Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.41214492_41214507delCA2820586159USP9Xc.5205-76_5205-61del (n.5205-76_5205-61del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.41214499T>GCA2693479311USP9Xc.5205-69T>G (n.5205-69T>G)
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gnomAD v4
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c.4289-66_4289-62del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.41214501A>CCA2425833529USP9Xc.5205-67A>C (n.5205-67A>C)
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c.783-1398A>C (n.783-1398A>C)
dbSNP
Xg.41214501A>GCA2820586160USP9Xc.5205-67A>G (n.5205-67A>G)
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Xg.41214501A>TCA2693479313USP9Xc.5205-67A>T (n.5205-67A>T)
c.3685-17886A>T (n.3685-17886A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.41214502C>TCA2425833531USP9Xc.5205-66C>T (n.5205-66C>T)
c.3685-17885C>T (n.3685-17885C>T)
c.5190-66C>T (n.5190-66C>T)
c.5037-66C>T (n.5037-66C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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Xg.41214503A>GCA875363013USP9Xc.5205-65A>G (n.5205-65A>G)
c.3685-17884A>G (n.3685-17884A>G)
c.5190-65A>G (n.5190-65A>G)
c.5037-65A>G (n.5037-65A>G)
c.4289-65A>G
c.2144-65A>G
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c.783-1396A>G (n.783-1396A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.41214505T>CCA2579588018USP9Xc.5205-63T>C (n.5205-63T>C)
c.3685-17882T>C (n.3685-17882T>C)
c.5190-63T>C (n.5190-63T>C)
c.5037-63T>C (n.5037-63T>C)
c.4289-63T>C
c.2144-63T>C
c.1333-63T>C (n.1333-63T>C)
c.783-1394T>C (n.783-1394T>C)
gnomAD v4
Xg.41214506A=CA2425833533USP9Xc.5205-62A= (n.5205-62A=)
c.3685-17881A= (n.3685-17881A=)
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c.5037-62A= (n.5037-62A=)
c.4289-62A=
c.2144-62A=
c.1333-62A= (n.1333-62A=)
c.783-1393A= (n.783-1393A=)
Xg.41214506A>GCA2425833534USP9Xc.5205-62A>G (n.5205-62A>G)
c.3685-17881A>G (n.3685-17881A>G)
c.5190-62A>G (n.5190-62A>G)
c.5037-62A>G (n.5037-62A>G)
c.4289-62A>G
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c.783-1393A>G (n.783-1393A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.41214506A>TCA2579588019USP9Xc.5205-62A>T (n.5205-62A>T)
c.3685-17881A>T (n.3685-17881A>T)
c.5190-62A>T (n.5190-62A>T)
c.5037-62A>T (n.5037-62A>T)
c.4289-62A>T
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c.783-1393A>T (n.783-1393A>T)
Xg.41214508G>ACA329025927USP9Xc.5205-60G>A (n.5205-60G>A)
c.3685-17879G>A (n.3685-17879G>A)
c.5190-60G>A (n.5190-60G>A)
c.5037-60G>A (n.5037-60G>A)
c.4289-60G>A
c.2144-60G>A
c.1333-60G>A (n.1333-60G>A)
c.783-1391G>A (n.783-1391G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214508G=CA2425833535USP9Xc.5205-60G= (n.5205-60G=)
c.3685-17879G= (n.3685-17879G=)
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Xg.41214508G>TCA2693479319USP9Xc.5205-60G>T (n.5205-60G>T)
c.3685-17879G>T (n.3685-17879G>T)
c.5190-60G>T (n.5190-60G>T)
c.5037-60G>T (n.5037-60G>T)
c.4289-60G>T
c.2144-60G>T
c.1333-60G>T (n.1333-60G>T)
c.783-1391G>T (n.783-1391G>T)
gnomAD v4
Xg.41214510C>ACA2693479322USP9Xc.5205-58C>A (n.5205-58C>A)
c.3685-17877C>A (n.3685-17877C>A)
c.5190-58C>A (n.5190-58C>A)
c.5037-58C>A (n.5037-58C>A)
c.4289-58C>A
c.2144-58C>A
c.1333-58C>A (n.1333-58C>A)
c.783-1389C>A (n.783-1389C>A)
gnomAD v4
Xg.41214511C>ACA2693479324USP9Xc.5205-57C>A (n.5205-57C>A)
c.3685-17876C>A (n.3685-17876C>A)
c.5190-57C>A (n.5190-57C>A)
c.5037-57C>A (n.5037-57C>A)
c.4289-57C>A
c.2144-57C>A
c.1333-57C>A (n.1333-57C>A)
c.783-1388C>A (n.783-1388C>A)
gnomAD v4
Xg.41214511C>TCA2693479326USP9Xc.5205-57C>T (n.5205-57C>T)
c.3685-17876C>T (n.3685-17876C>T)
c.5190-57C>T (n.5190-57C>T)
c.5037-57C>T (n.5037-57C>T)
c.4289-57C>T
c.2144-57C>T
c.1333-57C>T (n.1333-57C>T)
c.783-1388C>T (n.783-1388C>T)
gnomAD v4
Xg.41214512A>GCA2693479327USP9Xc.5205-56A>G (n.5205-56A>G)
c.3685-17875A>G (n.3685-17875A>G)
c.5190-56A>G (n.5190-56A>G)
c.5037-56A>G (n.5037-56A>G)
c.4289-56A>G
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c.1333-56A>G (n.1333-56A>G)
c.783-1387A>G (n.783-1387A>G)
gnomAD v4
Xg.41214513_41214514delCA2738496283USP9Xc.5205-55_5205-54del (n.5205-55_5205-54del)
c.3685-17874_3685-17873del (n.3685-17874_3685-17873del)
c.5190-55_5190-54del (n.5190-55_5190-54del)
c.5037-55_5037-54del (n.5037-55_5037-54del)
c.4289-55_4289-54del
c.2144-55_2144-54del
c.1333-55_1333-54del (n.1333-55_1333-54del)
c.783-1386_783-1385del (n.783-1386_783-1385del)
dbSNP
Xg.41214515A=CA2425833536USP9Xc.5205-53A= (n.5205-53A=)
c.3685-17872A= (n.3685-17872A=)
c.5190-53A= (n.5190-53A=)
c.5037-53A= (n.5037-53A=)
c.4289-53A=
c.2144-53A=
c.1333-53A= (n.1333-53A=)
c.783-1384A= (n.783-1384A=)
Xg.41214515A>GCA2425833537USP9Xc.5205-53A>G (n.5205-53A>G)
c.3685-17872A>G (n.3685-17872A>G)
c.5190-53A>G (n.5190-53A>G)
c.5037-53A>G (n.5037-53A>G)
c.4289-53A>G
c.2144-53A>G
c.1333-53A>G (n.1333-53A>G)
c.783-1384A>G (n.783-1384A>G)
dbSNP
Xg.41214516C>ACA2693479331USP9Xc.5205-52C>A (n.5205-52C>A)
c.3685-17871C>A (n.3685-17871C>A)
c.5190-52C>A (n.5190-52C>A)
c.5037-52C>A (n.5037-52C>A)
c.4289-52C>A
c.2144-52C>A
c.1333-52C>A (n.1333-52C>A)
c.783-1383C>A (n.783-1383C>A)
gnomAD v4
Xg.41214516C>TCA2693479329USP9Xc.5205-52C>T (n.5205-52C>T)
c.3685-17871C>T (n.3685-17871C>T)
c.5190-52C>T (n.5190-52C>T)
c.5037-52C>T (n.5037-52C>T)
c.4289-52C>T
c.2144-52C>T
c.1333-52C>T (n.1333-52C>T)
c.783-1383C>T (n.783-1383C>T)
gnomAD v4
Xg.41214518A=CA2425833538USP9Xc.5205-50A= (n.5205-50A=)
c.3685-17869A= (n.3685-17869A=)
c.5190-50A= (n.5190-50A=)
c.5037-50A= (n.5037-50A=)
c.4289-50A=
c.2144-50A=
c.1333-50A= (n.1333-50A=)
c.783-1381A= (n.783-1381A=)
Xg.41214518A>GCA875363019USP9Xc.5205-50A>G (n.5205-50A>G)
c.3685-17869A>G (n.3685-17869A>G)
c.5190-50A>G (n.5190-50A>G)
c.5037-50A>G (n.5037-50A>G)
c.4289-50A>G
c.2144-50A>G
c.1333-50A>G (n.1333-50A>G)
c.783-1381A>G (n.783-1381A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214521delCA2738496290USP9Xc.5205-47del (n.5205-47del)
c.3685-17866del (n.3685-17866del)
c.5190-47del (n.5190-47del)
c.5037-47del (n.5037-47del)
c.4289-47del
c.2144-47del
c.1333-47del (n.1333-47del)
c.783-1378del (n.783-1378del)
dbSNP
Xg.41214520A>GCA2693479333USP9Xc.5205-48A>G (n.5205-48A>G)
c.3685-17867A>G (n.3685-17867A>G)
c.5190-48A>G (n.5190-48A>G)
c.5037-48A>G (n.5037-48A>G)
c.4289-48A>G
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c.1333-48A>G (n.1333-48A>G)
c.783-1379A>G (n.783-1379A>G)
gnomAD v4
Xg.41214522T>CCA10388971USP9Xc.5205-46T>C (n.5205-46T>C)
c.3685-17865T>C (n.3685-17865T>C)
c.5190-46T>C (n.5190-46T>C)
c.5037-46T>C (n.5037-46T>C)
c.4289-46T>C
c.2144-46T>C
c.1333-46T>C (n.1333-46T>C)
c.783-1377T>C (n.783-1377T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41214522T=CA2425833539USP9Xc.5205-46T= (n.5205-46T=)
c.3685-17865T= (n.3685-17865T=)
c.5190-46T= (n.5190-46T=)
c.5037-46T= (n.5037-46T=)
c.4289-46T=
c.2144-46T=
c.1333-46T= (n.1333-46T=)
c.783-1377T= (n.783-1377T=)
Xg.41214523G>ACA2693479336USP9Xc.5205-45G>A (n.5205-45G>A)
c.3685-17864G>A (n.3685-17864G>A)
c.5190-45G>A (n.5190-45G>A)
c.5037-45G>A (n.5037-45G>A)
c.4289-45G>A
c.2144-45G>A
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c.783-1376G>A (n.783-1376G>A)
gnomAD v4
Xg.41214526T>CCA10388972USP9Xc.5205-42T>C (n.5205-42T>C)
c.3685-17861T>C (n.3685-17861T>C)
c.5190-42T>C (n.5190-42T>C)
c.5037-42T>C (n.5037-42T>C)
c.4289-42T>C
c.2144-42T>C
c.1333-42T>C (n.1333-42T>C)
c.783-1373T>C (n.783-1373T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214526T=CA2425833540USP9Xc.5205-42T= (n.5205-42T=)
c.3685-17861T= (n.3685-17861T=)
c.5190-42T= (n.5190-42T=)
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c.4289-42T=
c.2144-42T=
c.1333-42T= (n.1333-42T=)
c.783-1373T= (n.783-1373T=)
Xg.41214528C>ACA2693479339USP9Xc.5205-40C>A (n.5205-40C>A)
c.3685-17859C>A (n.3685-17859C>A)
c.5190-40C>A (n.5190-40C>A)
c.5037-40C>A (n.5037-40C>A)
c.4289-40C>A
c.2144-40C>A
c.1333-40C>A (n.1333-40C>A)
c.783-1371C>A (n.783-1371C>A)
gnomAD v4
Xg.41214528C>TCA2579588020USP9Xc.5205-40C>T (n.5205-40C>T)
c.3685-17859C>T (n.3685-17859C>T)
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c.5037-40C>T (n.5037-40C>T)
c.4289-40C>T
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c.783-1371C>T (n.783-1371C>T)
Xg.41214531A>GCA2820586161USP9Xc.5205-37A>G (n.5205-37A>G)
c.3685-17856A>G (n.3685-17856A>G)
c.5190-37A>G (n.5190-37A>G)
c.5037-37A>G (n.5037-37A>G)
c.4289-37A>G
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c.783-1368A>G (n.783-1368A>G)
Xg.41214536A=CA2425833541USP9Xc.5205-32A= (n.5205-32A=)
c.3685-17851A= (n.3685-17851A=)
c.5190-32A= (n.5190-32A=)
c.5037-32A= (n.5037-32A=)
c.4289-32A=
c.2144-32A=
c.1333-32A= (n.1333-32A=)
c.783-1363A= (n.783-1363A=)
Xg.41214537G>ACA875363024USP9Xc.5205-31G>A (n.5205-31G>A)
c.3685-17850G>A (n.3685-17850G>A)
c.5190-31G>A (n.5190-31G>A)
c.5037-31G>A (n.5037-31G>A)
c.4289-31G>A
c.2144-31G>A
c.1333-31G>A (n.1333-31G>A)
c.783-1362G>A (n.783-1362G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.41214537G=CA2425833542USP9Xc.5205-31G= (n.5205-31G=)
c.3685-17850G= (n.3685-17850G=)
c.5190-31G= (n.5190-31G=)
c.5037-31G= (n.5037-31G=)
c.4289-31G=
c.2144-31G=
c.1333-31G= (n.1333-31G=)
c.783-1362G= (n.783-1362G=)
Xg.41214537G>TCA2693479341USP9Xc.5205-31G>T (n.5205-31G>T)
c.3685-17850G>T (n.3685-17850G>T)
c.5190-31G>T (n.5190-31G>T)
c.5037-31G>T (n.5037-31G>T)
c.4289-31G>T
c.2144-31G>T
c.1333-31G>T (n.1333-31G>T)
c.783-1362G>T (n.783-1362G>T)
gnomAD v4
Xg.41214539dupCA329025945USP9Xc.5205-29dup (n.5205-29dup)
c.3685-17848dup (n.3685-17848dup)
c.5190-29dup (n.5190-29dup)
c.5037-29dup (n.5037-29dup)
c.4289-29dup
c.2144-29dup
c.1333-29dup (n.1333-29dup)
c.783-1360dup (n.783-1360dup)
dbSNP
Xg.41214538G>ACA2693479342USP9Xc.5205-30G>A (n.5205-30G>A)
c.3685-17849G>A (n.3685-17849G>A)
c.5190-30G>A (n.5190-30G>A)
c.5037-30G>A (n.5037-30G>A)
c.4289-30G>A
c.2144-30G>A
c.1333-30G>A (n.1333-30G>A)
c.783-1361G>A (n.783-1361G>A)
gnomAD v4
Xg.41214539G>ACA2820586162USP9Xc.5205-29G>A (n.5205-29G>A)
c.3685-17848G>A (n.3685-17848G>A)
c.5190-29G>A (n.5190-29G>A)
c.5037-29G>A (n.5037-29G>A)
c.4289-29G>A
c.2144-29G>A
c.1333-29G>A (n.1333-29G>A)
c.783-1360G>A (n.783-1360G>A)
Xg.41214541T>ACA2693479343USP9Xc.5205-27T>A (n.5205-27T>A)
c.3685-17846T>A (n.3685-17846T>A)
c.5190-27T>A (n.5190-27T>A)
c.5037-27T>A (n.5037-27T>A)
c.4289-27T>A
c.2144-27T>A
c.1333-27T>A (n.1333-27T>A)
c.783-1358T>A (n.783-1358T>A)
gnomAD v4
Xg.41214541T>CCA2579588021USP9Xc.5205-27T>C (n.5205-27T>C)
c.3685-17846T>C (n.3685-17846T>C)
c.5190-27T>C (n.5190-27T>C)
c.5037-27T>C (n.5037-27T>C)
c.4289-27T>C
c.2144-27T>C
c.1333-27T>C (n.1333-27T>C)
c.783-1358T>C (n.783-1358T>C)
Xg.41214541_41214542delinsTACA2425833543USP9Xc.5205-27_5205-26delinsTA (n.5205-27_5205-26delinsTA)
c.3685-17846_3685-17845delinsTA (n.3685-17846_3685-17845delinsTA)
c.5190-27_5190-26delinsTA (n.5190-27_5190-26delinsTA)
c.5037-27_5037-26delinsTA (n.5037-27_5037-26delinsTA)
c.4289-27_4289-26delinsTA
c.2144-27_2144-26delinsTA
c.1333-27_1333-26delinsTA (n.1333-27_1333-26delinsTA)
c.783-1358_783-1357delinsTA (n.783-1358_783-1357delinsTA)
Xg.41214542A=CA2425833545USP9Xc.5205-26A= (n.5205-26A=)
c.3685-17845A= (n.3685-17845A=)
c.5190-26A= (n.5190-26A=)
c.5037-26A= (n.5037-26A=)
c.4289-26A=
c.2144-26A=
c.1333-26A= (n.1333-26A=)
c.783-1357A= (n.783-1357A=)
Xg.41214542A>GCA2693479344USP9Xc.5205-26A>G (n.5205-26A>G)
c.3685-17845A>G (n.3685-17845A>G)
c.5190-26A>G (n.5190-26A>G)
c.5037-26A>G (n.5037-26A>G)
c.4289-26A>G
c.2144-26A>G
c.1333-26A>G (n.1333-26A>G)
c.783-1357A>G (n.783-1357A>G)
gnomAD v4
Xg.41214542A>TCA10388973USP9Xc.5205-26A>T (n.5205-26A>T)
c.3685-17845A>T (n.3685-17845A>T)
c.5190-26A>T (n.5190-26A>T)
c.5037-26A>T (n.5037-26A>T)
c.4289-26A>T
c.2144-26A>T
c.1333-26A>T (n.1333-26A>T)
c.783-1357A>T (n.783-1357A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41214544delCA2425833544USP9Xc.5205-24del (n.5205-24del)
c.3685-17843del (n.3685-17843del)
c.5190-24del (n.5190-24del)
c.5037-24del (n.5037-24del)
c.4289-24del
c.2144-24del
c.1333-24del (n.1333-24del)
c.783-1355del (n.783-1355del)
dbSNP gnomAD v4
Xg.41214545_41214546insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACGCA2507979402USP9Xc.5205-23_5205-22insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACG (n.5205-23_5205-22insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACG)
c.3685-17842_3685-17841insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACG (n.3685-17842_3685-17841insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACG)
c.5190-23_5190-22insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACG (n.5190-23_5190-22insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACG)
c.5037-23_5037-22insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACG (n.5037-23_5037-22insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACG)
c.4289-23_4289-22insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACG
c.2144-23_2144-22insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACG
c.1333-23_1333-22insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACG (n.1333-23_1333-22insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACG)
c.783-1354_783-1353insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACG (n.783-1354_783-1353insTTAGCTGCTTTTGCCTAAACGGATATATGTATGATGATCACAAGCGCGCTACTATAGAGGCTGTAAGGTGCGCGATAGATAAAAGCAAAGTTGATCCGCTCGCAAGCAAAATTTTACTTATCTCCACG)
Xg.41214546C>ACA2693479345USP9Xc.5205-22C>A (n.5205-22C>A)
c.3685-17841C>A (n.3685-17841C>A)
c.5190-22C>A (n.5190-22C>A)
c.5037-22C>A (n.5037-22C>A)
c.4289-22C>A
c.2144-22C>A
c.1333-22C>A (n.1333-22C>A)
c.783-1353C>A (n.783-1353C>A)
gnomAD v4
Xg.41214546C>TCA2693479346USP9Xc.5205-22C>T (n.5205-22C>T)
c.3685-17841C>T (n.3685-17841C>T)
c.5190-22C>T (n.5190-22C>T)
c.5037-22C>T (n.5037-22C>T)
c.4289-22C>T
c.2144-22C>T
c.1333-22C>T (n.1333-22C>T)
c.783-1353C>T (n.783-1353C>T)
gnomAD v4
Xg.41214547C>ACA2693479347USP9Xc.5205-21C>A (n.5205-21C>A)
c.3685-17840C>A (n.3685-17840C>A)
c.5190-21C>A (n.5190-21C>A)
c.5037-21C>A (n.5037-21C>A)
c.4289-21C>A
c.2144-21C>A
c.1333-21C>A (n.1333-21C>A)
c.783-1352C>A (n.783-1352C>A)
gnomAD v4
Xg.41214547C=CA2425833546USP9Xc.5205-21C= (n.5205-21C=)
c.3685-17840C= (n.3685-17840C=)
c.5190-21C= (n.5190-21C=)
c.5037-21C= (n.5037-21C=)
c.4289-21C=
c.2144-21C=
c.1333-21C= (n.1333-21C=)
c.783-1352C= (n.783-1352C=)
Xg.41214547C>TCA2425833547USP9Xc.5205-21C>T (n.5205-21C>T)
c.3685-17840C>T (n.3685-17840C>T)
c.5190-21C>T (n.5190-21C>T)
c.5037-21C>T (n.5037-21C>T)
c.4289-21C>T
c.2144-21C>T
c.1333-21C>T (n.1333-21C>T)
c.783-1352C>T (n.783-1352C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.41214554dupCA2693479349USP9Xc.5205-14dup (n.5205-14dup)
c.3685-17833dup (n.3685-17833dup)
c.5190-14dup (n.5190-14dup)
c.5037-14dup (n.5037-14dup)
c.4289-14dup
c.2144-14dup
c.1333-14dup (n.1333-14dup)
c.783-1345dup (n.783-1345dup)
gnomAD v4
Xg.41214554delCA2693479348USP9Xc.5205-14del (n.5205-14del)
c.3685-17833del (n.3685-17833del)
c.5190-14del (n.5190-14del)
c.5037-14del (n.5037-14del)
c.4289-14del
c.2144-14del
c.1333-14del (n.1333-14del)
c.783-1345del (n.783-1345del)
gnomAD v4
Xg.41214549T>GCA329025951USP9Xc.5205-19T>G (n.5205-19T>G)
c.3685-17838T>G (n.3685-17838T>G)
c.5190-19T>G (n.5190-19T>G)
c.5037-19T>G (n.5037-19T>G)
c.4289-19T>G
c.2144-19T>G
c.1333-19T>G (n.1333-19T>G)
c.783-1350T>G (n.783-1350T>G)
dbSNP
Xg.41214549T=CA2425833548USP9Xc.5205-19T= (n.5205-19T=)
c.3685-17838T= (n.3685-17838T=)
c.5190-19T= (n.5190-19T=)
c.5037-19T= (n.5037-19T=)
c.4289-19T=
c.2144-19T=
c.1333-19T= (n.1333-19T=)
c.783-1350T= (n.783-1350T=)
Xg.41214550T>ACA2820586163USP9Xc.5205-18T>A (n.5205-18T>A)
c.3685-17837T>A (n.3685-17837T>A)
c.5190-18T>A (n.5190-18T>A)
c.5037-18T>A (n.5037-18T>A)
c.4289-18T>A
c.2144-18T>A
c.1333-18T>A (n.1333-18T>A)
c.783-1349T>A (n.783-1349T>A)
Xg.41214551T>CCA2693479350USP9Xc.5205-17T>C (n.5205-17T>C)
c.3685-17836T>C (n.3685-17836T>C)
c.5190-17T>C (n.5190-17T>C)
c.5037-17T>C (n.5037-17T>C)
c.4289-17T>C
c.2144-17T>C
c.1333-17T>C (n.1333-17T>C)
c.783-1348T>C (n.783-1348T>C)
gnomAD v4
Xg.41214552T>CCA2425833550USP9Xc.5205-16T>C (n.5205-16T>C)
c.3685-17835T>C (n.3685-17835T>C)
c.5190-16T>C (n.5190-16T>C)
c.5037-16T>C (n.5037-16T>C)
c.4289-16T>C
c.2144-16T>C
c.1333-16T>C (n.1333-16T>C)
c.783-1347T>C (n.783-1347T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.41214552T=CA2425833549USP9Xc.5205-16T= (n.5205-16T=)
c.3685-17835T= (n.3685-17835T=)
c.5190-16T= (n.5190-16T=)
c.5037-16T= (n.5037-16T=)
c.4289-16T=
c.2144-16T=
c.1333-16T= (n.1333-16T=)
c.783-1347T= (n.783-1347T=)
Xg.41214554T>ACA2537390527USP9Xc.5205-14T>A (n.5205-14T>A)
c.3685-17833T>A (n.3685-17833T>A)
c.5190-14T>A (n.5190-14T>A)
c.5037-14T>A (n.5037-14T>A)
c.4289-14T>A
c.2144-14T>A
c.1333-14T>A (n.1333-14T>A)
c.783-1345T>A (n.783-1345T>A)
gnomAD v4
Xg.41214554T=CA2425833551USP9Xc.5205-14T= (n.5205-14T=)
c.3685-17833T= (n.3685-17833T=)
c.5190-14T= (n.5190-14T=)
c.5037-14T= (n.5037-14T=)
c.4289-14T=
c.2144-14T=
c.1333-14T= (n.1333-14T=)
c.783-1345T= (n.783-1345T=)
Xg.41214555_41214558delCA2549003818USP9Xc.5205-13_5205-10del (n.5205-13_5205-10del)
c.3685-17832_3685-17829del (n.3685-17832_3685-17829del)
c.5190-13_5190-10del (n.5190-13_5190-10del)
c.5037-13_5037-10del (n.5037-13_5037-10del)
c.4289-13_4289-10del
c.2144-13_2144-10del
c.1333-13_1333-10del (n.1333-13_1333-10del)
c.783-1344_783-1341del (n.783-1344_783-1341del)
Xg.41214555A=CA2425833552USP9Xc.5205-13A= (n.5205-13A=)
c.3685-17832A= (n.3685-17832A=)
c.5190-13A= (n.5190-13A=)
c.5037-13A= (n.5037-13A=)
c.4289-13A=
c.2144-13A=
c.1333-13A= (n.1333-13A=)
c.783-1344A= (n.783-1344A=)
Xg.41214555A>TCA10388975USP9Xc.5205-13A>T (n.5205-13A>T)
c.3685-17832A>T (n.3685-17832A>T)
c.5190-13A>T (n.5190-13A>T)
c.5037-13A>T (n.5037-13A>T)
c.4289-13A>T
c.2144-13A>T
c.1333-13A>T (n.1333-13A>T)
c.783-1344A>T (n.783-1344A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214555_41214557delCA2820586165USP9Xc.5205-13_5205-11del (n.5205-13_5205-11del)
c.3685-17832_3685-17830del (n.3685-17832_3685-17830del)
c.5190-13_5190-11del (n.5190-13_5190-11del)
c.5037-13_5037-11del (n.5037-13_5037-11del)
c.4289-13_4289-11del
c.2144-13_2144-11del
c.1333-13_1333-11del (n.1333-13_1333-11del)
c.783-1344_783-1342del (n.783-1344_783-1342del)
Xg.41214557dupCA10388974USP9Xc.5205-11dup (n.5205-11dup)
c.3685-17830dup (n.3685-17830dup)
c.5190-11dup (n.5190-11dup)
c.5037-11dup (n.5037-11dup)
c.4289-11dup
c.2144-11dup
c.1333-11dup (n.1333-11dup)
c.783-1342dup (n.783-1342dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214556_41214557delCA2820586164USP9Xc.5205-12_5205-11del (n.5205-12_5205-11del)
c.3685-17831_3685-17830del (n.3685-17831_3685-17830del)
c.5190-12_5190-11del (n.5190-12_5190-11del)
c.5037-12_5037-11del (n.5037-12_5037-11del)
c.4289-12_4289-11del
c.2144-12_2144-11del
c.1333-12_1333-11del (n.1333-12_1333-11del)
c.783-1343_783-1342del (n.783-1343_783-1342del)
Xg.41214556A=CA2425833553USP9Xc.5205-12A= (n.5205-12A=)
c.3685-17831A= (n.3685-17831A=)
c.5190-12A= (n.5190-12A=)
c.5037-12A= (n.5037-12A=)
c.4289-12A=
c.2144-12A=
c.1333-12A= (n.1333-12A=)
c.783-1343A= (n.783-1343A=)
Xg.41214556A>GCA2693479351USP9Xc.5205-12A>G (n.5205-12A>G)
c.3685-17831A>G (n.3685-17831A>G)
c.5190-12A>G (n.5190-12A>G)
c.5037-12A>G (n.5037-12A>G)
c.4289-12A>G
c.2144-12A>G
c.1333-12A>G (n.1333-12A>G)
c.783-1343A>G (n.783-1343A>G)
gnomAD v4
Xg.41214556A>TCA641483779USP9Xc.5205-12A>T (n.5205-12A>T)
c.3685-17831A>T (n.3685-17831A>T)
c.5190-12A>T (n.5190-12A>T)
c.5037-12A>T (n.5037-12A>T)
c.4289-12A>T
c.2144-12A>T
c.1333-12A>T (n.1333-12A>T)
c.783-1343A>T (n.783-1343A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214557A=CA2425833554USP9Xc.5205-11A= (n.5205-11A=)
c.3685-17830A= (n.3685-17830A=)
c.5190-11A= (n.5190-11A=)
c.5037-11A= (n.5037-11A=)
c.4289-11A=
c.2144-11A=
c.1333-11A= (n.1333-11A=)
c.783-1342A= (n.783-1342A=)
Xg.41214557A>GCA2820586166USP9Xc.5205-11A>G (n.5205-11A>G)
c.3685-17830A>G (n.3685-17830A>G)
c.5190-11A>G (n.5190-11A>G)
c.5037-11A>G (n.5037-11A>G)
c.4289-11A>G
c.2144-11A>G
c.1333-11A>G (n.1333-11A>G)
c.783-1342A>G (n.783-1342A>G)
Xg.41214557A>TCA641483781USP9Xc.5205-11A>T (n.5205-11A>T)
c.3685-17830A>T (n.3685-17830A>T)
c.5190-11A>T (n.5190-11A>T)
c.5037-11A>T (n.5037-11A>T)
c.4289-11A>T
c.2144-11A>T
c.1333-11A>T (n.1333-11A>T)
c.783-1342A>T (n.783-1342A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214559C>ACA2693479352USP9Xc.5205-9C>A (n.5205-9C>A)
c.3685-17828C>A (n.3685-17828C>A)
c.5190-9C>A (n.5190-9C>A)
c.5037-9C>A (n.5037-9C>A)
c.4289-9C>A
c.2144-9C>A
c.1333-9C>A (n.1333-9C>A)
c.783-1340C>A (n.783-1340C>A)
gnomAD v4
Xg.41214559C=CA2425833555USP9Xc.5205-9C= (n.5205-9C=)
c.3685-17828C= (n.3685-17828C=)
c.5190-9C= (n.5190-9C=)
c.5037-9C= (n.5037-9C=)
c.4289-9C=
c.2144-9C=
c.1333-9C= (n.1333-9C=)
c.783-1340C= (n.783-1340C=)
Xg.41214559C>GCA2693479353USP9Xc.5205-9C>G (n.5205-9C>G)
c.3685-17828C>G (n.3685-17828C>G)
c.5190-9C>G (n.5190-9C>G)
c.5037-9C>G (n.5037-9C>G)
c.4289-9C>G
c.2144-9C>G
c.1333-9C>G (n.1333-9C>G)
c.783-1340C>G (n.783-1340C>G)
gnomAD v4
Xg.41214559C>TCA10388976USP9Xc.5205-9C>T (n.5205-9C>T)
c.3685-17828C>T (n.3685-17828C>T)
c.5190-9C>T (n.5190-9C>T)
c.5037-9C>T (n.5037-9C>T)
c.4289-9C>T
c.2144-9C>T
c.1333-9C>T (n.1333-9C>T)
c.783-1340C>T (n.783-1340C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214560G>ACA329025964USP9Xc.5205-8G>A (n.5205-8G>A)
c.3685-17827G>A (n.3685-17827G>A)
c.5190-8G>A (n.5190-8G>A)
c.5037-8G>A (n.5037-8G>A)
c.4289-8G>A
c.2144-8G>A
c.1333-8G>A (n.1333-8G>A)
c.783-1339G>A (n.783-1339G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214560G=CA2425833556USP9Xc.5205-8G= (n.5205-8G=)
c.3685-17827G= (n.3685-17827G=)
c.5190-8G= (n.5190-8G=)
c.5037-8G= (n.5037-8G=)
c.4289-8G=
c.2144-8G=
c.1333-8G= (n.1333-8G=)
c.783-1339G= (n.783-1339G=)
Xg.41214560G>TCA641483787USP9Xc.5205-8G>T (n.5205-8G>T)
c.3685-17827G>T (n.3685-17827G>T)
c.5190-8G>T (n.5190-8G>T)
c.5037-8G>T (n.5037-8G>T)
c.4289-8G>T
c.2144-8G>T
c.1333-8G>T (n.1333-8G>T)
c.783-1339G>T (n.783-1339G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214561T>GCA2693479354USP9Xc.5205-7T>G (n.5205-7T>G)
c.3685-17826T>G (n.3685-17826T>G)
c.5190-7T>G (n.5190-7T>G)
c.5037-7T>G (n.5037-7T>G)
c.4289-7T>G
c.2144-7T>G
c.1333-7T>G (n.1333-7T>G)
c.783-1338T>G (n.783-1338T>G)
gnomAD v4
Xg.41214565delCA2693479355USP9Xc.5205-3del (n.5205-3del)
c.3685-17822del (n.3685-17822del)
c.5190-3del (n.5190-3del)
c.5037-3del (n.5037-3del)
c.4289-3del
c.2144-3del
c.1333-3del (n.1333-3del)
c.783-1334del (n.783-1334del)
gnomAD v4
Xg.41214563T>CCA2693479356USP9Xc.5205-5T>C (n.5205-5T>C)
c.3685-17824T>C (n.3685-17824T>C)
c.5190-5T>C (n.5190-5T>C)
c.5037-5T>C (n.5037-5T>C)
c.4289-5T>C
c.2144-5T>C
c.1333-5T>C (n.1333-5T>C)
c.783-1336T>C (n.783-1336T>C)
gnomAD v4
Xg.41214565T>CCA2693479357USP9Xc.5205-3T>C (n.5205-3T>C)
c.3685-17822T>C (n.3685-17822T>C)
c.5190-3T>C (n.5190-3T>C)
c.5037-3T>C (n.5037-3T>C)
c.4289-3T>C
c.2144-3T>C
c.1333-3T>C (n.1333-3T>C)
c.783-1334T>C (n.783-1334T>C)
gnomAD v4
Xg.41214566A>CCA412787221USP9Xc.5205-2A>C (n.5205-2A>C)
c.3685-17821A>C (n.3685-17821A>C)
c.5190-2A>C (n.5190-2A>C)
c.5037-2A>C (n.5037-2A>C)
c.4289-2A>C
c.2144-2A>C
c.1333-2A>C (n.1333-2A>C)
c.783-1333A>C (n.783-1333A>C)
Xg.41214566A>GCA412787228USP9Xc.5205-2A>G (n.5205-2A>G)
c.3685-17821A>G (n.3685-17821A>G)
c.5190-2A>G (n.5190-2A>G)
c.5037-2A>G (n.5037-2A>G)
c.4289-2A>G
c.2144-2A>G
c.1333-2A>G (n.1333-2A>G)
c.783-1333A>G (n.783-1333A>G)
Xg.41214566A>TCA412787231USP9Xc.5205-2A>T (n.5205-2A>T)
c.3685-17821A>T (n.3685-17821A>T)
c.5190-2A>T (n.5190-2A>T)
c.5037-2A>T (n.5037-2A>T)
c.4289-2A>T
c.2144-2A>T
c.1333-2A>T (n.1333-2A>T)
c.783-1333A>T (n.783-1333A>T)
Xg.41214567G>ACA412787235USP9Xc.5205-1G>A (n.5205-1G>A)
c.3685-17820G>A (n.3685-17820G>A)
c.5190-1G>A (n.5190-1G>A)
c.5037-1G>A (n.5037-1G>A)
c.4289-1G>A
c.2144-1G>A
c.1333-1G>A (n.1333-1G>A)
c.783-1332G>A (n.783-1332G>A)
Xg.41214567G>CCA412787238USP9Xc.5205-1G>C (n.5205-1G>C)
c.3685-17820G>C (n.3685-17820G>C)
c.5190-1G>C (n.5190-1G>C)
c.5037-1G>C (n.5037-1G>C)
c.4289-1G>C
c.2144-1G>C
c.1333-1G>C (n.1333-1G>C)
c.783-1332G>C (n.783-1332G>C)
Xg.41214567G>TCA412787241USP9Xc.5205-1G>T (n.5205-1G>T)
c.3685-17820G>T (n.3685-17820G>T)
c.5190-1G>T (n.5190-1G>T)
c.5037-1G>T (n.5037-1G>T)
c.4289-1G>T
c.2144-1G>T
c.1333-1G>T (n.1333-1G>T)
c.783-1332G>T (n.783-1332G>T)
gnomAD v4
Xg.41214568G>ACA515975822USP9Xc.5205G>A (p.Arg1735=)
c.3685-17819G>A (n.3685-17819G>A)
c.5190G>A (p.Arg1730=)
c.5037G>A (p.Arg1679=)
c.4289G>A
c.2144G>A
c.1333G>A (n.1333G>A)
c.783-1331G>A (n.783-1331G>A)
Xg.41214568G>CCA412787248USP9Xc.5205G>C (p.Arg1735Ser)
c.3685-17819G>C (n.3685-17819G>C)
c.5190G>C (p.Arg1730Ser)
c.5037G>C (p.Arg1679Ser)
c.4289G>C
c.2144G>C
c.1333G>C (n.1333G>C)
c.783-1331G>C (n.783-1331G>C)
Xg.41214568G>TCA412787253USP9Xc.5205G>T (p.Arg1735Ser)
c.3685-17819G>T (n.3685-17819G>T)
c.5190G>T (p.Arg1730Ser)
c.5037G>T (p.Arg1679Ser)
c.4289G>T
c.2144G>T
c.1333G>T (n.1333G>T)
c.783-1331G>T (n.783-1331G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.41214569T>ACA412787257USP9Xc.5206T>A (p.Tyr1736Asn)
c.3685-17818T>A (n.3685-17818T>A)
c.5191T>A (p.Tyr1731Asn)
c.5038T>A (p.Tyr1680Asn)
c.4290T>A
c.2145T>A
c.1334T>A (n.1334T>A)
c.783-1330T>A (n.783-1330T>A)
Xg.41214569T>CCA412787262USP9Xc.5206T>C (p.Tyr1736His)
c.3685-17818T>C (n.3685-17818T>C)
c.5191T>C (p.Tyr1731His)
c.5038T>C (p.Tyr1680His)
c.4290T>C
c.2145T>C
c.1334T>C (n.1334T>C)
c.783-1330T>C (n.783-1330T>C)
gnomAD v4
Xg.41214569T>GCA412787264USP9Xc.5206T>G (p.Tyr1736Asp)
c.3685-17818T>G (n.3685-17818T>G)
c.5191T>G (p.Tyr1731Asp)
c.5038T>G (p.Tyr1680Asp)
c.4290T>G
c.2145T>G
c.1334T>G (n.1334T>G)
c.783-1330T>G (n.783-1330T>G)
Xg.41214570A>CCA412787271USP9Xc.5207A>C (p.Tyr1736Ser)
c.3685-17817A>C (n.3685-17817A>C)
c.5192A>C (p.Tyr1731Ser)
c.5039A>C (p.Tyr1680Ser)
c.4291A>C
c.2146A>C
c.1335A>C (n.1335A>C)
c.783-1329A>C (n.783-1329A>C)
Xg.41214570A>GCA412787279USP9Xc.5207A>G (p.Tyr1736Cys)
c.3685-17817A>G (n.3685-17817A>G)
c.5192A>G (p.Tyr1731Cys)
c.5039A>G (p.Tyr1680Cys)
c.4291A>G
c.2146A>G
c.1335A>G (n.1335A>G)
c.783-1329A>G (n.783-1329A>G)
Xg.41214570A>TCA412787275USP9Xc.5207A>T (p.Tyr1736Phe)
c.3685-17817A>T (n.3685-17817A>T)
c.5192A>T (p.Tyr1731Phe)
c.5039A>T (p.Tyr1680Phe)
c.4291A>T
c.2146A>T
c.1335A>T (n.1335A>T)
c.783-1329A>T (n.783-1329A>T)
Xg.41214571C>ACA412787284USP9Xc.5208C>A (p.Tyr1736Ter)
c.3685-17816C>A (n.3685-17816C>A)
c.5193C>A (p.Tyr1731Ter)
c.5040C>A (p.Tyr1680Ter)
c.4292C>A
c.2147C>A
c.1336C>A (n.1336C>A)
c.783-1328C>A (n.783-1328C>A)
gnomAD v4
Xg.41214571C=CA2425833557USP9Xc.5208C= (p.Tyr1736=)
c.3685-17816C= (n.3685-17816C=)
c.5193C= (p.Tyr1731=)
c.5040C= (p.Tyr1680=)
c.4292C=
c.2147C=
c.1336C= (n.1336C=)
c.783-1328C= (n.783-1328C=)
Xg.41214571C>GCA412787286USP9Xc.5208C>G (p.Tyr1736Ter)
c.3685-17816C>G (n.3685-17816C>G)
c.5193C>G (p.Tyr1731Ter)
c.5040C>G (p.Tyr1680Ter)
c.4292C>G
c.2147C>G
c.1336C>G (n.1336C>G)
c.783-1328C>G (n.783-1328C>G)
Xg.41214571C>TCA515975827USP9Xc.5208C>T (p.Tyr1736=)
c.3685-17816C>T (n.3685-17816C>T)
c.5193C>T (p.Tyr1731=)
c.5040C>T (p.Tyr1680=)
c.4292C>T
c.2147C>T
c.1336C>T (n.1336C>T)
c.783-1328C>T (n.783-1328C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214572G>ACA412787288USP9Xc.5209G>A (p.Glu1737Lys)
c.3685-17815G>A (n.3685-17815G>A)
c.5194G>A (p.Glu1732Lys)
c.5041G>A (p.Glu1681Lys)
c.4293G>A
c.2148G>A
c.1337G>A (n.1337G>A)
c.783-1327G>A (n.783-1327G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41214572G>CCA412787292USP9Xc.5209G>C (p.Glu1737Gln)
c.3685-17815G>C (n.3685-17815G>C)
c.5194G>C (p.Glu1732Gln)
c.5041G>C (p.Glu1681Gln)
c.4293G>C
c.2148G>C
c.1337G>C (n.1337G>C)
c.783-1327G>C (n.783-1327G>C)
Xg.41214572G=CA2425833558USP9Xc.5209G= (p.Glu1737=)
c.3685-17815G= (n.3685-17815G=)
c.5194G= (p.Glu1732=)
c.5041G= (p.Glu1681=)
c.4293G=
c.2148G=
c.1337G= (n.1337G=)
c.783-1327G= (n.783-1327G=)
Xg.41214572G>TCA412787296USP9Xc.5209G>T (p.Glu1737Ter)
c.3685-17815G>T (n.3685-17815G>T)
c.5194G>T (p.Glu1732Ter)
c.5041G>T (p.Glu1681Ter)
c.4293G>T
c.2148G>T
c.1337G>T (n.1337G>T)
c.783-1327G>T (n.783-1327G>T)
Xg.41214573A>CCA412787302USP9Xc.5210A>C (p.Glu1737Ala)
c.3685-17814A>C (n.3685-17814A>C)
c.5195A>C (p.Glu1732Ala)
c.5042A>C (p.Glu1681Ala)
c.4294A>C
c.2149A>C
c.1338A>C (n.1338A>C)
c.783-1326A>C (n.783-1326A>C)
Xg.41214573A>GCA412787305USP9Xc.5210A>G (p.Glu1737Gly)
c.3685-17814A>G (n.3685-17814A>G)
c.5195A>G (p.Glu1732Gly)
c.5042A>G (p.Glu1681Gly)
c.4294A>G
c.2149A>G
c.1338A>G (n.1338A>G)
c.783-1326A>G (n.783-1326A>G)
Xg.41214573A>TCA412787313USP9Xc.5210A>T (p.Glu1737Val)
c.3685-17814A>T (n.3685-17814A>T)
c.5195A>T (p.Glu1732Val)
c.5042A>T (p.Glu1681Val)
c.4294A>T
c.2149A>T
c.1338A>T (n.1338A>T)
c.783-1326A>T (n.783-1326A>T)
Xg.41214574A>CCA412787328USP9Xc.5211A>C (p.Glu1737Asp)
c.3685-17813A>C (n.3685-17813A>C)
c.5196A>C (p.Glu1732Asp)
c.5043A>C (p.Glu1681Asp)
c.4295A>C
c.2150A>C
c.1339A>C (n.1339A>C)
c.783-1325A>C (n.783-1325A>C)
Xg.41214574A>GCA515975833USP9Xc.5211A>G (p.Glu1737=)
c.3685-17813A>G (n.3685-17813A>G)
c.5196A>G (p.Glu1732=)
c.5043A>G (p.Glu1681=)
c.4295A>G
c.2150A>G
c.1339A>G (n.1339A>G)
c.783-1325A>G (n.783-1325A>G)
Xg.41214574A>TCA412787332USP9Xc.5211A>T (p.Glu1737Asp)
c.3685-17813A>T (n.3685-17813A>T)
c.5196A>T (p.Glu1732Asp)
c.5043A>T (p.Glu1681Asp)
c.4295A>T
c.2150A>T
c.1339A>T (n.1339A>T)
c.783-1325A>T (n.783-1325A>T)
Xg.41214575T>ACA412787342USP9Xc.5212T>A (p.Cys1738Ser)
c.3685-17812T>A (n.3685-17812T>A)
c.5197T>A (p.Cys1733Ser)
c.5044T>A (p.Cys1682Ser)
c.4296T>A
c.2151T>A
c.1340T>A (n.1340T>A)
c.783-1324T>A (n.783-1324T>A)
Xg.41214575T>CCA412787347USP9Xc.5212T>C (p.Cys1738Arg)
c.3685-17812T>C (n.3685-17812T>C)
c.5197T>C (p.Cys1733Arg)
c.5044T>C (p.Cys1682Arg)
c.4296T>C
c.2151T>C
c.1340T>C (n.1340T>C)
c.783-1324T>C (n.783-1324T>C)
Xg.41214575T>GCA412787338USP9Xc.5212T>G (p.Cys1738Gly)
c.3685-17812T>G (n.3685-17812T>G)
c.5197T>G (p.Cys1733Gly)
c.5044T>G (p.Cys1682Gly)
c.4296T>G
c.2151T>G
c.1340T>G (n.1340T>G)
c.783-1324T>G (n.783-1324T>G)
Xg.41214576G>ACA412787358USP9Xc.5213G>A (p.Cys1738Tyr)
c.3685-17811G>A (n.3685-17811G>A)
c.5198G>A (p.Cys1733Tyr)
c.5045G>A (p.Cys1682Tyr)
c.4297G>A
c.2152G>A
c.1341G>A (n.1341G>A)
c.783-1323G>A (n.783-1323G>A)
ClinVar gnomAD v4
Xg.41214576G>CCA412787361USP9Xc.5213G>C (p.Cys1738Ser)
c.3685-17811G>C (n.3685-17811G>C)
c.5198G>C (p.Cys1733Ser)
c.5045G>C (p.Cys1682Ser)
c.4297G>C
c.2152G>C
c.1341G>C (n.1341G>C)
c.783-1323G>C (n.783-1323G>C)
Xg.41214576G>TCA412787363USP9Xc.5213G>T (p.Cys1738Phe)
c.3685-17811G>T (n.3685-17811G>T)
c.5198G>T (p.Cys1733Phe)
c.5045G>T (p.Cys1682Phe)
c.4297G>T
c.2152G>T
c.1341G>T (n.1341G>T)
c.783-1323G>T (n.783-1323G>T)
Xg.41214577T>ACA412787366USP9Xc.5214T>A (p.Cys1738Ter)
c.3685-17810T>A (n.3685-17810T>A)
c.5199T>A (p.Cys1733Ter)
c.5046T>A (p.Cys1682Ter)
c.4298T>A
c.2153T>A
c.1342T>A (n.1342T>A)
c.783-1322T>A (n.783-1322T>A)
Xg.41214577T>CCA515975840USP9Xc.5214T>C (p.Cys1738=)
c.3685-17810T>C (n.3685-17810T>C)
c.5199T>C (p.Cys1733=)
c.5046T>C (p.Cys1682=)
c.4298T>C
c.2153T>C
c.1342T>C (n.1342T>C)
c.783-1322T>C (n.783-1322T>C)
Xg.41214577T>GCA412787368USP9Xc.5214T>G (p.Cys1738Trp)
c.3685-17810T>G (n.3685-17810T>G)
c.5199T>G (p.Cys1733Trp)
c.5046T>G (p.Cys1682Trp)
c.4298T>G
c.2153T>G
c.1342T>G (n.1342T>G)
c.783-1322T>G (n.783-1322T>G)
Xg.41214578G>ACA412787385USP9Xc.5215G>A (p.Glu1739Lys)
c.3685-17809G>A (n.3685-17809G>A)
c.5200G>A (p.Glu1734Lys)
c.5047G>A (p.Glu1683Lys)
c.4299G>A
c.2154G>A
c.1343G>A (n.1343G>A)
c.783-1321G>A (n.783-1321G>A)
Xg.41214578G>CCA412787373USP9Xc.5215G>C (p.Glu1739Gln)
c.3685-17809G>C (n.3685-17809G>C)
c.5200G>C (p.Glu1734Gln)
c.5047G>C (p.Glu1683Gln)
c.4299G>C
c.2154G>C
c.1343G>C (n.1343G>C)
c.783-1321G>C (n.783-1321G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214578G=CA2425833559USP9Xc.5215G= (p.Glu1739=)
c.3685-17809G= (n.3685-17809G=)
c.5200G= (p.Glu1734=)
c.5047G= (p.Glu1683=)
c.4299G=
c.2154G=
c.1343G= (n.1343G=)
c.783-1321G= (n.783-1321G=)
Xg.41214578G>TCA412787376USP9Xc.5215G>T (p.Glu1739Ter)
c.3685-17809G>T (n.3685-17809G>T)
c.5200G>T (p.Glu1734Ter)
c.5047G>T (p.Glu1683Ter)
c.4299G>T
c.2154G>T
c.1343G>T (n.1343G>T)
c.783-1321G>T (n.783-1321G>T)
Xg.41214579A>CCA412787397USP9Xc.5216A>C (p.Glu1739Ala)
c.3685-17808A>C (n.3685-17808A>C)
c.5201A>C (p.Glu1734Ala)
c.5048A>C (p.Glu1683Ala)
c.4300A>C
c.2155A>C
c.1344A>C (n.1344A>C)
c.783-1320A>C (n.783-1320A>C)
Xg.41214579A>GCA412787398USP9Xc.5216A>G (p.Glu1739Gly)
c.3685-17808A>G (n.3685-17808A>G)
c.5201A>G (p.Glu1734Gly)
c.5048A>G (p.Glu1683Gly)
c.4300A>G
c.2155A>G
c.1344A>G (n.1344A>G)
c.783-1320A>G (n.783-1320A>G)
gnomAD v4
Xg.41214579A>TCA412787399USP9Xc.5216A>T (p.Glu1739Val)
c.3685-17808A>T (n.3685-17808A>T)
c.5201A>T (p.Glu1734Val)
c.5048A>T (p.Glu1683Val)
c.4300A>T
c.2155A>T
c.1344A>T (n.1344A>T)
c.783-1320A>T (n.783-1320A>T)
Xg.41214580A>CCA412787400USP9Xc.5217A>C (p.Glu1739Asp)
c.3685-17807A>C (n.3685-17807A>C)
c.5202A>C (p.Glu1734Asp)
c.5049A>C (p.Glu1683Asp)
c.4301A>C
c.2156A>C
c.1345A>C (n.1345A>C)
c.783-1319A>C (n.783-1319A>C)
Xg.41214580A>GCA515975844USP9Xc.5217A>G (p.Glu1739=)
c.3685-17807A>G (n.3685-17807A>G)
c.5202A>G (p.Glu1734=)
c.5049A>G (p.Glu1683=)
c.4301A>G
c.2156A>G
c.1345A>G (n.1345A>G)
c.783-1319A>G (n.783-1319A>G)
Xg.41214580A>TCA412787402USP9Xc.5217A>T (p.Glu1739Asp)
c.3685-17807A>T (n.3685-17807A>T)
c.5202A>T (p.Glu1734Asp)
c.5049A>T (p.Glu1683Asp)
c.4301A>T
c.2156A>T
c.1345A>T (n.1345A>T)
c.783-1319A>T (n.783-1319A>T)
Xg.41214581G>ACA412787404USP9Xc.5218G>A (p.Glu1740Lys)
c.3685-17806G>A (n.3685-17806G>A)
c.5203G>A (p.Glu1735Lys)
c.5050G>A (p.Glu1684Lys)
c.4302G>A
c.2157G>A
c.1346G>A (n.1346G>A)
c.783-1318G>A (n.783-1318G>A)
Xg.41214581G>CCA412787406USP9Xc.5218G>C (p.Glu1740Gln)
c.3685-17806G>C (n.3685-17806G>C)
c.5203G>C (p.Glu1735Gln)
c.5050G>C (p.Glu1684Gln)
c.4302G>C
c.2157G>C
c.1346G>C (n.1346G>C)
c.783-1318G>C (n.783-1318G>C)
Xg.41214581G>TCA412787405USP9Xc.5218G>T (p.Glu1740Ter)
c.3685-17806G>T (n.3685-17806G>T)
c.5203G>T (p.Glu1735Ter)
c.5050G>T (p.Glu1684Ter)
c.4302G>T
c.2157G>T
c.1346G>T (n.1346G>T)
c.783-1318G>T (n.783-1318G>T)
Xg.41214582A>CCA412787409USP9Xc.5219A>C (p.Glu1740Ala)
c.3685-17805A>C (n.3685-17805A>C)
c.5204A>C (p.Glu1735Ala)
c.5051A>C (p.Glu1684Ala)
c.4303A>C
c.2158A>C
c.1347A>C (n.1347A>C)
c.783-1317A>C (n.783-1317A>C)
Xg.41214582A>GCA412787410USP9Xc.5219A>G (p.Glu1740Gly)
c.3685-17805A>G (n.3685-17805A>G)
c.5204A>G (p.Glu1735Gly)
c.5051A>G (p.Glu1684Gly)
c.4303A>G
c.2158A>G
c.1347A>G (n.1347A>G)
c.783-1317A>G (n.783-1317A>G)
Xg.41214582A>TCA412787412USP9Xc.5219A>T (p.Glu1740Val)
c.3685-17805A>T (n.3685-17805A>T)
c.5204A>T (p.Glu1735Val)
c.5051A>T (p.Glu1684Val)
c.4303A>T
c.2158A>T
c.1347A>T (n.1347A>T)
c.783-1317A>T (n.783-1317A>T)
Xg.41214583A>CCA412787414USP9Xc.5220A>C (p.Glu1740Asp)
c.3685-17804A>C (n.3685-17804A>C)
c.5205A>C (p.Glu1735Asp)
c.5052A>C (p.Glu1684Asp)
c.4304A>C
c.2159A>C
c.1348A>C (n.1348A>C)
c.783-1316A>C (n.783-1316A>C)
Xg.41214583A>GCA515975849USP9Xc.5220A>G (p.Glu1740=)
c.3685-17804A>G (n.3685-17804A>G)
c.5205A>G (p.Glu1735=)
c.5052A>G (p.Glu1684=)
c.4304A>G
c.2159A>G
c.1348A>G (n.1348A>G)
c.783-1316A>G (n.783-1316A>G)
gnomAD v4
Xg.41214583A>TCA412787416USP9Xc.5220A>T (p.Glu1740Asp)
c.3685-17804A>T (n.3685-17804A>T)
c.5205A>T (p.Glu1735Asp)
c.5052A>T (p.Glu1684Asp)
c.4304A>T
c.2159A>T
c.1348A>T (n.1348A>T)
c.783-1316A>T (n.783-1316A>T)
Xg.41214584T>ACA412787418USP9Xc.5221T>A (p.Ser1741Thr)
c.3685-17803T>A (n.3685-17803T>A)
c.5206T>A (p.Ser1736Thr)
c.5053T>A (p.Ser1685Thr)
c.4305T>A
c.2160T>A
c.1349T>A (n.1349T>A)
c.783-1315T>A (n.783-1315T>A)
Xg.41214584T>CCA412787420USP9Xc.5221T>C (p.Ser1741Pro)
c.3685-17803T>C (n.3685-17803T>C)
c.5206T>C (p.Ser1736Pro)
c.5053T>C (p.Ser1685Pro)
c.4305T>C
c.2160T>C
c.1349T>C (n.1349T>C)
c.783-1315T>C (n.783-1315T>C)
Xg.41214584T>GCA412787422USP9Xc.5221T>G (p.Ser1741Ala)
c.3685-17803T>G (n.3685-17803T>G)
c.5206T>G (p.Ser1736Ala)
c.5053T>G (p.Ser1685Ala)
c.4305T>G
c.2160T>G
c.1349T>G (n.1349T>G)
c.783-1315T>G (n.783-1315T>G)
Xg.41214585C>ACA412787425USP9Xc.5222C>A (p.Ser1741Tyr)
c.3685-17802C>A (n.3685-17802C>A)
c.5207C>A (p.Ser1736Tyr)
c.5054C>A (p.Ser1685Tyr)
c.4306C>A
c.2161C>A
c.1350C>A (n.1350C>A)
c.783-1314C>A (n.783-1314C>A)
Xg.41214585C=CA2425833560USP9Xc.5222C= (p.Ser1741=)
c.3685-17802C= (n.3685-17802C=)
c.5207C= (p.Ser1736=)
c.5054C= (p.Ser1685=)
c.4306C=
c.2161C=
c.1350C= (n.1350C=)
c.783-1314C= (n.783-1314C=)
Xg.41214585C>GCA412787426USP9Xc.5222C>G (p.Ser1741Cys)
c.3685-17802C>G (n.3685-17802C>G)
c.5207C>G (p.Ser1736Cys)
c.5054C>G (p.Ser1685Cys)
c.4306C>G
c.2161C>G
c.1350C>G (n.1350C>G)
c.783-1314C>G (n.783-1314C>G)
Xg.41214585C>TCA412787429USP9Xc.5222C>T (p.Ser1741Phe)
c.3685-17802C>T (n.3685-17802C>T)
c.5207C>T (p.Ser1736Phe)
c.5054C>T (p.Ser1685Phe)
c.4306C>T
c.2161C>T
c.1350C>T (n.1350C>T)
c.783-1314C>T (n.783-1314C>T)
dbSNP
Xg.41214586T>ACA515975850USP9Xc.5223T>A (p.Ser1741=)
c.3685-17801T>A (n.3685-17801T>A)
c.5208T>A (p.Ser1736=)
c.5055T>A (p.Ser1685=)
c.4307T>A
c.2162T>A
c.1351T>A (n.1351T>A)
c.783-1313T>A (n.783-1313T>A)
Xg.41214586T>CCA515975851USP9Xc.5223T>C (p.Ser1741=)
c.3685-17801T>C (n.3685-17801T>C)
c.5208T>C (p.Ser1736=)
c.5055T>C (p.Ser1685=)
c.4307T>C
c.2162T>C
c.1351T>C (n.1351T>C)
c.783-1313T>C (n.783-1313T>C)
Xg.41214586T>GCA515975852USP9Xc.5223T>G (p.Ser1741=)
c.3685-17801T>G (n.3685-17801T>G)
c.5208T>G (p.Ser1736=)
c.5055T>G (p.Ser1685=)
c.4307T>G
c.2162T>G
c.1351T>G (n.1351T>G)
c.783-1313T>G (n.783-1313T>G)
Xg.41214587T>ACA412787436USP9Xc.5224T>A (p.Phe1742Ile)
c.3685-17800T>A (n.3685-17800T>A)
c.5209T>A (p.Phe1737Ile)
c.5056T>A (p.Phe1686Ile)
c.4308T>A
c.2163T>A
c.1352T>A (n.1352T>A)
c.783-1312T>A (n.783-1312T>A)
Xg.41214587T>CCA412787434USP9Xc.5224T>C (p.Phe1742Leu)
c.3685-17800T>C (n.3685-17800T>C)
c.5209T>C (p.Phe1737Leu)
c.5056T>C (p.Phe1686Leu)
c.4308T>C
c.2163T>C
c.1352T>C (n.1352T>C)
c.783-1312T>C (n.783-1312T>C)
Xg.41214587T>GCA412787432USP9Xc.5224T>G (p.Phe1742Val)
c.3685-17800T>G (n.3685-17800T>G)
c.5209T>G (p.Phe1737Val)
c.5056T>G (p.Phe1686Val)
c.4308T>G
c.2163T>G
c.1352T>G (n.1352T>G)
c.783-1312T>G (n.783-1312T>G)
Xg.41214588T>ACA412787438USP9Xc.5225T>A (p.Phe1742Tyr)
c.3685-17799T>A (n.3685-17799T>A)
c.5210T>A (p.Phe1737Tyr)
c.5057T>A (p.Phe1686Tyr)
c.4309T>A
c.2164T>A
c.1353T>A (n.1353T>A)
c.783-1311T>A (n.783-1311T>A)
Xg.41214588T>CCA412787442USP9Xc.5225T>C (p.Phe1742Ser)
c.3685-17799T>C (n.3685-17799T>C)
c.5210T>C (p.Phe1737Ser)
c.5057T>C (p.Phe1686Ser)
c.4309T>C
c.2164T>C
c.1353T>C (n.1353T>C)
c.783-1311T>C (n.783-1311T>C)
Xg.41214588T>GCA412787439USP9Xc.5225T>G (p.Phe1742Cys)
c.3685-17799T>G (n.3685-17799T>G)
c.5210T>G (p.Phe1737Cys)
c.5057T>G (p.Phe1686Cys)
c.4309T>G
c.2164T>G
c.1353T>G (n.1353T>G)
c.783-1311T>G (n.783-1311T>G)
Xg.41214589T>ACA412787445USP9Xc.5226T>A (p.Phe1742Leu)
c.3685-17798T>A (n.3685-17798T>A)
c.5211T>A (p.Phe1737Leu)
c.5058T>A (p.Phe1686Leu)
c.4310T>A
c.2165T>A
c.1354T>A (n.1354T>A)
c.783-1310T>A (n.783-1310T>A)
Xg.41214589T>CCA515975859USP9Xc.5226T>C (p.Phe1742=)
c.3685-17798T>C (n.3685-17798T>C)
c.5211T>C (p.Phe1737=)
c.5058T>C (p.Phe1686=)
c.4310T>C
c.2165T>C
c.1354T>C (n.1354T>C)
c.783-1310T>C (n.783-1310T>C)
COSMIC COSMIC
Xg.41214589T>GCA412787446USP9Xc.5226T>G (p.Phe1742Leu)
c.3685-17798T>G (n.3685-17798T>G)
c.5211T>G (p.Phe1737Leu)
c.5058T>G (p.Phe1686Leu)
c.4310T>G
c.2165T>G
c.1354T>G (n.1354T>G)
c.783-1310T>G (n.783-1310T>G)
Xg.41214590A>CCA412787449USP9Xc.5227A>C (p.Thr1743Pro)
c.3685-17797A>C (n.3685-17797A>C)
c.5212A>C (p.Thr1738Pro)
c.5059A>C (p.Thr1687Pro)
c.4311A>C
c.2166A>C
c.1355A>C (n.1355A>C)
c.783-1309A>C (n.783-1309A>C)
Xg.41214590A>GCA412787454USP9Xc.5227A>G (p.Thr1743Ala)
c.3685-17797A>G (n.3685-17797A>G)
c.5212A>G (p.Thr1738Ala)
c.5059A>G (p.Thr1687Ala)
c.4311A>G
c.2166A>G
c.1355A>G (n.1355A>G)
c.783-1309A>G (n.783-1309A>G)
Xg.41214590A>TCA412787456USP9Xc.5227A>T (p.Thr1743Ser)
c.3685-17797A>T (n.3685-17797A>T)
c.5212A>T (p.Thr1738Ser)
c.5059A>T (p.Thr1687Ser)
c.4311A>T
c.2166A>T
c.1355A>T (n.1355A>T)
c.783-1309A>T (n.783-1309A>T)
Xg.41214591C>ACA412787459USP9Xc.5228C>A (p.Thr1743Lys)
c.3685-17796C>A (n.3685-17796C>A)
c.5213C>A (p.Thr1738Lys)
c.5060C>A (p.Thr1687Lys)
c.4312C>A
c.2167C>A
c.1356C>A (n.1356C>A)
c.783-1308C>A (n.783-1308C>A)
Xg.41214591C>GCA412787461USP9Xc.5228C>G (p.Thr1743Arg)
c.3685-17796C>G (n.3685-17796C>G)
c.5213C>G (p.Thr1738Arg)
c.5060C>G (p.Thr1687Arg)
c.4312C>G
c.2167C>G
c.1356C>G (n.1356C>G)
c.783-1308C>G (n.783-1308C>G)
Xg.41214591C>TCA412787463USP9Xc.5228C>T (p.Thr1743Met)
c.3685-17796C>T (n.3685-17796C>T)
c.5213C>T (p.Thr1738Met)
c.5060C>T (p.Thr1687Met)
c.4312C>T
c.2167C>T
c.1356C>T (n.1356C>T)
c.783-1308C>T (n.783-1308C>T)
ClinVar gnomAD v4
Xg.41214592G>ACA515975861USP9Xc.5229G>A (p.Thr1743=)
c.3685-17795G>A (n.3685-17795G>A)
c.5214G>A (p.Thr1738=)
c.5061G>A (p.Thr1687=)
c.4313G>A
c.2168G>A
c.1357G>A (n.1357G>A)
c.783-1307G>A (n.783-1307G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41214592G>CCA515975862USP9Xc.5229G>C (p.Thr1743=)
c.3685-17795G>C (n.3685-17795G>C)
c.5214G>C (p.Thr1738=)
c.5061G>C (p.Thr1687=)
c.4313G>C
c.2168G>C
c.1357G>C (n.1357G>C)
c.783-1307G>C (n.783-1307G>C)
Xg.41214592G=CA2425833561USP9Xc.5229G= (p.Thr1743=)
c.3685-17795G= (n.3685-17795G=)
c.5214G= (p.Thr1738=)
c.5061G= (p.Thr1687=)
c.4313G=
c.2168G=
c.1357G= (n.1357G=)
c.783-1307G= (n.783-1307G=)
Xg.41214592G>TCA515975863USP9Xc.5229G>T (p.Thr1743=)
c.3685-17795G>T (n.3685-17795G>T)
c.5214G>T (p.Thr1738=)
c.5061G>T (p.Thr1687=)
c.4313G>T
c.2168G>T
c.1357G>T (n.1357G>T)
c.783-1307G>T (n.783-1307G>T)
gnomAD v4
Xg.41214593A>CCA412787465USP9Xc.5230A>C (p.Thr1744Pro)
c.3685-17794A>C (n.3685-17794A>C)
c.5215A>C (p.Thr1739Pro)
c.5062A>C (p.Thr1688Pro)
c.4314A>C
c.2169A>C
c.1358A>C (n.1358A>C)
c.783-1306A>C (n.783-1306A>C)
Xg.41214593A>GCA412787467USP9Xc.5230A>G (p.Thr1744Ala)
c.3685-17794A>G (n.3685-17794A>G)
c.5215A>G (p.Thr1739Ala)
c.5062A>G (p.Thr1688Ala)
c.4314A>G
c.2169A>G
c.1358A>G (n.1358A>G)
c.783-1306A>G (n.783-1306A>G)
Xg.41214593A>TCA412787469USP9Xc.5230A>T (p.Thr1744Ser)
c.3685-17794A>T (n.3685-17794A>T)
c.5215A>T (p.Thr1739Ser)
c.5062A>T (p.Thr1688Ser)
c.4314A>T
c.2169A>T
c.1358A>T (n.1358A>T)
c.783-1306A>T (n.783-1306A>T)
Xg.41214594C>ACA16621374USP9Xc.5231C>A (p.Thr1744Asn)
c.3685-17793C>A (n.3685-17793C>A)
c.5216C>A (p.Thr1739Asn)
c.5063C>A (p.Thr1688Asn)
c.4315C>A
c.2170C>A
c.1359C>A (n.1359C>A)
c.783-1305C>A (n.783-1305C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.41214594C=CA2425833562USP9Xc.5231C= (p.Thr1744=)
c.3685-17793C= (n.3685-17793C=)
c.5216C= (p.Thr1739=)
c.5063C= (p.Thr1688=)
c.4315C=
c.2170C=
c.1359C= (n.1359C=)
c.783-1305C= (n.783-1305C=)
Xg.41214594C>GCA412787474USP9Xc.5231C>G (p.Thr1744Ser)
c.3685-17793C>G (n.3685-17793C>G)
c.5216C>G (p.Thr1739Ser)
c.5063C>G (p.Thr1688Ser)
c.4315C>G
c.2170C>G
c.1359C>G (n.1359C>G)
c.783-1305C>G (n.783-1305C>G)
Xg.41214594C>TCA412787473USP9Xc.5231C>T (p.Thr1744Ile)
c.3685-17793C>T (n.3685-17793C>T)
c.5216C>T (p.Thr1739Ile)
c.5063C>T (p.Thr1688Ile)
c.4315C>T
c.2170C>T
c.1359C>T (n.1359C>T)
c.783-1305C>T (n.783-1305C>T)
COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched