Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.41216162delCA645509409USP9Xc.5610del (p.Val1871TrpfsTer?)
c.3685-16225del (n.3685-16225del)
c.5595del (p.Val1866TrpfsTer?)
c.5442del (p.Val1815TrpfsTer?)
c.4694del
c.2549del
c.1738del (n.1738del)
c.1046del (n.1046del)
 ClinVar dbSNP
Xg.41216162T>ACA516348981USP9Xc.5610T>A (p.Leu1870=)
c.3685-16225T>A (n.3685-16225T>A)
c.5595T>A (p.Leu1865=)
c.5442T>A (p.Leu1814=)
c.4694T>A
c.2549T>A
c.1738T>A (n.1738T>A)
c.1046T>A (n.1046T>A)
Xg.41216162T>CCA516348982USP9Xc.5610T>C (p.Leu1870=)
c.3685-16225T>C (n.3685-16225T>C)
c.5595T>C (p.Leu1865=)
c.5442T>C (p.Leu1814=)
c.4694T>C
c.2549T>C
c.1738T>C (n.1738T>C)
c.1046T>C (n.1046T>C)
Xg.41216162T>GCA516348983USP9Xc.5610T>G (p.Leu1870=)
c.3685-16225T>G (n.3685-16225T>G)
c.5595T>G (p.Leu1865=)
c.5442T>G (p.Leu1814=)
c.4694T>G
c.2549T>G
c.1738T>G (n.1738T>G)
c.1046T>G (n.1046T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41216162T=CA2425834123USP9Xc.5610T= (p.Leu1870=)
c.3685-16225T= (n.3685-16225T=)
c.5595T= (p.Leu1865=)
c.5442T= (p.Leu1814=)
c.4694T=
c.2549T=
c.1738T= (n.1738T=)
c.1046T= (n.1046T=)
Xg.41216163G>ACA412791795USP9Xc.5611G>A (p.Val1871Met)
c.3685-16224G>A (n.3685-16224G>A)
c.5596G>A (p.Val1866Met)
c.5443G>A (p.Val1815Met)
c.4695G>A
c.2550G>A
c.1739G>A (n.1739G>A)
c.1047G>A (n.1047G>A)
Xg.41216163G>CCA412791797USP9Xc.5611G>C (p.Val1871Leu)
c.3685-16224G>C (n.3685-16224G>C)
c.5596G>C (p.Val1866Leu)
c.5443G>C (p.Val1815Leu)
c.4695G>C
c.2550G>C
c.1739G>C (n.1739G>C)
c.1047G>C (n.1047G>C)
Xg.41216163G=CA2425834127USP9Xc.5611G= (p.Val1871=)
c.3685-16224G= (n.3685-16224G=)
c.5596G= (p.Val1866=)
c.5443G= (p.Val1815=)
c.4695G=
c.2550G=
c.1739G= (n.1739G=)
c.1047G= (n.1047G=)
Xg.41216163G>TCA412791799USP9Xc.5611G>T (p.Val1871Leu)
c.3685-16224G>T (n.3685-16224G>T)
c.5596G>T (p.Val1866Leu)
c.5443G>T (p.Val1815Leu)
c.4695G>T
c.2550G>T
c.1739G>T (n.1739G>T)
c.1047G>T (n.1047G>T)
Xg.41216163_41216164insATTGCACATTCCA2425834130USP9Xc.5611_5612insATTGCACATTC (p.Val1871AspfsTer?)
c.3685-16224_3685-16223insATTGCACATTC (n.3685-16224_3685-16223insATTGCACATTC)
c.5596_5597insATTGCACATTC (p.Val1866AspfsTer?)
c.5443_5444insATTGCACATTC (p.Val1815AspfsTer?)
c.4695_4696insATTGCACATTC
c.2550_2551insATTGCACATTC
c.1739_1740insATTGCACATTC (n.1739_1740insATTGCACATTC)
c.1047_1048insATTGCACATTC (n.1047_1048insATTGCACATTC)
 dbSNP
Xg.41216164T>ACA412791802USP9Xc.5612T>A (p.Val1871Glu)
c.3685-16223T>A (n.3685-16223T>A)
c.5597T>A (p.Val1866Glu)
c.5444T>A (p.Val1815Glu)
c.4696T>A
c.2551T>A
c.1740T>A (n.1740T>A)
c.1048T>A (n.1048T>A)
Xg.41216164T>CCA412791804USP9Xc.5612T>C (p.Val1871Ala)
c.3685-16223T>C (n.3685-16223T>C)
c.5597T>C (p.Val1866Ala)
c.5444T>C (p.Val1815Ala)
c.4696T>C
c.2551T>C
c.1740T>C (n.1740T>C)
c.1048T>C (n.1048T>C)
 ClinVar
Xg.41216164T>GCA412791806USP9Xc.5612T>G (p.Val1871Gly)
c.3685-16223T>G (n.3685-16223T>G)
c.5597T>G (p.Val1866Gly)
c.5444T>G (p.Val1815Gly)
c.4696T>G
c.2551T>G
c.1740T>G (n.1740T>G)
c.1048T>G (n.1048T>G)
Xg.41216165G>ACA516348986USP9Xc.5613G>A (p.Val1871=)
c.3685-16222G>A (n.3685-16222G>A)
c.5598G>A (p.Val1866=)
c.5445G>A (p.Val1815=)
c.4697G>A
c.2552G>A
c.1741G>A (n.1741G>A)
c.1049G>A (n.1049G>A)
Xg.41216165G>CCA516348985USP9Xc.5613G>C (p.Val1871=)
c.3685-16222G>C (n.3685-16222G>C)
c.5598G>C (p.Val1866=)
c.5445G>C (p.Val1815=)
c.4697G>C
c.2552G>C
c.1741G>C (n.1741G>C)
c.1049G>C (n.1049G>C)
Xg.41216165G>TCA516348984USP9Xc.5613G>T (p.Val1871=)
c.3685-16222G>T (n.3685-16222G>T)
c.5598G>T (p.Val1866=)
c.5445G>T (p.Val1815=)
c.4697G>T
c.2552G>T
c.1741G>T (n.1741G>T)
c.1049G>T (n.1049G>T)
Xg.41216166G>ACA412791810USP9Xc.5614G>A (p.Gly1872Ser)
c.3685-16221G>A (n.3685-16221G>A)
c.5599G>A (p.Gly1867Ser)
c.5446G>A (p.Gly1816Ser)
c.4698G>A
c.2553G>A
c.1742G>A (n.1742G>A)
c.1050G>A (n.1050G>A)
 dbSNP
Xg.41216166G>CCA412791812USP9Xc.5614G>C (p.Gly1872Arg)
c.3685-16221G>C (n.3685-16221G>C)
c.5599G>C (p.Gly1867Arg)
c.5446G>C (p.Gly1816Arg)
c.4698G>C
c.2553G>C
c.1742G>C (n.1742G>C)
c.1050G>C (n.1050G>C)
Xg.41216166G=CA2425834132USP9Xc.5614G= (p.Gly1872=)
c.3685-16221G= (n.3685-16221G=)
c.5599G= (p.Gly1867=)
c.5446G= (p.Gly1816=)
c.4698G=
c.2553G=
c.1742G= (n.1742G=)
c.1050G= (n.1050G=)
Xg.41216166G>TCA412791814USP9Xc.5614G>T (p.Gly1872Cys)
c.3685-16221G>T (n.3685-16221G>T)
c.5599G>T (p.Gly1867Cys)
c.5446G>T (p.Gly1816Cys)
c.4698G>T
c.2553G>T
c.1742G>T (n.1742G>T)
c.1050G>T (n.1050G>T)
Xg.41216167G>ACA412791818USP9Xc.5615G>A (p.Gly1872Asp)
c.3685-16220G>A (n.3685-16220G>A)
c.5600G>A (p.Gly1867Asp)
c.5447G>A (p.Gly1816Asp)
c.4699G>A
c.2554G>A
c.1743G>A (n.1743G>A)
c.1051G>A (n.1051G>A)
Xg.41216167G>CCA412791819USP9Xc.5615G>C (p.Gly1872Ala)
c.3685-16220G>C (n.3685-16220G>C)
c.5600G>C (p.Gly1867Ala)
c.5447G>C (p.Gly1816Ala)
c.4699G>C
c.2554G>C
c.1743G>C (n.1743G>C)
c.1051G>C (n.1051G>C)
Xg.41216167G>TCA412791817USP9Xc.5615G>T (p.Gly1872Val)
c.3685-16220G>T (n.3685-16220G>T)
c.5600G>T (p.Gly1867Val)
c.5447G>T (p.Gly1816Val)
c.4699G>T
c.2554G>T
c.1743G>T (n.1743G>T)
c.1051G>T (n.1051G>T)
Xg.41216168T>ACA516348991USP9Xc.5616T>A (p.Gly1872=)
c.3685-16219T>A (n.3685-16219T>A)
c.5601T>A (p.Gly1867=)
c.5448T>A (p.Gly1816=)
c.4700T>A
c.2555T>A
c.1744T>A (n.1744T>A)
c.1052T>A (n.1052T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41216168T>CCA516348992USP9Xc.5616T>C (p.Gly1872=)
c.3685-16219T>C (n.3685-16219T>C)
c.5601T>C (p.Gly1867=)
c.5448T>C (p.Gly1816=)
c.4700T>C
c.2555T>C
c.1744T>C (n.1744T>C)
c.1052T>C (n.1052T>C)
Xg.41216168T>GCA516348993USP9Xc.5616T>G (p.Gly1872=)
c.3685-16219T>G (n.3685-16219T>G)
c.5601T>G (p.Gly1867=)
c.5448T>G (p.Gly1816=)
c.4700T>G
c.2555T>G
c.1744T>G (n.1744T>G)
c.1052T>G (n.1052T>G)
Xg.41216168T=CA2425834135USP9Xc.5616T= (p.Gly1872=)
c.3685-16219T= (n.3685-16219T=)
c.5601T= (p.Gly1867=)
c.5448T= (p.Gly1816=)
c.4700T=
c.2555T=
c.1744T= (n.1744T=)
c.1052T= (n.1052T=)
Xg.41216169G>ACA412791820USP9Xc.5617G>A (p.Val1873Met)
c.3685-16218G>A (n.3685-16218G>A)
c.5602G>A (p.Val1868Met)
c.5449G>A (p.Val1817Met)
c.4701G>A
c.2556G>A
c.1745G>A (n.1745G>A)
c.1053G>A (n.1053G>A)
Xg.41216169G>CCA412791821USP9Xc.5617G>C (p.Val1873Leu)
c.3685-16218G>C (n.3685-16218G>C)
c.5602G>C (p.Val1868Leu)
c.5449G>C (p.Val1817Leu)
c.4701G>C
c.2556G>C
c.1745G>C (n.1745G>C)
c.1053G>C (n.1053G>C)
Xg.41216169G>TCA412791823USP9Xc.5617G>T (p.Val1873Leu)
c.3685-16218G>T (n.3685-16218G>T)
c.5602G>T (p.Val1868Leu)
c.5449G>T (p.Val1817Leu)
c.4701G>T
c.2556G>T
c.1745G>T (n.1745G>T)
c.1053G>T (n.1053G>T)
Xg.41216170T>ACA412791825USP9Xc.5618T>A (p.Val1873Glu)
c.3685-16217T>A (n.3685-16217T>A)
c.5603T>A (p.Val1868Glu)
c.5450T>A (p.Val1817Glu)
c.4702T>A
c.2557T>A
c.1746T>A (n.1746T>A)
c.1054T>A (n.1054T>A)
Xg.41216170T>CCA412791826USP9Xc.5618T>C (p.Val1873Ala)
c.3685-16217T>C (n.3685-16217T>C)
c.5603T>C (p.Val1868Ala)
c.5450T>C (p.Val1817Ala)
c.4702T>C
c.2557T>C
c.1746T>C (n.1746T>C)
c.1054T>C (n.1054T>C)
Xg.41216170T>GCA412791829USP9Xc.5618T>G (p.Val1873Gly)
c.3685-16217T>G (n.3685-16217T>G)
c.5603T>G (p.Val1868Gly)
c.5450T>G (p.Val1817Gly)
c.4702T>G
c.2557T>G
c.1746T>G (n.1746T>G)
c.1054T>G (n.1054T>G)
Xg.41216171G>ACA10389011USP9Xc.5619G>A (p.Val1873=)
c.3685-16216G>A (n.3685-16216G>A)
c.5604G>A (p.Val1868=)
c.5451G>A (p.Val1817=)
c.4703G>A
c.2558G>A
c.1747G>A (n.1747G>A)
c.1055G>A (n.1055G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.41216171G>CCA516348995USP9Xc.5619G>C (p.Val1873=)
c.3685-16216G>C (n.3685-16216G>C)
c.5604G>C (p.Val1868=)
c.5451G>C (p.Val1817=)
c.4703G>C
c.2558G>C
c.1747G>C (n.1747G>C)
c.1055G>C (n.1055G>C)
Xg.41216171G=CA2425834141USP9Xc.5619G= (p.Val1873=)
c.3685-16216G= (n.3685-16216G=)
c.5604G= (p.Val1868=)
c.5451G= (p.Val1817=)
c.4703G=
c.2558G=
c.1747G= (n.1747G=)
c.1055G= (n.1055G=)
Xg.41216171G>TCA10389010USP9Xc.5619G>T (p.Val1873=)
c.3685-16216G>T (n.3685-16216G>T)
c.5604G>T (p.Val1868=)
c.5451G>T (p.Val1817=)
c.4703G>T
c.2558G>T
c.1747G>T (n.1747G>T)
c.1055G>T (n.1055G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41216172C>ACA412791832USP9Xc.5620C>A (p.Leu1874Ile)
c.3685-16215C>A (n.3685-16215C>A)
c.5605C>A (p.Leu1869Ile)
c.5452C>A (p.Leu1818Ile)
c.4704C>A
c.2559C>A
c.1748C>A (n.1748C>A)
c.1056C>A (n.1056C>A)
Xg.41216172C>GCA412791840USP9Xc.5620C>G (p.Leu1874Val)
c.3685-16215C>G (n.3685-16215C>G)
c.5605C>G (p.Leu1869Val)
c.5452C>G (p.Leu1818Val)
c.4704C>G
c.2559C>G
c.1748C>G (n.1748C>G)
c.1056C>G (n.1056C>G)
Xg.41216172C>TCA412791842USP9Xc.5620C>T (p.Leu1874Phe)
c.3685-16215C>T (n.3685-16215C>T)
c.5605C>T (p.Leu1869Phe)
c.5452C>T (p.Leu1818Phe)
c.4704C>T
c.2559C>T
c.1748C>T (n.1748C>T)
c.1056C>T (n.1056C>T)
Xg.41216173_41216174dupCA658799720USP9Xc.5621_5622dup (p.Val1875SerfsTer?)
c.3685-16214_3685-16213dup (n.3685-16214_3685-16213dup)
c.5606_5607dup (p.Val1870SerfsTer?)
c.5453_5454dup (p.Val1819SerfsTer?)
c.4705_4706dup
c.2560_2561dup
c.1749_1750dup (n.1749_1750dup)
c.1057_1058dup (n.1057_1058dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.41216173T>ACA412791845USP9Xc.5621T>A (p.Leu1874His)
c.3685-16214T>A (n.3685-16214T>A)
c.5606T>A (p.Leu1869His)
c.5453T>A (p.Leu1818His)
c.4705T>A
c.2560T>A
c.1749T>A (n.1749T>A)
c.1057T>A (n.1057T>A)
Xg.41216173T>CCA412791846USP9Xc.5621T>C (p.Leu1874Pro)
c.3685-16214T>C (n.3685-16214T>C)
c.5606T>C (p.Leu1869Pro)
c.5453T>C (p.Leu1818Pro)
c.4705T>C
c.2560T>C
c.1749T>C (n.1749T>C)
c.1057T>C (n.1057T>C)
Xg.41216173T>GCA412791848USP9Xc.5621T>G (p.Leu1874Arg)
c.3685-16214T>G (n.3685-16214T>G)
c.5606T>G (p.Leu1869Arg)
c.5453T>G (p.Leu1818Arg)
c.4705T>G
c.2560T>G
c.1749T>G (n.1749T>G)
c.1057T>G (n.1057T>G)
Xg.41216174C>ACA516348999USP9Xc.5622C>A (p.Leu1874=)
c.3685-16213C>A (n.3685-16213C>A)
c.5607C>A (p.Leu1869=)
c.5454C>A (p.Leu1818=)
c.4706C>A
c.2561C>A
c.1750C>A (n.1750C>A)
c.1058C>A (n.1058C>A)
Xg.41216174C=CA2425834151USP9Xc.5622C= (p.Leu1874=)
c.3685-16213C= (n.3685-16213C=)
c.5607C= (p.Leu1869=)
c.5454C= (p.Leu1818=)
c.4706C=
c.2561C=
c.1750C= (n.1750C=)
c.1058C= (n.1058C=)
Xg.41216174C>GCA516349000USP9Xc.5622C>G (p.Leu1874=)
c.3685-16213C>G (n.3685-16213C>G)
c.5607C>G (p.Leu1869=)
c.5454C>G (p.Leu1818=)
c.4706C>G
c.2561C>G
c.1750C>G (n.1750C>G)
c.1058C>G (n.1058C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41216174C>TCA329026410USP9Xc.5622C>T (p.Leu1874=)
c.3685-16213C>T (n.3685-16213C>T)
c.5607C>T (p.Leu1869=)
c.5454C>T (p.Leu1818=)
c.4706C>T
c.2561C>T
c.1750C>T (n.1750C>T)
c.1058C>T (n.1058C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41216175G>ACA412791861USP9Xc.5623G>A (p.Val1875Ile)
c.3685-16212G>A (n.3685-16212G>A)
c.5608G>A (p.Val1870Ile)
c.5455G>A (p.Val1819Ile)
c.4707G>A
c.2562G>A
c.1751G>A (n.1751G>A)
c.1059G>A (n.1059G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.41216175G>CCA412791855USP9Xc.5623G>C (p.Val1875Leu)
c.3685-16212G>C (n.3685-16212G>C)
c.5608G>C (p.Val1870Leu)
c.5455G>C (p.Val1819Leu)
c.4707G>C
c.2562G>C
c.1751G>C (n.1751G>C)
c.1059G>C (n.1059G>C)
Xg.41216175G>TCA412791858USP9Xc.5623G>T (p.Val1875Leu)
c.3685-16212G>T (n.3685-16212G>T)
c.5608G>T (p.Val1870Leu)
c.5455G>T (p.Val1819Leu)
c.4707G>T
c.2562G>T
c.1751G>T (n.1751G>T)
c.1059G>T (n.1059G>T)
Xg.41216176T>ACA412791866USP9Xc.5624T>A (p.Val1875Glu)
c.3685-16211T>A (n.3685-16211T>A)
c.5609T>A (p.Val1870Glu)
c.5456T>A (p.Val1819Glu)
c.4708T>A
c.2563T>A
c.1752T>A (n.1752T>A)
c.1060T>A (n.1060T>A)
Xg.41216176T>CCA412791870USP9Xc.5624T>C (p.Val1875Ala)
c.3685-16211T>C (n.3685-16211T>C)
c.5609T>C (p.Val1870Ala)
c.5456T>C (p.Val1819Ala)
c.4708T>C
c.2563T>C
c.1752T>C (n.1752T>C)
c.1060T>C (n.1060T>C)
Xg.41216176T>GCA412791876USP9Xc.5624T>G (p.Val1875Gly)
c.3685-16211T>G (n.3685-16211T>G)
c.5609T>G (p.Val1870Gly)
c.5456T>G (p.Val1819Gly)
c.4708T>G
c.2563T>G
c.1752T>G (n.1752T>G)
c.1060T>G (n.1060T>G)
Xg.41216177A>CCA516349005USP9Xc.5625A>C (p.Val1875=)
c.3685-16210A>C (n.3685-16210A>C)
c.5610A>C (p.Val1870=)
c.5457A>C (p.Val1819=)
c.4709A>C
c.2564A>C
c.1753A>C (n.1753A>C)
c.1061A>C (n.1061A>C)
Xg.41216177A>GCA516349006USP9Xc.5625A>G (p.Val1875=)
c.3685-16210A>G (n.3685-16210A>G)
c.5610A>G (p.Val1870=)
c.5457A>G (p.Val1819=)
c.4709A>G
c.2564A>G
c.1753A>G (n.1753A>G)
c.1061A>G (n.1061A>G)
Xg.41216177A>TCA516349007USP9Xc.5625A>T (p.Val1875=)
c.3685-16210A>T (n.3685-16210A>T)
c.5610A>T (p.Val1870=)
c.5457A>T (p.Val1819=)
c.4709A>T
c.2564A>T
c.1753A>T (n.1753A>T)
c.1061A>T (n.1061A>T)
Xg.41216178C>ACA412791878USP9Xc.5626C>A (p.His1876Asn)
c.3685-16209C>A (n.3685-16209C>A)
c.5611C>A (p.His1871Asn)
c.5458C>A (p.His1820Asn)
c.4710C>A
c.2565C>A
c.1754C>A (n.1754C>A)
c.1062C>A (n.1062C>A)
Xg.41216178C>GCA412791881USP9Xc.5626C>G (p.His1876Asp)
c.3685-16209C>G (n.3685-16209C>G)
c.5611C>G (p.His1871Asp)
c.5458C>G (p.His1820Asp)
c.4710C>G
c.2565C>G
c.1754C>G (n.1754C>G)
c.1062C>G (n.1062C>G)
Xg.41216178C>TCA412791884USP9Xc.5626C>T (p.His1876Tyr)
c.3685-16209C>T (n.3685-16209C>T)
c.5611C>T (p.His1871Tyr)
c.5458C>T (p.His1820Tyr)
c.4710C>T
c.2565C>T
c.1754C>T (n.1754C>T)
c.1062C>T (n.1062C>T)
Xg.41216179A>CCA412791885USP9Xc.5627A>C (p.His1876Pro)
c.3685-16208A>C (n.3685-16208A>C)
c.5612A>C (p.His1871Pro)
c.5459A>C (p.His1820Pro)
c.4711A>C
c.2566A>C
c.1755A>C (n.1755A>C)
c.1063A>C (n.1063A>C)
Xg.41216179A>GCA412791886USP9Xc.5627A>G (p.His1876Arg)
c.3685-16208A>G (n.3685-16208A>G)
c.5612A>G (p.His1871Arg)
c.5459A>G (p.His1820Arg)
c.4711A>G
c.2566A>G
c.1755A>G (n.1755A>G)
c.1063A>G (n.1063A>G)
Xg.41216179A>TCA412791887USP9Xc.5627A>T (p.His1876Leu)
c.3685-16208A>T (n.3685-16208A>T)
c.5612A>T (p.His1871Leu)
c.5459A>T (p.His1820Leu)
c.4711A>T
c.2566A>T
c.1755A>T (n.1755A>T)
c.1063A>T (n.1063A>T)
Xg.41216180C>ACA412791889USP9Xc.5628C>A (p.His1876Gln)
c.3685-16207C>A (n.3685-16207C>A)
c.5613C>A (p.His1871Gln)
c.5460C>A (p.His1820Gln)
c.4712C>A
c.2567C>A
c.1756C>A (n.1756C>A)
c.1064C>A (n.1064C>A)
Xg.41216180C>GCA412791891USP9Xc.5628C>G (p.His1876Gln)
c.3685-16207C>G (n.3685-16207C>G)
c.5613C>G (p.His1871Gln)
c.5460C>G (p.His1820Gln)
c.4712C>G
c.2567C>G
c.1756C>G (n.1756C>G)
c.1064C>G (n.1064C>G)
Xg.41216180C>TCA516349010USP9Xc.5628C>T (p.His1876=)
c.3685-16207C>T (n.3685-16207C>T)
c.5613C>T (p.His1871=)
c.5460C>T (p.His1820=)
c.4712C>T
c.2567C>T
c.1756C>T (n.1756C>T)
c.1064C>T (n.1064C>T)
Xg.41216181A>CCA412791902USP9Xc.5629A>C (p.Ser1877Arg)
c.3685-16206A>C (n.3685-16206A>C)
c.5614A>C (p.Ser1872Arg)
c.5461A>C (p.Ser1821Arg)
c.4713A>C
c.2568A>C
c.1757A>C (n.1757A>C)
c.1065A>C (n.1065A>C)
Xg.41216181A>GCA412791901USP9Xc.5629A>G (p.Ser1877Gly)
c.3685-16206A>G (n.3685-16206A>G)
c.5614A>G (p.Ser1872Gly)
c.5461A>G (p.Ser1821Gly)
c.4713A>G
c.2568A>G
c.1757A>G (n.1757A>G)
c.1065A>G (n.1065A>G)
Xg.41216181A>TCA412791896USP9Xc.5629A>T (p.Ser1877Cys)
c.3685-16206A>T (n.3685-16206A>T)
c.5614A>T (p.Ser1872Cys)
c.5461A>T (p.Ser1821Cys)
c.4713A>T
c.2568A>T
c.1757A>T (n.1757A>T)
c.1065A>T (n.1065A>T)
Xg.41216182G>ACA412791906USP9Xc.5630G>A (p.Ser1877Asn)
c.3685-16205G>A (n.3685-16205G>A)
c.5615G>A (p.Ser1872Asn)
c.5462G>A (p.Ser1821Asn)
c.4714G>A
c.2569G>A
c.1758G>A (n.1758G>A)
c.1066G>A (n.1066G>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.41216182G>CCA412791910USP9Xc.5630G>C (p.Ser1877Thr)
c.3685-16205G>C (n.3685-16205G>C)
c.5615G>C (p.Ser1872Thr)
c.5462G>C (p.Ser1821Thr)
c.4714G>C
c.2569G>C
c.1758G>C (n.1758G>C)
c.1066G>C (n.1066G>C)
Xg.41216182G>TCA412791912USP9Xc.5630G>T (p.Ser1877Ile)
c.3685-16205G>T (n.3685-16205G>T)
c.5615G>T (p.Ser1872Ile)
c.5462G>T (p.Ser1821Ile)
c.4714G>T
c.2569G>T
c.1758G>T (n.1758G>T)
c.1066G>T (n.1066G>T)
Xg.41216183T>ACA412791918USP9Xc.5631T>A (p.Ser1877Arg)
c.3685-16204T>A (n.3685-16204T>A)
c.5616T>A (p.Ser1872Arg)
c.5463T>A (p.Ser1821Arg)
c.4715T>A
c.2570T>A
c.1759T>A (n.1759T>A)
c.1067T>A (n.1067T>A)
Xg.41216183T>CCA516349015USP9Xc.5631T>C (p.Ser1877=)
c.3685-16204T>C (n.3685-16204T>C)
c.5616T>C (p.Ser1872=)
c.5463T>C (p.Ser1821=)
c.4715T>C
c.2570T>C
c.1759T>C (n.1759T>C)
c.1067T>C (n.1067T>C)
Xg.41216183T>GCA412791921USP9Xc.5631T>G (p.Ser1877Arg)
c.3685-16204T>G (n.3685-16204T>G)
c.5616T>G (p.Ser1872Arg)
c.5463T>G (p.Ser1821Arg)
c.4715T>G
c.2570T>G
c.1759T>G (n.1759T>G)
c.1067T>G (n.1067T>G)
Xg.41216184G>ACA412791924USP9Xc.5632G>A (p.Gly1878Ser)
c.3685-16203G>A (n.3685-16203G>A)
c.5617G>A (p.Gly1873Ser)
c.5464G>A (p.Gly1822Ser)
c.4716G>A
c.2571G>A
c.1760G>A (n.1760G>A)
c.1068G>A (n.1068G>A)
Xg.41216184G>CCA412791928USP9Xc.5632G>C (p.Gly1878Arg)
c.3685-16203G>C (n.3685-16203G>C)
c.5617G>C (p.Gly1873Arg)
c.5464G>C (p.Gly1822Arg)
c.4716G>C
c.2571G>C
c.1760G>C (n.1760G>C)
c.1068G>C (n.1068G>C)
Xg.41216184G>TCA412791931USP9Xc.5632G>T (p.Gly1878Cys)
c.3685-16203G>T (n.3685-16203G>T)
c.5617G>T (p.Gly1873Cys)
c.5464G>T (p.Gly1822Cys)
c.4716G>T
c.2571G>T
c.1760G>T (n.1760G>T)
c.1068G>T (n.1068G>T)
Xg.41216185G>ACA412791936USP9Xc.5633G>A (p.Gly1878Asp)
c.3685-16202G>A (n.3685-16202G>A)
c.5618G>A (p.Gly1873Asp)
c.5465G>A (p.Gly1822Asp)
c.4717G>A
c.2572G>A
c.1761G>A (n.1761G>A)
c.1069G>A (n.1069G>A)
Xg.41216185G>CCA412791942USP9Xc.5633G>C (p.Gly1878Ala)
c.3685-16202G>C (n.3685-16202G>C)
c.5618G>C (p.Gly1873Ala)
c.5465G>C (p.Gly1822Ala)
c.4717G>C
c.2572G>C
c.1761G>C (n.1761G>C)
c.1069G>C (n.1069G>C)
Xg.41216185G>TCA412791945USP9Xc.5633G>T (p.Gly1878Val)
c.3685-16202G>T (n.3685-16202G>T)
c.5618G>T (p.Gly1873Val)
c.5465G>T (p.Gly1822Val)
c.4717G>T
c.2572G>T
c.1761G>T (n.1761G>T)
c.1069G>T (n.1069G>T)
Xg.41216186T>ACA516349019USP9Xc.5634T>A (p.Gly1878=)
c.3685-16201T>A (n.3685-16201T>A)
c.5619T>A (p.Gly1873=)
c.5466T>A (p.Gly1822=)
c.4718T>A
c.2573T>A
c.1762T>A (n.1762T>A)
c.1070T>A (n.1070T>A)
Xg.41216186T>CCA516349018USP9Xc.5634T>C (p.Gly1878=)
c.3685-16201T>C (n.3685-16201T>C)
c.5619T>C (p.Gly1873=)
c.5466T>C (p.Gly1822=)
c.4718T>C
c.2573T>C
c.1762T>C (n.1762T>C)
c.1070T>C (n.1070T>C)
Xg.41216186T>GCA516349017USP9Xc.5634T>G (p.Gly1878=)
c.3685-16201T>G (n.3685-16201T>G)
c.5619T>G (p.Gly1873=)
c.5466T>G (p.Gly1822=)
c.4718T>G
c.2573T>G
c.1762T>G (n.1762T>G)
c.1070T>G (n.1070T>G)
 COSMIC
Xg.41216187C>ACA412791949USP9Xc.5635C>A (p.Gln1879Lys)
c.3685-16200C>A (n.3685-16200C>A)
c.5620C>A (p.Gln1874Lys)
c.5467C>A (p.Gln1823Lys)
c.4719C>A
c.2574C>A
c.1763C>A (n.1763C>A)
c.1071C>A (n.1071C>A)
Xg.41216187C>GCA412791954USP9Xc.5635C>G (p.Gln1879Glu)
c.3685-16200C>G (n.3685-16200C>G)
c.5620C>G (p.Gln1874Glu)
c.5467C>G (p.Gln1823Glu)
c.4719C>G
c.2574C>G
c.1763C>G (n.1763C>G)
c.1071C>G (n.1071C>G)
Xg.41216187C>TCA412791960USP9Xc.5635C>T (p.Gln1879Ter)
c.3685-16200C>T (n.3685-16200C>T)
c.5620C>T (p.Gln1874Ter)
c.5467C>T (p.Gln1823Ter)
c.4719C>T
c.2574C>T
c.1763C>T (n.1763C>T)
c.1071C>T (n.1071C>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.41216188A>CCA412791978USP9Xc.5636A>C (p.Gln1879Pro)
c.3685-16199A>C (n.3685-16199A>C)
c.5621A>C (p.Gln1874Pro)
c.5468A>C (p.Gln1823Pro)
c.4720A>C
c.2575A>C
c.1764A>C (n.1764A>C)
c.1072A>C (n.1072A>C)
Xg.41216188A>GCA412791980USP9Xc.5636A>G (p.Gln1879Arg)
c.3685-16199A>G (n.3685-16199A>G)
c.5621A>G (p.Gln1874Arg)
c.5468A>G (p.Gln1823Arg)
c.4720A>G
c.2575A>G
c.1764A>G (n.1764A>G)
c.1072A>G (n.1072A>G)
Xg.41216188A>TCA412791966USP9Xc.5636A>T (p.Gln1879Leu)
c.3685-16199A>T (n.3685-16199A>T)
c.5621A>T (p.Gln1874Leu)
c.5468A>T (p.Gln1823Leu)
c.4720A>T
c.2575A>T
c.1764A>T (n.1764A>T)
c.1072A>T (n.1072A>T)
Xg.41216189A=CA2425834154USP9Xc.5637A= (p.Gln1879=)
c.3685-16198A= (n.3685-16198A=)
c.5622A= (p.Gln1874=)
c.5469A= (p.Gln1823=)
c.4721A=
c.2576A=
c.1765A= (n.1765A=)
c.1073A= (n.1073A=)
Xg.41216189A>CCA412791984USP9Xc.5637A>C (p.Gln1879His)
c.3685-16198A>C (n.3685-16198A>C)
c.5622A>C (p.Gln1874His)
c.5469A>C (p.Gln1823His)
c.4721A>C
c.2576A>C
c.1765A>C (n.1765A>C)
c.1073A>C (n.1073A>C)
Xg.41216189A>GCA516349025USP9Xc.5637A>G (p.Gln1879=)
c.3685-16198A>G (n.3685-16198A>G)
c.5622A>G (p.Gln1874=)
c.5469A>G (p.Gln1823=)
c.4721A>G
c.2576A>G
c.1765A>G (n.1765A>G)
c.1073A>G (n.1073A>G)
 dbSNP
Xg.41216189A>TCA412791986USP9Xc.5637A>T (p.Gln1879His)
c.3685-16198A>T (n.3685-16198A>T)
c.5622A>T (p.Gln1874His)
c.5469A>T (p.Gln1823His)
c.4721A>T
c.2576A>T
c.1765A>T (n.1765A>T)
c.1073A>T (n.1073A>T)
Xg.41216190G>ACA412791990USP9Xc.5638G>A (p.Ala1880Thr)
c.3685-16197G>A (n.3685-16197G>A)
c.5623G>A (p.Ala1875Thr)
c.5470G>A (p.Ala1824Thr)
c.4722G>A
c.2577G>A
c.1766G>A (n.1766G>A)
c.1074G>A (n.1074G>A)
Xg.41216190G>CCA412791993USP9Xc.5638G>C (p.Ala1880Pro)
c.3685-16197G>C (n.3685-16197G>C)
c.5623G>C (p.Ala1875Pro)
c.5470G>C (p.Ala1824Pro)
c.4722G>C
c.2577G>C
c.1766G>C (n.1766G>C)
c.1074G>C (n.1074G>C)
Xg.41216190G>TCA412791996USP9Xc.5638G>T (p.Ala1880Ser)
c.3685-16197G>T (n.3685-16197G>T)
c.5623G>T (p.Ala1875Ser)
c.5470G>T (p.Ala1824Ser)
c.4722G>T
c.2577G>T
c.1766G>T (n.1766G>T)
c.1074G>T (n.1074G>T)
Xg.41216191C>ACA412791999USP9Xc.5639C>A (p.Ala1880Glu)
c.3685-16196C>A (n.3685-16196C>A)
c.5624C>A (p.Ala1875Glu)
c.5471C>A (p.Ala1824Glu)
c.4723C>A
c.2578C>A
c.1767C>A (n.1767C>A)
c.1075C>A (n.1075C>A)
Xg.41216191C>GCA412792002USP9Xc.5639C>G (p.Ala1880Gly)
c.3685-16196C>G (n.3685-16196C>G)
c.5624C>G (p.Ala1875Gly)
c.5471C>G (p.Ala1824Gly)
c.4723C>G
c.2578C>G
c.1767C>G (n.1767C>G)
c.1075C>G (n.1075C>G)
Xg.41216191C>TCA412792005USP9Xc.5639C>T (p.Ala1880Val)
c.3685-16196C>T (n.3685-16196C>T)
c.5624C>T (p.Ala1875Val)
c.5471C>T (p.Ala1824Val)
c.4723C>T
c.2578C>T
c.1767C>T (n.1767C>T)
c.1075C>T (n.1075C>T)
Xg.41216192G>ACA10389012USP9Xc.5640G>A (p.Ala1880=)
c.3685-16195G>A (n.3685-16195G>A)
c.5625G>A (p.Ala1875=)
c.5472G>A (p.Ala1824=)
c.4724G>A
c.2579G>A
c.1768G>A (n.1768G>A)
c.1076G>A (n.1076G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41216192G>CCA516349031USP9Xc.5640G>C (p.Ala1880=)
c.3685-16195G>C (n.3685-16195G>C)
c.5625G>C (p.Ala1875=)
c.5472G>C (p.Ala1824=)
c.4724G>C
c.2579G>C
c.1768G>C (n.1768G>C)
c.1076G>C (n.1076G>C)
Xg.41216192G=CA2425834156USP9Xc.5640G= (p.Ala1880=)
c.3685-16195G= (n.3685-16195G=)
c.5625G= (p.Ala1875=)
c.5472G= (p.Ala1824=)
c.4724G=
c.2579G=
c.1768G= (n.1768G=)
c.1076G= (n.1076G=)
Xg.41216192G>TCA516349033USP9Xc.5640G>T (p.Ala1880=)
c.3685-16195G>T (n.3685-16195G>T)
c.5625G>T (p.Ala1875=)
c.5472G>T (p.Ala1824=)
c.4724G>T
c.2579G>T
c.1768G>T (n.1768G>T)
c.1076G>T (n.1076G>T)
Xg.41216193A>CCA412792024USP9Xc.5641A>C (p.Ser1881Arg)
c.3685-16194A>C (n.3685-16194A>C)
c.5626A>C (p.Ser1876Arg)
c.5473A>C (p.Ser1825Arg)
c.4725A>C
c.2580A>C
c.1769A>C (n.1769A>C)
c.1077A>C (n.1077A>C)
Xg.41216193A>GCA412792028USP9Xc.5641A>G (p.Ser1881Gly)
c.3685-16194A>G (n.3685-16194A>G)
c.5626A>G (p.Ser1876Gly)
c.5473A>G (p.Ser1825Gly)
c.4725A>G
c.2580A>G
c.1769A>G (n.1769A>G)
c.1077A>G (n.1077A>G)
 COSMIC COSMIC
Xg.41216193A>TCA412792031USP9Xc.5641A>T (p.Ser1881Cys)
c.3685-16194A>T (n.3685-16194A>T)
c.5626A>T (p.Ser1876Cys)
c.5473A>T (p.Ser1825Cys)
c.4725A>T
c.2580A>T
c.1769A>T (n.1769A>T)
c.1077A>T (n.1077A>T)
Xg.41216194G>ACA412792041USP9Xc.5642G>A (p.Ser1881Asn)
c.3685-16193G>A (n.3685-16193G>A)
c.5627G>A (p.Ser1876Asn)
c.5474G>A (p.Ser1825Asn)
c.4726G>A
c.2581G>A
c.1770G>A (n.1770G>A)
c.1078G>A (n.1078G>A)
 gnomAD v4
Xg.41216194G>CCA412792038USP9Xc.5642G>C (p.Ser1881Thr)
c.3685-16193G>C (n.3685-16193G>C)
c.5627G>C (p.Ser1876Thr)
c.5474G>C (p.Ser1825Thr)
c.4726G>C
c.2581G>C
c.1770G>C (n.1770G>C)
c.1078G>C (n.1078G>C)
Xg.41216194G>TCA412792035USP9Xc.5642G>T (p.Ser1881Ile)
c.3685-16193G>T (n.3685-16193G>T)
c.5627G>T (p.Ser1876Ile)
c.5474G>T (p.Ser1825Ile)
c.4726G>T
c.2581G>T
c.1770G>T (n.1770G>T)
c.1078G>T (n.1078G>T)
Xg.41216195T>ACA412792045USP9Xc.5643T>A (p.Ser1881Arg)
c.3685-16192T>A (n.3685-16192T>A)
c.5628T>A (p.Ser1876Arg)
c.5475T>A (p.Ser1825Arg)
c.4727T>A
c.2582T>A
c.1771T>A (n.1771T>A)
c.1079T>A (n.1079T>A)
Xg.41216195T>CCA516349039USP9Xc.5643T>C (p.Ser1881=)
c.3685-16192T>C (n.3685-16192T>C)
c.5628T>C (p.Ser1876=)
c.5475T>C (p.Ser1825=)
c.4727T>C
c.2582T>C
c.1771T>C (n.1771T>C)
c.1079T>C (n.1079T>C)
Xg.41216195T>GCA412792056USP9Xc.5643T>G (p.Ser1881Arg)
c.3685-16192T>G (n.3685-16192T>G)
c.5628T>G (p.Ser1876Arg)
c.5475T>G (p.Ser1825Arg)
c.4727T>G
c.2582T>G
c.1771T>G (n.1771T>G)
c.1079T>G (n.1079T>G)
Xg.41216195T=CA2425834158USP9Xc.5643T= (p.Ser1881=)
c.3685-16192T= (n.3685-16192T=)
c.5628T= (p.Ser1876=)
c.5475T= (p.Ser1825=)
c.4727T=
c.2582T=
c.1771T= (n.1771T=)
c.1079T= (n.1079T=)
Xg.41216196G>ACA412792059USP9Xc.5644G>A (p.Gly1882Arg)
c.3685-16191G>A (n.3685-16191G>A)
c.5629G>A (p.Gly1877Arg)
c.5476G>A (p.Gly1826Arg)
c.4728G>A
c.2583G>A
c.1772G>A (n.1772G>A)
c.1080G>A (n.1080G>A)
Xg.41216196G>CCA412792062USP9Xc.5644G>C (p.Gly1882Arg)
c.3685-16191G>C (n.3685-16191G>C)
c.5629G>C (p.Gly1877Arg)
c.5476G>C (p.Gly1826Arg)
c.4728G>C
c.2583G>C
c.1772G>C (n.1772G>C)
c.1080G>C (n.1080G>C)
Xg.41216196G>TCA412792066USP9Xc.5644G>T (p.Gly1882Trp)
c.3685-16191G>T (n.3685-16191G>T)
c.5629G>T (p.Gly1877Trp)
c.5476G>T (p.Gly1826Trp)
c.4728G>T
c.2583G>T
c.1772G>T (n.1772G>T)
c.1080G>T (n.1080G>T)
Xg.41216201dupCA1139667403USP9Xc.5649dup (p.His1884AlafsTer15)
c.3685-16186dup (n.3685-16186dup)
c.5634dup (p.His1879AlafsTer15)
c.5481dup (p.His1828AlafsTer15)
c.4733dup
c.2588dup
c.1777dup (n.1777dup)
c.1085dup (n.1085dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.41216197G>ACA412792072USP9Xc.5645G>A (p.Gly1882Glu)
c.3685-16190G>A (n.3685-16190G>A)
c.5630G>A (p.Gly1877Glu)
c.5477G>A (p.Gly1826Glu)
c.4729G>A
c.2584G>A
c.1773G>A (n.1773G>A)
c.1081G>A (n.1081G>A)
Xg.41216197G>CCA412792077USP9Xc.5645G>C (p.Gly1882Ala)
c.3685-16190G>C (n.3685-16190G>C)
c.5630G>C (p.Gly1877Ala)
c.5477G>C (p.Gly1826Ala)
c.4729G>C
c.2584G>C
c.1773G>C (n.1773G>C)
c.1081G>C (n.1081G>C)
Xg.41216197G>TCA412792080USP9Xc.5645G>T (p.Gly1882Val)
c.3685-16190G>T (n.3685-16190G>T)
c.5630G>T (p.Gly1877Val)
c.5477G>T (p.Gly1826Val)
c.4729G>T
c.2584G>T
c.1773G>T (n.1773G>T)
c.1081G>T (n.1081G>T)
Xg.41216198G>ACA10389013USP9Xc.5646G>A (p.Gly1882=)
c.3685-16189G>A (n.3685-16189G>A)
c.5631G>A (p.Gly1877=)
c.5478G>A (p.Gly1826=)
c.4730G>A
c.2585G>A
c.1774G>A (n.1774G>A)
c.1082G>A (n.1082G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41216198G>CCA516349044USP9Xc.5646G>C (p.Gly1882=)
c.3685-16189G>C (n.3685-16189G>C)
c.5631G>C (p.Gly1877=)
c.5478G>C (p.Gly1826=)
c.4730G>C
c.2585G>C
c.1774G>C (n.1774G>C)
c.1082G>C (n.1082G>C)
Xg.41216198G=CA2425834163USP9Xc.5646G= (p.Gly1882=)
c.3685-16189G= (n.3685-16189G=)
c.5631G= (p.Gly1877=)
c.5478G= (p.Gly1826=)
c.4730G=
c.2585G=
c.1774G= (n.1774G=)
c.1082G= (n.1082G=)
Xg.41216198G>TCA516349045USP9Xc.5646G>T (p.Gly1882=)
c.3685-16189G>T (n.3685-16189G>T)
c.5631G>T (p.Gly1877=)
c.5478G>T (p.Gly1826=)
c.4730G>T
c.2585G>T
c.1774G>T (n.1774G>T)
c.1082G>T (n.1082G>T)
Xg.41216199G>ACA412792086USP9Xc.5647G>A (p.Gly1883Arg)
c.3685-16188G>A (n.3685-16188G>A)
c.5632G>A (p.Gly1878Arg)
c.5479G>A (p.Gly1827Arg)
c.4731G>A
c.2586G>A
c.1775G>A (n.1775G>A)
c.1083G>A (n.1083G>A)
 ClinVar
Xg.41216199G>CCA412792089USP9Xc.5647G>C (p.Gly1883Arg)
c.3685-16188G>C (n.3685-16188G>C)
c.5632G>C (p.Gly1878Arg)
c.5479G>C (p.Gly1827Arg)
c.4731G>C
c.2586G>C
c.1775G>C (n.1775G>C)
c.1083G>C (n.1083G>C)
Xg.41216199G>TCA412792091USP9Xc.5647G>T (p.Gly1883Trp)
c.3685-16188G>T (n.3685-16188G>T)
c.5632G>T (p.Gly1878Trp)
c.5479G>T (p.Gly1827Trp)
c.4731G>T
c.2586G>T
c.1775G>T (n.1775G>T)
c.1083G>T (n.1083G>T)
Xg.41216200G>ACA412792094USP9Xc.5648G>A (p.Gly1883Glu)
c.3685-16187G>A (n.3685-16187G>A)
c.5633G>A (p.Gly1878Glu)
c.5480G>A (p.Gly1827Glu)
c.4732G>A
c.2587G>A
c.1776G>A (n.1776G>A)
c.1084G>A (n.1084G>A)
Xg.41216200G>CCA412792099USP9Xc.5648G>C (p.Gly1883Ala)
c.3685-16187G>C (n.3685-16187G>C)
c.5633G>C (p.Gly1878Ala)
c.5480G>C (p.Gly1827Ala)
c.4732G>C
c.2587G>C
c.1776G>C (n.1776G>C)
c.1084G>C (n.1084G>C)
Xg.41216200G>TCA412792097USP9Xc.5648G>T (p.Gly1883Val)
c.3685-16187G>T (n.3685-16187G>T)
c.5633G>T (p.Gly1878Val)
c.5480G>T (p.Gly1827Val)
c.4732G>T
c.2587G>T
c.1776G>T (n.1776G>T)
c.1084G>T (n.1084G>T)
Xg.41216201G>ACA10389014USP9Xc.5649G>A (p.Gly1883=)
c.3685-16186G>A (n.3685-16186G>A)
c.5634G>A (p.Gly1878=)
c.5481G>A (p.Gly1827=)
c.4733G>A
c.2588G>A
c.1777G>A (n.1777G>A)
c.1085G>A (n.1085G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41216201G>CCA516349052USP9Xc.5649G>C (p.Gly1883=)
c.3685-16186G>C (n.3685-16186G>C)
c.5634G>C (p.Gly1878=)
c.5481G>C (p.Gly1827=)
c.4733G>C
c.2588G>C
c.1777G>C (n.1777G>C)
c.1085G>C (n.1085G>C)
 gnomAD v4
Xg.41216201G=CA2425834166USP9Xc.5649G= (p.Gly1883=)
c.3685-16186G= (n.3685-16186G=)
c.5634G= (p.Gly1878=)
c.5481G= (p.Gly1827=)
c.4733G=
c.2588G=
c.1777G= (n.1777G=)
c.1085G= (n.1085G=)
Xg.41216201G>TCA516349054USP9Xc.5649G>T (p.Gly1883=)
c.3685-16186G>T (n.3685-16186G>T)
c.5634G>T (p.Gly1878=)
c.5481G>T (p.Gly1827=)
c.4733G>T
c.2588G>T
c.1777G>T (n.1777G>T)
c.1085G>T (n.1085G>T)
 gnomAD v4
Xg.41216202C>ACA412792117USP9Xc.5650C>A (p.His1884Asn)
c.3685-16185C>A (n.3685-16185C>A)
c.5635C>A (p.His1879Asn)
c.5482C>A (p.His1828Asn)
c.4734C>A
c.2589C>A
c.1778C>A (n.1778C>A)
c.1086C>A (n.1086C>A)
Xg.41216202C>GCA412792113USP9Xc.5650C>G (p.His1884Asp)
c.3685-16185C>G (n.3685-16185C>G)
c.5635C>G (p.His1879Asp)
c.5482C>G (p.His1828Asp)
c.4734C>G
c.2589C>G
c.1778C>G (n.1778C>G)
c.1086C>G (n.1086C>G)
Xg.41216202C>TCA412792115USP9Xc.5650C>T (p.His1884Tyr)
c.3685-16185C>T (n.3685-16185C>T)
c.5635C>T (p.His1879Tyr)
c.5482C>T (p.His1828Tyr)
c.4734C>T
c.2589C>T
c.1778C>T (n.1778C>T)
c.1086C>T (n.1086C>T)
Xg.41216203A>CCA412792120USP9Xc.5651A>C (p.His1884Pro)
c.3685-16184A>C (n.3685-16184A>C)
c.5636A>C (p.His1879Pro)
c.5483A>C (p.His1828Pro)
c.4735A>C
c.2590A>C
c.1779A>C (n.1779A>C)
c.1087A>C (n.1087A>C)
Xg.41216203A>GCA412792123USP9Xc.5651A>G (p.His1884Arg)
c.3685-16184A>G (n.3685-16184A>G)
c.5636A>G (p.His1879Arg)
c.5483A>G (p.His1828Arg)
c.4735A>G
c.2590A>G
c.1779A>G (n.1779A>G)
c.1087A>G (n.1087A>G)
Xg.41216203A>TCA412792124USP9Xc.5651A>T (p.His1884Leu)
c.3685-16184A>T (n.3685-16184A>T)
c.5636A>T (p.His1879Leu)
c.5483A>T (p.His1828Leu)
c.4735A>T
c.2590A>T
c.1779A>T (n.1779A>T)
c.1087A>T (n.1087A>T)
Xg.41216209_41216211delCA658795149USP9Xc.5657_5659del (p.Tyr1886del)
c.3685-16178_3685-16176del (n.3685-16178_3685-16176del)
c.5642_5644del (p.Tyr1881del)
c.5489_5491del (p.Tyr1830del)
c.4741_4743del
c.2596_2598del
c.1785_1787del (n.1785_1787del)
c.1093_1095del (n.1093_1095del)
 ClinVar
Xg.41216204T>ACA412792127USP9Xc.5652T>A (p.His1884Gln)
c.3685-16183T>A (n.3685-16183T>A)
c.5637T>A (p.His1879Gln)
c.5484T>A (p.His1828Gln)
c.4736T>A
c.2591T>A
c.1780T>A (n.1780T>A)
c.1088T>A (n.1088T>A)
Xg.41216204T>CCA516349060USP9Xc.5652T>C (p.His1884=)
c.3685-16183T>C (n.3685-16183T>C)
c.5637T>C (p.His1879=)
c.5484T>C (p.His1828=)
c.4736T>C
c.2591T>C
c.1780T>C (n.1780T>C)
c.1088T>C (n.1088T>C)
Xg.41216204T>GCA412792129USP9Xc.5652T>G (p.His1884Gln)
c.3685-16183T>G (n.3685-16183T>G)
c.5637T>G (p.His1879Gln)
c.5484T>G (p.His1828Gln)
c.4736T>G
c.2591T>G
c.1780T>G (n.1780T>G)
c.1088T>G (n.1088T>G)
Xg.41216205T>ACA412792136USP9Xc.5653T>A (p.Tyr1885Asn)
c.3685-16182T>A (n.3685-16182T>A)
c.5638T>A (p.Tyr1880Asn)
c.5485T>A (p.Tyr1829Asn)
c.4737T>A
c.2592T>A
c.1781T>A (n.1781T>A)
c.1089T>A (n.1089T>A)
Xg.41216205T>CCA412792132USP9Xc.5653T>C (p.Tyr1885His)
c.3685-16182T>C (n.3685-16182T>C)
c.5638T>C (p.Tyr1880His)
c.5485T>C (p.Tyr1829His)
c.4737T>C
c.2592T>C
c.1781T>C (n.1781T>C)
c.1089T>C (n.1089T>C)
Xg.41216205T>GCA412792134USP9Xc.5653T>G (p.Tyr1885Asp)
c.3685-16182T>G (n.3685-16182T>G)
c.5638T>G (p.Tyr1880Asp)
c.5485T>G (p.Tyr1829Asp)
c.4737T>G
c.2592T>G
c.1781T>G (n.1781T>G)
c.1089T>G (n.1089T>G)
Xg.41216206A>CCA412792139USP9Xc.5654A>C (p.Tyr1885Ser)
c.3685-16181A>C (n.3685-16181A>C)
c.5639A>C (p.Tyr1880Ser)
c.5486A>C (p.Tyr1829Ser)
c.4738A>C
c.2593A>C
c.1782A>C (n.1782A>C)
c.1090A>C (n.1090A>C)
Xg.41216206A>GCA412792142USP9Xc.5654A>G (p.Tyr1885Cys)
c.3685-16181A>G (n.3685-16181A>G)
c.5639A>G (p.Tyr1880Cys)
c.5486A>G (p.Tyr1829Cys)
c.4738A>G
c.2593A>G
c.1782A>G (n.1782A>G)
c.1090A>G (n.1090A>G)
Xg.41216206A>TCA412792149USP9Xc.5654A>T (p.Tyr1885Phe)
c.3685-16181A>T (n.3685-16181A>T)
c.5639A>T (p.Tyr1880Phe)
c.5486A>T (p.Tyr1829Phe)
c.4738A>T
c.2593A>T
c.1782A>T (n.1782A>T)
c.1090A>T (n.1090A>T)
Xg.41216207T>ACA412792152USP9Xc.5655T>A (p.Tyr1885Ter)
c.3685-16180T>A (n.3685-16180T>A)
c.5640T>A (p.Tyr1880Ter)
c.5487T>A (p.Tyr1829Ter)
c.4739T>A
c.2594T>A
c.1783T>A (n.1783T>A)
c.1091T>A (n.1091T>A)
Xg.41216207T>CCA516348737USP9Xc.5655T>C (p.Tyr1885=)
c.3685-16180T>C (n.3685-16180T>C)
c.5640T>C (p.Tyr1880=)
c.5487T>C (p.Tyr1829=)
c.4739T>C
c.2594T>C
c.1783T>C (n.1783T>C)
c.1091T>C (n.1091T>C)
Xg.41216207T>GCA412792155USP9Xc.5655T>G (p.Tyr1885Ter)
c.3685-16180T>G (n.3685-16180T>G)
c.5640T>G (p.Tyr1880Ter)
c.5487T>G (p.Tyr1829Ter)
c.4739T>G
c.2594T>G
c.1783T>G (n.1783T>G)
c.1091T>G (n.1091T>G)
Xg.41216208T>ACA412792159USP9Xc.5656T>A (p.Tyr1886Asn)
c.3685-16179T>A (n.3685-16179T>A)
c.5641T>A (p.Tyr1881Asn)
c.5488T>A (p.Tyr1830Asn)
c.4740T>A
c.2595T>A
c.1784T>A (n.1784T>A)
c.1092T>A (n.1092T>A)
Xg.41216208T>CCA412792164USP9Xc.5656T>C (p.Tyr1886His)
c.3685-16179T>C (n.3685-16179T>C)
c.5641T>C (p.Tyr1881His)
c.5488T>C (p.Tyr1830His)
c.4740T>C
c.2595T>C
c.1784T>C (n.1784T>C)
c.1092T>C (n.1092T>C)
Xg.41216208T>GCA412792161USP9Xc.5656T>G (p.Tyr1886Asp)
c.3685-16179T>G (n.3685-16179T>G)
c.5641T>G (p.Tyr1881Asp)
c.5488T>G (p.Tyr1830Asp)
c.4740T>G
c.2595T>G
c.1784T>G (n.1784T>G)
c.1092T>G (n.1092T>G)
Xg.41216209A>CCA412792172USP9Xc.5657A>C (p.Tyr1886Ser)
c.3685-16178A>C (n.3685-16178A>C)
c.5642A>C (p.Tyr1881Ser)
c.5489A>C (p.Tyr1830Ser)
c.4741A>C
c.2596A>C
c.1785A>C (n.1785A>C)
c.1093A>C (n.1093A>C)
Xg.41216209A>GCA412792175USP9Xc.5657A>G (p.Tyr1886Cys)
c.3685-16178A>G (n.3685-16178A>G)
c.5642A>G (p.Tyr1881Cys)
c.5489A>G (p.Tyr1830Cys)
c.4741A>G
c.2596A>G
c.1785A>G (n.1785A>G)
c.1093A>G (n.1093A>G)
Xg.41216209A>TCA412792183USP9Xc.5657A>T (p.Tyr1886Phe)
c.3685-16178A>T (n.3685-16178A>T)
c.5642A>T (p.Tyr1881Phe)
c.5489A>T (p.Tyr1830Phe)
c.4741A>T
c.2596A>T
c.1785A>T (n.1785A>T)
c.1093A>T (n.1093A>T)
Xg.41216210T>ACA412792188USP9Xc.5658T>A (p.Tyr1886Ter)
c.3685-16177T>A (n.3685-16177T>A)
c.5643T>A (p.Tyr1881Ter)
c.5490T>A (p.Tyr1830Ter)
c.4742T>A
c.2597T>A
c.1786T>A (n.1786T>A)
c.1094T>A (n.1094T>A)
Xg.41216210T>CCA516348739USP9Xc.5658T>C (p.Tyr1886=)
c.3685-16177T>C (n.3685-16177T>C)
c.5643T>C (p.Tyr1881=)
c.5490T>C (p.Tyr1830=)
c.4742T>C
c.2597T>C
c.1786T>C (n.1786T>C)
c.1094T>C (n.1094T>C)
Xg.41216210T>GCA412792191USP9Xc.5658T>G (p.Tyr1886Ter)
c.3685-16177T>G (n.3685-16177T>G)
c.5643T>G (p.Tyr1881Ter)
c.5490T>G (p.Tyr1830Ter)
c.4742T>G
c.2597T>G
c.1786T>G (n.1786T>G)
c.1094T>G (n.1094T>G)
Xg.41216211T>ACA412792195USP9Xc.5659T>A (p.Ser1887Thr)
c.3685-16176T>A (n.3685-16176T>A)
c.5644T>A (p.Ser1882Thr)
c.5491T>A (p.Ser1831Thr)
c.4743T>A
c.2598T>A
c.1787T>A (n.1787T>A)
c.1095T>A (n.1095T>A)
Xg.41216211T>CCA412792197USP9Xc.5659T>C (p.Ser1887Pro)
c.3685-16176T>C (n.3685-16176T>C)
c.5644T>C (p.Ser1882Pro)
c.5491T>C (p.Ser1831Pro)
c.4743T>C
c.2598T>C
c.1787T>C (n.1787T>C)
c.1095T>C (n.1095T>C)
Xg.41216211T>GCA412792198USP9Xc.5659T>G (p.Ser1887Ala)
c.3685-16176T>G (n.3685-16176T>G)
c.5644T>G (p.Ser1882Ala)
c.5491T>G (p.Ser1831Ala)
c.4743T>G
c.2598T>G
c.1787T>G (n.1787T>G)
c.1095T>G (n.1095T>G)
Xg.41216212C>ACA412792202USP9Xc.5660C>A (p.Ser1887Tyr)
c.3685-16175C>A (n.3685-16175C>A)
c.5645C>A (p.Ser1882Tyr)
c.5492C>A (p.Ser1831Tyr)
c.4744C>A
c.2599C>A
c.1788C>A (n.1788C>A)
c.1096C>A (n.1096C>A)
Xg.41216212C>GCA412792204USP9Xc.5660C>G (p.Ser1887Cys)
c.3685-16175C>G (n.3685-16175C>G)
c.5645C>G (p.Ser1882Cys)
c.5492C>G (p.Ser1831Cys)
c.4744C>G
c.2599C>G
c.1788C>G (n.1788C>G)
c.1096C>G (n.1096C>G)
Xg.41216212C>TCA412792205USP9Xc.5660C>T (p.Ser1887Phe)
c.3685-16175C>T (n.3685-16175C>T)
c.5645C>T (p.Ser1882Phe)
c.5492C>T (p.Ser1831Phe)
c.4744C>T
c.2599C>T
c.1788C>T (n.1788C>T)
c.1096C>T (n.1096C>T)
Xg.41216213T>ACA516348746USP9Xc.5661T>A (p.Ser1887=)
c.3685-16174T>A (n.3685-16174T>A)
c.5646T>A (p.Ser1882=)
c.5493T>A (p.Ser1831=)
c.4745T>A
c.2600T>A
c.1789T>A (n.1789T>A)
c.1097T>A (n.1097T>A)
Xg.41216213T>CCA516348748USP9Xc.5661T>C (p.Ser1887=)
c.3685-16174T>C (n.3685-16174T>C)
c.5646T>C (p.Ser1882=)
c.5493T>C (p.Ser1831=)
c.4745T>C
c.2600T>C
c.1789T>C (n.1789T>C)
c.1097T>C (n.1097T>C)
Xg.41216213T>GCA516348749USP9Xc.5661T>G (p.Ser1887=)
c.3685-16174T>G (n.3685-16174T>G)
c.5646T>G (p.Ser1882=)
c.5493T>G (p.Ser1831=)
c.4745T>G
c.2600T>G
c.1789T>G (n.1789T>G)
c.1097T>G (n.1097T>G)
Xg.41216214T>ACA412792207USP9Xc.5662T>A (p.Tyr1888Asn)
c.3685-16173T>A (n.3685-16173T>A)
c.5647T>A (p.Tyr1883Asn)
c.5494T>A (p.Tyr1832Asn)
c.4746T>A
c.2601T>A
c.1790T>A (n.1790T>A)
c.1098T>A (n.1098T>A)
Xg.41216214T>CCA412792212USP9Xc.5662T>C (p.Tyr1888His)
c.3685-16173T>C (n.3685-16173T>C)
c.5647T>C (p.Tyr1883His)
c.5494T>C (p.Tyr1832His)
c.4746T>C
c.2601T>C
c.1790T>C (n.1790T>C)
c.1098T>C (n.1098T>C)
Xg.41216214T>GCA412792210USP9Xc.5662T>G (p.Tyr1888Asp)
c.3685-16173T>G (n.3685-16173T>G)
c.5647T>G (p.Tyr1883Asp)
c.5494T>G (p.Tyr1832Asp)
c.4746T>G
c.2601T>G
c.1790T>G (n.1790T>G)
c.1098T>G (n.1098T>G)
Xg.41216215A>CCA412792215USP9Xc.5663A>C (p.Tyr1888Ser)
c.3685-16172A>C (n.3685-16172A>C)
c.5648A>C (p.Tyr1883Ser)
c.5495A>C (p.Tyr1832Ser)
c.4747A>C
c.2602A>C
c.1791A>C (n.1791A>C)
c.1099A>C (n.1099A>C)
Xg.41216215A>GCA412792218USP9Xc.5663A>G (p.Tyr1888Cys)
c.3685-16172A>G (n.3685-16172A>G)
c.5648A>G (p.Tyr1883Cys)
c.5495A>G (p.Tyr1832Cys)
c.4747A>G
c.2602A>G
c.1791A>G (n.1791A>G)
c.1099A>G (n.1099A>G)
Xg.41216215A>TCA412792220USP9Xc.5663A>T (p.Tyr1888Phe)
c.3685-16172A>T (n.3685-16172A>T)
c.5648A>T (p.Tyr1883Phe)
c.5495A>T (p.Tyr1832Phe)
c.4747A>T
c.2602A>T
c.1791A>T (n.1791A>T)
c.1099A>T (n.1099A>T)
Xg.41216216C>ACA412792223USP9Xc.5664C>A (p.Tyr1888Ter)
c.3685-16171C>A (n.3685-16171C>A)
c.5649C>A (p.Tyr1883Ter)
c.5496C>A (p.Tyr1832Ter)
c.4748C>A
c.2603C>A
c.1792C>A (n.1792C>A)
c.1100C>A (n.1100C>A)
Xg.41216216C=CA2425834169USP9Xc.5664C= (p.Tyr1888=)
c.3685-16171C= (n.3685-16171C=)
c.5649C= (p.Tyr1883=)
c.5496C= (p.Tyr1832=)
c.4748C=
c.2603C=
c.1792C= (n.1792C=)
c.1100C= (n.1100C=)
Xg.41216216C>GCA412792226USP9Xc.5664C>G (p.Tyr1888Ter)
c.3685-16171C>G (n.3685-16171C>G)
c.5649C>G (p.Tyr1883Ter)
c.5496C>G (p.Tyr1832Ter)
c.4748C>G
c.2603C>G
c.1792C>G (n.1792C>G)
c.1100C>G (n.1100C>G)
Xg.41216216C>TCA10389015USP9Xc.5664C>T (p.Tyr1888=)
c.3685-16171C>T (n.3685-16171C>T)
c.5649C>T (p.Tyr1883=)
c.5496C>T (p.Tyr1832=)
c.4748C>T
c.2603C>T
c.1792C>T (n.1792C>T)
c.1100C>T (n.1100C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41216217A=CA2425834171USP9Xc.5665A= (p.Ile1889=)
c.3685-16170A= (n.3685-16170A=)
c.5650A= (p.Ile1884=)
c.5497A= (p.Ile1833=)
c.4749A=
c.2604A=
c.1793A= (n.1793A=)
c.1101A= (n.1101A=)
Xg.41216217A>CCA412792231USP9Xc.5665A>C (p.Ile1889Leu)
c.3685-16170A>C (n.3685-16170A>C)
c.5650A>C (p.Ile1884Leu)
c.5497A>C (p.Ile1833Leu)
c.4749A>C
c.2604A>C
c.1793A>C (n.1793A>C)
c.1101A>C (n.1101A>C)
Xg.41216217A>GCA412792233USP9Xc.5665A>G (p.Ile1889Val)
c.3685-16170A>G (n.3685-16170A>G)
c.5650A>G (p.Ile1884Val)
c.5497A>G (p.Ile1833Val)
c.4749A>G
c.2604A>G
c.1793A>G (n.1793A>G)
c.1101A>G (n.1101A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41216217A>TCA412792234USP9Xc.5665A>T (p.Ile1889Phe)
c.3685-16170A>T (n.3685-16170A>T)
c.5650A>T (p.Ile1884Phe)
c.5497A>T (p.Ile1833Phe)
c.4749A>T
c.2604A>T
c.1793A>T (n.1793A>T)
c.1101A>T (n.1101A>T)
Xg.41216217_41216218delCA2537004109USP9Xc.5665_5666del (p.Ile1889HisfsTer9)
c.3685-16170_3685-16169del (n.3685-16170_3685-16169del)
c.5650_5651del (p.Ile1884HisfsTer9)
c.5497_5498del (p.Ile1833HisfsTer9)
c.4749_4750del
c.2604_2605del
c.1793_1794del (n.1793_1794del)
c.1101_1102del (n.1101_1102del)
Xg.41216218T>ACA412792238USP9Xc.5666T>A (p.Ile1889Asn)
c.3685-16169T>A (n.3685-16169T>A)
c.5651T>A (p.Ile1884Asn)
c.5498T>A (p.Ile1833Asn)
c.4750T>A
c.2605T>A
c.1794T>A (n.1794T>A)
c.1102T>A (n.1102T>A)
Xg.41216218T>CCA412792240USP9Xc.5666T>C (p.Ile1889Thr)
c.3685-16169T>C (n.3685-16169T>C)
c.5651T>C (p.Ile1884Thr)
c.5498T>C (p.Ile1833Thr)
c.4750T>C
c.2605T>C
c.1794T>C (n.1794T>C)
c.1102T>C (n.1102T>C)
Xg.41216218T>GCA412792243USP9Xc.5666T>G (p.Ile1889Ser)
c.3685-16169T>G (n.3685-16169T>G)
c.5651T>G (p.Ile1884Ser)
c.5498T>G (p.Ile1833Ser)
c.4750T>G
c.2605T>G
c.1794T>G (n.1794T>G)
c.1102T>G (n.1102T>G)
Xg.41216219C>ACA516348755USP9Xc.5667C>A (p.Ile1889=)
c.3685-16168C>A (n.3685-16168C>A)
c.5652C>A (p.Ile1884=)
c.5499C>A (p.Ile1833=)
c.4751C>A
c.2606C>A
c.1795C>A (n.1795C>A)
c.1103C>A (n.1103C>A)
Xg.41216219C=CA2425834173USP9Xc.5667C= (p.Ile1889=)
c.3685-16168C= (n.3685-16168C=)
c.5652C= (p.Ile1884=)
c.5499C= (p.Ile1833=)
c.4751C=
c.2606C=
c.1795C= (n.1795C=)
c.1103C= (n.1103C=)
Xg.41216219C>GCA412792245USP9Xc.5667C>G (p.Ile1889Met)
c.3685-16168C>G (n.3685-16168C>G)
c.5652C>G (p.Ile1884Met)
c.5499C>G (p.Ile1833Met)
c.4751C>G
c.2606C>G
c.1795C>G (n.1795C>G)
c.1103C>G (n.1103C>G)
Xg.41216219C>TCA516348757USP9Xc.5667C>T (p.Ile1889=)
c.3685-16168C>T (n.3685-16168C>T)
c.5652C>T (p.Ile1884=)
c.5499C>T (p.Ile1833=)
c.4751C>T
c.2606C>T
c.1795C>T (n.1795C>T)
c.1103C>T (n.1103C>T)
 dbSNP
Xg.41216219_41216220insGCA2562798012USP9Xc.5667_5668insG (p.Ile1890AspfsTer9)
c.3685-16168_3685-16167insG (n.3685-16168_3685-16167insG)
c.5652_5653insG (p.Ile1885AspfsTer9)
c.5499_5500insG (p.Ile1834AspfsTer9)
c.4751_4752insG
c.2606_2607insG
c.1795_1796insG (n.1795_1796insG)
c.1103_1104insG (n.1103_1104insG)
Xg.41216220A>CCA412792248USP9Xc.5668A>C (p.Ile1890Leu)
c.3685-16167A>C (n.3685-16167A>C)
c.5653A>C (p.Ile1885Leu)
c.5500A>C (p.Ile1834Leu)
c.4752A>C
c.2607A>C
c.1796A>C (n.1796A>C)
c.1104A>C (n.1104A>C)
Xg.41216220A>GCA412792254USP9Xc.5668A>G (p.Ile1890Val)
c.3685-16167A>G (n.3685-16167A>G)
c.5653A>G (p.Ile1885Val)
c.5500A>G (p.Ile1834Val)
c.4752A>G
c.2607A>G
c.1796A>G (n.1796A>G)
c.1104A>G (n.1104A>G)
Xg.41216220A>TCA412792251USP9Xc.5668A>T (p.Ile1890Phe)
c.3685-16167A>T (n.3685-16167A>T)
c.5653A>T (p.Ile1885Phe)
c.5500A>T (p.Ile1834Phe)
c.4752A>T
c.2607A>T
c.1796A>T (n.1796A>T)
c.1104A>T (n.1104A>T)
Xg.41216221T>ACA412792257USP9Xc.5669T>A (p.Ile1890Asn)
c.3685-16166T>A (n.3685-16166T>A)
c.5654T>A (p.Ile1885Asn)
c.5501T>A (p.Ile1834Asn)
c.4753T>A
c.2608T>A
c.1797T>A (n.1797T>A)
c.1105T>A (n.1105T>A)
Xg.41216221T>CCA412792260USP9Xc.5669T>C (p.Ile1890Thr)
c.3685-16166T>C (n.3685-16166T>C)
c.5654T>C (p.Ile1885Thr)
c.5501T>C (p.Ile1834Thr)
c.4753T>C
c.2608T>C
c.1797T>C (n.1797T>C)
c.1105T>C (n.1105T>C)
Xg.41216221T>GCA412792263USP9Xc.5669T>G (p.Ile1890Ser)
c.3685-16166T>G (n.3685-16166T>G)
c.5654T>G (p.Ile1885Ser)
c.5501T>G (p.Ile1834Ser)
c.4753T>G
c.2608T>G
c.1797T>G (n.1797T>G)
c.1105T>G (n.1105T>G)
Xg.41216222C>ACA516348761USP9Xc.5670C>A (p.Ile1890=)
c.3685-16165C>A (n.3685-16165C>A)
c.5655C>A (p.Ile1885=)
c.5502C>A (p.Ile1834=)
c.4754C>A
c.2609C>A
c.1798C>A (n.1798C>A)
c.1106C>A (n.1106C>A)
Xg.41216222C=CA2425834175USP9Xc.5670C= (p.Ile1890=)
c.3685-16165C= (n.3685-16165C=)
c.5655C= (p.Ile1885=)
c.5502C= (p.Ile1834=)
c.4754C=
c.2609C=
c.1798C= (n.1798C=)
c.1106C= (n.1106C=)
Xg.41216222C>GCA412792268USP9Xc.5670C>G (p.Ile1890Met)
c.3685-16165C>G (n.3685-16165C>G)
c.5655C>G (p.Ile1885Met)
c.5502C>G (p.Ile1834Met)
c.4754C>G
c.2609C>G
c.1798C>G (n.1798C>G)
c.1106C>G (n.1106C>G)
Xg.41216222C>TCA10389016USP9Xc.5670C>T (p.Ile1890=)
c.3685-16165C>T (n.3685-16165C>T)
c.5655C>T (p.Ile1885=)
c.5502C>T (p.Ile1834=)
c.4754C>T
c.2609C>T
c.1798C>T (n.1798C>T)
c.1106C>T (n.1106C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41216223C>ACA412792272USP9Xc.5671C>A (p.Gln1891Lys)
c.3685-16164C>A (n.3685-16164C>A)
c.5656C>A (p.Gln1886Lys)
c.5503C>A (p.Gln1835Lys)
c.4755C>A
c.2610C>A
c.1799C>A (n.1799C>A)
c.1107C>A (n.1107C>A)
Xg.41216223C>GCA412792275USP9Xc.5671C>G (p.Gln1891Glu)
c.3685-16164C>G (n.3685-16164C>G)
c.5656C>G (p.Gln1886Glu)
c.5503C>G (p.Gln1835Glu)
c.4755C>G
c.2610C>G
c.1799C>G (n.1799C>G)
c.1107C>G (n.1107C>G)
Xg.41216223C>TCA412792278USP9Xc.5671C>T (p.Gln1891Ter)
c.3685-16164C>T (n.3685-16164C>T)
c.5656C>T (p.Gln1886Ter)
c.5503C>T (p.Gln1835Ter)
c.4755C>T
c.2610C>T
c.1799C>T (n.1799C>T)
c.1107C>T (n.1107C>T)
Xg.41216224A>CCA412792281USP9Xc.5672A>C (p.Gln1891Pro)
c.3685-16163A>C (n.3685-16163A>C)
c.5657A>C (p.Gln1886Pro)
c.5504A>C (p.Gln1835Pro)
c.4756A>C
c.2611A>C
c.1800A>C (n.1800A>C)
c.1108A>C (n.1108A>C)
Xg.41216224A>GCA412792284USP9Xc.5672A>G (p.Gln1891Arg)
c.3685-16163A>G (n.3685-16163A>G)
c.5657A>G (p.Gln1886Arg)
c.5504A>G (p.Gln1835Arg)
c.4756A>G
c.2611A>G
c.1800A>G (n.1800A>G)
c.1108A>G (n.1108A>G)
Xg.41216224A>TCA412792287USP9Xc.5672A>T (p.Gln1891Leu)
c.3685-16163A>T (n.3685-16163A>T)
c.5657A>T (p.Gln1886Leu)
c.5504A>T (p.Gln1835Leu)
c.4756A>T
c.2611A>T
c.1800A>T (n.1800A>T)
c.1108A>T (n.1108A>T)
Xg.41216225A>CCA412792290USP9Xc.5673A>C (p.Gln1891His)
c.3685-16162A>C (n.3685-16162A>C)
c.5658A>C (p.Gln1886His)
c.5505A>C (p.Gln1835His)
c.4757A>C
c.2612A>C
c.1801A>C (n.1801A>C)
c.1109A>C (n.1109A>C)
Xg.41216225A>GCA516348763USP9Xc.5673A>G (p.Gln1891=)
c.3685-16162A>G (n.3685-16162A>G)
c.5658A>G (p.Gln1886=)
c.5505A>G (p.Gln1835=)
c.4757A>G
c.2612A>G
c.1801A>G (n.1801A>G)
c.1109A>G (n.1109A>G)
Xg.41216225A>TCA412792293USP9Xc.5673A>T (p.Gln1891His)
c.3685-16162A>T (n.3685-16162A>T)
c.5658A>T (p.Gln1886His)
c.5505A>T (p.Gln1835His)
c.4757A>T
c.2612A>T
c.1801A>T (n.1801A>T)
c.1109A>T (n.1109A>T)
Xg.41216226A>CCA516348766USP9Xc.5674A>C (p.Arg1892=)
c.3685-16161A>C (n.3685-16161A>C)
c.5659A>C (p.Arg1887=)
c.5506A>C (p.Arg1836=)
c.4758A>C
c.2613A>C
c.1802A>C (n.1802A>C)
c.1110A>C (n.1110A>C)
Xg.41216226A>GCA412792297USP9Xc.5674A>G (p.Arg1892Gly)
c.3685-16161A>G (n.3685-16161A>G)
c.5659A>G (p.Arg1887Gly)
c.5506A>G (p.Arg1836Gly)
c.4758A>G
c.2613A>G
c.1802A>G (n.1802A>G)
c.1110A>G (n.1110A>G)
Xg.41216226A>TCA412792298USP9Xc.5674A>T (p.Arg1892Trp)
c.3685-16161A>T (n.3685-16161A>T)
c.5659A>T (p.Arg1887Trp)
c.5506A>T (p.Arg1836Trp)
c.4758A>T
c.2613A>T
c.1802A>T (n.1802A>T)
c.1110A>T (n.1110A>T)
Xg.41216227G>ACA412792299USP9Xc.5675G>A (p.Arg1892Lys)
c.3685-16160G>A (n.3685-16160G>A)
c.5660G>A (p.Arg1887Lys)
c.5507G>A (p.Arg1836Lys)
c.4759G>A
c.2614G>A
c.1803G>A (n.1803G>A)
c.1111G>A (n.1111G>A)
Xg.41216227G>CCA412792301USP9Xc.5675G>C (p.Arg1892Thr)
c.3685-16160G>C (n.3685-16160G>C)
c.5660G>C (p.Arg1887Thr)
c.5507G>C (p.Arg1836Thr)
c.4759G>C
c.2614G>C
c.1803G>C (n.1803G>C)
c.1111G>C (n.1111G>C)
Xg.41216227G>TCA412792303USP9Xc.5675G>T (p.Arg1892Met)
c.3685-16160G>T (n.3685-16160G>T)
c.5660G>T (p.Arg1887Met)
c.5507G>T (p.Arg1836Met)
c.4759G>T
c.2614G>T
c.1803G>T (n.1803G>T)
c.1111G>T (n.1111G>T)
Xg.41216228G>ACA516348769USP9Xc.5676G>A (p.Arg1892=)
c.3685-16159G>A (n.3685-16159G>A)
c.5661G>A (p.Arg1887=)
c.5508G>A (p.Arg1836=)
c.4760G>A
c.2615G>A
c.1804G>A (n.1804G>A)
c.1112G>A (n.1112G>A)
Xg.41216228G>CCA412792305USP9Xc.5676G>C (p.Arg1892Ser)
c.3685-16159G>C (n.3685-16159G>C)
c.5661G>C (p.Arg1887Ser)
c.5508G>C (p.Arg1836Ser)
c.4760G>C
c.2615G>C
c.1804G>C (n.1804G>C)
c.1112G>C (n.1112G>C)
Xg.41216228G>TCA412792306USP9Xc.5676G>T (p.Arg1892Ser)
c.3685-16159G>T (n.3685-16159G>T)
c.5661G>T (p.Arg1887Ser)
c.5508G>T (p.Arg1836Ser)
c.4760G>T
c.2615G>T
c.1804G>T (n.1804G>T)
c.1112G>T (n.1112G>T)
Xg.41216229A>CCA412792309USP9Xc.5677A>C (p.Asn1893His)
c.3685-16158A>C (n.3685-16158A>C)
c.5662A>C (p.Asn1888His)
c.5509A>C (p.Asn1837His)
c.4761A>C
c.2616A>C
c.1805A>C (n.1805A>C)
c.1113A>C (n.1113A>C)
Xg.41216229A>GCA412792310USP9Xc.5677A>G (p.Asn1893Asp)
c.3685-16158A>G (n.3685-16158A>G)
c.5662A>G (p.Asn1888Asp)
c.5509A>G (p.Asn1837Asp)
c.4761A>G
c.2616A>G
c.1805A>G (n.1805A>G)
c.1113A>G (n.1113A>G)
Xg.41216229A>TCA412792311USP9Xc.5677A>T (p.Asn1893Tyr)
c.3685-16158A>T (n.3685-16158A>T)
c.5662A>T (p.Asn1888Tyr)
c.5509A>T (p.Asn1837Tyr)
c.4761A>T
c.2616A>T
c.1805A>T (n.1805A>T)
c.1113A>T (n.1113A>T)
Xg.41216230A=CA2425834178USP9Xc.5678A= (p.Asn1893=)
c.3685-16157A= (n.3685-16157A=)
c.5663A= (p.Asn1888=)
c.5510A= (p.Asn1837=)
c.4762A=
c.2617A=
c.1806A= (n.1806A=)
c.1114A= (n.1114A=)
Xg.41216230A>CCA412792314USP9Xc.5678A>C (p.Asn1893Thr)
c.3685-16157A>C (n.3685-16157A>C)
c.5663A>C (p.Asn1888Thr)
c.5510A>C (p.Asn1837Thr)
c.4762A>C
c.2617A>C
c.1806A>C (n.1806A>C)
c.1114A>C (n.1114A>C)
Xg.41216230A>GCA412792316USP9Xc.5678A>G (p.Asn1893Ser)
c.3685-16157A>G (n.3685-16157A>G)
c.5663A>G (p.Asn1888Ser)
c.5510A>G (p.Asn1837Ser)
c.4762A>G
c.2617A>G
c.1806A>G (n.1806A>G)
c.1114A>G (n.1114A>G)
 dbSNP
Xg.41216230A>TCA412792317USP9Xc.5678A>T (p.Asn1893Ile)
c.3685-16157A>T (n.3685-16157A>T)
c.5663A>T (p.Asn1888Ile)
c.5510A>T (p.Asn1837Ile)
c.4762A>T
c.2617A>T
c.1806A>T (n.1806A>T)
c.1114A>T (n.1114A>T)
Xg.41216231T>ACA412792322USP9Xc.5679T>A (p.Asn1893Lys)
c.3685-16156T>A (n.3685-16156T>A)
c.5664T>A (p.Asn1888Lys)
c.5511T>A (p.Asn1837Lys)
c.4763T>A
c.2618T>A
c.1807T>A (n.1807T>A)
c.1115T>A (n.1115T>A)
Xg.41216231T>CCA516348773USP9Xc.5679T>C (p.Asn1893=)
c.3685-16156T>C (n.3685-16156T>C)
c.5664T>C (p.Asn1888=)
c.5511T>C (p.Asn1837=)
c.4763T>C
c.2618T>C
c.1807T>C (n.1807T>C)
c.1115T>C (n.1115T>C)
 COSMIC COSMIC
Xg.41216231T>GCA412792321USP9Xc.5679T>G (p.Asn1893Lys)
c.3685-16156T>G (n.3685-16156T>G)
c.5664T>G (p.Asn1888Lys)
c.5511T>G (p.Asn1837Lys)
c.4763T>G
c.2618T>G
c.1807T>G (n.1807T>G)
c.1115T>G (n.1115T>G)
Xg.41216232G>ACA412792324USP9Xc.5680G>A (p.Gly1894Ser)
c.3685-16155G>A (n.3685-16155G>A)
c.5665G>A (p.Gly1889Ser)
c.5512G>A (p.Gly1838Ser)
c.4764G>A
c.2619G>A
c.1808G>A (n.1808G>A)
c.1116G>A (n.1116G>A)
Xg.41216232G>CCA412792325USP9Xc.5680G>C (p.Gly1894Arg)
c.3685-16155G>C (n.3685-16155G>C)
c.5665G>C (p.Gly1889Arg)
c.5512G>C (p.Gly1838Arg)
c.4764G>C
c.2619G>C
c.1808G>C (n.1808G>C)
c.1116G>C (n.1116G>C)
Xg.41216232G=CA2425834180USP9Xc.5680G= (p.Gly1894=)
c.3685-16155G= (n.3685-16155G=)
c.5665G= (p.Gly1889=)
c.5512G= (p.Gly1838=)
c.4764G=
c.2619G=
c.1808G= (n.1808G=)
c.1116G= (n.1116G=)
Xg.41216232G>TCA10389017USP9Xc.5680G>T (p.Gly1894Cys)
c.3685-16155G>T (n.3685-16155G>T)
c.5665G>T (p.Gly1889Cys)
c.5512G>T (p.Gly1838Cys)
c.4764G>T
c.2619G>T
c.1808G>T (n.1808G>T)
c.1116G>T (n.1116G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41216233G>ACA412792328USP9Xc.5681G>A (p.Gly1894Asp)
c.3685-16154G>A (n.3685-16154G>A)
c.5666G>A (p.Gly1889Asp)
c.5513G>A (p.Gly1838Asp)
c.4765G>A
c.2620G>A
c.1809G>A (n.1809G>A)
c.1117G>A (n.1117G>A)
Xg.41216233G>CCA412792329USP9Xc.5681G>C (p.Gly1894Ala)
c.3685-16154G>C (n.3685-16154G>C)
c.5666G>C (p.Gly1889Ala)
c.5513G>C (p.Gly1838Ala)
c.4765G>C
c.2620G>C
c.1809G>C (n.1809G>C)
c.1117G>C (n.1117G>C)
Xg.41216233G>TCA412792331USP9Xc.5681G>T (p.Gly1894Val)
c.3685-16154G>T (n.3685-16154G>T)
c.5666G>T (p.Gly1889Val)
c.5513G>T (p.Gly1838Val)
c.4765G>T
c.2620G>T
c.1809G>T (n.1809G>T)
c.1117G>T (n.1117G>T)
 gnomAD v4
Xg.41216234T>ACA516348776USP9Xc.5682T>A (p.Gly1894=)
c.3685-16153T>A (n.3685-16153T>A)
c.5667T>A (p.Gly1889=)
c.5514T>A (p.Gly1838=)
c.4766T>A
c.2621T>A
c.1810T>A (n.1810T>A)
c.1118T>A (n.1118T>A)
Xg.41216234T>CCA516348777USP9Xc.5682T>C (p.Gly1894=)
c.3685-16153T>C (n.3685-16153T>C)
c.5667T>C (p.Gly1889=)
c.5514T>C (p.Gly1838=)
c.4766T>C
c.2621T>C
c.1810T>C (n.1810T>C)
c.1118T>C (n.1118T>C)
Xg.41216234T>GCA516348778USP9Xc.5682T>G (p.Gly1894=)
c.3685-16153T>G (n.3685-16153T>G)
c.5667T>G (p.Gly1889=)
c.5514T>G (p.Gly1838=)
c.4766T>G
c.2621T>G
c.1810T>G (n.1810T>G)
c.1118T>G (n.1118T>G)
Xg.41216235G>ACA412792333USP9Xc.5683G>A (p.Gly1895Arg)
c.3685-16152G>A (n.3685-16152G>A)
c.5668G>A (p.Gly1890Arg)
c.5515G>A (p.Gly1839Arg)
c.4767G>A
c.2622G>A
c.1811G>A (n.1811G>A)
c.1119G>A (n.1119G>A)
Xg.41216235G>CCA412792335USP9Xc.5683G>C (p.Gly1895Arg)
c.3685-16152G>C (n.3685-16152G>C)
c.5668G>C (p.Gly1890Arg)
c.5515G>C (p.Gly1839Arg)
c.4767G>C
c.2622G>C
c.1811G>C (n.1811G>C)
c.1119G>C (n.1119G>C)
Xg.41216235G>TCA412792338USP9Xc.5683G>T (p.Gly1895Ter)
c.3685-16152G>T (n.3685-16152G>T)
c.5668G>T (p.Gly1890Ter)
c.5515G>T (p.Gly1839Ter)
c.4767G>T
c.2622G>T
c.1811G>T (n.1811G>T)
c.1119G>T (n.1119G>T)
Xg.41216236G>ACA329026432USP9Xc.5684G>A (p.Gly1895Glu)
c.3685-16151G>A (n.3685-16151G>A)
c.5669G>A (p.Gly1890Glu)
c.5516G>A (p.Gly1839Glu)
c.4768G>A
c.2623G>A
c.1812G>A (n.1812G>A)
c.1120G>A (n.1120G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41216236G>CCA412792343USP9Xc.5684G>C (p.Gly1895Ala)
c.3685-16151G>C (n.3685-16151G>C)
c.5669G>C (p.Gly1890Ala)
c.5516G>C (p.Gly1839Ala)
c.4768G>C
c.2623G>C
c.1812G>C (n.1812G>C)
c.1120G>C (n.1120G>C)
Xg.41216236G=CA2425834183USP9Xc.5684G= (p.Gly1895=)
c.3685-16151G= (n.3685-16151G=)
c.5669G= (p.Gly1890=)
c.5516G= (p.Gly1839=)
c.4768G=
c.2623G=
c.1812G= (n.1812G=)
c.1120G= (n.1120G=)
Xg.41216236G>TCA412792345USP9Xc.5684G>T (p.Gly1895Val)
c.3685-16151G>T (n.3685-16151G>T)
c.5669G>T (p.Gly1890Val)
c.5516G>T (p.Gly1839Val)
c.4768G>T
c.2623G>T
c.1812G>T (n.1812G>T)
c.1120G>T (n.1120G>T)
Xg.41216237A=CA2425834186USP9Xc.5685A= (p.Gly1895=)
c.3685-16150A= (n.3685-16150A=)
c.5670A= (p.Gly1890=)
c.5517A= (p.Gly1839=)
c.4769A=
c.2624A=
c.1813A= (n.1813A=)
c.1121A= (n.1121A=)
Xg.41216237A>CCA516348781USP9Xc.5685A>C (p.Gly1895=)
c.3685-16150A>C (n.3685-16150A>C)
c.5670A>C (p.Gly1890=)
c.5517A>C (p.Gly1839=)
c.4769A>C
c.2624A>C
c.1813A>C (n.1813A>C)
c.1121A>C (n.1121A>C)
Xg.41216237A>GCA516348782USP9Xc.5685A>G (p.Gly1895=)
c.3685-16150A>G (n.3685-16150A>G)
c.5670A>G (p.Gly1890=)
c.5517A>G (p.Gly1839=)
c.4769A>G
c.2624A>G
c.1813A>G (n.1813A>G)
c.1121A>G (n.1121A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41216237A>TCA516348783USP9Xc.5685A>T (p.Gly1895=)
c.3685-16150A>T (n.3685-16150A>T)
c.5670A>T (p.Gly1890=)
c.5517A>T (p.Gly1839=)
c.4769A>T
c.2624A>T
c.1813A>T (n.1813A>T)
c.1121A>T (n.1121A>T)
Xg.41216238G>ACA412792352USP9Xc.5686G>A (p.Asp1896Asn)
c.3685-16149G>A (n.3685-16149G>A)
c.5671G>A (p.Asp1891Asn)
c.5518G>A (p.Asp1840Asn)
c.4770G>A
c.2625G>A
c.1814G>A (n.1814G>A)
c.1122G>A (n.1122G>A)
Xg.41216238G>CCA412792354USP9Xc.5686G>C (p.Asp1896His)
c.3685-16149G>C (n.3685-16149G>C)
c.5671G>C (p.Asp1891His)
c.5518G>C (p.Asp1840His)
c.4770G>C
c.2625G>C
c.1814G>C (n.1814G>C)
c.1122G>C (n.1122G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41216238G=CA2425834189USP9Xc.5686G= (p.Asp1896=)
c.3685-16149G= (n.3685-16149G=)
c.5671G= (p.Asp1891=)
c.5518G= (p.Asp1840=)
c.4770G=
c.2625G=
c.1814G= (n.1814G=)
c.1122G= (n.1122G=)
Xg.41216238G>TCA412792351USP9Xc.5686G>T (p.Asp1896Tyr)
c.3685-16149G>T (n.3685-16149G>T)
c.5671G>T (p.Asp1891Tyr)
c.5518G>T (p.Asp1840Tyr)
c.4770G>T
c.2625G>T
c.1814G>T (n.1814G>T)
c.1122G>T (n.1122G>T)
Xg.41216239A>CCA412792357USP9Xc.5687A>C (p.Asp1896Ala)
c.3685-16148A>C (n.3685-16148A>C)
c.5672A>C (p.Asp1891Ala)
c.5519A>C (p.Asp1840Ala)
c.4771A>C
c.2626A>C
c.1815A>C (n.1815A>C)
c.1123A>C (n.1123A>C)
Xg.41216239A>GCA412792360USP9Xc.5687A>G (p.Asp1896Gly)
c.3685-16148A>G (n.3685-16148A>G)
c.5672A>G (p.Asp1891Gly)
c.5519A>G (p.Asp1840Gly)
c.4771A>G
c.2626A>G
c.1815A>G (n.1815A>G)
c.1123A>G (n.1123A>G)
Xg.41216239A>TCA412792362USP9Xc.5687A>T (p.Asp1896Val)
c.3685-16148A>T (n.3685-16148A>T)
c.5672A>T (p.Asp1891Val)
c.5519A>T (p.Asp1840Val)
c.4771A>T
c.2626A>T
c.1815A>T (n.1815A>T)
c.1123A>T (n.1123A>T)
 gnomAD v4
Xg.41216240T>ACA412792364USP9Xc.5688T>A (p.Asp1896Glu)
c.3685-16147T>A (n.3685-16147T>A)
c.5673T>A (p.Asp1891Glu)
c.5520T>A (p.Asp1840Glu)
c.4772T>A
c.2627T>A
c.1816T>A (n.1816T>A)
c.1124T>A (n.1124T>A)
Xg.41216240T>CCA516348787USP9Xc.5688T>C (p.Asp1896=)
c.3685-16147T>C (n.3685-16147T>C)
c.5673T>C (p.Asp1891=)
c.5520T>C (p.Asp1840=)
c.4772T>C
c.2627T>C
c.1816T>C (n.1816T>C)
c.1124T>C (n.1124T>C)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.41216240T>GCA412792365USP9Xc.5688T>G (p.Asp1896Glu)
c.3685-16147T>G (n.3685-16147T>G)
c.5673T>G (p.Asp1891Glu)
c.5520T>G (p.Asp1840Glu)
c.4772T>G
c.2627T>G
c.1816T>G (n.1816T>G)
c.1124T>G (n.1124T>G)
Xg.41216241G>ACA10389018USP9Xc.5689G>A (p.Gly1897Ser)
c.3685-16146G>A (n.3685-16146G>A)
c.5674G>A (p.Gly1892Ser)
c.5521G>A (p.Gly1841Ser)
c.4773G>A
c.2628G>A
c.1817G>A (n.1817G>A)
c.1125G>A (n.1125G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41216241G>CCA412792372USP9Xc.5689G>C (p.Gly1897Arg)
c.3685-16146G>C (n.3685-16146G>C)
c.5674G>C (p.Gly1892Arg)
c.5521G>C (p.Gly1841Arg)
c.4773G>C
c.2628G>C
c.1817G>C (n.1817G>C)
c.1125G>C (n.1125G>C)
Xg.41216241G=CA2425834192USP9Xc.5689G= (p.Gly1897=)
c.3685-16146G= (n.3685-16146G=)
c.5674G= (p.Gly1892=)
c.5521G= (p.Gly1841=)
c.4773G=
c.2628G=
c.1817G= (n.1817G=)
c.1125G= (n.1125G=)
Xg.41216241G>TCA412792370USP9Xc.5689G>T (p.Gly1897Cys)
c.3685-16146G>T (n.3685-16146G>T)
c.5674G>T (p.Gly1892Cys)
c.5521G>T (p.Gly1841Cys)
c.4773G>T
c.2628G>T
c.1817G>T (n.1817G>T)
c.1125G>T (n.1125G>T)
Xg.41216242G>ACA412792379USP9Xc.5690G>A (p.Gly1897Asp)
c.3685-16145G>A (n.3685-16145G>A)
c.5675G>A (p.Gly1892Asp)
c.5522G>A (p.Gly1841Asp)
c.4774G>A
c.2629G>A
c.1818G>A (n.1818G>A)
c.1126G>A (n.1126G>A)
 gnomAD v4
Xg.41216242G>CCA412792380USP9Xc.5690G>C (p.Gly1897Ala)
c.3685-16145G>C (n.3685-16145G>C)
c.5675G>C (p.Gly1892Ala)
c.5522G>C (p.Gly1841Ala)
c.4774G>C
c.2629G>C
c.1818G>C (n.1818G>C)
c.1126G>C (n.1126G>C)
Xg.41216242G>TCA412792383USP9Xc.5690G>T (p.Gly1897Val)
c.3685-16145G>T (n.3685-16145G>T)
c.5675G>T (p.Gly1892Val)
c.5522G>T (p.Gly1841Val)
c.4774G>T
c.2629G>T
c.1818G>T (n.1818G>T)
c.1126G>T (n.1126G>T)
Xg.41216243T>ACA516348791USP9Xc.5691T>A (p.Gly1897=)
c.3685-16144T>A (n.3685-16144T>A)
c.5676T>A (p.Gly1892=)
c.5523T>A (p.Gly1841=)
c.4775T>A
c.2630T>A
c.1819T>A (n.1819T>A)
c.1127T>A (n.1127T>A)
Xg.41216243T>CCA516348792USP9Xc.5691T>C (p.Gly1897=)
c.3685-16144T>C (n.3685-16144T>C)
c.5676T>C (p.Gly1892=)
c.5523T>C (p.Gly1841=)
c.4775T>C
c.2630T>C
c.1819T>C (n.1819T>C)
c.1127T>C (n.1127T>C)
Xg.41216243T>GCA516348793USP9Xc.5691T>G (p.Gly1897=)
c.3685-16144T>G (n.3685-16144T>G)
c.5676T>G (p.Gly1892=)
c.5523T>G (p.Gly1841=)
c.4775T>G
c.2630T>G
c.1819T>G (n.1819T>G)
c.1127T>G (n.1127T>G)
Xg.41216244G>ACA412792387USP9Xc.5692G>A (p.Glu1898Lys)
c.3685-16143G>A (n.3685-16143G>A)
c.5677G>A (p.Glu1893Lys)
c.5524G>A (p.Glu1842Lys)
c.4776G>A
c.2631G>A
c.1820G>A (n.1820G>A)
c.1128G>A (n.1128G>A)
Xg.41216244G>CCA412792389USP9Xc.5692G>C (p.Glu1898Gln)
c.3685-16143G>C (n.3685-16143G>C)
c.5677G>C (p.Glu1893Gln)
c.5524G>C (p.Glu1842Gln)
c.4776G>C
c.2631G>C
c.1820G>C (n.1820G>C)
c.1128G>C (n.1128G>C)
Xg.41216244G>TCA412792392USP9Xc.5692G>T (p.Glu1898Ter)
c.3685-16143G>T (n.3685-16143G>T)
c.5677G>T (p.Glu1893Ter)
c.5524G>T (p.Glu1842Ter)
c.4776G>T
c.2631G>T
c.1820G>T (n.1820G>T)
c.1128G>T (n.1128G>T)
Xg.41216245A>CCA412792398USP9Xc.5693A>C (p.Glu1898Ala)
c.3685-16142A>C (n.3685-16142A>C)
c.5678A>C (p.Glu1893Ala)
c.5525A>C (p.Glu1842Ala)
c.4777A>C
c.2632A>C
c.1821A>C (n.1821A>C)
c.1129A>C (n.1129A>C)
Xg.41216245A>GCA412792402USP9Xc.5693A>G (p.Glu1898Gly)
c.3685-16142A>G (n.3685-16142A>G)
c.5678A>G (p.Glu1893Gly)
c.5525A>G (p.Glu1842Gly)
c.4777A>G
c.2632A>G
c.1821A>G (n.1821A>G)
c.1129A>G (n.1129A>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.41216245A>TCA412792400USP9Xc.5693A>T (p.Glu1898Val)
c.3685-16142A>T (n.3685-16142A>T)
c.5678A>T (p.Glu1893Val)
c.5525A>T (p.Glu1842Val)
c.4777A>T
c.2632A>T
c.1821A>T (n.1821A>T)
c.1129A>T (n.1129A>T)
Xg.41216246G>ACA516348795USP9Xc.5694G>A (p.Glu1898=)
c.3685-16141G>A (n.3685-16141G>A)
c.5679G>A (p.Glu1893=)
c.5526G>A (p.Glu1842=)
c.4778G>A
c.2633G>A
c.1822G>A (n.1822G>A)
c.1130G>A (n.1130G>A)
Xg.41216246G>CCA412792406USP9Xc.5694G>C (p.Glu1898Asp)
c.3685-16141G>C (n.3685-16141G>C)
c.5679G>C (p.Glu1893Asp)
c.5526G>C (p.Glu1842Asp)
c.4778G>C
c.2633G>C
c.1822G>C (n.1822G>C)
c.1130G>C (n.1130G>C)
Xg.41216246G>TCA412792407USP9Xc.5694G>T (p.Glu1898Asp)
c.3685-16141G>T (n.3685-16141G>T)
c.5679G>T (p.Glu1893Asp)
c.5526G>T (p.Glu1842Asp)
c.4778G>T
c.2633G>T
c.1822G>T (n.1822G>T)
c.1130G>T (n.1130G>T)
Xg.41216247A>CCA516348796USP9Xc.5695A>C (p.Arg1899=)
c.3685-16140A>C (n.3685-16140A>C)
c.5680A>C (p.Arg1894=)
c.5527A>C (p.Arg1843=)
c.4779A>C
c.2634A>C
c.1823A>C (n.1823A>C)
c.1131A>C (n.1131A>C)
Xg.41216247A>GCA412792410USP9Xc.5695A>G (p.Arg1899Gly)
c.3685-16140A>G (n.3685-16140A>G)
c.5680A>G (p.Arg1894Gly)
c.5527A>G (p.Arg1843Gly)
c.4779A>G
c.2634A>G
c.1823A>G (n.1823A>G)
c.1131A>G (n.1131A>G)
Xg.41216247A>TCA412792412USP9Xc.5695A>T (p.Arg1899Ter)
c.3685-16140A>T (n.3685-16140A>T)
c.5680A>T (p.Arg1894Ter)
c.5527A>T (p.Arg1843Ter)
c.4779A>T
c.2634A>T
c.1823A>T (n.1823A>T)
c.1131A>T (n.1131A>T)
Xg.41216248G>ACA412792416USP9Xc.5696G>A (p.Arg1899Lys)
c.3685-16139G>A (n.3685-16139G>A)
c.5681G>A (p.Arg1894Lys)
c.5528G>A (p.Arg1843Lys)
c.4780G>A
c.2635G>A
c.1824G>A (n.1824G>A)
c.1132G>A (n.1132G>A)
Xg.41216248G>CCA412792418USP9Xc.5696G>C (p.Arg1899Thr)
c.3685-16139G>C (n.3685-16139G>C)
c.5681G>C (p.Arg1894Thr)
c.5528G>C (p.Arg1843Thr)
c.4780G>C
c.2635G>C
c.1824G>C (n.1824G>C)
c.1132G>C (n.1132G>C)
Xg.41216248G>TCA412792421USP9Xc.5696G>T (p.Arg1899Ile)
c.3685-16139G>T (n.3685-16139G>T)
c.5681G>T (p.Arg1894Ile)
c.5528G>T (p.Arg1843Ile)
c.4780G>T
c.2635G>T
c.1824G>T (n.1824G>T)
c.1132G>T (n.1132G>T)
Xg.41216249A=CA2425834196USP9Xc.5697A= (p.Arg1899=)
c.3685-16138A= (n.3685-16138A=)
c.5682A= (p.Arg1894=)
c.5529A= (p.Arg1843=)
c.4781A=
c.2636A=
c.1825A= (n.1825A=)
c.1133A= (n.1133A=)
Xg.41216249A>CCA412792424USP9Xc.5697A>C (p.Arg1899Ser)
c.3685-16138A>C (n.3685-16138A>C)
c.5682A>C (p.Arg1894Ser)
c.5529A>C (p.Arg1843Ser)
c.4781A>C
c.2636A>C
c.1825A>C (n.1825A>C)
c.1133A>C (n.1133A>C)
Xg.41216249A>GCA516348798USP9Xc.5697A>G (p.Arg1899=)
c.3685-16138A>G (n.3685-16138A>G)
c.5682A>G (p.Arg1894=)
c.5529A>G (p.Arg1843=)
c.4781A>G
c.2636A>G
c.1825A>G (n.1825A>G)
c.1133A>G (n.1133A>G)
 dbSNP
Xg.41216249A>TCA412792426USP9Xc.5697A>T (p.Arg1899Ser)
c.3685-16138A>T (n.3685-16138A>T)
c.5682A>T (p.Arg1894Ser)
c.5529A>T (p.Arg1843Ser)
c.4781A>T
c.2636A>T
c.1825A>T (n.1825A>T)
c.1133A>T (n.1133A>T)
Xg.41216250A=CA2425834199USP9Xc.5698A= (p.Asn1900=)
c.3685-16137A= (n.3685-16137A=)
c.5683A= (p.Asn1895=)
c.5530A= (p.Asn1844=)
c.4782A=
c.2637A=
c.1826A= (n.1826A=)
c.1134A= (n.1134A=)
Xg.41216250A>CCA412792429USP9Xc.5698A>C (p.Asn1900His)
c.3685-16137A>C (n.3685-16137A>C)
c.5683A>C (p.Asn1895His)
c.5530A>C (p.Asn1844His)
c.4782A>C
c.2637A>C
c.1826A>C (n.1826A>C)
c.1134A>C (n.1134A>C)
Xg.41216250A>GCA412792433USP9Xc.5698A>G (p.Asn1900Asp)
c.3685-16137A>G (n.3685-16137A>G)
c.5683A>G (p.Asn1895Asp)
c.5530A>G (p.Asn1844Asp)
c.4782A>G
c.2637A>G
c.1826A>G (n.1826A>G)
c.1134A>G (n.1134A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.41216250A>TCA412792434USP9Xc.5698A>T (p.Asn1900Tyr)
c.3685-16137A>T (n.3685-16137A>T)
c.5683A>T (p.Asn1895Tyr)
c.5530A>T (p.Asn1844Tyr)
c.4782A>T
c.2637A>T
c.1826A>T (n.1826A>T)
c.1134A>T (n.1134A>T)
Xg.41216251A>CCA412792440USP9Xc.5699A>C (p.Asn1900Thr)
c.3685-16136A>C (n.3685-16136A>C)
c.5684A>C (p.Asn1895Thr)
c.5531A>C (p.Asn1844Thr)
c.4783A>C
c.2638A>C
c.1827A>C (n.1827A>C)
c.1135A>C (n.1135A>C)
Xg.41216251A>GCA412792443USP9Xc.5699A>G (p.Asn1900Ser)
c.3685-16136A>G (n.3685-16136A>G)
c.5684A>G (p.Asn1895Ser)
c.5531A>G (p.Asn1844Ser)
c.4783A>G
c.2638A>G
c.1827A>G (n.1827A>G)
c.1135A>G (n.1135A>G)
Xg.41216251A>TCA412792437USP9Xc.5699A>T (p.Asn1900Ile)
c.3685-16136A>T (n.3685-16136A>T)
c.5684A>T (p.Asn1895Ile)
c.5531A>T (p.Asn1844Ile)
c.4783A>T
c.2638A>T
c.1827A>T (n.1827A>T)
c.1135A>T (n.1135A>T)
Xg.41216252T>ACA412792448USP9Xc.5700T>A (p.Asn1900Lys)
c.3685-16135T>A (n.3685-16135T>A)
c.5685T>A (p.Asn1895Lys)
c.5532T>A (p.Asn1844Lys)
c.4784T>A
c.2639T>A
c.1828T>A (n.1828T>A)
c.1136T>A (n.1136T>A)
Xg.41216252T>CCA516348802USP9Xc.5700T>C (p.Asn1900=)
c.3685-16135T>C (n.3685-16135T>C)
c.5685T>C (p.Asn1895=)
c.5532T>C (p.Asn1844=)
c.4784T>C
c.2639T>C
c.1828T>C (n.1828T>C)
c.1136T>C (n.1136T>C)
Xg.41216252T>GCA412792446USP9Xc.5700T>G (p.Asn1900Lys)
c.3685-16135T>G (n.3685-16135T>G)
c.5685T>G (p.Asn1895Lys)
c.5532T>G (p.Asn1844Lys)
c.4784T>G
c.2639T>G
c.1828T>G (n.1828T>G)
c.1136T>G (n.1136T>G)
Xg.41216253C>ACA412792456USP9Xc.5701C>A (p.Arg1901Ser)
c.3685-16134C>A (n.3685-16134C>A)
c.5686C>A (p.Arg1896Ser)
c.5533C>A (p.Arg1845Ser)
c.4785C>A
c.2640C>A
c.1829C>A (n.1829C>A)
c.1137C>A (n.1137C>A)
Xg.41216253C=CA2425834200USP9Xc.5701C= (p.Arg1901=)
c.3685-16134C= (n.3685-16134C=)
c.5686C= (p.Arg1896=)
c.5533C= (p.Arg1845=)
c.4785C=
c.2640C=
c.1829C= (n.1829C=)
c.1137C= (n.1137C=)
Xg.41216253C>GCA412792452USP9Xc.5701C>G (p.Arg1901Gly)
c.3685-16134C>G (n.3685-16134C>G)
c.5686C>G (p.Arg1896Gly)
c.5533C>G (p.Arg1845Gly)
c.4785C>G
c.2640C>G
c.1829C>G (n.1829C>G)
c.1137C>G (n.1137C>G)
Xg.41216253C>TCA10389019USP9Xc.5701C>T (p.Arg1901Cys)
c.3685-16134C>T (n.3685-16134C>T)
c.5686C>T (p.Arg1896Cys)
c.5533C>T (p.Arg1845Cys)
c.4785C>T
c.2640C>T
c.1829C>T (n.1829C>T)
c.1137C>T (n.1137C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.41216254G>ACA10389020USP9Xc.5702G>A (p.Arg1901His)
c.3685-16133G>A (n.3685-16133G>A)
c.5687G>A (p.Arg1896His)
c.5534G>A (p.Arg1845His)
c.4786G>A
c.2641G>A
c.1830G>A (n.1830G>A)
c.1138G>A (n.1138G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41216254G>CCA412792462USP9Xc.5702G>C (p.Arg1901Pro)
c.3685-16133G>C (n.3685-16133G>C)
c.5687G>C (p.Arg1896Pro)
c.5534G>C (p.Arg1845Pro)
c.4786G>C
c.2641G>C
c.1830G>C (n.1830G>C)
c.1138G>C (n.1138G>C)
Xg.41216254G=CA2425834201USP9Xc.5702G= (p.Arg1901=)
c.3685-16133G= (n.3685-16133G=)
c.5687G= (p.Arg1896=)
c.5534G= (p.Arg1845=)
c.4786G=
c.2641G=
c.1830G= (n.1830G=)
c.1138G= (n.1138G=)
Xg.41216254G>TCA412792464USP9Xc.5702G>T (p.Arg1901Leu)
c.3685-16133G>T (n.3685-16133G>T)
c.5687G>T (p.Arg1896Leu)
c.5534G>T (p.Arg1845Leu)
c.4786G>T
c.2641G>T
c.1830G>T (n.1830G>T)
c.1138G>T (n.1138G>T)
Xg.41216255C>ACA516348807USP9Xc.5703C>A (p.Arg1901=)
c.3685-16132C>A (n.3685-16132C>A)
c.5688C>A (p.Arg1896=)
c.5535C>A (p.Arg1845=)
c.4787C>A
c.2642C>A
c.1831C>A (n.1831C>A)
c.1139C>A (n.1139C>A)
Xg.41216255C>GCA516348808USP9Xc.5703C>G (p.Arg1901=)
c.3685-16132C>G (n.3685-16132C>G)
c.5688C>G (p.Arg1896=)
c.5535C>G (p.Arg1845=)
c.4787C>G
c.2642C>G
c.1831C>G (n.1831C>G)
c.1139C>G (n.1139C>G)
Xg.41216255C>TCA516348809USP9Xc.5703C>T (p.Arg1901=)
c.3685-16132C>T (n.3685-16132C>T)
c.5688C>T (p.Arg1896=)
c.5535C>T (p.Arg1845=)
c.4787C>T
c.2642C>T
c.1831C>T (n.1831C>T)
c.1139C>T (n.1139C>T)
Xg.41216256T>ACA412792472USP9Xc.5704T>A (p.Trp1902Arg)
c.3685-16131T>A (n.3685-16131T>A)
c.5689T>A (p.Trp1897Arg)
c.5536T>A (p.Trp1846Arg)
c.4788T>A
c.2643T>A
c.1832T>A (n.1832T>A)
c.1140T>A (n.1140T>A)
Xg.41216256T>CCA412792469USP9Xc.5704T>C (p.Trp1902Arg)
c.3685-16131T>C (n.3685-16131T>C)
c.5689T>C (p.Trp1897Arg)
c.5536T>C (p.Trp1846Arg)
c.4788T>C
c.2643T>C
c.1832T>C (n.1832T>C)
c.1140T>C (n.1140T>C)
Xg.41216256T>GCA412792467USP9Xc.5704T>G (p.Trp1902Gly)
c.3685-16131T>G (n.3685-16131T>G)
c.5689T>G (p.Trp1897Gly)
c.5536T>G (p.Trp1846Gly)
c.4788T>G
c.2643T>G
c.1832T>G (n.1832T>G)
c.1140T>G (n.1140T>G)
Xg.41216257G>ACA412792473USP9Xc.5705G>A (p.Trp1902Ter)
c.3685-16130G>A (n.3685-16130G>A)
c.5690G>A (p.Trp1897Ter)
c.5537G>A (p.Trp1846Ter)
c.4789G>A
c.2644G>A
c.1833G>A (n.1833G>A)
c.1141G>A (n.1141G>A)
Xg.41216257G>CCA412792475USP9Xc.5705G>C (p.Trp1902Ser)
c.3685-16130G>C (n.3685-16130G>C)
c.5690G>C (p.Trp1897Ser)
c.5537G>C (p.Trp1846Ser)
c.4789G>C
c.2644G>C
c.1833G>C (n.1833G>C)
c.1141G>C (n.1141G>C)
Xg.41216257G>TCA412792477USP9Xc.5705G>T (p.Trp1902Leu)
c.3685-16130G>T (n.3685-16130G>T)
c.5690G>T (p.Trp1897Leu)
c.5537G>T (p.Trp1846Leu)
c.4789G>T
c.2644G>T
c.1833G>T (n.1833G>T)
c.1141G>T (n.1141G>T)
Xg.41216258G>ACA412792481USP9Xc.5706G>A (p.Trp1902Ter)
c.3685-16129G>A (n.3685-16129G>A)
c.5691G>A (p.Trp1897Ter)
c.5538G>A (p.Trp1846Ter)
c.4790G>A
c.2645G>A
c.1834G>A (n.1834G>A)
c.1142G>A (n.1142G>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.41216258G>CCA412792484USP9Xc.5706G>C (p.Trp1902Cys)
c.3685-16129G>C (n.3685-16129G>C)
c.5691G>C (p.Trp1897Cys)
c.5538G>C (p.Trp1846Cys)
c.4790G>C
c.2645G>C
c.1834G>C (n.1834G>C)
c.1142G>C (n.1142G>C)
Xg.41216258G>TCA412792487USP9Xc.5706G>T (p.Trp1902Cys)
c.3685-16129G>T (n.3685-16129G>T)
c.5691G>T (p.Trp1897Cys)
c.5538G>T (p.Trp1846Cys)
c.4790G>T
c.2645G>T
c.1834G>T (n.1834G>T)
c.1142G>T (n.1142G>T)
Xg.41216259T>ACA412792490USP9Xc.5707T>A (p.Tyr1903Asn)
c.3685-16128T>A (n.3685-16128T>A)
c.5692T>A (p.Tyr1898Asn)
c.5539T>A (p.Tyr1847Asn)
c.4791T>A
c.2646T>A
c.1835T>A (n.1835T>A)
c.1143T>A (n.1143T>A)
Xg.41216259T>CCA412792495USP9Xc.5707T>C (p.Tyr1903His)
c.3685-16128T>C (n.3685-16128T>C)
c.5692T>C (p.Tyr1898His)
c.5539T>C (p.Tyr1847His)
c.4791T>C
c.2646T>C
c.1835T>C (n.1835T>C)
c.1143T>C (n.1143T>C)
Xg.41216259T>GCA412792493USP9Xc.5707T>G (p.Tyr1903Asp)
c.3685-16128T>G (n.3685-16128T>G)
c.5692T>G (p.Tyr1898Asp)
c.5539T>G (p.Tyr1847Asp)
c.4791T>G
c.2646T>G
c.1835T>G (n.1835T>G)
c.1143T>G (n.1143T>G)
Xg.41216260A>CCA412792498USP9Xc.5708A>C (p.Tyr1903Ser)
c.3685-16127A>C (n.3685-16127A>C)
c.5693A>C (p.Tyr1898Ser)
c.5540A>C (p.Tyr1847Ser)
c.4792A>C
c.2647A>C
c.1836A>C (n.1836A>C)
c.1144A>C (n.1144A>C)
Xg.41216260A>GCA412792501USP9Xc.5708A>G (p.Tyr1903Cys)
c.3685-16127A>G (n.3685-16127A>G)
c.5693A>G (p.Tyr1898Cys)
c.5540A>G (p.Tyr1847Cys)
c.4792A>G
c.2647A>G
c.1836A>G (n.1836A>G)
c.1144A>G (n.1144A>G)
Xg.41216260A>TCA412792503USP9Xc.5708A>T (p.Tyr1903Phe)
c.3685-16127A>T (n.3685-16127A>T)
c.5693A>T (p.Tyr1898Phe)
c.5540A>T (p.Tyr1847Phe)
c.4792A>T
c.2647A>T
c.1836A>T (n.1836A>T)
c.1144A>T (n.1144A>T)
Xg.41216261T>ACA412792505USP9Xc.5709T>A (p.Tyr1903Ter)
c.3685-16126T>A (n.3685-16126T>A)
c.5694T>A (p.Tyr1898Ter)
c.5541T>A (p.Tyr1847Ter)
c.4793T>A
c.2648T>A
c.1837T>A (n.1837T>A)
c.1145T>A (n.1145T>A)
Xg.41216261T>CCA516348819USP9Xc.5709T>C (p.Tyr1903=)
c.3685-16126T>C (n.3685-16126T>C)
c.5694T>C (p.Tyr1898=)
c.5541T>C (p.Tyr1847=)
c.4793T>C
c.2648T>C
c.1837T>C (n.1837T>C)
c.1145T>C (n.1145T>C)
Xg.41216261T>GCA412792507USP9Xc.5709T>G (p.Tyr1903Ter)
c.3685-16126T>G (n.3685-16126T>G)
c.5694T>G (p.Tyr1898Ter)
c.5541T>G (p.Tyr1847Ter)
c.4793T>G
c.2648T>G
c.1837T>G (n.1837T>G)
c.1145T>G (n.1145T>G)
Xg.41216262A>CCA412792510USP9Xc.5710A>C (p.Lys1904Gln)
c.3685-16125A>C (n.3685-16125A>C)
c.5695A>C (p.Lys1899Gln)
c.5542A>C (p.Lys1848Gln)
c.4794A>C
c.2649A>C
c.1838A>C (n.1838A>C)
c.1146A>C (n.1146A>C)
Xg.41216262A>GCA412792513USP9Xc.5710A>G (p.Lys1904Glu)
c.3685-16125A>G (n.3685-16125A>G)
c.5695A>G (p.Lys1899Glu)
c.5542A>G (p.Lys1848Glu)
c.4794A>G
c.2649A>G
c.1838A>G (n.1838A>G)
c.1146A>G (n.1146A>G)
Xg.41216262A>TCA412792514USP9Xc.5710A>T (p.Lys1904Ter)
c.3685-16125A>T (n.3685-16125A>T)
c.5695A>T (p.Lys1899Ter)
c.5542A>T (p.Lys1848Ter)
c.4794A>T
c.2649A>T
c.1838A>T (n.1838A>T)
c.1146A>T (n.1146A>T)

Number of alleles fetched