>C | |
X | g.41341497A>G | CA515967005 | DDX3X | c.297A>G (p.Lys99=) c.162A>G (p.Lys54=) c.165A>G (p.Lys55=) c.117A>G (p.Lys39=) n.471A>G c.123A>G (p.Lys41=) n.322A>G n.208A>G n.1486A>G c.-394A>G (n.-394A>G) n.1555A>G n.256A>G n.55A>G n.178A>G c.48A>G (p.Lys16=) n.1826A>G c.*1387A>G (n.*1387A>G) n.1660A>G n.1588A>G n.1550A>G n.1476A>G c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) n.1492A>G n.150A>G n.299A>G n.297A>G n.401A>G n.266A>G n.1110A>G | |
X | g.41341497A>T | CA412764699 | DDX3X | c.297A>T (p.Lys99Asn) c.162A>T (p.Lys54Asn) c.165A>T (p.Lys55Asn) c.117A>T (p.Lys39Asn) n.471A>T c.123A>T (p.Lys41Asn) n.322A>T n.208A>T n.1486A>T c.-394A>T (n.-394A>T) n.1555A>T n.256A>T n.55A>T n.178A>T c.48A>T (p.Lys16Asn) n.1826A>T c.*1387A>T (n.*1387A>T) n.1660A>T n.1588A>T n.1550A>T n.1476A>T c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) n.1492A>T n.150A>T n.299A>T n.297A>T n.401A>T n.266A>T n.1110A>T | |
X | g.41341498G>A | CA412764701 | DDX3X | c.298G>A (p.Asp100Asn) c.163G>A (p.Asp55Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.118G>A (p.Asp40Asn) n.472G>A c.124G>A (p.Asp42Asn) n.323G>A n.209G>A n.1487G>A c.-393G>A (n.-393G>A) n.1556G>A n.257G>A n.56G>A n.179G>A c.49G>A (p.Asp17Asn) n.1827G>A c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.1661G>A n.1589G>A n.1551G>A n.1477G>A c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) n.1493G>A n.151G>A n.300G>A n.298G>A n.402G>A n.267G>A n.1111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41341498G>C | CA412764702 | DDX3X | c.298G>C (p.Asp100His) c.163G>C (p.Asp55His) c.166G>C (p.Asp56His) c.118G>C (p.Asp40His) n.472G>C c.124G>C (p.Asp42His) n.323G>C n.209G>C n.1487G>C c.-393G>C (n.-393G>C) n.1556G>C n.257G>C n.56G>C n.179G>C c.49G>C (p.Asp17His) n.1827G>C c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.1661G>C n.1589G>C n.1551G>C n.1477G>C c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) n.1493G>C n.151G>C n.300G>C n.298G>C n.402G>C n.267G>C n.1111G>C | |
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X | g.41341499A>G | CA329018673 | DDX3X | c.299A>G (p.Asp100Gly) c.164A>G (p.Asp55Gly) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.119A>G (p.Asp40Gly) n.473A>G c.125A>G (p.Asp42Gly) n.324A>G n.210A>G n.1488A>G c.-392A>G (n.-392A>G) n.1557A>G n.258A>G n.57A>G n.180A>G c.50A>G (p.Asp17Gly) n.1828A>G c.*1389A>G (n.*1389A>G) n.1662A>G n.1590A>G n.1552A>G n.1478A>G c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) n.1494A>G n.152A>G n.301A>G n.299A>G n.403A>G n.268A>G n.1112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.41341500C>T | CA515967008 | DDX3X | c.300C>T (p.Asp100=) c.165C>T (p.Asp55=) c.168C>T (p.Asp56=) c.120C>T (p.Asp40=) n.474C>T c.126C>T (p.Asp42=) n.325C>T n.211C>T n.1489C>T c.-391C>T (n.-391C>T) n.1558C>T n.259C>T n.58C>T n.181C>T c.51C>T (p.Asp17=) n.1829C>T c.*1390C>T (n.*1390C>T) n.1663C>T n.1591C>T n.1553C>T n.1479C>T c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.1495C>T n.153C>T n.302C>T n.300C>T n.404C>T n.269C>T n.1113C>T | |
X | g.41341501A>C | CA412764714 | DDX3X | c.301A>C (p.Ser101Arg) c.166A>C (p.Ser56Arg) c.169A>C (p.Ser57Arg) c.121A>C (p.Ser41Arg) n.475A>C c.127A>C (p.Ser43Arg) n.326A>C n.212A>C n.1490A>C c.-390A>C (n.-390A>C) n.1559A>C n.260A>C n.59A>C n.182A>C c.52A>C (p.Ser18Arg) n.1830A>C c.*1391A>C (n.*1391A>C) n.1664A>C n.1592A>C n.1554A>C n.1480A>C c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.1496A>C n.154A>C n.303A>C n.301A>C n.405A>C n.270A>C n.1114A>C | |
X | g.41341501A>G | CA412764716 | DDX3X | c.301A>G (p.Ser101Gly) c.166A>G (p.Ser56Gly) c.169A>G (p.Ser57Gly) c.121A>G (p.Ser41Gly) n.475A>G c.127A>G (p.Ser43Gly) n.326A>G n.212A>G n.1490A>G c.-390A>G (n.-390A>G) n.1559A>G n.260A>G n.59A>G n.182A>G c.52A>G (p.Ser18Gly) n.1830A>G c.*1391A>G (n.*1391A>G) n.1664A>G n.1592A>G n.1554A>G n.1480A>G c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.1496A>G n.154A>G n.303A>G n.301A>G n.405A>G n.270A>G n.1114A>G | gnomAD v4 |
X | g.41341501A>T | CA412764715 | DDX3X | c.301A>T (p.Ser101Cys) c.166A>T (p.Ser56Cys) c.169A>T (p.Ser57Cys) c.121A>T (p.Ser41Cys) n.475A>T c.127A>T (p.Ser43Cys) n.326A>T n.212A>T n.1490A>T c.-390A>T (n.-390A>T) n.1559A>T n.260A>T n.59A>T n.182A>T c.52A>T (p.Ser18Cys) n.1830A>T c.*1391A>T (n.*1391A>T) n.1664A>T n.1592A>T n.1554A>T n.1480A>T c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.1496A>T n.154A>T n.303A>T n.301A>T n.405A>T n.270A>T n.1114A>T | |
X | g.41341502G>A | CA10389375 | DDX3X | c.302G>A (p.Ser101Asn) c.167G>A (p.Ser56Asn) c.170G>A (p.Ser57Asn) c.122G>A (p.Ser41Asn) n.476G>A c.128G>A (p.Ser43Asn) n.327G>A n.213G>A n.1491G>A c.-389G>A (n.-389G>A) n.1560G>A n.261G>A n.60G>A n.183G>A c.53G>A (p.Ser18Asn) n.1831G>A c.*1392G>A (n.*1392G>A) n.1665G>A n.1593G>A n.1555G>A n.1481G>A c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.1497G>A n.155G>A n.304G>A n.302G>A n.406G>A n.271G>A n.1115G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.41341502G>T | CA412764720 | DDX3X | c.302G>T (p.Ser101Ile) c.167G>T (p.Ser56Ile) c.170G>T (p.Ser57Ile) c.122G>T (p.Ser41Ile) n.476G>T c.128G>T (p.Ser43Ile) n.327G>T n.213G>T n.1491G>T c.-389G>T (n.-389G>T) n.1560G>T n.261G>T n.60G>T n.183G>T c.53G>T (p.Ser18Ile) n.1831G>T c.*1392G>T (n.*1392G>T) n.1665G>T n.1593G>T n.1555G>T n.1481G>T c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.1497G>T n.155G>T n.304G>T n.302G>T n.406G>T n.271G>T n.1115G>T | |
X | g.41341503T>A | CA412764722 | DDX3X | c.303T>A (p.Ser101Arg) c.168T>A (p.Ser56Arg) c.171T>A (p.Ser57Arg) c.123T>A (p.Ser41Arg) n.477T>A c.129T>A (p.Ser43Arg) n.328T>A n.214T>A n.1492T>A c.-388T>A (n.-388T>A) n.1561T>A n.262T>A n.61T>A n.184T>A c.54T>A (p.Ser18Arg) n.1832T>A c.*1393T>A (n.*1393T>A) n.1666T>A n.1594T>A n.1556T>A n.1482T>A c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) n.1498T>A n.156T>A n.305T>A n.303T>A n.407T>A n.272T>A n.1116T>A | |
X | g.41341503T>C | CA515967010 | DDX3X | c.303T>C (p.Ser101=) c.168T>C (p.Ser56=) c.171T>C (p.Ser57=) c.123T>C (p.Ser41=) n.477T>C c.129T>C (p.Ser43=) n.328T>C n.214T>C n.1492T>C c.-388T>C (n.-388T>C) n.1561T>C n.262T>C n.61T>C n.184T>C c.54T>C (p.Ser18=) n.1832T>C c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.1666T>C n.1594T>C n.1556T>C n.1482T>C c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) n.1498T>C n.156T>C n.305T>C n.303T>C n.407T>C n.272T>C n.1116T>C | |
X | g.41341503T>G | CA412764724 | DDX3X | c.303T>G (p.Ser101Arg) c.168T>G (p.Ser56Arg) c.171T>G (p.Ser57Arg) c.123T>G (p.Ser41Arg) n.477T>G c.129T>G (p.Ser43Arg) n.328T>G n.214T>G n.1492T>G c.-388T>G (n.-388T>G) n.1561T>G n.262T>G n.61T>G n.184T>G c.54T>G (p.Ser18Arg) n.1832T>G c.*1393T>G (n.*1393T>G) n.1666T>G n.1594T>G n.1556T>G n.1482T>G c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) n.1498T>G n.156T>G n.305T>G n.303T>G n.407T>G n.272T>G n.1116T>G | ClinVar |
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X | g.41341504T>C | CA412764728 | DDX3X | c.304T>C (p.Ser102Pro) c.169T>C (p.Ser57Pro) c.172T>C (p.Ser58Pro) c.124T>C (p.Ser42Pro) n.478T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) n.329T>C n.215T>C n.1493T>C c.-387T>C (n.-387T>C) n.1562T>C n.263T>C n.62T>C n.185T>C c.55T>C (p.Ser19Pro) n.1833T>C c.*1394T>C (n.*1394T>C) n.1667T>C n.1595T>C n.1557T>C n.1483T>C c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.1499T>C n.157T>C n.306T>C n.304T>C n.408T>C n.273T>C n.1117T>C | |
X | g.41341504T>G | CA412764730 | DDX3X | c.304T>G (p.Ser102Ala) c.169T>G (p.Ser57Ala) c.172T>G (p.Ser58Ala) c.124T>G (p.Ser42Ala) n.478T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) n.329T>G n.215T>G n.1493T>G c.-387T>G (n.-387T>G) n.1562T>G n.263T>G n.62T>G n.185T>G c.55T>G (p.Ser19Ala) n.1833T>G c.*1394T>G (n.*1394T>G) n.1667T>G n.1595T>G n.1557T>G n.1483T>G c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) n.1499T>G n.157T>G n.306T>G n.304T>G n.408T>G n.273T>G n.1117T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.41341504T= | CA2425879453 | DDX3X | c.304T= (p.Ser102=) c.169T= (p.Ser57=) c.172T= (p.Ser58=) c.124T= (p.Ser42=) n.478T= c.130T= (p.Ser44=) n.329T= n.215T= n.1493T= c.-387T= (n.-387T=) n.1562T= n.263T= n.62T= n.185T= c.55T= (p.Ser19=) n.1833T= c.*1394T= (n.*1394T=) n.1667T= n.1595T= n.1557T= n.1483T= c.*1271T= (n.*1271T=) c.*165T= (n.*165T=) n.1499T= n.157T= n.306T= n.304T= n.408T= n.273T= n.1117T= | |
X | g.41341505C>A | CA412764732 | DDX3X | c.305C>A (p.Ser102Ter) c.170C>A (p.Ser57Ter) c.173C>A (p.Ser58Ter) c.125C>A (p.Ser42Ter) n.479C>A c.131C>A (p.Ser44Ter) n.330C>A n.216C>A n.1494C>A c.-386C>A (n.-386C>A) n.1563C>A n.264C>A n.63C>A n.186C>A n.1C>A c.56C>A (p.Ser19Ter) n.1834C>A c.*1395C>A (n.*1395C>A) n.1668C>A n.1596C>A n.1558C>A n.1484C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.1500C>A n.158C>A n.307C>A n.305C>A n.409C>A n.274C>A n.1118C>A | |
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X | g.41341511G>A | CA412764756 | DDX3X | c.311G>A (p.Trp104Ter) c.176G>A (p.Trp59Ter) c.179G>A (p.Trp60Ter) c.131G>A (p.Trp44Ter) n.485G>A c.137G>A (p.Trp46Ter) n.336G>A n.222G>A n.1500G>A c.-380G>A (n.-380G>A) n.1569G>A n.270G>A n.69G>A n.192G>A n.7G>A c.62G>A (p.Trp21Ter) n.1840G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) n.1674G>A n.1602G>A n.1564G>A n.1490G>A c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) n.1506G>A n.164G>A n.313G>A n.311G>A n.415G>A n.280G>A n.1124G>A | |
X | g.41341511G>C | CA412764757 | DDX3X | c.311G>C (p.Trp104Ser) c.176G>C (p.Trp59Ser) c.179G>C (p.Trp60Ser) c.131G>C (p.Trp44Ser) n.485G>C c.137G>C (p.Trp46Ser) n.336G>C n.222G>C n.1500G>C c.-380G>C (n.-380G>C) n.1569G>C n.270G>C n.69G>C n.192G>C n.7G>C c.62G>C (p.Trp21Ser) n.1840G>C c.*1401G>C (n.*1401G>C) n.1674G>C n.1602G>C n.1564G>C n.1490G>C c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) n.1506G>C n.164G>C n.313G>C n.311G>C n.415G>C n.280G>C n.1124G>C | |
X | g.41341511G>T | CA412764759 | DDX3X | c.311G>T (p.Trp104Leu) c.176G>T (p.Trp59Leu) c.179G>T (p.Trp60Leu) c.131G>T (p.Trp44Leu) n.485G>T c.137G>T (p.Trp46Leu) n.336G>T n.222G>T n.1500G>T c.-380G>T (n.-380G>T) n.1569G>T n.270G>T n.69G>T n.192G>T n.7G>T c.62G>T (p.Trp21Leu) n.1840G>T c.*1401G>T (n.*1401G>T) n.1674G>T n.1602G>T n.1564G>T n.1490G>T c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) n.1506G>T n.164G>T n.313G>T n.311G>T n.415G>T n.280G>T n.1124G>T | ClinVar |
X | g.41341512G>A | CA412764762 | DDX3X | c.312G>A (p.Trp104Ter) c.177G>A (p.Trp59Ter) c.180G>A (p.Trp60Ter) c.132G>A (p.Trp44Ter) n.486G>A c.138G>A (p.Trp46Ter) n.337G>A n.223G>A n.1501G>A c.-379G>A (n.-379G>A) n.1570G>A n.271G>A n.70G>A n.193G>A n.8G>A c.63G>A (p.Trp21Ter) n.1841G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) n.1675G>A n.1603G>A n.1565G>A n.1491G>A c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) n.1507G>A n.165G>A n.314G>A n.312G>A n.416G>A n.281G>A n.1125G>A | |
X | g.41341512G>C | CA412764764 | DDX3X | c.312G>C (p.Trp104Cys) c.177G>C (p.Trp59Cys) c.180G>C (p.Trp60Cys) c.132G>C (p.Trp44Cys) n.486G>C c.138G>C (p.Trp46Cys) n.337G>C n.223G>C n.1501G>C c.-379G>C (n.-379G>C) n.1570G>C n.271G>C n.70G>C n.193G>C n.8G>C c.63G>C (p.Trp21Cys) n.1841G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) n.1675G>C n.1603G>C n.1565G>C n.1491G>C c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) n.1507G>C n.165G>C n.314G>C n.312G>C n.416G>C n.281G>C n.1125G>C | |
X | g.41341512G>T | CA412764760 | DDX3X | c.312G>T (p.Trp104Cys) c.177G>T (p.Trp59Cys) c.180G>T (p.Trp60Cys) c.132G>T (p.Trp44Cys) n.486G>T c.138G>T (p.Trp46Cys) n.337G>T n.223G>T n.1501G>T c.-379G>T (n.-379G>T) n.1570G>T n.271G>T n.70G>T n.193G>T n.8G>T c.63G>T (p.Trp21Cys) n.1841G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) n.1675G>T n.1603G>T n.1565G>T n.1491G>T c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) n.1507G>T n.165G>T n.314G>T n.312G>T n.416G>T n.281G>T n.1125G>T | |
X | g.41341513A= | CA2425879456 | DDX3X | c.313A= (p.Ser105=) c.178A= (p.Ser60=) c.181A= (p.Ser61=) c.133A= (p.Ser45=) n.487A= c.139A= (p.Ser47=) n.338A= n.224A= n.1502A= c.-378A= (n.-378A=) n.1571A= n.272A= n.71A= n.194A= n.9A= c.64A= (p.Ser22=) n.1842A= c.*1403A= (n.*1403A=) n.1676A= n.1604A= n.1566A= n.1492A= c.*1280A= (n.*1280A=) c.*174A= (n.*174A=) n.1508A= n.166A= n.315A= n.313A= n.417A= n.282A= n.1126A= | |
X | g.41341513A>C | CA412764766 | DDX3X | c.313A>C (p.Ser105Arg) c.178A>C (p.Ser60Arg) c.181A>C (p.Ser61Arg) c.133A>C (p.Ser45Arg) n.487A>C c.139A>C (p.Ser47Arg) n.338A>C n.224A>C n.1502A>C c.-378A>C (n.-378A>C) n.1571A>C n.272A>C n.71A>C n.194A>C n.9A>C c.64A>C (p.Ser22Arg) n.1842A>C c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.1676A>C n.1604A>C n.1566A>C n.1492A>C c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) n.1508A>C n.166A>C n.315A>C n.313A>C n.417A>C n.282A>C n.1126A>C | |
X | g.41341513A>G | CA10389377 | DDX3X | c.313A>G (p.Ser105Gly) c.178A>G (p.Ser60Gly) c.181A>G (p.Ser61Gly) c.133A>G (p.Ser45Gly) n.487A>G c.139A>G (p.Ser47Gly) n.338A>G n.224A>G n.1502A>G c.-378A>G (n.-378A>G) n.1571A>G n.272A>G n.71A>G n.194A>G n.9A>G c.64A>G (p.Ser22Gly) n.1842A>G c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.1676A>G n.1604A>G n.1566A>G n.1492A>G c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) n.1508A>G n.166A>G n.315A>G n.313A>G n.417A>G n.282A>G n.1126A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41341513A>T | CA412764769 | DDX3X | c.313A>T (p.Ser105Cys) c.178A>T (p.Ser60Cys) c.181A>T (p.Ser61Cys) c.133A>T (p.Ser45Cys) n.487A>T c.139A>T (p.Ser47Cys) n.338A>T n.224A>T n.1502A>T c.-378A>T (n.-378A>T) n.1571A>T n.272A>T n.71A>T n.194A>T n.9A>T c.64A>T (p.Ser22Cys) n.1842A>T c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.1676A>T n.1604A>T n.1566A>T n.1492A>T c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) n.1508A>T n.166A>T n.315A>T n.313A>T n.417A>T n.282A>T n.1126A>T | |
X | g.41341514G>A | CA412764771 | DDX3X | c.314G>A (p.Ser105Asn) c.179G>A (p.Ser60Asn) c.182G>A (p.Ser61Asn) c.134G>A (p.Ser45Asn) n.488G>A c.140G>A (p.Ser47Asn) n.339G>A n.225G>A n.1503G>A c.-377G>A (n.-377G>A) n.1572G>A n.273G>A n.72G>A n.195G>A n.10G>A c.65G>A (p.Ser22Asn) n.1843G>A c.*1404G>A (n.*1404G>A) n.1677G>A n.1605G>A n.1567G>A n.1493G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.1509G>A n.167G>A n.316G>A n.314G>A n.418G>A n.283G>A n.1127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41341514G>C | CA412764772 | DDX3X | c.314G>C (p.Ser105Thr) c.179G>C (p.Ser60Thr) c.182G>C (p.Ser61Thr) c.134G>C (p.Ser45Thr) n.488G>C c.140G>C (p.Ser47Thr) n.339G>C n.225G>C n.1503G>C c.-377G>C (n.-377G>C) n.1572G>C n.273G>C n.72G>C n.195G>C n.10G>C c.65G>C (p.Ser22Thr) n.1843G>C c.*1404G>C (n.*1404G>C) n.1677G>C n.1605G>C n.1567G>C n.1493G>C c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) n.1509G>C n.167G>C n.316G>C n.314G>C n.418G>C n.283G>C n.1127G>C | |
X | g.41341514G= | CA2425879457 | DDX3X | c.314G= (p.Ser105=) c.179G= (p.Ser60=) c.182G= (p.Ser61=) c.134G= (p.Ser45=) n.488G= c.140G= (p.Ser47=) n.339G= n.225G= n.1503G= c.-377G= (n.-377G=) n.1572G= n.273G= n.72G= n.195G= n.10G= c.65G= (p.Ser22=) n.1843G= c.*1404G= (n.*1404G=) n.1677G= n.1605G= n.1567G= n.1493G= c.*1281G= (n.*1281G=) c.*175G= (n.*175G=) n.1509G= n.167G= n.316G= n.314G= n.418G= n.283G= n.1127G= | |
X | g.41341514G>T | CA412764774 | DDX3X | c.314G>T (p.Ser105Ile) c.179G>T (p.Ser60Ile) c.182G>T (p.Ser61Ile) c.134G>T (p.Ser45Ile) n.488G>T c.140G>T (p.Ser47Ile) n.339G>T n.225G>T n.1503G>T c.-377G>T (n.-377G>T) n.1572G>T n.273G>T n.72G>T n.195G>T n.10G>T c.65G>T (p.Ser22Ile) n.1843G>T c.*1404G>T (n.*1404G>T) n.1677G>T n.1605G>T n.1567G>T n.1493G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.1509G>T n.167G>T n.316G>T n.314G>T n.418G>T n.283G>T n.1127G>T | |
X | g.41341515T>A | CA412764777 | DDX3X | c.315T>A (p.Ser105Arg) c.180T>A (p.Ser60Arg) c.183T>A (p.Ser61Arg) c.135T>A (p.Ser45Arg) n.489T>A c.141T>A (p.Ser47Arg) n.340T>A n.226T>A n.1504T>A c.-376T>A (n.-376T>A) n.1573T>A n.274T>A n.73T>A n.196T>A n.11T>A c.66T>A (p.Ser22Arg) n.1844T>A c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.1678T>A n.1606T>A n.1568T>A n.1494T>A c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) n.1510T>A n.168T>A n.317T>A n.315T>A n.419T>A n.284T>A n.1128T>A | |
X | g.41341515T>C | CA515967032 | DDX3X | c.315T>C (p.Ser105=) c.180T>C (p.Ser60=) c.183T>C (p.Ser61=) c.135T>C (p.Ser45=) n.489T>C c.141T>C (p.Ser47=) n.340T>C n.226T>C n.1504T>C c.-376T>C (n.-376T>C) n.1573T>C n.274T>C n.73T>C n.196T>C n.11T>C c.66T>C (p.Ser22=) n.1844T>C c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.1678T>C n.1606T>C n.1568T>C n.1494T>C c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) n.1510T>C n.168T>C n.317T>C n.315T>C n.419T>C n.284T>C n.1128T>C | |
X | g.41341515T>G | CA412764778 | DDX3X | c.315T>G (p.Ser105Arg) c.180T>G (p.Ser60Arg) c.183T>G (p.Ser61Arg) c.135T>G (p.Ser45Arg) n.489T>G c.141T>G (p.Ser47Arg) n.340T>G n.226T>G n.1504T>G c.-376T>G (n.-376T>G) n.1573T>G n.274T>G n.73T>G n.196T>G n.11T>G c.66T>G (p.Ser22Arg) n.1844T>G c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.1678T>G n.1606T>G n.1568T>G n.1494T>G c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) n.1510T>G n.168T>G n.317T>G n.315T>G n.419T>G n.284T>G n.1128T>G | |
X | g.41341516T>A | CA412764781 | DDX3X | c.316T>A (p.Ser106Thr) c.181T>A (p.Ser61Thr) c.184T>A (p.Ser62Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) n.490T>A c.142T>A (p.Ser48Thr) n.341T>A n.227T>A n.1505T>A c.-375T>A (n.-375T>A) n.1574T>A n.275T>A n.74T>A n.197T>A n.12T>A c.67T>A (p.Ser23Thr) n.1845T>A c.*1406T>A (n.*1406T>A) n.1679T>A n.1607T>A n.1569T>A n.1495T>A c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) n.1511T>A n.169T>A n.318T>A n.316T>A n.420T>A n.285T>A n.1129T>A | |
X | g.41341516T>C | CA412764782 | DDX3X | c.316T>C (p.Ser106Pro) c.181T>C (p.Ser61Pro) c.184T>C (p.Ser62Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) n.490T>C c.142T>C (p.Ser48Pro) n.341T>C n.227T>C n.1505T>C c.-375T>C (n.-375T>C) n.1574T>C n.275T>C n.74T>C n.197T>C n.12T>C c.67T>C (p.Ser23Pro) n.1845T>C c.*1406T>C (n.*1406T>C) n.1679T>C n.1607T>C n.1569T>C n.1495T>C c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) n.1511T>C n.169T>C n.318T>C n.316T>C n.420T>C n.285T>C n.1129T>C | |
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X | g.41341517C>A | CA412764788 | DDX3X | c.317C>A (p.Ser106Tyr) c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.137C>A (p.Ser46Tyr) n.491C>A c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.342C>A n.228C>A n.1506C>A c.-374C>A (n.-374C>A) n.1575C>A n.276C>A n.75C>A n.198C>A n.13C>A c.68C>A (p.Ser23Tyr) n.1846C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) n.1680C>A n.1608C>A n.1570C>A n.1496C>A c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) n.1512C>A n.170C>A n.319C>A n.317C>A n.421C>A n.286C>A n.1130C>A | |
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X | g.41341528A>T | CA412764837 | DDX3X | c.328A>T (p.Lys110Ter) c.193A>T (p.Lys65Ter) c.196A>T (p.Lys66Ter) c.148A>T (p.Lys50Ter) n.502A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) n.353A>T n.239A>T n.1517A>T c.-363A>T (n.-363A>T) n.1586A>T n.287A>T n.86A>T n.209A>T n.24A>T c.79A>T (p.Lys27Ter) n.1857A>T c.*1418A>T (n.*1418A>T) n.1691A>T n.1619A>T n.1581A>T n.1507A>T c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) n.1523A>T n.181A>T n.330A>T n.328A>T n.432A>T n.297A>T n.1141A>T | |
X | g.41341529dup | CA1139667451 | DDX3X | c.329dup (p.Asp111GlyfsTer4) c.194dup (p.Asp66GlyfsTer4) c.197dup (p.Asp67GlyfsTer4) c.149dup (p.Asp51GlyfsTer4) n.503dup c.155dup (p.Asp53GlyfsTer4) n.354dup n.240dup n.1518dup c.-362dup (n.-362dup) n.1587dup n.288dup n.87dup n.210dup n.25dup c.80dup (p.Asp28GlyfsTer4) n.1858dup c.*1419dup (n.*1419dup) n.1692dup n.1620dup n.1582dup n.1508dup c.*1296dup (n.*1296dup) c.*190dup (n.*190dup) n.1524dup n.182dup n.331dup n.329dup n.433dup n.298dup n.1142dup | ClinVar dbSNP |
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X | g.41341529A>C | CA412764840 | DDX3X | c.329A>C (p.Lys110Thr) c.194A>C (p.Lys65Thr) c.197A>C (p.Lys66Thr) c.149A>C (p.Lys50Thr) n.503A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) n.354A>C n.240A>C n.1518A>C c.-362A>C (n.-362A>C) n.1587A>C n.288A>C n.87A>C n.210A>C n.25A>C c.80A>C (p.Lys27Thr) n.1858A>C c.*1419A>C (n.*1419A>C) n.1692A>C n.1620A>C n.1582A>C n.1508A>C c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.1524A>C n.182A>C n.331A>C n.329A>C n.433A>C n.298A>C n.1142A>C | |
X | g.41341529A>G | CA412764842 | DDX3X | c.329A>G (p.Lys110Arg) c.194A>G (p.Lys65Arg) c.197A>G (p.Lys66Arg) c.149A>G (p.Lys50Arg) n.503A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) n.354A>G n.240A>G n.1518A>G c.-362A>G (n.-362A>G) n.1587A>G n.288A>G n.87A>G n.210A>G n.25A>G c.80A>G (p.Lys27Arg) n.1858A>G c.*1419A>G (n.*1419A>G) n.1692A>G n.1620A>G n.1582A>G n.1508A>G c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.1524A>G n.182A>G n.331A>G n.329A>G n.433A>G n.298A>G n.1142A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41341529A>T | CA412764843 | DDX3X | c.329A>T (p.Lys110Met) c.194A>T (p.Lys65Met) c.197A>T (p.Lys66Met) c.149A>T (p.Lys50Met) n.503A>T c.155A>T (p.Lys52Met) n.354A>T n.240A>T n.1518A>T c.-362A>T (n.-362A>T) n.1587A>T n.288A>T n.87A>T n.210A>T n.25A>T c.80A>T (p.Lys27Met) n.1858A>T c.*1419A>T (n.*1419A>T) n.1692A>T n.1620A>T n.1582A>T n.1508A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.1524A>T n.182A>T n.331A>T n.329A>T n.433A>T n.298A>T n.1142A>T | |
X | g.41341530G>A | CA515967064 | DDX3X | c.330G>A (p.Lys110=) c.195G>A (p.Lys65=) c.198G>A (p.Lys66=) c.150G>A (p.Lys50=) n.504G>A c.156G>A (p.Lys52=) n.355G>A n.241G>A n.1519G>A c.-361G>A (n.-361G>A) n.1588G>A n.289G>A n.88G>A n.211G>A n.26G>A c.81G>A (p.Lys27=) n.1859G>A c.*1420G>A (n.*1420G>A) n.1693G>A n.1621G>A n.1583G>A n.1509G>A c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.1525G>A n.183G>A n.332G>A n.330G>A n.434G>A n.299G>A n.1143G>A | dbSNP |
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X | g.41341530G= | CA2425879462 | DDX3X | c.330G= (p.Lys110=) c.195G= (p.Lys65=) c.198G= (p.Lys66=) c.150G= (p.Lys50=) n.504G= c.156G= (p.Lys52=) n.355G= n.241G= n.1519G= c.-361G= (n.-361G=) n.1588G= n.289G= n.88G= n.211G= n.26G= c.81G= (p.Lys27=) n.1859G= c.*1420G= (n.*1420G=) n.1693G= n.1621G= n.1583G= n.1509G= c.*1297G= (n.*1297G=) c.*191G= (n.*191G=) n.1525G= n.183G= n.332G= n.330G= n.434G= n.299G= n.1143G= | |
X | g.41341530G>T | CA412764847 | DDX3X | c.330G>T (p.Lys110Asn) c.195G>T (p.Lys65Asn) c.198G>T (p.Lys66Asn) c.150G>T (p.Lys50Asn) n.504G>T c.156G>T (p.Lys52Asn) n.355G>T n.241G>T n.1519G>T c.-361G>T (n.-361G>T) n.1588G>T n.289G>T n.88G>T n.211G>T n.26G>T c.81G>T (p.Lys27Asn) n.1859G>T c.*1420G>T (n.*1420G>T) n.1693G>T n.1621G>T n.1583G>T n.1509G>T c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.1525G>T n.183G>T n.332G>T n.330G>T n.434G>T n.299G>T n.1143G>T | |
X | g.41341531G>A | CA412764849 | DDX3X | c.331G>A (p.Asp111Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.199G>A (p.Asp67Asn) c.151G>A (p.Asp51Asn) n.505G>A c.157G>A (p.Asp53Asn) n.356G>A n.242G>A n.1520G>A c.-360G>A (n.-360G>A) n.1589G>A n.290G>A n.89G>A n.212G>A n.27G>A c.82G>A (p.Asp28Asn) n.1860G>A c.*1421G>A (n.*1421G>A) n.1694G>A n.1622G>A n.1584G>A n.1510G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.1526G>A n.184G>A n.333G>A n.331G>A n.435G>A n.300G>A n.1144G>A | |
X | g.41341531G>C | CA412764853 | DDX3X | c.331G>C (p.Asp111His) c.196G>C (p.Asp66His) c.199G>C (p.Asp67His) c.151G>C (p.Asp51His) n.505G>C c.157G>C (p.Asp53His) n.356G>C n.242G>C n.1520G>C c.-360G>C (n.-360G>C) n.1589G>C n.290G>C n.89G>C n.212G>C n.27G>C c.82G>C (p.Asp28His) n.1860G>C c.*1421G>C (n.*1421G>C) n.1694G>C n.1622G>C n.1584G>C n.1510G>C c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.1526G>C n.184G>C n.333G>C n.331G>C n.435G>C n.300G>C n.1144G>C | |
X | g.41341531G>T | CA412764851 | DDX3X | c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.505G>T c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.356G>T n.242G>T n.1520G>T c.-360G>T (n.-360G>T) n.1589G>T n.290G>T n.89G>T n.212G>T n.27G>T c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.1860G>T c.*1421G>T (n.*1421G>T) n.1694G>T n.1622G>T n.1584G>T n.1510G>T c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.1526G>T n.184G>T n.333G>T n.331G>T n.435G>T n.300G>T n.1144G>T | COSMIC |
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X | g.41341533T>A | CA412764861 | DDX3X | c.333T>A (p.Asp111Glu) c.198T>A (p.Asp66Glu) c.201T>A (p.Asp67Glu) c.153T>A (p.Asp51Glu) n.507T>A c.159T>A (p.Asp53Glu) n.358T>A n.244T>A n.1522T>A c.-358T>A (n.-358T>A) n.1591T>A n.292T>A n.91T>A n.214T>A n.29T>A c.84T>A (p.Asp28Glu) n.1862T>A c.*1423T>A (n.*1423T>A) n.1696T>A n.1624T>A n.1586T>A n.1512T>A c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.1528T>A n.186T>A n.335T>A n.333T>A n.437T>A n.302T>A n.1146T>A | |
X | g.41341533T>C | CA515967068 | DDX3X | c.333T>C (p.Asp111=) c.198T>C (p.Asp66=) c.201T>C (p.Asp67=) c.153T>C (p.Asp51=) n.507T>C c.159T>C (p.Asp53=) n.358T>C n.244T>C n.1522T>C c.-358T>C (n.-358T>C) n.1591T>C n.292T>C n.91T>C n.214T>C n.29T>C c.84T>C (p.Asp28=) n.1862T>C c.*1423T>C (n.*1423T>C) n.1696T>C n.1624T>C n.1586T>C n.1512T>C c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) n.1528T>C n.186T>C n.335T>C n.333T>C n.437T>C n.302T>C n.1146T>C | |
X | g.41341533T>G | CA412764863 | DDX3X | c.333T>G (p.Asp111Glu) c.198T>G (p.Asp66Glu) c.201T>G (p.Asp67Glu) c.153T>G (p.Asp51Glu) n.507T>G c.159T>G (p.Asp53Glu) n.358T>G n.244T>G n.1522T>G c.-358T>G (n.-358T>G) n.1591T>G n.292T>G n.91T>G n.214T>G n.29T>G c.84T>G (p.Asp28Glu) n.1862T>G c.*1423T>G (n.*1423T>G) n.1696T>G n.1624T>G n.1586T>G n.1512T>G c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) n.1528T>G n.186T>G n.335T>G n.333T>G n.437T>G n.302T>G n.1146T>G | |
X | g.41341534_41341537dup | CA658653872 | DDX3X | c.334_337dup (p.Tyr113CysfsTer3) c.199_202dup (p.Tyr68CysfsTer3) c.202_205dup (p.Tyr69CysfsTer3) c.154_157dup (p.Tyr53CysfsTer3) n.508_511dup c.160_163dup (p.Tyr55CysfsTer3) n.359_362dup n.245_248dup n.1523_1526dup c.-357_-354dup (n.-357_-354dup) n.1592_1595dup n.293_296dup n.92_95dup n.215_218dup n.30_33dup c.85_88dup (p.Tyr30CysfsTer3) n.1863_1866dup c.*1424_*1427dup (n.*1424_*1427dup) n.1697_1700dup n.1625_1628dup n.1587_1590dup n.1513_1516dup c.*1301_*1304dup (n.*1301_*1304dup) c.*195_*198dup (n.*195_*198dup) n.1529_1532dup n.187_190dup n.336_339dup n.334_337dup n.438_441dup n.303_306dup n.1147_1150dup | ClinVar dbSNP |
X | g.41341534G>A | CA412764865 | DDX3X | c.334G>A (p.Ala112Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) n.508G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) n.359G>A n.245G>A n.1523G>A c.-357G>A (n.-357G>A) n.1592G>A n.293G>A n.92G>A n.215G>A n.30G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) n.1863G>A c.*1424G>A (n.*1424G>A) n.1697G>A n.1625G>A n.1587G>A n.1513G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) n.1529G>A n.187G>A n.336G>A n.334G>A n.438G>A n.303G>A n.1147G>A | gnomAD v4 |
X | g.41341534G>C | CA412764866 | DDX3X | c.334G>C (p.Ala112Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.508G>C c.160G>C (p.Ala54Pro) n.359G>C n.245G>C n.1523G>C c.-357G>C (n.-357G>C) n.1592G>C n.293G>C n.92G>C n.215G>C n.30G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) n.1863G>C c.*1424G>C (n.*1424G>C) n.1697G>C n.1625G>C n.1587G>C n.1513G>C c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) n.1529G>C n.187G>C n.336G>C n.334G>C n.438G>C n.303G>C n.1147G>C | |
X | g.41341534G>T | CA412764868 | DDX3X | c.334G>T (p.Ala112Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.508G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) n.359G>T n.245G>T n.1523G>T c.-357G>T (n.-357G>T) n.1592G>T n.293G>T n.92G>T n.215G>T n.30G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) n.1863G>T c.*1424G>T (n.*1424G>T) n.1697G>T n.1625G>T n.1587G>T n.1513G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) n.1529G>T n.187G>T n.336G>T n.334G>T n.438G>T n.303G>T n.1147G>T | |
X | g.41341535C>A | CA412764871 | DDX3X | c.335C>A (p.Ala112Glu) c.200C>A (p.Ala67Glu) c.203C>A (p.Ala68Glu) c.155C>A (p.Ala52Glu) n.509C>A c.161C>A (p.Ala54Glu) n.360C>A n.246C>A n.1524C>A c.-356C>A (n.-356C>A) n.1593C>A n.294C>A n.93C>A n.216C>A n.31C>A c.86C>A (p.Ala29Glu) n.1864C>A c.*1425C>A (n.*1425C>A) n.1698C>A n.1626C>A n.1588C>A n.1514C>A c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.1530C>A n.188C>A n.337C>A n.335C>A n.439C>A n.304C>A n.1148C>A | ClinVar |
X | g.41341535C= | CA2425879464 | DDX3X | c.335C= (p.Ala112=) c.200C= (p.Ala67=) c.203C= (p.Ala68=) c.155C= (p.Ala52=) n.509C= c.161C= (p.Ala54=) n.360C= n.246C= n.1524C= c.-356C= (n.-356C=) n.1593C= n.294C= n.93C= n.216C= n.31C= c.86C= (p.Ala29=) n.1864C= c.*1425C= (n.*1425C=) n.1698C= n.1626C= n.1588C= n.1514C= c.*1302C= (n.*1302C=) c.*196C= (n.*196C=) n.1530C= n.188C= n.337C= n.335C= n.439C= n.304C= n.1148C= | |
X | g.41341535C>G | CA412764873 | DDX3X | c.335C>G (p.Ala112Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.509C>G c.161C>G (p.Ala54Gly) n.360C>G n.246C>G n.1524C>G c.-356C>G (n.-356C>G) n.1593C>G n.294C>G n.93C>G n.216C>G n.31C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) n.1864C>G c.*1425C>G (n.*1425C>G) n.1698C>G n.1626C>G n.1588C>G n.1514C>G c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) n.1530C>G n.188C>G n.337C>G n.335C>G n.439C>G n.304C>G n.1148C>G | gnomAD v4 |
X | g.41341535C>T | CA412764875 | DDX3X | c.335C>T (p.Ala112Val) c.200C>T (p.Ala67Val) c.203C>T (p.Ala68Val) c.155C>T (p.Ala52Val) n.509C>T c.161C>T (p.Ala54Val) n.360C>T n.246C>T n.1524C>T c.-356C>T (n.-356C>T) n.1593C>T n.294C>T n.93C>T n.216C>T n.31C>T c.86C>T (p.Ala29Val) n.1864C>T c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.1698C>T n.1626C>T n.1588C>T n.1514C>T c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.1530C>T n.188C>T n.337C>T n.335C>T n.439C>T n.304C>T n.1148C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.41341536G>A | CA10389378 | DDX3X | c.336G>A (p.Ala112=) c.201G>A (p.Ala67=) c.204G>A (p.Ala68=) c.156G>A (p.Ala52=) n.510G>A c.162G>A (p.Ala54=) n.361G>A n.247G>A n.1525G>A c.-355G>A (n.-355G>A) n.1594G>A n.295G>A n.94G>A n.217G>A n.32G>A c.87G>A (p.Ala29=) n.1865G>A c.*1426G>A (n.*1426G>A) n.1699G>A n.1627G>A n.1589G>A n.1515G>A c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.1531G>A n.189G>A n.338G>A n.336G>A n.440G>A n.305G>A n.1149G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41341536G>C | CA515967075 | DDX3X | c.336G>C (p.Ala112=) c.201G>C (p.Ala67=) c.204G>C (p.Ala68=) c.156G>C (p.Ala52=) n.510G>C c.162G>C (p.Ala54=) n.361G>C n.247G>C n.1525G>C c.-355G>C (n.-355G>C) n.1594G>C n.295G>C n.94G>C n.217G>C n.32G>C c.87G>C (p.Ala29=) n.1865G>C c.*1426G>C (n.*1426G>C) n.1699G>C n.1627G>C n.1589G>C n.1515G>C c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.1531G>C n.189G>C n.338G>C n.336G>C n.440G>C n.305G>C n.1149G>C | |
X | g.41341536G= | CA2425879465 | DDX3X | c.336G= (p.Ala112=) c.201G= (p.Ala67=) c.204G= (p.Ala68=) c.156G= (p.Ala52=) n.510G= c.162G= (p.Ala54=) n.361G= n.247G= n.1525G= c.-355G= (n.-355G=) n.1594G= n.295G= n.94G= n.217G= n.32G= c.87G= (p.Ala29=) n.1865G= c.*1426G= (n.*1426G=) n.1699G= n.1627G= n.1589G= n.1515G= c.*1303G= (n.*1303G=) c.*197G= (n.*197G=) n.1531G= n.189G= n.338G= n.336G= n.440G= n.305G= n.1149G= | |
X | g.41341536G>T | CA515967073 | DDX3X | c.336G>T (p.Ala112=) c.201G>T (p.Ala67=) c.204G>T (p.Ala68=) c.156G>T (p.Ala52=) n.510G>T c.162G>T (p.Ala54=) n.361G>T n.247G>T n.1525G>T c.-355G>T (n.-355G>T) n.1594G>T n.295G>T n.94G>T n.217G>T n.32G>T c.87G>T (p.Ala29=) n.1865G>T c.*1426G>T (n.*1426G>T) n.1699G>T n.1627G>T n.1589G>T n.1515G>T c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.1531G>T n.189G>T n.338G>T n.336G>T n.440G>T n.305G>T n.1149G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41341537T>A | CA412764879 | DDX3X | c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.157T>A (p.Tyr53Asn) n.511T>A c.163T>A (p.Tyr55Asn) n.362T>A n.248T>A n.1526T>A c.-354T>A (n.-354T>A) n.1595T>A n.296T>A n.95T>A n.218T>A n.33T>A c.88T>A (p.Tyr30Asn) n.1866T>A c.*1427T>A (n.*1427T>A) n.1700T>A n.1628T>A n.1590T>A n.1516T>A c.*1304T>A (n.*1304T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.1532T>A n.190T>A n.339T>A n.337T>A n.441T>A n.306T>A n.1150T>A | |
X | g.41341537T>C | CA412764876 | DDX3X | c.337T>C (p.Tyr113His) c.202T>C (p.Tyr68His) c.205T>C (p.Tyr69His) c.157T>C (p.Tyr53His) n.511T>C c.163T>C (p.Tyr55His) n.362T>C n.248T>C n.1526T>C c.-354T>C (n.-354T>C) n.1595T>C n.296T>C n.95T>C n.218T>C n.33T>C c.88T>C (p.Tyr30His) n.1866T>C c.*1427T>C (n.*1427T>C) n.1700T>C n.1628T>C n.1590T>C n.1516T>C c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.1532T>C n.190T>C n.339T>C n.337T>C n.441T>C n.306T>C n.1150T>C | |
X | g.41341537T>G | CA412764878 | DDX3X | c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.157T>G (p.Tyr53Asp) n.511T>G c.163T>G (p.Tyr55Asp) n.362T>G n.248T>G n.1526T>G c.-354T>G (n.-354T>G) n.1595T>G n.296T>G n.95T>G n.218T>G n.33T>G c.88T>G (p.Tyr30Asp) n.1866T>G c.*1427T>G (n.*1427T>G) n.1700T>G n.1628T>G n.1590T>G n.1516T>G c.*1304T>G (n.*1304T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.1532T>G n.190T>G n.339T>G n.337T>G n.441T>G n.306T>G n.1150T>G | |
X | g.41341538A>C | CA412764882 | DDX3X | c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.158A>C (p.Tyr53Ser) n.512A>C c.164A>C (p.Tyr55Ser) n.363A>C n.249A>C n.1527A>C c.-353A>C (n.-353A>C) n.1596A>C n.297A>C n.96A>C n.219A>C n.34A>C c.89A>C (p.Tyr30Ser) n.1867A>C c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.1701A>C n.1629A>C n.1591A>C n.1517A>C c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.1533A>C n.191A>C n.340A>C n.338A>C n.442A>C n.307A>C n.1151A>C | |
X | g.41341538A>G | CA412764883 | DDX3X | c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.158A>G (p.Tyr53Cys) n.512A>G c.164A>G (p.Tyr55Cys) n.363A>G n.249A>G n.1527A>G c.-353A>G (n.-353A>G) n.1596A>G n.297A>G n.96A>G n.219A>G n.34A>G c.89A>G (p.Tyr30Cys) n.1867A>G c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.1701A>G n.1629A>G n.1591A>G n.1517A>G c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.1533A>G n.191A>G n.340A>G n.338A>G n.442A>G n.307A>G n.1151A>G | |
X | g.41341538A>T | CA412764885 | DDX3X | c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.158A>T (p.Tyr53Phe) n.512A>T c.164A>T (p.Tyr55Phe) n.363A>T n.249A>T n.1527A>T c.-353A>T (n.-353A>T) n.1596A>T n.297A>T n.96A>T n.219A>T n.34A>T c.89A>T (p.Tyr30Phe) n.1867A>T c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.1701A>T n.1629A>T n.1591A>T n.1517A>T c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.1533A>T n.191A>T n.340A>T n.338A>T n.442A>T n.307A>T n.1151A>T | gnomAD v4 |
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X | g.41341539T>C | CA515967080 | DDX3X | c.339T>C (p.Tyr113=) c.204T>C (p.Tyr68=) c.207T>C (p.Tyr69=) c.159T>C (p.Tyr53=) n.513T>C c.165T>C (p.Tyr55=) n.364T>C n.250T>C n.1528T>C c.-352T>C (n.-352T>C) n.1597T>C n.298T>C n.97T>C n.220T>C n.35T>C c.90T>C (p.Tyr30=) n.1868T>C c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.1702T>C n.1630T>C n.1592T>C n.1518T>C c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.1534T>C n.192T>C n.341T>C n.339T>C n.443T>C n.308T>C n.1152T>C | |
X | g.41341539T>G | CA412764889 | DDX3X | c.339T>G (p.Tyr113Ter) c.204T>G (p.Tyr68Ter) c.207T>G (p.Tyr69Ter) c.159T>G (p.Tyr53Ter) n.513T>G c.165T>G (p.Tyr55Ter) n.364T>G n.250T>G n.1528T>G c.-352T>G (n.-352T>G) n.1597T>G n.298T>G n.97T>G n.220T>G n.35T>G c.90T>G (p.Tyr30Ter) n.1868T>G c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.1702T>G n.1630T>G n.1592T>G n.1518T>G c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.1534T>G n.192T>G n.341T>G n.339T>G n.443T>G n.308T>G n.1152T>G | ClinVar dbSNP |
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X | g.41341540A>T | CA412764895 | DDX3X | c.340A>T (p.Ser114Cys) c.205A>T (p.Ser69Cys) c.208A>T (p.Ser70Cys) c.160A>T (p.Ser54Cys) n.514A>T c.166A>T (p.Ser56Cys) n.365A>T n.251A>T n.1529A>T c.-351A>T (n.-351A>T) n.1598A>T n.299A>T n.98A>T n.221A>T n.36A>T c.91A>T (p.Ser31Cys) n.1869A>T c.*1430A>T (n.*1430A>T) n.1703A>T n.1631A>T n.1593A>T n.1519A>T c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) n.1535A>T n.193A>T n.342A>T n.340A>T n.444A>T n.309A>T n.1153A>T | |
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X | g.41341541G>T | CA412764901 | DDX3X | c.341G>T (p.Ser114Ile) c.206G>T (p.Ser69Ile) c.209G>T (p.Ser70Ile) c.161G>T (p.Ser54Ile) n.515G>T c.167G>T (p.Ser56Ile) n.366G>T n.252G>T n.1530G>T c.-350G>T (n.-350G>T) n.1599G>T n.300G>T n.99G>T n.222G>T n.37G>T c.92G>T (p.Ser31Ile) n.1870G>T c.*1431G>T (n.*1431G>T) n.1704G>T n.1632G>T n.1594G>T n.1520G>T c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) n.1536G>T n.194G>T n.343G>T n.341G>T n.445G>T n.310G>T n.1154G>T | |
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X | g.41341542C>G | CA412764904 | DDX3X | c.342C>G (p.Ser114Arg) c.207C>G (p.Ser69Arg) c.210C>G (p.Ser70Arg) c.162C>G (p.Ser54Arg) n.516C>G c.168C>G (p.Ser56Arg) n.367C>G n.253C>G n.1531C>G c.-349C>G (n.-349C>G) n.1600C>G n.301C>G n.100C>G n.223C>G n.38C>G c.93C>G (p.Ser31Arg) n.1871C>G c.*1432C>G (n.*1432C>G) n.1705C>G n.1633C>G n.1595C>G n.1521C>G c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) n.1537C>G n.195C>G n.344C>G n.342C>G n.446C>G n.311C>G n.1155C>G | |
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