| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.41268048C>A | CA16044410 | UCHL1 | c.647C>A (p.Ala216Asp) n.1198C>A n.1171C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.599C>A (p.Ala200Asp) c.*436C>A (n.*436C>A) c.676C>A (p.Pro226Thr) n.481C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.41268048C>G | CA356734076 | UCHL1 | c.647C>G (p.Ala216Gly) n.1198C>G n.1171C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.*436C>G (n.*436C>G) c.676C>G (p.Pro226Ala) n.481C>G | |
| 4 | g.41268048C>T | CA356734075 | UCHL1 | c.647C>T (p.Ala216Val) n.1198C>T n.1171C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) c.*436C>T (n.*436C>T) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.481C>T | |
| 4 | g.41268049del | CA1139771658 | UCHL1 | c.648del (p.Val217TrpfsTer16) n.1199del n.1172del c.*173del (n.*173del) c.600del (p.Val201TrpfsTer16) c.*437del (n.*437del) c.677del (p.Pro226ArgfsTer?) n.482del | |
| 4 | g.41268049C>A | CA2900120 | UCHL1 | c.648C>A (p.Ala216=) n.1199C>A n.1172C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.600C>A (p.Ala200=) c.*437C>A (n.*437C>A) c.677C>A (p.Pro226Gln) n.482C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268049C>G | CA356734077 | UCHL1 | c.648C>G (p.Ala216=) n.1199C>G n.1172C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.600C>G (p.Ala200=) c.*437C>G (n.*437C>G) c.677C>G (p.Pro226Arg) n.482C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268049C>T | CA2900121 | UCHL1 | c.648C>T (p.Ala216=) n.1199C>T n.1172C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.600C>T (p.Ala200=) c.*437C>T (n.*437C>T) c.677C>T (p.Pro226Leu) n.482C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.41268050G>A | CA2900122 | UCHL1 | c.649G>A (p.Val217Met) n.1200G>A n.1173G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.601G>A (p.Val201Met) c.*438G>A (n.*438G>A) c.678G>A (p.Pro226=) n.483G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268050G>C | CA356734078 | UCHL1 | c.649G>C (p.Val217Leu) n.1200G>C n.1173G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.601G>C (p.Val201Leu) c.*438G>C (n.*438G>C) c.678G>C (p.Pro226=) n.483G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.41268050G>T | CA356734079 | UCHL1 | c.649G>T (p.Val217Leu) n.1200G>T n.1173G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.601G>T (p.Val201Leu) c.*438G>T (n.*438G>T) c.678G>T (p.Pro226=) n.483G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268051T>A | CA356734082 | UCHL1 | c.650T>A (p.Val217Glu) n.1201T>A n.1174T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.602T>A (p.Val201Glu) c.*439T>A (n.*439T>A) c.679T>A (p.Trp227Arg) n.484T>A | |
| 4 | g.41268051T>C | CA356734080 | UCHL1 | c.650T>C (p.Val217Ala) n.1201T>C n.1174T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.602T>C (p.Val201Ala) c.*439T>C (n.*439T>C) c.679T>C (p.Trp227Arg) n.484T>C | |
| 4 | g.41268051T>G | CA356734081 | UCHL1 | c.650T>G (p.Val217Gly) n.1201T>G n.1174T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.602T>G (p.Val201Gly) c.*439T>G (n.*439T>G) c.679T>G (p.Trp227Gly) n.484T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268052G>A | CA356734083 | UCHL1 | c.651G>A (p.Val217=) n.1202G>A n.1175G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.603G>A (p.Val201=) c.*440G>A (n.*440G>A) c.680G>A (p.Trp227Ter) n.485G>A | |
| 4 | g.41268052G>C | CA356734084 | UCHL1 | c.651G>C (p.Val217=) n.1202G>C n.1175G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.603G>C (p.Val201=) c.*440G>C (n.*440G>C) c.680G>C (p.Trp227Ser) n.485G>C | |
| 4 | g.41268052G>T | CA356734085 | UCHL1 | c.651G>T (p.Val217=) n.1202G>T n.1175G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.603G>T (p.Val201=) c.*440G>T (n.*440G>T) c.680G>T (p.Trp227Leu) n.485G>T | |
| 4 | g.41268053G>A | CA356734086 | UCHL1 | c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1203G>A n.1176G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.*441G>A (n.*441G>A) c.681G>A (p.Trp227Ter) n.486G>A | |
| 4 | g.41268053G>C | CA356734087 | UCHL1 | c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1203G>C n.1176G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.*441G>C (n.*441G>C) c.681G>C (p.Trp227Cys) n.486G>C | |
| 4 | g.41268053G>T | CA356734088 | UCHL1 | c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1203G>T n.1176G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.*441G>T (n.*441G>T) c.681G>T (p.Trp227Cys) n.486G>T | |
| 4 | g.41268054C>A | CA356734089 | UCHL1 | c.653C>A (p.Ala218Asp) n.1204C>A n.1177C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.605C>A (p.Ala202Asp) c.*442C>A (n.*442C>A) c.682C>A (p.Leu228Ile) n.487C>A | ClinVar |
| 4 | g.41268054C>G | CA356734090 | UCHL1 | c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1204C>G n.1177C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.*442C>G (n.*442C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) n.487C>G | |
| 4 | g.41268054C>T | CA356734091 | UCHL1 | c.653C>T (p.Ala218Val) n.1204C>T n.1177C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.605C>T (p.Ala202Val) c.*442C>T (n.*442C>T) c.682C>T (p.Leu228Phe) n.487C>T | |
| 4 | g.41268055T>A | CA356734092 | UCHL1 | c.654T>A (p.Ala218=) n.1205T>A n.1178T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.606T>A (p.Ala202=) c.*443T>A (n.*443T>A) c.683T>A (p.Leu228His) n.488T>A | |
| 4 | g.41268055T>C | CA356734093 | UCHL1 | c.654T>C (p.Ala218=) n.1205T>C n.1178T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.606T>C (p.Ala202=) c.*443T>C (n.*443T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.488T>C | |
| 4 | g.41268055T>G | CA356734094 | UCHL1 | c.654T>G (p.Ala218=) n.1205T>G n.1178T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.606T>G (p.Ala202=) c.*443T>G (n.*443T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.488T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268056C>A | CA356734095 | UCHL1 | c.655C>A (p.Leu219Ile) n.1206C>A n.1179C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.*444C>A (n.*444C>A) c.684C>A (p.Leu228=) n.489C>A | |
| 4 | g.41268056C>G | CA356734097 | UCHL1 | c.655C>G (p.Leu219Val) n.1206C>G n.1179C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.607C>G (p.Leu203Val) c.*444C>G (n.*444C>G) c.684C>G (p.Leu228=) n.489C>G | |
| 4 | g.41268056C>T | CA356734096 | UCHL1 | c.655C>T (p.Leu219Phe) n.1206C>T n.1179C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.607C>T (p.Leu203Phe) c.*444C>T (n.*444C>T) c.684C>T (p.Leu228=) n.489C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268057T>A | CA356734098 | UCHL1 | c.656T>A (p.Leu219His) n.1207T>A n.1180T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.608T>A (p.Leu203His) c.*445T>A (n.*445T>A) c.685T>A (p.Ser229Thr) n.490T>A | |
| 4 | g.41268057T>C | CA356734099 | UCHL1 | c.656T>C (p.Leu219Pro) n.1207T>C n.1180T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.*445T>C (n.*445T>C) c.685T>C (p.Ser229Pro) n.490T>C | |
| 4 | g.41268057T>G | CA356734100 | UCHL1 | c.656T>G (p.Leu219Arg) n.1207T>G n.1180T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.*445T>G (n.*445T>G) c.685T>G (p.Ser229Ala) n.490T>G | |
| 4 | g.41268058C>A | CA356734101 | UCHL1 | c.657C>A (p.Leu219=) n.1208C>A n.1181C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.609C>A (p.Leu203=) c.*446C>A (n.*446C>A) c.686C>A (p.Ser229Tyr) n.491C>A | |
| 4 | g.41268058C>G | CA356734102 | UCHL1 | c.657C>G (p.Leu219=) n.1208C>G n.1181C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.609C>G (p.Leu203=) c.*446C>G (n.*446C>G) c.686C>G (p.Ser229Cys) n.491C>G | |
| 4 | g.41268058C>T | CA356734103 | UCHL1 | c.657C>T (p.Leu219=) n.1208C>T n.1181C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.609C>T (p.Leu203=) c.*446C>T (n.*446C>T) c.686C>T (p.Ser229Phe) n.491C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268059T>A | CA356734104 | UCHL1 | c.658T>A (p.Cys220Ser) n.1209T>A n.1182T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.610T>A (p.Cys204Ser) c.*447T>A (n.*447T>A) c.687T>A (p.Ser229=) n.492T>A | |
| 4 | g.41268059T>C | CA356734105 | UCHL1 | c.658T>C (p.Cys220Arg) n.1209T>C n.1182T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.610T>C (p.Cys204Arg) c.*447T>C (n.*447T>C) c.687T>C (p.Ser229=) n.492T>C | |
| 4 | g.41268059T>G | CA356734106 | UCHL1 | c.658T>G (p.Cys220Gly) n.1209T>G n.1182T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.610T>G (p.Cys204Gly) c.*447T>G (n.*447T>G) c.687T>G (p.Ser229=) n.492T>G | |
| 4 | g.41268138_41268139insCATGCAAGGCAGCCTAATGCTCTGTGGGAGGGACTTTGCTGATTTCCCCTCTTCCCTTCAACATGAAAATATATACCCCCCC | CA2670448501 | UCHL1 | c.*65_*66insCATGCAAGGCAGCCTAATGCTCTGTGGGAGGGACTTTGCTGATTTCCCCTCTTCCCTTCAACATGAAAATATATACCCCCCC (n.*65_*66insCATGCAAGGCAGCCTAATGCTCTGTGGGAGGGACTTTGCTGATTTCCCCTCTTCCCTTCAACATGAAAATATATACCCCCCC) n.1288_1289insCATGCAAGGCAGCCTAATGCTCTGTGGGAGGGACTTTGCTGATTTCCCCTCTTCCCTTCAACATGAAAATATATACCCCCCC n.1261_1262insCATGCAAGGCAGCCTAATGCTCTGTGGGAGGGACTTTGCTGATTTCCCCTCTTCCCTTCAACATGAAAATATATACCCCCCC c.*526_*527insCATGCAAGGCAGCCTAATGCTCTGTGGGAGGGACTTTGCTGATTTCCCCTCTTCCCTTCAACATGAAAATATATACCCCCCC (n.*526_*527insCATGCAAGGCAGCCTAATGCTCTGTGGGAGGGACTTTGCTGATTTCCCCTCTTCCCTTCAACATGAAAATATATACCCCCCC) n.571_572insCATGCAAGGCAGCCTAATGCTCTGTGGGAGGGACTTTGCTGATTTCCCCTCTTCCCTTCAACATGAAAATATATACCCCCCC | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268060G>A | CA356734107 | UCHL1 | c.659G>A (p.Cys220Tyr) n.1210G>A n.1183G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.611G>A (p.Cys204Tyr) c.*448G>A (n.*448G>A) c.688G>A (p.Ala230Thr) n.493G>A | |
| 4 | g.41268060G>C | CA356734108 | UCHL1 | c.659G>C (p.Cys220Ser) n.1210G>C n.1183G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.611G>C (p.Cys204Ser) c.*448G>C (n.*448G>C) c.688G>C (p.Ala230Pro) n.493G>C | |
| 4 | g.41268060G>T | CA356734109 | UCHL1 | c.659G>T (p.Cys220Phe) n.1210G>T n.1183G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.611G>T (p.Cys204Phe) c.*448G>T (n.*448G>T) c.688G>T (p.Ala230Ser) n.493G>T | |
| 4 | g.41268061C>A | CA356734112 | UCHL1 | c.660C>A (p.Cys220Ter) n.1211C>A n.1184C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.612C>A (p.Cys204Ter) c.*449C>A (n.*449C>A) c.689C>A (p.Ala230Glu) n.494C>A | |
| 4 | g.41268061C>G | CA356734110 | UCHL1 | c.660C>G (p.Cys220Trp) n.1211C>G n.1184C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.612C>G (p.Cys204Trp) c.*449C>G (n.*449C>G) c.689C>G (p.Ala230Gly) n.494C>G | |
| 4 | g.41268061C>T | CA356734111 | UCHL1 | c.660C>T (p.Cys220=) n.1211C>T n.1184C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.612C>T (p.Cys204=) c.*449C>T (n.*449C>T) c.689C>T (p.Ala230Val) n.494C>T | |
| 4 | g.41268062A>C | CA356734113 | UCHL1 | c.661A>C (p.Lys221Gln) n.1212A>C n.1185A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.*450A>C (n.*450A>C) c.690A>C (p.Ala230=) n.495A>C | |
| 4 | g.41268062A>G | CA356734114 | UCHL1 | c.661A>G (p.Lys221Glu) n.1212A>G n.1185A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.613A>G (p.Lys205Glu) c.*450A>G (n.*450A>G) c.690A>G (p.Ala230=) n.495A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268062A>T | CA356734115 | UCHL1 | c.661A>T (p.Lys221Ter) n.1212A>T n.1185A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.613A>T (p.Lys205Ter) c.*450A>T (n.*450A>T) c.690A>T (p.Ala230=) n.495A>T | |
| 4 | g.41268063A>C | CA356734116 | UCHL1 | c.662A>C (p.Lys221Thr) n.1213A>C n.1186A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.614A>C (p.Lys205Thr) c.*451A>C (n.*451A>C) c.691A>C (p.Arg231=) n.496A>C | |
| 4 | g.41268063A>G | CA356734117 | UCHL1 | c.662A>G (p.Lys221Arg) n.1213A>G n.1186A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.*451A>G (n.*451A>G) c.691A>G (p.Arg231Gly) n.496A>G | |
| 4 | g.41268063A>T | CA356734118 | UCHL1 | c.662A>T (p.Lys221Met) n.1213A>T n.1186A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.614A>T (p.Lys205Met) c.*451A>T (n.*451A>T) c.691A>T (p.Arg231Trp) n.496A>T | |
| 4 | g.41268064G>A | CA356734119 | UCHL1 | c.663G>A (p.Lys221=) n.1214G>A n.1187G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.615G>A (p.Lys205=) c.*452G>A (n.*452G>A) c.692G>A (p.Arg231Lys) n.497G>A | |
| 4 | g.41268064G>C | CA356734120 | UCHL1 | c.663G>C (p.Lys221Asn) n.1214G>C n.1187G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.615G>C (p.Lys205Asn) c.*452G>C (n.*452G>C) c.692G>C (p.Arg231Thr) n.497G>C | |
| 4 | g.41268064G>T | CA356734121 | UCHL1 | c.663G>T (p.Lys221Asn) n.1214G>T n.1187G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.615G>T (p.Lys205Asn) c.*452G>T (n.*452G>T) c.692G>T (p.Arg231Met) n.497G>T | |
| 4 | g.41268065G>A | CA95785457 | UCHL1 | c.664G>A (p.Ala222Thr) n.1215G>A n.1188G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.*453G>A (n.*453G>A) c.693G>A (p.Arg231=) n.498G>A | dbSNP |
| 4 | g.41268065G>C | CA356734122 | UCHL1 | c.664G>C (p.Ala222Pro) n.1215G>C n.1188G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.*453G>C (n.*453G>C) c.693G>C (p.Arg231Ser) n.498G>C | |
| 4 | g.41268065G>T | CA356734123 | UCHL1 | c.664G>T (p.Ala222Ser) n.1215G>T n.1188G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.*453G>T (n.*453G>T) c.693G>T (p.Arg231Ser) n.498G>T | |
| 4 | g.41268066C>A | CA356734125 | UCHL1 | c.665C>A (p.Ala222Glu) n.1216C>A n.1189C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.617C>A (p.Ala206Glu) c.*454C>A (n.*454C>A) c.694C>A (p.Gln232Lys) n.499C>A | |
| 4 | g.41268066C>G | CA356734126 | UCHL1 | c.665C>G (p.Ala222Gly) n.1216C>G n.1189C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.*454C>G (n.*454C>G) c.694C>G (p.Gln232Glu) n.499C>G | |
| 4 | g.41268066C>T | CA356734124 | UCHL1 | c.665C>T (p.Ala222Val) n.1216C>T n.1189C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.617C>T (p.Ala206Val) c.*454C>T (n.*454C>T) c.694C>T (p.Gln232Ter) n.499C>T | |
| 4 | g.41268067A>C | CA356734129 | UCHL1 | c.666A>C (p.Ala222=) n.1217A>C n.1190A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.618A>C (p.Ala206=) c.*455A>C (n.*455A>C) c.695A>C (p.Gln232Pro) n.500A>C | |
| 4 | g.41268067A>G | CA356734127 | UCHL1 | c.666A>G (p.Ala222=) n.1217A>G n.1190A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.618A>G (p.Ala206=) c.*455A>G (n.*455A>G) c.695A>G (p.Gln232Arg) n.500A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268067A>T | CA356734128 | UCHL1 | c.666A>T (p.Ala222=) n.1217A>T n.1190A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.618A>T (p.Ala206=) c.*455A>T (n.*455A>T) c.695A>T (p.Gln232Leu) n.500A>T | |
| 4 | g.41268068G>A | CA356734130 | UCHL1 | c.667G>A (p.Ala223Thr) n.1218G>A n.1191G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.*456G>A (n.*456G>A) c.696G>A (p.Gln232=) n.501G>A | |
| 4 | g.41268068G>C | CA356734131 | UCHL1 | c.667G>C (p.Ala223Pro) n.1218G>C n.1191G>C c.*192G>C (n.*192G>C) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.*456G>C (n.*456G>C) c.696G>C (p.Gln232His) n.501G>C | |
| 4 | g.41268068G>T | CA356734132 | UCHL1 | c.667G>T (p.Ala223Ser) n.1218G>T n.1191G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.*456G>T (n.*456G>T) c.696G>T (p.Gln232His) n.501G>T | |
| 4 | g.41268069C>A | CA356734135 | UCHL1 | c.668C>A (p.Ala223Asp) n.1219C>A n.1192C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.620C>A (p.Ala207Asp) c.*457C>A (n.*457C>A) c.697C>A (p.Pro233Thr) n.502C>A | |
| 4 | g.41268069C>G | CA356734134 | UCHL1 | c.668C>G (p.Ala223Gly) n.1219C>G n.1192C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.*457C>G (n.*457C>G) c.697C>G (p.Pro233Ala) n.502C>G | |
| 4 | g.41268069C>T | CA356734133 | UCHL1 | c.668C>T (p.Ala223Val) n.1219C>T n.1192C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.620C>T (p.Ala207Val) c.*457C>T (n.*457C>T) c.697C>T (p.Pro233Ser) n.502C>T | |
| 4 | g.41268070C>A | CA356734136 | UCHL1 | c.669C>A (p.Ala223=) n.1220C>A n.1193C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.621C>A (p.Ala207=) c.*458C>A (n.*458C>A) c.698C>A (p.Pro233His) n.503C>A | |
| 4 | g.41268070C>G | CA356734137 | UCHL1 | c.669C>G (p.Ala223=) n.1220C>G n.1193C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.621C>G (p.Ala207=) c.*458C>G (n.*458C>G) c.698C>G (p.Pro233Arg) n.503C>G | |
| 4 | g.41268070C>T | CA356734138 | UCHL1 | c.669C>T (p.Ala223=) n.1220C>T n.1193C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.621C>T (p.Ala207=) c.*458C>T (n.*458C>T) c.698C>T (p.Pro233Leu) n.503C>T | |
| 4 | g.41268071T>A | CA356734139 | UCHL1 | c.670T>A (p.Ter224Lys) n.1221T>A n.1194T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.622T>A (p.Ter208Lys) c.*459T>A (n.*459T>A) c.699T>A (p.Pro233=) n.504T>A | |
| 4 | g.41268071T>C | CA356734140 | UCHL1 | c.670T>C (p.Ter224Gln) n.1221T>C n.1194T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.622T>C (p.Ter208Gln) c.*459T>C (n.*459T>C) c.699T>C (p.Pro233=) n.504T>C | |
| 4 | g.41268071T>G | CA356734141 | UCHL1 | c.670T>G (p.Ter224Glu) n.1221T>G n.1194T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.622T>G (p.Ter208Glu) c.*459T>G (n.*459T>G) c.699T>G (p.Pro233=) n.504T>G | |
| 4 | g.41268072A>C | CA356734142 | UCHL1 | c.671A>C (p.Ter224Ser) n.1222A>C n.1195A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.623A>C (p.Ter208Ser) c.*460A>C (n.*460A>C) c.700A>C (p.Asn234His) n.505A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268072A>G | CA356734144 | UCHL1 | c.671A>G (p.Ter224=) n.1222A>G n.1195A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.623A>G (p.Ter208=) c.*460A>G (n.*460A>G) c.700A>G (p.Asn234Asp) n.505A>G | dbSNP |
| 4 | g.41268072A>T | CA356734143 | UCHL1 | c.671A>T (p.Ter224Leu) n.1222A>T n.1195A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.623A>T (p.Ter208Leu) c.*460A>T (n.*460A>T) c.700A>T (p.Asn234Tyr) n.505A>T | |
| 4 | g.41268073A>C | CA356734145 | UCHL1 | c.672A>C (p.Ter224Tyr) n.1223A>C n.1196A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.624A>C (p.Ter208Tyr) c.*461A>C (n.*461A>C) c.701A>C (p.Asn234Thr) n.506A>C | |
| 4 | g.41268073A>G | CA356734146 | UCHL1 | c.672A>G (p.Ter224=) n.1223A>G n.1196A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.624A>G (p.Ter208=) c.*461A>G (n.*461A>G) c.701A>G (p.Asn234Ser) n.506A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268073A>T | CA356734147 | UCHL1 | c.672A>T (p.Ter224Tyr) n.1223A>T n.1196A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.624A>T (p.Ter208Tyr) c.*461A>T (n.*461A>T) c.701A>T (p.Asn234Ile) n.506A>T | |
| 4 | g.41268074T>A | CA356734148 | UCHL1 | c.*1T>A (n.*1T>A) n.1224T>A n.1197T>A c.*198T>A (n.*198T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.702T>A (p.Asn234Lys) n.507T>A | |
| 4 | g.41268074T>G | CA356734149 | UCHL1 | c.*1T>G (n.*1T>G) n.1224T>G n.1197T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.702T>G (p.Asn234Lys) n.507T>G | |
| 4 | g.41268075G>A | CA2900123 | UCHL1 | c.*2G>A (n.*2G>A) n.1225G>A n.1198G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.508G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268075G>C | CA356734150 | UCHL1 | c.*2G>C (n.*2G>C) n.1225G>C n.1198G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.508G>C | dbSNP |
| 4 | g.41268075G>T | CA356734151 | UCHL1 | c.*2G>T (n.*2G>T) n.1225G>T n.1198G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.508G>T | |
| 4 | g.41268076C>A | CA356734152 | UCHL1 | c.*3C>A (n.*3C>A) n.1226C>A n.1199C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.704C>A (p.Ala235Asp) n.509C>A | |
| 4 | g.41268076C>G | CA356734153 | UCHL1 | c.*3C>G (n.*3C>G) n.1226C>G n.1199C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.509C>G | |
| 4 | g.41268076C>T | CA356734154 | UCHL1 | c.*3C>T (n.*3C>T) n.1226C>T n.1199C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.704C>T (p.Ala235Val) n.509C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268078C>A | CA356734156 | UCHL1 | c.*5C>A (n.*5C>A) n.1228C>A n.1201C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.706C>A (p.Leu236Met) n.511C>A | |
| 4 | g.41268078C>G | CA356734155 | UCHL1 | c.*5C>G (n.*5C>G) n.1228C>G n.1201C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) c.706C>G (p.Leu236Val) n.511C>G | |
| 4 | g.41268079T>A | CA356734157 | UCHL1 | c.*6T>A (n.*6T>A) n.1229T>A n.1202T>A c.*203T>A (n.*203T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.707T>A (p.Leu236Gln) n.512T>A | |
| 4 | g.41268079T>C | CA356734158 | UCHL1 | c.*6T>C (n.*6T>C) n.1229T>C n.1202T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.707T>C (p.Leu236Pro) n.512T>C | |
| 4 | g.41268079T>G | CA356734159 | UCHL1 | c.*6T>G (n.*6T>G) n.1229T>G n.1202T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.707T>G (p.Leu236Arg) n.512T>G | |
| 4 | g.41268081_41268082del | CA550757032 | UCHL1 | c.*8_*9del (n.*8_*9del) n.1231_1232del n.1204_1205del c.*205_*206del (n.*205_*206del) c.*469_*470del (n.*469_*470del) c.709_710del (p.Trp237GlyfsTer?) n.514_515del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268081T>A | CA356734160 | UCHL1 | c.*8T>A (n.*8T>A) n.1231T>A n.1204T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.709T>A (p.Trp237Arg) n.514T>A | |
| 4 | g.41268081T>C | CA356734161 | UCHL1 | c.*8T>C (n.*8T>C) n.1231T>C n.1204T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.709T>C (p.Trp237Arg) n.514T>C | |
| 4 | g.41268081T>G | CA356734162 | UCHL1 | c.*8T>G (n.*8T>G) n.1231T>G n.1204T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.709T>G (p.Trp237Gly) n.514T>G | |
| 4 | g.41268081dup | CA2497069878 | UCHL1 | c.*8dup (n.*8dup) n.1231dup n.1204dup c.*205dup (n.*205dup) c.*469dup (n.*469dup) c.709dup (p.Trp237LeufsTer?) n.514dup | dbSNP |
| 4 | g.41268082G>A | CA356734165 | UCHL1 | c.*9G>A (n.*9G>A) n.1232G>A n.1205G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.710G>A (p.Trp237Ter) n.515G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.41268082G>C | CA356734164 | UCHL1 | c.*9G>C (n.*9G>C) n.1232G>C n.1205G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.710G>C (p.Trp237Ser) n.515G>C | |
| 4 | g.41268082G>T | CA356734163 | UCHL1 | c.*9G>T (n.*9G>T) n.1232G>T n.1205G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.710G>T (p.Trp237Leu) n.515G>T | |
| 4 | g.41268083G>A | CA356734166 | UCHL1 | c.*10G>A (n.*10G>A) n.1233G>A n.1206G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.711G>A (p.Trp237Ter) n.516G>A | |
| 4 | g.41268083G>C | CA356734167 | UCHL1 | c.*10G>C (n.*10G>C) n.1233G>C n.1206G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.711G>C (p.Trp237Cys) n.516G>C | |
| 4 | g.41268083G>T | CA356734168 | UCHL1 | c.*10G>T (n.*10G>T) n.1233G>T n.1206G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.711G>T (p.Trp237Cys) n.516G>T | |
| 4 | g.41268084G>A | CA356734169 | UCHL1 | c.*11G>A (n.*11G>A) n.1234G>A n.1207G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.712G>A (p.Glu238Lys) n.517G>A | |
| 4 | g.41268084G>C | CA356734170 | UCHL1 | c.*11G>C (n.*11G>C) n.1234G>C n.1207G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.712G>C (p.Glu238Gln) n.517G>C | |
| 4 | g.41268084G>T | CA356734171 | UCHL1 | c.*11G>T (n.*11G>T) n.1234G>T n.1207G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.712G>T (p.Glu238Ter) n.517G>T | |
| 4 | g.41268085A>C | CA356734172 | UCHL1 | c.*12A>C (n.*12A>C) n.1235A>C n.1208A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.713A>C (p.Glu238Ala) n.518A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268085A>G | CA356734174 | UCHL1 | c.*12A>G (n.*12A>G) n.1235A>G n.1208A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.713A>G (p.Glu238Gly) n.518A>G | |
| 4 | g.41268085A>T | CA356734173 | UCHL1 | c.*12A>T (n.*12A>T) n.1235A>T n.1208A>T c.*209A>T (n.*209A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.713A>T (p.Glu238Val) n.518A>T | dbSNP |
| 4 | g.41268086G>A | CA2900124 | UCHL1 | c.*13G>A (n.*13G>A) n.1236G>A n.1209G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.714G>A (p.Glu238=) n.519G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268086G>C | CA356734175 | UCHL1 | c.*13G>C (n.*13G>C) n.1236G>C n.1209G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.714G>C (p.Glu238Asp) n.519G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268086G>T | CA356734176 | UCHL1 | c.*13G>T (n.*13G>T) n.1236G>T n.1209G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.714G>T (p.Glu238Asp) n.519G>T | |
| 4 | g.41268088del | CA2670448524 | UCHL1 | c.*15del (n.*15del) n.1238del n.1211del c.*212del (n.*212del) c.*476del (n.*476del) c.716del (p.Gly239AspfsTer?) n.521del | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268087G>A | CA356734177 | UCHL1 | c.*14G>A (n.*14G>A) n.1237G>A n.1210G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.715G>A (p.Gly239Arg) n.520G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268087G>C | CA356734178 | UCHL1 | c.*14G>C (n.*14G>C) n.1237G>C n.1210G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.715G>C (p.Gly239Arg) n.520G>C | |
| 4 | g.41268087G>T | CA356734179 | UCHL1 | c.*14G>T (n.*14G>T) n.1237G>T n.1210G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.715G>T (p.Gly239Ter) n.520G>T | |
| 4 | g.41268088G>A | CA356734180 | UCHL1 | c.*15G>A (n.*15G>A) n.1238G>A n.1211G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.716G>A (p.Gly239Glu) n.521G>A | |
| 4 | g.41268088G>C | CA356734181 | UCHL1 | c.*15G>C (n.*15G>C) n.1238G>C n.1211G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.716G>C (p.Gly239Ala) n.521G>C | |
| 4 | g.41268088G>T | CA356734182 | UCHL1 | c.*15G>T (n.*15G>T) n.1238G>T n.1211G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.716G>T (p.Gly239Val) n.521G>T | |
| 4 | g.41268089A>T | CA550757036 | UCHL1 | c.*16A>T (n.*16A>T) n.1239A>T n.1212A>T c.*213A>T (n.*213A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.717A>T (p.Gly239=) n.522A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.41268090C>A | CA356734183 | UCHL1 | c.*17C>A (n.*17C>A) n.1240C>A n.1213C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.718C>A (p.Leu240Ile) n.523C>A | |
| 4 | g.41268090C>G | CA2900125 | UCHL1 | c.*17C>G (n.*17C>G) n.1240C>G n.1213C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.718C>G (p.Leu240Val) n.523C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268090C>T | CA356734184 | UCHL1 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.1240C>T n.1213C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.718C>T (p.Leu240Phe) n.523C>T | |
| 4 | g.41268091T>A | CA95785481 | UCHL1 | c.*18T>A (n.*18T>A) n.1241T>A n.1214T>A c.*215T>A (n.*215T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.719T>A (p.Leu240His) n.524T>A | dbSNP |
| 4 | g.41268091T>C | CA356734186 | UCHL1 | c.*18T>C (n.*18T>C) n.1241T>C n.1214T>C c.*215T>C (n.*215T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.524T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268091T>G | CA356734185 | UCHL1 | c.*18T>G (n.*18T>G) n.1241T>G n.1214T>G c.*215T>G (n.*215T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.524T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268092_41268093del | CA2761173516 | UCHL1 | c.*19_*20del (n.*19_*20del) n.1242_1243del n.1215_1216del c.*216_*217del (n.*216_*217del) c.*480_*481del (n.*480_*481del) c.720_721del (p.Cys241LeufsTer?) n.525_526del | |
| 4 | g.41268093T>A | CA356734187 | UCHL1 | c.*20T>A (n.*20T>A) n.1243T>A n.1216T>A c.*217T>A (n.*217T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.721T>A (p.Cys241Ser) n.526T>A | |
| 4 | g.41268093T>C | CA95785485 | UCHL1 | c.*20T>C (n.*20T>C) n.1243T>C n.1216T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.721T>C (p.Cys241Arg) n.526T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268093T>G | CA356734188 | UCHL1 | c.*20T>G (n.*20T>G) n.1243T>G n.1216T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.721T>G (p.Cys241Gly) n.526T>G | |
| 4 | g.41268094G>A | CA2900126 | UCHL1 | c.*21G>A (n.*21G>A) n.1244G>A n.1217G>A c.*218G>A (n.*218G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.722G>A (p.Cys241Tyr) n.527G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268094G>C | CA356734190 | UCHL1 | c.*21G>C (n.*21G>C) n.1244G>C n.1217G>C c.*218G>C (n.*218G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.722G>C (p.Cys241Ser) n.527G>C | |
| 4 | g.41268094G>T | CA356734189 | UCHL1 | c.*21G>T (n.*21G>T) n.1244G>T n.1217G>T c.*218G>T (n.*218G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.722G>T (p.Cys241Phe) n.527G>T | dbSNP |
| 4 | g.41268095C>A | CA356734191 | UCHL1 | c.*22C>A (n.*22C>A) n.1245C>A n.1218C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.723C>A (p.Cys241Ter) n.528C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268095C>G | CA356734192 | UCHL1 | c.*22C>G (n.*22C>G) n.1245C>G n.1218C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.723C>G (p.Cys241Trp) n.528C>G | |
| 4 | g.41268095C>T | CA550757043 | UCHL1 | c.*22C>T (n.*22C>T) n.1245C>T n.1218C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.723C>T (p.Cys241=) n.528C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268096T>A | CA356734193 | UCHL1 | c.*23T>A (n.*23T>A) n.1246T>A n.1219T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.724T>A (p.Ter242Arg) n.529T>A | |
| 4 | g.41268096T>C | CA356734194 | UCHL1 | c.*23T>C (n.*23T>C) n.1246T>C n.1219T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.724T>C (p.Ter242Arg) n.529T>C | |
| 4 | g.41268096T>G | CA356734195 | UCHL1 | c.*23T>G (n.*23T>G) n.1246T>G n.1219T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.724T>G (p.Ter242Gly) n.529T>G | |
| 4 | g.41268097G>C | CA356734196 | UCHL1 | c.*24G>C (n.*24G>C) n.1247G>C n.1220G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.725G>C (p.Ter242Ser) n.530G>C | |
| 4 | g.41268097G>T | CA356734197 | UCHL1 | c.*24G>T (n.*24G>T) n.1247G>T n.1220G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.725G>T (p.Ter242Leu) n.530G>T | |
| 4 | g.41268098A>C | CA356734198 | UCHL1 | c.*25A>C (n.*25A>C) n.1248A>C n.1221A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.726A>C (p.Ter242Cys) n.531A>C | |
| 4 | g.41268098A>G | CA356734199 | UCHL1 | c.*25A>G (n.*25A>G) n.1248A>G n.1221A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.726A>G (p.Ter242Trp) n.531A>G | |
| 4 | g.41268098A>T | CA356734200 | UCHL1 | c.*25A>T (n.*25A>T) n.1248A>T n.1221A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.726A>T (p.Ter242Cys) n.531A>T | |
| 4 | g.41268101dup | CA2497069879 | UCHL1 | c.*28dup (n.*28dup) n.1251dup n.1224dup c.*225dup (n.*225dup) c.*489dup (n.*489dup) c.*3dup (n.*3dup) n.534dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268101T>G | CA2670448541 | UCHL1 | c.*28T>G (n.*28T>G) n.1251T>G n.1224T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) n.534T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268102C>G | CA2705517333 | UCHL1 | c.*29C>G (n.*29C>G) n.1252C>G n.1225C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) n.535C>G | dbSNP |
| 4 | g.41268102C>T | CA2670448543 | UCHL1 | c.*29C>T (n.*29C>T) n.1252C>T n.1225C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.535C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268104C>A | CA2670448545 | UCHL1 | c.*31C>A (n.*31C>A) n.1254C>A n.1227C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.537C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268104C>T | CA2670448546 | UCHL1 | c.*31C>T (n.*31C>T) n.1254C>T n.1227C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.537C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268105C>A | CA2538793009 | UCHL1 | c.*32C>A (n.*32C>A) n.1255C>A n.1228C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.538C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268107C>A | CA2670448547 | UCHL1 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.1257C>A n.1230C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) n.540C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268110C>A | CA2670448548 | UCHL1 | c.*37C>A (n.*37C>A) n.1260C>A n.1233C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) n.543C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268110C>T | CA550757044 | UCHL1 | c.*37C>T (n.*37C>T) n.1260C>T n.1233C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) n.543C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268112C>A | CA2670448549 | UCHL1 | c.*39C>A (n.*39C>A) n.1262C>A n.1235C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) n.545C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268112C>T | CA2705517344 | UCHL1 | c.*39C>T (n.*39C>T) n.1262C>T n.1235C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) n.545C>T | dbSNP |
| 4 | g.41268113T>A | CA2705765024 | UCHL1 | c.*40T>A (n.*40T>A) n.1263T>A n.1236T>A c.*501T>A (n.*501T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) n.546T>A | dbSNP |
| 4 | g.41268113T>C | CA2578073578 | UCHL1 | c.*40T>C (n.*40T>C) n.1263T>C n.1236T>C c.*501T>C (n.*501T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) n.546T>C | |
| 4 | g.41268115C>A | CA2578073579 | UCHL1 | c.*42C>A (n.*42C>A) n.1265C>A n.1238C>A c.*503C>A (n.*503C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) n.548C>A | |
| 4 | g.41268115C>G | CA2670448551 | UCHL1 | c.*42C>G (n.*42C>G) n.1265C>G n.1238C>G c.*503C>G (n.*503C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) n.548C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268116A>G | CA2705517347 | UCHL1 | c.*43A>G (n.*43A>G) n.1266A>G n.1239A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.549A>G | dbSNP |
| 4 | g.41268117A>G | CA2900127 | UCHL1 | c.*44A>G (n.*44A>G) n.1267A>G n.1240A>G c.*505A>G (n.*505A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.550A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268118C>A | CA2578073580 | UCHL1 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.1268C>A n.1241C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.551C>A | |
| 4 | g.41268119A>G | CA2900128 | UCHL1 | c.*46A>G (n.*46A>G) n.1269A>G n.1242A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.552A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268120T>C | CA2670448553 | UCHL1 | c.*47T>C (n.*47T>C) n.1270T>C n.1243T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) n.553T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268121G>C | CA2761173518 | UCHL1 | c.*48G>C (n.*48G>C) n.1271G>C n.1244G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.554G>C | |
| 4 | g.41268121G>T | CA2670448554 | UCHL1 | c.*48G>T (n.*48G>T) n.1271G>T n.1244G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.554G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268124_41268125insCACACCCAACAC | CA2761173519 | UCHL1 | c.*51_*52insCACACCCAACAC (n.*51_*52insCACACCCAACAC) n.1274_1275insCACACCCAACAC n.1247_1248insCACACCCAACAC c.*512_*513insCACACCCAACAC (n.*512_*513insCACACCCAACAC) c.*26_*27insCACACCCAACAC (n.*26_*27insCACACCCAACAC) n.557_558insCACACCCAACAC | |
| 4 | g.41268125A>G | CA2670448556 | UCHL1 | c.*52A>G (n.*52A>G) n.1275A>G n.1248A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.558A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268130_41268131dup | CA2670448555 | UCHL1 | c.*57_*58dup (n.*57_*58dup) n.1280_1281dup n.1253_1254dup c.*518_*519dup (n.*518_*519dup) n.563_564dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268127A>G | CA2705765072 | UCHL1 | c.*54A>G (n.*54A>G) n.1277A>G n.1250A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.560A>G | dbSNP |
| 4 | g.41268128T>C | CA1061496544 | UCHL1 | c.*55T>C (n.*55T>C) n.1278T>C n.1251T>C c.*516T>C (n.*516T>C) n.561T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268129A>G | CA2670448557 | UCHL1 | c.*56A>G (n.*56A>G) n.1279A>G n.1252A>G c.*517A>G (n.*517A>G) n.562A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.41268130_41268131insG | CA649114301 | UCHL1 | c.*57_*58insG (n.*57_*58insG) n.1280_1281insG n.1253_1254insG c.*518_*519insG (n.*518_*519insG) n.563_564insG | COSMIC |
| 4 | g.41268132C>A | CA2578073581 | UCHL1 | c.*59C>A (n.*59C>A) n.1282C>A n.1255C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.565C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268132C>T | CA2670448569 | UCHL1 | c.*59C>T (n.*59C>T) n.1282C>T n.1255C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.565C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268138dup | CA2900129 | UCHL1 | c.*65dup (n.*65dup) n.1288dup n.1261dup c.*526dup (n.*526dup) n.571dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268138del | CA550757050 | UCHL1 | c.*65del (n.*65del) n.1288del n.1261del c.*526del (n.*526del) n.571del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.41268137_41268138del | CA2670448566 | UCHL1 | c.*64_*65del (n.*64_*65del) n.1287_1288del n.1260_1261del c.*525_*526del (n.*525_*526del) n.570_571del | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268133C>A | CA2670448574 | UCHL1 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.1283C>A n.1256C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.566C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268133C>G | CA2670448572 | UCHL1 | c.*60C>G (n.*60C>G) n.1283C>G n.1256C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.566C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268133C>T | CA2900130 | UCHL1 | c.*60C>T (n.*60C>T) n.1283C>T n.1256C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.566C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268134C>A | CA2670448575 | UCHL1 | c.*61C>A (n.*61C>A) n.1284C>A n.1257C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.567C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268134C>T | CA2670448576 | UCHL1 | c.*61C>T (n.*61C>T) n.1284C>T n.1257C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.567C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268135C>A | CA2670448579 | UCHL1 | c.*62C>A (n.*62C>A) n.1285C>A n.1258C>A c.*523C>A (n.*523C>A) n.568C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268135C>G | CA2578073582 | UCHL1 | c.*62C>G (n.*62C>G) n.1285C>G n.1258C>G c.*523C>G (n.*523C>G) n.568C>G | |
| 4 | g.41268135C>T | CA2670448580 | UCHL1 | c.*62C>T (n.*62C>T) n.1285C>T n.1258C>T c.*523C>T (n.*523C>T) n.568C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268136C>A | CA2900131 | UCHL1 | c.*63C>A (n.*63C>A) n.1286C>A n.1259C>A c.*524C>A (n.*524C>A) n.569C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268136C>G | CA2900132 | UCHL1 | c.*63C>G (n.*63C>G) n.1286C>G n.1259C>G c.*524C>G (n.*524C>G) n.569C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268136C>T | CA2761173520 | UCHL1 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.1286C>T n.1259C>T c.*524C>T (n.*524C>T) n.569C>T | |
| 4 | g.41268137C>A | CA2670448582 | UCHL1 | c.*64C>A (n.*64C>A) n.1287C>A n.1260C>A c.*525C>A (n.*525C>A) n.570C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268137_41268138insAACCAAACACACCCAACA | CA2761173522 | UCHL1 | c.*64_*65insAACCAAACACACCCAACA (n.*64_*65insAACCAAACACACCCAACA) n.1287_1288insAACCAAACACACCCAACA n.1260_1261insAACCAAACACACCCAACA c.*525_*526insAACCAAACACACCCAACA (n.*525_*526insAACCAAACACACCCAACA) n.570_571insAACCAAACACACCCAACA | |
| 4 | g.41268138C>A | CA550757056 | UCHL1 | c.*65C>A (n.*65C>A) n.1288C>A n.1261C>A c.*526C>A (n.*526C>A) n.571C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268138C>G | CA2670448586 | UCHL1 | c.*65C>G (n.*65C>G) n.1288C>G n.1261C>G c.*526C>G (n.*526C>G) n.571C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268138C>T | CA2670448587 | UCHL1 | c.*65C>T (n.*65C>T) n.1288C>T n.1261C>T c.*526C>T (n.*526C>T) n.571C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268139A>C | CA2670448590 | UCHL1 | c.*66A>C (n.*66A>C) n.1289A>C n.1262A>C c.*527A>C (n.*527A>C) n.572A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268139A>T | CA2900133 | UCHL1 | c.*66A>T (n.*66A>T) n.1289A>T n.1262A>T c.*527A>T (n.*527A>T) n.572A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268140T>A | CA2670448591 | UCHL1 | c.*67T>A (n.*67T>A) n.1290T>A n.1263T>A c.*528T>A (n.*528T>A) n.573T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.41268140T>C | CA2900134 | UCHL1 | c.*67T>C (n.*67T>C) n.1290T>C n.1263T>C c.*528T>C (n.*528T>C) n.573T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268141G>A | CA550757059 | UCHL1 | c.*68G>A (n.*68G>A) n.1291G>A n.1264G>A c.*529G>A (n.*529G>A) n.574G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.41268141G>T | CA2670448592 | UCHL1 | c.*68G>T (n.*68G>T) n.1291G>T n.1264G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.574G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268142C>A | CA2670448596 | UCHL1 | c.*69C>A (n.*69C>A) n.1292C>A n.1265C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.575C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268142C>G | CA2900136 | UCHL1 | c.*69C>G (n.*69C>G) n.1292C>G n.1265C>G c.*530C>G (n.*530C>G) n.575C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268142C>T | CA550757060 | UCHL1 | c.*69C>T (n.*69C>T) n.1292C>T n.1265C>T c.*530C>T (n.*530C>T) n.575C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268143del | CA2900135 | UCHL1 | c.*70del (n.*70del) n.1293del n.1266del c.*531del (n.*531del) n.576del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268144G>A | CA2670448601 | UCHL1 | c.*71G>A (n.*71G>A) n.1294G>A n.1267G>A c.*532G>A (n.*532G>A) n.577G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268144G>C | CA2670448603 | UCHL1 | c.*71G>C (n.*71G>C) n.1294G>C n.1267G>C c.*532G>C (n.*532G>C) n.577G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268145del | CA2670448604 | UCHL1 | c.*72del (n.*72del) n.1295del n.1268del c.*533del (n.*533del) n.578del | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268146C>A | CA2578073583 | UCHL1 | c.*73C>A (n.*73C>A) n.1296C>A n.1269C>A c.*534C>A (n.*534C>A) n.579C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268146dup | CA2900137 | UCHL1 | c.*73dup (n.*73dup) n.1296dup n.1269dup c.*534dup (n.*534dup) n.579dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.41268148A>G | CA2578073584 | UCHL1 | c.*75A>G (n.*75A>G) n.1298A>G n.1271A>G c.*536A>G (n.*536A>G) n.581A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268151dup | CA2670448608 | UCHL1 | c.*78dup (n.*78dup) n.1301dup n.1274dup c.*539dup (n.*539dup) n.584dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.41268151del | CA2596456822 | UCHL1 | c.*78del (n.*78del) n.1301del n.1274del c.*539del (n.*539del) n.584del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |