Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1097-37T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.195-26del
n.1447del
c.-407-26del (n.-407-26del)
c.-433del (n.-433del)
n.1516del
n.243-26del
n.42-26del
n.139del
c.35-26del (n.35-26del)
n.1813-26del
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n.1549del
n.1511del
n.1437del
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n.253-26del
n.1097-26del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1647-28A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1813-26A>C
c.*1374-26A>C (n.*1374-26A>C)
n.1647-26A>C
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c.*145-26A>C (n.*145-26A>C)
n.1453A>C
n.137-26A>C
n.286-26A>C
n.284-26A>C
n.388-26A>C
n.253-26A>C
n.1097-26A>C
 gnomAD v4
Xg.41341458A>GCA875363713DDX3Xc.284-26A>G (n.284-26A>G)
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n.1647-26A>G
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c.*145-26A>G (n.*145-26A>G)
n.1453A>G
n.137-26A>G
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n.253-26A>G
n.1097-26A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.137-25T>A
n.286-25T>A
n.284-25T>A
n.388-25T>A
n.253-25T>A
n.1097-25T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41341459T=CA2425879427DDX3Xc.284-25T= (n.284-25T=)
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 gnomAD v4
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c.*145-23T>C (n.*145-23T>C)
n.1456T>C
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n.286-23T>C
n.284-23T>C
n.388-23T>C
n.253-23T>C
n.1097-23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41341461T=CA2425879428DDX3Xc.284-23T= (n.284-23T=)
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n.253-22A>T
n.1097-22A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.41341465T>CCA329018659DDX3Xc.284-19T>C (n.284-19T>C)
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Xg.41341467_41341468delCA2425879431DDX3Xc.284-17_284-16del (n.284-17_284-16del)
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n.543-17_543-16del
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n.1446_1447del
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n.1462_1463del
n.137-17_137-16del
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n.253-17_253-16del
n.1097-17_1097-16del
 dbSNP
Xg.41341466delCA10389371DDX3Xc.284-18del (n.284-18del)
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n.1455del
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n.1524del
n.243-18del
n.42-18del
n.147del
c.35-18del (n.35-18del)
n.1813-18del
c.*1374-18del (n.*1374-18del)
n.1647-18del
n.1557del
n.1519del
n.1445del
c.*1251-18del (n.*1251-18del)
c.*145-18del (n.*145-18del)
n.1461del
n.137-18del
n.286-18del
n.284-18del
n.388-18del
n.253-18del
n.1097-18del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41341467T>ACA2425879435DDX3Xc.284-17T>A (n.284-17T>A)
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n.253-17T>A
n.1097-17T>A
 dbSNP
Xg.41341467T=CA2425879434DDX3Xc.284-17T= (n.284-17T=)
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n.137-16G>A
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n.284-16G>A
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n.253-16G>A
n.1097-16G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.137-6T>C
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n.388-6T>C
n.253-6T>C
n.1097-6T>C
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1097-5C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.284-4A=
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Xg.41341480A>GCA10389373DDX3Xc.284-4A>G (n.284-4A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41341482delCA2502183237DDX3Xc.284-2del (n.284-2del)
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n.543-2del
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n.309-2del
n.195-2del
n.1471del
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c.-409del (n.-409del)
n.1540del
n.243-2del
n.42-2del
n.163del
c.35-2del (n.35-2del)
n.1813-2del
c.*1374-2del (n.*1374-2del)
n.1647-2del
n.1573del
n.1535del
n.1461del
c.*1251-2del (n.*1251-2del)
c.*145-2del (n.*145-2del)
n.1477del
n.137-2del
n.286-2del
n.284-2del
n.388-2del
n.253-2del
n.1097-2del
Xg.41341482A>CCA412764620DDX3Xc.284-2A>C (n.284-2A>C)
c.149-2A>C (n.149-2A>C)
c.152-2A>C (n.152-2A>C)
c.104-2A>C (n.104-2A>C)
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n.1097-2A>C
Xg.41341482A>GCA412764621DDX3Xc.284-2A>G (n.284-2A>G)
c.149-2A>G (n.149-2A>G)
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n.1097-2A>G
 gnomAD v4
Xg.41341482A>TCA412764622DDX3Xc.284-2A>T (n.284-2A>T)
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n.1647-2A>T
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n.1477A>T
n.137-2A>T
n.286-2A>T
n.284-2A>T
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n.253-2A>T
n.1097-2A>T
Xg.41341483G>ACA412764625DDX3Xc.284-1G>A (n.284-1G>A)
c.149-1G>A (n.149-1G>A)
c.152-1G>A (n.152-1G>A)
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n.243-1G>A
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n.1813-1G>A
c.*1374-1G>A (n.*1374-1G>A)
n.1647-1G>A
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n.284-1G>A
n.388-1G>A
n.253-1G>A
n.1097-1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.41341483G>CCA412764628DDX3Xc.284-1G>C (n.284-1G>C)
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n.309-1G>C
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n.1472G>C
c.-407-1G>C (n.-407-1G>C)
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n.243-1G>C
n.42-1G>C
n.164G>C
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n.1813-1G>C
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n.1647-1G>C
n.1574G>C
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n.286-1G>C
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n.388-1G>C
n.253-1G>C
n.1097-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.41341483G=CA2425879443DDX3Xc.284-1G= (n.284-1G=)
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n.284-1G=
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Xg.41341483G>TCA412764627DDX3Xc.284-1G>T (n.284-1G>T)
c.149-1G>T (n.149-1G>T)
c.152-1G>T (n.152-1G>T)
c.104-1G>T (n.104-1G>T)
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n.458-1G>T
c.110-1G>T (n.110-1G>T)
n.309-1G>T
n.195-1G>T
n.1472G>T
c.-407-1G>T (n.-407-1G>T)
c.-408G>T (n.-408G>T)
n.1541G>T
n.243-1G>T
n.42-1G>T
n.164G>T
c.35-1G>T (n.35-1G>T)
n.1813-1G>T
c.*1374-1G>T (n.*1374-1G>T)
n.1647-1G>T
n.1574G>T
n.1536G>T
n.1462G>T
c.*1251-1G>T (n.*1251-1G>T)
c.*145-1G>T (n.*145-1G>T)
n.1478G>T
n.137-1G>T
n.286-1G>T
n.284-1G>T
n.388-1G>T
n.253-1G>T
n.1097-1G>T
 COSMIC
Xg.41341484G>ACA412764630DDX3Xc.284G>A (p.Gly95Asp)
c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.104G>A (p.Ser35Asn)
n.543G>A
n.458G>A
c.110G>A (p.Gly37Asp)
n.309G>A
n.195G>A
n.1473G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.1542G>A
n.243G>A
n.42G>A
n.165G>A
c.35G>A (p.Gly12Asp)
n.1813G>A
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
n.1647G>A
n.1575G>A
n.1537G>A
n.1463G>A
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.1479G>A
n.137G>A
n.286G>A
n.284G>A
n.388G>A
n.253G>A
n.1097G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41341484G>CCA412764631DDX3Xc.284G>C (p.Gly95Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.104G>C (p.Ser35Thr)
n.543G>C
n.458G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.309G>C
n.195G>C
n.1473G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
n.1542G>C
n.243G>C
n.42G>C
n.165G>C
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.1813G>C
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
n.1647G>C
n.1575G>C
n.1537G>C
n.1463G>C
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.1479G>C
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n.286G>C
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n.393T>G
n.258T>G
n.1102T>G
Xg.41341490A>CCA412764661DDX3Xc.290A>C (p.Tyr97Ser)
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
n.549A>C
n.464A>C
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
n.315A>C
n.201A>C
n.1479A>C
c.-401A>C (n.-401A>C)
n.1548A>C
n.249A>C
n.48A>C
n.171A>C
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
n.1819A>C
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
n.1653A>C
n.1581A>C
n.1543A>C
n.1469A>C
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.1485A>C
n.143A>C
n.292A>C
n.290A>C
n.394A>C
n.259A>C
n.1103A>C
Xg.41341490A>GCA412764662DDX3Xc.290A>G (p.Tyr97Cys)
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
n.549A>G
n.464A>G
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
n.315A>G
n.201A>G
n.1479A>G
c.-401A>G (n.-401A>G)
n.1548A>G
n.249A>G
n.48A>G
n.171A>G
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
n.1819A>G
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
n.1653A>G
n.1581A>G
n.1543A>G
n.1469A>G
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.1485A>G
n.143A>G
n.292A>G
n.290A>G
n.394A>G
n.259A>G
n.1103A>G
Xg.41341490A>TCA412764664DDX3Xc.290A>T (p.Tyr97Phe)
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
n.549A>T
n.464A>T
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
n.315A>T
n.201A>T
n.1479A>T
c.-401A>T (n.-401A>T)
n.1548A>T
n.249A>T
n.48A>T
n.171A>T
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
n.1819A>T
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
n.1653A>T
n.1581A>T
n.1543A>T
n.1469A>T
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.1485A>T
n.143A>T
n.292A>T
n.290A>T
n.394A>T
n.259A>T
n.1103A>T
Xg.41341491C>ACA412764666DDX3Xc.291C>A (p.Tyr97Ter)
c.156C>A (p.Tyr52Ter)
c.159C>A (p.Tyr53Ter)
c.111C>A (p.Tyr37Ter)
n.550C>A
n.465C>A
c.117C>A (p.Tyr39Ter)
n.316C>A
n.202C>A
n.1480C>A
c.-400C>A (n.-400C>A)
n.1549C>A
n.250C>A
n.49C>A
n.172C>A
c.42C>A (p.Tyr14Ter)
n.1820C>A
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
n.1654C>A
n.1582C>A
n.1544C>A
n.1470C>A
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.1486C>A
n.144C>A
n.293C>A
n.291C>A
n.395C>A
n.260C>A
n.1104C>A
 gnomAD v4
Xg.41341491C=CA2425879447DDX3Xc.291C= (p.Tyr97=)
c.156C= (p.Tyr52=)
c.159C= (p.Tyr53=)
c.111C= (p.Tyr37=)
n.550C=
n.465C=
c.117C= (p.Tyr39=)
n.316C=
n.202C=
n.1480C=
c.-400C= (n.-400C=)
n.1549C=
n.250C=
n.49C=
n.172C=
c.42C= (p.Tyr14=)
n.1820C=
c.*1381C= (n.*1381C=)
n.1654C=
n.1582C=
n.1544C=
n.1470C=
c.*1258C= (n.*1258C=)
c.*152C= (n.*152C=)
n.1486C=
n.144C=
n.293C=
n.291C=
n.395C=
n.260C=
n.1104C=
Xg.41341491C>GCA412764668DDX3Xc.291C>G (p.Tyr97Ter)
c.156C>G (p.Tyr52Ter)
c.159C>G (p.Tyr53Ter)
c.111C>G (p.Tyr37Ter)
n.550C>G
n.465C>G
c.117C>G (p.Tyr39Ter)
n.316C>G
n.202C>G
n.1480C>G
c.-400C>G (n.-400C>G)
n.1549C>G
n.250C>G
n.49C>G
n.172C>G
c.42C>G (p.Tyr14Ter)
n.1820C>G
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
n.1654C>G
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n.1544C>G
n.1470C>G
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.1486C>G
n.144C>G
n.293C>G
n.291C>G
n.395C>G
n.260C>G
n.1104C>G
Xg.41341491C>TCA10389374DDX3Xc.291C>T (p.Tyr97=)
c.156C>T (p.Tyr52=)
c.159C>T (p.Tyr53=)
c.111C>T (p.Tyr37=)
n.550C>T
n.465C>T
c.117C>T (p.Tyr39=)
n.316C>T
n.202C>T
n.1480C>T
c.-400C>T (n.-400C>T)
n.1549C>T
n.250C>T
n.49C>T
n.172C>T
c.42C>T (p.Tyr14=)
n.1820C>T
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
n.1654C>T
n.1582C>T
n.1544C>T
n.1470C>T
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.1486C>T
n.144C>T
n.293C>T
n.291C>T
n.395C>T
n.260C>T
n.1104C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41341492G>ACA412764671DDX3Xc.292G>A (p.Asp98Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.112G>A (p.Asp38Asn)
n.551G>A
n.466G>A
c.118G>A (p.Asp40Asn)
n.317G>A
n.203G>A
n.1481G>A
c.-399G>A (n.-399G>A)
n.1550G>A
n.251G>A
n.50G>A
n.173G>A
c.43G>A (p.Asp15Asn)
n.1821G>A
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
n.1655G>A
n.1583G>A
n.1545G>A
n.1471G>A
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.1487G>A
n.145G>A
n.294G>A
n.292G>A
n.396G>A
n.261G>A
n.1105G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41341492G>CCA412764673DDX3Xc.292G>C (p.Asp98His)
c.157G>C (p.Asp53His)
c.160G>C (p.Asp54His)
c.112G>C (p.Asp38His)
n.551G>C
n.466G>C
c.118G>C (p.Asp40His)
n.317G>C
n.203G>C
n.1481G>C
c.-399G>C (n.-399G>C)
n.1550G>C
n.251G>C
n.50G>C
n.173G>C
c.43G>C (p.Asp15His)
n.1821G>C
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
n.1655G>C
n.1583G>C
n.1545G>C
n.1471G>C
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.1487G>C
n.145G>C
n.294G>C
n.292G>C
n.396G>C
n.261G>C
n.1105G>C
Xg.41341492G=CA2425879448DDX3Xc.292G= (p.Asp98=)
c.157G= (p.Asp53=)
c.160G= (p.Asp54=)
c.112G= (p.Asp38=)
n.551G=
n.466G=
c.118G= (p.Asp40=)
n.317G=
n.203G=
n.1481G=
c.-399G= (n.-399G=)
n.1550G=
n.251G=
n.50G=
n.173G=
c.43G= (p.Asp15=)
n.1821G=
c.*1382G= (n.*1382G=)
n.1655G=
n.1583G=
n.1545G=
n.1471G=
c.*1259G= (n.*1259G=)
c.*153G= (n.*153G=)
n.1487G=
n.145G=
n.294G=
n.292G=
n.396G=
n.261G=
n.1105G=
Xg.41341492G>TCA412764675DDX3Xc.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
n.551G>T
n.466G>T
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
n.317G>T
n.203G>T
n.1481G>T
c.-399G>T (n.-399G>T)
n.1550G>T
n.251G>T
n.50G>T
n.173G>T
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
n.1821G>T
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
n.1655G>T
n.1583G>T
n.1545G>T
n.1471G>T
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.1487G>T
n.145G>T
n.294G>T
n.292G>T
n.396G>T
n.261G>T
n.1105G>T
Xg.41341493A>CCA412764678DDX3Xc.293A>C (p.Asp98Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
n.552A>C
n.467A>C
c.119A>C (p.Asp40Ala)
n.318A>C
n.204A>C
n.1482A>C
c.-398A>C (n.-398A>C)
n.1551A>C
n.252A>C
n.51A>C
n.174A>C
c.44A>C (p.Asp15Ala)
n.1822A>C
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
n.1656A>C
n.1584A>C
n.1546A>C
n.1472A>C
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.1488A>C
n.146A>C
n.295A>C
n.293A>C
n.397A>C
n.262A>C
n.1106A>C
Xg.41341493A>GCA412764680DDX3Xc.293A>G (p.Asp98Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
n.552A>G
n.467A>G
c.119A>G (p.Asp40Gly)
n.318A>G
n.204A>G
n.1482A>G
c.-398A>G (n.-398A>G)
n.1551A>G
n.252A>G
n.51A>G
n.174A>G
c.44A>G (p.Asp15Gly)
n.1822A>G
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
n.1656A>G
n.1584A>G
n.1546A>G
n.1472A>G
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.1488A>G
n.146A>G
n.295A>G
n.293A>G
n.397A>G
n.262A>G
n.1106A>G
Xg.41341493A>TCA412764677DDX3Xc.293A>T (p.Asp98Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.113A>T (p.Asp38Val)
n.552A>T
n.467A>T
c.119A>T (p.Asp40Val)
n.318A>T
n.204A>T
n.1482A>T
c.-398A>T (n.-398A>T)
n.1551A>T
n.252A>T
n.51A>T
n.174A>T
c.44A>T (p.Asp15Val)
n.1822A>T
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
n.1656A>T
n.1584A>T
n.1546A>T
n.1472A>T
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.1488A>T
n.146A>T
n.295A>T
n.293A>T
n.397A>T
n.262A>T
n.1106A>T
Xg.41341494T>ACA412764682DDX3Xc.294T>A (p.Asp98Glu)
c.159T>A (p.Asp53Glu)
c.162T>A (p.Asp54Glu)
c.114T>A (p.Asp38Glu)
n.553T>A
n.468T>A
c.120T>A (p.Asp40Glu)
n.319T>A
n.205T>A
n.1483T>A
c.-397T>A (n.-397T>A)
n.1552T>A
n.253T>A
n.52T>A
n.175T>A
c.45T>A (p.Asp15Glu)
n.1823T>A
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
n.1657T>A
n.1585T>A
n.1547T>A
n.1473T>A
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.1489T>A
n.147T>A
n.296T>A
n.294T>A
n.398T>A
n.263T>A
n.1107T>A
Xg.41341494T>CCA515967003DDX3Xc.294T>C (p.Asp98=)
c.159T>C (p.Asp53=)
c.162T>C (p.Asp54=)
c.114T>C (p.Asp38=)
n.553T>C
n.468T>C
c.120T>C (p.Asp40=)
n.319T>C
n.205T>C
n.1483T>C
c.-397T>C (n.-397T>C)
n.1552T>C
n.253T>C
n.52T>C
n.175T>C
c.45T>C (p.Asp15=)
n.1823T>C
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
n.1657T>C
n.1585T>C
n.1547T>C
n.1473T>C
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.1489T>C
n.147T>C
n.296T>C
n.294T>C
n.398T>C
n.263T>C
n.1107T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.41341494T>GCA412764684DDX3Xc.294T>G (p.Asp98Glu)
c.159T>G (p.Asp53Glu)
c.162T>G (p.Asp54Glu)
c.114T>G (p.Asp38Glu)
n.553T>G
n.468T>G
c.120T>G (p.Asp40Glu)
n.319T>G
n.205T>G
n.1483T>G
c.-397T>G (n.-397T>G)
n.1552T>G
n.253T>G
n.52T>G
n.175T>G
c.45T>G (p.Asp15Glu)
n.1823T>G
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
n.1657T>G
n.1585T>G
n.1547T>G
n.1473T>G
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.1489T>G
n.147T>G
n.296T>G
n.294T>G
n.398T>G
n.263T>G
n.1107T>G
Xg.41341495A>CCA412764686DDX3Xc.295A>C (p.Lys99Gln)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.469A>C
c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.320A>C
n.206A>C
n.1484A>C
c.-396A>C (n.-396A>C)
n.1553A>C
n.254A>C
n.53A>C
n.176A>C
c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.1824A>C
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
n.1658A>C
n.1586A>C
n.1548A>C
n.1474A>C
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.1490A>C
n.148A>C
n.297A>C
n.295A>C
n.399A>C
n.264A>C
n.1108A>C
Xg.41341495A>GCA412764688DDX3Xc.295A>G (p.Lys99Glu)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.469A>G
c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.320A>G
n.206A>G
n.1484A>G
c.-396A>G (n.-396A>G)
n.1553A>G
n.254A>G
n.53A>G
n.176A>G
c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.1824A>G
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
n.1658A>G
n.1586A>G
n.1548A>G
n.1474A>G
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.1490A>G
n.148A>G
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 ClinVar dbSNP
Xg.41341497delCA2697553025DDX3Xc.297del (p.Asp100ThrfsTer?)
c.162del (p.Asp55ThrfsTer?)
c.165del (p.Asp56ThrfsTer?)
c.117del (p.Asp40ThrfsTer?)
n.471del
c.123del (p.Asp42ThrfsTer?)
n.322del
n.208del
n.1486del
c.-394del (n.-394del)
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n.256del
n.55del
n.178del
c.48del (p.Asp17ThrfsTer?)
n.1826del
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n.1660del
n.1588del
n.1550del
n.1476del
c.*1264del (n.*1264del)
c.*158del (n.*158del)
n.1492del
n.150del
n.299del
n.297del
n.401del
n.266del
n.1110del
 ClinVar
Xg.41341496A>CCA412764695DDX3Xc.296A>C (p.Lys99Thr)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
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c.122A>C (p.Lys41Thr)
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n.1549A>C
n.1475A>C
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
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n.1109A>C
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n.1109A>G
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c.161A>T (p.Lys54Ile)
c.164A>T (p.Lys55Ile)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
n.470A>T
c.122A>T (p.Lys41Ile)
n.321A>T
n.207A>T
n.1485A>T
c.-395A>T (n.-395A>T)
n.1554A>T
n.255A>T
n.54A>T
n.177A>T
c.47A>T (p.Lys16Ile)
n.1825A>T
c.*1386A>T (n.*1386A>T)
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n.265A>T
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c.123A>C (p.Lys41Asn)
n.322A>C
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c.-394A>C (n.-394A>C)
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n.1550A>C
n.1476A>C
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.1492A>C
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n.299A>C
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n.401A>C
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n.1110A>C
Xg.41341497A>GCA515967005DDX3Xc.297A>G (p.Lys99=)
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c.162A>T (p.Lys54Asn)
c.165A>T (p.Lys55Asn)
c.117A>T (p.Lys39Asn)
n.471A>T
c.123A>T (p.Lys41Asn)
n.322A>T
n.208A>T
n.1486A>T
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n.1555A>T
n.256A>T
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c.48A>T (p.Lys16Asn)
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n.1110A>T
Xg.41341498G>ACA412764701DDX3Xc.298G>A (p.Asp100Asn)
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n.300G>A
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n.1111G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41341498G>CCA412764702DDX3Xc.298G>C (p.Asp100His)
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n.300G>C
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Xg.41341498G=CA2425879449DDX3Xc.298G= (p.Asp100=)
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c.-393G>T (n.-393G>T)
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c.49G>T (p.Asp17Tyr)
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c.*1265G>T (n.*1265G>T)
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Xg.41341498_41341500delinsGACCA2425879450DDX3Xc.298_300delinsGAC (p.Asp100=)
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c.-393_-391delinsGAC (n.-393_-391delinsGAC)
n.1556_1558delinsGAC
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n.56_58delinsGAC
n.179_181delinsGAC
c.49_51delinsGAC (p.Asp17=)
n.1827_1829delinsGAC
c.*1388_*1390delinsGAC (n.*1388_*1390delinsGAC)
n.1661_1663delinsGAC
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n.1551_1553delinsGAC
n.1477_1479delinsGAC
c.*1265_*1267delinsGAC (n.*1265_*1267delinsGAC)
c.*159_*161delinsGAC (n.*159_*161delinsGAC)
n.1493_1495delinsGAC
n.151_153delinsGAC
n.300_302delinsGAC
n.298_300delinsGAC
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n.1111_1113delinsGAC
Xg.41341499A=CA2425879451DDX3Xc.299A= (p.Asp100=)
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n.1112A=
Xg.41341499A>CCA412764705DDX3Xc.299A>C (p.Asp100Ala)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.119A>C (p.Asp40Ala)
n.473A>C
c.125A>C (p.Asp42Ala)
n.324A>C
n.210A>C
n.1488A>C
c.-392A>C (n.-392A>C)
n.1557A>C
n.258A>C
n.57A>C
n.180A>C
c.50A>C (p.Asp17Ala)
n.1828A>C
c.*1389A>C (n.*1389A>C)
n.1662A>C
n.1590A>C
n.1552A>C
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c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.1494A>C
n.152A>C
n.301A>C
n.299A>C
n.403A>C
n.268A>C
n.1112A>C
Xg.41341499A>GCA329018673DDX3Xc.299A>G (p.Asp100Gly)
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n.1112A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41341499A>TCA412764707DDX3Xc.299A>T (p.Asp100Val)
c.164A>T (p.Asp55Val)
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.119A>T (p.Asp40Val)
n.473A>T
c.125A>T (p.Asp42Val)
n.324A>T
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Xg.41341500_41341501delCA915950990DDX3Xc.300_301del (p.Asp100GlufsTer7)
c.165_166del (p.Asp55GlufsTer7)
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n.211_212del
n.1489_1490del
c.-391_-390del (n.-391_-390del)
n.1558_1559del
n.259_260del
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n.181_182del
c.51_52del (p.Asp17GlufsTer7)
n.1829_1830del
c.*1390_*1391del (n.*1390_*1391del)
n.1663_1664del
n.1591_1592del
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n.1479_1480del
c.*1267_*1268del (n.*1267_*1268del)
c.*161_*162del (n.*161_*162del)
n.1495_1496del
n.153_154del
n.302_303del
n.300_301del
n.404_405del
n.269_270del
n.1113_1114del
 ClinVar dbSNP
Xg.41341500C>ACA412764709DDX3Xc.300C>A (p.Asp100Glu)
c.165C>A (p.Asp55Glu)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.120C>A (p.Asp40Glu)
n.474C>A
c.126C>A (p.Asp42Glu)
n.325C>A
n.211C>A
n.1489C>A
c.-391C>A (n.-391C>A)
n.1558C>A
n.259C>A
n.58C>A
n.181C>A
c.51C>A (p.Asp17Glu)
n.1829C>A
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
n.1663C>A
n.1591C>A
n.1553C>A
n.1479C>A
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.1495C>A
n.153C>A
n.302C>A
n.300C>A
n.404C>A
n.269C>A
n.1113C>A
 gnomAD v4
Xg.41341500C>GCA412764711DDX3Xc.300C>G (p.Asp100Glu)
c.165C>G (p.Asp55Glu)
c.168C>G (p.Asp56Glu)
c.120C>G (p.Asp40Glu)
n.474C>G
c.126C>G (p.Asp42Glu)
n.325C>G
n.211C>G
n.1489C>G
c.-391C>G (n.-391C>G)
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n.259C>G
n.58C>G
n.181C>G
c.51C>G (p.Asp17Glu)
n.1829C>G
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
n.1663C>G
n.1591C>G
n.1553C>G
n.1479C>G
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.1495C>G
n.153C>G
n.302C>G
n.300C>G
n.404C>G
n.269C>G
n.1113C>G
 gnomAD v4
Xg.41341500C>TCA515967008DDX3Xc.300C>T (p.Asp100=)
c.165C>T (p.Asp55=)
c.168C>T (p.Asp56=)
c.120C>T (p.Asp40=)
n.474C>T
c.126C>T (p.Asp42=)
n.325C>T
n.211C>T
n.1489C>T
c.-391C>T (n.-391C>T)
n.1558C>T
n.259C>T
n.58C>T
n.181C>T
c.51C>T (p.Asp17=)
n.1829C>T
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
n.1663C>T
n.1591C>T
n.1553C>T
n.1479C>T
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.1495C>T
n.153C>T
n.302C>T
n.300C>T
n.404C>T
n.269C>T
n.1113C>T
Xg.41341501A>CCA412764714DDX3Xc.301A>C (p.Ser101Arg)
c.166A>C (p.Ser56Arg)
c.169A>C (p.Ser57Arg)
c.121A>C (p.Ser41Arg)
n.475A>C
c.127A>C (p.Ser43Arg)
n.326A>C
n.212A>C
n.1490A>C
c.-390A>C (n.-390A>C)
n.1559A>C
n.260A>C
n.59A>C
n.182A>C
c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.1830A>C
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
n.1664A>C
n.1592A>C
n.1554A>C
n.1480A>C
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.1496A>C
n.154A>C
n.303A>C
n.301A>C
n.405A>C
n.270A>C
n.1114A>C
Xg.41341501A>GCA412764716DDX3Xc.301A>G (p.Ser101Gly)
c.166A>G (p.Ser56Gly)
c.169A>G (p.Ser57Gly)
c.121A>G (p.Ser41Gly)
n.475A>G
c.127A>G (p.Ser43Gly)
n.326A>G
n.212A>G
n.1490A>G
c.-390A>G (n.-390A>G)
n.1559A>G
n.260A>G
n.59A>G
n.182A>G
c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.1830A>G
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
n.1664A>G
n.1592A>G
n.1554A>G
n.1480A>G
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.1496A>G
n.154A>G
n.303A>G
n.301A>G
n.405A>G
n.270A>G
n.1114A>G
 gnomAD v4
Xg.41341501A>TCA412764715DDX3Xc.301A>T (p.Ser101Cys)
c.166A>T (p.Ser56Cys)
c.169A>T (p.Ser57Cys)
c.121A>T (p.Ser41Cys)
n.475A>T
c.127A>T (p.Ser43Cys)
n.326A>T
n.212A>T
n.1490A>T
c.-390A>T (n.-390A>T)
n.1559A>T
n.260A>T
n.59A>T
n.182A>T
c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.1830A>T
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
n.1664A>T
n.1592A>T
n.1554A>T
n.1480A>T
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.1496A>T
n.154A>T
n.303A>T
n.301A>T
n.405A>T
n.270A>T
n.1114A>T
Xg.41341502G>ACA10389375DDX3Xc.302G>A (p.Ser101Asn)
c.167G>A (p.Ser56Asn)
c.170G>A (p.Ser57Asn)
c.122G>A (p.Ser41Asn)
n.476G>A
c.128G>A (p.Ser43Asn)
n.327G>A
n.213G>A
n.1491G>A
c.-389G>A (n.-389G>A)
n.1560G>A
n.261G>A
n.60G>A
n.183G>A
c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.1831G>A
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
n.1665G>A
n.1593G>A
n.1555G>A
n.1481G>A
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.1497G>A
n.155G>A
n.304G>A
n.302G>A
n.406G>A
n.271G>A
n.1115G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41341502G>CCA412764718DDX3Xc.302G>C (p.Ser101Thr)
c.167G>C (p.Ser56Thr)
c.170G>C (p.Ser57Thr)
c.122G>C (p.Ser41Thr)
n.476G>C
c.128G>C (p.Ser43Thr)
n.327G>C
n.213G>C
n.1491G>C
c.-389G>C (n.-389G>C)
n.1560G>C
n.261G>C
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c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.1831G>C
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
n.1665G>C
n.1593G>C
n.1555G>C
n.1481G>C
c.*1269G>C (n.*1269G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.1497G>C
n.155G>C
n.304G>C
n.302G>C
n.406G>C
n.271G>C
n.1115G>C
Xg.41341502G=CA2425879452DDX3Xc.302G= (p.Ser101=)
c.167G= (p.Ser56=)
c.170G= (p.Ser57=)
c.122G= (p.Ser41=)
n.476G=
c.128G= (p.Ser43=)
n.327G=
n.213G=
n.1491G=
c.-389G= (n.-389G=)
n.1560G=
n.261G=
n.60G=
n.183G=
c.53G= (p.Ser18=)
n.1831G=
c.*1392G= (n.*1392G=)
n.1665G=
n.1593G=
n.1555G=
n.1481G=
c.*1269G= (n.*1269G=)
c.*163G= (n.*163G=)
n.1497G=
n.155G=
n.304G=
n.302G=
n.406G=
n.271G=
n.1115G=
Xg.41341502G>TCA412764720DDX3Xc.302G>T (p.Ser101Ile)
c.167G>T (p.Ser56Ile)
c.170G>T (p.Ser57Ile)
c.122G>T (p.Ser41Ile)
n.476G>T
c.128G>T (p.Ser43Ile)
n.327G>T
n.213G>T
n.1491G>T
c.-389G>T (n.-389G>T)
n.1560G>T
n.261G>T
n.60G>T
n.183G>T
c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.1831G>T
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
n.1665G>T
n.1593G>T
n.1555G>T
n.1481G>T
c.*1269G>T (n.*1269G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.1497G>T
n.155G>T
n.304G>T
n.302G>T
n.406G>T
n.271G>T
n.1115G>T
Xg.41341503T>ACA412764722DDX3Xc.303T>A (p.Ser101Arg)
c.168T>A (p.Ser56Arg)
c.171T>A (p.Ser57Arg)
c.123T>A (p.Ser41Arg)
n.477T>A
c.129T>A (p.Ser43Arg)
n.328T>A
n.214T>A
n.1492T>A
c.-388T>A (n.-388T>A)
n.1561T>A
n.262T>A
n.61T>A
n.184T>A
c.54T>A (p.Ser18Arg)
n.1832T>A
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
n.1666T>A
n.1594T>A
n.1556T>A
n.1482T>A
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.1498T>A
n.156T>A
n.305T>A
n.303T>A
n.407T>A
n.272T>A
n.1116T>A
Xg.41341503T>CCA515967010DDX3Xc.303T>C (p.Ser101=)
c.168T>C (p.Ser56=)
c.171T>C (p.Ser57=)
c.123T>C (p.Ser41=)
n.477T>C
c.129T>C (p.Ser43=)
n.328T>C
n.214T>C
n.1492T>C
c.-388T>C (n.-388T>C)
n.1561T>C
n.262T>C
n.61T>C
n.184T>C
c.54T>C (p.Ser18=)
n.1832T>C
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
n.1666T>C
n.1594T>C
n.1556T>C
n.1482T>C
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.1498T>C
n.156T>C
n.305T>C
n.303T>C
n.407T>C
n.272T>C
n.1116T>C
Xg.41341503T>GCA412764724DDX3Xc.303T>G (p.Ser101Arg)
c.168T>G (p.Ser56Arg)
c.171T>G (p.Ser57Arg)
c.123T>G (p.Ser41Arg)
n.477T>G
c.129T>G (p.Ser43Arg)
n.328T>G
n.214T>G
n.1492T>G
c.-388T>G (n.-388T>G)
n.1561T>G
n.262T>G
n.61T>G
n.184T>G
c.54T>G (p.Ser18Arg)
n.1832T>G
c.*1393T>G (n.*1393T>G)
n.1666T>G
n.1594T>G
n.1556T>G
n.1482T>G
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.1498T>G
n.156T>G
n.305T>G
n.303T>G
n.407T>G
n.272T>G
n.1116T>G
 ClinVar
Xg.41341504T>ACA412764726DDX3Xc.304T>A (p.Ser102Thr)
c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
n.478T>A
c.130T>A (p.Ser44Thr)
n.329T>A
n.215T>A
n.1493T>A
c.-387T>A (n.-387T>A)
n.1562T>A
n.263T>A
n.62T>A
n.185T>A
c.55T>A (p.Ser19Thr)
n.1833T>A
c.*1394T>A (n.*1394T>A)
n.1667T>A
n.1595T>A
n.1557T>A
n.1483T>A
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.1499T>A
n.157T>A
n.306T>A
n.304T>A
n.408T>A
n.273T>A
n.1117T>A
Xg.41341504T>CCA412764728DDX3Xc.304T>C (p.Ser102Pro)
c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
n.478T>C
c.130T>C (p.Ser44Pro)
n.329T>C
n.215T>C
n.1493T>C
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.1562T>C
n.263T>C
n.62T>C
n.185T>C
c.55T>C (p.Ser19Pro)
n.1833T>C
c.*1394T>C (n.*1394T>C)
n.1667T>C
n.1595T>C
n.1557T>C
n.1483T>C
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.1499T>C
n.157T>C
n.306T>C
n.304T>C
n.408T>C
n.273T>C
n.1117T>C
Xg.41341504T>GCA412764730DDX3Xc.304T>G (p.Ser102Ala)
c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
n.478T>G
c.130T>G (p.Ser44Ala)
n.329T>G
n.215T>G
n.1493T>G
c.-387T>G (n.-387T>G)
n.1562T>G
n.263T>G
n.62T>G
n.185T>G
c.55T>G (p.Ser19Ala)
n.1833T>G
c.*1394T>G (n.*1394T>G)
n.1667T>G
n.1595T>G
n.1557T>G
n.1483T>G
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.1499T>G
n.157T>G
n.306T>G
n.304T>G
n.408T>G
n.273T>G
n.1117T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.41341504T=CA2425879453DDX3Xc.304T= (p.Ser102=)
c.169T= (p.Ser57=)
c.172T= (p.Ser58=)
c.124T= (p.Ser42=)
n.478T=
c.130T= (p.Ser44=)
n.329T=
n.215T=
n.1493T=
c.-387T= (n.-387T=)
n.1562T=
n.263T=
n.62T=
n.185T=
c.55T= (p.Ser19=)
n.1833T=
c.*1394T= (n.*1394T=)
n.1667T=
n.1595T=
n.1557T=
n.1483T=
c.*1271T= (n.*1271T=)
c.*165T= (n.*165T=)
n.1499T=
n.157T=
n.306T=
n.304T=
n.408T=
n.273T=
n.1117T=
Xg.41341505C>ACA412764732DDX3Xc.305C>A (p.Ser102Ter)
c.170C>A (p.Ser57Ter)
c.173C>A (p.Ser58Ter)
c.125C>A (p.Ser42Ter)
n.479C>A
c.131C>A (p.Ser44Ter)
n.330C>A
n.216C>A
n.1494C>A
c.-386C>A (n.-386C>A)
n.1563C>A
n.264C>A
n.63C>A
n.186C>A
n.1C>A
c.56C>A (p.Ser19Ter)
n.1834C>A
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
n.1668C>A
n.1596C>A
n.1558C>A
n.1484C>A
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.1500C>A
n.158C>A
n.307C>A
n.305C>A
n.409C>A
n.274C>A
n.1118C>A
Xg.41341505C=CA2425879454DDX3Xc.305C= (p.Ser102=)
c.170C= (p.Ser57=)
c.173C= (p.Ser58=)
c.125C= (p.Ser42=)
n.479C=
c.131C= (p.Ser44=)
n.330C=
n.216C=
n.1494C=
c.-386C= (n.-386C=)
n.1563C=
n.264C=
n.63C=
n.186C=
n.1C=
c.56C= (p.Ser19=)
n.1834C=
c.*1395C= (n.*1395C=)
n.1668C=
n.1596C=
n.1558C=
n.1484C=
c.*1272C= (n.*1272C=)
c.*166C= (n.*166C=)
n.1500C=
n.158C=
n.307C=
n.305C=
n.409C=
n.274C=
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n.164G>A
n.313G>A
n.311G>A
n.415G>A
n.280G>A
n.1124G>A
Xg.41341511G>CCA412764757DDX3Xc.311G>C (p.Trp104Ser)
c.176G>C (p.Trp59Ser)
c.179G>C (p.Trp60Ser)
c.131G>C (p.Trp44Ser)
n.485G>C
c.137G>C (p.Trp46Ser)
n.336G>C
n.222G>C
n.1500G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
n.1569G>C
n.270G>C
n.69G>C
n.192G>C
n.7G>C
c.62G>C (p.Trp21Ser)
n.1840G>C
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
n.1674G>C
n.1602G>C
n.1564G>C
n.1490G>C
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.1506G>C
n.164G>C
n.313G>C
n.311G>C
n.415G>C
n.280G>C
n.1124G>C
Xg.41341511G>TCA412764759DDX3Xc.311G>T (p.Trp104Leu)
c.176G>T (p.Trp59Leu)
c.179G>T (p.Trp60Leu)
c.131G>T (p.Trp44Leu)
n.485G>T
c.137G>T (p.Trp46Leu)
n.336G>T
n.222G>T
n.1500G>T
c.-380G>T (n.-380G>T)
n.1569G>T
n.270G>T
n.69G>T
n.192G>T
n.7G>T
c.62G>T (p.Trp21Leu)
n.1840G>T
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
n.1674G>T
n.1602G>T
n.1564G>T
n.1490G>T
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.1506G>T
n.164G>T
n.313G>T
n.311G>T
n.415G>T
n.280G>T
n.1124G>T
 ClinVar
Xg.41341512G>ACA412764762DDX3Xc.312G>A (p.Trp104Ter)
c.177G>A (p.Trp59Ter)
c.180G>A (p.Trp60Ter)
c.132G>A (p.Trp44Ter)
n.486G>A
c.138G>A (p.Trp46Ter)
n.337G>A
n.223G>A
n.1501G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.1570G>A
n.271G>A
n.70G>A
n.193G>A
n.8G>A
c.63G>A (p.Trp21Ter)
n.1841G>A
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
n.1675G>A
n.1603G>A
n.1565G>A
n.1491G>A
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.1507G>A
n.165G>A
n.314G>A
n.312G>A
n.416G>A
n.281G>A
n.1125G>A
Xg.41341512G>CCA412764764DDX3Xc.312G>C (p.Trp104Cys)
c.177G>C (p.Trp59Cys)
c.180G>C (p.Trp60Cys)
c.132G>C (p.Trp44Cys)
n.486G>C
c.138G>C (p.Trp46Cys)
n.337G>C
n.223G>C
n.1501G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.1570G>C
n.271G>C
n.70G>C
n.193G>C
n.8G>C
c.63G>C (p.Trp21Cys)
n.1841G>C
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
n.1675G>C
n.1603G>C
n.1565G>C
n.1491G>C
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.1507G>C
n.165G>C
n.314G>C
n.312G>C
n.416G>C
n.281G>C
n.1125G>C
Xg.41341512G>TCA412764760DDX3Xc.312G>T (p.Trp104Cys)
c.177G>T (p.Trp59Cys)
c.180G>T (p.Trp60Cys)
c.132G>T (p.Trp44Cys)
n.486G>T
c.138G>T (p.Trp46Cys)
n.337G>T
n.223G>T
n.1501G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.1570G>T
n.271G>T
n.70G>T
n.193G>T
n.8G>T
c.63G>T (p.Trp21Cys)
n.1841G>T
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
n.1675G>T
n.1603G>T
n.1565G>T
n.1491G>T
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.1507G>T
n.165G>T
n.314G>T
n.312G>T
n.416G>T
n.281G>T
n.1125G>T
Xg.41341513A=CA2425879456DDX3Xc.313A= (p.Ser105=)
c.178A= (p.Ser60=)
c.181A= (p.Ser61=)
c.133A= (p.Ser45=)
n.487A=
c.139A= (p.Ser47=)
n.338A=
n.224A=
n.1502A=
c.-378A= (n.-378A=)
n.1571A=
n.272A=
n.71A=
n.194A=
n.9A=
c.64A= (p.Ser22=)
n.1842A=
c.*1403A= (n.*1403A=)
n.1676A=
n.1604A=
n.1566A=
n.1492A=
c.*1280A= (n.*1280A=)
c.*174A= (n.*174A=)
n.1508A=
n.166A=
n.315A=
n.313A=
n.417A=
n.282A=
n.1126A=
Xg.41341513A>CCA412764766DDX3Xc.313A>C (p.Ser105Arg)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.133A>C (p.Ser45Arg)
n.487A>C
c.139A>C (p.Ser47Arg)
n.338A>C
n.224A>C
n.1502A>C
c.-378A>C (n.-378A>C)
n.1571A>C
n.272A>C
n.71A>C
n.194A>C
n.9A>C
c.64A>C (p.Ser22Arg)
n.1842A>C
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
n.1676A>C
n.1604A>C
n.1566A>C
n.1492A>C
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.1508A>C
n.166A>C
n.315A>C
n.313A>C
n.417A>C
n.282A>C
n.1126A>C
Xg.41341513A>GCA10389377DDX3Xc.313A>G (p.Ser105Gly)
c.178A>G (p.Ser60Gly)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.133A>G (p.Ser45Gly)
n.487A>G
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n.338A>G
n.224A>G
n.1502A>G
c.-378A>G (n.-378A>G)
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n.71A>G
n.194A>G
n.9A>G
c.64A>G (p.Ser22Gly)
n.1842A>G
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
n.1676A>G
n.1604A>G
n.1566A>G
n.1492A>G
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.1508A>G
n.166A>G
n.315A>G
n.313A>G
n.417A>G
n.282A>G
n.1126A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41341513A>TCA412764769DDX3Xc.313A>T (p.Ser105Cys)
c.178A>T (p.Ser60Cys)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.133A>T (p.Ser45Cys)
n.487A>T
c.139A>T (p.Ser47Cys)
n.338A>T
n.224A>T
n.1502A>T
c.-378A>T (n.-378A>T)
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n.272A>T
n.71A>T
n.194A>T
n.9A>T
c.64A>T (p.Ser22Cys)
n.1842A>T
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
n.1676A>T
n.1604A>T
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n.1492A>T
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
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n.315A>T
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n.417A>T
n.282A>T
n.1126A>T
Xg.41341514G>ACA412764771DDX3Xc.314G>A (p.Ser105Asn)
c.179G>A (p.Ser60Asn)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.134G>A (p.Ser45Asn)
n.488G>A
c.140G>A (p.Ser47Asn)
n.339G>A
n.225G>A
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c.-377G>A (n.-377G>A)
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n.72G>A
n.195G>A
n.10G>A
c.65G>A (p.Ser22Asn)
n.1843G>A
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
n.1677G>A
n.1605G>A
n.1567G>A
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c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.1509G>A
n.167G>A
n.316G>A
n.314G>A
n.418G>A
n.283G>A
n.1127G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41341514G>CCA412764772DDX3Xc.314G>C (p.Ser105Thr)
c.179G>C (p.Ser60Thr)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.134G>C (p.Ser45Thr)
n.488G>C
c.140G>C (p.Ser47Thr)
n.339G>C
n.225G>C
n.1503G>C
c.-377G>C (n.-377G>C)
n.1572G>C
n.273G>C
n.72G>C
n.195G>C
n.10G>C
c.65G>C (p.Ser22Thr)
n.1843G>C
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
n.1677G>C
n.1605G>C
n.1567G>C
n.1493G>C
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.1509G>C
n.167G>C
n.316G>C
n.314G>C
n.418G>C
n.283G>C
n.1127G>C
Xg.41341514G=CA2425879457DDX3Xc.314G= (p.Ser105=)
c.179G= (p.Ser60=)
c.182G= (p.Ser61=)
c.134G= (p.Ser45=)
n.488G=
c.140G= (p.Ser47=)
n.339G=
n.225G=
n.1503G=
c.-377G= (n.-377G=)
n.1572G=
n.273G=
n.72G=
n.195G=
n.10G=
c.65G= (p.Ser22=)
n.1843G=
c.*1404G= (n.*1404G=)
n.1677G=
n.1605G=
n.1567G=
n.1493G=
c.*1281G= (n.*1281G=)
c.*175G= (n.*175G=)
n.1509G=
n.167G=
n.316G=
n.314G=
n.418G=
n.283G=
n.1127G=
Xg.41341514G>TCA412764774DDX3Xc.314G>T (p.Ser105Ile)
c.179G>T (p.Ser60Ile)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.134G>T (p.Ser45Ile)
n.488G>T
c.140G>T (p.Ser47Ile)
n.339G>T
n.225G>T
n.1503G>T
c.-377G>T (n.-377G>T)
n.1572G>T
n.273G>T
n.72G>T
n.195G>T
n.10G>T
c.65G>T (p.Ser22Ile)
n.1843G>T
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
n.1677G>T
n.1605G>T
n.1567G>T
n.1493G>T
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.1509G>T
n.167G>T
n.316G>T
n.314G>T
n.418G>T
n.283G>T
n.1127G>T
Xg.41341515T>ACA412764777DDX3Xc.315T>A (p.Ser105Arg)
c.180T>A (p.Ser60Arg)
c.183T>A (p.Ser61Arg)
c.135T>A (p.Ser45Arg)
n.489T>A
c.141T>A (p.Ser47Arg)
n.340T>A
n.226T>A
n.1504T>A
c.-376T>A (n.-376T>A)
n.1573T>A
n.274T>A
n.73T>A
n.196T>A
n.11T>A
c.66T>A (p.Ser22Arg)
n.1844T>A
c.*1405T>A (n.*1405T>A)
n.1678T>A
n.1606T>A
n.1568T>A
n.1494T>A
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.1510T>A
n.168T>A
n.317T>A
n.315T>A
n.419T>A
n.284T>A
n.1128T>A
Xg.41341515T>CCA515967032DDX3Xc.315T>C (p.Ser105=)
c.180T>C (p.Ser60=)
c.183T>C (p.Ser61=)
c.135T>C (p.Ser45=)
n.489T>C
c.141T>C (p.Ser47=)
n.340T>C
n.226T>C
n.1504T>C
c.-376T>C (n.-376T>C)
n.1573T>C
n.274T>C
n.73T>C
n.196T>C
n.11T>C
c.66T>C (p.Ser22=)
n.1844T>C
c.*1405T>C (n.*1405T>C)
n.1678T>C
n.1606T>C
n.1568T>C
n.1494T>C
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.1510T>C
n.168T>C
n.317T>C
n.315T>C
n.419T>C
n.284T>C
n.1128T>C
Xg.41341515T>GCA412764778DDX3Xc.315T>G (p.Ser105Arg)
c.180T>G (p.Ser60Arg)
c.183T>G (p.Ser61Arg)
c.135T>G (p.Ser45Arg)
n.489T>G
c.141T>G (p.Ser47Arg)
n.340T>G
n.226T>G
n.1504T>G
c.-376T>G (n.-376T>G)
n.1573T>G
n.274T>G
n.73T>G
n.196T>G
n.11T>G
c.66T>G (p.Ser22Arg)
n.1844T>G
c.*1405T>G (n.*1405T>G)
n.1678T>G
n.1606T>G
n.1568T>G
n.1494T>G
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.1510T>G
n.168T>G
n.317T>G
n.315T>G
n.419T>G
n.284T>G
n.1128T>G
Xg.41341516T>ACA412764781DDX3Xc.316T>A (p.Ser106Thr)
c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
n.490T>A
c.142T>A (p.Ser48Thr)
n.341T>A
n.227T>A
n.1505T>A
c.-375T>A (n.-375T>A)
n.1574T>A
n.275T>A
n.74T>A
n.197T>A
n.12T>A
c.67T>A (p.Ser23Thr)
n.1845T>A
c.*1406T>A (n.*1406T>A)
n.1679T>A
n.1607T>A
n.1569T>A
n.1495T>A
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.1511T>A
n.169T>A
n.318T>A
n.316T>A
n.420T>A
n.285T>A
n.1129T>A
Xg.41341516T>CCA412764782DDX3Xc.316T>C (p.Ser106Pro)
c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
n.490T>C
c.142T>C (p.Ser48Pro)
n.341T>C
n.227T>C
n.1505T>C
c.-375T>C (n.-375T>C)
n.1574T>C
n.275T>C
n.74T>C
n.197T>C
n.12T>C
c.67T>C (p.Ser23Pro)
n.1845T>C
c.*1406T>C (n.*1406T>C)
n.1679T>C
n.1607T>C
n.1569T>C
n.1495T>C
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.1511T>C
n.169T>C
n.318T>C
n.316T>C
n.420T>C
n.285T>C
n.1129T>C
Xg.41341516T>GCA412764784DDX3Xc.316T>G (p.Ser106Ala)
c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
n.490T>G
c.142T>G (p.Ser48Ala)
n.341T>G
n.227T>G
n.1505T>G
c.-375T>G (n.-375T>G)
n.1574T>G
n.275T>G
n.74T>G
n.197T>G
n.12T>G
c.67T>G (p.Ser23Ala)
n.1845T>G
c.*1406T>G (n.*1406T>G)
n.1679T>G
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n.1132A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.41341520G>CCA412764798DDX3Xc.320G>C (p.Ser107Thr)
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n.494G>C
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n.1578G>C
n.279G>C
n.78G>C
n.201G>C
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c.71G>C (p.Ser24Thr)
n.1849G>C
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
n.1683G>C
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c.*1287G>C (n.*1287G>C)
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n.322G>C
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n.424G>C
n.289G>C
n.1133G>C
Xg.41341520G>TCA412764800DDX3Xc.320G>T (p.Ser107Ile)
c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.188G>T (p.Ser63Ile)
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c.146G>T (p.Ser49Ile)
n.345G>T
n.231G>T
n.1509G>T
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.1578G>T
n.279G>T
n.78G>T
n.201G>T
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c.71G>T (p.Ser24Ile)
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c.*1410G>T (n.*1410G>T)
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c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.1515G>T
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n.322G>T
n.320G>T
n.424G>T
n.289G>T
n.1133G>T
Xg.41341521C>ACA412764802DDX3Xc.321C>A (p.Ser107Arg)
c.186C>A (p.Ser62Arg)
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n.495C>A
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n.346C>A
n.232C>A
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c.-370C>A (n.-370C>A)
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n.1684C>A
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n.290C>A
n.1134C>A
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n.495C>G
c.147C>G (p.Ser49Arg)
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Xg.41341521C>TCA515967045DDX3Xc.321C>T (p.Ser107=)
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n.1134C>T
 dbSNP
Xg.41341522A>CCA412764806DDX3Xc.322A>C (p.Lys108Gln)
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n.347A>C
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n.1501A>C
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.1517A>C
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n.324A>C
n.322A>C
n.426A>C
n.291A>C
n.1135A>C
Xg.41341522A>GCA412764808DDX3Xc.322A>G (p.Lys108Glu)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
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Xg.41341522A>TCA412764810DDX3Xc.322A>T (p.Lys108Ter)
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 ClinVar dbSNP
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Xg.41341524A>GCA515967053DDX3Xc.324A>G (p.Lys108=)
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c.189A>T (p.Lys63Asn)
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n.1137A>T
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 COSMIC
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n.84A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.41341526A>TCA412764829DDX3Xc.326A>T (p.Asp109Val)
c.191A>T (p.Asp64Val)
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n.1139A>T
Xg.41341527T>ACA412764830DDX3Xc.327T>A (p.Asp109Glu)
c.192T>A (p.Asp64Glu)
c.195T>A (p.Asp65Glu)
c.147T>A (p.Asp49Glu)
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Xg.41341527T>CCA515967059DDX3Xc.327T>C (p.Asp109=)
c.192T>C (p.Asp64=)
c.195T>C (p.Asp65=)
c.147T>C (p.Asp49=)
n.501T>C
c.153T>C (p.Asp51=)
n.352T>C
n.238T>C
n.1516T>C
c.-364T>C (n.-364T>C)
n.1585T>C
n.286T>C
n.85T>C
n.208T>C
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c.78T>C (p.Asp26=)
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c.*1294T>C (n.*1294T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
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Xg.41341527T>GCA412764832DDX3Xc.327T>G (p.Asp109Glu)
c.192T>G (p.Asp64Glu)
c.195T>G (p.Asp65Glu)
c.147T>G (p.Asp49Glu)
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n.327T>G
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n.296T>G
n.1140T>G
Xg.41341527T=CA2425879460DDX3Xc.327T= (p.Asp109=)
c.192T= (p.Asp64=)
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c.*1417T= (n.*1417T=)
n.1690T=
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n.1580T=
n.1506T=
c.*1294T= (n.*1294T=)
c.*188T= (n.*188T=)
n.1522T=
n.180T=
n.329T=
n.327T=
n.431T=
n.296T=
n.1140T=
Xg.41341528A>CCA412764834DDX3Xc.328A>C (p.Lys110Gln)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
n.502A>C
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.353A>C
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c.-363A>C (n.-363A>C)
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n.209A>C
n.24A>C
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n.433dup
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 COSMIC
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Xg.41341532A>CCA412764855DDX3Xc.332A>C (p.Asp111Ala)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
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Xg.41341532A>GCA412764857DDX3Xc.332A>G (p.Asp111Gly)
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c.-359A>T (n.-359A>T)
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 gnomAD v4
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c.*1423T>A (n.*1423T>A)
n.1696T>A
n.1624T>A
n.1586T>A
n.1512T>A
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.1528T>A
n.186T>A
n.335T>A
n.333T>A
n.437T>A
n.302T>A
n.1146T>A
Xg.41341533T>CCA515967068DDX3Xc.333T>C (p.Asp111=)
c.198T>C (p.Asp66=)
c.201T>C (p.Asp67=)
c.153T>C (p.Asp51=)
n.507T>C
c.159T>C (p.Asp53=)
n.358T>C
n.244T>C
n.1522T>C
c.-358T>C (n.-358T>C)
n.1591T>C
n.292T>C
n.91T>C
n.214T>C
n.29T>C
c.84T>C (p.Asp28=)
n.1862T>C
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
n.1696T>C
n.1624T>C
n.1586T>C
n.1512T>C
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.1528T>C
n.186T>C
n.335T>C
n.333T>C
n.437T>C
n.302T>C
n.1146T>C
Xg.41341533T>GCA412764863DDX3Xc.333T>G (p.Asp111Glu)
c.198T>G (p.Asp66Glu)
c.201T>G (p.Asp67Glu)
c.153T>G (p.Asp51Glu)
n.507T>G
c.159T>G (p.Asp53Glu)
n.358T>G
n.244T>G
n.1522T>G
c.-358T>G (n.-358T>G)
n.1591T>G
n.292T>G
n.91T>G
n.214T>G
n.29T>G
c.84T>G (p.Asp28Glu)
n.1862T>G
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
n.1696T>G
n.1624T>G
n.1586T>G
n.1512T>G
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.1528T>G
n.186T>G
n.335T>G
n.333T>G
n.437T>G
n.302T>G
n.1146T>G
Xg.41341534_41341537dupCA658653872DDX3Xc.334_337dup (p.Tyr113CysfsTer3)
c.199_202dup (p.Tyr68CysfsTer3)
c.202_205dup (p.Tyr69CysfsTer3)
c.154_157dup (p.Tyr53CysfsTer3)
n.508_511dup
c.160_163dup (p.Tyr55CysfsTer3)
n.359_362dup
n.245_248dup
n.1523_1526dup
c.-357_-354dup (n.-357_-354dup)
n.1592_1595dup
n.293_296dup
n.92_95dup
n.215_218dup
n.30_33dup
c.85_88dup (p.Tyr30CysfsTer3)
n.1863_1866dup
c.*1424_*1427dup (n.*1424_*1427dup)
n.1697_1700dup
n.1625_1628dup
n.1587_1590dup
n.1513_1516dup
c.*1301_*1304dup (n.*1301_*1304dup)
c.*195_*198dup (n.*195_*198dup)
n.1529_1532dup
n.187_190dup
n.336_339dup
n.334_337dup
n.438_441dup
n.303_306dup
n.1147_1150dup
 ClinVar dbSNP
Xg.41341534G>ACA412764865DDX3Xc.334G>A (p.Ala112Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.508G>A
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.359G>A
n.245G>A
n.1523G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.1592G>A
n.293G>A
n.92G>A
n.215G>A
n.30G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.1863G>A
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
n.1697G>A
n.1625G>A
n.1587G>A
n.1513G>A
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.1529G>A
n.187G>A
n.336G>A
n.334G>A
n.438G>A
n.303G>A
n.1147G>A
 gnomAD v4
Xg.41341534G>CCA412764866DDX3Xc.334G>C (p.Ala112Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.508G>C
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.359G>C
n.245G>C
n.1523G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.1592G>C
n.293G>C
n.92G>C
n.215G>C
n.30G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.1863G>C
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
n.1697G>C
n.1625G>C
n.1587G>C
n.1513G>C
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.1529G>C
n.187G>C
n.336G>C
n.334G>C
n.438G>C
n.303G>C
n.1147G>C
Xg.41341534G>TCA412764868DDX3Xc.334G>T (p.Ala112Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.508G>T
c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.359G>T
n.245G>T
n.1523G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.1592G>T
n.293G>T
n.92G>T
n.215G>T
n.30G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.1863G>T
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
n.1697G>T
n.1625G>T
n.1587G>T
n.1513G>T
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.1529G>T
n.187G>T
n.336G>T
n.334G>T
n.438G>T
n.303G>T
n.1147G>T
Xg.41341535C>ACA412764871DDX3Xc.335C>A (p.Ala112Glu)
c.200C>A (p.Ala67Glu)
c.203C>A (p.Ala68Glu)
c.155C>A (p.Ala52Glu)
n.509C>A
c.161C>A (p.Ala54Glu)
n.360C>A
n.246C>A
n.1524C>A
c.-356C>A (n.-356C>A)
n.1593C>A
n.294C>A
n.93C>A
n.216C>A
n.31C>A
c.86C>A (p.Ala29Glu)
n.1864C>A
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
n.1698C>A
n.1626C>A
n.1588C>A
n.1514C>A
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.1530C>A
n.188C>A
n.337C>A
n.335C>A
n.439C>A
n.304C>A
n.1148C>A
 ClinVar
Xg.41341535C=CA2425879464DDX3Xc.335C= (p.Ala112=)
c.200C= (p.Ala67=)
c.203C= (p.Ala68=)
c.155C= (p.Ala52=)
n.509C=
c.161C= (p.Ala54=)
n.360C=
n.246C=
n.1524C=
c.-356C= (n.-356C=)
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n.294C=
n.93C=
n.216C=
n.31C=
c.86C= (p.Ala29=)
n.1864C=
c.*1425C= (n.*1425C=)
n.1698C=
n.1626C=
n.1588C=
n.1514C=
c.*1302C= (n.*1302C=)
c.*196C= (n.*196C=)
n.1530C=
n.188C=
n.337C=
n.335C=
n.439C=
n.304C=
n.1148C=
Xg.41341535C>GCA412764873DDX3Xc.335C>G (p.Ala112Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.509C>G
c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.360C>G
n.246C>G
n.1524C>G
c.-356C>G (n.-356C>G)
n.1593C>G
n.294C>G
n.93C>G
n.216C>G
n.31C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.1864C>G
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
n.1698C>G
n.1626C>G
n.1588C>G
n.1514C>G
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.1530C>G
n.188C>G
n.337C>G
n.335C>G
n.439C>G
n.304C>G
n.1148C>G
 gnomAD v4
Xg.41341535C>TCA412764875DDX3Xc.335C>T (p.Ala112Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.509C>T
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.360C>T
n.246C>T
n.1524C>T
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.1593C>T
n.294C>T
n.93C>T
n.216C>T
n.31C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
n.1864C>T
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
n.1698C>T
n.1626C>T
n.1588C>T
n.1514C>T
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.1530C>T
n.188C>T
n.337C>T
n.335C>T
n.439C>T
n.304C>T
n.1148C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.41341536G>ACA10389378DDX3Xc.336G>A (p.Ala112=)
c.201G>A (p.Ala67=)
c.204G>A (p.Ala68=)
c.156G>A (p.Ala52=)
n.510G>A
c.162G>A (p.Ala54=)
n.361G>A
n.247G>A
n.1525G>A
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.1594G>A
n.295G>A
n.94G>A
n.217G>A
n.32G>A
c.87G>A (p.Ala29=)
n.1865G>A
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
n.1699G>A
n.1627G>A
n.1589G>A
n.1515G>A
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.1531G>A
n.189G>A
n.338G>A
n.336G>A
n.440G>A
n.305G>A
n.1149G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41341536G>CCA515967075DDX3Xc.336G>C (p.Ala112=)
c.201G>C (p.Ala67=)
c.204G>C (p.Ala68=)
c.156G>C (p.Ala52=)
n.510G>C
c.162G>C (p.Ala54=)
n.361G>C
n.247G>C
n.1525G>C
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.1594G>C
n.295G>C
n.94G>C
n.217G>C
n.32G>C
c.87G>C (p.Ala29=)
n.1865G>C
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
n.1699G>C
n.1627G>C
n.1589G>C
n.1515G>C
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.1531G>C
n.189G>C
n.338G>C
n.336G>C
n.440G>C
n.305G>C
n.1149G>C
Xg.41341536G=CA2425879465DDX3Xc.336G= (p.Ala112=)
c.201G= (p.Ala67=)
c.204G= (p.Ala68=)
c.156G= (p.Ala52=)
n.510G=
c.162G= (p.Ala54=)
n.361G=
n.247G=
n.1525G=
c.-355G= (n.-355G=)
n.1594G=
n.295G=
n.94G=
n.217G=
n.32G=
c.87G= (p.Ala29=)
n.1865G=
c.*1426G= (n.*1426G=)
n.1699G=
n.1627G=
n.1589G=
n.1515G=
c.*1303G= (n.*1303G=)
c.*197G= (n.*197G=)
n.1531G=
n.189G=
n.338G=
n.336G=
n.440G=
n.305G=
n.1149G=
Xg.41341536G>TCA515967073DDX3Xc.336G>T (p.Ala112=)
c.201G>T (p.Ala67=)
c.204G>T (p.Ala68=)
c.156G>T (p.Ala52=)
n.510G>T
c.162G>T (p.Ala54=)
n.361G>T
n.247G>T
n.1525G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.1594G>T
n.295G>T
n.94G>T
n.217G>T
n.32G>T
c.87G>T (p.Ala29=)
n.1865G>T
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
n.1699G>T
n.1627G>T
n.1589G>T
n.1515G>T
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.1531G>T
n.189G>T
n.338G>T
n.336G>T
n.440G>T
n.305G>T
n.1149G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41341537T>ACA412764879DDX3Xc.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
n.511T>A
c.163T>A (p.Tyr55Asn)
n.362T>A
n.248T>A
n.1526T>A
c.-354T>A (n.-354T>A)
n.1595T>A
n.296T>A
n.95T>A
n.218T>A
n.33T>A
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
n.1866T>A
c.*1427T>A (n.*1427T>A)
n.1700T>A
n.1628T>A
n.1590T>A
n.1516T>A
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.1532T>A
n.190T>A
n.339T>A
n.337T>A
n.441T>A
n.306T>A
n.1150T>A
Xg.41341537T>CCA412764876DDX3Xc.337T>C (p.Tyr113His)
c.202T>C (p.Tyr68His)
c.205T>C (p.Tyr69His)
c.157T>C (p.Tyr53His)
n.511T>C
c.163T>C (p.Tyr55His)
n.362T>C
n.248T>C
n.1526T>C
c.-354T>C (n.-354T>C)
n.1595T>C
n.296T>C
n.95T>C
n.218T>C
n.33T>C
c.88T>C (p.Tyr30His)
n.1866T>C
c.*1427T>C (n.*1427T>C)
n.1700T>C
n.1628T>C
n.1590T>C
n.1516T>C
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.1532T>C
n.190T>C
n.339T>C
n.337T>C
n.441T>C
n.306T>C
n.1150T>C
Xg.41341537T>GCA412764878DDX3Xc.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
n.511T>G
c.163T>G (p.Tyr55Asp)
n.362T>G
n.248T>G
n.1526T>G
c.-354T>G (n.-354T>G)
n.1595T>G
n.296T>G
n.95T>G
n.218T>G
n.33T>G
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
n.1866T>G
c.*1427T>G (n.*1427T>G)
n.1700T>G
n.1628T>G
n.1590T>G
n.1516T>G
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.1532T>G
n.190T>G
n.339T>G
n.337T>G
n.441T>G
n.306T>G
n.1150T>G
Xg.41341538A>CCA412764882DDX3Xc.338A>C (p.Tyr113Ser)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
n.512A>C
c.164A>C (p.Tyr55Ser)
n.363A>C
n.249A>C
n.1527A>C
c.-353A>C (n.-353A>C)
n.1596A>C
n.297A>C
n.96A>C
n.219A>C
n.34A>C
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
n.1867A>C
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
n.1701A>C
n.1629A>C
n.1591A>C
n.1517A>C
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.1533A>C
n.191A>C
n.340A>C
n.338A>C
n.442A>C
n.307A>C
n.1151A>C
Xg.41341538A>GCA412764883DDX3Xc.338A>G (p.Tyr113Cys)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched