OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.41223265_41224866del | CA645532948 | CTNNB1 | c.-48-756_242-88del c.-201-756_221-88del n.172-756_460+113del n.185-756_474-88del n.69-756_358-88del c.-48-756_248-88del n.273-756_562-88del c.-8-1261_221-88del | COSMIC |
| 3 | g.41223870_41224787del | CA645532949 | CTNNB1 | c.-48-151_241+34del c.-201-151_220+34del n.172-151_460+34del n.185-151_473+34del n.69-151_357+34del c.-48-151_247+28del n.273-151_561+34del c.-8-656_220+34del | COSMIC |
| 3 | g.41223961_41224833del | CA645532950 | CTNNB1 | c.-48-60_241+80del c.-201-60_220+80del n.172-60_460+80del n.185-60_473+80del n.69-60_357+80del c.-48-60_247+74del n.273-60_561+80del c.-8-565_220+80del | COSMIC |
| 3 | g.41223983A= | CA1359758312 | CTNNB1 | c.-48-38A= (n.-48-38A=) c.-201-38A= (n.-201-38A=) n.172-38A= n.185-38A= n.69-38A= n.273-38A= c.-8-543A= (n.-8-543A=) | |
| 3 | g.41223983A>C | CA907081080 | CTNNB1 | c.-48-38A>C (n.-48-38A>C) c.-201-38A>C (n.-201-38A>C) n.172-38A>C n.185-38A>C n.69-38A>C n.273-38A>C c.-8-543A>C (n.-8-543A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41223983A>G | CA1359758313 | CTNNB1 | c.-48-38A>G (n.-48-38A>G) c.-201-38A>G (n.-201-38A>G) n.172-38A>G n.185-38A>G n.69-38A>G n.273-38A>G c.-8-543A>G (n.-8-543A>G) | dbSNP |
| 3 | g.41223984A>C | CA2665206991 | CTNNB1 | c.-48-37A>C (n.-48-37A>C) c.-201-37A>C (n.-201-37A>C) n.172-37A>C n.185-37A>C n.69-37A>C n.273-37A>C c.-8-542A>C (n.-8-542A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223985T>G | CA2702458402 | CTNNB1 | c.-48-36T>G (n.-48-36T>G) c.-201-36T>G (n.-201-36T>G) n.172-36T>G n.185-36T>G n.69-36T>G n.273-36T>G c.-8-541T>G (n.-8-541T>G) | dbSNP |
| 3 | g.41223988A>T | CA2577571429 | CTNNB1 | c.-48-33A>T (n.-48-33A>T) c.-201-33A>T (n.-201-33A>T) n.172-33A>T n.185-33A>T n.69-33A>T n.273-33A>T c.-8-538A>T (n.-8-538A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223990A>G | CA2755964402 | CTNNB1 | c.-48-31A>G (n.-48-31A>G) c.-201-31A>G (n.-201-31A>G) n.172-31A>G n.185-31A>G n.69-31A>G n.273-31A>G c.-8-536A>G (n.-8-536A>G) | |
| 3 | g.41223992C>A | CA2665206992 | CTNNB1 | c.-48-29C>A (n.-48-29C>A) c.-201-29C>A (n.-201-29C>A) n.172-29C>A n.185-29C>A n.69-29C>A n.273-29C>A c.-8-534C>A (n.-8-534C>A) n.1C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223992C>T | CA2665206993 | CTNNB1 | c.-48-29C>T (n.-48-29C>T) c.-201-29C>T (n.-201-29C>T) n.172-29C>T n.185-29C>T n.69-29C>T n.273-29C>T c.-8-534C>T (n.-8-534C>T) n.1C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223993C= | CA1359758314 | CTNNB1 | c.-48-28C= (n.-48-28C=) c.-201-28C= (n.-201-28C=) n.172-28C= n.185-28C= n.69-28C= n.273-28C= c.-8-533C= (n.-8-533C=) n.2C= | |
| 3 | g.41223993C>G | CA907081082 | CTNNB1 | c.-48-28C>G (n.-48-28C>G) c.-201-28C>G (n.-201-28C>G) n.172-28C>G n.185-28C>G n.69-28C>G n.273-28C>G c.-8-533C>G (n.-8-533C>G) n.2C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41223994T>A | CA2577571430 | CTNNB1 | c.-48-27T>A (n.-48-27T>A) c.-201-27T>A (n.-201-27T>A) n.172-27T>A n.185-27T>A n.69-27T>A n.273-27T>A c.-8-532T>A (n.-8-532T>A) n.3T>A | |
| 3 | g.41223994T>G | CA2577571431 | CTNNB1 | c.-48-27T>G (n.-48-27T>G) c.-201-27T>G (n.-201-27T>G) n.172-27T>G n.185-27T>G n.69-27T>G n.273-27T>G c.-8-532T>G (n.-8-532T>G) n.3T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223995A= | CA1359758315 | CTNNB1 | c.-48-26A= (n.-48-26A=) c.-201-26A= (n.-201-26A=) n.172-26A= n.185-26A= n.69-26A= n.273-26A= c.-8-531A= (n.-8-531A=) n.4A= | |
| 3 | g.41223995A>G | CA74088350 | CTNNB1 | c.-48-26A>G (n.-48-26A>G) c.-201-26A>G (n.-201-26A>G) n.172-26A>G n.185-26A>G n.69-26A>G n.273-26A>G c.-8-531A>G (n.-8-531A>G) n.4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41223998G>T | CA2665206994 | CTNNB1 | c.-48-23G>T (n.-48-23G>T) c.-201-23G>T (n.-201-23G>T) n.172-23G>T n.185-23G>T n.69-23G>T n.273-23G>T c.-8-528G>T (n.-8-528G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223999A= | CA1359758316 | CTNNB1 | c.-48-22A= (n.-48-22A=) c.-201-22A= (n.-201-22A=) n.172-22A= n.185-22A= n.69-22A= n.273-22A= c.-8-527A= (n.-8-527A=) n.8A= | |
| 3 | g.41223999A>C | CA74088351 | CTNNB1 | c.-48-22A>C (n.-48-22A>C) c.-201-22A>C (n.-201-22A>C) n.172-22A>C n.185-22A>C n.69-22A>C n.273-22A>C c.-8-527A>C (n.-8-527A>C) n.8A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224000del | CA2665206995 | CTNNB1 | c.-48-21del (n.-48-21del) c.-201-21del (n.-201-21del) n.172-21del n.185-21del n.69-21del n.273-21del c.-8-526del (n.-8-526del) n.9del | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224000C= | CA1359758318 | CTNNB1 | c.-48-21C= (n.-48-21C=) c.-201-21C= (n.-201-21C=) n.172-21C= n.185-21C= n.69-21C= n.273-21C= c.-8-526C= (n.-8-526C=) n.9C= | |
| 3 | g.41224000C>G | CA907081084 | CTNNB1 | c.-48-21C>G (n.-48-21C>G) c.-201-21C>G (n.-201-21C>G) n.172-21C>G n.185-21C>G n.69-21C>G n.273-21C>G c.-8-526C>G (n.-8-526C>G) n.9C>G | dbSNP |
| 3 | g.41224000_41224002delinsCTT | CA1359758317 | CTNNB1 | c.-48-21_-48-19delinsCTT (n.-48-21_-48-19delinsCTT) c.-201-21_-201-19delinsCTT (n.-201-21_-201-19delinsCTT) n.172-21_172-19delinsCTT n.185-21_185-19delinsCTT n.69-21_69-19delinsCTT n.273-21_273-19delinsCTT c.-8-526_-8-524delinsCTT (n.-8-526_-8-524delinsCTT) n.9_11delinsCTT | |
| 3 | g.41224001T>A | CA2665206996 | CTNNB1 | c.-48-20T>A (n.-48-20T>A) c.-201-20T>A (n.-201-20T>A) n.172-20T>A n.185-20T>A n.69-20T>A n.273-20T>A c.-8-525T>A (n.-8-525T>A) n.10T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224003_41224004del | CA74088352 | CTNNB1 | c.-48-18_-48-17del (n.-48-18_-48-17del) c.-201-18_-201-17del (n.-201-18_-201-17del) n.172-18_172-17del n.185-18_185-17del n.69-18_69-17del n.273-18_273-17del c.-8-523_-8-522del (n.-8-523_-8-522del) n.12_13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224003T>C | CA74088353 | CTNNB1 | c.-48-18T>C (n.-48-18T>C) c.-201-18T>C (n.-201-18T>C) n.172-18T>C n.185-18T>C n.69-18T>C n.273-18T>C c.-8-523T>C (n.-8-523T>C) n.12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41224003T= | CA1359758319 | CTNNB1 | c.-48-18T= (n.-48-18T=) c.-201-18T= (n.-201-18T=) n.172-18T= n.185-18T= n.69-18T= n.273-18T= c.-8-523T= (n.-8-523T=) n.12T= | |
| 3 | g.41224006A= | CA1359758321 | CTNNB1 | c.-48-15A= (n.-48-15A=) c.-201-15A= (n.-201-15A=) n.172-15A= n.185-15A= n.69-15A= n.273-15A= c.-8-520A= (n.-8-520A=) n.15A= | |
| 3 | g.41224006A>G | CA1359758320 | CTNNB1 | c.-48-15A>G (n.-48-15A>G) c.-201-15A>G (n.-201-15A>G) n.172-15A>G n.185-15A>G n.69-15A>G n.273-15A>G c.-8-520A>G (n.-8-520A>G) n.15A>G | dbSNP |
| 3 | g.41224007T>C | CA2665206997 | CTNNB1 | c.-48-14T>C (n.-48-14T>C) c.-201-14T>C (n.-201-14T>C) n.172-14T>C n.185-14T>C n.69-14T>C n.273-14T>C c.-8-519T>C (n.-8-519T>C) n.16T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224007_41224783del | CA645532951 | CTNNB1 | c.-48-14_241+30del c.-201-14_220+30del n.172-14_460+30del n.185-14_473+30del n.69-14_357+30del c.-48-14_247+24del n.273-14_561+30del c.-8-519_220+30del n.16_762+30del | COSMIC |
| 3 | g.41224008T>C | CA907081086 | CTNNB1 | c.-48-13T>C (n.-48-13T>C) c.-201-13T>C (n.-201-13T>C) n.172-13T>C n.185-13T>C n.69-13T>C n.273-13T>C c.-8-518T>C (n.-8-518T>C) n.17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224008T= | CA1359758322 | CTNNB1 | c.-48-13T= (n.-48-13T=) c.-201-13T= (n.-201-13T=) n.172-13T= n.185-13T= n.69-13T= n.273-13T= c.-8-518T= (n.-8-518T=) n.17T= | |
| 3 | g.41224009A>T | CA2577571432 | CTNNB1 | c.-48-12A>T (n.-48-12A>T) c.-201-12A>T (n.-201-12A>T) n.172-12A>T n.185-12A>T n.69-12A>T n.273-12A>T c.-8-517A>T (n.-8-517A>T) n.18A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224010del | CA2755964403 | CTNNB1 | c.-48-11del (n.-48-11del) c.-201-11del (n.-201-11del) n.172-11del n.185-11del n.69-11del n.273-11del c.-8-516del (n.-8-516del) n.19del | |
| 3 | g.41224011C>A | CA2665206999 | CTNNB1 | c.-48-10C>A (n.-48-10C>A) c.-201-10C>A (n.-201-10C>A) n.172-10C>A n.185-10C>A n.69-10C>A n.273-10C>A c.-8-515C>A (n.-8-515C>A) n.20C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224011C>G | CA2665206998 | CTNNB1 | c.-48-10C>G (n.-48-10C>G) c.-201-10C>G (n.-201-10C>G) n.172-10C>G n.185-10C>G n.69-10C>G n.273-10C>G c.-8-515C>G (n.-8-515C>G) n.20C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224011_41224012delinsCT | CA1359758323 | CTNNB1 | c.-48-10_-48-9delinsCT (n.-48-10_-48-9delinsCT) c.-201-10_-201-9delinsCT (n.-201-10_-201-9delinsCT) n.172-10_172-9delinsCT n.185-10_185-9delinsCT n.69-10_69-9delinsCT n.273-10_273-9delinsCT c.-8-515_-8-514delinsCT (n.-8-515_-8-514delinsCT) n.20_21delinsCT | |
| 3 | g.41224012T>A | CA2665207000 | CTNNB1 | c.-48-9T>A (n.-48-9T>A) c.-201-9T>A (n.-201-9T>A) n.172-9T>A n.185-9T>A n.69-9T>A n.273-9T>A c.-8-514T>A (n.-8-514T>A) n.21T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224012T>C | CA2577571433 | CTNNB1 | c.-48-9T>C (n.-48-9T>C) c.-201-9T>C (n.-201-9T>C) n.172-9T>C n.185-9T>C n.69-9T>C n.273-9T>C c.-8-514T>C (n.-8-514T>C) n.21T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224018dup | CA907081089 | CTNNB1 | c.-48-3dup (n.-48-3dup) c.-201-3dup (n.-201-3dup) n.172-3dup n.185-3dup n.69-3dup n.273-3dup c.-8-508dup (n.-8-508dup) n.27dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224018del | CA74088357 | CTNNB1 | c.-48-3del (n.-48-3del) c.-201-3del (n.-201-3del) n.172-3del n.185-3del n.69-3del n.273-3del c.-8-508del (n.-8-508del) n.27del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224014T>C | CA907081091 | CTNNB1 | c.-48-7T>C (n.-48-7T>C) c.-201-7T>C (n.-201-7T>C) n.172-7T>C n.185-7T>C n.69-7T>C n.273-7T>C c.-8-512T>C (n.-8-512T>C) n.23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224014T= | CA1359758324 | CTNNB1 | c.-48-7T= (n.-48-7T=) c.-201-7T= (n.-201-7T=) n.172-7T= n.185-7T= n.69-7T= n.273-7T= c.-8-512T= (n.-8-512T=) n.23T= | |
| 3 | g.41224018T>A | CA2577571434 | CTNNB1 | c.-48-3T>A (n.-48-3T>A) c.-201-3T>A (n.-201-3T>A) n.172-3T>A n.185-3T>A n.69-3T>A n.273-3T>A c.-8-508T>A (n.-8-508T>A) n.27T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224019A= | CA1359758325 | CTNNB1 | c.-48-2A= (n.-48-2A=) c.-201-2A= (n.-201-2A=) n.172-2A= n.185-2A= n.69-2A= n.273-2A= c.-8-507A= (n.-8-507A=) n.28A= | |
| 3 | g.41224019A>G | CA2330833 | CTNNB1 | c.-48-2A>G (n.-48-2A>G) c.-201-2A>G (n.-201-2A>G) n.172-2A>G n.185-2A>G n.69-2A>G n.273-2A>G c.-8-507A>G (n.-8-507A>G) n.28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224022G>A | CA542317848 | CTNNB1 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) n.173G>A n.186G>A n.70G>A n.274G>A c.-8-504G>A (n.-8-504G>A) n.31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224022G= | CA1359758326 | CTNNB1 | c.-47G= (n.-47G=) c.-200G= (n.-200G=) n.173G= n.186G= n.70G= n.274G= c.-8-504G= (n.-8-504G=) n.31G= | |
| 3 | g.41224022G>T | CA542317849 | CTNNB1 | c.-47G>T (n.-47G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) n.173G>T n.186G>T n.70G>T n.274G>T c.-8-504G>T (n.-8-504G>T) n.31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224023T>C | CA2665207001 | CTNNB1 | c.-46T>C (n.-46T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) n.174T>C n.187T>C n.71T>C n.275T>C c.-8-503T>C (n.-8-503T>C) n.32T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224024A= | CA1359758327 | CTNNB1 | c.-45A= (n.-45A=) c.-198A= (n.-198A=) n.175A= n.188A= n.72A= n.276A= c.-8-502A= (n.-8-502A=) n.33A= | |
| 3 | g.41224024A>G | CA2330834 | CTNNB1 | c.-45A>G (n.-45A>G) c.-198A>G (n.-198A>G) n.175A>G n.188A>G n.72A>G n.276A>G c.-8-502A>G (n.-8-502A>G) n.33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224024A>T | CA907081099 | CTNNB1 | c.-45A>T (n.-45A>T) c.-198A>T (n.-198A>T) n.175A>T n.188A>T n.72A>T n.276A>T c.-8-502A>T (n.-8-502A>T) n.33A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224026T>C | CA2665207002 | CTNNB1 | c.-43T>C (n.-43T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) n.177T>C n.190T>C n.74T>C n.278T>C c.-8-500T>C (n.-8-500T>C) n.35T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224028G>C | CA907081100 | CTNNB1 | c.-41G>C (n.-41G>C) c.-194G>C (n.-194G>C) n.179G>C n.192G>C n.76G>C n.280G>C c.-8-498G>C (n.-8-498G>C) n.37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224028G= | CA1359758328 | CTNNB1 | c.-41G= (n.-41G=) c.-194G= (n.-194G=) n.179G= n.192G= n.76G= n.280G= c.-8-498G= (n.-8-498G=) n.37G= | |
| 3 | g.41224030A= | CA1359758329 | CTNNB1 | c.-39A= (n.-39A=) c.-192A= (n.-192A=) n.181A= n.194A= n.78A= n.282A= c.-8-496A= (n.-8-496A=) n.39A= | |
| 3 | g.41224030A>G | CA74088362 | CTNNB1 | c.-39A>G (n.-39A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) n.181A>G n.194A>G n.78A>G n.282A>G c.-8-496A>G (n.-8-496A>G) n.39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224031G>A | CA74088363 | CTNNB1 | c.-38G>A (n.-38G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) n.182G>A n.195G>A n.79G>A n.283G>A c.-8-495G>A (n.-8-495G>A) n.40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41224031G= | CA1359758330 | CTNNB1 | c.-38G= (n.-38G=) c.-191G= (n.-191G=) n.182G= n.195G= n.79G= n.283G= c.-8-495G= (n.-8-495G=) n.40G= | |
| 3 | g.41224034_41224035dup | CA2577571435 | CTNNB1 | c.-35_-34dup (n.-35_-34dup) c.-188_-187dup (n.-188_-187dup) n.185_186dup n.198_199dup n.82_83dup n.286_287dup c.-8-492_-8-491dup (n.-8-492_-8-491dup) n.43_44dup | |
| 3 | g.41224033A= | CA1359758331 | CTNNB1 | c.-36A= (n.-36A=) c.-189A= (n.-189A=) n.184A= n.197A= n.81A= n.285A= c.-8-493A= (n.-8-493A=) n.42A= | |
| 3 | g.41224033A>G | CA2330835 | CTNNB1 | c.-36A>G (n.-36A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) n.184A>G n.197A>G n.81A>G n.285A>G c.-8-493A>G (n.-8-493A>G) n.42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224034T>C | CA2665207003 | CTNNB1 | c.-35T>C (n.-35T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) n.185T>C n.198T>C n.82T>C n.286T>C c.-8-492T>C (n.-8-492T>C) n.43T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224035A>G | CA2665207004 | CTNNB1 | c.-34A>G (n.-34A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) n.186A>G n.199A>G n.83A>G n.287A>G c.-8-491A>G (n.-8-491A>G) n.44A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224037C>A | CA2665207005 | CTNNB1 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) n.188C>A n.201C>A n.85C>A n.289C>A c.-8-489C>A (n.-8-489C>A) n.46C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224037C= | CA1359758332 | CTNNB1 | c.-32C= (n.-32C=) c.-185C= (n.-185C=) n.188C= n.201C= n.85C= n.289C= c.-8-489C= (n.-8-489C=) n.46C= | |
| 3 | g.41224037C>T | CA1359758333 | CTNNB1 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) n.188C>T n.201C>T n.85C>T n.289C>T c.-8-489C>T (n.-8-489C>T) n.46C>T | dbSNP |
| 3 | g.41224038A= | CA1359758334 | CTNNB1 | c.-31A= (n.-31A=) c.-184A= (n.-184A=) n.189A= n.202A= n.86A= n.290A= c.-8-488A= (n.-8-488A=) n.47A= | |
| 3 | g.41224038A>C | CA907081105 | CTNNB1 | c.-31A>C (n.-31A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) n.189A>C n.202A>C n.86A>C n.290A>C c.-8-488A>C (n.-8-488A>C) n.47A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41224038A>G | CA542317850 | CTNNB1 | c.-31A>G (n.-31A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) n.189A>G n.202A>G n.86A>G n.290A>G c.-8-488A>G (n.-8-488A>G) n.47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224038A>T | CA542317851 | CTNNB1 | c.-31A>T (n.-31A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) n.189A>T n.202A>T n.86A>T n.290A>T c.-8-488A>T (n.-8-488A>T) n.47A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224039T>C | CA2330836 | CTNNB1 | c.-30T>C (n.-30T>C) c.-183T>C (n.-183T>C) n.190T>C n.203T>C n.87T>C n.291T>C c.-8-487T>C (n.-8-487T>C) n.48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224039T= | CA1359758335 | CTNNB1 | c.-30T= (n.-30T=) c.-183T= (n.-183T=) n.190T= n.203T= n.87T= n.291T= c.-8-487T= (n.-8-487T=) n.48T= | |
| 3 | g.41224040A>G | CA2665207006 | CTNNB1 | c.-29A>G (n.-29A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) n.191A>G n.204A>G n.88A>G n.292A>G c.-8-486A>G (n.-8-486A>G) n.49A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224041C>A | CA2665207007 | CTNNB1 | c.-28C>A (n.-28C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) n.192C>A n.205C>A n.89C>A n.293C>A c.-8-485C>A (n.-8-485C>A) n.50C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224041C>G | CA2665207008 | CTNNB1 | c.-28C>G (n.-28C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) n.192C>G n.205C>G n.89C>G n.293C>G c.-8-485C>G (n.-8-485C>G) n.50C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224041C>T | CA2702458502 | CTNNB1 | c.-28C>T (n.-28C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) n.192C>T n.205C>T n.89C>T n.293C>T c.-8-485C>T (n.-8-485C>T) n.50C>T | dbSNP |
| 3 | g.41224043A>G | CA2740408047 | CTNNB1 | c.-26A>G (n.-26A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) n.194A>G n.207A>G n.91A>G n.295A>G c.-8-483A>G (n.-8-483A>G) n.52A>G | |
| 3 | g.41224044C= | CA1359758336 | CTNNB1 | c.-25C= (n.-25C=) c.-178C= (n.-178C=) n.195C= n.208C= n.92C= n.296C= c.-8-482C= (n.-8-482C=) n.53C= | |
| 3 | g.41224044C>T | CA1047153147 | CTNNB1 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) n.195C>T n.208C>T n.92C>T n.296C>T c.-8-482C>T (n.-8-482C>T) n.53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224045T>C | CA1359758338 | CTNNB1 | c.-24T>C (n.-24T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) n.196T>C n.209T>C n.93T>C n.297T>C c.-8-481T>C (n.-8-481T>C) n.54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41224045T>G | CA74088376 | CTNNB1 | c.-24T>G (n.-24T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) n.196T>G n.209T>G n.93T>G n.297T>G c.-8-481T>G (n.-8-481T>G) n.54T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224045T= | CA1359758337 | CTNNB1 | c.-24T= (n.-24T=) c.-177T= (n.-177T=) n.196T= n.209T= n.93T= n.297T= c.-8-481T= (n.-8-481T=) n.54T= | |
| 3 | g.41224046G>A | CA74088386 | CTNNB1 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) n.197G>A n.210G>A n.94G>A n.298G>A c.-8-480G>A (n.-8-480G>A) n.55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41224046G>C | CA542317852 | CTNNB1 | c.-23G>C (n.-23G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) n.197G>C n.210G>C n.94G>C n.298G>C c.-8-480G>C (n.-8-480G>C) n.55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224046G= | CA1359758339 | CTNNB1 | c.-23G= (n.-23G=) c.-176G= (n.-176G=) n.197G= n.210G= n.94G= n.298G= c.-8-480G= (n.-8-480G=) n.55G= | |
| 3 | g.41224050dup | CA2665207009 | CTNNB1 | c.-19dup (n.-19dup) c.-172dup (n.-172dup) n.201dup n.214dup n.98dup n.302dup c.-8-476dup (n.-8-476dup) n.59dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224049T>C | CA74088390 | CTNNB1 | c.-20T>C (n.-20T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) n.200T>C n.213T>C n.97T>C n.301T>C c.-8-477T>C (n.-8-477T>C) n.58T>C | dbSNP |
| 3 | g.41224049T= | CA1359758340 | CTNNB1 | c.-20T= (n.-20T=) c.-173T= (n.-173T=) n.200T= n.213T= n.97T= n.301T= c.-8-477T= (n.-8-477T=) n.58T= | |
| 3 | g.41224050T>C | CA542317853 | CTNNB1 | c.-19T>C (n.-19T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) n.201T>C n.214T>C n.98T>C n.302T>C c.-8-476T>C (n.-8-476T>C) n.59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224050T= | CA1359758341 | CTNNB1 | c.-19T= (n.-19T=) c.-172T= (n.-172T=) n.201T= n.214T= n.98T= n.302T= c.-8-476T= (n.-8-476T=) n.59T= | |
| 3 | g.41224055dup | CA2665207010 | CTNNB1 | c.-14dup (n.-14dup) c.-167dup (n.-167dup) n.206dup n.219dup n.103dup n.307dup c.-8-471dup (n.-8-471dup) n.64dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224055A>G | CA2665207011 | CTNNB1 | c.-14A>G (n.-14A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) n.206A>G n.219A>G n.103A>G n.307A>G c.-8-471A>G (n.-8-471A>G) n.64A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224057C>A | CA2330837 | CTNNB1 | c.-12C>A (n.-12C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) n.208C>A n.221C>A n.105C>A n.309C>A c.-8-469C>A (n.-8-469C>A) n.66C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224057C= | CA1359758342 | CTNNB1 | c.-12C= (n.-12C=) c.-165C= (n.-165C=) n.208C= n.221C= n.105C= n.309C= c.-8-469C= (n.-8-469C=) n.66C= | |
| 3 | g.41224057C>T | CA2577571436 | CTNNB1 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) n.208C>T n.221C>T n.105C>T n.309C>T c.-8-469C>T (n.-8-469C>T) n.66C>T | |
| 3 | g.41224059A= | CA1359758343 | CTNNB1 | c.-10A= (n.-10A=) c.-163A= (n.-163A=) n.210A= n.223A= n.107A= n.311A= c.-8-467A= (n.-8-467A=) n.68A= | |
| 3 | g.41224059A>G | CA907081123 | CTNNB1 | c.-10A>G (n.-10A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) n.210A>G n.223A>G n.107A>G n.311A>G c.-8-467A>G (n.-8-467A>G) n.68A>G | dbSNP |
| 3 | g.41224060G>A | CA2581868262 | CTNNB1 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) n.211G>A n.224G>A n.108G>A n.312G>A c.-8-466G>A (n.-8-466G>A) n.69G>A | |
| 3 | g.41224060G>C | CA2330838 | CTNNB1 | c.-9G>C (n.-9G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) n.211G>C n.224G>C n.108G>C n.312G>C c.-8-466G>C (n.-8-466G>C) n.69G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224060G= | CA1359758344 | CTNNB1 | c.-9G= (n.-9G=) c.-162G= (n.-162G=) n.211G= n.224G= n.108G= n.312G= c.-8-466G= (n.-8-466G=) n.69G= | |
| 3 | g.41224060G>T | CA2581868263 | CTNNB1 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) n.211G>T n.224G>T n.108G>T n.312G>T c.-8-466G>T (n.-8-466G>T) n.69G>T | |
| 3 | g.41224061C= | CA1359758345 | CTNNB1 | c.-8C= (n.-8C=) c.-161C= (n.-161C=) n.212C= n.225C= n.109C= n.313C= c.-8-465C= (n.-8-465C=) n.70C= | |
| 3 | g.41224061C>T | CA74088405 | CTNNB1 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.212C>T n.225C>T n.109C>T n.313C>T c.-8-465C>T (n.-8-465C>T) n.70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224062G>A | CA74088414 | CTNNB1 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) n.213G>A n.226G>A n.110G>A n.314G>A c.-8-464G>A (n.-8-464G>A) n.71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41224062G= | CA1359758346 | CTNNB1 | c.-7G= (n.-7G=) c.-160G= (n.-160G=) n.213G= n.226G= n.110G= n.314G= c.-8-464G= (n.-8-464G=) n.71G= | |
| 3 | g.41224064G>A | CA1359758347 | CTNNB1 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) n.215G>A n.228G>A n.112G>A n.316G>A c.-8-462G>A (n.-8-462G>A) n.73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41224064G= | CA1359758348 | CTNNB1 | c.-5G= (n.-5G=) c.-158G= (n.-158G=) n.215G= n.228G= n.112G= n.316G= c.-8-462G= (n.-8-462G=) n.73G= | |
| 3 | g.41224067C>A | CA907081131 | CTNNB1 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) n.218C>A n.231C>A n.115C>A n.319C>A c.-8-459C>A (n.-8-459C>A) n.76C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224067C= | CA1359758349 | CTNNB1 | c.-2C= (n.-2C=) c.-155C= (n.-155C=) n.218C= n.231C= n.115C= n.319C= c.-8-459C= (n.-8-459C=) n.76C= | |
| 3 | g.41224072_41224976del | CA645532952 | CTNNB1 | c.4_264del c.-150_243del n.223_461-127del n.236_496del n.120_380del c.4_270del n.324_584del c.-8-454_243del n.81_785del | COSMIC |
| 3 | g.41224068A>G | CA2577571437 | CTNNB1 | c.-1A>G (n.-1A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) n.219A>G n.232A>G n.116A>G n.320A>G c.-8-458A>G (n.-8-458A>G) n.77A>G | |
| 3 | g.41224069A= | CA1359758350 | CTNNB1 | c.1A= (p.Met1=) c.-153A= (n.-153A=) n.220A= n.233A= n.117A= n.321A= c.-8-457A= (n.-8-457A=) n.78A= | |
| 3 | g.41224069A>C | CA352227906 | CTNNB1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-153A>C (n.-153A>C) n.220A>C n.233A>C n.117A>C n.321A>C c.-8-457A>C (n.-8-457A>C) n.78A>C | |
| 3 | g.41224069A>G | CA74088417 | CTNNB1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-153A>G (n.-153A>G) n.220A>G n.233A>G n.117A>G n.321A>G c.-8-457A>G (n.-8-457A>G) n.78A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.41224069A>T | CA352227907 | CTNNB1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-153A>T (n.-153A>T) n.220A>T n.233A>T n.117A>T n.321A>T c.-8-457A>T (n.-8-457A>T) n.78A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224073_41225361del | CA645532953 | CTNNB1 | c.5_523del c.-149_502del c.5_412del c.-149_391del n.237_755del n.121_639del c.5_529del n.325_843del c.-8-453_502del n.82_1044del | COSMIC |
| 3 | g.41224070T>A | CA352227908 | CTNNB1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-152T>A (n.-152T>A) n.221T>A n.234T>A n.118T>A n.322T>A c.-8-456T>A (n.-8-456T>A) n.79T>A | |
| 3 | g.41224070T>C | CA352227909 | CTNNB1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-152T>C (n.-152T>C) n.221T>C n.234T>C n.118T>C n.322T>C c.-8-456T>C (n.-8-456T>C) n.79T>C | |
| 3 | g.41224070T>G | CA352227910 | CTNNB1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-152T>G (n.-152T>G) n.221T>G n.234T>G n.118T>G n.322T>G c.-8-456T>G (n.-8-456T>G) n.79T>G | |
| 3 | g.41224070dup | CA645532954 | CTNNB1 | c.2dup (p.Met1IlefsTer6) c.-152dup (n.-152dup) n.221dup n.234dup n.118dup n.322dup c.-8-456dup (n.-8-456dup) n.79dup | COSMIC |
| 3 | g.41224075_41225090del | CA645532955 | CTNNB1 | c.7_378del c.-147_357del n.226_461-13del c.7_280-13del c.-147_259-13del n.239_610del n.123_494del c.7_384del n.327_698del c.-8-451_357del n.84_899del | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.41224071G>A | CA352227911 | CTNNB1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-151G>A (n.-151G>A) n.222G>A n.235G>A n.119G>A n.323G>A c.-8-455G>A (n.-8-455G>A) n.80G>A | |
| 3 | g.41224071G>C | CA352227912 | CTNNB1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-151G>C (n.-151G>C) n.222G>C n.235G>C n.119G>C n.323G>C c.-8-455G>C (n.-8-455G>C) n.80G>C | |
| 3 | g.41224071G>T | CA352227913 | CTNNB1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-151G>T (n.-151G>T) n.222G>T n.235G>T n.119G>T n.323G>T c.-8-455G>T (n.-8-455G>T) n.80G>T | |
| 3 | g.41224072G>A | CA352227914 | CTNNB1 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-150G>A (n.-150G>A) n.223G>A n.236G>A n.120G>A n.324G>A c.-8-454G>A (n.-8-454G>A) n.81G>A | dbSNP |
| 3 | g.41224072G>C | CA352227915 | CTNNB1 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-150G>C (n.-150G>C) n.223G>C n.236G>C n.120G>C n.324G>C c.-8-454G>C (n.-8-454G>C) n.81G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224072G= | CA1359758351 | CTNNB1 | c.4G= (p.Ala2=) c.-150G= (n.-150G=) n.223G= n.236G= n.120G= n.324G= c.-8-454G= (n.-8-454G=) n.81G= | |
| 3 | g.41224072G>T | CA352227916 | CTNNB1 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-150G>T (n.-150G>T) n.223G>T n.236G>T n.120G>T n.324G>T c.-8-454G>T (n.-8-454G>T) n.81G>T | |
| 3 | g.41224073C>A | CA352227917 | CTNNB1 | c.5C>A (p.Ala2Asp) c.-149C>A (n.-149C>A) n.224C>A n.237C>A n.121C>A n.325C>A c.-8-453C>A (n.-8-453C>A) n.82C>A | |
| 3 | g.41224073C= | CA1359758352 | CTNNB1 | c.5C= (p.Ala2=) c.-149C= (n.-149C=) n.224C= n.237C= n.121C= n.325C= c.-8-453C= (n.-8-453C=) n.82C= | |
| 3 | g.41224073C>G | CA352227918 | CTNNB1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-149C>G (n.-149C>G) n.224C>G n.237C>G n.121C>G n.325C>G c.-8-453C>G (n.-8-453C>G) n.82C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224073C>T | CA352227919 | CTNNB1 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-149C>T (n.-149C>T) n.224C>T n.237C>T n.121C>T n.325C>T c.-8-453C>T (n.-8-453C>T) n.82C>T | |
| 3 | g.41224074T>A | CA433184842 | CTNNB1 | c.6T>A (p.Ala2=) c.-148T>A (n.-148T>A) n.225T>A n.238T>A n.122T>A n.326T>A c.-8-452T>A (n.-8-452T>A) n.83T>A | |
| 3 | g.41224074T>C | CA433184840 | CTNNB1 | c.6T>C (p.Ala2=) c.-148T>C (n.-148T>C) n.225T>C n.238T>C n.122T>C n.326T>C c.-8-452T>C (n.-8-452T>C) n.83T>C | |
| 3 | g.41224074T>G | CA433184837 | CTNNB1 | c.6T>G (p.Ala2=) c.-148T>G (n.-148T>G) n.225T>G n.238T>G n.122T>G n.326T>G c.-8-452T>G (n.-8-452T>G) n.83T>G | |
| 3 | g.41224075A>C | CA352227920 | CTNNB1 | c.7A>C (p.Thr3Pro) c.-147A>C (n.-147A>C) n.226A>C n.239A>C n.123A>C n.327A>C c.-8-451A>C (n.-8-451A>C) n.84A>C | |
| 3 | g.41224075A>G | CA352227922 | CTNNB1 | c.7A>G (p.Thr3Ala) c.-147A>G (n.-147A>G) n.226A>G n.239A>G n.123A>G n.327A>G c.-8-451A>G (n.-8-451A>G) n.84A>G | COSMIC |
| 3 | g.41224075A>T | CA352227921 | CTNNB1 | c.7A>T (p.Thr3Ser) c.-147A>T (n.-147A>T) n.226A>T n.239A>T n.123A>T n.327A>T c.-8-451A>T (n.-8-451A>T) n.84A>T | COSMIC |
| 3 | g.41224076C>A | CA2330839 | CTNNB1 | c.8C>A (p.Thr3Asn) c.-146C>A (n.-146C>A) n.227C>A n.240C>A n.124C>A n.328C>A c.-8-450C>A (n.-8-450C>A) n.85C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.41224076C= | CA1359758353 | CTNNB1 | c.8C= (p.Thr3=) c.-146C= (n.-146C=) n.227C= n.240C= n.124C= n.328C= c.-8-450C= (n.-8-450C=) n.85C= | |
| 3 | g.41224076C>G | CA352227923 | CTNNB1 | c.8C>G (p.Thr3Ser) c.-146C>G (n.-146C>G) n.227C>G n.240C>G n.124C>G n.328C>G c.-8-450C>G (n.-8-450C>G) n.85C>G | dbSNP |
| 3 | g.41224076C>T | CA352227924 | CTNNB1 | c.8C>T (p.Thr3Ile) c.-146C>T (n.-146C>T) n.227C>T n.240C>T n.124C>T n.328C>T c.-8-450C>T (n.-8-450C>T) n.85C>T | |
| 3 | g.41224077T>A | CA433184854 | CTNNB1 | c.9T>A (p.Thr3=) c.-145T>A (n.-145T>A) n.228T>A n.241T>A n.125T>A n.329T>A c.-8-449T>A (n.-8-449T>A) n.86T>A | |
| 3 | g.41224077T>C | CA433184860 | CTNNB1 | c.9T>C (p.Thr3=) c.-145T>C (n.-145T>C) n.228T>C n.241T>C n.125T>C n.329T>C c.-8-449T>C (n.-8-449T>C) n.86T>C | |
| 3 | g.41224077T>G | CA433184857 | CTNNB1 | c.9T>G (p.Thr3=) c.-145T>G (n.-145T>G) n.228T>G n.241T>G n.125T>G n.329T>G c.-8-449T>G (n.-8-449T>G) n.86T>G | |
| 3 | g.41224082_41225142del | CA645532956 | CTNNB1 | c.13+1_430del c.-141+1_409del n.232+1_500del c.13+1_319del c.-141+1_298del n.245+1_662del n.129+1_546del c.13+1_436del n.333+1_750del c.-8-444_409del n.91_951del | COSMIC |
| 3 | g.41224077_41224078insTCAAGATGATGCAGAACTTGCCACACGTGCAATCCCTGAACTGACAAAACTGCTAAATGACGAGGACCAGGTAAGCAATGACATAGCTAGCTTTTTAGTCTGCTTTGAAGTAAATGCTCAAGGGGAGTAGTTTCAGAATGTCTACCCAATACCAGTACTTGAAAACTAACGATGTTTCTGAATTCCTGTATTACAGGTGGTGGTTAATAAGGCTGCAGTTATGGTCCATCAG | CA645532957 | CTNNB1 | c.9_10insTCAAGATGATGCAGAACTTGCCACACGTGCAATCCCTGAACTGACAAAACTGCTAAATGACGAGGACCAGGTAAGCAATGACATAGCTAGCTTTTTAGTCTGCTTTGAAGTAAATGCTCAAGGGGAGTAGTTTCAGAATGTCTACCCAATACCAGTACTTGAAAACTAACGATGTTTCTGAATTCCTGTATTACAGGTGGTGGTTAATAAGGCTGCAGTTATGGTCCATCAG (p.Gln4SerfsTer3) c.-145_-144insTCAAGATGATGCAGAACTTGCCACACGTGCAATCCCTGAACTGACAAAACTGCTAAATGACGAGGACCAGGTAAGCAATGACATAGCTAGCTTTTTAGTCTGCTTTGAAGTAAATGCTCAAGGGGAGTAGTTTCAGAATGTCTACCCAATACCAGTACTTGAAAACTAACGATGTTTCTGAATTCCTGTATTACAGGTGGTGGTTAATAAGGCTGCAGTTATGGTCCATCAG (n.-145_-144insTCAAGATGATGCAGAACTTGCCACACGTGCAATCCCTGAACTGACAAAACTGCTAAATGACGAGGACCAGGTAAGCAATGACATAGCTAGCTTTTTAGTCTGCTTTGAAGTAAATGCTCAAGGGGAGTAGTTTCAGAATGTCTACCCAATACCAGTACTTGAAAACTAACGATGTTTCTGAATTCCTGTATTACAGGTGGTGGTTAATAAGGCTGCAGTTATGGTCCATCAG) n.228_229insTCAAGATGATGCAGAACTTGCCACACGTGCAATCCCTGAACTGACAAAACTGCTAAATGACGAGGACCAGGTAAGCAATGACATAGCTAGCTTTTTAGTCTGCTTTGAAGTAAATGCTCAAGGGGAGTAGTTTCAGAATGTCTACCCAATACCAGTACTTGAAAACTAACGATGTTTCTGAATTCCTGTATTACAGGTGGTGGTTAATAAGGCTGCAGTTATGGTCCATCAG n.241_242insTCAAGATGATGCAGAACTTGCCACACGTGCAATCCCTGAACTGACAAAACTGCTAAATGACGAGGACCAGGTAAGCAATGACATAGCTAGCTTTTTAGTCTGCTTTGAAGTAAATGCTCAAGGGGAGTAGTTTCAGAATGTCTACCCAATACCAGTACTTGAAAACTAACGATGTTTCTGAATTCCTGTATTACAGGTGGTGGTTAATAAGGCTGCAGTTATGGTCCATCAG n.125_126insTCAAGATGATGCAGAACTTGCCACACGTGCAATCCCTGAACTGACAAAACTGCTAAATGACGAGGACCAGGTAAGCAATGACATAGCTAGCTTTTTAGTCTGCTTTGAAGTAAATGCTCAAGGGGAGTAGTTTCAGAATGTCTACCCAATACCAGTACTTGAAAACTAACGATGTTTCTGAATTCCTGTATTACAGGTGGTGGTTAATAAGGCTGCAGTTATGGTCCATCAG n.329_330insTCAAGATGATGCAGAACTTGCCACACGTGCAATCCCTGAACTGACAAAACTGCTAAATGACGAGGACCAGGTAAGCAATGACATAGCTAGCTTTTTAGTCTGCTTTGAAGTAAATGCTCAAGGGGAGTAGTTTCAGAATGTCTACCCAATACCAGTACTTGAAAACTAACGATGTTTCTGAATTCCTGTATTACAGGTGGTGGTTAATAAGGCTGCAGTTATGGTCCATCAG c.-8-449_-8-448insTCAAGATGATGCAGAACTTGCCACACGTGCAATCCCTGAACTGACAAAACTGCTAAATGACGAGGACCAGGTAAGCAATGACATAGCTAGCTTTTTAGTCTGCTTTGAAGTAAATGCTCAAGGGGAGTAGTTTCAGAATGTCTACCCAATACCAGTACTTGAAAACTAACGATGTTTCTGAATTCCTGTATTACAGGTGGTGGTTAATAAGGCTGCAGTTATGGTCCATCAG (n.-8-449_-8-448insTCAAGATGATGCAGAACTTGCCACACGTGCAATCCCTGAACTGACAAAACTGCTAAATGACGAGGACCAGGTAAGCAATGACATAGCTAGCTTTTTAGTCTGCTTTGAAGTAAATGCTCAAGGGGAGTAGTTTCAGAATGTCTACCCAATACCAGTACTTGAAAACTAACGATGTTTCTGAATTCCTGTATTACAGGTGGTGGTTAATAAGGCTGCAGTTATGGTCCATCAG) n.86_87insTCAAGATGATGCAGAACTTGCCACACGTGCAATCCCTGAACTGACAAAACTGCTAAATGACGAGGACCAGGTAAGCAATGACATAGCTAGCTTTTTAGTCTGCTTTGAAGTAAATGCTCAAGGGGAGTAGTTTCAGAATGTCTACCCAATACCAGTACTTGAAAACTAACGATGTTTCTGAATTCCTGTATTACAGGTGGTGGTTAATAAGGCTGCAGTTATGGTCCATCAG | COSMIC |
| 3 | g.41224078C>A | CA352227925 | CTNNB1 | c.10C>A (p.Gln4Lys) c.-144C>A (n.-144C>A) n.229C>A n.242C>A n.126C>A n.330C>A c.-8-448C>A (n.-8-448C>A) n.87C>A | |
| 3 | g.41224078C>G | CA352227926 | CTNNB1 | c.10C>G (p.Gln4Glu) c.-144C>G (n.-144C>G) n.229C>G n.242C>G n.126C>G n.330C>G c.-8-448C>G (n.-8-448C>G) n.87C>G | |
| 3 | g.41224078C>T | CA352227927 | CTNNB1 | c.10C>T (p.Gln4Ter) c.-144C>T (n.-144C>T) n.229C>T n.242C>T n.126C>T n.330C>T c.-8-448C>T (n.-8-448C>T) n.87C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224079A= | CA1359758354 | CTNNB1 | c.11A= (p.Gln4=) c.-143A= (n.-143A=) n.230A= n.243A= n.127A= n.331A= c.-8-447A= (n.-8-447A=) n.88A= | |
| 3 | g.41224079A>C | CA352227930 | CTNNB1 | c.11A>C (p.Gln4Pro) c.-143A>C (n.-143A>C) n.230A>C n.243A>C n.127A>C n.331A>C c.-8-447A>C (n.-8-447A>C) n.88A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41224079A>G | CA352227928 | CTNNB1 | c.11A>G (p.Gln4Arg) c.-143A>G (n.-143A>G) n.230A>G n.243A>G n.127A>G n.331A>G c.-8-447A>G (n.-8-447A>G) n.88A>G | |
| 3 | g.41224079A>T | CA352227929 | CTNNB1 | c.11A>T (p.Gln4Leu) c.-143A>T (n.-143A>T) n.230A>T n.243A>T n.127A>T n.331A>T c.-8-447A>T (n.-8-447A>T) n.88A>T | |
| 3 | g.41224080A>C | CA352227931 | CTNNB1 | c.12A>C (p.Gln4His) c.-142A>C (n.-142A>C) n.231A>C n.244A>C n.128A>C n.332A>C c.-8-446A>C (n.-8-446A>C) n.89A>C | |
| 3 | g.41224080A>G | CA433184871 | CTNNB1 | c.12A>G (p.Gln4=) c.-142A>G (n.-142A>G) n.231A>G n.244A>G n.128A>G n.332A>G c.-8-446A>G (n.-8-446A>G) n.89A>G | |
| 3 | g.41224080A>T | CA352227932 | CTNNB1 | c.12A>T (p.Gln4His) c.-142A>T (n.-142A>T) n.231A>T n.244A>T n.128A>T n.332A>T c.-8-446A>T (n.-8-446A>T) n.89A>T | COSMIC |
| 3 | g.41224082_41224525del | CA645532958 | CTNNB1 | c.13+1_14-1del c.-141+1_-8-1del n.232+1_233-1del n.245+1_246-1del n.129+1_130-1del n.333+1_334-1del c.-8-444_-8-1del (n.-8-444_-8-1del) n.91_534del | COSMIC |
| 3 | g.41224081G>A | CA352227933 | CTNNB1 | c.13G>A (p.Ala5Thr) c.-141G>A (n.-141G>A) n.232G>A n.245G>A n.129G>A n.333G>A c.-8-445G>A (n.-8-445G>A) n.90G>A | |
| 3 | g.41224081G>C | CA352227934 | CTNNB1 | c.13G>C (p.Ala5Pro) c.-141G>C (n.-141G>C) n.232G>C n.245G>C n.129G>C n.333G>C c.-8-445G>C (n.-8-445G>C) n.90G>C | |
| 3 | g.41224081G>T | CA352227935 | CTNNB1 | c.13G>T (p.Ala5Ser) c.-141G>T (n.-141G>T) n.232G>T n.245G>T n.129G>T n.333G>T c.-8-445G>T (n.-8-445G>T) n.90G>T | |
| 3 | g.41224081_41224082insCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGC | CA2702458517 | CTNNB1 | c.13_13+1insCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGC (n.13_13+1insCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGC) c.-141_-141+1insCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGC (n.-141_-141+1insCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGC) n.232_232+1insCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGC n.245_245+1insCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGC n.129_129+1insCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGC n.333_333+1insCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGC c.-8-445_-8-444insCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGC (n.-8-445_-8-444insCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGC) n.90_91insCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGC | dbSNP |
| 3 | g.41224082G>A | CA352227936 | CTNNB1 | c.13+1G>A (n.13+1G>A) c.-141+1G>A (n.-141+1G>A) n.232+1G>A n.245+1G>A n.129+1G>A n.333+1G>A c.-8-444G>A (n.-8-444G>A) n.91G>A | |
| 3 | g.41224082G>C | CA352227938 | CTNNB1 | c.13+1G>C (n.13+1G>C) c.-141+1G>C (n.-141+1G>C) n.232+1G>C n.245+1G>C n.129+1G>C n.333+1G>C c.-8-444G>C (n.-8-444G>C) n.91G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224082G>T | CA352227937 | CTNNB1 | c.13+1G>T (n.13+1G>T) c.-141+1G>T (n.-141+1G>T) n.232+1G>T n.245+1G>T n.129+1G>T n.333+1G>T c.-8-444G>T (n.-8-444G>T) n.91G>T | |
| 3 | g.41224083T>A | CA352227939 | CTNNB1 | c.13+2T>A (n.13+2T>A) c.-141+2T>A (n.-141+2T>A) n.232+2T>A n.245+2T>A n.129+2T>A n.333+2T>A c.-8-443T>A (n.-8-443T>A) n.92T>A | |
| 3 | g.41224083T>C | CA352227940 | CTNNB1 | c.13+2T>C (n.13+2T>C) c.-141+2T>C (n.-141+2T>C) n.232+2T>C n.245+2T>C n.129+2T>C n.333+2T>C c.-8-443T>C (n.-8-443T>C) n.92T>C | |
| 3 | g.41224083T>G | CA352227941 | CTNNB1 | c.13+2T>G (n.13+2T>G) c.-141+2T>G (n.-141+2T>G) n.232+2T>G n.245+2T>G n.129+2T>G n.333+2T>G c.-8-443T>G (n.-8-443T>G) n.92T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41224083T= | CA1359758355 | CTNNB1 | c.13+2T= (n.13+2T=) c.-141+2T= (n.-141+2T=) n.232+2T= n.245+2T= n.129+2T= n.333+2T= c.-8-443T= (n.-8-443T=) n.92T= |