Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.41214441T>GCA2693479243USP9Xc.5205-127T>G (n.5205-127T>G)
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c.783-1458T>G (n.783-1458T>G)
gnomAD v4
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c.5037-126T>G (n.5037-126T>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
Xg.41214443G=CA2425833496USP9Xc.5205-125G= (n.5205-125G=)
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Xg.41214443G>TCA329025882USP9Xc.5205-125G>T (n.5205-125G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214444T>ACA2820586158USP9Xc.5205-124T>A (n.5205-124T>A)
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Xg.41214444T>GCA875362969USP9Xc.5205-124T>G (n.5205-124T>G)
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c.783-1455T>G (n.783-1455T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214444T=CA2425833498USP9Xc.5205-124T= (n.5205-124T=)
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c.5037-124T= (n.5037-124T=)
c.4289-124T=
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c.783-1455T= (n.783-1455T=)
Xg.41214445G>TCA2693479247USP9Xc.5205-123G>T (n.5205-123G>T)
c.3685-17942G>T (n.3685-17942G>T)
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gnomAD v4
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c.3685-17942_3685-17941del (n.3685-17942_3685-17941del)
c.5190-123_5190-122del (n.5190-123_5190-122del)
c.5037-123_5037-122del (n.5037-123_5037-122del)
c.4289-123_4289-122del
c.2144-123_2144-122del
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c.783-1454_783-1453del (n.783-1454_783-1453del)
Xg.41214446delCA2693479246USP9Xc.5205-122del (n.5205-122del)
c.3685-17941del (n.3685-17941del)
c.5190-122del (n.5190-122del)
c.5037-122del (n.5037-122del)
c.4289-122del
c.2144-122del
c.1333-122del (n.1333-122del)
c.783-1453del (n.783-1453del)
gnomAD v4
Xg.41214446G>CCA329025886USP9Xc.5205-122G>C (n.5205-122G>C)
c.3685-17941G>C (n.3685-17941G>C)
c.5190-122G>C (n.5190-122G>C)
c.5037-122G>C (n.5037-122G>C)
c.4289-122G>C
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c.783-1453G>C (n.783-1453G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214446G=CA2425833499USP9Xc.5205-122G= (n.5205-122G=)
c.3685-17941G= (n.3685-17941G=)
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c.4289-122G=
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c.783-1453G= (n.783-1453G=)
Xg.41214447A=CA2425833500USP9Xc.5205-121A= (n.5205-121A=)
c.3685-17940A= (n.3685-17940A=)
c.5190-121A= (n.5190-121A=)
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c.4289-121A=
c.2144-121A=
c.1333-121A= (n.1333-121A=)
c.783-1452A= (n.783-1452A=)
Xg.41214447A>GCA2425833501USP9Xc.5205-121A>G (n.5205-121A>G)
c.3685-17940A>G (n.3685-17940A>G)
c.5190-121A>G (n.5190-121A>G)
c.5037-121A>G (n.5037-121A>G)
c.4289-121A>G
c.2144-121A>G
c.1333-121A>G (n.1333-121A>G)
c.783-1452A>G (n.783-1452A>G)
dbSNP
Xg.41214448C=CA2425833502USP9Xc.5205-120C= (n.5205-120C=)
c.3685-17939C= (n.3685-17939C=)
c.5190-120C= (n.5190-120C=)
c.5037-120C= (n.5037-120C=)
c.4289-120C=
c.2144-120C=
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c.783-1451C= (n.783-1451C=)
Xg.41214448C>TCA1132569516USP9Xc.5205-120C>T (n.5205-120C>T)
c.3685-17939C>T (n.3685-17939C>T)
c.5190-120C>T (n.5190-120C>T)
c.5037-120C>T (n.5037-120C>T)
c.4289-120C>T
c.2144-120C>T
c.1333-120C>T (n.1333-120C>T)
c.783-1451C>T (n.783-1451C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214449A>GCA2693479248USP9Xc.5205-119A>G (n.5205-119A>G)
c.3685-17938A>G (n.3685-17938A>G)
c.5190-119A>G (n.5190-119A>G)
c.5037-119A>G (n.5037-119A>G)
c.4289-119A>G
c.2144-119A>G
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c.783-1450A>G (n.783-1450A>G)
gnomAD v4
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c.3685-17938_3685-17937insCG (n.3685-17938_3685-17937insCG)
c.5190-119_5190-118insCG (n.5190-119_5190-118insCG)
c.5037-119_5037-118insCG (n.5037-119_5037-118insCG)
c.4289-119_4289-118insCG
c.2144-119_2144-118insCG
c.1333-119_1333-118insCG (n.1333-119_1333-118insCG)
c.783-1450_783-1449insCG (n.783-1450_783-1449insCG)
Xg.41214450T>CCA1132569538USP9Xc.5205-118T>C (n.5205-118T>C)
c.3685-17937T>C (n.3685-17937T>C)
c.5190-118T>C (n.5190-118T>C)
c.5037-118T>C (n.5037-118T>C)
c.4289-118T>C
c.2144-118T>C
c.1333-118T>C (n.1333-118T>C)
c.783-1449T>C (n.783-1449T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214450T=CA2425833503USP9Xc.5205-118T= (n.5205-118T=)
c.3685-17937T= (n.3685-17937T=)
c.5190-118T= (n.5190-118T=)
c.5037-118T= (n.5037-118T=)
c.4289-118T=
c.2144-118T=
c.1333-118T= (n.1333-118T=)
c.783-1449T= (n.783-1449T=)
Xg.41214451G>ACA2572614361USP9Xc.5205-117G>A (n.5205-117G>A)
c.3685-17936G>A (n.3685-17936G>A)
c.5190-117G>A (n.5190-117G>A)
c.5037-117G>A (n.5037-117G>A)
c.4289-117G>A
c.2144-117G>A
c.1333-117G>A (n.1333-117G>A)
c.783-1448G>A (n.783-1448G>A)
gnomAD v4
Xg.41214452T>ACA657958392USP9Xc.5205-116T>A (n.5205-116T>A)
c.3685-17935T>A (n.3685-17935T>A)
c.5190-116T>A (n.5190-116T>A)
c.5037-116T>A (n.5037-116T>A)
c.4289-116T>A
c.2144-116T>A
c.1333-116T>A (n.1333-116T>A)
c.783-1447T>A (n.783-1447T>A)
gnomAD v4 COSMIC
Xg.41214452T>CCA2693479249USP9Xc.5205-116T>C (n.5205-116T>C)
c.3685-17935T>C (n.3685-17935T>C)
c.5190-116T>C (n.5190-116T>C)
c.5037-116T>C (n.5037-116T>C)
c.4289-116T>C
c.2144-116T>C
c.1333-116T>C (n.1333-116T>C)
c.783-1447T>C (n.783-1447T>C)
gnomAD v4
Xg.41214452T>GCA2425833504USP9Xc.5205-116T>G (n.5205-116T>G)
c.3685-17935T>G (n.3685-17935T>G)
c.5190-116T>G (n.5190-116T>G)
c.5037-116T>G (n.5037-116T>G)
c.4289-116T>G
c.2144-116T>G
c.1333-116T>G (n.1333-116T>G)
c.783-1447T>G (n.783-1447T>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.41214452T=CA2425833505USP9Xc.5205-116T= (n.5205-116T=)
c.3685-17935T= (n.3685-17935T=)
c.5190-116T= (n.5190-116T=)
c.5037-116T= (n.5037-116T=)
c.4289-116T=
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c.1333-116T= (n.1333-116T=)
c.783-1447T= (n.783-1447T=)
Xg.41214453A>GCA2693479250USP9Xc.5205-115A>G (n.5205-115A>G)
c.3685-17934A>G (n.3685-17934A>G)
c.5190-115A>G (n.5190-115A>G)
c.5037-115A>G (n.5037-115A>G)
c.4289-115A>G
c.2144-115A>G
c.1333-115A>G (n.1333-115A>G)
c.783-1446A>G (n.783-1446A>G)
gnomAD v4
Xg.41214453A>TCA2693479251USP9Xc.5205-115A>T (n.5205-115A>T)
c.3685-17934A>T (n.3685-17934A>T)
c.5190-115A>T (n.5190-115A>T)
c.5037-115A>T (n.5037-115A>T)
c.4289-115A>T
c.2144-115A>T
c.1333-115A>T (n.1333-115A>T)
c.783-1446A>T (n.783-1446A>T)
gnomAD v4
Xg.41214454C>ACA2693479252USP9Xc.5205-114C>A (n.5205-114C>A)
c.3685-17933C>A (n.3685-17933C>A)
c.5190-114C>A (n.5190-114C>A)
c.5037-114C>A (n.5037-114C>A)
c.4289-114C>A
c.2144-114C>A
c.1333-114C>A (n.1333-114C>A)
c.783-1445C>A (n.783-1445C>A)
gnomAD v4
Xg.41214455C>ACA2693479253USP9Xc.5205-113C>A (n.5205-113C>A)
c.3685-17932C>A (n.3685-17932C>A)
c.5190-113C>A (n.5190-113C>A)
c.5037-113C>A (n.5037-113C>A)
c.4289-113C>A
c.2144-113C>A
c.1333-113C>A (n.1333-113C>A)
c.783-1444C>A (n.783-1444C>A)
gnomAD v4
Xg.41214455C=CA2425833506USP9Xc.5205-113C= (n.5205-113C=)
c.3685-17932C= (n.3685-17932C=)
c.5190-113C= (n.5190-113C=)
c.5037-113C= (n.5037-113C=)
c.4289-113C=
c.2144-113C=
c.1333-113C= (n.1333-113C=)
c.783-1444C= (n.783-1444C=)
Xg.41214455C>TCA329025889USP9Xc.5205-113C>T (n.5205-113C>T)
c.3685-17932C>T (n.3685-17932C>T)
c.5190-113C>T (n.5190-113C>T)
c.5037-113C>T (n.5037-113C>T)
c.4289-113C>T
c.2144-113C>T
c.1333-113C>T (n.1333-113C>T)
c.783-1444C>T (n.783-1444C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214456C>ACA2693479254USP9Xc.5205-112C>A (n.5205-112C>A)
c.3685-17931C>A (n.3685-17931C>A)
c.5190-112C>A (n.5190-112C>A)
c.5037-112C>A (n.5037-112C>A)
c.4289-112C>A
c.2144-112C>A
c.1333-112C>A (n.1333-112C>A)
c.783-1443C>A (n.783-1443C>A)
gnomAD v4
Xg.41214457T>CCA2693479255USP9Xc.5205-111T>C (n.5205-111T>C)
c.3685-17930T>C (n.3685-17930T>C)
c.5190-111T>C (n.5190-111T>C)
c.5037-111T>C (n.5037-111T>C)
c.4289-111T>C
c.2144-111T>C
c.1333-111T>C (n.1333-111T>C)
c.783-1442T>C (n.783-1442T>C)
gnomAD v4
Xg.41214458A>GCA2693479256USP9Xc.5205-110A>G (n.5205-110A>G)
c.3685-17929A>G (n.3685-17929A>G)
c.5190-110A>G (n.5190-110A>G)
c.5037-110A>G (n.5037-110A>G)
c.4289-110A>G
c.2144-110A>G
c.1333-110A>G (n.1333-110A>G)
c.783-1441A>G (n.783-1441A>G)
gnomAD v4
Xg.41214458A>TCA2693479257USP9Xc.5205-110A>T (n.5205-110A>T)
c.3685-17929A>T (n.3685-17929A>T)
c.5190-110A>T (n.5190-110A>T)
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c.4289-110A>T
c.2144-110A>T
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c.783-1441A>T (n.783-1441A>T)
gnomAD v4
Xg.41214459G>ACA329025893USP9Xc.5205-109G>A (n.5205-109G>A)
c.3685-17928G>A (n.3685-17928G>A)
c.5190-109G>A (n.5190-109G>A)
c.5037-109G>A (n.5037-109G>A)
c.4289-109G>A
c.2144-109G>A
c.1333-109G>A (n.1333-109G>A)
c.783-1440G>A (n.783-1440G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214459G=CA2425833507USP9Xc.5205-109G= (n.5205-109G=)
c.3685-17928G= (n.3685-17928G=)
c.5190-109G= (n.5190-109G=)
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c.4289-109G=
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c.1333-109G= (n.1333-109G=)
c.783-1440G= (n.783-1440G=)
Xg.41214459G>TCA2693479259USP9Xc.5205-109G>T (n.5205-109G>T)
c.3685-17928G>T (n.3685-17928G>T)
c.5190-109G>T (n.5190-109G>T)
c.5037-109G>T (n.5037-109G>T)
c.4289-109G>T
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c.1333-109G>T (n.1333-109G>T)
c.783-1440G>T (n.783-1440G>T)
gnomAD v4
Xg.41214460A>TCA2693479261USP9Xc.5205-108A>T (n.5205-108A>T)
c.3685-17927A>T (n.3685-17927A>T)
c.5190-108A>T (n.5190-108A>T)
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c.783-1439A>T (n.783-1439A>T)
gnomAD v4
Xg.41214461A>GCA2693479263USP9Xc.5205-107A>G (n.5205-107A>G)
c.3685-17926A>G (n.3685-17926A>G)
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c.783-1438A>G (n.783-1438A>G)
gnomAD v4
Xg.41214462C>ACA2693479264USP9Xc.5205-106C>A (n.5205-106C>A)
c.3685-17925C>A (n.3685-17925C>A)
c.5190-106C>A (n.5190-106C>A)
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c.4289-106C>A
c.2144-106C>A
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c.783-1437C>A (n.783-1437C>A)
gnomAD v4
Xg.41214463T>CCA2693479266USP9Xc.5205-105T>C (n.5205-105T>C)
c.3685-17924T>C (n.3685-17924T>C)
c.5190-105T>C (n.5190-105T>C)
c.5037-105T>C (n.5037-105T>C)
c.4289-105T>C
c.2144-105T>C
c.1333-105T>C (n.1333-105T>C)
c.783-1436T>C (n.783-1436T>C)
gnomAD v4
Xg.41214463T>GCA329025896USP9Xc.5205-105T>G (n.5205-105T>G)
c.3685-17924T>G (n.3685-17924T>G)
c.5190-105T>G (n.5190-105T>G)
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c.4289-105T>G
c.2144-105T>G
c.1333-105T>G (n.1333-105T>G)
c.783-1436T>G (n.783-1436T>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.41214463T=CA2425833508USP9Xc.5205-105T= (n.5205-105T=)
c.3685-17924T= (n.3685-17924T=)
c.5190-105T= (n.5190-105T=)
c.5037-105T= (n.5037-105T=)
c.4289-105T=
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c.1333-105T= (n.1333-105T=)
c.783-1436T= (n.783-1436T=)
Xg.41214465A=CA2425833509USP9Xc.5205-103A= (n.5205-103A=)
c.3685-17922A= (n.3685-17922A=)
c.5190-103A= (n.5190-103A=)
c.5037-103A= (n.5037-103A=)
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c.1333-103A= (n.1333-103A=)
c.783-1434A= (n.783-1434A=)
Xg.41214465A>CCA2693479271USP9Xc.5205-103A>C (n.5205-103A>C)
c.3685-17922A>C (n.3685-17922A>C)
c.5190-103A>C (n.5190-103A>C)
c.5037-103A>C (n.5037-103A>C)
c.4289-103A>C
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c.783-1434A>C (n.783-1434A>C)
gnomAD v4
Xg.41214465A>GCA2425833510USP9Xc.5205-103A>G (n.5205-103A>G)
c.3685-17922A>G (n.3685-17922A>G)
c.5190-103A>G (n.5190-103A>G)
c.5037-103A>G (n.5037-103A>G)
c.4289-103A>G
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c.1333-103A>G (n.1333-103A>G)
c.783-1434A>G (n.783-1434A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.41214465A>TCA2693479272USP9Xc.5205-103A>T (n.5205-103A>T)
c.3685-17922A>T (n.3685-17922A>T)
c.5190-103A>T (n.5190-103A>T)
c.5037-103A>T (n.5037-103A>T)
c.4289-103A>T
c.2144-103A>T
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c.783-1434A>T (n.783-1434A>T)
gnomAD v4
Xg.41214465_41214470delCA2693479269USP9Xc.5205-103_5205-98del (n.5205-103_5205-98del)
c.3685-17922_3685-17917del (n.3685-17922_3685-17917del)
c.5190-103_5190-98del (n.5190-103_5190-98del)
c.5037-103_5037-98del (n.5037-103_5037-98del)
c.4289-103_4289-98del
c.2144-103_2144-98del
c.1333-103_1333-98del (n.1333-103_1333-98del)
c.783-1434_783-1429del (n.783-1434_783-1429del)
gnomAD v4
Xg.41214466A=CA2425833511USP9Xc.5205-102A= (n.5205-102A=)
c.3685-17921A= (n.3685-17921A=)
c.5190-102A= (n.5190-102A=)
c.5037-102A= (n.5037-102A=)
c.4289-102A=
c.2144-102A=
c.1333-102A= (n.1333-102A=)
c.783-1433A= (n.783-1433A=)
Xg.41214466A>CCA2425833512USP9Xc.5205-102A>C (n.5205-102A>C)
c.3685-17921A>C (n.3685-17921A>C)
c.5190-102A>C (n.5190-102A>C)
c.5037-102A>C (n.5037-102A>C)
c.4289-102A>C
c.2144-102A>C
c.1333-102A>C (n.1333-102A>C)
c.783-1433A>C (n.783-1433A>C)
dbSNP
Xg.41214467A=CA2425833513USP9Xc.5205-101A= (n.5205-101A=)
c.3685-17920A= (n.3685-17920A=)
c.5190-101A= (n.5190-101A=)
c.5037-101A= (n.5037-101A=)
c.4289-101A=
c.2144-101A=
c.1333-101A= (n.1333-101A=)
c.783-1432A= (n.783-1432A=)
Xg.41214467A>CCA875362978USP9Xc.5205-101A>C (n.5205-101A>C)
c.3685-17920A>C (n.3685-17920A>C)
c.5190-101A>C (n.5190-101A>C)
c.5037-101A>C (n.5037-101A>C)
c.4289-101A>C
c.2144-101A>C
c.1333-101A>C (n.1333-101A>C)
c.783-1432A>C (n.783-1432A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214467A>TCA2529261202USP9Xc.5205-101A>T (n.5205-101A>T)
c.3685-17920A>T (n.3685-17920A>T)
c.5190-101A>T (n.5190-101A>T)
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c.4289-101A>T
c.2144-101A>T
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c.783-1432A>T (n.783-1432A>T)
gnomAD v4
Xg.41214470A>GCA2579588014USP9Xc.5205-98A>G (n.5205-98A>G)
c.3685-17917A>G (n.3685-17917A>G)
c.5190-98A>G (n.5190-98A>G)
c.5037-98A>G (n.5037-98A>G)
c.4289-98A>G
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c.1333-98A>G (n.1333-98A>G)
c.783-1429A>G (n.783-1429A>G)
Xg.41214471T>CCA2534302847USP9Xc.5205-97T>C (n.5205-97T>C)
c.3685-17916T>C (n.3685-17916T>C)
c.5190-97T>C (n.5190-97T>C)
c.5037-97T>C (n.5037-97T>C)
c.4289-97T>C
c.2144-97T>C
c.1333-97T>C (n.1333-97T>C)
c.783-1428T>C (n.783-1428T>C)
Xg.41214472A>TCA2579588015USP9Xc.5205-96A>T (n.5205-96A>T)
c.3685-17915A>T (n.3685-17915A>T)
c.5190-96A>T (n.5190-96A>T)
c.5037-96A>T (n.5037-96A>T)
c.4289-96A>T
c.2144-96A>T
c.1333-96A>T (n.1333-96A>T)
c.783-1427A>T (n.783-1427A>T)
gnomAD v4
Xg.41214473A=CA2425833515USP9Xc.5205-95A= (n.5205-95A=)
c.3685-17914A= (n.3685-17914A=)
c.5190-95A= (n.5190-95A=)
c.5037-95A= (n.5037-95A=)
c.4289-95A=
c.2144-95A=
c.1333-95A= (n.1333-95A=)
c.783-1426A= (n.783-1426A=)
Xg.41214473A>CCA2425833514USP9Xc.5205-95A>C (n.5205-95A>C)
c.3685-17914A>C (n.3685-17914A>C)
c.5190-95A>C (n.5190-95A>C)
c.5037-95A>C (n.5037-95A>C)
c.4289-95A>C
c.2144-95A>C
c.1333-95A>C (n.1333-95A>C)
c.783-1426A>C (n.783-1426A>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.41214473A>GCA2738386749USP9Xc.5205-95A>G (n.5205-95A>G)
c.3685-17914A>G (n.3685-17914A>G)
c.5190-95A>G (n.5190-95A>G)
c.5037-95A>G (n.5037-95A>G)
c.4289-95A>G
c.2144-95A>G
c.1333-95A>G (n.1333-95A>G)
c.783-1426A>G (n.783-1426A>G)
dbSNP
Xg.41214474T>ACA1132569546USP9Xc.5205-94T>A (n.5205-94T>A)
c.3685-17913T>A (n.3685-17913T>A)
c.5190-94T>A (n.5190-94T>A)
c.5037-94T>A (n.5037-94T>A)
c.4289-94T>A
c.2144-94T>A
c.1333-94T>A (n.1333-94T>A)
c.783-1425T>A (n.783-1425T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214476dupCA329025900USP9Xc.5205-92dup (n.5205-92dup)
c.3685-17911dup (n.3685-17911dup)
c.5190-92dup (n.5190-92dup)
c.5037-92dup (n.5037-92dup)
c.4289-92dup
c.2144-92dup
c.1333-92dup (n.1333-92dup)
c.783-1423dup (n.783-1423dup)
dbSNP gnomAD v4
Xg.41214476delCA2524483784USP9Xc.5205-92del (n.5205-92del)
c.3685-17911del (n.3685-17911del)
c.5190-92del (n.5190-92del)
c.5037-92del (n.5037-92del)
c.4289-92del
c.2144-92del
c.1333-92del (n.1333-92del)
c.783-1423del (n.783-1423del)
gnomAD v4
Xg.41214475_41214476delCA2570896080USP9Xc.5205-93_5205-92del (n.5205-93_5205-92del)
c.3685-17912_3685-17911del (n.3685-17912_3685-17911del)
c.5190-93_5190-92del (n.5190-93_5190-92del)
c.5037-93_5037-92del (n.5037-93_5037-92del)
c.4289-93_4289-92del
c.2144-93_2144-92del
c.1333-93_1333-92del (n.1333-93_1333-92del)
c.783-1424_783-1423del (n.783-1424_783-1423del)
Xg.41214475T>ACA1132569553USP9Xc.5205-93T>A (n.5205-93T>A)
c.3685-17912T>A (n.3685-17912T>A)
c.5190-93T>A (n.5190-93T>A)
c.5037-93T>A (n.5037-93T>A)
c.4289-93T>A
c.2144-93T>A
c.1333-93T>A (n.1333-93T>A)
c.783-1424T>A (n.783-1424T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214475T>CCA2693479277USP9Xc.5205-93T>C (n.5205-93T>C)
c.3685-17912T>C (n.3685-17912T>C)
c.5190-93T>C (n.5190-93T>C)
c.5037-93T>C (n.5037-93T>C)
c.4289-93T>C
c.2144-93T>C
c.1333-93T>C (n.1333-93T>C)
c.783-1424T>C (n.783-1424T>C)
gnomAD v4
Xg.41214475_41214480delinsTTAAAACA2425833516USP9Xc.5205-93_5205-88delinsTTAAAA (n.5205-93_5205-88delinsTTAAAA)
c.3685-17912_3685-17907delinsTTAAAA (n.3685-17912_3685-17907delinsTTAAAA)
c.5190-93_5190-88delinsTTAAAA (n.5190-93_5190-88delinsTTAAAA)
c.5037-93_5037-88delinsTTAAAA (n.5037-93_5037-88delinsTTAAAA)
c.4289-93_4289-88delinsTTAAAA
c.2144-93_2144-88delinsTTAAAA
c.1333-93_1333-88delinsTTAAAA (n.1333-93_1333-88delinsTTAAAA)
c.783-1424_783-1419delinsTTAAAA (n.783-1424_783-1419delinsTTAAAA)
Xg.41214475_41214476insACA2693479279USP9Xc.5205-93_5205-92insA (n.5205-93_5205-92insA)
c.3685-17912_3685-17911insA (n.3685-17912_3685-17911insA)
c.5190-93_5190-92insA (n.5190-93_5190-92insA)
c.5037-93_5037-92insA (n.5037-93_5037-92insA)
c.4289-93_4289-92insA
c.2144-93_2144-92insA
c.1333-93_1333-92insA (n.1333-93_1333-92insA)
c.783-1424_783-1423insA (n.783-1424_783-1423insA)
gnomAD v4
Xg.41214476T>ACA329025907USP9Xc.5205-92T>A (n.5205-92T>A)
c.3685-17911T>A (n.3685-17911T>A)
c.5190-92T>A (n.5190-92T>A)
c.5037-92T>A (n.5037-92T>A)
c.4289-92T>A
c.2144-92T>A
c.1333-92T>A (n.1333-92T>A)
c.783-1423T>A (n.783-1423T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214476T>GCA2693479280USP9Xc.5205-92T>G (n.5205-92T>G)
c.3685-17911T>G (n.3685-17911T>G)
c.5190-92T>G (n.5190-92T>G)
c.5037-92T>G (n.5037-92T>G)
c.4289-92T>G
c.2144-92T>G
c.1333-92T>G (n.1333-92T>G)
c.783-1423T>G (n.783-1423T>G)
gnomAD v4
Xg.41214476T=CA2425833518USP9Xc.5205-92T= (n.5205-92T=)
c.3685-17911T= (n.3685-17911T=)
c.5190-92T= (n.5190-92T=)
c.5037-92T= (n.5037-92T=)
c.4289-92T=
c.2144-92T=
c.1333-92T= (n.1333-92T=)
c.783-1423T= (n.783-1423T=)
Xg.41214476_41214480delCA329025903USP9Xc.5205-92_5205-88del (n.5205-92_5205-88del)
c.3685-17911_3685-17907del (n.3685-17911_3685-17907del)
c.5190-92_5190-88del (n.5190-92_5190-88del)
c.5037-92_5037-88del (n.5037-92_5037-88del)
c.4289-92_4289-88del
c.2144-92_2144-88del
c.1333-92_1333-88del (n.1333-92_1333-88del)
c.783-1423_783-1419del (n.783-1423_783-1419del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214476_41214480delinsTAAAACA2425833517USP9Xc.5205-92_5205-88delinsTAAAA (n.5205-92_5205-88delinsTAAAA)
c.3685-17911_3685-17907delinsTAAAA (n.3685-17911_3685-17907delinsTAAAA)
c.5190-92_5190-88delinsTAAAA (n.5190-92_5190-88delinsTAAAA)
c.5037-92_5037-88delinsTAAAA (n.5037-92_5037-88delinsTAAAA)
c.4289-92_4289-88delinsTAAAA
c.2144-92_2144-88delinsTAAAA
c.1333-92_1333-88delinsTAAAA (n.1333-92_1333-88delinsTAAAA)
c.783-1423_783-1419delinsTAAAA (n.783-1423_783-1419delinsTAAAA)
Xg.41214477A=CA2425833519USP9Xc.5205-91A= (n.5205-91A=)
c.3685-17910A= (n.3685-17910A=)
c.5190-91A= (n.5190-91A=)
c.5037-91A= (n.5037-91A=)
c.4289-91A=
c.2144-91A=
c.1333-91A= (n.1333-91A=)
c.783-1422A= (n.783-1422A=)
Xg.41214477A>CCA2693479288USP9Xc.5205-91A>C (n.5205-91A>C)
c.3685-17910A>C (n.3685-17910A>C)
c.5190-91A>C (n.5190-91A>C)
c.5037-91A>C (n.5037-91A>C)
c.4289-91A>C
c.2144-91A>C
c.1333-91A>C (n.1333-91A>C)
c.783-1422A>C (n.783-1422A>C)
gnomAD v4
Xg.41214477A>TCA329025911USP9Xc.5205-91A>T (n.5205-91A>T)
c.3685-17910A>T (n.3685-17910A>T)
c.5190-91A>T (n.5190-91A>T)
c.5037-91A>T (n.5037-91A>T)
c.4289-91A>T
c.2144-91A>T
c.1333-91A>T (n.1333-91A>T)
c.783-1422A>T (n.783-1422A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.41214486dupCA641483768USP9Xc.5205-82dup (n.5205-82dup)
c.3685-17901dup (n.3685-17901dup)
c.5190-82dup (n.5190-82dup)
c.5037-82dup (n.5037-82dup)
c.4289-82dup
c.2144-82dup
c.1333-82dup (n.1333-82dup)
c.783-1413dup (n.783-1413dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214485_41214486dupCA2693479283USP9Xc.5205-83_5205-82dup (n.5205-83_5205-82dup)
c.3685-17902_3685-17901dup (n.3685-17902_3685-17901dup)
c.5190-83_5190-82dup (n.5190-83_5190-82dup)
c.5037-83_5037-82dup (n.5037-83_5037-82dup)
c.4289-83_4289-82dup
c.2144-83_2144-82dup
c.1333-83_1333-82dup (n.1333-83_1333-82dup)
c.783-1414_783-1413dup (n.783-1414_783-1413dup)
gnomAD v4
Xg.41214484_41214486dupCA2693479284USP9Xc.5205-84_5205-82dup (n.5205-84_5205-82dup)
c.3685-17903_3685-17901dup (n.3685-17903_3685-17901dup)
c.5190-84_5190-82dup (n.5190-84_5190-82dup)
c.5037-84_5037-82dup (n.5037-84_5037-82dup)
c.4289-84_4289-82dup
c.2144-84_2144-82dup
c.1333-84_1333-82dup (n.1333-84_1333-82dup)
c.783-1415_783-1413dup (n.783-1415_783-1413dup)
gnomAD v4
Xg.41214486delCA641483766USP9Xc.5205-82del (n.5205-82del)
c.3685-17901del (n.3685-17901del)
c.5190-82del (n.5190-82del)
c.5037-82del (n.5037-82del)
c.4289-82del
c.2144-82del
c.1333-82del (n.1333-82del)
c.783-1413del (n.783-1413del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.41214485_41214486delCA1132569569USP9Xc.5205-83_5205-82del (n.5205-83_5205-82del)
c.3685-17902_3685-17901del (n.3685-17902_3685-17901del)
c.5190-83_5190-82del (n.5190-83_5190-82del)
c.5037-83_5037-82del (n.5037-83_5037-82del)
c.4289-83_4289-82del
c.2144-83_2144-82del
c.1333-83_1333-82del (n.1333-83_1333-82del)
c.783-1414_783-1413del (n.783-1414_783-1413del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214484_41214486delCA2693479286USP9Xc.5205-84_5205-82del (n.5205-84_5205-82del)
c.3685-17903_3685-17901del (n.3685-17903_3685-17901del)
c.5190-84_5190-82del (n.5190-84_5190-82del)
c.5037-84_5037-82del (n.5037-84_5037-82del)
c.4289-84_4289-82del
c.2144-84_2144-82del
c.1333-84_1333-82del (n.1333-84_1333-82del)
c.783-1415_783-1413del (n.783-1415_783-1413del)
gnomAD v4
Xg.41214483_41214486delCA875362988USP9Xc.5205-85_5205-82del (n.5205-85_5205-82del)
c.3685-17904_3685-17901del (n.3685-17904_3685-17901del)
c.5190-85_5190-82del (n.5190-85_5190-82del)
c.5037-85_5037-82del (n.5037-85_5037-82del)
c.4289-85_4289-82del
c.2144-85_2144-82del
c.1333-85_1333-82del (n.1333-85_1333-82del)
c.783-1416_783-1413del (n.783-1416_783-1413del)
dbSNP
Xg.41214478A>TCA2693479290USP9Xc.5205-90A>T (n.5205-90A>T)
c.3685-17909A>T (n.3685-17909A>T)
c.5190-90A>T (n.5190-90A>T)
c.5037-90A>T (n.5037-90A>T)
c.4289-90A>T
c.2144-90A>T
c.1333-90A>T (n.1333-90A>T)
c.783-1421A>T (n.783-1421A>T)
gnomAD v4
Xg.41214481A=CA2425833520USP9Xc.5205-87A= (n.5205-87A=)
c.3685-17906A= (n.3685-17906A=)
c.5190-87A= (n.5190-87A=)
c.5037-87A= (n.5037-87A=)
c.4289-87A=
c.2144-87A=
c.1333-87A= (n.1333-87A=)
c.783-1418A= (n.783-1418A=)
Xg.41214481A>GCA329025914USP9Xc.5205-87A>G (n.5205-87A>G)
c.3685-17906A>G (n.3685-17906A>G)
c.5190-87A>G (n.5190-87A>G)
c.5037-87A>G (n.5037-87A>G)
c.4289-87A>G
c.2144-87A>G
c.1333-87A>G (n.1333-87A>G)
c.783-1418A>G (n.783-1418A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.41214481A>TCA2425833521USP9Xc.5205-87A>T (n.5205-87A>T)
c.3685-17906A>T (n.3685-17906A>T)
c.5190-87A>T (n.5190-87A>T)
c.5037-87A>T (n.5037-87A>T)
c.4289-87A>T
c.2144-87A>T
c.1333-87A>T (n.1333-87A>T)
c.783-1418A>T (n.783-1418A>T)
dbSNP
Xg.41214482A>GCA2693479292USP9Xc.5205-86A>G (n.5205-86A>G)
c.3685-17905A>G (n.3685-17905A>G)
c.5190-86A>G (n.5190-86A>G)
c.5037-86A>G (n.5037-86A>G)
c.4289-86A>G
c.2144-86A>G
c.1333-86A>G (n.1333-86A>G)
c.783-1417A>G (n.783-1417A>G)
gnomAD v4
Xg.41214482A>TCA2693479291USP9Xc.5205-86A>T (n.5205-86A>T)
c.3685-17905A>T (n.3685-17905A>T)
c.5190-86A>T (n.5190-86A>T)
c.5037-86A>T (n.5037-86A>T)
c.4289-86A>T
c.2144-86A>T
c.1333-86A>T (n.1333-86A>T)
c.783-1417A>T (n.783-1417A>T)
gnomAD v4
Xg.41214483_41214487delinsAAAAGCA2425833522USP9Xc.5205-85_5205-81delinsAAAAG (n.5205-85_5205-81delinsAAAAG)
c.3685-17904_3685-17900delinsAAAAG (n.3685-17904_3685-17900delinsAAAAG)
c.5190-85_5190-81delinsAAAAG (n.5190-85_5190-81delinsAAAAG)
c.5037-85_5037-81delinsAAAAG (n.5037-85_5037-81delinsAAAAG)
c.4289-85_4289-81delinsAAAAG
c.2144-85_2144-81delinsAAAAG
c.1333-85_1333-81delinsAAAAG (n.1333-85_1333-81delinsAAAAG)
c.783-1416_783-1412delinsAAAAG (n.783-1416_783-1412delinsAAAAG)
Xg.41214484A=CA2425833523USP9Xc.5205-84A= (n.5205-84A=)
c.3685-17903A= (n.3685-17903A=)
c.5190-84A= (n.5190-84A=)
c.5037-84A= (n.5037-84A=)
c.4289-84A=
c.2144-84A=
c.1333-84A= (n.1333-84A=)
c.783-1415A= (n.783-1415A=)
Xg.41214484A>CCA641483769USP9Xc.5205-84A>C (n.5205-84A>C)
c.3685-17903A>C (n.3685-17903A>C)
c.5190-84A>C (n.5190-84A>C)
c.5037-84A>C (n.5037-84A>C)
c.4289-84A>C
c.2144-84A>C
c.1333-84A>C (n.1333-84A>C)
c.783-1415A>C (n.783-1415A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214484_41214487delCA1132569582USP9Xc.5205-84_5205-81del (n.5205-84_5205-81del)
c.3685-17903_3685-17900del (n.3685-17903_3685-17900del)
c.5190-84_5190-81del (n.5190-84_5190-81del)
c.5037-84_5037-81del (n.5037-84_5037-81del)
c.4289-84_4289-81del
c.2144-84_2144-81del
c.1333-84_1333-81del (n.1333-84_1333-81del)
c.783-1415_783-1412del (n.783-1415_783-1412del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214485A=CA2425833524USP9Xc.5205-83A= (n.5205-83A=)
c.3685-17902A= (n.3685-17902A=)
c.5190-83A= (n.5190-83A=)
c.5037-83A= (n.5037-83A=)
c.4289-83A=
c.2144-83A=
c.1333-83A= (n.1333-83A=)
c.783-1414A= (n.783-1414A=)
Xg.41214485A>TCA875362996USP9Xc.5205-83A>T (n.5205-83A>T)
c.3685-17902A>T (n.3685-17902A>T)
c.5190-83A>T (n.5190-83A>T)
c.5037-83A>T (n.5037-83A>T)
c.4289-83A>T
c.2144-83A>T
c.1333-83A>T (n.1333-83A>T)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.41214489C>TCA2693479299USP9Xc.5205-79C>T (n.5205-79C>T)
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gnomAD v4
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Xg.41214492A=CA2425833526USP9Xc.5205-76A= (n.5205-76A=)
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Xg.41214492A>GCA329025923USP9Xc.5205-76A>G (n.5205-76A>G)
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dbSNP
Xg.41214493T>ACA2693479300USP9Xc.5205-75T>A (n.5205-75T>A)
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gnomAD v4
Xg.41214494G>TCA2693479302USP9Xc.5205-74G>T (n.5205-74G>T)
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gnomAD v4
Xg.41214495T>ACA2579588016USP9Xc.5205-73T>A (n.5205-73T>A)
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Xg.41214495T>CCA2693479304USP9Xc.5205-73T>C (n.5205-73T>C)
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c.783-1404T>C (n.783-1404T>C)
gnomAD v4
Xg.41214496A>GCA2693479306USP9Xc.5205-72A>G (n.5205-72A>G)
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c.783-1403A>G (n.783-1403A>G)
gnomAD v4
Xg.41214498T>CCA2693479308USP9Xc.5205-70T>C (n.5205-70T>C)
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c.5190-70T>C (n.5190-70T>C)
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c.783-1401T>C (n.783-1401T>C)
gnomAD v4
Xg.41214498_41214503delinsTTTACACA2425833527USP9Xc.5205-70_5205-65delinsTTTACA (n.5205-70_5205-65delinsTTTACA)
c.3685-17889_3685-17884delinsTTTACA (n.3685-17889_3685-17884delinsTTTACA)
c.5190-70_5190-65delinsTTTACA (n.5190-70_5190-65delinsTTTACA)
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Xg.41214499T>GCA2693479311USP9Xc.5205-69T>G (n.5205-69T>G)
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c.783-1400T>G (n.783-1400T>G)
gnomAD v4
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c.5190-66_5190-62del (n.5190-66_5190-62del)
c.5037-66_5037-62del (n.5037-66_5037-62del)
c.4289-66_4289-62del
c.2144-66_2144-62del
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c.783-1397_783-1393del (n.783-1397_783-1393del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214501A=CA2425833528USP9Xc.5205-67A= (n.5205-67A=)
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c.783-1398A= (n.783-1398A=)
Xg.41214501A>CCA2425833529USP9Xc.5205-67A>C (n.5205-67A>C)
c.3685-17886A>C (n.3685-17886A>C)
c.5190-67A>C (n.5190-67A>C)
c.5037-67A>C (n.5037-67A>C)
c.4289-67A>C
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c.1333-67A>C (n.1333-67A>C)
c.783-1398A>C (n.783-1398A>C)
dbSNP
Xg.41214501A>GCA2820586160USP9Xc.5205-67A>G (n.5205-67A>G)
c.3685-17886A>G (n.3685-17886A>G)
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Xg.41214501A>TCA2693479313USP9Xc.5205-67A>T (n.5205-67A>T)
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c.783-1398A>T (n.783-1398A>T)
gnomAD v4
Xg.41214502C>ACA2579588017USP9Xc.5205-66C>A (n.5205-66C>A)
c.3685-17885C>A (n.3685-17885C>A)
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c.783-1397C>A (n.783-1397C>A)
gnomAD v4
Xg.41214502C=CA2425833530USP9Xc.5205-66C= (n.5205-66C=)
c.3685-17885C= (n.3685-17885C=)
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c.783-1397C= (n.783-1397C=)
Xg.41214502C>TCA2425833531USP9Xc.5205-66C>T (n.5205-66C>T)
c.3685-17885C>T (n.3685-17885C>T)
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c.5037-66C>T (n.5037-66C>T)
c.4289-66C>T
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c.783-1397C>T (n.783-1397C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.41214503A=CA2425833532USP9Xc.5205-65A= (n.5205-65A=)
c.3685-17884A= (n.3685-17884A=)
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c.1333-65A= (n.1333-65A=)
c.783-1396A= (n.783-1396A=)
Xg.41214503A>GCA875363013USP9Xc.5205-65A>G (n.5205-65A>G)
c.3685-17884A>G (n.3685-17884A>G)
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c.4289-65A>G
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c.783-1396A>G (n.783-1396A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.41214505T>CCA2579588018USP9Xc.5205-63T>C (n.5205-63T>C)
c.3685-17882T>C (n.3685-17882T>C)
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c.783-1394T>C (n.783-1394T>C)
gnomAD v4
Xg.41214506A=CA2425833533USP9Xc.5205-62A= (n.5205-62A=)
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c.1333-62A= (n.1333-62A=)
c.783-1393A= (n.783-1393A=)
Xg.41214506A>GCA2425833534USP9Xc.5205-62A>G (n.5205-62A>G)
c.3685-17881A>G (n.3685-17881A>G)
c.5190-62A>G (n.5190-62A>G)
c.5037-62A>G (n.5037-62A>G)
c.4289-62A>G
c.2144-62A>G
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c.783-1393A>G (n.783-1393A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.41214506A>TCA2579588019USP9Xc.5205-62A>T (n.5205-62A>T)
c.3685-17881A>T (n.3685-17881A>T)
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c.5037-62A>T (n.5037-62A>T)
c.4289-62A>T
c.2144-62A>T
c.1333-62A>T (n.1333-62A>T)
c.783-1393A>T (n.783-1393A>T)
Xg.41214508G>ACA329025927USP9Xc.5205-60G>A (n.5205-60G>A)
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c.5037-60G>A (n.5037-60G>A)
c.4289-60G>A
c.2144-60G>A
c.1333-60G>A (n.1333-60G>A)
c.783-1391G>A (n.783-1391G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214508G=CA2425833535USP9Xc.5205-60G= (n.5205-60G=)
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Xg.41214508G>TCA2693479319USP9Xc.5205-60G>T (n.5205-60G>T)
c.3685-17879G>T (n.3685-17879G>T)
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c.783-1391G>T (n.783-1391G>T)
gnomAD v4
Xg.41214510C>ACA2693479322USP9Xc.5205-58C>A (n.5205-58C>A)
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gnomAD v4
Xg.41214511C>ACA2693479324USP9Xc.5205-57C>A (n.5205-57C>A)
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c.4289-57C>A
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c.783-1388C>A (n.783-1388C>A)
gnomAD v4
Xg.41214511C>TCA2693479326USP9Xc.5205-57C>T (n.5205-57C>T)
c.3685-17876C>T (n.3685-17876C>T)
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c.783-1388C>T (n.783-1388C>T)
gnomAD v4
Xg.41214512A>GCA2693479327USP9Xc.5205-56A>G (n.5205-56A>G)
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c.783-1387A>G (n.783-1387A>G)
gnomAD v4
Xg.41214513_41214514delCA2738496283USP9Xc.5205-55_5205-54del (n.5205-55_5205-54del)
c.3685-17874_3685-17873del (n.3685-17874_3685-17873del)
c.5190-55_5190-54del (n.5190-55_5190-54del)
c.5037-55_5037-54del (n.5037-55_5037-54del)
c.4289-55_4289-54del
c.2144-55_2144-54del
c.1333-55_1333-54del (n.1333-55_1333-54del)
c.783-1386_783-1385del (n.783-1386_783-1385del)
dbSNP
Xg.41214515A=CA2425833536USP9Xc.5205-53A= (n.5205-53A=)
c.3685-17872A= (n.3685-17872A=)
c.5190-53A= (n.5190-53A=)
c.5037-53A= (n.5037-53A=)
c.4289-53A=
c.2144-53A=
c.1333-53A= (n.1333-53A=)
c.783-1384A= (n.783-1384A=)
Xg.41214515A>GCA2425833537USP9Xc.5205-53A>G (n.5205-53A>G)
c.3685-17872A>G (n.3685-17872A>G)
c.5190-53A>G (n.5190-53A>G)
c.5037-53A>G (n.5037-53A>G)
c.4289-53A>G
c.2144-53A>G
c.1333-53A>G (n.1333-53A>G)
c.783-1384A>G (n.783-1384A>G)
dbSNP
Xg.41214516C>ACA2693479331USP9Xc.5205-52C>A (n.5205-52C>A)
c.3685-17871C>A (n.3685-17871C>A)
c.5190-52C>A (n.5190-52C>A)
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c.4289-52C>A
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c.783-1383C>A (n.783-1383C>A)
gnomAD v4
Xg.41214516C>TCA2693479329USP9Xc.5205-52C>T (n.5205-52C>T)
c.3685-17871C>T (n.3685-17871C>T)
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c.4289-52C>T
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c.783-1383C>T (n.783-1383C>T)
gnomAD v4
Xg.41214518A=CA2425833538USP9Xc.5205-50A= (n.5205-50A=)
c.3685-17869A= (n.3685-17869A=)
c.5190-50A= (n.5190-50A=)
c.5037-50A= (n.5037-50A=)
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c.2144-50A=
c.1333-50A= (n.1333-50A=)
c.783-1381A= (n.783-1381A=)
Xg.41214518A>GCA875363019USP9Xc.5205-50A>G (n.5205-50A>G)
c.3685-17869A>G (n.3685-17869A>G)
c.5190-50A>G (n.5190-50A>G)
c.5037-50A>G (n.5037-50A>G)
c.4289-50A>G
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c.783-1381A>G (n.783-1381A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214521delCA2738496290USP9Xc.5205-47del (n.5205-47del)
c.3685-17866del (n.3685-17866del)
c.5190-47del (n.5190-47del)
c.5037-47del (n.5037-47del)
c.4289-47del
c.2144-47del
c.1333-47del (n.1333-47del)
c.783-1378del (n.783-1378del)
dbSNP
Xg.41214520A>GCA2693479333USP9Xc.5205-48A>G (n.5205-48A>G)
c.3685-17867A>G (n.3685-17867A>G)
c.5190-48A>G (n.5190-48A>G)
c.5037-48A>G (n.5037-48A>G)
c.4289-48A>G
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c.783-1379A>G (n.783-1379A>G)
gnomAD v4
Xg.41214522T>CCA10388971USP9Xc.5205-46T>C (n.5205-46T>C)
c.3685-17865T>C (n.3685-17865T>C)
c.5190-46T>C (n.5190-46T>C)
c.5037-46T>C (n.5037-46T>C)
c.4289-46T>C
c.2144-46T>C
c.1333-46T>C (n.1333-46T>C)
c.783-1377T>C (n.783-1377T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41214522T=CA2425833539USP9Xc.5205-46T= (n.5205-46T=)
c.3685-17865T= (n.3685-17865T=)
c.5190-46T= (n.5190-46T=)
c.5037-46T= (n.5037-46T=)
c.4289-46T=
c.2144-46T=
c.1333-46T= (n.1333-46T=)
c.783-1377T= (n.783-1377T=)
Xg.41214523G>ACA2693479336USP9Xc.5205-45G>A (n.5205-45G>A)
c.3685-17864G>A (n.3685-17864G>A)
c.5190-45G>A (n.5190-45G>A)
c.5037-45G>A (n.5037-45G>A)
c.4289-45G>A
c.2144-45G>A
c.1333-45G>A (n.1333-45G>A)
c.783-1376G>A (n.783-1376G>A)
gnomAD v4
Xg.41214526T>CCA10388972USP9Xc.5205-42T>C (n.5205-42T>C)
c.3685-17861T>C (n.3685-17861T>C)
c.5190-42T>C (n.5190-42T>C)
c.5037-42T>C (n.5037-42T>C)
c.4289-42T>C
c.2144-42T>C
c.1333-42T>C (n.1333-42T>C)
c.783-1373T>C (n.783-1373T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214526T=CA2425833540USP9Xc.5205-42T= (n.5205-42T=)
c.3685-17861T= (n.3685-17861T=)
c.5190-42T= (n.5190-42T=)
c.5037-42T= (n.5037-42T=)
c.4289-42T=
c.2144-42T=
c.1333-42T= (n.1333-42T=)
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Xg.41214528C>ACA2693479339USP9Xc.5205-40C>A (n.5205-40C>A)
c.3685-17859C>A (n.3685-17859C>A)
c.5190-40C>A (n.5190-40C>A)
c.5037-40C>A (n.5037-40C>A)
c.4289-40C>A
c.2144-40C>A
c.1333-40C>A (n.1333-40C>A)
c.783-1371C>A (n.783-1371C>A)
gnomAD v4
Xg.41214528C>TCA2579588020USP9Xc.5205-40C>T (n.5205-40C>T)
c.3685-17859C>T (n.3685-17859C>T)
c.5190-40C>T (n.5190-40C>T)
c.5037-40C>T (n.5037-40C>T)
c.4289-40C>T
c.2144-40C>T
c.1333-40C>T (n.1333-40C>T)
c.783-1371C>T (n.783-1371C>T)
Xg.41214531A>GCA2820586161USP9Xc.5205-37A>G (n.5205-37A>G)
c.3685-17856A>G (n.3685-17856A>G)
c.5190-37A>G (n.5190-37A>G)
c.5037-37A>G (n.5037-37A>G)
c.4289-37A>G
c.2144-37A>G
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c.783-1368A>G (n.783-1368A>G)
Xg.41214536A=CA2425833541USP9Xc.5205-32A= (n.5205-32A=)
c.3685-17851A= (n.3685-17851A=)
c.5190-32A= (n.5190-32A=)
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c.1333-32A= (n.1333-32A=)
c.783-1363A= (n.783-1363A=)
Xg.41214537G>ACA875363024USP9Xc.5205-31G>A (n.5205-31G>A)
c.3685-17850G>A (n.3685-17850G>A)
c.5190-31G>A (n.5190-31G>A)
c.5037-31G>A (n.5037-31G>A)
c.4289-31G>A
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c.1333-31G>A (n.1333-31G>A)
c.783-1362G>A (n.783-1362G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.41214537G=CA2425833542USP9Xc.5205-31G= (n.5205-31G=)
c.3685-17850G= (n.3685-17850G=)
c.5190-31G= (n.5190-31G=)
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c.1333-31G= (n.1333-31G=)
c.783-1362G= (n.783-1362G=)
Xg.41214537G>TCA2693479341USP9Xc.5205-31G>T (n.5205-31G>T)
c.3685-17850G>T (n.3685-17850G>T)
c.5190-31G>T (n.5190-31G>T)
c.5037-31G>T (n.5037-31G>T)
c.4289-31G>T
c.2144-31G>T
c.1333-31G>T (n.1333-31G>T)
c.783-1362G>T (n.783-1362G>T)
gnomAD v4
Xg.41214539dupCA329025945USP9Xc.5205-29dup (n.5205-29dup)
c.3685-17848dup (n.3685-17848dup)
c.5190-29dup (n.5190-29dup)
c.5037-29dup (n.5037-29dup)
c.4289-29dup
c.2144-29dup
c.1333-29dup (n.1333-29dup)
c.783-1360dup (n.783-1360dup)
dbSNP
Xg.41214538G>ACA2693479342USP9Xc.5205-30G>A (n.5205-30G>A)
c.3685-17849G>A (n.3685-17849G>A)
c.5190-30G>A (n.5190-30G>A)
c.5037-30G>A (n.5037-30G>A)
c.4289-30G>A
c.2144-30G>A
c.1333-30G>A (n.1333-30G>A)
c.783-1361G>A (n.783-1361G>A)
gnomAD v4
Xg.41214539G>ACA2820586162USP9Xc.5205-29G>A (n.5205-29G>A)
c.3685-17848G>A (n.3685-17848G>A)
c.5190-29G>A (n.5190-29G>A)
c.5037-29G>A (n.5037-29G>A)
c.4289-29G>A
c.2144-29G>A
c.1333-29G>A (n.1333-29G>A)
c.783-1360G>A (n.783-1360G>A)
Xg.41214541T>ACA2693479343USP9Xc.5205-27T>A (n.5205-27T>A)
c.3685-17846T>A (n.3685-17846T>A)
c.5190-27T>A (n.5190-27T>A)
c.5037-27T>A (n.5037-27T>A)
c.4289-27T>A
c.2144-27T>A
c.1333-27T>A (n.1333-27T>A)
c.783-1358T>A (n.783-1358T>A)
gnomAD v4
Xg.41214541T>CCA2579588021USP9Xc.5205-27T>C (n.5205-27T>C)
c.3685-17846T>C (n.3685-17846T>C)
c.5190-27T>C (n.5190-27T>C)
c.5037-27T>C (n.5037-27T>C)
c.4289-27T>C
c.2144-27T>C
c.1333-27T>C (n.1333-27T>C)
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Number of alleles fetched