Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.41217195dupCA2577729456CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.593dup (p.Lys199GlnfsTer7)
c.435dup
c.569dup (p.Lys191GlnfsTer?)
n.647dup
n.635dup
n.716dup
c.*194-7242dup (n.*194-7242dup)
c.2467-7242dup (n.2467-7242dup)
c.539dup (p.Lys181GlnfsTer7)
c.320dup (p.Lys108GlnfsTer7)
n.644dup
n.435dup
c.459dup (p.Gln154SerfsTer11)
c.-445dup (n.-445dup)
c.-367dup (n.-367dup)
c.-181dup (n.-181dup)
n.371dup
 gnomAD v4
22g.41217194T>ACA411693649CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.592T>A (p.Phe198Ile)
c.434T>A
c.568T>A (p.Phe190Ile)
n.646T>A
n.634T>A
n.715T>A
c.*194-7243A>T (n.*194-7243A>T)
c.2467-7243A>T (n.2467-7243A>T)
c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.319T>A (p.Phe107Ile)
n.643T>A
n.434A>T
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.-446T>A (n.-446T>A)
c.-368T>A (n.-368T>A)
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.370T>A
22g.41217194T>CCA411693650CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.592T>C (p.Phe198Leu)
c.434T>C
c.568T>C (p.Phe190Leu)
n.646T>C
n.634T>C
n.715T>C
c.*194-7243A>G (n.*194-7243A>G)
c.2467-7243A>G (n.2467-7243A>G)
c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
n.643T>C
n.434A>G
c.458T>C (p.Phe153Ser)
c.-446T>C (n.-446T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.370T>C
22g.41217194T>GCA411693651CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.592T>G (p.Phe198Val)
c.434T>G
c.568T>G (p.Phe190Val)
n.646T>G
n.634T>G
n.715T>G
c.*194-7243A>C (n.*194-7243A>C)
c.2467-7243A>C (n.2467-7243A>C)
c.538T>G (p.Phe180Val)
c.319T>G (p.Phe107Val)
n.643T>G
n.434A>C
c.458T>G (p.Phe153Cys)
c.-446T>G (n.-446T>G)
c.-368T>G (n.-368T>G)
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.370T>G
22g.41217195T>ACA411693652CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.593T>A (p.Phe198Tyr)
c.435T>A
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
n.647T>A
n.635T>A
n.716T>A
c.*194-7244A>T (n.*194-7244A>T)
c.2467-7244A>T (n.2467-7244A>T)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
n.644T>A
n.433A>T
c.459T>A (p.Phe153Leu)
c.-445T>A (n.-445T>A)
c.-367T>A (n.-367T>A)
c.-181T>A (n.-181T>A)
n.371T>A
22g.41217195T>CCA411693654CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.593T>C (p.Phe198Ser)
c.435T>C
c.569T>C (p.Phe190Ser)
n.647T>C
n.635T>C
n.716T>C
c.*194-7244A>G (n.*194-7244A>G)
c.2467-7244A>G (n.2467-7244A>G)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.320T>C (p.Phe107Ser)
n.644T>C
n.433A>G
c.459T>C (p.Phe153=)
c.-445T>C (n.-445T>C)
c.-367T>C (n.-367T>C)
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.371T>C
 dbSNP
22g.41217195T>GCA411693653CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.593T>G (p.Phe198Cys)
c.435T>G
c.569T>G (p.Phe190Cys)
n.647T>G
n.635T>G
n.716T>G
c.*194-7244A>C (n.*194-7244A>C)
c.2467-7244A>C (n.2467-7244A>C)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.320T>G (p.Phe107Cys)
n.644T>G
n.433A>C
c.459T>G (p.Phe153Leu)
c.-445T>G (n.-445T>G)
c.-367T>G (n.-367T>G)
c.-181T>G (n.-181T>G)
n.371T>G
22g.41217196C>ACA411693655CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.594C>A (p.Phe198Leu)
c.436C>A
c.570C>A (p.Phe190Leu)
n.648C>A
n.636C>A
n.717C>A
c.*194-7245G>T (n.*194-7245G>T)
c.2467-7245G>T (n.2467-7245G>T)
c.540C>A (p.Phe180Leu)
c.321C>A (p.Phe107Leu)
n.645C>A
n.432G>T
c.460C>A (p.Gln154Lys)
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.372C>A
22g.41217196C=CA2406138117CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.594C= (p.Phe198=)
c.436C=
c.570C= (p.Phe190=)
n.648C=
n.636C=
n.717C=
c.*194-7245G= (n.*194-7245G=)
c.2467-7245G= (n.2467-7245G=)
c.540C= (p.Phe180=)
c.321C= (p.Phe107=)
n.645C=
n.432G=
c.460C= (p.Gln154=)
c.-444C= (n.-444C=)
c.-366C= (n.-366C=)
c.-180C= (n.-180C=)
n.372C=
22g.41217196C>GCA411693656CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.594C>G (p.Phe198Leu)
c.436C>G
c.570C>G (p.Phe190Leu)
n.648C>G
n.636C>G
n.717C>G
c.*194-7245G>C (n.*194-7245G>C)
c.2467-7245G>C (n.2467-7245G>C)
c.540C>G (p.Phe180Leu)
c.321C>G (p.Phe107Leu)
n.645C>G
n.432G>C
c.460C>G (p.Gln154Glu)
c.-444C>G (n.-444C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.372C>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.41217196C>TCA514644907CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.594C>T (p.Phe198=)
c.436C>T
c.570C>T (p.Phe190=)
n.648C>T
n.636C>T
n.717C>T
c.*194-7245G>A (n.*194-7245G>A)
c.2467-7245G>A (n.2467-7245G>A)
c.540C>T (p.Phe180=)
c.321C>T (p.Phe107=)
n.645C>T
n.432G>A
c.460C>T (p.Gln154Ter)
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.372C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.41217197A>CCA411693657CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.437A>C
c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.649A>C
n.637A>C
n.718A>C
c.*194-7246T>G (n.*194-7246T>G)
c.2467-7246T>G (n.2467-7246T>G)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.646A>C
n.431T>G
c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.-443A>C (n.-443A>C)
c.-365A>C (n.-365A>C)
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.373A>C
 gnomAD v4 COSMIC
22g.41217197A>GCA411693658CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.437A>G
c.571A>G (p.Lys191Glu)
n.649A>G
n.637A>G
n.718A>G
c.*194-7246T>C (n.*194-7246T>C)
c.2467-7246T>C (n.2467-7246T>C)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.646A>G
n.431T>C
c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.-443A>G (n.-443A>G)
c.-365A>G (n.-365A>G)
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.373A>G
22g.41217197A>TCA411693659CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.437A>T
c.571A>T (p.Lys191Ter)
n.649A>T
n.637A>T
n.718A>T
c.*194-7246T>A (n.*194-7246T>A)
c.2467-7246T>A (n.2467-7246T>A)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.646A>T
n.431T>A
c.461A>T (p.Gln154Leu)
c.-443A>T (n.-443A>T)
c.-365A>T (n.-365A>T)
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.373A>T
22g.41217198A>CCA411693660CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.438A>C
c.572A>C (p.Lys191Thr)
n.650A>C
n.638A>C
n.719A>C
c.*194-7247T>G (n.*194-7247T>G)
c.2467-7247T>G (n.2467-7247T>G)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.647A>C
n.430T>G
c.462A>C (p.Gln154His)
c.-442A>C (n.-442A>C)
c.-364A>C (n.-364A>C)
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.374A>C
22g.41217198A>GCA411693661CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.438A>G
c.572A>G (p.Lys191Arg)
n.650A>G
n.638A>G
n.719A>G
c.*194-7247T>C (n.*194-7247T>C)
c.2467-7247T>C (n.2467-7247T>C)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.647A>G
n.430T>C
c.462A>G (p.Gln154=)
c.-442A>G (n.-442A>G)
c.-364A>G (n.-364A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.374A>G
22g.41217198A>TCA411693662CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.596A>T (p.Lys199Met)
c.438A>T
c.572A>T (p.Lys191Met)
n.650A>T
n.638A>T
n.719A>T
c.*194-7247T>A (n.*194-7247T>A)
c.2467-7247T>A (n.2467-7247T>A)
c.542A>T (p.Lys181Met)
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.647A>T
n.430T>A
c.462A>T (p.Gln154His)
c.-442A>T (n.-442A>T)
c.-364A>T (n.-364A>T)
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.374A>T
22g.41217199G>ACA514644911CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.597G>A (p.Lys199=)
c.439G>A
c.573G>A (p.Lys191=)
n.651G>A
n.639G>A
n.720G>A
c.*194-7248C>T (n.*194-7248C>T)
c.2467-7248C>T (n.2467-7248C>T)
c.543G>A (p.Lys181=)
c.324G>A (p.Lys108=)
n.648G>A
n.429C>T
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.-441G>A (n.-441G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.375G>A
22g.41217199G>CCA411693663CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.597G>C (p.Lys199Asn)
c.439G>C
c.573G>C (p.Lys191Asn)
n.651G>C
n.639G>C
n.720G>C
c.*194-7248C>G (n.*194-7248C>G)
c.2467-7248C>G (n.2467-7248C>G)
c.543G>C (p.Lys181Asn)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.648G>C
n.429C>G
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.-441G>C (n.-441G>C)
c.-363G>C (n.-363G>C)
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.375G>C
22g.41217199G>TCA411693664CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.597G>T (p.Lys199Asn)
c.439G>T
c.573G>T (p.Lys191Asn)
n.651G>T
n.639G>T
n.720G>T
c.*194-7248C>A (n.*194-7248C>A)
c.2467-7248C>A (n.2467-7248C>A)
c.543G>T (p.Lys181Asn)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.648G>T
n.429C>A
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.-441G>T (n.-441G>T)
c.-363G>T (n.-363G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.375G>T
 gnomAD v4
22g.41217200C>ACA411693666CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.598C>A (p.His200Asn)
c.440C>A
c.574C>A (p.His192Asn)
n.652C>A
n.640C>A
n.721C>A
c.*194-7249G>T (n.*194-7249G>T)
c.2467-7249G>T (n.2467-7249G>T)
c.544C>A (p.His182Asn)
c.325C>A (p.His109Asn)
n.649C>A
n.428G>T
c.464C>A (p.Ala155Glu)
c.-440C>A (n.-440C>A)
c.-362C>A (n.-362C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.376C>A
22g.41217200C=CA2406138118CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.598C= (p.His200=)
c.440C=
c.574C= (p.His192=)
n.652C=
n.640C=
n.721C=
c.*194-7249G= (n.*194-7249G=)
c.2467-7249G= (n.2467-7249G=)
c.544C= (p.His182=)
c.325C= (p.His109=)
n.649C=
n.428G=
c.464C= (p.Ala155=)
c.-440C= (n.-440C=)
c.-362C= (n.-362C=)
c.-176C= (n.-176C=)
n.376C=
22g.41217200C>GCA411693667CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.598C>G (p.His200Asp)
c.440C>G
c.574C>G (p.His192Asp)
n.652C>G
n.640C>G
n.721C>G
c.*194-7249G>C (n.*194-7249G>C)
c.2467-7249G>C (n.2467-7249G>C)
c.544C>G (p.His182Asp)
c.325C>G (p.His109Asp)
n.649C>G
n.428G>C
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.-440C>G (n.-440C>G)
c.-362C>G (n.-362C>G)
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.376C>G
22g.41217200C>TCA411693665CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.598C>T (p.His200Tyr)
c.440C>T
c.574C>T (p.His192Tyr)
n.652C>T
n.640C>T
n.721C>T
c.*194-7249G>A (n.*194-7249G>A)
c.2467-7249G>A (n.2467-7249G>A)
c.544C>T (p.His182Tyr)
c.325C>T (p.His109Tyr)
n.649C>T
n.428G>A
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.-440C>T (n.-440C>T)
c.-362C>T (n.-362C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.376C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41217201A>CCA411693668CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.599A>C (p.His200Pro)
c.441A>C
c.575A>C (p.His192Pro)
n.653A>C
n.641A>C
n.722A>C
c.*194-7250T>G (n.*194-7250T>G)
c.2467-7250T>G (n.2467-7250T>G)
c.545A>C (p.His182Pro)
c.326A>C (p.His109Pro)
n.650A>C
n.427T>G
c.465A>C (p.Ala155=)
c.-439A>C (n.-439A>C)
c.-361A>C (n.-361A>C)
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.377A>C
22g.41217201A>GCA411693669CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.599A>G (p.His200Arg)
c.441A>G
c.575A>G (p.His192Arg)
n.653A>G
n.641A>G
n.722A>G
c.*194-7250T>C (n.*194-7250T>C)
c.2467-7250T>C (n.2467-7250T>C)
c.545A>G (p.His182Arg)
c.326A>G (p.His109Arg)
n.650A>G
n.427T>C
c.465A>G (p.Ala155=)
c.-439A>G (n.-439A>G)
c.-361A>G (n.-361A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.377A>G
22g.41217201A>TCA411693670CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.599A>T (p.His200Leu)
c.441A>T
c.575A>T (p.His192Leu)
n.653A>T
n.641A>T
n.722A>T
c.*194-7250T>A (n.*194-7250T>A)
c.2467-7250T>A (n.2467-7250T>A)
c.545A>T (p.His182Leu)
c.326A>T (p.His109Leu)
n.650A>T
n.427T>A
c.465A>T (p.Ala155=)
c.-439A>T (n.-439A>T)
c.-361A>T (n.-361A>T)
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.377A>T
22g.41217202C>ACA411693671CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600C>A (p.His200Gln)
c.442C>A
c.576C>A (p.His192Gln)
n.654C>A
n.642C>A
n.723C>A
c.*194-7251G>T (n.*194-7251G>T)
c.2467-7251G>T (n.2467-7251G>T)
c.546C>A (p.His182Gln)
c.327C>A (p.His109Gln)
n.651C>A
n.426G>T
c.466C>A (p.Arg156=)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.378C>A
22g.41217202C=CA2406138119CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600C= (p.His200=)
c.442C=
c.576C= (p.His192=)
n.654C=
n.642C=
n.723C=
c.*194-7251G= (n.*194-7251G=)
c.2467-7251G= (n.2467-7251G=)
c.546C= (p.His182=)
c.327C= (p.His109=)
n.651C=
n.426G=
c.466C= (p.Arg156=)
c.-438C= (n.-438C=)
c.-360C= (n.-360C=)
c.-174C= (n.-174C=)
n.378C=
22g.41217202C>GCA411693672CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600C>G (p.His200Gln)
c.442C>G
c.576C>G (p.His192Gln)
n.654C>G
n.642C>G
n.723C>G
c.*194-7251G>C (n.*194-7251G>C)
c.2467-7251G>C (n.2467-7251G>C)
c.546C>G (p.His182Gln)
c.327C>G (p.His109Gln)
n.651C>G
n.426G>C
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.-438C>G (n.-438C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.378C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41217202C>TCA10254298CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600C>T (p.His200=)
c.442C>T
c.576C>T (p.His192=)
n.654C>T
n.642C>T
n.723C>T
c.*194-7251G>A (n.*194-7251G>A)
c.2467-7251G>A (n.2467-7251G>A)
c.546C>T (p.His182=)
c.327C>T (p.His109=)
n.651C>T
n.426G>A
c.466C>T (p.Arg156Trp)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.378C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41217203G>ACA10254299CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+1G>A (n.600+1G>A)
c.442+1G>A
c.576+1G>A (n.576+1G>A)
n.654+1G>A
n.643G>A
n.723+1G>A
c.*194-7252C>T (n.*194-7252C>T)
c.2467-7252C>T (n.2467-7252C>T)
c.546+1G>A (n.546+1G>A)
c.327+1G>A (n.327+1G>A)
n.651+1G>A
n.425C>T
c.466+1G>A (n.466+1G>A)
c.-438+1G>A (n.-438+1G>A)
c.-360+1G>A (n.-360+1G>A)
c.-174+1G>A (n.-174+1G>A)
n.379G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.41217203G>CCA411693673CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+1G>C (n.600+1G>C)
c.442+1G>C
c.576+1G>C (n.576+1G>C)
n.654+1G>C
n.643G>C
n.723+1G>C
c.*194-7252C>G (n.*194-7252C>G)
c.2467-7252C>G (n.2467-7252C>G)
c.546+1G>C (n.546+1G>C)
c.327+1G>C (n.327+1G>C)
n.651+1G>C
n.425C>G
c.466+1G>C (n.466+1G>C)
c.-438+1G>C (n.-438+1G>C)
c.-360+1G>C (n.-360+1G>C)
c.-174+1G>C (n.-174+1G>C)
n.379G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.41217203G=CA2406138120CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+1G= (n.600+1G=)
c.442+1G=
c.576+1G= (n.576+1G=)
n.654+1G=
n.643G=
n.723+1G=
c.*194-7252C= (n.*194-7252C=)
c.2467-7252C= (n.2467-7252C=)
c.546+1G= (n.546+1G=)
c.327+1G= (n.327+1G=)
n.651+1G=
n.425C=
c.466+1G= (n.466+1G=)
c.-438+1G= (n.-438+1G=)
c.-360+1G= (n.-360+1G=)
c.-174+1G= (n.-174+1G=)
n.379G=
22g.41217203G>TCA411693674CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+1G>T (n.600+1G>T)
c.442+1G>T
c.576+1G>T (n.576+1G>T)
n.654+1G>T
n.643G>T
n.723+1G>T
c.*194-7252C>A (n.*194-7252C>A)
c.2467-7252C>A (n.2467-7252C>A)
c.546+1G>T (n.546+1G>T)
c.327+1G>T (n.327+1G>T)
n.651+1G>T
n.425C>A
c.466+1G>T (n.466+1G>T)
c.-438+1G>T (n.-438+1G>T)
c.-360+1G>T (n.-360+1G>T)
c.-174+1G>T (n.-174+1G>T)
n.379G>T
22g.41217204T>ACA411693675CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+2T>A (n.600+2T>A)
c.442+2T>A
c.576+2T>A (n.576+2T>A)
n.654+2T>A
n.644T>A
n.723+2T>A
c.*194-7253A>T (n.*194-7253A>T)
c.2467-7253A>T (n.2467-7253A>T)
c.546+2T>A (n.546+2T>A)
c.327+2T>A (n.327+2T>A)
n.651+2T>A
n.424A>T
c.466+2T>A (n.466+2T>A)
c.-438+2T>A (n.-438+2T>A)
c.-360+2T>A (n.-360+2T>A)
c.-174+2T>A (n.-174+2T>A)
n.380T>A
22g.41217204T>CCA411693676CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+2T>C (n.600+2T>C)
c.442+2T>C
c.576+2T>C (n.576+2T>C)
n.654+2T>C
n.644T>C
n.723+2T>C
c.*194-7253A>G (n.*194-7253A>G)
c.2467-7253A>G (n.2467-7253A>G)
c.546+2T>C (n.546+2T>C)
c.327+2T>C (n.327+2T>C)
n.651+2T>C
n.424A>G
c.466+2T>C (n.466+2T>C)
c.-438+2T>C (n.-438+2T>C)
c.-360+2T>C (n.-360+2T>C)
c.-174+2T>C (n.-174+2T>C)
n.380T>C
22g.41217204T>GCA411693677CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+2T>G (n.600+2T>G)
c.442+2T>G
c.576+2T>G (n.576+2T>G)
n.654+2T>G
n.644T>G
n.723+2T>G
c.*194-7253A>C (n.*194-7253A>C)
c.2467-7253A>C (n.2467-7253A>C)
c.546+2T>G (n.546+2T>G)
c.327+2T>G (n.327+2T>G)
n.651+2T>G
n.424A>C
c.466+2T>G (n.466+2T>G)
c.-438+2T>G (n.-438+2T>G)
c.-360+2T>G (n.-360+2T>G)
c.-174+2T>G (n.-174+2T>G)
n.380T>G
22g.41217205G>ACA10254300CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+3G>A (n.600+3G>A)
c.442+3G>A
c.576+3G>A (n.576+3G>A)
n.654+3G>A
n.645G>A
n.723+3G>A
c.*194-7254C>T (n.*194-7254C>T)
c.2467-7254C>T (n.2467-7254C>T)
c.546+3G>A (n.546+3G>A)
c.327+3G>A (n.327+3G>A)
n.651+3G>A
n.423C>T
c.466+3G>A (n.466+3G>A)
c.-438+3G>A (n.-438+3G>A)
c.-360+3G>A (n.-360+3G>A)
c.-174+3G>A (n.-174+3G>A)
n.381G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41217205G>CCA514644917CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+3G>C (n.600+3G>C)
c.442+3G>C
c.576+3G>C (n.576+3G>C)
n.654+3G>C
n.645G>C
n.723+3G>C
c.*194-7254C>G (n.*194-7254C>G)
c.2467-7254C>G (n.2467-7254C>G)
c.546+3G>C (n.546+3G>C)
c.327+3G>C (n.327+3G>C)
n.651+3G>C
n.423C>G
c.466+3G>C (n.466+3G>C)
c.-438+3G>C (n.-438+3G>C)
c.-360+3G>C (n.-360+3G>C)
c.-174+3G>C (n.-174+3G>C)
n.381G>C
22g.41217205G=CA2406138121CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+3G= (n.600+3G=)
c.442+3G=
c.576+3G= (n.576+3G=)
n.654+3G=
n.645G=
n.723+3G=
c.*194-7254C= (n.*194-7254C=)
c.2467-7254C= (n.2467-7254C=)
c.546+3G= (n.546+3G=)
c.327+3G= (n.327+3G=)
n.651+3G=
n.423C=
c.466+3G= (n.466+3G=)
c.-438+3G= (n.-438+3G=)
c.-360+3G= (n.-360+3G=)
c.-174+3G= (n.-174+3G=)
n.381G=
22g.41217205G>TCA514644918CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+3G>T (n.600+3G>T)
c.442+3G>T
c.576+3G>T (n.576+3G>T)
n.654+3G>T
n.645G>T
n.723+3G>T
c.*194-7254C>A (n.*194-7254C>A)
c.2467-7254C>A (n.2467-7254C>A)
c.546+3G>T (n.546+3G>T)
c.327+3G>T (n.327+3G>T)
n.651+3G>T
n.423C>A
c.466+3G>T (n.466+3G>T)
c.-438+3G>T (n.-438+3G>T)
c.-360+3G>T (n.-360+3G>T)
c.-174+3G>T (n.-174+3G>T)
n.381G>T
 gnomAD v4
22g.41217208_41217217delCA2656915665CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+6_600+15del (n.600+6_600+15del)
c.442+6_442+15del
c.576+6_576+15del (n.576+6_576+15del)
n.654+6_654+15del
n.648_657del
n.723+6_723+15del
c.*194-7263_*194-7254del (n.*194-7263_*194-7254del)
c.2467-7263_2467-7254del (n.2467-7263_2467-7254del)
c.546+6_546+15del (n.546+6_546+15del)
c.327+6_327+15del (n.327+6_327+15del)
n.651+6_651+15del
n.414_423del
c.466+6_466+15del (n.466+6_466+15del)
c.-438+6_-438+15del (n.-438+6_-438+15del)
c.-360+6_-360+15del (n.-360+6_-360+15del)
c.-174+6_-174+15del (n.-174+6_-174+15del)
n.384_393del
 gnomAD v4
22g.41217206A>CCA514644920CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+4A>C (n.600+4A>C)
c.442+4A>C
c.576+4A>C (n.576+4A>C)
n.654+4A>C
n.646A>C
n.723+4A>C
c.*194-7255T>G (n.*194-7255T>G)
c.2467-7255T>G (n.2467-7255T>G)
c.546+4A>C (n.546+4A>C)
c.327+4A>C (n.327+4A>C)
n.651+4A>C
n.422T>G
c.466+4A>C (n.466+4A>C)
c.-438+4A>C (n.-438+4A>C)
c.-360+4A>C (n.-360+4A>C)
c.-174+4A>C (n.-174+4A>C)
n.382A>C
22g.41217206A>GCA514644921CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+4A>G (n.600+4A>G)
c.442+4A>G
c.576+4A>G (n.576+4A>G)
n.654+4A>G
n.646A>G
n.723+4A>G
c.*194-7255T>C (n.*194-7255T>C)
c.2467-7255T>C (n.2467-7255T>C)
c.546+4A>G (n.546+4A>G)
c.327+4A>G (n.327+4A>G)
n.651+4A>G
n.422T>C
c.466+4A>G (n.466+4A>G)
c.-438+4A>G (n.-438+4A>G)
c.-360+4A>G (n.-360+4A>G)
c.-174+4A>G (n.-174+4A>G)
n.382A>G
22g.41217206A>TCA514644922CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+4A>T (n.600+4A>T)
c.442+4A>T
c.576+4A>T (n.576+4A>T)
n.654+4A>T
n.646A>T
n.723+4A>T
c.*194-7255T>A (n.*194-7255T>A)
c.2467-7255T>A (n.2467-7255T>A)
c.546+4A>T (n.546+4A>T)
c.327+4A>T (n.327+4A>T)
n.651+4A>T
n.422T>A
c.466+4A>T (n.466+4A>T)
c.-438+4A>T (n.-438+4A>T)
c.-360+4A>T (n.-360+4A>T)
c.-174+4A>T (n.-174+4A>T)
n.382A>T
22g.41217207G>ACA514644923CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+5G>A (n.600+5G>A)
c.442+5G>A
c.576+5G>A (n.576+5G>A)
n.654+5G>A
n.647G>A
n.723+5G>A
c.*194-7256C>T (n.*194-7256C>T)
c.2467-7256C>T (n.2467-7256C>T)
c.546+5G>A (n.546+5G>A)
c.327+5G>A (n.327+5G>A)
n.651+5G>A
n.421C>T
c.466+5G>A (n.466+5G>A)
c.-438+5G>A (n.-438+5G>A)
c.-360+5G>A (n.-360+5G>A)
c.-174+5G>A (n.-174+5G>A)
n.383G>A
22g.41217207G>CCA514644924CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+5G>C (n.600+5G>C)
c.442+5G>C
c.576+5G>C (n.576+5G>C)
n.654+5G>C
n.647G>C
n.723+5G>C
c.*194-7256C>G (n.*194-7256C>G)
c.2467-7256C>G (n.2467-7256C>G)
c.546+5G>C (n.546+5G>C)
c.327+5G>C (n.327+5G>C)
n.651+5G>C
n.421C>G
c.466+5G>C (n.466+5G>C)
c.-438+5G>C (n.-438+5G>C)
c.-360+5G>C (n.-360+5G>C)
c.-174+5G>C (n.-174+5G>C)
n.383G>C
22g.41217207G>TCA514644925CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+5G>T (n.600+5G>T)
c.442+5G>T
c.576+5G>T (n.576+5G>T)
n.654+5G>T
n.647G>T
n.723+5G>T
c.*194-7256C>A (n.*194-7256C>A)
c.2467-7256C>A (n.2467-7256C>A)
c.546+5G>T (n.546+5G>T)
c.327+5G>T (n.327+5G>T)
n.651+5G>T
n.421C>A
c.466+5G>T (n.466+5G>T)
c.-438+5G>T (n.-438+5G>T)
c.-360+5G>T (n.-360+5G>T)
c.-174+5G>T (n.-174+5G>T)
n.383G>T
22g.41217208T>ACA514644928CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+6T>A (n.600+6T>A)
c.442+6T>A
c.576+6T>A (n.576+6T>A)
n.654+6T>A
n.648T>A
n.723+6T>A
c.*194-7257A>T (n.*194-7257A>T)
c.2467-7257A>T (n.2467-7257A>T)
c.546+6T>A (n.546+6T>A)
c.327+6T>A (n.327+6T>A)
n.651+6T>A
n.420A>T
c.466+6T>A (n.466+6T>A)
c.-438+6T>A (n.-438+6T>A)
c.-360+6T>A (n.-360+6T>A)
c.-174+6T>A (n.-174+6T>A)
n.384T>A
22g.41217208T>CCA324554014CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+6T>C (n.600+6T>C)
c.442+6T>C
c.576+6T>C (n.576+6T>C)
n.654+6T>C
n.648T>C
n.723+6T>C
c.*194-7257A>G (n.*194-7257A>G)
c.2467-7257A>G (n.2467-7257A>G)
c.546+6T>C (n.546+6T>C)
c.327+6T>C (n.327+6T>C)
n.651+6T>C
n.420A>G
c.466+6T>C (n.466+6T>C)
c.-438+6T>C (n.-438+6T>C)
c.-360+6T>C (n.-360+6T>C)
c.-174+6T>C (n.-174+6T>C)
n.384T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41217208T>GCA514644927CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+6T>G (n.600+6T>G)
c.442+6T>G
c.576+6T>G (n.576+6T>G)
n.654+6T>G
n.648T>G
n.723+6T>G
c.*194-7257A>C (n.*194-7257A>C)
c.2467-7257A>C (n.2467-7257A>C)
c.546+6T>G (n.546+6T>G)
c.327+6T>G (n.327+6T>G)
n.651+6T>G
n.420A>C
c.466+6T>G (n.466+6T>G)
c.-438+6T>G (n.-438+6T>G)
c.-360+6T>G (n.-360+6T>G)
c.-174+6T>G (n.-174+6T>G)
n.384T>G
22g.41217208T=CA2406138122CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+6T= (n.600+6T=)
c.442+6T=
c.576+6T= (n.576+6T=)
n.654+6T=
n.648T=
n.723+6T=
c.*194-7257A= (n.*194-7257A=)
c.2467-7257A= (n.2467-7257A=)
c.546+6T= (n.546+6T=)
c.327+6T= (n.327+6T=)
n.651+6T=
n.420A=
c.466+6T= (n.466+6T=)
c.-438+6T= (n.-438+6T=)
c.-360+6T= (n.-360+6T=)
c.-174+6T= (n.-174+6T=)
n.384T=
22g.41217209G>ACA514644931CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+7G>A (n.600+7G>A)
c.442+7G>A
c.576+7G>A (n.576+7G>A)
n.654+7G>A
n.649G>A
n.723+7G>A
c.*194-7258C>T (n.*194-7258C>T)
c.2467-7258C>T (n.2467-7258C>T)
c.546+7G>A (n.546+7G>A)
c.327+7G>A (n.327+7G>A)
n.651+7G>A
n.419C>T
c.466+7G>A (n.466+7G>A)
c.-438+7G>A (n.-438+7G>A)
c.-360+7G>A (n.-360+7G>A)
c.-174+7G>A (n.-174+7G>A)
n.385G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41217209G>CCA514644934CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+7G>C (n.600+7G>C)
c.442+7G>C
c.576+7G>C (n.576+7G>C)
n.654+7G>C
n.649G>C
n.723+7G>C
c.*194-7258C>G (n.*194-7258C>G)
c.2467-7258C>G (n.2467-7258C>G)
c.546+7G>C (n.546+7G>C)
c.327+7G>C (n.327+7G>C)
n.651+7G>C
n.419C>G
c.466+7G>C (n.466+7G>C)
c.-438+7G>C (n.-438+7G>C)
c.-360+7G>C (n.-360+7G>C)
c.-174+7G>C (n.-174+7G>C)
n.385G>C
22g.41217209G=CA2406138123CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+7G= (n.600+7G=)
c.442+7G=
c.576+7G= (n.576+7G=)
n.654+7G=
n.649G=
n.723+7G=
c.*194-7258C= (n.*194-7258C=)
c.2467-7258C= (n.2467-7258C=)
c.546+7G= (n.546+7G=)
c.327+7G= (n.327+7G=)
n.651+7G=
n.419C=
c.466+7G= (n.466+7G=)
c.-438+7G= (n.-438+7G=)
c.-360+7G= (n.-360+7G=)
c.-174+7G= (n.-174+7G=)
n.385G=
22g.41217209G>TCA514644932CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+7G>T (n.600+7G>T)
c.442+7G>T
c.576+7G>T (n.576+7G>T)
n.654+7G>T
n.649G>T
n.723+7G>T
c.*194-7258C>A (n.*194-7258C>A)
c.2467-7258C>A (n.2467-7258C>A)
c.546+7G>T (n.546+7G>T)
c.327+7G>T (n.327+7G>T)
n.651+7G>T
n.419C>A
c.466+7G>T (n.466+7G>T)
c.-438+7G>T (n.-438+7G>T)
c.-360+7G>T (n.-360+7G>T)
c.-174+7G>T (n.-174+7G>T)
n.385G>T
 gnomAD v4
22g.41217210C>ACA514644935CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+8C>A (n.600+8C>A)
c.442+8C>A
c.576+8C>A (n.576+8C>A)
n.654+8C>A
n.650C>A
n.723+8C>A
c.*194-7259G>T (n.*194-7259G>T)
c.2467-7259G>T (n.2467-7259G>T)
c.546+8C>A (n.546+8C>A)
c.327+8C>A (n.327+8C>A)
n.651+8C>A
n.418G>T
c.466+8C>A (n.466+8C>A)
c.-438+8C>A (n.-438+8C>A)
c.-360+8C>A (n.-360+8C>A)
c.-174+8C>A (n.-174+8C>A)
n.386C>A
 gnomAD v4
22g.41217210C=CA2406138125CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+8C= (n.600+8C=)
c.442+8C=
c.576+8C= (n.576+8C=)
n.654+8C=
n.650C=
n.723+8C=
c.*194-7259G= (n.*194-7259G=)
c.2467-7259G= (n.2467-7259G=)
c.546+8C= (n.546+8C=)
c.327+8C= (n.327+8C=)
n.651+8C=
n.418G=
c.466+8C= (n.466+8C=)
c.-438+8C= (n.-438+8C=)
c.-360+8C= (n.-360+8C=)
c.-174+8C= (n.-174+8C=)
n.386C=
22g.41217210C>GCA514644936CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+8C>G (n.600+8C>G)
c.442+8C>G
c.576+8C>G (n.576+8C>G)
n.654+8C>G
n.650C>G
n.723+8C>G
c.*194-7259G>C (n.*194-7259G>C)
c.2467-7259G>C (n.2467-7259G>C)
c.546+8C>G (n.546+8C>G)
c.327+8C>G (n.327+8C>G)
n.651+8C>G
n.418G>C
c.466+8C>G (n.466+8C>G)
c.-438+8C>G (n.-438+8C>G)
c.-360+8C>G (n.-360+8C>G)
c.-174+8C>G (n.-174+8C>G)
n.386C>G
22g.41217210C>TCA514644937CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+8C>T (n.600+8C>T)
c.442+8C>T
c.576+8C>T (n.576+8C>T)
n.654+8C>T
n.650C>T
n.723+8C>T
c.*194-7259G>A (n.*194-7259G>A)
c.2467-7259G>A (n.2467-7259G>A)
c.546+8C>T (n.546+8C>T)
c.327+8C>T (n.327+8C>T)
n.651+8C>T
n.418G>A
c.466+8C>T (n.466+8C>T)
c.-438+8C>T (n.-438+8C>T)
c.-360+8C>T (n.-360+8C>T)
c.-174+8C>T (n.-174+8C>T)
n.386C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.41217210_41217244delinsCCCTGGAGCTGAGGGAGGGAGGCCGGGGAGCCGGGCA2406138124CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+8_600+42delinsCCCTGGAGCTGAGGGAGGGAGGCCGGGGAGCCGGG (n.600+8_600+42delinsCCCTGGAGCTGAGGGAGGGAGGCCGGGGAGCCGGG)
c.442+8_442+42delinsCCCTGGAGCTGAGGGAGGGAGGCCGGGGAGCCGGG
c.576+8_576+42delinsCCCTGGAGCTGAGGGAGGGAGGCCGGGGAGCCGGG (n.576+8_576+42delinsCCCTGGAGCTGAGGGAGGGAGGCCGGGGAGCCGGG)
n.654+8_654+42delinsCCCTGGAGCTGAGGGAGGGAGGCCGGGGAGCCGGG
n.650_684delinsCCCTGGAGCTGAGGGAGGGAGGCCGGGGAGCCGGG
n.723+8_723+42delinsCCCTGGAGCTGAGGGAGGGAGGCCGGGGAGCCGGG
c.*194-7293_*194-7259delinsCCCGGCTCCCCGGCCTCCCTCCCTCAGCTCCAGGG (n.*194-7293_*194-7259delinsCCCGGCTCCCCGGCCTCCCTCCCTCAGCTCCAGGG)
c.2467-7293_2467-7259delinsCCCGGCTCCCCGGCCTCCCTCCCTCAGCTCCAGGG (n.2467-7293_2467-7259delinsCCCGGCTCCCCGGCCTCCCTCCCTCAGCTCCAGGG)
c.546+8_546+42delinsCCCTGGAGCTGAGGGAGGGAGGCCGGGGAGCCGGG (n.546+8_546+42delinsCCCTGGAGCTGAGGGAGGGAGGCCGGGGAGCCGGG)
c.327+8_327+42delinsCCCTGGAGCTGAGGGAGGGAGGCCGGGGAGCCGGG (n.327+8_327+42delinsCCCTGGAGCTGAGGGAGGGAGGCCGGGGAGCCGGG)
n.651+8_651+42delinsCCCTGGAGCTGAGGGAGGGAGGCCGGGGAGCCGGG
n.384_418delinsCCCGGCTCCCCGGCCTCCCTCCCTCAGCTCCAGGG
c.466+8_466+42delinsCCCTGGAGCTGAGGGAGGGAGGCCGGGGAGCCGGG (n.466+8_466+42delinsCCCTGGAGCTGAGGGAGGGAGGCCGGGGAGCCGGG)
c.-438+8_-438+42delinsCCCTGGAGCTGAGGGAGGGAGGCCGGGGAGCCGGG (n.-438+8_-438+42delinsCCCTGGAGCTGAGGGAGGGAGGCCGGGGAGCCGGG)
c.-360+8_-360+42delinsCCCTGGAGCTGAGGGAGGGAGGCCGGGGAGCCGGG (n.-360+8_-360+42delinsCCCTGGAGCTGAGGGAGGGAGGCCGGGGAGCCGGG)
c.-174+8_-174+42delinsCCCTGGAGCTGAGGGAGGGAGGCCGGGGAGCCGGG (n.-174+8_-174+42delinsCCCTGGAGCTGAGGGAGGGAGGCCGGGGAGCCGGG)
n.386_420delinsCCCTGGAGCTGAGGGAGGGAGGCCGGGGAGCCGGG
22g.41217211C>ACA514644938CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+9C>A (n.600+9C>A)
c.442+9C>A
c.576+9C>A (n.576+9C>A)
n.654+9C>A
n.651C>A
n.723+9C>A
c.*194-7260G>T (n.*194-7260G>T)
c.2467-7260G>T (n.2467-7260G>T)
c.546+9C>A (n.546+9C>A)
c.327+9C>A (n.327+9C>A)
n.651+9C>A
n.417G>T
c.466+9C>A (n.466+9C>A)
c.-438+9C>A (n.-438+9C>A)
c.-360+9C>A (n.-360+9C>A)
c.-174+9C>A (n.-174+9C>A)
n.387C>A
22g.41217211C>GCA514644939CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+9C>G (n.600+9C>G)
c.442+9C>G
c.576+9C>G (n.576+9C>G)
n.654+9C>G
n.651C>G
n.723+9C>G
c.*194-7260G>C (n.*194-7260G>C)
c.2467-7260G>C (n.2467-7260G>C)
c.546+9C>G (n.546+9C>G)
c.327+9C>G (n.327+9C>G)
n.651+9C>G
n.417G>C
c.466+9C>G (n.466+9C>G)
c.-438+9C>G (n.-438+9C>G)
c.-360+9C>G (n.-360+9C>G)
c.-174+9C>G (n.-174+9C>G)
n.387C>G
22g.41217211C>TCA514644940CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+9C>T (n.600+9C>T)
c.442+9C>T
c.576+9C>T (n.576+9C>T)
n.654+9C>T
n.651C>T
n.723+9C>T
c.*194-7260G>A (n.*194-7260G>A)
c.2467-7260G>A (n.2467-7260G>A)
c.546+9C>T (n.546+9C>T)
c.327+9C>T (n.327+9C>T)
n.651+9C>T
n.417G>A
c.466+9C>T (n.466+9C>T)
c.-438+9C>T (n.-438+9C>T)
c.-360+9C>T (n.-360+9C>T)
c.-174+9C>T (n.-174+9C>T)
n.387C>T
22g.41217221_41217254delCA10254301CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+19_600+52del (n.600+19_600+52del)
c.442+19_442+52del
c.576+19_576+52del (n.576+19_576+52del)
n.654+19_654+52del
n.661_694del
n.723+19_723+52del
c.*194-7293_*194-7260del (n.*194-7293_*194-7260del)
c.2467-7293_2467-7260del (n.2467-7293_2467-7260del)
c.546+19_546+52del (n.546+19_546+52del)
c.327+19_327+52del (n.327+19_327+52del)
n.651+19_651+52del
n.384_417del
c.466+19_466+52del (n.466+19_466+52del)
c.-438+19_-438+52del (n.-438+19_-438+52del)
c.-360+19_-360+52del (n.-360+19_-360+52del)
c.-174+19_-174+52del (n.-174+19_-174+52del)
n.397_430del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41217212C>ACA514644945CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+10C>A (n.600+10C>A)
c.442+10C>A
c.576+10C>A (n.576+10C>A)
n.654+10C>A
n.652C>A
n.723+10C>A
c.*194-7261G>T (n.*194-7261G>T)
c.2467-7261G>T (n.2467-7261G>T)
c.546+10C>A (n.546+10C>A)
c.327+10C>A (n.327+10C>A)
n.651+10C>A
n.416G>T
c.466+10C>A (n.466+10C>A)
c.-438+10C>A (n.-438+10C>A)
c.-360+10C>A (n.-360+10C>A)
c.-174+10C>A (n.-174+10C>A)
n.388C>A
 gnomAD v4
22g.41217212C>GCA514644947CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+10C>G (n.600+10C>G)
c.442+10C>G
c.576+10C>G (n.576+10C>G)
n.654+10C>G
n.652C>G
n.723+10C>G
c.*194-7261G>C (n.*194-7261G>C)
c.2467-7261G>C (n.2467-7261G>C)
c.546+10C>G (n.546+10C>G)
c.327+10C>G (n.327+10C>G)
n.651+10C>G
n.416G>C
c.466+10C>G (n.466+10C>G)
c.-438+10C>G (n.-438+10C>G)
c.-360+10C>G (n.-360+10C>G)
c.-174+10C>G (n.-174+10C>G)
n.388C>G
 gnomAD v4
22g.41217212C>TCA514644948CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+10C>T (n.600+10C>T)
c.442+10C>T
c.576+10C>T (n.576+10C>T)
n.654+10C>T
n.652C>T
n.723+10C>T
c.*194-7261G>A (n.*194-7261G>A)
c.2467-7261G>A (n.2467-7261G>A)
c.546+10C>T (n.546+10C>T)
c.327+10C>T (n.327+10C>T)
n.651+10C>T
n.416G>A
c.466+10C>T (n.466+10C>T)
c.-438+10C>T (n.-438+10C>T)
c.-360+10C>T (n.-360+10C>T)
c.-174+10C>T (n.-174+10C>T)
n.388C>T
22g.41217213T>ACA514644951CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+11T>A (n.600+11T>A)
c.442+11T>A
c.576+11T>A (n.576+11T>A)
n.654+11T>A
n.653T>A
n.723+11T>A
c.*194-7262A>T (n.*194-7262A>T)
c.2467-7262A>T (n.2467-7262A>T)
c.546+11T>A (n.546+11T>A)
c.327+11T>A (n.327+11T>A)
n.651+11T>A
n.415A>T
c.466+11T>A (n.466+11T>A)
c.-438+11T>A (n.-438+11T>A)
c.-360+11T>A (n.-360+11T>A)
c.-174+11T>A (n.-174+11T>A)
n.389T>A
22g.41217213T>CCA514644949CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+11T>C (n.600+11T>C)
c.442+11T>C
c.576+11T>C (n.576+11T>C)
n.654+11T>C
n.653T>C
n.723+11T>C
c.*194-7262A>G (n.*194-7262A>G)
c.2467-7262A>G (n.2467-7262A>G)
c.546+11T>C (n.546+11T>C)
c.327+11T>C (n.327+11T>C)
n.651+11T>C
n.415A>G
c.466+11T>C (n.466+11T>C)
c.-438+11T>C (n.-438+11T>C)
c.-360+11T>C (n.-360+11T>C)
c.-174+11T>C (n.-174+11T>C)
n.389T>C
 gnomAD v4
22g.41217213T>GCA514644950CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+11T>G (n.600+11T>G)
c.442+11T>G
c.576+11T>G (n.576+11T>G)
n.654+11T>G
n.653T>G
n.723+11T>G
c.*194-7262A>C (n.*194-7262A>C)
c.2467-7262A>C (n.2467-7262A>C)
c.546+11T>G (n.546+11T>G)
c.327+11T>G (n.327+11T>G)
n.651+11T>G
n.415A>C
c.466+11T>G (n.466+11T>G)
c.-438+11T>G (n.-438+11T>G)
c.-360+11T>G (n.-360+11T>G)
c.-174+11T>G (n.-174+11T>G)
n.389T>G
22g.41217214G>ACA324554023CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+12G>A (n.600+12G>A)
c.442+12G>A
c.576+12G>A (n.576+12G>A)
n.654+12G>A
n.654G>A
n.723+12G>A
c.*194-7263C>T (n.*194-7263C>T)
c.2467-7263C>T (n.2467-7263C>T)
c.546+12G>A (n.546+12G>A)
c.327+12G>A (n.327+12G>A)
n.651+12G>A
n.414C>T
c.466+12G>A (n.466+12G>A)
c.-438+12G>A (n.-438+12G>A)
c.-360+12G>A (n.-360+12G>A)
c.-174+12G>A (n.-174+12G>A)
n.390G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41217214G>CCA514644958CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+12G>C (n.600+12G>C)
c.442+12G>C
c.576+12G>C (n.576+12G>C)
n.654+12G>C
n.654G>C
n.723+12G>C
c.*194-7263C>G (n.*194-7263C>G)
c.2467-7263C>G (n.2467-7263C>G)
c.546+12G>C (n.546+12G>C)
c.327+12G>C (n.327+12G>C)
n.651+12G>C
n.414C>G
c.466+12G>C (n.466+12G>C)
c.-438+12G>C (n.-438+12G>C)
c.-360+12G>C (n.-360+12G>C)
c.-174+12G>C (n.-174+12G>C)
n.390G>C
22g.41217214G=CA2406138126CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+12G= (n.600+12G=)
c.442+12G=
c.576+12G= (n.576+12G=)
n.654+12G=
n.654G=
n.723+12G=
c.*194-7263C= (n.*194-7263C=)
c.2467-7263C= (n.2467-7263C=)
c.546+12G= (n.546+12G=)
c.327+12G= (n.327+12G=)
n.651+12G=
n.414C=
c.466+12G= (n.466+12G=)
c.-438+12G= (n.-438+12G=)
c.-360+12G= (n.-360+12G=)
c.-174+12G= (n.-174+12G=)
n.390G=
22g.41217214G>TCA514644954CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+12G>T (n.600+12G>T)
c.442+12G>T
c.576+12G>T (n.576+12G>T)
n.654+12G>T
n.654G>T
n.723+12G>T
c.*194-7263C>A (n.*194-7263C>A)
c.2467-7263C>A (n.2467-7263C>A)
c.546+12G>T (n.546+12G>T)
c.327+12G>T (n.327+12G>T)
n.651+12G>T
n.414C>A
c.466+12G>T (n.466+12G>T)
c.-438+12G>T (n.-438+12G>T)
c.-360+12G>T (n.-360+12G>T)
c.-174+12G>T (n.-174+12G>T)
n.390G>T
 gnomAD v4
22g.41217215delCA2656915666CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+13del (n.600+13del)
c.442+13del
c.576+13del (n.576+13del)
n.654+13del
n.655del
n.723+13del
c.*194-7263del (n.*194-7263del)
c.2467-7263del (n.2467-7263del)
c.546+13del (n.546+13del)
c.327+13del (n.327+13del)
n.651+13del
n.414del
c.466+13del (n.466+13del)
c.-438+13del (n.-438+13del)
c.-360+13del (n.-360+13del)
c.-174+13del (n.-174+13del)
n.391del
 gnomAD v4
22g.41217215G>ACA10254302CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+13G>A (n.600+13G>A)
c.442+13G>A
c.576+13G>A (n.576+13G>A)
n.654+13G>A
n.655G>A
n.723+13G>A
c.*194-7264C>T (n.*194-7264C>T)
c.2467-7264C>T (n.2467-7264C>T)
c.546+13G>A (n.546+13G>A)
c.327+13G>A (n.327+13G>A)
n.651+13G>A
n.413C>T
c.466+13G>A (n.466+13G>A)
c.-438+13G>A (n.-438+13G>A)
c.-360+13G>A (n.-360+13G>A)
c.-174+13G>A (n.-174+13G>A)
n.391G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41217215G>CCA514644960CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+13G>C (n.600+13G>C)
c.442+13G>C
c.576+13G>C (n.576+13G>C)
n.654+13G>C
n.655G>C
n.723+13G>C
c.*194-7264C>G (n.*194-7264C>G)
c.2467-7264C>G (n.2467-7264C>G)
c.546+13G>C (n.546+13G>C)
c.327+13G>C (n.327+13G>C)
n.651+13G>C
n.413C>G
c.466+13G>C (n.466+13G>C)
c.-438+13G>C (n.-438+13G>C)
c.-360+13G>C (n.-360+13G>C)
c.-174+13G>C (n.-174+13G>C)
n.391G>C
22g.41217215G=CA2406138127CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+13G= (n.600+13G=)
c.442+13G=
c.576+13G= (n.576+13G=)
n.654+13G=
n.655G=
n.723+13G=
c.*194-7264C= (n.*194-7264C=)
c.2467-7264C= (n.2467-7264C=)
c.546+13G= (n.546+13G=)
c.327+13G= (n.327+13G=)
n.651+13G=
n.413C=
c.466+13G= (n.466+13G=)
c.-438+13G= (n.-438+13G=)
c.-360+13G= (n.-360+13G=)
c.-174+13G= (n.-174+13G=)
n.391G=
22g.41217215G>TCA514644961CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+13G>T (n.600+13G>T)
c.442+13G>T
c.576+13G>T (n.576+13G>T)
n.654+13G>T
n.655G>T
n.723+13G>T
c.*194-7264C>A (n.*194-7264C>A)
c.2467-7264C>A (n.2467-7264C>A)
c.546+13G>T (n.546+13G>T)
c.327+13G>T (n.327+13G>T)
n.651+13G>T
n.413C>A
c.466+13G>T (n.466+13G>T)
c.-438+13G>T (n.-438+13G>T)
c.-360+13G>T (n.-360+13G>T)
c.-174+13G>T (n.-174+13G>T)
n.391G>T
 gnomAD v4
22g.41217216A=CA2406138128CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+14A= (n.600+14A=)
c.442+14A=
c.576+14A= (n.576+14A=)
n.654+14A=
n.656A=
n.723+14A=
c.*194-7265T= (n.*194-7265T=)
c.2467-7265T= (n.2467-7265T=)
c.546+14A= (n.546+14A=)
c.327+14A= (n.327+14A=)
n.651+14A=
n.412T=
c.466+14A= (n.466+14A=)
c.-438+14A= (n.-438+14A=)
c.-360+14A= (n.-360+14A=)
c.-174+14A= (n.-174+14A=)
n.392A=
22g.41217216A>CCA514644962CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+14A>C (n.600+14A>C)
c.442+14A>C
c.576+14A>C (n.576+14A>C)
n.654+14A>C
n.656A>C
n.723+14A>C
c.*194-7265T>G (n.*194-7265T>G)
c.2467-7265T>G (n.2467-7265T>G)
c.546+14A>C (n.546+14A>C)
c.327+14A>C (n.327+14A>C)
n.651+14A>C
n.412T>G
c.466+14A>C (n.466+14A>C)
c.-438+14A>C (n.-438+14A>C)
c.-360+14A>C (n.-360+14A>C)
c.-174+14A>C (n.-174+14A>C)
n.392A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41217216A>GCA514644965CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+14A>G (n.600+14A>G)
c.442+14A>G
c.576+14A>G (n.576+14A>G)
n.654+14A>G
n.656A>G
n.723+14A>G
c.*194-7265T>C (n.*194-7265T>C)
c.2467-7265T>C (n.2467-7265T>C)
c.546+14A>G (n.546+14A>G)
c.327+14A>G (n.327+14A>G)
n.651+14A>G
n.412T>C
c.466+14A>G (n.466+14A>G)
c.-438+14A>G (n.-438+14A>G)
c.-360+14A>G (n.-360+14A>G)
c.-174+14A>G (n.-174+14A>G)
n.392A>G
22g.41217216A>TCA514644967CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+14A>T (n.600+14A>T)
c.442+14A>T
c.576+14A>T (n.576+14A>T)
n.654+14A>T
n.656A>T
n.723+14A>T
c.*194-7265T>A (n.*194-7265T>A)
c.2467-7265T>A (n.2467-7265T>A)
c.546+14A>T (n.546+14A>T)
c.327+14A>T (n.327+14A>T)
n.651+14A>T
n.412T>A
c.466+14A>T (n.466+14A>T)
c.-438+14A>T (n.-438+14A>T)
c.-360+14A>T (n.-360+14A>T)
c.-174+14A>T (n.-174+14A>T)
n.392A>T
22g.41217217G>ACA514644970CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+15G>A (n.600+15G>A)
c.442+15G>A
c.576+15G>A (n.576+15G>A)
n.654+15G>A
n.657G>A
n.723+15G>A
c.*194-7266C>T (n.*194-7266C>T)
c.2467-7266C>T (n.2467-7266C>T)
c.546+15G>A (n.546+15G>A)
c.327+15G>A (n.327+15G>A)
n.651+15G>A
n.411C>T
c.466+15G>A (n.466+15G>A)
c.-438+15G>A (n.-438+15G>A)
c.-360+15G>A (n.-360+15G>A)
c.-174+15G>A (n.-174+15G>A)
n.393G>A
22g.41217217G>CCA514644968CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+15G>C (n.600+15G>C)
c.442+15G>C
c.576+15G>C (n.576+15G>C)
n.654+15G>C
n.657G>C
n.723+15G>C
c.*194-7266C>G (n.*194-7266C>G)
c.2467-7266C>G (n.2467-7266C>G)
c.546+15G>C (n.546+15G>C)
c.327+15G>C (n.327+15G>C)
n.651+15G>C
n.411C>G
c.466+15G>C (n.466+15G>C)
c.-438+15G>C (n.-438+15G>C)
c.-360+15G>C (n.-360+15G>C)
c.-174+15G>C (n.-174+15G>C)
n.393G>C
22g.41217217G>TCA514644969CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+15G>T (n.600+15G>T)
c.442+15G>T
c.576+15G>T (n.576+15G>T)
n.654+15G>T
n.657G>T
n.723+15G>T
c.*194-7266C>A (n.*194-7266C>A)
c.2467-7266C>A (n.2467-7266C>A)
c.546+15G>T (n.546+15G>T)
c.327+15G>T (n.327+15G>T)
n.651+15G>T
n.411C>A
c.466+15G>T (n.466+15G>T)
c.-438+15G>T (n.-438+15G>T)
c.-360+15G>T (n.-360+15G>T)
c.-174+15G>T (n.-174+15G>T)
n.393G>T
 gnomAD v4
22g.41217218C>ACA514644971CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+16C>A (n.600+16C>A)
c.442+16C>A
c.576+16C>A (n.576+16C>A)
n.654+16C>A
n.658C>A
n.723+16C>A
c.*194-7267G>T (n.*194-7267G>T)
c.2467-7267G>T (n.2467-7267G>T)
c.546+16C>A (n.546+16C>A)
c.327+16C>A (n.327+16C>A)
n.651+16C>A
n.410G>T
c.466+16C>A (n.466+16C>A)
c.-438+16C>A (n.-438+16C>A)
c.-360+16C>A (n.-360+16C>A)
c.-174+16C>A (n.-174+16C>A)
n.394C>A
 gnomAD v4
22g.41217218C=CA2406138129CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+16C= (n.600+16C=)
c.442+16C=
c.576+16C= (n.576+16C=)
n.654+16C=
n.658C=
n.723+16C=
c.*194-7267G= (n.*194-7267G=)
c.2467-7267G= (n.2467-7267G=)
c.546+16C= (n.546+16C=)
c.327+16C= (n.327+16C=)
n.651+16C=
n.410G=
c.466+16C= (n.466+16C=)
c.-438+16C= (n.-438+16C=)
c.-360+16C= (n.-360+16C=)
c.-174+16C= (n.-174+16C=)
n.394C=
22g.41217218C>GCA514644973CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+16C>G (n.600+16C>G)
c.442+16C>G
c.576+16C>G (n.576+16C>G)
n.654+16C>G
n.658C>G
n.723+16C>G
c.*194-7267G>C (n.*194-7267G>C)
c.2467-7267G>C (n.2467-7267G>C)
c.546+16C>G (n.546+16C>G)
c.327+16C>G (n.327+16C>G)
n.651+16C>G
n.410G>C
c.466+16C>G (n.466+16C>G)
c.-438+16C>G (n.-438+16C>G)
c.-360+16C>G (n.-360+16C>G)
c.-174+16C>G (n.-174+16C>G)
n.394C>G
22g.41217218C>TCA514644972CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+16C>T (n.600+16C>T)
c.442+16C>T
c.576+16C>T (n.576+16C>T)
n.654+16C>T
n.658C>T
n.723+16C>T
c.*194-7267G>A (n.*194-7267G>A)
c.2467-7267G>A (n.2467-7267G>A)
c.546+16C>T (n.546+16C>T)
c.327+16C>T (n.327+16C>T)
n.651+16C>T
n.410G>A
c.466+16C>T (n.466+16C>T)
c.-438+16C>T (n.-438+16C>T)
c.-360+16C>T (n.-360+16C>T)
c.-174+16C>T (n.-174+16C>T)
n.394C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41217219T>ACA514644975CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+17T>A (n.600+17T>A)
c.442+17T>A
c.576+17T>A (n.576+17T>A)
n.654+17T>A
n.659T>A
n.723+17T>A
c.*194-7268A>T (n.*194-7268A>T)
c.2467-7268A>T (n.2467-7268A>T)
c.546+17T>A (n.546+17T>A)
c.327+17T>A (n.327+17T>A)
n.651+17T>A
n.409A>T
c.466+17T>A (n.466+17T>A)
c.-438+17T>A (n.-438+17T>A)
c.-360+17T>A (n.-360+17T>A)
c.-174+17T>A (n.-174+17T>A)
n.395T>A
22g.41217219T>CCA514644976CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+17T>C (n.600+17T>C)
c.442+17T>C
c.576+17T>C (n.576+17T>C)
n.654+17T>C
n.659T>C
n.723+17T>C
c.*194-7268A>G (n.*194-7268A>G)
c.2467-7268A>G (n.2467-7268A>G)
c.546+17T>C (n.546+17T>C)
c.327+17T>C (n.327+17T>C)
n.651+17T>C
n.409A>G
c.466+17T>C (n.466+17T>C)
c.-438+17T>C (n.-438+17T>C)
c.-360+17T>C (n.-360+17T>C)
c.-174+17T>C (n.-174+17T>C)
n.395T>C
22g.41217219T>GCA514644977CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+17T>G (n.600+17T>G)
c.442+17T>G
c.576+17T>G (n.576+17T>G)
n.654+17T>G
n.659T>G
n.723+17T>G
c.*194-7268A>C (n.*194-7268A>C)
c.2467-7268A>C (n.2467-7268A>C)
c.546+17T>G (n.546+17T>G)
c.327+17T>G (n.327+17T>G)
n.651+17T>G
n.409A>C
c.466+17T>G (n.466+17T>G)
c.-438+17T>G (n.-438+17T>G)
c.-360+17T>G (n.-360+17T>G)
c.-174+17T>G (n.-174+17T>G)
n.395T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.41217219T=CA2406138130CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+17T= (n.600+17T=)
c.442+17T=
c.576+17T= (n.576+17T=)
n.654+17T=
n.659T=
n.723+17T=
c.*194-7268A= (n.*194-7268A=)
c.2467-7268A= (n.2467-7268A=)
c.546+17T= (n.546+17T=)
c.327+17T= (n.327+17T=)
n.651+17T=
n.409A=
c.466+17T= (n.466+17T=)
c.-438+17T= (n.-438+17T=)
c.-360+17T= (n.-360+17T=)
c.-174+17T= (n.-174+17T=)
n.395T=
22g.41217220G>ACA514644978CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+18G>A (n.600+18G>A)
c.442+18G>A
c.576+18G>A (n.576+18G>A)
n.654+18G>A
n.660G>A
n.723+18G>A
c.*194-7269C>T (n.*194-7269C>T)
c.2467-7269C>T (n.2467-7269C>T)
c.546+18G>A (n.546+18G>A)
c.327+18G>A (n.327+18G>A)
n.651+18G>A
n.408C>T
c.466+18G>A (n.466+18G>A)
c.-438+18G>A (n.-438+18G>A)
c.-360+18G>A (n.-360+18G>A)
c.-174+18G>A (n.-174+18G>A)
n.396G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41217220G>CCA514644979CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+18G>C (n.600+18G>C)
c.442+18G>C
c.576+18G>C (n.576+18G>C)
n.654+18G>C
n.660G>C
n.723+18G>C
c.*194-7269C>G (n.*194-7269C>G)
c.2467-7269C>G (n.2467-7269C>G)
c.546+18G>C (n.546+18G>C)
c.327+18G>C (n.327+18G>C)
n.651+18G>C
n.408C>G
c.466+18G>C (n.466+18G>C)
c.-438+18G>C (n.-438+18G>C)
c.-360+18G>C (n.-360+18G>C)
c.-174+18G>C (n.-174+18G>C)
n.396G>C
 gnomAD v4
22g.41217220G=CA2406138131CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+18G= (n.600+18G=)
c.442+18G=
c.576+18G= (n.576+18G=)
n.654+18G=
n.660G=
n.723+18G=
c.*194-7269C= (n.*194-7269C=)
c.2467-7269C= (n.2467-7269C=)
c.546+18G= (n.546+18G=)
c.327+18G= (n.327+18G=)
n.651+18G=
n.408C=
c.466+18G= (n.466+18G=)
c.-438+18G= (n.-438+18G=)
c.-360+18G= (n.-360+18G=)
c.-174+18G= (n.-174+18G=)
n.396G=
22g.41217220G>TCA514644980CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+18G>T (n.600+18G>T)
c.442+18G>T
c.576+18G>T (n.576+18G>T)
n.654+18G>T
n.660G>T
n.723+18G>T
c.*194-7269C>A (n.*194-7269C>A)
c.2467-7269C>A (n.2467-7269C>A)
c.546+18G>T (n.546+18G>T)
c.327+18G>T (n.327+18G>T)
n.651+18G>T
n.408C>A
c.466+18G>T (n.466+18G>T)
c.-438+18G>T (n.-438+18G>T)
c.-360+18G>T (n.-360+18G>T)
c.-174+18G>T (n.-174+18G>T)
n.396G>T
22g.41217228_41217231dupCA639826131CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+26_600+29dup (n.600+26_600+29dup)
c.442+26_442+29dup
c.576+26_576+29dup (n.576+26_576+29dup)
n.654+26_654+29dup
n.668_671dup
n.723+26_723+29dup
c.*194-7272_*194-7269dup (n.*194-7272_*194-7269dup)
c.2467-7272_2467-7269dup (n.2467-7272_2467-7269dup)
c.546+26_546+29dup (n.546+26_546+29dup)
c.327+26_327+29dup (n.327+26_327+29dup)
n.651+26_651+29dup
n.405_408dup
c.466+26_466+29dup (n.466+26_466+29dup)
c.-438+26_-438+29dup (n.-438+26_-438+29dup)
c.-360+26_-360+29dup (n.-360+26_-360+29dup)
c.-174+26_-174+29dup (n.-174+26_-174+29dup)
n.404_407dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41217228_41217231delCA2577729457CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+26_600+29del (n.600+26_600+29del)
c.442+26_442+29del
c.576+26_576+29del (n.576+26_576+29del)
n.654+26_654+29del
n.668_671del
n.723+26_723+29del
c.*194-7272_*194-7269del (n.*194-7272_*194-7269del)
c.2467-7272_2467-7269del (n.2467-7272_2467-7269del)
c.546+26_546+29del (n.546+26_546+29del)
c.327+26_327+29del (n.327+26_327+29del)
n.651+26_651+29del
n.405_408del
c.466+26_466+29del (n.466+26_466+29del)
c.-438+26_-438+29del (n.-438+26_-438+29del)
c.-360+26_-360+29del (n.-360+26_-360+29del)
c.-174+26_-174+29del (n.-174+26_-174+29del)
n.404_407del
 gnomAD v4
22g.41217221A>CCA514644981CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+19A>C (n.600+19A>C)
c.442+19A>C
c.576+19A>C (n.576+19A>C)
n.654+19A>C
n.661A>C
n.723+19A>C
c.*194-7270T>G (n.*194-7270T>G)
c.2467-7270T>G (n.2467-7270T>G)
c.546+19A>C (n.546+19A>C)
c.327+19A>C (n.327+19A>C)
n.651+19A>C
n.407T>G
c.466+19A>C (n.466+19A>C)
c.-438+19A>C (n.-438+19A>C)
c.-360+19A>C (n.-360+19A>C)
c.-174+19A>C (n.-174+19A>C)
n.397A>C
 gnomAD v4
22g.41217221A>GCA514644982CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+19A>G (n.600+19A>G)
c.442+19A>G
c.576+19A>G (n.576+19A>G)
n.654+19A>G
n.661A>G
n.723+19A>G
c.*194-7270T>C (n.*194-7270T>C)
c.2467-7270T>C (n.2467-7270T>C)
c.546+19A>G (n.546+19A>G)
c.327+19A>G (n.327+19A>G)
n.651+19A>G
n.407T>C
c.466+19A>G (n.466+19A>G)
c.-438+19A>G (n.-438+19A>G)
c.-360+19A>G (n.-360+19A>G)
c.-174+19A>G (n.-174+19A>G)
n.397A>G
 dbSNP gnomAD v3
22g.41217221A>TCA514644983CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+19A>T (n.600+19A>T)
c.442+19A>T
c.576+19A>T (n.576+19A>T)
n.654+19A>T
n.661A>T
n.723+19A>T
c.*194-7270T>A (n.*194-7270T>A)
c.2467-7270T>A (n.2467-7270T>A)
c.546+19A>T (n.546+19A>T)
c.327+19A>T (n.327+19A>T)
n.651+19A>T
n.407T>A
c.466+19A>T (n.466+19A>T)
c.-438+19A>T (n.-438+19A>T)
c.-360+19A>T (n.-360+19A>T)
c.-174+19A>T (n.-174+19A>T)
n.397A>T
22g.41217222G>ACA514644985CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+20G>A (n.600+20G>A)
c.442+20G>A
c.576+20G>A (n.576+20G>A)
n.654+20G>A
n.662G>A
n.723+20G>A
c.*194-7271C>T (n.*194-7271C>T)
c.2467-7271C>T (n.2467-7271C>T)
c.546+20G>A (n.546+20G>A)
c.327+20G>A (n.327+20G>A)
n.651+20G>A
n.406C>T
c.466+20G>A (n.466+20G>A)
c.-438+20G>A (n.-438+20G>A)
c.-360+20G>A (n.-360+20G>A)
c.-174+20G>A (n.-174+20G>A)
n.398G>A
22g.41217222G>CCA514644987CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+20G>C (n.600+20G>C)
c.442+20G>C
c.576+20G>C (n.576+20G>C)
n.654+20G>C
n.662G>C
n.723+20G>C
c.*194-7271C>G (n.*194-7271C>G)
c.2467-7271C>G (n.2467-7271C>G)
c.546+20G>C (n.546+20G>C)
c.327+20G>C (n.327+20G>C)
n.651+20G>C
n.406C>G
c.466+20G>C (n.466+20G>C)
c.-438+20G>C (n.-438+20G>C)
c.-360+20G>C (n.-360+20G>C)
c.-174+20G>C (n.-174+20G>C)
n.398G>C
22g.41217222G>TCA514644986CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+20G>T (n.600+20G>T)
c.442+20G>T
c.576+20G>T (n.576+20G>T)
n.654+20G>T
n.662G>T
n.723+20G>T
c.*194-7271C>A (n.*194-7271C>A)
c.2467-7271C>A (n.2467-7271C>A)
c.546+20G>T (n.546+20G>T)
c.327+20G>T (n.327+20G>T)
n.651+20G>T
n.406C>A
c.466+20G>T (n.466+20G>T)
c.-438+20G>T (n.-438+20G>T)
c.-360+20G>T (n.-360+20G>T)
c.-174+20G>T (n.-174+20G>T)
n.398G>T
 gnomAD v4
22g.41217224delCA2656915668CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+22del (n.600+22del)
c.442+22del
c.576+22del (n.576+22del)
n.654+22del
n.664del
n.723+22del
c.*194-7271del (n.*194-7271del)
c.2467-7271del (n.2467-7271del)
c.546+22del (n.546+22del)
c.327+22del (n.327+22del)
n.651+22del
n.406del
c.466+22del (n.466+22del)
c.-438+22del (n.-438+22del)
c.-360+22del (n.-360+22del)
c.-174+22del (n.-174+22del)
n.400del
 gnomAD v4
22g.41217223G>ACA514644990CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+21G>A (n.600+21G>A)
c.442+21G>A
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n.654+21G>A
n.663G>A
n.723+21G>A
c.*194-7272C>T (n.*194-7272C>T)
c.2467-7272C>T (n.2467-7272C>T)
c.546+21G>A (n.546+21G>A)
c.327+21G>A (n.327+21G>A)
n.651+21G>A
n.405C>T
c.466+21G>A (n.466+21G>A)
c.-438+21G>A (n.-438+21G>A)
c.-360+21G>A (n.-360+21G>A)
c.-174+21G>A (n.-174+21G>A)
n.399G>A
 gnomAD v4
22g.41217223G>CCA514644992CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+21G>C (n.600+21G>C)
c.442+21G>C
c.576+21G>C (n.576+21G>C)
n.654+21G>C
n.663G>C
n.723+21G>C
c.*194-7272C>G (n.*194-7272C>G)
c.2467-7272C>G (n.2467-7272C>G)
c.546+21G>C (n.546+21G>C)
c.327+21G>C (n.327+21G>C)
n.651+21G>C
n.405C>G
c.466+21G>C (n.466+21G>C)
c.-438+21G>C (n.-438+21G>C)
c.-360+21G>C (n.-360+21G>C)
c.-174+21G>C (n.-174+21G>C)
n.399G>C
22g.41217223G>TCA514644993CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+21G>T (n.600+21G>T)
c.442+21G>T
c.576+21G>T (n.576+21G>T)
n.654+21G>T
n.663G>T
n.723+21G>T
c.*194-7272C>A (n.*194-7272C>A)
c.2467-7272C>A (n.2467-7272C>A)
c.546+21G>T (n.546+21G>T)
c.327+21G>T (n.327+21G>T)
n.651+21G>T
n.405C>A
c.466+21G>T (n.466+21G>T)
c.-438+21G>T (n.-438+21G>T)
c.-360+21G>T (n.-360+21G>T)
c.-174+21G>T (n.-174+21G>T)
n.399G>T
 gnomAD v4
22g.41217224G>ACA514644994CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+22G>A (n.600+22G>A)
c.442+22G>A
c.576+22G>A (n.576+22G>A)
n.654+22G>A
n.664G>A
n.723+22G>A
c.*194-7273C>T (n.*194-7273C>T)
c.2467-7273C>T (n.2467-7273C>T)
c.546+22G>A (n.546+22G>A)
c.327+22G>A (n.327+22G>A)
n.651+22G>A
n.404C>T
c.466+22G>A (n.466+22G>A)
c.-438+22G>A (n.-438+22G>A)
c.-360+22G>A (n.-360+22G>A)
c.-174+22G>A (n.-174+22G>A)
n.400G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.41217224G>CCA514644995CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+22G>C (n.600+22G>C)
c.442+22G>C
c.576+22G>C (n.576+22G>C)
n.654+22G>C
n.664G>C
n.723+22G>C
c.*194-7273C>G (n.*194-7273C>G)
c.2467-7273C>G (n.2467-7273C>G)
c.546+22G>C (n.546+22G>C)
c.327+22G>C (n.327+22G>C)
n.651+22G>C
n.404C>G
c.466+22G>C (n.466+22G>C)
c.-438+22G>C (n.-438+22G>C)
c.-360+22G>C (n.-360+22G>C)
c.-174+22G>C (n.-174+22G>C)
n.400G>C
22g.41217224G=CA2406138132CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+22G= (n.600+22G=)
c.442+22G=
c.576+22G= (n.576+22G=)
n.654+22G=
n.664G=
n.723+22G=
c.*194-7273C= (n.*194-7273C=)
c.2467-7273C= (n.2467-7273C=)
c.546+22G= (n.546+22G=)
c.327+22G= (n.327+22G=)
n.651+22G=
n.404C=
c.466+22G= (n.466+22G=)
c.-438+22G= (n.-438+22G=)
c.-360+22G= (n.-360+22G=)
c.-174+22G= (n.-174+22G=)
n.400G=
22g.41217224G>TCA514644996CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+22G>T (n.600+22G>T)
c.442+22G>T
c.576+22G>T (n.576+22G>T)
n.654+22G>T
n.664G>T
n.723+22G>T
c.*194-7273C>A (n.*194-7273C>A)
c.2467-7273C>A (n.2467-7273C>A)
c.546+22G>T (n.546+22G>T)
c.327+22G>T (n.327+22G>T)
n.651+22G>T
n.404C>A
c.466+22G>T (n.466+22G>T)
c.-438+22G>T (n.-438+22G>T)
c.-360+22G>T (n.-360+22G>T)
c.-174+22G>T (n.-174+22G>T)
n.400G>T
 gnomAD v4
22g.41217225A>CCA514645000CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+23A>C (n.600+23A>C)
c.442+23A>C
c.576+23A>C (n.576+23A>C)
n.654+23A>C
n.665A>C
n.723+23A>C
c.*194-7274T>G (n.*194-7274T>G)
c.2467-7274T>G (n.2467-7274T>G)
c.546+23A>C (n.546+23A>C)
c.327+23A>C (n.327+23A>C)
n.651+23A>C
n.403T>G
c.466+23A>C (n.466+23A>C)
c.-438+23A>C (n.-438+23A>C)
c.-360+23A>C (n.-360+23A>C)
c.-174+23A>C (n.-174+23A>C)
n.401A>C
22g.41217225A>GCA514644997CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+23A>G (n.600+23A>G)
c.442+23A>G
c.576+23A>G (n.576+23A>G)
n.654+23A>G
n.665A>G
n.723+23A>G
c.*194-7274T>C (n.*194-7274T>C)
c.2467-7274T>C (n.2467-7274T>C)
c.546+23A>G (n.546+23A>G)
c.327+23A>G (n.327+23A>G)
n.651+23A>G
n.403T>C
c.466+23A>G (n.466+23A>G)
c.-438+23A>G (n.-438+23A>G)
c.-360+23A>G (n.-360+23A>G)
c.-174+23A>G (n.-174+23A>G)
n.401A>G
 gnomAD v4
22g.41217225A>TCA514644999CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+23A>T (n.600+23A>T)
c.442+23A>T
c.576+23A>T (n.576+23A>T)
n.654+23A>T
n.665A>T
n.723+23A>T
c.*194-7274T>A (n.*194-7274T>A)
c.2467-7274T>A (n.2467-7274T>A)
c.546+23A>T (n.546+23A>T)
c.327+23A>T (n.327+23A>T)
n.651+23A>T
n.403T>A
c.466+23A>T (n.466+23A>T)
c.-438+23A>T (n.-438+23A>T)
c.-360+23A>T (n.-360+23A>T)
c.-174+23A>T (n.-174+23A>T)
n.401A>T
22g.41217226G>ACA514645001CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+24G>A (n.600+24G>A)
c.442+24G>A
c.576+24G>A (n.576+24G>A)
n.654+24G>A
n.666G>A
n.723+24G>A
c.*194-7275C>T (n.*194-7275C>T)
c.2467-7275C>T (n.2467-7275C>T)
c.546+24G>A (n.546+24G>A)
c.327+24G>A (n.327+24G>A)
n.651+24G>A
n.402C>T
c.466+24G>A (n.466+24G>A)
c.-438+24G>A (n.-438+24G>A)
c.-360+24G>A (n.-360+24G>A)
c.-174+24G>A (n.-174+24G>A)
n.402G>A
22g.41217226G>CCA514645002CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+24G>C (n.600+24G>C)
c.442+24G>C
c.576+24G>C (n.576+24G>C)
n.654+24G>C
n.666G>C
n.723+24G>C
c.*194-7275C>G (n.*194-7275C>G)
c.2467-7275C>G (n.2467-7275C>G)
c.546+24G>C (n.546+24G>C)
c.327+24G>C (n.327+24G>C)
n.651+24G>C
n.402C>G
c.466+24G>C (n.466+24G>C)
c.-438+24G>C (n.-438+24G>C)
c.-360+24G>C (n.-360+24G>C)
c.-174+24G>C (n.-174+24G>C)
n.402G>C
 gnomAD v4
22g.41217226G>TCA514645003CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+24G>T (n.600+24G>T)
c.442+24G>T
c.576+24G>T (n.576+24G>T)
n.654+24G>T
n.666G>T
n.723+24G>T
c.*194-7275C>A (n.*194-7275C>A)
c.2467-7275C>A (n.2467-7275C>A)
c.546+24G>T (n.546+24G>T)
c.327+24G>T (n.327+24G>T)
n.651+24G>T
n.402C>A
c.466+24G>T (n.466+24G>T)
c.-438+24G>T (n.-438+24G>T)
c.-360+24G>T (n.-360+24G>T)
c.-174+24G>T (n.-174+24G>T)
n.402G>T
 gnomAD v4
22g.41217228delCA2656915669CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+26del (n.600+26del)
c.442+26del
c.576+26del (n.576+26del)
n.654+26del
n.668del
n.723+26del
c.*194-7275del (n.*194-7275del)
c.2467-7275del (n.2467-7275del)
c.546+26del (n.546+26del)
c.327+26del (n.327+26del)
n.651+26del
n.402del
c.466+26del (n.466+26del)
c.-438+26del (n.-438+26del)
c.-360+26del (n.-360+26del)
c.-174+26del (n.-174+26del)
n.404del
 gnomAD v4
22g.41217227G>ACA514645004CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+25G>A (n.600+25G>A)
c.442+25G>A
c.576+25G>A (n.576+25G>A)
n.654+25G>A
n.667G>A
n.723+25G>A
c.*194-7276C>T (n.*194-7276C>T)
c.2467-7276C>T (n.2467-7276C>T)
c.546+25G>A (n.546+25G>A)
c.327+25G>A (n.327+25G>A)
n.651+25G>A
n.401C>T
c.466+25G>A (n.466+25G>A)
c.-438+25G>A (n.-438+25G>A)
c.-360+25G>A (n.-360+25G>A)
c.-174+25G>A (n.-174+25G>A)
n.403G>A
 dbSNP
22g.41217227G>CCA514645006CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+25G>C (n.600+25G>C)
c.442+25G>C
c.576+25G>C (n.576+25G>C)
n.654+25G>C
n.667G>C
n.723+25G>C
c.*194-7276C>G (n.*194-7276C>G)
c.2467-7276C>G (n.2467-7276C>G)
c.546+25G>C (n.546+25G>C)
c.327+25G>C (n.327+25G>C)
n.651+25G>C
n.401C>G
c.466+25G>C (n.466+25G>C)
c.-438+25G>C (n.-438+25G>C)
c.-360+25G>C (n.-360+25G>C)
c.-174+25G>C (n.-174+25G>C)
n.403G>C
22g.41217227G=CA2406138133CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+25G= (n.600+25G=)
c.442+25G=
c.576+25G= (n.576+25G=)
n.654+25G=
n.667G=
n.723+25G=
c.*194-7276C= (n.*194-7276C=)
c.2467-7276C= (n.2467-7276C=)
c.546+25G= (n.546+25G=)
c.327+25G= (n.327+25G=)
n.651+25G=
n.401C=
c.466+25G= (n.466+25G=)
c.-438+25G= (n.-438+25G=)
c.-360+25G= (n.-360+25G=)
c.-174+25G= (n.-174+25G=)
n.403G=
22g.41217227G>TCA514645007CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+25G>T (n.600+25G>T)
c.442+25G>T
c.576+25G>T (n.576+25G>T)
n.654+25G>T
n.667G>T
n.723+25G>T
c.*194-7276C>A (n.*194-7276C>A)
c.2467-7276C>A (n.2467-7276C>A)
c.546+25G>T (n.546+25G>T)
c.327+25G>T (n.327+25G>T)
n.651+25G>T
n.401C>A
c.466+25G>T (n.466+25G>T)
c.-438+25G>T (n.-438+25G>T)
c.-360+25G>T (n.-360+25G>T)
c.-174+25G>T (n.-174+25G>T)
n.403G>T
 gnomAD v4
22g.41217228G>ACA514645008CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+26G>A (n.600+26G>A)
c.442+26G>A
c.576+26G>A (n.576+26G>A)
n.654+26G>A
n.668G>A
n.723+26G>A
c.*194-7277C>T (n.*194-7277C>T)
c.2467-7277C>T (n.2467-7277C>T)
c.546+26G>A (n.546+26G>A)
c.327+26G>A (n.327+26G>A)
n.651+26G>A
n.400C>T
c.466+26G>A (n.466+26G>A)
c.-438+26G>A (n.-438+26G>A)
c.-360+26G>A (n.-360+26G>A)
c.-174+26G>A (n.-174+26G>A)
n.404G>A
22g.41217228G>CCA514645009CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+26G>C (n.600+26G>C)
c.442+26G>C
c.576+26G>C (n.576+26G>C)
n.654+26G>C
n.668G>C
n.723+26G>C
c.*194-7277C>G (n.*194-7277C>G)
c.2467-7277C>G (n.2467-7277C>G)
c.546+26G>C (n.546+26G>C)
c.327+26G>C (n.327+26G>C)
n.651+26G>C
n.400C>G
c.466+26G>C (n.466+26G>C)
c.-438+26G>C (n.-438+26G>C)
c.-360+26G>C (n.-360+26G>C)
c.-174+26G>C (n.-174+26G>C)
n.404G>C
22g.41217228G>TCA514645010CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+26G>T (n.600+26G>T)
c.442+26G>T
c.576+26G>T (n.576+26G>T)
n.654+26G>T
n.668G>T
n.723+26G>T
c.*194-7277C>A (n.*194-7277C>A)
c.2467-7277C>A (n.2467-7277C>A)
c.546+26G>T (n.546+26G>T)
c.327+26G>T (n.327+26G>T)
n.651+26G>T
n.400C>A
c.466+26G>T (n.466+26G>T)
c.-438+26G>T (n.-438+26G>T)
c.-360+26G>T (n.-360+26G>T)
c.-174+26G>T (n.-174+26G>T)
n.404G>T
 gnomAD v4
22g.41217229A>CCA514645013CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+27A>C (n.600+27A>C)
c.442+27A>C
c.576+27A>C (n.576+27A>C)
n.654+27A>C
n.669A>C
n.723+27A>C
c.*194-7278T>G (n.*194-7278T>G)
c.2467-7278T>G (n.2467-7278T>G)
c.546+27A>C (n.546+27A>C)
c.327+27A>C (n.327+27A>C)
n.651+27A>C
n.399T>G
c.466+27A>C (n.466+27A>C)
c.-438+27A>C (n.-438+27A>C)
c.-360+27A>C (n.-360+27A>C)
c.-174+27A>C (n.-174+27A>C)
n.405A>C
22g.41217229A>GCA514645011CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+27A>G (n.600+27A>G)
c.442+27A>G
c.576+27A>G (n.576+27A>G)
n.654+27A>G
n.669A>G
n.723+27A>G
c.*194-7278T>C (n.*194-7278T>C)
c.2467-7278T>C (n.2467-7278T>C)
c.546+27A>G (n.546+27A>G)
c.327+27A>G (n.327+27A>G)
n.651+27A>G
n.399T>C
c.466+27A>G (n.466+27A>G)
c.-438+27A>G (n.-438+27A>G)
c.-360+27A>G (n.-360+27A>G)
c.-174+27A>G (n.-174+27A>G)
n.405A>G
22g.41217229A>TCA514645012CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+27A>T (n.600+27A>T)
c.442+27A>T
c.576+27A>T (n.576+27A>T)
n.654+27A>T
n.669A>T
n.723+27A>T
c.*194-7278T>A (n.*194-7278T>A)
c.2467-7278T>A (n.2467-7278T>A)
c.546+27A>T (n.546+27A>T)
c.327+27A>T (n.327+27A>T)
n.651+27A>T
n.399T>A
c.466+27A>T (n.466+27A>T)
c.-438+27A>T (n.-438+27A>T)
c.-360+27A>T (n.-360+27A>T)
c.-174+27A>T (n.-174+27A>T)
n.405A>T
22g.41217230G>ACA514645014CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+28G>A (n.600+28G>A)
c.442+28G>A
c.576+28G>A (n.576+28G>A)
n.654+28G>A
n.670G>A
n.723+28G>A
c.*194-7279C>T (n.*194-7279C>T)
c.2467-7279C>T (n.2467-7279C>T)
c.546+28G>A (n.546+28G>A)
c.327+28G>A (n.327+28G>A)
n.651+28G>A
n.398C>T
c.466+28G>A (n.466+28G>A)
c.-438+28G>A (n.-438+28G>A)
c.-360+28G>A (n.-360+28G>A)
c.-174+28G>A (n.-174+28G>A)
n.406G>A
 gnomAD v4
22g.41217230G>CCA514645016CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+28G>C (n.600+28G>C)
c.442+28G>C
c.576+28G>C (n.576+28G>C)
n.654+28G>C
n.670G>C
n.723+28G>C
c.*194-7279C>G (n.*194-7279C>G)
c.2467-7279C>G (n.2467-7279C>G)
c.546+28G>C (n.546+28G>C)
c.327+28G>C (n.327+28G>C)
n.651+28G>C
n.398C>G
c.466+28G>C (n.466+28G>C)
c.-438+28G>C (n.-438+28G>C)
c.-360+28G>C (n.-360+28G>C)
c.-174+28G>C (n.-174+28G>C)
n.406G>C
22g.41217230G>TCA514645015CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+28G>T (n.600+28G>T)
c.442+28G>T
c.576+28G>T (n.576+28G>T)
n.654+28G>T
n.670G>T
n.723+28G>T
c.*194-7279C>A (n.*194-7279C>A)
c.2467-7279C>A (n.2467-7279C>A)
c.546+28G>T (n.546+28G>T)
c.327+28G>T (n.327+28G>T)
n.651+28G>T
n.398C>A
c.466+28G>T (n.466+28G>T)
c.-438+28G>T (n.-438+28G>T)
c.-360+28G>T (n.-360+28G>T)
c.-174+28G>T (n.-174+28G>T)
n.406G>T
 gnomAD v4
22g.41217231G>ACA514645018CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+29G>A (n.600+29G>A)
c.442+29G>A
c.576+29G>A (n.576+29G>A)
n.654+29G>A
n.671G>A
n.723+29G>A
c.*194-7280C>T (n.*194-7280C>T)
c.2467-7280C>T (n.2467-7280C>T)
c.546+29G>A (n.546+29G>A)
c.327+29G>A (n.327+29G>A)
n.651+29G>A
n.397C>T
c.466+29G>A (n.466+29G>A)
c.-438+29G>A (n.-438+29G>A)
c.-360+29G>A (n.-360+29G>A)
c.-174+29G>A (n.-174+29G>A)
n.407G>A
 gnomAD v4
22g.41217231G>CCA514645019CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+29G>C (n.600+29G>C)
c.442+29G>C
c.576+29G>C (n.576+29G>C)
n.654+29G>C
n.671G>C
n.723+29G>C
c.*194-7280C>G (n.*194-7280C>G)
c.2467-7280C>G (n.2467-7280C>G)
c.546+29G>C (n.546+29G>C)
c.327+29G>C (n.327+29G>C)
n.651+29G>C
n.397C>G
c.466+29G>C (n.466+29G>C)
c.-438+29G>C (n.-438+29G>C)
c.-360+29G>C (n.-360+29G>C)
c.-174+29G>C (n.-174+29G>C)
n.407G>C
 gnomAD v4
22g.41217231G=CA2406138134CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+29G= (n.600+29G=)
c.442+29G=
c.576+29G= (n.576+29G=)
n.654+29G=
n.671G=
n.723+29G=
c.*194-7280C= (n.*194-7280C=)
c.2467-7280C= (n.2467-7280C=)
c.546+29G= (n.546+29G=)
c.327+29G= (n.327+29G=)
n.651+29G=
n.397C=
c.466+29G= (n.466+29G=)
c.-438+29G= (n.-438+29G=)
c.-360+29G= (n.-360+29G=)
c.-174+29G= (n.-174+29G=)
n.407G=
22g.41217231G>TCA10254303CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+29G>T (n.600+29G>T)
c.442+29G>T
c.576+29G>T (n.576+29G>T)
n.654+29G>T
n.671G>T
n.723+29G>T
c.*194-7280C>A (n.*194-7280C>A)
c.2467-7280C>A (n.2467-7280C>A)
c.546+29G>T (n.546+29G>T)
c.327+29G>T (n.327+29G>T)
n.651+29G>T
n.397C>A
c.466+29G>T (n.466+29G>T)
c.-438+29G>T (n.-438+29G>T)
c.-360+29G>T (n.-360+29G>T)
c.-174+29G>T (n.-174+29G>T)
n.407G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41217237_41217244dupCA514645017CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+35_600+42dup (n.600+35_600+42dup)
c.442+35_442+42dup
c.576+35_576+42dup (n.576+35_576+42dup)
n.654+35_654+42dup
n.677_684dup
n.723+35_723+42dup
c.*194-7287_*194-7280dup (n.*194-7287_*194-7280dup)
c.2467-7287_2467-7280dup (n.2467-7287_2467-7280dup)
c.546+35_546+42dup (n.546+35_546+42dup)
c.327+35_327+42dup (n.327+35_327+42dup)
n.651+35_651+42dup
n.390_397dup
c.466+35_466+42dup (n.466+35_466+42dup)
c.-438+35_-438+42dup (n.-438+35_-438+42dup)
c.-360+35_-360+42dup (n.-360+35_-360+42dup)
c.-174+35_-174+42dup (n.-174+35_-174+42dup)
n.413_420dup
22g.41217232C>ACA514645020CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+30C>A (n.600+30C>A)
c.442+30C>A
c.576+30C>A (n.576+30C>A)
n.654+30C>A
n.672C>A
n.723+30C>A
c.*194-7281G>T (n.*194-7281G>T)
c.2467-7281G>T (n.2467-7281G>T)
c.546+30C>A (n.546+30C>A)
c.327+30C>A (n.327+30C>A)
n.651+30C>A
n.396G>T
c.466+30C>A (n.466+30C>A)
c.-438+30C>A (n.-438+30C>A)
c.-360+30C>A (n.-360+30C>A)
c.-174+30C>A (n.-174+30C>A)
n.408C>A
 gnomAD v4
22g.41217232C>GCA514645021CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+30C>G (n.600+30C>G)
c.442+30C>G
c.576+30C>G (n.576+30C>G)
n.654+30C>G
n.672C>G
n.723+30C>G
c.*194-7281G>C (n.*194-7281G>C)
c.2467-7281G>C (n.2467-7281G>C)
c.546+30C>G (n.546+30C>G)
c.327+30C>G (n.327+30C>G)
n.651+30C>G
n.396G>C
c.466+30C>G (n.466+30C>G)
c.-438+30C>G (n.-438+30C>G)
c.-360+30C>G (n.-360+30C>G)
c.-174+30C>G (n.-174+30C>G)
n.408C>G
22g.41217232C>TCA514645022CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+30C>T (n.600+30C>T)
c.442+30C>T
c.576+30C>T (n.576+30C>T)
n.654+30C>T
n.672C>T
n.723+30C>T
c.*194-7281G>A (n.*194-7281G>A)
c.2467-7281G>A (n.2467-7281G>A)
c.546+30C>T (n.546+30C>T)
c.327+30C>T (n.327+30C>T)
n.651+30C>T
n.396G>A
c.466+30C>T (n.466+30C>T)
c.-438+30C>T (n.-438+30C>T)
c.-360+30C>T (n.-360+30C>T)
c.-174+30C>T (n.-174+30C>T)
n.408C>T
 gnomAD v4
22g.41217233C>ACA514645023CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+31C>A (n.600+31C>A)
c.442+31C>A
c.576+31C>A (n.576+31C>A)
n.654+31C>A
n.673C>A
n.723+31C>A
c.*194-7282G>T (n.*194-7282G>T)
c.2467-7282G>T (n.2467-7282G>T)
c.546+31C>A (n.546+31C>A)
c.327+31C>A (n.327+31C>A)
n.651+31C>A
n.395G>T
c.466+31C>A (n.466+31C>A)
c.-438+31C>A (n.-438+31C>A)
c.-360+31C>A (n.-360+31C>A)
c.-174+31C>A (n.-174+31C>A)
n.409C>A
 gnomAD v4
22g.41217233C=CA2406138135CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+31C= (n.600+31C=)
c.442+31C=
c.576+31C= (n.576+31C=)
n.654+31C=
n.673C=
n.723+31C=
c.*194-7282G= (n.*194-7282G=)
c.2467-7282G= (n.2467-7282G=)
c.546+31C= (n.546+31C=)
c.327+31C= (n.327+31C=)
n.651+31C=
n.395G=
c.466+31C= (n.466+31C=)
c.-438+31C= (n.-438+31C=)
c.-360+31C= (n.-360+31C=)
c.-174+31C= (n.-174+31C=)
n.409C=
22g.41217233C>GCA324554042CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+31C>G (n.600+31C>G)
c.442+31C>G
c.576+31C>G (n.576+31C>G)
n.654+31C>G
n.673C>G
n.723+31C>G
c.*194-7282G>C (n.*194-7282G>C)
c.2467-7282G>C (n.2467-7282G>C)
c.546+31C>G (n.546+31C>G)
c.327+31C>G (n.327+31C>G)
n.651+31C>G
n.395G>C
c.466+31C>G (n.466+31C>G)
c.-438+31C>G (n.-438+31C>G)
c.-360+31C>G (n.-360+31C>G)
c.-174+31C>G (n.-174+31C>G)
n.409C>G
 dbSNP
22g.41217233C>TCA10254304CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+31C>T (n.600+31C>T)
c.442+31C>T
c.576+31C>T (n.576+31C>T)
n.654+31C>T
n.673C>T
n.723+31C>T
c.*194-7282G>A (n.*194-7282G>A)
c.2467-7282G>A (n.2467-7282G>A)
c.546+31C>T (n.546+31C>T)
c.327+31C>T (n.327+31C>T)
n.651+31C>T
n.395G>A
c.466+31C>T (n.466+31C>T)
c.-438+31C>T (n.-438+31C>T)
c.-360+31C>T (n.-360+31C>T)
c.-174+31C>T (n.-174+31C>T)
n.409C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41217234G>ACA10254305CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+32G>A (n.600+32G>A)
c.442+32G>A
c.576+32G>A (n.576+32G>A)
n.654+32G>A
n.674G>A
n.723+32G>A
c.*194-7283C>T (n.*194-7283C>T)
c.2467-7283C>T (n.2467-7283C>T)
c.546+32G>A (n.546+32G>A)
c.327+32G>A (n.327+32G>A)
n.651+32G>A
n.394C>T
c.466+32G>A (n.466+32G>A)
c.-438+32G>A (n.-438+32G>A)
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c.-174+32G>A (n.-174+32G>A)
n.410G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41217234G>CCA514645024CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+32G>C (n.600+32G>C)
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c.576+32G>C (n.576+32G>C)
n.654+32G>C
n.674G>C
n.723+32G>C
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n.651+32G>C
n.394C>G
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c.-174+32G>C (n.-174+32G>C)
n.410G>C
 gnomAD v4
22g.41217234G=CA2406138136CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+32G= (n.600+32G=)
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c.576+32G= (n.576+32G=)
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n.723+32G=
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n.394C=
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n.410G=
22g.41217234G>TCA514645025CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+32G>T (n.600+32G>T)
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n.674G>T
n.723+32G>T
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c.2467-7283C>A (n.2467-7283C>A)
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n.651+32G>T
n.394C>A
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c.-174+32G>T (n.-174+32G>T)
n.410G>T
 gnomAD v4
22g.41217237delCA2577729458CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+35del (n.600+35del)
c.442+35del
c.576+35del (n.576+35del)
n.654+35del
n.677del
n.723+35del
c.*194-7283del (n.*194-7283del)
c.2467-7283del (n.2467-7283del)
c.546+35del (n.546+35del)
c.327+35del (n.327+35del)
n.651+35del
n.394del
c.466+35del (n.466+35del)
c.-438+35del (n.-438+35del)
c.-360+35del (n.-360+35del)
c.-174+35del (n.-174+35del)
n.413del
 gnomAD v4
22g.41217235G>ACA514645026CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+33G>A (n.600+33G>A)
c.442+33G>A
c.576+33G>A (n.576+33G>A)
n.654+33G>A
n.675G>A
n.723+33G>A
c.*194-7284C>T (n.*194-7284C>T)
c.2467-7284C>T (n.2467-7284C>T)
c.546+33G>A (n.546+33G>A)
c.327+33G>A (n.327+33G>A)
n.651+33G>A
n.393C>T
c.466+33G>A (n.466+33G>A)
c.-438+33G>A (n.-438+33G>A)
c.-360+33G>A (n.-360+33G>A)
c.-174+33G>A (n.-174+33G>A)
n.411G>A
 dbSNP
22g.41217235G>CCA514645028CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+33G>C (n.600+33G>C)
c.442+33G>C
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n.654+33G>C
n.675G>C
n.723+33G>C
c.*194-7284C>G (n.*194-7284C>G)
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n.651+33G>C
n.393C>G
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c.-174+33G>C (n.-174+33G>C)
n.411G>C
22g.41217235G>TCA514645027CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+33G>T (n.600+33G>T)
c.442+33G>T
c.576+33G>T (n.576+33G>T)
n.654+33G>T
n.675G>T
n.723+33G>T
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c.2467-7284C>A (n.2467-7284C>A)
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c.327+33G>T (n.327+33G>T)
n.651+33G>T
n.393C>A
c.466+33G>T (n.466+33G>T)
c.-438+33G>T (n.-438+33G>T)
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c.-174+33G>T (n.-174+33G>T)
n.411G>T
 gnomAD v4
22g.41217236G>ACA10254306CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+34G>A (n.600+34G>A)
c.442+34G>A
c.576+34G>A (n.576+34G>A)
n.654+34G>A
n.676G>A
n.723+34G>A
c.*194-7285C>T (n.*194-7285C>T)
c.2467-7285C>T (n.2467-7285C>T)
c.546+34G>A (n.546+34G>A)
c.327+34G>A (n.327+34G>A)
n.651+34G>A
n.392C>T
c.466+34G>A (n.466+34G>A)
c.-438+34G>A (n.-438+34G>A)
c.-360+34G>A (n.-360+34G>A)
c.-174+34G>A (n.-174+34G>A)
n.412G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41217236G>CCA514645029CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+34G>C (n.600+34G>C)
c.442+34G>C
c.576+34G>C (n.576+34G>C)
n.654+34G>C
n.676G>C
n.723+34G>C
c.*194-7285C>G (n.*194-7285C>G)
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n.651+34G>C
n.392C>G
c.466+34G>C (n.466+34G>C)
c.-438+34G>C (n.-438+34G>C)
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c.-174+34G>C (n.-174+34G>C)
n.412G>C
22g.41217236G=CA2406138137CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+34G= (n.600+34G=)
c.442+34G=
c.576+34G= (n.576+34G=)
n.654+34G=
n.676G=
n.723+34G=
c.*194-7285C= (n.*194-7285C=)
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c.546+34G= (n.546+34G=)
c.327+34G= (n.327+34G=)
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n.392C=
c.466+34G= (n.466+34G=)
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c.-360+34G= (n.-360+34G=)
c.-174+34G= (n.-174+34G=)
n.412G=
22g.41217236G>TCA514645030CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+34G>T (n.600+34G>T)
c.442+34G>T
c.576+34G>T (n.576+34G>T)
n.654+34G>T
n.676G>T
n.723+34G>T
c.*194-7285C>A (n.*194-7285C>A)
c.2467-7285C>A (n.2467-7285C>A)
c.546+34G>T (n.546+34G>T)
c.327+34G>T (n.327+34G>T)
n.651+34G>T
n.392C>A
c.466+34G>T (n.466+34G>T)
c.-438+34G>T (n.-438+34G>T)
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c.-174+34G>T (n.-174+34G>T)
n.412G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.41217237G>ACA514645031CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+35G>A (n.600+35G>A)
c.442+35G>A
c.576+35G>A (n.576+35G>A)
n.654+35G>A
n.677G>A
n.723+35G>A
c.*194-7286C>T (n.*194-7286C>T)
c.2467-7286C>T (n.2467-7286C>T)
c.546+35G>A (n.546+35G>A)
c.327+35G>A (n.327+35G>A)
n.651+35G>A
n.391C>T
c.466+35G>A (n.466+35G>A)
c.-438+35G>A (n.-438+35G>A)
c.-360+35G>A (n.-360+35G>A)
c.-174+35G>A (n.-174+35G>A)
n.413G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41217237G>CCA514645032CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+35G>C (n.600+35G>C)
c.442+35G>C
c.576+35G>C (n.576+35G>C)
n.654+35G>C
n.677G>C
n.723+35G>C
c.*194-7286C>G (n.*194-7286C>G)
c.2467-7286C>G (n.2467-7286C>G)
c.546+35G>C (n.546+35G>C)
c.327+35G>C (n.327+35G>C)
n.651+35G>C
n.391C>G
c.466+35G>C (n.466+35G>C)
c.-438+35G>C (n.-438+35G>C)
c.-360+35G>C (n.-360+35G>C)
c.-174+35G>C (n.-174+35G>C)
n.413G>C
 gnomAD v4
22g.41217237G=CA2406138138CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+35G= (n.600+35G=)
c.442+35G=
c.576+35G= (n.576+35G=)
n.654+35G=
n.677G=
n.723+35G=
c.*194-7286C= (n.*194-7286C=)
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c.546+35G= (n.546+35G=)
c.327+35G= (n.327+35G=)
n.651+35G=
n.391C=
c.466+35G= (n.466+35G=)
c.-438+35G= (n.-438+35G=)
c.-360+35G= (n.-360+35G=)
c.-174+35G= (n.-174+35G=)
n.413G=
22g.41217237G>TCA10254307CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+35G>T (n.600+35G>T)
c.442+35G>T
c.576+35G>T (n.576+35G>T)
n.654+35G>T
n.677G>T
n.723+35G>T
c.*194-7286C>A (n.*194-7286C>A)
c.2467-7286C>A (n.2467-7286C>A)
c.546+35G>T (n.546+35G>T)
c.327+35G>T (n.327+35G>T)
n.651+35G>T
n.391C>A
c.466+35G>T (n.466+35G>T)
c.-438+35G>T (n.-438+35G>T)
c.-360+35G>T (n.-360+35G>T)
c.-174+35G>T (n.-174+35G>T)
n.413G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41217238A>CCA514645035CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+36A>C (n.600+36A>C)
c.442+36A>C
c.576+36A>C (n.576+36A>C)
n.654+36A>C
n.678A>C
n.723+36A>C
c.*194-7287T>G (n.*194-7287T>G)
c.2467-7287T>G (n.2467-7287T>G)
c.546+36A>C (n.546+36A>C)
c.327+36A>C (n.327+36A>C)
n.651+36A>C
n.390T>G
c.466+36A>C (n.466+36A>C)
c.-438+36A>C (n.-438+36A>C)
c.-360+36A>C (n.-360+36A>C)
c.-174+36A>C (n.-174+36A>C)
n.414A>C
22g.41217238A>GCA514645033CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+36A>G (n.600+36A>G)
c.442+36A>G
c.576+36A>G (n.576+36A>G)
n.654+36A>G
n.678A>G
n.723+36A>G
c.*194-7287T>C (n.*194-7287T>C)
c.2467-7287T>C (n.2467-7287T>C)
c.546+36A>G (n.546+36A>G)
c.327+36A>G (n.327+36A>G)
n.651+36A>G
n.390T>C
c.466+36A>G (n.466+36A>G)
c.-438+36A>G (n.-438+36A>G)
c.-360+36A>G (n.-360+36A>G)
c.-174+36A>G (n.-174+36A>G)
n.414A>G
22g.41217238A>TCA514645034CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+36A>T (n.600+36A>T)
c.442+36A>T
c.576+36A>T (n.576+36A>T)
n.654+36A>T
n.678A>T
n.723+36A>T
c.*194-7287T>A (n.*194-7287T>A)
c.2467-7287T>A (n.2467-7287T>A)
c.546+36A>T (n.546+36A>T)
c.327+36A>T (n.327+36A>T)
n.651+36A>T
n.390T>A
c.466+36A>T (n.466+36A>T)
c.-438+36A>T (n.-438+36A>T)
c.-360+36A>T (n.-360+36A>T)
c.-174+36A>T (n.-174+36A>T)
n.414A>T
 gnomAD v4
22g.41217239G>ACA514645036CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+37G>A (n.600+37G>A)
c.442+37G>A
c.576+37G>A (n.576+37G>A)
n.654+37G>A
n.679G>A
n.723+37G>A
c.*194-7288C>T (n.*194-7288C>T)
c.2467-7288C>T (n.2467-7288C>T)
c.546+37G>A (n.546+37G>A)
c.327+37G>A (n.327+37G>A)
n.651+37G>A
n.389C>T
c.466+37G>A (n.466+37G>A)
c.-438+37G>A (n.-438+37G>A)
c.-360+37G>A (n.-360+37G>A)
c.-174+37G>A (n.-174+37G>A)
n.415G>A
 gnomAD v4
22g.41217239G>CCA514645037CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+37G>C (n.600+37G>C)
c.442+37G>C
c.576+37G>C (n.576+37G>C)
n.654+37G>C
n.679G>C
n.723+37G>C
c.*194-7288C>G (n.*194-7288C>G)
c.2467-7288C>G (n.2467-7288C>G)
c.546+37G>C (n.546+37G>C)
c.327+37G>C (n.327+37G>C)
n.651+37G>C
n.389C>G
c.466+37G>C (n.466+37G>C)
c.-438+37G>C (n.-438+37G>C)
c.-360+37G>C (n.-360+37G>C)
c.-174+37G>C (n.-174+37G>C)
n.415G>C
 gnomAD v4
22g.41217239G=CA2406138139CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+37G= (n.600+37G=)
c.442+37G=
c.576+37G= (n.576+37G=)
n.654+37G=
n.679G=
n.723+37G=
c.*194-7288C= (n.*194-7288C=)
c.2467-7288C= (n.2467-7288C=)
c.546+37G= (n.546+37G=)
c.327+37G= (n.327+37G=)
n.651+37G=
n.389C=
c.466+37G= (n.466+37G=)
c.-438+37G= (n.-438+37G=)
c.-360+37G= (n.-360+37G=)
c.-174+37G= (n.-174+37G=)
n.415G=
22g.41217239G>TCA324554056CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+37G>T (n.600+37G>T)
c.442+37G>T
c.576+37G>T (n.576+37G>T)
n.654+37G>T
n.679G>T
n.723+37G>T
c.*194-7288C>A (n.*194-7288C>A)
c.2467-7288C>A (n.2467-7288C>A)
c.546+37G>T (n.546+37G>T)
c.327+37G>T (n.327+37G>T)
n.651+37G>T
n.389C>A
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c.-438+37G>T (n.-438+37G>T)
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c.-174+37G>T (n.-174+37G>T)
n.415G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41217240C>ACA514645038CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+38C>A (n.600+38C>A)
c.442+38C>A
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n.654+38C>A
n.680C>A
n.723+38C>A
c.*194-7289G>T (n.*194-7289G>T)
c.2467-7289G>T (n.2467-7289G>T)
c.546+38C>A (n.546+38C>A)
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n.651+38C>A
n.388G>T
c.466+38C>A (n.466+38C>A)
c.-438+38C>A (n.-438+38C>A)
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c.-174+38C>A (n.-174+38C>A)
n.416C>A
 gnomAD v4
22g.41217240C>GCA514645039CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+38C>G (n.600+38C>G)
c.442+38C>G
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n.680C>G
n.723+38C>G
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c.2467-7289G>C (n.2467-7289G>C)
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n.416C>G
22g.41217240C>TCA514645040CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+38C>T (n.600+38C>T)
c.442+38C>T
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n.654+38C>T
n.680C>T
n.723+38C>T
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c.2467-7289G>A (n.2467-7289G>A)
c.546+38C>T (n.546+38C>T)
c.327+38C>T (n.327+38C>T)
n.651+38C>T
n.388G>A
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c.-438+38C>T (n.-438+38C>T)
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c.-174+38C>T (n.-174+38C>T)
n.416C>T
 gnomAD v4
22g.41217240_41217241insAGCTCCA2656915672CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+38_600+39insAGCTC (n.600+38_600+39insAGCTC)
c.442+38_442+39insAGCTC
c.576+38_576+39insAGCTC (n.576+38_576+39insAGCTC)
n.654+38_654+39insAGCTC
n.680_681insAGCTC
n.723+38_723+39insAGCTC
c.*194-7289_*194-7288insAGCTG (n.*194-7289_*194-7288insAGCTG)
c.2467-7289_2467-7288insAGCTG (n.2467-7289_2467-7288insAGCTG)
c.546+38_546+39insAGCTC (n.546+38_546+39insAGCTC)
c.327+38_327+39insAGCTC (n.327+38_327+39insAGCTC)
n.651+38_651+39insAGCTC
n.388_389insAGCTG
c.466+38_466+39insAGCTC (n.466+38_466+39insAGCTC)
c.-438+38_-438+39insAGCTC (n.-438+38_-438+39insAGCTC)
c.-360+38_-360+39insAGCTC (n.-360+38_-360+39insAGCTC)
c.-174+38_-174+39insAGCTC (n.-174+38_-174+39insAGCTC)
n.416_417insAGCTC
 gnomAD v4
22g.41217241C>ACA514645041CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+39C>A (n.600+39C>A)
c.442+39C>A
c.576+39C>A (n.576+39C>A)
n.654+39C>A
n.681C>A
n.723+39C>A
c.*194-7290G>T (n.*194-7290G>T)
c.2467-7290G>T (n.2467-7290G>T)
c.546+39C>A (n.546+39C>A)
c.327+39C>A (n.327+39C>A)
n.651+39C>A
n.387G>T
c.466+39C>A (n.466+39C>A)
c.-438+39C>A (n.-438+39C>A)
c.-360+39C>A (n.-360+39C>A)
c.-174+39C>A (n.-174+39C>A)
n.417C>A
 gnomAD v4
22g.41217241C=CA2406138140CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+39C= (n.600+39C=)
c.442+39C=
c.576+39C= (n.576+39C=)
n.654+39C=
n.681C=
n.723+39C=
c.*194-7290G= (n.*194-7290G=)
c.2467-7290G= (n.2467-7290G=)
c.546+39C= (n.546+39C=)
c.327+39C= (n.327+39C=)
n.651+39C=
n.387G=
c.466+39C= (n.466+39C=)
c.-438+39C= (n.-438+39C=)
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c.-174+39C= (n.-174+39C=)
n.417C=
22g.41217241C>GCA514645042CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+39C>G (n.600+39C>G)
c.442+39C>G
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n.654+39C>G
n.681C>G
n.723+39C>G
c.*194-7290G>C (n.*194-7290G>C)
c.2467-7290G>C (n.2467-7290G>C)
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n.651+39C>G
n.387G>C
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n.417C>G
22g.41217241C>TCA10254308CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+39C>T (n.600+39C>T)
c.442+39C>T
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n.654+39C>T
n.681C>T
n.723+39C>T
c.*194-7290G>A (n.*194-7290G>A)
c.2467-7290G>A (n.2467-7290G>A)
c.546+39C>T (n.546+39C>T)
c.327+39C>T (n.327+39C>T)
n.651+39C>T
n.387G>A
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c.-438+39C>T (n.-438+39C>T)
c.-360+39C>T (n.-360+39C>T)
c.-174+39C>T (n.-174+39C>T)
n.417C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41217242G>ACA10254309CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+40G>A (n.600+40G>A)
c.442+40G>A
c.576+40G>A (n.576+40G>A)
n.654+40G>A
n.682G>A
n.723+40G>A
c.*194-7291C>T (n.*194-7291C>T)
c.2467-7291C>T (n.2467-7291C>T)
c.546+40G>A (n.546+40G>A)
c.327+40G>A (n.327+40G>A)
n.651+40G>A
n.386C>T
c.466+40G>A (n.466+40G>A)
c.-438+40G>A (n.-438+40G>A)
c.-360+40G>A (n.-360+40G>A)
c.-174+40G>A (n.-174+40G>A)
n.418G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41217242G>CCA514645043CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+40G>C (n.600+40G>C)
c.442+40G>C
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n.654+40G>C
n.682G>C
n.723+40G>C
c.*194-7291C>G (n.*194-7291C>G)
c.2467-7291C>G (n.2467-7291C>G)
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c.327+40G>C (n.327+40G>C)
n.651+40G>C
n.386C>G
c.466+40G>C (n.466+40G>C)
c.-438+40G>C (n.-438+40G>C)
c.-360+40G>C (n.-360+40G>C)
c.-174+40G>C (n.-174+40G>C)
n.418G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41217242G=CA2406138141CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+40G= (n.600+40G=)
c.442+40G=
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c.546+40G= (n.546+40G=)
c.327+40G= (n.327+40G=)
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n.386C=
c.466+40G= (n.466+40G=)
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n.418G=
22g.41217242G>TCA514645044CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+40G>T (n.600+40G>T)
c.442+40G>T
c.576+40G>T (n.576+40G>T)
n.654+40G>T
n.682G>T
n.723+40G>T
c.*194-7291C>A (n.*194-7291C>A)
c.2467-7291C>A (n.2467-7291C>A)
c.546+40G>T (n.546+40G>T)
c.327+40G>T (n.327+40G>T)
n.651+40G>T
n.386C>A
c.466+40G>T (n.466+40G>T)
c.-438+40G>T (n.-438+40G>T)
c.-360+40G>T (n.-360+40G>T)
c.-174+40G>T (n.-174+40G>T)
n.418G>T
22g.41217243G>ACA514645045CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+41G>A (n.600+41G>A)
c.442+41G>A
c.576+41G>A (n.576+41G>A)
n.654+41G>A
n.683G>A
n.723+41G>A
c.*194-7292C>T (n.*194-7292C>T)
c.2467-7292C>T (n.2467-7292C>T)
c.546+41G>A (n.546+41G>A)
c.327+41G>A (n.327+41G>A)
n.651+41G>A
n.385C>T
c.466+41G>A (n.466+41G>A)
c.-438+41G>A (n.-438+41G>A)
c.-360+41G>A (n.-360+41G>A)
c.-174+41G>A (n.-174+41G>A)
n.419G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.41217243G>CCA514645047CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+41G>C (n.600+41G>C)
c.442+41G>C
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n.654+41G>C
n.683G>C
n.723+41G>C
c.*194-7292C>G (n.*194-7292C>G)
c.2467-7292C>G (n.2467-7292C>G)
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c.327+41G>C (n.327+41G>C)
n.651+41G>C
n.385C>G
c.466+41G>C (n.466+41G>C)
c.-438+41G>C (n.-438+41G>C)
c.-360+41G>C (n.-360+41G>C)
c.-174+41G>C (n.-174+41G>C)
n.419G>C
22g.41217243G=CA2406138142CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+41G= (n.600+41G=)
c.442+41G=
c.576+41G= (n.576+41G=)
n.654+41G=
n.683G=
n.723+41G=
c.*194-7292C= (n.*194-7292C=)
c.2467-7292C= (n.2467-7292C=)
c.546+41G= (n.546+41G=)
c.327+41G= (n.327+41G=)
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n.385C=
c.466+41G= (n.466+41G=)
c.-438+41G= (n.-438+41G=)
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c.-174+41G= (n.-174+41G=)
n.419G=
22g.41217243G>TCA514645046CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+41G>T (n.600+41G>T)
c.442+41G>T
c.576+41G>T (n.576+41G>T)
n.654+41G>T
n.683G>T
n.723+41G>T
c.*194-7292C>A (n.*194-7292C>A)
c.2467-7292C>A (n.2467-7292C>A)
c.546+41G>T (n.546+41G>T)
c.327+41G>T (n.327+41G>T)
n.651+41G>T
n.385C>A
c.466+41G>T (n.466+41G>T)
c.-438+41G>T (n.-438+41G>T)
c.-360+41G>T (n.-360+41G>T)
c.-174+41G>T (n.-174+41G>T)
n.419G>T
 gnomAD v4
22g.41217244G>ACA514645048CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+42G>A (n.600+42G>A)
c.442+42G>A
c.576+42G>A (n.576+42G>A)
n.654+42G>A
n.684G>A
n.723+42G>A
c.*194-7293C>T (n.*194-7293C>T)
c.2467-7293C>T (n.2467-7293C>T)
c.546+42G>A (n.546+42G>A)
c.327+42G>A (n.327+42G>A)
n.651+42G>A
n.384C>T
c.466+42G>A (n.466+42G>A)
c.-438+42G>A (n.-438+42G>A)
c.-360+42G>A (n.-360+42G>A)
c.-174+42G>A (n.-174+42G>A)
n.420G>A
 gnomAD v4
22g.41217244G>CCA514645049CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+42G>C (n.600+42G>C)
c.442+42G>C
c.576+42G>C (n.576+42G>C)
n.654+42G>C
n.684G>C
n.723+42G>C
c.*194-7293C>G (n.*194-7293C>G)
c.2467-7293C>G (n.2467-7293C>G)
c.546+42G>C (n.546+42G>C)
c.327+42G>C (n.327+42G>C)
n.651+42G>C
n.384C>G
c.466+42G>C (n.466+42G>C)
c.-438+42G>C (n.-438+42G>C)
c.-360+42G>C (n.-360+42G>C)
c.-174+42G>C (n.-174+42G>C)
n.420G>C
22g.41217244G>TCA514645050CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+42G>T (n.600+42G>T)
c.442+42G>T
c.576+42G>T (n.576+42G>T)
n.654+42G>T
n.684G>T
n.723+42G>T
c.*194-7293C>A (n.*194-7293C>A)
c.2467-7293C>A (n.2467-7293C>A)
c.546+42G>T (n.546+42G>T)
c.327+42G>T (n.327+42G>T)
n.651+42G>T
n.384C>A
c.466+42G>T (n.466+42G>T)
c.-438+42G>T (n.-438+42G>T)
c.-360+42G>T (n.-360+42G>T)
c.-174+42G>T (n.-174+42G>T)
n.420G>T
 gnomAD v4
22g.41217245C>ACA514645051CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+43C>A (n.600+43C>A)
c.442+43C>A
c.576+43C>A (n.576+43C>A)
n.654+43C>A
n.685C>A
n.723+43C>A
c.*194-7294G>T (n.*194-7294G>T)
c.2467-7294G>T (n.2467-7294G>T)
c.546+43C>A (n.546+43C>A)
c.327+43C>A (n.327+43C>A)
n.651+43C>A
n.383G>T
c.466+43C>A (n.466+43C>A)
c.-438+43C>A (n.-438+43C>A)
c.-360+43C>A (n.-360+43C>A)
c.-174+43C>A (n.-174+43C>A)
n.421C>A
 gnomAD v4
22g.41217245C>GCA514645052CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+43C>G (n.600+43C>G)
c.442+43C>G
c.576+43C>G (n.576+43C>G)
n.654+43C>G
n.685C>G
n.723+43C>G
c.*194-7294G>C (n.*194-7294G>C)
c.2467-7294G>C (n.2467-7294G>C)
c.546+43C>G (n.546+43C>G)
c.327+43C>G (n.327+43C>G)
n.651+43C>G
n.383G>C
c.466+43C>G (n.466+43C>G)
c.-438+43C>G (n.-438+43C>G)
c.-360+43C>G (n.-360+43C>G)
c.-174+43C>G (n.-174+43C>G)
n.421C>G
22g.41217245C>TCA514645053CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+43C>T (n.600+43C>T)
c.442+43C>T
c.576+43C>T (n.576+43C>T)
n.654+43C>T
n.685C>T
n.723+43C>T
c.*194-7294G>A (n.*194-7294G>A)
c.2467-7294G>A (n.2467-7294G>A)
c.546+43C>T (n.546+43C>T)
c.327+43C>T (n.327+43C>T)
n.651+43C>T
n.383G>A
c.466+43C>T (n.466+43C>T)
c.-438+43C>T (n.-438+43C>T)
c.-360+43C>T (n.-360+43C>T)
c.-174+43C>T (n.-174+43C>T)
n.421C>T
 gnomAD v4
22g.41217246C>ACA10254310CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+44C>A (n.600+44C>A)
c.442+44C>A
c.576+44C>A (n.576+44C>A)
n.654+44C>A
n.686C>A
n.723+44C>A
c.*194-7295G>T (n.*194-7295G>T)
c.2467-7295G>T (n.2467-7295G>T)
c.546+44C>A (n.546+44C>A)
c.327+44C>A (n.327+44C>A)
n.651+44C>A
n.382G>T
c.466+44C>A (n.466+44C>A)
c.-438+44C>A (n.-438+44C>A)
c.-360+44C>A (n.-360+44C>A)
c.-174+44C>A (n.-174+44C>A)
n.422C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41217246C=CA2406138143CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+44C= (n.600+44C=)
c.442+44C=
c.576+44C= (n.576+44C=)
n.654+44C=
n.686C=
n.723+44C=
c.*194-7295G= (n.*194-7295G=)
c.2467-7295G= (n.2467-7295G=)
c.546+44C= (n.546+44C=)
c.327+44C= (n.327+44C=)
n.651+44C=
n.382G=
c.466+44C= (n.466+44C=)
c.-438+44C= (n.-438+44C=)
c.-360+44C= (n.-360+44C=)
c.-174+44C= (n.-174+44C=)
n.422C=
22g.41217246C>GCA514645054CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+44C>G (n.600+44C>G)
c.442+44C>G
c.576+44C>G (n.576+44C>G)
n.654+44C>G
n.686C>G
n.723+44C>G
c.*194-7295G>C (n.*194-7295G>C)
c.2467-7295G>C (n.2467-7295G>C)
c.546+44C>G (n.546+44C>G)
c.327+44C>G (n.327+44C>G)
n.651+44C>G
n.382G>C
c.466+44C>G (n.466+44C>G)
c.-438+44C>G (n.-438+44C>G)
c.-360+44C>G (n.-360+44C>G)
c.-174+44C>G (n.-174+44C>G)
n.422C>G
22g.41217246C>TCA514645055CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+44C>T (n.600+44C>T)
c.442+44C>T
c.576+44C>T (n.576+44C>T)
n.654+44C>T
n.686C>T
n.723+44C>T
c.*194-7295G>A (n.*194-7295G>A)
c.2467-7295G>A (n.2467-7295G>A)
c.546+44C>T (n.546+44C>T)
c.327+44C>T (n.327+44C>T)
n.651+44C>T
n.382G>A
c.466+44C>T (n.466+44C>T)
c.-438+44C>T (n.-438+44C>T)
c.-360+44C>T (n.-360+44C>T)
c.-174+44C>T (n.-174+44C>T)
n.422C>T
 dbSNP
22g.41217247T>ACA514645056CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+45T>A (n.600+45T>A)
c.442+45T>A
c.576+45T>A (n.576+45T>A)
n.654+45T>A
n.687T>A
n.723+45T>A
c.*194-7296A>T (n.*194-7296A>T)
c.2467-7296A>T (n.2467-7296A>T)
c.546+45T>A (n.546+45T>A)
c.327+45T>A (n.327+45T>A)
n.651+45T>A
n.381A>T
c.466+45T>A (n.466+45T>A)
c.-438+45T>A (n.-438+45T>A)
c.-360+45T>A (n.-360+45T>A)
c.-174+45T>A (n.-174+45T>A)
n.423T>A
 gnomAD v4
22g.41217247T>CCA514645057CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+45T>C (n.600+45T>C)
c.442+45T>C
c.576+45T>C (n.576+45T>C)
n.654+45T>C
n.687T>C
n.723+45T>C
c.*194-7296A>G (n.*194-7296A>G)
c.2467-7296A>G (n.2467-7296A>G)
c.546+45T>C (n.546+45T>C)
c.327+45T>C (n.327+45T>C)
n.651+45T>C
n.381A>G
c.466+45T>C (n.466+45T>C)
c.-438+45T>C (n.-438+45T>C)
c.-360+45T>C (n.-360+45T>C)
c.-174+45T>C (n.-174+45T>C)
n.423T>C
 gnomAD v4
22g.41217247T>GCA514645058CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+45T>G (n.600+45T>G)
c.442+45T>G
c.576+45T>G (n.576+45T>G)
n.654+45T>G
n.687T>G
n.723+45T>G
c.*194-7296A>C (n.*194-7296A>C)
c.2467-7296A>C (n.2467-7296A>C)
c.546+45T>G (n.546+45T>G)
c.327+45T>G (n.327+45T>G)
n.651+45T>G
n.381A>C
c.466+45T>G (n.466+45T>G)
c.-438+45T>G (n.-438+45T>G)
c.-360+45T>G (n.-360+45T>G)
c.-174+45T>G (n.-174+45T>G)
n.423T>G
22g.41217247_41217251delCA2656915674CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+45_600+49del (n.600+45_600+49del)
c.442+45_442+49del
c.576+45_576+49del (n.576+45_576+49del)
n.654+45_654+49del
n.687_691del
n.723+45_723+49del
c.*194-7300_*194-7296del (n.*194-7300_*194-7296del)
c.2467-7300_2467-7296del (n.2467-7300_2467-7296del)
c.546+45_546+49del (n.546+45_546+49del)
c.327+45_327+49del (n.327+45_327+49del)
n.651+45_651+49del
n.377_381del
c.466+45_466+49del (n.466+45_466+49del)
c.-438+45_-438+49del (n.-438+45_-438+49del)
c.-360+45_-360+49del (n.-360+45_-360+49del)
c.-174+45_-174+49del (n.-174+45_-174+49del)
n.423_427del
 gnomAD v4
22g.41217248G>ACA514645059CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+46G>A (n.600+46G>A)
c.442+46G>A
c.576+46G>A (n.576+46G>A)
n.654+46G>A
n.688G>A
n.723+46G>A
c.*194-7297C>T (n.*194-7297C>T)
c.2467-7297C>T (n.2467-7297C>T)
c.546+46G>A (n.546+46G>A)
c.327+46G>A (n.327+46G>A)
n.651+46G>A
n.380C>T
c.466+46G>A (n.466+46G>A)
c.-438+46G>A (n.-438+46G>A)
c.-360+46G>A (n.-360+46G>A)
c.-174+46G>A (n.-174+46G>A)
n.424G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41217248G>CCA514645060CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+46G>C (n.600+46G>C)
c.442+46G>C
c.576+46G>C (n.576+46G>C)
n.654+46G>C
n.688G>C
n.723+46G>C
c.*194-7297C>G (n.*194-7297C>G)
c.2467-7297C>G (n.2467-7297C>G)
c.546+46G>C (n.546+46G>C)
c.327+46G>C (n.327+46G>C)
n.651+46G>C
n.380C>G
c.466+46G>C (n.466+46G>C)
c.-438+46G>C (n.-438+46G>C)
c.-360+46G>C (n.-360+46G>C)
c.-174+46G>C (n.-174+46G>C)
n.424G>C
22g.41217248G=CA2406138144CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+46G= (n.600+46G=)
c.442+46G=
c.576+46G= (n.576+46G=)
n.654+46G=
n.688G=
n.723+46G=
c.*194-7297C= (n.*194-7297C=)
c.2467-7297C= (n.2467-7297C=)
c.546+46G= (n.546+46G=)
c.327+46G= (n.327+46G=)
n.651+46G=
n.380C=
c.466+46G= (n.466+46G=)
c.-438+46G= (n.-438+46G=)
c.-360+46G= (n.-360+46G=)
c.-174+46G= (n.-174+46G=)
n.424G=
22g.41217248G>TCA514645061CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+46G>T (n.600+46G>T)
c.442+46G>T
c.576+46G>T (n.576+46G>T)
n.654+46G>T
n.688G>T
n.723+46G>T
c.*194-7297C>A (n.*194-7297C>A)
c.2467-7297C>A (n.2467-7297C>A)
c.546+46G>T (n.546+46G>T)
c.327+46G>T (n.327+46G>T)
n.651+46G>T
n.380C>A
c.466+46G>T (n.466+46G>T)
c.-438+46G>T (n.-438+46G>T)
c.-360+46G>T (n.-360+46G>T)
c.-174+46G>T (n.-174+46G>T)
n.424G>T
 gnomAD v4
22g.41217248_41217251delCA2656915675CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+46_600+49del (n.600+46_600+49del)
c.442+46_442+49del
c.576+46_576+49del (n.576+46_576+49del)
n.654+46_654+49del
n.688_691del
n.723+46_723+49del
c.*194-7300_*194-7297del (n.*194-7300_*194-7297del)
c.2467-7300_2467-7297del (n.2467-7300_2467-7297del)
c.546+46_546+49del (n.546+46_546+49del)
c.327+46_327+49del (n.327+46_327+49del)
n.651+46_651+49del
n.377_380del
c.466+46_466+49del (n.466+46_466+49del)
c.-438+46_-438+49del (n.-438+46_-438+49del)
c.-360+46_-360+49del (n.-360+46_-360+49del)
c.-174+46_-174+49del (n.-174+46_-174+49del)
n.424_427del
 gnomAD v4
22g.41217249G>ACA514645062CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+47G>A (n.600+47G>A)
c.442+47G>A
c.576+47G>A (n.576+47G>A)
n.654+47G>A
n.689G>A
n.723+47G>A
c.*194-7298C>T (n.*194-7298C>T)
c.2467-7298C>T (n.2467-7298C>T)
c.546+47G>A (n.546+47G>A)
c.327+47G>A (n.327+47G>A)
n.651+47G>A
n.379C>T
c.466+47G>A (n.466+47G>A)
c.-438+47G>A (n.-438+47G>A)
c.-360+47G>A (n.-360+47G>A)
c.-174+47G>A (n.-174+47G>A)
n.425G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.41217249G>CCA514645063CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+47G>C (n.600+47G>C)
c.442+47G>C
c.576+47G>C (n.576+47G>C)
n.654+47G>C
n.689G>C
n.723+47G>C
c.*194-7298C>G (n.*194-7298C>G)
c.2467-7298C>G (n.2467-7298C>G)
c.546+47G>C (n.546+47G>C)
c.327+47G>C (n.327+47G>C)
n.651+47G>C
n.379C>G
c.466+47G>C (n.466+47G>C)
c.-438+47G>C (n.-438+47G>C)
c.-360+47G>C (n.-360+47G>C)
c.-174+47G>C (n.-174+47G>C)
n.425G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41217249G=CA2406138145CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+47G= (n.600+47G=)
c.442+47G=
c.576+47G= (n.576+47G=)
n.654+47G=
n.689G=
n.723+47G=
c.*194-7298C= (n.*194-7298C=)
c.2467-7298C= (n.2467-7298C=)
c.546+47G= (n.546+47G=)
c.327+47G= (n.327+47G=)
n.651+47G=
n.379C=
c.466+47G= (n.466+47G=)
c.-438+47G= (n.-438+47G=)
c.-360+47G= (n.-360+47G=)
c.-174+47G= (n.-174+47G=)
n.425G=
22g.41217249G>TCA514645064CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+47G>T (n.600+47G>T)
c.442+47G>T
c.576+47G>T (n.576+47G>T)
n.654+47G>T
n.689G>T
n.723+47G>T
c.*194-7298C>A (n.*194-7298C>A)
c.2467-7298C>A (n.2467-7298C>A)
c.546+47G>T (n.546+47G>T)
c.327+47G>T (n.327+47G>T)
n.651+47G>T
n.379C>A
c.466+47G>T (n.466+47G>T)
c.-438+47G>T (n.-438+47G>T)
c.-360+47G>T (n.-360+47G>T)
c.-174+47G>T (n.-174+47G>T)
n.425G>T
 gnomAD v4
22g.41217250A=CA2406138146CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+48A= (n.600+48A=)
c.442+48A=
c.576+48A= (n.576+48A=)
n.654+48A=
n.690A=
n.723+48A=
c.*194-7299T= (n.*194-7299T=)
c.2467-7299T= (n.2467-7299T=)
c.546+48A= (n.546+48A=)
c.327+48A= (n.327+48A=)
n.651+48A=
n.378T=
c.466+48A= (n.466+48A=)
c.-438+48A= (n.-438+48A=)
c.-360+48A= (n.-360+48A=)
c.-174+48A= (n.-174+48A=)
n.426A=
22g.41217250A>CCA514645068CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+48A>C (n.600+48A>C)
c.442+48A>C
c.576+48A>C (n.576+48A>C)
n.654+48A>C
n.690A>C
n.723+48A>C
c.*194-7299T>G (n.*194-7299T>G)
c.2467-7299T>G (n.2467-7299T>G)
c.546+48A>C (n.546+48A>C)
c.327+48A>C (n.327+48A>C)
n.651+48A>C
n.378T>G
c.466+48A>C (n.466+48A>C)
c.-438+48A>C (n.-438+48A>C)
c.-360+48A>C (n.-360+48A>C)
c.-174+48A>C (n.-174+48A>C)
n.426A>C
22g.41217250A>GCA514645065CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+48A>G (n.600+48A>G)
c.442+48A>G
c.576+48A>G (n.576+48A>G)
n.654+48A>G
n.690A>G
n.723+48A>G
c.*194-7299T>C (n.*194-7299T>C)
c.2467-7299T>C (n.2467-7299T>C)
c.546+48A>G (n.546+48A>G)
c.327+48A>G (n.327+48A>G)
n.651+48A>G
n.378T>C
c.466+48A>G (n.466+48A>G)
c.-438+48A>G (n.-438+48A>G)
c.-360+48A>G (n.-360+48A>G)
c.-174+48A>G (n.-174+48A>G)
n.426A>G
22g.41217250A>TCA514645066CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+48A>T (n.600+48A>T)
c.442+48A>T
c.576+48A>T (n.576+48A>T)
n.654+48A>T
n.690A>T
n.723+48A>T
c.*194-7299T>A (n.*194-7299T>A)
c.2467-7299T>A (n.2467-7299T>A)
c.546+48A>T (n.546+48A>T)
c.327+48A>T (n.327+48A>T)
n.651+48A>T
n.378T>A
c.466+48A>T (n.466+48A>T)
c.-438+48A>T (n.-438+48A>T)
c.-360+48A>T (n.-360+48A>T)
c.-174+48A>T (n.-174+48A>T)
n.426A>T
 dbSNP
22g.41217251G>ACA514645069CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+49G>A (n.600+49G>A)
c.442+49G>A
c.576+49G>A (n.576+49G>A)
n.654+49G>A
n.691G>A
n.723+49G>A
c.*194-7300C>T (n.*194-7300C>T)
c.2467-7300C>T (n.2467-7300C>T)
c.546+49G>A (n.546+49G>A)
c.327+49G>A (n.327+49G>A)
n.651+49G>A
n.377C>T
c.466+49G>A (n.466+49G>A)
c.-438+49G>A (n.-438+49G>A)
c.-360+49G>A (n.-360+49G>A)
c.-174+49G>A (n.-174+49G>A)
n.427G>A
22g.41217251G>CCA514645070CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+49G>C (n.600+49G>C)
c.442+49G>C
c.576+49G>C (n.576+49G>C)
n.654+49G>C
n.691G>C
n.723+49G>C
c.*194-7300C>G (n.*194-7300C>G)
c.2467-7300C>G (n.2467-7300C>G)
c.546+49G>C (n.546+49G>C)
c.327+49G>C (n.327+49G>C)
n.651+49G>C
n.377C>G
c.466+49G>C (n.466+49G>C)
c.-438+49G>C (n.-438+49G>C)
c.-360+49G>C (n.-360+49G>C)
c.-174+49G>C (n.-174+49G>C)
n.427G>C
22g.41217251G>TCA514645071CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+49G>T (n.600+49G>T)
c.442+49G>T
c.576+49G>T (n.576+49G>T)
n.654+49G>T
n.691G>T
n.723+49G>T
c.*194-7300C>A (n.*194-7300C>A)
c.2467-7300C>A (n.2467-7300C>A)
c.546+49G>T (n.546+49G>T)
c.327+49G>T (n.327+49G>T)
n.651+49G>T
n.377C>A
c.466+49G>T (n.466+49G>T)
c.-438+49G>T (n.-438+49G>T)
c.-360+49G>T (n.-360+49G>T)
c.-174+49G>T (n.-174+49G>T)
n.427G>T
 gnomAD v4
22g.41217252C>ACA514645072CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+50C>A (n.600+50C>A)
c.442+50C>A
c.576+50C>A (n.576+50C>A)
n.654+50C>A
n.692C>A
n.723+50C>A
c.*194-7301G>T (n.*194-7301G>T)
c.2467-7301G>T (n.2467-7301G>T)
c.546+50C>A (n.546+50C>A)
c.327+50C>A (n.327+50C>A)
n.651+50C>A
n.376G>T
c.466+50C>A (n.466+50C>A)
c.-438+50C>A (n.-438+50C>A)
c.-360+50C>A (n.-360+50C>A)
c.-174+50C>A (n.-174+50C>A)
n.428C>A
 gnomAD v4
22g.41217252C=CA2406138147CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+50C= (n.600+50C=)
c.442+50C=
c.576+50C= (n.576+50C=)
n.654+50C=
n.692C=
n.723+50C=
c.*194-7301G= (n.*194-7301G=)
c.2467-7301G= (n.2467-7301G=)
c.546+50C= (n.546+50C=)
c.327+50C= (n.327+50C=)
n.651+50C=
n.376G=
c.466+50C= (n.466+50C=)
c.-438+50C= (n.-438+50C=)
c.-360+50C= (n.-360+50C=)
c.-174+50C= (n.-174+50C=)
n.428C=
22g.41217252C>GCA514645073CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+50C>G (n.600+50C>G)
c.442+50C>G
c.576+50C>G (n.576+50C>G)
n.654+50C>G
n.692C>G
n.723+50C>G
c.*194-7301G>C (n.*194-7301G>C)
c.2467-7301G>C (n.2467-7301G>C)
c.546+50C>G (n.546+50C>G)
c.327+50C>G (n.327+50C>G)
n.651+50C>G
n.376G>C
c.466+50C>G (n.466+50C>G)
c.-438+50C>G (n.-438+50C>G)
c.-360+50C>G (n.-360+50C>G)
c.-174+50C>G (n.-174+50C>G)
n.428C>G
 gnomAD v4
22g.41217252C>TCA10254311CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+50C>T (n.600+50C>T)
c.442+50C>T
c.576+50C>T (n.576+50C>T)
n.654+50C>T
n.692C>T
n.723+50C>T
c.*194-7301G>A (n.*194-7301G>A)
c.2467-7301G>A (n.2467-7301G>A)
c.546+50C>T (n.546+50C>T)
c.327+50C>T (n.327+50C>T)
n.651+50C>T
n.376G>A
c.466+50C>T (n.466+50C>T)
c.-438+50C>T (n.-438+50C>T)
c.-360+50C>T (n.-360+50C>T)
c.-174+50C>T (n.-174+50C>T)
n.428C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41217253T>ACA514645075CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+51T>A (n.600+51T>A)
c.442+51T>A
c.576+51T>A (n.576+51T>A)
n.654+51T>A
n.693T>A
n.723+51T>A
c.*194-7302A>T (n.*194-7302A>T)
c.2467-7302A>T (n.2467-7302A>T)
c.546+51T>A (n.546+51T>A)
c.327+51T>A (n.327+51T>A)
n.651+51T>A
n.375A>T
c.466+51T>A (n.466+51T>A)
c.-438+51T>A (n.-438+51T>A)
c.-360+51T>A (n.-360+51T>A)
c.-174+51T>A (n.-174+51T>A)
n.429T>A
22g.41217253T>CCA514645076CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+51T>C (n.600+51T>C)
c.442+51T>C
c.576+51T>C (n.576+51T>C)
n.654+51T>C
n.693T>C
n.723+51T>C
c.*194-7302A>G (n.*194-7302A>G)
c.2467-7302A>G (n.2467-7302A>G)
c.546+51T>C (n.546+51T>C)
c.327+51T>C (n.327+51T>C)
n.651+51T>C
n.375A>G
c.466+51T>C (n.466+51T>C)
c.-438+51T>C (n.-438+51T>C)
c.-360+51T>C (n.-360+51T>C)
c.-174+51T>C (n.-174+51T>C)
n.429T>C
22g.41217253T>GCA514645077CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+51T>G (n.600+51T>G)
c.442+51T>G
c.576+51T>G (n.576+51T>G)
n.654+51T>G
n.693T>G
n.723+51T>G
c.*194-7302A>C (n.*194-7302A>C)
c.2467-7302A>C (n.2467-7302A>C)
c.546+51T>G (n.546+51T>G)
c.327+51T>G (n.327+51T>G)
n.651+51T>G
n.375A>C
c.466+51T>G (n.466+51T>G)
c.-438+51T>G (n.-438+51T>G)
c.-360+51T>G (n.-360+51T>G)
c.-174+51T>G (n.-174+51T>G)
n.429T>G
 gnomAD v4
22g.41217253_41217256delCA2656915676CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+51_600+54del (n.600+51_600+54del)
c.442+51_442+54del
c.576+51_576+54del (n.576+51_576+54del)
n.654+51_654+54del
n.693_696del
n.723+51_723+54del
c.*194-7305_*194-7302del (n.*194-7305_*194-7302del)
c.2467-7305_2467-7302del (n.2467-7305_2467-7302del)
c.546+51_546+54del (n.546+51_546+54del)
c.327+51_327+54del (n.327+51_327+54del)
n.651+51_651+54del
n.372_375del
c.466+51_466+54del (n.466+51_466+54del)
c.-438+51_-438+54del (n.-438+51_-438+54del)
c.-360+51_-360+54del (n.-360+51_-360+54del)
c.-174+51_-174+54del (n.-174+51_-174+54del)
n.429_432del
 gnomAD v4
22g.41217254G>ACA514645080CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+52G>A (n.600+52G>A)
c.442+52G>A
c.576+52G>A (n.576+52G>A)
n.654+52G>A
n.694G>A
n.723+52G>A
c.*194-7303C>T (n.*194-7303C>T)
c.2467-7303C>T (n.2467-7303C>T)
c.546+52G>A (n.546+52G>A)
c.327+52G>A (n.327+52G>A)
n.651+52G>A
n.374C>T
c.466+52G>A (n.466+52G>A)
c.-438+52G>A (n.-438+52G>A)
c.-360+52G>A (n.-360+52G>A)
c.-174+52G>A (n.-174+52G>A)
n.430G>A
 gnomAD v4
22g.41217254G>CCA514645078CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+52G>C (n.600+52G>C)
c.442+52G>C
c.576+52G>C (n.576+52G>C)
n.654+52G>C
n.694G>C
n.723+52G>C
c.*194-7303C>G (n.*194-7303C>G)
c.2467-7303C>G (n.2467-7303C>G)
c.546+52G>C (n.546+52G>C)
c.327+52G>C (n.327+52G>C)
n.651+52G>C
n.374C>G
c.466+52G>C (n.466+52G>C)
c.-438+52G>C (n.-438+52G>C)
c.-360+52G>C (n.-360+52G>C)
c.-174+52G>C (n.-174+52G>C)
n.430G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41217254G=CA2406138148CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+52G= (n.600+52G=)
c.442+52G=
c.576+52G= (n.576+52G=)
n.654+52G=
n.694G=
n.723+52G=
c.*194-7303C= (n.*194-7303C=)
c.2467-7303C= (n.2467-7303C=)
c.546+52G= (n.546+52G=)
c.327+52G= (n.327+52G=)
n.651+52G=
n.374C=
c.466+52G= (n.466+52G=)
c.-438+52G= (n.-438+52G=)
c.-360+52G= (n.-360+52G=)
c.-174+52G= (n.-174+52G=)
n.430G=
22g.41217254G>TCA514645079CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+52G>T (n.600+52G>T)
c.442+52G>T
c.576+52G>T (n.576+52G>T)
n.654+52G>T
n.694G>T
n.723+52G>T
c.*194-7303C>A (n.*194-7303C>A)
c.2467-7303C>A (n.2467-7303C>A)
c.546+52G>T (n.546+52G>T)
c.327+52G>T (n.327+52G>T)
n.651+52G>T
n.374C>A
c.466+52G>T (n.466+52G>T)
c.-438+52G>T (n.-438+52G>T)
c.-360+52G>T (n.-360+52G>T)
c.-174+52G>T (n.-174+52G>T)
n.430G>T
 gnomAD v4
22g.41217255C>ACA514645081CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+53C>A (n.600+53C>A)
c.442+53C>A
c.576+53C>A (n.576+53C>A)
n.654+53C>A
n.695C>A
n.723+53C>A
c.*194-7304G>T (n.*194-7304G>T)
c.2467-7304G>T (n.2467-7304G>T)
c.546+53C>A (n.546+53C>A)
c.327+53C>A (n.327+53C>A)
n.651+53C>A
n.373G>T
c.466+53C>A (n.466+53C>A)
c.-438+53C>A (n.-438+53C>A)
c.-360+53C>A (n.-360+53C>A)
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n.431C>A
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 gnomAD v4
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n.432T>A
22g.41217256T>CCA514645085CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+54T>C (n.600+54T>C)
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n.696T>C
n.723+54T>C
c.*194-7305A>G (n.*194-7305A>G)
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c.327+54T>C (n.327+54T>C)
n.651+54T>C
n.372A>G
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c.-438+54T>C (n.-438+54T>C)
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c.-174+54T>C (n.-174+54T>C)
n.432T>C
 gnomAD v4
22g.41217256T>GCA514645086CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+54T>G (n.600+54T>G)
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c.576+54T>G (n.576+54T>G)
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n.696T>G
n.723+54T>G
c.*194-7305A>C (n.*194-7305A>C)
c.2467-7305A>C (n.2467-7305A>C)
c.546+54T>G (n.546+54T>G)
c.327+54T>G (n.327+54T>G)
n.651+54T>G
n.372A>C
c.466+54T>G (n.466+54T>G)
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n.432T>G
22g.41217257C>ACA514645087CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+55C>A (n.600+55C>A)
c.442+55C>A
c.576+55C>A (n.576+55C>A)
n.654+55C>A
n.697C>A
n.723+55C>A
c.*194-7306G>T (n.*194-7306G>T)
c.2467-7306G>T (n.2467-7306G>T)
c.546+55C>A (n.546+55C>A)
c.327+55C>A (n.327+55C>A)
n.651+55C>A
n.371G>T
c.466+55C>A (n.466+55C>A)
c.-438+55C>A (n.-438+55C>A)
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c.-174+55C>A (n.-174+55C>A)
n.433C>A
 gnomAD v4
22g.41217257C=CA2406138149CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+55C= (n.600+55C=)
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n.371G=
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22g.41217257C>GCA514645088CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+55C>G (n.600+55C>G)
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n.697C>G
n.723+55C>G
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n.433C>G
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n.723+55C>T
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c.2467-7306G>A (n.2467-7306G>A)
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n.651+55C>T
n.371G>A
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n.433C>T
 dbSNP
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n.651+56C>A
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n.651+56C>T
n.370G>A
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n.434C>T
 gnomAD v4
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n.654+57T>A
n.699T>A
n.723+57T>A
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c.546+57T>A (n.546+57T>A)
c.327+57T>A (n.327+57T>A)
n.651+57T>A
n.369A>T
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c.-438+57T>A (n.-438+57T>A)
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n.435T>A
22g.41217259T>CCA514645095CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+57T>C (n.600+57T>C)
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n.699T>C
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n.651+57T>C
n.369A>G
c.466+57T>C (n.466+57T>C)
c.-438+57T>C (n.-438+57T>C)
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n.435T>C
 gnomAD v4
22g.41217259T>GCA514645094CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+57T>G (n.600+57T>G)
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n.699T>G
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n.368G>T
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n.436C>A
 gnomAD v4
22g.41217260C>GCA514645097CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+58C>G (n.600+58C>G)
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n.651+58C>G
n.368G>C
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22g.41217260C>TCA514645098CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+58C>T (n.600+58C>T)
c.442+58C>T
c.576+58C>T (n.576+58C>T)
n.654+58C>T
n.700C>T
n.723+58C>T
c.*194-7309G>A (n.*194-7309G>A)
c.2467-7309G>A (n.2467-7309G>A)
c.546+58C>T (n.546+58C>T)
c.327+58C>T (n.327+58C>T)
n.651+58C>T
n.368G>A
c.466+58C>T (n.466+58C>T)
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c.-360+58C>T (n.-360+58C>T)
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n.436C>T
 gnomAD v4
22g.41217261delCA2656915680CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+59del (n.600+59del)
c.442+59del
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n.701del
n.723+59del
c.*194-7309del (n.*194-7309del)
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n.368del
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 gnomAD v4
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n.439_450dup
 gnomAD v4
22g.41217261C>ACA514645099CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+59C>A (n.600+59C>A)
c.442+59C>A
c.576+59C>A (n.576+59C>A)
n.654+59C>A
n.701C>A
n.723+59C>A
c.*194-7310G>T (n.*194-7310G>T)
c.2467-7310G>T (n.2467-7310G>T)
c.546+59C>A (n.546+59C>A)
c.327+59C>A (n.327+59C>A)
n.651+59C>A
n.367G>T
c.466+59C>A (n.466+59C>A)
c.-438+59C>A (n.-438+59C>A)
c.-360+59C>A (n.-360+59C>A)
c.-174+59C>A (n.-174+59C>A)
n.437C>A
22g.41217261C>GCA514645100CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+59C>G (n.600+59C>G)
c.442+59C>G
c.576+59C>G (n.576+59C>G)
n.654+59C>G
n.701C>G
n.723+59C>G
c.*194-7310G>C (n.*194-7310G>C)
c.2467-7310G>C (n.2467-7310G>C)
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n.651+59C>G
n.367G>C
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c.-174+59C>G (n.-174+59C>G)
n.437C>G
22g.41217261C>TCA514645101CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+59C>T (n.600+59C>T)
c.442+59C>T
c.576+59C>T (n.576+59C>T)
n.654+59C>T
n.701C>T
n.723+59C>T
c.*194-7310G>A (n.*194-7310G>A)
c.2467-7310G>A (n.2467-7310G>A)
c.546+59C>T (n.546+59C>T)
c.327+59C>T (n.327+59C>T)
n.651+59C>T
n.367G>A
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c.-438+59C>T (n.-438+59C>T)
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c.-174+59C>T (n.-174+59C>T)
n.437C>T
 gnomAD v4
22g.41217262A>CCA514645104CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+60A>C (n.600+60A>C)
c.442+60A>C
c.576+60A>C (n.576+60A>C)
n.654+60A>C
n.702A>C
n.723+60A>C
c.*194-7311T>G (n.*194-7311T>G)
c.2467-7311T>G (n.2467-7311T>G)
c.546+60A>C (n.546+60A>C)
c.327+60A>C (n.327+60A>C)
n.651+60A>C
n.366T>G
c.466+60A>C (n.466+60A>C)
c.-438+60A>C (n.-438+60A>C)
c.-360+60A>C (n.-360+60A>C)
c.-174+60A>C (n.-174+60A>C)
n.438A>C
 gnomAD v4
22g.41217262A>GCA514645102CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+60A>G (n.600+60A>G)
c.442+60A>G
c.576+60A>G (n.576+60A>G)
n.654+60A>G
n.702A>G
n.723+60A>G
c.*194-7311T>C (n.*194-7311T>C)
c.2467-7311T>C (n.2467-7311T>C)
c.546+60A>G (n.546+60A>G)
c.327+60A>G (n.327+60A>G)
n.651+60A>G
n.366T>C
c.466+60A>G (n.466+60A>G)
c.-438+60A>G (n.-438+60A>G)
c.-360+60A>G (n.-360+60A>G)
c.-174+60A>G (n.-174+60A>G)
n.438A>G
22g.41217262A>TCA514645103CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+60A>T (n.600+60A>T)
c.442+60A>T
c.576+60A>T (n.576+60A>T)
n.654+60A>T
n.702A>T
n.723+60A>T
c.*194-7311T>A (n.*194-7311T>A)
c.2467-7311T>A (n.2467-7311T>A)
c.546+60A>T (n.546+60A>T)
c.327+60A>T (n.327+60A>T)
n.651+60A>T
n.366T>A
c.466+60A>T (n.466+60A>T)
c.-438+60A>T (n.-438+60A>T)
c.-360+60A>T (n.-360+60A>T)
c.-174+60A>T (n.-174+60A>T)
n.438A>T
22g.41217263C>ACA514645105CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+61C>A (n.600+61C>A)
c.442+61C>A
c.576+61C>A (n.576+61C>A)
n.654+61C>A
n.703C>A
n.723+61C>A
c.*194-7312G>T (n.*194-7312G>T)
c.2467-7312G>T (n.2467-7312G>T)
c.546+61C>A (n.546+61C>A)
c.327+61C>A (n.327+61C>A)
n.651+61C>A
n.365G>T
c.466+61C>A (n.466+61C>A)
c.-438+61C>A (n.-438+61C>A)
c.-360+61C>A (n.-360+61C>A)
c.-174+61C>A (n.-174+61C>A)
n.439C>A
 gnomAD v4
22g.41217263C=CA2406138150CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+61C= (n.600+61C=)
c.442+61C=
c.576+61C= (n.576+61C=)
n.654+61C=
n.703C=
n.723+61C=
c.*194-7312G= (n.*194-7312G=)
c.2467-7312G= (n.2467-7312G=)
c.546+61C= (n.546+61C=)
c.327+61C= (n.327+61C=)
n.651+61C=
n.365G=
c.466+61C= (n.466+61C=)
c.-438+61C= (n.-438+61C=)
c.-360+61C= (n.-360+61C=)
c.-174+61C= (n.-174+61C=)
n.439C=
22g.41217263C>GCA514645106CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+61C>G (n.600+61C>G)
c.442+61C>G
c.576+61C>G (n.576+61C>G)
n.654+61C>G
n.703C>G
n.723+61C>G
c.*194-7312G>C (n.*194-7312G>C)
c.2467-7312G>C (n.2467-7312G>C)
c.546+61C>G (n.546+61C>G)
c.327+61C>G (n.327+61C>G)
n.651+61C>G
n.365G>C
c.466+61C>G (n.466+61C>G)
c.-438+61C>G (n.-438+61C>G)
c.-360+61C>G (n.-360+61C>G)
c.-174+61C>G (n.-174+61C>G)
n.439C>G
22g.41217263C>TCA514645107CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+61C>T (n.600+61C>T)
c.442+61C>T
c.576+61C>T (n.576+61C>T)
n.654+61C>T
n.703C>T
n.723+61C>T
c.*194-7312G>A (n.*194-7312G>A)
c.2467-7312G>A (n.2467-7312G>A)
c.546+61C>T (n.546+61C>T)
c.327+61C>T (n.327+61C>T)
n.651+61C>T
n.365G>A
c.466+61C>T (n.466+61C>T)
c.-438+61C>T (n.-438+61C>T)
c.-360+61C>T (n.-360+61C>T)
c.-174+61C>T (n.-174+61C>T)
n.439C>T
 dbSNP
22g.41217264C>ACA514645108CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+62C>A (n.600+62C>A)
c.442+62C>A
c.576+62C>A (n.576+62C>A)
n.654+62C>A
n.704C>A
n.723+62C>A
c.*194-7313G>T (n.*194-7313G>T)
c.2467-7313G>T (n.2467-7313G>T)
c.546+62C>A (n.546+62C>A)
c.327+62C>A (n.327+62C>A)
n.651+62C>A
n.364G>T
c.466+62C>A (n.466+62C>A)
c.-438+62C>A (n.-438+62C>A)
c.-360+62C>A (n.-360+62C>A)
c.-174+62C>A (n.-174+62C>A)
n.440C>A
 gnomAD v4
22g.41217264C=CA2406138151CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+62C= (n.600+62C=)
c.442+62C=
c.576+62C= (n.576+62C=)
n.654+62C=
n.704C=
n.723+62C=
c.*194-7313G= (n.*194-7313G=)
c.2467-7313G= (n.2467-7313G=)
c.546+62C= (n.546+62C=)
c.327+62C= (n.327+62C=)
n.651+62C=
n.364G=
c.466+62C= (n.466+62C=)
c.-438+62C= (n.-438+62C=)
c.-360+62C= (n.-360+62C=)
c.-174+62C= (n.-174+62C=)
n.440C=
22g.41217264C>GCA514645109CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+62C>G (n.600+62C>G)
c.442+62C>G
c.576+62C>G (n.576+62C>G)
n.654+62C>G
n.704C>G
n.723+62C>G
c.*194-7313G>C (n.*194-7313G>C)
c.2467-7313G>C (n.2467-7313G>C)
c.546+62C>G (n.546+62C>G)
c.327+62C>G (n.327+62C>G)
n.651+62C>G
n.364G>C
c.466+62C>G (n.466+62C>G)
c.-438+62C>G (n.-438+62C>G)
c.-360+62C>G (n.-360+62C>G)
c.-174+62C>G (n.-174+62C>G)
n.440C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41217264C>TCA514645110CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+62C>T (n.600+62C>T)
c.442+62C>T
c.576+62C>T (n.576+62C>T)
n.654+62C>T
n.704C>T
n.723+62C>T
c.*194-7313G>A (n.*194-7313G>A)
c.2467-7313G>A (n.2467-7313G>A)
c.546+62C>T (n.546+62C>T)
c.327+62C>T (n.327+62C>T)
n.651+62C>T
n.364G>A
c.466+62C>T (n.466+62C>T)
c.-438+62C>T (n.-438+62C>T)
c.-360+62C>T (n.-360+62C>T)
c.-174+62C>T (n.-174+62C>T)
n.440C>T
22g.41217265T>ACA514645111CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+63T>A (n.600+63T>A)
c.442+63T>A
c.576+63T>A (n.576+63T>A)
n.654+63T>A
n.705T>A
n.723+63T>A
c.*194-7314A>T (n.*194-7314A>T)
c.2467-7314A>T (n.2467-7314A>T)
c.546+63T>A (n.546+63T>A)
c.327+63T>A (n.327+63T>A)
n.651+63T>A
n.363A>T
c.466+63T>A (n.466+63T>A)
c.-438+63T>A (n.-438+63T>A)
c.-360+63T>A (n.-360+63T>A)
c.-174+63T>A (n.-174+63T>A)
n.441T>A
22g.41217265T>CCA514645112CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+63T>C (n.600+63T>C)
c.442+63T>C
c.576+63T>C (n.576+63T>C)
n.654+63T>C
n.705T>C
n.723+63T>C
c.*194-7314A>G (n.*194-7314A>G)
c.2467-7314A>G (n.2467-7314A>G)
c.546+63T>C (n.546+63T>C)
c.327+63T>C (n.327+63T>C)
n.651+63T>C
n.363A>G
c.466+63T>C (n.466+63T>C)
c.-438+63T>C (n.-438+63T>C)
c.-360+63T>C (n.-360+63T>C)
c.-174+63T>C (n.-174+63T>C)
n.441T>C
 gnomAD v4
22g.41217265T>GCA514645113CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+63T>G (n.600+63T>G)
c.442+63T>G
c.576+63T>G (n.576+63T>G)
n.654+63T>G
n.705T>G
n.723+63T>G
c.*194-7314A>C (n.*194-7314A>C)
c.2467-7314A>C (n.2467-7314A>C)
c.546+63T>G (n.546+63T>G)
c.327+63T>G (n.327+63T>G)
n.651+63T>G
n.363A>C
c.466+63T>G (n.466+63T>G)
c.-438+63T>G (n.-438+63T>G)
c.-360+63T>G (n.-360+63T>G)
c.-174+63T>G (n.-174+63T>G)
n.441T>G
22g.41217266G>ACA514645116CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+64G>A (n.600+64G>A)
c.442+64G>A
c.576+64G>A (n.576+64G>A)
n.654+64G>A
n.706G>A
n.723+64G>A
c.*194-7315C>T (n.*194-7315C>T)
c.2467-7315C>T (n.2467-7315C>T)
c.546+64G>A (n.546+64G>A)
c.327+64G>A (n.327+64G>A)
n.651+64G>A
n.362C>T
c.466+64G>A (n.466+64G>A)
c.-438+64G>A (n.-438+64G>A)
c.-360+64G>A (n.-360+64G>A)
c.-174+64G>A (n.-174+64G>A)
n.442G>A
 gnomAD v4
22g.41217266G>CCA514645114CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+64G>C (n.600+64G>C)
c.442+64G>C
c.576+64G>C (n.576+64G>C)
n.654+64G>C
n.706G>C
n.723+64G>C
c.*194-7315C>G (n.*194-7315C>G)
c.2467-7315C>G (n.2467-7315C>G)
c.546+64G>C (n.546+64G>C)
c.327+64G>C (n.327+64G>C)
n.651+64G>C
n.362C>G
c.466+64G>C (n.466+64G>C)
c.-438+64G>C (n.-438+64G>C)
c.-360+64G>C (n.-360+64G>C)
c.-174+64G>C (n.-174+64G>C)
n.442G>C
 gnomAD v4
22g.41217266G>TCA514645115CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+64G>T (n.600+64G>T)
c.442+64G>T
c.576+64G>T (n.576+64G>T)
n.654+64G>T
n.706G>T
n.723+64G>T
c.*194-7315C>A (n.*194-7315C>A)
c.2467-7315C>A (n.2467-7315C>A)
c.546+64G>T (n.546+64G>T)
c.327+64G>T (n.327+64G>T)
n.651+64G>T
n.362C>A
c.466+64G>T (n.466+64G>T)
c.-438+64G>T (n.-438+64G>T)
c.-360+64G>T (n.-360+64G>T)
c.-174+64G>T (n.-174+64G>T)
n.442G>T
 gnomAD v4
22g.41217267C>ACA514645117CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+65C>A (n.600+65C>A)
c.442+65C>A
c.576+65C>A (n.576+65C>A)
n.654+65C>A
n.707C>A
n.723+65C>A
c.*194-7316G>T (n.*194-7316G>T)
c.2467-7316G>T (n.2467-7316G>T)
c.546+65C>A (n.546+65C>A)
c.327+65C>A (n.327+65C>A)
n.651+65C>A
n.361G>T
c.466+65C>A (n.466+65C>A)
c.-438+65C>A (n.-438+65C>A)
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c.-174+65C>A (n.-174+65C>A)
n.443C>A
 gnomAD v4
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n.443C=
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n.708T>C
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n.444T>C
 gnomAD v4
22g.41217268T>GCA514645122CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+66T>G (n.600+66T>G)
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n.651+66T>G
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n.444T>G
22g.41217269T>ACA514645123CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+67T>A (n.600+67T>A)
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n.654+67T>A
n.709T>A
n.723+67T>A
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c.546+67T>A (n.546+67T>A)
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n.651+67T>A
n.359A>T
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n.445T>A
22g.41217269T>CCA514645124CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+67T>C (n.600+67T>C)
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n.654+67T>C
n.709T>C
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c.*194-7318A>G (n.*194-7318A>G)
c.2467-7318A>G (n.2467-7318A>G)
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n.651+67T>C
n.359A>G
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n.445T>C
22g.41217269T>GCA514645125CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+67T>G (n.600+67T>G)
c.442+67T>G
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n.654+67T>G
n.709T>G
n.723+67T>G
c.*194-7318A>C (n.*194-7318A>C)
c.2467-7318A>C (n.2467-7318A>C)
c.546+67T>G (n.546+67T>G)
c.327+67T>G (n.327+67T>G)
n.651+67T>G
n.359A>C
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c.-438+67T>G (n.-438+67T>G)
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c.-174+67T>G (n.-174+67T>G)
n.445T>G
22g.41217270C>ACA514645128CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+68C>A (n.600+68C>A)
c.442+68C>A
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n.654+68C>A
n.710C>A
n.723+68C>A
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c.2467-7319G>T (n.2467-7319G>T)
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n.651+68C>A
n.358G>T
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n.446C>A
 gnomAD v4
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n.446C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.358G>A
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n.446C>T
22g.41217271A>CCA514645129CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+69A>C (n.600+69A>C)
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n.357T>G
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n.447A>C
22g.41217271A>GCA514645131CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+69A>G (n.600+69A>G)
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n.711A>G
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c.*194-7320T>C (n.*194-7320T>C)
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n.357T>C
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n.447A>G
22g.41217271A>TCA514645130CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+69A>T (n.600+69A>T)
c.442+69A>T
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n.711A>T
n.723+69A>T
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n.651+69A>T
n.357T>A
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c.-174+69A>T (n.-174+69A>T)
n.447A>T
22g.41217271_41217272insGCTCA2656915690CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+69_600+70insGCT (n.600+69_600+70insGCT)
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c.327+69_327+70insGCT (n.327+69_327+70insGCT)
n.651+69_651+70insGCT
n.356_357insAGC
c.466+69_466+70insGCT (n.466+69_466+70insGCT)
c.-438+69_-438+70insGCT (n.-438+69_-438+70insGCT)
c.-360+69_-360+70insGCT (n.-360+69_-360+70insGCT)
c.-174+69_-174+70insGCT (n.-174+69_-174+70insGCT)
n.447_448insGCT
 gnomAD v4
22g.41217272C>ACA514645132CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+70C>A (n.600+70C>A)
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n.448C>A
 gnomAD v4
22g.41217272C>GCA514645133CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+70C>G (n.600+70C>G)
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c.*194-7321G>C (n.*194-7321G>C)
c.2467-7321G>C (n.2467-7321G>C)
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n.651+70C>G
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22g.41217272C>TCA514645134CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+70C>T (n.600+70C>T)
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n.723+70C>T
c.*194-7321G>A (n.*194-7321G>A)
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c.-438+70C>T (n.-438+70C>T)
c.-360+70C>T (n.-360+70C>T)
c.-174+70C>T (n.-174+70C>T)
n.448C>T
22g.41217273C>ACA514645135CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+71C>A (n.600+71C>A)
c.442+71C>A
c.576+71C>A (n.576+71C>A)
n.654+71C>A
n.713C>A
n.723+71C>A
c.*194-7322G>T (n.*194-7322G>T)
c.2467-7322G>T (n.2467-7322G>T)
c.546+71C>A (n.546+71C>A)
c.327+71C>A (n.327+71C>A)
n.651+71C>A
n.355G>T
c.466+71C>A (n.466+71C>A)
c.-438+71C>A (n.-438+71C>A)
c.-360+71C>A (n.-360+71C>A)
c.-174+71C>A (n.-174+71C>A)
n.449C>A
 gnomAD v4
22g.41217273C=CA2406138154CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+71C= (n.600+71C=)
c.442+71C=
c.576+71C= (n.576+71C=)
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n.713C=
n.723+71C=
c.*194-7322G= (n.*194-7322G=)
c.2467-7322G= (n.2467-7322G=)
c.546+71C= (n.546+71C=)
c.327+71C= (n.327+71C=)
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n.355G=
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n.449C=
22g.41217273C>GCA514645136CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+71C>G (n.600+71C>G)
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n.713C>G
n.723+71C>G
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c.2467-7322G>C (n.2467-7322G>C)
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n.651+71C>G
n.355G>C
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n.449C>G
 gnomAD v4
22g.41217273C>TCA324554070CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+71C>T (n.600+71C>T)
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n.713C>T
n.723+71C>T
c.*194-7322G>A (n.*194-7322G>A)
c.2467-7322G>A (n.2467-7322G>A)
c.546+71C>T (n.546+71C>T)
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n.651+71C>T
n.355G>A
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n.449C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.41217274A>CCA514645137CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+72A>C (n.600+72A>C)
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n.654+72A>C
n.714A>C
n.723+72A>C
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c.327+72A>C (n.327+72A>C)
n.651+72A>C
n.354T>G
c.466+72A>C (n.466+72A>C)
c.-438+72A>C (n.-438+72A>C)
c.-360+72A>C (n.-360+72A>C)
c.-174+72A>C (n.-174+72A>C)
n.450A>C
22g.41217274A>GCA514645138CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+72A>G (n.600+72A>G)
c.442+72A>G
c.576+72A>G (n.576+72A>G)
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n.714A>G
n.723+72A>G
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c.2467-7323T>C (n.2467-7323T>C)
c.546+72A>G (n.546+72A>G)
c.327+72A>G (n.327+72A>G)
n.651+72A>G
n.354T>C
c.466+72A>G (n.466+72A>G)
c.-438+72A>G (n.-438+72A>G)
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n.450A>G
 gnomAD v4
22g.41217274A>TCA514645139CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+72A>T (n.600+72A>T)
c.442+72A>T
c.576+72A>T (n.576+72A>T)
n.654+72A>T
n.714A>T
n.723+72A>T
c.*194-7323T>A (n.*194-7323T>A)
c.2467-7323T>A (n.2467-7323T>A)
c.546+72A>T (n.546+72A>T)
c.327+72A>T (n.327+72A>T)
n.651+72A>T
n.354T>A
c.466+72A>T (n.466+72A>T)
c.-438+72A>T (n.-438+72A>T)
c.-360+72A>T (n.-360+72A>T)
c.-174+72A>T (n.-174+72A>T)
n.450A>T
22g.41217275G>ACA514645140CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+73G>A (n.600+73G>A)
c.442+73G>A
c.576+73G>A (n.576+73G>A)
n.654+73G>A
n.715G>A
n.723+73G>A
c.*194-7324C>T (n.*194-7324C>T)
c.2467-7324C>T (n.2467-7324C>T)
c.546+73G>A (n.546+73G>A)
c.327+73G>A (n.327+73G>A)
n.651+73G>A
n.353C>T
c.466+73G>A (n.466+73G>A)
c.-438+73G>A (n.-438+73G>A)
c.-360+73G>A (n.-360+73G>A)
c.-174+73G>A (n.-174+73G>A)
n.451G>A
 gnomAD v4
22g.41217275G>CCA514645142CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+73G>C (n.600+73G>C)
c.442+73G>C
c.576+73G>C (n.576+73G>C)
n.654+73G>C
n.715G>C
n.723+73G>C
c.*194-7324C>G (n.*194-7324C>G)
c.2467-7324C>G (n.2467-7324C>G)
c.546+73G>C (n.546+73G>C)
c.327+73G>C (n.327+73G>C)
n.651+73G>C
n.353C>G
c.466+73G>C (n.466+73G>C)
c.-438+73G>C (n.-438+73G>C)
c.-360+73G>C (n.-360+73G>C)
c.-174+73G>C (n.-174+73G>C)
n.451G>C
22g.41217275G>TCA514645141CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+73G>T (n.600+73G>T)
c.442+73G>T
c.576+73G>T (n.576+73G>T)
n.654+73G>T
n.715G>T
n.723+73G>T
c.*194-7324C>A (n.*194-7324C>A)
c.2467-7324C>A (n.2467-7324C>A)
c.546+73G>T (n.546+73G>T)
c.327+73G>T (n.327+73G>T)
n.651+73G>T
n.353C>A
c.466+73G>T (n.466+73G>T)
c.-438+73G>T (n.-438+73G>T)
c.-360+73G>T (n.-360+73G>T)
c.-174+73G>T (n.-174+73G>T)
n.451G>T
 gnomAD v4
22g.41217276G>ACA514645143CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+74G>A (n.600+74G>A)
c.442+74G>A
c.576+74G>A (n.576+74G>A)
n.654+74G>A
n.716G>A
n.723+74G>A
c.*194-7325C>T (n.*194-7325C>T)
c.2467-7325C>T (n.2467-7325C>T)
c.546+74G>A (n.546+74G>A)
c.327+74G>A (n.327+74G>A)
n.651+74G>A
n.352C>T
c.466+74G>A (n.466+74G>A)
c.-438+74G>A (n.-438+74G>A)
c.-360+74G>A (n.-360+74G>A)
c.-174+74G>A (n.-174+74G>A)
n.452G>A
 gnomAD v4
22g.41217276G>CCA514645144CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+74G>C (n.600+74G>C)
c.442+74G>C
c.576+74G>C (n.576+74G>C)
n.654+74G>C
n.716G>C
n.723+74G>C
c.*194-7325C>G (n.*194-7325C>G)
c.2467-7325C>G (n.2467-7325C>G)
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c.327+74G>C (n.327+74G>C)
n.651+74G>C
n.352C>G
c.466+74G>C (n.466+74G>C)
c.-438+74G>C (n.-438+74G>C)
c.-360+74G>C (n.-360+74G>C)
c.-174+74G>C (n.-174+74G>C)
n.452G>C
22g.41217276G>TCA514645145CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+74G>T (n.600+74G>T)
c.442+74G>T
c.576+74G>T (n.576+74G>T)
n.654+74G>T
n.716G>T
n.723+74G>T
c.*194-7325C>A (n.*194-7325C>A)
c.2467-7325C>A (n.2467-7325C>A)
c.546+74G>T (n.546+74G>T)
c.327+74G>T (n.327+74G>T)
n.651+74G>T
n.352C>A
c.466+74G>T (n.466+74G>T)
c.-438+74G>T (n.-438+74G>T)
c.-360+74G>T (n.-360+74G>T)
c.-174+74G>T (n.-174+74G>T)
n.452G>T
 gnomAD v4
22g.41217277G>ACA514645146CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+75G>A (n.600+75G>A)
c.442+75G>A
c.576+75G>A (n.576+75G>A)
n.654+75G>A
n.717G>A
n.723+75G>A
c.*194-7326C>T (n.*194-7326C>T)
c.2467-7326C>T (n.2467-7326C>T)
c.546+75G>A (n.546+75G>A)
c.327+75G>A (n.327+75G>A)
n.651+75G>A
n.351C>T
c.466+75G>A (n.466+75G>A)
c.-438+75G>A (n.-438+75G>A)
c.-360+75G>A (n.-360+75G>A)
c.-174+75G>A (n.-174+75G>A)
n.453G>A
 gnomAD v4
22g.41217277G>CCA514645147CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+75G>C (n.600+75G>C)
c.442+75G>C
c.576+75G>C (n.576+75G>C)
n.654+75G>C
n.717G>C
n.723+75G>C
c.*194-7326C>G (n.*194-7326C>G)
c.2467-7326C>G (n.2467-7326C>G)
c.546+75G>C (n.546+75G>C)
c.327+75G>C (n.327+75G>C)
n.651+75G>C
n.351C>G
c.466+75G>C (n.466+75G>C)
c.-438+75G>C (n.-438+75G>C)
c.-360+75G>C (n.-360+75G>C)
c.-174+75G>C (n.-174+75G>C)
n.453G>C
22g.41217277G>TCA514645148CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+75G>T (n.600+75G>T)
c.442+75G>T
c.576+75G>T (n.576+75G>T)
n.654+75G>T
n.717G>T
n.723+75G>T
c.*194-7326C>A (n.*194-7326C>A)
c.2467-7326C>A (n.2467-7326C>A)
c.546+75G>T (n.546+75G>T)
c.327+75G>T (n.327+75G>T)
n.651+75G>T
n.351C>A
c.466+75G>T (n.466+75G>T)
c.-438+75G>T (n.-438+75G>T)
c.-360+75G>T (n.-360+75G>T)
c.-174+75G>T (n.-174+75G>T)
n.453G>T
 gnomAD v4
22g.41217277_41217278insTCA2656915701CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+75_600+76insT (n.600+75_600+76insT)
c.442+75_442+76insT
c.576+75_576+76insT (n.576+75_576+76insT)
n.654+75_654+76insT
n.717_718insT
n.723+75_723+76insT
c.*194-7327_*194-7326insA (n.*194-7327_*194-7326insA)
c.2467-7327_2467-7326insA (n.2467-7327_2467-7326insA)
c.546+75_546+76insT (n.546+75_546+76insT)
c.327+75_327+76insT (n.327+75_327+76insT)
n.651+75_651+76insT
n.350_351insA
c.466+75_466+76insT (n.466+75_466+76insT)
c.-438+75_-438+76insT (n.-438+75_-438+76insT)
c.-360+75_-360+76insT (n.-360+75_-360+76insT)
c.-174+75_-174+76insT (n.-174+75_-174+76insT)
n.453_454insT
 gnomAD v4
22g.41217278C>ACA324554071CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+76C>A (n.600+76C>A)
c.442+76C>A
c.576+76C>A (n.576+76C>A)
n.654+76C>A
n.718C>A
n.723+76C>A
c.*194-7327G>T (n.*194-7327G>T)
c.2467-7327G>T (n.2467-7327G>T)
c.546+76C>A (n.546+76C>A)
c.327+76C>A (n.327+76C>A)
n.651+76C>A
n.350G>T
c.466+76C>A (n.466+76C>A)
c.-438+76C>A (n.-438+76C>A)
c.-360+76C>A (n.-360+76C>A)
c.-174+76C>A (n.-174+76C>A)
n.454C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41217278C=CA2406138155CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+76C= (n.600+76C=)
c.442+76C=
c.576+76C= (n.576+76C=)
n.654+76C=
n.718C=
n.723+76C=
c.*194-7327G= (n.*194-7327G=)
c.2467-7327G= (n.2467-7327G=)
c.546+76C= (n.546+76C=)
c.327+76C= (n.327+76C=)
n.651+76C=
n.350G=
c.466+76C= (n.466+76C=)
c.-438+76C= (n.-438+76C=)
c.-360+76C= (n.-360+76C=)
c.-174+76C= (n.-174+76C=)
n.454C=
22g.41217278C>GCA514645149CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+76C>G (n.600+76C>G)
c.442+76C>G
c.576+76C>G (n.576+76C>G)
n.654+76C>G
n.718C>G
n.723+76C>G
c.*194-7327G>C (n.*194-7327G>C)
c.2467-7327G>C (n.2467-7327G>C)
c.546+76C>G (n.546+76C>G)
c.327+76C>G (n.327+76C>G)
n.651+76C>G
n.350G>C
c.466+76C>G (n.466+76C>G)
c.-438+76C>G (n.-438+76C>G)
c.-360+76C>G (n.-360+76C>G)
c.-174+76C>G (n.-174+76C>G)
n.454C>G
22g.41217278C>TCA324554073CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+76C>T (n.600+76C>T)
c.442+76C>T
c.576+76C>T (n.576+76C>T)
n.654+76C>T
n.718C>T
n.723+76C>T
c.*194-7327G>A (n.*194-7327G>A)
c.2467-7327G>A (n.2467-7327G>A)
c.546+76C>T (n.546+76C>T)
c.327+76C>T (n.327+76C>T)
n.651+76C>T
n.350G>A
c.466+76C>T (n.466+76C>T)
c.-438+76C>T (n.-438+76C>T)
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c.-174+76C>T (n.-174+76C>T)
n.454C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41217279G>ACA324554084CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+77G>A (n.600+77G>A)
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n.723+77G>A
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n.651+77G>A
n.349C>T
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c.-174+77G>A (n.-174+77G>A)
n.455G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41217279G>CCA514645150CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+77G>C (n.600+77G>C)
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n.455G>C
22g.41217279G=CA2406138156CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+77G= (n.600+77G=)
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n.654+77G>T
n.719G>T
n.723+77G>T
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c.2467-7328C>A (n.2467-7328C>A)
c.546+77G>T (n.546+77G>T)
c.327+77G>T (n.327+77G>T)
n.651+77G>T
n.349C>A
c.466+77G>T (n.466+77G>T)
c.-438+77G>T (n.-438+77G>T)
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c.-174+77G>T (n.-174+77G>T)
n.455G>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.41217280G>ACA514645152CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+78G>A (n.600+78G>A)
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n.654+78G>A
n.720G>A
n.723+78G>A
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n.651+78G>A
n.348C>T
c.466+78G>A (n.466+78G>A)
c.-438+78G>A (n.-438+78G>A)
c.-360+78G>A (n.-360+78G>A)
c.-174+78G>A (n.-174+78G>A)
n.456G>A
 gnomAD v4
22g.41217280G>CCA514645153CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+78G>C (n.600+78G>C)
c.442+78G>C
c.576+78G>C (n.576+78G>C)
n.654+78G>C
n.720G>C
n.723+78G>C
c.*194-7329C>G (n.*194-7329C>G)
c.2467-7329C>G (n.2467-7329C>G)
c.546+78G>C (n.546+78G>C)
c.327+78G>C (n.327+78G>C)
n.651+78G>C
n.348C>G
c.466+78G>C (n.466+78G>C)
c.-438+78G>C (n.-438+78G>C)
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n.456G>C
22g.41217280G>TCA514645154CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+78G>T (n.600+78G>T)
c.442+78G>T
c.576+78G>T (n.576+78G>T)
n.654+78G>T
n.720G>T
n.723+78G>T
c.*194-7329C>A (n.*194-7329C>A)
c.2467-7329C>A (n.2467-7329C>A)
c.546+78G>T (n.546+78G>T)
c.327+78G>T (n.327+78G>T)
n.651+78G>T
n.348C>A
c.466+78G>T (n.466+78G>T)
c.-438+78G>T (n.-438+78G>T)
c.-360+78G>T (n.-360+78G>T)
c.-174+78G>T (n.-174+78G>T)
n.456G>T
22g.41217281C>ACA514645155CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+79C>A (n.600+79C>A)
c.442+79C>A
c.576+79C>A (n.576+79C>A)
n.654+79C>A
n.721C>A
n.723+79C>A
c.*194-7330G>T (n.*194-7330G>T)
c.2467-7330G>T (n.2467-7330G>T)
c.546+79C>A (n.546+79C>A)
c.327+79C>A (n.327+79C>A)
n.651+79C>A
n.347G>T
c.466+79C>A (n.466+79C>A)
c.-438+79C>A (n.-438+79C>A)
c.-360+79C>A (n.-360+79C>A)
c.-174+79C>A (n.-174+79C>A)
n.457C>A
 gnomAD v4
22g.41217281C>GCA514645156CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+79C>G (n.600+79C>G)
c.442+79C>G
c.576+79C>G (n.576+79C>G)
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n.721C>G
n.723+79C>G
c.*194-7330G>C (n.*194-7330G>C)
c.2467-7330G>C (n.2467-7330G>C)
c.546+79C>G (n.546+79C>G)
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n.651+79C>G
n.347G>C
c.466+79C>G (n.466+79C>G)
c.-438+79C>G (n.-438+79C>G)
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c.-174+79C>G (n.-174+79C>G)
n.457C>G
22g.41217281C>TCA514645157CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+79C>T (n.600+79C>T)
c.442+79C>T
c.576+79C>T (n.576+79C>T)
n.654+79C>T
n.721C>T
n.723+79C>T
c.*194-7330G>A (n.*194-7330G>A)
c.2467-7330G>A (n.2467-7330G>A)
c.546+79C>T (n.546+79C>T)
c.327+79C>T (n.327+79C>T)
n.651+79C>T
n.347G>A
c.466+79C>T (n.466+79C>T)
c.-438+79C>T (n.-438+79C>T)
c.-360+79C>T (n.-360+79C>T)
c.-174+79C>T (n.-174+79C>T)
n.457C>T
22g.41217282T>ACA514645160CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+80T>A (n.600+80T>A)
c.442+80T>A
c.576+80T>A (n.576+80T>A)
n.654+80T>A
n.722T>A
n.723+80T>A
c.*194-7331A>T (n.*194-7331A>T)
c.2467-7331A>T (n.2467-7331A>T)
c.546+80T>A (n.546+80T>A)
c.327+80T>A (n.327+80T>A)
n.651+80T>A
n.346A>T
c.466+80T>A (n.466+80T>A)
c.-438+80T>A (n.-438+80T>A)
c.-360+80T>A (n.-360+80T>A)
c.-174+80T>A (n.-174+80T>A)
n.458T>A
22g.41217282T>CCA514645158CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+80T>C (n.600+80T>C)
c.442+80T>C
c.576+80T>C (n.576+80T>C)
n.654+80T>C
n.722T>C
n.723+80T>C
c.*194-7331A>G (n.*194-7331A>G)
c.2467-7331A>G (n.2467-7331A>G)
c.546+80T>C (n.546+80T>C)
c.327+80T>C (n.327+80T>C)
n.651+80T>C
n.346A>G
c.466+80T>C (n.466+80T>C)
c.-438+80T>C (n.-438+80T>C)
c.-360+80T>C (n.-360+80T>C)
c.-174+80T>C (n.-174+80T>C)
n.458T>C
22g.41217282T>GCA514645159CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+80T>G (n.600+80T>G)
c.442+80T>G
c.576+80T>G (n.576+80T>G)
n.654+80T>G
n.722T>G
n.723+80T>G
c.*194-7331A>C (n.*194-7331A>C)
c.2467-7331A>C (n.2467-7331A>C)
c.546+80T>G (n.546+80T>G)
c.327+80T>G (n.327+80T>G)
n.651+80T>G
n.346A>C
c.466+80T>G (n.466+80T>G)
c.-438+80T>G (n.-438+80T>G)
c.-360+80T>G (n.-360+80T>G)
c.-174+80T>G (n.-174+80T>G)
n.458T>G
 gnomAD v4
22g.41217283T>ACA514645161CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+81T>A (n.600+81T>A)
c.442+81T>A
c.576+81T>A (n.576+81T>A)
n.654+81T>A
n.723T>A
n.723+81T>A
c.*194-7332A>T (n.*194-7332A>T)
c.2467-7332A>T (n.2467-7332A>T)
c.546+81T>A (n.546+81T>A)
c.327+81T>A (n.327+81T>A)
n.651+81T>A
n.345A>T
c.466+81T>A (n.466+81T>A)
c.-438+81T>A (n.-438+81T>A)
c.-360+81T>A (n.-360+81T>A)
c.-174+81T>A (n.-174+81T>A)
n.459T>A
22g.41217283T>CCA514645163CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+81T>C (n.600+81T>C)
c.442+81T>C
c.576+81T>C (n.576+81T>C)
n.654+81T>C
n.723T>C
n.723+81T>C
c.*194-7332A>G (n.*194-7332A>G)
c.2467-7332A>G (n.2467-7332A>G)
c.546+81T>C (n.546+81T>C)
c.327+81T>C (n.327+81T>C)
n.651+81T>C
n.345A>G
c.466+81T>C (n.466+81T>C)
c.-438+81T>C (n.-438+81T>C)
c.-360+81T>C (n.-360+81T>C)
c.-174+81T>C (n.-174+81T>C)
n.459T>C
22g.41217283T>GCA514645162CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+81T>G (n.600+81T>G)
c.442+81T>G
c.576+81T>G (n.576+81T>G)
n.654+81T>G
n.723T>G
n.723+81T>G
c.*194-7332A>C (n.*194-7332A>C)
c.2467-7332A>C (n.2467-7332A>C)
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c.327+81T>G (n.327+81T>G)
n.651+81T>G
n.345A>C
c.466+81T>G (n.466+81T>G)
c.-438+81T>G (n.-438+81T>G)
c.-360+81T>G (n.-360+81T>G)
c.-174+81T>G (n.-174+81T>G)
n.459T>G
22g.41217284C>ACA514645164CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+82C>A (n.600+82C>A)
c.442+82C>A
c.576+82C>A (n.576+82C>A)
n.654+82C>A
n.724C>A
n.723+82C>A
c.*194-7333G>T (n.*194-7333G>T)
c.2467-7333G>T (n.2467-7333G>T)
c.546+82C>A (n.546+82C>A)
c.327+82C>A (n.327+82C>A)
n.651+82C>A
n.344G>T
c.466+82C>A (n.466+82C>A)
c.-438+82C>A (n.-438+82C>A)
c.-360+82C>A (n.-360+82C>A)
c.-174+82C>A (n.-174+82C>A)
n.460C>A
 gnomAD v4
22g.41217284C>GCA514645165CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+82C>G (n.600+82C>G)
c.442+82C>G
c.576+82C>G (n.576+82C>G)
n.654+82C>G
n.724C>G
n.723+82C>G
c.*194-7333G>C (n.*194-7333G>C)
c.2467-7333G>C (n.2467-7333G>C)
c.546+82C>G (n.546+82C>G)
c.327+82C>G (n.327+82C>G)
n.651+82C>G
n.344G>C
c.466+82C>G (n.466+82C>G)
c.-438+82C>G (n.-438+82C>G)
c.-360+82C>G (n.-360+82C>G)
c.-174+82C>G (n.-174+82C>G)
n.460C>G
22g.41217284C>TCA514645166CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+82C>T (n.600+82C>T)
c.442+82C>T
c.576+82C>T (n.576+82C>T)
n.654+82C>T
n.724C>T
n.723+82C>T
c.*194-7333G>A (n.*194-7333G>A)
c.2467-7333G>A (n.2467-7333G>A)
c.546+82C>T (n.546+82C>T)
c.327+82C>T (n.327+82C>T)
n.651+82C>T
n.344G>A
c.466+82C>T (n.466+82C>T)
c.-438+82C>T (n.-438+82C>T)
c.-360+82C>T (n.-360+82C>T)
c.-174+82C>T (n.-174+82C>T)
n.460C>T
 gnomAD v4
22g.41217285A>CCA514645167CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+83A>C (n.600+83A>C)
c.442+83A>C
c.576+83A>C (n.576+83A>C)
n.654+83A>C
n.725A>C
n.723+83A>C
c.*194-7334T>G (n.*194-7334T>G)
c.2467-7334T>G (n.2467-7334T>G)
c.546+83A>C (n.546+83A>C)
c.327+83A>C (n.327+83A>C)
n.651+83A>C
n.343T>G
c.466+83A>C (n.466+83A>C)
c.-438+83A>C (n.-438+83A>C)
c.-360+83A>C (n.-360+83A>C)
c.-174+83A>C (n.-174+83A>C)
n.461A>C
22g.41217285A>GCA514645168CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+83A>G (n.600+83A>G)
c.442+83A>G
c.576+83A>G (n.576+83A>G)
n.654+83A>G
n.725A>G
n.723+83A>G
c.*194-7334T>C (n.*194-7334T>C)
c.2467-7334T>C (n.2467-7334T>C)
c.546+83A>G (n.546+83A>G)
c.327+83A>G (n.327+83A>G)
n.651+83A>G
n.343T>C
c.466+83A>G (n.466+83A>G)
c.-438+83A>G (n.-438+83A>G)
c.-360+83A>G (n.-360+83A>G)
c.-174+83A>G (n.-174+83A>G)
n.461A>G
 gnomAD v4
22g.41217285A>TCA514645169CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+83A>T (n.600+83A>T)
c.442+83A>T
c.576+83A>T (n.576+83A>T)
n.654+83A>T
n.725A>T
n.723+83A>T
c.*194-7334T>A (n.*194-7334T>A)
c.2467-7334T>A (n.2467-7334T>A)
c.546+83A>T (n.546+83A>T)
c.327+83A>T (n.327+83A>T)
n.651+83A>T
n.343T>A
c.466+83A>T (n.466+83A>T)
c.-438+83A>T (n.-438+83A>T)
c.-360+83A>T (n.-360+83A>T)
c.-174+83A>T (n.-174+83A>T)
n.461A>T
22g.41217286G>ACA514645172CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+84G>A (n.600+84G>A)
c.442+84G>A
c.576+84G>A (n.576+84G>A)
n.654+84G>A
n.726G>A
n.723+84G>A
c.*194-7335C>T (n.*194-7335C>T)
c.2467-7335C>T (n.2467-7335C>T)
c.546+84G>A (n.546+84G>A)
c.327+84G>A (n.327+84G>A)
n.651+84G>A
n.342C>T
c.466+84G>A (n.466+84G>A)
c.-438+84G>A (n.-438+84G>A)
c.-360+84G>A (n.-360+84G>A)
c.-174+84G>A (n.-174+84G>A)
n.462G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41217286G>CCA514645170CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+84G>C (n.600+84G>C)
c.442+84G>C
c.576+84G>C (n.576+84G>C)
n.654+84G>C
n.726G>C
n.723+84G>C
c.*194-7335C>G (n.*194-7335C>G)
c.2467-7335C>G (n.2467-7335C>G)
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c.327+84G>C (n.327+84G>C)
n.651+84G>C
n.342C>G
c.466+84G>C (n.466+84G>C)
c.-438+84G>C (n.-438+84G>C)
c.-360+84G>C (n.-360+84G>C)
c.-174+84G>C (n.-174+84G>C)
n.462G>C
22g.41217286G=CA2406138157CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+84G= (n.600+84G=)
c.442+84G=
c.576+84G= (n.576+84G=)
n.654+84G=
n.726G=
n.723+84G=
c.*194-7335C= (n.*194-7335C=)
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c.546+84G= (n.546+84G=)
c.327+84G= (n.327+84G=)
n.651+84G=
n.342C=
c.466+84G= (n.466+84G=)
c.-438+84G= (n.-438+84G=)
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c.-174+84G= (n.-174+84G=)
n.462G=
22g.41217286G>TCA514645171CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+84G>T (n.600+84G>T)
c.442+84G>T
c.576+84G>T (n.576+84G>T)
n.654+84G>T
n.726G>T
n.723+84G>T
c.*194-7335C>A (n.*194-7335C>A)
c.2467-7335C>A (n.2467-7335C>A)
c.546+84G>T (n.546+84G>T)
c.327+84G>T (n.327+84G>T)
n.651+84G>T
n.342C>A
c.466+84G>T (n.466+84G>T)
c.-438+84G>T (n.-438+84G>T)
c.-360+84G>T (n.-360+84G>T)
c.-174+84G>T (n.-174+84G>T)
n.462G>T
22g.41217287G>ACA514645173CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+85G>A (n.600+85G>A)
c.442+85G>A
c.576+85G>A (n.576+85G>A)
n.654+85G>A
n.727G>A
n.723+85G>A
c.*194-7336C>T (n.*194-7336C>T)
c.2467-7336C>T (n.2467-7336C>T)
c.546+85G>A (n.546+85G>A)
c.327+85G>A (n.327+85G>A)
n.651+85G>A
n.341C>T
c.466+85G>A (n.466+85G>A)
c.-438+85G>A (n.-438+85G>A)
c.-360+85G>A (n.-360+85G>A)
c.-174+85G>A (n.-174+85G>A)
n.463G>A
 gnomAD v4
22g.41217287G>CCA514645175CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+85G>C (n.600+85G>C)
c.442+85G>C
c.576+85G>C (n.576+85G>C)
n.654+85G>C
n.727G>C
n.723+85G>C
c.*194-7336C>G (n.*194-7336C>G)
c.2467-7336C>G (n.2467-7336C>G)
c.546+85G>C (n.546+85G>C)
c.327+85G>C (n.327+85G>C)
n.651+85G>C
n.341C>G
c.466+85G>C (n.466+85G>C)
c.-438+85G>C (n.-438+85G>C)
c.-360+85G>C (n.-360+85G>C)
c.-174+85G>C (n.-174+85G>C)
n.463G>C
22g.41217287G=CA2406138158CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+85G= (n.600+85G=)
c.442+85G=
c.576+85G= (n.576+85G=)
n.654+85G=
n.727G=
n.723+85G=
c.*194-7336C= (n.*194-7336C=)
c.2467-7336C= (n.2467-7336C=)
c.546+85G= (n.546+85G=)
c.327+85G= (n.327+85G=)
n.651+85G=
n.341C=
c.466+85G= (n.466+85G=)
c.-438+85G= (n.-438+85G=)
c.-360+85G= (n.-360+85G=)
c.-174+85G= (n.-174+85G=)
n.463G=
22g.41217287G>TCA514645174CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+85G>T (n.600+85G>T)
c.442+85G>T
c.576+85G>T (n.576+85G>T)
n.654+85G>T
n.727G>T
n.723+85G>T
c.*194-7336C>A (n.*194-7336C>A)
c.2467-7336C>A (n.2467-7336C>A)
c.546+85G>T (n.546+85G>T)
c.327+85G>T (n.327+85G>T)
n.651+85G>T
n.341C>A
c.466+85G>T (n.466+85G>T)
c.-438+85G>T (n.-438+85G>T)
c.-360+85G>T (n.-360+85G>T)
c.-174+85G>T (n.-174+85G>T)
n.463G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41217288C>ACA514645176CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+86C>A (n.600+86C>A)
c.442+86C>A
c.576+86C>A (n.576+86C>A)
n.654+86C>A
n.728C>A
n.723+86C>A
c.*194-7337G>T (n.*194-7337G>T)
c.2467-7337G>T (n.2467-7337G>T)
c.546+86C>A (n.546+86C>A)
c.327+86C>A (n.327+86C>A)
n.651+86C>A
n.340G>T
c.466+86C>A (n.466+86C>A)
c.-438+86C>A (n.-438+86C>A)
c.-360+86C>A (n.-360+86C>A)
c.-174+86C>A (n.-174+86C>A)
n.464C>A
 gnomAD v4
22g.41217288C=CA2406138159CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+86C= (n.600+86C=)
c.442+86C=
c.576+86C= (n.576+86C=)
n.654+86C=
n.728C=
n.723+86C=
c.*194-7337G= (n.*194-7337G=)
c.2467-7337G= (n.2467-7337G=)
c.546+86C= (n.546+86C=)
c.327+86C= (n.327+86C=)
n.651+86C=
n.340G=
c.466+86C= (n.466+86C=)
c.-438+86C= (n.-438+86C=)
c.-360+86C= (n.-360+86C=)
c.-174+86C= (n.-174+86C=)
n.464C=
22g.41217288C>GCA514645177CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+86C>G (n.600+86C>G)
c.442+86C>G
c.576+86C>G (n.576+86C>G)
n.654+86C>G
n.728C>G
n.723+86C>G
c.*194-7337G>C (n.*194-7337G>C)
c.2467-7337G>C (n.2467-7337G>C)
c.546+86C>G (n.546+86C>G)
c.327+86C>G (n.327+86C>G)
n.651+86C>G
n.340G>C
c.466+86C>G (n.466+86C>G)
c.-438+86C>G (n.-438+86C>G)
c.-360+86C>G (n.-360+86C>G)
c.-174+86C>G (n.-174+86C>G)
n.464C>G
 dbSNP
22g.41217288C>TCA514645178CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+86C>T (n.600+86C>T)
c.442+86C>T
c.576+86C>T (n.576+86C>T)
n.654+86C>T
n.728C>T
n.723+86C>T
c.*194-7337G>A (n.*194-7337G>A)
c.2467-7337G>A (n.2467-7337G>A)
c.546+86C>T (n.546+86C>T)
c.327+86C>T (n.327+86C>T)
n.651+86C>T
n.340G>A
c.466+86C>T (n.466+86C>T)
c.-438+86C>T (n.-438+86C>T)
c.-360+86C>T (n.-360+86C>T)
c.-174+86C>T (n.-174+86C>T)
n.464C>T
22g.41217288dupCA753250165CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+86dup (n.600+86dup)
c.442+86dup
c.576+86dup (n.576+86dup)
n.654+86dup
n.728dup
n.723+86dup
c.*194-7337dup (n.*194-7337dup)
c.2467-7337dup (n.2467-7337dup)
c.546+86dup (n.546+86dup)
c.327+86dup (n.327+86dup)
n.651+86dup
n.340dup
c.466+86dup (n.466+86dup)
c.-438+86dup (n.-438+86dup)
c.-360+86dup (n.-360+86dup)
c.-174+86dup (n.-174+86dup)
n.464dup
 dbSNP
22g.41217289T>ACA514645179CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+87T>A (n.600+87T>A)
c.442+87T>A
c.576+87T>A (n.576+87T>A)
n.654+87T>A
n.729T>A
n.723+87T>A
c.*194-7338A>T (n.*194-7338A>T)
c.2467-7338A>T (n.2467-7338A>T)
c.546+87T>A (n.546+87T>A)
c.327+87T>A (n.327+87T>A)
n.651+87T>A
n.339A>T
c.466+87T>A (n.466+87T>A)
c.-438+87T>A (n.-438+87T>A)
c.-360+87T>A (n.-360+87T>A)
c.-174+87T>A (n.-174+87T>A)
n.465T>A
22g.41217289T>CCA514645180CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+87T>C (n.600+87T>C)
c.442+87T>C
c.576+87T>C (n.576+87T>C)
n.654+87T>C
n.729T>C
n.723+87T>C
c.*194-7338A>G (n.*194-7338A>G)
c.2467-7338A>G (n.2467-7338A>G)
c.546+87T>C (n.546+87T>C)
c.327+87T>C (n.327+87T>C)
n.651+87T>C
n.339A>G
c.466+87T>C (n.466+87T>C)
c.-438+87T>C (n.-438+87T>C)
c.-360+87T>C (n.-360+87T>C)
c.-174+87T>C (n.-174+87T>C)
n.465T>C
 gnomAD v4
22g.41217289T>GCA514645181CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+87T>G (n.600+87T>G)
c.442+87T>G
c.576+87T>G (n.576+87T>G)
n.654+87T>G
n.729T>G
n.723+87T>G
c.*194-7338A>C (n.*194-7338A>C)
c.2467-7338A>C (n.2467-7338A>C)
c.546+87T>G (n.546+87T>G)
c.327+87T>G (n.327+87T>G)
n.651+87T>G
n.339A>C
c.466+87T>G (n.466+87T>G)
c.-438+87T>G (n.-438+87T>G)
c.-360+87T>G (n.-360+87T>G)
c.-174+87T>G (n.-174+87T>G)
n.465T>G
 gnomAD v4
22g.41217290G>ACA514645182CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+88G>A (n.600+88G>A)
c.442+88G>A
c.576+88G>A (n.576+88G>A)
n.654+88G>A
n.730G>A
n.723+88G>A
c.*194-7339C>T (n.*194-7339C>T)
c.2467-7339C>T (n.2467-7339C>T)
c.546+88G>A (n.546+88G>A)
c.327+88G>A (n.327+88G>A)
n.651+88G>A
n.338C>T
c.466+88G>A (n.466+88G>A)
c.-438+88G>A (n.-438+88G>A)
c.-360+88G>A (n.-360+88G>A)
c.-174+88G>A (n.-174+88G>A)
n.466G>A
 gnomAD v4
22g.41217290G>CCA514645183CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+88G>C (n.600+88G>C)
c.442+88G>C
c.576+88G>C (n.576+88G>C)
n.654+88G>C
n.730G>C
n.723+88G>C
c.*194-7339C>G (n.*194-7339C>G)
c.2467-7339C>G (n.2467-7339C>G)
c.546+88G>C (n.546+88G>C)
c.327+88G>C (n.327+88G>C)
n.651+88G>C
n.338C>G
c.466+88G>C (n.466+88G>C)
c.-438+88G>C (n.-438+88G>C)
c.-360+88G>C (n.-360+88G>C)
c.-174+88G>C (n.-174+88G>C)
n.466G>C
22g.41217290G>TCA514645184CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+88G>T (n.600+88G>T)
c.442+88G>T
c.576+88G>T (n.576+88G>T)
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n.730G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.468A>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.470A>G
 gnomAD v4
22g.41217294A>TCA514645195CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.600+92A>T (n.600+92A>T)
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n.734A>T
n.723+92A>T
c.*194-7343T>A (n.*194-7343T>A)
c.2467-7343T>A (n.2467-7343T>A)
c.546+92A>T (n.546+92A>T)
c.327+92A>T (n.327+92A>T)
n.651+92A>T
n.334T>A
c.466+92A>T (n.466+92A>T)
c.-438+92A>T (n.-438+92A>T)
c.-360+92A>T (n.-360+92A>T)
c.-174+92A>T (n.-174+92A>T)
n.470A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched