Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.41229200_41229203delCA2693481253USP9Xc.7077-53_7077-50del (n.7077-53_7077-50del)
c.3685-3187_3685-3184del (n.3685-3187_3685-3184del)
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c.3941-53_3941-50del
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n.218_221del
 gnomAD v4
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n.220_221insCTGATATA
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n.218A>G
 gnomAD v4
Xg.41229201T>CCA2579588199USP9Xc.7077-52T>C (n.7077-52T>C)
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n.219T>C
Xg.41229201T>GCA641464180USP9Xc.7077-52T>G (n.7077-52T>G)
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n.219T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41229201T=CA2425838382USP9Xc.7077-52T= (n.7077-52T=)
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c.2513-52T= (n.2513-52T=)
n.219T=
Xg.41229201dupCA2693481256USP9Xc.7077-52dup (n.7077-52dup)
c.3685-3186dup (n.3685-3186dup)
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n.219dup
 gnomAD v4
Xg.41229202A>GCA2693481257USP9Xc.7077-51A>G (n.7077-51A>G)
c.3685-3185A>G (n.3685-3185A>G)
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c.2513-51A>G (n.2513-51A>G)
n.220A>G
 gnomAD v4
Xg.41229205delCA2579588200USP9Xc.7077-48del (n.7077-48del)
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c.3941-48del
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c.2513-48del (n.2513-48del)
n.223del
Xg.41229207C>ACA2693481258USP9Xc.7077-46C>A (n.7077-46C>A)
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n.225C>A
 gnomAD v4
Xg.41229209A=CA2425838383USP9Xc.7077-44A= (n.7077-44A=)
c.3685-3178A= (n.3685-3178A=)
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c.2513-44A= (n.2513-44A=)
n.227A=
Xg.41229209A>CCA515960396USP9Xc.7077-44A>C (n.7077-44A>C)
c.3685-3178A>C (n.3685-3178A>C)
c.7062-44A>C (n.7062-44A>C)
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c.6161-44A>C
c.3941-44A>C
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c.2513-44A>C (n.2513-44A>C)
n.227A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41229209A>GCA641464181USP9Xc.7077-44A>G (n.7077-44A>G)
c.3685-3178A>G (n.3685-3178A>G)
c.7062-44A>G (n.7062-44A>G)
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c.6161-44A>G
c.3941-44A>G
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c.2513-44A>G (n.2513-44A>G)
n.227A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41229211T>CCA2693481259USP9Xc.7077-42T>C (n.7077-42T>C)
c.3685-3176T>C (n.3685-3176T>C)
c.7062-42T>C (n.7062-42T>C)
c.6909-42T>C (n.6909-42T>C)
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c.3941-42T>C
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c.2513-42T>C (n.2513-42T>C)
n.229T>C
 gnomAD v4
Xg.41229212A=CA2425838384USP9Xc.7077-41A= (n.7077-41A=)
c.3685-3175A= (n.3685-3175A=)
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c.2513-41A= (n.2513-41A=)
n.230A=
Xg.41229212A>CCA2425838385USP9Xc.7077-41A>C (n.7077-41A>C)
c.3685-3175A>C (n.3685-3175A>C)
c.7062-41A>C (n.7062-41A>C)
c.6909-41A>C (n.6909-41A>C)
c.6161-41A>C
c.3941-41A>C
c.3205-41A>C (n.3205-41A>C)
c.2513-41A>C (n.2513-41A>C)
n.230A>C
 dbSNP
Xg.41229212A>GCA2693481260USP9Xc.7077-41A>G (n.7077-41A>G)
c.3685-3175A>G (n.3685-3175A>G)
c.7062-41A>G (n.7062-41A>G)
c.6909-41A>G (n.6909-41A>G)
c.6161-41A>G
c.3941-41A>G
c.3205-41A>G (n.3205-41A>G)
c.2513-41A>G (n.2513-41A>G)
n.230A>G
 gnomAD v4
Xg.41229212A>TCA2693481261USP9Xc.7077-41A>T (n.7077-41A>T)
c.3685-3175A>T (n.3685-3175A>T)
c.7062-41A>T (n.7062-41A>T)
c.6909-41A>T (n.6909-41A>T)
c.6161-41A>T
c.3941-41A>T
c.3205-41A>T (n.3205-41A>T)
c.2513-41A>T (n.2513-41A>T)
n.230A>T
 gnomAD v4
Xg.41229214A=CA2425838386USP9Xc.7077-39A= (n.7077-39A=)
c.3685-3173A= (n.3685-3173A=)
c.7062-39A= (n.7062-39A=)
c.6909-39A= (n.6909-39A=)
c.6161-39A=
c.3941-39A=
c.3205-39A= (n.3205-39A=)
c.2513-39A= (n.2513-39A=)
n.232A=
Xg.41229214A>GCA2693481262USP9Xc.7077-39A>G (n.7077-39A>G)
c.3685-3173A>G (n.3685-3173A>G)
c.7062-39A>G (n.7062-39A>G)
c.6909-39A>G (n.6909-39A>G)
c.6161-39A>G
c.3941-39A>G
c.3205-39A>G (n.3205-39A>G)
c.2513-39A>G (n.2513-39A>G)
n.232A>G
 gnomAD v4
Xg.41229215T>CCA2693481263USP9Xc.7077-38T>C (n.7077-38T>C)
c.3685-3172T>C (n.3685-3172T>C)
c.7062-38T>C (n.7062-38T>C)
c.6909-38T>C (n.6909-38T>C)
c.6161-38T>C
c.3941-38T>C
c.3205-38T>C (n.3205-38T>C)
c.2513-38T>C (n.2513-38T>C)
n.233T>C
 gnomAD v4
Xg.41229218dupCA10389182USP9Xc.7077-35dup (n.7077-35dup)
c.3685-3169dup (n.3685-3169dup)
c.7062-35dup (n.7062-35dup)
c.6909-35dup (n.6909-35dup)
c.6161-35dup
c.3941-35dup
c.3205-35dup (n.3205-35dup)
c.2513-35dup (n.2513-35dup)
n.236dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41229219A>GCA2693481264USP9Xc.7077-34A>G (n.7077-34A>G)
c.3685-3168A>G (n.3685-3168A>G)
c.7062-34A>G (n.7062-34A>G)
c.6909-34A>G (n.6909-34A>G)
c.6161-34A>G
c.3941-34A>G
c.3205-34A>G (n.3205-34A>G)
c.2513-34A>G (n.2513-34A>G)
n.237A>G
 gnomAD v4
Xg.41229220G>TCA2693481265USP9Xc.7077-33G>T (n.7077-33G>T)
c.3685-3167G>T (n.3685-3167G>T)
c.7062-33G>T (n.7062-33G>T)
c.6909-33G>T (n.6909-33G>T)
c.6161-33G>T
c.3941-33G>T
c.3205-33G>T (n.3205-33G>T)
c.2513-33G>T (n.2513-33G>T)
n.238G>T
 gnomAD v4
Xg.41229221A=CA2425838387USP9Xc.7077-32A= (n.7077-32A=)
c.3685-3166A= (n.3685-3166A=)
c.7062-32A= (n.7062-32A=)
c.6909-32A= (n.6909-32A=)
c.6161-32A=
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c.3205-32A= (n.3205-32A=)
c.2513-32A= (n.2513-32A=)
n.239A=
Xg.41229221A>GCA641464182USP9Xc.7077-32A>G (n.7077-32A>G)
c.3685-3166A>G (n.3685-3166A>G)
c.7062-32A>G (n.7062-32A>G)
c.6909-32A>G (n.6909-32A>G)
c.6161-32A>G
c.3941-32A>G
c.3205-32A>G (n.3205-32A>G)
c.2513-32A>G (n.2513-32A>G)
n.239A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41229228T>CCA2425838389USP9Xc.7077-25T>C (n.7077-25T>C)
c.3685-3159T>C (n.3685-3159T>C)
c.7062-25T>C (n.7062-25T>C)
c.6909-25T>C (n.6909-25T>C)
c.6161-25T>C
c.3941-25T>C
c.3205-25T>C (n.3205-25T>C)
c.2513-25T>C (n.2513-25T>C)
n.246T>C
 dbSNP
Xg.41229228T=CA2425838388USP9Xc.7077-25T= (n.7077-25T=)
c.3685-3159T= (n.3685-3159T=)
c.7062-25T= (n.7062-25T=)
c.6909-25T= (n.6909-25T=)
c.6161-25T=
c.3941-25T=
c.3205-25T= (n.3205-25T=)
c.2513-25T= (n.2513-25T=)
n.246T=
Xg.41229229A>TCA2579588201USP9Xc.7077-24A>T (n.7077-24A>T)
c.3685-3158A>T (n.3685-3158A>T)
c.7062-24A>T (n.7062-24A>T)
c.6909-24A>T (n.6909-24A>T)
c.6161-24A>T
c.3941-24A>T
c.3205-24A>T (n.3205-24A>T)
c.2513-24A>T (n.2513-24A>T)
n.247A>T
Xg.41229233delCA2693481266USP9Xc.7077-20del (n.7077-20del)
c.3685-3154del (n.3685-3154del)
c.7062-20del (n.7062-20del)
c.6909-20del (n.6909-20del)
c.6161-20del
c.3941-20del
c.3205-20del (n.3205-20del)
c.2513-20del (n.2513-20del)
n.251del
 gnomAD v4
Xg.41229232T>CCA2693481267USP9Xc.7077-21T>C (n.7077-21T>C)
c.3685-3155T>C (n.3685-3155T>C)
c.7062-21T>C (n.7062-21T>C)
c.6909-21T>C (n.6909-21T>C)
c.6161-21T>C
c.3941-21T>C
c.3205-21T>C (n.3205-21T>C)
c.2513-21T>C (n.2513-21T>C)
n.250T>C
 gnomAD v4
Xg.41229233T>ACA641464183USP9Xc.7077-20T>A (n.7077-20T>A)
c.3685-3154T>A (n.3685-3154T>A)
c.7062-20T>A (n.7062-20T>A)
c.6909-20T>A (n.6909-20T>A)
c.6161-20T>A
c.3941-20T>A
c.3205-20T>A (n.3205-20T>A)
c.2513-20T>A (n.2513-20T>A)
n.251T>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.41229233T=CA2425838390USP9Xc.7077-20T= (n.7077-20T=)
c.3685-3154T= (n.3685-3154T=)
c.7062-20T= (n.7062-20T=)
c.6909-20T= (n.6909-20T=)
c.6161-20T=
c.3941-20T=
c.3205-20T= (n.3205-20T=)
c.2513-20T= (n.2513-20T=)
n.251T=
Xg.41229234A>TCA2579588202USP9Xc.7077-19A>T (n.7077-19A>T)
c.3685-3153A>T (n.3685-3153A>T)
c.7062-19A>T (n.7062-19A>T)
c.6909-19A>T (n.6909-19A>T)
c.6161-19A>T
c.3941-19A>T
c.3205-19A>T (n.3205-19A>T)
c.2513-19A>T (n.2513-19A>T)
n.252A>T
Xg.41229236A>GCA2693481268USP9Xc.7077-17A>G (n.7077-17A>G)
c.3685-3151A>G (n.3685-3151A>G)
c.7062-17A>G (n.7062-17A>G)
c.6909-17A>G (n.6909-17A>G)
c.6161-17A>G
c.3941-17A>G
c.3205-17A>G (n.3205-17A>G)
c.2513-17A>G (n.2513-17A>G)
n.254A>G
 gnomAD v4
Xg.41229238C>ACA2693481269USP9Xc.7077-15C>A (n.7077-15C>A)
c.3685-3149C>A (n.3685-3149C>A)
c.7062-15C>A (n.7062-15C>A)
c.6909-15C>A (n.6909-15C>A)
c.6161-15C>A
c.3941-15C>A
c.3205-15C>A (n.3205-15C>A)
c.2513-15C>A (n.2513-15C>A)
n.256C>A
 gnomAD v4
Xg.41229238C=CA2425838391USP9Xc.7077-15C= (n.7077-15C=)
c.3685-3149C= (n.3685-3149C=)
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c.6161-15C=
c.3941-15C=
c.3205-15C= (n.3205-15C=)
c.2513-15C= (n.2513-15C=)
n.256C=
Xg.41229238C>GCA2425838392USP9Xc.7077-15C>G (n.7077-15C>G)
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n.256C>G
 dbSNP
Xg.41229238C>TCA10389183USP9Xc.7077-15C>T (n.7077-15C>T)
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n.256C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41229239T>ACA2693481270USP9Xc.7077-14T>A (n.7077-14T>A)
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c.7062-14T>A (n.7062-14T>A)
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c.6161-14T>A
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c.2513-14T>A (n.2513-14T>A)
n.257T>A
 gnomAD v4
Xg.41229240G>TCA2693481271USP9Xc.7077-13G>T (n.7077-13G>T)
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n.258G>T
 gnomAD v4
Xg.41229241G>ACA2693481272USP9Xc.7077-12G>A (n.7077-12G>A)
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c.2513-12G>A (n.2513-12G>A)
n.259G>A
 gnomAD v4
Xg.41229241G=CA2425838393USP9Xc.7077-12G= (n.7077-12G=)
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n.259G=
Xg.41229241G>TCA641464184USP9Xc.7077-12G>T (n.7077-12G>T)
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n.259G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41229242T>CCA1132546480USP9Xc.7077-11T>C (n.7077-11T>C)
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c.7062-11T>C (n.7062-11T>C)
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c.6161-11T>C
c.3941-11T>C
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c.2513-11T>C (n.2513-11T>C)
n.260T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41229242T=CA2425838394USP9Xc.7077-11T= (n.7077-11T=)
c.3685-3145T= (n.3685-3145T=)
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c.2513-11T= (n.2513-11T=)
n.260T=
Xg.41229243T>CCA2693481273USP9Xc.7077-10T>C (n.7077-10T>C)
c.3685-3144T>C (n.3685-3144T>C)
c.7062-10T>C (n.7062-10T>C)
c.6909-10T>C (n.6909-10T>C)
c.6161-10T>C
c.3941-10T>C
c.3205-10T>C (n.3205-10T>C)
c.2513-10T>C (n.2513-10T>C)
n.261T>C
 gnomAD v4
Xg.41229244C>ACA2425838396USP9Xc.7077-9C>A (n.7077-9C>A)
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c.6161-9C>A
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c.2513-9C>A (n.2513-9C>A)
n.262C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41229244C=CA2425838395USP9Xc.7077-9C= (n.7077-9C=)
c.3685-3143C= (n.3685-3143C=)
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n.262C=
Xg.41229244C>GCA10389184USP9Xc.7077-9C>G (n.7077-9C>G)
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n.262C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41229244C>TCA2579588203USP9Xc.7077-9C>T (n.7077-9C>T)
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n.262C>T
 gnomAD v4
Xg.41229246C>ACA2693481274USP9Xc.7077-7C>A (n.7077-7C>A)
c.3685-3141C>A (n.3685-3141C>A)
c.7062-7C>A (n.7062-7C>A)
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c.6161-7C>A
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c.2513-7C>A (n.2513-7C>A)
n.264C>A
 gnomAD v4
Xg.41229246C=CA2425838397USP9Xc.7077-7C= (n.7077-7C=)
c.3685-3141C= (n.3685-3141C=)
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c.3205-7C= (n.3205-7C=)
c.2513-7C= (n.2513-7C=)
n.264C=
Xg.41229246C>GCA10389185USP9Xc.7077-7C>G (n.7077-7C>G)
c.3685-3141C>G (n.3685-3141C>G)
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c.6161-7C>G
c.3941-7C>G
c.3205-7C>G (n.3205-7C>G)
c.2513-7C>G (n.2513-7C>G)
n.264C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41229247T>GCA2693481275USP9Xc.7077-6T>G (n.7077-6T>G)
c.3685-3140T>G (n.3685-3140T>G)
c.7062-6T>G (n.7062-6T>G)
c.6909-6T>G (n.6909-6T>G)
c.6161-6T>G
c.3941-6T>G
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n.265T>G
 gnomAD v4
Xg.41229248T>CCA2534766361USP9Xc.7077-5T>C (n.7077-5T>C)
c.3685-3139T>C (n.3685-3139T>C)
c.7062-5T>C (n.7062-5T>C)
c.6909-5T>C (n.6909-5T>C)
c.6161-5T>C
c.3941-5T>C
c.3205-5T>C (n.3205-5T>C)
c.2513-5T>C (n.2513-5T>C)
n.266T>C
Xg.41229249T>CCA2693481276USP9Xc.7077-4T>C (n.7077-4T>C)
c.3685-3138T>C (n.3685-3138T>C)
c.7062-4T>C (n.7062-4T>C)
c.6909-4T>C (n.6909-4T>C)
c.6161-4T>C
c.3941-4T>C
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c.2513-4T>C (n.2513-4T>C)
n.267T>C
 gnomAD v4
Xg.41229250C>ACA2693481277USP9Xc.7077-3C>A (n.7077-3C>A)
c.3685-3137C>A (n.3685-3137C>A)
c.7062-3C>A (n.7062-3C>A)
c.6909-3C>A (n.6909-3C>A)
c.6161-3C>A
c.3941-3C>A
c.3205-3C>A (n.3205-3C>A)
c.2513-3C>A (n.2513-3C>A)
n.268C>A
 gnomAD v4
Xg.41229250C>TCA2693481278USP9Xc.7077-3C>T (n.7077-3C>T)
c.3685-3137C>T (n.3685-3137C>T)
c.7062-3C>T (n.7062-3C>T)
c.6909-3C>T (n.6909-3C>T)
c.6161-3C>T
c.3941-3C>T
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c.2513-3C>T (n.2513-3C>T)
n.268C>T
 gnomAD v4
Xg.41229251A>CCA412751806USP9Xc.7077-2A>C (n.7077-2A>C)
c.3685-3136A>C (n.3685-3136A>C)
c.7062-2A>C (n.7062-2A>C)
c.6909-2A>C (n.6909-2A>C)
c.6161-2A>C
c.3941-2A>C
c.3205-2A>C (n.3205-2A>C)
c.2513-2A>C (n.2513-2A>C)
n.269A>C
Xg.41229251A>GCA412751807USP9Xc.7077-2A>G (n.7077-2A>G)
c.3685-3136A>G (n.3685-3136A>G)
c.7062-2A>G (n.7062-2A>G)
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c.6161-2A>G
c.3941-2A>G
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n.269A>G
 gnomAD v4
Xg.41229251A>TCA412751808USP9Xc.7077-2A>T (n.7077-2A>T)
c.3685-3136A>T (n.3685-3136A>T)
c.7062-2A>T (n.7062-2A>T)
c.6909-2A>T (n.6909-2A>T)
c.6161-2A>T
c.3941-2A>T
c.3205-2A>T (n.3205-2A>T)
c.2513-2A>T (n.2513-2A>T)
n.269A>T
Xg.41229252G>ACA412751810USP9Xc.7077-1G>A (n.7077-1G>A)
c.3685-3135G>A (n.3685-3135G>A)
c.7062-1G>A (n.7062-1G>A)
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c.6161-1G>A
c.3941-1G>A
c.3205-1G>A (n.3205-1G>A)
c.2513-1G>A (n.2513-1G>A)
n.270G>A
Xg.41229252G>CCA412751811USP9Xc.7077-1G>C (n.7077-1G>C)
c.3685-3135G>C (n.3685-3135G>C)
c.7062-1G>C (n.7062-1G>C)
c.6909-1G>C (n.6909-1G>C)
c.6161-1G>C
c.3941-1G>C
c.3205-1G>C (n.3205-1G>C)
c.2513-1G>C (n.2513-1G>C)
n.270G>C
Xg.41229252G>TCA412751809USP9Xc.7077-1G>T (n.7077-1G>T)
c.3685-3135G>T (n.3685-3135G>T)
c.7062-1G>T (n.7062-1G>T)
c.6909-1G>T (n.6909-1G>T)
c.6161-1G>T
c.3941-1G>T
c.3205-1G>T (n.3205-1G>T)
c.2513-1G>T (n.2513-1G>T)
n.270G>T
 gnomAD v4
Xg.41229253A>CCA412751812USP9Xc.7077A>C (p.Arg2359Ser)
c.3685-3134A>C (n.3685-3134A>C)
c.7062A>C (p.Arg2354Ser)
c.6909A>C (p.Arg2303Ser)
c.6161A>C
c.3941A>C
c.3205A>C (n.3205A>C)
c.2513A>C (n.2513A>C)
n.271A>C
Xg.41229253A>GCA515960398USP9Xc.7077A>G (p.Arg2359=)
c.3685-3134A>G (n.3685-3134A>G)
c.7062A>G (p.Arg2354=)
c.6909A>G (p.Arg2303=)
c.6161A>G
c.3941A>G
c.3205A>G (n.3205A>G)
c.2513A>G (n.2513A>G)
n.271A>G
 gnomAD v4
Xg.41229253A>TCA412751813USP9Xc.7077A>T (p.Arg2359Ser)
c.3685-3134A>T (n.3685-3134A>T)
c.7062A>T (p.Arg2354Ser)
c.6909A>T (p.Arg2303Ser)
c.6161A>T
c.3941A>T
c.3205A>T (n.3205A>T)
c.2513A>T (n.2513A>T)
n.271A>T
Xg.41229254A=CA2425838398USP9Xc.7078A= (p.Ile2360=)
c.3685-3133A= (n.3685-3133A=)
c.7063A= (p.Ile2355=)
c.6910A= (p.Ile2304=)
c.6162A=
c.3942A=
c.3206A= (n.3206A=)
c.2514A= (n.2514A=)
n.272A=
Xg.41229254A>CCA412751814USP9Xc.7078A>C (p.Ile2360Leu)
c.3685-3133A>C (n.3685-3133A>C)
c.7063A>C (p.Ile2355Leu)
c.6910A>C (p.Ile2304Leu)
c.6162A>C
c.3942A>C
c.3206A>C (n.3206A>C)
c.2514A>C (n.2514A>C)
n.272A>C
Xg.41229254A>GCA328995912USP9Xc.7078A>G (p.Ile2360Val)
c.3685-3133A>G (n.3685-3133A>G)
c.7063A>G (p.Ile2355Val)
c.6910A>G (p.Ile2304Val)
c.6162A>G
c.3942A>G
c.3206A>G (n.3206A>G)
c.2514A>G (n.2514A>G)
n.272A>G
 dbSNP
Xg.41229254A>TCA412751815USP9Xc.7078A>T (p.Ile2360Phe)
c.3685-3133A>T (n.3685-3133A>T)
c.7063A>T (p.Ile2355Phe)
c.6910A>T (p.Ile2304Phe)
c.6162A>T
c.3942A>T
c.3206A>T (n.3206A>T)
c.2514A>T (n.2514A>T)
n.272A>T
Xg.41229255T>ACA412751816USP9Xc.7079T>A (p.Ile2360Asn)
c.3685-3132T>A (n.3685-3132T>A)
c.7064T>A (p.Ile2355Asn)
c.6911T>A (p.Ile2304Asn)
c.6163T>A
c.3943T>A
c.3207T>A (n.3207T>A)
c.2515T>A (n.2515T>A)
n.273T>A
Xg.41229255T>CCA412751817USP9Xc.7079T>C (p.Ile2360Thr)
c.3685-3132T>C (n.3685-3132T>C)
c.7064T>C (p.Ile2355Thr)
c.6911T>C (p.Ile2304Thr)
c.6163T>C
c.3943T>C
c.3207T>C (n.3207T>C)
c.2515T>C (n.2515T>C)
n.273T>C
Xg.41229255T>GCA412751818USP9Xc.7079T>G (p.Ile2360Ser)
c.3685-3132T>G (n.3685-3132T>G)
c.7064T>G (p.Ile2355Ser)
c.6911T>G (p.Ile2304Ser)
c.6163T>G
c.3943T>G
c.3207T>G (n.3207T>G)
c.2515T>G (n.2515T>G)
n.273T>G
Xg.41229256T>ACA515960399USP9Xc.7080T>A (p.Ile2360=)
c.3685-3131T>A (n.3685-3131T>A)
c.7065T>A (p.Ile2355=)
c.6912T>A (p.Ile2304=)
c.6164T>A
c.3944T>A
c.3208T>A (n.3208T>A)
c.2516T>A (n.2516T>A)
n.274T>A
Xg.41229256T>CCA515960400USP9Xc.7080T>C (p.Ile2360=)
c.3685-3131T>C (n.3685-3131T>C)
c.7065T>C (p.Ile2355=)
c.6912T>C (p.Ile2304=)
c.6164T>C
c.3944T>C
c.3208T>C (n.3208T>C)
c.2516T>C (n.2516T>C)
n.274T>C
Xg.41229256T>GCA412751819USP9Xc.7080T>G (p.Ile2360Met)
c.3685-3131T>G (n.3685-3131T>G)
c.7065T>G (p.Ile2355Met)
c.6912T>G (p.Ile2304Met)
c.6164T>G
c.3944T>G
c.3208T>G (n.3208T>G)
c.2516T>G (n.2516T>G)
n.274T>G
Xg.41229257C>ACA412751820USP9Xc.7081C>A (p.His2361Asn)
c.3685-3130C>A (n.3685-3130C>A)
c.7066C>A (p.His2356Asn)
c.6913C>A (p.His2305Asn)
c.6165C>A
c.3945C>A
c.3209C>A (n.3209C>A)
c.2517C>A (n.2517C>A)
n.275C>A
Xg.41229257C>GCA412751821USP9Xc.7081C>G (p.His2361Asp)
c.3685-3130C>G (n.3685-3130C>G)
c.7066C>G (p.His2356Asp)
c.6913C>G (p.His2305Asp)
c.6165C>G
c.3945C>G
c.3209C>G (n.3209C>G)
c.2517C>G (n.2517C>G)
n.275C>G
Xg.41229257C>TCA412751822USP9Xc.7081C>T (p.His2361Tyr)
c.3685-3130C>T (n.3685-3130C>T)
c.7066C>T (p.His2356Tyr)
c.6913C>T (p.His2305Tyr)
c.6165C>T
c.3945C>T
c.3209C>T (n.3209C>T)
c.2517C>T (n.2517C>T)
n.275C>T
 gnomAD v4
Xg.41229258A>CCA412751824USP9Xc.7082A>C (p.His2361Pro)
c.3685-3129A>C (n.3685-3129A>C)
c.7067A>C (p.His2356Pro)
c.6914A>C (p.His2305Pro)
c.6166A>C
c.3946A>C
c.3210A>C (n.3210A>C)
c.2518A>C (n.2518A>C)
n.276A>C
Xg.41229258A>GCA412751825USP9Xc.7082A>G (p.His2361Arg)
c.3685-3129A>G (n.3685-3129A>G)
c.7067A>G (p.His2356Arg)
c.6914A>G (p.His2305Arg)
c.6166A>G
c.3946A>G
c.3210A>G (n.3210A>G)
c.2518A>G (n.2518A>G)
n.276A>G
Xg.41229258A>TCA412751823USP9Xc.7082A>T (p.His2361Leu)
c.3685-3129A>T (n.3685-3129A>T)
c.7067A>T (p.His2356Leu)
c.6914A>T (p.His2305Leu)
c.6166A>T
c.3946A>T
c.3210A>T (n.3210A>T)
c.2518A>T (n.2518A>T)
n.276A>T
Xg.41229259T>ACA412751826USP9Xc.7083T>A (p.His2361Gln)
c.3685-3128T>A (n.3685-3128T>A)
c.7068T>A (p.His2356Gln)
c.6915T>A (p.His2305Gln)
c.6167T>A
c.3947T>A
c.3211T>A (n.3211T>A)
c.2519T>A (n.2519T>A)
n.277T>A
Xg.41229259T>CCA515960402USP9Xc.7083T>C (p.His2361=)
c.3685-3128T>C (n.3685-3128T>C)
c.7068T>C (p.His2356=)
c.6915T>C (p.His2305=)
c.6167T>C
c.3947T>C
c.3211T>C (n.3211T>C)
c.2519T>C (n.2519T>C)
n.277T>C
Xg.41229259T>GCA412751827USP9Xc.7083T>G (p.His2361Gln)
c.3685-3128T>G (n.3685-3128T>G)
c.7068T>G (p.His2356Gln)
c.6915T>G (p.His2305Gln)
c.6167T>G
c.3947T>G
c.3211T>G (n.3211T>G)
c.2519T>G (n.2519T>G)
n.277T>G
Xg.41229260A>CCA412751828USP9Xc.7084A>C (p.Asn2362His)
c.3685-3127A>C (n.3685-3127A>C)
c.7069A>C (p.Asn2357His)
c.6916A>C (p.Asn2306His)
c.6168A>C
c.3948A>C
c.3212A>C (n.3212A>C)
c.2520A>C (n.2520A>C)
n.278A>C
Xg.41229260A>GCA412751829USP9Xc.7084A>G (p.Asn2362Asp)
c.3685-3127A>G (n.3685-3127A>G)
c.7069A>G (p.Asn2357Asp)
c.6916A>G (p.Asn2306Asp)
c.6168A>G
c.3948A>G
c.3212A>G (n.3212A>G)
c.2520A>G (n.2520A>G)
n.278A>G
Xg.41229260A>TCA412751830USP9Xc.7084A>T (p.Asn2362Tyr)
c.3685-3127A>T (n.3685-3127A>T)
c.7069A>T (p.Asn2357Tyr)
c.6916A>T (p.Asn2306Tyr)
c.6168A>T
c.3948A>T
c.3212A>T (n.3212A>T)
c.2520A>T (n.2520A>T)
n.278A>T
Xg.41229261A>CCA412751833USP9Xc.7085A>C (p.Asn2362Thr)
c.3685-3126A>C (n.3685-3126A>C)
c.7070A>C (p.Asn2357Thr)
c.6917A>C (p.Asn2306Thr)
c.6169A>C
c.3949A>C
c.3213A>C (n.3213A>C)
c.2521A>C (n.2521A>C)
n.279A>C
Xg.41229261A>GCA412751831USP9Xc.7085A>G (p.Asn2362Ser)
c.3685-3126A>G (n.3685-3126A>G)
c.7070A>G (p.Asn2357Ser)
c.6917A>G (p.Asn2306Ser)
c.6169A>G
c.3949A>G
c.3213A>G (n.3213A>G)
c.2521A>G (n.2521A>G)
n.279A>G
Xg.41229261A>TCA412751832USP9Xc.7085A>T (p.Asn2362Ile)
c.3685-3126A>T (n.3685-3126A>T)
c.7070A>T (p.Asn2357Ile)
c.6917A>T (p.Asn2306Ile)
c.6169A>T
c.3949A>T
c.3213A>T (n.3213A>T)
c.2521A>T (n.2521A>T)
n.279A>T
 gnomAD v4
Xg.41229262T>ACA412751834USP9Xc.7086T>A (p.Asn2362Lys)
c.3685-3125T>A (n.3685-3125T>A)
c.7071T>A (p.Asn2357Lys)
c.6918T>A (p.Asn2306Lys)
c.6170T>A
c.3950T>A
c.3214T>A (n.3214T>A)
c.2522T>A (n.2522T>A)
n.280T>A
Xg.41229262T>CCA10389186USP9Xc.7086T>C (p.Asn2362=)
c.3685-3125T>C (n.3685-3125T>C)
c.7071T>C (p.Asn2357=)
c.6918T>C (p.Asn2306=)
c.6170T>C
c.3950T>C
c.3214T>C (n.3214T>C)
c.2522T>C (n.2522T>C)
n.280T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41229262T>GCA412751835USP9Xc.7086T>G (p.Asn2362Lys)
c.3685-3125T>G (n.3685-3125T>G)
c.7071T>G (p.Asn2357Lys)
c.6918T>G (p.Asn2306Lys)
c.6170T>G
c.3950T>G
c.3214T>G (n.3214T>G)
c.2522T>G (n.2522T>G)
n.280T>G
Xg.41229262T=CA2425838399USP9Xc.7086T= (p.Asn2362=)
c.3685-3125T= (n.3685-3125T=)
c.7071T= (p.Asn2357=)
c.6918T= (p.Asn2306=)
c.6170T=
c.3950T=
c.3214T= (n.3214T=)
c.2522T= (n.2522T=)
n.280T=
Xg.41229263G>ACA412751836USP9Xc.7087G>A (p.Ala2363Thr)
c.3685-3124G>A (n.3685-3124G>A)
c.7072G>A (p.Ala2358Thr)
c.6919G>A (p.Ala2307Thr)
c.6171G>A
c.3951G>A
c.3215G>A (n.3215G>A)
c.2523G>A (n.2523G>A)
n.281G>A
Xg.41229263G>CCA412751837USP9Xc.7087G>C (p.Ala2363Pro)
c.3685-3124G>C (n.3685-3124G>C)
c.7072G>C (p.Ala2358Pro)
c.6919G>C (p.Ala2307Pro)
c.6171G>C
c.3951G>C
c.3215G>C (n.3215G>C)
c.2523G>C (n.2523G>C)
n.281G>C
Xg.41229263G>TCA412751838USP9Xc.7087G>T (p.Ala2363Ser)
c.3685-3124G>T (n.3685-3124G>T)
c.7072G>T (p.Ala2358Ser)
c.6919G>T (p.Ala2307Ser)
c.6171G>T
c.3951G>T
c.3215G>T (n.3215G>T)
c.2523G>T (n.2523G>T)
n.281G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.41229264C>ACA412751841USP9Xc.7088C>A (p.Ala2363Glu)
c.3685-3123C>A (n.3685-3123C>A)
c.7073C>A (p.Ala2358Glu)
c.6920C>A (p.Ala2307Glu)
c.6172C>A
c.3952C>A
c.3216C>A (n.3216C>A)
c.2524C>A (n.2524C>A)
n.282C>A
 gnomAD v4
Xg.41229264C>GCA412751840USP9Xc.7088C>G (p.Ala2363Gly)
c.3685-3123C>G (n.3685-3123C>G)
c.7073C>G (p.Ala2358Gly)
c.6920C>G (p.Ala2307Gly)
c.6172C>G
c.3952C>G
c.3216C>G (n.3216C>G)
c.2524C>G (n.2524C>G)
n.282C>G
Xg.41229264C>TCA412751839USP9Xc.7088C>T (p.Ala2363Val)
c.3685-3123C>T (n.3685-3123C>T)
c.7073C>T (p.Ala2358Val)
c.6920C>T (p.Ala2307Val)
c.6172C>T
c.3952C>T
c.3216C>T (n.3216C>T)
c.2524C>T (n.2524C>T)
n.282C>T
 gnomAD v4
Xg.41229265A=CA2425838400USP9Xc.7089A= (p.Ala2363=)
c.3685-3122A= (n.3685-3122A=)
c.7074A= (p.Ala2358=)
c.6921A= (p.Ala2307=)
c.6173A=
c.3953A=
c.3217A= (n.3217A=)
c.2525A= (n.2525A=)
n.283A=
Xg.41229265A>CCA516347697USP9Xc.7089A>C (p.Ala2363=)
c.3685-3122A>C (n.3685-3122A>C)
c.7074A>C (p.Ala2358=)
c.6921A>C (p.Ala2307=)
c.6173A>C
c.3953A>C
c.3217A>C (n.3217A>C)
c.2525A>C (n.2525A>C)
n.283A>C
Xg.41229265A>GCA516347696USP9Xc.7089A>G (p.Ala2363=)
c.3685-3122A>G (n.3685-3122A>G)
c.7074A>G (p.Ala2358=)
c.6921A>G (p.Ala2307=)
c.6173A>G
c.3953A>G
c.3217A>G (n.3217A>G)
c.2525A>G (n.2525A>G)
n.283A>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.41229265A>TCA516347695USP9Xc.7089A>T (p.Ala2363=)
c.3685-3122A>T (n.3685-3122A>T)
c.7074A>T (p.Ala2358=)
c.6921A>T (p.Ala2307=)
c.6173A>T
c.3953A>T
c.3217A>T (n.3217A>T)
c.2525A>T (n.2525A>T)
n.283A>T
Xg.41229266C>ACA412751843USP9Xc.7090C>A (p.Leu2364Met)
c.3685-3121C>A (n.3685-3121C>A)
c.7075C>A (p.Leu2359Met)
c.6922C>A (p.Leu2308Met)
c.6174C>A
c.3954C>A
c.3218C>A (n.3218C>A)
c.2526C>A (n.2526C>A)
n.284C>A
Xg.41229266C>GCA412751842USP9Xc.7090C>G (p.Leu2364Val)
c.3685-3121C>G (n.3685-3121C>G)
c.7075C>G (p.Leu2359Val)
c.6922C>G (p.Leu2308Val)
c.6174C>G
c.3954C>G
c.3218C>G (n.3218C>G)
c.2526C>G (n.2526C>G)
n.284C>G
Xg.41229266C>TCA516347699USP9Xc.7090C>T (p.Leu2364=)
c.3685-3121C>T (n.3685-3121C>T)
c.7075C>T (p.Leu2359=)
c.6922C>T (p.Leu2308=)
c.6174C>T
c.3954C>T
c.3218C>T (n.3218C>T)
c.2526C>T (n.2526C>T)
n.284C>T
Xg.41229267T>ACA412751846USP9Xc.7091T>A (p.Leu2364Gln)
c.3685-3120T>A (n.3685-3120T>A)
c.7076T>A (p.Leu2359Gln)
c.6923T>A (p.Leu2308Gln)
c.6175T>A
c.3955T>A
c.3219T>A (n.3219T>A)
c.2527T>A (n.2527T>A)
n.285T>A
Xg.41229267T>CCA412751844USP9Xc.7091T>C (p.Leu2364Pro)
c.3685-3120T>C (n.3685-3120T>C)
c.7076T>C (p.Leu2359Pro)
c.6923T>C (p.Leu2308Pro)
c.6175T>C
c.3955T>C
c.3219T>C (n.3219T>C)
c.2527T>C (n.2527T>C)
n.285T>C
Xg.41229267T>GCA412751845USP9Xc.7091T>G (p.Leu2364Arg)
c.3685-3120T>G (n.3685-3120T>G)
c.7076T>G (p.Leu2359Arg)
c.6923T>G (p.Leu2308Arg)
c.6175T>G
c.3955T>G
c.3219T>G (n.3219T>G)
c.2527T>G (n.2527T>G)
n.285T>G
Xg.41229268G>ACA516347701USP9Xc.7092G>A (p.Leu2364=)
c.3685-3119G>A (n.3685-3119G>A)
c.7077G>A (p.Leu2359=)
c.6924G>A (p.Leu2308=)
c.6176G>A
c.3956G>A
c.3220G>A (n.3220G>A)
c.2528G>A (n.2528G>A)
n.286G>A
Xg.41229268G>CCA516347702USP9Xc.7092G>C (p.Leu2364=)
c.3685-3119G>C (n.3685-3119G>C)
c.7077G>C (p.Leu2359=)
c.6924G>C (p.Leu2308=)
c.6176G>C
c.3956G>C
c.3220G>C (n.3220G>C)
c.2528G>C (n.2528G>C)
n.286G>C
Xg.41229268G>TCA516347703USP9Xc.7092G>T (p.Leu2364=)
c.3685-3119G>T (n.3685-3119G>T)
c.7077G>T (p.Leu2359=)
c.6924G>T (p.Leu2308=)
c.6176G>T
c.3956G>T
c.3220G>T (n.3220G>T)
c.2528G>T (n.2528G>T)
n.286G>T
 gnomAD v4
Xg.41229269A>CCA412751847USP9Xc.7093A>C (p.Lys2365Gln)
c.3685-3118A>C (n.3685-3118A>C)
c.7078A>C (p.Lys2360Gln)
c.6925A>C (p.Lys2309Gln)
c.6177A>C
c.3957A>C
c.3221A>C (n.3221A>C)
c.2529A>C (n.2529A>C)
n.287A>C
Xg.41229269A>GCA412751848USP9Xc.7093A>G (p.Lys2365Glu)
c.3685-3118A>G (n.3685-3118A>G)
c.7078A>G (p.Lys2360Glu)
c.6925A>G (p.Lys2309Glu)
c.6177A>G
c.3957A>G
c.3221A>G (n.3221A>G)
c.2529A>G (n.2529A>G)
n.287A>G
Xg.41229269A>TCA412751849USP9Xc.7093A>T (p.Lys2365Ter)
c.3685-3118A>T (n.3685-3118A>T)
c.7078A>T (p.Lys2360Ter)
c.6925A>T (p.Lys2309Ter)
c.6177A>T
c.3957A>T
c.3221A>T (n.3221A>T)
c.2529A>T (n.2529A>T)
n.287A>T
Xg.41229270A>CCA412751850USP9Xc.7094A>C (p.Lys2365Thr)
c.3685-3117A>C (n.3685-3117A>C)
c.7079A>C (p.Lys2360Thr)
c.6926A>C (p.Lys2309Thr)
c.6178A>C
c.3958A>C
c.3222A>C (n.3222A>C)
c.2530A>C (n.2530A>C)
n.288A>C
Xg.41229270A>GCA412751851USP9Xc.7094A>G (p.Lys2365Arg)
c.3685-3117A>G (n.3685-3117A>G)
c.7079A>G (p.Lys2360Arg)
c.6926A>G (p.Lys2309Arg)
c.6178A>G
c.3958A>G
c.3222A>G (n.3222A>G)
c.2530A>G (n.2530A>G)
n.288A>G
Xg.41229270A>TCA412751852USP9Xc.7094A>T (p.Lys2365Ile)
c.3685-3117A>T (n.3685-3117A>T)
c.7079A>T (p.Lys2360Ile)
c.6926A>T (p.Lys2309Ile)
c.6178A>T
c.3958A>T
c.3222A>T (n.3222A>T)
c.2530A>T (n.2530A>T)
n.288A>T
Xg.41229271A>CCA412751853USP9Xc.7095A>C (p.Lys2365Asn)
c.3685-3116A>C (n.3685-3116A>C)
c.7080A>C (p.Lys2360Asn)
c.6927A>C (p.Lys2309Asn)
c.6179A>C
c.3959A>C
c.3223A>C (n.3223A>C)
c.2531A>C (n.2531A>C)
n.289A>C
Xg.41229271A>GCA516347705USP9Xc.7095A>G (p.Lys2365=)
c.3685-3116A>G (n.3685-3116A>G)
c.7080A>G (p.Lys2360=)
c.6927A>G (p.Lys2309=)
c.6179A>G
c.3959A>G
c.3223A>G (n.3223A>G)
c.2531A>G (n.2531A>G)
n.289A>G
Xg.41229271A>TCA412751854USP9Xc.7095A>T (p.Lys2365Asn)
c.3685-3116A>T (n.3685-3116A>T)
c.7080A>T (p.Lys2360Asn)
c.6927A>T (p.Lys2309Asn)
c.6179A>T
c.3959A>T
c.3223A>T (n.3223A>T)
c.2531A>T (n.2531A>T)
n.289A>T
Xg.41229272G>ACA412751855USP9Xc.7096G>A (p.Gly2366Arg)
c.3685-3115G>A (n.3685-3115G>A)
c.7081G>A (p.Gly2361Arg)
c.6928G>A (p.Gly2310Arg)
c.6180G>A
c.3960G>A
c.3224G>A (n.3224G>A)
c.2532G>A (n.2532G>A)
n.290G>A
Xg.41229272G>CCA412751856USP9Xc.7096G>C (p.Gly2366Arg)
c.3685-3115G>C (n.3685-3115G>C)
c.7081G>C (p.Gly2361Arg)
c.6928G>C (p.Gly2310Arg)
c.6180G>C
c.3960G>C
c.3224G>C (n.3224G>C)
c.2532G>C (n.2532G>C)
n.290G>C
Xg.41229272G>TCA412751857USP9Xc.7096G>T (p.Gly2366Ter)
c.3685-3115G>T (n.3685-3115G>T)
c.7081G>T (p.Gly2361Ter)
c.6928G>T (p.Gly2310Ter)
c.6180G>T
c.3960G>T
c.3224G>T (n.3224G>T)
c.2532G>T (n.2532G>T)
n.290G>T
Xg.41229273G>ACA412751858USP9Xc.7097G>A (p.Gly2366Glu)
c.3685-3114G>A (n.3685-3114G>A)
c.7082G>A (p.Gly2361Glu)
c.6929G>A (p.Gly2310Glu)
c.6181G>A
c.3961G>A
c.3225G>A (n.3225G>A)
c.2533G>A (n.2533G>A)
n.291G>A
Xg.41229273G>CCA412751860USP9Xc.7097G>C (p.Gly2366Ala)
c.3685-3114G>C (n.3685-3114G>C)
c.7082G>C (p.Gly2361Ala)
c.6929G>C (p.Gly2310Ala)
c.6181G>C
c.3961G>C
c.3225G>C (n.3225G>C)
c.2533G>C (n.2533G>C)
n.291G>C
Xg.41229273G>TCA412751859USP9Xc.7097G>T (p.Gly2366Val)
c.3685-3114G>T (n.3685-3114G>T)
c.7082G>T (p.Gly2361Val)
c.6929G>T (p.Gly2310Val)
c.6181G>T
c.3961G>T
c.3225G>T (n.3225G>T)
c.2533G>T (n.2533G>T)
n.291G>T
Xg.41229274A=CA2425838401USP9Xc.7098A= (p.Gly2366=)
c.3685-3113A= (n.3685-3113A=)
c.7083A= (p.Gly2361=)
c.6930A= (p.Gly2310=)
c.6182A=
c.3962A=
c.3226A= (n.3226A=)
c.2534A= (n.2534A=)
n.292A=
Xg.41229274A>CCA516347708USP9Xc.7098A>C (p.Gly2366=)
c.3685-3113A>C (n.3685-3113A>C)
c.7083A>C (p.Gly2361=)
c.6930A>C (p.Gly2310=)
c.6182A>C
c.3962A>C
c.3226A>C (n.3226A>C)
c.2534A>C (n.2534A>C)
n.292A>C
Xg.41229274A>GCA516347709USP9Xc.7098A>G (p.Gly2366=)
c.3685-3113A>G (n.3685-3113A>G)
c.7083A>G (p.Gly2361=)
c.6930A>G (p.Gly2310=)
c.6182A>G
c.3962A>G
c.3226A>G (n.3226A>G)
c.2534A>G (n.2534A>G)
n.292A>G
Xg.41229274A>TCA516347710USP9Xc.7098A>T (p.Gly2366=)
c.3685-3113A>T (n.3685-3113A>T)
c.7083A>T (p.Gly2361=)
c.6930A>T (p.Gly2310=)
c.6182A>T
c.3962A>T
c.3226A>T (n.3226A>T)
c.2534A>T (n.2534A>T)
n.292A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41229275A>CCA412751861USP9Xc.7099A>C (p.Ile2367Leu)
c.3685-3112A>C (n.3685-3112A>C)
c.7084A>C (p.Ile2362Leu)
c.6931A>C (p.Ile2311Leu)
c.6183A>C
c.3963A>C
c.3227A>C (n.3227A>C)
c.2535A>C (n.2535A>C)
n.293A>C
Xg.41229275A>GCA412751862USP9Xc.7099A>G (p.Ile2367Val)
c.3685-3112A>G (n.3685-3112A>G)
c.7084A>G (p.Ile2362Val)
c.6931A>G (p.Ile2311Val)
c.6183A>G
c.3963A>G
c.3227A>G (n.3227A>G)
c.2535A>G (n.2535A>G)
n.293A>G
Xg.41229275A>TCA412751863USP9Xc.7099A>T (p.Ile2367Phe)
c.3685-3112A>T (n.3685-3112A>T)
c.7084A>T (p.Ile2362Phe)
c.6931A>T (p.Ile2311Phe)
c.6183A>T
c.3963A>T
c.3227A>T (n.3227A>T)
c.2535A>T (n.2535A>T)
n.293A>T
Xg.41229276T>ACA412751866USP9Xc.7100T>A (p.Ile2367Asn)
c.3685-3111T>A (n.3685-3111T>A)
c.7085T>A (p.Ile2362Asn)
c.6932T>A (p.Ile2311Asn)
c.6184T>A
c.3964T>A
c.3228T>A (n.3228T>A)
c.2536T>A (n.2536T>A)
n.294T>A
 gnomAD v4
Xg.41229276T>CCA412751867USP9Xc.7100T>C (p.Ile2367Thr)
c.3685-3111T>C (n.3685-3111T>C)
c.7085T>C (p.Ile2362Thr)
c.6932T>C (p.Ile2311Thr)
c.6184T>C
c.3964T>C
c.3228T>C (n.3228T>C)
c.2536T>C (n.2536T>C)
n.294T>C
Xg.41229276T>GCA412751869USP9Xc.7100T>G (p.Ile2367Ser)
c.3685-3111T>G (n.3685-3111T>G)
c.7085T>G (p.Ile2362Ser)
c.6932T>G (p.Ile2311Ser)
c.6184T>G
c.3964T>G
c.3228T>G (n.3228T>G)
c.2536T>G (n.2536T>G)
n.294T>G
Xg.41229277T>ACA516347712USP9Xc.7101T>A (p.Ile2367=)
c.3685-3110T>A (n.3685-3110T>A)
c.7086T>A (p.Ile2362=)
c.6933T>A (p.Ile2311=)
c.6185T>A
c.3965T>A
c.3229T>A (n.3229T>A)
c.2537T>A (n.2537T>A)
n.295T>A
Xg.41229277T>CCA516347713USP9Xc.7101T>C (p.Ile2367=)
c.3685-3110T>C (n.3685-3110T>C)
c.7086T>C (p.Ile2362=)
c.6933T>C (p.Ile2311=)
c.6185T>C
c.3965T>C
c.3229T>C (n.3229T>C)
c.2537T>C (n.2537T>C)
n.295T>C
 gnomAD v4
Xg.41229277T>GCA412751870USP9Xc.7101T>G (p.Ile2367Met)
c.3685-3110T>G (n.3685-3110T>G)
c.7086T>G (p.Ile2362Met)
c.6933T>G (p.Ile2311Met)
c.6185T>G
c.3965T>G
c.3229T>G (n.3229T>G)
c.2537T>G (n.2537T>G)
n.295T>G
 gnomAD v4
Xg.41229278C>ACA412751872USP9Xc.7102C>A (p.Pro2368Thr)
c.3685-3109C>A (n.3685-3109C>A)
c.7087C>A (p.Pro2363Thr)
c.6934C>A (p.Pro2312Thr)
c.6186C>A
c.3966C>A
c.3230C>A (n.3230C>A)
c.2538C>A (n.2538C>A)
n.296C>A
 gnomAD v4
Xg.41229278C>GCA412751874USP9Xc.7102C>G (p.Pro2368Ala)
c.3685-3109C>G (n.3685-3109C>G)
c.7087C>G (p.Pro2363Ala)
c.6934C>G (p.Pro2312Ala)
c.6186C>G
c.3966C>G
c.3230C>G (n.3230C>G)
c.2538C>G (n.2538C>G)
n.296C>G
Xg.41229278C>TCA412751875USP9Xc.7102C>T (p.Pro2368Ser)
c.3685-3109C>T (n.3685-3109C>T)
c.7087C>T (p.Pro2363Ser)
c.6934C>T (p.Pro2312Ser)
c.6186C>T
c.3966C>T
c.3230C>T (n.3230C>T)
c.2538C>T (n.2538C>T)
n.296C>T
 gnomAD v4
Xg.41229279C>ACA412751879USP9Xc.7103C>A (p.Pro2368Gln)
c.3685-3108C>A (n.3685-3108C>A)
c.7088C>A (p.Pro2363Gln)
c.6935C>A (p.Pro2312Gln)
c.6187C>A
c.3967C>A
c.3231C>A (n.3231C>A)
c.2539C>A (n.2539C>A)
n.297C>A
 gnomAD v4
Xg.41229279C>GCA412751880USP9Xc.7103C>G (p.Pro2368Arg)
c.3685-3108C>G (n.3685-3108C>G)
c.7088C>G (p.Pro2363Arg)
c.6935C>G (p.Pro2312Arg)
c.6187C>G
c.3967C>G
c.3231C>G (n.3231C>G)
c.2539C>G (n.2539C>G)
n.297C>G
 gnomAD v4
Xg.41229279C>TCA412751877USP9Xc.7103C>T (p.Pro2368Leu)
c.3685-3108C>T (n.3685-3108C>T)
c.7088C>T (p.Pro2363Leu)
c.6935C>T (p.Pro2312Leu)
c.6187C>T
c.3967C>T
c.3231C>T (n.3231C>T)
c.2539C>T (n.2539C>T)
n.297C>T
 gnomAD v4
Xg.41229280A>CCA516347717USP9Xc.7104A>C (p.Pro2368=)
c.3685-3107A>C (n.3685-3107A>C)
c.7089A>C (p.Pro2363=)
c.6936A>C (p.Pro2312=)
c.6188A>C
c.3968A>C
c.3232A>C (n.3232A>C)
c.2540A>C (n.2540A>C)
n.298A>C
Xg.41229280A>GCA516347718USP9Xc.7104A>G (p.Pro2368=)
c.3685-3107A>G (n.3685-3107A>G)
c.7089A>G (p.Pro2363=)
c.6936A>G (p.Pro2312=)
c.6188A>G
c.3968A>G
c.3232A>G (n.3232A>G)
c.2540A>G (n.2540A>G)
n.298A>G
 gnomAD v4
Xg.41229280A>TCA516347719USP9Xc.7104A>T (p.Pro2368=)
c.3685-3107A>T (n.3685-3107A>T)
c.7089A>T (p.Pro2363=)
c.6936A>T (p.Pro2312=)
c.6188A>T
c.3968A>T
c.3232A>T (n.3232A>T)
c.2540A>T (n.2540A>T)
n.298A>T
Xg.41229281G>ACA412751882USP9Xc.7105G>A (p.Asp2369Asn)
c.3685-3106G>A (n.3685-3106G>A)
c.7090G>A (p.Asp2364Asn)
c.6937G>A (p.Asp2313Asn)
c.6189G>A
c.3969G>A
c.3233G>A (n.3233G>A)
c.2541G>A (n.2541G>A)
n.299G>A
Xg.41229281G>CCA412751883USP9Xc.7105G>C (p.Asp2369His)
c.3685-3106G>C (n.3685-3106G>C)
c.7090G>C (p.Asp2364His)
c.6937G>C (p.Asp2313His)
c.6189G>C
c.3969G>C
c.3233G>C (n.3233G>C)
c.2541G>C (n.2541G>C)
n.299G>C
Xg.41229281G>TCA412751885USP9Xc.7105G>T (p.Asp2369Tyr)
c.3685-3106G>T (n.3685-3106G>T)
c.7090G>T (p.Asp2364Tyr)
c.6937G>T (p.Asp2313Tyr)
c.6189G>T
c.3969G>T
c.3233G>T (n.3233G>T)
c.2541G>T (n.2541G>T)
n.299G>T
Xg.41229282A>CCA412751887USP9Xc.7106A>C (p.Asp2369Ala)
c.3685-3105A>C (n.3685-3105A>C)
c.7091A>C (p.Asp2364Ala)
c.6938A>C (p.Asp2313Ala)
c.6190A>C
c.3970A>C
c.3234A>C (n.3234A>C)
c.2542A>C (n.2542A>C)
n.300A>C
Xg.41229282A>GCA412751888USP9Xc.7106A>G (p.Asp2369Gly)
c.3685-3105A>G (n.3685-3105A>G)
c.7091A>G (p.Asp2364Gly)
c.6938A>G (p.Asp2313Gly)
c.6190A>G
c.3970A>G
c.3234A>G (n.3234A>G)
c.2542A>G (n.2542A>G)
n.300A>G
Xg.41229282A>TCA412751890USP9Xc.7106A>T (p.Asp2369Val)
c.3685-3105A>T (n.3685-3105A>T)
c.7091A>T (p.Asp2364Val)
c.6938A>T (p.Asp2313Val)
c.6190A>T
c.3970A>T
c.3234A>T (n.3234A>T)
c.2542A>T (n.2542A>T)
n.300A>T
Xg.41229283T>ACA412751891USP9Xc.7107T>A (p.Asp2369Glu)
c.3685-3104T>A (n.3685-3104T>A)
c.7092T>A (p.Asp2364Glu)
c.6939T>A (p.Asp2313Glu)
c.6191T>A
c.3971T>A
c.3235T>A (n.3235T>A)
c.2543T>A (n.2543T>A)
n.301T>A
Xg.41229283T>CCA516347722USP9Xc.7107T>C (p.Asp2369=)
c.3685-3104T>C (n.3685-3104T>C)
c.7092T>C (p.Asp2364=)
c.6939T>C (p.Asp2313=)
c.6191T>C
c.3971T>C
c.3235T>C (n.3235T>C)
c.2543T>C (n.2543T>C)
n.301T>C
Xg.41229283T>GCA412751893USP9Xc.7107T>G (p.Asp2369Glu)
c.3685-3104T>G (n.3685-3104T>G)
c.7092T>G (p.Asp2364Glu)
c.6939T>G (p.Asp2313Glu)
c.6191T>G
c.3971T>G
c.3235T>G (n.3235T>G)
c.2543T>G (n.2543T>G)
n.301T>G
Xg.41229284G>ACA412751895USP9Xc.7108G>A (p.Asp2370Asn)
c.3685-3103G>A (n.3685-3103G>A)
c.7093G>A (p.Asp2365Asn)
c.6940G>A (p.Asp2314Asn)
c.6192G>A
c.3972G>A
c.3236G>A (n.3236G>A)
c.2544G>A (n.2544G>A)
n.302G>A
Xg.41229284G>CCA412751897USP9Xc.7108G>C (p.Asp2370His)
c.3685-3103G>C (n.3685-3103G>C)
c.7093G>C (p.Asp2365His)
c.6940G>C (p.Asp2314His)
c.6192G>C
c.3972G>C
c.3236G>C (n.3236G>C)
c.2544G>C (n.2544G>C)
n.302G>C
Xg.41229284G>TCA412751899USP9Xc.7108G>T (p.Asp2370Tyr)
c.3685-3103G>T (n.3685-3103G>T)
c.7093G>T (p.Asp2365Tyr)
c.6940G>T (p.Asp2314Tyr)
c.6192G>T
c.3972G>T
c.3236G>T (n.3236G>T)
c.2544G>T (n.2544G>T)
n.302G>T
 gnomAD v4
Xg.41229285A>CCA412751901USP9Xc.7109A>C (p.Asp2370Ala)
c.3685-3102A>C (n.3685-3102A>C)
c.7094A>C (p.Asp2365Ala)
c.6941A>C (p.Asp2314Ala)
c.6193A>C
c.3973A>C
c.3237A>C (n.3237A>C)
c.2545A>C (n.2545A>C)
n.303A>C
Xg.41229285A>GCA412751903USP9Xc.7109A>G (p.Asp2370Gly)
c.3685-3102A>G (n.3685-3102A>G)
c.7094A>G (p.Asp2365Gly)
c.6941A>G (p.Asp2314Gly)
c.6193A>G
c.3973A>G
c.3237A>G (n.3237A>G)
c.2545A>G (n.2545A>G)
n.303A>G
 gnomAD v4
Xg.41229285A>TCA412751904USP9Xc.7109A>T (p.Asp2370Val)
c.3685-3102A>T (n.3685-3102A>T)
c.7094A>T (p.Asp2365Val)
c.6941A>T (p.Asp2314Val)
c.6193A>T
c.3973A>T
c.3237A>T (n.3237A>T)
c.2545A>T (n.2545A>T)
n.303A>T
Xg.41229286C>ACA412751906USP9Xc.7110C>A (p.Asp2370Glu)
c.3685-3101C>A (n.3685-3101C>A)
c.7095C>A (p.Asp2365Glu)
c.6942C>A (p.Asp2314Glu)
c.6194C>A
c.3974C>A
c.3238C>A (n.3238C>A)
c.2546C>A (n.2546C>A)
n.304C>A
 gnomAD v4
Xg.41229286C>GCA412751907USP9Xc.7110C>G (p.Asp2370Glu)
c.3685-3101C>G (n.3685-3101C>G)
c.7095C>G (p.Asp2365Glu)
c.6942C>G (p.Asp2314Glu)
c.6194C>G
c.3974C>G
c.3238C>G (n.3238C>G)
c.2546C>G (n.2546C>G)
n.304C>G
Xg.41229286C>TCA516347723USP9Xc.7110C>T (p.Asp2370=)
c.3685-3101C>T (n.3685-3101C>T)
c.7095C>T (p.Asp2365=)
c.6942C>T (p.Asp2314=)
c.6194C>T
c.3974C>T
c.3238C>T (n.3238C>T)
c.2546C>T (n.2546C>T)
n.304C>T
 gnomAD v4
Xg.41229287C>ACA516347724USP9Xc.7111C>A (p.Arg2371=)
c.3685-3100C>A (n.3685-3100C>A)
c.7096C>A (p.Arg2366=)
c.6943C>A (p.Arg2315=)
c.6195C>A
c.3975C>A
c.3239C>A (n.3239C>A)
c.2547C>A (n.2547C>A)
n.305C>A
 gnomAD v4
Xg.41229287C>GCA412751909USP9Xc.7111C>G (p.Arg2371Gly)
c.3685-3100C>G (n.3685-3100C>G)
c.7096C>G (p.Arg2366Gly)
c.6943C>G (p.Arg2315Gly)
c.6195C>G
c.3975C>G
c.3239C>G (n.3239C>G)
c.2547C>G (n.2547C>G)
n.305C>G
Xg.41229287C>TCA412751911USP9Xc.7111C>T (p.Arg2371Ter)
c.3685-3100C>T (n.3685-3100C>T)
c.7096C>T (p.Arg2366Ter)
c.6943C>T (p.Arg2315Ter)
c.6195C>T
c.3975C>T
c.3239C>T (n.3239C>T)
c.2547C>T (n.2547C>T)
n.305C>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
Xg.41229288G>ACA412751913USP9Xc.7112G>A (p.Arg2371Gln)
c.3685-3099G>A (n.3685-3099G>A)
c.7097G>A (p.Arg2366Gln)
c.6944G>A (p.Arg2315Gln)
c.6196G>A
c.3976G>A
c.3240G>A (n.3240G>A)
c.2548G>A (n.2548G>A)
n.306G>A
 gnomAD v4
Xg.41229288G>CCA412751914USP9Xc.7112G>C (p.Arg2371Pro)
c.3685-3099G>C (n.3685-3099G>C)
c.7097G>C (p.Arg2366Pro)
c.6944G>C (p.Arg2315Pro)
c.6196G>C
c.3976G>C
c.3240G>C (n.3240G>C)
c.2548G>C (n.2548G>C)
n.306G>C
Xg.41229288G>TCA412751916USP9Xc.7112G>T (p.Arg2371Leu)
c.3685-3099G>T (n.3685-3099G>T)
c.7097G>T (p.Arg2366Leu)
c.6944G>T (p.Arg2315Leu)
c.6196G>T
c.3976G>T
c.3240G>T (n.3240G>T)
c.2548G>T (n.2548G>T)
n.306G>T
Xg.41229289A>CCA516347728USP9Xc.7113A>C (p.Arg2371=)
c.3685-3098A>C (n.3685-3098A>C)
c.7098A>C (p.Arg2366=)
c.6945A>C (p.Arg2315=)
c.6197A>C
c.3977A>C
c.3241A>C (n.3241A>C)
c.2549A>C (n.2549A>C)
n.307A>C
Xg.41229289A>GCA516347729USP9Xc.7113A>G (p.Arg2371=)
c.3685-3098A>G (n.3685-3098A>G)
c.7098A>G (p.Arg2366=)
c.6945A>G (p.Arg2315=)
c.6197A>G
c.3977A>G
c.3241A>G (n.3241A>G)
c.2549A>G (n.2549A>G)
n.307A>G
Xg.41229289A>TCA516347730USP9Xc.7113A>T (p.Arg2371=)
c.3685-3098A>T (n.3685-3098A>T)
c.7098A>T (p.Arg2366=)
c.6945A>T (p.Arg2315=)
c.6197A>T
c.3977A>T
c.3241A>T (n.3241A>T)
c.2549A>T (n.2549A>T)
n.307A>T
 gnomAD v4
Xg.41229290G>ACA412751918USP9Xc.7114G>A (p.Asp2372Asn)
c.3685-3097G>A (n.3685-3097G>A)
c.7099G>A (p.Asp2367Asn)
c.6946G>A (p.Asp2316Asn)
c.6198G>A
c.3978G>A
c.3242G>A (n.3242G>A)
c.2550G>A (n.2550G>A)
n.308G>A
Xg.41229290G>CCA412751920USP9Xc.7114G>C (p.Asp2372His)
c.3685-3097G>C (n.3685-3097G>C)
c.7099G>C (p.Asp2367His)
c.6946G>C (p.Asp2316His)
c.6198G>C
c.3978G>C
c.3242G>C (n.3242G>C)
c.2550G>C (n.2550G>C)
n.308G>C
Xg.41229290G>TCA412751921USP9Xc.7114G>T (p.Asp2372Tyr)
c.3685-3097G>T (n.3685-3097G>T)
c.7099G>T (p.Asp2367Tyr)
c.6946G>T (p.Asp2316Tyr)
c.6198G>T
c.3978G>T
c.3242G>T (n.3242G>T)
c.2550G>T (n.2550G>T)
n.308G>T
Xg.41229291A>CCA412751923USP9Xc.7115A>C (p.Asp2372Ala)
c.3685-3096A>C (n.3685-3096A>C)
c.7100A>C (p.Asp2367Ala)
c.6947A>C (p.Asp2316Ala)
c.6199A>C
c.3979A>C
c.3243A>C (n.3243A>C)
c.2551A>C (n.2551A>C)
n.309A>C
Xg.41229291A>GCA412751924USP9Xc.7115A>G (p.Asp2372Gly)
c.3685-3096A>G (n.3685-3096A>G)
c.7100A>G (p.Asp2367Gly)
c.6947A>G (p.Asp2316Gly)
c.6199A>G
c.3979A>G
c.3243A>G (n.3243A>G)
c.2551A>G (n.2551A>G)
n.309A>G
Xg.41229291A>TCA412751926USP9Xc.7115A>T (p.Asp2372Val)
c.3685-3096A>T (n.3685-3096A>T)
c.7100A>T (p.Asp2367Val)
c.6947A>T (p.Asp2316Val)
c.6199A>T
c.3979A>T
c.3243A>T (n.3243A>T)
c.2551A>T (n.2551A>T)
n.309A>T
Xg.41229292T>ACA412751928USP9Xc.7116T>A (p.Asp2372Glu)
c.3685-3095T>A (n.3685-3095T>A)
c.7101T>A (p.Asp2367Glu)
c.6948T>A (p.Asp2316Glu)
c.6200T>A
c.3980T>A
c.3244T>A (n.3244T>A)
c.2552T>A (n.2552T>A)
n.310T>A
Xg.41229292T>CCA516347733USP9Xc.7116T>C (p.Asp2372=)
c.3685-3095T>C (n.3685-3095T>C)
c.7101T>C (p.Asp2367=)
c.6948T>C (p.Asp2316=)
c.6200T>C
c.3980T>C
c.3244T>C (n.3244T>C)
c.2552T>C (n.2552T>C)
n.310T>C
 dbSNP
Xg.41229292T>GCA412751930USP9Xc.7116T>G (p.Asp2372Glu)
c.3685-3095T>G (n.3685-3095T>G)
c.7101T>G (p.Asp2367Glu)
c.6948T>G (p.Asp2316Glu)
c.6200T>G
c.3980T>G
c.3244T>G (n.3244T>G)
c.2552T>G (n.2552T>G)
n.310T>G
Xg.41229292T=CA2425838402USP9Xc.7116T= (p.Asp2372=)
c.3685-3095T= (n.3685-3095T=)
c.7101T= (p.Asp2367=)
c.6948T= (p.Asp2316=)
c.6200T=
c.3980T=
c.3244T= (n.3244T=)
c.2552T= (n.2552T=)
n.310T=
Xg.41229293G>ACA412751934USP9Xc.7117G>A (p.Gly2373Arg)
c.3685-3094G>A (n.3685-3094G>A)
c.7102G>A (p.Gly2368Arg)
c.6949G>A (p.Gly2317Arg)
c.6201G>A
c.3981G>A
c.3245G>A (n.3245G>A)
c.2553G>A (n.2553G>A)
n.311G>A
Xg.41229293G>CCA412751935USP9Xc.7117G>C (p.Gly2373Arg)
c.3685-3094G>C (n.3685-3094G>C)
c.7102G>C (p.Gly2368Arg)
c.6949G>C (p.Gly2317Arg)
c.6201G>C
c.3981G>C
c.3245G>C (n.3245G>C)
c.2553G>C (n.2553G>C)
n.311G>C
Xg.41229293G>TCA412751932USP9Xc.7117G>T (p.Gly2373Trp)
c.3685-3094G>T (n.3685-3094G>T)
c.7102G>T (p.Gly2368Trp)
c.6949G>T (p.Gly2317Trp)
c.6201G>T
c.3981G>T
c.3245G>T (n.3245G>T)
c.2553G>T (n.2553G>T)
n.311G>T
 gnomAD v4
Xg.41229294G>ACA412751937USP9Xc.7118G>A (p.Gly2373Glu)
c.3685-3093G>A (n.3685-3093G>A)
c.7103G>A (p.Gly2368Glu)
c.6950G>A (p.Gly2317Glu)
c.6202G>A
c.3982G>A
c.3246G>A (n.3246G>A)
c.2554G>A (n.2554G>A)
n.312G>A
Xg.41229294G>CCA412751938USP9Xc.7118G>C (p.Gly2373Ala)
c.3685-3093G>C (n.3685-3093G>C)
c.7103G>C (p.Gly2368Ala)
c.6950G>C (p.Gly2317Ala)
c.6202G>C
c.3982G>C
c.3246G>C (n.3246G>C)
c.2554G>C (n.2554G>C)
n.312G>C
Xg.41229294G>TCA412751940USP9Xc.7118G>T (p.Gly2373Val)
c.3685-3093G>T (n.3685-3093G>T)
c.7103G>T (p.Gly2368Val)
c.6950G>T (p.Gly2317Val)
c.6202G>T
c.3982G>T
c.3246G>T (n.3246G>T)
c.2554G>T (n.2554G>T)
n.312G>T
 gnomAD v4
Xg.41229295G>ACA516347735USP9Xc.7119G>A (p.Gly2373=)
c.3685-3092G>A (n.3685-3092G>A)
c.7104G>A (p.Gly2368=)
c.6951G>A (p.Gly2317=)
c.6203G>A
c.3983G>A
c.3247G>A (n.3247G>A)
c.2555G>A (n.2555G>A)
n.313G>A
 gnomAD v4
Xg.41229295G>CCA516347736USP9Xc.7119G>C (p.Gly2373=)
c.3685-3092G>C (n.3685-3092G>C)
c.7104G>C (p.Gly2368=)
c.6951G>C (p.Gly2317=)
c.6203G>C
c.3983G>C
c.3247G>C (n.3247G>C)
c.2555G>C (n.2555G>C)
n.313G>C
Xg.41229295G>TCA516347737USP9Xc.7119G>T (p.Gly2373=)
c.3685-3092G>T (n.3685-3092G>T)
c.7104G>T (p.Gly2368=)
c.6951G>T (p.Gly2317=)
c.6203G>T
c.3983G>T
c.3247G>T (n.3247G>T)
c.2555G>T (n.2555G>T)
n.313G>T
Xg.41229296C>ACA412751942USP9Xc.7120C>A (p.Leu2374Met)
c.3685-3091C>A (n.3685-3091C>A)
c.7105C>A (p.Leu2369Met)
c.6952C>A (p.Leu2318Met)
c.6204C>A
c.3984C>A
c.3248C>A (n.3248C>A)
c.2556C>A (n.2556C>A)
n.314C>A
Xg.41229296C>GCA412751943USP9Xc.7120C>G (p.Leu2374Val)
c.3685-3091C>G (n.3685-3091C>G)
c.7105C>G (p.Leu2369Val)
c.6952C>G (p.Leu2318Val)
c.6204C>G
c.3984C>G
c.3248C>G (n.3248C>G)
c.2556C>G (n.2556C>G)
n.314C>G
Xg.41229296C>TCA516347738USP9Xc.7120C>T (p.Leu2374=)
c.3685-3091C>T (n.3685-3091C>T)
c.7105C>T (p.Leu2369=)
c.6952C>T (p.Leu2318=)
c.6204C>T
c.3984C>T
c.3248C>T (n.3248C>T)
c.2556C>T (n.2556C>T)
n.314C>T
 gnomAD v4
Xg.41229297T>ACA412751946USP9Xc.7121T>A (p.Leu2374Gln)
c.3685-3090T>A (n.3685-3090T>A)
c.7106T>A (p.Leu2369Gln)
c.6953T>A (p.Leu2318Gln)
c.6205T>A
c.3985T>A
c.3249T>A (n.3249T>A)
c.2557T>A (n.2557T>A)
n.315T>A
Xg.41229297T>CCA412751947USP9Xc.7121T>C (p.Leu2374Pro)
c.3685-3090T>C (n.3685-3090T>C)
c.7106T>C (p.Leu2369Pro)
c.6953T>C (p.Leu2318Pro)
c.6205T>C
c.3985T>C
c.3249T>C (n.3249T>C)
c.2557T>C (n.2557T>C)
n.315T>C
 gnomAD v4
Xg.41229297T>GCA412751949USP9Xc.7121T>G (p.Leu2374Arg)
c.3685-3090T>G (n.3685-3090T>G)
c.7106T>G (p.Leu2369Arg)
c.6953T>G (p.Leu2318Arg)
c.6205T>G
c.3985T>G
c.3249T>G (n.3249T>G)
c.2557T>G (n.2557T>G)
n.315T>G
Xg.41229298G>ACA516347740USP9Xc.7122G>A (p.Leu2374=)
c.3685-3089G>A (n.3685-3089G>A)
c.7107G>A (p.Leu2369=)
c.6954G>A (p.Leu2318=)
c.6206G>A
c.3986G>A
c.3250G>A (n.3250G>A)
c.2558G>A (n.2558G>A)
n.316G>A
Xg.41229298G>CCA516347741USP9Xc.7122G>C (p.Leu2374=)
c.3685-3089G>C (n.3685-3089G>C)
c.7107G>C (p.Leu2369=)
c.6954G>C (p.Leu2318=)
c.6206G>C
c.3986G>C
c.3250G>C (n.3250G>C)
c.2558G>C (n.2558G>C)
n.316G>C
Xg.41229298G>TCA516347742USP9Xc.7122G>T (p.Leu2374=)
c.3685-3089G>T (n.3685-3089G>T)
c.7107G>T (p.Leu2369=)
c.6954G>T (p.Leu2318=)
c.6206G>T
c.3986G>T
c.3250G>T (n.3250G>T)
c.2558G>T (n.2558G>T)
n.316G>T
 gnomAD v4
Xg.41229299T>ACA412751950USP9Xc.7123T>A (p.Phe2375Ile)
c.3685-3088T>A (n.3685-3088T>A)
c.7108T>A (p.Phe2370Ile)
c.6955T>A (p.Phe2319Ile)
c.6207T>A
c.3987T>A
c.3251T>A (n.3251T>A)
c.2559T>A (n.2559T>A)
n.317T>A
Xg.41229299T>CCA412751952USP9Xc.7123T>C (p.Phe2375Leu)
c.3685-3088T>C (n.3685-3088T>C)
c.7108T>C (p.Phe2370Leu)
c.6955T>C (p.Phe2319Leu)
c.6207T>C
c.3987T>C
c.3251T>C (n.3251T>C)
c.2559T>C (n.2559T>C)
n.317T>C
Xg.41229299T>GCA412751953USP9Xc.7123T>G (p.Phe2375Val)
c.3685-3088T>G (n.3685-3088T>G)
c.7108T>G (p.Phe2370Val)
c.6955T>G (p.Phe2319Val)
c.6207T>G
c.3987T>G
c.3251T>G (n.3251T>G)
c.2559T>G (n.2559T>G)
n.317T>G
Xg.41229300T>ACA412751955USP9Xc.7124T>A (p.Phe2375Tyr)
c.3685-3087T>A (n.3685-3087T>A)
c.7109T>A (p.Phe2370Tyr)
c.6956T>A (p.Phe2319Tyr)
c.6208T>A
c.3988T>A
c.3252T>A (n.3252T>A)
c.2560T>A (n.2560T>A)
n.318T>A
Xg.41229300T>CCA412751957USP9Xc.7124T>C (p.Phe2375Ser)
c.3685-3087T>C (n.3685-3087T>C)
c.7109T>C (p.Phe2370Ser)
c.6956T>C (p.Phe2319Ser)
c.6208T>C
c.3988T>C
c.3252T>C (n.3252T>C)
c.2560T>C (n.2560T>C)
n.318T>C
Xg.41229300T>GCA412751960USP9Xc.7124T>G (p.Phe2375Cys)
c.3685-3087T>G (n.3685-3087T>G)
c.7109T>G (p.Phe2370Cys)
c.6956T>G (p.Phe2319Cys)
c.6208T>G
c.3988T>G
c.3252T>G (n.3252T>G)
c.2560T>G (n.2560T>G)
n.318T>G

Number of alleles fetched