Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.41214541T>ACA2693479343USP9Xc.5205-27T>A (n.5205-27T>A)
c.3685-17846T>A (n.3685-17846T>A)
c.5190-27T>A (n.5190-27T>A)
c.5037-27T>A (n.5037-27T>A)
c.4289-27T>A
c.2144-27T>A
c.1333-27T>A (n.1333-27T>A)
c.783-1358T>A (n.783-1358T>A)
 gnomAD v4
Xg.41214541T>CCA2579588021USP9Xc.5205-27T>C (n.5205-27T>C)
c.3685-17846T>C (n.3685-17846T>C)
c.5190-27T>C (n.5190-27T>C)
c.5037-27T>C (n.5037-27T>C)
c.4289-27T>C
c.2144-27T>C
c.1333-27T>C (n.1333-27T>C)
c.783-1358T>C (n.783-1358T>C)
Xg.41214541_41214542delinsTACA2425833543USP9Xc.5205-27_5205-26delinsTA (n.5205-27_5205-26delinsTA)
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c.5037-27_5037-26delinsTA (n.5037-27_5037-26delinsTA)
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c.783-1358_783-1357delinsTA (n.783-1358_783-1357delinsTA)
Xg.41214542A=CA2425833545USP9Xc.5205-26A= (n.5205-26A=)
c.3685-17845A= (n.3685-17845A=)
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c.783-1357A= (n.783-1357A=)
Xg.41214542A>GCA2693479344USP9Xc.5205-26A>G (n.5205-26A>G)
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c.4289-26A>G
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c.783-1357A>G (n.783-1357A>G)
 gnomAD v4
Xg.41214542A>TCA10388973USP9Xc.5205-26A>T (n.5205-26A>T)
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c.783-1357A>T (n.783-1357A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41214544delCA2425833544USP9Xc.5205-24del (n.5205-24del)
c.3685-17843del (n.3685-17843del)
c.5190-24del (n.5190-24del)
c.5037-24del (n.5037-24del)
c.4289-24del
c.2144-24del
c.1333-24del (n.1333-24del)
c.783-1355del (n.783-1355del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41214545_41214546insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACGCA2507979402USP9Xc.5205-23_5205-22insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACG (n.5205-23_5205-22insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACG)
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c.5190-23_5190-22insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACG (n.5190-23_5190-22insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACG)
c.5037-23_5037-22insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACG (n.5037-23_5037-22insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACG)
c.4289-23_4289-22insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACG
c.2144-23_2144-22insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACG
c.1333-23_1333-22insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACG (n.1333-23_1333-22insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACG)
c.783-1354_783-1353insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACG (n.783-1354_783-1353insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACG)
Xg.41214546C>ACA2693479345USP9Xc.5205-22C>A (n.5205-22C>A)
c.3685-17841C>A (n.3685-17841C>A)
c.5190-22C>A (n.5190-22C>A)
c.5037-22C>A (n.5037-22C>A)
c.4289-22C>A
c.2144-22C>A
c.1333-22C>A (n.1333-22C>A)
c.783-1353C>A (n.783-1353C>A)
 gnomAD v4
Xg.41214546C>TCA2693479346USP9Xc.5205-22C>T (n.5205-22C>T)
c.3685-17841C>T (n.3685-17841C>T)
c.5190-22C>T (n.5190-22C>T)
c.5037-22C>T (n.5037-22C>T)
c.4289-22C>T
c.2144-22C>T
c.1333-22C>T (n.1333-22C>T)
c.783-1353C>T (n.783-1353C>T)
 gnomAD v4
Xg.41214547C>ACA2693479347USP9Xc.5205-21C>A (n.5205-21C>A)
c.3685-17840C>A (n.3685-17840C>A)
c.5190-21C>A (n.5190-21C>A)
c.5037-21C>A (n.5037-21C>A)
c.4289-21C>A
c.2144-21C>A
c.1333-21C>A (n.1333-21C>A)
c.783-1352C>A (n.783-1352C>A)
 gnomAD v4
Xg.41214547C=CA2425833546USP9Xc.5205-21C= (n.5205-21C=)
c.3685-17840C= (n.3685-17840C=)
c.5190-21C= (n.5190-21C=)
c.5037-21C= (n.5037-21C=)
c.4289-21C=
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c.1333-21C= (n.1333-21C=)
c.783-1352C= (n.783-1352C=)
Xg.41214547C>TCA2425833547USP9Xc.5205-21C>T (n.5205-21C>T)
c.3685-17840C>T (n.3685-17840C>T)
c.5190-21C>T (n.5190-21C>T)
c.5037-21C>T (n.5037-21C>T)
c.4289-21C>T
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c.783-1352C>T (n.783-1352C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41214554dupCA2693479349USP9Xc.5205-14dup (n.5205-14dup)
c.3685-17833dup (n.3685-17833dup)
c.5190-14dup (n.5190-14dup)
c.5037-14dup (n.5037-14dup)
c.4289-14dup
c.2144-14dup
c.1333-14dup (n.1333-14dup)
c.783-1345dup (n.783-1345dup)
 gnomAD v4
Xg.41214554delCA2693479348USP9Xc.5205-14del (n.5205-14del)
c.3685-17833del (n.3685-17833del)
c.5190-14del (n.5190-14del)
c.5037-14del (n.5037-14del)
c.4289-14del
c.2144-14del
c.1333-14del (n.1333-14del)
c.783-1345del (n.783-1345del)
 gnomAD v4
Xg.41214549T>GCA329025951USP9Xc.5205-19T>G (n.5205-19T>G)
c.3685-17838T>G (n.3685-17838T>G)
c.5190-19T>G (n.5190-19T>G)
c.5037-19T>G (n.5037-19T>G)
c.4289-19T>G
c.2144-19T>G
c.1333-19T>G (n.1333-19T>G)
c.783-1350T>G (n.783-1350T>G)
 dbSNP
Xg.41214549T=CA2425833548USP9Xc.5205-19T= (n.5205-19T=)
c.3685-17838T= (n.3685-17838T=)
c.5190-19T= (n.5190-19T=)
c.5037-19T= (n.5037-19T=)
c.4289-19T=
c.2144-19T=
c.1333-19T= (n.1333-19T=)
c.783-1350T= (n.783-1350T=)
Xg.41214550T>ACA2820586163USP9Xc.5205-18T>A (n.5205-18T>A)
c.3685-17837T>A (n.3685-17837T>A)
c.5190-18T>A (n.5190-18T>A)
c.5037-18T>A (n.5037-18T>A)
c.4289-18T>A
c.2144-18T>A
c.1333-18T>A (n.1333-18T>A)
c.783-1349T>A (n.783-1349T>A)
Xg.41214551T>CCA2693479350USP9Xc.5205-17T>C (n.5205-17T>C)
c.3685-17836T>C (n.3685-17836T>C)
c.5190-17T>C (n.5190-17T>C)
c.5037-17T>C (n.5037-17T>C)
c.4289-17T>C
c.2144-17T>C
c.1333-17T>C (n.1333-17T>C)
c.783-1348T>C (n.783-1348T>C)
 gnomAD v4
Xg.41214552T>CCA2425833550USP9Xc.5205-16T>C (n.5205-16T>C)
c.3685-17835T>C (n.3685-17835T>C)
c.5190-16T>C (n.5190-16T>C)
c.5037-16T>C (n.5037-16T>C)
c.4289-16T>C
c.2144-16T>C
c.1333-16T>C (n.1333-16T>C)
c.783-1347T>C (n.783-1347T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41214552T=CA2425833549USP9Xc.5205-16T= (n.5205-16T=)
c.3685-17835T= (n.3685-17835T=)
c.5190-16T= (n.5190-16T=)
c.5037-16T= (n.5037-16T=)
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c.2144-16T=
c.1333-16T= (n.1333-16T=)
c.783-1347T= (n.783-1347T=)
Xg.41214554T>ACA2537390527USP9Xc.5205-14T>A (n.5205-14T>A)
c.3685-17833T>A (n.3685-17833T>A)
c.5190-14T>A (n.5190-14T>A)
c.5037-14T>A (n.5037-14T>A)
c.4289-14T>A
c.2144-14T>A
c.1333-14T>A (n.1333-14T>A)
c.783-1345T>A (n.783-1345T>A)
 gnomAD v4
Xg.41214554T=CA2425833551USP9Xc.5205-14T= (n.5205-14T=)
c.3685-17833T= (n.3685-17833T=)
c.5190-14T= (n.5190-14T=)
c.5037-14T= (n.5037-14T=)
c.4289-14T=
c.2144-14T=
c.1333-14T= (n.1333-14T=)
c.783-1345T= (n.783-1345T=)
Xg.41214555_41214558delCA2549003818USP9Xc.5205-13_5205-10del (n.5205-13_5205-10del)
c.3685-17832_3685-17829del (n.3685-17832_3685-17829del)
c.5190-13_5190-10del (n.5190-13_5190-10del)
c.5037-13_5037-10del (n.5037-13_5037-10del)
c.4289-13_4289-10del
c.2144-13_2144-10del
c.1333-13_1333-10del (n.1333-13_1333-10del)
c.783-1344_783-1341del (n.783-1344_783-1341del)
Xg.41214555A=CA2425833552USP9Xc.5205-13A= (n.5205-13A=)
c.3685-17832A= (n.3685-17832A=)
c.5190-13A= (n.5190-13A=)
c.5037-13A= (n.5037-13A=)
c.4289-13A=
c.2144-13A=
c.1333-13A= (n.1333-13A=)
c.783-1344A= (n.783-1344A=)
Xg.41214555A>TCA10388975USP9Xc.5205-13A>T (n.5205-13A>T)
c.3685-17832A>T (n.3685-17832A>T)
c.5190-13A>T (n.5190-13A>T)
c.5037-13A>T (n.5037-13A>T)
c.4289-13A>T
c.2144-13A>T
c.1333-13A>T (n.1333-13A>T)
c.783-1344A>T (n.783-1344A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214555_41214557delCA2820586165USP9Xc.5205-13_5205-11del (n.5205-13_5205-11del)
c.3685-17832_3685-17830del (n.3685-17832_3685-17830del)
c.5190-13_5190-11del (n.5190-13_5190-11del)
c.5037-13_5037-11del (n.5037-13_5037-11del)
c.4289-13_4289-11del
c.2144-13_2144-11del
c.1333-13_1333-11del (n.1333-13_1333-11del)
c.783-1344_783-1342del (n.783-1344_783-1342del)
Xg.41214557dupCA10388974USP9Xc.5205-11dup (n.5205-11dup)
c.3685-17830dup (n.3685-17830dup)
c.5190-11dup (n.5190-11dup)
c.5037-11dup (n.5037-11dup)
c.4289-11dup
c.2144-11dup
c.1333-11dup (n.1333-11dup)
c.783-1342dup (n.783-1342dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214556_41214557delCA2820586164USP9Xc.5205-12_5205-11del (n.5205-12_5205-11del)
c.3685-17831_3685-17830del (n.3685-17831_3685-17830del)
c.5190-12_5190-11del (n.5190-12_5190-11del)
c.5037-12_5037-11del (n.5037-12_5037-11del)
c.4289-12_4289-11del
c.2144-12_2144-11del
c.1333-12_1333-11del (n.1333-12_1333-11del)
c.783-1343_783-1342del (n.783-1343_783-1342del)
Xg.41214556A=CA2425833553USP9Xc.5205-12A= (n.5205-12A=)
c.3685-17831A= (n.3685-17831A=)
c.5190-12A= (n.5190-12A=)
c.5037-12A= (n.5037-12A=)
c.4289-12A=
c.2144-12A=
c.1333-12A= (n.1333-12A=)
c.783-1343A= (n.783-1343A=)
Xg.41214556A>GCA2693479351USP9Xc.5205-12A>G (n.5205-12A>G)
c.3685-17831A>G (n.3685-17831A>G)
c.5190-12A>G (n.5190-12A>G)
c.5037-12A>G (n.5037-12A>G)
c.4289-12A>G
c.2144-12A>G
c.1333-12A>G (n.1333-12A>G)
c.783-1343A>G (n.783-1343A>G)
 gnomAD v4
Xg.41214556A>TCA641483779USP9Xc.5205-12A>T (n.5205-12A>T)
c.3685-17831A>T (n.3685-17831A>T)
c.5190-12A>T (n.5190-12A>T)
c.5037-12A>T (n.5037-12A>T)
c.4289-12A>T
c.2144-12A>T
c.1333-12A>T (n.1333-12A>T)
c.783-1343A>T (n.783-1343A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214557A=CA2425833554USP9Xc.5205-11A= (n.5205-11A=)
c.3685-17830A= (n.3685-17830A=)
c.5190-11A= (n.5190-11A=)
c.5037-11A= (n.5037-11A=)
c.4289-11A=
c.2144-11A=
c.1333-11A= (n.1333-11A=)
c.783-1342A= (n.783-1342A=)
Xg.41214557A>GCA2820586166USP9Xc.5205-11A>G (n.5205-11A>G)
c.3685-17830A>G (n.3685-17830A>G)
c.5190-11A>G (n.5190-11A>G)
c.5037-11A>G (n.5037-11A>G)
c.4289-11A>G
c.2144-11A>G
c.1333-11A>G (n.1333-11A>G)
c.783-1342A>G (n.783-1342A>G)
Xg.41214557A>TCA641483781USP9Xc.5205-11A>T (n.5205-11A>T)
c.3685-17830A>T (n.3685-17830A>T)
c.5190-11A>T (n.5190-11A>T)
c.5037-11A>T (n.5037-11A>T)
c.4289-11A>T
c.2144-11A>T
c.1333-11A>T (n.1333-11A>T)
c.783-1342A>T (n.783-1342A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214559C>ACA2693479352USP9Xc.5205-9C>A (n.5205-9C>A)
c.3685-17828C>A (n.3685-17828C>A)
c.5190-9C>A (n.5190-9C>A)
c.5037-9C>A (n.5037-9C>A)
c.4289-9C>A
c.2144-9C>A
c.1333-9C>A (n.1333-9C>A)
c.783-1340C>A (n.783-1340C>A)
 gnomAD v4
Xg.41214559C=CA2425833555USP9Xc.5205-9C= (n.5205-9C=)
c.3685-17828C= (n.3685-17828C=)
c.5190-9C= (n.5190-9C=)
c.5037-9C= (n.5037-9C=)
c.4289-9C=
c.2144-9C=
c.1333-9C= (n.1333-9C=)
c.783-1340C= (n.783-1340C=)
Xg.41214559C>GCA2693479353USP9Xc.5205-9C>G (n.5205-9C>G)
c.3685-17828C>G (n.3685-17828C>G)
c.5190-9C>G (n.5190-9C>G)
c.5037-9C>G (n.5037-9C>G)
c.4289-9C>G
c.2144-9C>G
c.1333-9C>G (n.1333-9C>G)
c.783-1340C>G (n.783-1340C>G)
 gnomAD v4
Xg.41214559C>TCA10388976USP9Xc.5205-9C>T (n.5205-9C>T)
c.3685-17828C>T (n.3685-17828C>T)
c.5190-9C>T (n.5190-9C>T)
c.5037-9C>T (n.5037-9C>T)
c.4289-9C>T
c.2144-9C>T
c.1333-9C>T (n.1333-9C>T)
c.783-1340C>T (n.783-1340C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214560G>ACA329025964USP9Xc.5205-8G>A (n.5205-8G>A)
c.3685-17827G>A (n.3685-17827G>A)
c.5190-8G>A (n.5190-8G>A)
c.5037-8G>A (n.5037-8G>A)
c.4289-8G>A
c.2144-8G>A
c.1333-8G>A (n.1333-8G>A)
c.783-1339G>A (n.783-1339G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214560G=CA2425833556USP9Xc.5205-8G= (n.5205-8G=)
c.3685-17827G= (n.3685-17827G=)
c.5190-8G= (n.5190-8G=)
c.5037-8G= (n.5037-8G=)
c.4289-8G=
c.2144-8G=
c.1333-8G= (n.1333-8G=)
c.783-1339G= (n.783-1339G=)
Xg.41214560G>TCA641483787USP9Xc.5205-8G>T (n.5205-8G>T)
c.3685-17827G>T (n.3685-17827G>T)
c.5190-8G>T (n.5190-8G>T)
c.5037-8G>T (n.5037-8G>T)
c.4289-8G>T
c.2144-8G>T
c.1333-8G>T (n.1333-8G>T)
c.783-1339G>T (n.783-1339G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214561T>GCA2693479354USP9Xc.5205-7T>G (n.5205-7T>G)
c.3685-17826T>G (n.3685-17826T>G)
c.5190-7T>G (n.5190-7T>G)
c.5037-7T>G (n.5037-7T>G)
c.4289-7T>G
c.2144-7T>G
c.1333-7T>G (n.1333-7T>G)
c.783-1338T>G (n.783-1338T>G)
 gnomAD v4
Xg.41214565delCA2693479355USP9Xc.5205-3del (n.5205-3del)
c.3685-17822del (n.3685-17822del)
c.5190-3del (n.5190-3del)
c.5037-3del (n.5037-3del)
c.4289-3del
c.2144-3del
c.1333-3del (n.1333-3del)
c.783-1334del (n.783-1334del)
 gnomAD v4
Xg.41214563T>CCA2693479356USP9Xc.5205-5T>C (n.5205-5T>C)
c.3685-17824T>C (n.3685-17824T>C)
c.5190-5T>C (n.5190-5T>C)
c.5037-5T>C (n.5037-5T>C)
c.4289-5T>C
c.2144-5T>C
c.1333-5T>C (n.1333-5T>C)
c.783-1336T>C (n.783-1336T>C)
 gnomAD v4
Xg.41214565T>CCA2693479357USP9Xc.5205-3T>C (n.5205-3T>C)
c.3685-17822T>C (n.3685-17822T>C)
c.5190-3T>C (n.5190-3T>C)
c.5037-3T>C (n.5037-3T>C)
c.4289-3T>C
c.2144-3T>C
c.1333-3T>C (n.1333-3T>C)
c.783-1334T>C (n.783-1334T>C)
 gnomAD v4
Xg.41214566A>CCA412787221USP9Xc.5205-2A>C (n.5205-2A>C)
c.3685-17821A>C (n.3685-17821A>C)
c.5190-2A>C (n.5190-2A>C)
c.5037-2A>C (n.5037-2A>C)
c.4289-2A>C
c.2144-2A>C
c.1333-2A>C (n.1333-2A>C)
c.783-1333A>C (n.783-1333A>C)
Xg.41214566A>GCA412787228USP9Xc.5205-2A>G (n.5205-2A>G)
c.3685-17821A>G (n.3685-17821A>G)
c.5190-2A>G (n.5190-2A>G)
c.5037-2A>G (n.5037-2A>G)
c.4289-2A>G
c.2144-2A>G
c.1333-2A>G (n.1333-2A>G)
c.783-1333A>G (n.783-1333A>G)
Xg.41214566A>TCA412787231USP9Xc.5205-2A>T (n.5205-2A>T)
c.3685-17821A>T (n.3685-17821A>T)
c.5190-2A>T (n.5190-2A>T)
c.5037-2A>T (n.5037-2A>T)
c.4289-2A>T
c.2144-2A>T
c.1333-2A>T (n.1333-2A>T)
c.783-1333A>T (n.783-1333A>T)
Xg.41214567G>ACA412787235USP9Xc.5205-1G>A (n.5205-1G>A)
c.3685-17820G>A (n.3685-17820G>A)
c.5190-1G>A (n.5190-1G>A)
c.5037-1G>A (n.5037-1G>A)
c.4289-1G>A
c.2144-1G>A
c.1333-1G>A (n.1333-1G>A)
c.783-1332G>A (n.783-1332G>A)
Xg.41214567G>CCA412787238USP9Xc.5205-1G>C (n.5205-1G>C)
c.3685-17820G>C (n.3685-17820G>C)
c.5190-1G>C (n.5190-1G>C)
c.5037-1G>C (n.5037-1G>C)
c.4289-1G>C
c.2144-1G>C
c.1333-1G>C (n.1333-1G>C)
c.783-1332G>C (n.783-1332G>C)
Xg.41214567G>TCA412787241USP9Xc.5205-1G>T (n.5205-1G>T)
c.3685-17820G>T (n.3685-17820G>T)
c.5190-1G>T (n.5190-1G>T)
c.5037-1G>T (n.5037-1G>T)
c.4289-1G>T
c.2144-1G>T
c.1333-1G>T (n.1333-1G>T)
c.783-1332G>T (n.783-1332G>T)
 gnomAD v4
Xg.41214568G>ACA515975822USP9Xc.5205G>A (p.Arg1735=)
c.3685-17819G>A (n.3685-17819G>A)
c.5190G>A (p.Arg1730=)
c.5037G>A (p.Arg1679=)
c.4289G>A
c.2144G>A
c.1333G>A (n.1333G>A)
c.783-1331G>A (n.783-1331G>A)
Xg.41214568G>CCA412787248USP9Xc.5205G>C (p.Arg1735Ser)
c.3685-17819G>C (n.3685-17819G>C)
c.5190G>C (p.Arg1730Ser)
c.5037G>C (p.Arg1679Ser)
c.4289G>C
c.2144G>C
c.1333G>C (n.1333G>C)
c.783-1331G>C (n.783-1331G>C)
Xg.41214568G>TCA412787253USP9Xc.5205G>T (p.Arg1735Ser)
c.3685-17819G>T (n.3685-17819G>T)
c.5190G>T (p.Arg1730Ser)
c.5037G>T (p.Arg1679Ser)
c.4289G>T
c.2144G>T
c.1333G>T (n.1333G>T)
c.783-1331G>T (n.783-1331G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.41214569T>ACA412787257USP9Xc.5206T>A (p.Tyr1736Asn)
c.3685-17818T>A (n.3685-17818T>A)
c.5191T>A (p.Tyr1731Asn)
c.5038T>A (p.Tyr1680Asn)
c.4290T>A
c.2145T>A
c.1334T>A (n.1334T>A)
c.783-1330T>A (n.783-1330T>A)
Xg.41214569T>CCA412787262USP9Xc.5206T>C (p.Tyr1736His)
c.3685-17818T>C (n.3685-17818T>C)
c.5191T>C (p.Tyr1731His)
c.5038T>C (p.Tyr1680His)
c.4290T>C
c.2145T>C
c.1334T>C (n.1334T>C)
c.783-1330T>C (n.783-1330T>C)
 gnomAD v4
Xg.41214569T>GCA412787264USP9Xc.5206T>G (p.Tyr1736Asp)
c.3685-17818T>G (n.3685-17818T>G)
c.5191T>G (p.Tyr1731Asp)
c.5038T>G (p.Tyr1680Asp)
c.4290T>G
c.2145T>G
c.1334T>G (n.1334T>G)
c.783-1330T>G (n.783-1330T>G)
Xg.41214570A>CCA412787271USP9Xc.5207A>C (p.Tyr1736Ser)
c.3685-17817A>C (n.3685-17817A>C)
c.5192A>C (p.Tyr1731Ser)
c.5039A>C (p.Tyr1680Ser)
c.4291A>C
c.2146A>C
c.1335A>C (n.1335A>C)
c.783-1329A>C (n.783-1329A>C)
Xg.41214570A>GCA412787279USP9Xc.5207A>G (p.Tyr1736Cys)
c.3685-17817A>G (n.3685-17817A>G)
c.5192A>G (p.Tyr1731Cys)
c.5039A>G (p.Tyr1680Cys)
c.4291A>G
c.2146A>G
c.1335A>G (n.1335A>G)
c.783-1329A>G (n.783-1329A>G)
Xg.41214570A>TCA412787275USP9Xc.5207A>T (p.Tyr1736Phe)
c.3685-17817A>T (n.3685-17817A>T)
c.5192A>T (p.Tyr1731Phe)
c.5039A>T (p.Tyr1680Phe)
c.4291A>T
c.2146A>T
c.1335A>T (n.1335A>T)
c.783-1329A>T (n.783-1329A>T)
Xg.41214571C>ACA412787284USP9Xc.5208C>A (p.Tyr1736Ter)
c.3685-17816C>A (n.3685-17816C>A)
c.5193C>A (p.Tyr1731Ter)
c.5040C>A (p.Tyr1680Ter)
c.4292C>A
c.2147C>A
c.1336C>A (n.1336C>A)
c.783-1328C>A (n.783-1328C>A)
 gnomAD v4
Xg.41214571C=CA2425833557USP9Xc.5208C= (p.Tyr1736=)
c.3685-17816C= (n.3685-17816C=)
c.5193C= (p.Tyr1731=)
c.5040C= (p.Tyr1680=)
c.4292C=
c.2147C=
c.1336C= (n.1336C=)
c.783-1328C= (n.783-1328C=)
Xg.41214571C>GCA412787286USP9Xc.5208C>G (p.Tyr1736Ter)
c.3685-17816C>G (n.3685-17816C>G)
c.5193C>G (p.Tyr1731Ter)
c.5040C>G (p.Tyr1680Ter)
c.4292C>G
c.2147C>G
c.1336C>G (n.1336C>G)
c.783-1328C>G (n.783-1328C>G)
Xg.41214571C>TCA515975827USP9Xc.5208C>T (p.Tyr1736=)
c.3685-17816C>T (n.3685-17816C>T)
c.5193C>T (p.Tyr1731=)
c.5040C>T (p.Tyr1680=)
c.4292C>T
c.2147C>T
c.1336C>T (n.1336C>T)
c.783-1328C>T (n.783-1328C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214572G>ACA412787288USP9Xc.5209G>A (p.Glu1737Lys)
c.3685-17815G>A (n.3685-17815G>A)
c.5194G>A (p.Glu1732Lys)
c.5041G>A (p.Glu1681Lys)
c.4293G>A
c.2148G>A
c.1337G>A (n.1337G>A)
c.783-1327G>A (n.783-1327G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41214572G>CCA412787292USP9Xc.5209G>C (p.Glu1737Gln)
c.3685-17815G>C (n.3685-17815G>C)
c.5194G>C (p.Glu1732Gln)
c.5041G>C (p.Glu1681Gln)
c.4293G>C
c.2148G>C
c.1337G>C (n.1337G>C)
c.783-1327G>C (n.783-1327G>C)
Xg.41214572G=CA2425833558USP9Xc.5209G= (p.Glu1737=)
c.3685-17815G= (n.3685-17815G=)
c.5194G= (p.Glu1732=)
c.5041G= (p.Glu1681=)
c.4293G=
c.2148G=
c.1337G= (n.1337G=)
c.783-1327G= (n.783-1327G=)
Xg.41214572G>TCA412787296USP9Xc.5209G>T (p.Glu1737Ter)
c.3685-17815G>T (n.3685-17815G>T)
c.5194G>T (p.Glu1732Ter)
c.5041G>T (p.Glu1681Ter)
c.4293G>T
c.2148G>T
c.1337G>T (n.1337G>T)
c.783-1327G>T (n.783-1327G>T)
Xg.41214573A>CCA412787302USP9Xc.5210A>C (p.Glu1737Ala)
c.3685-17814A>C (n.3685-17814A>C)
c.5195A>C (p.Glu1732Ala)
c.5042A>C (p.Glu1681Ala)
c.4294A>C
c.2149A>C
c.1338A>C (n.1338A>C)
c.783-1326A>C (n.783-1326A>C)
Xg.41214573A>GCA412787305USP9Xc.5210A>G (p.Glu1737Gly)
c.3685-17814A>G (n.3685-17814A>G)
c.5195A>G (p.Glu1732Gly)
c.5042A>G (p.Glu1681Gly)
c.4294A>G
c.2149A>G
c.1338A>G (n.1338A>G)
c.783-1326A>G (n.783-1326A>G)
Xg.41214573A>TCA412787313USP9Xc.5210A>T (p.Glu1737Val)
c.3685-17814A>T (n.3685-17814A>T)
c.5195A>T (p.Glu1732Val)
c.5042A>T (p.Glu1681Val)
c.4294A>T
c.2149A>T
c.1338A>T (n.1338A>T)
c.783-1326A>T (n.783-1326A>T)
Xg.41214574A>CCA412787328USP9Xc.5211A>C (p.Glu1737Asp)
c.3685-17813A>C (n.3685-17813A>C)
c.5196A>C (p.Glu1732Asp)
c.5043A>C (p.Glu1681Asp)
c.4295A>C
c.2150A>C
c.1339A>C (n.1339A>C)
c.783-1325A>C (n.783-1325A>C)
Xg.41214574A>GCA515975833USP9Xc.5211A>G (p.Glu1737=)
c.3685-17813A>G (n.3685-17813A>G)
c.5196A>G (p.Glu1732=)
c.5043A>G (p.Glu1681=)
c.4295A>G
c.2150A>G
c.1339A>G (n.1339A>G)
c.783-1325A>G (n.783-1325A>G)
Xg.41214574A>TCA412787332USP9Xc.5211A>T (p.Glu1737Asp)
c.3685-17813A>T (n.3685-17813A>T)
c.5196A>T (p.Glu1732Asp)
c.5043A>T (p.Glu1681Asp)
c.4295A>T
c.2150A>T
c.1339A>T (n.1339A>T)
c.783-1325A>T (n.783-1325A>T)
Xg.41214575T>ACA412787342USP9Xc.5212T>A (p.Cys1738Ser)
c.3685-17812T>A (n.3685-17812T>A)
c.5197T>A (p.Cys1733Ser)
c.5044T>A (p.Cys1682Ser)
c.4296T>A
c.2151T>A
c.1340T>A (n.1340T>A)
c.783-1324T>A (n.783-1324T>A)
Xg.41214575T>CCA412787347USP9Xc.5212T>C (p.Cys1738Arg)
c.3685-17812T>C (n.3685-17812T>C)
c.5197T>C (p.Cys1733Arg)
c.5044T>C (p.Cys1682Arg)
c.4296T>C
c.2151T>C
c.1340T>C (n.1340T>C)
c.783-1324T>C (n.783-1324T>C)
Xg.41214575T>GCA412787338USP9Xc.5212T>G (p.Cys1738Gly)
c.3685-17812T>G (n.3685-17812T>G)
c.5197T>G (p.Cys1733Gly)
c.5044T>G (p.Cys1682Gly)
c.4296T>G
c.2151T>G
c.1340T>G (n.1340T>G)
c.783-1324T>G (n.783-1324T>G)
Xg.41214576G>ACA412787358USP9Xc.5213G>A (p.Cys1738Tyr)
c.3685-17811G>A (n.3685-17811G>A)
c.5198G>A (p.Cys1733Tyr)
c.5045G>A (p.Cys1682Tyr)
c.4297G>A
c.2152G>A
c.1341G>A (n.1341G>A)
c.783-1323G>A (n.783-1323G>A)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.41214576G>CCA412787361USP9Xc.5213G>C (p.Cys1738Ser)
c.3685-17811G>C (n.3685-17811G>C)
c.5198G>C (p.Cys1733Ser)
c.5045G>C (p.Cys1682Ser)
c.4297G>C
c.2152G>C
c.1341G>C (n.1341G>C)
c.783-1323G>C (n.783-1323G>C)
Xg.41214576G>TCA412787363USP9Xc.5213G>T (p.Cys1738Phe)
c.3685-17811G>T (n.3685-17811G>T)
c.5198G>T (p.Cys1733Phe)
c.5045G>T (p.Cys1682Phe)
c.4297G>T
c.2152G>T
c.1341G>T (n.1341G>T)
c.783-1323G>T (n.783-1323G>T)
Xg.41214577T>ACA412787366USP9Xc.5214T>A (p.Cys1738Ter)
c.3685-17810T>A (n.3685-17810T>A)
c.5199T>A (p.Cys1733Ter)
c.5046T>A (p.Cys1682Ter)
c.4298T>A
c.2153T>A
c.1342T>A (n.1342T>A)
c.783-1322T>A (n.783-1322T>A)
Xg.41214577T>CCA515975840USP9Xc.5214T>C (p.Cys1738=)
c.3685-17810T>C (n.3685-17810T>C)
c.5199T>C (p.Cys1733=)
c.5046T>C (p.Cys1682=)
c.4298T>C
c.2153T>C
c.1342T>C (n.1342T>C)
c.783-1322T>C (n.783-1322T>C)
Xg.41214577T>GCA412787368USP9Xc.5214T>G (p.Cys1738Trp)
c.3685-17810T>G (n.3685-17810T>G)
c.5199T>G (p.Cys1733Trp)
c.5046T>G (p.Cys1682Trp)
c.4298T>G
c.2153T>G
c.1342T>G (n.1342T>G)
c.783-1322T>G (n.783-1322T>G)
Xg.41214578G>ACA412787385USP9Xc.5215G>A (p.Glu1739Lys)
c.3685-17809G>A (n.3685-17809G>A)
c.5200G>A (p.Glu1734Lys)
c.5047G>A (p.Glu1683Lys)
c.4299G>A
c.2154G>A
c.1343G>A (n.1343G>A)
c.783-1321G>A (n.783-1321G>A)
Xg.41214578G>CCA412787373USP9Xc.5215G>C (p.Glu1739Gln)
c.3685-17809G>C (n.3685-17809G>C)
c.5200G>C (p.Glu1734Gln)
c.5047G>C (p.Glu1683Gln)
c.4299G>C
c.2154G>C
c.1343G>C (n.1343G>C)
c.783-1321G>C (n.783-1321G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214578G=CA2425833559USP9Xc.5215G= (p.Glu1739=)
c.3685-17809G= (n.3685-17809G=)
c.5200G= (p.Glu1734=)
c.5047G= (p.Glu1683=)
c.4299G=
c.2154G=
c.1343G= (n.1343G=)
c.783-1321G= (n.783-1321G=)
Xg.41214578G>TCA412787376USP9Xc.5215G>T (p.Glu1739Ter)
c.3685-17809G>T (n.3685-17809G>T)
c.5200G>T (p.Glu1734Ter)
c.5047G>T (p.Glu1683Ter)
c.4299G>T
c.2154G>T
c.1343G>T (n.1343G>T)
c.783-1321G>T (n.783-1321G>T)
Xg.41214579A>CCA412787397USP9Xc.5216A>C (p.Glu1739Ala)
c.3685-17808A>C (n.3685-17808A>C)
c.5201A>C (p.Glu1734Ala)
c.5048A>C (p.Glu1683Ala)
c.4300A>C
c.2155A>C
c.1344A>C (n.1344A>C)
c.783-1320A>C (n.783-1320A>C)
Xg.41214579A>GCA412787398USP9Xc.5216A>G (p.Glu1739Gly)
c.3685-17808A>G (n.3685-17808A>G)
c.5201A>G (p.Glu1734Gly)
c.5048A>G (p.Glu1683Gly)
c.4300A>G
c.2155A>G
c.1344A>G (n.1344A>G)
c.783-1320A>G (n.783-1320A>G)
 gnomAD v4
Xg.41214579A>TCA412787399USP9Xc.5216A>T (p.Glu1739Val)
c.3685-17808A>T (n.3685-17808A>T)
c.5201A>T (p.Glu1734Val)
c.5048A>T (p.Glu1683Val)
c.4300A>T
c.2155A>T
c.1344A>T (n.1344A>T)
c.783-1320A>T (n.783-1320A>T)
Xg.41214580A>CCA412787400USP9Xc.5217A>C (p.Glu1739Asp)
c.3685-17807A>C (n.3685-17807A>C)
c.5202A>C (p.Glu1734Asp)
c.5049A>C (p.Glu1683Asp)
c.4301A>C
c.2156A>C
c.1345A>C (n.1345A>C)
c.783-1319A>C (n.783-1319A>C)
Xg.41214580A>GCA515975844USP9Xc.5217A>G (p.Glu1739=)
c.3685-17807A>G (n.3685-17807A>G)
c.5202A>G (p.Glu1734=)
c.5049A>G (p.Glu1683=)
c.4301A>G
c.2156A>G
c.1345A>G (n.1345A>G)
c.783-1319A>G (n.783-1319A>G)
Xg.41214580A>TCA412787402USP9Xc.5217A>T (p.Glu1739Asp)
c.3685-17807A>T (n.3685-17807A>T)
c.5202A>T (p.Glu1734Asp)
c.5049A>T (p.Glu1683Asp)
c.4301A>T
c.2156A>T
c.1345A>T (n.1345A>T)
c.783-1319A>T (n.783-1319A>T)
Xg.41214581G>ACA412787404USP9Xc.5218G>A (p.Glu1740Lys)
c.3685-17806G>A (n.3685-17806G>A)
c.5203G>A (p.Glu1735Lys)
c.5050G>A (p.Glu1684Lys)
c.4302G>A
c.2157G>A
c.1346G>A (n.1346G>A)
c.783-1318G>A (n.783-1318G>A)
Xg.41214581G>CCA412787406USP9Xc.5218G>C (p.Glu1740Gln)
c.3685-17806G>C (n.3685-17806G>C)
c.5203G>C (p.Glu1735Gln)
c.5050G>C (p.Glu1684Gln)
c.4302G>C
c.2157G>C
c.1346G>C (n.1346G>C)
c.783-1318G>C (n.783-1318G>C)
Xg.41214581G>TCA412787405USP9Xc.5218G>T (p.Glu1740Ter)
c.3685-17806G>T (n.3685-17806G>T)
c.5203G>T (p.Glu1735Ter)
c.5050G>T (p.Glu1684Ter)
c.4302G>T
c.2157G>T
c.1346G>T (n.1346G>T)
c.783-1318G>T (n.783-1318G>T)
Xg.41214582A>CCA412787409USP9Xc.5219A>C (p.Glu1740Ala)
c.3685-17805A>C (n.3685-17805A>C)
c.5204A>C (p.Glu1735Ala)
c.5051A>C (p.Glu1684Ala)
c.4303A>C
c.2158A>C
c.1347A>C (n.1347A>C)
c.783-1317A>C (n.783-1317A>C)
Xg.41214582A>GCA412787410USP9Xc.5219A>G (p.Glu1740Gly)
c.3685-17805A>G (n.3685-17805A>G)
c.5204A>G (p.Glu1735Gly)
c.5051A>G (p.Glu1684Gly)
c.4303A>G
c.2158A>G
c.1347A>G (n.1347A>G)
c.783-1317A>G (n.783-1317A>G)
Xg.41214582A>TCA412787412USP9Xc.5219A>T (p.Glu1740Val)
c.3685-17805A>T (n.3685-17805A>T)
c.5204A>T (p.Glu1735Val)
c.5051A>T (p.Glu1684Val)
c.4303A>T
c.2158A>T
c.1347A>T (n.1347A>T)
c.783-1317A>T (n.783-1317A>T)
Xg.41214583A>CCA412787414USP9Xc.5220A>C (p.Glu1740Asp)
c.3685-17804A>C (n.3685-17804A>C)
c.5205A>C (p.Glu1735Asp)
c.5052A>C (p.Glu1684Asp)
c.4304A>C
c.2159A>C
c.1348A>C (n.1348A>C)
c.783-1316A>C (n.783-1316A>C)
Xg.41214583A>GCA515975849USP9Xc.5220A>G (p.Glu1740=)
c.3685-17804A>G (n.3685-17804A>G)
c.5205A>G (p.Glu1735=)
c.5052A>G (p.Glu1684=)
c.4304A>G
c.2159A>G
c.1348A>G (n.1348A>G)
c.783-1316A>G (n.783-1316A>G)
 gnomAD v4
Xg.41214583A>TCA412787416USP9Xc.5220A>T (p.Glu1740Asp)
c.3685-17804A>T (n.3685-17804A>T)
c.5205A>T (p.Glu1735Asp)
c.5052A>T (p.Glu1684Asp)
c.4304A>T
c.2159A>T
c.1348A>T (n.1348A>T)
c.783-1316A>T (n.783-1316A>T)
Xg.41214584T>ACA412787418USP9Xc.5221T>A (p.Ser1741Thr)
c.3685-17803T>A (n.3685-17803T>A)
c.5206T>A (p.Ser1736Thr)
c.5053T>A (p.Ser1685Thr)
c.4305T>A
c.2160T>A
c.1349T>A (n.1349T>A)
c.783-1315T>A (n.783-1315T>A)
Xg.41214584T>CCA412787420USP9Xc.5221T>C (p.Ser1741Pro)
c.3685-17803T>C (n.3685-17803T>C)
c.5206T>C (p.Ser1736Pro)
c.5053T>C (p.Ser1685Pro)
c.4305T>C
c.2160T>C
c.1349T>C (n.1349T>C)
c.783-1315T>C (n.783-1315T>C)
Xg.41214584T>GCA412787422USP9Xc.5221T>G (p.Ser1741Ala)
c.3685-17803T>G (n.3685-17803T>G)
c.5206T>G (p.Ser1736Ala)
c.5053T>G (p.Ser1685Ala)
c.4305T>G
c.2160T>G
c.1349T>G (n.1349T>G)
c.783-1315T>G (n.783-1315T>G)
Xg.41214585C>ACA412787425USP9Xc.5222C>A (p.Ser1741Tyr)
c.3685-17802C>A (n.3685-17802C>A)
c.5207C>A (p.Ser1736Tyr)
c.5054C>A (p.Ser1685Tyr)
c.4306C>A
c.2161C>A
c.1350C>A (n.1350C>A)
c.783-1314C>A (n.783-1314C>A)
Xg.41214585C=CA2425833560USP9Xc.5222C= (p.Ser1741=)
c.3685-17802C= (n.3685-17802C=)
c.5207C= (p.Ser1736=)
c.5054C= (p.Ser1685=)
c.4306C=
c.2161C=
c.1350C= (n.1350C=)
c.783-1314C= (n.783-1314C=)
Xg.41214585C>GCA412787426USP9Xc.5222C>G (p.Ser1741Cys)
c.3685-17802C>G (n.3685-17802C>G)
c.5207C>G (p.Ser1736Cys)
c.5054C>G (p.Ser1685Cys)
c.4306C>G
c.2161C>G
c.1350C>G (n.1350C>G)
c.783-1314C>G (n.783-1314C>G)
Xg.41214585C>TCA412787429USP9Xc.5222C>T (p.Ser1741Phe)
c.3685-17802C>T (n.3685-17802C>T)
c.5207C>T (p.Ser1736Phe)
c.5054C>T (p.Ser1685Phe)
c.4306C>T
c.2161C>T
c.1350C>T (n.1350C>T)
c.783-1314C>T (n.783-1314C>T)
 dbSNP
Xg.41214586T>ACA515975850USP9Xc.5223T>A (p.Ser1741=)
c.3685-17801T>A (n.3685-17801T>A)
c.5208T>A (p.Ser1736=)
c.5055T>A (p.Ser1685=)
c.4307T>A
c.2162T>A
c.1351T>A (n.1351T>A)
c.783-1313T>A (n.783-1313T>A)
Xg.41214586T>CCA515975851USP9Xc.5223T>C (p.Ser1741=)
c.3685-17801T>C (n.3685-17801T>C)
c.5208T>C (p.Ser1736=)
c.5055T>C (p.Ser1685=)
c.4307T>C
c.2162T>C
c.1351T>C (n.1351T>C)
c.783-1313T>C (n.783-1313T>C)
Xg.41214586T>GCA515975852USP9Xc.5223T>G (p.Ser1741=)
c.3685-17801T>G (n.3685-17801T>G)
c.5208T>G (p.Ser1736=)
c.5055T>G (p.Ser1685=)
c.4307T>G
c.2162T>G
c.1351T>G (n.1351T>G)
c.783-1313T>G (n.783-1313T>G)
Xg.41214587T>ACA412787436USP9Xc.5224T>A (p.Phe1742Ile)
c.3685-17800T>A (n.3685-17800T>A)
c.5209T>A (p.Phe1737Ile)
c.5056T>A (p.Phe1686Ile)
c.4308T>A
c.2163T>A
c.1352T>A (n.1352T>A)
c.783-1312T>A (n.783-1312T>A)
Xg.41214587T>CCA412787434USP9Xc.5224T>C (p.Phe1742Leu)
c.3685-17800T>C (n.3685-17800T>C)
c.5209T>C (p.Phe1737Leu)
c.5056T>C (p.Phe1686Leu)
c.4308T>C
c.2163T>C
c.1352T>C (n.1352T>C)
c.783-1312T>C (n.783-1312T>C)
Xg.41214587T>GCA412787432USP9Xc.5224T>G (p.Phe1742Val)
c.3685-17800T>G (n.3685-17800T>G)
c.5209T>G (p.Phe1737Val)
c.5056T>G (p.Phe1686Val)
c.4308T>G
c.2163T>G
c.1352T>G (n.1352T>G)
c.783-1312T>G (n.783-1312T>G)
Xg.41214588T>ACA412787438USP9Xc.5225T>A (p.Phe1742Tyr)
c.3685-17799T>A (n.3685-17799T>A)
c.5210T>A (p.Phe1737Tyr)
c.5057T>A (p.Phe1686Tyr)
c.4309T>A
c.2164T>A
c.1353T>A (n.1353T>A)
c.783-1311T>A (n.783-1311T>A)
Xg.41214588T>CCA412787442USP9Xc.5225T>C (p.Phe1742Ser)
c.3685-17799T>C (n.3685-17799T>C)
c.5210T>C (p.Phe1737Ser)
c.5057T>C (p.Phe1686Ser)
c.4309T>C
c.2164T>C
c.1353T>C (n.1353T>C)
c.783-1311T>C (n.783-1311T>C)
Xg.41214588T>GCA412787439USP9Xc.5225T>G (p.Phe1742Cys)
c.3685-17799T>G (n.3685-17799T>G)
c.5210T>G (p.Phe1737Cys)
c.5057T>G (p.Phe1686Cys)
c.4309T>G
c.2164T>G
c.1353T>G (n.1353T>G)
c.783-1311T>G (n.783-1311T>G)
Xg.41214589T>ACA412787445USP9Xc.5226T>A (p.Phe1742Leu)
c.3685-17798T>A (n.3685-17798T>A)
c.5211T>A (p.Phe1737Leu)
c.5058T>A (p.Phe1686Leu)
c.4310T>A
c.2165T>A
c.1354T>A (n.1354T>A)
c.783-1310T>A (n.783-1310T>A)
Xg.41214589T>CCA515975859USP9Xc.5226T>C (p.Phe1742=)
c.3685-17798T>C (n.3685-17798T>C)
c.5211T>C (p.Phe1737=)
c.5058T>C (p.Phe1686=)
c.4310T>C
c.2165T>C
c.1354T>C (n.1354T>C)
c.783-1310T>C (n.783-1310T>C)
 COSMIC COSMIC
Xg.41214589T>GCA412787446USP9Xc.5226T>G (p.Phe1742Leu)
c.3685-17798T>G (n.3685-17798T>G)
c.5211T>G (p.Phe1737Leu)
c.5058T>G (p.Phe1686Leu)
c.4310T>G
c.2165T>G
c.1354T>G (n.1354T>G)
c.783-1310T>G (n.783-1310T>G)
Xg.41214590A>CCA412787449USP9Xc.5227A>C (p.Thr1743Pro)
c.3685-17797A>C (n.3685-17797A>C)
c.5212A>C (p.Thr1738Pro)
c.5059A>C (p.Thr1687Pro)
c.4311A>C
c.2166A>C
c.1355A>C (n.1355A>C)
c.783-1309A>C (n.783-1309A>C)
Xg.41214590A>GCA412787454USP9Xc.5227A>G (p.Thr1743Ala)
c.3685-17797A>G (n.3685-17797A>G)
c.5212A>G (p.Thr1738Ala)
c.5059A>G (p.Thr1687Ala)
c.4311A>G
c.2166A>G
c.1355A>G (n.1355A>G)
c.783-1309A>G (n.783-1309A>G)
Xg.41214590A>TCA412787456USP9Xc.5227A>T (p.Thr1743Ser)
c.3685-17797A>T (n.3685-17797A>T)
c.5212A>T (p.Thr1738Ser)
c.5059A>T (p.Thr1687Ser)
c.4311A>T
c.2166A>T
c.1355A>T (n.1355A>T)
c.783-1309A>T (n.783-1309A>T)
Xg.41214591C>ACA412787459USP9Xc.5228C>A (p.Thr1743Lys)
c.3685-17796C>A (n.3685-17796C>A)
c.5213C>A (p.Thr1738Lys)
c.5060C>A (p.Thr1687Lys)
c.4312C>A
c.2167C>A
c.1356C>A (n.1356C>A)
c.783-1308C>A (n.783-1308C>A)
Xg.41214591C>GCA412787461USP9Xc.5228C>G (p.Thr1743Arg)
c.3685-17796C>G (n.3685-17796C>G)
c.5213C>G (p.Thr1738Arg)
c.5060C>G (p.Thr1687Arg)
c.4312C>G
c.2167C>G
c.1356C>G (n.1356C>G)
c.783-1308C>G (n.783-1308C>G)
Xg.41214591C>TCA412787463USP9Xc.5228C>T (p.Thr1743Met)
c.3685-17796C>T (n.3685-17796C>T)
c.5213C>T (p.Thr1738Met)
c.5060C>T (p.Thr1687Met)
c.4312C>T
c.2167C>T
c.1356C>T (n.1356C>T)
c.783-1308C>T (n.783-1308C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.41214592G>ACA515975861USP9Xc.5229G>A (p.Thr1743=)
c.3685-17795G>A (n.3685-17795G>A)
c.5214G>A (p.Thr1738=)
c.5061G>A (p.Thr1687=)
c.4313G>A
c.2168G>A
c.1357G>A (n.1357G>A)
c.783-1307G>A (n.783-1307G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41214592G>CCA515975862USP9Xc.5229G>C (p.Thr1743=)
c.3685-17795G>C (n.3685-17795G>C)
c.5214G>C (p.Thr1738=)
c.5061G>C (p.Thr1687=)
c.4313G>C
c.2168G>C
c.1357G>C (n.1357G>C)
c.783-1307G>C (n.783-1307G>C)
Xg.41214592G=CA2425833561USP9Xc.5229G= (p.Thr1743=)
c.3685-17795G= (n.3685-17795G=)
c.5214G= (p.Thr1738=)
c.5061G= (p.Thr1687=)
c.4313G=
c.2168G=
c.1357G= (n.1357G=)
c.783-1307G= (n.783-1307G=)
Xg.41214592G>TCA515975863USP9Xc.5229G>T (p.Thr1743=)
c.3685-17795G>T (n.3685-17795G>T)
c.5214G>T (p.Thr1738=)
c.5061G>T (p.Thr1687=)
c.4313G>T
c.2168G>T
c.1357G>T (n.1357G>T)
c.783-1307G>T (n.783-1307G>T)
 gnomAD v4
Xg.41214593A>CCA412787465USP9Xc.5230A>C (p.Thr1744Pro)
c.3685-17794A>C (n.3685-17794A>C)
c.5215A>C (p.Thr1739Pro)
c.5062A>C (p.Thr1688Pro)
c.4314A>C
c.2169A>C
c.1358A>C (n.1358A>C)
c.783-1306A>C (n.783-1306A>C)
Xg.41214593A>GCA412787467USP9Xc.5230A>G (p.Thr1744Ala)
c.3685-17794A>G (n.3685-17794A>G)
c.5215A>G (p.Thr1739Ala)
c.5062A>G (p.Thr1688Ala)
c.4314A>G
c.2169A>G
c.1358A>G (n.1358A>G)
c.783-1306A>G (n.783-1306A>G)
Xg.41214593A>TCA412787469USP9Xc.5230A>T (p.Thr1744Ser)
c.3685-17794A>T (n.3685-17794A>T)
c.5215A>T (p.Thr1739Ser)
c.5062A>T (p.Thr1688Ser)
c.4314A>T
c.2169A>T
c.1358A>T (n.1358A>T)
c.783-1306A>T (n.783-1306A>T)
Xg.41214594C>ACA16621374USP9Xc.5231C>A (p.Thr1744Asn)
c.3685-17793C>A (n.3685-17793C>A)
c.5216C>A (p.Thr1739Asn)
c.5063C>A (p.Thr1688Asn)
c.4315C>A
c.2170C>A
c.1359C>A (n.1359C>A)
c.783-1305C>A (n.783-1305C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.41214594C=CA2425833562USP9Xc.5231C= (p.Thr1744=)
c.3685-17793C= (n.3685-17793C=)
c.5216C= (p.Thr1739=)
c.5063C= (p.Thr1688=)
c.4315C=
c.2170C=
c.1359C= (n.1359C=)
c.783-1305C= (n.783-1305C=)
Xg.41214594C>GCA412787474USP9Xc.5231C>G (p.Thr1744Ser)
c.3685-17793C>G (n.3685-17793C>G)
c.5216C>G (p.Thr1739Ser)
c.5063C>G (p.Thr1688Ser)
c.4315C>G
c.2170C>G
c.1359C>G (n.1359C>G)
c.783-1305C>G (n.783-1305C>G)
Xg.41214594C>TCA412787473USP9Xc.5231C>T (p.Thr1744Ile)
c.3685-17793C>T (n.3685-17793C>T)
c.5216C>T (p.Thr1739Ile)
c.5063C>T (p.Thr1688Ile)
c.4315C>T
c.2170C>T
c.1359C>T (n.1359C>T)
c.783-1305C>T (n.783-1305C>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.41214595C>ACA515975867USP9Xc.5232C>A (p.Thr1744=)
c.3685-17792C>A (n.3685-17792C>A)
c.5217C>A (p.Thr1739=)
c.5064C>A (p.Thr1688=)
c.4316C>A
c.2171C>A
c.1360C>A (n.1360C>A)
c.783-1304C>A (n.783-1304C>A)
 gnomAD v4
Xg.41214595C>GCA515975868USP9Xc.5232C>G (p.Thr1744=)
c.3685-17792C>G (n.3685-17792C>G)
c.5217C>G (p.Thr1739=)
c.5064C>G (p.Thr1688=)
c.4316C>G
c.2171C>G
c.1360C>G (n.1360C>G)
c.783-1304C>G (n.783-1304C>G)
Xg.41214595C>TCA515975870USP9Xc.5232C>T (p.Thr1744=)
c.3685-17792C>T (n.3685-17792C>T)
c.5217C>T (p.Thr1739=)
c.5064C>T (p.Thr1688=)
c.4316C>T
c.2171C>T
c.1360C>T (n.1360C>T)
c.783-1304C>T (n.783-1304C>T)
 gnomAD v4
Xg.41214596C>ACA412787479USP9Xc.5233C>A (p.Leu1745Ile)
c.3685-17791C>A (n.3685-17791C>A)
c.5218C>A (p.Leu1740Ile)
c.5065C>A (p.Leu1689Ile)
c.4317C>A
c.2172C>A
c.1361C>A (n.1361C>A)
c.783-1303C>A (n.783-1303C>A)
 gnomAD v4
Xg.41214596C>GCA412787482USP9Xc.5233C>G (p.Leu1745Val)
c.3685-17791C>G (n.3685-17791C>G)
c.5218C>G (p.Leu1740Val)
c.5065C>G (p.Leu1689Val)
c.4317C>G
c.2172C>G
c.1361C>G (n.1361C>G)
c.783-1303C>G (n.783-1303C>G)
Xg.41214596C>TCA515975873USP9Xc.5233C>T (p.Leu1745=)
c.3685-17791C>T (n.3685-17791C>T)
c.5218C>T (p.Leu1740=)
c.5065C>T (p.Leu1689=)
c.4317C>T
c.2172C>T
c.1361C>T (n.1361C>T)
c.783-1303C>T (n.783-1303C>T)
Xg.41214597T>ACA412787485USP9Xc.5234T>A (p.Leu1745Gln)
c.3685-17790T>A (n.3685-17790T>A)
c.5219T>A (p.Leu1740Gln)
c.5066T>A (p.Leu1689Gln)
c.4318T>A
c.2173T>A
c.1362T>A (n.1362T>A)
c.783-1302T>A (n.783-1302T>A)
Xg.41214597T>CCA412787488USP9Xc.5234T>C (p.Leu1745Pro)
c.3685-17790T>C (n.3685-17790T>C)
c.5219T>C (p.Leu1740Pro)
c.5066T>C (p.Leu1689Pro)
c.4318T>C
c.2173T>C
c.1362T>C (n.1362T>C)
c.783-1302T>C (n.783-1302T>C)
Xg.41214597T>GCA412787491USP9Xc.5234T>G (p.Leu1745Arg)
c.3685-17790T>G (n.3685-17790T>G)
c.5219T>G (p.Leu1740Arg)
c.5066T>G (p.Leu1689Arg)
c.4318T>G
c.2173T>G
c.1362T>G (n.1362T>G)
c.783-1302T>G (n.783-1302T>G)
Xg.41214598A>CCA515975877USP9Xc.5235A>C (p.Leu1745=)
c.3685-17789A>C (n.3685-17789A>C)
c.5220A>C (p.Leu1740=)
c.5067A>C (p.Leu1689=)
c.4319A>C
c.2174A>C
c.1363A>C (n.1363A>C)
c.783-1301A>C (n.783-1301A>C)
Xg.41214598A>GCA515975878USP9Xc.5235A>G (p.Leu1745=)
c.3685-17789A>G (n.3685-17789A>G)
c.5220A>G (p.Leu1740=)
c.5067A>G (p.Leu1689=)
c.4319A>G
c.2174A>G
c.1363A>G (n.1363A>G)
c.783-1301A>G (n.783-1301A>G)
Xg.41214598A>TCA515975879USP9Xc.5235A>T (p.Leu1745=)
c.3685-17789A>T (n.3685-17789A>T)
c.5220A>T (p.Leu1740=)
c.5067A>T (p.Leu1689=)
c.4319A>T
c.2174A>T
c.1363A>T (n.1363A>T)
c.783-1301A>T (n.783-1301A>T)
Xg.41214599A>CCA412787494USP9Xc.5236A>C (p.Asn1746His)
c.3685-17788A>C (n.3685-17788A>C)
c.5221A>C (p.Asn1741His)
c.5068A>C (p.Asn1690His)
c.4320A>C
c.2175A>C
c.1364A>C (n.1364A>C)
c.783-1300A>C (n.783-1300A>C)
Xg.41214599A>GCA412787498USP9Xc.5236A>G (p.Asn1746Asp)
c.3685-17788A>G (n.3685-17788A>G)
c.5221A>G (p.Asn1741Asp)
c.5068A>G (p.Asn1690Asp)
c.4320A>G
c.2175A>G
c.1364A>G (n.1364A>G)
c.783-1300A>G (n.783-1300A>G)
Xg.41214599A>TCA412787501USP9Xc.5236A>T (p.Asn1746Tyr)
c.3685-17788A>T (n.3685-17788A>T)
c.5221A>T (p.Asn1741Tyr)
c.5068A>T (p.Asn1690Tyr)
c.4320A>T
c.2175A>T
c.1364A>T (n.1364A>T)
c.783-1300A>T (n.783-1300A>T)
Xg.41214600A>CCA412787505USP9Xc.5237A>C (p.Asn1746Thr)
c.3685-17787A>C (n.3685-17787A>C)
c.5222A>C (p.Asn1741Thr)
c.5069A>C (p.Asn1690Thr)
c.4321A>C
c.2176A>C
c.1365A>C (n.1365A>C)
c.783-1299A>C (n.783-1299A>C)
Xg.41214600A>GCA412787509USP9Xc.5237A>G (p.Asn1746Ser)
c.3685-17787A>G (n.3685-17787A>G)
c.5222A>G (p.Asn1741Ser)
c.5069A>G (p.Asn1690Ser)
c.4321A>G
c.2176A>G
c.1365A>G (n.1365A>G)
c.783-1299A>G (n.783-1299A>G)
Xg.41214600A>TCA412787512USP9Xc.5237A>T (p.Asn1746Ile)
c.3685-17787A>T (n.3685-17787A>T)
c.5222A>T (p.Asn1741Ile)
c.5069A>T (p.Asn1690Ile)
c.4321A>T
c.2176A>T
c.1365A>T (n.1365A>T)
c.783-1299A>T (n.783-1299A>T)
Xg.41214601C>ACA412787520USP9Xc.5238C>A (p.Asn1746Lys)
c.3685-17786C>A (n.3685-17786C>A)
c.5223C>A (p.Asn1741Lys)
c.5070C>A (p.Asn1690Lys)
c.4322C>A
c.2177C>A
c.1366C>A (n.1366C>A)
c.783-1298C>A (n.783-1298C>A)
Xg.41214601C=CA2425833563USP9Xc.5238C= (p.Asn1746=)
c.3685-17786C= (n.3685-17786C=)
c.5223C= (p.Asn1741=)
c.5070C= (p.Asn1690=)
c.4322C=
c.2177C=
c.1366C= (n.1366C=)
c.783-1298C= (n.783-1298C=)
Xg.41214601C>GCA412787518USP9Xc.5238C>G (p.Asn1746Lys)
c.3685-17786C>G (n.3685-17786C>G)
c.5223C>G (p.Asn1741Lys)
c.5070C>G (p.Asn1690Lys)
c.4322C>G
c.2177C>G
c.1366C>G (n.1366C>G)
c.783-1298C>G (n.783-1298C>G)
Xg.41214601C>TCA10388977USP9Xc.5238C>T (p.Asn1746=)
c.3685-17786C>T (n.3685-17786C>T)
c.5223C>T (p.Asn1741=)
c.5070C>T (p.Asn1690=)
c.4322C>T
c.2177C>T
c.1366C>T (n.1366C>T)
c.783-1298C>T (n.783-1298C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214602G>ACA412787524USP9Xc.5239G>A (p.Val1747Ile)
c.3685-17785G>A (n.3685-17785G>A)
c.5224G>A (p.Val1742Ile)
c.5071G>A (p.Val1691Ile)
c.4323G>A
c.2178G>A
c.1367G>A (n.1367G>A)
c.783-1297G>A (n.783-1297G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41214602G>CCA412787527USP9Xc.5239G>C (p.Val1747Leu)
c.3685-17785G>C (n.3685-17785G>C)
c.5224G>C (p.Val1742Leu)
c.5071G>C (p.Val1691Leu)
c.4323G>C
c.2178G>C
c.1367G>C (n.1367G>C)
c.783-1297G>C (n.783-1297G>C)
Xg.41214602G=CA2425833564USP9Xc.5239G= (p.Val1747=)
c.3685-17785G= (n.3685-17785G=)
c.5224G= (p.Val1742=)
c.5071G= (p.Val1691=)
c.4323G=
c.2178G=
c.1367G= (n.1367G=)
c.783-1297G= (n.783-1297G=)
Xg.41214602G>TCA412787530USP9Xc.5239G>T (p.Val1747Leu)
c.3685-17785G>T (n.3685-17785G>T)
c.5224G>T (p.Val1742Leu)
c.5071G>T (p.Val1691Leu)
c.4323G>T
c.2178G>T
c.1367G>T (n.1367G>T)
c.783-1297G>T (n.783-1297G>T)
Xg.41214603T>ACA412787534USP9Xc.5240T>A (p.Val1747Glu)
c.3685-17784T>A (n.3685-17784T>A)
c.5225T>A (p.Val1742Glu)
c.5072T>A (p.Val1691Glu)
c.4324T>A
c.2179T>A
c.1368T>A (n.1368T>A)
c.783-1296T>A (n.783-1296T>A)
Xg.41214603T>CCA412787538USP9Xc.5240T>C (p.Val1747Ala)
c.3685-17784T>C (n.3685-17784T>C)
c.5225T>C (p.Val1742Ala)
c.5072T>C (p.Val1691Ala)
c.4324T>C
c.2179T>C
c.1368T>C (n.1368T>C)
c.783-1296T>C (n.783-1296T>C)
Xg.41214603T>GCA412787540USP9Xc.5240T>G (p.Val1747Gly)
c.3685-17784T>G (n.3685-17784T>G)
c.5225T>G (p.Val1742Gly)
c.5072T>G (p.Val1691Gly)
c.4324T>G
c.2179T>G
c.1368T>G (n.1368T>G)
c.783-1296T>G (n.783-1296T>G)
Xg.41214604A=CA2425833565USP9Xc.5241A= (p.Val1747=)
c.3685-17783A= (n.3685-17783A=)
c.5226A= (p.Val1742=)
c.5073A= (p.Val1691=)
c.4325A=
c.2180A=
c.1369A= (n.1369A=)
c.783-1295A= (n.783-1295A=)
Xg.41214604A>CCA515975886USP9Xc.5241A>C (p.Val1747=)
c.3685-17783A>C (n.3685-17783A>C)
c.5226A>C (p.Val1742=)
c.5073A>C (p.Val1691=)
c.4325A>C
c.2180A>C
c.1369A>C (n.1369A>C)
c.783-1295A>C (n.783-1295A>C)
Xg.41214604A>GCA515975888USP9Xc.5241A>G (p.Val1747=)
c.3685-17783A>G (n.3685-17783A>G)
c.5226A>G (p.Val1742=)
c.5073A>G (p.Val1691=)
c.4325A>G
c.2180A>G
c.1369A>G (n.1369A>G)
c.783-1295A>G (n.783-1295A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41214604A>TCA515975889USP9Xc.5241A>T (p.Val1747=)
c.3685-17783A>T (n.3685-17783A>T)
c.5226A>T (p.Val1742=)
c.5073A>T (p.Val1691=)
c.4325A>T
c.2180A>T
c.1369A>T (n.1369A>T)
c.783-1295A>T (n.783-1295A>T)
Xg.41214605G>ACA412787555USP9Xc.5242G>A (p.Asp1748Asn)
c.3685-17782G>A (n.3685-17782G>A)
c.5227G>A (p.Asp1743Asn)
c.5074G>A (p.Asp1692Asn)
c.4326G>A
c.2181G>A
c.1370G>A (n.1370G>A)
c.783-1294G>A (n.783-1294G>A)
 ClinVar
Xg.41214605G>CCA412787545USP9Xc.5242G>C (p.Asp1748His)
c.3685-17782G>C (n.3685-17782G>C)
c.5227G>C (p.Asp1743His)
c.5074G>C (p.Asp1692His)
c.4326G>C
c.2181G>C
c.1370G>C (n.1370G>C)
c.783-1294G>C (n.783-1294G>C)
Xg.41214605G>TCA412787547USP9Xc.5242G>T (p.Asp1748Tyr)
c.3685-17782G>T (n.3685-17782G>T)
c.5227G>T (p.Asp1743Tyr)
c.5074G>T (p.Asp1692Tyr)
c.4326G>T
c.2181G>T
c.1370G>T (n.1370G>T)
c.783-1294G>T (n.783-1294G>T)
Xg.41214606A>CCA412787561USP9Xc.5243A>C (p.Asp1748Ala)
c.3685-17781A>C (n.3685-17781A>C)
c.5228A>C (p.Asp1743Ala)
c.5075A>C (p.Asp1692Ala)
c.4327A>C
c.2182A>C
c.1371A>C (n.1371A>C)
c.783-1293A>C (n.783-1293A>C)
Xg.41214606A>GCA412787563USP9Xc.5243A>G (p.Asp1748Gly)
c.3685-17781A>G (n.3685-17781A>G)
c.5228A>G (p.Asp1743Gly)
c.5075A>G (p.Asp1692Gly)
c.4327A>G
c.2182A>G
c.1371A>G (n.1371A>G)
c.783-1293A>G (n.783-1293A>G)
Xg.41214606A>TCA412787566USP9Xc.5243A>T (p.Asp1748Val)
c.3685-17781A>T (n.3685-17781A>T)
c.5228A>T (p.Asp1743Val)
c.5075A>T (p.Asp1692Val)
c.4327A>T
c.2182A>T
c.1371A>T (n.1371A>T)
c.783-1293A>T (n.783-1293A>T)
Xg.41214607C>ACA412787570USP9Xc.5244C>A (p.Asp1748Glu)
c.3685-17780C>A (n.3685-17780C>A)
c.5229C>A (p.Asp1743Glu)
c.5076C>A (p.Asp1692Glu)
c.4328C>A
c.2183C>A
c.1372C>A (n.1372C>A)
c.783-1292C>A (n.783-1292C>A)
Xg.41214607C>GCA412787571USP9Xc.5244C>G (p.Asp1748Glu)
c.3685-17780C>G (n.3685-17780C>G)
c.5229C>G (p.Asp1743Glu)
c.5076C>G (p.Asp1692Glu)
c.4328C>G
c.2183C>G
c.1372C>G (n.1372C>G)
c.783-1292C>G (n.783-1292C>G)
Xg.41214607C>TCA515975891USP9Xc.5244C>T (p.Asp1748=)
c.3685-17780C>T (n.3685-17780C>T)
c.5229C>T (p.Asp1743=)
c.5076C>T (p.Asp1692=)
c.4328C>T
c.2183C>T
c.1372C>T (n.1372C>T)
c.783-1292C>T (n.783-1292C>T)
Xg.41214608A=CA2425833566USP9Xc.5245A= (p.Ile1749=)
c.3685-17779A= (n.3685-17779A=)
c.5230A= (p.Ile1744=)
c.5077A= (p.Ile1693=)
c.4329A=
c.2184A=
c.1373A= (n.1373A=)
c.783-1291A= (n.783-1291A=)
Xg.41214608A>CCA412787576USP9Xc.5245A>C (p.Ile1749Leu)
c.3685-17779A>C (n.3685-17779A>C)
c.5230A>C (p.Ile1744Leu)
c.5077A>C (p.Ile1693Leu)
c.4329A>C
c.2184A>C
c.1373A>C (n.1373A>C)
c.783-1291A>C (n.783-1291A>C)
Xg.41214608A>GCA10388978USP9Xc.5245A>G (p.Ile1749Val)
c.3685-17779A>G (n.3685-17779A>G)
c.5230A>G (p.Ile1744Val)
c.5077A>G (p.Ile1693Val)
c.4329A>G
c.2184A>G
c.1373A>G (n.1373A>G)
c.783-1291A>G (n.783-1291A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41214608A>TCA412787578USP9Xc.5245A>T (p.Ile1749Phe)
c.3685-17779A>T (n.3685-17779A>T)
c.5230A>T (p.Ile1744Phe)
c.5077A>T (p.Ile1693Phe)
c.4329A>T
c.2184A>T
c.1373A>T (n.1373A>T)
c.783-1291A>T (n.783-1291A>T)
Xg.41214609T>ACA412787585USP9Xc.5246T>A (p.Ile1749Asn)
c.3685-17778T>A (n.3685-17778T>A)
c.5231T>A (p.Ile1744Asn)
c.5078T>A (p.Ile1693Asn)
c.4330T>A
c.2185T>A
c.1374T>A (n.1374T>A)
c.783-1290T>A (n.783-1290T>A)
Xg.41214609T>CCA412787587USP9Xc.5246T>C (p.Ile1749Thr)
c.3685-17778T>C (n.3685-17778T>C)
c.5231T>C (p.Ile1744Thr)
c.5078T>C (p.Ile1693Thr)
c.4330T>C
c.2185T>C
c.1374T>C (n.1374T>C)
c.783-1290T>C (n.783-1290T>C)
Xg.41214609T>GCA412787590USP9Xc.5246T>G (p.Ile1749Ser)
c.3685-17778T>G (n.3685-17778T>G)
c.5231T>G (p.Ile1744Ser)
c.5078T>G (p.Ile1693Ser)
c.4330T>G
c.2185T>G
c.1374T>G (n.1374T>G)
c.783-1290T>G (n.783-1290T>G)
Xg.41214610delCA2579588022USP9Xc.5247del (p.Arg1750GlufsTer19)
c.3685-17777del (n.3685-17777del)
c.5232del (p.Arg1745GlufsTer19)
c.5079del (p.Arg1694GlufsTer19)
c.4331del
c.2186del
c.1375del (n.1375del)
c.783-1289del (n.783-1289del)
Xg.41214610T>ACA515975895USP9Xc.5247T>A (p.Ile1749=)
c.3685-17777T>A (n.3685-17777T>A)
c.5232T>A (p.Ile1744=)
c.5079T>A (p.Ile1693=)
c.4331T>A
c.2186T>A
c.1375T>A (n.1375T>A)
c.783-1289T>A (n.783-1289T>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.41214610T>CCA515975896USP9Xc.5247T>C (p.Ile1749=)
c.3685-17777T>C (n.3685-17777T>C)
c.5232T>C (p.Ile1744=)
c.5079T>C (p.Ile1693=)
c.4331T>C
c.2186T>C
c.1375T>C (n.1375T>C)
c.783-1289T>C (n.783-1289T>C)
Xg.41214610T>GCA412787594USP9Xc.5247T>G (p.Ile1749Met)
c.3685-17777T>G (n.3685-17777T>G)
c.5232T>G (p.Ile1744Met)
c.5079T>G (p.Ile1693Met)
c.4331T>G
c.2186T>G
c.1375T>G (n.1375T>G)
c.783-1289T>G (n.783-1289T>G)
Xg.41214611A>CCA515975900USP9Xc.5248A>C (p.Arg1750=)
c.3685-17776A>C (n.3685-17776A>C)
c.5233A>C (p.Arg1745=)
c.5080A>C (p.Arg1694=)
c.4332A>C
c.2187A>C
c.1376A>C (n.1376A>C)
c.783-1288A>C (n.783-1288A>C)
Xg.41214611A>GCA412787601USP9Xc.5248A>G (p.Arg1750Gly)
c.3685-17776A>G (n.3685-17776A>G)
c.5233A>G (p.Arg1745Gly)
c.5080A>G (p.Arg1694Gly)
c.4332A>G
c.2187A>G
c.1376A>G (n.1376A>G)
c.783-1288A>G (n.783-1288A>G)
Xg.41214611A>TCA412787603USP9Xc.5248A>T (p.Arg1750Ter)
c.3685-17776A>T (n.3685-17776A>T)
c.5233A>T (p.Arg1745Ter)
c.5080A>T (p.Arg1694Ter)
c.4332A>T
c.2187A>T
c.1376A>T (n.1376A>T)
c.783-1288A>T (n.783-1288A>T)
Xg.41214612_41214613delCA2820586167USP9Xc.5249_5250del (p.Arg1750LysfsTer7)
c.3685-17775_3685-17774del (n.3685-17775_3685-17774del)
c.5234_5235del (p.Arg1745LysfsTer7)
c.5081_5082del (p.Arg1694LysfsTer7)
c.4333_4334del
c.2188_2189del
c.1377_1378del (n.1377_1378del)
c.783-1287_783-1286del (n.783-1287_783-1286del)
Xg.41214612G>ACA412787608USP9Xc.5249G>A (p.Arg1750Lys)
c.3685-17775G>A (n.3685-17775G>A)
c.5234G>A (p.Arg1745Lys)
c.5081G>A (p.Arg1694Lys)
c.4333G>A
c.2188G>A
c.1377G>A (n.1377G>A)
c.783-1287G>A (n.783-1287G>A)
Xg.41214612G>CCA412787610USP9Xc.5249G>C (p.Arg1750Thr)
c.3685-17775G>C (n.3685-17775G>C)
c.5234G>C (p.Arg1745Thr)
c.5081G>C (p.Arg1694Thr)
c.4333G>C
c.2188G>C
c.1377G>C (n.1377G>C)
c.783-1287G>C (n.783-1287G>C)
Xg.41214612G>TCA412787613USP9Xc.5249G>T (p.Arg1750Ile)
c.3685-17775G>T (n.3685-17775G>T)
c.5234G>T (p.Arg1745Ile)
c.5081G>T (p.Arg1694Ile)
c.4333G>T
c.2188G>T
c.1377G>T (n.1377G>T)
c.783-1287G>T (n.783-1287G>T)
Xg.41214613A>CCA412787616USP9Xc.5250A>C (p.Arg1750Ser)
c.3685-17774A>C (n.3685-17774A>C)
c.5235A>C (p.Arg1745Ser)
c.5082A>C (p.Arg1694Ser)
c.4334A>C
c.2189A>C
c.1378A>C (n.1378A>C)
c.783-1286A>C (n.783-1286A>C)
Xg.41214613A>GCA515975902USP9Xc.5250A>G (p.Arg1750=)
c.3685-17774A>G (n.3685-17774A>G)
c.5235A>G (p.Arg1745=)
c.5082A>G (p.Arg1694=)
c.4334A>G
c.2189A>G
c.1378A>G (n.1378A>G)
c.783-1286A>G (n.783-1286A>G)
 gnomAD v4
Xg.41214613A>TCA412787619USP9Xc.5250A>T (p.Arg1750Ser)
c.3685-17774A>T (n.3685-17774A>T)
c.5235A>T (p.Arg1745Ser)
c.5082A>T (p.Arg1694Ser)
c.4334A>T
c.2189A>T
c.1378A>T (n.1378A>T)
c.783-1286A>T (n.783-1286A>T)
Xg.41214614A>CCA412787626USP9Xc.5251A>C (p.Asn1751His)
c.3685-17773A>C (n.3685-17773A>C)
c.5236A>C (p.Asn1746His)
c.5083A>C (p.Asn1695His)
c.4335A>C
c.2190A>C
c.1379A>C (n.1379A>C)
c.783-1285A>C (n.783-1285A>C)
Xg.41214614A>GCA412787634USP9Xc.5251A>G (p.Asn1751Asp)
c.3685-17773A>G (n.3685-17773A>G)
c.5236A>G (p.Asn1746Asp)
c.5083A>G (p.Asn1695Asp)
c.4335A>G
c.2190A>G
c.1379A>G (n.1379A>G)
c.783-1285A>G (n.783-1285A>G)
Xg.41214614A>TCA412787623USP9Xc.5251A>T (p.Asn1751Tyr)
c.3685-17773A>T (n.3685-17773A>T)
c.5236A>T (p.Asn1746Tyr)
c.5083A>T (p.Asn1695Tyr)
c.4335A>T
c.2190A>T
c.1379A>T (n.1379A>T)
c.783-1285A>T (n.783-1285A>T)
Xg.41214615A>CCA412787641USP9Xc.5252A>C (p.Asn1751Thr)
c.3685-17772A>C (n.3685-17772A>C)
c.5237A>C (p.Asn1746Thr)
c.5084A>C (p.Asn1695Thr)
c.4336A>C
c.2191A>C
c.1380A>C (n.1380A>C)
c.783-1284A>C (n.783-1284A>C)
Xg.41214615A>GCA412787638USP9Xc.5252A>G (p.Asn1751Ser)
c.3685-17772A>G (n.3685-17772A>G)
c.5237A>G (p.Asn1746Ser)
c.5084A>G (p.Asn1695Ser)
c.4336A>G
c.2191A>G
c.1380A>G (n.1380A>G)
c.783-1284A>G (n.783-1284A>G)
Xg.41214615A>TCA412787644USP9Xc.5252A>T (p.Asn1751Ile)
c.3685-17772A>T (n.3685-17772A>T)
c.5237A>T (p.Asn1746Ile)
c.5084A>T (p.Asn1695Ile)
c.4336A>T
c.2191A>T
c.1380A>T (n.1380A>T)
c.783-1284A>T (n.783-1284A>T)
Xg.41214616T>ACA412787647USP9Xc.5253T>A (p.Asn1751Lys)
c.3685-17771T>A (n.3685-17771T>A)
c.5238T>A (p.Asn1746Lys)
c.5085T>A (p.Asn1695Lys)
c.4337T>A
c.2192T>A
c.1381T>A (n.1381T>A)
c.783-1283T>A (n.783-1283T>A)
Xg.41214616T>CCA515975907USP9Xc.5253T>C (p.Asn1751=)
c.3685-17771T>C (n.3685-17771T>C)
c.5238T>C (p.Asn1746=)
c.5085T>C (p.Asn1695=)
c.4337T>C
c.2192T>C
c.1381T>C (n.1381T>C)
c.783-1283T>C (n.783-1283T>C)
Xg.41214616T>GCA412787651USP9Xc.5253T>G (p.Asn1751Lys)
c.3685-17771T>G (n.3685-17771T>G)
c.5238T>G (p.Asn1746Lys)
c.5085T>G (p.Asn1695Lys)
c.4337T>G
c.2192T>G
c.1381T>G (n.1381T>G)
c.783-1283T>G (n.783-1283T>G)
Xg.41214617C>ACA412787654USP9Xc.5254C>A (p.His1752Asn)
c.3685-17770C>A (n.3685-17770C>A)
c.5239C>A (p.His1747Asn)
c.5086C>A (p.His1696Asn)
c.4338C>A
c.2193C>A
c.1382C>A (n.1382C>A)
c.783-1282C>A (n.783-1282C>A)
Xg.41214617C>GCA412787658USP9Xc.5254C>G (p.His1752Asp)
c.3685-17770C>G (n.3685-17770C>G)
c.5239C>G (p.His1747Asp)
c.5086C>G (p.His1696Asp)
c.4338C>G
c.2193C>G
c.1382C>G (n.1382C>G)
c.783-1282C>G (n.783-1282C>G)
Xg.41214617C>TCA412787660USP9Xc.5254C>T (p.His1752Tyr)
c.3685-17770C>T (n.3685-17770C>T)
c.5239C>T (p.His1747Tyr)
c.5086C>T (p.His1696Tyr)
c.4338C>T
c.2193C>T
c.1382C>T (n.1382C>T)
c.783-1282C>T (n.783-1282C>T)
Xg.41214618A>CCA412787669USP9Xc.5255A>C (p.His1752Pro)
c.3685-17769A>C (n.3685-17769A>C)
c.5240A>C (p.His1747Pro)
c.5087A>C (p.His1696Pro)
c.4339A>C
c.2194A>C
c.1383A>C (n.1383A>C)
c.783-1281A>C (n.783-1281A>C)
Xg.41214618A>GCA412787667USP9Xc.5255A>G (p.His1752Arg)
c.3685-17769A>G (n.3685-17769A>G)
c.5240A>G (p.His1747Arg)
c.5087A>G (p.His1696Arg)
c.4339A>G
c.2194A>G
c.1383A>G (n.1383A>G)
c.783-1281A>G (n.783-1281A>G)
Xg.41214618A>TCA412787665USP9Xc.5255A>T (p.His1752Leu)
c.3685-17769A>T (n.3685-17769A>T)
c.5240A>T (p.His1747Leu)
c.5087A>T (p.His1696Leu)
c.4339A>T
c.2194A>T
c.1383A>T (n.1383A>T)
c.783-1281A>T (n.783-1281A>T)
Xg.41214619C>ACA412787673USP9Xc.5256C>A (p.His1752Gln)
c.3685-17768C>A (n.3685-17768C>A)
c.5241C>A (p.His1747Gln)
c.5088C>A (p.His1696Gln)
c.4340C>A
c.2195C>A
c.1384C>A (n.1384C>A)
c.783-1280C>A (n.783-1280C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41214619C=CA2425833567USP9Xc.5256C= (p.His1752=)
c.3685-17768C= (n.3685-17768C=)
c.5241C= (p.His1747=)
c.5088C= (p.His1696=)
c.4340C=
c.2195C=
c.1384C= (n.1384C=)
c.783-1280C= (n.783-1280C=)
Xg.41214619C>GCA412787676USP9Xc.5256C>G (p.His1752Gln)
c.3685-17768C>G (n.3685-17768C>G)
c.5241C>G (p.His1747Gln)
c.5088C>G (p.His1696Gln)
c.4340C>G
c.2195C>G
c.1384C>G (n.1384C>G)
c.783-1280C>G (n.783-1280C>G)
Xg.41214619C>TCA10388979USP9Xc.5256C>T (p.His1752=)
c.3685-17768C>T (n.3685-17768C>T)
c.5241C>T (p.His1747=)
c.5088C>T (p.His1696=)
c.4340C>T
c.2195C>T
c.1384C>T (n.1384C>T)
c.783-1280C>T (n.783-1280C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41214620delCA2693479358USP9Xc.5257del (p.Gln1753LysfsTer16)
c.3685-17767del (n.3685-17767del)
c.5242del (p.Gln1748LysfsTer16)
c.5089del (p.Gln1697LysfsTer16)
c.4341del
c.2196del
c.1385del (n.1385del)
c.783-1279del (n.783-1279del)
 gnomAD v4
Xg.41214620C>ACA412787682USP9Xc.5257C>A (p.Gln1753Lys)
c.3685-17767C>A (n.3685-17767C>A)
c.5242C>A (p.Gln1748Lys)
c.5089C>A (p.Gln1697Lys)
c.4341C>A
c.2196C>A
c.1385C>A (n.1385C>A)
c.783-1279C>A (n.783-1279C>A)
Xg.41214620C>GCA412787684USP9Xc.5257C>G (p.Gln1753Glu)
c.3685-17767C>G (n.3685-17767C>G)
c.5242C>G (p.Gln1748Glu)
c.5089C>G (p.Gln1697Glu)
c.4341C>G
c.2196C>G
c.1385C>G (n.1385C>G)
c.783-1279C>G (n.783-1279C>G)
Xg.41214620C>TCA412787687USP9Xc.5257C>T (p.Gln1753Ter)
c.3685-17767C>T (n.3685-17767C>T)
c.5242C>T (p.Gln1748Ter)
c.5089C>T (p.Gln1697Ter)
c.4341C>T
c.2196C>T
c.1385C>T (n.1385C>T)
c.783-1279C>T (n.783-1279C>T)
Xg.41214621A>CCA412787692USP9Xc.5258A>C (p.Gln1753Pro)
c.3685-17766A>C (n.3685-17766A>C)
c.5243A>C (p.Gln1748Pro)
c.5090A>C (p.Gln1697Pro)
c.4342A>C
c.2197A>C
c.1386A>C (n.1386A>C)
c.783-1278A>C (n.783-1278A>C)
Xg.41214621A>GCA412787694USP9Xc.5258A>G (p.Gln1753Arg)
c.3685-17766A>G (n.3685-17766A>G)
c.5243A>G (p.Gln1748Arg)
c.5090A>G (p.Gln1697Arg)
c.4342A>G
c.2197A>G
c.1386A>G (n.1386A>G)
c.783-1278A>G (n.783-1278A>G)
Xg.41214621A>TCA412787693USP9Xc.5258A>T (p.Gln1753Leu)
c.3685-17766A>T (n.3685-17766A>T)
c.5243A>T (p.Gln1748Leu)
c.5090A>T (p.Gln1697Leu)
c.4342A>T
c.2197A>T
c.1386A>T (n.1386A>T)
c.783-1278A>T (n.783-1278A>T)
Xg.41214622A>CCA412787695USP9Xc.5259A>C (p.Gln1753His)
c.3685-17765A>C (n.3685-17765A>C)
c.5244A>C (p.Gln1748His)
c.5091A>C (p.Gln1697His)
c.4343A>C
c.2198A>C
c.1387A>C (n.1387A>C)
c.783-1277A>C (n.783-1277A>C)
Xg.41214622A>GCA515975912USP9Xc.5259A>G (p.Gln1753=)
c.3685-17765A>G (n.3685-17765A>G)
c.5244A>G (p.Gln1748=)
c.5091A>G (p.Gln1697=)
c.4343A>G
c.2198A>G
c.1387A>G (n.1387A>G)
c.783-1277A>G (n.783-1277A>G)
Xg.41214622A>TCA412787696USP9Xc.5259A>T (p.Gln1753His)
c.3685-17765A>T (n.3685-17765A>T)
c.5244A>T (p.Gln1748His)
c.5091A>T (p.Gln1697His)
c.4343A>T
c.2198A>T
c.1387A>T (n.1387A>T)
c.783-1277A>T (n.783-1277A>T)
Xg.41214623A>CCA412787698USP9Xc.5260A>C (p.Asn1754His)
c.3685-17764A>C (n.3685-17764A>C)
c.5245A>C (p.Asn1749His)
c.5092A>C (p.Asn1698His)
c.4344A>C
c.2199A>C
c.1388A>C (n.1388A>C)
c.783-1276A>C (n.783-1276A>C)
Xg.41214623A>GCA412787700USP9Xc.5260A>G (p.Asn1754Asp)
c.3685-17764A>G (n.3685-17764A>G)
c.5245A>G (p.Asn1749Asp)
c.5092A>G (p.Asn1698Asp)
c.4344A>G
c.2199A>G
c.1388A>G (n.1388A>G)
c.783-1276A>G (n.783-1276A>G)
Xg.41214623A>TCA412787702USP9Xc.5260A>T (p.Asn1754Tyr)
c.3685-17764A>T (n.3685-17764A>T)
c.5245A>T (p.Asn1749Tyr)
c.5092A>T (p.Asn1698Tyr)
c.4344A>T
c.2199A>T
c.1388A>T (n.1388A>T)
c.783-1276A>T (n.783-1276A>T)
Xg.41214624A>CCA412787704USP9Xc.5261A>C (p.Asn1754Thr)
c.3685-17763A>C (n.3685-17763A>C)
c.5246A>C (p.Asn1749Thr)
c.5093A>C (p.Asn1698Thr)
c.4345A>C
c.2200A>C
c.1389A>C (n.1389A>C)
c.783-1275A>C (n.783-1275A>C)
Xg.41214624A>GCA412787705USP9Xc.5261A>G (p.Asn1754Ser)
c.3685-17763A>G (n.3685-17763A>G)
c.5246A>G (p.Asn1749Ser)
c.5093A>G (p.Asn1698Ser)
c.4345A>G
c.2200A>G
c.1389A>G (n.1389A>G)
c.783-1275A>G (n.783-1275A>G)
Xg.41214624A>TCA412787706USP9Xc.5261A>T (p.Asn1754Ile)
c.3685-17763A>T (n.3685-17763A>T)
c.5246A>T (p.Asn1749Ile)
c.5093A>T (p.Asn1698Ile)
c.4345A>T
c.2200A>T
c.1389A>T (n.1389A>T)
c.783-1275A>T (n.783-1275A>T)
Xg.41214625T>ACA412787707USP9Xc.5262T>A (p.Asn1754Lys)
c.3685-17762T>A (n.3685-17762T>A)
c.5247T>A (p.Asn1749Lys)
c.5094T>A (p.Asn1698Lys)
c.4346T>A
c.2201T>A
c.1390T>A (n.1390T>A)
c.783-1274T>A (n.783-1274T>A)
Xg.41214625T>CCA515975918USP9Xc.5262T>C (p.Asn1754=)
c.3685-17762T>C (n.3685-17762T>C)
c.5247T>C (p.Asn1749=)
c.5094T>C (p.Asn1698=)
c.4346T>C
c.2201T>C
c.1390T>C (n.1390T>C)
c.783-1274T>C (n.783-1274T>C)
Xg.41214625T>GCA412787709USP9Xc.5262T>G (p.Asn1754Lys)
c.3685-17762T>G (n.3685-17762T>G)
c.5247T>G (p.Asn1749Lys)
c.5094T>G (p.Asn1698Lys)
c.4346T>G
c.2201T>G
c.1390T>G (n.1390T>G)
c.783-1274T>G (n.783-1274T>G)
Xg.41214629_41214631delCA645602085USP9Xc.5266_5268del (p.Leu1756del)
c.3685-17758_3685-17756del (n.3685-17758_3685-17756del)
c.5251_5253del (p.Leu1751del)
c.5098_5100del (p.Leu1700del)
c.4350_4352del
c.2205_2207del
c.1394_1396del (n.1394_1396del)
c.783-1270_783-1268del (n.783-1270_783-1268del)
 COSMIC COSMIC
Xg.41214626C>ACA412787718USP9Xc.5263C>A (p.Leu1755Ile)
c.3685-17761C>A (n.3685-17761C>A)
c.5248C>A (p.Leu1750Ile)
c.5095C>A (p.Leu1699Ile)
c.4347C>A
c.2202C>A
c.1391C>A (n.1391C>A)
c.783-1273C>A (n.783-1273C>A)
 gnomAD v4
Xg.41214626C>GCA412787716USP9Xc.5263C>G (p.Leu1755Val)
c.3685-17761C>G (n.3685-17761C>G)
c.5248C>G (p.Leu1750Val)
c.5095C>G (p.Leu1699Val)
c.4347C>G
c.2202C>G
c.1391C>G (n.1391C>G)
c.783-1273C>G (n.783-1273C>G)
Xg.41214626C>TCA412787713USP9Xc.5263C>T (p.Leu1755Phe)
c.3685-17761C>T (n.3685-17761C>T)
c.5248C>T (p.Leu1750Phe)
c.5095C>T (p.Leu1699Phe)
c.4347C>T
c.2202C>T
c.1391C>T (n.1391C>T)
c.783-1273C>T (n.783-1273C>T)
Xg.41214627T>ACA412787720USP9Xc.5264T>A (p.Leu1755His)
c.3685-17760T>A (n.3685-17760T>A)
c.5249T>A (p.Leu1750His)
c.5096T>A (p.Leu1699His)
c.4348T>A
c.2203T>A
c.1392T>A (n.1392T>A)
c.783-1272T>A (n.783-1272T>A)
Xg.41214627T>CCA412787723USP9Xc.5264T>C (p.Leu1755Pro)
c.3685-17760T>C (n.3685-17760T>C)
c.5249T>C (p.Leu1750Pro)
c.5096T>C (p.Leu1699Pro)
c.4348T>C
c.2203T>C
c.1392T>C (n.1392T>C)
c.783-1272T>C (n.783-1272T>C)
Xg.41214627T>GCA412787725USP9Xc.5264T>G (p.Leu1755Arg)
c.3685-17760T>G (n.3685-17760T>G)
c.5249T>G (p.Leu1750Arg)
c.5096T>G (p.Leu1699Arg)
c.4348T>G
c.2203T>G
c.1392T>G (n.1392T>G)
c.783-1272T>G (n.783-1272T>G)
Xg.41214628T>ACA515975923USP9Xc.5265T>A (p.Leu1755=)
c.3685-17759T>A (n.3685-17759T>A)
c.5250T>A (p.Leu1750=)
c.5097T>A (p.Leu1699=)
c.4349T>A
c.2204T>A
c.1393T>A (n.1393T>A)
c.783-1271T>A (n.783-1271T>A)
Xg.41214628T>CCA515975921USP9Xc.5265T>C (p.Leu1755=)
c.3685-17759T>C (n.3685-17759T>C)
c.5250T>C (p.Leu1750=)
c.5097T>C (p.Leu1699=)
c.4349T>C
c.2204T>C
c.1393T>C (n.1393T>C)
c.783-1271T>C (n.783-1271T>C)
Xg.41214628T>GCA515975922USP9Xc.5265T>G (p.Leu1755=)
c.3685-17759T>G (n.3685-17759T>G)
c.5250T>G (p.Leu1750=)
c.5097T>G (p.Leu1699=)
c.4349T>G
c.2204T>G
c.1393T>G (n.1393T>G)
c.783-1271T>G (n.783-1271T>G)
Xg.41214629C>ACA412787729USP9Xc.5266C>A (p.Leu1756Ile)
c.3685-17758C>A (n.3685-17758C>A)
c.5251C>A (p.Leu1751Ile)
c.5098C>A (p.Leu1700Ile)
c.4350C>A
c.2205C>A
c.1394C>A (n.1394C>A)
c.783-1270C>A (n.783-1270C>A)
Xg.41214629C>GCA412787732USP9Xc.5266C>G (p.Leu1756Val)
c.3685-17758C>G (n.3685-17758C>G)
c.5251C>G (p.Leu1751Val)
c.5098C>G (p.Leu1700Val)
c.4350C>G
c.2205C>G
c.1394C>G (n.1394C>G)
c.783-1270C>G (n.783-1270C>G)
Xg.41214629C>TCA412787734USP9Xc.5266C>T (p.Leu1756Phe)
c.3685-17758C>T (n.3685-17758C>T)
c.5251C>T (p.Leu1751Phe)
c.5098C>T (p.Leu1700Phe)
c.4350C>T
c.2205C>T
c.1394C>T (n.1394C>T)
c.783-1270C>T (n.783-1270C>T)
Xg.41214630T>ACA412787745USP9Xc.5267T>A (p.Leu1756His)
c.3685-17757T>A (n.3685-17757T>A)
c.5252T>A (p.Leu1751His)
c.5099T>A (p.Leu1700His)
c.4351T>A
c.2206T>A
c.1395T>A (n.1395T>A)
c.783-1269T>A (n.783-1269T>A)
Xg.41214630T>CCA412787756USP9Xc.5267T>C (p.Leu1756Pro)
c.3685-17757T>C (n.3685-17757T>C)
c.5252T>C (p.Leu1751Pro)
c.5099T>C (p.Leu1700Pro)
c.4351T>C
c.2206T>C
c.1395T>C (n.1395T>C)
c.783-1269T>C (n.783-1269T>C)
Xg.41214630T>GCA412787759USP9Xc.5267T>G (p.Leu1756Arg)
c.3685-17757T>G (n.3685-17757T>G)
c.5252T>G (p.Leu1751Arg)
c.5099T>G (p.Leu1700Arg)
c.4351T>G
c.2206T>G
c.1395T>G (n.1395T>G)
c.783-1269T>G (n.783-1269T>G)
Xg.41214631T>ACA515975927USP9Xc.5268T>A (p.Leu1756=)
c.3685-17756T>A (n.3685-17756T>A)
c.5253T>A (p.Leu1751=)
c.5100T>A (p.Leu1700=)
c.4352T>A
c.2207T>A
c.1396T>A (n.1396T>A)
c.783-1268T>A (n.783-1268T>A)
Xg.41214631T>CCA515975928USP9Xc.5268T>C (p.Leu1756=)
c.3685-17756T>C (n.3685-17756T>C)
c.5253T>C (p.Leu1751=)
c.5100T>C (p.Leu1700=)
c.4352T>C
c.2207T>C
c.1396T>C (n.1396T>C)
c.783-1268T>C (n.783-1268T>C)
Xg.41214631T>GCA515975929USP9Xc.5268T>G (p.Leu1756=)
c.3685-17756T>G (n.3685-17756T>G)
c.5253T>G (p.Leu1751=)
c.5100T>G (p.Leu1700=)
c.4352T>G
c.2207T>G
c.1396T>G (n.1396T>G)
c.783-1268T>G (n.783-1268T>G)
 gnomAD v4
Xg.41214632G>ACA412787769USP9Xc.5269G>A (p.Asp1757Asn)
c.3685-17755G>A (n.3685-17755G>A)
c.5254G>A (p.Asp1752Asn)
c.5101G>A (p.Asp1701Asn)
c.4353G>A
c.2208G>A
c.1397G>A (n.1397G>A)
c.783-1267G>A (n.783-1267G>A)
Xg.41214632G>CCA412787781USP9Xc.5269G>C (p.Asp1757His)
c.3685-17755G>C (n.3685-17755G>C)
c.5254G>C (p.Asp1752His)
c.5101G>C (p.Asp1701His)
c.4353G>C
c.2208G>C
c.1397G>C (n.1397G>C)
c.783-1267G>C (n.783-1267G>C)
Xg.41214632G>TCA412787792USP9Xc.5269G>T (p.Asp1757Tyr)
c.3685-17755G>T (n.3685-17755G>T)
c.5254G>T (p.Asp1752Tyr)
c.5101G>T (p.Asp1701Tyr)
c.4353G>T
c.2208G>T
c.1397G>T (n.1397G>T)
c.783-1267G>T (n.783-1267G>T)
Xg.41214633A>CCA412787797USP9Xc.5270A>C (p.Asp1757Ala)
c.3685-17754A>C (n.3685-17754A>C)
c.5255A>C (p.Asp1752Ala)
c.5102A>C (p.Asp1701Ala)
c.4354A>C
c.2209A>C
c.1398A>C (n.1398A>C)
c.783-1266A>C (n.783-1266A>C)
Xg.41214633A>GCA412787796USP9Xc.5270A>G (p.Asp1757Gly)
c.3685-17754A>G (n.3685-17754A>G)
c.5255A>G (p.Asp1752Gly)
c.5102A>G (p.Asp1701Gly)
c.4354A>G
c.2209A>G
c.1398A>G (n.1398A>G)
c.783-1266A>G (n.783-1266A>G)
Xg.41214633A>TCA412787795USP9Xc.5270A>T (p.Asp1757Val)
c.3685-17754A>T (n.3685-17754A>T)
c.5255A>T (p.Asp1752Val)
c.5102A>T (p.Asp1701Val)
c.4354A>T
c.2209A>T
c.1398A>T (n.1398A>T)
c.783-1266A>T (n.783-1266A>T)
Xg.41214634T>ACA412787800USP9Xc.5271T>A (p.Asp1757Glu)
c.3685-17753T>A (n.3685-17753T>A)
c.5256T>A (p.Asp1752Glu)
c.5103T>A (p.Asp1701Glu)
c.4355T>A
c.2210T>A
c.1399T>A (n.1399T>A)
c.783-1265T>A (n.783-1265T>A)
Xg.41214634T>CCA515975934USP9Xc.5271T>C (p.Asp1757=)
c.3685-17753T>C (n.3685-17753T>C)
c.5256T>C (p.Asp1752=)
c.5103T>C (p.Asp1701=)
c.4355T>C
c.2210T>C
c.1399T>C (n.1399T>C)
c.783-1265T>C (n.783-1265T>C)
Xg.41214634T>GCA412787803USP9Xc.5271T>G (p.Asp1757Glu)
c.3685-17753T>G (n.3685-17753T>G)
c.5256T>G (p.Asp1752Glu)
c.5103T>G (p.Asp1701Glu)
c.4355T>G
c.2210T>G
c.1399T>G (n.1399T>G)
c.783-1265T>G (n.783-1265T>G)
Xg.41214635T>ACA412787810USP9Xc.5272T>A (p.Ser1758Thr)
c.3685-17752T>A (n.3685-17752T>A)
c.5257T>A (p.Ser1753Thr)
c.5104T>A (p.Ser1702Thr)
c.4356T>A
c.2211T>A
c.1400T>A (n.1400T>A)
c.783-1264T>A (n.783-1264T>A)
Xg.41214635T>CCA412787812USP9Xc.5272T>C (p.Ser1758Pro)
c.3685-17752T>C (n.3685-17752T>C)
c.5257T>C (p.Ser1753Pro)
c.5104T>C (p.Ser1702Pro)
c.4356T>C
c.2211T>C
c.1400T>C (n.1400T>C)
c.783-1264T>C (n.783-1264T>C)
Xg.41214635T>GCA412787817USP9Xc.5272T>G (p.Ser1758Ala)
c.3685-17752T>G (n.3685-17752T>G)
c.5257T>G (p.Ser1753Ala)
c.5104T>G (p.Ser1702Ala)
c.4356T>G
c.2211T>G
c.1400T>G (n.1400T>G)
c.783-1264T>G (n.783-1264T>G)
Xg.41214636C>ACA412787822USP9Xc.5273C>A (p.Ser1758Tyr)
c.3685-17751C>A (n.3685-17751C>A)
c.5258C>A (p.Ser1753Tyr)
c.5105C>A (p.Ser1702Tyr)
c.4357C>A
c.2212C>A
c.1401C>A (n.1401C>A)
c.783-1263C>A (n.783-1263C>A)
 gnomAD v4
Xg.41214636C>GCA412787827USP9Xc.5273C>G (p.Ser1758Cys)
c.3685-17751C>G (n.3685-17751C>G)
c.5258C>G (p.Ser1753Cys)
c.5105C>G (p.Ser1702Cys)
c.4357C>G
c.2212C>G
c.1401C>G (n.1401C>G)
c.783-1263C>G (n.783-1263C>G)
Xg.41214636C>TCA412787830USP9Xc.5273C>T (p.Ser1758Phe)
c.3685-17751C>T (n.3685-17751C>T)
c.5258C>T (p.Ser1753Phe)
c.5105C>T (p.Ser1702Phe)
c.4357C>T
c.2212C>T
c.1401C>T (n.1401C>T)
c.783-1263C>T (n.783-1263C>T)
Xg.41214637T>ACA515975939USP9Xc.5274T>A (p.Ser1758=)
c.3685-17750T>A (n.3685-17750T>A)
c.5259T>A (p.Ser1753=)
c.5106T>A (p.Ser1702=)
c.4358T>A
c.2213T>A
c.1402T>A (n.1402T>A)
c.783-1262T>A (n.783-1262T>A)
Xg.41214637T>CCA515975941USP9Xc.5274T>C (p.Ser1758=)
c.3685-17750T>C (n.3685-17750T>C)
c.5259T>C (p.Ser1753=)
c.5106T>C (p.Ser1702=)
c.4358T>C
c.2213T>C
c.1402T>C (n.1402T>C)
c.783-1262T>C (n.783-1262T>C)
Xg.41214637T>GCA515975942USP9Xc.5274T>G (p.Ser1758=)
c.3685-17750T>G (n.3685-17750T>G)
c.5259T>G (p.Ser1753=)
c.5106T>G (p.Ser1702=)
c.4358T>G
c.2213T>G
c.1402T>G (n.1402T>G)
c.783-1262T>G (n.783-1262T>G)
Xg.41214638T>ACA412787836USP9Xc.5275T>A (p.Leu1759Met)
c.3685-17749T>A (n.3685-17749T>A)
c.5260T>A (p.Leu1754Met)
c.5107T>A (p.Leu1703Met)
c.4359T>A
c.2214T>A
c.1403T>A (n.1403T>A)
c.783-1261T>A (n.783-1261T>A)
Xg.41214638T>CCA515975943USP9Xc.5275T>C (p.Leu1759=)
c.3685-17749T>C (n.3685-17749T>C)
c.5260T>C (p.Leu1754=)
c.5107T>C (p.Leu1703=)
c.4359T>C
c.2214T>C
c.1403T>C (n.1403T>C)
c.783-1261T>C (n.783-1261T>C)
Xg.41214638T>GCA412787848USP9Xc.5275T>G (p.Leu1759Val)
c.3685-17749T>G (n.3685-17749T>G)
c.5260T>G (p.Leu1754Val)
c.5107T>G (p.Leu1703Val)
c.4359T>G
c.2214T>G
c.1403T>G (n.1403T>G)
c.783-1261T>G (n.783-1261T>G)
Xg.41214639T>ACA412787849USP9Xc.5276T>A (p.Leu1759Ter)
c.3685-17748T>A (n.3685-17748T>A)
c.5261T>A (p.Leu1754Ter)
c.5108T>A (p.Leu1703Ter)
c.4360T>A
c.2215T>A
c.1404T>A (n.1404T>A)
c.783-1260T>A (n.783-1260T>A)
Xg.41214639T>CCA412787850USP9Xc.5276T>C (p.Leu1759Ser)
c.3685-17748T>C (n.3685-17748T>C)
c.5261T>C (p.Leu1754Ser)
c.5108T>C (p.Leu1703Ser)
c.4360T>C
c.2215T>C
c.1404T>C (n.1404T>C)
c.783-1260T>C (n.783-1260T>C)
Xg.41214639T>GCA412787852USP9Xc.5276T>G (p.Leu1759Trp)
c.3685-17748T>G (n.3685-17748T>G)
c.5261T>G (p.Leu1754Trp)
c.5108T>G (p.Leu1703Trp)
c.4360T>G
c.2215T>G
c.1404T>G (n.1404T>G)
c.783-1260T>G (n.783-1260T>G)
Xg.41214640G>ACA515975951USP9Xc.5277G>A (p.Leu1759=)
c.3685-17747G>A (n.3685-17747G>A)
c.5262G>A (p.Leu1754=)
c.5109G>A (p.Leu1703=)
c.4361G>A
c.2216G>A
c.1405G>A (n.1405G>A)
c.783-1259G>A (n.783-1259G>A)
 gnomAD v4
Xg.41214640G>CCA412787859USP9Xc.5277G>C (p.Leu1759Phe)
c.3685-17747G>C (n.3685-17747G>C)
c.5262G>C (p.Leu1754Phe)
c.5109G>C (p.Leu1703Phe)
c.4361G>C
c.2216G>C
c.1405G>C (n.1405G>C)
c.783-1259G>C (n.783-1259G>C)
Xg.41214640G>TCA412787856USP9Xc.5277G>T (p.Leu1759Phe)
c.3685-17747G>T (n.3685-17747G>T)
c.5262G>T (p.Leu1754Phe)
c.5109G>T (p.Leu1703Phe)
c.4361G>T
c.2216G>T
c.1405G>T (n.1405G>T)
c.783-1259G>T (n.783-1259G>T)
 gnomAD v4
Xg.41214641G>ACA412787866USP9Xc.5278G>A (p.Glu1760Lys)
c.3685-17746G>A (n.3685-17746G>A)
c.5263G>A (p.Glu1755Lys)
c.5110G>A (p.Glu1704Lys)
c.4362G>A
c.2217G>A
c.1406G>A (n.1406G>A)
c.783-1258G>A (n.783-1258G>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.41214641G>CCA412787875USP9Xc.5278G>C (p.Glu1760Gln)
c.3685-17746G>C (n.3685-17746G>C)
c.5263G>C (p.Glu1755Gln)
c.5110G>C (p.Glu1704Gln)
c.4362G>C
c.2217G>C
c.1406G>C (n.1406G>C)
c.783-1258G>C (n.783-1258G>C)
Xg.41214641G>TCA412787869USP9Xc.5278G>T (p.Glu1760Ter)
c.3685-17746G>T (n.3685-17746G>T)
c.5263G>T (p.Glu1755Ter)
c.5110G>T (p.Glu1704Ter)
c.4362G>T
c.2217G>T
c.1406G>T (n.1406G>T)
c.783-1258G>T (n.783-1258G>T)

Number of alleles fetched