Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.41216062T>ACA412791141USP9Xc.5510T>A (p.Val1837Asp)
c.3685-16325T>A (n.3685-16325T>A)
c.5495T>A (p.Val1832Asp)
c.5342T>A (p.Val1781Asp)
c.4594T>A
c.2449T>A
c.1638T>A (n.1638T>A)
c.946T>A (n.946T>A)
Xg.41216062T>CCA412791144USP9Xc.5510T>C (p.Val1837Ala)
c.3685-16325T>C (n.3685-16325T>C)
c.5495T>C (p.Val1832Ala)
c.5342T>C (p.Val1781Ala)
c.4594T>C
c.2449T>C
c.1638T>C (n.1638T>C)
c.946T>C (n.946T>C)
Xg.41216062T>GCA412791147USP9Xc.5510T>G (p.Val1837Gly)
c.3685-16325T>G (n.3685-16325T>G)
c.5495T>G (p.Val1832Gly)
c.5342T>G (p.Val1781Gly)
c.4594T>G
c.2449T>G
c.1638T>G (n.1638T>G)
c.946T>G (n.946T>G)
Xg.41216063C>ACA516348835USP9Xc.5511C>A (p.Val1837=)
c.3685-16324C>A (n.3685-16324C>A)
c.5496C>A (p.Val1832=)
c.5343C>A (p.Val1781=)
c.4595C>A
c.2450C>A
c.1639C>A (n.1639C>A)
c.947C>A (n.947C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.41216063C=CA2425834068USP9Xc.5511C= (p.Val1837=)
c.3685-16324C= (n.3685-16324C=)
c.5496C= (p.Val1832=)
c.5343C= (p.Val1781=)
c.4595C=
c.2450C=
c.1639C= (n.1639C=)
c.947C= (n.947C=)
Xg.41216063C>GCA516348836USP9Xc.5511C>G (p.Val1837=)
c.3685-16324C>G (n.3685-16324C>G)
c.5496C>G (p.Val1832=)
c.5343C>G (p.Val1781=)
c.4595C>G
c.2450C>G
c.1639C>G (n.1639C>G)
c.947C>G (n.947C>G)
Xg.41216063C>TCA10389004USP9Xc.5511C>T (p.Val1837=)
c.3685-16324C>T (n.3685-16324C>T)
c.5496C>T (p.Val1832=)
c.5343C>T (p.Val1781=)
c.4595C>T
c.2450C>T
c.1639C>T (n.1639C>T)
c.947C>T (n.947C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.41216064G>ACA329026387USP9Xc.5512G>A (p.Ala1838Thr)
c.3685-16323G>A (n.3685-16323G>A)
c.5497G>A (p.Ala1833Thr)
c.5344G>A (p.Ala1782Thr)
c.4596G>A
c.2451G>A
c.1640G>A (n.1640G>A)
c.948G>A (n.948G>A)
 dbSNP
Xg.41216064G>CCA412791150USP9Xc.5512G>C (p.Ala1838Pro)
c.3685-16323G>C (n.3685-16323G>C)
c.5497G>C (p.Ala1833Pro)
c.5344G>C (p.Ala1782Pro)
c.4596G>C
c.2451G>C
c.1640G>C (n.1640G>C)
c.948G>C (n.948G>C)
Xg.41216064G=CA2425834073USP9Xc.5512G= (p.Ala1838=)
c.3685-16323G= (n.3685-16323G=)
c.5497G= (p.Ala1833=)
c.5344G= (p.Ala1782=)
c.4596G=
c.2451G=
c.1640G= (n.1640G=)
c.948G= (n.948G=)
Xg.41216064G>TCA412791151USP9Xc.5512G>T (p.Ala1838Ser)
c.3685-16323G>T (n.3685-16323G>T)
c.5497G>T (p.Ala1833Ser)
c.5344G>T (p.Ala1782Ser)
c.4596G>T
c.2451G>T
c.1640G>T (n.1640G>T)
c.948G>T (n.948G>T)
Xg.41216065C>ACA412791153USP9Xc.5513C>A (p.Ala1838Glu)
c.3685-16322C>A (n.3685-16322C>A)
c.5498C>A (p.Ala1833Glu)
c.5345C>A (p.Ala1782Glu)
c.4597C>A
c.2452C>A
c.1641C>A (n.1641C>A)
c.949C>A (n.949C>A)
Xg.41216065C>GCA412791155USP9Xc.5513C>G (p.Ala1838Gly)
c.3685-16322C>G (n.3685-16322C>G)
c.5498C>G (p.Ala1833Gly)
c.5345C>G (p.Ala1782Gly)
c.4597C>G
c.2452C>G
c.1641C>G (n.1641C>G)
c.949C>G (n.949C>G)
 gnomAD v4
Xg.41216065C>TCA412791157USP9Xc.5513C>T (p.Ala1838Val)
c.3685-16322C>T (n.3685-16322C>T)
c.5498C>T (p.Ala1833Val)
c.5345C>T (p.Ala1782Val)
c.4597C>T
c.2452C>T
c.1641C>T (n.1641C>T)
c.949C>T (n.949C>T)
Xg.41216066A>CCA516348843USP9Xc.5514A>C (p.Ala1838=)
c.3685-16321A>C (n.3685-16321A>C)
c.5499A>C (p.Ala1833=)
c.5346A>C (p.Ala1782=)
c.4598A>C
c.2453A>C
c.1642A>C (n.1642A>C)
c.950A>C (n.950A>C)
 gnomAD v4
Xg.41216066A>GCA516348845USP9Xc.5514A>G (p.Ala1838=)
c.3685-16321A>G (n.3685-16321A>G)
c.5499A>G (p.Ala1833=)
c.5346A>G (p.Ala1782=)
c.4598A>G
c.2453A>G
c.1642A>G (n.1642A>G)
c.950A>G (n.950A>G)
Xg.41216066A>TCA516348847USP9Xc.5514A>T (p.Ala1838=)
c.3685-16321A>T (n.3685-16321A>T)
c.5499A>T (p.Ala1833=)
c.5346A>T (p.Ala1782=)
c.4598A>T
c.2453A>T
c.1642A>T (n.1642A>T)
c.950A>T (n.950A>T)
Xg.41216067A>CCA412791161USP9Xc.5515A>C (p.Lys1839Gln)
c.3685-16320A>C (n.3685-16320A>C)
c.5500A>C (p.Lys1834Gln)
c.5347A>C (p.Lys1783Gln)
c.4599A>C
c.2454A>C
c.1643A>C (n.1643A>C)
c.951A>C (n.951A>C)
Xg.41216067A>GCA412791174USP9Xc.5515A>G (p.Lys1839Glu)
c.3685-16320A>G (n.3685-16320A>G)
c.5500A>G (p.Lys1834Glu)
c.5347A>G (p.Lys1783Glu)
c.4599A>G
c.2454A>G
c.1643A>G (n.1643A>G)
c.951A>G (n.951A>G)
Xg.41216067A>TCA412791170USP9Xc.5515A>T (p.Lys1839Ter)
c.3685-16320A>T (n.3685-16320A>T)
c.5500A>T (p.Lys1834Ter)
c.5347A>T (p.Lys1783Ter)
c.4599A>T
c.2454A>T
c.1643A>T (n.1643A>T)
c.951A>T (n.951A>T)
Xg.41216068A>CCA412791177USP9Xc.5516A>C (p.Lys1839Thr)
c.3685-16319A>C (n.3685-16319A>C)
c.5501A>C (p.Lys1834Thr)
c.5348A>C (p.Lys1783Thr)
c.4600A>C
c.2455A>C
c.1644A>C (n.1644A>C)
c.952A>C (n.952A>C)
Xg.41216068A>GCA412791181USP9Xc.5516A>G (p.Lys1839Arg)
c.3685-16319A>G (n.3685-16319A>G)
c.5501A>G (p.Lys1834Arg)
c.5348A>G (p.Lys1783Arg)
c.4600A>G
c.2455A>G
c.1644A>G (n.1644A>G)
c.952A>G (n.952A>G)
Xg.41216068A>TCA412791180USP9Xc.5516A>T (p.Lys1839Met)
c.3685-16319A>T (n.3685-16319A>T)
c.5501A>T (p.Lys1834Met)
c.5348A>T (p.Lys1783Met)
c.4600A>T
c.2455A>T
c.1644A>T (n.1644A>T)
c.952A>T (n.952A>T)
Xg.41216069G>ACA516348859USP9Xc.5517G>A (p.Lys1839=)
c.3685-16318G>A (n.3685-16318G>A)
c.5502G>A (p.Lys1834=)
c.5349G>A (p.Lys1783=)
c.4601G>A
c.2456G>A
c.1645G>A (n.1645G>A)
c.953G>A (n.953G>A)
Xg.41216069G>CCA412791182USP9Xc.5517G>C (p.Lys1839Asn)
c.3685-16318G>C (n.3685-16318G>C)
c.5502G>C (p.Lys1834Asn)
c.5349G>C (p.Lys1783Asn)
c.4601G>C
c.2456G>C
c.1645G>C (n.1645G>C)
c.953G>C (n.953G>C)
Xg.41216069G>TCA412791183USP9Xc.5517G>T (p.Lys1839Asn)
c.3685-16318G>T (n.3685-16318G>T)
c.5502G>T (p.Lys1834Asn)
c.5349G>T (p.Lys1783Asn)
c.4601G>T
c.2456G>T
c.1645G>T (n.1645G>T)
c.953G>T (n.953G>T)
Xg.41216070C>ACA412791185USP9Xc.5518C>A (p.Leu1840Met)
c.3685-16317C>A (n.3685-16317C>A)
c.5503C>A (p.Leu1835Met)
c.5350C>A (p.Leu1784Met)
c.4602C>A
c.2457C>A
c.1646C>A (n.1646C>A)
c.954C>A (n.954C>A)
Xg.41216070C>GCA412791186USP9Xc.5518C>G (p.Leu1840Val)
c.3685-16317C>G (n.3685-16317C>G)
c.5503C>G (p.Leu1835Val)
c.5350C>G (p.Leu1784Val)
c.4602C>G
c.2457C>G
c.1646C>G (n.1646C>G)
c.954C>G (n.954C>G)
Xg.41216070C>TCA516348860USP9Xc.5518C>T (p.Leu1840=)
c.3685-16317C>T (n.3685-16317C>T)
c.5503C>T (p.Leu1835=)
c.5350C>T (p.Leu1784=)
c.4602C>T
c.2457C>T
c.1646C>T (n.1646C>T)
c.954C>T (n.954C>T)
Xg.41216071T>ACA412791188USP9Xc.5519T>A (p.Leu1840Gln)
c.3685-16316T>A (n.3685-16316T>A)
c.5504T>A (p.Leu1835Gln)
c.5351T>A (p.Leu1784Gln)
c.4603T>A
c.2458T>A
c.1647T>A (n.1647T>A)
c.955T>A (n.955T>A)
Xg.41216071T>CCA412791191USP9Xc.5519T>C (p.Leu1840Pro)
c.3685-16316T>C (n.3685-16316T>C)
c.5504T>C (p.Leu1835Pro)
c.5351T>C (p.Leu1784Pro)
c.4603T>C
c.2458T>C
c.1647T>C (n.1647T>C)
c.955T>C (n.955T>C)
Xg.41216071T>GCA412791194USP9Xc.5519T>G (p.Leu1840Arg)
c.3685-16316T>G (n.3685-16316T>G)
c.5504T>G (p.Leu1835Arg)
c.5351T>G (p.Leu1784Arg)
c.4603T>G
c.2458T>G
c.1647T>G (n.1647T>G)
c.955T>G (n.955T>G)
Xg.41216072G>ACA516348865USP9Xc.5520G>A (p.Leu1840=)
c.3685-16315G>A (n.3685-16315G>A)
c.5505G>A (p.Leu1835=)
c.5352G>A (p.Leu1784=)
c.4604G>A
c.2459G>A
c.1648G>A (n.1648G>A)
c.956G>A (n.956G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41216072G>CCA516348866USP9Xc.5520G>C (p.Leu1840=)
c.3685-16315G>C (n.3685-16315G>C)
c.5505G>C (p.Leu1835=)
c.5352G>C (p.Leu1784=)
c.4604G>C
c.2459G>C
c.1648G>C (n.1648G>C)
c.956G>C (n.956G>C)
Xg.41216072G=CA2425834076USP9Xc.5520G= (p.Leu1840=)
c.3685-16315G= (n.3685-16315G=)
c.5505G= (p.Leu1835=)
c.5352G= (p.Leu1784=)
c.4604G=
c.2459G=
c.1648G= (n.1648G=)
c.956G= (n.956G=)
Xg.41216072G>TCA516348868USP9Xc.5520G>T (p.Leu1840=)
c.3685-16315G>T (n.3685-16315G>T)
c.5505G>T (p.Leu1835=)
c.5352G>T (p.Leu1784=)
c.4604G>T
c.2459G>T
c.1648G>T (n.1648G>T)
c.956G>T (n.956G>T)
Xg.41216073G>ACA412791196USP9Xc.5521G>A (p.Glu1841Lys)
c.3685-16314G>A (n.3685-16314G>A)
c.5506G>A (p.Glu1836Lys)
c.5353G>A (p.Glu1785Lys)
c.4605G>A
c.2460G>A
c.1649G>A (n.1649G>A)
c.957G>A (n.957G>A)
Xg.41216073G>CCA412791206USP9Xc.5521G>C (p.Glu1841Gln)
c.3685-16314G>C (n.3685-16314G>C)
c.5506G>C (p.Glu1836Gln)
c.5353G>C (p.Glu1785Gln)
c.4605G>C
c.2460G>C
c.1649G>C (n.1649G>C)
c.957G>C (n.957G>C)
Xg.41216073G>TCA412791208USP9Xc.5521G>T (p.Glu1841Ter)
c.3685-16314G>T (n.3685-16314G>T)
c.5506G>T (p.Glu1836Ter)
c.5353G>T (p.Glu1785Ter)
c.4605G>T
c.2460G>T
c.1649G>T (n.1649G>T)
c.957G>T (n.957G>T)
Xg.41216074A>CCA412791211USP9Xc.5522A>C (p.Glu1841Ala)
c.3685-16313A>C (n.3685-16313A>C)
c.5507A>C (p.Glu1836Ala)
c.5354A>C (p.Glu1785Ala)
c.4606A>C
c.2461A>C
c.1650A>C (n.1650A>C)
c.958A>C (n.958A>C)
Xg.41216074A>GCA412791212USP9Xc.5522A>G (p.Glu1841Gly)
c.3685-16313A>G (n.3685-16313A>G)
c.5507A>G (p.Glu1836Gly)
c.5354A>G (p.Glu1785Gly)
c.4606A>G
c.2461A>G
c.1650A>G (n.1650A>G)
c.958A>G (n.958A>G)
Xg.41216074A>TCA412791214USP9Xc.5522A>T (p.Glu1841Val)
c.3685-16313A>T (n.3685-16313A>T)
c.5507A>T (p.Glu1836Val)
c.5354A>T (p.Glu1785Val)
c.4606A>T
c.2461A>T
c.1650A>T (n.1650A>T)
c.958A>T (n.958A>T)
Xg.41216075A>CCA412791216USP9Xc.5523A>C (p.Glu1841Asp)
c.3685-16312A>C (n.3685-16312A>C)
c.5508A>C (p.Glu1836Asp)
c.5355A>C (p.Glu1785Asp)
c.4607A>C
c.2462A>C
c.1651A>C (n.1651A>C)
c.959A>C (n.959A>C)
Xg.41216075A>GCA516348874USP9Xc.5523A>G (p.Glu1841=)
c.3685-16312A>G (n.3685-16312A>G)
c.5508A>G (p.Glu1836=)
c.5355A>G (p.Glu1785=)
c.4607A>G
c.2462A>G
c.1651A>G (n.1651A>G)
c.959A>G (n.959A>G)
Xg.41216075A>TCA412791218USP9Xc.5523A>T (p.Glu1841Asp)
c.3685-16312A>T (n.3685-16312A>T)
c.5508A>T (p.Glu1836Asp)
c.5355A>T (p.Glu1785Asp)
c.4607A>T
c.2462A>T
c.1651A>T (n.1651A>T)
c.959A>T (n.959A>T)
Xg.41216076G>ACA412791221USP9Xc.5524G>A (p.Gly1842Arg)
c.3685-16311G>A (n.3685-16311G>A)
c.5509G>A (p.Gly1837Arg)
c.5356G>A (p.Gly1786Arg)
c.4608G>A
c.2463G>A
c.1652G>A (n.1652G>A)
c.960G>A (n.960G>A)
Xg.41216076G>CCA412791223USP9Xc.5524G>C (p.Gly1842Arg)
c.3685-16311G>C (n.3685-16311G>C)
c.5509G>C (p.Gly1837Arg)
c.5356G>C (p.Gly1786Arg)
c.4608G>C
c.2463G>C
c.1652G>C (n.1652G>C)
c.960G>C (n.960G>C)
Xg.41216076G>TCA412791225USP9Xc.5524G>T (p.Gly1842Trp)
c.3685-16311G>T (n.3685-16311G>T)
c.5509G>T (p.Gly1837Trp)
c.5356G>T (p.Gly1786Trp)
c.4608G>T
c.2463G>T
c.1652G>T (n.1652G>T)
c.960G>T (n.960G>T)
Xg.41216077G>ACA412791228USP9Xc.5525G>A (p.Gly1842Glu)
c.3685-16310G>A (n.3685-16310G>A)
c.5510G>A (p.Gly1837Glu)
c.5357G>A (p.Gly1786Glu)
c.4609G>A
c.2464G>A
c.1653G>A (n.1653G>A)
c.961G>A (n.961G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41216077G>CCA412791229USP9Xc.5525G>C (p.Gly1842Ala)
c.3685-16310G>C (n.3685-16310G>C)
c.5510G>C (p.Gly1837Ala)
c.5357G>C (p.Gly1786Ala)
c.4609G>C
c.2464G>C
c.1653G>C (n.1653G>C)
c.961G>C (n.961G>C)
Xg.41216077G=CA2425834078USP9Xc.5525G= (p.Gly1842=)
c.3685-16310G= (n.3685-16310G=)
c.5510G= (p.Gly1837=)
c.5357G= (p.Gly1786=)
c.4609G=
c.2464G=
c.1653G= (n.1653G=)
c.961G= (n.961G=)
Xg.41216077G>TCA412791230USP9Xc.5525G>T (p.Gly1842Val)
c.3685-16310G>T (n.3685-16310G>T)
c.5510G>T (p.Gly1837Val)
c.5357G>T (p.Gly1786Val)
c.4609G>T
c.2464G>T
c.1653G>T (n.1653G>T)
c.961G>T (n.961G>T)
Xg.41216078G>ACA516348879USP9Xc.5526G>A (p.Gly1842=)
c.3685-16309G>A (n.3685-16309G>A)
c.5511G>A (p.Gly1837=)
c.5358G>A (p.Gly1786=)
c.4610G>A
c.2465G>A
c.1654G>A (n.1654G>A)
c.962G>A (n.962G>A)
Xg.41216078G>CCA516348880USP9Xc.5526G>C (p.Gly1842=)
c.3685-16309G>C (n.3685-16309G>C)
c.5511G>C (p.Gly1837=)
c.5358G>C (p.Gly1786=)
c.4610G>C
c.2465G>C
c.1654G>C (n.1654G>C)
c.962G>C (n.962G>C)
Xg.41216078G>TCA516348881USP9Xc.5526G>T (p.Gly1842=)
c.3685-16309G>T (n.3685-16309G>T)
c.5511G>T (p.Gly1837=)
c.5358G>T (p.Gly1786=)
c.4610G>T
c.2465G>T
c.1654G>T (n.1654G>T)
c.962G>T (n.962G>T)
Xg.41216079G>ACA412791231USP9Xc.5527G>A (p.Asp1843Asn)
c.3685-16308G>A (n.3685-16308G>A)
c.5512G>A (p.Asp1838Asn)
c.5359G>A (p.Asp1787Asn)
c.4611G>A
c.2466G>A
c.1655G>A (n.1655G>A)
c.963G>A (n.963G>A)
 gnomAD v4
Xg.41216079G>CCA412791234USP9Xc.5527G>C (p.Asp1843His)
c.3685-16308G>C (n.3685-16308G>C)
c.5512G>C (p.Asp1838His)
c.5359G>C (p.Asp1787His)
c.4611G>C
c.2466G>C
c.1655G>C (n.1655G>C)
c.963G>C (n.963G>C)
 dbSNP
Xg.41216079G>TCA412791235USP9Xc.5527G>T (p.Asp1843Tyr)
c.3685-16308G>T (n.3685-16308G>T)
c.5512G>T (p.Asp1838Tyr)
c.5359G>T (p.Asp1787Tyr)
c.4611G>T
c.2466G>T
c.1655G>T (n.1655G>T)
c.963G>T (n.963G>T)
Xg.41216080A>CCA412791237USP9Xc.5528A>C (p.Asp1843Ala)
c.3685-16307A>C (n.3685-16307A>C)
c.5513A>C (p.Asp1838Ala)
c.5360A>C (p.Asp1787Ala)
c.4612A>C
c.2467A>C
c.1656A>C (n.1656A>C)
c.964A>C (n.964A>C)
Xg.41216080A>GCA412791239USP9Xc.5528A>G (p.Asp1843Gly)
c.3685-16307A>G (n.3685-16307A>G)
c.5513A>G (p.Asp1838Gly)
c.5360A>G (p.Asp1787Gly)
c.4612A>G
c.2467A>G
c.1656A>G (n.1656A>G)
c.964A>G (n.964A>G)
Xg.41216080A>TCA412791242USP9Xc.5528A>T (p.Asp1843Val)
c.3685-16307A>T (n.3685-16307A>T)
c.5513A>T (p.Asp1838Val)
c.5360A>T (p.Asp1787Val)
c.4612A>T
c.2467A>T
c.1656A>T (n.1656A>T)
c.964A>T (n.964A>T)
Xg.41216081T>ACA412791245USP9Xc.5529T>A (p.Asp1843Glu)
c.3685-16306T>A (n.3685-16306T>A)
c.5514T>A (p.Asp1838Glu)
c.5361T>A (p.Asp1787Glu)
c.4613T>A
c.2468T>A
c.1657T>A (n.1657T>A)
c.965T>A (n.965T>A)
Xg.41216081T>CCA516348884USP9Xc.5529T>C (p.Asp1843=)
c.3685-16306T>C (n.3685-16306T>C)
c.5514T>C (p.Asp1838=)
c.5361T>C (p.Asp1787=)
c.4613T>C
c.2468T>C
c.1657T>C (n.1657T>C)
c.965T>C (n.965T>C)
Xg.41216081T>GCA412791247USP9Xc.5529T>G (p.Asp1843Glu)
c.3685-16306T>G (n.3685-16306T>G)
c.5514T>G (p.Asp1838Glu)
c.5361T>G (p.Asp1787Glu)
c.4613T>G
c.2468T>G
c.1657T>G (n.1657T>G)
c.965T>G (n.965T>G)
Xg.41216082A>CCA412791251USP9Xc.5530A>C (p.Asn1844His)
c.3685-16305A>C (n.3685-16305A>C)
c.5515A>C (p.Asn1839His)
c.5362A>C (p.Asn1788His)
c.4614A>C
c.2469A>C
c.1658A>C (n.1658A>C)
c.966A>C (n.966A>C)
Xg.41216082A>GCA412791253USP9Xc.5530A>G (p.Asn1844Asp)
c.3685-16305A>G (n.3685-16305A>G)
c.5515A>G (p.Asn1839Asp)
c.5362A>G (p.Asn1788Asp)
c.4614A>G
c.2469A>G
c.1658A>G (n.1658A>G)
c.966A>G (n.966A>G)
Xg.41216082A>TCA412791256USP9Xc.5530A>T (p.Asn1844Tyr)
c.3685-16305A>T (n.3685-16305A>T)
c.5515A>T (p.Asn1839Tyr)
c.5362A>T (p.Asn1788Tyr)
c.4614A>T
c.2469A>T
c.1658A>T (n.1658A>T)
c.966A>T (n.966A>T)
Xg.41216083A=CA2425834082USP9Xc.5531A= (p.Asn1844=)
c.3685-16304A= (n.3685-16304A=)
c.5516A= (p.Asn1839=)
c.5363A= (p.Asn1788=)
c.4615A=
c.2470A=
c.1659A= (n.1659A=)
c.967A= (n.967A=)
Xg.41216083A>CCA412791257USP9Xc.5531A>C (p.Asn1844Thr)
c.3685-16304A>C (n.3685-16304A>C)
c.5516A>C (p.Asn1839Thr)
c.5363A>C (p.Asn1788Thr)
c.4615A>C
c.2470A>C
c.1659A>C (n.1659A>C)
c.967A>C (n.967A>C)
Xg.41216083A>GCA412791260USP9Xc.5531A>G (p.Asn1844Ser)
c.3685-16304A>G (n.3685-16304A>G)
c.5516A>G (p.Asn1839Ser)
c.5363A>G (p.Asn1788Ser)
c.4615A>G
c.2470A>G
c.1659A>G (n.1659A>G)
c.967A>G (n.967A>G)
Xg.41216083A>TCA412791262USP9Xc.5531A>T (p.Asn1844Ile)
c.3685-16304A>T (n.3685-16304A>T)
c.5516A>T (p.Asn1839Ile)
c.5363A>T (p.Asn1788Ile)
c.4615A>T
c.2470A>T
c.1659A>T (n.1659A>T)
c.967A>T (n.967A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41216084T>ACA412791266USP9Xc.5532T>A (p.Asn1844Lys)
c.3685-16303T>A (n.3685-16303T>A)
c.5517T>A (p.Asn1839Lys)
c.5364T>A (p.Asn1788Lys)
c.4616T>A
c.2471T>A
c.1660T>A (n.1660T>A)
c.968T>A (n.968T>A)
Xg.41216084T>CCA516348890USP9Xc.5532T>C (p.Asn1844=)
c.3685-16303T>C (n.3685-16303T>C)
c.5517T>C (p.Asn1839=)
c.5364T>C (p.Asn1788=)
c.4616T>C
c.2471T>C
c.1660T>C (n.1660T>C)
c.968T>C (n.968T>C)
Xg.41216084T>GCA412791264USP9Xc.5532T>G (p.Asn1844Lys)
c.3685-16303T>G (n.3685-16303T>G)
c.5517T>G (p.Asn1839Lys)
c.5364T>G (p.Asn1788Lys)
c.4616T>G
c.2471T>G
c.1660T>G (n.1660T>G)
c.968T>G (n.968T>G)
Xg.41216085G>ACA412791271USP9Xc.5533G>A (p.Val1845Ile)
c.3685-16302G>A (n.3685-16302G>A)
c.5518G>A (p.Val1840Ile)
c.5365G>A (p.Val1789Ile)
c.4617G>A
c.2472G>A
c.1661G>A (n.1661G>A)
c.969G>A (n.969G>A)
Xg.41216085G>CCA412791276USP9Xc.5533G>C (p.Val1845Leu)
c.3685-16302G>C (n.3685-16302G>C)
c.5518G>C (p.Val1840Leu)
c.5365G>C (p.Val1789Leu)
c.4617G>C
c.2472G>C
c.1661G>C (n.1661G>C)
c.969G>C (n.969G>C)
Xg.41216085G>TCA412791278USP9Xc.5533G>T (p.Val1845Leu)
c.3685-16302G>T (n.3685-16302G>T)
c.5518G>T (p.Val1840Leu)
c.5365G>T (p.Val1789Leu)
c.4617G>T
c.2472G>T
c.1661G>T (n.1661G>T)
c.969G>T (n.969G>T)
Xg.41216086T>ACA412791284USP9Xc.5534T>A (p.Val1845Glu)
c.3685-16301T>A (n.3685-16301T>A)
c.5519T>A (p.Val1840Glu)
c.5366T>A (p.Val1789Glu)
c.4618T>A
c.2473T>A
c.1662T>A (n.1662T>A)
c.970T>A (n.970T>A)
Xg.41216086T>CCA412791293USP9Xc.5534T>C (p.Val1845Ala)
c.3685-16301T>C (n.3685-16301T>C)
c.5519T>C (p.Val1840Ala)
c.5366T>C (p.Val1789Ala)
c.4618T>C
c.2473T>C
c.1662T>C (n.1662T>C)
c.970T>C (n.970T>C)
Xg.41216086T>GCA412791295USP9Xc.5534T>G (p.Val1845Gly)
c.3685-16301T>G (n.3685-16301T>G)
c.5519T>G (p.Val1840Gly)
c.5366T>G (p.Val1789Gly)
c.4618T>G
c.2473T>G
c.1662T>G (n.1662T>G)
c.970T>G (n.970T>G)
Xg.41216087A>CCA516348894USP9Xc.5535A>C (p.Val1845=)
c.3685-16300A>C (n.3685-16300A>C)
c.5520A>C (p.Val1840=)
c.5367A>C (p.Val1789=)
c.4619A>C
c.2474A>C
c.1663A>C (n.1663A>C)
c.971A>C (n.971A>C)
Xg.41216087A>GCA516348895USP9Xc.5535A>G (p.Val1845=)
c.3685-16300A>G (n.3685-16300A>G)
c.5520A>G (p.Val1840=)
c.5367A>G (p.Val1789=)
c.4619A>G
c.2474A>G
c.1663A>G (n.1663A>G)
c.971A>G (n.971A>G)
Xg.41216087A>TCA516348896USP9Xc.5535A>T (p.Val1845=)
c.3685-16300A>T (n.3685-16300A>T)
c.5520A>T (p.Val1840=)
c.5367A>T (p.Val1789=)
c.4619A>T
c.2474A>T
c.1663A>T (n.1663A>T)
c.971A>T (n.971A>T)
Xg.41216088A>CCA412791299USP9Xc.5536A>C (p.Asn1846His)
c.3685-16299A>C (n.3685-16299A>C)
c.5521A>C (p.Asn1841His)
c.5368A>C (p.Asn1790His)
c.4620A>C
c.2475A>C
c.1664A>C (n.1664A>C)
c.972A>C (n.972A>C)
Xg.41216088A>GCA412791308USP9Xc.5536A>G (p.Asn1846Asp)
c.3685-16299A>G (n.3685-16299A>G)
c.5521A>G (p.Asn1841Asp)
c.5368A>G (p.Asn1790Asp)
c.4620A>G
c.2475A>G
c.1664A>G (n.1664A>G)
c.972A>G (n.972A>G)
Xg.41216088A>TCA412791301USP9Xc.5536A>T (p.Asn1846Tyr)
c.3685-16299A>T (n.3685-16299A>T)
c.5521A>T (p.Asn1841Tyr)
c.5368A>T (p.Asn1790Tyr)
c.4620A>T
c.2475A>T
c.1664A>T (n.1664A>T)
c.972A>T (n.972A>T)
Xg.41216089A>CCA412791311USP9Xc.5537A>C (p.Asn1846Thr)
c.3685-16298A>C (n.3685-16298A>C)
c.5522A>C (p.Asn1841Thr)
c.5369A>C (p.Asn1790Thr)
c.4621A>C
c.2476A>C
c.1665A>C (n.1665A>C)
c.973A>C (n.973A>C)
Xg.41216089A>GCA412791313USP9Xc.5537A>G (p.Asn1846Ser)
c.3685-16298A>G (n.3685-16298A>G)
c.5522A>G (p.Asn1841Ser)
c.5369A>G (p.Asn1790Ser)
c.4621A>G
c.2476A>G
c.1665A>G (n.1665A>G)
c.973A>G (n.973A>G)
Xg.41216089A>TCA412791316USP9Xc.5537A>T (p.Asn1846Ile)
c.3685-16298A>T (n.3685-16298A>T)
c.5522A>T (p.Asn1841Ile)
c.5369A>T (p.Asn1790Ile)
c.4621A>T
c.2476A>T
c.1665A>T (n.1665A>T)
c.973A>T (n.973A>T)
Xg.41216090C>ACA412791319USP9Xc.5538C>A (p.Asn1846Lys)
c.3685-16297C>A (n.3685-16297C>A)
c.5523C>A (p.Asn1841Lys)
c.5370C>A (p.Asn1790Lys)
c.4622C>A
c.2477C>A
c.1666C>A (n.1666C>A)
c.974C>A (n.974C>A)
Xg.41216090C>GCA412791321USP9Xc.5538C>G (p.Asn1846Lys)
c.3685-16297C>G (n.3685-16297C>G)
c.5523C>G (p.Asn1841Lys)
c.5370C>G (p.Asn1790Lys)
c.4622C>G
c.2477C>G
c.1666C>G (n.1666C>G)
c.974C>G (n.974C>G)
Xg.41216090C>TCA516348904USP9Xc.5538C>T (p.Asn1846=)
c.3685-16297C>T (n.3685-16297C>T)
c.5523C>T (p.Asn1841=)
c.5370C>T (p.Asn1790=)
c.4622C>T
c.2477C>T
c.1666C>T (n.1666C>T)
c.974C>T (n.974C>T)
Xg.41216091C>ACA412791323USP9Xc.5539C>A (p.Pro1847Thr)
c.3685-16296C>A (n.3685-16296C>A)
c.5524C>A (p.Pro1842Thr)
c.5371C>A (p.Pro1791Thr)
c.4623C>A
c.2478C>A
c.1667C>A (n.1667C>A)
c.975C>A (n.975C>A)
 dbSNP
Xg.41216091C=CA2425834084USP9Xc.5539C= (p.Pro1847=)
c.3685-16296C= (n.3685-16296C=)
c.5524C= (p.Pro1842=)
c.5371C= (p.Pro1791=)
c.4623C=
c.2478C=
c.1667C= (n.1667C=)
c.975C= (n.975C=)
Xg.41216091C>GCA412791325USP9Xc.5539C>G (p.Pro1847Ala)
c.3685-16296C>G (n.3685-16296C>G)
c.5524C>G (p.Pro1842Ala)
c.5371C>G (p.Pro1791Ala)
c.4623C>G
c.2478C>G
c.1667C>G (n.1667C>G)
c.975C>G (n.975C>G)
 gnomAD v4
Xg.41216091C>TCA412791330USP9Xc.5539C>T (p.Pro1847Ser)
c.3685-16296C>T (n.3685-16296C>T)
c.5524C>T (p.Pro1842Ser)
c.5371C>T (p.Pro1791Ser)
c.4623C>T
c.2478C>T
c.1667C>T (n.1667C>T)
c.975C>T (n.975C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41216092C>ACA412791334USP9Xc.5540C>A (p.Pro1847Gln)
c.3685-16295C>A (n.3685-16295C>A)
c.5525C>A (p.Pro1842Gln)
c.5372C>A (p.Pro1791Gln)
c.4624C>A
c.2479C>A
c.1668C>A (n.1668C>A)
c.976C>A (n.976C>A)
Xg.41216092C>GCA412791336USP9Xc.5540C>G (p.Pro1847Arg)
c.3685-16295C>G (n.3685-16295C>G)
c.5525C>G (p.Pro1842Arg)
c.5372C>G (p.Pro1791Arg)
c.4624C>G
c.2479C>G
c.1668C>G (n.1668C>G)
c.976C>G (n.976C>G)
Xg.41216092C>TCA412791339USP9Xc.5540C>T (p.Pro1847Leu)
c.3685-16295C>T (n.3685-16295C>T)
c.5525C>T (p.Pro1842Leu)
c.5372C>T (p.Pro1791Leu)
c.4624C>T
c.2479C>T
c.1668C>T (n.1668C>T)
c.976C>T (n.976C>T)
Xg.41216093A>CCA516348909USP9Xc.5541A>C (p.Pro1847=)
c.3685-16294A>C (n.3685-16294A>C)
c.5526A>C (p.Pro1842=)
c.5373A>C (p.Pro1791=)
c.4625A>C
c.2480A>C
c.1669A>C (n.1669A>C)
c.977A>C (n.977A>C)
Xg.41216093A>GCA516348910USP9Xc.5541A>G (p.Pro1847=)
c.3685-16294A>G (n.3685-16294A>G)
c.5526A>G (p.Pro1842=)
c.5373A>G (p.Pro1791=)
c.4625A>G
c.2480A>G
c.1669A>G (n.1669A>G)
c.977A>G (n.977A>G)
Xg.41216093A>TCA516348912USP9Xc.5541A>T (p.Pro1847=)
c.3685-16294A>T (n.3685-16294A>T)
c.5526A>T (p.Pro1842=)
c.5373A>T (p.Pro1791=)
c.4625A>T
c.2480A>T
c.1669A>T (n.1669A>T)
c.977A>T (n.977A>T)
Xg.41216094G>ACA412791342USP9Xc.5542G>A (p.Glu1848Lys)
c.3685-16293G>A (n.3685-16293G>A)
c.5527G>A (p.Glu1843Lys)
c.5374G>A (p.Glu1792Lys)
c.4626G>A
c.2481G>A
c.1670G>A (n.1670G>A)
c.978G>A (n.978G>A)
Xg.41216094G>CCA412791347USP9Xc.5542G>C (p.Glu1848Gln)
c.3685-16293G>C (n.3685-16293G>C)
c.5527G>C (p.Glu1843Gln)
c.5374G>C (p.Glu1792Gln)
c.4626G>C
c.2481G>C
c.1670G>C (n.1670G>C)
c.978G>C (n.978G>C)
Xg.41216094G>TCA412791345USP9Xc.5542G>T (p.Glu1848Ter)
c.3685-16293G>T (n.3685-16293G>T)
c.5527G>T (p.Glu1843Ter)
c.5374G>T (p.Glu1792Ter)
c.4626G>T
c.2481G>T
c.1670G>T (n.1670G>T)
c.978G>T (n.978G>T)
Xg.41216095A>CCA412791350USP9Xc.5543A>C (p.Glu1848Ala)
c.3685-16292A>C (n.3685-16292A>C)
c.5528A>C (p.Glu1843Ala)
c.5375A>C (p.Glu1792Ala)
c.4627A>C
c.2482A>C
c.1671A>C (n.1671A>C)
c.979A>C (n.979A>C)
Xg.41216095A>GCA412791353USP9Xc.5543A>G (p.Glu1848Gly)
c.3685-16292A>G (n.3685-16292A>G)
c.5528A>G (p.Glu1843Gly)
c.5375A>G (p.Glu1792Gly)
c.4627A>G
c.2482A>G
c.1671A>G (n.1671A>G)
c.979A>G (n.979A>G)
Xg.41216095A>TCA412791356USP9Xc.5543A>T (p.Glu1848Val)
c.3685-16292A>T (n.3685-16292A>T)
c.5528A>T (p.Glu1843Val)
c.5375A>T (p.Glu1792Val)
c.4627A>T
c.2482A>T
c.1671A>T (n.1671A>T)
c.979A>T (n.979A>T)
Xg.41216096G>ACA516348918USP9Xc.5544G>A (p.Glu1848=)
c.3685-16291G>A (n.3685-16291G>A)
c.5529G>A (p.Glu1843=)
c.5376G>A (p.Glu1792=)
c.4628G>A
c.2483G>A
c.1672G>A (n.1672G>A)
c.980G>A (n.980G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41216096G>CCA412791360USP9Xc.5544G>C (p.Glu1848Asp)
c.3685-16291G>C (n.3685-16291G>C)
c.5529G>C (p.Glu1843Asp)
c.5376G>C (p.Glu1792Asp)
c.4628G>C
c.2483G>C
c.1672G>C (n.1672G>C)
c.980G>C (n.980G>C)
Xg.41216096G=CA2425834086USP9Xc.5544G= (p.Glu1848=)
c.3685-16291G= (n.3685-16291G=)
c.5529G= (p.Glu1843=)
c.5376G= (p.Glu1792=)
c.4628G=
c.2483G=
c.1672G= (n.1672G=)
c.980G= (n.980G=)
Xg.41216096G>TCA412791366USP9Xc.5544G>T (p.Glu1848Asp)
c.3685-16291G>T (n.3685-16291G>T)
c.5529G>T (p.Glu1843Asp)
c.5376G>T (p.Glu1792Asp)
c.4628G>T
c.2483G>T
c.1672G>T (n.1672G>T)
c.980G>T (n.980G>T)
Xg.41216097A>CCA412791369USP9Xc.5545A>C (p.Ser1849Arg)
c.3685-16290A>C (n.3685-16290A>C)
c.5530A>C (p.Ser1844Arg)
c.5377A>C (p.Ser1793Arg)
c.4629A>C
c.2484A>C
c.1673A>C (n.1673A>C)
c.981A>C (n.981A>C)
Xg.41216097A>GCA412791370USP9Xc.5545A>G (p.Ser1849Gly)
c.3685-16290A>G (n.3685-16290A>G)
c.5530A>G (p.Ser1844Gly)
c.5377A>G (p.Ser1793Gly)
c.4629A>G
c.2484A>G
c.1673A>G (n.1673A>G)
c.981A>G (n.981A>G)
 COSMIC COSMIC
Xg.41216097A>TCA412791372USP9Xc.5545A>T (p.Ser1849Cys)
c.3685-16290A>T (n.3685-16290A>T)
c.5530A>T (p.Ser1844Cys)
c.5377A>T (p.Ser1793Cys)
c.4629A>T
c.2484A>T
c.1673A>T (n.1673A>T)
c.981A>T (n.981A>T)
Xg.41216098G>ACA412791376USP9Xc.5546G>A (p.Ser1849Asn)
c.3685-16289G>A (n.3685-16289G>A)
c.5531G>A (p.Ser1844Asn)
c.5378G>A (p.Ser1793Asn)
c.4630G>A
c.2485G>A
c.1674G>A (n.1674G>A)
c.982G>A (n.982G>A)
Xg.41216098G>CCA412791382USP9Xc.5546G>C (p.Ser1849Thr)
c.3685-16289G>C (n.3685-16289G>C)
c.5531G>C (p.Ser1844Thr)
c.5378G>C (p.Ser1793Thr)
c.4630G>C
c.2485G>C
c.1674G>C (n.1674G>C)
c.982G>C (n.982G>C)
Xg.41216098G>TCA412791378USP9Xc.5546G>T (p.Ser1849Ile)
c.3685-16289G>T (n.3685-16289G>T)
c.5531G>T (p.Ser1844Ile)
c.5378G>T (p.Ser1793Ile)
c.4630G>T
c.2485G>T
c.1674G>T (n.1674G>T)
c.982G>T (n.982G>T)
Xg.41216099T>ACA412791385USP9Xc.5547T>A (p.Ser1849Arg)
c.3685-16288T>A (n.3685-16288T>A)
c.5532T>A (p.Ser1844Arg)
c.5379T>A (p.Ser1793Arg)
c.4631T>A
c.2486T>A
c.1675T>A (n.1675T>A)
c.983T>A (n.983T>A)
Xg.41216099T>CCA516348925USP9Xc.5547T>C (p.Ser1849=)
c.3685-16288T>C (n.3685-16288T>C)
c.5532T>C (p.Ser1844=)
c.5379T>C (p.Ser1793=)
c.4631T>C
c.2486T>C
c.1675T>C (n.1675T>C)
c.983T>C (n.983T>C)
Xg.41216099T>GCA412791387USP9Xc.5547T>G (p.Ser1849Arg)
c.3685-16288T>G (n.3685-16288T>G)
c.5532T>G (p.Ser1844Arg)
c.5379T>G (p.Ser1793Arg)
c.4631T>G
c.2486T>G
c.1675T>G (n.1675T>G)
c.983T>G (n.983T>G)
Xg.41216100C>ACA412791391USP9Xc.5548C>A (p.Gln1850Lys)
c.3685-16287C>A (n.3685-16287C>A)
c.5533C>A (p.Gln1845Lys)
c.5380C>A (p.Gln1794Lys)
c.4632C>A
c.2487C>A
c.1676C>A (n.1676C>A)
c.984C>A (n.984C>A)
Xg.41216100C>GCA412791393USP9Xc.5548C>G (p.Gln1850Glu)
c.3685-16287C>G (n.3685-16287C>G)
c.5533C>G (p.Gln1845Glu)
c.5380C>G (p.Gln1794Glu)
c.4632C>G
c.2487C>G
c.1676C>G (n.1676C>G)
c.984C>G (n.984C>G)
Xg.41216100C>TCA412791395USP9Xc.5548C>T (p.Gln1850Ter)
c.3685-16287C>T (n.3685-16287C>T)
c.5533C>T (p.Gln1845Ter)
c.5380C>T (p.Gln1794Ter)
c.4632C>T
c.2487C>T
c.1676C>T (n.1676C>T)
c.984C>T (n.984C>T)
Xg.41216101A>CCA412791396USP9Xc.5549A>C (p.Gln1850Pro)
c.3685-16286A>C (n.3685-16286A>C)
c.5534A>C (p.Gln1845Pro)
c.5381A>C (p.Gln1794Pro)
c.4633A>C
c.2488A>C
c.1677A>C (n.1677A>C)
c.985A>C (n.985A>C)
Xg.41216101A>GCA412791399USP9Xc.5549A>G (p.Gln1850Arg)
c.3685-16286A>G (n.3685-16286A>G)
c.5534A>G (p.Gln1845Arg)
c.5381A>G (p.Gln1794Arg)
c.4633A>G
c.2488A>G
c.1677A>G (n.1677A>G)
c.985A>G (n.985A>G)
Xg.41216101A>TCA412791397USP9Xc.5549A>T (p.Gln1850Leu)
c.3685-16286A>T (n.3685-16286A>T)
c.5534A>T (p.Gln1845Leu)
c.5381A>T (p.Gln1794Leu)
c.4633A>T
c.2488A>T
c.1677A>T (n.1677A>T)
c.985A>T (n.985A>T)
Xg.41216102G>ACA516348927USP9Xc.5550G>A (p.Gln1850=)
c.3685-16285G>A (n.3685-16285G>A)
c.5535G>A (p.Gln1845=)
c.5382G>A (p.Gln1794=)
c.4634G>A
c.2489G>A
c.1678G>A (n.1678G>A)
c.986G>A (n.986G>A)
 gnomAD v4
Xg.41216102G>CCA412791400USP9Xc.5550G>C (p.Gln1850His)
c.3685-16285G>C (n.3685-16285G>C)
c.5535G>C (p.Gln1845His)
c.5382G>C (p.Gln1794His)
c.4634G>C
c.2489G>C
c.1678G>C (n.1678G>C)
c.986G>C (n.986G>C)
Xg.41216102G>TCA412791402USP9Xc.5550G>T (p.Gln1850His)
c.3685-16285G>T (n.3685-16285G>T)
c.5535G>T (p.Gln1845His)
c.5382G>T (p.Gln1794His)
c.4634G>T
c.2489G>T
c.1678G>T (n.1678G>T)
c.986G>T (n.986G>T)
Xg.41216103T>ACA412791404USP9Xc.5551T>A (p.Leu1851Met)
c.3685-16284T>A (n.3685-16284T>A)
c.5536T>A (p.Leu1846Met)
c.5383T>A (p.Leu1795Met)
c.4635T>A
c.2490T>A
c.1679T>A (n.1679T>A)
c.987T>A (n.987T>A)
Xg.41216103T>CCA516348929USP9Xc.5551T>C (p.Leu1851=)
c.3685-16284T>C (n.3685-16284T>C)
c.5536T>C (p.Leu1846=)
c.5383T>C (p.Leu1795=)
c.4635T>C
c.2490T>C
c.1679T>C (n.1679T>C)
c.987T>C (n.987T>C)
Xg.41216103T>GCA412791405USP9Xc.5551T>G (p.Leu1851Val)
c.3685-16284T>G (n.3685-16284T>G)
c.5536T>G (p.Leu1846Val)
c.5383T>G (p.Leu1795Val)
c.4635T>G
c.2490T>G
c.1679T>G (n.1679T>G)
c.987T>G (n.987T>G)
Xg.41216104T>ACA412791409USP9Xc.5552T>A (p.Leu1851Ter)
c.3685-16283T>A (n.3685-16283T>A)
c.5537T>A (p.Leu1846Ter)
c.5384T>A (p.Leu1795Ter)
c.4636T>A
c.2491T>A
c.1680T>A (n.1680T>A)
c.988T>A (n.988T>A)
Xg.41216104T>CCA412791411USP9Xc.5552T>C (p.Leu1851Ser)
c.3685-16283T>C (n.3685-16283T>C)
c.5537T>C (p.Leu1846Ser)
c.5384T>C (p.Leu1795Ser)
c.4636T>C
c.2491T>C
c.1680T>C (n.1680T>C)
c.988T>C (n.988T>C)
Xg.41216104T>GCA412791413USP9Xc.5552T>G (p.Leu1851Trp)
c.3685-16283T>G (n.3685-16283T>G)
c.5537T>G (p.Leu1846Trp)
c.5384T>G (p.Leu1795Trp)
c.4636T>G
c.2491T>G
c.1680T>G (n.1680T>G)
c.988T>G (n.988T>G)
 gnomAD v4
Xg.41216105G>ACA516348931USP9Xc.5553G>A (p.Leu1851=)
c.3685-16282G>A (n.3685-16282G>A)
c.5538G>A (p.Leu1846=)
c.5385G>A (p.Leu1795=)
c.4637G>A
c.2492G>A
c.1681G>A (n.1681G>A)
c.989G>A (n.989G>A)
Xg.41216105G>CCA412791414USP9Xc.5553G>C (p.Leu1851Phe)
c.3685-16282G>C (n.3685-16282G>C)
c.5538G>C (p.Leu1846Phe)
c.5385G>C (p.Leu1795Phe)
c.4637G>C
c.2492G>C
c.1681G>C (n.1681G>C)
c.989G>C (n.989G>C)
Xg.41216105G>TCA412791415USP9Xc.5553G>T (p.Leu1851Phe)
c.3685-16282G>T (n.3685-16282G>T)
c.5538G>T (p.Leu1846Phe)
c.5385G>T (p.Leu1795Phe)
c.4637G>T
c.2492G>T
c.1681G>T (n.1681G>T)
c.989G>T (n.989G>T)
Xg.41216106A>CCA412791417USP9Xc.5554A>C (p.Ile1852Leu)
c.3685-16281A>C (n.3685-16281A>C)
c.5539A>C (p.Ile1847Leu)
c.5386A>C (p.Ile1796Leu)
c.4638A>C
c.2493A>C
c.1682A>C (n.1682A>C)
c.990A>C (n.990A>C)
Xg.41216106A>GCA412791419USP9Xc.5554A>G (p.Ile1852Val)
c.3685-16281A>G (n.3685-16281A>G)
c.5539A>G (p.Ile1847Val)
c.5386A>G (p.Ile1796Val)
c.4638A>G
c.2493A>G
c.1682A>G (n.1682A>G)
c.990A>G (n.990A>G)
Xg.41216106A>TCA412791424USP9Xc.5554A>T (p.Ile1852Leu)
c.3685-16281A>T (n.3685-16281A>T)
c.5539A>T (p.Ile1847Leu)
c.5386A>T (p.Ile1796Leu)
c.4638A>T
c.2493A>T
c.1682A>T (n.1682A>T)
c.990A>T (n.990A>T)
Xg.41216107T>ACA412791425USP9Xc.5555T>A (p.Ile1852Lys)
c.3685-16280T>A (n.3685-16280T>A)
c.5540T>A (p.Ile1847Lys)
c.5387T>A (p.Ile1796Lys)
c.4639T>A
c.2494T>A
c.1683T>A (n.1683T>A)
c.991T>A (n.991T>A)
Xg.41216107T>CCA412791428USP9Xc.5555T>C (p.Ile1852Thr)
c.3685-16280T>C (n.3685-16280T>C)
c.5540T>C (p.Ile1847Thr)
c.5387T>C (p.Ile1796Thr)
c.4639T>C
c.2494T>C
c.1683T>C (n.1683T>C)
c.991T>C (n.991T>C)
Xg.41216107T>GCA412791426USP9Xc.5555T>G (p.Ile1852Arg)
c.3685-16280T>G (n.3685-16280T>G)
c.5540T>G (p.Ile1847Arg)
c.5387T>G (p.Ile1796Arg)
c.4639T>G
c.2494T>G
c.1683T>G (n.1683T>G)
c.991T>G (n.991T>G)
Xg.41216108A=CA2425834088USP9Xc.5556A= (p.Ile1852=)
c.3685-16279A= (n.3685-16279A=)
c.5541A= (p.Ile1847=)
c.5388A= (p.Ile1796=)
c.4640A=
c.2495A=
c.1684A= (n.1684A=)
c.992A= (n.992A=)
Xg.41216108A>CCA516348936USP9Xc.5556A>C (p.Ile1852=)
c.3685-16279A>C (n.3685-16279A>C)
c.5541A>C (p.Ile1847=)
c.5388A>C (p.Ile1796=)
c.4640A>C
c.2495A>C
c.1684A>C (n.1684A>C)
c.992A>C (n.992A>C)
Xg.41216108A>GCA412791429USP9Xc.5556A>G (p.Ile1852Met)
c.3685-16279A>G (n.3685-16279A>G)
c.5541A>G (p.Ile1847Met)
c.5388A>G (p.Ile1796Met)
c.4640A>G
c.2495A>G
c.1684A>G (n.1684A>G)
c.992A>G (n.992A>G)
 dbSNP
Xg.41216108A>TCA516348937USP9Xc.5556A>T (p.Ile1852=)
c.3685-16279A>T (n.3685-16279A>T)
c.5541A>T (p.Ile1847=)
c.5388A>T (p.Ile1796=)
c.4640A>T
c.2495A>T
c.1684A>T (n.1684A>T)
c.992A>T (n.992A>T)
Xg.41216109C>ACA10389006USP9Xc.5557C>A (p.Gln1853Lys)
c.3685-16278C>A (n.3685-16278C>A)
c.5542C>A (p.Gln1848Lys)
c.5389C>A (p.Gln1797Lys)
c.4641C>A
c.2496C>A
c.1685C>A (n.1685C>A)
c.993C>A (n.993C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41216109C=CA2425834092USP9Xc.5557C= (p.Gln1853=)
c.3685-16278C= (n.3685-16278C=)
c.5542C= (p.Gln1848=)
c.5389C= (p.Gln1797=)
c.4641C=
c.2496C=
c.1685C= (n.1685C=)
c.993C= (n.993C=)
Xg.41216109C>GCA10389005USP9Xc.5557C>G (p.Gln1853Glu)
c.3685-16278C>G (n.3685-16278C>G)
c.5542C>G (p.Gln1848Glu)
c.5389C>G (p.Gln1797Glu)
c.4641C>G
c.2496C>G
c.1685C>G (n.1685C>G)
c.993C>G (n.993C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41216109C>TCA412791433USP9Xc.5557C>T (p.Gln1853Ter)
c.3685-16278C>T (n.3685-16278C>T)
c.5542C>T (p.Gln1848Ter)
c.5389C>T (p.Gln1797Ter)
c.4641C>T
c.2496C>T
c.1685C>T (n.1685C>T)
c.993C>T (n.993C>T)
Xg.41216110A>CCA412791435USP9Xc.5558A>C (p.Gln1853Pro)
c.3685-16277A>C (n.3685-16277A>C)
c.5543A>C (p.Gln1848Pro)
c.5390A>C (p.Gln1797Pro)
c.4642A>C
c.2497A>C
c.1686A>C (n.1686A>C)
c.994A>C (n.994A>C)
Xg.41216110A>GCA412791437USP9Xc.5558A>G (p.Gln1853Arg)
c.3685-16277A>G (n.3685-16277A>G)
c.5543A>G (p.Gln1848Arg)
c.5390A>G (p.Gln1797Arg)
c.4642A>G
c.2497A>G
c.1686A>G (n.1686A>G)
c.994A>G (n.994A>G)
Xg.41216110A>TCA412791439USP9Xc.5558A>T (p.Gln1853Leu)
c.3685-16277A>T (n.3685-16277A>T)
c.5543A>T (p.Gln1848Leu)
c.5390A>T (p.Gln1797Leu)
c.4642A>T
c.2497A>T
c.1686A>T (n.1686A>T)
c.994A>T (n.994A>T)
Xg.41216111A=CA2425834095USP9Xc.5559A= (p.Gln1853=)
c.3685-16276A= (n.3685-16276A=)
c.5544A= (p.Gln1848=)
c.5391A= (p.Gln1797=)
c.4643A=
c.2498A=
c.1687A= (n.1687A=)
c.995A= (n.995A=)
Xg.41216111A>CCA412791441USP9Xc.5559A>C (p.Gln1853His)
c.3685-16276A>C (n.3685-16276A>C)
c.5544A>C (p.Gln1848His)
c.5391A>C (p.Gln1797His)
c.4643A>C
c.2498A>C
c.1687A>C (n.1687A>C)
c.995A>C (n.995A>C)
Xg.41216111A>GCA516348940USP9Xc.5559A>G (p.Gln1853=)
c.3685-16276A>G (n.3685-16276A>G)
c.5544A>G (p.Gln1848=)
c.5391A>G (p.Gln1797=)
c.4643A>G
c.2498A>G
c.1687A>G (n.1687A>G)
c.995A>G (n.995A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41216111A>TCA412791443USP9Xc.5559A>T (p.Gln1853His)
c.3685-16276A>T (n.3685-16276A>T)
c.5544A>T (p.Gln1848His)
c.5391A>T (p.Gln1797His)
c.4643A>T
c.2498A>T
c.1687A>T (n.1687A>T)
c.995A>T (n.995A>T)
Xg.41216112C>ACA412791445USP9Xc.5560C>A (p.Gln1854Lys)
c.3685-16275C>A (n.3685-16275C>A)
c.5545C>A (p.Gln1849Lys)
c.5392C>A (p.Gln1798Lys)
c.4644C>A
c.2499C>A
c.1688C>A (n.1688C>A)
c.996C>A (n.996C>A)
Xg.41216112C>GCA412791447USP9Xc.5560C>G (p.Gln1854Glu)
c.3685-16275C>G (n.3685-16275C>G)
c.5545C>G (p.Gln1849Glu)
c.5392C>G (p.Gln1798Glu)
c.4644C>G
c.2499C>G
c.1688C>G (n.1688C>G)
c.996C>G (n.996C>G)
Xg.41216112C>TCA412791449USP9Xc.5560C>T (p.Gln1854Ter)
c.3685-16275C>T (n.3685-16275C>T)
c.5545C>T (p.Gln1849Ter)
c.5392C>T (p.Gln1798Ter)
c.4644C>T
c.2499C>T
c.1688C>T (n.1688C>T)
c.996C>T (n.996C>T)
Xg.41216113A>CCA412791453USP9Xc.5561A>C (p.Gln1854Pro)
c.3685-16274A>C (n.3685-16274A>C)
c.5546A>C (p.Gln1849Pro)
c.5393A>C (p.Gln1798Pro)
c.4645A>C
c.2500A>C
c.1689A>C (n.1689A>C)
c.997A>C (n.997A>C)
Xg.41216113A>GCA412791455USP9Xc.5561A>G (p.Gln1854Arg)
c.3685-16274A>G (n.3685-16274A>G)
c.5546A>G (p.Gln1849Arg)
c.5393A>G (p.Gln1798Arg)
c.4645A>G
c.2500A>G
c.1689A>G (n.1689A>G)
c.997A>G (n.997A>G)
Xg.41216113A>TCA412791451USP9Xc.5561A>T (p.Gln1854Leu)
c.3685-16274A>T (n.3685-16274A>T)
c.5546A>T (p.Gln1849Leu)
c.5393A>T (p.Gln1798Leu)
c.4645A>T
c.2500A>T
c.1689A>T (n.1689A>T)
c.997A>T (n.997A>T)
Xg.41216114G>ACA516348944USP9Xc.5562G>A (p.Gln1854=)
c.3685-16273G>A (n.3685-16273G>A)
c.5547G>A (p.Gln1849=)
c.5394G>A (p.Gln1798=)
c.4646G>A
c.2501G>A
c.1690G>A (n.1690G>A)
c.998G>A (n.998G>A)
Xg.41216114G>CCA412791457USP9Xc.5562G>C (p.Gln1854His)
c.3685-16273G>C (n.3685-16273G>C)
c.5547G>C (p.Gln1849His)
c.5394G>C (p.Gln1798His)
c.4646G>C
c.2501G>C
c.1690G>C (n.1690G>C)
c.998G>C (n.998G>C)
Xg.41216114G>TCA412791459USP9Xc.5562G>T (p.Gln1854His)
c.3685-16273G>T (n.3685-16273G>T)
c.5547G>T (p.Gln1849His)
c.5394G>T (p.Gln1798His)
c.4646G>T
c.2501G>T
c.1690G>T (n.1690G>T)
c.998G>T (n.998G>T)
Xg.41216115A>CCA412791461USP9Xc.5563A>C (p.Ser1855Arg)
c.3685-16272A>C (n.3685-16272A>C)
c.5548A>C (p.Ser1850Arg)
c.5395A>C (p.Ser1799Arg)
c.4647A>C
c.2502A>C
c.1691A>C (n.1691A>C)
c.999A>C (n.999A>C)
Xg.41216115A>GCA412791470USP9Xc.5563A>G (p.Ser1855Gly)
c.3685-16272A>G (n.3685-16272A>G)
c.5548A>G (p.Ser1850Gly)
c.5395A>G (p.Ser1799Gly)
c.4647A>G
c.2502A>G
c.1691A>G (n.1691A>G)
c.999A>G (n.999A>G)
Xg.41216115A>TCA412791479USP9Xc.5563A>T (p.Ser1855Cys)
c.3685-16272A>T (n.3685-16272A>T)
c.5548A>T (p.Ser1850Cys)
c.5395A>T (p.Ser1799Cys)
c.4647A>T
c.2502A>T
c.1691A>T (n.1691A>T)
c.999A>T (n.999A>T)
Xg.41216116G>ACA412791487USP9Xc.5564G>A (p.Ser1855Asn)
c.3685-16271G>A (n.3685-16271G>A)
c.5549G>A (p.Ser1850Asn)
c.5396G>A (p.Ser1799Asn)
c.4648G>A
c.2503G>A
c.1692G>A (n.1692G>A)
c.1000G>A (n.1000G>A)
Xg.41216116G>CCA412791483USP9Xc.5564G>C (p.Ser1855Thr)
c.3685-16271G>C (n.3685-16271G>C)
c.5549G>C (p.Ser1850Thr)
c.5396G>C (p.Ser1799Thr)
c.4648G>C
c.2503G>C
c.1692G>C (n.1692G>C)
c.1000G>C (n.1000G>C)
Xg.41216116G>TCA412791486USP9Xc.5564G>T (p.Ser1855Ile)
c.3685-16271G>T (n.3685-16271G>T)
c.5549G>T (p.Ser1850Ile)
c.5396G>T (p.Ser1799Ile)
c.4648G>T
c.2503G>T
c.1692G>T (n.1692G>T)
c.1000G>T (n.1000G>T)
Xg.41216117T>ACA412791490USP9Xc.5565T>A (p.Ser1855Arg)
c.3685-16270T>A (n.3685-16270T>A)
c.5550T>A (p.Ser1850Arg)
c.5397T>A (p.Ser1799Arg)
c.4649T>A
c.2504T>A
c.1693T>A (n.1693T>A)
c.1001T>A (n.1001T>A)
Xg.41216117T>CCA516348948USP9Xc.5565T>C (p.Ser1855=)
c.3685-16270T>C (n.3685-16270T>C)
c.5550T>C (p.Ser1850=)
c.5397T>C (p.Ser1799=)
c.4649T>C
c.2504T>C
c.1693T>C (n.1693T>C)
c.1001T>C (n.1001T>C)
Xg.41216117T>GCA412791493USP9Xc.5565T>G (p.Ser1855Arg)
c.3685-16270T>G (n.3685-16270T>G)
c.5550T>G (p.Ser1850Arg)
c.5397T>G (p.Ser1799Arg)
c.4649T>G
c.2504T>G
c.1693T>G (n.1693T>G)
c.1001T>G (n.1001T>G)
Xg.41216118G>ACA412791494USP9Xc.5566G>A (p.Glu1856Lys)
c.3685-16269G>A (n.3685-16269G>A)
c.5551G>A (p.Glu1851Lys)
c.5398G>A (p.Glu1800Lys)
c.4650G>A
c.2505G>A
c.1694G>A (n.1694G>A)
c.1002G>A (n.1002G>A)
Xg.41216118G>CCA412791501USP9Xc.5566G>C (p.Glu1856Gln)
c.3685-16269G>C (n.3685-16269G>C)
c.5551G>C (p.Glu1851Gln)
c.5398G>C (p.Glu1800Gln)
c.4650G>C
c.2505G>C
c.1694G>C (n.1694G>C)
c.1002G>C (n.1002G>C)
Xg.41216118G>TCA412791506USP9Xc.5566G>T (p.Glu1856Ter)
c.3685-16269G>T (n.3685-16269G>T)
c.5551G>T (p.Glu1851Ter)
c.5398G>T (p.Glu1800Ter)
c.4650G>T
c.2505G>T
c.1694G>T (n.1694G>T)
c.1002G>T (n.1002G>T)
Xg.41216119A>CCA412791510USP9Xc.5567A>C (p.Glu1856Ala)
c.3685-16268A>C (n.3685-16268A>C)
c.5552A>C (p.Glu1851Ala)
c.5399A>C (p.Glu1800Ala)
c.4651A>C
c.2506A>C
c.1695A>C (n.1695A>C)
c.1003A>C (n.1003A>C)
Xg.41216119A>GCA412791526USP9Xc.5567A>G (p.Glu1856Gly)
c.3685-16268A>G (n.3685-16268A>G)
c.5552A>G (p.Glu1851Gly)
c.5399A>G (p.Glu1800Gly)
c.4651A>G
c.2506A>G
c.1695A>G (n.1695A>G)
c.1003A>G (n.1003A>G)
Xg.41216119A>TCA412791519USP9Xc.5567A>T (p.Glu1856Val)
c.3685-16268A>T (n.3685-16268A>T)
c.5552A>T (p.Glu1851Val)
c.5399A>T (p.Glu1800Val)
c.4651A>T
c.2506A>T
c.1695A>T (n.1695A>T)
c.1003A>T (n.1003A>T)
Xg.41216120G>ACA516348953USP9Xc.5568G>A (p.Glu1856=)
c.3685-16267G>A (n.3685-16267G>A)
c.5553G>A (p.Glu1851=)
c.5400G>A (p.Glu1800=)
c.4652G>A
c.2507G>A
c.1696G>A (n.1696G>A)
c.1004G>A (n.1004G>A)
Xg.41216120G>CCA412791528USP9Xc.5568G>C (p.Glu1856Asp)
c.3685-16267G>C (n.3685-16267G>C)
c.5553G>C (p.Glu1851Asp)
c.5400G>C (p.Glu1800Asp)
c.4652G>C
c.2507G>C
c.1696G>C (n.1696G>C)
c.1004G>C (n.1004G>C)
Xg.41216120G>TCA412791532USP9Xc.5568G>T (p.Glu1856Asp)
c.3685-16267G>T (n.3685-16267G>T)
c.5553G>T (p.Glu1851Asp)
c.5400G>T (p.Glu1800Asp)
c.4652G>T
c.2507G>T
c.1696G>T (n.1696G>T)
c.1004G>T (n.1004G>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.41216121C>ACA412791537USP9Xc.5569C>A (p.Gln1857Lys)
c.3685-16266C>A (n.3685-16266C>A)
c.5554C>A (p.Gln1852Lys)
c.5401C>A (p.Gln1801Lys)
c.4653C>A
c.2508C>A
c.1697C>A (n.1697C>A)
c.1005C>A (n.1005C>A)
Xg.41216121C>GCA412791538USP9Xc.5569C>G (p.Gln1857Glu)
c.3685-16266C>G (n.3685-16266C>G)
c.5554C>G (p.Gln1852Glu)
c.5401C>G (p.Gln1801Glu)
c.4653C>G
c.2508C>G
c.1697C>G (n.1697C>G)
c.1005C>G (n.1005C>G)
Xg.41216121C>TCA412791540USP9Xc.5569C>T (p.Gln1857Ter)
c.3685-16266C>T (n.3685-16266C>T)
c.5554C>T (p.Gln1852Ter)
c.5401C>T (p.Gln1801Ter)
c.4653C>T
c.2508C>T
c.1697C>T (n.1697C>T)
c.1005C>T (n.1005C>T)
Xg.41216122A=CA2425834099USP9Xc.5570A= (p.Gln1857=)
c.3685-16265A= (n.3685-16265A=)
c.5555A= (p.Gln1852=)
c.5402A= (p.Gln1801=)
c.4654A=
c.2509A=
c.1698A= (n.1698A=)
c.1006A= (n.1006A=)
Xg.41216122A>CCA412791550USP9Xc.5570A>C (p.Gln1857Pro)
c.3685-16265A>C (n.3685-16265A>C)
c.5555A>C (p.Gln1852Pro)
c.5402A>C (p.Gln1801Pro)
c.4654A>C
c.2509A>C
c.1698A>C (n.1698A>C)
c.1006A>C (n.1006A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.41216122A>GCA412791553USP9Xc.5570A>G (p.Gln1857Arg)
c.3685-16265A>G (n.3685-16265A>G)
c.5555A>G (p.Gln1852Arg)
c.5402A>G (p.Gln1801Arg)
c.4654A>G
c.2509A>G
c.1698A>G (n.1698A>G)
c.1006A>G (n.1006A>G)
Xg.41216122A>TCA412791556USP9Xc.5570A>T (p.Gln1857Leu)
c.3685-16265A>T (n.3685-16265A>T)
c.5555A>T (p.Gln1852Leu)
c.5402A>T (p.Gln1801Leu)
c.4654A>T
c.2509A>T
c.1698A>T (n.1698A>T)
c.1006A>T (n.1006A>T)
Xg.41216123G>ACA516348956USP9Xc.5571G>A (p.Gln1857=)
c.3685-16264G>A (n.3685-16264G>A)
c.5556G>A (p.Gln1852=)
c.5403G>A (p.Gln1801=)
c.4655G>A
c.2510G>A
c.1699G>A (n.1699G>A)
c.1007G>A (n.1007G>A)
Xg.41216123G>CCA412791558USP9Xc.5571G>C (p.Gln1857His)
c.3685-16264G>C (n.3685-16264G>C)
c.5556G>C (p.Gln1852His)
c.5403G>C (p.Gln1801His)
c.4655G>C
c.2510G>C
c.1699G>C (n.1699G>C)
c.1007G>C (n.1007G>C)
Xg.41216123G>TCA412791564USP9Xc.5571G>T (p.Gln1857His)
c.3685-16264G>T (n.3685-16264G>T)
c.5556G>T (p.Gln1852His)
c.5403G>T (p.Gln1801His)
c.4655G>T
c.2510G>T
c.1699G>T (n.1699G>T)
c.1007G>T (n.1007G>T)
Xg.41216124T>ACA412791567USP9Xc.5572T>A (p.Ser1858Thr)
c.3685-16263T>A (n.3685-16263T>A)
c.5557T>A (p.Ser1853Thr)
c.5404T>A (p.Ser1802Thr)
c.4656T>A
c.2511T>A
c.1700T>A (n.1700T>A)
c.1008T>A (n.1008T>A)
Xg.41216124T>CCA412791570USP9Xc.5572T>C (p.Ser1858Pro)
c.3685-16263T>C (n.3685-16263T>C)
c.5557T>C (p.Ser1853Pro)
c.5404T>C (p.Ser1802Pro)
c.4656T>C
c.2511T>C
c.1700T>C (n.1700T>C)
c.1008T>C (n.1008T>C)
Xg.41216124T>GCA412791571USP9Xc.5572T>G (p.Ser1858Ala)
c.3685-16263T>G (n.3685-16263T>G)
c.5557T>G (p.Ser1853Ala)
c.5404T>G (p.Ser1802Ala)
c.4656T>G
c.2511T>G
c.1700T>G (n.1700T>G)
c.1008T>G (n.1008T>G)
Xg.41216125C>ACA412791581USP9Xc.5573C>A (p.Ser1858Tyr)
c.3685-16262C>A (n.3685-16262C>A)
c.5558C>A (p.Ser1853Tyr)
c.5405C>A (p.Ser1802Tyr)
c.4657C>A
c.2512C>A
c.1701C>A (n.1701C>A)
c.1009C>A (n.1009C>A)
Xg.41216125C>GCA412791577USP9Xc.5573C>G (p.Ser1858Cys)
c.3685-16262C>G (n.3685-16262C>G)
c.5558C>G (p.Ser1853Cys)
c.5405C>G (p.Ser1802Cys)
c.4657C>G
c.2512C>G
c.1701C>G (n.1701C>G)
c.1009C>G (n.1009C>G)
Xg.41216125C>TCA412791579USP9Xc.5573C>T (p.Ser1858Phe)
c.3685-16262C>T (n.3685-16262C>T)
c.5558C>T (p.Ser1853Phe)
c.5405C>T (p.Ser1802Phe)
c.4657C>T
c.2512C>T
c.1701C>T (n.1701C>T)
c.1009C>T (n.1009C>T)
Xg.41216126T>ACA516348959USP9Xc.5574T>A (p.Ser1858=)
c.3685-16261T>A (n.3685-16261T>A)
c.5559T>A (p.Ser1853=)
c.5406T>A (p.Ser1802=)
c.4658T>A
c.2513T>A
c.1702T>A (n.1702T>A)
c.1010T>A (n.1010T>A)
Xg.41216126T>CCA516348960USP9Xc.5574T>C (p.Ser1858=)
c.3685-16261T>C (n.3685-16261T>C)
c.5559T>C (p.Ser1853=)
c.5406T>C (p.Ser1802=)
c.4658T>C
c.2513T>C
c.1702T>C (n.1702T>C)
c.1010T>C (n.1010T>C)
Xg.41216126T>GCA516348961USP9Xc.5574T>G (p.Ser1858=)
c.3685-16261T>G (n.3685-16261T>G)
c.5559T>G (p.Ser1853=)
c.5406T>G (p.Ser1802=)
c.4658T>G
c.2513T>G
c.1702T>G (n.1702T>G)
c.1010T>G (n.1010T>G)
Xg.41216127G>ACA412791583USP9Xc.5575G>A (p.Glu1859Lys)
c.3685-16260G>A (n.3685-16260G>A)
c.5560G>A (p.Glu1854Lys)
c.5407G>A (p.Glu1803Lys)
c.4659G>A
c.2514G>A
c.1703G>A (n.1703G>A)
c.1011G>A (n.1011G>A)
 gnomAD v4
Xg.41216127G>CCA412791586USP9Xc.5575G>C (p.Glu1859Gln)
c.3685-16260G>C (n.3685-16260G>C)
c.5560G>C (p.Glu1854Gln)
c.5407G>C (p.Glu1803Gln)
c.4659G>C
c.2514G>C
c.1703G>C (n.1703G>C)
c.1011G>C (n.1011G>C)
Xg.41216127G>TCA412791589USP9Xc.5575G>T (p.Glu1859Ter)
c.3685-16260G>T (n.3685-16260G>T)
c.5560G>T (p.Glu1854Ter)
c.5407G>T (p.Glu1803Ter)
c.4659G>T
c.2514G>T
c.1703G>T (n.1703G>T)
c.1011G>T (n.1011G>T)
Xg.41216128A>CCA412791591USP9Xc.5576A>C (p.Glu1859Ala)
c.3685-16259A>C (n.3685-16259A>C)
c.5561A>C (p.Glu1854Ala)
c.5408A>C (p.Glu1803Ala)
c.4660A>C
c.2515A>C
c.1704A>C (n.1704A>C)
c.1012A>C (n.1012A>C)
Xg.41216128A>GCA412791592USP9Xc.5576A>G (p.Glu1859Gly)
c.3685-16259A>G (n.3685-16259A>G)
c.5561A>G (p.Glu1854Gly)
c.5408A>G (p.Glu1803Gly)
c.4660A>G
c.2515A>G
c.1704A>G (n.1704A>G)
c.1012A>G (n.1012A>G)
Xg.41216128A>TCA412791594USP9Xc.5576A>T (p.Glu1859Val)
c.3685-16259A>T (n.3685-16259A>T)
c.5561A>T (p.Glu1854Val)
c.5408A>T (p.Glu1803Val)
c.4660A>T
c.2515A>T
c.1704A>T (n.1704A>T)
c.1012A>T (n.1012A>T)
Xg.41216129A>CCA412791596USP9Xc.5577A>C (p.Glu1859Asp)
c.3685-16258A>C (n.3685-16258A>C)
c.5562A>C (p.Glu1854Asp)
c.5409A>C (p.Glu1803Asp)
c.4661A>C
c.2516A>C
c.1705A>C (n.1705A>C)
c.1013A>C (n.1013A>C)
Xg.41216129A>GCA516348962USP9Xc.5577A>G (p.Glu1859=)
c.3685-16258A>G (n.3685-16258A>G)
c.5562A>G (p.Glu1854=)
c.5409A>G (p.Glu1803=)
c.4661A>G
c.2516A>G
c.1705A>G (n.1705A>G)
c.1013A>G (n.1013A>G)
Xg.41216129A>TCA412791598USP9Xc.5577A>T (p.Glu1859Asp)
c.3685-16258A>T (n.3685-16258A>T)
c.5562A>T (p.Glu1854Asp)
c.5409A>T (p.Glu1803Asp)
c.4661A>T
c.2516A>T
c.1705A>T (n.1705A>T)
c.1013A>T (n.1013A>T)
Xg.41216130A>CCA412791601USP9Xc.5578A>C (p.Ser1860Arg)
c.3685-16257A>C (n.3685-16257A>C)
c.5563A>C (p.Ser1855Arg)
c.5410A>C (p.Ser1804Arg)
c.4662A>C
c.2517A>C
c.1706A>C (n.1706A>C)
c.1014A>C (n.1014A>C)
Xg.41216130A>GCA412791602USP9Xc.5578A>G (p.Ser1860Gly)
c.3685-16257A>G (n.3685-16257A>G)
c.5563A>G (p.Ser1855Gly)
c.5410A>G (p.Ser1804Gly)
c.4662A>G
c.2517A>G
c.1706A>G (n.1706A>G)
c.1014A>G (n.1014A>G)
Xg.41216130A>TCA412791610USP9Xc.5578A>T (p.Ser1860Cys)
c.3685-16257A>T (n.3685-16257A>T)
c.5563A>T (p.Ser1855Cys)
c.5410A>T (p.Ser1804Cys)
c.4662A>T
c.2517A>T
c.1706A>T (n.1706A>T)
c.1014A>T (n.1014A>T)
Xg.41216131G>ACA412791613USP9Xc.5579G>A (p.Ser1860Asn)
c.3685-16256G>A (n.3685-16256G>A)
c.5564G>A (p.Ser1855Asn)
c.5411G>A (p.Ser1804Asn)
c.4663G>A
c.2518G>A
c.1707G>A (n.1707G>A)
c.1015G>A (n.1015G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.41216131G>CCA412791625USP9Xc.5579G>C (p.Ser1860Thr)
c.3685-16256G>C (n.3685-16256G>C)
c.5564G>C (p.Ser1855Thr)
c.5411G>C (p.Ser1804Thr)
c.4663G>C
c.2518G>C
c.1707G>C (n.1707G>C)
c.1015G>C (n.1015G>C)
Xg.41216131G=CA2425834103USP9Xc.5579G= (p.Ser1860=)
c.3685-16256G= (n.3685-16256G=)
c.5564G= (p.Ser1855=)
c.5411G= (p.Ser1804=)
c.4663G=
c.2518G=
c.1707G= (n.1707G=)
c.1015G= (n.1015G=)
Xg.41216131G>TCA412791612USP9Xc.5579G>T (p.Ser1860Ile)
c.3685-16256G>T (n.3685-16256G>T)
c.5564G>T (p.Ser1855Ile)
c.5411G>T (p.Ser1804Ile)
c.4663G>T
c.2518G>T
c.1707G>T (n.1707G>T)
c.1015G>T (n.1015G>T)
Xg.41216132T>ACA412791626USP9Xc.5580T>A (p.Ser1860Arg)
c.3685-16255T>A (n.3685-16255T>A)
c.5565T>A (p.Ser1855Arg)
c.5412T>A (p.Ser1804Arg)
c.4664T>A
c.2519T>A
c.1708T>A (n.1708T>A)
c.1016T>A (n.1016T>A)
Xg.41216132T>CCA516348963USP9Xc.5580T>C (p.Ser1860=)
c.3685-16255T>C (n.3685-16255T>C)
c.5565T>C (p.Ser1855=)
c.5412T>C (p.Ser1804=)
c.4664T>C
c.2519T>C
c.1708T>C (n.1708T>C)
c.1016T>C (n.1016T>C)
Xg.41216132T>GCA412791628USP9Xc.5580T>G (p.Ser1860Arg)
c.3685-16255T>G (n.3685-16255T>G)
c.5565T>G (p.Ser1855Arg)
c.5412T>G (p.Ser1804Arg)
c.4664T>G
c.2519T>G
c.1708T>G (n.1708T>G)
c.1016T>G (n.1016T>G)
Xg.41216133G>ACA412791631USP9Xc.5581G>A (p.Glu1861Lys)
c.3685-16254G>A (n.3685-16254G>A)
c.5566G>A (p.Glu1856Lys)
c.5413G>A (p.Glu1805Lys)
c.4665G>A
c.2520G>A
c.1709G>A (n.1709G>A)
c.1017G>A (n.1017G>A)
Xg.41216133G>CCA412791633USP9Xc.5581G>C (p.Glu1861Gln)
c.3685-16254G>C (n.3685-16254G>C)
c.5566G>C (p.Glu1856Gln)
c.5413G>C (p.Glu1805Gln)
c.4665G>C
c.2520G>C
c.1709G>C (n.1709G>C)
c.1017G>C (n.1017G>C)
Xg.41216133G>TCA412791637USP9Xc.5581G>T (p.Glu1861Ter)
c.3685-16254G>T (n.3685-16254G>T)
c.5566G>T (p.Glu1856Ter)
c.5413G>T (p.Glu1805Ter)
c.4665G>T
c.2520G>T
c.1709G>T (n.1709G>T)
c.1017G>T (n.1017G>T)
Xg.41216134A>CCA412791640USP9Xc.5582A>C (p.Glu1861Ala)
c.3685-16253A>C (n.3685-16253A>C)
c.5567A>C (p.Glu1856Ala)
c.5414A>C (p.Glu1805Ala)
c.4666A>C
c.2521A>C
c.1710A>C (n.1710A>C)
c.1018A>C (n.1018A>C)
Xg.41216134A>GCA412791642USP9Xc.5582A>G (p.Glu1861Gly)
c.3685-16253A>G (n.3685-16253A>G)
c.5567A>G (p.Glu1856Gly)
c.5414A>G (p.Glu1805Gly)
c.4666A>G
c.2521A>G
c.1710A>G (n.1710A>G)
c.1018A>G (n.1018A>G)
Xg.41216134A>TCA412791643USP9Xc.5582A>T (p.Glu1861Val)
c.3685-16253A>T (n.3685-16253A>T)
c.5567A>T (p.Glu1856Val)
c.5414A>T (p.Glu1805Val)
c.4666A>T
c.2521A>T
c.1710A>T (n.1710A>T)
c.1018A>T (n.1018A>T)
 gnomAD v4
Xg.41216135delCA2502565300USP9Xc.5583del (p.Thr1862GlnfsTer?)
c.3685-16252del (n.3685-16252del)
c.5568del (p.Thr1857GlnfsTer?)
c.5415del (p.Thr1806GlnfsTer?)
c.4667del
c.2522del
c.1711del (n.1711del)
c.1019del (n.1019del)
Xg.41216135G>ACA516348964USP9Xc.5583G>A (p.Glu1861=)
c.3685-16252G>A (n.3685-16252G>A)
c.5568G>A (p.Glu1856=)
c.5415G>A (p.Glu1805=)
c.4667G>A
c.2522G>A
c.1711G>A (n.1711G>A)
c.1019G>A (n.1019G>A)
Xg.41216135G>CCA412791645USP9Xc.5583G>C (p.Glu1861Asp)
c.3685-16252G>C (n.3685-16252G>C)
c.5568G>C (p.Glu1856Asp)
c.5415G>C (p.Glu1805Asp)
c.4667G>C
c.2522G>C
c.1711G>C (n.1711G>C)
c.1019G>C (n.1019G>C)
Xg.41216135G>TCA412791648USP9Xc.5583G>T (p.Glu1861Asp)
c.3685-16252G>T (n.3685-16252G>T)
c.5568G>T (p.Glu1856Asp)
c.5415G>T (p.Glu1805Asp)
c.4667G>T
c.2522G>T
c.1711G>T (n.1711G>T)
c.1019G>T (n.1019G>T)
Xg.41216136A>CCA412791649USP9Xc.5584A>C (p.Thr1862Pro)
c.3685-16251A>C (n.3685-16251A>C)
c.5569A>C (p.Thr1857Pro)
c.5416A>C (p.Thr1806Pro)
c.4668A>C
c.2523A>C
c.1712A>C (n.1712A>C)
c.1020A>C (n.1020A>C)
Xg.41216136A>GCA412791650USP9Xc.5584A>G (p.Thr1862Ala)
c.3685-16251A>G (n.3685-16251A>G)
c.5569A>G (p.Thr1857Ala)
c.5416A>G (p.Thr1806Ala)
c.4668A>G
c.2523A>G
c.1712A>G (n.1712A>G)
c.1020A>G (n.1020A>G)
Xg.41216136A>TCA412791651USP9Xc.5584A>T (p.Thr1862Ser)
c.3685-16251A>T (n.3685-16251A>T)
c.5569A>T (p.Thr1857Ser)
c.5416A>T (p.Thr1806Ser)
c.4668A>T
c.2523A>T
c.1712A>T (n.1712A>T)
c.1020A>T (n.1020A>T)
Xg.41216137C>ACA412791658USP9Xc.5585C>A (p.Thr1862Lys)
c.3685-16250C>A (n.3685-16250C>A)
c.5570C>A (p.Thr1857Lys)
c.5417C>A (p.Thr1806Lys)
c.4669C>A
c.2524C>A
c.1713C>A (n.1713C>A)
c.1021C>A (n.1021C>A)
Xg.41216137C=CA2425834106USP9Xc.5585C= (p.Thr1862=)
c.3685-16250C= (n.3685-16250C=)
c.5570C= (p.Thr1857=)
c.5417C= (p.Thr1806=)
c.4669C=
c.2524C=
c.1713C= (n.1713C=)
c.1021C= (n.1021C=)
Xg.41216137C>GCA10389007USP9Xc.5585C>G (p.Thr1862Arg)
c.3685-16250C>G (n.3685-16250C>G)
c.5570C>G (p.Thr1857Arg)
c.5417C>G (p.Thr1806Arg)
c.4669C>G
c.2524C>G
c.1713C>G (n.1713C>G)
c.1021C>G (n.1021C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41216137C>TCA412791652USP9Xc.5585C>T (p.Thr1862Ile)
c.3685-16250C>T (n.3685-16250C>T)
c.5570C>T (p.Thr1857Ile)
c.5417C>T (p.Thr1806Ile)
c.4669C>T
c.2524C>T
c.1713C>T (n.1713C>T)
c.1021C>T (n.1021C>T)
 gnomAD v4
Xg.41216138A=CA2425834108USP9Xc.5586A= (p.Thr1862=)
c.3685-16249A= (n.3685-16249A=)
c.5571A= (p.Thr1857=)
c.5418A= (p.Thr1806=)
c.4670A=
c.2525A=
c.1714A= (n.1714A=)
c.1022A= (n.1022A=)
Xg.41216138A>CCA516348965USP9Xc.5586A>C (p.Thr1862=)
c.3685-16249A>C (n.3685-16249A>C)
c.5571A>C (p.Thr1857=)
c.5418A>C (p.Thr1806=)
c.4670A>C
c.2525A>C
c.1714A>C (n.1714A>C)
c.1022A>C (n.1022A>C)
Xg.41216138A>GCA10389008USP9Xc.5586A>G (p.Thr1862=)
c.3685-16249A>G (n.3685-16249A>G)
c.5571A>G (p.Thr1857=)
c.5418A>G (p.Thr1806=)
c.4670A>G
c.2525A>G
c.1714A>G (n.1714A>G)
c.1022A>G (n.1022A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41216138A>TCA516348966USP9Xc.5586A>T (p.Thr1862=)
c.3685-16249A>T (n.3685-16249A>T)
c.5571A>T (p.Thr1857=)
c.5418A>T (p.Thr1806=)
c.4670A>T
c.2525A>T
c.1714A>T (n.1714A>T)
c.1022A>T (n.1022A>T)
Xg.41216138_41216139insTCA2517206043USP9Xc.5586_5587insT (p.Ala1863CysfsTer?)
c.3685-16249_3685-16248insT (n.3685-16249_3685-16248insT)
c.5571_5572insT (p.Ala1858CysfsTer?)
c.5418_5419insT (p.Ala1807CysfsTer?)
c.4670_4671insT
c.2525_2526insT
c.1714_1715insT (n.1714_1715insT)
c.1022_1023insT (n.1022_1023insT)
Xg.41216139G>ACA412791659USP9Xc.5587G>A (p.Ala1863Thr)
c.3685-16248G>A (n.3685-16248G>A)
c.5572G>A (p.Ala1858Thr)
c.5419G>A (p.Ala1807Thr)
c.4671G>A
c.2526G>A
c.1715G>A (n.1715G>A)
c.1023G>A (n.1023G>A)
Xg.41216139G>CCA412791660USP9Xc.5587G>C (p.Ala1863Pro)
c.3685-16248G>C (n.3685-16248G>C)
c.5572G>C (p.Ala1858Pro)
c.5419G>C (p.Ala1807Pro)
c.4671G>C
c.2526G>C
c.1715G>C (n.1715G>C)
c.1023G>C (n.1023G>C)
Xg.41216139G>TCA412791661USP9Xc.5587G>T (p.Ala1863Ser)
c.3685-16248G>T (n.3685-16248G>T)
c.5572G>T (p.Ala1858Ser)
c.5419G>T (p.Ala1807Ser)
c.4671G>T
c.2526G>T
c.1715G>T (n.1715G>T)
c.1023G>T (n.1023G>T)
Xg.41216140C>ACA412791663USP9Xc.5588C>A (p.Ala1863Glu)
c.3685-16247C>A (n.3685-16247C>A)
c.5573C>A (p.Ala1858Glu)
c.5420C>A (p.Ala1807Glu)
c.4672C>A
c.2527C>A
c.1716C>A (n.1716C>A)
c.1024C>A (n.1024C>A)
Xg.41216140C>GCA412791664USP9Xc.5588C>G (p.Ala1863Gly)
c.3685-16247C>G (n.3685-16247C>G)
c.5573C>G (p.Ala1858Gly)
c.5420C>G (p.Ala1807Gly)
c.4672C>G
c.2527C>G
c.1716C>G (n.1716C>G)
c.1024C>G (n.1024C>G)
Xg.41216140C>TCA412791665USP9Xc.5588C>T (p.Ala1863Val)
c.3685-16247C>T (n.3685-16247C>T)
c.5573C>T (p.Ala1858Val)
c.5420C>T (p.Ala1807Val)
c.4672C>T
c.2527C>T
c.1716C>T (n.1716C>T)
c.1024C>T (n.1024C>T)
Xg.41216141A>CCA516348967USP9Xc.5589A>C (p.Ala1863=)
c.3685-16246A>C (n.3685-16246A>C)
c.5574A>C (p.Ala1858=)
c.5421A>C (p.Ala1807=)
c.4673A>C
c.2528A>C
c.1717A>C (n.1717A>C)
c.1025A>C (n.1025A>C)
Xg.41216141A>GCA516348968USP9Xc.5589A>G (p.Ala1863=)
c.3685-16246A>G (n.3685-16246A>G)
c.5574A>G (p.Ala1858=)
c.5421A>G (p.Ala1807=)
c.4673A>G
c.2528A>G
c.1717A>G (n.1717A>G)
c.1025A>G (n.1025A>G)
 gnomAD v4
Xg.41216141A>TCA516348969USP9Xc.5589A>T (p.Ala1863=)
c.3685-16246A>T (n.3685-16246A>T)
c.5574A>T (p.Ala1858=)
c.5421A>T (p.Ala1807=)
c.4673A>T
c.2528A>T
c.1717A>T (n.1717A>T)
c.1025A>T (n.1025A>T)
Xg.41216142G>ACA412791666USP9Xc.5590G>A (p.Gly1864Arg)
c.3685-16245G>A (n.3685-16245G>A)
c.5575G>A (p.Gly1859Arg)
c.5422G>A (p.Gly1808Arg)
c.4674G>A
c.2529G>A
c.1718G>A (n.1718G>A)
c.1026G>A (n.1026G>A)
 gnomAD v4
Xg.41216142G>CCA412791667USP9Xc.5590G>C (p.Gly1864Arg)
c.3685-16245G>C (n.3685-16245G>C)
c.5575G>C (p.Gly1859Arg)
c.5422G>C (p.Gly1808Arg)
c.4674G>C
c.2529G>C
c.1718G>C (n.1718G>C)
c.1026G>C (n.1026G>C)
Xg.41216142G>TCA412791668USP9Xc.5590G>T (p.Gly1864Ter)
c.3685-16245G>T (n.3685-16245G>T)
c.5575G>T (p.Gly1859Ter)
c.5422G>T (p.Gly1808Ter)
c.4674G>T
c.2529G>T
c.1718G>T (n.1718G>T)
c.1026G>T (n.1026G>T)
Xg.41216143G>ACA412791670USP9Xc.5591G>A (p.Gly1864Glu)
c.3685-16244G>A (n.3685-16244G>A)
c.5576G>A (p.Gly1859Glu)
c.5423G>A (p.Gly1808Glu)
c.4675G>A
c.2530G>A
c.1719G>A (n.1719G>A)
c.1027G>A (n.1027G>A)
 gnomAD v4
Xg.41216143G>CCA412791675USP9Xc.5591G>C (p.Gly1864Ala)
c.3685-16244G>C (n.3685-16244G>C)
c.5576G>C (p.Gly1859Ala)
c.5423G>C (p.Gly1808Ala)
c.4675G>C
c.2530G>C
c.1719G>C (n.1719G>C)
c.1027G>C (n.1027G>C)
Xg.41216143G>TCA412791677USP9Xc.5591G>T (p.Gly1864Val)
c.3685-16244G>T (n.3685-16244G>T)
c.5576G>T (p.Gly1859Val)
c.5423G>T (p.Gly1808Val)
c.4675G>T
c.2530G>T
c.1719G>T (n.1719G>T)
c.1027G>T (n.1027G>T)
Xg.41216144A>CCA516348972USP9Xc.5592A>C (p.Gly1864=)
c.3685-16243A>C (n.3685-16243A>C)
c.5577A>C (p.Gly1859=)
c.5424A>C (p.Gly1808=)
c.4676A>C
c.2531A>C
c.1720A>C (n.1720A>C)
c.1028A>C (n.1028A>C)
Xg.41216144A>GCA516348970USP9Xc.5592A>G (p.Gly1864=)
c.3685-16243A>G (n.3685-16243A>G)
c.5577A>G (p.Gly1859=)
c.5424A>G (p.Gly1808=)
c.4676A>G
c.2531A>G
c.1720A>G (n.1720A>G)
c.1028A>G (n.1028A>G)
Xg.41216144A>TCA516348971USP9Xc.5592A>T (p.Gly1864=)
c.3685-16243A>T (n.3685-16243A>T)
c.5577A>T (p.Gly1859=)
c.5424A>T (p.Gly1808=)
c.4676A>T
c.2531A>T
c.1720A>T (n.1720A>T)
c.1028A>T (n.1028A>T)
Xg.41216145A>CCA412791681USP9Xc.5593A>C (p.Ser1865Arg)
c.3685-16242A>C (n.3685-16242A>C)
c.5578A>C (p.Ser1860Arg)
c.5425A>C (p.Ser1809Arg)
c.4677A>C
c.2532A>C
c.1721A>C (n.1721A>C)
c.1029A>C (n.1029A>C)
Xg.41216145A>GCA412791680USP9Xc.5593A>G (p.Ser1865Gly)
c.3685-16242A>G (n.3685-16242A>G)
c.5578A>G (p.Ser1860Gly)
c.5425A>G (p.Ser1809Gly)
c.4677A>G
c.2532A>G
c.1721A>G (n.1721A>G)
c.1029A>G (n.1029A>G)
Xg.41216145A>TCA412791679USP9Xc.5593A>T (p.Ser1865Cys)
c.3685-16242A>T (n.3685-16242A>T)
c.5578A>T (p.Ser1860Cys)
c.5425A>T (p.Ser1809Cys)
c.4677A>T
c.2532A>T
c.1721A>T (n.1721A>T)
c.1029A>T (n.1029A>T)
Xg.41216146G>ACA10389009USP9Xc.5594G>A (p.Ser1865Asn)
c.3685-16241G>A (n.3685-16241G>A)
c.5579G>A (p.Ser1860Asn)
c.5426G>A (p.Ser1809Asn)
c.4678G>A
c.2533G>A
c.1722G>A (n.1722G>A)
c.1030G>A (n.1030G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41216146G>CCA412791682USP9Xc.5594G>C (p.Ser1865Thr)
c.3685-16241G>C (n.3685-16241G>C)
c.5579G>C (p.Ser1860Thr)
c.5426G>C (p.Ser1809Thr)
c.4678G>C
c.2533G>C
c.1722G>C (n.1722G>C)
c.1030G>C (n.1030G>C)
Xg.41216146G=CA2425834110USP9Xc.5594G= (p.Ser1865=)
c.3685-16241G= (n.3685-16241G=)
c.5579G= (p.Ser1860=)
c.5426G= (p.Ser1809=)
c.4678G=
c.2533G=
c.1722G= (n.1722G=)
c.1030G= (n.1030G=)
Xg.41216146G>TCA412791684USP9Xc.5594G>T (p.Ser1865Ile)
c.3685-16241G>T (n.3685-16241G>T)
c.5579G>T (p.Ser1860Ile)
c.5426G>T (p.Ser1809Ile)
c.4678G>T
c.2533G>T
c.1722G>T (n.1722G>T)
c.1030G>T (n.1030G>T)
Xg.41216147C>ACA412791687USP9Xc.5595C>A (p.Ser1865Arg)
c.3685-16240C>A (n.3685-16240C>A)
c.5580C>A (p.Ser1860Arg)
c.5427C>A (p.Ser1809Arg)
c.4679C>A
c.2534C>A
c.1723C>A (n.1723C>A)
c.1031C>A (n.1031C>A)
Xg.41216147C>GCA412791690USP9Xc.5595C>G (p.Ser1865Arg)
c.3685-16240C>G (n.3685-16240C>G)
c.5580C>G (p.Ser1860Arg)
c.5427C>G (p.Ser1809Arg)
c.4679C>G
c.2534C>G
c.1723C>G (n.1723C>G)
c.1031C>G (n.1031C>G)
Xg.41216147C>TCA516348973USP9Xc.5595C>T (p.Ser1865=)
c.3685-16240C>T (n.3685-16240C>T)
c.5580C>T (p.Ser1860=)
c.5427C>T (p.Ser1809=)
c.4679C>T
c.2534C>T
c.1723C>T (n.1723C>T)
c.1031C>T (n.1031C>T)
Xg.41216148A>CCA412791693USP9Xc.5596A>C (p.Thr1866Pro)
c.3685-16239A>C (n.3685-16239A>C)
c.5581A>C (p.Thr1861Pro)
c.5428A>C (p.Thr1810Pro)
c.4680A>C
c.2535A>C
c.1724A>C (n.1724A>C)
c.1032A>C (n.1032A>C)
Xg.41216148A>GCA412791699USP9Xc.5596A>G (p.Thr1866Ala)
c.3685-16239A>G (n.3685-16239A>G)
c.5581A>G (p.Thr1861Ala)
c.5428A>G (p.Thr1810Ala)
c.4680A>G
c.2535A>G
c.1724A>G (n.1724A>G)
c.1032A>G (n.1032A>G)
Xg.41216148A>TCA412791695USP9Xc.5596A>T (p.Thr1866Ser)
c.3685-16239A>T (n.3685-16239A>T)
c.5581A>T (p.Thr1861Ser)
c.5428A>T (p.Thr1810Ser)
c.4680A>T
c.2535A>T
c.1724A>T (n.1724A>T)
c.1032A>T (n.1032A>T)
Xg.41216149C>ACA412791701USP9Xc.5597C>A (p.Thr1866Lys)
c.3685-16238C>A (n.3685-16238C>A)
c.5582C>A (p.Thr1861Lys)
c.5429C>A (p.Thr1810Lys)
c.4681C>A
c.2536C>A
c.1725C>A (n.1725C>A)
c.1033C>A (n.1033C>A)
Xg.41216149C>GCA412791704USP9Xc.5597C>G (p.Thr1866Arg)
c.3685-16238C>G (n.3685-16238C>G)
c.5582C>G (p.Thr1861Arg)
c.5429C>G (p.Thr1810Arg)
c.4681C>G
c.2536C>G
c.1725C>G (n.1725C>G)
c.1033C>G (n.1033C>G)
Xg.41216149C>TCA412791706USP9Xc.5597C>T (p.Thr1866Ile)
c.3685-16238C>T (n.3685-16238C>T)
c.5582C>T (p.Thr1861Ile)
c.5429C>T (p.Thr1810Ile)
c.4681C>T
c.2536C>T
c.1725C>T (n.1725C>T)
c.1033C>T (n.1033C>T)
Xg.41216150A>CCA516348974USP9Xc.5598A>C (p.Thr1866=)
c.3685-16237A>C (n.3685-16237A>C)
c.5583A>C (p.Thr1861=)
c.5430A>C (p.Thr1810=)
c.4682A>C
c.2537A>C
c.1726A>C (n.1726A>C)
c.1034A>C (n.1034A>C)
Xg.41216150A>GCA516348975USP9Xc.5598A>G (p.Thr1866=)
c.3685-16237A>G (n.3685-16237A>G)
c.5583A>G (p.Thr1861=)
c.5430A>G (p.Thr1810=)
c.4682A>G
c.2537A>G
c.1726A>G (n.1726A>G)
c.1034A>G (n.1034A>G)
Xg.41216150A>TCA516348976USP9Xc.5598A>T (p.Thr1866=)
c.3685-16237A>T (n.3685-16237A>T)
c.5583A>T (p.Thr1861=)
c.5430A>T (p.Thr1810=)
c.4682A>T
c.2537A>T
c.1726A>T (n.1726A>T)
c.1034A>T (n.1034A>T)
Xg.41216151A>CCA412791709USP9Xc.5599A>C (p.Lys1867Gln)
c.3685-16236A>C (n.3685-16236A>C)
c.5584A>C (p.Lys1862Gln)
c.5431A>C (p.Lys1811Gln)
c.4683A>C
c.2538A>C
c.1727A>C (n.1727A>C)
c.1035A>C (n.1035A>C)
Xg.41216151A>GCA412791713USP9Xc.5599A>G (p.Lys1867Glu)
c.3685-16236A>G (n.3685-16236A>G)
c.5584A>G (p.Lys1862Glu)
c.5431A>G (p.Lys1811Glu)
c.4683A>G
c.2538A>G
c.1727A>G (n.1727A>G)
c.1035A>G (n.1035A>G)
Xg.41216151A>TCA412791715USP9Xc.5599A>T (p.Lys1867Ter)
c.3685-16236A>T (n.3685-16236A>T)
c.5584A>T (p.Lys1862Ter)
c.5431A>T (p.Lys1811Ter)
c.4683A>T
c.2538A>T
c.1727A>T (n.1727A>T)
c.1035A>T (n.1035A>T)
Xg.41216152A>CCA412791718USP9Xc.5600A>C (p.Lys1867Thr)
c.3685-16235A>C (n.3685-16235A>C)
c.5585A>C (p.Lys1862Thr)
c.5432A>C (p.Lys1811Thr)
c.4684A>C
c.2539A>C
c.1728A>C (n.1728A>C)
c.1036A>C (n.1036A>C)
 gnomAD v4
Xg.41216152A>GCA412791719USP9Xc.5600A>G (p.Lys1867Arg)
c.3685-16235A>G (n.3685-16235A>G)
c.5585A>G (p.Lys1862Arg)
c.5432A>G (p.Lys1811Arg)
c.4684A>G
c.2539A>G
c.1728A>G (n.1728A>G)
c.1036A>G (n.1036A>G)
 gnomAD v4
Xg.41216152A>TCA412791722USP9Xc.5600A>T (p.Lys1867Ile)
c.3685-16235A>T (n.3685-16235A>T)
c.5585A>T (p.Lys1862Ile)
c.5432A>T (p.Lys1811Ile)
c.4684A>T
c.2539A>T
c.1728A>T (n.1728A>T)
c.1036A>T (n.1036A>T)
Xg.41216153A=CA2425834112USP9Xc.5601A= (p.Lys1867=)
c.3685-16234A= (n.3685-16234A=)
c.5586A= (p.Lys1862=)
c.5433A= (p.Lys1811=)
c.4685A=
c.2540A=
c.1729A= (n.1729A=)
c.1037A= (n.1037A=)
Xg.41216153A>CCA412791727USP9Xc.5601A>C (p.Lys1867Asn)
c.3685-16234A>C (n.3685-16234A>C)
c.5586A>C (p.Lys1862Asn)
c.5433A>C (p.Lys1811Asn)
c.4685A>C
c.2540A>C
c.1729A>C (n.1729A>C)
c.1037A>C (n.1037A>C)
Xg.41216153A>GCA516348977USP9Xc.5601A>G (p.Lys1867=)
c.3685-16234A>G (n.3685-16234A>G)
c.5586A>G (p.Lys1862=)
c.5433A>G (p.Lys1811=)
c.4685A>G
c.2540A>G
c.1729A>G (n.1729A>G)
c.1037A>G (n.1037A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41216153A>TCA412791732USP9Xc.5601A>T (p.Lys1867Asn)
c.3685-16234A>T (n.3685-16234A>T)
c.5586A>T (p.Lys1862Asn)
c.5433A>T (p.Lys1811Asn)
c.4685A>T
c.2540A>T
c.1729A>T (n.1729A>T)
c.1037A>T (n.1037A>T)
Xg.41216154T>ACA412791740USP9Xc.5602T>A (p.Tyr1868Asn)
c.3685-16233T>A (n.3685-16233T>A)
c.5587T>A (p.Tyr1863Asn)
c.5434T>A (p.Tyr1812Asn)
c.4686T>A
c.2541T>A
c.1730T>A (n.1730T>A)
c.1038T>A (n.1038T>A)
Xg.41216154T>CCA412791738USP9Xc.5602T>C (p.Tyr1868His)
c.3685-16233T>C (n.3685-16233T>C)
c.5587T>C (p.Tyr1863His)
c.5434T>C (p.Tyr1812His)
c.4686T>C
c.2541T>C
c.1730T>C (n.1730T>C)
c.1038T>C (n.1038T>C)
Xg.41216154T>GCA412791735USP9Xc.5602T>G (p.Tyr1868Asp)
c.3685-16233T>G (n.3685-16233T>G)
c.5587T>G (p.Tyr1863Asp)
c.5434T>G (p.Tyr1812Asp)
c.4686T>G
c.2541T>G
c.1730T>G (n.1730T>G)
c.1038T>G (n.1038T>G)
Xg.41216155A>CCA412791743USP9Xc.5603A>C (p.Tyr1868Ser)
c.3685-16232A>C (n.3685-16232A>C)
c.5588A>C (p.Tyr1863Ser)
c.5435A>C (p.Tyr1812Ser)
c.4687A>C
c.2542A>C
c.1731A>C (n.1731A>C)
c.1039A>C (n.1039A>C)
Xg.41216155A>GCA412791745USP9Xc.5603A>G (p.Tyr1868Cys)
c.3685-16232A>G (n.3685-16232A>G)
c.5588A>G (p.Tyr1863Cys)
c.5435A>G (p.Tyr1812Cys)
c.4687A>G
c.2542A>G
c.1731A>G (n.1731A>G)
c.1039A>G (n.1039A>G)
Xg.41216155A>TCA412791747USP9Xc.5603A>T (p.Tyr1868Phe)
c.3685-16232A>T (n.3685-16232A>T)
c.5588A>T (p.Tyr1863Phe)
c.5435A>T (p.Tyr1812Phe)
c.4687A>T
c.2542A>T
c.1731A>T (n.1731A>T)
c.1039A>T (n.1039A>T)
Xg.41216156C>ACA412791751USP9Xc.5604C>A (p.Tyr1868Ter)
c.3685-16231C>A (n.3685-16231C>A)
c.5589C>A (p.Tyr1863Ter)
c.5436C>A (p.Tyr1812Ter)
c.4688C>A
c.2543C>A
c.1732C>A (n.1732C>A)
c.1040C>A (n.1040C>A)
Xg.41216156C>GCA412791755USP9Xc.5604C>G (p.Tyr1868Ter)
c.3685-16231C>G (n.3685-16231C>G)
c.5589C>G (p.Tyr1863Ter)
c.5436C>G (p.Tyr1812Ter)
c.4688C>G
c.2543C>G
c.1732C>G (n.1732C>G)
c.1040C>G (n.1040C>G)
Xg.41216156C>TCA516348978USP9Xc.5604C>T (p.Tyr1868=)
c.3685-16231C>T (n.3685-16231C>T)
c.5589C>T (p.Tyr1863=)
c.5436C>T (p.Tyr1812=)
c.4688C>T
c.2543C>T
c.1732C>T (n.1732C>T)
c.1040C>T (n.1040C>T)
Xg.41216157A>CCA516348979USP9Xc.5605A>C (p.Arg1869=)
c.3685-16230A>C (n.3685-16230A>C)
c.5590A>C (p.Arg1864=)
c.5437A>C (p.Arg1813=)
c.4689A>C
c.2544A>C
c.1733A>C (n.1733A>C)
c.1041A>C (n.1041A>C)
Xg.41216157A>GCA412791758USP9Xc.5605A>G (p.Arg1869Gly)
c.3685-16230A>G (n.3685-16230A>G)
c.5590A>G (p.Arg1864Gly)
c.5437A>G (p.Arg1813Gly)
c.4689A>G
c.2544A>G
c.1733A>G (n.1733A>G)
c.1041A>G (n.1041A>G)
Xg.41216157A>TCA412791761USP9Xc.5605A>T (p.Arg1869Ter)
c.3685-16230A>T (n.3685-16230A>T)
c.5590A>T (p.Arg1864Ter)
c.5437A>T (p.Arg1813Ter)
c.4689A>T
c.2544A>T
c.1733A>T (n.1733A>T)
c.1041A>T (n.1041A>T)
Xg.41216158G>ACA412791764USP9Xc.5606G>A (p.Arg1869Lys)
c.3685-16229G>A (n.3685-16229G>A)
c.5591G>A (p.Arg1864Lys)
c.5438G>A (p.Arg1813Lys)
c.4690G>A
c.2545G>A
c.1734G>A (n.1734G>A)
c.1042G>A (n.1042G>A)
Xg.41216158G>CCA412791766USP9Xc.5606G>C (p.Arg1869Thr)
c.3685-16229G>C (n.3685-16229G>C)
c.5591G>C (p.Arg1864Thr)
c.5438G>C (p.Arg1813Thr)
c.4690G>C
c.2545G>C
c.1734G>C (n.1734G>C)
c.1042G>C (n.1042G>C)
Xg.41216158G>TCA412791768USP9Xc.5606G>T (p.Arg1869Ile)
c.3685-16229G>T (n.3685-16229G>T)
c.5591G>T (p.Arg1864Ile)
c.5438G>T (p.Arg1813Ile)
c.4690G>T
c.2545G>T
c.1734G>T (n.1734G>T)
c.1042G>T (n.1042G>T)
Xg.41216159A>CCA412791771USP9Xc.5607A>C (p.Arg1869Ser)
c.3685-16228A>C (n.3685-16228A>C)
c.5592A>C (p.Arg1864Ser)
c.5439A>C (p.Arg1813Ser)
c.4691A>C
c.2546A>C
c.1735A>C (n.1735A>C)
c.1043A>C (n.1043A>C)
Xg.41216159A>GCA516348980USP9Xc.5607A>G (p.Arg1869=)
c.3685-16228A>G (n.3685-16228A>G)
c.5592A>G (p.Arg1864=)
c.5439A>G (p.Arg1813=)
c.4691A>G
c.2546A>G
c.1735A>G (n.1735A>G)
c.1043A>G (n.1043A>G)
Xg.41216159A>TCA412791773USP9Xc.5607A>T (p.Arg1869Ser)
c.3685-16228A>T (n.3685-16228A>T)
c.5592A>T (p.Arg1864Ser)
c.5439A>T (p.Arg1813Ser)
c.4691A>T
c.2546A>T
c.1735A>T (n.1735A>T)
c.1043A>T (n.1043A>T)
Xg.41216160C>ACA412791784USP9Xc.5608C>A (p.Leu1870Ile)
c.3685-16227C>A (n.3685-16227C>A)
c.5593C>A (p.Leu1865Ile)
c.5440C>A (p.Leu1814Ile)
c.4692C>A
c.2547C>A
c.1736C>A (n.1736C>A)
c.1044C>A (n.1044C>A)
Xg.41216160C>GCA412791782USP9Xc.5608C>G (p.Leu1870Val)
c.3685-16227C>G (n.3685-16227C>G)
c.5593C>G (p.Leu1865Val)
c.5440C>G (p.Leu1814Val)
c.4692C>G
c.2547C>G
c.1736C>G (n.1736C>G)
c.1044C>G (n.1044C>G)
Xg.41216160C>TCA412791777USP9Xc.5608C>T (p.Leu1870Phe)
c.3685-16227C>T (n.3685-16227C>T)
c.5593C>T (p.Leu1865Phe)
c.5440C>T (p.Leu1814Phe)
c.4692C>T
c.2547C>T
c.1736C>T (n.1736C>T)
c.1044C>T (n.1044C>T)
Xg.41216160_41216161delinsCTCA2425834115USP9Xc.5608_5609delinsCT (p.Leu1870=)
c.3685-16227_3685-16226delinsCT (n.3685-16227_3685-16226delinsCT)
c.5593_5594delinsCT (p.Leu1865=)
c.5440_5441delinsCT (p.Leu1814=)
c.4692_4693delinsCT
c.2547_2548delinsCT
c.1736_1737delinsCT (n.1736_1737delinsCT)
c.1044_1045delinsCT (n.1044_1045delinsCT)
Xg.41216161T>ACA412791790USP9Xc.5609T>A (p.Leu1870His)
c.3685-16226T>A (n.3685-16226T>A)
c.5594T>A (p.Leu1865His)
c.5441T>A (p.Leu1814His)
c.4693T>A
c.2548T>A
c.1737T>A (n.1737T>A)
c.1045T>A (n.1045T>A)
Xg.41216161T>CCA412791792USP9Xc.5609T>C (p.Leu1870Pro)
c.3685-16226T>C (n.3685-16226T>C)
c.5594T>C (p.Leu1865Pro)
c.5441T>C (p.Leu1814Pro)
c.4693T>C
c.2548T>C
c.1737T>C (n.1737T>C)
c.1045T>C (n.1045T>C)
Xg.41216161T>GCA412791793USP9Xc.5609T>G (p.Leu1870Arg)
c.3685-16226T>G (n.3685-16226T>G)
c.5594T>G (p.Leu1865Arg)
c.5441T>G (p.Leu1814Arg)
c.4693T>G
c.2548T>G
c.1737T>G (n.1737T>G)
c.1045T>G (n.1045T>G)
 COSMIC COSMIC
Xg.41216162delCA645509409USP9Xc.5610del (p.Val1871TrpfsTer?)
c.3685-16225del (n.3685-16225del)
c.5595del (p.Val1866TrpfsTer?)
c.5442del (p.Val1815TrpfsTer?)
c.4694del
c.2549del
c.1738del (n.1738del)
c.1046del (n.1046del)
 ClinVar dbSNP
Xg.41216162T>ACA516348981USP9Xc.5610T>A (p.Leu1870=)
c.3685-16225T>A (n.3685-16225T>A)
c.5595T>A (p.Leu1865=)
c.5442T>A (p.Leu1814=)
c.4694T>A
c.2549T>A
c.1738T>A (n.1738T>A)
c.1046T>A (n.1046T>A)
Xg.41216162T>CCA516348982USP9Xc.5610T>C (p.Leu1870=)
c.3685-16225T>C (n.3685-16225T>C)
c.5595T>C (p.Leu1865=)
c.5442T>C (p.Leu1814=)
c.4694T>C
c.2549T>C
c.1738T>C (n.1738T>C)
c.1046T>C (n.1046T>C)
Xg.41216162T>GCA516348983USP9Xc.5610T>G (p.Leu1870=)
c.3685-16225T>G (n.3685-16225T>G)
c.5595T>G (p.Leu1865=)
c.5442T>G (p.Leu1814=)
c.4694T>G
c.2549T>G
c.1738T>G (n.1738T>G)
c.1046T>G (n.1046T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41216162T=CA2425834123USP9Xc.5610T= (p.Leu1870=)
c.3685-16225T= (n.3685-16225T=)
c.5595T= (p.Leu1865=)
c.5442T= (p.Leu1814=)
c.4694T=
c.2549T=
c.1738T= (n.1738T=)
c.1046T= (n.1046T=)

Number of alleles fetched