OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.41223265_41224866del | CA645532948 | CTNNB1 | c.-48-756_242-88del c.-201-756_221-88del n.172-756_460+113del n.185-756_474-88del n.69-756_358-88del c.-48-756_248-88del n.273-756_562-88del c.-8-1261_221-88del | COSMIC |
| 3 | g.41223870_41224787del | CA645532949 | CTNNB1 | c.-48-151_241+34del c.-201-151_220+34del n.172-151_460+34del n.185-151_473+34del n.69-151_357+34del c.-48-151_247+28del n.273-151_561+34del c.-8-656_220+34del | COSMIC |
| 3 | g.41223933T>C | CA2665206959 | CTNNB1 | c.-48-88T>C (n.-48-88T>C) c.-201-88T>C (n.-201-88T>C) n.172-88T>C n.185-88T>C n.69-88T>C n.273-88T>C c.-8-593T>C (n.-8-593T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223934A>G | CA2665206960 | CTNNB1 | c.-48-87A>G (n.-48-87A>G) c.-201-87A>G (n.-201-87A>G) n.172-87A>G n.185-87A>G n.69-87A>G n.273-87A>G c.-8-592A>G (n.-8-592A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223935G>A | CA2665206961 | CTNNB1 | c.-48-86G>A (n.-48-86G>A) c.-201-86G>A (n.-201-86G>A) n.172-86G>A n.185-86G>A n.69-86G>A n.273-86G>A c.-8-591G>A (n.-8-591G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223935G>C | CA2665206962 | CTNNB1 | c.-48-86G>C (n.-48-86G>C) c.-201-86G>C (n.-201-86G>C) n.172-86G>C n.185-86G>C n.69-86G>C n.273-86G>C c.-8-591G>C (n.-8-591G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223935G>T | CA2665206963 | CTNNB1 | c.-48-86G>T (n.-48-86G>T) c.-201-86G>T (n.-201-86G>T) n.172-86G>T n.185-86G>T n.69-86G>T n.273-86G>T c.-8-591G>T (n.-8-591G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223936T>G | CA2665206964 | CTNNB1 | c.-48-85T>G (n.-48-85T>G) c.-201-85T>G (n.-201-85T>G) n.172-85T>G n.185-85T>G n.69-85T>G n.273-85T>G c.-8-590T>G (n.-8-590T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223937G>T | CA2665206965 | CTNNB1 | c.-48-84G>T (n.-48-84G>T) c.-201-84G>T (n.-201-84G>T) n.172-84G>T n.185-84G>T n.69-84G>T n.273-84G>T c.-8-589G>T (n.-8-589G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223938A= | CA1359758296 | CTNNB1 | c.-48-83A= (n.-48-83A=) c.-201-83A= (n.-201-83A=) n.172-83A= n.185-83A= n.69-83A= n.273-83A= c.-8-588A= (n.-8-588A=) | |
| 3 | g.41223938A>G | CA1047153130 | CTNNB1 | c.-48-83A>G (n.-48-83A>G) c.-201-83A>G (n.-201-83A>G) n.172-83A>G n.185-83A>G n.69-83A>G n.273-83A>G c.-8-588A>G (n.-8-588A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41223939C>A | CA2665206966 | CTNNB1 | c.-48-82C>A (n.-48-82C>A) c.-201-82C>A (n.-201-82C>A) n.172-82C>A n.185-82C>A n.69-82C>A n.273-82C>A c.-8-587C>A (n.-8-587C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223939C>T | CA2665206967 | CTNNB1 | c.-48-82C>T (n.-48-82C>T) c.-201-82C>T (n.-201-82C>T) n.172-82C>T n.185-82C>T n.69-82C>T n.273-82C>T c.-8-587C>T (n.-8-587C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223940A= | CA1359758297 | CTNNB1 | c.-48-81A= (n.-48-81A=) c.-201-81A= (n.-201-81A=) n.172-81A= n.185-81A= n.69-81A= n.273-81A= c.-8-586A= (n.-8-586A=) | |
| 3 | g.41223940A>G | CA542317847 | CTNNB1 | c.-48-81A>G (n.-48-81A>G) c.-201-81A>G (n.-201-81A>G) n.172-81A>G n.185-81A>G n.69-81A>G n.273-81A>G c.-8-586A>G (n.-8-586A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.41223941T>C | CA2665206968 | CTNNB1 | c.-48-80T>C (n.-48-80T>C) c.-201-80T>C (n.-201-80T>C) n.172-80T>C n.185-80T>C n.69-80T>C n.273-80T>C c.-8-585T>C (n.-8-585T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223943T>C | CA2755964399 | CTNNB1 | c.-48-78T>C (n.-48-78T>C) c.-201-78T>C (n.-201-78T>C) n.172-78T>C n.185-78T>C n.69-78T>C n.273-78T>C c.-8-583T>C (n.-8-583T>C) | |
| 3 | g.41223943T>G | CA2755964400 | CTNNB1 | c.-48-78T>G (n.-48-78T>G) c.-201-78T>G (n.-201-78T>G) n.172-78T>G n.185-78T>G n.69-78T>G n.273-78T>G c.-8-583T>G (n.-8-583T>G) | |
| 3 | g.41223944A>G | CA2665206969 | CTNNB1 | c.-48-77A>G (n.-48-77A>G) c.-201-77A>G (n.-201-77A>G) n.172-77A>G n.185-77A>G n.69-77A>G n.273-77A>G c.-8-582A>G (n.-8-582A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223945A= | CA1359758298 | CTNNB1 | c.-48-76A= (n.-48-76A=) c.-201-76A= (n.-201-76A=) n.172-76A= n.185-76A= n.69-76A= n.273-76A= c.-8-581A= (n.-8-581A=) | |
| 3 | g.41223945A>G | CA2665206970 | CTNNB1 | c.-48-76A>G (n.-48-76A>G) c.-201-76A>G (n.-201-76A>G) n.172-76A>G n.185-76A>G n.69-76A>G n.273-76A>G c.-8-581A>G (n.-8-581A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223945A>T | CA74088316 | CTNNB1 | c.-48-76A>T (n.-48-76A>T) c.-201-76A>T (n.-201-76A>T) n.172-76A>T n.185-76A>T n.69-76A>T n.273-76A>T c.-8-581A>T (n.-8-581A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41223946C>A | CA2665206971 | CTNNB1 | c.-48-75C>A (n.-48-75C>A) c.-201-75C>A (n.-201-75C>A) n.172-75C>A n.185-75C>A n.69-75C>A n.273-75C>A c.-8-580C>A (n.-8-580C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223947A>G | CA2665206972 | CTNNB1 | c.-48-74A>G (n.-48-74A>G) c.-201-74A>G (n.-201-74A>G) n.172-74A>G n.185-74A>G n.69-74A>G n.273-74A>G c.-8-579A>G (n.-8-579A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223948G>T | CA2665206973 | CTNNB1 | c.-48-73G>T (n.-48-73G>T) c.-201-73G>T (n.-201-73G>T) n.172-73G>T n.185-73G>T n.69-73G>T n.273-73G>T c.-8-578G>T (n.-8-578G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223949G= | CA1359758299 | CTNNB1 | c.-48-72G= (n.-48-72G=) c.-201-72G= (n.-201-72G=) n.172-72G= n.185-72G= n.69-72G= n.273-72G= c.-8-577G= (n.-8-577G=) | |
| 3 | g.41223949G>T | CA74088317 | CTNNB1 | c.-48-72G>T (n.-48-72G>T) c.-201-72G>T (n.-201-72G>T) n.172-72G>T n.185-72G>T n.69-72G>T n.273-72G>T c.-8-577G>T (n.-8-577G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41223950T= | CA1359758300 | CTNNB1 | c.-48-71T= (n.-48-71T=) c.-201-71T= (n.-201-71T=) n.172-71T= n.185-71T= n.69-71T= n.273-71T= c.-8-576T= (n.-8-576T=) | |
| 3 | g.41223951A= | CA1359758302 | CTNNB1 | c.-48-70A= (n.-48-70A=) c.-201-70A= (n.-201-70A=) n.172-70A= n.185-70A= n.69-70A= n.273-70A= c.-8-575A= (n.-8-575A=) | |
| 3 | g.41223951A>T | CA1359758303 | CTNNB1 | c.-48-70A>T (n.-48-70A>T) c.-201-70A>T (n.-201-70A>T) n.172-70A>T n.185-70A>T n.69-70A>T n.273-70A>T c.-8-575A>T (n.-8-575A>T) | dbSNP |
| 3 | g.41223951dup | CA1359758301 | CTNNB1 | c.-48-70dup (n.-48-70dup) c.-201-70dup (n.-201-70dup) n.172-70dup n.185-70dup n.69-70dup n.273-70dup c.-8-575dup (n.-8-575dup) | dbSNP |
| 3 | g.41223953C>A | CA2665206974 | CTNNB1 | c.-48-68C>A (n.-48-68C>A) c.-201-68C>A (n.-201-68C>A) n.172-68C>A n.185-68C>A n.69-68C>A n.273-68C>A c.-8-573C>A (n.-8-573C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223954C>T | CA2665206975 | CTNNB1 | c.-48-67C>T (n.-48-67C>T) c.-201-67C>T (n.-201-67C>T) n.172-67C>T n.185-67C>T n.69-67C>T n.273-67C>T c.-8-572C>T (n.-8-572C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223955C>A | CA2665206976 | CTNNB1 | c.-48-66C>A (n.-48-66C>A) c.-201-66C>A (n.-201-66C>A) n.172-66C>A n.185-66C>A n.69-66C>A n.273-66C>A c.-8-571C>A (n.-8-571C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223956A>T | CA2665206977 | CTNNB1 | c.-48-65A>T (n.-48-65A>T) c.-201-65A>T (n.-201-65A>T) n.172-65A>T n.185-65A>T n.69-65A>T n.273-65A>T c.-8-570A>T (n.-8-570A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223957G>A | CA907081070 | CTNNB1 | c.-48-64G>A (n.-48-64G>A) c.-201-64G>A (n.-201-64G>A) n.172-64G>A n.185-64G>A n.69-64G>A n.273-64G>A c.-8-569G>A (n.-8-569G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41223957G= | CA1359758304 | CTNNB1 | c.-48-64G= (n.-48-64G=) c.-201-64G= (n.-201-64G=) n.172-64G= n.185-64G= n.69-64G= n.273-64G= c.-8-569G= (n.-8-569G=) | |
| 3 | g.41223959G>T | CA2665206978 | CTNNB1 | c.-48-62G>T (n.-48-62G>T) c.-201-62G>T (n.-201-62G>T) n.172-62G>T n.185-62G>T n.69-62G>T n.273-62G>T c.-8-567G>T (n.-8-567G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223961_41224833del | CA645532950 | CTNNB1 | c.-48-60_241+80del c.-201-60_220+80del n.172-60_460+80del n.185-60_473+80del n.69-60_357+80del c.-48-60_247+74del n.273-60_561+80del c.-8-565_220+80del | COSMIC |
| 3 | g.41223961C>A | CA2665206979 | CTNNB1 | c.-48-60C>A (n.-48-60C>A) c.-201-60C>A (n.-201-60C>A) n.172-60C>A n.185-60C>A n.69-60C>A n.273-60C>A c.-8-565C>A (n.-8-565C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223961C= | CA1359758305 | CTNNB1 | c.-48-60C= (n.-48-60C=) c.-201-60C= (n.-201-60C=) n.172-60C= n.185-60C= n.69-60C= n.273-60C= c.-8-565C= (n.-8-565C=) | |
| 3 | g.41223961C>T | CA74088321 | CTNNB1 | c.-48-60C>T (n.-48-60C>T) c.-201-60C>T (n.-201-60C>T) n.172-60C>T n.185-60C>T n.69-60C>T n.273-60C>T c.-8-565C>T (n.-8-565C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41223963T>C | CA2702458398 | CTNNB1 | c.-48-58T>C (n.-48-58T>C) c.-201-58T>C (n.-201-58T>C) n.172-58T>C n.185-58T>C n.69-58T>C n.273-58T>C c.-8-563T>C (n.-8-563T>C) | dbSNP |
| 3 | g.41223963T>G | CA2665206980 | CTNNB1 | c.-48-58T>G (n.-48-58T>G) c.-201-58T>G (n.-201-58T>G) n.172-58T>G n.185-58T>G n.69-58T>G n.273-58T>G c.-8-563T>G (n.-8-563T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223966_41223968del | CA2665206981 | CTNNB1 | c.-48-55_-48-53del (n.-48-55_-48-53del) c.-201-55_-201-53del (n.-201-55_-201-53del) n.172-55_172-53del n.185-55_185-53del n.69-55_69-53del n.273-55_273-53del c.-8-560_-8-558del (n.-8-560_-8-558del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223965G>C | CA2665206982 | CTNNB1 | c.-48-56G>C (n.-48-56G>C) c.-201-56G>C (n.-201-56G>C) n.172-56G>C n.185-56G>C n.69-56G>C n.273-56G>C c.-8-561G>C (n.-8-561G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223966G>A | CA2665206983 | CTNNB1 | c.-48-55G>A (n.-48-55G>A) c.-201-55G>A (n.-201-55G>A) n.172-55G>A n.185-55G>A n.69-55G>A n.273-55G>A c.-8-560G>A (n.-8-560G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223966G>C | CA2665206984 | CTNNB1 | c.-48-55G>C (n.-48-55G>C) c.-201-55G>C (n.-201-55G>C) n.172-55G>C n.185-55G>C n.69-55G>C n.273-55G>C c.-8-560G>C (n.-8-560G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41223966G>T | CA2665206985 | CTNNB1 | c.-48-55G>T (n.-48-55G>T) c.-201-55G>T (n.-201-55G>T) n.172-55G>T n.185-55G>T n.69-55G>T n.273-55G>T c.-8-560G>T (n.-8-560G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223968G>A | CA2665206986 | CTNNB1 | c.-48-53G>A (n.-48-53G>A) c.-201-53G>A (n.-201-53G>A) n.172-53G>A n.185-53G>A n.69-53G>A n.273-53G>A c.-8-558G>A (n.-8-558G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223971T>C | CA74088325 | CTNNB1 | c.-48-50T>C (n.-48-50T>C) c.-201-50T>C (n.-201-50T>C) n.172-50T>C n.185-50T>C n.69-50T>C n.273-50T>C c.-8-555T>C (n.-8-555T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41223971T= | CA1359758306 | CTNNB1 | c.-48-50T= (n.-48-50T=) c.-201-50T= (n.-201-50T=) n.172-50T= n.185-50T= n.69-50T= n.273-50T= c.-8-555T= (n.-8-555T=) | |
| 3 | g.41223972_41223976delinsTAATC | CA1359758307 | CTNNB1 | c.-48-49_-48-45delinsTAATC (n.-48-49_-48-45delinsTAATC) c.-201-49_-201-45delinsTAATC (n.-201-49_-201-45delinsTAATC) n.172-49_172-45delinsTAATC n.185-49_185-45delinsTAATC n.69-49_69-45delinsTAATC n.273-49_273-45delinsTAATC c.-8-554_-8-550delinsTAATC (n.-8-554_-8-550delinsTAATC) | |
| 3 | g.41223973A>C | CA2665206987 | CTNNB1 | c.-48-48A>C (n.-48-48A>C) c.-201-48A>C (n.-201-48A>C) n.172-48A>C n.185-48A>C n.69-48A>C n.273-48A>C c.-8-553A>C (n.-8-553A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223973A>G | CA2577571423 | CTNNB1 | c.-48-48A>G (n.-48-48A>G) c.-201-48A>G (n.-201-48A>G) n.172-48A>G n.185-48A>G n.69-48A>G n.273-48A>G c.-8-553A>G (n.-8-553A>G) | |
| 3 | g.41223975_41223978del | CA907081076 | CTNNB1 | c.-48-46_-48-43del (n.-48-46_-48-43del) c.-201-46_-201-43del (n.-201-46_-201-43del) n.172-46_172-43del n.185-46_185-43del n.69-46_69-43del n.273-46_273-43del c.-8-551_-8-548del (n.-8-551_-8-548del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41223974A= | CA1359758308 | CTNNB1 | c.-48-47A= (n.-48-47A=) c.-201-47A= (n.-201-47A=) n.172-47A= n.185-47A= n.69-47A= n.273-47A= c.-8-552A= (n.-8-552A=) | |
| 3 | g.41223974A>G | CA1359758309 | CTNNB1 | c.-48-47A>G (n.-48-47A>G) c.-201-47A>G (n.-201-47A>G) n.172-47A>G n.185-47A>G n.69-47A>G n.273-47A>G c.-8-552A>G (n.-8-552A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41223974A>T | CA2665206988 | CTNNB1 | c.-48-47A>T (n.-48-47A>T) c.-201-47A>T (n.-201-47A>T) n.172-47A>T n.185-47A>T n.69-47A>T n.273-47A>T c.-8-552A>T (n.-8-552A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223976C>A | CA2577571425 | CTNNB1 | c.-48-45C>A (n.-48-45C>A) c.-201-45C>A (n.-201-45C>A) n.172-45C>A n.185-45C>A n.69-45C>A n.273-45C>A c.-8-550C>A (n.-8-550C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223976C>G | CA2665206989 | CTNNB1 | c.-48-45C>G (n.-48-45C>G) c.-201-45C>G (n.-201-45C>G) n.172-45C>G n.185-45C>G n.69-45C>G n.273-45C>G c.-8-550C>G (n.-8-550C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223977A>T | CA2577571426 | CTNNB1 | c.-48-44A>T (n.-48-44A>T) c.-201-44A>T (n.-201-44A>T) n.172-44A>T n.185-44A>T n.69-44A>T n.273-44A>T c.-8-549A>T (n.-8-549A>T) | |
| 3 | g.41223979G>A | CA74088329 | CTNNB1 | c.-48-42G>A (n.-48-42G>A) c.-201-42G>A (n.-201-42G>A) n.172-42G>A n.185-42G>A n.69-42G>A n.273-42G>A c.-8-547G>A (n.-8-547G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41223979G= | CA1359758310 | CTNNB1 | c.-48-42G= (n.-48-42G=) c.-201-42G= (n.-201-42G=) n.172-42G= n.185-42G= n.69-42G= n.273-42G= c.-8-547G= (n.-8-547G=) | |
| 3 | g.41223980C>A | CA2577571427 | CTNNB1 | c.-48-41C>A (n.-48-41C>A) c.-201-41C>A (n.-201-41C>A) n.172-41C>A n.185-41C>A n.69-41C>A n.273-41C>A c.-8-546C>A (n.-8-546C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223980C= | CA1359758311 | CTNNB1 | c.-48-41C= (n.-48-41C=) c.-201-41C= (n.-201-41C=) n.172-41C= n.185-41C= n.69-41C= n.273-41C= c.-8-546C= (n.-8-546C=) | |
| 3 | g.41223980C>T | CA74088345 | CTNNB1 | c.-48-41C>T (n.-48-41C>T) c.-201-41C>T (n.-201-41C>T) n.172-41C>T n.185-41C>T n.69-41C>T n.273-41C>T c.-8-546C>T (n.-8-546C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41223981T>C | CA2577571428 | CTNNB1 | c.-48-40T>C (n.-48-40T>C) c.-201-40T>C (n.-201-40T>C) n.172-40T>C n.185-40T>C n.69-40T>C n.273-40T>C c.-8-545T>C (n.-8-545T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223982A>G | CA2665206990 | CTNNB1 | c.-48-39A>G (n.-48-39A>G) c.-201-39A>G (n.-201-39A>G) n.172-39A>G n.185-39A>G n.69-39A>G n.273-39A>G c.-8-544A>G (n.-8-544A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223983A= | CA1359758312 | CTNNB1 | c.-48-38A= (n.-48-38A=) c.-201-38A= (n.-201-38A=) n.172-38A= n.185-38A= n.69-38A= n.273-38A= c.-8-543A= (n.-8-543A=) | |
| 3 | g.41223983A>C | CA907081080 | CTNNB1 | c.-48-38A>C (n.-48-38A>C) c.-201-38A>C (n.-201-38A>C) n.172-38A>C n.185-38A>C n.69-38A>C n.273-38A>C c.-8-543A>C (n.-8-543A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41223983A>G | CA1359758313 | CTNNB1 | c.-48-38A>G (n.-48-38A>G) c.-201-38A>G (n.-201-38A>G) n.172-38A>G n.185-38A>G n.69-38A>G n.273-38A>G c.-8-543A>G (n.-8-543A>G) | dbSNP |
| 3 | g.41223984A>C | CA2665206991 | CTNNB1 | c.-48-37A>C (n.-48-37A>C) c.-201-37A>C (n.-201-37A>C) n.172-37A>C n.185-37A>C n.69-37A>C n.273-37A>C c.-8-542A>C (n.-8-542A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223985T>G | CA2702458402 | CTNNB1 | c.-48-36T>G (n.-48-36T>G) c.-201-36T>G (n.-201-36T>G) n.172-36T>G n.185-36T>G n.69-36T>G n.273-36T>G c.-8-541T>G (n.-8-541T>G) | dbSNP |
| 3 | g.41223988A>T | CA2577571429 | CTNNB1 | c.-48-33A>T (n.-48-33A>T) c.-201-33A>T (n.-201-33A>T) n.172-33A>T n.185-33A>T n.69-33A>T n.273-33A>T c.-8-538A>T (n.-8-538A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223990A>G | CA2755964402 | CTNNB1 | c.-48-31A>G (n.-48-31A>G) c.-201-31A>G (n.-201-31A>G) n.172-31A>G n.185-31A>G n.69-31A>G n.273-31A>G c.-8-536A>G (n.-8-536A>G) | |
| 3 | g.41223992C>A | CA2665206992 | CTNNB1 | c.-48-29C>A (n.-48-29C>A) c.-201-29C>A (n.-201-29C>A) n.172-29C>A n.185-29C>A n.69-29C>A n.273-29C>A c.-8-534C>A (n.-8-534C>A) n.1C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223992C>T | CA2665206993 | CTNNB1 | c.-48-29C>T (n.-48-29C>T) c.-201-29C>T (n.-201-29C>T) n.172-29C>T n.185-29C>T n.69-29C>T n.273-29C>T c.-8-534C>T (n.-8-534C>T) n.1C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223993C= | CA1359758314 | CTNNB1 | c.-48-28C= (n.-48-28C=) c.-201-28C= (n.-201-28C=) n.172-28C= n.185-28C= n.69-28C= n.273-28C= c.-8-533C= (n.-8-533C=) n.2C= | |
| 3 | g.41223993C>G | CA907081082 | CTNNB1 | c.-48-28C>G (n.-48-28C>G) c.-201-28C>G (n.-201-28C>G) n.172-28C>G n.185-28C>G n.69-28C>G n.273-28C>G c.-8-533C>G (n.-8-533C>G) n.2C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41223994T>A | CA2577571430 | CTNNB1 | c.-48-27T>A (n.-48-27T>A) c.-201-27T>A (n.-201-27T>A) n.172-27T>A n.185-27T>A n.69-27T>A n.273-27T>A c.-8-532T>A (n.-8-532T>A) n.3T>A | |
| 3 | g.41223994T>G | CA2577571431 | CTNNB1 | c.-48-27T>G (n.-48-27T>G) c.-201-27T>G (n.-201-27T>G) n.172-27T>G n.185-27T>G n.69-27T>G n.273-27T>G c.-8-532T>G (n.-8-532T>G) n.3T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223995A= | CA1359758315 | CTNNB1 | c.-48-26A= (n.-48-26A=) c.-201-26A= (n.-201-26A=) n.172-26A= n.185-26A= n.69-26A= n.273-26A= c.-8-531A= (n.-8-531A=) n.4A= | |
| 3 | g.41223995A>G | CA74088350 | CTNNB1 | c.-48-26A>G (n.-48-26A>G) c.-201-26A>G (n.-201-26A>G) n.172-26A>G n.185-26A>G n.69-26A>G n.273-26A>G c.-8-531A>G (n.-8-531A>G) n.4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41223998G>T | CA2665206994 | CTNNB1 | c.-48-23G>T (n.-48-23G>T) c.-201-23G>T (n.-201-23G>T) n.172-23G>T n.185-23G>T n.69-23G>T n.273-23G>T c.-8-528G>T (n.-8-528G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223999A= | CA1359758316 | CTNNB1 | c.-48-22A= (n.-48-22A=) c.-201-22A= (n.-201-22A=) n.172-22A= n.185-22A= n.69-22A= n.273-22A= c.-8-527A= (n.-8-527A=) n.8A= | |
| 3 | g.41223999A>C | CA74088351 | CTNNB1 | c.-48-22A>C (n.-48-22A>C) c.-201-22A>C (n.-201-22A>C) n.172-22A>C n.185-22A>C n.69-22A>C n.273-22A>C c.-8-527A>C (n.-8-527A>C) n.8A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224000del | CA2665206995 | CTNNB1 | c.-48-21del (n.-48-21del) c.-201-21del (n.-201-21del) n.172-21del n.185-21del n.69-21del n.273-21del c.-8-526del (n.-8-526del) n.9del | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224000C= | CA1359758318 | CTNNB1 | c.-48-21C= (n.-48-21C=) c.-201-21C= (n.-201-21C=) n.172-21C= n.185-21C= n.69-21C= n.273-21C= c.-8-526C= (n.-8-526C=) n.9C= | |
| 3 | g.41224000C>G | CA907081084 | CTNNB1 | c.-48-21C>G (n.-48-21C>G) c.-201-21C>G (n.-201-21C>G) n.172-21C>G n.185-21C>G n.69-21C>G n.273-21C>G c.-8-526C>G (n.-8-526C>G) n.9C>G | dbSNP |
| 3 | g.41224000_41224002delinsCTT | CA1359758317 | CTNNB1 | c.-48-21_-48-19delinsCTT (n.-48-21_-48-19delinsCTT) c.-201-21_-201-19delinsCTT (n.-201-21_-201-19delinsCTT) n.172-21_172-19delinsCTT n.185-21_185-19delinsCTT n.69-21_69-19delinsCTT n.273-21_273-19delinsCTT c.-8-526_-8-524delinsCTT (n.-8-526_-8-524delinsCTT) n.9_11delinsCTT | |
| 3 | g.41224001T>A | CA2665206996 | CTNNB1 | c.-48-20T>A (n.-48-20T>A) c.-201-20T>A (n.-201-20T>A) n.172-20T>A n.185-20T>A n.69-20T>A n.273-20T>A c.-8-525T>A (n.-8-525T>A) n.10T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224003_41224004del | CA74088352 | CTNNB1 | c.-48-18_-48-17del (n.-48-18_-48-17del) c.-201-18_-201-17del (n.-201-18_-201-17del) n.172-18_172-17del n.185-18_185-17del n.69-18_69-17del n.273-18_273-17del c.-8-523_-8-522del (n.-8-523_-8-522del) n.12_13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224003T>C | CA74088353 | CTNNB1 | c.-48-18T>C (n.-48-18T>C) c.-201-18T>C (n.-201-18T>C) n.172-18T>C n.185-18T>C n.69-18T>C n.273-18T>C c.-8-523T>C (n.-8-523T>C) n.12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41224003T= | CA1359758319 | CTNNB1 | c.-48-18T= (n.-48-18T=) c.-201-18T= (n.-201-18T=) n.172-18T= n.185-18T= n.69-18T= n.273-18T= c.-8-523T= (n.-8-523T=) n.12T= | |
| 3 | g.41224006A= | CA1359758321 | CTNNB1 | c.-48-15A= (n.-48-15A=) c.-201-15A= (n.-201-15A=) n.172-15A= n.185-15A= n.69-15A= n.273-15A= c.-8-520A= (n.-8-520A=) n.15A= | |
| 3 | g.41224006A>G | CA1359758320 | CTNNB1 | c.-48-15A>G (n.-48-15A>G) c.-201-15A>G (n.-201-15A>G) n.172-15A>G n.185-15A>G n.69-15A>G n.273-15A>G c.-8-520A>G (n.-8-520A>G) n.15A>G | dbSNP |
| 3 | g.41224007T>C | CA2665206997 | CTNNB1 | c.-48-14T>C (n.-48-14T>C) c.-201-14T>C (n.-201-14T>C) n.172-14T>C n.185-14T>C n.69-14T>C n.273-14T>C c.-8-519T>C (n.-8-519T>C) n.16T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224007_41224783del | CA645532951 | CTNNB1 | c.-48-14_241+30del c.-201-14_220+30del n.172-14_460+30del n.185-14_473+30del n.69-14_357+30del c.-48-14_247+24del n.273-14_561+30del c.-8-519_220+30del n.16_762+30del | COSMIC |
| 3 | g.41224008T>C | CA907081086 | CTNNB1 | c.-48-13T>C (n.-48-13T>C) c.-201-13T>C (n.-201-13T>C) n.172-13T>C n.185-13T>C n.69-13T>C n.273-13T>C c.-8-518T>C (n.-8-518T>C) n.17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224008T= | CA1359758322 | CTNNB1 | c.-48-13T= (n.-48-13T=) c.-201-13T= (n.-201-13T=) n.172-13T= n.185-13T= n.69-13T= n.273-13T= c.-8-518T= (n.-8-518T=) n.17T= | |
| 3 | g.41224009A>T | CA2577571432 | CTNNB1 | c.-48-12A>T (n.-48-12A>T) c.-201-12A>T (n.-201-12A>T) n.172-12A>T n.185-12A>T n.69-12A>T n.273-12A>T c.-8-517A>T (n.-8-517A>T) n.18A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224010del | CA2755964403 | CTNNB1 | c.-48-11del (n.-48-11del) c.-201-11del (n.-201-11del) n.172-11del n.185-11del n.69-11del n.273-11del c.-8-516del (n.-8-516del) n.19del | |
| 3 | g.41224011C>A | CA2665206999 | CTNNB1 | c.-48-10C>A (n.-48-10C>A) c.-201-10C>A (n.-201-10C>A) n.172-10C>A n.185-10C>A n.69-10C>A n.273-10C>A c.-8-515C>A (n.-8-515C>A) n.20C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224011C>G | CA2665206998 | CTNNB1 | c.-48-10C>G (n.-48-10C>G) c.-201-10C>G (n.-201-10C>G) n.172-10C>G n.185-10C>G n.69-10C>G n.273-10C>G c.-8-515C>G (n.-8-515C>G) n.20C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224011_41224012delinsCT | CA1359758323 | CTNNB1 | c.-48-10_-48-9delinsCT (n.-48-10_-48-9delinsCT) c.-201-10_-201-9delinsCT (n.-201-10_-201-9delinsCT) n.172-10_172-9delinsCT n.185-10_185-9delinsCT n.69-10_69-9delinsCT n.273-10_273-9delinsCT c.-8-515_-8-514delinsCT (n.-8-515_-8-514delinsCT) n.20_21delinsCT | |
| 3 | g.41224012T>A | CA2665207000 | CTNNB1 | c.-48-9T>A (n.-48-9T>A) c.-201-9T>A (n.-201-9T>A) n.172-9T>A n.185-9T>A n.69-9T>A n.273-9T>A c.-8-514T>A (n.-8-514T>A) n.21T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224012T>C | CA2577571433 | CTNNB1 | c.-48-9T>C (n.-48-9T>C) c.-201-9T>C (n.-201-9T>C) n.172-9T>C n.185-9T>C n.69-9T>C n.273-9T>C c.-8-514T>C (n.-8-514T>C) n.21T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224018dup | CA907081089 | CTNNB1 | c.-48-3dup (n.-48-3dup) c.-201-3dup (n.-201-3dup) n.172-3dup n.185-3dup n.69-3dup n.273-3dup c.-8-508dup (n.-8-508dup) n.27dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224018del | CA74088357 | CTNNB1 | c.-48-3del (n.-48-3del) c.-201-3del (n.-201-3del) n.172-3del n.185-3del n.69-3del n.273-3del c.-8-508del (n.-8-508del) n.27del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224014T>C | CA907081091 | CTNNB1 | c.-48-7T>C (n.-48-7T>C) c.-201-7T>C (n.-201-7T>C) n.172-7T>C n.185-7T>C n.69-7T>C n.273-7T>C c.-8-512T>C (n.-8-512T>C) n.23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224014T= | CA1359758324 | CTNNB1 | c.-48-7T= (n.-48-7T=) c.-201-7T= (n.-201-7T=) n.172-7T= n.185-7T= n.69-7T= n.273-7T= c.-8-512T= (n.-8-512T=) n.23T= | |
| 3 | g.41224018T>A | CA2577571434 | CTNNB1 | c.-48-3T>A (n.-48-3T>A) c.-201-3T>A (n.-201-3T>A) n.172-3T>A n.185-3T>A n.69-3T>A n.273-3T>A c.-8-508T>A (n.-8-508T>A) n.27T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224019A= | CA1359758325 | CTNNB1 | c.-48-2A= (n.-48-2A=) c.-201-2A= (n.-201-2A=) n.172-2A= n.185-2A= n.69-2A= n.273-2A= c.-8-507A= (n.-8-507A=) n.28A= | |
| 3 | g.41224019A>G | CA2330833 | CTNNB1 | c.-48-2A>G (n.-48-2A>G) c.-201-2A>G (n.-201-2A>G) n.172-2A>G n.185-2A>G n.69-2A>G n.273-2A>G c.-8-507A>G (n.-8-507A>G) n.28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224022G>A | CA542317848 | CTNNB1 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) n.173G>A n.186G>A n.70G>A n.274G>A c.-8-504G>A (n.-8-504G>A) n.31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224022G= | CA1359758326 | CTNNB1 | c.-47G= (n.-47G=) c.-200G= (n.-200G=) n.173G= n.186G= n.70G= n.274G= c.-8-504G= (n.-8-504G=) n.31G= | |
| 3 | g.41224022G>T | CA542317849 | CTNNB1 | c.-47G>T (n.-47G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) n.173G>T n.186G>T n.70G>T n.274G>T c.-8-504G>T (n.-8-504G>T) n.31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224023T>C | CA2665207001 | CTNNB1 | c.-46T>C (n.-46T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) n.174T>C n.187T>C n.71T>C n.275T>C c.-8-503T>C (n.-8-503T>C) n.32T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224024A= | CA1359758327 | CTNNB1 | c.-45A= (n.-45A=) c.-198A= (n.-198A=) n.175A= n.188A= n.72A= n.276A= c.-8-502A= (n.-8-502A=) n.33A= | |
| 3 | g.41224024A>G | CA2330834 | CTNNB1 | c.-45A>G (n.-45A>G) c.-198A>G (n.-198A>G) n.175A>G n.188A>G n.72A>G n.276A>G c.-8-502A>G (n.-8-502A>G) n.33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224024A>T | CA907081099 | CTNNB1 | c.-45A>T (n.-45A>T) c.-198A>T (n.-198A>T) n.175A>T n.188A>T n.72A>T n.276A>T c.-8-502A>T (n.-8-502A>T) n.33A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224026T>C | CA2665207002 | CTNNB1 | c.-43T>C (n.-43T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) n.177T>C n.190T>C n.74T>C n.278T>C c.-8-500T>C (n.-8-500T>C) n.35T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224028G>C | CA907081100 | CTNNB1 | c.-41G>C (n.-41G>C) c.-194G>C (n.-194G>C) n.179G>C n.192G>C n.76G>C n.280G>C c.-8-498G>C (n.-8-498G>C) n.37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224028G= | CA1359758328 | CTNNB1 | c.-41G= (n.-41G=) c.-194G= (n.-194G=) n.179G= n.192G= n.76G= n.280G= c.-8-498G= (n.-8-498G=) n.37G= | |
| 3 | g.41224030A= | CA1359758329 | CTNNB1 | c.-39A= (n.-39A=) c.-192A= (n.-192A=) n.181A= n.194A= n.78A= n.282A= c.-8-496A= (n.-8-496A=) n.39A= | |
| 3 | g.41224030A>G | CA74088362 | CTNNB1 | c.-39A>G (n.-39A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) n.181A>G n.194A>G n.78A>G n.282A>G c.-8-496A>G (n.-8-496A>G) n.39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224031G>A | CA74088363 | CTNNB1 | c.-38G>A (n.-38G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) n.182G>A n.195G>A n.79G>A n.283G>A c.-8-495G>A (n.-8-495G>A) n.40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41224031G= | CA1359758330 | CTNNB1 | c.-38G= (n.-38G=) c.-191G= (n.-191G=) n.182G= n.195G= n.79G= n.283G= c.-8-495G= (n.-8-495G=) n.40G= | |
| 3 | g.41224034_41224035dup | CA2577571435 | CTNNB1 | c.-35_-34dup (n.-35_-34dup) c.-188_-187dup (n.-188_-187dup) n.185_186dup n.198_199dup n.82_83dup n.286_287dup c.-8-492_-8-491dup (n.-8-492_-8-491dup) n.43_44dup | |
| 3 | g.41224033A= | CA1359758331 | CTNNB1 | c.-36A= (n.-36A=) c.-189A= (n.-189A=) n.184A= n.197A= n.81A= n.285A= c.-8-493A= (n.-8-493A=) n.42A= | |
| 3 | g.41224033A>G | CA2330835 | CTNNB1 | c.-36A>G (n.-36A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) n.184A>G n.197A>G n.81A>G n.285A>G c.-8-493A>G (n.-8-493A>G) n.42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |