Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.41214602G>ACA412787524USP9Xc.5239G>A (p.Val1747Ile)
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c.783-1297G>A (n.783-1297G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41214602G>CCA412787527USP9Xc.5239G>C (p.Val1747Leu)
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Xg.41214602G=CA2425833564USP9Xc.5239G= (p.Val1747=)
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Xg.41214603T>GCA412787540USP9Xc.5240T>G (p.Val1747Gly)
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Xg.41214604A=CA2425833565USP9Xc.5241A= (p.Val1747=)
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Xg.41214604A>GCA515975888USP9Xc.5241A>G (p.Val1747=)
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c.783-1295A>G (n.783-1295A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41214604A>TCA515975889USP9Xc.5241A>T (p.Val1747=)
c.3685-17783A>T (n.3685-17783A>T)
c.5226A>T (p.Val1742=)
c.5073A>T (p.Val1691=)
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c.783-1295A>T (n.783-1295A>T)
Xg.41214605G>ACA412787555USP9Xc.5242G>A (p.Asp1748Asn)
c.3685-17782G>A (n.3685-17782G>A)
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c.5074G>A (p.Asp1692Asn)
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c.2181G>A
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c.783-1294G>A (n.783-1294G>A)
ClinVar
Xg.41214605G>CCA412787545USP9Xc.5242G>C (p.Asp1748His)
c.3685-17782G>C (n.3685-17782G>C)
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Xg.41214605G>TCA412787547USP9Xc.5242G>T (p.Asp1748Tyr)
c.3685-17782G>T (n.3685-17782G>T)
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Xg.41214606A>CCA412787561USP9Xc.5243A>C (p.Asp1748Ala)
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Xg.41214606A>GCA412787563USP9Xc.5243A>G (p.Asp1748Gly)
c.3685-17781A>G (n.3685-17781A>G)
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Xg.41214606A>TCA412787566USP9Xc.5243A>T (p.Asp1748Val)
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c.2182A>T
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Xg.41214607C>ACA412787570USP9Xc.5244C>A (p.Asp1748Glu)
c.3685-17780C>A (n.3685-17780C>A)
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c.783-1292C>A (n.783-1292C>A)
Xg.41214607C>GCA412787571USP9Xc.5244C>G (p.Asp1748Glu)
c.3685-17780C>G (n.3685-17780C>G)
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Xg.41214607C>TCA515975891USP9Xc.5244C>T (p.Asp1748=)
c.3685-17780C>T (n.3685-17780C>T)
c.5229C>T (p.Asp1743=)
c.5076C>T (p.Asp1692=)
c.4328C>T
c.2183C>T
c.1372C>T (n.1372C>T)
c.783-1292C>T (n.783-1292C>T)
Xg.41214608A=CA2425833566USP9Xc.5245A= (p.Ile1749=)
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c.5077A= (p.Ile1693=)
c.4329A=
c.2184A=
c.1373A= (n.1373A=)
c.783-1291A= (n.783-1291A=)
Xg.41214608A>CCA412787576USP9Xc.5245A>C (p.Ile1749Leu)
c.3685-17779A>C (n.3685-17779A>C)
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c.5077A>C (p.Ile1693Leu)
c.4329A>C
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c.1373A>C (n.1373A>C)
c.783-1291A>C (n.783-1291A>C)
Xg.41214608A>GCA10388978USP9Xc.5245A>G (p.Ile1749Val)
c.3685-17779A>G (n.3685-17779A>G)
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c.5077A>G (p.Ile1693Val)
c.4329A>G
c.2184A>G
c.1373A>G (n.1373A>G)
c.783-1291A>G (n.783-1291A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41214608A>TCA412787578USP9Xc.5245A>T (p.Ile1749Phe)
c.3685-17779A>T (n.3685-17779A>T)
c.5230A>T (p.Ile1744Phe)
c.5077A>T (p.Ile1693Phe)
c.4329A>T
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c.783-1291A>T (n.783-1291A>T)
Xg.41214609T>ACA412787585USP9Xc.5246T>A (p.Ile1749Asn)
c.3685-17778T>A (n.3685-17778T>A)
c.5231T>A (p.Ile1744Asn)
c.5078T>A (p.Ile1693Asn)
c.4330T>A
c.2185T>A
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c.783-1290T>A (n.783-1290T>A)
Xg.41214609T>CCA412787587USP9Xc.5246T>C (p.Ile1749Thr)
c.3685-17778T>C (n.3685-17778T>C)
c.5231T>C (p.Ile1744Thr)
c.5078T>C (p.Ile1693Thr)
c.4330T>C
c.2185T>C
c.1374T>C (n.1374T>C)
c.783-1290T>C (n.783-1290T>C)
Xg.41214609T>GCA412787590USP9Xc.5246T>G (p.Ile1749Ser)
c.3685-17778T>G (n.3685-17778T>G)
c.5231T>G (p.Ile1744Ser)
c.5078T>G (p.Ile1693Ser)
c.4330T>G
c.2185T>G
c.1374T>G (n.1374T>G)
c.783-1290T>G (n.783-1290T>G)
Xg.41214610delCA2579588022USP9Xc.5247del (p.Arg1750GlufsTer19)
c.3685-17777del (n.3685-17777del)
c.5232del (p.Arg1745GlufsTer19)
c.5079del (p.Arg1694GlufsTer19)
c.4331del
c.2186del
c.1375del (n.1375del)
c.783-1289del (n.783-1289del)
Xg.41214610T>ACA515975895USP9Xc.5247T>A (p.Ile1749=)
c.3685-17777T>A (n.3685-17777T>A)
c.5232T>A (p.Ile1744=)
c.5079T>A (p.Ile1693=)
c.4331T>A
c.2186T>A
c.1375T>A (n.1375T>A)
c.783-1289T>A (n.783-1289T>A)
COSMIC COSMIC
Xg.41214610T>CCA515975896USP9Xc.5247T>C (p.Ile1749=)
c.3685-17777T>C (n.3685-17777T>C)
c.5232T>C (p.Ile1744=)
c.5079T>C (p.Ile1693=)
c.4331T>C
c.2186T>C
c.1375T>C (n.1375T>C)
c.783-1289T>C (n.783-1289T>C)
Xg.41214610T>GCA412787594USP9Xc.5247T>G (p.Ile1749Met)
c.3685-17777T>G (n.3685-17777T>G)
c.5232T>G (p.Ile1744Met)
c.5079T>G (p.Ile1693Met)
c.4331T>G
c.2186T>G
c.1375T>G (n.1375T>G)
c.783-1289T>G (n.783-1289T>G)
Xg.41214611A>CCA515975900USP9Xc.5248A>C (p.Arg1750=)
c.3685-17776A>C (n.3685-17776A>C)
c.5233A>C (p.Arg1745=)
c.5080A>C (p.Arg1694=)
c.4332A>C
c.2187A>C
c.1376A>C (n.1376A>C)
c.783-1288A>C (n.783-1288A>C)
Xg.41214611A>GCA412787601USP9Xc.5248A>G (p.Arg1750Gly)
c.3685-17776A>G (n.3685-17776A>G)
c.5233A>G (p.Arg1745Gly)
c.5080A>G (p.Arg1694Gly)
c.4332A>G
c.2187A>G
c.1376A>G (n.1376A>G)
c.783-1288A>G (n.783-1288A>G)
Xg.41214611A>TCA412787603USP9Xc.5248A>T (p.Arg1750Ter)
c.3685-17776A>T (n.3685-17776A>T)
c.5233A>T (p.Arg1745Ter)
c.5080A>T (p.Arg1694Ter)
c.4332A>T
c.2187A>T
c.1376A>T (n.1376A>T)
c.783-1288A>T (n.783-1288A>T)
Xg.41214612_41214613delCA2820586167USP9Xc.5249_5250del (p.Arg1750LysfsTer7)
c.3685-17775_3685-17774del (n.3685-17775_3685-17774del)
c.5234_5235del (p.Arg1745LysfsTer7)
c.5081_5082del (p.Arg1694LysfsTer7)
c.4333_4334del
c.2188_2189del
c.1377_1378del (n.1377_1378del)
c.783-1287_783-1286del (n.783-1287_783-1286del)
Xg.41214612G>ACA412787608USP9Xc.5249G>A (p.Arg1750Lys)
c.3685-17775G>A (n.3685-17775G>A)
c.5234G>A (p.Arg1745Lys)
c.5081G>A (p.Arg1694Lys)
c.4333G>A
c.2188G>A
c.1377G>A (n.1377G>A)
c.783-1287G>A (n.783-1287G>A)
Xg.41214612G>CCA412787610USP9Xc.5249G>C (p.Arg1750Thr)
c.3685-17775G>C (n.3685-17775G>C)
c.5234G>C (p.Arg1745Thr)
c.5081G>C (p.Arg1694Thr)
c.4333G>C
c.2188G>C
c.1377G>C (n.1377G>C)
c.783-1287G>C (n.783-1287G>C)
Xg.41214612G>TCA412787613USP9Xc.5249G>T (p.Arg1750Ile)
c.3685-17775G>T (n.3685-17775G>T)
c.5234G>T (p.Arg1745Ile)
c.5081G>T (p.Arg1694Ile)
c.4333G>T
c.2188G>T
c.1377G>T (n.1377G>T)
c.783-1287G>T (n.783-1287G>T)
Xg.41214613A>CCA412787616USP9Xc.5250A>C (p.Arg1750Ser)
c.3685-17774A>C (n.3685-17774A>C)
c.5235A>C (p.Arg1745Ser)
c.5082A>C (p.Arg1694Ser)
c.4334A>C
c.2189A>C
c.1378A>C (n.1378A>C)
c.783-1286A>C (n.783-1286A>C)
Xg.41214613A>GCA515975902USP9Xc.5250A>G (p.Arg1750=)
c.3685-17774A>G (n.3685-17774A>G)
c.5235A>G (p.Arg1745=)
c.5082A>G (p.Arg1694=)
c.4334A>G
c.2189A>G
c.1378A>G (n.1378A>G)
c.783-1286A>G (n.783-1286A>G)
gnomAD v4
Xg.41214613A>TCA412787619USP9Xc.5250A>T (p.Arg1750Ser)
c.3685-17774A>T (n.3685-17774A>T)
c.5235A>T (p.Arg1745Ser)
c.5082A>T (p.Arg1694Ser)
c.4334A>T
c.2189A>T
c.1378A>T (n.1378A>T)
c.783-1286A>T (n.783-1286A>T)
Xg.41214614A>CCA412787626USP9Xc.5251A>C (p.Asn1751His)
c.3685-17773A>C (n.3685-17773A>C)
c.5236A>C (p.Asn1746His)
c.5083A>C (p.Asn1695His)
c.4335A>C
c.2190A>C
c.1379A>C (n.1379A>C)
c.783-1285A>C (n.783-1285A>C)
Xg.41214614A>GCA412787634USP9Xc.5251A>G (p.Asn1751Asp)
c.3685-17773A>G (n.3685-17773A>G)
c.5236A>G (p.Asn1746Asp)
c.5083A>G (p.Asn1695Asp)
c.4335A>G
c.2190A>G
c.1379A>G (n.1379A>G)
c.783-1285A>G (n.783-1285A>G)
Xg.41214614A>TCA412787623USP9Xc.5251A>T (p.Asn1751Tyr)
c.3685-17773A>T (n.3685-17773A>T)
c.5236A>T (p.Asn1746Tyr)
c.5083A>T (p.Asn1695Tyr)
c.4335A>T
c.2190A>T
c.1379A>T (n.1379A>T)
c.783-1285A>T (n.783-1285A>T)
Xg.41214615A>CCA412787641USP9Xc.5252A>C (p.Asn1751Thr)
c.3685-17772A>C (n.3685-17772A>C)
c.5237A>C (p.Asn1746Thr)
c.5084A>C (p.Asn1695Thr)
c.4336A>C
c.2191A>C
c.1380A>C (n.1380A>C)
c.783-1284A>C (n.783-1284A>C)
Xg.41214615A>GCA412787638USP9Xc.5252A>G (p.Asn1751Ser)
c.3685-17772A>G (n.3685-17772A>G)
c.5237A>G (p.Asn1746Ser)
c.5084A>G (p.Asn1695Ser)
c.4336A>G
c.2191A>G
c.1380A>G (n.1380A>G)
c.783-1284A>G (n.783-1284A>G)
Xg.41214615A>TCA412787644USP9Xc.5252A>T (p.Asn1751Ile)
c.3685-17772A>T (n.3685-17772A>T)
c.5237A>T (p.Asn1746Ile)
c.5084A>T (p.Asn1695Ile)
c.4336A>T
c.2191A>T
c.1380A>T (n.1380A>T)
c.783-1284A>T (n.783-1284A>T)
Xg.41214616T>ACA412787647USP9Xc.5253T>A (p.Asn1751Lys)
c.3685-17771T>A (n.3685-17771T>A)
c.5238T>A (p.Asn1746Lys)
c.5085T>A (p.Asn1695Lys)
c.4337T>A
c.2192T>A
c.1381T>A (n.1381T>A)
c.783-1283T>A (n.783-1283T>A)
Xg.41214616T>CCA515975907USP9Xc.5253T>C (p.Asn1751=)
c.3685-17771T>C (n.3685-17771T>C)
c.5238T>C (p.Asn1746=)
c.5085T>C (p.Asn1695=)
c.4337T>C
c.2192T>C
c.1381T>C (n.1381T>C)
c.783-1283T>C (n.783-1283T>C)
Xg.41214616T>GCA412787651USP9Xc.5253T>G (p.Asn1751Lys)
c.3685-17771T>G (n.3685-17771T>G)
c.5238T>G (p.Asn1746Lys)
c.5085T>G (p.Asn1695Lys)
c.4337T>G
c.2192T>G
c.1381T>G (n.1381T>G)
c.783-1283T>G (n.783-1283T>G)
Xg.41214617C>ACA412787654USP9Xc.5254C>A (p.His1752Asn)
c.3685-17770C>A (n.3685-17770C>A)
c.5239C>A (p.His1747Asn)
c.5086C>A (p.His1696Asn)
c.4338C>A
c.2193C>A
c.1382C>A (n.1382C>A)
c.783-1282C>A (n.783-1282C>A)
Xg.41214617C>GCA412787658USP9Xc.5254C>G (p.His1752Asp)
c.3685-17770C>G (n.3685-17770C>G)
c.5239C>G (p.His1747Asp)
c.5086C>G (p.His1696Asp)
c.4338C>G
c.2193C>G
c.1382C>G (n.1382C>G)
c.783-1282C>G (n.783-1282C>G)
Xg.41214617C>TCA412787660USP9Xc.5254C>T (p.His1752Tyr)
c.3685-17770C>T (n.3685-17770C>T)
c.5239C>T (p.His1747Tyr)
c.5086C>T (p.His1696Tyr)
c.4338C>T
c.2193C>T
c.1382C>T (n.1382C>T)
c.783-1282C>T (n.783-1282C>T)
Xg.41214618A>CCA412787669USP9Xc.5255A>C (p.His1752Pro)
c.3685-17769A>C (n.3685-17769A>C)
c.5240A>C (p.His1747Pro)
c.5087A>C (p.His1696Pro)
c.4339A>C
c.2194A>C
c.1383A>C (n.1383A>C)
c.783-1281A>C (n.783-1281A>C)
Xg.41214618A>GCA412787667USP9Xc.5255A>G (p.His1752Arg)
c.3685-17769A>G (n.3685-17769A>G)
c.5240A>G (p.His1747Arg)
c.5087A>G (p.His1696Arg)
c.4339A>G
c.2194A>G
c.1383A>G (n.1383A>G)
c.783-1281A>G (n.783-1281A>G)
Xg.41214618A>TCA412787665USP9Xc.5255A>T (p.His1752Leu)
c.3685-17769A>T (n.3685-17769A>T)
c.5240A>T (p.His1747Leu)
c.5087A>T (p.His1696Leu)
c.4339A>T
c.2194A>T
c.1383A>T (n.1383A>T)
c.783-1281A>T (n.783-1281A>T)
Xg.41214619C>ACA412787673USP9Xc.5256C>A (p.His1752Gln)
c.3685-17768C>A (n.3685-17768C>A)
c.5241C>A (p.His1747Gln)
c.5088C>A (p.His1696Gln)
c.4340C>A
c.2195C>A
c.1384C>A (n.1384C>A)
c.783-1280C>A (n.783-1280C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.41214619C=CA2425833567USP9Xc.5256C= (p.His1752=)
c.3685-17768C= (n.3685-17768C=)
c.5241C= (p.His1747=)
c.5088C= (p.His1696=)
c.4340C=
c.2195C=
c.1384C= (n.1384C=)
c.783-1280C= (n.783-1280C=)
Xg.41214619C>GCA412787676USP9Xc.5256C>G (p.His1752Gln)
c.3685-17768C>G (n.3685-17768C>G)
c.5241C>G (p.His1747Gln)
c.5088C>G (p.His1696Gln)
c.4340C>G
c.2195C>G
c.1384C>G (n.1384C>G)
c.783-1280C>G (n.783-1280C>G)
Xg.41214619C>TCA10388979USP9Xc.5256C>T (p.His1752=)
c.3685-17768C>T (n.3685-17768C>T)
c.5241C>T (p.His1747=)
c.5088C>T (p.His1696=)
c.4340C>T
c.2195C>T
c.1384C>T (n.1384C>T)
c.783-1280C>T (n.783-1280C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41214620delCA2693479358USP9Xc.5257del (p.Gln1753LysfsTer16)
c.3685-17767del (n.3685-17767del)
c.5242del (p.Gln1748LysfsTer16)
c.5089del (p.Gln1697LysfsTer16)
c.4341del
c.2196del
c.1385del (n.1385del)
c.783-1279del (n.783-1279del)
gnomAD v4
Xg.41214620C>ACA412787682USP9Xc.5257C>A (p.Gln1753Lys)
c.3685-17767C>A (n.3685-17767C>A)
c.5242C>A (p.Gln1748Lys)
c.5089C>A (p.Gln1697Lys)
c.4341C>A
c.2196C>A
c.1385C>A (n.1385C>A)
c.783-1279C>A (n.783-1279C>A)
Xg.41214620C>GCA412787684USP9Xc.5257C>G (p.Gln1753Glu)
c.3685-17767C>G (n.3685-17767C>G)
c.5242C>G (p.Gln1748Glu)
c.5089C>G (p.Gln1697Glu)
c.4341C>G
c.2196C>G
c.1385C>G (n.1385C>G)
c.783-1279C>G (n.783-1279C>G)
Xg.41214620C>TCA412787687USP9Xc.5257C>T (p.Gln1753Ter)
c.3685-17767C>T (n.3685-17767C>T)
c.5242C>T (p.Gln1748Ter)
c.5089C>T (p.Gln1697Ter)
c.4341C>T
c.2196C>T
c.1385C>T (n.1385C>T)
c.783-1279C>T (n.783-1279C>T)
Xg.41214621A>CCA412787692USP9Xc.5258A>C (p.Gln1753Pro)
c.3685-17766A>C (n.3685-17766A>C)
c.5243A>C (p.Gln1748Pro)
c.5090A>C (p.Gln1697Pro)
c.4342A>C
c.2197A>C
c.1386A>C (n.1386A>C)
c.783-1278A>C (n.783-1278A>C)
Xg.41214621A>GCA412787694USP9Xc.5258A>G (p.Gln1753Arg)
c.3685-17766A>G (n.3685-17766A>G)
c.5243A>G (p.Gln1748Arg)
c.5090A>G (p.Gln1697Arg)
c.4342A>G
c.2197A>G
c.1386A>G (n.1386A>G)
c.783-1278A>G (n.783-1278A>G)
Xg.41214621A>TCA412787693USP9Xc.5258A>T (p.Gln1753Leu)
c.3685-17766A>T (n.3685-17766A>T)
c.5243A>T (p.Gln1748Leu)
c.5090A>T (p.Gln1697Leu)
c.4342A>T
c.2197A>T
c.1386A>T (n.1386A>T)
c.783-1278A>T (n.783-1278A>T)
Xg.41214622A>CCA412787695USP9Xc.5259A>C (p.Gln1753His)
c.3685-17765A>C (n.3685-17765A>C)
c.5244A>C (p.Gln1748His)
c.5091A>C (p.Gln1697His)
c.4343A>C
c.2198A>C
c.1387A>C (n.1387A>C)
c.783-1277A>C (n.783-1277A>C)
Xg.41214622A>GCA515975912USP9Xc.5259A>G (p.Gln1753=)
c.3685-17765A>G (n.3685-17765A>G)
c.5244A>G (p.Gln1748=)
c.5091A>G (p.Gln1697=)
c.4343A>G
c.2198A>G
c.1387A>G (n.1387A>G)
c.783-1277A>G (n.783-1277A>G)
Xg.41214622A>TCA412787696USP9Xc.5259A>T (p.Gln1753His)
c.3685-17765A>T (n.3685-17765A>T)
c.5244A>T (p.Gln1748His)
c.5091A>T (p.Gln1697His)
c.4343A>T
c.2198A>T
c.1387A>T (n.1387A>T)
c.783-1277A>T (n.783-1277A>T)
Xg.41214623A>CCA412787698USP9Xc.5260A>C (p.Asn1754His)
c.3685-17764A>C (n.3685-17764A>C)
c.5245A>C (p.Asn1749His)
c.5092A>C (p.Asn1698His)
c.4344A>C
c.2199A>C
c.1388A>C (n.1388A>C)
c.783-1276A>C (n.783-1276A>C)
Xg.41214623A>GCA412787700USP9Xc.5260A>G (p.Asn1754Asp)
c.3685-17764A>G (n.3685-17764A>G)
c.5245A>G (p.Asn1749Asp)
c.5092A>G (p.Asn1698Asp)
c.4344A>G
c.2199A>G
c.1388A>G (n.1388A>G)
c.783-1276A>G (n.783-1276A>G)
Xg.41214623A>TCA412787702USP9Xc.5260A>T (p.Asn1754Tyr)
c.3685-17764A>T (n.3685-17764A>T)
c.5245A>T (p.Asn1749Tyr)
c.5092A>T (p.Asn1698Tyr)
c.4344A>T
c.2199A>T
c.1388A>T (n.1388A>T)
c.783-1276A>T (n.783-1276A>T)
Xg.41214624A>CCA412787704USP9Xc.5261A>C (p.Asn1754Thr)
c.3685-17763A>C (n.3685-17763A>C)
c.5246A>C (p.Asn1749Thr)
c.5093A>C (p.Asn1698Thr)
c.4345A>C
c.2200A>C
c.1389A>C (n.1389A>C)
c.783-1275A>C (n.783-1275A>C)
Xg.41214624A>GCA412787705USP9Xc.5261A>G (p.Asn1754Ser)
c.3685-17763A>G (n.3685-17763A>G)
c.5246A>G (p.Asn1749Ser)
c.5093A>G (p.Asn1698Ser)
c.4345A>G
c.2200A>G
c.1389A>G (n.1389A>G)
c.783-1275A>G (n.783-1275A>G)
Xg.41214624A>TCA412787706USP9Xc.5261A>T (p.Asn1754Ile)
c.3685-17763A>T (n.3685-17763A>T)
c.5246A>T (p.Asn1749Ile)
c.5093A>T (p.Asn1698Ile)
c.4345A>T
c.2200A>T
c.1389A>T (n.1389A>T)
c.783-1275A>T (n.783-1275A>T)
Xg.41214625T>ACA412787707USP9Xc.5262T>A (p.Asn1754Lys)
c.3685-17762T>A (n.3685-17762T>A)
c.5247T>A (p.Asn1749Lys)
c.5094T>A (p.Asn1698Lys)
c.4346T>A
c.2201T>A
c.1390T>A (n.1390T>A)
c.783-1274T>A (n.783-1274T>A)
Xg.41214625T>CCA515975918USP9Xc.5262T>C (p.Asn1754=)
c.3685-17762T>C (n.3685-17762T>C)
c.5247T>C (p.Asn1749=)
c.5094T>C (p.Asn1698=)
c.4346T>C
c.2201T>C
c.1390T>C (n.1390T>C)
c.783-1274T>C (n.783-1274T>C)
Xg.41214625T>GCA412787709USP9Xc.5262T>G (p.Asn1754Lys)
c.3685-17762T>G (n.3685-17762T>G)
c.5247T>G (p.Asn1749Lys)
c.5094T>G (p.Asn1698Lys)
c.4346T>G
c.2201T>G
c.1390T>G (n.1390T>G)
c.783-1274T>G (n.783-1274T>G)
Xg.41214629_41214631delCA645602085USP9Xc.5266_5268del (p.Leu1756del)
c.3685-17758_3685-17756del (n.3685-17758_3685-17756del)
c.5251_5253del (p.Leu1751del)
c.5098_5100del (p.Leu1700del)
c.4350_4352del
c.2205_2207del
c.1394_1396del (n.1394_1396del)
c.783-1270_783-1268del (n.783-1270_783-1268del)
COSMIC COSMIC
Xg.41214626C>ACA412787718USP9Xc.5263C>A (p.Leu1755Ile)
c.3685-17761C>A (n.3685-17761C>A)
c.5248C>A (p.Leu1750Ile)
c.5095C>A (p.Leu1699Ile)
c.4347C>A
c.2202C>A
c.1391C>A (n.1391C>A)
c.783-1273C>A (n.783-1273C>A)
gnomAD v4
Xg.41214626C>GCA412787716USP9Xc.5263C>G (p.Leu1755Val)
c.3685-17761C>G (n.3685-17761C>G)
c.5248C>G (p.Leu1750Val)
c.5095C>G (p.Leu1699Val)
c.4347C>G
c.2202C>G
c.1391C>G (n.1391C>G)
c.783-1273C>G (n.783-1273C>G)
Xg.41214626C>TCA412787713USP9Xc.5263C>T (p.Leu1755Phe)
c.3685-17761C>T (n.3685-17761C>T)
c.5248C>T (p.Leu1750Phe)
c.5095C>T (p.Leu1699Phe)
c.4347C>T
c.2202C>T
c.1391C>T (n.1391C>T)
c.783-1273C>T (n.783-1273C>T)
Xg.41214627T>ACA412787720USP9Xc.5264T>A (p.Leu1755His)
c.3685-17760T>A (n.3685-17760T>A)
c.5249T>A (p.Leu1750His)
c.5096T>A (p.Leu1699His)
c.4348T>A
c.2203T>A
c.1392T>A (n.1392T>A)
c.783-1272T>A (n.783-1272T>A)
Xg.41214627T>CCA412787723USP9Xc.5264T>C (p.Leu1755Pro)
c.3685-17760T>C (n.3685-17760T>C)
c.5249T>C (p.Leu1750Pro)
c.5096T>C (p.Leu1699Pro)
c.4348T>C
c.2203T>C
c.1392T>C (n.1392T>C)
c.783-1272T>C (n.783-1272T>C)
Xg.41214627T>GCA412787725USP9Xc.5264T>G (p.Leu1755Arg)
c.3685-17760T>G (n.3685-17760T>G)
c.5249T>G (p.Leu1750Arg)
c.5096T>G (p.Leu1699Arg)
c.4348T>G
c.2203T>G
c.1392T>G (n.1392T>G)
c.783-1272T>G (n.783-1272T>G)
Xg.41214628T>ACA515975923USP9Xc.5265T>A (p.Leu1755=)
c.3685-17759T>A (n.3685-17759T>A)
c.5250T>A (p.Leu1750=)
c.5097T>A (p.Leu1699=)
c.4349T>A
c.2204T>A
c.1393T>A (n.1393T>A)
c.783-1271T>A (n.783-1271T>A)
Xg.41214628T>CCA515975921USP9Xc.5265T>C (p.Leu1755=)
c.3685-17759T>C (n.3685-17759T>C)
c.5250T>C (p.Leu1750=)
c.5097T>C (p.Leu1699=)
c.4349T>C
c.2204T>C
c.1393T>C (n.1393T>C)
c.783-1271T>C (n.783-1271T>C)
Xg.41214628T>GCA515975922USP9Xc.5265T>G (p.Leu1755=)
c.3685-17759T>G (n.3685-17759T>G)
c.5250T>G (p.Leu1750=)
c.5097T>G (p.Leu1699=)
c.4349T>G
c.2204T>G
c.1393T>G (n.1393T>G)
c.783-1271T>G (n.783-1271T>G)
Xg.41214629C>ACA412787729USP9Xc.5266C>A (p.Leu1756Ile)
c.3685-17758C>A (n.3685-17758C>A)
c.5251C>A (p.Leu1751Ile)
c.5098C>A (p.Leu1700Ile)
c.4350C>A
c.2205C>A
c.1394C>A (n.1394C>A)
c.783-1270C>A (n.783-1270C>A)
Xg.41214629C>GCA412787732USP9Xc.5266C>G (p.Leu1756Val)
c.3685-17758C>G (n.3685-17758C>G)
c.5251C>G (p.Leu1751Val)
c.5098C>G (p.Leu1700Val)
c.4350C>G
c.2205C>G
c.1394C>G (n.1394C>G)
c.783-1270C>G (n.783-1270C>G)
Xg.41214629C>TCA412787734USP9Xc.5266C>T (p.Leu1756Phe)
c.3685-17758C>T (n.3685-17758C>T)
c.5251C>T (p.Leu1751Phe)
c.5098C>T (p.Leu1700Phe)
c.4350C>T
c.2205C>T
c.1394C>T (n.1394C>T)
c.783-1270C>T (n.783-1270C>T)
Xg.41214630T>ACA412787745USP9Xc.5267T>A (p.Leu1756His)
c.3685-17757T>A (n.3685-17757T>A)
c.5252T>A (p.Leu1751His)
c.5099T>A (p.Leu1700His)
c.4351T>A
c.2206T>A
c.1395T>A (n.1395T>A)
c.783-1269T>A (n.783-1269T>A)
Xg.41214630T>CCA412787756USP9Xc.5267T>C (p.Leu1756Pro)
c.3685-17757T>C (n.3685-17757T>C)
c.5252T>C (p.Leu1751Pro)
c.5099T>C (p.Leu1700Pro)
c.4351T>C
c.2206T>C
c.1395T>C (n.1395T>C)
c.783-1269T>C (n.783-1269T>C)
Xg.41214630T>GCA412787759USP9Xc.5267T>G (p.Leu1756Arg)
c.3685-17757T>G (n.3685-17757T>G)
c.5252T>G (p.Leu1751Arg)
c.5099T>G (p.Leu1700Arg)
c.4351T>G
c.2206T>G
c.1395T>G (n.1395T>G)
c.783-1269T>G (n.783-1269T>G)
Xg.41214631T>ACA515975927USP9Xc.5268T>A (p.Leu1756=)
c.3685-17756T>A (n.3685-17756T>A)
c.5253T>A (p.Leu1751=)
c.5100T>A (p.Leu1700=)
c.4352T>A
c.2207T>A
c.1396T>A (n.1396T>A)
c.783-1268T>A (n.783-1268T>A)
Xg.41214631T>CCA515975928USP9Xc.5268T>C (p.Leu1756=)
c.3685-17756T>C (n.3685-17756T>C)
c.5253T>C (p.Leu1751=)
c.5100T>C (p.Leu1700=)
c.4352T>C
c.2207T>C
c.1396T>C (n.1396T>C)
c.783-1268T>C (n.783-1268T>C)
Xg.41214631T>GCA515975929USP9Xc.5268T>G (p.Leu1756=)
c.3685-17756T>G (n.3685-17756T>G)
c.5253T>G (p.Leu1751=)
c.5100T>G (p.Leu1700=)
c.4352T>G
c.2207T>G
c.1396T>G (n.1396T>G)
c.783-1268T>G (n.783-1268T>G)
gnomAD v4
Xg.41214632G>ACA412787769USP9Xc.5269G>A (p.Asp1757Asn)
c.3685-17755G>A (n.3685-17755G>A)
c.5254G>A (p.Asp1752Asn)
c.5101G>A (p.Asp1701Asn)
c.4353G>A
c.2208G>A
c.1397G>A (n.1397G>A)
c.783-1267G>A (n.783-1267G>A)
Xg.41214632G>CCA412787781USP9Xc.5269G>C (p.Asp1757His)
c.3685-17755G>C (n.3685-17755G>C)
c.5254G>C (p.Asp1752His)
c.5101G>C (p.Asp1701His)
c.4353G>C
c.2208G>C
c.1397G>C (n.1397G>C)
c.783-1267G>C (n.783-1267G>C)
Xg.41214632G>TCA412787792USP9Xc.5269G>T (p.Asp1757Tyr)
c.3685-17755G>T (n.3685-17755G>T)
c.5254G>T (p.Asp1752Tyr)
c.5101G>T (p.Asp1701Tyr)
c.4353G>T
c.2208G>T
c.1397G>T (n.1397G>T)
c.783-1267G>T (n.783-1267G>T)
Xg.41214633A>CCA412787797USP9Xc.5270A>C (p.Asp1757Ala)
c.3685-17754A>C (n.3685-17754A>C)
c.5255A>C (p.Asp1752Ala)
c.5102A>C (p.Asp1701Ala)
c.4354A>C
c.2209A>C
c.1398A>C (n.1398A>C)
c.783-1266A>C (n.783-1266A>C)
Xg.41214633A>GCA412787796USP9Xc.5270A>G (p.Asp1757Gly)
c.3685-17754A>G (n.3685-17754A>G)
c.5255A>G (p.Asp1752Gly)
c.5102A>G (p.Asp1701Gly)
c.4354A>G
c.2209A>G
c.1398A>G (n.1398A>G)
c.783-1266A>G (n.783-1266A>G)
Xg.41214633A>TCA412787795USP9Xc.5270A>T (p.Asp1757Val)
c.3685-17754A>T (n.3685-17754A>T)
c.5255A>T (p.Asp1752Val)
c.5102A>T (p.Asp1701Val)
c.4354A>T
c.2209A>T
c.1398A>T (n.1398A>T)
c.783-1266A>T (n.783-1266A>T)
Xg.41214634T>ACA412787800USP9Xc.5271T>A (p.Asp1757Glu)
c.3685-17753T>A (n.3685-17753T>A)
c.5256T>A (p.Asp1752Glu)
c.5103T>A (p.Asp1701Glu)
c.4355T>A
c.2210T>A
c.1399T>A (n.1399T>A)
c.783-1265T>A (n.783-1265T>A)
Xg.41214634T>CCA515975934USP9Xc.5271T>C (p.Asp1757=)
c.3685-17753T>C (n.3685-17753T>C)
c.5256T>C (p.Asp1752=)
c.5103T>C (p.Asp1701=)
c.4355T>C
c.2210T>C
c.1399T>C (n.1399T>C)
c.783-1265T>C (n.783-1265T>C)
Xg.41214634T>GCA412787803USP9Xc.5271T>G (p.Asp1757Glu)
c.3685-17753T>G (n.3685-17753T>G)
c.5256T>G (p.Asp1752Glu)
c.5103T>G (p.Asp1701Glu)
c.4355T>G
c.2210T>G
c.1399T>G (n.1399T>G)
c.783-1265T>G (n.783-1265T>G)
Xg.41214635T>ACA412787810USP9Xc.5272T>A (p.Ser1758Thr)
c.3685-17752T>A (n.3685-17752T>A)
c.5257T>A (p.Ser1753Thr)
c.5104T>A (p.Ser1702Thr)
c.4356T>A
c.2211T>A
c.1400T>A (n.1400T>A)
c.783-1264T>A (n.783-1264T>A)
Xg.41214635T>CCA412787812USP9Xc.5272T>C (p.Ser1758Pro)
c.3685-17752T>C (n.3685-17752T>C)
c.5257T>C (p.Ser1753Pro)
c.5104T>C (p.Ser1702Pro)
c.4356T>C
c.2211T>C
c.1400T>C (n.1400T>C)
c.783-1264T>C (n.783-1264T>C)
Xg.41214635T>GCA412787817USP9Xc.5272T>G (p.Ser1758Ala)
c.3685-17752T>G (n.3685-17752T>G)
c.5257T>G (p.Ser1753Ala)
c.5104T>G (p.Ser1702Ala)
c.4356T>G
c.2211T>G
c.1400T>G (n.1400T>G)
c.783-1264T>G (n.783-1264T>G)
Xg.41214636C>ACA412787822USP9Xc.5273C>A (p.Ser1758Tyr)
c.3685-17751C>A (n.3685-17751C>A)
c.5258C>A (p.Ser1753Tyr)
c.5105C>A (p.Ser1702Tyr)
c.4357C>A
c.2212C>A
c.1401C>A (n.1401C>A)
c.783-1263C>A (n.783-1263C>A)
gnomAD v4
Xg.41214636C>GCA412787827USP9Xc.5273C>G (p.Ser1758Cys)
c.3685-17751C>G (n.3685-17751C>G)
c.5258C>G (p.Ser1753Cys)
c.5105C>G (p.Ser1702Cys)
c.4357C>G
c.2212C>G
c.1401C>G (n.1401C>G)
c.783-1263C>G (n.783-1263C>G)
Xg.41214636C>TCA412787830USP9Xc.5273C>T (p.Ser1758Phe)
c.3685-17751C>T (n.3685-17751C>T)
c.5258C>T (p.Ser1753Phe)
c.5105C>T (p.Ser1702Phe)
c.4357C>T
c.2212C>T
c.1401C>T (n.1401C>T)
c.783-1263C>T (n.783-1263C>T)
Xg.41214637T>ACA515975939USP9Xc.5274T>A (p.Ser1758=)
c.3685-17750T>A (n.3685-17750T>A)
c.5259T>A (p.Ser1753=)
c.5106T>A (p.Ser1702=)
c.4358T>A
c.2213T>A
c.1402T>A (n.1402T>A)
c.783-1262T>A (n.783-1262T>A)
Xg.41214637T>CCA515975941USP9Xc.5274T>C (p.Ser1758=)
c.3685-17750T>C (n.3685-17750T>C)
c.5259T>C (p.Ser1753=)
c.5106T>C (p.Ser1702=)
c.4358T>C
c.2213T>C
c.1402T>C (n.1402T>C)
c.783-1262T>C (n.783-1262T>C)
Xg.41214637T>GCA515975942USP9Xc.5274T>G (p.Ser1758=)
c.3685-17750T>G (n.3685-17750T>G)
c.5259T>G (p.Ser1753=)
c.5106T>G (p.Ser1702=)
c.4358T>G
c.2213T>G
c.1402T>G (n.1402T>G)
c.783-1262T>G (n.783-1262T>G)
Xg.41214638T>ACA412787836USP9Xc.5275T>A (p.Leu1759Met)
c.3685-17749T>A (n.3685-17749T>A)
c.5260T>A (p.Leu1754Met)
c.5107T>A (p.Leu1703Met)
c.4359T>A
c.2214T>A
c.1403T>A (n.1403T>A)
c.783-1261T>A (n.783-1261T>A)
Xg.41214638T>CCA515975943USP9Xc.5275T>C (p.Leu1759=)
c.3685-17749T>C (n.3685-17749T>C)
c.5260T>C (p.Leu1754=)
c.5107T>C (p.Leu1703=)
c.4359T>C
c.2214T>C
c.1403T>C (n.1403T>C)
c.783-1261T>C (n.783-1261T>C)
Xg.41214638T>GCA412787848USP9Xc.5275T>G (p.Leu1759Val)
c.3685-17749T>G (n.3685-17749T>G)
c.5260T>G (p.Leu1754Val)
c.5107T>G (p.Leu1703Val)
c.4359T>G
c.2214T>G
c.1403T>G (n.1403T>G)
c.783-1261T>G (n.783-1261T>G)
Xg.41214639T>ACA412787849USP9Xc.5276T>A (p.Leu1759Ter)
c.3685-17748T>A (n.3685-17748T>A)
c.5261T>A (p.Leu1754Ter)
c.5108T>A (p.Leu1703Ter)
c.4360T>A
c.2215T>A
c.1404T>A (n.1404T>A)
c.783-1260T>A (n.783-1260T>A)
Xg.41214639T>CCA412787850USP9Xc.5276T>C (p.Leu1759Ser)
c.3685-17748T>C (n.3685-17748T>C)
c.5261T>C (p.Leu1754Ser)
c.5108T>C (p.Leu1703Ser)
c.4360T>C
c.2215T>C
c.1404T>C (n.1404T>C)
c.783-1260T>C (n.783-1260T>C)
Xg.41214639T>GCA412787852USP9Xc.5276T>G (p.Leu1759Trp)
c.3685-17748T>G (n.3685-17748T>G)
c.5261T>G (p.Leu1754Trp)
c.5108T>G (p.Leu1703Trp)
c.4360T>G
c.2215T>G
c.1404T>G (n.1404T>G)
c.783-1260T>G (n.783-1260T>G)
Xg.41214640G>ACA515975951USP9Xc.5277G>A (p.Leu1759=)
c.3685-17747G>A (n.3685-17747G>A)
c.5262G>A (p.Leu1754=)
c.5109G>A (p.Leu1703=)
c.4361G>A
c.2216G>A
c.1405G>A (n.1405G>A)
c.783-1259G>A (n.783-1259G>A)
gnomAD v4
Xg.41214640G>CCA412787859USP9Xc.5277G>C (p.Leu1759Phe)
c.3685-17747G>C (n.3685-17747G>C)
c.5262G>C (p.Leu1754Phe)
c.5109G>C (p.Leu1703Phe)
c.4361G>C
c.2216G>C
c.1405G>C (n.1405G>C)
c.783-1259G>C (n.783-1259G>C)
Xg.41214640G>TCA412787856USP9Xc.5277G>T (p.Leu1759Phe)
c.3685-17747G>T (n.3685-17747G>T)
c.5262G>T (p.Leu1754Phe)
c.5109G>T (p.Leu1703Phe)
c.4361G>T
c.2216G>T
c.1405G>T (n.1405G>T)
c.783-1259G>T (n.783-1259G>T)
gnomAD v4
Xg.41214641G>ACA412787866USP9Xc.5278G>A (p.Glu1760Lys)
c.3685-17746G>A (n.3685-17746G>A)
c.5263G>A (p.Glu1755Lys)
c.5110G>A (p.Glu1704Lys)
c.4362G>A
c.2217G>A
c.1406G>A (n.1406G>A)
c.783-1258G>A (n.783-1258G>A)
COSMIC COSMIC
Xg.41214641G>CCA412787875USP9Xc.5278G>C (p.Glu1760Gln)
c.3685-17746G>C (n.3685-17746G>C)
c.5263G>C (p.Glu1755Gln)
c.5110G>C (p.Glu1704Gln)
c.4362G>C
c.2217G>C
c.1406G>C (n.1406G>C)
c.783-1258G>C (n.783-1258G>C)
Xg.41214641G>TCA412787869USP9Xc.5278G>T (p.Glu1760Ter)
c.3685-17746G>T (n.3685-17746G>T)
c.5263G>T (p.Glu1755Ter)
c.5110G>T (p.Glu1704Ter)
c.4362G>T
c.2217G>T
c.1406G>T (n.1406G>T)
c.783-1258G>T (n.783-1258G>T)
Xg.41214642A>CCA412787884USP9Xc.5279A>C (p.Glu1760Ala)
c.3685-17745A>C (n.3685-17745A>C)
c.5264A>C (p.Glu1755Ala)
c.5111A>C (p.Glu1704Ala)
c.4363A>C
c.2218A>C
c.1407A>C (n.1407A>C)
c.783-1257A>C (n.783-1257A>C)
Xg.41214642A>GCA412787895USP9Xc.5279A>G (p.Glu1760Gly)
c.3685-17745A>G (n.3685-17745A>G)
c.5264A>G (p.Glu1755Gly)
c.5111A>G (p.Glu1704Gly)
c.4363A>G
c.2218A>G
c.1407A>G (n.1407A>G)
c.783-1257A>G (n.783-1257A>G)
Xg.41214642A>TCA412787900USP9Xc.5279A>T (p.Glu1760Val)
c.3685-17745A>T (n.3685-17745A>T)
c.5264A>T (p.Glu1755Val)
c.5111A>T (p.Glu1704Val)
c.4363A>T
c.2218A>T
c.1407A>T (n.1407A>T)
c.783-1257A>T (n.783-1257A>T)
Xg.41214643A>CCA412787905USP9Xc.5280A>C (p.Glu1760Asp)
c.3685-17744A>C (n.3685-17744A>C)
c.5265A>C (p.Glu1755Asp)
c.5112A>C (p.Glu1704Asp)
c.4364A>C
c.2219A>C
c.1408A>C (n.1408A>C)
c.783-1256A>C (n.783-1256A>C)
Xg.41214643A>GCA515975959USP9Xc.5280A>G (p.Glu1760=)
c.3685-17744A>G (n.3685-17744A>G)
c.5265A>G (p.Glu1755=)
c.5112A>G (p.Glu1704=)
c.4364A>G
c.2219A>G
c.1408A>G (n.1408A>G)
c.783-1256A>G (n.783-1256A>G)
ClinVar gnomAD v4
Xg.41214643A>TCA412787907USP9Xc.5280A>T (p.Glu1760Asp)
c.3685-17744A>T (n.3685-17744A>T)
c.5265A>T (p.Glu1755Asp)
c.5112A>T (p.Glu1704Asp)
c.4364A>T
c.2219A>T
c.1408A>T (n.1408A>T)
c.783-1256A>T (n.783-1256A>T)
Xg.41214644C>ACA412787910USP9Xc.5281C>A (p.Gln1761Lys)
c.3685-17743C>A (n.3685-17743C>A)
c.5266C>A (p.Gln1756Lys)
c.5113C>A (p.Gln1705Lys)
c.4365C>A
c.2220C>A
c.1409C>A (n.1409C>A)
c.783-1255C>A (n.783-1255C>A)
Xg.41214644C>GCA412787912USP9Xc.5281C>G (p.Gln1761Glu)
c.3685-17743C>G (n.3685-17743C>G)
c.5266C>G (p.Gln1756Glu)
c.5113C>G (p.Gln1705Glu)
c.4365C>G
c.2220C>G
c.1409C>G (n.1409C>G)
c.783-1255C>G (n.783-1255C>G)
Xg.41214644C>TCA412787916USP9Xc.5281C>T (p.Gln1761Ter)
c.3685-17743C>T (n.3685-17743C>T)
c.5266C>T (p.Gln1756Ter)
c.5113C>T (p.Gln1705Ter)
c.4365C>T
c.2220C>T
c.1409C>T (n.1409C>T)
c.783-1255C>T (n.783-1255C>T)
COSMIC COSMIC
Xg.41214645A>CCA412787922USP9Xc.5282A>C (p.Gln1761Pro)
c.3685-17742A>C (n.3685-17742A>C)
c.5267A>C (p.Gln1756Pro)
c.5114A>C (p.Gln1705Pro)
c.4366A>C
c.2221A>C
c.1410A>C (n.1410A>C)
c.783-1254A>C (n.783-1254A>C)
Xg.41214645A>GCA412787925USP9Xc.5282A>G (p.Gln1761Arg)
c.3685-17742A>G (n.3685-17742A>G)
c.5267A>G (p.Gln1756Arg)
c.5114A>G (p.Gln1705Arg)
c.4366A>G
c.2221A>G
c.1410A>G (n.1410A>G)
c.783-1254A>G (n.783-1254A>G)
Xg.41214645A>TCA412787929USP9Xc.5282A>T (p.Gln1761Leu)
c.3685-17742A>T (n.3685-17742A>T)
c.5267A>T (p.Gln1756Leu)
c.5114A>T (p.Gln1705Leu)
c.4366A>T
c.2221A>T
c.1410A>T (n.1410A>T)
c.783-1254A>T (n.783-1254A>T)
Xg.41214646G>ACA515975963USP9Xc.5283G>A (p.Gln1761=)
c.3685-17741G>A (n.3685-17741G>A)
c.5268G>A (p.Gln1756=)
c.5115G>A (p.Gln1705=)
c.4367G>A
c.2222G>A
c.1411G>A (n.1411G>A)
c.783-1253G>A (n.783-1253G>A)
Xg.41214646G>CCA10388980USP9Xc.5283G>C (p.Gln1761His)
c.3685-17741G>C (n.3685-17741G>C)
c.5268G>C (p.Gln1756His)
c.5115G>C (p.Gln1705His)
c.4367G>C
c.2222G>C
c.1411G>C (n.1411G>C)
c.783-1253G>C (n.783-1253G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41214646G=CA2425833568USP9Xc.5283G= (p.Gln1761=)
c.3685-17741G= (n.3685-17741G=)
c.5268G= (p.Gln1756=)
c.5115G= (p.Gln1705=)
c.4367G=
c.2222G=
c.1411G= (n.1411G=)
c.783-1253G= (n.783-1253G=)
Xg.41214646G>TCA412787958USP9Xc.5283G>T (p.Gln1761His)
c.3685-17741G>T (n.3685-17741G>T)
c.5268G>T (p.Gln1756His)
c.5115G>T (p.Gln1705His)
c.4367G>T
c.2222G>T
c.1411G>T (n.1411G>T)
c.783-1253G>T (n.783-1253G>T)
Xg.41214647T>ACA412787977USP9Xc.5284T>A (p.Tyr1762Asn)
c.3685-17740T>A (n.3685-17740T>A)
c.5269T>A (p.Tyr1757Asn)
c.5116T>A (p.Tyr1706Asn)
c.4368T>A
c.2223T>A
c.1412T>A (n.1412T>A)
c.783-1252T>A (n.783-1252T>A)
Xg.41214647T>CCA412787967USP9Xc.5284T>C (p.Tyr1762His)
c.3685-17740T>C (n.3685-17740T>C)
c.5269T>C (p.Tyr1757His)
c.5116T>C (p.Tyr1706His)
c.4368T>C
c.2223T>C
c.1412T>C (n.1412T>C)
c.783-1252T>C (n.783-1252T>C)
Xg.41214647T>GCA412787973USP9Xc.5284T>G (p.Tyr1762Asp)
c.3685-17740T>G (n.3685-17740T>G)
c.5269T>G (p.Tyr1757Asp)
c.5116T>G (p.Tyr1706Asp)
c.4368T>G
c.2223T>G
c.1412T>G (n.1412T>G)
c.783-1252T>G (n.783-1252T>G)
Xg.41214648A>CCA412787978USP9Xc.5285A>C (p.Tyr1762Ser)
c.3685-17739A>C (n.3685-17739A>C)
c.5270A>C (p.Tyr1757Ser)
c.5117A>C (p.Tyr1706Ser)
c.4369A>C
c.2224A>C
c.1413A>C (n.1413A>C)
c.783-1251A>C (n.783-1251A>C)
Xg.41214648A>GCA412787981USP9Xc.5285A>G (p.Tyr1762Cys)
c.3685-17739A>G (n.3685-17739A>G)
c.5270A>G (p.Tyr1757Cys)
c.5117A>G (p.Tyr1706Cys)
c.4369A>G
c.2224A>G
c.1413A>G (n.1413A>G)
c.783-1251A>G (n.783-1251A>G)
Xg.41214648A>TCA412787986USP9Xc.5285A>T (p.Tyr1762Phe)
c.3685-17739A>T (n.3685-17739A>T)
c.5270A>T (p.Tyr1757Phe)
c.5117A>T (p.Tyr1706Phe)
c.4369A>T
c.2224A>T
c.1413A>T (n.1413A>T)
c.783-1251A>T (n.783-1251A>T)
Xg.41214649T>ACA412788004USP9Xc.5286T>A (p.Tyr1762Ter)
c.3685-17738T>A (n.3685-17738T>A)
c.5271T>A (p.Tyr1757Ter)
c.5118T>A (p.Tyr1706Ter)
c.4370T>A
c.2225T>A
c.1414T>A (n.1414T>A)
c.783-1250T>A (n.783-1250T>A)
Xg.41214649T>CCA515975967USP9Xc.5286T>C (p.Tyr1762=)
c.3685-17738T>C (n.3685-17738T>C)
c.5271T>C (p.Tyr1757=)
c.5118T>C (p.Tyr1706=)
c.4370T>C
c.2225T>C
c.1414T>C (n.1414T>C)
c.783-1250T>C (n.783-1250T>C)
Xg.41214649T>GCA412788009USP9Xc.5286T>G (p.Tyr1762Ter)
c.3685-17738T>G (n.3685-17738T>G)
c.5271T>G (p.Tyr1757Ter)
c.5118T>G (p.Tyr1706Ter)
c.4370T>G
c.2225T>G
c.1414T>G (n.1414T>G)
c.783-1250T>G (n.783-1250T>G)
Xg.41214650G>ACA412788018USP9Xc.5287G>A (p.Val1763Ile)
c.3685-17737G>A (n.3685-17737G>A)
c.5272G>A (p.Val1758Ile)
c.5119G>A (p.Val1707Ile)
c.4371G>A
c.2226G>A
c.1415G>A (n.1415G>A)
c.783-1249G>A (n.783-1249G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.41214650G>CCA412788026USP9Xc.5287G>C (p.Val1763Leu)
c.3685-17737G>C (n.3685-17737G>C)
c.5272G>C (p.Val1758Leu)
c.5119G>C (p.Val1707Leu)
c.4371G>C
c.2226G>C
c.1415G>C (n.1415G>C)
c.783-1249G>C (n.783-1249G>C)
Xg.41214650G=CA2425833569USP9Xc.5287G= (p.Val1763=)
c.3685-17737G= (n.3685-17737G=)
c.5272G= (p.Val1758=)
c.5119G= (p.Val1707=)
c.4371G=
c.2226G=
c.1415G= (n.1415G=)
c.783-1249G= (n.783-1249G=)
Xg.41214650G>TCA412788029USP9Xc.5287G>T (p.Val1763Phe)
c.3685-17737G>T (n.3685-17737G>T)
c.5272G>T (p.Val1758Phe)
c.5119G>T (p.Val1707Phe)
c.4371G>T
c.2226G>T
c.1415G>T (n.1415G>T)
c.783-1249G>T (n.783-1249G>T)
Xg.41214651T>ACA412788033USP9Xc.5288T>A (p.Val1763Asp)
c.3685-17736T>A (n.3685-17736T>A)
c.5273T>A (p.Val1758Asp)
c.5120T>A (p.Val1707Asp)
c.4372T>A
c.2227T>A
c.1416T>A (n.1416T>A)
c.783-1248T>A (n.783-1248T>A)
ClinVar dbSNP
Xg.41214651T>CCA412788035USP9Xc.5288T>C (p.Val1763Ala)
c.3685-17736T>C (n.3685-17736T>C)
c.5273T>C (p.Val1758Ala)
c.5120T>C (p.Val1707Ala)
c.4372T>C
c.2227T>C
c.1416T>C (n.1416T>C)
c.783-1248T>C (n.783-1248T>C)
gnomAD v4
Xg.41214651T>GCA412788039USP9Xc.5288T>G (p.Val1763Gly)
c.3685-17736T>G (n.3685-17736T>G)
c.5273T>G (p.Val1758Gly)
c.5120T>G (p.Val1707Gly)
c.4372T>G
c.2227T>G
c.1416T>G (n.1416T>G)
c.783-1248T>G (n.783-1248T>G)
Xg.41214651T=CA2425833570USP9Xc.5288T= (p.Val1763=)
c.3685-17736T= (n.3685-17736T=)
c.5273T= (p.Val1758=)
c.5120T= (p.Val1707=)
c.4372T=
c.2227T=
c.1416T= (n.1416T=)
c.783-1248T= (n.783-1248T=)
Xg.41214652delCA2820586168USP9Xc.5289del (p.Gly1765GlufsTer4)
c.3685-17735del (n.3685-17735del)
c.5274del (p.Gly1760GlufsTer4)
c.5121del (p.Gly1709GlufsTer4)
c.4373del
c.2228del
c.1417del (n.1417del)
c.783-1247del (n.783-1247del)
Xg.41214652C>ACA515975969USP9Xc.5289C>A (p.Val1763=)
c.3685-17735C>A (n.3685-17735C>A)
c.5274C>A (p.Val1758=)
c.5121C>A (p.Val1707=)
c.4373C>A
c.2228C>A
c.1417C>A (n.1417C>A)
c.783-1247C>A (n.783-1247C>A)
gnomAD v4
Xg.41214652C>GCA515975970USP9Xc.5289C>G (p.Val1763=)
c.3685-17735C>G (n.3685-17735C>G)
c.5274C>G (p.Val1758=)
c.5121C>G (p.Val1707=)
c.4373C>G
c.2228C>G
c.1417C>G (n.1417C>G)
c.783-1247C>G (n.783-1247C>G)
Xg.41214652C>TCA515975971USP9Xc.5289C>T (p.Val1763=)
c.3685-17735C>T (n.3685-17735C>T)
c.5274C>T (p.Val1758=)
c.5121C>T (p.Val1707=)
c.4373C>T
c.2228C>T
c.1417C>T (n.1417C>T)
c.783-1247C>T (n.783-1247C>T)
Xg.41214653A>CCA412788077USP9Xc.5290A>C (p.Lys1764Gln)
c.3685-17734A>C (n.3685-17734A>C)
c.5275A>C (p.Lys1759Gln)
c.5122A>C (p.Lys1708Gln)
c.4374A>C
c.2229A>C
c.1418A>C (n.1418A>C)
c.783-1246A>C (n.783-1246A>C)
Xg.41214653A>GCA412788057USP9Xc.5290A>G (p.Lys1764Glu)
c.3685-17734A>G (n.3685-17734A>G)
c.5275A>G (p.Lys1759Glu)
c.5122A>G (p.Lys1708Glu)
c.4374A>G
c.2229A>G
c.1418A>G (n.1418A>G)
c.783-1246A>G (n.783-1246A>G)
Xg.41214653A>TCA412788052USP9Xc.5290A>T (p.Lys1764Ter)
c.3685-17734A>T (n.3685-17734A>T)
c.5275A>T (p.Lys1759Ter)
c.5122A>T (p.Lys1708Ter)
c.4374A>T
c.2229A>T
c.1418A>T (n.1418A>T)
c.783-1246A>T (n.783-1246A>T)
Xg.41214654A=CA2425833571USP9Xc.5291A= (p.Lys1764=)
c.3685-17733A= (n.3685-17733A=)
c.5276A= (p.Lys1759=)
c.5123A= (p.Lys1708=)
c.4375A=
c.2230A=
c.1419A= (n.1419A=)
c.783-1245A= (n.783-1245A=)
Xg.41214654A>CCA412788087USP9Xc.5291A>C (p.Lys1764Thr)
c.3685-17733A>C (n.3685-17733A>C)
c.5276A>C (p.Lys1759Thr)
c.5123A>C (p.Lys1708Thr)
c.4375A>C
c.2230A>C
c.1419A>C (n.1419A>C)
c.783-1245A>C (n.783-1245A>C)
Xg.41214654A>GCA412788093USP9Xc.5291A>G (p.Lys1764Arg)
c.3685-17733A>G (n.3685-17733A>G)
c.5276A>G (p.Lys1759Arg)
c.5123A>G (p.Lys1708Arg)
c.4375A>G
c.2230A>G
c.1419A>G (n.1419A>G)
c.783-1245A>G (n.783-1245A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41214654A>TCA412788095USP9Xc.5291A>T (p.Lys1764Ile)
c.3685-17733A>T (n.3685-17733A>T)
c.5276A>T (p.Lys1759Ile)
c.5123A>T (p.Lys1708Ile)
c.4375A>T
c.2230A>T
c.1419A>T (n.1419A>T)
c.783-1245A>T (n.783-1245A>T)
Xg.41214655A>CCA412788100USP9Xc.5292A>C (p.Lys1764Asn)
c.3685-17732A>C (n.3685-17732A>C)
c.5277A>C (p.Lys1759Asn)
c.5124A>C (p.Lys1708Asn)
c.4376A>C
c.2231A>C
c.1420A>C (n.1420A>C)
c.783-1244A>C (n.783-1244A>C)
Xg.41214655A>GCA515975975USP9Xc.5292A>G (p.Lys1764=)
c.3685-17732A>G (n.3685-17732A>G)
c.5277A>G (p.Lys1759=)
c.5124A>G (p.Lys1708=)
c.4376A>G
c.2231A>G
c.1420A>G (n.1420A>G)
c.783-1244A>G (n.783-1244A>G)
gnomAD v4
Xg.41214655A>TCA412788103USP9Xc.5292A>T (p.Lys1764Asn)
c.3685-17732A>T (n.3685-17732A>T)
c.5277A>T (p.Lys1759Asn)
c.5124A>T (p.Lys1708Asn)
c.4376A>T
c.2231A>T
c.1420A>T (n.1420A>T)
c.783-1244A>T (n.783-1244A>T)
Xg.41214656G>ACA412788118USP9Xc.5293G>A (p.Gly1765Arg)
c.3685-17731G>A (n.3685-17731G>A)
c.5278G>A (p.Gly1760Arg)
c.5125G>A (p.Gly1709Arg)
c.4377G>A
c.2232G>A
c.1421G>A (n.1421G>A)
c.783-1243G>A (n.783-1243G>A)
Xg.41214656G>CCA412788112USP9Xc.5293G>C (p.Gly1765Arg)
c.3685-17731G>C (n.3685-17731G>C)
c.5278G>C (p.Gly1760Arg)
c.5125G>C (p.Gly1709Arg)
c.4377G>C
c.2232G>C
c.1421G>C (n.1421G>C)
c.783-1243G>C (n.783-1243G>C)
Xg.41214656G>TCA412788110USP9Xc.5293G>T (p.Gly1765Ter)
c.3685-17731G>T (n.3685-17731G>T)
c.5278G>T (p.Gly1760Ter)
c.5125G>T (p.Gly1709Ter)
c.4377G>T
c.2232G>T
c.1421G>T (n.1421G>T)
c.783-1243G>T (n.783-1243G>T)
Xg.41214657G>ACA412788139USP9Xc.5294G>A (p.Gly1765Glu)
c.3685-17730G>A (n.3685-17730G>A)
c.5279G>A (p.Gly1760Glu)
c.5126G>A (p.Gly1709Glu)
c.4378G>A
c.2233G>A
c.1422G>A (n.1422G>A)
c.783-1242G>A (n.783-1242G>A)
Xg.41214657G>CCA412788147USP9Xc.5294G>C (p.Gly1765Ala)
c.3685-17730G>C (n.3685-17730G>C)
c.5279G>C (p.Gly1760Ala)
c.5126G>C (p.Gly1709Ala)
c.4378G>C
c.2233G>C
c.1422G>C (n.1422G>C)
c.783-1242G>C (n.783-1242G>C)
Xg.41214657G>TCA412788149USP9Xc.5294G>T (p.Gly1765Val)
c.3685-17730G>T (n.3685-17730G>T)
c.5279G>T (p.Gly1760Val)
c.5126G>T (p.Gly1709Val)
c.4378G>T
c.2233G>T
c.1422G>T (n.1422G>T)
c.783-1242G>T (n.783-1242G>T)
dbSNP
Xg.41214658A>CCA515975976USP9Xc.5295A>C (p.Gly1765=)
c.3685-17729A>C (n.3685-17729A>C)
c.5280A>C (p.Gly1760=)
c.5127A>C (p.Gly1709=)
c.4379A>C
c.2234A>C
c.1423A>C (n.1423A>C)
c.783-1241A>C (n.783-1241A>C)
Xg.41214658A>GCA515975977USP9Xc.5295A>G (p.Gly1765=)
c.3685-17729A>G (n.3685-17729A>G)
c.5280A>G (p.Gly1760=)
c.5127A>G (p.Gly1709=)
c.4379A>G
c.2234A>G
c.1423A>G (n.1423A>G)
c.783-1241A>G (n.783-1241A>G)
Xg.41214658A>TCA515975978USP9Xc.5295A>T (p.Gly1765=)
c.3685-17729A>T (n.3685-17729A>T)
c.5280A>T (p.Gly1760=)
c.5127A>T (p.Gly1709=)
c.4379A>T
c.2234A>T
c.1423A>T (n.1423A>T)
c.783-1241A>T (n.783-1241A>T)
Xg.41214659G>ACA412788153USP9Xc.5296G>A (p.Asp1766Asn)
c.3685-17728G>A (n.3685-17728G>A)
c.5281G>A (p.Asp1761Asn)
c.5128G>A (p.Asp1710Asn)
c.4380G>A
c.2235G>A
c.1424G>A (n.1424G>A)
c.783-1240G>A (n.783-1240G>A)
Xg.41214659G>CCA412788156USP9Xc.5296G>C (p.Asp1766His)
c.3685-17728G>C (n.3685-17728G>C)
c.5281G>C (p.Asp1761His)
c.5128G>C (p.Asp1710His)
c.4380G>C
c.2235G>C
c.1424G>C (n.1424G>C)
c.783-1240G>C (n.783-1240G>C)
Xg.41214659G>TCA412788160USP9Xc.5296G>T (p.Asp1766Tyr)
c.3685-17728G>T (n.3685-17728G>T)
c.5281G>T (p.Asp1761Tyr)
c.5128G>T (p.Asp1710Tyr)
c.4380G>T
c.2235G>T
c.1424G>T (n.1424G>T)
c.783-1240G>T (n.783-1240G>T)
COSMIC
Xg.41214660A>CCA412788165USP9Xc.5297A>C (p.Asp1766Ala)
c.3685-17727A>C (n.3685-17727A>C)
c.5282A>C (p.Asp1761Ala)
c.5129A>C (p.Asp1710Ala)
c.4381A>C
c.2236A>C
c.1425A>C (n.1425A>C)
c.783-1239A>C (n.783-1239A>C)
Xg.41214660A>GCA412788167USP9Xc.5297A>G (p.Asp1766Gly)
c.3685-17727A>G (n.3685-17727A>G)
c.5282A>G (p.Asp1761Gly)
c.5129A>G (p.Asp1710Gly)
c.4381A>G
c.2236A>G
c.1425A>G (n.1425A>G)
c.783-1239A>G (n.783-1239A>G)
Xg.41214660A>TCA412788166USP9Xc.5297A>T (p.Asp1766Val)
c.3685-17727A>T (n.3685-17727A>T)
c.5282A>T (p.Asp1761Val)
c.5129A>T (p.Asp1710Val)
c.4381A>T
c.2236A>T
c.1425A>T (n.1425A>T)
c.783-1239A>T (n.783-1239A>T)
Xg.41214661T>ACA412788170USP9Xc.5298T>A (p.Asp1766Glu)
c.3685-17726T>A (n.3685-17726T>A)
c.5283T>A (p.Asp1761Glu)
c.5130T>A (p.Asp1710Glu)
c.4382T>A
c.2237T>A
c.1426T>A (n.1426T>A)
c.783-1238T>A (n.783-1238T>A)
Xg.41214661T>CCA515975980USP9Xc.5298T>C (p.Asp1766=)
c.3685-17726T>C (n.3685-17726T>C)
c.5283T>C (p.Asp1761=)
c.5130T>C (p.Asp1710=)
c.4382T>C
c.2237T>C
c.1426T>C (n.1426T>C)
c.783-1238T>C (n.783-1238T>C)
Xg.41214661T>GCA412788176USP9Xc.5298T>G (p.Asp1766Glu)
c.3685-17726T>G (n.3685-17726T>G)
c.5283T>G (p.Asp1761Glu)
c.5130T>G (p.Asp1710Glu)
c.4382T>G
c.2237T>G
c.1426T>G (n.1426T>G)
c.783-1238T>G (n.783-1238T>G)
Xg.41214662T>ACA412788183USP9Xc.5299T>A (p.Leu1767Ile)
c.3685-17725T>A (n.3685-17725T>A)
c.5284T>A (p.Leu1762Ile)
c.5131T>A (p.Leu1711Ile)
c.4383T>A
c.2238T>A
c.1427T>A (n.1427T>A)
c.783-1237T>A (n.783-1237T>A)
Xg.41214662T>CCA515975981USP9Xc.5299T>C (p.Leu1767=)
c.3685-17725T>C (n.3685-17725T>C)
c.5284T>C (p.Leu1762=)
c.5131T>C (p.Leu1711=)
c.4383T>C
c.2238T>C
c.1427T>C (n.1427T>C)
c.783-1237T>C (n.783-1237T>C)
Xg.41214662T>GCA412788186USP9Xc.5299T>G (p.Leu1767Val)
c.3685-17725T>G (n.3685-17725T>G)
c.5284T>G (p.Leu1762Val)
c.5131T>G (p.Leu1711Val)
c.4383T>G
c.2238T>G
c.1427T>G (n.1427T>G)
c.783-1237T>G (n.783-1237T>G)
Xg.41214663T>ACA412788200USP9Xc.5300T>A (p.Leu1767Ter)
c.3685-17724T>A (n.3685-17724T>A)
c.5285T>A (p.Leu1762Ter)
c.5132T>A (p.Leu1711Ter)
c.4384T>A
c.2239T>A
c.1428T>A (n.1428T>A)
c.783-1236T>A (n.783-1236T>A)
Xg.41214663T>CCA412788203USP9Xc.5300T>C (p.Leu1767Ser)
c.3685-17724T>C (n.3685-17724T>C)
c.5285T>C (p.Leu1762Ser)
c.5132T>C (p.Leu1711Ser)
c.4384T>C
c.2239T>C
c.1428T>C (n.1428T>C)
c.783-1236T>C (n.783-1236T>C)
Xg.41214663T>GCA412788208USP9Xc.5300T>G (p.Leu1767Ter)
c.3685-17724T>G (n.3685-17724T>G)
c.5285T>G (p.Leu1762Ter)
c.5132T>G (p.Leu1711Ter)
c.4384T>G
c.2239T>G
c.1428T>G (n.1428T>G)
c.783-1236T>G (n.783-1236T>G)
Xg.41214664A>CCA412788217USP9Xc.5301A>C (p.Leu1767Phe)
c.3685-17723A>C (n.3685-17723A>C)
c.5286A>C (p.Leu1762Phe)
c.5133A>C (p.Leu1711Phe)
c.4385A>C
c.2240A>C
c.1429A>C (n.1429A>C)
c.783-1235A>C (n.783-1235A>C)
Xg.41214664A>GCA515975985USP9Xc.5301A>G (p.Leu1767=)
c.3685-17723A>G (n.3685-17723A>G)
c.5286A>G (p.Leu1762=)
c.5133A>G (p.Leu1711=)
c.4385A>G
c.2240A>G
c.1429A>G (n.1429A>G)
c.783-1235A>G (n.783-1235A>G)
Xg.41214664A>TCA412788222USP9Xc.5301A>T (p.Leu1767Phe)
c.3685-17723A>T (n.3685-17723A>T)
c.5286A>T (p.Leu1762Phe)
c.5133A>T (p.Leu1711Phe)
c.4385A>T
c.2240A>T
c.1429A>T (n.1429A>T)
c.783-1235A>T (n.783-1235A>T)
Xg.41214665C>ACA412788231USP9Xc.5302C>A (p.Leu1768Ile)
c.3685-17722C>A (n.3685-17722C>A)
c.5287C>A (p.Leu1763Ile)
c.5134C>A (p.Leu1712Ile)
c.4386C>A
c.2241C>A
c.1430C>A (n.1430C>A)
c.783-1234C>A (n.783-1234C>A)
Xg.41214665C>GCA412788236USP9Xc.5302C>G (p.Leu1768Val)
c.3685-17722C>G (n.3685-17722C>G)
c.5287C>G (p.Leu1763Val)
c.5134C>G (p.Leu1712Val)
c.4386C>G
c.2241C>G
c.1430C>G (n.1430C>G)
c.783-1234C>G (n.783-1234C>G)
Xg.41214665C>TCA515975986USP9Xc.5302C>T (p.Leu1768=)
c.3685-17722C>T (n.3685-17722C>T)
c.5287C>T (p.Leu1763=)
c.5134C>T (p.Leu1712=)
c.4386C>T
c.2241C>T
c.1430C>T (n.1430C>T)
c.783-1234C>T (n.783-1234C>T)
Xg.41214666T>ACA412788267USP9Xc.5303T>A (p.Leu1768Gln)
c.3685-17721T>A (n.3685-17721T>A)
c.5288T>A (p.Leu1763Gln)
c.5135T>A (p.Leu1712Gln)
c.4387T>A
c.2242T>A
c.1431T>A (n.1431T>A)
c.783-1233T>A (n.783-1233T>A)
Xg.41214666T>CCA412788246USP9Xc.5303T>C (p.Leu1768Pro)
c.3685-17721T>C (n.3685-17721T>C)
c.5288T>C (p.Leu1763Pro)
c.5135T>C (p.Leu1712Pro)
c.4387T>C
c.2242T>C
c.1431T>C (n.1431T>C)
c.783-1233T>C (n.783-1233T>C)
Xg.41214666T>GCA412788241USP9Xc.5303T>G (p.Leu1768Arg)
c.3685-17721T>G (n.3685-17721T>G)
c.5288T>G (p.Leu1763Arg)
c.5135T>G (p.Leu1712Arg)
c.4387T>G
c.2242T>G
c.1431T>G (n.1431T>G)
c.783-1233T>G (n.783-1233T>G)
Xg.41214667A>CCA515975988USP9Xc.5304A>C (p.Leu1768=)
c.3685-17720A>C (n.3685-17720A>C)
c.5289A>C (p.Leu1763=)
c.5136A>C (p.Leu1712=)
c.4388A>C
c.2243A>C
c.1432A>C (n.1432A>C)
c.783-1232A>C (n.783-1232A>C)
Xg.41214667A>GCA515975990USP9Xc.5304A>G (p.Leu1768=)
c.3685-17720A>G (n.3685-17720A>G)
c.5289A>G (p.Leu1763=)
c.5136A>G (p.Leu1712=)
c.4388A>G
c.2243A>G
c.1432A>G (n.1432A>G)
c.783-1232A>G (n.783-1232A>G)
Xg.41214667A>TCA515975989USP9Xc.5304A>T (p.Leu1768=)
c.3685-17720A>T (n.3685-17720A>T)
c.5289A>T (p.Leu1763=)
c.5136A>T (p.Leu1712=)
c.4388A>T
c.2243A>T
c.1432A>T (n.1432A>T)
c.783-1232A>T (n.783-1232A>T)
Xg.41214668G>ACA412788281USP9Xc.5305G>A (p.Glu1769Lys)
c.3685-17719G>A (n.3685-17719G>A)
c.5290G>A (p.Glu1764Lys)
c.5137G>A (p.Glu1713Lys)
c.4389G>A
c.2244G>A
c.1433G>A (n.1433G>A)
c.783-1231G>A (n.783-1231G>A)
Xg.41214668G>CCA412788283USP9Xc.5305G>C (p.Glu1769Gln)
c.3685-17719G>C (n.3685-17719G>C)
c.5290G>C (p.Glu1764Gln)
c.5137G>C (p.Glu1713Gln)
c.4389G>C
c.2244G>C
c.1433G>C (n.1433G>C)
c.783-1231G>C (n.783-1231G>C)
Xg.41214668G>TCA412788282USP9Xc.5305G>T (p.Glu1769Ter)
c.3685-17719G>T (n.3685-17719G>T)
c.5290G>T (p.Glu1764Ter)
c.5137G>T (p.Glu1713Ter)
c.4389G>T
c.2244G>T
c.1433G>T (n.1433G>T)
c.783-1231G>T (n.783-1231G>T)
Xg.41214669A>CCA412788289USP9Xc.5306A>C (p.Glu1769Ala)
c.3685-17718A>C (n.3685-17718A>C)
c.5291A>C (p.Glu1764Ala)
c.5138A>C (p.Glu1713Ala)
c.4390A>C
c.2245A>C
c.1434A>C (n.1434A>C)
c.783-1230A>C (n.783-1230A>C)
Xg.41214669A>GCA412788300USP9Xc.5306A>G (p.Glu1769Gly)
c.3685-17718A>G (n.3685-17718A>G)
c.5291A>G (p.Glu1764Gly)
c.5138A>G (p.Glu1713Gly)
c.4390A>G
c.2245A>G
c.1434A>G (n.1434A>G)
c.783-1230A>G (n.783-1230A>G)
Xg.41214669A>TCA412788294USP9Xc.5306A>T (p.Glu1769Val)
c.3685-17718A>T (n.3685-17718A>T)
c.5291A>T (p.Glu1764Val)
c.5138A>T (p.Glu1713Val)
c.4390A>T
c.2245A>T
c.1434A>T (n.1434A>T)
c.783-1230A>T (n.783-1230A>T)
Xg.41214670A>CCA412788303USP9Xc.5307A>C (p.Glu1769Asp)
c.3685-17717A>C (n.3685-17717A>C)
c.5292A>C (p.Glu1764Asp)
c.5139A>C (p.Glu1713Asp)
c.4391A>C
c.2246A>C
c.1435A>C (n.1435A>C)
c.783-1229A>C (n.783-1229A>C)
Xg.41214670A>GCA515975992USP9Xc.5307A>G (p.Glu1769=)
c.3685-17717A>G (n.3685-17717A>G)
c.5292A>G (p.Glu1764=)
c.5139A>G (p.Glu1713=)
c.4391A>G
c.2246A>G
c.1435A>G (n.1435A>G)
c.783-1229A>G (n.783-1229A>G)
Xg.41214670A>TCA412788305USP9Xc.5307A>T (p.Glu1769Asp)
c.3685-17717A>T (n.3685-17717A>T)
c.5292A>T (p.Glu1764Asp)
c.5139A>T (p.Glu1713Asp)
c.4391A>T
c.2246A>T
c.1435A>T (n.1435A>T)
c.783-1229A>T (n.783-1229A>T)
Xg.41214671G>ACA412788310USP9Xc.5308G>A (p.Gly1770Ser)
c.3685-17716G>A (n.3685-17716G>A)
c.5293G>A (p.Gly1765Ser)
c.5140G>A (p.Gly1714Ser)
c.4392G>A
c.2247G>A
c.1436G>A (n.1436G>A)
c.783-1228G>A (n.783-1228G>A)
Xg.41214671G>CCA412788311USP9Xc.5308G>C (p.Gly1770Arg)
c.3685-17716G>C (n.3685-17716G>C)
c.5293G>C (p.Gly1765Arg)
c.5140G>C (p.Gly1714Arg)
c.4392G>C
c.2247G>C
c.1436G>C (n.1436G>C)
c.783-1228G>C (n.783-1228G>C)
Xg.41214671G>TCA412788315USP9Xc.5308G>T (p.Gly1770Cys)
c.3685-17716G>T (n.3685-17716G>T)
c.5293G>T (p.Gly1765Cys)
c.5140G>T (p.Gly1714Cys)
c.4392G>T
c.2247G>T
c.1436G>T (n.1436G>T)
c.783-1228G>T (n.783-1228G>T)
gnomAD v4
Xg.41214672G>ACA412788322USP9Xc.5309G>A (p.Gly1770Asp)
c.3685-17715G>A (n.3685-17715G>A)
c.5294G>A (p.Gly1765Asp)
c.5141G>A (p.Gly1714Asp)
c.4393G>A
c.2248G>A
c.1437G>A (n.1437G>A)
c.783-1227G>A (n.783-1227G>A)
Xg.41214672G>CCA412788325USP9Xc.5309G>C (p.Gly1770Ala)
c.3685-17715G>C (n.3685-17715G>C)
c.5294G>C (p.Gly1765Ala)
c.5141G>C (p.Gly1714Ala)
c.4393G>C
c.2248G>C
c.1437G>C (n.1437G>C)
c.783-1227G>C (n.783-1227G>C)
Xg.41214672G>TCA412788328USP9Xc.5309G>T (p.Gly1770Val)
c.3685-17715G>T (n.3685-17715G>T)
c.5294G>T (p.Gly1765Val)
c.5141G>T (p.Gly1714Val)
c.4393G>T
c.2248G>T
c.1437G>T (n.1437G>T)
c.783-1227G>T (n.783-1227G>T)
Xg.41214673T>ACA515975993USP9Xc.5310T>A (p.Gly1770=)
c.3685-17714T>A (n.3685-17714T>A)
c.5295T>A (p.Gly1765=)
c.5142T>A (p.Gly1714=)
c.4394T>A
c.2249T>A
c.1438T>A (n.1438T>A)
c.783-1226T>A (n.783-1226T>A)
Xg.41214673T>CCA10388981USP9Xc.5310T>C (p.Gly1770=)
c.3685-17714T>C (n.3685-17714T>C)
c.5295T>C (p.Gly1765=)
c.5142T>C (p.Gly1714=)
c.4394T>C
c.2249T>C
c.1438T>C (n.1438T>C)
c.783-1226T>C (n.783-1226T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214673T>GCA515975994USP9Xc.5310T>G (p.Gly1770=)
c.3685-17714T>G (n.3685-17714T>G)
c.5295T>G (p.Gly1765=)
c.5142T>G (p.Gly1714=)
c.4394T>G
c.2249T>G
c.1438T>G (n.1438T>G)
c.783-1226T>G (n.783-1226T>G)
Xg.41214673T=CA2425833572USP9Xc.5310T= (p.Gly1770=)
c.3685-17714T= (n.3685-17714T=)
c.5295T= (p.Gly1765=)
c.5142T= (p.Gly1714=)
c.4394T=
c.2249T=
c.1438T= (n.1438T=)
c.783-1226T= (n.783-1226T=)
Xg.41214674G>ACA412788341USP9Xc.5311G>A (p.Ala1771Thr)
c.3685-17713G>A (n.3685-17713G>A)
c.5296G>A (p.Ala1766Thr)
c.5143G>A (p.Ala1715Thr)
c.4395G>A
c.2250G>A
c.1439G>A (n.1439G>A)
c.783-1225G>A (n.783-1225G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41214674G>CCA412788345USP9Xc.5311G>C (p.Ala1771Pro)
c.3685-17713G>C (n.3685-17713G>C)
c.5296G>C (p.Ala1766Pro)
c.5143G>C (p.Ala1715Pro)
c.4395G>C
c.2250G>C
c.1439G>C (n.1439G>C)
c.783-1225G>C (n.783-1225G>C)
Xg.41214674G=CA2425833573USP9Xc.5311G= (p.Ala1771=)
c.3685-17713G= (n.3685-17713G=)
c.5296G= (p.Ala1766=)
c.5143G= (p.Ala1715=)
c.4395G=
c.2250G=
c.1439G= (n.1439G=)
c.783-1225G= (n.783-1225G=)
Xg.41214674G>TCA412788348USP9Xc.5311G>T (p.Ala1771Ser)
c.3685-17713G>T (n.3685-17713G>T)
c.5296G>T (p.Ala1766Ser)
c.5143G>T (p.Ala1715Ser)
c.4395G>T
c.2250G>T
c.1439G>T (n.1439G>T)
c.783-1225G>T (n.783-1225G>T)
Xg.41214675C>ACA412788367USP9Xc.5312C>A (p.Ala1771Glu)
c.3685-17712C>A (n.3685-17712C>A)
c.5297C>A (p.Ala1766Glu)
c.5144C>A (p.Ala1715Glu)
c.4396C>A
c.2251C>A
c.1440C>A (n.1440C>A)
c.783-1224C>A (n.783-1224C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41214675C=CA2425833574USP9Xc.5312C= (p.Ala1771=)
c.3685-17712C= (n.3685-17712C=)
c.5297C= (p.Ala1766=)
c.5144C= (p.Ala1715=)
c.4396C=
c.2251C=
c.1440C= (n.1440C=)
c.783-1224C= (n.783-1224C=)
Xg.41214675C>GCA412788361USP9Xc.5312C>G (p.Ala1771Gly)
c.3685-17712C>G (n.3685-17712C>G)
c.5297C>G (p.Ala1766Gly)
c.5144C>G (p.Ala1715Gly)
c.4396C>G
c.2251C>G
c.1440C>G (n.1440C>G)
c.783-1224C>G (n.783-1224C>G)
Xg.41214675C>TCA412788352USP9Xc.5312C>T (p.Ala1771Val)
c.3685-17712C>T (n.3685-17712C>T)
c.5297C>T (p.Ala1766Val)
c.5144C>T (p.Ala1715Val)
c.4396C>T
c.2251C>T
c.1440C>T (n.1440C>T)
c.783-1224C>T (n.783-1224C>T)
gnomAD v4
Xg.41214676A>CCA515975998USP9Xc.5313A>C (p.Ala1771=)
c.3685-17711A>C (n.3685-17711A>C)
c.5298A>C (p.Ala1766=)
c.5145A>C (p.Ala1715=)
c.4397A>C
c.2252A>C
c.1441A>C (n.1441A>C)
c.783-1223A>C (n.783-1223A>C)
Xg.41214676A>GCA515975999USP9Xc.5313A>G (p.Ala1771=)
c.3685-17711A>G (n.3685-17711A>G)
c.5298A>G (p.Ala1766=)
c.5145A>G (p.Ala1715=)
c.4397A>G
c.2252A>G
c.1441A>G (n.1441A>G)
c.783-1223A>G (n.783-1223A>G)
gnomAD v4
Xg.41214676A>TCA515976000USP9Xc.5313A>T (p.Ala1771=)
c.3685-17711A>T (n.3685-17711A>T)
c.5298A>T (p.Ala1766=)
c.5145A>T (p.Ala1715=)
c.4397A>T
c.2252A>T
c.1441A>T (n.1441A>T)
c.783-1223A>T (n.783-1223A>T)
Xg.41214677A>CCA412788392USP9Xc.5314A>C (p.Asn1772His)
c.3685-17710A>C (n.3685-17710A>C)
c.5299A>C (p.Asn1767His)
c.5146A>C (p.Asn1716His)
c.4398A>C
c.2253A>C
c.1442A>C (n.1442A>C)
c.783-1222A>C (n.783-1222A>C)
Xg.41214677A>GCA412788399USP9Xc.5314A>G (p.Asn1772Asp)
c.3685-17710A>G (n.3685-17710A>G)
c.5299A>G (p.Asn1767Asp)
c.5146A>G (p.Asn1716Asp)
c.4398A>G
c.2253A>G
c.1442A>G (n.1442A>G)
c.783-1222A>G (n.783-1222A>G)
Xg.41214677A>TCA412788403USP9Xc.5314A>T (p.Asn1772Tyr)
c.3685-17710A>T (n.3685-17710A>T)
c.5299A>T (p.Asn1767Tyr)
c.5146A>T (p.Asn1716Tyr)
c.4398A>T
c.2253A>T
c.1442A>T (n.1442A>T)
c.783-1222A>T (n.783-1222A>T)
Xg.41214678A>CCA412788407USP9Xc.5315A>C (p.Asn1772Thr)
c.3685-17709A>C (n.3685-17709A>C)
c.5300A>C (p.Asn1767Thr)
c.5147A>C (p.Asn1716Thr)
c.4399A>C
c.2254A>C
c.1443A>C (n.1443A>C)
c.783-1221A>C (n.783-1221A>C)
Xg.41214678A>GCA412788408USP9Xc.5315A>G (p.Asn1772Ser)
c.3685-17709A>G (n.3685-17709A>G)
c.5300A>G (p.Asn1767Ser)
c.5147A>G (p.Asn1716Ser)
c.4399A>G
c.2254A>G
c.1443A>G (n.1443A>G)
c.783-1221A>G (n.783-1221A>G)
Xg.41214678A>TCA412788409USP9Xc.5315A>T (p.Asn1772Ile)
c.3685-17709A>T (n.3685-17709A>T)
c.5300A>T (p.Asn1767Ile)
c.5147A>T (p.Asn1716Ile)
c.4399A>T
c.2254A>T
c.1443A>T (n.1443A>T)
c.783-1221A>T (n.783-1221A>T)
Xg.41214679T>ACA412788411USP9Xc.5316T>A (p.Asn1772Lys)
c.3685-17708T>A (n.3685-17708T>A)
c.5301T>A (p.Asn1767Lys)
c.5148T>A (p.Asn1716Lys)
c.4400T>A
c.2255T>A
c.1444T>A (n.1444T>A)
c.783-1220T>A (n.783-1220T>A)
Xg.41214679T>CCA515976003USP9Xc.5316T>C (p.Asn1772=)
c.3685-17708T>C (n.3685-17708T>C)
c.5301T>C (p.Asn1767=)
c.5148T>C (p.Asn1716=)
c.4400T>C
c.2255T>C
c.1444T>C (n.1444T>C)
c.783-1220T>C (n.783-1220T>C)
Xg.41214679T>GCA412788413USP9Xc.5316T>G (p.Asn1772Lys)
c.3685-17708T>G (n.3685-17708T>G)
c.5301T>G (p.Asn1767Lys)
c.5148T>G (p.Asn1716Lys)
c.4400T>G
c.2255T>G
c.1444T>G (n.1444T>G)
c.783-1220T>G (n.783-1220T>G)
Xg.41214680G>ACA412788419USP9Xc.5317G>A (p.Ala1773Thr)
c.3685-17707G>A (n.3685-17707G>A)
c.5302G>A (p.Ala1768Thr)
c.5149G>A (p.Ala1717Thr)
c.4401G>A
c.2256G>A
c.1445G>A (n.1445G>A)
c.783-1219G>A (n.783-1219G>A)
Xg.41214680G>CCA412788421USP9Xc.5317G>C (p.Ala1773Pro)
c.3685-17707G>C (n.3685-17707G>C)
c.5302G>C (p.Ala1768Pro)
c.5149G>C (p.Ala1717Pro)
c.4401G>C
c.2256G>C
c.1445G>C (n.1445G>C)
c.783-1219G>C (n.783-1219G>C)
Xg.41214680G>TCA412788423USP9Xc.5317G>T (p.Ala1773Ser)
c.3685-17707G>T (n.3685-17707G>T)
c.5302G>T (p.Ala1768Ser)
c.5149G>T (p.Ala1717Ser)
c.4401G>T
c.2256G>T
c.1445G>T (n.1445G>T)
c.783-1219G>T (n.783-1219G>T)
Xg.41214681C>ACA412788430USP9Xc.5318C>A (p.Ala1773Glu)
c.3685-17706C>A (n.3685-17706C>A)
c.5303C>A (p.Ala1768Glu)
c.5150C>A (p.Ala1717Glu)
c.4402C>A
c.2257C>A
c.1446C>A (n.1446C>A)
c.783-1218C>A (n.783-1218C>A)
Xg.41214681C>GCA412788432USP9Xc.5318C>G (p.Ala1773Gly)
c.3685-17706C>G (n.3685-17706C>G)
c.5303C>G (p.Ala1768Gly)
c.5150C>G (p.Ala1717Gly)
c.4402C>G
c.2257C>G
c.1446C>G (n.1446C>G)
c.783-1218C>G (n.783-1218C>G)
Xg.41214681C>TCA412788428USP9Xc.5318C>T (p.Ala1773Val)
c.3685-17706C>T (n.3685-17706C>T)
c.5303C>T (p.Ala1768Val)
c.5150C>T (p.Ala1717Val)
c.4402C>T
c.2257C>T
c.1446C>T (n.1446C>T)
c.783-1218C>T (n.783-1218C>T)
COSMIC COSMIC
Xg.41214682A=CA2425833575USP9Xc.5319A= (p.Ala1773=)
c.3685-17705A= (n.3685-17705A=)
c.5304A= (p.Ala1768=)
c.5151A= (p.Ala1717=)
c.4403A=
c.2258A=
c.1447A= (n.1447A=)
c.783-1217A= (n.783-1217A=)
Xg.41214682A>CCA329025986USP9Xc.5319A>C (p.Ala1773=)
c.3685-17705A>C (n.3685-17705A>C)
c.5304A>C (p.Ala1768=)
c.5151A>C (p.Ala1717=)
c.4403A>C
c.2258A>C
c.1447A>C (n.1447A>C)
c.783-1217A>C (n.783-1217A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214682A>GCA515976005USP9Xc.5319A>G (p.Ala1773=)
c.3685-17705A>G (n.3685-17705A>G)
c.5304A>G (p.Ala1768=)
c.5151A>G (p.Ala1717=)
c.4403A>G
c.2258A>G
c.1447A>G (n.1447A>G)
c.783-1217A>G (n.783-1217A>G)
ClinVar gnomAD v4
Xg.41214682A>TCA515976006USP9Xc.5319A>T (p.Ala1773=)
c.3685-17705A>T (n.3685-17705A>T)
c.5304A>T (p.Ala1768=)
c.5151A>T (p.Ala1717=)
c.4403A>T
c.2258A>T
c.1447A>T (n.1447A>T)
c.783-1217A>T (n.783-1217A>T)
Xg.41214683T>ACA412788442USP9Xc.5320T>A (p.Tyr1774Asn)
c.3685-17704T>A (n.3685-17704T>A)
c.5305T>A (p.Tyr1769Asn)
c.5152T>A (p.Tyr1718Asn)
c.4404T>A
c.2259T>A
c.1448T>A (n.1448T>A)
c.783-1216T>A (n.783-1216T>A)
Xg.41214683T>CCA412788446USP9Xc.5320T>C (p.Tyr1774His)
c.3685-17704T>C (n.3685-17704T>C)
c.5305T>C (p.Tyr1769His)
c.5152T>C (p.Tyr1718His)
c.4404T>C
c.2259T>C
c.1448T>C (n.1448T>C)
c.783-1216T>C (n.783-1216T>C)
Xg.41214683T>GCA412788452USP9Xc.5320T>G (p.Tyr1774Asp)
c.3685-17704T>G (n.3685-17704T>G)
c.5305T>G (p.Tyr1769Asp)
c.5152T>G (p.Tyr1718Asp)
c.4404T>G
c.2259T>G
c.1448T>G (n.1448T>G)
c.783-1216T>G (n.783-1216T>G)
Xg.41214684A>CCA412788453USP9Xc.5321A>C (p.Tyr1774Ser)
c.3685-17703A>C (n.3685-17703A>C)
c.5306A>C (p.Tyr1769Ser)
c.5153A>C (p.Tyr1718Ser)
c.4405A>C
c.2260A>C
c.1449A>C (n.1449A>C)
c.783-1215A>C (n.783-1215A>C)
Xg.41214684A>GCA412788454USP9Xc.5321A>G (p.Tyr1774Cys)
c.3685-17703A>G (n.3685-17703A>G)
c.5306A>G (p.Tyr1769Cys)
c.5153A>G (p.Tyr1718Cys)
c.4405A>G
c.2260A>G
c.1449A>G (n.1449A>G)
c.783-1215A>G (n.783-1215A>G)
Xg.41214684A>TCA412788457USP9Xc.5321A>T (p.Tyr1774Phe)
c.3685-17703A>T (n.3685-17703A>T)
c.5306A>T (p.Tyr1769Phe)
c.5153A>T (p.Tyr1718Phe)
c.4405A>T
c.2260A>T
c.1449A>T (n.1449A>T)
c.783-1215A>T (n.783-1215A>T)
Xg.41214685T>ACA412788461USP9Xc.5322T>A (p.Tyr1774Ter)
c.3685-17702T>A (n.3685-17702T>A)
c.5307T>A (p.Tyr1769Ter)
c.5154T>A (p.Tyr1718Ter)
c.4406T>A
c.2261T>A
c.1450T>A (n.1450T>A)
c.783-1214T>A (n.783-1214T>A)
Xg.41214685T>CCA515976008USP9Xc.5322T>C (p.Tyr1774=)
c.3685-17702T>C (n.3685-17702T>C)
c.5307T>C (p.Tyr1769=)
c.5154T>C (p.Tyr1718=)
c.4406T>C
c.2261T>C
c.1450T>C (n.1450T>C)
c.783-1214T>C (n.783-1214T>C)
Xg.41214685T>GCA412788462USP9Xc.5322T>G (p.Tyr1774Ter)
c.3685-17702T>G (n.3685-17702T>G)
c.5307T>G (p.Tyr1769Ter)
c.5154T>G (p.Tyr1718Ter)
c.4406T>G
c.2261T>G
c.1450T>G (n.1450T>G)
c.783-1214T>G (n.783-1214T>G)
Xg.41214686C>ACA412788463USP9Xc.5323C>A (p.His1775Asn)
c.3685-17701C>A (n.3685-17701C>A)
c.5308C>A (p.His1770Asn)
c.5155C>A (p.His1719Asn)
c.4407C>A
c.2262C>A
c.1451C>A (n.1451C>A)
c.783-1213C>A (n.783-1213C>A)
Xg.41214686C>GCA412788464USP9Xc.5323C>G (p.His1775Asp)
c.3685-17701C>G (n.3685-17701C>G)
c.5308C>G (p.His1770Asp)
c.5155C>G (p.His1719Asp)
c.4407C>G
c.2262C>G
c.1451C>G (n.1451C>G)
c.783-1213C>G (n.783-1213C>G)
Xg.41214686C>TCA412788483USP9Xc.5323C>T (p.His1775Tyr)
c.3685-17701C>T (n.3685-17701C>T)
c.5308C>T (p.His1770Tyr)
c.5155C>T (p.His1719Tyr)
c.4407C>T
c.2262C>T
c.1451C>T (n.1451C>T)
c.783-1213C>T (n.783-1213C>T)
Xg.41214687A=CA2425833576USP9Xc.5324A= (p.His1775=)
c.3685-17700A= (n.3685-17700A=)
c.5309A= (p.His1770=)
c.5156A= (p.His1719=)
c.4408A=
c.2263A=
c.1452A= (n.1452A=)
c.783-1212A= (n.783-1212A=)
Xg.41214687A>CCA412788490USP9Xc.5324A>C (p.His1775Pro)
c.3685-17700A>C (n.3685-17700A>C)
c.5309A>C (p.His1770Pro)
c.5156A>C (p.His1719Pro)
c.4408A>C
c.2263A>C
c.1452A>C (n.1452A>C)
c.783-1212A>C (n.783-1212A>C)
Xg.41214687A>GCA412788489USP9Xc.5324A>G (p.His1775Arg)
c.3685-17700A>G (n.3685-17700A>G)
c.5309A>G (p.His1770Arg)
c.5156A>G (p.His1719Arg)
c.4408A>G
c.2263A>G
c.1452A>G (n.1452A>G)
c.783-1212A>G (n.783-1212A>G)
ClinVar
Xg.41214687A>TCA412788488USP9Xc.5324A>T (p.His1775Leu)
c.3685-17700A>T (n.3685-17700A>T)
c.5309A>T (p.His1770Leu)
c.5156A>T (p.His1719Leu)
c.4408A>T
c.2263A>T
c.1452A>T (n.1452A>T)
c.783-1212A>T (n.783-1212A>T)
dbSNP
Xg.41214688T>ACA412788491USP9Xc.5325T>A (p.His1775Gln)
c.3685-17699T>A (n.3685-17699T>A)
c.5310T>A (p.His1770Gln)
c.5157T>A (p.His1719Gln)
c.4409T>A
c.2264T>A
c.1453T>A (n.1453T>A)
c.783-1211T>A (n.783-1211T>A)
Xg.41214688T>CCA515976011USP9Xc.5325T>C (p.His1775=)
c.3685-17699T>C (n.3685-17699T>C)
c.5310T>C (p.His1770=)
c.5157T>C (p.His1719=)
c.4409T>C
c.2264T>C
c.1453T>C (n.1453T>C)
c.783-1211T>C (n.783-1211T>C)
Xg.41214688T>GCA412788493USP9Xc.5325T>G (p.His1775Gln)
c.3685-17699T>G (n.3685-17699T>G)
c.5310T>G (p.His1770Gln)
c.5157T>G (p.His1719Gln)
c.4409T>G
c.2264T>G
c.1453T>G (n.1453T>G)
c.783-1211T>G (n.783-1211T>G)
Xg.41214689T>ACA412788501USP9Xc.5326T>A (p.Cys1776Ser)
c.3685-17698T>A (n.3685-17698T>A)
c.5311T>A (p.Cys1771Ser)
c.5158T>A (p.Cys1720Ser)
c.4410T>A
c.2265T>A
c.1454T>A (n.1454T>A)
c.783-1210T>A (n.783-1210T>A)
Xg.41214689T>CCA412788503USP9Xc.5326T>C (p.Cys1776Arg)
c.3685-17698T>C (n.3685-17698T>C)
c.5311T>C (p.Cys1771Arg)
c.5158T>C (p.Cys1720Arg)
c.4410T>C
c.2265T>C
c.1454T>C (n.1454T>C)
c.783-1210T>C (n.783-1210T>C)
Xg.41214689T>GCA412788517USP9Xc.5326T>G (p.Cys1776Gly)
c.3685-17698T>G (n.3685-17698T>G)
c.5311T>G (p.Cys1771Gly)
c.5158T>G (p.Cys1720Gly)
c.4410T>G
c.2265T>G
c.1454T>G (n.1454T>G)
c.783-1210T>G (n.783-1210T>G)
Xg.41214690G>ACA412788528USP9Xc.5327G>A (p.Cys1776Tyr)
c.3685-17697G>A (n.3685-17697G>A)
c.5312G>A (p.Cys1771Tyr)
c.5159G>A (p.Cys1720Tyr)
c.4411G>A
c.2266G>A
c.1455G>A (n.1455G>A)
c.783-1209G>A (n.783-1209G>A)
Xg.41214690G>CCA412788529USP9Xc.5327G>C (p.Cys1776Ser)
c.3685-17697G>C (n.3685-17697G>C)
c.5312G>C (p.Cys1771Ser)
c.5159G>C (p.Cys1720Ser)
c.4411G>C
c.2266G>C
c.1455G>C (n.1455G>C)
c.783-1209G>C (n.783-1209G>C)
Xg.41214690G>TCA412788530USP9Xc.5327G>T (p.Cys1776Phe)
c.3685-17697G>T (n.3685-17697G>T)
c.5312G>T (p.Cys1771Phe)
c.5159G>T (p.Cys1720Phe)
c.4411G>T
c.2266G>T
c.1455G>T (n.1455G>T)
c.783-1209G>T (n.783-1209G>T)
Xg.41214691T>ACA412788532USP9Xc.5328T>A (p.Cys1776Ter)
c.3685-17696T>A (n.3685-17696T>A)
c.5313T>A (p.Cys1771Ter)
c.5160T>A (p.Cys1720Ter)
c.4412T>A
c.2267T>A
c.1456T>A (n.1456T>A)
c.783-1208T>A (n.783-1208T>A)
Xg.41214691T>CCA515976013USP9Xc.5328T>C (p.Cys1776=)
c.3685-17696T>C (n.3685-17696T>C)
c.5313T>C (p.Cys1771=)
c.5160T>C (p.Cys1720=)
c.4412T>C
c.2267T>C
c.1456T>C (n.1456T>C)
c.783-1208T>C (n.783-1208T>C)
Xg.41214691T>GCA412788534USP9Xc.5328T>G (p.Cys1776Trp)
c.3685-17696T>G (n.3685-17696T>G)
c.5313T>G (p.Cys1771Trp)
c.5160T>G (p.Cys1720Trp)
c.4412T>G
c.2267T>G
c.1456T>G (n.1456T>G)
c.783-1208T>G (n.783-1208T>G)
Xg.41214692G>ACA412788536USP9Xc.5329G>A (p.Glu1777Lys)
c.3685-17695G>A (n.3685-17695G>A)
c.5314G>A (p.Glu1772Lys)
c.5161G>A (p.Glu1721Lys)
c.4413G>A
c.2268G>A
c.1457G>A (n.1457G>A)
c.783-1207G>A (n.783-1207G>A)
Xg.41214692G>CCA412788538USP9Xc.5329G>C (p.Glu1777Gln)
c.3685-17695G>C (n.3685-17695G>C)
c.5314G>C (p.Glu1772Gln)
c.5161G>C (p.Glu1721Gln)
c.4413G>C
c.2268G>C
c.1457G>C (n.1457G>C)
c.783-1207G>C (n.783-1207G>C)
Xg.41214692G>TCA412788541USP9Xc.5329G>T (p.Glu1777Ter)
c.3685-17695G>T (n.3685-17695G>T)
c.5314G>T (p.Glu1772Ter)
c.5161G>T (p.Glu1721Ter)
c.4413G>T
c.2268G>T
c.1457G>T (n.1457G>T)
c.783-1207G>T (n.783-1207G>T)
Xg.41214693A>CCA412788557USP9Xc.5330A>C (p.Glu1777Ala)
c.3685-17694A>C (n.3685-17694A>C)
c.5315A>C (p.Glu1772Ala)
c.5162A>C (p.Glu1721Ala)
c.4414A>C
c.2269A>C
c.1458A>C (n.1458A>C)
c.783-1206A>C (n.783-1206A>C)
Xg.41214693A>GCA412788584USP9Xc.5330A>G (p.Glu1777Gly)
c.3685-17694A>G (n.3685-17694A>G)
c.5315A>G (p.Glu1772Gly)
c.5162A>G (p.Glu1721Gly)
c.4414A>G
c.2269A>G
c.1458A>G (n.1458A>G)
c.783-1206A>G (n.783-1206A>G)
Xg.41214693A>TCA412788551USP9Xc.5330A>T (p.Glu1777Val)
c.3685-17694A>T (n.3685-17694A>T)
c.5315A>T (p.Glu1772Val)
c.5162A>T (p.Glu1721Val)
c.4414A>T
c.2269A>T
c.1458A>T (n.1458A>T)
c.783-1206A>T (n.783-1206A>T)
Xg.41214697delCA515976018USP9Xc.5334del (p.Lys1778AsnfsTer9)
c.3685-17690del (n.3685-17690del)
c.5319del (p.Lys1773AsnfsTer9)
c.5166del (p.Lys1722AsnfsTer9)
c.4418del
c.2273del
c.1462del (n.1462del)
c.783-1202del (n.783-1202del)
gnomAD v4
Xg.41214694A>CCA412788593USP9Xc.5331A>C (p.Glu1777Asp)
c.3685-17693A>C (n.3685-17693A>C)
c.5316A>C (p.Glu1772Asp)
c.5163A>C (p.Glu1721Asp)
c.4415A>C
c.2270A>C
c.1459A>C (n.1459A>C)
c.783-1205A>C (n.783-1205A>C)
Xg.41214694A>GCA515976019USP9Xc.5331A>G (p.Glu1777=)
c.3685-17693A>G (n.3685-17693A>G)
c.5316A>G (p.Glu1772=)
c.5163A>G (p.Glu1721=)
c.4415A>G
c.2270A>G
c.1459A>G (n.1459A>G)
c.783-1205A>G (n.783-1205A>G)
Xg.41214694A>TCA412788590USP9Xc.5331A>T (p.Glu1777Asp)
c.3685-17693A>T (n.3685-17693A>T)
c.5316A>T (p.Glu1772Asp)
c.5163A>T (p.Glu1721Asp)
c.4415A>T
c.2270A>T
c.1459A>T (n.1459A>T)
c.783-1205A>T (n.783-1205A>T)
Xg.41214695A>CCA412788600USP9Xc.5332A>C (p.Lys1778Gln)
c.3685-17692A>C (n.3685-17692A>C)
c.5317A>C (p.Lys1773Gln)
c.5164A>C (p.Lys1722Gln)
c.4416A>C
c.2271A>C
c.1460A>C (n.1460A>C)
c.783-1204A>C (n.783-1204A>C)
Xg.41214695A>GCA412788618USP9Xc.5332A>G (p.Lys1778Glu)
c.3685-17692A>G (n.3685-17692A>G)
c.5317A>G (p.Lys1773Glu)
c.5164A>G (p.Lys1722Glu)
c.4416A>G
c.2271A>G
c.1460A>G (n.1460A>G)
c.783-1204A>G (n.783-1204A>G)
gnomAD v4
Xg.41214695A>TCA412788619USP9Xc.5332A>T (p.Lys1778Ter)
c.3685-17692A>T (n.3685-17692A>T)
c.5317A>T (p.Lys1773Ter)
c.5164A>T (p.Lys1722Ter)
c.4416A>T
c.2271A>T
c.1460A>T (n.1460A>T)
c.783-1204A>T (n.783-1204A>T)
Xg.41214696A>CCA412788621USP9Xc.5333A>C (p.Lys1778Thr)
c.3685-17691A>C (n.3685-17691A>C)
c.5318A>C (p.Lys1773Thr)
c.5165A>C (p.Lys1722Thr)
c.4417A>C
c.2272A>C
c.1461A>C (n.1461A>C)
c.783-1203A>C (n.783-1203A>C)
Xg.41214696A>GCA412788626USP9Xc.5333A>G (p.Lys1778Arg)
c.3685-17691A>G (n.3685-17691A>G)
c.5318A>G (p.Lys1773Arg)
c.5165A>G (p.Lys1722Arg)
c.4417A>G
c.2272A>G
c.1461A>G (n.1461A>G)
c.783-1203A>G (n.783-1203A>G)
Xg.41214696A>TCA412788634USP9Xc.5333A>T (p.Lys1778Ile)
c.3685-17691A>T (n.3685-17691A>T)
c.5318A>T (p.Lys1773Ile)
c.5165A>T (p.Lys1722Ile)
c.4417A>T
c.2272A>T
c.1461A>T (n.1461A>T)
c.783-1203A>T (n.783-1203A>T)
Xg.41214697A>CCA412788664USP9Xc.5334A>C (p.Lys1778Asn)
c.3685-17690A>C (n.3685-17690A>C)
c.5319A>C (p.Lys1773Asn)
c.5166A>C (p.Lys1722Asn)
c.4418A>C
c.2273A>C
c.1462A>C (n.1462A>C)
c.783-1202A>C (n.783-1202A>C)
Xg.41214697A>GCA515976021USP9Xc.5334A>G (p.Lys1778=)
c.3685-17690A>G (n.3685-17690A>G)
c.5319A>G (p.Lys1773=)
c.5166A>G (p.Lys1722=)
c.4418A>G
c.2273A>G
c.1462A>G (n.1462A>G)
c.783-1202A>G (n.783-1202A>G)
COSMIC COSMIC
Xg.41214697A>TCA412788669USP9Xc.5334A>T (p.Lys1778Asn)
c.3685-17690A>T (n.3685-17690A>T)
c.5319A>T (p.Lys1773Asn)
c.5166A>T (p.Lys1722Asn)
c.4418A>T
c.2273A>T
c.1462A>T (n.1462A>T)
c.783-1202A>T (n.783-1202A>T)
Xg.41214698T>ACA412788671USP9Xc.5335T>A (p.Cys1779Ser)
c.3685-17689T>A (n.3685-17689T>A)
c.5320T>A (p.Cys1774Ser)
c.5167T>A (p.Cys1723Ser)
c.4419T>A
c.2274T>A
c.1463T>A (n.1463T>A)
c.783-1201T>A (n.783-1201T>A)
Xg.41214698T>CCA412788679USP9Xc.5335T>C (p.Cys1779Arg)
c.3685-17689T>C (n.3685-17689T>C)
c.5320T>C (p.Cys1774Arg)
c.5167T>C (p.Cys1723Arg)
c.4419T>C
c.2274T>C
c.1463T>C (n.1463T>C)
c.783-1201T>C (n.783-1201T>C)
Xg.41214698T>GCA412788689USP9Xc.5335T>G (p.Cys1779Gly)
c.3685-17689T>G (n.3685-17689T>G)
c.5320T>G (p.Cys1774Gly)
c.5167T>G (p.Cys1723Gly)
c.4419T>G
c.2274T>G
c.1463T>G (n.1463T>G)
c.783-1201T>G (n.783-1201T>G)
Xg.41214699G>ACA412788700USP9Xc.5336G>A (p.Cys1779Tyr)
c.3685-17688G>A (n.3685-17688G>A)
c.5321G>A (p.Cys1774Tyr)
c.5168G>A (p.Cys1723Tyr)
c.4420G>A
c.2275G>A
c.1464G>A (n.1464G>A)
c.783-1200G>A (n.783-1200G>A)
gnomAD v4
Xg.41214699G>CCA412788711USP9Xc.5336G>C (p.Cys1779Ser)
c.3685-17688G>C (n.3685-17688G>C)
c.5321G>C (p.Cys1774Ser)
c.5168G>C (p.Cys1723Ser)
c.4420G>C
c.2275G>C
c.1464G>C (n.1464G>C)
c.783-1200G>C (n.783-1200G>C)
Xg.41214699G>TCA412788692USP9Xc.5336G>T (p.Cys1779Phe)
c.3685-17688G>T (n.3685-17688G>T)
c.5321G>T (p.Cys1774Phe)
c.5168G>T (p.Cys1723Phe)
c.4420G>T
c.2275G>T
c.1464G>T (n.1464G>T)
c.783-1200G>T (n.783-1200G>T)
Xg.41214700C>ACA412788716USP9Xc.5337C>A (p.Cys1779Ter)
c.3685-17687C>A (n.3685-17687C>A)
c.5322C>A (p.Cys1774Ter)
c.5169C>A (p.Cys1723Ter)
c.4421C>A
c.2276C>A
c.1465C>A (n.1465C>A)
c.783-1199C>A (n.783-1199C>A)
Xg.41214700C>GCA412788717USP9Xc.5337C>G (p.Cys1779Trp)
c.3685-17687C>G (n.3685-17687C>G)
c.5322C>G (p.Cys1774Trp)
c.5169C>G (p.Cys1723Trp)
c.4421C>G
c.2276C>G
c.1465C>G (n.1465C>G)
c.783-1199C>G (n.783-1199C>G)
Xg.41214700C>TCA515976023USP9Xc.5337C>T (p.Cys1779=)
c.3685-17687C>T (n.3685-17687C>T)
c.5322C>T (p.Cys1774=)
c.5169C>T (p.Cys1723=)
c.4421C>T
c.2276C>T
c.1465C>T (n.1465C>T)
c.783-1199C>T (n.783-1199C>T)
gnomAD v4
Xg.41214701A>CCA412788723USP9Xc.5338A>C (p.Asn1780His)
c.3685-17686A>C (n.3685-17686A>C)
c.5323A>C (p.Asn1775His)
c.5170A>C (p.Asn1724His)
c.4422A>C
c.2277A>C
c.1466A>C (n.1466A>C)
c.783-1198A>C (n.783-1198A>C)
Xg.41214701A>GCA412788728USP9Xc.5338A>G (p.Asn1780Asp)
c.3685-17686A>G (n.3685-17686A>G)
c.5323A>G (p.Asn1775Asp)
c.5170A>G (p.Asn1724Asp)
c.4422A>G
c.2277A>G
c.1466A>G (n.1466A>G)
c.783-1198A>G (n.783-1198A>G)
Xg.41214701A>TCA412788729USP9Xc.5338A>T (p.Asn1780Tyr)
c.3685-17686A>T (n.3685-17686A>T)
c.5323A>T (p.Asn1775Tyr)
c.5170A>T (p.Asn1724Tyr)
c.4422A>T
c.2277A>T
c.1466A>T (n.1466A>T)
c.783-1198A>T (n.783-1198A>T)
Xg.41214702A=CA2425833577USP9Xc.5339A= (p.Asn1780=)
c.3685-17685A= (n.3685-17685A=)
c.5324A= (p.Asn1775=)
c.5171A= (p.Asn1724=)
c.4423A=
c.2278A=
c.1467A= (n.1467A=)
c.783-1197A= (n.783-1197A=)
Xg.41214702A>CCA412788742USP9Xc.5339A>C (p.Asn1780Thr)
c.3685-17685A>C (n.3685-17685A>C)
c.5324A>C (p.Asn1775Thr)
c.5171A>C (p.Asn1724Thr)
c.4423A>C
c.2278A>C
c.1467A>C (n.1467A>C)
c.783-1197A>C (n.783-1197A>C)
Xg.41214702A>GCA10388982USP9Xc.5339A>G (p.Asn1780Ser)
c.3685-17685A>G (n.3685-17685A>G)
c.5324A>G (p.Asn1775Ser)
c.5171A>G (p.Asn1724Ser)
c.4423A>G
c.2278A>G
c.1467A>G (n.1467A>G)
c.783-1197A>G (n.783-1197A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41214702A>TCA412788734USP9Xc.5339A>T (p.Asn1780Ile)
c.3685-17685A>T (n.3685-17685A>T)
c.5324A>T (p.Asn1775Ile)
c.5171A>T (p.Asn1724Ile)
c.4423A>T
c.2278A>T
c.1467A>T (n.1467A>T)
c.783-1197A>T (n.783-1197A>T)

Number of alleles fetched