UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4118453del | CA645559988 | GLIS3 | c.*391del (n.*391del) n.152+32490del c.563del (p.Pro188ArgfsTer?) c.131+7284del (n.131+7284del) c.1028del (p.Pro343ArgfsTer?) c.362del (p.Pro121ArgfsTer?) n.1794del n.1790del | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118453G>A | CA372807462 | GLIS3 | c.*388C>T (n.*388C>T) n.152+32487C>T c.560C>T (p.Ser187Phe) c.131+7281C>T (n.131+7281C>T) c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.359C>T (p.Ser120Phe) n.1791C>T n.1787C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118453G>C | CA372807461 | GLIS3 | c.*388C>G (n.*388C>G) n.152+32487C>G c.560C>G (p.Ser187Cys) c.131+7281C>G (n.131+7281C>G) c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.359C>G (p.Ser120Cys) n.1791C>G n.1787C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118453G= | CA1829090568 | GLIS3 | c.*388C= (n.*388C=) n.152+32487C= c.560C= (p.Ser187=) c.131+7281C= (n.131+7281C=) c.1025C= (p.Ser342=) c.359C= (p.Ser120=) n.1791C= n.1787C= | |
| 9 | g.4118453G>T | CA4968330 | GLIS3 | c.*388C>A (n.*388C>A) n.152+32487C>A c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.131+7281C>A (n.131+7281C>A) c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.1791C>A n.1787C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118454A>C | CA372807463 | GLIS3 | c.*387T>G (n.*387T>G) n.152+32486T>G c.559T>G (p.Ser187Ala) c.131+7280T>G (n.131+7280T>G) c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.358T>G (p.Ser120Ala) n.1790T>G n.1786T>G | |
| 9 | g.4118454A>G | CA372807464 | GLIS3 | c.*387T>C (n.*387T>C) n.152+32486T>C c.559T>C (p.Ser187Pro) c.131+7280T>C (n.131+7280T>C) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.358T>C (p.Ser120Pro) n.1790T>C n.1786T>C | |
| 9 | g.4118454A>T | CA372807465 | GLIS3 | c.*387T>A (n.*387T>A) n.152+32486T>A c.559T>A (p.Ser187Thr) c.131+7280T>A (n.131+7280T>A) c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.358T>A (p.Ser120Thr) n.1790T>A n.1786T>A | |
| 9 | g.4118455C>A | CA463855159 | GLIS3 | c.*386G>T (n.*386G>T) n.152+32485G>T c.558G>T (p.Leu186=) c.131+7279G>T (n.131+7279G>T) c.1023G>T (p.Leu341=) c.357G>T (p.Leu119=) n.1789G>T n.1785G>T | |
| 9 | g.4118455C>G | CA463855160 | GLIS3 | c.*386G>C (n.*386G>C) n.152+32485G>C c.558G>C (p.Leu186=) c.131+7279G>C (n.131+7279G>C) c.1023G>C (p.Leu341=) c.357G>C (p.Leu119=) n.1789G>C n.1785G>C | |
| 9 | g.4118455C>T | CA463855162 | GLIS3 | c.*386G>A (n.*386G>A) n.152+32485G>A c.558G>A (p.Leu186=) c.131+7279G>A (n.131+7279G>A) c.1023G>A (p.Leu341=) c.357G>A (p.Leu119=) n.1789G>A n.1785G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118456A>C | CA372807466 | GLIS3 | c.*385T>G (n.*385T>G) n.152+32484T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) c.131+7278T>G (n.131+7278T>G) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) n.1788T>G n.1784T>G | |
| 9 | g.4118456A>G | CA372807467 | GLIS3 | c.*385T>C (n.*385T>C) n.152+32484T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) c.131+7278T>C (n.131+7278T>C) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.1788T>C n.1784T>C | |
| 9 | g.4118456A>T | CA372807468 | GLIS3 | c.*385T>A (n.*385T>A) n.152+32484T>A c.557T>A (p.Leu186Gln) c.131+7278T>A (n.131+7278T>A) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.356T>A (p.Leu119Gln) n.1788T>A n.1784T>A | |
| 9 | g.4118457G>A | CA463855166 | GLIS3 | c.*384C>T (n.*384C>T) n.152+32483C>T c.556C>T (p.Leu186=) c.131+7277C>T (n.131+7277C>T) c.1021C>T (p.Leu341=) c.355C>T (p.Leu119=) n.1787C>T n.1783C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118457G>C | CA372807469 | GLIS3 | c.*384C>G (n.*384C>G) n.152+32483C>G c.556C>G (p.Leu186Val) c.131+7277C>G (n.131+7277C>G) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.355C>G (p.Leu119Val) n.1787C>G n.1783C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118457G= | CA1829090571 | GLIS3 | c.*384C= (n.*384C=) n.152+32483C= c.556C= (p.Leu186=) c.131+7277C= (n.131+7277C=) c.1021C= (p.Leu341=) c.355C= (p.Leu119=) n.1787C= n.1783C= | |
| 9 | g.4118457G>T | CA372807470 | GLIS3 | c.*384C>A (n.*384C>A) n.152+32483C>A c.556C>A (p.Leu186Met) c.131+7277C>A (n.131+7277C>A) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.355C>A (p.Leu119Met) n.1787C>A n.1783C>A | dbSNP |
| 9 | g.4118458G>A | CA463855167 | GLIS3 | c.*383C>T (n.*383C>T) n.152+32482C>T c.555C>T (p.Asn185=) c.131+7276C>T (n.131+7276C>T) c.1020C>T (p.Asn340=) c.354C>T (p.Asn118=) n.1786C>T n.1782C>T | dbSNP |
| 9 | g.4118458G>C | CA372807471 | GLIS3 | c.*383C>G (n.*383C>G) n.152+32482C>G c.555C>G (p.Asn185Lys) c.131+7276C>G (n.131+7276C>G) c.1020C>G (p.Asn340Lys) c.354C>G (p.Asn118Lys) n.1786C>G n.1782C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118458G= | CA1829090574 | GLIS3 | c.*383C= (n.*383C=) n.152+32482C= c.555C= (p.Asn185=) c.131+7276C= (n.131+7276C=) c.1020C= (p.Asn340=) c.354C= (p.Asn118=) n.1786C= n.1782C= | |
| 9 | g.4118458G>T | CA372807472 | GLIS3 | c.*383C>A (n.*383C>A) n.152+32482C>A c.555C>A (p.Asn185Lys) c.131+7276C>A (n.131+7276C>A) c.1020C>A (p.Asn340Lys) c.354C>A (p.Asn118Lys) n.1786C>A n.1782C>A | |
| 9 | g.4118459T>A | CA372807473 | GLIS3 | c.*382A>T (n.*382A>T) n.152+32481A>T c.554A>T (p.Asn185Ile) c.131+7275A>T (n.131+7275A>T) c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.353A>T (p.Asn118Ile) n.1785A>T n.1781A>T | |
| 9 | g.4118459T>C | CA4968331 | GLIS3 | c.*382A>G (n.*382A>G) n.152+32481A>G c.554A>G (p.Asn185Ser) c.131+7275A>G (n.131+7275A>G) c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.353A>G (p.Asn118Ser) n.1785A>G n.1781A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118459T>G | CA372807474 | GLIS3 | c.*382A>C (n.*382A>C) n.152+32481A>C c.554A>C (p.Asn185Thr) c.131+7275A>C (n.131+7275A>C) c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.353A>C (p.Asn118Thr) n.1785A>C n.1781A>C | |
| 9 | g.4118459T= | CA1829090577 | GLIS3 | c.*382A= (n.*382A=) n.152+32481A= c.554A= (p.Asn185=) c.131+7275A= (n.131+7275A=) c.1019A= (p.Asn340=) c.353A= (p.Asn118=) n.1785A= n.1781A= | |
| 9 | g.4118460T>A | CA372807477 | GLIS3 | c.*381A>T (n.*381A>T) n.152+32480A>T c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.131+7274A>T (n.131+7274A>T) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.1784A>T n.1780A>T | |
| 9 | g.4118460T>C | CA372807475 | GLIS3 | c.*381A>G (n.*381A>G) n.152+32480A>G c.553A>G (p.Asn185Asp) c.131+7274A>G (n.131+7274A>G) c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.352A>G (p.Asn118Asp) n.1784A>G n.1780A>G | |
| 9 | g.4118460T>G | CA372807476 | GLIS3 | c.*381A>C (n.*381A>C) n.152+32480A>C c.553A>C (p.Asn185His) c.131+7274A>C (n.131+7274A>C) c.1018A>C (p.Asn340His) c.352A>C (p.Asn118His) n.1784A>C n.1780A>C | |
| 9 | g.4118461G>A | CA463855171 | GLIS3 | c.*380C>T (n.*380C>T) n.152+32479C>T c.552C>T (p.Ala184=) c.131+7273C>T (n.131+7273C>T) c.1017C>T (p.Ala339=) c.351C>T (p.Ala117=) n.1783C>T n.1779C>T | dbSNP |
| 9 | g.4118461G>C | CA463855170 | GLIS3 | c.*380C>G (n.*380C>G) n.152+32479C>G c.552C>G (p.Ala184=) c.131+7273C>G (n.131+7273C>G) c.1017C>G (p.Ala339=) c.351C>G (p.Ala117=) n.1783C>G n.1779C>G | |
| 9 | g.4118461G= | CA1829090579 | GLIS3 | c.*380C= (n.*380C=) n.152+32479C= c.552C= (p.Ala184=) c.131+7273C= (n.131+7273C=) c.1017C= (p.Ala339=) c.351C= (p.Ala117=) n.1783C= n.1779C= | |
| 9 | g.4118461G>T | CA463855169 | GLIS3 | c.*380C>A (n.*380C>A) n.152+32479C>A c.552C>A (p.Ala184=) c.131+7273C>A (n.131+7273C>A) c.1017C>A (p.Ala339=) c.351C>A (p.Ala117=) n.1783C>A n.1779C>A | |
| 9 | g.4118462G>A | CA372807478 | GLIS3 | c.*379C>T (n.*379C>T) n.152+32478C>T c.551C>T (p.Ala184Val) c.131+7272C>T (n.131+7272C>T) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.350C>T (p.Ala117Val) n.1782C>T n.1778C>T | |
| 9 | g.4118462G>C | CA372807479 | GLIS3 | c.*379C>G (n.*379C>G) n.152+32478C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) c.131+7272C>G (n.131+7272C>G) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly) n.1782C>G n.1778C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118462G>T | CA372807480 | GLIS3 | c.*379C>A (n.*379C>A) n.152+32478C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) c.131+7272C>A (n.131+7272C>A) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.350C>A (p.Ala117Asp) n.1782C>A n.1778C>A | |
| 9 | g.4118463C>A | CA372807481 | GLIS3 | c.*378G>T (n.*378G>T) n.152+32477G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) c.131+7271G>T (n.131+7271G>T) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.349G>T (p.Ala117Ser) n.1781G>T n.1777G>T | |
| 9 | g.4118463C= | CA1829090583 | GLIS3 | c.*378G= (n.*378G=) n.152+32477G= c.550G= (p.Ala184=) c.131+7271G= (n.131+7271G=) c.1015G= (p.Ala339=) c.349G= (p.Ala117=) n.1781G= n.1777G= | |
| 9 | g.4118463C>G | CA372807482 | GLIS3 | c.*378G>C (n.*378G>C) n.152+32477G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) c.131+7271G>C (n.131+7271G>C) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.349G>C (p.Ala117Pro) n.1781G>C n.1777G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118463C>T | CA188328831 | GLIS3 | c.*378G>A (n.*378G>A) n.152+32477G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) c.131+7271G>A (n.131+7271G>A) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.349G>A (p.Ala117Thr) n.1781G>A n.1777G>A | dbSNP |
| 9 | g.4118464C>A | CA4968332 | GLIS3 | c.*377G>T (n.*377G>T) n.152+32476G>T c.549G>T (p.Pro183=) c.131+7270G>T (n.131+7270G>T) c.1014G>T (p.Pro338=) c.348G>T (p.Pro116=) n.1780G>T n.1776G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118464C= | CA1829090586 | GLIS3 | c.*377G= (n.*377G=) n.152+32476G= c.549G= (p.Pro183=) c.131+7270G= (n.131+7270G=) c.1014G= (p.Pro338=) c.348G= (p.Pro116=) n.1780G= n.1776G= | |
| 9 | g.4118464C>G | CA463855172 | GLIS3 | c.*377G>C (n.*377G>C) n.152+32476G>C c.549G>C (p.Pro183=) c.131+7270G>C (n.131+7270G>C) c.1014G>C (p.Pro338=) c.348G>C (p.Pro116=) n.1780G>C n.1776G>C | |
| 9 | g.4118464C>T | CA463855173 | GLIS3 | c.*377G>A (n.*377G>A) n.152+32476G>A c.549G>A (p.Pro183=) c.131+7270G>A (n.131+7270G>A) c.1014G>A (p.Pro338=) c.348G>A (p.Pro116=) n.1780G>A n.1776G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118465G>A | CA4968333 | GLIS3 | c.*376C>T (n.*376C>T) n.152+32475C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) c.131+7269C>T (n.131+7269C>T) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu) n.1779C>T n.1775C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118465G>C | CA372807483 | GLIS3 | c.*376C>G (n.*376C>G) n.152+32475C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) c.131+7269C>G (n.131+7269C>G) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.347C>G (p.Pro116Arg) n.1779C>G n.1775C>G | |
| 9 | g.4118465G= | CA1829090588 | GLIS3 | c.*376C= (n.*376C=) n.152+32475C= c.548C= (p.Pro183=) c.131+7269C= (n.131+7269C=) c.1013C= (p.Pro338=) c.347C= (p.Pro116=) n.1779C= n.1775C= | |
| 9 | g.4118465G>T | CA372807484 | GLIS3 | c.*376C>A (n.*376C>A) n.152+32475C>A c.548C>A (p.Pro183Gln) c.131+7269C>A (n.131+7269C>A) c.1013C>A (p.Pro338Gln) c.347C>A (p.Pro116Gln) n.1779C>A n.1775C>A | |
| 9 | g.4118466G>A | CA372807485 | GLIS3 | c.*375C>T (n.*375C>T) n.152+32474C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) c.131+7268C>T (n.131+7268C>T) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser) n.1778C>T n.1774C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118466G>C | CA372807486 | GLIS3 | c.*375C>G (n.*375C>G) n.152+32474C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) c.131+7268C>G (n.131+7268C>G) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala) n.1778C>G n.1774C>G | |
| 9 | g.4118466G= | CA1829090591 | GLIS3 | c.*375C= (n.*375C=) n.152+32474C= c.547C= (p.Pro183=) c.131+7268C= (n.131+7268C=) c.1012C= (p.Pro338=) c.346C= (p.Pro116=) n.1778C= n.1774C= | |
| 9 | g.4118466G>T | CA372807487 | GLIS3 | c.*375C>A (n.*375C>A) n.152+32474C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) c.131+7268C>A (n.131+7268C>A) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.346C>A (p.Pro116Thr) n.1778C>A n.1774C>A | |
| 9 | g.4118467C>A | CA4968335 | GLIS3 | c.*374G>T (n.*374G>T) n.152+32473G>T c.546G>T (p.Ser182=) c.131+7267G>T (n.131+7267G>T) c.1011G>T (p.Ser337=) c.345G>T (p.Ser115=) n.1777G>T n.1773G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118467C= | CA1829090593 | GLIS3 | c.*374G= (n.*374G=) n.152+32473G= c.546G= (p.Ser182=) c.131+7267G= (n.131+7267G=) c.1011G= (p.Ser337=) c.345G= (p.Ser115=) n.1777G= n.1773G= | |
| 9 | g.4118467C>G | CA4968334 | GLIS3 | c.*374G>C (n.*374G>C) n.152+32473G>C c.546G>C (p.Ser182=) c.131+7267G>C (n.131+7267G>C) c.1011G>C (p.Ser337=) c.345G>C (p.Ser115=) n.1777G>C n.1773G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118467C>T | CA463855178 | GLIS3 | c.*374G>A (n.*374G>A) n.152+32473G>A c.546G>A (p.Ser182=) c.131+7267G>A (n.131+7267G>A) c.1011G>A (p.Ser337=) c.345G>A (p.Ser115=) n.1777G>A n.1773G>A | dbSNP |
| 9 | g.4118468G>A | CA372807488 | GLIS3 | c.*373C>T (n.*373C>T) n.152+32472C>T c.545C>T (p.Ser182Leu) c.131+7266C>T (n.131+7266C>T) c.1010C>T (p.Ser337Leu) c.344C>T (p.Ser115Leu) n.1776C>T n.1772C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118468G>C | CA372807490 | GLIS3 | c.*373C>G (n.*373C>G) n.152+32472C>G c.545C>G (p.Ser182Trp) c.131+7266C>G (n.131+7266C>G) c.1010C>G (p.Ser337Trp) c.344C>G (p.Ser115Trp) n.1776C>G n.1772C>G | |
| 9 | g.4118468G>T | CA372807489 | GLIS3 | c.*373C>A (n.*373C>A) n.152+32472C>A c.545C>A (p.Ser182Ter) c.131+7266C>A (n.131+7266C>A) c.1010C>A (p.Ser337Ter) c.344C>A (p.Ser115Ter) n.1776C>A n.1772C>A | |
| 9 | g.4118469A>C | CA372807491 | GLIS3 | c.*372T>G (n.*372T>G) n.152+32471T>G c.544T>G (p.Ser182Ala) c.131+7265T>G (n.131+7265T>G) c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.343T>G (p.Ser115Ala) n.1775T>G n.1771T>G | |
| 9 | g.4118469A>G | CA372807492 | GLIS3 | c.*372T>C (n.*372T>C) n.152+32471T>C c.544T>C (p.Ser182Pro) c.131+7265T>C (n.131+7265T>C) c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.343T>C (p.Ser115Pro) n.1775T>C n.1771T>C | |
| 9 | g.4118469A>T | CA372807493 | GLIS3 | c.*372T>A (n.*372T>A) n.152+32471T>A c.544T>A (p.Ser182Thr) c.131+7265T>A (n.131+7265T>A) c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.343T>A (p.Ser115Thr) n.1775T>A n.1771T>A | |
| 9 | g.4118470A>C | CA463855182 | GLIS3 | c.*371T>G (n.*371T>G) n.152+32470T>G c.543T>G (p.Ala181=) c.131+7264T>G (n.131+7264T>G) c.1008T>G (p.Ala336=) c.342T>G (p.Ala114=) n.1774T>G n.1770T>G | |
| 9 | g.4118470A>G | CA463855183 | GLIS3 | c.*371T>C (n.*371T>C) n.152+32470T>C c.543T>C (p.Ala181=) c.131+7264T>C (n.131+7264T>C) c.1008T>C (p.Ala336=) c.342T>C (p.Ala114=) n.1774T>C n.1770T>C | |
| 9 | g.4118470A>T | CA463855184 | GLIS3 | c.*371T>A (n.*371T>A) n.152+32470T>A c.543T>A (p.Ala181=) c.131+7264T>A (n.131+7264T>A) c.1008T>A (p.Ala336=) c.342T>A (p.Ala114=) n.1774T>A n.1770T>A | |
| 9 | g.4118471G>A | CA4968337 | GLIS3 | c.*370C>T (n.*370C>T) n.152+32469C>T c.542C>T (p.Ala181Val) c.131+7263C>T (n.131+7263C>T) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.341C>T (p.Ala114Val) n.1773C>T n.1769C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118471G>C | CA4968336 | GLIS3 | c.*370C>G (n.*370C>G) n.152+32469C>G c.542C>G (p.Ala181Gly) c.131+7263C>G (n.131+7263C>G) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) n.1773C>G n.1769C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118471G= | CA1829090595 | GLIS3 | c.*370C= (n.*370C=) n.152+32469C= c.542C= (p.Ala181=) c.131+7263C= (n.131+7263C=) c.1007C= (p.Ala336=) c.341C= (p.Ala114=) n.1773C= n.1769C= | |
| 9 | g.4118471G>T | CA372807494 | GLIS3 | c.*370C>A (n.*370C>A) n.152+32469C>A c.542C>A (p.Ala181Asp) c.131+7263C>A (n.131+7263C>A) c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) n.1773C>A n.1769C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118472C>A | CA372807495 | GLIS3 | c.*369G>T (n.*369G>T) n.152+32468G>T c.541G>T (p.Ala181Ser) c.131+7262G>T (n.131+7262G>T) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) n.1772G>T n.1768G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.4118472C= | CA1829090598 | GLIS3 | c.*369G= (n.*369G=) n.152+32468G= c.541G= (p.Ala181=) c.131+7262G= (n.131+7262G=) c.1006G= (p.Ala336=) c.340G= (p.Ala114=) n.1772G= n.1768G= | |
| 9 | g.4118472C>G | CA372807496 | GLIS3 | c.*369G>C (n.*369G>C) n.152+32468G>C c.541G>C (p.Ala181Pro) c.131+7262G>C (n.131+7262G>C) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) n.1772G>C n.1768G>C | |
| 9 | g.4118472C>T | CA188328933 | GLIS3 | c.*369G>A (n.*369G>A) n.152+32468G>A c.541G>A (p.Ala181Thr) c.131+7262G>A (n.131+7262G>A) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) n.1772G>A n.1768G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118473C>A | CA372807497 | GLIS3 | c.*368G>T (n.*368G>T) n.152+32467G>T c.540G>T (p.Arg180Ser) c.131+7261G>T (n.131+7261G>T) c.1005G>T (p.Arg335Ser) c.339G>T (p.Arg113Ser) n.1771G>T n.1767G>T | |
| 9 | g.4118473C= | CA1829090603 | GLIS3 | c.*368G= (n.*368G=) n.152+32467G= c.540G= (p.Arg180=) c.131+7261G= (n.131+7261G=) c.1005G= (p.Arg335=) c.339G= (p.Arg113=) n.1771G= n.1767G= | |
| 9 | g.4118473C>G | CA372807498 | GLIS3 | c.*368G>C (n.*368G>C) n.152+32467G>C c.540G>C (p.Arg180Ser) c.131+7261G>C (n.131+7261G>C) c.1005G>C (p.Arg335Ser) c.339G>C (p.Arg113Ser) n.1771G>C n.1767G>C | |
| 9 | g.4118473C>T | CA463855187 | GLIS3 | c.*368G>A (n.*368G>A) n.152+32467G>A c.540G>A (p.Arg180=) c.131+7261G>A (n.131+7261G>A) c.1005G>A (p.Arg335=) c.339G>A (p.Arg113=) n.1771G>A n.1767G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118474C>A | CA372807499 | GLIS3 | c.*367G>T (n.*367G>T) n.152+32466G>T c.539G>T (p.Arg180Met) c.131+7260G>T (n.131+7260G>T) c.1004G>T (p.Arg335Met) c.338G>T (p.Arg113Met) n.1770G>T n.1766G>T | |
| 9 | g.4118474C= | CA1829090606 | GLIS3 | c.*367G= (n.*367G=) n.152+32466G= c.539G= (p.Arg180=) c.131+7260G= (n.131+7260G=) c.1004G= (p.Arg335=) c.338G= (p.Arg113=) n.1770G= n.1766G= | |
| 9 | g.4118474C>G | CA372807500 | GLIS3 | c.*367G>C (n.*367G>C) n.152+32466G>C c.539G>C (p.Arg180Thr) c.131+7260G>C (n.131+7260G>C) c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.338G>C (p.Arg113Thr) n.1770G>C n.1766G>C | |
| 9 | g.4118474C>T | CA4968338 | GLIS3 | c.*367G>A (n.*367G>A) n.152+32466G>A c.539G>A (p.Arg180Lys) c.131+7260G>A (n.131+7260G>A) c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.338G>A (p.Arg113Lys) n.1770G>A n.1766G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.4118475T>A | CA372807501 | GLIS3 | c.*366A>T (n.*366A>T) n.152+32465A>T c.538A>T (p.Arg180Trp) c.131+7259A>T (n.131+7259A>T) c.1003A>T (p.Arg335Trp) c.337A>T (p.Arg113Trp) n.1769A>T n.1765A>T | |
| 9 | g.4118475T>C | CA372807502 | GLIS3 | c.*366A>G (n.*366A>G) n.152+32465A>G c.538A>G (p.Arg180Gly) c.131+7259A>G (n.131+7259A>G) c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.337A>G (p.Arg113Gly) n.1769A>G n.1765A>G | |
| 9 | g.4118475T>G | CA4968339 | GLIS3 | c.*366A>C (n.*366A>C) n.152+32465A>C c.538A>C (p.Arg180=) c.131+7259A>C (n.131+7259A>C) c.1003A>C (p.Arg335=) c.337A>C (p.Arg113=) n.1769A>C n.1765A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118475T= | CA1829090608 | GLIS3 | c.*366A= (n.*366A=) n.152+32465A= c.538A= (p.Arg180=) c.131+7259A= (n.131+7259A=) c.1003A= (p.Arg335=) c.337A= (p.Arg113=) n.1769A= n.1765A= | |
| 9 | g.4118476C>A | CA463855189 | GLIS3 | c.*365G>T (n.*365G>T) n.152+32464G>T c.537G>T (p.Ser179=) c.131+7258G>T (n.131+7258G>T) c.1002G>T (p.Ser334=) c.336G>T (p.Ser112=) n.1768G>T n.1764G>T | |
| 9 | g.4118476C>G | CA463855190 | GLIS3 | c.*365G>C (n.*365G>C) n.152+32464G>C c.537G>C (p.Ser179=) c.131+7258G>C (n.131+7258G>C) c.1002G>C (p.Ser334=) c.336G>C (p.Ser112=) n.1768G>C n.1764G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118476C>T | CA463855191 | GLIS3 | c.*365G>A (n.*365G>A) n.152+32464G>A c.537G>A (p.Ser179=) c.131+7258G>A (n.131+7258G>A) c.1002G>A (p.Ser334=) c.336G>A (p.Ser112=) n.1768G>A n.1764G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118477G>A | CA4968340 | GLIS3 | c.*364C>T (n.*364C>T) n.152+32463C>T c.536C>T (p.Ser179Leu) c.131+7257C>T (n.131+7257C>T) c.1001C>T (p.Ser334Leu) c.335C>T (p.Ser112Leu) n.1767C>T n.1763C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118477G>C | CA372807503 | GLIS3 | c.*364C>G (n.*364C>G) n.152+32463C>G c.536C>G (p.Ser179Trp) c.131+7257C>G (n.131+7257C>G) c.1001C>G (p.Ser334Trp) c.335C>G (p.Ser112Trp) n.1767C>G n.1763C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118477G= | CA1829090614 | GLIS3 | c.*364C= (n.*364C=) n.152+32463C= c.536C= (p.Ser179=) c.131+7257C= (n.131+7257C=) c.1001C= (p.Ser334=) c.335C= (p.Ser112=) n.1767C= n.1763C= | |
| 9 | g.4118477G>T | CA372807504 | GLIS3 | c.*364C>A (n.*364C>A) n.152+32463C>A c.536C>A (p.Ser179Ter) c.131+7257C>A (n.131+7257C>A) c.1001C>A (p.Ser334Ter) c.335C>A (p.Ser112Ter) n.1767C>A n.1763C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118478A>C | CA372807505 | GLIS3 | c.*363T>G (n.*363T>G) n.152+32462T>G c.535T>G (p.Ser179Ala) c.131+7256T>G (n.131+7256T>G) c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.334T>G (p.Ser112Ala) n.1766T>G n.1762T>G | |
| 9 | g.4118478A>G | CA372807506 | GLIS3 | c.*363T>C (n.*363T>C) n.152+32462T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) c.131+7256T>C (n.131+7256T>C) c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.334T>C (p.Ser112Pro) n.1766T>C n.1762T>C | |
| 9 | g.4118478A>T | CA372807507 | GLIS3 | c.*363T>A (n.*363T>A) n.152+32462T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) c.131+7256T>A (n.131+7256T>A) c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.334T>A (p.Ser112Thr) n.1766T>A n.1762T>A | |
| 9 | g.4118479C>A | CA463855192 | GLIS3 | c.*362G>T (n.*362G>T) n.152+32461G>T c.534G>T (p.Gly178=) c.131+7255G>T (n.131+7255G>T) c.999G>T (p.Gly333=) c.333G>T (p.Gly111=) n.1765G>T n.1761G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.4118479C= | CA1829090619 | GLIS3 | c.*362G= (n.*362G=) n.152+32461G= c.534G= (p.Gly178=) c.131+7255G= (n.131+7255G=) c.999G= (p.Gly333=) c.333G= (p.Gly111=) n.1765G= n.1761G= | |
| 9 | g.4118479C>G | CA463855193 | GLIS3 | c.*362G>C (n.*362G>C) n.152+32461G>C c.534G>C (p.Gly178=) c.131+7255G>C (n.131+7255G>C) c.999G>C (p.Gly333=) c.333G>C (p.Gly111=) n.1765G>C n.1761G>C | |
| 9 | g.4118479C>T | CA188328968 | GLIS3 | c.*362G>A (n.*362G>A) n.152+32461G>A c.534G>A (p.Gly178=) c.131+7255G>A (n.131+7255G>A) c.999G>A (p.Gly333=) c.333G>A (p.Gly111=) n.1765G>A n.1761G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118480C>A | CA372807508 | GLIS3 | c.*361G>T (n.*361G>T) n.152+32460G>T c.533G>T (p.Gly178Val) c.131+7254G>T (n.131+7254G>T) c.998G>T (p.Gly333Val) c.332G>T (p.Gly111Val) n.1764G>T n.1760G>T | |
| 9 | g.4118480C>G | CA372807509 | GLIS3 | c.*361G>C (n.*361G>C) n.152+32460G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) c.131+7254G>C (n.131+7254G>C) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.1764G>C n.1760G>C | |
| 9 | g.4118480C>T | CA372807510 | GLIS3 | c.*361G>A (n.*361G>A) n.152+32460G>A c.533G>A (p.Gly178Glu) c.131+7254G>A (n.131+7254G>A) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.332G>A (p.Gly111Glu) n.1764G>A n.1760G>A | |
| 9 | g.4118481C>A | CA372807511 | GLIS3 | c.*360G>T (n.*360G>T) n.152+32459G>T c.532G>T (p.Gly178Trp) c.131+7253G>T (n.131+7253G>T) c.997G>T (p.Gly333Trp) c.331G>T (p.Gly111Trp) n.1763G>T n.1759G>T | |
| 9 | g.4118481C= | CA1829090622 | GLIS3 | c.*360G= (n.*360G=) n.152+32459G= c.532G= (p.Gly178=) c.131+7253G= (n.131+7253G=) c.997G= (p.Gly333=) c.331G= (p.Gly111=) n.1763G= n.1759G= | |
| 9 | g.4118481C>G | CA372807512 | GLIS3 | c.*360G>C (n.*360G>C) n.152+32459G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) c.131+7253G>C (n.131+7253G>C) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.1763G>C n.1759G>C | |
| 9 | g.4118481C>T | CA188328985 | GLIS3 | c.*360G>A (n.*360G>A) n.152+32459G>A c.532G>A (p.Gly178Arg) c.131+7253G>A (n.131+7253G>A) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.331G>A (p.Gly111Arg) n.1763G>A n.1759G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118482G>A | CA4968341 | GLIS3 | c.*359C>T (n.*359C>T) n.152+32458C>T c.531C>T (p.Asn177=) c.131+7252C>T (n.131+7252C>T) c.996C>T (p.Asn332=) c.330C>T (p.Asn110=) n.1762C>T n.1758C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118482G>C | CA372807513 | GLIS3 | c.*359C>G (n.*359C>G) n.152+32458C>G c.531C>G (p.Asn177Lys) c.131+7252C>G (n.131+7252C>G) c.996C>G (p.Asn332Lys) c.330C>G (p.Asn110Lys) n.1762C>G n.1758C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118482G= | CA1829090625 | GLIS3 | c.*359C= (n.*359C=) n.152+32458C= c.531C= (p.Asn177=) c.131+7252C= (n.131+7252C=) c.996C= (p.Asn332=) c.330C= (p.Asn110=) n.1762C= n.1758C= | |
| 9 | g.4118482G>T | CA372807514 | GLIS3 | c.*359C>A (n.*359C>A) n.152+32458C>A c.531C>A (p.Asn177Lys) c.131+7252C>A (n.131+7252C>A) c.996C>A (p.Asn332Lys) c.330C>A (p.Asn110Lys) n.1762C>A n.1758C>A | |
| 9 | g.4118483T>A | CA372807515 | GLIS3 | c.*358A>T (n.*358A>T) n.152+32457A>T c.530A>T (p.Asn177Ile) c.131+7251A>T (n.131+7251A>T) c.995A>T (p.Asn332Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) n.1761A>T n.1757A>T | |
| 9 | g.4118483T>C | CA372807516 | GLIS3 | c.*358A>G (n.*358A>G) n.152+32457A>G c.530A>G (p.Asn177Ser) c.131+7251A>G (n.131+7251A>G) c.995A>G (p.Asn332Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) n.1761A>G n.1757A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118483T>G | CA372807517 | GLIS3 | c.*358A>C (n.*358A>C) n.152+32457A>C c.530A>C (p.Asn177Thr) c.131+7251A>C (n.131+7251A>C) c.995A>C (p.Asn332Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) n.1761A>C n.1757A>C | |
| 9 | g.4118483T= | CA1829090629 | GLIS3 | c.*358A= (n.*358A=) n.152+32457A= c.530A= (p.Asn177=) c.131+7251A= (n.131+7251A=) c.995A= (p.Asn332=) c.329A= (p.Asn110=) n.1761A= n.1757A= | |
| 9 | g.4118484T>A | CA372807518 | GLIS3 | c.*357A>T (n.*357A>T) n.152+32456A>T c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.131+7250A>T (n.131+7250A>T) c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.1760A>T n.1756A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118484T>C | CA372807519 | GLIS3 | c.*357A>G (n.*357A>G) n.152+32456A>G c.529A>G (p.Asn177Asp) c.131+7250A>G (n.131+7250A>G) c.994A>G (p.Asn332Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) n.1760A>G n.1756A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118484T>G | CA372807520 | GLIS3 | c.*357A>C (n.*357A>C) n.152+32456A>C c.529A>C (p.Asn177His) c.131+7250A>C (n.131+7250A>C) c.994A>C (p.Asn332His) c.328A>C (p.Asn110His) n.1760A>C n.1756A>C | |
| 9 | g.4118484T= | CA1829090633 | GLIS3 | c.*357A= (n.*357A=) n.152+32456A= c.529A= (p.Asn177=) c.131+7250A= (n.131+7250A=) c.994A= (p.Asn332=) c.328A= (p.Asn110=) n.1760A= n.1756A= | |
| 9 | g.4118485G>A | CA4968343 | GLIS3 | c.*356C>T (n.*356C>T) n.152+32455C>T c.528C>T (p.Ile176=) c.131+7249C>T (n.131+7249C>T) c.993C>T (p.Ile331=) c.327C>T (p.Ile109=) n.1759C>T n.1755C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118485G>C | CA4968342 | GLIS3 | c.*356C>G (n.*356C>G) n.152+32455C>G c.528C>G (p.Ile176Met) c.131+7249C>G (n.131+7249C>G) c.993C>G (p.Ile331Met) c.327C>G (p.Ile109Met) n.1759C>G n.1755C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118485G= | CA1829090638 | GLIS3 | c.*356C= (n.*356C=) n.152+32455C= c.528C= (p.Ile176=) c.131+7249C= (n.131+7249C=) c.993C= (p.Ile331=) c.327C= (p.Ile109=) n.1759C= n.1755C= | |
| 9 | g.4118485G>T | CA463855195 | GLIS3 | c.*356C>A (n.*356C>A) n.152+32455C>A c.528C>A (p.Ile176=) c.131+7249C>A (n.131+7249C>A) c.993C>A (p.Ile331=) c.327C>A (p.Ile109=) n.1759C>A n.1755C>A | |
| 9 | g.4118486A= | CA1829090643 | GLIS3 | c.*355T= (n.*355T=) n.152+32454T= c.527T= (p.Ile176=) c.131+7248T= (n.131+7248T=) c.992T= (p.Ile331=) c.326T= (p.Ile109=) n.1758T= n.1754T= | |
| 9 | g.4118486A>C | CA372807521 | GLIS3 | c.*355T>G (n.*355T>G) n.152+32454T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) c.131+7248T>G (n.131+7248T>G) c.992T>G (p.Ile331Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) n.1758T>G n.1754T>G | |
| 9 | g.4118486A>G | CA372807522 | GLIS3 | c.*355T>C (n.*355T>C) n.152+32454T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) c.131+7248T>C (n.131+7248T>C) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) n.1758T>C n.1754T>C | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118486A>T | CA4968344 | GLIS3 | c.*355T>A (n.*355T>A) n.152+32454T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) c.131+7248T>A (n.131+7248T>A) c.992T>A (p.Ile331Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) n.1758T>A n.1754T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118487T>A | CA372807525 | GLIS3 | c.*354A>T (n.*354A>T) n.152+32453A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) c.131+7247A>T (n.131+7247A>T) c.991A>T (p.Ile331Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) n.1757A>T n.1753A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118487T>C | CA372807524 | GLIS3 | c.*354A>G (n.*354A>G) n.152+32453A>G c.526A>G (p.Ile176Val) c.131+7247A>G (n.131+7247A>G) c.991A>G (p.Ile331Val) c.325A>G (p.Ile109Val) n.1757A>G n.1753A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118487T>G | CA372807523 | GLIS3 | c.*354A>C (n.*354A>C) n.152+32453A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) c.131+7247A>C (n.131+7247A>C) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) n.1757A>C n.1753A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118487T= | CA1829090650 | GLIS3 | c.*354A= (n.*354A=) n.152+32453A= c.526A= (p.Ile176=) c.131+7247A= (n.131+7247A=) c.991A= (p.Ile331=) c.325A= (p.Ile109=) n.1757A= n.1753A= | |
| 9 | g.4118488G>A | CA463855197 | GLIS3 | c.*353C>T (n.*353C>T) n.152+32452C>T c.525C>T (p.Tyr175=) c.131+7246C>T (n.131+7246C>T) c.990C>T (p.Tyr330=) c.324C>T (p.Tyr108=) n.1756C>T n.1752C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118488G>C | CA372807526 | GLIS3 | c.*353C>G (n.*353C>G) n.152+32452C>G c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.131+7246C>G (n.131+7246C>G) c.990C>G (p.Tyr330Ter) c.324C>G (p.Tyr108Ter) n.1756C>G n.1752C>G | |
| 9 | g.4118488G= | CA1829090655 | GLIS3 | c.*353C= (n.*353C=) n.152+32452C= c.525C= (p.Tyr175=) c.131+7246C= (n.131+7246C=) c.990C= (p.Tyr330=) c.324C= (p.Tyr108=) n.1756C= n.1752C= | |
| 9 | g.4118488G>T | CA4968345 | GLIS3 | c.*353C>A (n.*353C>A) n.152+32452C>A c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.131+7246C>A (n.131+7246C>A) c.990C>A (p.Tyr330Ter) c.324C>A (p.Tyr108Ter) n.1756C>A n.1752C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118489T>A | CA372807527 | GLIS3 | c.*352A>T (n.*352A>T) n.152+32451A>T c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.131+7245A>T (n.131+7245A>T) c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.323A>T (p.Tyr108Phe) n.1755A>T n.1751A>T | |
| 9 | g.4118489T>C | CA372807528 | GLIS3 | c.*352A>G (n.*352A>G) n.152+32451A>G c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.131+7245A>G (n.131+7245A>G) c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.323A>G (p.Tyr108Cys) n.1755A>G n.1751A>G | |
| 9 | g.4118489T>G | CA372807529 | GLIS3 | c.*352A>C (n.*352A>C) n.152+32451A>C c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.131+7245A>C (n.131+7245A>C) c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.323A>C (p.Tyr108Ser) n.1755A>C n.1751A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118490A>C | CA372807530 | GLIS3 | c.*351T>G (n.*351T>G) n.152+32450T>G c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.131+7244T>G (n.131+7244T>G) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.322T>G (p.Tyr108Asp) n.1754T>G n.1750T>G | |
| 9 | g.4118490A>G | CA372807531 | GLIS3 | c.*351T>C (n.*351T>C) n.152+32450T>C c.523T>C (p.Tyr175His) c.131+7244T>C (n.131+7244T>C) c.988T>C (p.Tyr330His) c.322T>C (p.Tyr108His) n.1754T>C n.1750T>C | |
| 9 | g.4118490A>T | CA372807532 | GLIS3 | c.*351T>A (n.*351T>A) n.152+32450T>A c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.131+7244T>A (n.131+7244T>A) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.322T>A (p.Tyr108Asn) n.1754T>A n.1750T>A | |
| 9 | g.4118491G>A | CA463855200 | GLIS3 | c.*350C>T (n.*350C>T) n.152+32449C>T c.522C>T (p.Ala174=) c.131+7243C>T (n.131+7243C>T) c.987C>T (p.Ala329=) c.321C>T (p.Ala107=) n.1753C>T n.1749C>T | |
| 9 | g.4118491G>C | CA4968346 | GLIS3 | c.*350C>G (n.*350C>G) n.152+32449C>G c.522C>G (p.Ala174=) c.131+7243C>G (n.131+7243C>G) c.987C>G (p.Ala329=) c.321C>G (p.Ala107=) n.1753C>G n.1749C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118491G= | CA1829090658 | GLIS3 | c.*350C= (n.*350C=) n.152+32449C= c.522C= (p.Ala174=) c.131+7243C= (n.131+7243C=) c.987C= (p.Ala329=) c.321C= (p.Ala107=) n.1753C= n.1749C= | |
| 9 | g.4118491G>T | CA463855201 | GLIS3 | c.*350C>A (n.*350C>A) n.152+32449C>A c.522C>A (p.Ala174=) c.131+7243C>A (n.131+7243C>A) c.987C>A (p.Ala329=) c.321C>A (p.Ala107=) n.1753C>A n.1749C>A | |
| 9 | g.4118492G>A | CA4968347 | GLIS3 | c.*349C>T (n.*349C>T) n.152+32448C>T c.521C>T (p.Ala174Val) c.131+7242C>T (n.131+7242C>T) c.986C>T (p.Ala329Val) c.320C>T (p.Ala107Val) n.1752C>T n.1748C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118492G>C | CA372807533 | GLIS3 | c.*349C>G (n.*349C>G) n.152+32448C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) c.131+7242C>G (n.131+7242C>G) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) n.1752C>G n.1748C>G | |
| 9 | g.4118492G= | CA1829090661 | GLIS3 | c.*349C= (n.*349C=) n.152+32448C= c.521C= (p.Ala174=) c.131+7242C= (n.131+7242C=) c.986C= (p.Ala329=) c.320C= (p.Ala107=) n.1752C= n.1748C= | |
| 9 | g.4118492G>T | CA372807534 | GLIS3 | c.*349C>A (n.*349C>A) n.152+32448C>A c.521C>A (p.Ala174Asp) c.131+7242C>A (n.131+7242C>A) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.320C>A (p.Ala107Asp) n.1752C>A n.1748C>A | |
| 9 | g.4118493C>A | CA372807537 | GLIS3 | c.*348G>T (n.*348G>T) n.152+32447G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) c.131+7241G>T (n.131+7241G>T) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) n.1751G>T n.1747G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118493C= | CA1829090665 | GLIS3 | c.*348G= (n.*348G=) n.152+32447G= c.520G= (p.Ala174=) c.131+7241G= (n.131+7241G=) c.985G= (p.Ala329=) c.319G= (p.Ala107=) n.1751G= n.1747G= | |
| 9 | g.4118493C>G | CA372807536 | GLIS3 | c.*348G>C (n.*348G>C) n.152+32447G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) c.131+7241G>C (n.131+7241G>C) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) n.1751G>C n.1747G>C | |
| 9 | g.4118493C>T | CA372807535 | GLIS3 | c.*348G>A (n.*348G>A) n.152+32447G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) c.131+7241G>A (n.131+7241G>A) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) n.1751G>A n.1747G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118494C>A | CA463855205 | GLIS3 | c.*347G>T (n.*347G>T) n.152+32446G>T c.519G>T (p.Val173=) c.131+7240G>T (n.131+7240G>T) c.984G>T (p.Val328=) c.318G>T (p.Val106=) n.1750G>T n.1746G>T | |
| 9 | g.4118494C>G | CA463855206 | GLIS3 | c.*347G>C (n.*347G>C) n.152+32446G>C c.519G>C (p.Val173=) c.131+7240G>C (n.131+7240G>C) c.984G>C (p.Val328=) c.318G>C (p.Val106=) n.1750G>C n.1746G>C | |
| 9 | g.4118494C>T | CA463855207 | GLIS3 | c.*347G>A (n.*347G>A) n.152+32446G>A c.519G>A (p.Val173=) c.131+7240G>A (n.131+7240G>A) c.984G>A (p.Val328=) c.318G>A (p.Val106=) n.1750G>A n.1746G>A | |
| 9 | g.4118495A>C | CA372807538 | GLIS3 | c.*346T>G (n.*346T>G) n.152+32445T>G c.518T>G (p.Val173Gly) c.131+7239T>G (n.131+7239T>G) c.983T>G (p.Val328Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) n.1749T>G n.1745T>G | |
| 9 | g.4118495A>G | CA372807539 | GLIS3 | c.*346T>C (n.*346T>C) n.152+32445T>C c.518T>C (p.Val173Ala) c.131+7239T>C (n.131+7239T>C) c.983T>C (p.Val328Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) n.1749T>C n.1745T>C | |
| 9 | g.4118495A>T | CA372807540 | GLIS3 | c.*346T>A (n.*346T>A) n.152+32445T>A c.518T>A (p.Val173Glu) c.131+7239T>A (n.131+7239T>A) c.983T>A (p.Val328Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) n.1749T>A n.1745T>A | |
| 9 | g.4118496C>A | CA372807541 | GLIS3 | c.*345G>T (n.*345G>T) n.152+32444G>T c.517G>T (p.Val173Leu) c.131+7238G>T (n.131+7238G>T) c.982G>T (p.Val328Leu) c.316G>T (p.Val106Leu) n.1748G>T n.1744G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118496C>G | CA372807542 | GLIS3 | c.*345G>C (n.*345G>C) n.152+32444G>C c.517G>C (p.Val173Leu) c.131+7238G>C (n.131+7238G>C) c.982G>C (p.Val328Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) n.1748G>C n.1744G>C | |
| 9 | g.4118496C>T | CA372807543 | GLIS3 | c.*345G>A (n.*345G>A) n.152+32444G>A c.517G>A (p.Val173Met) c.131+7238G>A (n.131+7238G>A) c.982G>A (p.Val328Met) c.316G>A (p.Val106Met) n.1748G>A n.1744G>A | |
| 9 | g.4118497C>A | CA372807544 | GLIS3 | c.*344G>T (n.*344G>T) n.152+32443G>T c.516G>T (p.Leu172Phe) c.131+7237G>T (n.131+7237G>T) c.981G>T (p.Leu327Phe) c.315G>T (p.Leu105Phe) n.1747G>T n.1743G>T | |
| 9 | g.4118497C>G | CA372807545 | GLIS3 | c.*344G>C (n.*344G>C) n.152+32443G>C c.516G>C (p.Leu172Phe) c.131+7237G>C (n.131+7237G>C) c.981G>C (p.Leu327Phe) c.315G>C (p.Leu105Phe) n.1747G>C n.1743G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118497C>T | CA463855211 | GLIS3 | c.*344G>A (n.*344G>A) n.152+32443G>A c.516G>A (p.Leu172=) c.131+7237G>A (n.131+7237G>A) c.981G>A (p.Leu327=) c.315G>A (p.Leu105=) n.1747G>A n.1743G>A | |
| 9 | g.4118498A>C | CA372807546 | GLIS3 | c.*343T>G (n.*343T>G) n.152+32442T>G c.515T>G (p.Leu172Trp) c.131+7236T>G (n.131+7236T>G) c.980T>G (p.Leu327Trp) c.314T>G (p.Leu105Trp) n.1746T>G n.1742T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118498A>G | CA372807547 | GLIS3 | c.*343T>C (n.*343T>C) n.152+32442T>C c.515T>C (p.Leu172Ser) c.131+7236T>C (n.131+7236T>C) c.980T>C (p.Leu327Ser) c.314T>C (p.Leu105Ser) n.1746T>C n.1742T>C | |
| 9 | g.4118498A>T | CA372807548 | GLIS3 | c.*343T>A (n.*343T>A) n.152+32442T>A c.515T>A (p.Leu172Ter) c.131+7236T>A (n.131+7236T>A) c.980T>A (p.Leu327Ter) c.314T>A (p.Leu105Ter) n.1746T>A n.1742T>A | |
| 9 | g.4118499A>C | CA372807549 | GLIS3 | c.*342T>G (n.*342T>G) n.152+32441T>G c.514T>G (p.Leu172Val) c.131+7235T>G (n.131+7235T>G) c.979T>G (p.Leu327Val) c.313T>G (p.Leu105Val) n.1745T>G n.1741T>G | |
| 9 | g.4118499A>G | CA463855215 | GLIS3 | c.*342T>C (n.*342T>C) n.152+32441T>C c.514T>C (p.Leu172=) c.131+7235T>C (n.131+7235T>C) c.979T>C (p.Leu327=) c.313T>C (p.Leu105=) n.1745T>C n.1741T>C | |
| 9 | g.4118499A>T | CA372807550 | GLIS3 | c.*342T>A (n.*342T>A) n.152+32441T>A c.514T>A (p.Leu172Met) c.131+7235T>A (n.131+7235T>A) c.979T>A (p.Leu327Met) c.313T>A (p.Leu105Met) n.1745T>A n.1741T>A | |
| 9 | g.4118500G>A | CA463855216 | GLIS3 | c.*341C>T (n.*341C>T) n.152+32440C>T c.513C>T (p.Ser171=) c.131+7234C>T (n.131+7234C>T) c.978C>T (p.Ser326=) c.312C>T (p.Ser104=) n.1744C>T n.1740C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118500G>C | CA463855217 | GLIS3 | c.*341C>G (n.*341C>G) n.152+32440C>G c.513C>G (p.Ser171=) c.131+7234C>G (n.131+7234C>G) c.978C>G (p.Ser326=) c.312C>G (p.Ser104=) n.1744C>G n.1740C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118500G>T | CA463855218 | GLIS3 | c.*341C>A (n.*341C>A) n.152+32440C>A c.513C>A (p.Ser171=) c.131+7234C>A (n.131+7234C>A) c.978C>A (p.Ser326=) c.312C>A (p.Ser104=) n.1744C>A n.1740C>A | |
| 9 | g.4118501G>A | CA372807553 | GLIS3 | c.*340C>T (n.*340C>T) n.152+32439C>T c.512C>T (p.Ser171Phe) c.131+7233C>T (n.131+7233C>T) c.977C>T (p.Ser326Phe) c.311C>T (p.Ser104Phe) n.1743C>T n.1739C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118501G>C | CA372807552 | GLIS3 | c.*340C>G (n.*340C>G) n.152+32439C>G c.512C>G (p.Ser171Cys) c.131+7233C>G (n.131+7233C>G) c.977C>G (p.Ser326Cys) c.311C>G (p.Ser104Cys) n.1743C>G n.1739C>G | |
| 9 | g.4118501G>T | CA372807551 | GLIS3 | c.*340C>A (n.*340C>A) n.152+32439C>A c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.131+7233C>A (n.131+7233C>A) c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.1743C>A n.1739C>A | |
| 9 | g.4118502A>C | CA372807555 | GLIS3 | c.*339T>G (n.*339T>G) n.152+32438T>G c.511T>G (p.Ser171Ala) c.131+7232T>G (n.131+7232T>G) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.310T>G (p.Ser104Ala) n.1742T>G n.1738T>G | |
| 9 | g.4118502A>G | CA372807554 | GLIS3 | c.*339T>C (n.*339T>C) n.152+32438T>C c.511T>C (p.Ser171Pro) c.131+7232T>C (n.131+7232T>C) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.310T>C (p.Ser104Pro) n.1742T>C n.1738T>C | |
| 9 | g.4118502A>T | CA372807556 | GLIS3 | c.*339T>A (n.*339T>A) n.152+32438T>A c.511T>A (p.Ser171Thr) c.131+7232T>A (n.131+7232T>A) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.310T>A (p.Ser104Thr) n.1742T>A n.1738T>A | |
| 9 | g.4118503C>A | CA463855220 | GLIS3 | c.*338G>T (n.*338G>T) n.152+32437G>T c.510G>T (p.Thr170=) c.131+7231G>T (n.131+7231G>T) c.975G>T (p.Thr325=) c.309G>T (p.Thr103=) n.1741G>T n.1737G>T | |
| 9 | g.4118503C= | CA1829090668 | GLIS3 | c.*338G= (n.*338G=) n.152+32437G= c.510G= (p.Thr170=) c.131+7231G= (n.131+7231G=) c.975G= (p.Thr325=) c.309G= (p.Thr103=) n.1741G= n.1737G= | |
| 9 | g.4118503C>G | CA463855221 | GLIS3 | c.*338G>C (n.*338G>C) n.152+32437G>C c.510G>C (p.Thr170=) c.131+7231G>C (n.131+7231G>C) c.975G>C (p.Thr325=) c.309G>C (p.Thr103=) n.1741G>C n.1737G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118503C>T | CA4968348 | GLIS3 | c.*338G>A (n.*338G>A) n.152+32437G>A c.510G>A (p.Thr170=) c.131+7231G>A (n.131+7231G>A) c.975G>A (p.Thr325=) c.309G>A (p.Thr103=) n.1741G>A n.1737G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118504G>A | CA4968349 | GLIS3 | c.*337C>T (n.*337C>T) n.152+32436C>T c.509C>T (p.Thr170Met) c.131+7230C>T (n.131+7230C>T) c.974C>T (p.Thr325Met) c.308C>T (p.Thr103Met) n.1740C>T n.1736C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118504G>C | CA372807557 | GLIS3 | c.*337C>G (n.*337C>G) n.152+32436C>G c.509C>G (p.Thr170Arg) c.131+7230C>G (n.131+7230C>G) c.974C>G (p.Thr325Arg) c.308C>G (p.Thr103Arg) n.1740C>G n.1736C>G | |
| 9 | g.4118504G= | CA1829090670 | GLIS3 | c.*337C= (n.*337C=) n.152+32436C= c.509C= (p.Thr170=) c.131+7230C= (n.131+7230C=) c.974C= (p.Thr325=) c.308C= (p.Thr103=) n.1740C= n.1736C= | |
| 9 | g.4118504G>T | CA372807558 | GLIS3 | c.*337C>A (n.*337C>A) n.152+32436C>A c.509C>A (p.Thr170Lys) c.131+7230C>A (n.131+7230C>A) c.974C>A (p.Thr325Lys) c.308C>A (p.Thr103Lys) n.1740C>A n.1736C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118505T>A | CA372807559 | GLIS3 | c.*336A>T (n.*336A>T) n.152+32435A>T c.508A>T (p.Thr170Ser) c.131+7229A>T (n.131+7229A>T) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) n.1739A>T n.1735A>T | |
| 9 | g.4118505T>C | CA372807560 | GLIS3 | c.*336A>G (n.*336A>G) n.152+32435A>G c.508A>G (p.Thr170Ala) c.131+7229A>G (n.131+7229A>G) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) n.1739A>G n.1735A>G | |
| 9 | g.4118505T>G | CA372807561 | GLIS3 | c.*336A>C (n.*336A>C) n.152+32435A>C c.508A>C (p.Thr170Pro) c.131+7229A>C (n.131+7229A>C) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) n.1739A>C n.1735A>C | |
| 9 | g.4118506G>A | CA463855223 | GLIS3 | c.*335C>T (n.*335C>T) n.152+32434C>T c.507C>T (p.Pro169=) c.131+7228C>T (n.131+7228C>T) c.972C>T (p.Pro324=) c.306C>T (p.Pro102=) n.1738C>T n.1734C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118506G>C | CA463855224 | GLIS3 | c.*335C>G (n.*335C>G) n.152+32434C>G c.507C>G (p.Pro169=) c.131+7228C>G (n.131+7228C>G) c.972C>G (p.Pro324=) c.306C>G (p.Pro102=) n.1738C>G n.1734C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118506G= | CA1829090677 | GLIS3 | c.*335C= (n.*335C=) n.152+32434C= c.507C= (p.Pro169=) c.131+7228C= (n.131+7228C=) c.972C= (p.Pro324=) c.306C= (p.Pro102=) n.1738C= n.1734C= | |
| 9 | g.4118506G>T | CA463855226 | GLIS3 | c.*335C>A (n.*335C>A) n.152+32434C>A c.507C>A (p.Pro169=) c.131+7228C>A (n.131+7228C>A) c.972C>A (p.Pro324=) c.306C>A (p.Pro102=) n.1738C>A n.1734C>A | |
| 9 | g.4118507G>A | CA372807562 | GLIS3 | c.*334C>T (n.*334C>T) n.152+32433C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) c.131+7227C>T (n.131+7227C>T) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) n.1737C>T n.1733C>T | |
| 9 | g.4118507G>C | CA372807563 | GLIS3 | c.*334C>G (n.*334C>G) n.152+32433C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) c.131+7227C>G (n.131+7227C>G) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg) n.1737C>G n.1733C>G | |
| 9 | g.4118507G= | CA1829090681 | GLIS3 | c.*334C= (n.*334C=) n.152+32433C= c.506C= (p.Pro169=) c.131+7227C= (n.131+7227C=) c.971C= (p.Pro324=) c.305C= (p.Pro102=) n.1737C= n.1733C= | |
| 9 | g.4118507G>T | CA4968350 | GLIS3 | c.*334C>A (n.*334C>A) n.152+32433C>A c.506C>A (p.Pro169His) c.131+7227C>A (n.131+7227C>A) c.971C>A (p.Pro324His) c.305C>A (p.Pro102His) n.1737C>A n.1733C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118508G>A | CA372807566 | GLIS3 | c.*333C>T (n.*333C>T) n.152+32432C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) c.131+7226C>T (n.131+7226C>T) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser) n.1736C>T n.1732C>T | |
| 9 | g.4118508G>C | CA372807564 | GLIS3 | c.*333C>G (n.*333C>G) n.152+32432C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) c.131+7226C>G (n.131+7226C>G) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala) n.1736C>G n.1732C>G | |
| 9 | g.4118508G>T | CA372807565 | GLIS3 | c.*333C>A (n.*333C>A) n.152+32432C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) c.131+7226C>A (n.131+7226C>A) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr) n.1736C>A n.1732C>A | |
| 9 | g.4118509C>A | CA4968351 | GLIS3 | c.*332G>T (n.*332G>T) n.152+32431G>T c.504G>T (p.Ser168=) c.131+7225G>T (n.131+7225G>T) c.969G>T (p.Ser323=) c.303G>T (p.Ser101=) n.1735G>T n.1731G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118509C= | CA1829090690 | GLIS3 | c.*332G= (n.*332G=) n.152+32431G= c.504G= (p.Ser168=) c.131+7225G= (n.131+7225G=) c.969G= (p.Ser323=) c.303G= (p.Ser101=) n.1735G= n.1731G= | |
| 9 | g.4118509C>G | CA463855231 | GLIS3 | c.*332G>C (n.*332G>C) n.152+32431G>C c.504G>C (p.Ser168=) c.131+7225G>C (n.131+7225G>C) c.969G>C (p.Ser323=) c.303G>C (p.Ser101=) n.1735G>C n.1731G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118509C>T | CA4968352 | GLIS3 | c.*332G>A (n.*332G>A) n.152+32431G>A c.504G>A (p.Ser168=) c.131+7225G>A (n.131+7225G>A) c.969G>A (p.Ser323=) c.303G>A (p.Ser101=) n.1735G>A n.1731G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118510G>A | CA4968353 | GLIS3 | c.*331C>T (n.*331C>T) n.152+32430C>T c.503C>T (p.Ser168Leu) c.131+7224C>T (n.131+7224C>T) c.968C>T (p.Ser323Leu) c.302C>T (p.Ser101Leu) n.1734C>T n.1730C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118510G>C | CA372807567 | GLIS3 | c.*331C>G (n.*331C>G) n.152+32430C>G c.503C>G (p.Ser168Trp) c.131+7224C>G (n.131+7224C>G) c.968C>G (p.Ser323Trp) c.302C>G (p.Ser101Trp) n.1734C>G n.1730C>G | |
| 9 | g.4118510G= | CA1829090694 | GLIS3 | c.*331C= (n.*331C=) n.152+32430C= c.503C= (p.Ser168=) c.131+7224C= (n.131+7224C=) c.968C= (p.Ser323=) c.302C= (p.Ser101=) n.1734C= n.1730C= | |
| 9 | g.4118510G>T | CA372807568 | GLIS3 | c.*331C>A (n.*331C>A) n.152+32430C>A c.503C>A (p.Ser168Ter) c.131+7224C>A (n.131+7224C>A) c.968C>A (p.Ser323Ter) c.302C>A (p.Ser101Ter) n.1734C>A n.1730C>A | |
| 9 | g.4118511A>C | CA372807569 | GLIS3 | c.*330T>G (n.*330T>G) n.152+32429T>G c.502T>G (p.Ser168Ala) c.131+7223T>G (n.131+7223T>G) c.967T>G (p.Ser323Ala) c.301T>G (p.Ser101Ala) n.1733T>G n.1729T>G | |
| 9 | g.4118511A>G | CA372807571 | GLIS3 | c.*330T>C (n.*330T>C) n.152+32429T>C c.502T>C (p.Ser168Pro) c.131+7223T>C (n.131+7223T>C) c.967T>C (p.Ser323Pro) c.301T>C (p.Ser101Pro) n.1733T>C n.1729T>C | |
| 9 | g.4118511A>T | CA372807570 | GLIS3 | c.*330T>A (n.*330T>A) n.152+32429T>A c.502T>A (p.Ser168Thr) c.131+7223T>A (n.131+7223T>A) c.967T>A (p.Ser323Thr) c.301T>A (p.Ser101Thr) n.1733T>A n.1729T>A | |
| 9 | g.4118512C>A | CA463854255 | GLIS3 | c.*329G>T (n.*329G>T) n.152+32428G>T c.501G>T (p.Thr167=) c.131+7222G>T (n.131+7222G>T) c.966G>T (p.Thr322=) c.300G>T (p.Thr100=) n.1732G>T n.1728G>T | |
| 9 | g.4118512C= | CA1829090699 | GLIS3 | c.*329G= (n.*329G=) n.152+32428G= c.501G= (p.Thr167=) c.131+7222G= (n.131+7222G=) c.966G= (p.Thr322=) c.300G= (p.Thr100=) n.1732G= n.1728G= | |
| 9 | g.4118512C>G | CA463854256 | GLIS3 | c.*329G>C (n.*329G>C) n.152+32428G>C c.501G>C (p.Thr167=) c.131+7222G>C (n.131+7222G>C) c.966G>C (p.Thr322=) c.300G>C (p.Thr100=) n.1732G>C n.1728G>C | |
| 9 | g.4118512C>T | CA463854257 | GLIS3 | c.*329G>A (n.*329G>A) n.152+32428G>A c.501G>A (p.Thr167=) c.131+7222G>A (n.131+7222G>A) c.966G>A (p.Thr322=) c.300G>A (p.Thr100=) n.1732G>A n.1728G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118513G>A | CA4968355 | GLIS3 | c.*328C>T (n.*328C>T) n.152+32427C>T c.500C>T (p.Thr167Met) c.131+7221C>T (n.131+7221C>T) c.965C>T (p.Thr322Met) c.299C>T (p.Thr100Met) n.1731C>T n.1727C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118513G>C | CA4968354 | GLIS3 | c.*328C>G (n.*328C>G) n.152+32427C>G c.500C>G (p.Thr167Arg) c.131+7221C>G (n.131+7221C>G) c.965C>G (p.Thr322Arg) c.299C>G (p.Thr100Arg) n.1731C>G n.1727C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118513G= | CA1829090703 | GLIS3 | c.*328C= (n.*328C=) n.152+32427C= c.500C= (p.Thr167=) c.131+7221C= (n.131+7221C=) c.965C= (p.Thr322=) c.299C= (p.Thr100=) n.1731C= n.1727C= | |
| 9 | g.4118513G>T | CA372807572 | GLIS3 | c.*328C>A (n.*328C>A) n.152+32427C>A c.500C>A (p.Thr167Lys) c.131+7221C>A (n.131+7221C>A) c.965C>A (p.Thr322Lys) c.299C>A (p.Thr100Lys) n.1731C>A n.1727C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118514T>A | CA372807573 | GLIS3 | c.*327A>T (n.*327A>T) n.152+32426A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) c.131+7220A>T (n.131+7220A>T) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.298A>T (p.Thr100Ser) n.1730A>T n.1726A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118514T>C | CA372807574 | GLIS3 | c.*327A>G (n.*327A>G) n.152+32426A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) c.131+7220A>G (n.131+7220A>G) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.298A>G (p.Thr100Ala) n.1730A>G n.1726A>G | |
| 9 | g.4118514T>G | CA372807575 | GLIS3 | c.*327A>C (n.*327A>C) n.152+32426A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) c.131+7220A>C (n.131+7220A>C) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.298A>C (p.Thr100Pro) n.1730A>C n.1726A>C | |
| 9 | g.4118514T= | CA1829090706 | GLIS3 | c.*327A= (n.*327A=) n.152+32426A= c.499A= (p.Thr167=) c.131+7220A= (n.131+7220A=) c.964A= (p.Thr322=) c.298A= (p.Thr100=) n.1730A= n.1726A= | |
| 9 | g.4118515G>A | CA463854258 | GLIS3 | c.*326C>T (n.*326C>T) n.152+32425C>T c.498C>T (p.Arg166=) c.131+7219C>T (n.131+7219C>T) c.963C>T (p.Arg321=) c.297C>T (p.Arg99=) n.1729C>T n.1725C>T | |
| 9 | g.4118515G>C | CA463854260 | GLIS3 | c.*326C>G (n.*326C>G) n.152+32425C>G c.498C>G (p.Arg166=) c.131+7219C>G (n.131+7219C>G) c.963C>G (p.Arg321=) c.297C>G (p.Arg99=) n.1729C>G n.1725C>G | |
| 9 | g.4118515G>T | CA463854259 | GLIS3 | c.*326C>A (n.*326C>A) n.152+32425C>A c.498C>A (p.Arg166=) c.131+7219C>A (n.131+7219C>A) c.963C>A (p.Arg321=) c.297C>A (p.Arg99=) n.1729C>A n.1725C>A | |
| 9 | g.4118516C>A | CA372807576 | GLIS3 | c.*325G>T (n.*325G>T) n.152+32424G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) c.131+7218G>T (n.131+7218G>T) c.962G>T (p.Arg321Leu) c.296G>T (p.Arg99Leu) n.1728G>T n.1724G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118516C= | CA1829090708 | GLIS3 | c.*325G= (n.*325G=) n.152+32424G= c.497G= (p.Arg166=) c.131+7218G= (n.131+7218G=) c.962G= (p.Arg321=) c.296G= (p.Arg99=) n.1728G= n.1724G= | |
| 9 | g.4118516C>G | CA372807577 | GLIS3 | c.*325G>C (n.*325G>C) n.152+32424G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) c.131+7218G>C (n.131+7218G>C) c.962G>C (p.Arg321Pro) c.296G>C (p.Arg99Pro) n.1728G>C n.1724G>C | |
| 9 | g.4118516C>T | CA372807578 | GLIS3 | c.*325G>A (n.*325G>A) n.152+32424G>A c.497G>A (p.Arg166His) c.131+7218G>A (n.131+7218G>A) c.962G>A (p.Arg321His) c.296G>A (p.Arg99His) n.1728G>A n.1724G>A | |
| 9 | g.4118517G>A | CA372807579 | GLIS3 | c.*324C>T (n.*324C>T) n.152+32423C>T c.496C>T (p.Arg166Cys) c.131+7217C>T (n.131+7217C>T) c.961C>T (p.Arg321Cys) c.295C>T (p.Arg99Cys) n.1727C>T n.1723C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118517G>C | CA372807580 | GLIS3 | c.*324C>G (n.*324C>G) n.152+32423C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) c.131+7217C>G (n.131+7217C>G) c.961C>G (p.Arg321Gly) c.295C>G (p.Arg99Gly) n.1727C>G n.1723C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118517G= | CA1829090712 | GLIS3 | c.*324C= (n.*324C=) n.152+32423C= c.496C= (p.Arg166=) c.131+7217C= (n.131+7217C=) c.961C= (p.Arg321=) c.295C= (p.Arg99=) n.1727C= n.1723C= | |
| 9 | g.4118517G>T | CA372807581 | GLIS3 | c.*324C>A (n.*324C>A) n.152+32423C>A c.496C>A (p.Arg166Ser) c.131+7217C>A (n.131+7217C>A) c.961C>A (p.Arg321Ser) c.295C>A (p.Arg99Ser) n.1727C>A n.1723C>A | |
| 9 | g.4118518G>A | CA463854261 | GLIS3 | c.*323C>T (n.*323C>T) n.152+32422C>T c.495C>T (p.Ile165=) c.131+7216C>T (n.131+7216C>T) c.960C>T (p.Ile320=) c.294C>T (p.Ile98=) n.1726C>T n.1722C>T | |
| 9 | g.4118518G>C | CA372807582 | GLIS3 | c.*323C>G (n.*323C>G) n.152+32422C>G c.495C>G (p.Ile165Met) c.131+7216C>G (n.131+7216C>G) c.960C>G (p.Ile320Met) c.294C>G (p.Ile98Met) n.1726C>G n.1722C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118518G= | CA1829090715 | GLIS3 | c.*323C= (n.*323C=) n.152+32422C= c.495C= (p.Ile165=) c.131+7216C= (n.131+7216C=) c.960C= (p.Ile320=) c.294C= (p.Ile98=) n.1726C= n.1722C= | |
| 9 | g.4118518G>T | CA463854262 | GLIS3 | c.*323C>A (n.*323C>A) n.152+32422C>A c.495C>A (p.Ile165=) c.131+7216C>A (n.131+7216C>A) c.960C>A (p.Ile320=) c.294C>A (p.Ile98=) n.1726C>A n.1722C>A | |
| 9 | g.4118519A>C | CA372807585 | GLIS3 | c.*322T>G (n.*322T>G) n.152+32421T>G c.494T>G (p.Ile165Ser) c.131+7215T>G (n.131+7215T>G) c.959T>G (p.Ile320Ser) c.293T>G (p.Ile98Ser) n.1725T>G n.1721T>G | |
| 9 | g.4118519A>G | CA372807583 | GLIS3 | c.*322T>C (n.*322T>C) n.152+32421T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) c.131+7215T>C (n.131+7215T>C) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.293T>C (p.Ile98Thr) n.1725T>C n.1721T>C | |
| 9 | g.4118519A>T | CA372807584 | GLIS3 | c.*322T>A (n.*322T>A) n.152+32421T>A c.494T>A (p.Ile165Asn) c.131+7215T>A (n.131+7215T>A) c.959T>A (p.Ile320Asn) c.293T>A (p.Ile98Asn) n.1725T>A n.1721T>A | |
| 9 | g.4118520T>A | CA372807586 | GLIS3 | c.*321A>T (n.*321A>T) n.152+32420A>T c.493A>T (p.Ile165Phe) c.131+7214A>T (n.131+7214A>T) c.958A>T (p.Ile320Phe) c.292A>T (p.Ile98Phe) n.1724A>T n.1720A>T | |
| 9 | g.4118520T>C | CA372807587 | GLIS3 | c.*321A>G (n.*321A>G) n.152+32420A>G c.493A>G (p.Ile165Val) c.131+7214A>G (n.131+7214A>G) c.958A>G (p.Ile320Val) c.292A>G (p.Ile98Val) n.1724A>G n.1720A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118520T>G | CA372807588 | GLIS3 | c.*321A>C (n.*321A>C) n.152+32420A>C c.493A>C (p.Ile165Leu) c.131+7214A>C (n.131+7214A>C) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.292A>C (p.Ile98Leu) n.1724A>C n.1720A>C | |
| 9 | g.4118521G>A | CA463854263 | GLIS3 | c.*320C>T (n.*320C>T) n.152+32419C>T c.492C>T (p.Ile164=) c.131+7213C>T (n.131+7213C>T) c.957C>T (p.Ile319=) c.291C>T (p.Ile97=) n.1723C>T n.1719C>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118521G>C | CA372807589 | GLIS3 | c.*320C>G (n.*320C>G) n.152+32419C>G c.492C>G (p.Ile164Met) c.131+7213C>G (n.131+7213C>G) c.957C>G (p.Ile319Met) c.291C>G (p.Ile97Met) n.1723C>G n.1719C>G | |
| 9 | g.4118521G>T | CA463854264 | GLIS3 | c.*320C>A (n.*320C>A) n.152+32419C>A c.492C>A (p.Ile164=) c.131+7213C>A (n.131+7213C>A) c.957C>A (p.Ile319=) c.291C>A (p.Ile97=) n.1723C>A n.1719C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118522A>C | CA372807590 | GLIS3 | c.*319T>G (n.*319T>G) n.152+32418T>G c.491T>G (p.Ile164Ser) c.131+7212T>G (n.131+7212T>G) c.956T>G (p.Ile319Ser) c.290T>G (p.Ile97Ser) n.1722T>G n.1718T>G | |
| 9 | g.4118522A>G | CA372807591 | GLIS3 | c.*319T>C (n.*319T>C) n.152+32418T>C c.491T>C (p.Ile164Thr) c.131+7212T>C (n.131+7212T>C) c.956T>C (p.Ile319Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) n.1722T>C n.1718T>C | |
| 9 | g.4118522A>T | CA372807592 | GLIS3 | c.*319T>A (n.*319T>A) n.152+32418T>A c.491T>A (p.Ile164Asn) c.131+7212T>A (n.131+7212T>A) c.956T>A (p.Ile319Asn) c.290T>A (p.Ile97Asn) n.1722T>A n.1718T>A | |
| 9 | g.4118523T>A | CA372807593 | GLIS3 | c.*318A>T (n.*318A>T) n.152+32417A>T c.490A>T (p.Ile164Phe) c.131+7211A>T (n.131+7211A>T) c.955A>T (p.Ile319Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) n.1721A>T n.1717A>T | |
| 9 | g.4118523T>C | CA4968356 | GLIS3 | c.*318A>G (n.*318A>G) n.152+32417A>G c.490A>G (p.Ile164Val) c.131+7211A>G (n.131+7211A>G) c.955A>G (p.Ile319Val) c.289A>G (p.Ile97Val) n.1721A>G n.1717A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118523T>G | CA372807594 | GLIS3 | c.*318A>C (n.*318A>C) n.152+32417A>C c.490A>C (p.Ile164Leu) c.131+7211A>C (n.131+7211A>C) c.955A>C (p.Ile319Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) n.1721A>C n.1717A>C | |
| 9 | g.4118523T= | CA1829090718 | GLIS3 | c.*318A= (n.*318A=) n.152+32417A= c.490A= (p.Ile164=) c.131+7211A= (n.131+7211A=) c.955A= (p.Ile319=) c.289A= (p.Ile97=) n.1721A= n.1717A= | |
| 9 | g.4118524G>A | CA4968357 | GLIS3 | c.*317C>T (n.*317C>T) n.152+32416C>T c.489C>T (p.Thr163=) c.131+7210C>T (n.131+7210C>T) c.954C>T (p.Thr318=) c.288C>T (p.Thr96=) n.1720C>T n.1716C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118524G>C | CA463854266 | GLIS3 | c.*317C>G (n.*317C>G) n.152+32416C>G c.489C>G (p.Thr163=) c.131+7210C>G (n.131+7210C>G) c.954C>G (p.Thr318=) c.288C>G (p.Thr96=) n.1720C>G n.1716C>G | |
| 9 | g.4118524G= | CA1829090723 | GLIS3 | c.*317C= (n.*317C=) n.152+32416C= c.489C= (p.Thr163=) c.131+7210C= (n.131+7210C=) c.954C= (p.Thr318=) c.288C= (p.Thr96=) n.1720C= n.1716C= | |
| 9 | g.4118524G>T | CA463854265 | GLIS3 | c.*317C>A (n.*317C>A) n.152+32416C>A c.489C>A (p.Thr163=) c.131+7210C>A (n.131+7210C>A) c.954C>A (p.Thr318=) c.288C>A (p.Thr96=) n.1720C>A n.1716C>A | |
| 9 | g.4118525G>A | CA372807596 | GLIS3 | c.*316C>T (n.*316C>T) n.152+32415C>T c.488C>T (p.Thr163Ile) c.131+7209C>T (n.131+7209C>T) c.953C>T (p.Thr318Ile) c.287C>T (p.Thr96Ile) n.1719C>T n.1715C>T | |
| 9 | g.4118525G>C | CA372807597 | GLIS3 | c.*316C>G (n.*316C>G) n.152+32415C>G c.488C>G (p.Thr163Ser) c.131+7209C>G (n.131+7209C>G) c.953C>G (p.Thr318Ser) c.287C>G (p.Thr96Ser) n.1719C>G n.1715C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118525G= | CA1829090728 | GLIS3 | c.*316C= (n.*316C=) n.152+32415C= c.488C= (p.Thr163=) c.131+7209C= (n.131+7209C=) c.953C= (p.Thr318=) c.287C= (p.Thr96=) n.1719C= n.1715C= | |
| 9 | g.4118525G>T | CA372807595 | GLIS3 | c.*316C>A (n.*316C>A) n.152+32415C>A c.488C>A (p.Thr163Asn) c.131+7209C>A (n.131+7209C>A) c.953C>A (p.Thr318Asn) c.287C>A (p.Thr96Asn) n.1719C>A n.1715C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118526T>A | CA372807598 | GLIS3 | c.*315A>T (n.*315A>T) n.152+32414A>T c.487A>T (p.Thr163Ser) c.131+7208A>T (n.131+7208A>T) c.952A>T (p.Thr318Ser) c.286A>T (p.Thr96Ser) n.1718A>T n.1714A>T | |
| 9 | g.4118526T>C | CA372807599 | GLIS3 | c.*315A>G (n.*315A>G) n.152+32414A>G c.487A>G (p.Thr163Ala) c.131+7208A>G (n.131+7208A>G) c.952A>G (p.Thr318Ala) c.286A>G (p.Thr96Ala) n.1718A>G n.1714A>G | |
| 9 | g.4118526T>G | CA372807600 | GLIS3 | c.*315A>C (n.*315A>C) n.152+32414A>C c.487A>C (p.Thr163Pro) c.131+7208A>C (n.131+7208A>C) c.952A>C (p.Thr318Pro) c.286A>C (p.Thr96Pro) n.1718A>C n.1714A>C | dbSNP |
| 9 | g.4118526T= | CA1829090733 | GLIS3 | c.*315A= (n.*315A=) n.152+32414A= c.487A= (p.Thr163=) c.131+7208A= (n.131+7208A=) c.952A= (p.Thr318=) c.286A= (p.Thr96=) n.1718A= n.1714A= | |
| 9 | g.4118527A>C | CA372807601 | GLIS3 | c.*314T>G (n.*314T>G) n.152+32413T>G c.486T>G (p.Asn162Lys) c.131+7207T>G (n.131+7207T>G) c.951T>G (p.Asn317Lys) c.285T>G (p.Asn95Lys) n.1717T>G n.1713T>G | |
| 9 | g.4118527A>G | CA463854267 | GLIS3 | c.*314T>C (n.*314T>C) n.152+32413T>C c.486T>C (p.Asn162=) c.131+7207T>C (n.131+7207T>C) c.951T>C (p.Asn317=) c.285T>C (p.Asn95=) n.1717T>C n.1713T>C | |
| 9 | g.4118527A>T | CA372807602 | GLIS3 | c.*314T>A (n.*314T>A) n.152+32413T>A c.486T>A (p.Asn162Lys) c.131+7207T>A (n.131+7207T>A) c.951T>A (p.Asn317Lys) c.285T>A (p.Asn95Lys) n.1717T>A n.1713T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118528T>A | CA372807604 | GLIS3 | c.*313A>T (n.*313A>T) n.152+32412A>T c.485A>T (p.Asn162Ile) c.131+7206A>T (n.131+7206A>T) c.950A>T (p.Asn317Ile) c.284A>T (p.Asn95Ile) n.1716A>T n.1712A>T | |
| 9 | g.4118528T>C | CA4968358 | GLIS3 | c.*313A>G (n.*313A>G) n.152+32412A>G c.485A>G (p.Asn162Ser) c.131+7206A>G (n.131+7206A>G) c.950A>G (p.Asn317Ser) c.284A>G (p.Asn95Ser) n.1716A>G n.1712A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118528T>G | CA372807603 | GLIS3 | c.*313A>C (n.*313A>C) n.152+32412A>C c.485A>C (p.Asn162Thr) c.131+7206A>C (n.131+7206A>C) c.950A>C (p.Asn317Thr) c.284A>C (p.Asn95Thr) n.1716A>C n.1712A>C | |
| 9 | g.4118528T= | CA1829090735 | GLIS3 | c.*313A= (n.*313A=) n.152+32412A= c.485A= (p.Asn162=) c.131+7206A= (n.131+7206A=) c.950A= (p.Asn317=) c.284A= (p.Asn95=) n.1716A= n.1712A= | |
| 9 | g.4118529T>A | CA372807605 | GLIS3 | c.*312A>T (n.*312A>T) n.152+32411A>T c.484A>T (p.Asn162Tyr) c.131+7205A>T (n.131+7205A>T) c.949A>T (p.Asn317Tyr) c.283A>T (p.Asn95Tyr) n.1715A>T n.1711A>T | |
| 9 | g.4118529T>C | CA4968359 | GLIS3 | c.*312A>G (n.*312A>G) n.152+32411A>G c.484A>G (p.Asn162Asp) c.131+7205A>G (n.131+7205A>G) c.949A>G (p.Asn317Asp) c.283A>G (p.Asn95Asp) n.1715A>G n.1711A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118529T>G | CA4968360 | GLIS3 | c.*312A>C (n.*312A>C) n.152+32411A>C c.484A>C (p.Asn162His) c.131+7205A>C (n.131+7205A>C) c.949A>C (p.Asn317His) c.283A>C (p.Asn95His) n.1715A>C n.1711A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118529T= | CA1829090740 | GLIS3 | c.*312A= (n.*312A=) n.152+32411A= c.484A= (p.Asn162=) c.131+7205A= (n.131+7205A=) c.949A= (p.Asn317=) c.283A= (p.Asn95=) n.1715A= n.1711A= | |
| 9 | g.4118530G>A | CA463854268 | GLIS3 | c.*311C>T (n.*311C>T) n.152+32410C>T c.483C>T (p.Phe161=) c.131+7204C>T (n.131+7204C>T) c.948C>T (p.Phe316=) n.768C>T c.282C>T (p.Phe94=) n.1714C>T n.1710C>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118530G>C | CA372807606 | GLIS3 | c.*311C>G (n.*311C>G) n.152+32410C>G c.483C>G (p.Phe161Leu) c.131+7204C>G (n.131+7204C>G) c.948C>G (p.Phe316Leu) n.768C>G c.282C>G (p.Phe94Leu) n.1714C>G n.1710C>G | |
| 9 | g.4118530G>T | CA372807607 | GLIS3 | c.*311C>A (n.*311C>A) n.152+32410C>A c.483C>A (p.Phe161Leu) c.131+7204C>A (n.131+7204C>A) c.948C>A (p.Phe316Leu) n.768C>A c.282C>A (p.Phe94Leu) n.1714C>A n.1710C>A | |
| 9 | g.4118531A>C | CA372807608 | GLIS3 | c.*310T>G (n.*310T>G) n.152+32409T>G c.482T>G (p.Phe161Cys) c.131+7203T>G (n.131+7203T>G) c.947T>G (p.Phe316Cys) n.767T>G c.281T>G (p.Phe94Cys) n.1713T>G n.1709T>G | |
| 9 | g.4118531A>G | CA372807610 | GLIS3 | c.*310T>C (n.*310T>C) n.152+32409T>C c.482T>C (p.Phe161Ser) c.131+7203T>C (n.131+7203T>C) c.947T>C (p.Phe316Ser) n.767T>C c.281T>C (p.Phe94Ser) n.1713T>C n.1709T>C | |
| 9 | g.4118531A>T | CA372807609 | GLIS3 | c.*310T>A (n.*310T>A) n.152+32409T>A c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.131+7203T>A (n.131+7203T>A) c.947T>A (p.Phe316Tyr) n.767T>A c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.1713T>A n.1709T>A | |
| 9 | g.4118532A= | CA1829090745 | GLIS3 | c.*309T= (n.*309T=) n.152+32408T= c.481T= (p.Phe161=) c.131+7202T= (n.131+7202T=) c.946T= (p.Phe316=) n.766T= c.280T= (p.Phe94=) n.1712T= n.1708T= | |
| 9 | g.4118532A>C | CA372807611 | GLIS3 | c.*309T>G (n.*309T>G) n.152+32408T>G c.481T>G (p.Phe161Val) c.131+7202T>G (n.131+7202T>G) c.946T>G (p.Phe316Val) n.766T>G c.280T>G (p.Phe94Val) n.1712T>G n.1708T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118532A>G | CA372807612 | GLIS3 | c.*309T>C (n.*309T>C) n.152+32408T>C c.481T>C (p.Phe161Leu) c.131+7202T>C (n.131+7202T>C) c.946T>C (p.Phe316Leu) n.766T>C c.280T>C (p.Phe94Leu) n.1712T>C n.1708T>C | |
| 9 | g.4118532A>T | CA372807613 | GLIS3 | c.*309T>A (n.*309T>A) n.152+32408T>A c.481T>A (p.Phe161Ile) c.131+7202T>A (n.131+7202T>A) c.946T>A (p.Phe316Ile) n.766T>A c.280T>A (p.Phe94Ile) n.1712T>A n.1708T>A | |
| 9 | g.4118533A>C | CA372807614 | GLIS3 | c.*308T>G (n.*308T>G) n.152+32407T>G c.480T>G (p.Asp160Glu) c.131+7201T>G (n.131+7201T>G) c.945T>G (p.Asp315Glu) n.765T>G c.279T>G (p.Asp93Glu) n.1711T>G n.1707T>G | |
| 9 | g.4118533A>G | CA463854269 | GLIS3 | c.*308T>C (n.*308T>C) n.152+32407T>C c.480T>C (p.Asp160=) c.131+7201T>C (n.131+7201T>C) c.945T>C (p.Asp315=) n.765T>C c.279T>C (p.Asp93=) n.1711T>C n.1707T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118533A>T | CA372807615 | GLIS3 | c.*308T>A (n.*308T>A) n.152+32407T>A c.480T>A (p.Asp160Glu) c.131+7201T>A (n.131+7201T>A) c.945T>A (p.Asp315Glu) n.765T>A c.279T>A (p.Asp93Glu) n.1711T>A n.1707T>A | |
| 9 | g.4118534T>A | CA372807616 | GLIS3 | c.*307A>T (n.*307A>T) n.152+32406A>T c.479A>T (p.Asp160Val) c.131+7200A>T (n.131+7200A>T) c.944A>T (p.Asp315Val) n.764A>T c.278A>T (p.Asp93Val) n.1710A>T n.1706A>T | |
| 9 | g.4118534T>C | CA372807617 | GLIS3 | c.*307A>G (n.*307A>G) n.152+32406A>G c.479A>G (p.Asp160Gly) c.131+7200A>G (n.131+7200A>G) c.944A>G (p.Asp315Gly) n.764A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) n.1710A>G n.1706A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118534T>G | CA372807618 | GLIS3 | c.*307A>C (n.*307A>C) n.152+32406A>C c.479A>C (p.Asp160Ala) c.131+7200A>C (n.131+7200A>C) c.944A>C (p.Asp315Ala) n.764A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) n.1710A>C n.1706A>C | |
| 9 | g.4118535C>A | CA372807619 | GLIS3 | c.*306G>T (n.*306G>T) n.152+32405G>T c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.131+7199G>T (n.131+7199G>T) c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.763G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.1709G>T n.1705G>T | |
| 9 | g.4118535C>G | CA372807621 | GLIS3 | c.*306G>C (n.*306G>C) n.152+32405G>C c.478G>C (p.Asp160His) c.131+7199G>C (n.131+7199G>C) c.943G>C (p.Asp315His) n.763G>C c.277G>C (p.Asp93His) n.1709G>C n.1705G>C | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118535C>T | CA372807620 | GLIS3 | c.*306G>A (n.*306G>A) n.152+32405G>A c.478G>A (p.Asp160Asn) c.131+7199G>A (n.131+7199G>A) c.943G>A (p.Asp315Asn) n.763G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) n.1709G>A n.1705G>A | |
| 9 | g.4118536T>A | CA463854270 | GLIS3 | c.*305A>T (n.*305A>T) n.152+32404A>T c.477A>T (p.Ile159=) c.131+7198A>T (n.131+7198A>T) c.942A>T (p.Ile314=) n.762A>T c.276A>T (p.Ile92=) n.1708A>T n.1704A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118536T>C | CA188329083 | GLIS3 | c.*305A>G (n.*305A>G) n.152+32404A>G c.477A>G (p.Ile159Met) c.131+7198A>G (n.131+7198A>G) c.942A>G (p.Ile314Met) n.762A>G c.276A>G (p.Ile92Met) n.1708A>G n.1704A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118536T>G | CA463854271 | GLIS3 | c.*305A>C (n.*305A>C) n.152+32404A>C c.477A>C (p.Ile159=) c.131+7198A>C (n.131+7198A>C) c.942A>C (p.Ile314=) n.762A>C c.276A>C (p.Ile92=) n.1708A>C n.1704A>C | |
| 9 | g.4118536T= | CA1829090749 | GLIS3 | c.*305A= (n.*305A=) n.152+32404A= c.477A= (p.Ile159=) c.131+7198A= (n.131+7198A=) c.942A= (p.Ile314=) n.762A= c.276A= (p.Ile92=) n.1708A= n.1704A= | |
| 9 | g.4118537A>C | CA372807622 | GLIS3 | c.*304T>G (n.*304T>G) n.152+32403T>G c.476T>G (p.Ile159Arg) c.131+7197T>G (n.131+7197T>G) c.941T>G (p.Ile314Arg) n.761T>G c.275T>G (p.Ile92Arg) n.1707T>G n.1703T>G | |
| 9 | g.4118537A>G | CA372807623 | GLIS3 | c.*304T>C (n.*304T>C) n.152+32403T>C c.476T>C (p.Ile159Thr) c.131+7197T>C (n.131+7197T>C) c.941T>C (p.Ile314Thr) n.761T>C c.275T>C (p.Ile92Thr) n.1707T>C n.1703T>C | |
| 9 | g.4118537A>T | CA372807624 | GLIS3 | c.*304T>A (n.*304T>A) n.152+32403T>A c.476T>A (p.Ile159Lys) c.131+7197T>A (n.131+7197T>A) c.941T>A (p.Ile314Lys) n.761T>A c.275T>A (p.Ile92Lys) n.1707T>A n.1703T>A | |
| 9 | g.4118538T>A | CA372807625 | GLIS3 | c.*303A>T (n.*303A>T) n.152+32402A>T c.475A>T (p.Ile159Leu) c.131+7196A>T (n.131+7196A>T) c.940A>T (p.Ile314Leu) n.760A>T c.274A>T (p.Ile92Leu) n.1706A>T n.1702A>T | |
| 9 | g.4118538T>C | CA372807627 | GLIS3 | c.*303A>G (n.*303A>G) n.152+32402A>G c.475A>G (p.Ile159Val) c.131+7196A>G (n.131+7196A>G) c.940A>G (p.Ile314Val) n.760A>G c.274A>G (p.Ile92Val) n.1706A>G n.1702A>G | |
| 9 | g.4118538T>G | CA372807626 | GLIS3 | c.*303A>C (n.*303A>C) n.152+32402A>C c.475A>C (p.Ile159Leu) c.131+7196A>C (n.131+7196A>C) c.940A>C (p.Ile314Leu) n.760A>C c.274A>C (p.Ile92Leu) n.1706A>C n.1702A>C | |
| 9 | g.4118539C>A | CA463854272 | GLIS3 | c.*302G>T (n.*302G>T) n.152+32401G>T c.474G>T (p.Gly158=) c.131+7195G>T (n.131+7195G>T) c.939G>T (p.Gly313=) n.759G>T c.273G>T (p.Gly91=) n.1705G>T n.1701G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118539C>G | CA463854273 | GLIS3 | c.*302G>C (n.*302G>C) n.152+32401G>C c.474G>C (p.Gly158=) c.131+7195G>C (n.131+7195G>C) c.939G>C (p.Gly313=) n.759G>C c.273G>C (p.Gly91=) n.1705G>C n.1701G>C | |
| 9 | g.4118539C>T | CA463854274 | GLIS3 | c.*302G>A (n.*302G>A) n.152+32401G>A c.474G>A (p.Gly158=) c.131+7195G>A (n.131+7195G>A) c.939G>A (p.Gly313=) n.759G>A c.273G>A (p.Gly91=) n.1705G>A n.1701G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118540C>A | CA372807628 | GLIS3 | c.*301G>T (n.*301G>T) n.152+32400G>T c.473G>T (p.Gly158Val) c.131+7194G>T (n.131+7194G>T) c.938G>T (p.Gly313Val) n.758G>T c.272G>T (p.Gly91Val) n.1704G>T n.1700G>T | |
| 9 | g.4118540C= | CA1829090753 | GLIS3 | c.*301G= (n.*301G=) n.152+32400G= c.473G= (p.Gly158=) c.131+7194G= (n.131+7194G=) c.938G= (p.Gly313=) n.758G= c.272G= (p.Gly91=) n.1704G= n.1700G= | |
| 9 | g.4118540C>G | CA152982 | GLIS3 | c.*301G>C (n.*301G>C) n.152+32400G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) c.131+7194G>C (n.131+7194G>C) c.938G>C (p.Gly313Ala) n.758G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) n.1704G>C n.1700G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118540C>T | CA372807629 | GLIS3 | c.*301G>A (n.*301G>A) n.152+32400G>A c.473G>A (p.Gly158Glu) c.131+7194G>A (n.131+7194G>A) c.938G>A (p.Gly313Glu) n.758G>A c.272G>A (p.Gly91Glu) n.1704G>A n.1700G>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118541C>A | CA372807630 | GLIS3 | c.*300G>T (n.*300G>T) n.152+32399G>T c.472G>T (p.Gly158Trp) c.131+7193G>T (n.131+7193G>T) c.937G>T (p.Gly313Trp) n.757G>T c.271G>T (p.Gly91Trp) n.1703G>T n.1699G>T | |
| 9 | g.4118541C= | CA1829090760 | GLIS3 | c.*300G= (n.*300G=) n.152+32399G= c.472G= (p.Gly158=) c.131+7193G= (n.131+7193G=) c.937G= (p.Gly313=) n.757G= c.271G= (p.Gly91=) n.1703G= n.1699G= | |
| 9 | g.4118541C>G | CA372807631 | GLIS3 | c.*300G>C (n.*300G>C) n.152+32399G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) c.131+7193G>C (n.131+7193G>C) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.757G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) n.1703G>C n.1699G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118541C>T | CA4968361 | GLIS3 | c.*300G>A (n.*300G>A) n.152+32399G>A c.472G>A (p.Gly158Arg) c.131+7193G>A (n.131+7193G>A) c.937G>A (p.Gly313Arg) n.757G>A c.271G>A (p.Gly91Arg) n.1703G>A n.1699G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118542G>A | CA4968362 | GLIS3 | c.*299C>T (n.*299C>T) n.152+32398C>T c.471C>T (p.Ile157=) c.131+7192C>T (n.131+7192C>T) c.936C>T (p.Ile312=) n.756C>T c.270C>T (p.Ile90=) n.1702C>T n.1698C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118542G>C | CA372807632 | GLIS3 | c.*299C>G (n.*299C>G) n.152+32398C>G c.471C>G (p.Ile157Met) c.131+7192C>G (n.131+7192C>G) c.936C>G (p.Ile312Met) n.756C>G c.270C>G (p.Ile90Met) n.1702C>G n.1698C>G | |
| 9 | g.4118542G= | CA1829090765 | GLIS3 | c.*299C= (n.*299C=) n.152+32398C= c.471C= (p.Ile157=) c.131+7192C= (n.131+7192C=) c.936C= (p.Ile312=) n.756C= c.270C= (p.Ile90=) n.1702C= n.1698C= | |
| 9 | g.4118542G>T | CA463854275 | GLIS3 | c.*299C>A (n.*299C>A) n.152+32398C>A c.471C>A (p.Ile157=) c.131+7192C>A (n.131+7192C>A) c.936C>A (p.Ile312=) n.756C>A c.270C>A (p.Ile90=) n.1702C>A n.1698C>A | |
| 9 | g.4118543A>C | CA372807633 | GLIS3 | c.*298T>G (n.*298T>G) n.152+32397T>G c.470T>G (p.Ile157Ser) c.131+7191T>G (n.131+7191T>G) c.935T>G (p.Ile312Ser) n.755T>G c.269T>G (p.Ile90Ser) n.1701T>G n.1697T>G | |
| 9 | g.4118543A>G | CA372807634 | GLIS3 | c.*298T>C (n.*298T>C) n.152+32397T>C c.470T>C (p.Ile157Thr) c.131+7191T>C (n.131+7191T>C) c.935T>C (p.Ile312Thr) n.755T>C c.269T>C (p.Ile90Thr) n.1701T>C n.1697T>C | |
| 9 | g.4118543A>T | CA372807635 | GLIS3 | c.*298T>A (n.*298T>A) n.152+32397T>A c.470T>A (p.Ile157Asn) c.131+7191T>A (n.131+7191T>A) c.935T>A (p.Ile312Asn) n.755T>A c.269T>A (p.Ile90Asn) n.1701T>A n.1697T>A | |
| 9 | g.4118544T>A | CA372807636 | GLIS3 | c.*297A>T (n.*297A>T) n.152+32396A>T c.469A>T (p.Ile157Phe) c.131+7190A>T (n.131+7190A>T) c.934A>T (p.Ile312Phe) n.754A>T c.268A>T (p.Ile90Phe) n.1700A>T n.1696A>T | |
| 9 | g.4118544T>C | CA4968363 | GLIS3 | c.*297A>G (n.*297A>G) n.152+32396A>G c.469A>G (p.Ile157Val) c.131+7190A>G (n.131+7190A>G) c.934A>G (p.Ile312Val) n.754A>G c.268A>G (p.Ile90Val) n.1700A>G n.1696A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118544T>G | CA372807637 | GLIS3 | c.*297A>C (n.*297A>C) n.152+32396A>C c.469A>C (p.Ile157Leu) c.131+7190A>C (n.131+7190A>C) c.934A>C (p.Ile312Leu) n.754A>C c.268A>C (p.Ile90Leu) n.1700A>C n.1696A>C | |
| 9 | g.4118544T= | CA1829090769 | GLIS3 | c.*297A= (n.*297A=) n.152+32396A= c.469A= (p.Ile157=) c.131+7190A= (n.131+7190A=) c.934A= (p.Ile312=) n.754A= c.268A= (p.Ile90=) n.1700A= n.1696A= | |
| 9 | g.4118545G>A | CA463854278 | GLIS3 | c.*296C>T (n.*296C>T) n.152+32395C>T c.468C>T (p.Gly156=) c.131+7189C>T (n.131+7189C>T) c.933C>T (p.Gly311=) n.753C>T c.267C>T (p.Gly89=) n.1699C>T n.1695C>T | |
| 9 | g.4118545G>C | CA463854277 | GLIS3 | c.*296C>G (n.*296C>G) n.152+32395C>G c.468C>G (p.Gly156=) c.131+7189C>G (n.131+7189C>G) c.933C>G (p.Gly311=) n.753C>G c.267C>G (p.Gly89=) n.1699C>G n.1695C>G | |
| 9 | g.4118545G>T | CA463854276 | GLIS3 | c.*296C>A (n.*296C>A) n.152+32395C>A c.468C>A (p.Gly156=) c.131+7189C>A (n.131+7189C>A) c.933C>A (p.Gly311=) n.753C>A c.267C>A (p.Gly89=) n.1699C>A n.1695C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118545_4118546delinsGC | CA1829090771 | GLIS3 | c.*295_*296delinsGC (n.*295_*296delinsGC) n.152+32394_152+32395delinsGC c.467_468delinsGC (p.Gly156=) c.131+7188_131+7189delinsGC (n.131+7188_131+7189delinsGC) c.932_933delinsGC (p.Gly311=) n.752_753delinsGC c.266_267delinsGC (p.Gly89=) n.1698_1699delinsGC n.1694_1695delinsGC | |
| 9 | g.4118546C>A | CA372807638 | GLIS3 | c.*295G>T (n.*295G>T) n.152+32394G>T c.467G>T (p.Gly156Val) c.131+7188G>T (n.131+7188G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) n.752G>T c.266G>T (p.Gly89Val) n.1698G>T n.1694G>T | |
| 9 | g.4118546C= | CA1829090775 | GLIS3 | c.*295G= (n.*295G=) n.152+32394G= c.467G= (p.Gly156=) c.131+7188G= (n.131+7188G=) c.932G= (p.Gly311=) n.752G= c.266G= (p.Gly89=) n.1698G= n.1694G= | |
| 9 | g.4118546C>G | CA372807639 | GLIS3 | c.*295G>C (n.*295G>C) n.152+32394G>C c.467G>C (p.Gly156Ala) c.131+7188G>C (n.131+7188G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) n.752G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) n.1698G>C n.1694G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118546C>T | CA372807640 | GLIS3 | c.*295G>A (n.*295G>A) n.152+32394G>A c.467G>A (p.Gly156Asp) c.131+7188G>A (n.131+7188G>A) c.932G>A (p.Gly311Asp) n.752G>A c.266G>A (p.Gly89Asp) n.1698G>A n.1694G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.4118547del | CA10586167 | GLIS3 | c.*295del (n.*295del) n.152+32394del c.467del (p.Gly156AlafsTer4) c.131+7188del (n.131+7188del) c.932del (p.Gly311AlafsTer4) n.752del c.266del (p.Gly89AlafsTer4) n.1698del n.1694del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.4118547C>A | CA372807641 | GLIS3 | c.*294G>T (n.*294G>T) n.152+32393G>T c.466G>T (p.Gly156Cys) c.131+7187G>T (n.131+7187G>T) c.931G>T (p.Gly311Cys) n.751G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) n.1697G>T n.1693G>T | |
| 9 | g.4118547C= | CA1829090777 | GLIS3 | c.*294G= (n.*294G=) n.152+32393G= c.466G= (p.Gly156=) c.131+7187G= (n.131+7187G=) c.931G= (p.Gly311=) n.751G= c.265G= (p.Gly89=) n.1697G= n.1693G= | |
| 9 | g.4118547C>G | CA372807642 | GLIS3 | c.*294G>C (n.*294G>C) n.152+32393G>C c.466G>C (p.Gly156Arg) c.131+7187G>C (n.131+7187G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) n.751G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) n.1697G>C n.1693G>C | |
| 9 | g.4118547C>T | CA372807643 | GLIS3 | c.*294G>A (n.*294G>A) n.152+32393G>A c.466G>A (p.Gly156Ser) c.131+7187G>A (n.131+7187G>A) c.931G>A (p.Gly311Ser) n.751G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) n.1697G>A n.1693G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118548A>C | CA372807644 | GLIS3 | c.*293T>G (n.*293T>G) n.152+32392T>G c.465T>G (p.Asp155Glu) c.131+7186T>G (n.131+7186T>G) c.930T>G (p.Asp310Glu) n.750T>G c.264T>G (p.Asp88Glu) n.1696T>G n.1692T>G | |
| 9 | g.4118548A>G | CA463854279 | GLIS3 | c.*293T>C (n.*293T>C) n.152+32392T>C c.465T>C (p.Asp155=) c.131+7186T>C (n.131+7186T>C) c.930T>C (p.Asp310=) n.750T>C c.264T>C (p.Asp88=) n.1696T>C n.1692T>C | dbSNP |
| 9 | g.4118548A>T | CA372807645 | GLIS3 | c.*293T>A (n.*293T>A) n.152+32392T>A c.465T>A (p.Asp155Glu) c.131+7186T>A (n.131+7186T>A) c.930T>A (p.Asp310Glu) n.750T>A c.264T>A (p.Asp88Glu) n.1696T>A n.1692T>A | |
| 9 | g.4118549T>A | CA372807646 | GLIS3 | c.*292A>T (n.*292A>T) n.152+32391A>T c.464A>T (p.Asp155Val) c.131+7185A>T (n.131+7185A>T) c.929A>T (p.Asp310Val) n.749A>T c.263A>T (p.Asp88Val) n.1695A>T n.1691A>T | |
| 9 | g.4118549T>C | CA372807647 | GLIS3 | c.*292A>G (n.*292A>G) n.152+32391A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) c.131+7185A>G (n.131+7185A>G) c.929A>G (p.Asp310Gly) n.749A>G c.263A>G (p.Asp88Gly) n.1695A>G n.1691A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118549T>G | CA372807648 | GLIS3 | c.*292A>C (n.*292A>C) n.152+32391A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) c.131+7185A>C (n.131+7185A>C) c.929A>C (p.Asp310Ala) n.749A>C c.263A>C (p.Asp88Ala) n.1695A>C n.1691A>C | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118550C>A | CA372807650 | GLIS3 | c.*291G>T (n.*291G>T) n.152+32390G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.131+7184G>T (n.131+7184G>T) c.928G>T (p.Asp310Tyr) n.748G>T c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.1694G>T n.1690G>T | dbSNP |
| 9 | g.4118550C= | CA1829090779 | GLIS3 | c.*291G= (n.*291G=) n.152+32390G= c.463G= (p.Asp155=) c.131+7184G= (n.131+7184G=) c.928G= (p.Asp310=) n.748G= c.262G= (p.Asp88=) n.1694G= n.1690G= | |
| 9 | g.4118550C>G | CA372807649 | GLIS3 | c.*291G>C (n.*291G>C) n.152+32390G>C c.463G>C (p.Asp155His) c.131+7184G>C (n.131+7184G>C) c.928G>C (p.Asp310His) n.748G>C c.262G>C (p.Asp88His) n.1694G>C n.1690G>C | |
| 9 | g.4118550C>T | CA4968364 | GLIS3 | c.*291G>A (n.*291G>A) n.152+32390G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) c.131+7184G>A (n.131+7184G>A) c.928G>A (p.Asp310Asn) n.748G>A c.262G>A (p.Asp88Asn) n.1694G>A n.1690G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118551G>A | CA4968365 | GLIS3 | c.*290C>T (n.*290C>T) n.152+32389C>T c.462C>T (p.Ser154=) c.131+7183C>T (n.131+7183C>T) c.927C>T (p.Ser309=) n.747C>T c.261C>T (p.Ser87=) n.1693C>T n.1689C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118551G>C | CA463854280 | GLIS3 | c.*290C>G (n.*290C>G) n.152+32389C>G c.462C>G (p.Ser154=) c.131+7183C>G (n.131+7183C>G) c.927C>G (p.Ser309=) n.747C>G c.261C>G (p.Ser87=) n.1693C>G n.1689C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118551G= | CA1829090782 | GLIS3 | c.*290C= (n.*290C=) n.152+32389C= c.462C= (p.Ser154=) c.131+7183C= (n.131+7183C=) c.927C= (p.Ser309=) n.747C= c.261C= (p.Ser87=) n.1693C= n.1689C= | |
| 9 | g.4118551G>T | CA463854281 | GLIS3 | c.*290C>A (n.*290C>A) n.152+32389C>A c.462C>A (p.Ser154=) c.131+7183C>A (n.131+7183C>A) c.927C>A (p.Ser309=) n.747C>A c.261C>A (p.Ser87=) n.1693C>A n.1689C>A | |
| 9 | g.4118552G>A | CA372807651 | GLIS3 | c.*289C>T (n.*289C>T) n.152+32388C>T c.461C>T (p.Ser154Phe) c.131+7182C>T (n.131+7182C>T) c.926C>T (p.Ser309Phe) n.746C>T c.260C>T (p.Ser87Phe) n.1692C>T n.1688C>T | |
| 9 | g.4118552G>C | CA372807652 | GLIS3 | c.*289C>G (n.*289C>G) n.152+32388C>G c.461C>G (p.Ser154Cys) c.131+7182C>G (n.131+7182C>G) c.926C>G (p.Ser309Cys) n.746C>G c.260C>G (p.Ser87Cys) n.1692C>G n.1688C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118552G= | CA1829090786 | GLIS3 | c.*289C= (n.*289C=) n.152+32388C= c.461C= (p.Ser154=) c.131+7182C= (n.131+7182C=) c.926C= (p.Ser309=) n.746C= c.260C= (p.Ser87=) n.1692C= n.1688C= | |
| 9 | g.4118552G>T | CA372807653 | GLIS3 | c.*289C>A (n.*289C>A) n.152+32388C>A c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.131+7182C>A (n.131+7182C>A) c.926C>A (p.Ser309Tyr) n.746C>A c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.1692C>A n.1688C>A | |
| 9 | g.4118553A>C | CA372807654 | GLIS3 | c.*288T>G (n.*288T>G) n.152+32387T>G c.460T>G (p.Ser154Ala) c.131+7181T>G (n.131+7181T>G) c.925T>G (p.Ser309Ala) n.745T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) n.1691T>G n.1687T>G | |
| 9 | g.4118553A>G | CA372807655 | GLIS3 | c.*288T>C (n.*288T>C) n.152+32387T>C c.460T>C (p.Ser154Pro) c.131+7181T>C (n.131+7181T>C) c.925T>C (p.Ser309Pro) n.745T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) n.1691T>C n.1687T>C | |
| 9 | g.4118553A>T | CA372807656 | GLIS3 | c.*288T>A (n.*288T>A) n.152+32387T>A c.460T>A (p.Ser154Thr) c.131+7181T>A (n.131+7181T>A) c.925T>A (p.Ser309Thr) n.745T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) n.1691T>A n.1687T>A |