Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.41229301T>ACA412751965USP9Xc.7125T>A (p.Phe2375Leu)
c.3685-3086T>A (n.3685-3086T>A)
c.7110T>A (p.Phe2370Leu)
c.6957T>A (p.Phe2319Leu)
c.6209T>A
c.3989T>A
c.3253T>A (n.3253T>A)
c.2561T>A (n.2561T>A)
n.319T>A
Xg.41229301T>CCA516347743USP9Xc.7125T>C (p.Phe2375=)
c.3685-3086T>C (n.3685-3086T>C)
c.7110T>C (p.Phe2370=)
c.6957T>C (p.Phe2319=)
c.6209T>C
c.3989T>C
c.3253T>C (n.3253T>C)
c.2561T>C (n.2561T>C)
n.319T>C
Xg.41229301T>GCA412751963USP9Xc.7125T>G (p.Phe2375Leu)
c.3685-3086T>G (n.3685-3086T>G)
c.7110T>G (p.Phe2370Leu)
c.6957T>G (p.Phe2319Leu)
c.6209T>G
c.3989T>G
c.3253T>G (n.3253T>G)
c.2561T>G (n.2561T>G)
n.319T>G
Xg.41229302G>ACA412751967USP9Xc.7126G>A (p.Asp2376Asn)
c.3685-3085G>A (n.3685-3085G>A)
c.7111G>A (p.Asp2371Asn)
c.6958G>A (p.Asp2320Asn)
c.6210G>A
c.3990G>A
c.3254G>A (n.3254G>A)
c.2562G>A (n.2562G>A)
n.320G>A
Xg.41229302G>CCA412751969USP9Xc.7126G>C (p.Asp2376His)
c.3685-3085G>C (n.3685-3085G>C)
c.7111G>C (p.Asp2371His)
c.6958G>C (p.Asp2320His)
c.6210G>C
c.3990G>C
c.3254G>C (n.3254G>C)
c.2562G>C (n.2562G>C)
n.320G>C
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
Xg.41229302G=CA2425838403USP9Xc.7126G= (p.Asp2376=)
c.3685-3085G= (n.3685-3085G=)
c.7111G= (p.Asp2371=)
c.6958G= (p.Asp2320=)
c.6210G=
c.3990G=
c.3254G= (n.3254G=)
c.2562G= (n.2562G=)
n.320G=
Xg.41229302G>TCA412751970USP9Xc.7126G>T (p.Asp2376Tyr)
c.3685-3085G>T (n.3685-3085G>T)
c.7111G>T (p.Asp2371Tyr)
c.6958G>T (p.Asp2320Tyr)
c.6210G>T
c.3990G>T
c.3254G>T (n.3254G>T)
c.2562G>T (n.2562G>T)
n.320G>T
Xg.41229303A>CCA412751973USP9Xc.7127A>C (p.Asp2376Ala)
c.3685-3084A>C (n.3685-3084A>C)
c.7112A>C (p.Asp2371Ala)
c.6959A>C (p.Asp2320Ala)
c.6211A>C
c.3991A>C
c.3255A>C (n.3255A>C)
c.2563A>C (n.2563A>C)
n.321A>C
Xg.41229303A>GCA412751975USP9Xc.7127A>G (p.Asp2376Gly)
c.3685-3084A>G (n.3685-3084A>G)
c.7112A>G (p.Asp2371Gly)
c.6959A>G (p.Asp2320Gly)
c.6211A>G
c.3991A>G
c.3255A>G (n.3255A>G)
c.2563A>G (n.2563A>G)
n.321A>G
 gnomAD v4
Xg.41229303A>TCA412751976USP9Xc.7127A>T (p.Asp2376Val)
c.3685-3084A>T (n.3685-3084A>T)
c.7112A>T (p.Asp2371Val)
c.6959A>T (p.Asp2320Val)
c.6211A>T
c.3991A>T
c.3255A>T (n.3255A>T)
c.2563A>T (n.2563A>T)
n.321A>T
Xg.41229304C>ACA412751980USP9Xc.7128C>A (p.Asp2376Glu)
c.3685-3083C>A (n.3685-3083C>A)
c.7113C>A (p.Asp2371Glu)
c.6960C>A (p.Asp2320Glu)
c.6212C>A
c.3992C>A
c.3256C>A (n.3256C>A)
c.2564C>A (n.2564C>A)
n.322C>A
 gnomAD v4
Xg.41229304C>GCA412751978USP9Xc.7128C>G (p.Asp2376Glu)
c.3685-3083C>G (n.3685-3083C>G)
c.7113C>G (p.Asp2371Glu)
c.6960C>G (p.Asp2320Glu)
c.6212C>G
c.3992C>G
c.3256C>G (n.3256C>G)
c.2564C>G (n.2564C>G)
n.322C>G
Xg.41229304C>TCA516347747USP9Xc.7128C>T (p.Asp2376=)
c.3685-3083C>T (n.3685-3083C>T)
c.7113C>T (p.Asp2371=)
c.6960C>T (p.Asp2320=)
c.6212C>T
c.3992C>T
c.3256C>T (n.3256C>T)
c.2564C>T (n.2564C>T)
n.322C>T
Xg.41229305A>CCA412751982USP9Xc.7129A>C (p.Thr2377Pro)
c.3685-3082A>C (n.3685-3082A>C)
c.7114A>C (p.Thr2372Pro)
c.6961A>C (p.Thr2321Pro)
c.6213A>C
c.3993A>C
c.3257A>C (n.3257A>C)
c.2565A>C (n.2565A>C)
n.323A>C
Xg.41229305A>GCA412751983USP9Xc.7129A>G (p.Thr2377Ala)
c.3685-3082A>G (n.3685-3082A>G)
c.7114A>G (p.Thr2372Ala)
c.6961A>G (p.Thr2321Ala)
c.6213A>G
c.3993A>G
c.3257A>G (n.3257A>G)
c.2565A>G (n.2565A>G)
n.323A>G
Xg.41229305A>TCA412751984USP9Xc.7129A>T (p.Thr2377Ser)
c.3685-3082A>T (n.3685-3082A>T)
c.7114A>T (p.Thr2372Ser)
c.6961A>T (p.Thr2321Ser)
c.6213A>T
c.3993A>T
c.3257A>T (n.3257A>T)
c.2565A>T (n.2565A>T)
n.323A>T
Xg.41229306C>ACA412751985USP9Xc.7130C>A (p.Thr2377Lys)
c.3685-3081C>A (n.3685-3081C>A)
c.7115C>A (p.Thr2372Lys)
c.6962C>A (p.Thr2321Lys)
c.6214C>A
c.3994C>A
c.3258C>A (n.3258C>A)
c.2566C>A (n.2566C>A)
n.324C>A
 gnomAD v4
Xg.41229306C>GCA412751986USP9Xc.7130C>G (p.Thr2377Arg)
c.3685-3081C>G (n.3685-3081C>G)
c.7115C>G (p.Thr2372Arg)
c.6962C>G (p.Thr2321Arg)
c.6214C>G
c.3994C>G
c.3258C>G (n.3258C>G)
c.2566C>G (n.2566C>G)
n.324C>G
Xg.41229306C>TCA412751988USP9Xc.7130C>T (p.Thr2377Ile)
c.3685-3081C>T (n.3685-3081C>T)
c.7115C>T (p.Thr2372Ile)
c.6962C>T (p.Thr2321Ile)
c.6214C>T
c.3994C>T
c.3258C>T (n.3258C>T)
c.2566C>T (n.2566C>T)
n.324C>T
Xg.41229307A=CA2425838404USP9Xc.7131A= (p.Thr2377=)
c.3685-3080A= (n.3685-3080A=)
c.7116A= (p.Thr2372=)
c.6963A= (p.Thr2321=)
c.6215A=
c.3995A=
c.3259A= (n.3259A=)
c.2567A= (n.2567A=)
n.325A=
Xg.41229307A>CCA516347753USP9Xc.7131A>C (p.Thr2377=)
c.3685-3080A>C (n.3685-3080A>C)
c.7116A>C (p.Thr2372=)
c.6963A>C (p.Thr2321=)
c.6215A>C
c.3995A>C
c.3259A>C (n.3259A>C)
c.2567A>C (n.2567A>C)
n.325A>C
Xg.41229307A>GCA516347751USP9Xc.7131A>G (p.Thr2377=)
c.3685-3080A>G (n.3685-3080A>G)
c.7116A>G (p.Thr2372=)
c.6963A>G (p.Thr2321=)
c.6215A>G
c.3995A>G
c.3259A>G (n.3259A>G)
c.2567A>G (n.2567A>G)
n.325A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41229307A>TCA516347752USP9Xc.7131A>T (p.Thr2377=)
c.3685-3080A>T (n.3685-3080A>T)
c.7116A>T (p.Thr2372=)
c.6963A>T (p.Thr2321=)
c.6215A>T
c.3995A>T
c.3259A>T (n.3259A>T)
c.2567A>T (n.2567A>T)
n.325A>T
Xg.41229308A>CCA412751993USP9Xc.7132A>C (p.Ile2378Leu)
c.3685-3079A>C (n.3685-3079A>C)
c.7117A>C (p.Ile2373Leu)
c.6964A>C (p.Ile2322Leu)
c.6216A>C
c.3996A>C
c.3260A>C (n.3260A>C)
c.2568A>C (n.2568A>C)
n.326A>C
Xg.41229308A>GCA412751990USP9Xc.7132A>G (p.Ile2378Val)
c.3685-3079A>G (n.3685-3079A>G)
c.7117A>G (p.Ile2373Val)
c.6964A>G (p.Ile2322Val)
c.6216A>G
c.3996A>G
c.3260A>G (n.3260A>G)
c.2568A>G (n.2568A>G)
n.326A>G
Xg.41229308A>TCA412751992USP9Xc.7132A>T (p.Ile2378Phe)
c.3685-3079A>T (n.3685-3079A>T)
c.7117A>T (p.Ile2373Phe)
c.6964A>T (p.Ile2322Phe)
c.6216A>T
c.3996A>T
c.3260A>T (n.3260A>T)
c.2568A>T (n.2568A>T)
n.326A>T
Xg.41229309T>ACA412751995USP9Xc.7133T>A (p.Ile2378Asn)
c.3685-3078T>A (n.3685-3078T>A)
c.7118T>A (p.Ile2373Asn)
c.6965T>A (p.Ile2322Asn)
c.6217T>A
c.3997T>A
c.3261T>A (n.3261T>A)
c.2569T>A (n.2569T>A)
n.327T>A
Xg.41229309T>CCA412751997USP9Xc.7133T>C (p.Ile2378Thr)
c.3685-3078T>C (n.3685-3078T>C)
c.7118T>C (p.Ile2373Thr)
c.6965T>C (p.Ile2322Thr)
c.6217T>C
c.3997T>C
c.3261T>C (n.3261T>C)
c.2569T>C (n.2569T>C)
n.327T>C
Xg.41229309T>GCA412751999USP9Xc.7133T>G (p.Ile2378Ser)
c.3685-3078T>G (n.3685-3078T>G)
c.7118T>G (p.Ile2373Ser)
c.6965T>G (p.Ile2322Ser)
c.6217T>G
c.3997T>G
c.3261T>G (n.3261T>G)
c.2569T>G (n.2569T>G)
n.327T>G
Xg.41229310C>ACA10389187USP9Xc.7134C>A (p.Ile2378=)
c.3685-3077C>A (n.3685-3077C>A)
c.7119C>A (p.Ile2373=)
c.6966C>A (p.Ile2322=)
c.6218C>A
c.3998C>A
c.3262C>A (n.3262C>A)
c.2570C>A (n.2570C>A)
n.328C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41229310C=CA2425838405USP9Xc.7134C= (p.Ile2378=)
c.3685-3077C= (n.3685-3077C=)
c.7119C= (p.Ile2373=)
c.6966C= (p.Ile2322=)
c.6218C=
c.3998C=
c.3262C= (n.3262C=)
c.2570C= (n.2570C=)
n.328C=
Xg.41229310C>GCA412752003USP9Xc.7134C>G (p.Ile2378Met)
c.3685-3077C>G (n.3685-3077C>G)
c.7119C>G (p.Ile2373Met)
c.6966C>G (p.Ile2322Met)
c.6218C>G
c.3998C>G
c.3262C>G (n.3262C>G)
c.2570C>G (n.2570C>G)
n.328C>G
Xg.41229310C>TCA516347754USP9Xc.7134C>T (p.Ile2378=)
c.3685-3077C>T (n.3685-3077C>T)
c.7119C>T (p.Ile2373=)
c.6966C>T (p.Ile2322=)
c.6218C>T
c.3998C>T
c.3262C>T (n.3262C>T)
c.2570C>T (n.2570C>T)
n.328C>T
Xg.41229311C>ACA412752005USP9Xc.7135C>A (p.Gln2379Lys)
c.3685-3076C>A (n.3685-3076C>A)
c.7120C>A (p.Gln2374Lys)
c.6967C>A (p.Gln2323Lys)
c.6219C>A
c.3999C>A
c.3263C>A (n.3263C>A)
c.2571C>A (n.2571C>A)
n.329C>A
Xg.41229311C>GCA412752006USP9Xc.7135C>G (p.Gln2379Glu)
c.3685-3076C>G (n.3685-3076C>G)
c.7120C>G (p.Gln2374Glu)
c.6967C>G (p.Gln2323Glu)
c.6219C>G
c.3999C>G
c.3263C>G (n.3263C>G)
c.2571C>G (n.2571C>G)
n.329C>G
 gnomAD v4
Xg.41229311C>TCA412752008USP9Xc.7135C>T (p.Gln2379Ter)
c.3685-3076C>T (n.3685-3076C>T)
c.7120C>T (p.Gln2374Ter)
c.6967C>T (p.Gln2323Ter)
c.6219C>T
c.3999C>T
c.3263C>T (n.3263C>T)
c.2571C>T (n.2571C>T)
n.329C>T
Xg.41229312A>CCA412752010USP9Xc.7136A>C (p.Gln2379Pro)
c.3685-3075A>C (n.3685-3075A>C)
c.7121A>C (p.Gln2374Pro)
c.6968A>C (p.Gln2323Pro)
c.6220A>C
c.4000A>C
c.3264A>C (n.3264A>C)
c.2572A>C (n.2572A>C)
n.330A>C
Xg.41229312A>GCA412752012USP9Xc.7136A>G (p.Gln2379Arg)
c.3685-3075A>G (n.3685-3075A>G)
c.7121A>G (p.Gln2374Arg)
c.6968A>G (p.Gln2323Arg)
c.6220A>G
c.4000A>G
c.3264A>G (n.3264A>G)
c.2572A>G (n.2572A>G)
n.330A>G
Xg.41229312A>TCA412752013USP9Xc.7136A>T (p.Gln2379Leu)
c.3685-3075A>T (n.3685-3075A>T)
c.7121A>T (p.Gln2374Leu)
c.6968A>T (p.Gln2323Leu)
c.6220A>T
c.4000A>T
c.3264A>T (n.3264A>T)
c.2572A>T (n.2572A>T)
n.330A>T
Xg.41229313G>ACA328995928USP9Xc.7137G>A (p.Gln2379=)
c.3685-3074G>A (n.3685-3074G>A)
c.7122G>A (p.Gln2374=)
c.6969G>A (p.Gln2323=)
c.6221G>A
c.4001G>A
c.3265G>A (n.3265G>A)
c.2573G>A (n.2573G>A)
n.331G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41229313G>CCA412752014USP9Xc.7137G>C (p.Gln2379His)
c.3685-3074G>C (n.3685-3074G>C)
c.7122G>C (p.Gln2374His)
c.6969G>C (p.Gln2323His)
c.6221G>C
c.4001G>C
c.3265G>C (n.3265G>C)
c.2573G>C (n.2573G>C)
n.331G>C
Xg.41229313G=CA2425838406USP9Xc.7137G= (p.Gln2379=)
c.3685-3074G= (n.3685-3074G=)
c.7122G= (p.Gln2374=)
c.6969G= (p.Gln2323=)
c.6221G=
c.4001G=
c.3265G= (n.3265G=)
c.2573G= (n.2573G=)
n.331G=
Xg.41229313G>TCA412752015USP9Xc.7137G>T (p.Gln2379His)
c.3685-3074G>T (n.3685-3074G>T)
c.7122G>T (p.Gln2374His)
c.6969G>T (p.Gln2323His)
c.6221G>T
c.4001G>T
c.3265G>T (n.3265G>T)
c.2573G>T (n.2573G>T)
n.331G>T
Xg.41229314C>ACA412752021USP9Xc.7138C>A (p.Arg2380Ser)
c.3685-3073C>A (n.3685-3073C>A)
c.7123C>A (p.Arg2375Ser)
c.6970C>A (p.Arg2324Ser)
c.6222C>A
c.4002C>A
c.3266C>A (n.3266C>A)
c.2574C>A (n.2574C>A)
n.332C>A
Xg.41229314C>GCA412752017USP9Xc.7138C>G (p.Arg2380Gly)
c.3685-3073C>G (n.3685-3073C>G)
c.7123C>G (p.Arg2375Gly)
c.6970C>G (p.Arg2324Gly)
c.6222C>G
c.4002C>G
c.3266C>G (n.3266C>G)
c.2574C>G (n.2574C>G)
n.332C>G
Xg.41229314C>TCA412752019USP9Xc.7138C>T (p.Arg2380Cys)
c.3685-3073C>T (n.3685-3073C>T)
c.7123C>T (p.Arg2375Cys)
c.6970C>T (p.Arg2324Cys)
c.6222C>T
c.4002C>T
c.3266C>T (n.3266C>T)
c.2574C>T (n.2574C>T)
n.332C>T
 gnomAD v4
Xg.41229315G>ACA412752022USP9Xc.7139G>A (p.Arg2380His)
c.3685-3072G>A (n.3685-3072G>A)
c.7124G>A (p.Arg2375His)
c.6971G>A (p.Arg2324His)
c.6223G>A
c.4003G>A
c.3267G>A (n.3267G>A)
c.2575G>A (n.2575G>A)
n.333G>A
 gnomAD v4
Xg.41229315G>CCA412752024USP9Xc.7139G>C (p.Arg2380Pro)
c.3685-3072G>C (n.3685-3072G>C)
c.7124G>C (p.Arg2375Pro)
c.6971G>C (p.Arg2324Pro)
c.6223G>C
c.4003G>C
c.3267G>C (n.3267G>C)
c.2575G>C (n.2575G>C)
n.333G>C
Xg.41229315G>TCA412752026USP9Xc.7139G>T (p.Arg2380Leu)
c.3685-3072G>T (n.3685-3072G>T)
c.7124G>T (p.Arg2375Leu)
c.6971G>T (p.Arg2324Leu)
c.6223G>T
c.4003G>T
c.3267G>T (n.3267G>T)
c.2575G>T (n.2575G>T)
n.333G>T
 gnomAD v4
Xg.41229316C>ACA516347759USP9Xc.7140C>A (p.Arg2380=)
c.3685-3071C>A (n.3685-3071C>A)
c.7125C>A (p.Arg2375=)
c.6972C>A (p.Arg2324=)
c.6224C>A
c.4004C>A
c.3268C>A (n.3268C>A)
c.2576C>A (n.2576C>A)
n.334C>A
Xg.41229316C>GCA516347761USP9Xc.7140C>G (p.Arg2380=)
c.3685-3071C>G (n.3685-3071C>G)
c.7125C>G (p.Arg2375=)
c.6972C>G (p.Arg2324=)
c.6224C>G
c.4004C>G
c.3268C>G (n.3268C>G)
c.2576C>G (n.2576C>G)
n.334C>G
Xg.41229316C>TCA516347760USP9Xc.7140C>T (p.Arg2380=)
c.3685-3071C>T (n.3685-3071C>T)
c.7125C>T (p.Arg2375=)
c.6972C>T (p.Arg2324=)
c.6224C>T
c.4004C>T
c.3268C>T (n.3268C>T)
c.2576C>T (n.2576C>T)
n.334C>T
Xg.41229317T>ACA412752027USP9Xc.7141T>A (p.Ser2381Thr)
c.3685-3070T>A (n.3685-3070T>A)
c.7126T>A (p.Ser2376Thr)
c.6973T>A (p.Ser2325Thr)
c.6225T>A
c.4005T>A
c.3269T>A (n.3269T>A)
c.2577T>A (n.2577T>A)
n.335T>A
Xg.41229317T>CCA412752029USP9Xc.7141T>C (p.Ser2381Pro)
c.3685-3070T>C (n.3685-3070T>C)
c.7126T>C (p.Ser2376Pro)
c.6973T>C (p.Ser2325Pro)
c.6225T>C
c.4005T>C
c.3269T>C (n.3269T>C)
c.2577T>C (n.2577T>C)
n.335T>C
Xg.41229317T>GCA412752030USP9Xc.7141T>G (p.Ser2381Ala)
c.3685-3070T>G (n.3685-3070T>G)
c.7126T>G (p.Ser2376Ala)
c.6973T>G (p.Ser2325Ala)
c.6225T>G
c.4005T>G
c.3269T>G (n.3269T>G)
c.2577T>G (n.2577T>G)
n.335T>G
Xg.41229318C>ACA412752032USP9Xc.7142C>A (p.Ser2381Tyr)
c.3685-3069C>A (n.3685-3069C>A)
c.7127C>A (p.Ser2376Tyr)
c.6974C>A (p.Ser2325Tyr)
c.6226C>A
c.4006C>A
c.3270C>A (n.3270C>A)
c.2578C>A (n.2578C>A)
n.336C>A
 gnomAD v4
Xg.41229318C>GCA412752034USP9Xc.7142C>G (p.Ser2381Cys)
c.3685-3069C>G (n.3685-3069C>G)
c.7127C>G (p.Ser2376Cys)
c.6974C>G (p.Ser2325Cys)
c.6226C>G
c.4006C>G
c.3270C>G (n.3270C>G)
c.2578C>G (n.2578C>G)
n.336C>G
Xg.41229318C>TCA412752036USP9Xc.7142C>T (p.Ser2381Phe)
c.3685-3069C>T (n.3685-3069C>T)
c.7127C>T (p.Ser2376Phe)
c.6974C>T (p.Ser2325Phe)
c.6226C>T
c.4006C>T
c.3270C>T (n.3270C>T)
c.2578C>T (n.2578C>T)
n.336C>T
Xg.41229319T>ACA516347762USP9Xc.7143T>A (p.Ser2381=)
c.3685-3068T>A (n.3685-3068T>A)
c.7128T>A (p.Ser2376=)
c.6975T>A (p.Ser2325=)
c.6227T>A
c.4007T>A
c.3271T>A (n.3271T>A)
c.2579T>A (n.2579T>A)
n.337T>A
 gnomAD v4
Xg.41229319T>CCA516347763USP9Xc.7143T>C (p.Ser2381=)
c.3685-3068T>C (n.3685-3068T>C)
c.7128T>C (p.Ser2376=)
c.6975T>C (p.Ser2325=)
c.6227T>C
c.4007T>C
c.3271T>C (n.3271T>C)
c.2579T>C (n.2579T>C)
n.337T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41229319T>GCA516347764USP9Xc.7143T>G (p.Ser2381=)
c.3685-3068T>G (n.3685-3068T>G)
c.7128T>G (p.Ser2376=)
c.6975T>G (p.Ser2325=)
c.6227T>G
c.4007T>G
c.3271T>G (n.3271T>G)
c.2579T>G (n.2579T>G)
n.337T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41229319T=CA2425838407USP9Xc.7143T= (p.Ser2381=)
c.3685-3068T= (n.3685-3068T=)
c.7128T= (p.Ser2376=)
c.6975T= (p.Ser2325=)
c.6227T=
c.4007T=
c.3271T= (n.3271T=)
c.2579T= (n.2579T=)
n.337T=
Xg.41229319dupCA516347765USP9Xc.7143dup (p.Lys2382Ter)
c.3685-3068dup (n.3685-3068dup)
c.7128dup (p.Lys2377Ter)
c.6975dup (p.Lys2326Ter)
c.6227dup
c.4007dup
c.3271dup (n.3271dup)
c.2579dup (n.2579dup)
n.337dup
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.41229320A>CCA412752037USP9Xc.7144A>C (p.Lys2382Gln)
c.3685-3067A>C (n.3685-3067A>C)
c.7129A>C (p.Lys2377Gln)
c.6976A>C (p.Lys2326Gln)
c.6228A>C
c.4008A>C
c.3272A>C (n.3272A>C)
c.2580A>C (n.2580A>C)
n.338A>C
Xg.41229320A>GCA412752039USP9Xc.7144A>G (p.Lys2382Glu)
c.3685-3067A>G (n.3685-3067A>G)
c.7129A>G (p.Lys2377Glu)
c.6976A>G (p.Lys2326Glu)
c.6228A>G
c.4008A>G
c.3272A>G (n.3272A>G)
c.2580A>G (n.2580A>G)
n.338A>G
Xg.41229320A>TCA412752041USP9Xc.7144A>T (p.Lys2382Ter)
c.3685-3067A>T (n.3685-3067A>T)
c.7129A>T (p.Lys2377Ter)
c.6976A>T (p.Lys2326Ter)
c.6228A>T
c.4008A>T
c.3272A>T (n.3272A>T)
c.2580A>T (n.2580A>T)
n.338A>T
Xg.41229321A>CCA412752042USP9Xc.7145A>C (p.Lys2382Thr)
c.3685-3066A>C (n.3685-3066A>C)
c.7130A>C (p.Lys2377Thr)
c.6977A>C (p.Lys2326Thr)
c.6229A>C
c.4009A>C
c.3273A>C (n.3273A>C)
c.2581A>C (n.2581A>C)
n.339A>C
Xg.41229321A>GCA412752046USP9Xc.7145A>G (p.Lys2382Arg)
c.3685-3066A>G (n.3685-3066A>G)
c.7130A>G (p.Lys2377Arg)
c.6977A>G (p.Lys2326Arg)
c.6229A>G
c.4009A>G
c.3273A>G (n.3273A>G)
c.2581A>G (n.2581A>G)
n.339A>G
 gnomAD v4
Xg.41229321A>TCA412752044USP9Xc.7145A>T (p.Lys2382Met)
c.3685-3066A>T (n.3685-3066A>T)
c.7130A>T (p.Lys2377Met)
c.6977A>T (p.Lys2326Met)
c.6229A>T
c.4009A>T
c.3273A>T (n.3273A>T)
c.2581A>T (n.2581A>T)
n.339A>T
Xg.41229322G>ACA516347766USP9Xc.7146G>A (p.Lys2382=)
c.3685-3065G>A (n.3685-3065G>A)
c.7131G>A (p.Lys2377=)
c.6978G>A (p.Lys2326=)
c.6230G>A
c.4010G>A
c.3274G>A (n.3274G>A)
c.2582G>A (n.2582G>A)
n.340G>A
Xg.41229322G>CCA412752047USP9Xc.7146G>C (p.Lys2382Asn)
c.3685-3065G>C (n.3685-3065G>C)
c.7131G>C (p.Lys2377Asn)
c.6978G>C (p.Lys2326Asn)
c.6230G>C
c.4010G>C
c.3274G>C (n.3274G>C)
c.2582G>C (n.2582G>C)
n.340G>C
Xg.41229322G>TCA412752048USP9Xc.7146G>T (p.Lys2382Asn)
c.3685-3065G>T (n.3685-3065G>T)
c.7131G>T (p.Lys2377Asn)
c.6978G>T (p.Lys2326Asn)
c.6230G>T
c.4010G>T
c.3274G>T (n.3274G>T)
c.2582G>T (n.2582G>T)
n.340G>T
 gnomAD v4
Xg.41229323A>CCA412752049USP9Xc.7147A>C (p.Asn2383His)
c.3685-3064A>C (n.3685-3064A>C)
c.7132A>C (p.Asn2378His)
c.6979A>C (p.Asn2327His)
c.6231A>C
c.4011A>C
c.3275A>C (n.3275A>C)
c.2583A>C (n.2583A>C)
n.341A>C
 gnomAD v4
Xg.41229323A>GCA412752050USP9Xc.7147A>G (p.Asn2383Asp)
c.3685-3064A>G (n.3685-3064A>G)
c.7132A>G (p.Asn2378Asp)
c.6979A>G (p.Asn2327Asp)
c.6231A>G
c.4011A>G
c.3275A>G (n.3275A>G)
c.2583A>G (n.2583A>G)
n.341A>G
Xg.41229323A>TCA412752052USP9Xc.7147A>T (p.Asn2383Tyr)
c.3685-3064A>T (n.3685-3064A>T)
c.7132A>T (p.Asn2378Tyr)
c.6979A>T (p.Asn2327Tyr)
c.6231A>T
c.4011A>T
c.3275A>T (n.3275A>T)
c.2583A>T (n.2583A>T)
n.341A>T
Xg.41229324A>CCA412752054USP9Xc.7148A>C (p.Asn2383Thr)
c.3685-3063A>C (n.3685-3063A>C)
c.7133A>C (p.Asn2378Thr)
c.6980A>C (p.Asn2327Thr)
c.6232A>C
c.4012A>C
c.3276A>C (n.3276A>C)
c.2584A>C (n.2584A>C)
n.342A>C
Xg.41229324A>GCA412752055USP9Xc.7148A>G (p.Asn2383Ser)
c.3685-3063A>G (n.3685-3063A>G)
c.7133A>G (p.Asn2378Ser)
c.6980A>G (p.Asn2327Ser)
c.6232A>G
c.4012A>G
c.3276A>G (n.3276A>G)
c.2584A>G (n.2584A>G)
n.342A>G
Xg.41229324A>TCA412752057USP9Xc.7148A>T (p.Asn2383Ile)
c.3685-3063A>T (n.3685-3063A>T)
c.7133A>T (p.Asn2378Ile)
c.6980A>T (p.Asn2327Ile)
c.6232A>T
c.4012A>T
c.3276A>T (n.3276A>T)
c.2584A>T (n.2584A>T)
n.342A>T
Xg.41229325T>ACA412752058USP9Xc.7149T>A (p.Asn2383Lys)
c.3685-3062T>A (n.3685-3062T>A)
c.7134T>A (p.Asn2378Lys)
c.6981T>A (p.Asn2327Lys)
c.6233T>A
c.4013T>A
c.3277T>A (n.3277T>A)
c.2585T>A (n.2585T>A)
n.343T>A
Xg.41229325T>CCA516347768USP9Xc.7149T>C (p.Asn2383=)
c.3685-3062T>C (n.3685-3062T>C)
c.7134T>C (p.Asn2378=)
c.6981T>C (p.Asn2327=)
c.6233T>C
c.4013T>C
c.3277T>C (n.3277T>C)
c.2585T>C (n.2585T>C)
n.343T>C
 gnomAD v4
Xg.41229325T>GCA412752059USP9Xc.7149T>G (p.Asn2383Lys)
c.3685-3062T>G (n.3685-3062T>G)
c.7134T>G (p.Asn2378Lys)
c.6981T>G (p.Asn2327Lys)
c.6233T>G
c.4013T>G
c.3277T>G (n.3277T>G)
c.2585T>G (n.2585T>G)
n.343T>G
Xg.41229326C>ACA412752061USP9Xc.7150C>A (p.His2384Asn)
c.3685-3061C>A (n.3685-3061C>A)
c.7135C>A (p.His2379Asn)
c.6982C>A (p.His2328Asn)
c.6234C>A
c.4014C>A
c.3278C>A (n.3278C>A)
c.2586C>A (n.2586C>A)
n.344C>A
 gnomAD v4
Xg.41229326C>GCA412752063USP9Xc.7150C>G (p.His2384Asp)
c.3685-3061C>G (n.3685-3061C>G)
c.7135C>G (p.His2379Asp)
c.6982C>G (p.His2328Asp)
c.6234C>G
c.4014C>G
c.3278C>G (n.3278C>G)
c.2586C>G (n.2586C>G)
n.344C>G
Xg.41229326C>TCA412752066USP9Xc.7150C>T (p.His2384Tyr)
c.3685-3061C>T (n.3685-3061C>T)
c.7135C>T (p.His2379Tyr)
c.6982C>T (p.His2328Tyr)
c.6234C>T
c.4014C>T
c.3278C>T (n.3278C>T)
c.2586C>T (n.2586C>T)
n.344C>T
Xg.41229327A>CCA412752075USP9Xc.7151A>C (p.His2384Pro)
c.3685-3060A>C (n.3685-3060A>C)
c.7136A>C (p.His2379Pro)
c.6983A>C (p.His2328Pro)
c.6235A>C
c.4015A>C
c.3279A>C (n.3279A>C)
c.2587A>C (n.2587A>C)
n.345A>C
Xg.41229327A>GCA412752073USP9Xc.7151A>G (p.His2384Arg)
c.3685-3060A>G (n.3685-3060A>G)
c.7136A>G (p.His2379Arg)
c.6983A>G (p.His2328Arg)
c.6235A>G
c.4015A>G
c.3279A>G (n.3279A>G)
c.2587A>G (n.2587A>G)
n.345A>G
Xg.41229327A>TCA412752070USP9Xc.7151A>T (p.His2384Leu)
c.3685-3060A>T (n.3685-3060A>T)
c.7136A>T (p.His2379Leu)
c.6983A>T (p.His2328Leu)
c.6235A>T
c.4015A>T
c.3279A>T (n.3279A>T)
c.2587A>T (n.2587A>T)
n.345A>T
Xg.41229328C>ACA412752078USP9Xc.7152C>A (p.His2384Gln)
c.3685-3059C>A (n.3685-3059C>A)
c.7137C>A (p.His2379Gln)
c.6984C>A (p.His2328Gln)
c.6236C>A
c.4016C>A
c.3280C>A (n.3280C>A)
c.2588C>A (n.2588C>A)
n.346C>A
 gnomAD v4
Xg.41229328C>GCA412752080USP9Xc.7152C>G (p.His2384Gln)
c.3685-3059C>G (n.3685-3059C>G)
c.7137C>G (p.His2379Gln)
c.6984C>G (p.His2328Gln)
c.6236C>G
c.4016C>G
c.3280C>G (n.3280C>G)
c.2588C>G (n.2588C>G)
n.346C>G
Xg.41229328C>TCA516347772USP9Xc.7152C>T (p.His2384=)
c.3685-3059C>T (n.3685-3059C>T)
c.7137C>T (p.His2379=)
c.6984C>T (p.His2328=)
c.6236C>T
c.4016C>T
c.3280C>T (n.3280C>T)
c.2588C>T (n.2588C>T)
n.346C>T
Xg.41229329T>ACA412752083USP9Xc.7153T>A (p.Tyr2385Asn)
c.3685-3058T>A (n.3685-3058T>A)
c.7138T>A (p.Tyr2380Asn)
c.6985T>A (p.Tyr2329Asn)
c.6237T>A
c.4017T>A
c.3281T>A (n.3281T>A)
c.2589T>A (n.2589T>A)
n.347T>A
Xg.41229329T>CCA412752085USP9Xc.7153T>C (p.Tyr2385His)
c.3685-3058T>C (n.3685-3058T>C)
c.7138T>C (p.Tyr2380His)
c.6985T>C (p.Tyr2329His)
c.6237T>C
c.4017T>C
c.3281T>C (n.3281T>C)
c.2589T>C (n.2589T>C)
n.347T>C
Xg.41229329T>GCA412752088USP9Xc.7153T>G (p.Tyr2385Asp)
c.3685-3058T>G (n.3685-3058T>G)
c.7138T>G (p.Tyr2380Asp)
c.6985T>G (p.Tyr2329Asp)
c.6237T>G
c.4017T>G
c.3281T>G (n.3281T>G)
c.2589T>G (n.2589T>G)
n.347T>G
Xg.41229330A>CCA412752091USP9Xc.7154A>C (p.Tyr2385Ser)
c.3685-3057A>C (n.3685-3057A>C)
c.7139A>C (p.Tyr2380Ser)
c.6986A>C (p.Tyr2329Ser)
c.6238A>C
c.4018A>C
c.3282A>C (n.3282A>C)
c.2590A>C (n.2590A>C)
n.348A>C
Xg.41229330A>GCA412752094USP9Xc.7154A>G (p.Tyr2385Cys)
c.3685-3057A>G (n.3685-3057A>G)
c.7139A>G (p.Tyr2380Cys)
c.6986A>G (p.Tyr2329Cys)
c.6238A>G
c.4018A>G
c.3282A>G (n.3282A>G)
c.2590A>G (n.2590A>G)
n.348A>G
Xg.41229330A>TCA412752096USP9Xc.7154A>T (p.Tyr2385Phe)
c.3685-3057A>T (n.3685-3057A>T)
c.7139A>T (p.Tyr2380Phe)
c.6986A>T (p.Tyr2329Phe)
c.6238A>T
c.4018A>T
c.3282A>T (n.3282A>T)
c.2590A>T (n.2590A>T)
n.348A>T
Xg.41229331T>ACA412752099USP9Xc.7155T>A (p.Tyr2385Ter)
c.3685-3056T>A (n.3685-3056T>A)
c.7140T>A (p.Tyr2380Ter)
c.6987T>A (p.Tyr2329Ter)
c.6239T>A
c.4019T>A
c.3283T>A (n.3283T>A)
c.2591T>A (n.2591T>A)
n.349T>A
Xg.41229331T>CCA516347774USP9Xc.7155T>C (p.Tyr2385=)
c.3685-3056T>C (n.3685-3056T>C)
c.7140T>C (p.Tyr2380=)
c.6987T>C (p.Tyr2329=)
c.6239T>C
c.4019T>C
c.3283T>C (n.3283T>C)
c.2591T>C (n.2591T>C)
n.349T>C
 gnomAD v4
Xg.41229331T>GCA412752102USP9Xc.7155T>G (p.Tyr2385Ter)
c.3685-3056T>G (n.3685-3056T>G)
c.7140T>G (p.Tyr2380Ter)
c.6987T>G (p.Tyr2329Ter)
c.6239T>G
c.4019T>G
c.3283T>G (n.3283T>G)
c.2591T>G (n.2591T>G)
n.349T>G
Xg.41229332C>ACA412752106USP9Xc.7156C>A (p.Gln2386Lys)
c.3685-3055C>A (n.3685-3055C>A)
c.7141C>A (p.Gln2381Lys)
c.6988C>A (p.Gln2330Lys)
c.6240C>A
c.4020C>A
c.3284C>A (n.3284C>A)
c.2592C>A (n.2592C>A)
n.350C>A
Xg.41229332C>GCA412752107USP9Xc.7156C>G (p.Gln2386Glu)
c.3685-3055C>G (n.3685-3055C>G)
c.7141C>G (p.Gln2381Glu)
c.6988C>G (p.Gln2330Glu)
c.6240C>G
c.4020C>G
c.3284C>G (n.3284C>G)
c.2592C>G (n.2592C>G)
n.350C>G
Xg.41229332C>TCA412752110USP9Xc.7156C>T (p.Gln2386Ter)
c.3685-3055C>T (n.3685-3055C>T)
c.7141C>T (p.Gln2381Ter)
c.6988C>T (p.Gln2330Ter)
c.6240C>T
c.4020C>T
c.3284C>T (n.3284C>T)
c.2592C>T (n.2592C>T)
n.350C>T
Xg.41229333A>CCA412752115USP9Xc.7157A>C (p.Gln2386Pro)
c.3685-3054A>C (n.3685-3054A>C)
c.7142A>C (p.Gln2381Pro)
c.6989A>C (p.Gln2330Pro)
c.6241A>C
c.4021A>C
c.3285A>C (n.3285A>C)
c.2593A>C (n.2593A>C)
n.351A>C
Xg.41229333A>GCA412752118USP9Xc.7157A>G (p.Gln2386Arg)
c.3685-3054A>G (n.3685-3054A>G)
c.7142A>G (p.Gln2381Arg)
c.6989A>G (p.Gln2330Arg)
c.6241A>G
c.4021A>G
c.3285A>G (n.3285A>G)
c.2593A>G (n.2593A>G)
n.351A>G
Xg.41229333A>TCA412752113USP9Xc.7157A>T (p.Gln2386Leu)
c.3685-3054A>T (n.3685-3054A>T)
c.7142A>T (p.Gln2381Leu)
c.6989A>T (p.Gln2330Leu)
c.6241A>T
c.4021A>T
c.3285A>T (n.3285A>T)
c.2593A>T (n.2593A>T)
n.351A>T
Xg.41229338delCA2693481279USP9Xc.7162del (p.Arg2388GlufsTer6)
c.3685-3049del (n.3685-3049del)
c.7147del (p.Arg2383GlufsTer6)
c.6994del (p.Arg2332GlufsTer6)
c.6246del
c.4026del
c.3290del (n.3290del)
c.2598del (n.2598del)
n.356del
 gnomAD v4
Xg.41229334A>CCA412752121USP9Xc.7158A>C (p.Gln2386His)
c.3685-3053A>C (n.3685-3053A>C)
c.7143A>C (p.Gln2381His)
c.6990A>C (p.Gln2330His)
c.6242A>C
c.4022A>C
c.3286A>C (n.3286A>C)
c.2594A>C (n.2594A>C)
n.352A>C
Xg.41229334A>GCA516347776USP9Xc.7158A>G (p.Gln2386=)
c.3685-3053A>G (n.3685-3053A>G)
c.7143A>G (p.Gln2381=)
c.6990A>G (p.Gln2330=)
c.6242A>G
c.4022A>G
c.3286A>G (n.3286A>G)
c.2594A>G (n.2594A>G)
n.352A>G
 gnomAD v4
Xg.41229334A>TCA412752127USP9Xc.7158A>T (p.Gln2386His)
c.3685-3053A>T (n.3685-3053A>T)
c.7143A>T (p.Gln2381His)
c.6990A>T (p.Gln2330His)
c.6242A>T
c.4022A>T
c.3286A>T (n.3286A>T)
c.2594A>T (n.2594A>T)
n.352A>T
Xg.41229335A>CCA412752128USP9Xc.7159A>C (p.Lys2387Gln)
c.3685-3052A>C (n.3685-3052A>C)
c.7144A>C (p.Lys2382Gln)
c.6991A>C (p.Lys2331Gln)
c.6243A>C
c.4023A>C
c.3287A>C (n.3287A>C)
c.2595A>C (n.2595A>C)
n.353A>C
Xg.41229335A>GCA412752129USP9Xc.7159A>G (p.Lys2387Glu)
c.3685-3052A>G (n.3685-3052A>G)
c.7144A>G (p.Lys2382Glu)
c.6991A>G (p.Lys2331Glu)
c.6243A>G
c.4023A>G
c.3287A>G (n.3287A>G)
c.2595A>G (n.2595A>G)
n.353A>G
Xg.41229335A>TCA412752130USP9Xc.7159A>T (p.Lys2387Ter)
c.3685-3052A>T (n.3685-3052A>T)
c.7144A>T (p.Lys2382Ter)
c.6991A>T (p.Lys2331Ter)
c.6243A>T
c.4023A>T
c.3287A>T (n.3287A>T)
c.2595A>T (n.2595A>T)
n.353A>T
Xg.41229336A>CCA412752132USP9Xc.7160A>C (p.Lys2387Thr)
c.3685-3051A>C (n.3685-3051A>C)
c.7145A>C (p.Lys2382Thr)
c.6992A>C (p.Lys2331Thr)
c.6244A>C
c.4024A>C
c.3288A>C (n.3288A>C)
c.2596A>C (n.2596A>C)
n.354A>C
Xg.41229336A>GCA412752133USP9Xc.7160A>G (p.Lys2387Arg)
c.3685-3051A>G (n.3685-3051A>G)
c.7145A>G (p.Lys2382Arg)
c.6992A>G (p.Lys2331Arg)
c.6244A>G
c.4024A>G
c.3288A>G (n.3288A>G)
c.2596A>G (n.2596A>G)
n.354A>G
Xg.41229336A>TCA412752136USP9Xc.7160A>T (p.Lys2387Ile)
c.3685-3051A>T (n.3685-3051A>T)
c.7145A>T (p.Lys2382Ile)
c.6992A>T (p.Lys2331Ile)
c.6244A>T
c.4024A>T
c.3288A>T (n.3288A>T)
c.2596A>T (n.2596A>T)
n.354A>T
Xg.41229337A>CCA412752139USP9Xc.7161A>C (p.Lys2387Asn)
c.3685-3050A>C (n.3685-3050A>C)
c.7146A>C (p.Lys2382Asn)
c.6993A>C (p.Lys2331Asn)
c.6245A>C
c.4025A>C
c.3289A>C (n.3289A>C)
c.2597A>C (n.2597A>C)
n.355A>C
Xg.41229337A>GCA516347781USP9Xc.7161A>G (p.Lys2387=)
c.3685-3050A>G (n.3685-3050A>G)
c.7146A>G (p.Lys2382=)
c.6993A>G (p.Lys2331=)
c.6245A>G
c.4025A>G
c.3289A>G (n.3289A>G)
c.2597A>G (n.2597A>G)
n.355A>G
Xg.41229337A>TCA412752141USP9Xc.7161A>T (p.Lys2387Asn)
c.3685-3050A>T (n.3685-3050A>T)
c.7146A>T (p.Lys2382Asn)
c.6993A>T (p.Lys2331Asn)
c.6245A>T
c.4025A>T
c.3289A>T (n.3289A>T)
c.2597A>T (n.2597A>T)
n.355A>T
Xg.41229338A>CCA516347782USP9Xc.7162A>C (p.Arg2388=)
c.3685-3049A>C (n.3685-3049A>C)
c.7147A>C (p.Arg2383=)
c.6994A>C (p.Arg2332=)
c.6246A>C
c.4026A>C
c.3290A>C (n.3290A>C)
c.2598A>C (n.2598A>C)
n.356A>C
Xg.41229338A>GCA412752144USP9Xc.7162A>G (p.Arg2388Gly)
c.3685-3049A>G (n.3685-3049A>G)
c.7147A>G (p.Arg2383Gly)
c.6994A>G (p.Arg2332Gly)
c.6246A>G
c.4026A>G
c.3290A>G (n.3290A>G)
c.2598A>G (n.2598A>G)
n.356A>G
Xg.41229338A>TCA412752147USP9Xc.7162A>T (p.Arg2388Ter)
c.3685-3049A>T (n.3685-3049A>T)
c.7147A>T (p.Arg2383Ter)
c.6994A>T (p.Arg2332Ter)
c.6246A>T
c.4026A>T
c.3290A>T (n.3290A>T)
c.2598A>T (n.2598A>T)
n.356A>T
Xg.41229339G>ACA412752159USP9Xc.7163G>A (p.Arg2388Lys)
c.3685-3048G>A (n.3685-3048G>A)
c.7148G>A (p.Arg2383Lys)
c.6995G>A (p.Arg2332Lys)
c.6247G>A
c.4027G>A
c.3291G>A (n.3291G>A)
c.2599G>A (n.2599G>A)
n.357G>A
Xg.41229339G>CCA412752150USP9Xc.7163G>C (p.Arg2388Thr)
c.3685-3048G>C (n.3685-3048G>C)
c.7148G>C (p.Arg2383Thr)
c.6995G>C (p.Arg2332Thr)
c.6247G>C
c.4027G>C
c.3291G>C (n.3291G>C)
c.2599G>C (n.2599G>C)
n.357G>C
Xg.41229339G>TCA412752152USP9Xc.7163G>T (p.Arg2388Ile)
c.3685-3048G>T (n.3685-3048G>T)
c.7148G>T (p.Arg2383Ile)
c.6995G>T (p.Arg2332Ile)
c.6247G>T
c.4027G>T
c.3291G>T (n.3291G>T)
c.2599G>T (n.2599G>T)
n.357G>T
Xg.41229340A>CCA412752162USP9Xc.7164A>C (p.Arg2388Ser)
c.3685-3047A>C (n.3685-3047A>C)
c.7149A>C (p.Arg2383Ser)
c.6996A>C (p.Arg2332Ser)
c.6248A>C
c.4028A>C
c.3292A>C (n.3292A>C)
c.2600A>C (n.2600A>C)
n.358A>C
Xg.41229340A>GCA516347783USP9Xc.7164A>G (p.Arg2388=)
c.3685-3047A>G (n.3685-3047A>G)
c.7149A>G (p.Arg2383=)
c.6996A>G (p.Arg2332=)
c.6248A>G
c.4028A>G
c.3292A>G (n.3292A>G)
c.2600A>G (n.2600A>G)
n.358A>G
Xg.41229340A>TCA412752164USP9Xc.7164A>T (p.Arg2388Ser)
c.3685-3047A>T (n.3685-3047A>T)
c.7149A>T (p.Arg2383Ser)
c.6996A>T (p.Arg2332Ser)
c.6248A>T
c.4028A>T
c.3292A>T (n.3292A>T)
c.2600A>T (n.2600A>T)
n.358A>T
Xg.41229341G>ACA412752166USP9Xc.7165G>A (p.Ala2389Thr)
c.3685-3046G>A (n.3685-3046G>A)
c.7150G>A (p.Ala2384Thr)
c.6997G>A (p.Ala2333Thr)
c.6249G>A
c.4029G>A
c.3293G>A (n.3293G>A)
c.2601G>A (n.2601G>A)
n.359G>A
Xg.41229341G>CCA412752169USP9Xc.7165G>C (p.Ala2389Pro)
c.3685-3046G>C (n.3685-3046G>C)
c.7150G>C (p.Ala2384Pro)
c.6997G>C (p.Ala2333Pro)
c.6249G>C
c.4029G>C
c.3293G>C (n.3293G>C)
c.2601G>C (n.2601G>C)
n.359G>C
Xg.41229341G>TCA412752171USP9Xc.7165G>T (p.Ala2389Ser)
c.3685-3046G>T (n.3685-3046G>T)
c.7150G>T (p.Ala2384Ser)
c.6997G>T (p.Ala2333Ser)
c.6249G>T
c.4029G>T
c.3293G>T (n.3293G>T)
c.2601G>T (n.2601G>T)
n.359G>T
Xg.41229342C>ACA412752173USP9Xc.7166C>A (p.Ala2389Glu)
c.3685-3045C>A (n.3685-3045C>A)
c.7151C>A (p.Ala2384Glu)
c.6998C>A (p.Ala2333Glu)
c.6250C>A
c.4030C>A
c.3294C>A (n.3294C>A)
c.2602C>A (n.2602C>A)
n.360C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.41229342C>GCA412752175USP9Xc.7166C>G (p.Ala2389Gly)
c.3685-3045C>G (n.3685-3045C>G)
c.7151C>G (p.Ala2384Gly)
c.6998C>G (p.Ala2333Gly)
c.6250C>G
c.4030C>G
c.3294C>G (n.3294C>G)
c.2602C>G (n.2602C>G)
n.360C>G
Xg.41229342C>TCA412752177USP9Xc.7166C>T (p.Ala2389Val)
c.3685-3045C>T (n.3685-3045C>T)
c.7151C>T (p.Ala2384Val)
c.6998C>T (p.Ala2333Val)
c.6250C>T
c.4030C>T
c.3294C>T (n.3294C>T)
c.2602C>T (n.2602C>T)
n.360C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.41229343A=CA2425838408USP9Xc.7167A= (p.Ala2389=)
c.3685-3044A= (n.3685-3044A=)
c.7152A= (p.Ala2384=)
c.6999A= (p.Ala2333=)
c.6251A=
c.4031A=
c.3295A= (n.3295A=)
c.2603A= (n.2603A=)
n.361A=
Xg.41229343A>CCA516347785USP9Xc.7167A>C (p.Ala2389=)
c.3685-3044A>C (n.3685-3044A>C)
c.7152A>C (p.Ala2384=)
c.6999A>C (p.Ala2333=)
c.6251A>C
c.4031A>C
c.3295A>C (n.3295A>C)
c.2603A>C (n.2603A>C)
n.361A>C
Xg.41229343A>GCA516347786USP9Xc.7167A>G (p.Ala2389=)
c.3685-3044A>G (n.3685-3044A>G)
c.7152A>G (p.Ala2384=)
c.6999A>G (p.Ala2333=)
c.6251A>G
c.4031A>G
c.3295A>G (n.3295A>G)
c.2603A>G (n.2603A>G)
n.361A>G
 dbSNP
Xg.41229343A>TCA516347787USP9Xc.7167A>T (p.Ala2389=)
c.3685-3044A>T (n.3685-3044A>T)
c.7152A>T (p.Ala2384=)
c.6999A>T (p.Ala2333=)
c.6251A>T
c.4031A>T
c.3295A>T (n.3295A>T)
c.2603A>T (n.2603A>T)
n.361A>T
Xg.41229344T>ACA412752180USP9Xc.7168T>A (p.Tyr2390Asn)
c.3685-3043T>A (n.3685-3043T>A)
c.7153T>A (p.Tyr2385Asn)
c.7000T>A (p.Tyr2334Asn)
c.6252T>A
c.4032T>A
c.3296T>A (n.3296T>A)
c.2604T>A (n.2604T>A)
n.362T>A
Xg.41229344T>CCA412752182USP9Xc.7168T>C (p.Tyr2390His)
c.3685-3043T>C (n.3685-3043T>C)
c.7153T>C (p.Tyr2385His)
c.7000T>C (p.Tyr2334His)
c.6252T>C
c.4032T>C
c.3296T>C (n.3296T>C)
c.2604T>C (n.2604T>C)
n.362T>C
Xg.41229344T>GCA412752184USP9Xc.7168T>G (p.Tyr2390Asp)
c.3685-3043T>G (n.3685-3043T>G)
c.7153T>G (p.Tyr2385Asp)
c.7000T>G (p.Tyr2334Asp)
c.6252T>G
c.4032T>G
c.3296T>G (n.3296T>G)
c.2604T>G (n.2604T>G)
n.362T>G
Xg.41229345A>CCA412752190USP9Xc.7169A>C (p.Tyr2390Ser)
c.3685-3042A>C (n.3685-3042A>C)
c.7154A>C (p.Tyr2385Ser)
c.7001A>C (p.Tyr2334Ser)
c.6253A>C
c.4033A>C
c.3297A>C (n.3297A>C)
c.2605A>C (n.2605A>C)
n.363A>C
Xg.41229345A>GCA412752192USP9Xc.7169A>G (p.Tyr2390Cys)
c.3685-3042A>G (n.3685-3042A>G)
c.7154A>G (p.Tyr2385Cys)
c.7001A>G (p.Tyr2334Cys)
c.6253A>G
c.4033A>G
c.3297A>G (n.3297A>G)
c.2605A>G (n.2605A>G)
n.363A>G
Xg.41229345A>TCA412752187USP9Xc.7169A>T (p.Tyr2390Phe)
c.3685-3042A>T (n.3685-3042A>T)
c.7154A>T (p.Tyr2385Phe)
c.7001A>T (p.Tyr2334Phe)
c.6253A>T
c.4033A>T
c.3297A>T (n.3297A>T)
c.2605A>T (n.2605A>T)
n.363A>T
Xg.41229346C>ACA412752198USP9Xc.7170C>A (p.Tyr2390Ter)
c.3685-3041C>A (n.3685-3041C>A)
c.7155C>A (p.Tyr2385Ter)
c.7002C>A (p.Tyr2334Ter)
c.6254C>A
c.4034C>A
c.3298C>A (n.3298C>A)
c.2606C>A (n.2606C>A)
n.364C>A
Xg.41229346C>GCA412752195USP9Xc.7170C>G (p.Tyr2390Ter)
c.3685-3041C>G (n.3685-3041C>G)
c.7155C>G (p.Tyr2385Ter)
c.7002C>G (p.Tyr2334Ter)
c.6254C>G
c.4034C>G
c.3298C>G (n.3298C>G)
c.2606C>G (n.2606C>G)
n.364C>G
Xg.41229346C>TCA516347789USP9Xc.7170C>T (p.Tyr2390=)
c.3685-3041C>T (n.3685-3041C>T)
c.7155C>T (p.Tyr2385=)
c.7002C>T (p.Tyr2334=)
c.6254C>T
c.4034C>T
c.3298C>T (n.3298C>T)
c.2606C>T (n.2606C>T)
n.364C>T
 gnomAD v4
Xg.41229347C>ACA412752203USP9Xc.7171C>A (p.Gln2391Lys)
c.3685-3040C>A (n.3685-3040C>A)
c.7156C>A (p.Gln2386Lys)
c.7003C>A (p.Gln2335Lys)
c.6255C>A
c.4035C>A
c.3299C>A (n.3299C>A)
c.2607C>A (n.2607C>A)
n.365C>A
 gnomAD v4
Xg.41229347C>GCA412752202USP9Xc.7171C>G (p.Gln2391Glu)
c.3685-3040C>G (n.3685-3040C>G)
c.7156C>G (p.Gln2386Glu)
c.7003C>G (p.Gln2335Glu)
c.6255C>G
c.4035C>G
c.3299C>G (n.3299C>G)
c.2607C>G (n.2607C>G)
n.365C>G
Xg.41229347C>TCA412752204USP9Xc.7171C>T (p.Gln2391Ter)
c.3685-3040C>T (n.3685-3040C>T)
c.7156C>T (p.Gln2386Ter)
c.7003C>T (p.Gln2335Ter)
c.6255C>T
c.4035C>T
c.3299C>T (n.3299C>T)
c.2607C>T (n.2607C>T)
n.365C>T
Xg.41229348delCA2579588204USP9Xc.7172del (p.Gln2391ArgfsTer3)
c.3685-3039del (n.3685-3039del)
c.7157del (p.Gln2386ArgfsTer3)
c.7004del (p.Gln2335ArgfsTer3)
c.6256del
c.4036del
c.3300del (n.3300del)
c.2608del (n.2608del)
n.366del
Xg.41229348A>CCA412752205USP9Xc.7172A>C (p.Gln2391Pro)
c.3685-3039A>C (n.3685-3039A>C)
c.7157A>C (p.Gln2386Pro)
c.7004A>C (p.Gln2335Pro)
c.6256A>C
c.4036A>C
c.3300A>C (n.3300A>C)
c.2608A>C (n.2608A>C)
n.366A>C
Xg.41229348A>GCA412752206USP9Xc.7172A>G (p.Gln2391Arg)
c.3685-3039A>G (n.3685-3039A>G)
c.7157A>G (p.Gln2386Arg)
c.7004A>G (p.Gln2335Arg)
c.6256A>G
c.4036A>G
c.3300A>G (n.3300A>G)
c.2608A>G (n.2608A>G)
n.366A>G
 gnomAD v4
Xg.41229348A>TCA412752207USP9Xc.7172A>T (p.Gln2391Leu)
c.3685-3039A>T (n.3685-3039A>T)
c.7157A>T (p.Gln2386Leu)
c.7004A>T (p.Gln2335Leu)
c.6256A>T
c.4036A>T
c.3300A>T (n.3300A>T)
c.2608A>T (n.2608A>T)
n.366A>T
Xg.41229349G>ACA516347791USP9Xc.7173G>A (p.Gln2391=)
c.3685-3038G>A (n.3685-3038G>A)
c.7158G>A (p.Gln2386=)
c.7005G>A (p.Gln2335=)
c.6257G>A
c.4037G>A
c.3301G>A (n.3301G>A)
c.2609G>A (n.2609G>A)
n.367G>A
Xg.41229349G>CCA412752208USP9Xc.7173G>C (p.Gln2391His)
c.3685-3038G>C (n.3685-3038G>C)
c.7158G>C (p.Gln2386His)
c.7005G>C (p.Gln2335His)
c.6257G>C
c.4037G>C
c.3301G>C (n.3301G>C)
c.2609G>C (n.2609G>C)
n.367G>C
Xg.41229349G>TCA412752209USP9Xc.7173G>T (p.Gln2391His)
c.3685-3038G>T (n.3685-3038G>T)
c.7158G>T (p.Gln2386His)
c.7005G>T (p.Gln2335His)
c.6257G>T
c.4037G>T
c.3301G>T (n.3301G>T)
c.2609G>T (n.2609G>T)
n.367G>T
Xg.41229350T>ACA412752212USP9Xc.7174T>A (p.Cys2392Ser)
c.3685-3037T>A (n.3685-3037T>A)
c.7159T>A (p.Cys2387Ser)
c.7006T>A (p.Cys2336Ser)
c.6258T>A
c.4038T>A
c.3302T>A (n.3302T>A)
c.2610T>A (n.2610T>A)
n.368T>A
Xg.41229350T>CCA412752215USP9Xc.7174T>C (p.Cys2392Arg)
c.3685-3037T>C (n.3685-3037T>C)
c.7159T>C (p.Cys2387Arg)
c.7006T>C (p.Cys2336Arg)
c.6258T>C
c.4038T>C
c.3302T>C (n.3302T>C)
c.2610T>C (n.2610T>C)
n.368T>C
Xg.41229350T>GCA412752218USP9Xc.7174T>G (p.Cys2392Gly)
c.3685-3037T>G (n.3685-3037T>G)
c.7159T>G (p.Cys2387Gly)
c.7006T>G (p.Cys2336Gly)
c.6258T>G
c.4038T>G
c.3302T>G (n.3302T>G)
c.2610T>G (n.2610T>G)
n.368T>G
Xg.41229351G>ACA10389188USP9Xc.7175G>A (p.Cys2392Tyr)
c.3685-3036G>A (n.3685-3036G>A)
c.7160G>A (p.Cys2387Tyr)
c.7007G>A (p.Cys2336Tyr)
c.6259G>A
c.4039G>A
c.3303G>A (n.3303G>A)
c.2611G>A (n.2611G>A)
n.369G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41229351G>CCA412752219USP9Xc.7175G>C (p.Cys2392Ser)
c.3685-3036G>C (n.3685-3036G>C)
c.7160G>C (p.Cys2387Ser)
c.7007G>C (p.Cys2336Ser)
c.6259G>C
c.4039G>C
c.3303G>C (n.3303G>C)
c.2611G>C (n.2611G>C)
n.369G>C
Xg.41229351G=CA2425838409USP9Xc.7175G= (p.Cys2392=)
c.3685-3036G= (n.3685-3036G=)
c.7160G= (p.Cys2387=)
c.7007G= (p.Cys2336=)
c.6259G=
c.4039G=
c.3303G= (n.3303G=)
c.2611G= (n.2611G=)
n.369G=
Xg.41229351G>TCA412752220USP9Xc.7175G>T (p.Cys2392Phe)
c.3685-3036G>T (n.3685-3036G>T)
c.7160G>T (p.Cys2387Phe)
c.7007G>T (p.Cys2336Phe)
c.6259G>T
c.4039G>T
c.3303G>T (n.3303G>T)
c.2611G>T (n.2611G>T)
n.369G>T
Xg.41229352T>ACA412752221USP9Xc.7176T>A (p.Cys2392Ter)
c.3685-3035T>A (n.3685-3035T>A)
c.7161T>A (p.Cys2387Ter)
c.7008T>A (p.Cys2336Ter)
c.6260T>A
c.4040T>A
c.3304T>A (n.3304T>A)
c.2612T>A (n.2612T>A)
n.370T>A
Xg.41229352T>CCA516347795USP9Xc.7176T>C (p.Cys2392=)
c.3685-3035T>C (n.3685-3035T>C)
c.7161T>C (p.Cys2387=)
c.7008T>C (p.Cys2336=)
c.6260T>C
c.4040T>C
c.3304T>C (n.3304T>C)
c.2612T>C (n.2612T>C)
n.370T>C
Xg.41229352T>GCA412752222USP9Xc.7176T>G (p.Cys2392Trp)
c.3685-3035T>G (n.3685-3035T>G)
c.7161T>G (p.Cys2387Trp)
c.7008T>G (p.Cys2336Trp)
c.6260T>G
c.4040T>G
c.3304T>G (n.3304T>G)
c.2612T>G (n.2612T>G)
n.370T>G
Xg.41229353A>CCA412752223USP9Xc.7177A>C (p.Ile2393Leu)
c.3685-3034A>C (n.3685-3034A>C)
c.7162A>C (p.Ile2388Leu)
c.7009A>C (p.Ile2337Leu)
c.6261A>C
c.4041A>C
c.3305A>C (n.3305A>C)
c.2613A>C (n.2613A>C)
n.371A>C
Xg.41229353A>GCA412752230USP9Xc.7177A>G (p.Ile2393Val)
c.3685-3034A>G (n.3685-3034A>G)
c.7162A>G (p.Ile2388Val)
c.7009A>G (p.Ile2337Val)
c.6261A>G
c.4041A>G
c.3305A>G (n.3305A>G)
c.2613A>G (n.2613A>G)
n.371A>G
 gnomAD v4
Xg.41229353A>TCA412752224USP9Xc.7177A>T (p.Ile2393Leu)
c.3685-3034A>T (n.3685-3034A>T)
c.7162A>T (p.Ile2388Leu)
c.7009A>T (p.Ile2337Leu)
c.6261A>T
c.4041A>T
c.3305A>T (n.3305A>T)
c.2613A>T (n.2613A>T)
n.371A>T
Xg.41229354T>ACA412752234USP9Xc.7178T>A (p.Ile2393Lys)
c.3685-3033T>A (n.3685-3033T>A)
c.7163T>A (p.Ile2388Lys)
c.7010T>A (p.Ile2337Lys)
c.6262T>A
c.4042T>A
c.3306T>A (n.3306T>A)
c.2614T>A (n.2614T>A)
n.372T>A
Xg.41229354T>CCA412752235USP9Xc.7178T>C (p.Ile2393Thr)
c.3685-3033T>C (n.3685-3033T>C)
c.7163T>C (p.Ile2388Thr)
c.7010T>C (p.Ile2337Thr)
c.6262T>C
c.4042T>C
c.3306T>C (n.3306T>C)
c.2614T>C (n.2614T>C)
n.372T>C
Xg.41229354T>GCA412752237USP9Xc.7178T>G (p.Ile2393Arg)
c.3685-3033T>G (n.3685-3033T>G)
c.7163T>G (p.Ile2388Arg)
c.7010T>G (p.Ile2337Arg)
c.6262T>G
c.4042T>G
c.3306T>G (n.3306T>G)
c.2614T>G (n.2614T>G)
n.372T>G
Xg.41229355A>CCA516347801USP9Xc.7179A>C (p.Ile2393=)
c.3685-3032A>C (n.3685-3032A>C)
c.7164A>C (p.Ile2388=)
c.7011A>C (p.Ile2337=)
c.6263A>C
c.4043A>C
c.3307A>C (n.3307A>C)
c.2615A>C (n.2615A>C)
n.373A>C
Xg.41229355A>GCA412752239USP9Xc.7179A>G (p.Ile2393Met)
c.3685-3032A>G (n.3685-3032A>G)
c.7164A>G (p.Ile2388Met)
c.7011A>G (p.Ile2337Met)
c.6263A>G
c.4043A>G
c.3307A>G (n.3307A>G)
c.2615A>G (n.2615A>G)
n.373A>G
Xg.41229355A>TCA516347800USP9Xc.7179A>T (p.Ile2393=)
c.3685-3032A>T (n.3685-3032A>T)
c.7164A>T (p.Ile2388=)
c.7011A>T (p.Ile2337=)
c.6263A>T
c.4043A>T
c.3307A>T (n.3307A>T)
c.2615A>T (n.2615A>T)
n.373A>T
Xg.41229358dupCA2820576802USP9Xc.7182dup (p.Cys2395MetfsTer7)
c.3685-3029dup (n.3685-3029dup)
c.7167dup (p.Cys2390MetfsTer7)
c.7014dup (p.Cys2339MetfsTer7)
c.6266dup
c.4046dup
c.3310dup (n.3310dup)
c.2618dup (n.2618dup)
n.376dup
Xg.41229356A>CCA412752242USP9Xc.7180A>C (p.Lys2394Gln)
c.3685-3031A>C (n.3685-3031A>C)
c.7165A>C (p.Lys2389Gln)
c.7012A>C (p.Lys2338Gln)
c.6264A>C
c.4044A>C
c.3308A>C (n.3308A>C)
c.2616A>C (n.2616A>C)
n.374A>C
Xg.41229356A>GCA412752244USP9Xc.7180A>G (p.Lys2394Glu)
c.3685-3031A>G (n.3685-3031A>G)
c.7165A>G (p.Lys2389Glu)
c.7012A>G (p.Lys2338Glu)
c.6264A>G
c.4044A>G
c.3308A>G (n.3308A>G)
c.2616A>G (n.2616A>G)
n.374A>G
Xg.41229356A>TCA412752247USP9Xc.7180A>T (p.Lys2394Ter)
c.3685-3031A>T (n.3685-3031A>T)
c.7165A>T (p.Lys2389Ter)
c.7012A>T (p.Lys2338Ter)
c.6264A>T
c.4044A>T
c.3308A>T (n.3308A>T)
c.2616A>T (n.2616A>T)
n.374A>T
Xg.41229357A>CCA412752251USP9Xc.7181A>C (p.Lys2394Thr)
c.3685-3030A>C (n.3685-3030A>C)
c.7166A>C (p.Lys2389Thr)
c.7013A>C (p.Lys2338Thr)
c.6265A>C
c.4045A>C
c.3309A>C (n.3309A>C)
c.2617A>C (n.2617A>C)
n.375A>C
Xg.41229357A>GCA412752253USP9Xc.7181A>G (p.Lys2394Arg)
c.3685-3030A>G (n.3685-3030A>G)
c.7166A>G (p.Lys2389Arg)
c.7013A>G (p.Lys2338Arg)
c.6265A>G
c.4045A>G
c.3309A>G (n.3309A>G)
c.2617A>G (n.2617A>G)
n.375A>G
Xg.41229357A>TCA412752255USP9Xc.7181A>T (p.Lys2394Ile)
c.3685-3030A>T (n.3685-3030A>T)
c.7166A>T (p.Lys2389Ile)
c.7013A>T (p.Lys2338Ile)
c.6265A>T
c.4045A>T
c.3309A>T (n.3309A>T)
c.2617A>T (n.2617A>T)
n.375A>T
Xg.41229358A>CCA412752260USP9Xc.7182A>C (p.Lys2394Asn)
c.3685-3029A>C (n.3685-3029A>C)
c.7167A>C (p.Lys2389Asn)
c.7014A>C (p.Lys2338Asn)
c.6266A>C
c.4046A>C
c.3310A>C (n.3310A>C)
c.2618A>C (n.2618A>C)
n.376A>C
Xg.41229358A>GCA516347804USP9Xc.7182A>G (p.Lys2394=)
c.3685-3029A>G (n.3685-3029A>G)
c.7167A>G (p.Lys2389=)
c.7014A>G (p.Lys2338=)
c.6266A>G
c.4046A>G
c.3310A>G (n.3310A>G)
c.2618A>G (n.2618A>G)
n.376A>G
Xg.41229358A>TCA412752258USP9Xc.7182A>T (p.Lys2394Asn)
c.3685-3029A>T (n.3685-3029A>T)
c.7167A>T (p.Lys2389Asn)
c.7014A>T (p.Lys2338Asn)
c.6266A>T
c.4046A>T
c.3310A>T (n.3310A>T)
c.2618A>T (n.2618A>T)
n.376A>T
Xg.41229359T>ACA412752265USP9Xc.7183T>A (p.Cys2395Ser)
c.3685-3028T>A (n.3685-3028T>A)
c.7168T>A (p.Cys2390Ser)
c.7015T>A (p.Cys2339Ser)
c.6267T>A
c.4047T>A
c.3311T>A (n.3311T>A)
c.2619T>A (n.2619T>A)
n.377T>A
Xg.41229359T>CCA412752268USP9Xc.7183T>C (p.Cys2395Arg)
c.3685-3028T>C (n.3685-3028T>C)
c.7168T>C (p.Cys2390Arg)
c.7015T>C (p.Cys2339Arg)
c.6267T>C
c.4047T>C
c.3311T>C (n.3311T>C)
c.2619T>C (n.2619T>C)
n.377T>C
Xg.41229359T>GCA412752270USP9Xc.7183T>G (p.Cys2395Gly)
c.3685-3028T>G (n.3685-3028T>G)
c.7168T>G (p.Cys2390Gly)
c.7015T>G (p.Cys2339Gly)
c.6267T>G
c.4047T>G
c.3311T>G (n.3311T>G)
c.2619T>G (n.2619T>G)
n.377T>G
Xg.41229360G>ACA412752273USP9Xc.7184G>A (p.Cys2395Tyr)
c.3685-3027G>A (n.3685-3027G>A)
c.7169G>A (p.Cys2390Tyr)
c.7016G>A (p.Cys2339Tyr)
c.6268G>A
c.4048G>A
c.3312G>A (n.3312G>A)
c.2620G>A (n.2620G>A)
n.378G>A
 gnomAD v4
Xg.41229360G>CCA412752275USP9Xc.7184G>C (p.Cys2395Ser)
c.3685-3027G>C (n.3685-3027G>C)
c.7169G>C (p.Cys2390Ser)
c.7016G>C (p.Cys2339Ser)
c.6268G>C
c.4048G>C
c.3312G>C (n.3312G>C)
c.2620G>C (n.2620G>C)
n.378G>C
Xg.41229360G>TCA412752276USP9Xc.7184G>T (p.Cys2395Phe)
c.3685-3027G>T (n.3685-3027G>T)
c.7169G>T (p.Cys2390Phe)
c.7016G>T (p.Cys2339Phe)
c.6268G>T
c.4048G>T
c.3312G>T (n.3312G>T)
c.2620G>T (n.2620G>T)
n.378G>T
Xg.41229361T>ACA412752278USP9Xc.7185T>A (p.Cys2395Ter)
c.3685-3026T>A (n.3685-3026T>A)
c.7170T>A (p.Cys2390Ter)
c.7017T>A (p.Cys2339Ter)
c.6269T>A
c.4049T>A
c.3313T>A (n.3313T>A)
c.2621T>A (n.2621T>A)
n.379T>A
Xg.41229361T>CCA516347807USP9Xc.7185T>C (p.Cys2395=)
c.3685-3026T>C (n.3685-3026T>C)
c.7170T>C (p.Cys2390=)
c.7017T>C (p.Cys2339=)
c.6269T>C
c.4049T>C
c.3313T>C (n.3313T>C)
c.2621T>C (n.2621T>C)
n.379T>C
Xg.41229361T>GCA412752277USP9Xc.7185T>G (p.Cys2395Trp)
c.3685-3026T>G (n.3685-3026T>G)
c.7170T>G (p.Cys2390Trp)
c.7017T>G (p.Cys2339Trp)
c.6269T>G
c.4049T>G
c.3313T>G (n.3313T>G)
c.2621T>G (n.2621T>G)
n.379T>G
Xg.41229362A=CA2425838410USP9Xc.7186A= (p.Met2396=)
c.3685-3025A= (n.3685-3025A=)
c.7171A= (p.Met2391=)
c.7018A= (p.Met2340=)
c.6270A=
c.4050A=
c.3314A= (n.3314A=)
c.2622A= (n.2622A=)
n.380A=
Xg.41229362A>CCA412752281USP9Xc.7186A>C (p.Met2396Leu)
c.3685-3025A>C (n.3685-3025A>C)
c.7171A>C (p.Met2391Leu)
c.7018A>C (p.Met2340Leu)
c.6270A>C
c.4050A>C
c.3314A>C (n.3314A>C)
c.2622A>C (n.2622A>C)
n.380A>C
Xg.41229362A>GCA412752284USP9Xc.7186A>G (p.Met2396Val)
c.3685-3025A>G (n.3685-3025A>G)
c.7171A>G (p.Met2391Val)
c.7018A>G (p.Met2340Val)
c.6270A>G
c.4050A>G
c.3314A>G (n.3314A>G)
c.2622A>G (n.2622A>G)
n.380A>G
 dbSNP
Xg.41229362A>TCA412752286USP9Xc.7186A>T (p.Met2396Leu)
c.3685-3025A>T (n.3685-3025A>T)
c.7171A>T (p.Met2391Leu)
c.7018A>T (p.Met2340Leu)
c.6270A>T
c.4050A>T
c.3314A>T (n.3314A>T)
c.2622A>T (n.2622A>T)
n.380A>T
Xg.41229363T>ACA412752288USP9Xc.7187T>A (p.Met2396Lys)
c.3685-3024T>A (n.3685-3024T>A)
c.7172T>A (p.Met2391Lys)
c.7019T>A (p.Met2340Lys)
c.6271T>A
c.4051T>A
c.3315T>A (n.3315T>A)
c.2623T>A (n.2623T>A)
n.381T>A
Xg.41229363T>CCA412752291USP9Xc.7187T>C (p.Met2396Thr)
c.3685-3024T>C (n.3685-3024T>C)
c.7172T>C (p.Met2391Thr)
c.7019T>C (p.Met2340Thr)
c.6271T>C
c.4051T>C
c.3315T>C (n.3315T>C)
c.2623T>C (n.2623T>C)
n.381T>C
 gnomAD v4
Xg.41229363T>GCA412752294USP9Xc.7187T>G (p.Met2396Arg)
c.3685-3024T>G (n.3685-3024T>G)
c.7172T>G (p.Met2391Arg)
c.7019T>G (p.Met2340Arg)
c.6271T>G
c.4051T>G
c.3315T>G (n.3315T>G)
c.2623T>G (n.2623T>G)
n.381T>G
Xg.41229364G>ACA412752298USP9Xc.7188G>A (p.Met2396Ile)
c.3685-3023G>A (n.3685-3023G>A)
c.7173G>A (p.Met2391Ile)
c.7020G>A (p.Met2340Ile)
c.6272G>A
c.4052G>A
c.3316G>A (n.3316G>A)
c.2624G>A (n.2624G>A)
n.382G>A
Xg.41229364G>CCA412752303USP9Xc.7188G>C (p.Met2396Ile)
c.3685-3023G>C (n.3685-3023G>C)
c.7173G>C (p.Met2391Ile)
c.7020G>C (p.Met2340Ile)
c.6272G>C
c.4052G>C
c.3316G>C (n.3316G>C)
c.2624G>C (n.2624G>C)
n.382G>C
Xg.41229364G>TCA412752300USP9Xc.7188G>T (p.Met2396Ile)
c.3685-3023G>T (n.3685-3023G>T)
c.7173G>T (p.Met2391Ile)
c.7020G>T (p.Met2340Ile)
c.6272G>T
c.4052G>T
c.3316G>T (n.3316G>T)
c.2624G>T (n.2624G>T)
n.382G>T
Xg.41229365G>ACA412752306USP9Xc.7189G>A (p.Val2397Ile)
c.3685-3022G>A (n.3685-3022G>A)
c.7174G>A (p.Val2392Ile)
c.7021G>A (p.Val2341Ile)
c.6273G>A
c.4053G>A
c.3317G>A (n.3317G>A)
c.2625G>A (n.2625G>A)
n.383G>A
Xg.41229365G>CCA412752309USP9Xc.7189G>C (p.Val2397Leu)
c.3685-3022G>C (n.3685-3022G>C)
c.7174G>C (p.Val2392Leu)
c.7021G>C (p.Val2341Leu)
c.6273G>C
c.4053G>C
c.3317G>C (n.3317G>C)
c.2625G>C (n.2625G>C)
n.383G>C
Xg.41229365G>TCA412752311USP9Xc.7189G>T (p.Val2397Leu)
c.3685-3022G>T (n.3685-3022G>T)
c.7174G>T (p.Val2392Leu)
c.7021G>T (p.Val2341Leu)
c.6273G>T
c.4053G>T
c.3317G>T (n.3317G>T)
c.2625G>T (n.2625G>T)
n.383G>T
Xg.41229366T>ACA412752313USP9Xc.7190T>A (p.Val2397Glu)
c.3685-3021T>A (n.3685-3021T>A)
c.7175T>A (p.Val2392Glu)
c.7022T>A (p.Val2341Glu)
c.6274T>A
c.4054T>A
c.3318T>A (n.3318T>A)
c.2626T>A (n.2626T>A)
n.384T>A
 gnomAD v4
Xg.41229366T>CCA412752320USP9Xc.7190T>C (p.Val2397Ala)
c.3685-3021T>C (n.3685-3021T>C)
c.7175T>C (p.Val2392Ala)
c.7022T>C (p.Val2341Ala)
c.6274T>C
c.4054T>C
c.3318T>C (n.3318T>C)
c.2626T>C (n.2626T>C)
n.384T>C
Xg.41229366T>GCA412752321USP9Xc.7190T>G (p.Val2397Gly)
c.3685-3021T>G (n.3685-3021T>G)
c.7175T>G (p.Val2392Gly)
c.7022T>G (p.Val2341Gly)
c.6274T>G
c.4054T>G
c.3318T>G (n.3318T>G)
c.2626T>G (n.2626T>G)
n.384T>G
 gnomAD v4
Xg.41229367A>CCA516347814USP9Xc.7191A>C (p.Val2397=)
c.3685-3020A>C (n.3685-3020A>C)
c.7176A>C (p.Val2392=)
c.7023A>C (p.Val2341=)
c.6275A>C
c.4055A>C
c.3319A>C (n.3319A>C)
c.2627A>C (n.2627A>C)
n.385A>C
Xg.41229367A>GCA516347815USP9Xc.7191A>G (p.Val2397=)
c.3685-3020A>G (n.3685-3020A>G)
c.7176A>G (p.Val2392=)
c.7023A>G (p.Val2341=)
c.6275A>G
c.4055A>G
c.3319A>G (n.3319A>G)
c.2627A>G (n.2627A>G)
n.385A>G
Xg.41229367A>TCA516347816USP9Xc.7191A>T (p.Val2397=)
c.3685-3020A>T (n.3685-3020A>T)
c.7176A>T (p.Val2392=)
c.7023A>T (p.Val2341=)
c.6275A>T
c.4055A>T
c.3319A>T (n.3319A>T)
c.2627A>T (n.2627A>T)
n.385A>T
Xg.41229368G>ACA412752325USP9Xc.7192G>A (p.Ala2398Thr)
c.3685-3019G>A (n.3685-3019G>A)
c.7177G>A (p.Ala2393Thr)
c.7024G>A (p.Ala2342Thr)
c.6276G>A
c.4056G>A
c.3320G>A (n.3320G>A)
c.2628G>A (n.2628G>A)
n.386G>A
Xg.41229368G>CCA412752328USP9Xc.7192G>C (p.Ala2398Pro)
c.3685-3019G>C (n.3685-3019G>C)
c.7177G>C (p.Ala2393Pro)
c.7024G>C (p.Ala2342Pro)
c.6276G>C
c.4056G>C
c.3320G>C (n.3320G>C)
c.2628G>C (n.2628G>C)
n.386G>C
Xg.41229368G>TCA412752330USP9Xc.7192G>T (p.Ala2398Ser)
c.3685-3019G>T (n.3685-3019G>T)
c.7177G>T (p.Ala2393Ser)
c.7024G>T (p.Ala2342Ser)
c.6276G>T
c.4056G>T
c.3320G>T (n.3320G>T)
c.2628G>T (n.2628G>T)
n.386G>T
Xg.41229369C>ACA412752333USP9Xc.7193C>A (p.Ala2398Asp)
c.3685-3018C>A (n.3685-3018C>A)
c.7178C>A (p.Ala2393Asp)
c.7025C>A (p.Ala2342Asp)
c.6277C>A
c.4057C>A
c.3321C>A (n.3321C>A)
c.2629C>A (n.2629C>A)
n.387C>A
 gnomAD v4
Xg.41229369C>GCA412752336USP9Xc.7193C>G (p.Ala2398Gly)
c.3685-3018C>G (n.3685-3018C>G)
c.7178C>G (p.Ala2393Gly)
c.7025C>G (p.Ala2342Gly)
c.6277C>G
c.4057C>G
c.3321C>G (n.3321C>G)
c.2629C>G (n.2629C>G)
n.387C>G
Xg.41229369C>TCA412752338USP9Xc.7193C>T (p.Ala2398Val)
c.3685-3018C>T (n.3685-3018C>T)
c.7178C>T (p.Ala2393Val)
c.7025C>T (p.Ala2342Val)
c.6277C>T
c.4057C>T
c.3321C>T (n.3321C>T)
c.2629C>T (n.2629C>T)
n.387C>T
Xg.41229370T>ACA516347820USP9Xc.7194T>A (p.Ala2398=)
c.3685-3017T>A (n.3685-3017T>A)
c.7179T>A (p.Ala2393=)
c.7026T>A (p.Ala2342=)
c.6278T>A
c.4058T>A
c.3322T>A (n.3322T>A)
c.2630T>A (n.2630T>A)
n.388T>A
Xg.41229370T>CCA516347822USP9Xc.7194T>C (p.Ala2398=)
c.3685-3017T>C (n.3685-3017T>C)
c.7179T>C (p.Ala2393=)
c.7026T>C (p.Ala2342=)
c.6278T>C
c.4058T>C
c.3322T>C (n.3322T>C)
c.2630T>C (n.2630T>C)
n.388T>C
Xg.41229370T>GCA516347823USP9Xc.7194T>G (p.Ala2398=)
c.3685-3017T>G (n.3685-3017T>G)
c.7179T>G (p.Ala2393=)
c.7026T>G (p.Ala2342=)
c.6278T>G
c.4058T>G
c.3322T>G (n.3322T>G)
c.2630T>G (n.2630T>G)
n.388T>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.41229370T=CA2425838411USP9Xc.7194T= (p.Ala2398=)
c.3685-3017T= (n.3685-3017T=)
c.7179T= (p.Ala2393=)
c.7026T= (p.Ala2342=)
c.6278T=
c.4058T=
c.3322T= (n.3322T=)
c.2630T= (n.2630T=)
n.388T=
Xg.41229371C>ACA412752345USP9Xc.7195C>A (p.Leu2399Ile)
c.3685-3016C>A (n.3685-3016C>A)
c.7180C>A (p.Leu2394Ile)
c.7027C>A (p.Leu2343Ile)
c.6279C>A
c.4059C>A
c.3323C>A (n.3323C>A)
c.2631C>A (n.2631C>A)
n.389C>A
Xg.41229371C>GCA412752342USP9Xc.7195C>G (p.Leu2399Val)
c.3685-3016C>G (n.3685-3016C>G)
c.7180C>G (p.Leu2394Val)
c.7027C>G (p.Leu2343Val)
c.6279C>G
c.4059C>G
c.3323C>G (n.3323C>G)
c.2631C>G (n.2631C>G)
n.389C>G
Xg.41229371C>TCA516347824USP9Xc.7195C>T (p.Leu2399=)
c.3685-3016C>T (n.3685-3016C>T)
c.7180C>T (p.Leu2394=)
c.7027C>T (p.Leu2343=)
c.6279C>T
c.4059C>T
c.3323C>T (n.3323C>T)
c.2631C>T (n.2631C>T)
n.389C>T
Xg.41229372T>ACA412752348USP9Xc.7196T>A (p.Leu2399Gln)
c.3685-3015T>A (n.3685-3015T>A)
c.7181T>A (p.Leu2394Gln)
c.7028T>A (p.Leu2343Gln)
c.6280T>A
c.4060T>A
c.3324T>A (n.3324T>A)
c.2632T>A (n.2632T>A)
n.390T>A
Xg.41229372T>CCA412752351USP9Xc.7196T>C (p.Leu2399Pro)
c.3685-3015T>C (n.3685-3015T>C)
c.7181T>C (p.Leu2394Pro)
c.7028T>C (p.Leu2343Pro)
c.6280T>C
c.4060T>C
c.3324T>C (n.3324T>C)
c.2632T>C (n.2632T>C)
n.390T>C
Xg.41229372T>GCA412752350USP9Xc.7196T>G (p.Leu2399Arg)
c.3685-3015T>G (n.3685-3015T>G)
c.7181T>G (p.Leu2394Arg)
c.7028T>G (p.Leu2343Arg)
c.6280T>G
c.4060T>G
c.3324T>G (n.3324T>G)
c.2632T>G (n.2632T>G)
n.390T>G
Xg.41229373A=CA2425838412USP9Xc.7197A= (p.Leu2399=)
c.3685-3014A= (n.3685-3014A=)
c.7182A= (p.Leu2394=)
c.7029A= (p.Leu2343=)
c.6281A=
c.4061A=
c.3325A= (n.3325A=)
c.2633A= (n.2633A=)
n.391A=
Xg.41229373A>CCA516347825USP9Xc.7197A>C (p.Leu2399=)
c.3685-3014A>C (n.3685-3014A>C)
c.7182A>C (p.Leu2394=)
c.7029A>C (p.Leu2343=)
c.6281A>C
c.4061A>C
c.3325A>C (n.3325A>C)
c.2633A>C (n.2633A>C)
n.391A>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.41229373A>GCA516347826USP9Xc.7197A>G (p.Leu2399=)
c.3685-3014A>G (n.3685-3014A>G)
c.7182A>G (p.Leu2394=)
c.7029A>G (p.Leu2343=)
c.6281A>G
c.4061A>G
c.3325A>G (n.3325A>G)
c.2633A>G (n.2633A>G)
n.391A>G
 gnomAD v4
Xg.41229373A>TCA516347827USP9Xc.7197A>T (p.Leu2399=)
c.3685-3014A>T (n.3685-3014A>T)
c.7182A>T (p.Leu2394=)
c.7029A>T (p.Leu2343=)
c.6281A>T
c.4061A>T
c.3325A>T (n.3325A>T)
c.2633A>T (n.2633A>T)
n.391A>T
 gnomAD v4
Xg.41229374T>ACA412752355USP9Xc.7198T>A (p.Phe2400Ile)
c.3685-3013T>A (n.3685-3013T>A)
c.7183T>A (p.Phe2395Ile)
c.7030T>A (p.Phe2344Ile)
c.6282T>A
c.4062T>A
c.3326T>A (n.3326T>A)
c.2634T>A (n.2634T>A)
n.392T>A
Xg.41229374T>CCA412752357USP9Xc.7198T>C (p.Phe2400Leu)
c.3685-3013T>C (n.3685-3013T>C)
c.7183T>C (p.Phe2395Leu)
c.7030T>C (p.Phe2344Leu)
c.6282T>C
c.4062T>C
c.3326T>C (n.3326T>C)
c.2634T>C (n.2634T>C)
n.392T>C
Xg.41229374T>GCA412752359USP9Xc.7198T>G (p.Phe2400Val)
c.3685-3013T>G (n.3685-3013T>G)
c.7183T>G (p.Phe2395Val)
c.7030T>G (p.Phe2344Val)
c.6282T>G
c.4062T>G
c.3326T>G (n.3326T>G)
c.2634T>G (n.2634T>G)
n.392T>G
Xg.41229375T>ACA412752362USP9Xc.7199T>A (p.Phe2400Tyr)
c.3685-3012T>A (n.3685-3012T>A)
c.7184T>A (p.Phe2395Tyr)
c.7031T>A (p.Phe2344Tyr)
c.6283T>A
c.4063T>A
c.3327T>A (n.3327T>A)
c.2635T>A (n.2635T>A)
n.393T>A
Xg.41229375T>CCA412752365USP9Xc.7199T>C (p.Phe2400Ser)
c.3685-3012T>C (n.3685-3012T>C)
c.7184T>C (p.Phe2395Ser)
c.7031T>C (p.Phe2344Ser)
c.6283T>C
c.4063T>C
c.3327T>C (n.3327T>C)
c.2635T>C (n.2635T>C)
n.393T>C
Xg.41229375T>GCA412752368USP9Xc.7199T>G (p.Phe2400Cys)
c.3685-3012T>G (n.3685-3012T>G)
c.7184T>G (p.Phe2395Cys)
c.7031T>G (p.Phe2344Cys)
c.6283T>G
c.4063T>G
c.3327T>G (n.3327T>G)
c.2635T>G (n.2635T>G)
n.393T>G
Xg.41229376T>ACA412752369USP9Xc.7200T>A (p.Phe2400Leu)
c.3685-3011T>A (n.3685-3011T>A)
c.7185T>A (p.Phe2395Leu)
c.7032T>A (p.Phe2344Leu)
c.6284T>A
c.4064T>A
c.3328T>A (n.3328T>A)
c.2636T>A (n.2636T>A)
n.394T>A
Xg.41229376T>CCA516347832USP9Xc.7200T>C (p.Phe2400=)
c.3685-3011T>C (n.3685-3011T>C)
c.7185T>C (p.Phe2395=)
c.7032T>C (p.Phe2344=)
c.6284T>C
c.4064T>C
c.3328T>C (n.3328T>C)
c.2636T>C (n.2636T>C)
n.394T>C
Xg.41229376T>GCA412752372USP9Xc.7200T>G (p.Phe2400Leu)
c.3685-3011T>G (n.3685-3011T>G)
c.7185T>G (p.Phe2395Leu)
c.7032T>G (p.Phe2344Leu)
c.6284T>G
c.4064T>G
c.3328T>G (n.3328T>G)
c.2636T>G (n.2636T>G)
n.394T>G
Xg.41229377A>CCA412752373USP9Xc.7201A>C (p.Ser2401Arg)
c.3685-3010A>C (n.3685-3010A>C)
c.7186A>C (p.Ser2396Arg)
c.7033A>C (p.Ser2345Arg)
c.6285A>C
c.4065A>C
c.3329A>C (n.3329A>C)
c.2637A>C (n.2637A>C)
n.395A>C
Xg.41229377A>GCA412752374USP9Xc.7201A>G (p.Ser2401Gly)
c.3685-3010A>G (n.3685-3010A>G)
c.7186A>G (p.Ser2396Gly)
c.7033A>G (p.Ser2345Gly)
c.6285A>G
c.4065A>G
c.3329A>G (n.3329A>G)
c.2637A>G (n.2637A>G)
n.395A>G
Xg.41229377A>TCA412752375USP9Xc.7201A>T (p.Ser2401Cys)
c.3685-3010A>T (n.3685-3010A>T)
c.7186A>T (p.Ser2396Cys)
c.7033A>T (p.Ser2345Cys)
c.6285A>T
c.4065A>T
c.3329A>T (n.3329A>T)
c.2637A>T (n.2637A>T)
n.395A>T
Xg.41229378G>ACA412752376USP9Xc.7202G>A (p.Ser2401Asn)
c.3685-3009G>A (n.3685-3009G>A)
c.7187G>A (p.Ser2396Asn)
c.7034G>A (p.Ser2345Asn)
c.6286G>A
c.4066G>A
c.3330G>A (n.3330G>A)
c.2638G>A (n.2638G>A)
n.396G>A
Xg.41229378G>CCA412752378USP9Xc.7202G>C (p.Ser2401Thr)
c.3685-3009G>C (n.3685-3009G>C)
c.7187G>C (p.Ser2396Thr)
c.7034G>C (p.Ser2345Thr)
c.6286G>C
c.4066G>C
c.3330G>C (n.3330G>C)
c.2638G>C (n.2638G>C)
n.396G>C
Xg.41229378G>TCA412752380USP9Xc.7202G>T (p.Ser2401Ile)
c.3685-3009G>T (n.3685-3009G>T)
c.7187G>T (p.Ser2396Ile)
c.7034G>T (p.Ser2345Ile)
c.6286G>T
c.4066G>T
c.3330G>T (n.3330G>T)
c.2638G>T (n.2638G>T)
n.396G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.41229379T>ACA412752385USP9Xc.7203T>A (p.Ser2401Arg)
c.3685-3008T>A (n.3685-3008T>A)
c.7188T>A (p.Ser2396Arg)
c.7035T>A (p.Ser2345Arg)
c.6287T>A
c.4067T>A
c.3331T>A (n.3331T>A)
c.2639T>A (n.2639T>A)
n.397T>A
Xg.41229379T>CCA516347833USP9Xc.7203T>C (p.Ser2401=)
c.3685-3008T>C (n.3685-3008T>C)
c.7188T>C (p.Ser2396=)
c.7035T>C (p.Ser2345=)
c.6287T>C
c.4067T>C
c.3331T>C (n.3331T>C)
c.2639T>C (n.2639T>C)
n.397T>C
Xg.41229379T>GCA412752387USP9Xc.7203T>G (p.Ser2401Arg)
c.3685-3008T>G (n.3685-3008T>G)
c.7188T>G (p.Ser2396Arg)
c.7035T>G (p.Ser2345Arg)
c.6287T>G
c.4067T>G
c.3331T>G (n.3331T>G)
c.2639T>G (n.2639T>G)
n.397T>G
Xg.41229379dupCA2580100867USP9Xc.7203dup (p.Asn2402Ter)
c.3685-3008dup (n.3685-3008dup)
c.7188dup (p.Asn2397Ter)
c.7035dup (p.Asn2346Ter)
c.6287dup
c.4067dup
c.3331dup (n.3331dup)
c.2639dup (n.2639dup)
n.397dup
 ClinVar
Xg.41229380A>CCA412752389USP9Xc.7204A>C (p.Asn2402His)
c.3685-3007A>C (n.3685-3007A>C)
c.7189A>C (p.Asn2397His)
c.7036A>C (p.Asn2346His)
c.6288A>C
c.4068A>C
c.3332A>C (n.3332A>C)
c.2640A>C (n.2640A>C)
n.398A>C
Xg.41229380A>GCA412752392USP9Xc.7204A>G (p.Asn2402Asp)
c.3685-3007A>G (n.3685-3007A>G)
c.7189A>G (p.Asn2397Asp)
c.7036A>G (p.Asn2346Asp)
c.6288A>G
c.4068A>G
c.3332A>G (n.3332A>G)
c.2640A>G (n.2640A>G)
n.398A>G
Xg.41229380A>TCA412752394USP9Xc.7204A>T (p.Asn2402Tyr)
c.3685-3007A>T (n.3685-3007A>T)
c.7189A>T (p.Asn2397Tyr)
c.7036A>T (p.Asn2346Tyr)
c.6288A>T
c.4068A>T
c.3332A>T (n.3332A>T)
c.2640A>T (n.2640A>T)
n.398A>T
Xg.41229381A>CCA412752399USP9Xc.7205A>C (p.Asn2402Thr)
c.3685-3006A>C (n.3685-3006A>C)
c.7190A>C (p.Asn2397Thr)
c.7037A>C (p.Asn2346Thr)
c.6289A>C
c.4069A>C
c.3333A>C (n.3333A>C)
c.2641A>C (n.2641A>C)
n.399A>C
Xg.41229381A>GCA412752401USP9Xc.7205A>G (p.Asn2402Ser)
c.3685-3006A>G (n.3685-3006A>G)
c.7190A>G (p.Asn2397Ser)
c.7037A>G (p.Asn2346Ser)
c.6289A>G
c.4069A>G
c.3333A>G (n.3333A>G)
c.2641A>G (n.2641A>G)
n.399A>G
Xg.41229381A>TCA412752402USP9Xc.7205A>T (p.Asn2402Ile)
c.3685-3006A>T (n.3685-3006A>T)
c.7190A>T (p.Asn2397Ile)
c.7037A>T (p.Asn2346Ile)
c.6289A>T
c.4069A>T
c.3333A>T (n.3333A>T)
c.2641A>T (n.2641A>T)
n.399A>T
Xg.41229382C>ACA412752404USP9Xc.7206C>A (p.Asn2402Lys)
c.3685-3005C>A (n.3685-3005C>A)
c.7191C>A (p.Asn2397Lys)
c.7038C>A (p.Asn2346Lys)
c.6290C>A
c.4070C>A
c.3334C>A (n.3334C>A)
c.2642C>A (n.2642C>A)
n.400C>A
 gnomAD v4
Xg.41229382C=CA2425838413USP9Xc.7206C= (p.Asn2402=)
c.3685-3005C= (n.3685-3005C=)
c.7191C= (p.Asn2397=)
c.7038C= (p.Asn2346=)
c.6290C=
c.4070C=
c.3334C= (n.3334C=)
c.2642C= (n.2642C=)
n.400C=
Xg.41229382C>GCA412752405USP9Xc.7206C>G (p.Asn2402Lys)
c.3685-3005C>G (n.3685-3005C>G)
c.7191C>G (p.Asn2397Lys)
c.7038C>G (p.Asn2346Lys)
c.6290C>G
c.4070C>G
c.3334C>G (n.3334C>G)
c.2642C>G (n.2642C>G)
n.400C>G
Xg.41229382C>TCA516347837USP9Xc.7206C>T (p.Asn2402=)
c.3685-3005C>T (n.3685-3005C>T)
c.7191C>T (p.Asn2397=)
c.7038C>T (p.Asn2346=)
c.6290C>T
c.4070C>T
c.3334C>T (n.3334C>T)
c.2642C>T (n.2642C>T)
n.400C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41229383T>ACA412752408USP9Xc.7207T>A (p.Cys2403Ser)
c.3685-3004T>A (n.3685-3004T>A)
c.7192T>A (p.Cys2398Ser)
c.7039T>A (p.Cys2347Ser)
c.6291T>A
c.4071T>A
c.3335T>A (n.3335T>A)
c.2643T>A (n.2643T>A)
n.401T>A
Xg.41229383T>CCA412752410USP9Xc.7207T>C (p.Cys2403Arg)
c.3685-3004T>C (n.3685-3004T>C)
c.7192T>C (p.Cys2398Arg)
c.7039T>C (p.Cys2347Arg)
c.6291T>C
c.4071T>C
c.3335T>C (n.3335T>C)
c.2643T>C (n.2643T>C)
n.401T>C
Xg.41229383T>GCA412752412USP9Xc.7207T>G (p.Cys2403Gly)
c.3685-3004T>G (n.3685-3004T>G)
c.7192T>G (p.Cys2398Gly)
c.7039T>G (p.Cys2347Gly)
c.6291T>G
c.4071T>G
c.3335T>G (n.3335T>G)
c.2643T>G (n.2643T>G)
n.401T>G
Xg.41229384G>ACA412752419USP9Xc.7208G>A (p.Cys2403Tyr)
c.3685-3003G>A (n.3685-3003G>A)
c.7193G>A (p.Cys2398Tyr)
c.7040G>A (p.Cys2347Tyr)
c.6292G>A
c.4072G>A
c.3336G>A (n.3336G>A)
c.2644G>A (n.2644G>A)
n.402G>A
Xg.41229384G>CCA412752417USP9Xc.7208G>C (p.Cys2403Ser)
c.3685-3003G>C (n.3685-3003G>C)
c.7193G>C (p.Cys2398Ser)
c.7040G>C (p.Cys2347Ser)
c.6292G>C
c.4072G>C
c.3336G>C (n.3336G>C)
c.2644G>C (n.2644G>C)
n.402G>C
Xg.41229384G>TCA412752415USP9Xc.7208G>T (p.Cys2403Phe)
c.3685-3003G>T (n.3685-3003G>T)
c.7193G>T (p.Cys2398Phe)
c.7040G>T (p.Cys2347Phe)
c.6292G>T
c.4072G>T
c.3336G>T (n.3336G>T)
c.2644G>T (n.2644G>T)
n.402G>T
Xg.41229385T>ACA412752420USP9Xc.7209T>A (p.Cys2403Ter)
c.3685-3002T>A (n.3685-3002T>A)
c.7194T>A (p.Cys2398Ter)
c.7041T>A (p.Cys2347Ter)
c.6293T>A
c.4073T>A
c.3337T>A (n.3337T>A)
c.2645T>A (n.2645T>A)
n.403T>A
Xg.41229385T>CCA516347841USP9Xc.7209T>C (p.Cys2403=)
c.3685-3002T>C (n.3685-3002T>C)
c.7194T>C (p.Cys2398=)
c.7041T>C (p.Cys2347=)
c.6293T>C
c.4073T>C
c.3337T>C (n.3337T>C)
c.2645T>C (n.2645T>C)
n.403T>C
Xg.41229385T>GCA412752422USP9Xc.7209T>G (p.Cys2403Trp)
c.3685-3002T>G (n.3685-3002T>G)
c.7194T>G (p.Cys2398Trp)
c.7041T>G (p.Cys2347Trp)
c.6293T>G
c.4073T>G
c.3337T>G (n.3337T>G)
c.2645T>G (n.2645T>G)
n.403T>G
Xg.41229386C>ACA412752424USP9Xc.7210C>A (p.Pro2404Thr)
c.3685-3001C>A (n.3685-3001C>A)
c.7195C>A (p.Pro2399Thr)
c.7042C>A (p.Pro2348Thr)
c.6294C>A
c.4074C>A
c.3338C>A (n.3338C>A)
c.2646C>A (n.2646C>A)
n.404C>A
 gnomAD v4
Xg.41229386C=CA2425838414USP9Xc.7210C= (p.Pro2404=)
c.3685-3001C= (n.3685-3001C=)
c.7195C= (p.Pro2399=)
c.7042C= (p.Pro2348=)
c.6294C=
c.4074C=
c.3338C= (n.3338C=)
c.2646C= (n.2646C=)
n.404C=
Xg.41229386C>GCA328995949USP9Xc.7210C>G (p.Pro2404Ala)
c.3685-3001C>G (n.3685-3001C>G)
c.7195C>G (p.Pro2399Ala)
c.7042C>G (p.Pro2348Ala)
c.6294C>G
c.4074C>G
c.3338C>G (n.3338C>G)
c.2646C>G (n.2646C>G)
n.404C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41229386C>TCA412752428USP9Xc.7210C>T (p.Pro2404Ser)
c.3685-3001C>T (n.3685-3001C>T)
c.7195C>T (p.Pro2399Ser)
c.7042C>T (p.Pro2348Ser)
c.6294C>T
c.4074C>T
c.3338C>T (n.3338C>T)
c.2646C>T (n.2646C>T)
n.404C>T
Xg.41229387C>ACA412752447USP9Xc.7211C>A (p.Pro2404His)
c.3685-3000C>A (n.3685-3000C>A)
c.7196C>A (p.Pro2399His)
c.7043C>A (p.Pro2348His)
c.6295C>A
c.4075C>A
c.3339C>A (n.3339C>A)
c.2647C>A (n.2647C>A)
n.405C>A
 gnomAD v4
Xg.41229387C>GCA412752445USP9Xc.7211C>G (p.Pro2404Arg)
c.3685-3000C>G (n.3685-3000C>G)
c.7196C>G (p.Pro2399Arg)
c.7043C>G (p.Pro2348Arg)
c.6295C>G
c.4075C>G
c.3339C>G (n.3339C>G)
c.2647C>G (n.2647C>G)
n.405C>G
Xg.41229387C>TCA412752431USP9Xc.7211C>T (p.Pro2404Leu)
c.3685-3000C>T (n.3685-3000C>T)
c.7196C>T (p.Pro2399Leu)
c.7043C>T (p.Pro2348Leu)
c.6295C>T
c.4075C>T
c.3339C>T (n.3339C>T)
c.2647C>T (n.2647C>T)
n.405C>T
Xg.41229388T>ACA516347844USP9Xc.7212T>A (p.Pro2404=)
c.3685-2999T>A (n.3685-2999T>A)
c.7197T>A (p.Pro2399=)
c.7044T>A (p.Pro2348=)
c.6296T>A
c.4076T>A
c.3340T>A (n.3340T>A)
c.2648T>A (n.2648T>A)
n.406T>A
Xg.41229388T>CCA516347845USP9Xc.7212T>C (p.Pro2404=)
c.3685-2999T>C (n.3685-2999T>C)
c.7197T>C (p.Pro2399=)
c.7044T>C (p.Pro2348=)
c.6296T>C
c.4076T>C
c.3340T>C (n.3340T>C)
c.2648T>C (n.2648T>C)
n.406T>C
Xg.41229388T>GCA516347846USP9Xc.7212T>G (p.Pro2404=)
c.3685-2999T>G (n.3685-2999T>G)
c.7197T>G (p.Pro2399=)
c.7044T>G (p.Pro2348=)
c.6296T>G
c.4076T>G
c.3340T>G (n.3340T>G)
c.2648T>G (n.2648T>G)
n.406T>G
Xg.41229389G>ACA412752450USP9Xc.7213G>A (p.Val2405Ile)
c.3685-2998G>A (n.3685-2998G>A)
c.7198G>A (p.Val2400Ile)
c.7045G>A (p.Val2349Ile)
c.6297G>A
c.4077G>A
c.3341G>A (n.3341G>A)
c.2649G>A (n.2649G>A)
n.407G>A
Xg.41229389G>CCA412752453USP9Xc.7213G>C (p.Val2405Leu)
c.3685-2998G>C (n.3685-2998G>C)
c.7198G>C (p.Val2400Leu)
c.7045G>C (p.Val2349Leu)
c.6297G>C
c.4077G>C
c.3341G>C (n.3341G>C)
c.2649G>C (n.2649G>C)
n.407G>C
Xg.41229389G>TCA412752455USP9Xc.7213G>T (p.Val2405Phe)
c.3685-2998G>T (n.3685-2998G>T)
c.7198G>T (p.Val2400Phe)
c.7045G>T (p.Val2349Phe)
c.6297G>T
c.4077G>T
c.3341G>T (n.3341G>T)
c.2649G>T (n.2649G>T)
n.407G>T
 gnomAD v4
Xg.41229390T>ACA412752458USP9Xc.7214T>A (p.Val2405Asp)
c.3685-2997T>A (n.3685-2997T>A)
c.7199T>A (p.Val2400Asp)
c.7046T>A (p.Val2349Asp)
c.6298T>A
c.4078T>A
c.3342T>A (n.3342T>A)
c.2650T>A (n.2650T>A)
n.408T>A
Xg.41229390T>CCA412752459USP9Xc.7214T>C (p.Val2405Ala)
c.3685-2997T>C (n.3685-2997T>C)
c.7199T>C (p.Val2400Ala)
c.7046T>C (p.Val2349Ala)
c.6298T>C
c.4078T>C
c.3342T>C (n.3342T>C)
c.2650T>C (n.2650T>C)
n.408T>C
Xg.41229390T>GCA412752462USP9Xc.7214T>G (p.Val2405Gly)
c.3685-2997T>G (n.3685-2997T>G)
c.7199T>G (p.Val2400Gly)
c.7046T>G (p.Val2349Gly)
c.6298T>G
c.4078T>G
c.3342T>G (n.3342T>G)
c.2650T>G (n.2650T>G)
n.408T>G
Xg.41229391T>ACA516347851USP9Xc.7215T>A (p.Val2405=)
c.3685-2996T>A (n.3685-2996T>A)
c.7200T>A (p.Val2400=)
c.7047T>A (p.Val2349=)
c.6299T>A
c.4079T>A
c.3343T>A (n.3343T>A)
c.2651T>A (n.2651T>A)
n.409T>A
Xg.41229391T>CCA516347852USP9Xc.7215T>C (p.Val2405=)
c.3685-2996T>C (n.3685-2996T>C)
c.7200T>C (p.Val2400=)
c.7047T>C (p.Val2349=)
c.6299T>C
c.4079T>C
c.3343T>C (n.3343T>C)
c.2651T>C (n.2651T>C)
n.409T>C
Xg.41229391T>GCA516347853USP9Xc.7215T>G (p.Val2405=)
c.3685-2996T>G (n.3685-2996T>G)
c.7200T>G (p.Val2400=)
c.7047T>G (p.Val2349=)
c.6299T>G
c.4079T>G
c.3343T>G (n.3343T>G)
c.2651T>G (n.2651T>G)
n.409T>G
Xg.41229392G>ACA412752463USP9Xc.7216G>A (p.Ala2406Thr)
c.3685-2995G>A (n.3685-2995G>A)
c.7201G>A (p.Ala2401Thr)
c.7048G>A (p.Ala2350Thr)
c.6300G>A
c.4080G>A
c.3344G>A (n.3344G>A)
c.2652G>A (n.2652G>A)
n.410G>A
Xg.41229392G>CCA412752465USP9Xc.7216G>C (p.Ala2406Pro)
c.3685-2995G>C (n.3685-2995G>C)
c.7201G>C (p.Ala2401Pro)
c.7048G>C (p.Ala2350Pro)
c.6300G>C
c.4080G>C
c.3344G>C (n.3344G>C)
c.2652G>C (n.2652G>C)
n.410G>C
Xg.41229392G>TCA412752464USP9Xc.7216G>T (p.Ala2406Ser)
c.3685-2995G>T (n.3685-2995G>T)
c.7201G>T (p.Ala2401Ser)
c.7048G>T (p.Ala2350Ser)
c.6300G>T
c.4080G>T
c.3344G>T (n.3344G>T)
c.2652G>T (n.2652G>T)
n.410G>T
 gnomAD v4
Xg.41229393C>ACA412752467USP9Xc.7217C>A (p.Ala2406Asp)
c.3685-2994C>A (n.3685-2994C>A)
c.7202C>A (p.Ala2401Asp)
c.7049C>A (p.Ala2350Asp)
c.6301C>A
c.4081C>A
c.3345C>A (n.3345C>A)
c.2653C>A (n.2653C>A)
n.411C>A
 gnomAD v4
Xg.41229393C=CA2425838415USP9Xc.7217C= (p.Ala2406=)
c.3685-2994C= (n.3685-2994C=)
c.7202C= (p.Ala2401=)
c.7049C= (p.Ala2350=)
c.6301C=
c.4081C=
c.3345C= (n.3345C=)
c.2653C= (n.2653C=)
n.411C=
Xg.41229393C>GCA412752468USP9Xc.7217C>G (p.Ala2406Gly)
c.3685-2994C>G (n.3685-2994C>G)
c.7202C>G (p.Ala2401Gly)
c.7049C>G (p.Ala2350Gly)
c.6301C>G
c.4081C>G
c.3345C>G (n.3345C>G)
c.2653C>G (n.2653C>G)
n.411C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41229393C>TCA412752472USP9Xc.7217C>T (p.Ala2406Val)
c.3685-2994C>T (n.3685-2994C>T)
c.7202C>T (p.Ala2401Val)
c.7049C>T (p.Ala2350Val)
c.6301C>T
c.4081C>T
c.3345C>T (n.3345C>T)
c.2653C>T (n.2653C>T)
n.411C>T
Xg.41229394T>ACA516347855USP9Xc.7218T>A (p.Ala2406=)
c.3685-2993T>A (n.3685-2993T>A)
c.7203T>A (p.Ala2401=)
c.7050T>A (p.Ala2350=)
c.6302T>A
c.4082T>A
c.3346T>A (n.3346T>A)
c.2654T>A (n.2654T>A)
n.412T>A
Xg.41229394T>CCA516347857USP9Xc.7218T>C (p.Ala2406=)
c.3685-2993T>C (n.3685-2993T>C)
c.7203T>C (p.Ala2401=)
c.7050T>C (p.Ala2350=)
c.6302T>C
c.4082T>C
c.3346T>C (n.3346T>C)
c.2654T>C (n.2654T>C)
n.412T>C
Xg.41229394T>GCA516347858USP9Xc.7218T>G (p.Ala2406=)
c.3685-2993T>G (n.3685-2993T>G)
c.7203T>G (p.Ala2401=)
c.7050T>G (p.Ala2350=)
c.6302T>G
c.4082T>G
c.3346T>G (n.3346T>G)
c.2654T>G (n.2654T>G)
n.412T>G
Xg.41229395T>ACA412752474USP9Xc.7219T>A (p.Tyr2407Asn)
c.3685-2992T>A (n.3685-2992T>A)
c.7204T>A (p.Tyr2402Asn)
c.7051T>A (p.Tyr2351Asn)
c.6303T>A
c.4083T>A
c.3347T>A (n.3347T>A)
c.2655T>A (n.2655T>A)
n.413T>A
Xg.41229395T>CCA412752475USP9Xc.7219T>C (p.Tyr2407His)
c.3685-2992T>C (n.3685-2992T>C)
c.7204T>C (p.Tyr2402His)
c.7051T>C (p.Tyr2351His)
c.6303T>C
c.4083T>C
c.3347T>C (n.3347T>C)
c.2655T>C (n.2655T>C)
n.413T>C
Xg.41229395T>GCA412752476USP9Xc.7219T>G (p.Tyr2407Asp)
c.3685-2992T>G (n.3685-2992T>G)
c.7204T>G (p.Tyr2402Asp)
c.7051T>G (p.Tyr2351Asp)
c.6303T>G
c.4083T>G
c.3347T>G (n.3347T>G)
c.2655T>G (n.2655T>G)
n.413T>G
Xg.41229396A>CCA412752477USP9Xc.7220A>C (p.Tyr2407Ser)
c.3685-2991A>C (n.3685-2991A>C)
c.7205A>C (p.Tyr2402Ser)
c.7052A>C (p.Tyr2351Ser)
c.6304A>C
c.4084A>C
c.3348A>C (n.3348A>C)
c.2656A>C (n.2656A>C)
n.414A>C
Xg.41229396A>GCA412752479USP9Xc.7220A>G (p.Tyr2407Cys)
c.3685-2991A>G (n.3685-2991A>G)
c.7205A>G (p.Tyr2402Cys)
c.7052A>G (p.Tyr2351Cys)
c.6304A>G
c.4084A>G
c.3348A>G (n.3348A>G)
c.2656A>G (n.2656A>G)
n.414A>G
Xg.41229396A>TCA412752480USP9Xc.7220A>T (p.Tyr2407Phe)
c.3685-2991A>T (n.3685-2991A>T)
c.7205A>T (p.Tyr2402Phe)
c.7052A>T (p.Tyr2351Phe)
c.6304A>T
c.4084A>T
c.3348A>T (n.3348A>T)
c.2656A>T (n.2656A>T)
n.414A>T
Xg.41229397C>ACA412752482USP9Xc.7221C>A (p.Tyr2407Ter)
c.3685-2990C>A (n.3685-2990C>A)
c.7206C>A (p.Tyr2402Ter)
c.7053C>A (p.Tyr2351Ter)
c.6305C>A
c.4085C>A
c.3349C>A (n.3349C>A)
c.2657C>A (n.2657C>A)
n.415C>A
 gnomAD v4
Xg.41229397C>GCA412752484USP9Xc.7221C>G (p.Tyr2407Ter)
c.3685-2990C>G (n.3685-2990C>G)
c.7206C>G (p.Tyr2402Ter)
c.7053C>G (p.Tyr2351Ter)
c.6305C>G
c.4085C>G
c.3349C>G (n.3349C>G)
c.2657C>G (n.2657C>G)
n.415C>G
Xg.41229397C>TCA516347859USP9Xc.7221C>T (p.Tyr2407=)
c.3685-2990C>T (n.3685-2990C>T)
c.7206C>T (p.Tyr2402=)
c.7053C>T (p.Tyr2351=)
c.6305C>T
c.4085C>T
c.3349C>T (n.3349C>T)
c.2657C>T (n.2657C>T)
n.415C>T
Xg.41229398C>ACA412752488USP9Xc.7222C>A (p.Gln2408Lys)
c.3685-2989C>A (n.3685-2989C>A)
c.7207C>A (p.Gln2403Lys)
c.7054C>A (p.Gln2352Lys)
c.6306C>A
c.4086C>A
c.3350C>A (n.3350C>A)
c.2658C>A (n.2658C>A)
n.416C>A
 gnomAD v4
Xg.41229398C=CA2425838416USP9Xc.7222C= (p.Gln2408=)
c.3685-2989C= (n.3685-2989C=)
c.7207C= (p.Gln2403=)
c.7054C= (p.Gln2352=)
c.6306C=
c.4086C=
c.3350C= (n.3350C=)
c.2658C= (n.2658C=)
n.416C=
Xg.41229398C>GCA412752487USP9Xc.7222C>G (p.Gln2408Glu)
c.3685-2989C>G (n.3685-2989C>G)
c.7207C>G (p.Gln2403Glu)
c.7054C>G (p.Gln2352Glu)
c.6306C>G
c.4086C>G
c.3350C>G (n.3350C>G)
c.2658C>G (n.2658C>G)
n.416C>G
Xg.41229398C>TCA16621376USP9Xc.7222C>T (p.Gln2408Ter)
c.3685-2989C>T (n.3685-2989C>T)
c.7207C>T (p.Gln2403Ter)
c.7054C>T (p.Gln2352Ter)
c.6306C>T
c.4086C>T
c.3350C>T (n.3350C>T)
c.2658C>T (n.2658C>T)
n.416C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.41229399A>CCA412752490USP9Xc.7223A>C (p.Gln2408Pro)
c.3685-2988A>C (n.3685-2988A>C)
c.7208A>C (p.Gln2403Pro)
c.7055A>C (p.Gln2352Pro)
c.6307A>C
c.4087A>C
c.3351A>C (n.3351A>C)
c.2659A>C (n.2659A>C)
n.417A>C
Xg.41229399A>GCA412752493USP9Xc.7223A>G (p.Gln2408Arg)
c.3685-2988A>G (n.3685-2988A>G)
c.7208A>G (p.Gln2403Arg)
c.7055A>G (p.Gln2352Arg)
c.6307A>G
c.4087A>G
c.3351A>G (n.3351A>G)
c.2659A>G (n.2659A>G)
n.417A>G
 gnomAD v4
Xg.41229399A>TCA412752492USP9Xc.7223A>T (p.Gln2408Leu)
c.3685-2988A>T (n.3685-2988A>T)
c.7208A>T (p.Gln2403Leu)
c.7055A>T (p.Gln2352Leu)
c.6307A>T
c.4087A>T
c.3351A>T (n.3351A>T)
c.2659A>T (n.2659A>T)
n.417A>T
Xg.41229400A>CCA412752495USP9Xc.7224A>C (p.Gln2408His)
c.3685-2987A>C (n.3685-2987A>C)
c.7209A>C (p.Gln2403His)
c.7056A>C (p.Gln2352His)
c.6308A>C
c.4088A>C
c.3352A>C (n.3352A>C)
c.2660A>C (n.2660A>C)
n.418A>C
Xg.41229400A>GCA516347864USP9Xc.7224A>G (p.Gln2408=)
c.3685-2987A>G (n.3685-2987A>G)
c.7209A>G (p.Gln2403=)
c.7056A>G (p.Gln2352=)
c.6308A>G
c.4088A>G
c.3352A>G (n.3352A>G)
c.2660A>G (n.2660A>G)
n.418A>G
Xg.41229400A>TCA412752498USP9Xc.7224A>T (p.Gln2408His)
c.3685-2987A>T (n.3685-2987A>T)
c.7209A>T (p.Gln2403His)
c.7056A>T (p.Gln2352His)
c.6308A>T
c.4088A>T
c.3352A>T (n.3352A>T)
c.2660A>T (n.2660A>T)
n.418A>T
Xg.41229401A>CCA412752501USP9Xc.7225A>C (p.Ile2409Leu)
c.3685-2986A>C (n.3685-2986A>C)
c.7210A>C (p.Ile2404Leu)
c.7057A>C (p.Ile2353Leu)
c.6309A>C
c.4089A>C
c.3353A>C (n.3353A>C)
c.2661A>C (n.2661A>C)
n.419A>C
Xg.41229401A>GCA412752504USP9Xc.7225A>G (p.Ile2409Val)
c.3685-2986A>G (n.3685-2986A>G)
c.7210A>G (p.Ile2404Val)
c.7057A>G (p.Ile2353Val)
c.6309A>G
c.4089A>G
c.3353A>G (n.3353A>G)
c.2661A>G (n.2661A>G)
n.419A>G
 gnomAD v4
Xg.41229401A>TCA412752505USP9Xc.7225A>T (p.Ile2409Phe)
c.3685-2986A>T (n.3685-2986A>T)
c.7210A>T (p.Ile2404Phe)
c.7057A>T (p.Ile2353Phe)
c.6309A>T
c.4089A>T
c.3353A>T (n.3353A>T)
c.2661A>T (n.2661A>T)
n.419A>T

Number of alleles fetched