UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4118350A= | CA1829090169 | GLIS3 | c.*491T= (n.*491T=) n.152+32590T= c.663T= (p.Pro221=) c.131+7384T= (n.131+7384T=) c.1128T= (p.Pro376=) c.462T= (p.Pro154=) n.1894T= n.1890T= | |
| 9 | g.4118350A>C | CA463854844 | GLIS3 | c.*491T>G (n.*491T>G) n.152+32590T>G c.663T>G (p.Pro221=) c.131+7384T>G (n.131+7384T>G) c.1128T>G (p.Pro376=) c.462T>G (p.Pro154=) n.1894T>G n.1890T>G | |
| 9 | g.4118350A>G | CA463854845 | GLIS3 | c.*491T>C (n.*491T>C) n.152+32590T>C c.663T>C (p.Pro221=) c.131+7384T>C (n.131+7384T>C) c.1128T>C (p.Pro376=) c.462T>C (p.Pro154=) n.1894T>C n.1890T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118350A>T | CA4968294 | GLIS3 | c.*491T>A (n.*491T>A) n.152+32590T>A c.663T>A (p.Pro221=) c.131+7384T>A (n.131+7384T>A) c.1128T>A (p.Pro376=) c.462T>A (p.Pro154=) n.1894T>A n.1890T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118351G>A | CA372807263 | GLIS3 | c.*490C>T (n.*490C>T) n.152+32589C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) c.131+7383C>T (n.131+7383C>T) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.461C>T (p.Pro154Leu) n.1893C>T n.1889C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118351G>C | CA372807264 | GLIS3 | c.*490C>G (n.*490C>G) n.152+32589C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) c.131+7383C>G (n.131+7383C>G) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.461C>G (p.Pro154Arg) n.1893C>G n.1889C>G | |
| 9 | g.4118351G>T | CA372807265 | GLIS3 | c.*490C>A (n.*490C>A) n.152+32589C>A c.662C>A (p.Pro221His) c.131+7383C>A (n.131+7383C>A) c.1127C>A (p.Pro376His) c.461C>A (p.Pro154His) n.1893C>A n.1889C>A | |
| 9 | g.4118352G>A | CA4968295 | GLIS3 | c.*489C>T (n.*489C>T) n.152+32588C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) c.131+7382C>T (n.131+7382C>T) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.460C>T (p.Pro154Ser) n.1892C>T n.1888C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118352G>C | CA372807267 | GLIS3 | c.*489C>G (n.*489C>G) n.152+32588C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) c.131+7382C>G (n.131+7382C>G) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.460C>G (p.Pro154Ala) n.1892C>G n.1888C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118352G= | CA1829090177 | GLIS3 | c.*489C= (n.*489C=) n.152+32588C= c.661C= (p.Pro221=) c.131+7382C= (n.131+7382C=) c.1126C= (p.Pro376=) c.460C= (p.Pro154=) n.1892C= n.1888C= | |
| 9 | g.4118352G>T | CA372807266 | GLIS3 | c.*489C>A (n.*489C>A) n.152+32588C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) c.131+7382C>A (n.131+7382C>A) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.460C>A (p.Pro154Thr) n.1892C>A n.1888C>A | |
| 9 | g.4118353G>A | CA4968296 | GLIS3 | c.*488C>T (n.*488C>T) n.152+32587C>T c.660C>T (p.Ala220=) c.131+7381C>T (n.131+7381C>T) c.1125C>T (p.Ala375=) c.459C>T (p.Ala153=) n.1891C>T n.1887C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118353G>C | CA463854854 | GLIS3 | c.*488C>G (n.*488C>G) n.152+32587C>G c.660C>G (p.Ala220=) c.131+7381C>G (n.131+7381C>G) c.1125C>G (p.Ala375=) c.459C>G (p.Ala153=) n.1891C>G n.1887C>G | |
| 9 | g.4118353G= | CA1829090182 | GLIS3 | c.*488C= (n.*488C=) n.152+32587C= c.660C= (p.Ala220=) c.131+7381C= (n.131+7381C=) c.1125C= (p.Ala375=) c.459C= (p.Ala153=) n.1891C= n.1887C= | |
| 9 | g.4118353G>T | CA463854856 | GLIS3 | c.*488C>A (n.*488C>A) n.152+32587C>A c.660C>A (p.Ala220=) c.131+7381C>A (n.131+7381C>A) c.1125C>A (p.Ala375=) c.459C>A (p.Ala153=) n.1891C>A n.1887C>A | |
| 9 | g.4118354G>A | CA372807268 | GLIS3 | c.*487C>T (n.*487C>T) n.152+32586C>T c.659C>T (p.Ala220Val) c.131+7380C>T (n.131+7380C>T) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.458C>T (p.Ala153Val) n.1890C>T n.1886C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.4118354G>C | CA4968297 | GLIS3 | c.*487C>G (n.*487C>G) n.152+32586C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) c.131+7380C>G (n.131+7380C>G) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.458C>G (p.Ala153Gly) n.1890C>G n.1886C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118354G= | CA1829090190 | GLIS3 | c.*487C= (n.*487C=) n.152+32586C= c.659C= (p.Ala220=) c.131+7380C= (n.131+7380C=) c.1124C= (p.Ala375=) c.458C= (p.Ala153=) n.1890C= n.1886C= | |
| 9 | g.4118354G>T | CA372807269 | GLIS3 | c.*487C>A (n.*487C>A) n.152+32586C>A c.659C>A (p.Ala220Asp) c.131+7380C>A (n.131+7380C>A) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.458C>A (p.Ala153Asp) n.1890C>A n.1886C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118355C>A | CA372807270 | GLIS3 | c.*486G>T (n.*486G>T) n.152+32585G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) c.131+7379G>T (n.131+7379G>T) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.457G>T (p.Ala153Ser) n.1889G>T n.1885G>T | |
| 9 | g.4118355C= | CA1829090197 | GLIS3 | c.*486G= (n.*486G=) n.152+32585G= c.658G= (p.Ala220=) c.131+7379G= (n.131+7379G=) c.1123G= (p.Ala375=) c.457G= (p.Ala153=) n.1889G= n.1885G= | |
| 9 | g.4118355C>G | CA372807271 | GLIS3 | c.*486G>C (n.*486G>C) n.152+32585G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) c.131+7379G>C (n.131+7379G>C) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.457G>C (p.Ala153Pro) n.1889G>C n.1885G>C | |
| 9 | g.4118355C>T | CA372807272 | GLIS3 | c.*486G>A (n.*486G>A) n.152+32585G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) c.131+7379G>A (n.131+7379G>A) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.457G>A (p.Ala153Thr) n.1889G>A n.1885G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118356C>A | CA463854860 | GLIS3 | c.*485G>T (n.*485G>T) n.152+32584G>T c.657G>T (p.Val219=) c.131+7378G>T (n.131+7378G>T) c.1122G>T (p.Val374=) c.456G>T (p.Val152=) n.1888G>T n.1884G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118356C= | CA1829090200 | GLIS3 | c.*485G= (n.*485G=) n.152+32584G= c.657G= (p.Val219=) c.131+7378G= (n.131+7378G=) c.1122G= (p.Val374=) c.456G= (p.Val152=) n.1888G= n.1884G= | |
| 9 | g.4118356C>G | CA463854864 | GLIS3 | c.*485G>C (n.*485G>C) n.152+32584G>C c.657G>C (p.Val219=) c.131+7378G>C (n.131+7378G>C) c.1122G>C (p.Val374=) c.456G>C (p.Val152=) n.1888G>C n.1884G>C | |
| 9 | g.4118356C>T | CA463854867 | GLIS3 | c.*485G>A (n.*485G>A) n.152+32584G>A c.657G>A (p.Val219=) c.131+7378G>A (n.131+7378G>A) c.1122G>A (p.Val374=) c.456G>A (p.Val152=) n.1888G>A n.1884G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118357A>C | CA372807273 | GLIS3 | c.*484T>G (n.*484T>G) n.152+32583T>G c.656T>G (p.Val219Gly) c.131+7377T>G (n.131+7377T>G) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) n.1887T>G n.1883T>G | |
| 9 | g.4118357A>G | CA372807274 | GLIS3 | c.*484T>C (n.*484T>C) n.152+32583T>C c.656T>C (p.Val219Ala) c.131+7377T>C (n.131+7377T>C) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) n.1887T>C n.1883T>C | |
| 9 | g.4118357A>T | CA372807275 | GLIS3 | c.*484T>A (n.*484T>A) n.152+32583T>A c.656T>A (p.Val219Glu) c.131+7377T>A (n.131+7377T>A) c.1121T>A (p.Val374Glu) c.455T>A (p.Val152Glu) n.1887T>A n.1883T>A | |
| 9 | g.4118358C>A | CA4968298 | GLIS3 | c.*483G>T (n.*483G>T) n.152+32582G>T c.655G>T (p.Val219Leu) c.131+7376G>T (n.131+7376G>T) c.1120G>T (p.Val374Leu) c.454G>T (p.Val152Leu) n.1886G>T n.1882G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118358C= | CA1829090203 | GLIS3 | c.*483G= (n.*483G=) n.152+32582G= c.655G= (p.Val219=) c.131+7376G= (n.131+7376G=) c.1120G= (p.Val374=) c.454G= (p.Val152=) n.1886G= n.1882G= | |
| 9 | g.4118358C>G | CA4968299 | GLIS3 | c.*483G>C (n.*483G>C) n.152+32582G>C c.655G>C (p.Val219Leu) c.131+7376G>C (n.131+7376G>C) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) n.1886G>C n.1882G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118358C>T | CA372807276 | GLIS3 | c.*483G>A (n.*483G>A) n.152+32582G>A c.655G>A (p.Val219Met) c.131+7376G>A (n.131+7376G>A) c.1120G>A (p.Val374Met) c.454G>A (p.Val152Met) n.1886G>A n.1882G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118359C>A | CA463854876 | GLIS3 | c.*482G>T (n.*482G>T) n.152+32581G>T c.654G>T (p.Leu218=) c.131+7375G>T (n.131+7375G>T) c.1119G>T (p.Leu373=) c.453G>T (p.Leu151=) n.1885G>T n.1881G>T | |
| 9 | g.4118359C>G | CA463854878 | GLIS3 | c.*482G>C (n.*482G>C) n.152+32581G>C c.654G>C (p.Leu218=) c.131+7375G>C (n.131+7375G>C) c.1119G>C (p.Leu373=) c.453G>C (p.Leu151=) n.1885G>C n.1881G>C | |
| 9 | g.4118359C>T | CA463854881 | GLIS3 | c.*482G>A (n.*482G>A) n.152+32581G>A c.654G>A (p.Leu218=) c.131+7375G>A (n.131+7375G>A) c.1119G>A (p.Leu373=) c.453G>A (p.Leu151=) n.1885G>A n.1881G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118360A>C | CA372807277 | GLIS3 | c.*481T>G (n.*481T>G) n.152+32580T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.131+7374T>G (n.131+7374T>G) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) n.1884T>G n.1880T>G | |
| 9 | g.4118360A>G | CA372807278 | GLIS3 | c.*481T>C (n.*481T>C) n.152+32580T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.131+7374T>C (n.131+7374T>C) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) n.1884T>C n.1880T>C | |
| 9 | g.4118360A>T | CA372807279 | GLIS3 | c.*481T>A (n.*481T>A) n.152+32580T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) c.131+7374T>A (n.131+7374T>A) c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.452T>A (p.Leu151Gln) n.1884T>A n.1880T>A | |
| 9 | g.4118361G>A | CA463854883 | GLIS3 | c.*480C>T (n.*480C>T) n.152+32579C>T c.652C>T (p.Leu218=) c.131+7373C>T (n.131+7373C>T) c.1117C>T (p.Leu373=) c.451C>T (p.Leu151=) n.1883C>T n.1879C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118361G>C | CA4968300 | GLIS3 | c.*480C>G (n.*480C>G) n.152+32579C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.131+7373C>G (n.131+7373C>G) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.451C>G (p.Leu151Val) n.1883C>G n.1879C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118361G= | CA1829090215 | GLIS3 | c.*480C= (n.*480C=) n.152+32579C= c.652C= (p.Leu218=) c.131+7373C= (n.131+7373C=) c.1117C= (p.Leu373=) c.451C= (p.Leu151=) n.1883C= n.1879C= | |
| 9 | g.4118361G>T | CA372807280 | GLIS3 | c.*480C>A (n.*480C>A) n.152+32579C>A c.652C>A (p.Leu218Met) c.131+7373C>A (n.131+7373C>A) c.1117C>A (p.Leu373Met) c.451C>A (p.Leu151Met) n.1883C>A n.1879C>A | |
| 9 | g.4118362C>A | CA463854885 | GLIS3 | c.*479G>T (n.*479G>T) n.152+32578G>T c.651G>T (p.Val217=) c.131+7372G>T (n.131+7372G>T) c.1116G>T (p.Val372=) c.450G>T (p.Val150=) n.1882G>T n.1878G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118362C= | CA1829090221 | GLIS3 | c.*479G= (n.*479G=) n.152+32578G= c.651G= (p.Val217=) c.131+7372G= (n.131+7372G=) c.1116G= (p.Val372=) c.450G= (p.Val150=) n.1882G= n.1878G= | |
| 9 | g.4118362C>G | CA463854887 | GLIS3 | c.*479G>C (n.*479G>C) n.152+32578G>C c.651G>C (p.Val217=) c.131+7372G>C (n.131+7372G>C) c.1116G>C (p.Val372=) c.450G>C (p.Val150=) n.1882G>C n.1878G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118362C>T | CA463854889 | GLIS3 | c.*479G>A (n.*479G>A) n.152+32578G>A c.651G>A (p.Val217=) c.131+7372G>A (n.131+7372G>A) c.1116G>A (p.Val372=) c.450G>A (p.Val150=) n.1882G>A n.1878G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118363A= | CA1829090224 | GLIS3 | c.*478T= (n.*478T=) n.152+32577T= c.650T= (p.Val217=) c.131+7371T= (n.131+7371T=) c.1115T= (p.Val372=) c.449T= (p.Val150=) n.1881T= n.1877T= | |
| 9 | g.4118363A>C | CA372807281 | GLIS3 | c.*478T>G (n.*478T>G) n.152+32577T>G c.650T>G (p.Val217Gly) c.131+7371T>G (n.131+7371T>G) c.1115T>G (p.Val372Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) n.1881T>G n.1877T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118363A>G | CA372807282 | GLIS3 | c.*478T>C (n.*478T>C) n.152+32577T>C c.650T>C (p.Val217Ala) c.131+7371T>C (n.131+7371T>C) c.1115T>C (p.Val372Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) n.1881T>C n.1877T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118363A>T | CA372807283 | GLIS3 | c.*478T>A (n.*478T>A) n.152+32577T>A c.650T>A (p.Val217Glu) c.131+7371T>A (n.131+7371T>A) c.1115T>A (p.Val372Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) n.1881T>A n.1877T>A | |
| 9 | g.4118364C>A | CA372807284 | GLIS3 | c.*477G>T (n.*477G>T) n.152+32576G>T c.649G>T (p.Val217Leu) c.131+7370G>T (n.131+7370G>T) c.1114G>T (p.Val372Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) n.1880G>T n.1876G>T | |
| 9 | g.4118364C= | CA1829090227 | GLIS3 | c.*477G= (n.*477G=) n.152+32576G= c.649G= (p.Val217=) c.131+7370G= (n.131+7370G=) c.1114G= (p.Val372=) c.448G= (p.Val150=) n.1880G= n.1876G= | |
| 9 | g.4118364C>G | CA372807285 | GLIS3 | c.*477G>C (n.*477G>C) n.152+32576G>C c.649G>C (p.Val217Leu) c.131+7370G>C (n.131+7370G>C) c.1114G>C (p.Val372Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) n.1880G>C n.1876G>C | |
| 9 | g.4118364C>T | CA4968301 | GLIS3 | c.*477G>A (n.*477G>A) n.152+32576G>A c.649G>A (p.Val217Met) c.131+7370G>A (n.131+7370G>A) c.1114G>A (p.Val372Met) c.448G>A (p.Val150Met) n.1880G>A n.1876G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118365G>A | CA4968302 | GLIS3 | c.*476C>T (n.*476C>T) n.152+32575C>T c.648C>T (p.Gly216=) c.131+7369C>T (n.131+7369C>T) c.1113C>T (p.Gly371=) c.447C>T (p.Gly149=) n.1879C>T n.1875C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118365G>C | CA463854894 | GLIS3 | c.*476C>G (n.*476C>G) n.152+32575C>G c.648C>G (p.Gly216=) c.131+7369C>G (n.131+7369C>G) c.1113C>G (p.Gly371=) c.447C>G (p.Gly149=) n.1879C>G n.1875C>G | |
| 9 | g.4118365G= | CA1829090231 | GLIS3 | c.*476C= (n.*476C=) n.152+32575C= c.648C= (p.Gly216=) c.131+7369C= (n.131+7369C=) c.1113C= (p.Gly371=) c.447C= (p.Gly149=) n.1879C= n.1875C= | |
| 9 | g.4118365G>T | CA463854895 | GLIS3 | c.*476C>A (n.*476C>A) n.152+32575C>A c.648C>A (p.Gly216=) c.131+7369C>A (n.131+7369C>A) c.1113C>A (p.Gly371=) c.447C>A (p.Gly149=) n.1879C>A n.1875C>A | dbSNP |
| 9 | g.4118366C>A | CA372807287 | GLIS3 | c.*475G>T (n.*475G>T) n.152+32574G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.131+7368G>T (n.131+7368G>T) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.446G>T (p.Gly149Val) n.1878G>T n.1874G>T | |
| 9 | g.4118366C>G | CA372807288 | GLIS3 | c.*475G>C (n.*475G>C) n.152+32574G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) c.131+7368G>C (n.131+7368G>C) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.1878G>C n.1874G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118366C>T | CA372807286 | GLIS3 | c.*475G>A (n.*475G>A) n.152+32574G>A c.647G>A (p.Gly216Asp) c.131+7368G>A (n.131+7368G>A) c.1112G>A (p.Gly371Asp) c.446G>A (p.Gly149Asp) n.1878G>A n.1874G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118367C>A | CA372807291 | GLIS3 | c.*474G>T (n.*474G>T) n.152+32573G>T c.646G>T (p.Gly216Cys) c.131+7367G>T (n.131+7367G>T) c.1111G>T (p.Gly371Cys) c.445G>T (p.Gly149Cys) n.1877G>T n.1873G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118367C= | CA1829090241 | GLIS3 | c.*474G= (n.*474G=) n.152+32573G= c.646G= (p.Gly216=) c.131+7367G= (n.131+7367G=) c.1111G= (p.Gly371=) c.445G= (p.Gly149=) n.1877G= n.1873G= | |
| 9 | g.4118367C>G | CA372807289 | GLIS3 | c.*474G>C (n.*474G>C) n.152+32573G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) c.131+7367G>C (n.131+7367G>C) c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.1877G>C n.1873G>C | |
| 9 | g.4118367C>T | CA372807290 | GLIS3 | c.*474G>A (n.*474G>A) n.152+32573G>A c.646G>A (p.Gly216Ser) c.131+7367G>A (n.131+7367G>A) c.1111G>A (p.Gly371Ser) c.445G>A (p.Gly149Ser) n.1877G>A n.1873G>A | |
| 9 | g.4118367_4118370delinsCCTT | CA1829090240 | GLIS3 | c.*471_*474delinsAAGG (n.*471_*474delinsAAGG) n.152+32570_152+32573delinsAAGG c.643_646delinsAAGG (p.Lys215=) c.131+7364_131+7367delinsAAGG (n.131+7364_131+7367delinsAAGG) c.1108_1111delinsAAGG (p.Lys370=) c.442_445delinsAAGG (p.Lys148=) n.1874_1877delinsAAGG n.1870_1873delinsAAGG | |
| 9 | g.4118368C>A | CA372807292 | GLIS3 | c.*473G>T (n.*473G>T) n.152+32572G>T c.645G>T (p.Lys215Asn) c.131+7366G>T (n.131+7366G>T) c.1110G>T (p.Lys370Asn) c.444G>T (p.Lys148Asn) n.1876G>T n.1872G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118368C= | CA1829090250 | GLIS3 | c.*473G= (n.*473G=) n.152+32572G= c.645G= (p.Lys215=) c.131+7366G= (n.131+7366G=) c.1110G= (p.Lys370=) c.444G= (p.Lys148=) n.1876G= n.1872G= | |
| 9 | g.4118368C>G | CA372807293 | GLIS3 | c.*473G>C (n.*473G>C) n.152+32572G>C c.645G>C (p.Lys215Asn) c.131+7366G>C (n.131+7366G>C) c.1110G>C (p.Lys370Asn) c.444G>C (p.Lys148Asn) n.1876G>C n.1872G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118368C>T | CA463854902 | GLIS3 | c.*473G>A (n.*473G>A) n.152+32572G>A c.645G>A (p.Lys215=) c.131+7366G>A (n.131+7366G>A) c.1110G>A (p.Lys370=) c.444G>A (p.Lys148=) n.1876G>A n.1872G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118370_4118372del | CA4968303 | GLIS3 | c.*471_*473del (n.*471_*473del) n.152+32570_152+32572del c.643_645del (p.Lys215del) c.131+7364_131+7366del (n.131+7364_131+7366del) c.1108_1110del (p.Lys370del) c.442_444del (p.Lys148del) n.1874_1876del n.1870_1872del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118369T>A | CA372807294 | GLIS3 | c.*472A>T (n.*472A>T) n.152+32571A>T c.644A>T (p.Lys215Met) c.131+7365A>T (n.131+7365A>T) c.1109A>T (p.Lys370Met) c.443A>T (p.Lys148Met) n.1875A>T n.1871A>T | |
| 9 | g.4118369T>C | CA372807295 | GLIS3 | c.*472A>G (n.*472A>G) n.152+32571A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) c.131+7365A>G (n.131+7365A>G) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.1875A>G n.1871A>G | |
| 9 | g.4118369T>G | CA372807296 | GLIS3 | c.*472A>C (n.*472A>C) n.152+32571A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) c.131+7365A>C (n.131+7365A>C) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.1875A>C n.1871A>C | |
| 9 | g.4118370T>A | CA372807297 | GLIS3 | c.*471A>T (n.*471A>T) n.152+32570A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) c.131+7364A>T (n.131+7364A>T) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) n.1874A>T n.1870A>T | |
| 9 | g.4118370T>C | CA4968304 | GLIS3 | c.*471A>G (n.*471A>G) n.152+32570A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) c.131+7364A>G (n.131+7364A>G) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) n.1874A>G n.1870A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118370T>G | CA372807298 | GLIS3 | c.*471A>C (n.*471A>C) n.152+32570A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) c.131+7364A>C (n.131+7364A>C) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) n.1874A>C n.1870A>C | |
| 9 | g.4118370T= | CA1829090255 | GLIS3 | c.*471A= (n.*471A=) n.152+32570A= c.643A= (p.Lys215=) c.131+7364A= (n.131+7364A=) c.1108A= (p.Lys370=) c.442A= (p.Lys148=) n.1874A= n.1870A= | |
| 9 | g.4118371C>A | CA372807299 | GLIS3 | c.*470G>T (n.*470G>T) n.152+32569G>T c.642G>T (p.Gln214His) c.131+7363G>T (n.131+7363G>T) c.1107G>T (p.Gln369His) c.441G>T (p.Gln147His) n.1873G>T n.1869G>T | |
| 9 | g.4118371C= | CA1829090259 | GLIS3 | c.*470G= (n.*470G=) n.152+32569G= c.642G= (p.Gln214=) c.131+7363G= (n.131+7363G=) c.1107G= (p.Gln369=) c.441G= (p.Gln147=) n.1873G= n.1869G= | |
| 9 | g.4118371C>G | CA372807300 | GLIS3 | c.*470G>C (n.*470G>C) n.152+32569G>C c.642G>C (p.Gln214His) c.131+7363G>C (n.131+7363G>C) c.1107G>C (p.Gln369His) c.441G>C (p.Gln147His) n.1873G>C n.1869G>C | |
| 9 | g.4118371C>T | CA463854917 | GLIS3 | c.*470G>A (n.*470G>A) n.152+32569G>A c.642G>A (p.Gln214=) c.131+7363G>A (n.131+7363G>A) c.1107G>A (p.Gln369=) c.441G>A (p.Gln147=) n.1873G>A n.1869G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118372T>A | CA372807301 | GLIS3 | c.*469A>T (n.*469A>T) n.152+32568A>T c.641A>T (p.Gln214Leu) c.131+7362A>T (n.131+7362A>T) c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.440A>T (p.Gln147Leu) n.1872A>T n.1868A>T | |
| 9 | g.4118372T>C | CA372807303 | GLIS3 | c.*469A>G (n.*469A>G) n.152+32568A>G c.641A>G (p.Gln214Arg) c.131+7362A>G (n.131+7362A>G) c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.440A>G (p.Gln147Arg) n.1872A>G n.1868A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118372T>G | CA372807302 | GLIS3 | c.*469A>C (n.*469A>C) n.152+32568A>C c.641A>C (p.Gln214Pro) c.131+7362A>C (n.131+7362A>C) c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.440A>C (p.Gln147Pro) n.1872A>C n.1868A>C | |
| 9 | g.4118372T= | CA1829090265 | GLIS3 | c.*469A= (n.*469A=) n.152+32568A= c.641A= (p.Gln214=) c.131+7362A= (n.131+7362A=) c.1106A= (p.Gln369=) c.440A= (p.Gln147=) n.1872A= n.1868A= | |
| 9 | g.4118373G>A | CA372807304 | GLIS3 | c.*468C>T (n.*468C>T) n.152+32567C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) c.131+7361C>T (n.131+7361C>T) c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.439C>T (p.Gln147Ter) n.1871C>T n.1867C>T | |
| 9 | g.4118373G>C | CA372807305 | GLIS3 | c.*468C>G (n.*468C>G) n.152+32567C>G c.640C>G (p.Gln214Glu) c.131+7361C>G (n.131+7361C>G) c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.439C>G (p.Gln147Glu) n.1871C>G n.1867C>G | |
| 9 | g.4118373G>T | CA372807306 | GLIS3 | c.*468C>A (n.*468C>A) n.152+32567C>A c.640C>A (p.Gln214Lys) c.131+7361C>A (n.131+7361C>A) c.1105C>A (p.Gln369Lys) c.439C>A (p.Gln147Lys) n.1871C>A n.1867C>A | |
| 9 | g.4118374G>A | CA463854929 | GLIS3 | c.*467C>T (n.*467C>T) n.152+32566C>T c.639C>T (p.Ser213=) c.131+7360C>T (n.131+7360C>T) c.1104C>T (p.Ser368=) c.438C>T (p.Ser146=) n.1870C>T n.1866C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118374G>C | CA372807307 | GLIS3 | c.*467C>G (n.*467C>G) n.152+32566C>G c.639C>G (p.Ser213Arg) c.131+7360C>G (n.131+7360C>G) c.1104C>G (p.Ser368Arg) c.438C>G (p.Ser146Arg) n.1870C>G n.1866C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118374G>T | CA372807308 | GLIS3 | c.*467C>A (n.*467C>A) n.152+32566C>A c.639C>A (p.Ser213Arg) c.131+7360C>A (n.131+7360C>A) c.1104C>A (p.Ser368Arg) c.438C>A (p.Ser146Arg) n.1870C>A n.1866C>A | |
| 9 | g.4118375C>A | CA372807309 | GLIS3 | c.*466G>T (n.*466G>T) n.152+32565G>T c.638G>T (p.Ser213Ile) c.131+7359G>T (n.131+7359G>T) c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.437G>T (p.Ser146Ile) n.1869G>T n.1865G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118375C>G | CA372807310 | GLIS3 | c.*466G>C (n.*466G>C) n.152+32565G>C c.638G>C (p.Ser213Thr) c.131+7359G>C (n.131+7359G>C) c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.437G>C (p.Ser146Thr) n.1869G>C n.1865G>C | |
| 9 | g.4118375C>T | CA372807311 | GLIS3 | c.*466G>A (n.*466G>A) n.152+32565G>A c.638G>A (p.Ser213Asn) c.131+7359G>A (n.131+7359G>A) c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.437G>A (p.Ser146Asn) n.1869G>A n.1865G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118375_4118376insGTCAGGGCAGATACATAAACCAGAACCTCTCCTTGACCCCTCCCAT | CA2689278697 | GLIS3 | c.*465_*466insATGGGAGGGGTCAAGGAGAGGTTCTGGTTTATGTATCTGCCCTGAC (n.*465_*466insATGGGAGGGGTCAAGGAGAGGTTCTGGTTTATGTATCTGCCCTGAC) n.152+32564_152+32565insATGGGAGGGGTCAAGGAGAGGTTCTGGTTTATGTATCTGCCCTGAC c.637_638insATGGGAGGGGTCAAGGAGAGGTTCTGGTTTATGTATCTGCCCTGAC (p.Ser213AsnfsTer?) c.131+7358_131+7359insATGGGAGGGGTCAAGGAGAGGTTCTGGTTTATGTATCTGCCCTGAC (n.131+7358_131+7359insATGGGAGGGGTCAAGGAGAGGTTCTGGTTTATGTATCTGCCCTGAC) c.1102_1103insATGGGAGGGGTCAAGGAGAGGTTCTGGTTTATGTATCTGCCCTGAC (p.Ser368AsnfsTer?) c.436_437insATGGGAGGGGTCAAGGAGAGGTTCTGGTTTATGTATCTGCCCTGAC (p.Ser146AsnfsTer?) n.1868_1869insATGGGAGGGGTCAAGGAGAGGTTCTGGTTTATGTATCTGCCCTGAC n.1864_1865insATGGGAGGGGTCAAGGAGAGGTTCTGGTTTATGTATCTGCCCTGAC | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118376T>A | CA372807312 | GLIS3 | c.*465A>T (n.*465A>T) n.152+32564A>T c.637A>T (p.Ser213Cys) c.131+7358A>T (n.131+7358A>T) c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.436A>T (p.Ser146Cys) n.1868A>T n.1864A>T | |
| 9 | g.4118376T>C | CA188328668 | GLIS3 | c.*465A>G (n.*465A>G) n.152+32564A>G c.637A>G (p.Ser213Gly) c.131+7358A>G (n.131+7358A>G) c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.436A>G (p.Ser146Gly) n.1868A>G n.1864A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118376T>G | CA372807313 | GLIS3 | c.*465A>C (n.*465A>C) n.152+32564A>C c.637A>C (p.Ser213Arg) c.131+7358A>C (n.131+7358A>C) c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.436A>C (p.Ser146Arg) n.1868A>C n.1864A>C | |
| 9 | g.4118376T= | CA1829090267 | GLIS3 | c.*465A= (n.*465A=) n.152+32564A= c.637A= (p.Ser213=) c.131+7358A= (n.131+7358A=) c.1102A= (p.Ser368=) c.436A= (p.Ser146=) n.1868A= n.1864A= | |
| 9 | g.4118377G>A | CA463854936 | GLIS3 | c.*464C>T (n.*464C>T) n.152+32563C>T c.636C>T (p.Gly212=) c.131+7357C>T (n.131+7357C>T) c.1101C>T (p.Gly367=) c.435C>T (p.Gly145=) n.1867C>T n.1863C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118377G>C | CA463854937 | GLIS3 | c.*464C>G (n.*464C>G) n.152+32563C>G c.636C>G (p.Gly212=) c.131+7357C>G (n.131+7357C>G) c.1101C>G (p.Gly367=) c.435C>G (p.Gly145=) n.1867C>G n.1863C>G | |
| 9 | g.4118377G>T | CA463854938 | GLIS3 | c.*464C>A (n.*464C>A) n.152+32563C>A c.636C>A (p.Gly212=) c.131+7357C>A (n.131+7357C>A) c.1101C>A (p.Gly367=) c.435C>A (p.Gly145=) n.1867C>A n.1863C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118378C>A | CA372807315 | GLIS3 | c.*463G>T (n.*463G>T) n.152+32562G>T c.635G>T (p.Gly212Val) c.131+7356G>T (n.131+7356G>T) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.434G>T (p.Gly145Val) n.1866G>T n.1862G>T | |
| 9 | g.4118378C>G | CA372807316 | GLIS3 | c.*463G>C (n.*463G>C) n.152+32562G>C c.635G>C (p.Gly212Ala) c.131+7356G>C (n.131+7356G>C) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) n.1866G>C n.1862G>C | |
| 9 | g.4118378C>T | CA372807314 | GLIS3 | c.*463G>A (n.*463G>A) n.152+32562G>A c.635G>A (p.Gly212Asp) c.131+7356G>A (n.131+7356G>A) c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.434G>A (p.Gly145Asp) n.1866G>A n.1862G>A | |
| 9 | g.4118379C>A | CA372807317 | GLIS3 | c.*462G>T (n.*462G>T) n.152+32561G>T c.634G>T (p.Gly212Cys) c.131+7355G>T (n.131+7355G>T) c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.433G>T (p.Gly145Cys) n.1865G>T n.1861G>T | |
| 9 | g.4118379C= | CA1829090271 | GLIS3 | c.*462G= (n.*462G=) n.152+32561G= c.634G= (p.Gly212=) c.131+7355G= (n.131+7355G=) c.1099G= (p.Gly367=) c.433G= (p.Gly145=) n.1865G= n.1861G= | |
| 9 | g.4118379C>G | CA372807318 | GLIS3 | c.*462G>C (n.*462G>C) n.152+32561G>C c.634G>C (p.Gly212Arg) c.131+7355G>C (n.131+7355G>C) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) n.1865G>C n.1861G>C | |
| 9 | g.4118379C>T | CA4968305 | GLIS3 | c.*462G>A (n.*462G>A) n.152+32561G>A c.634G>A (p.Gly212Ser) c.131+7355G>A (n.131+7355G>A) c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.433G>A (p.Gly145Ser) n.1865G>A n.1861G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118380G>A | CA463854945 | GLIS3 | c.*461C>T (n.*461C>T) n.152+32560C>T c.633C>T (p.Pro211=) c.131+7354C>T (n.131+7354C>T) c.1098C>T (p.Pro366=) c.432C>T (p.Pro144=) n.1864C>T n.1860C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118380G>C | CA463854948 | GLIS3 | c.*461C>G (n.*461C>G) n.152+32560C>G c.633C>G (p.Pro211=) c.131+7354C>G (n.131+7354C>G) c.1098C>G (p.Pro366=) c.432C>G (p.Pro144=) n.1864C>G n.1860C>G | |
| 9 | g.4118380G= | CA1829090276 | GLIS3 | c.*461C= (n.*461C=) n.152+32560C= c.633C= (p.Pro211=) c.131+7354C= (n.131+7354C=) c.1098C= (p.Pro366=) c.432C= (p.Pro144=) n.1864C= n.1860C= | |
| 9 | g.4118380G>T | CA463854950 | GLIS3 | c.*461C>A (n.*461C>A) n.152+32560C>A c.633C>A (p.Pro211=) c.131+7354C>A (n.131+7354C>A) c.1098C>A (p.Pro366=) c.432C>A (p.Pro144=) n.1864C>A n.1860C>A | |
| 9 | g.4118381G>A | CA372807319 | GLIS3 | c.*460C>T (n.*460C>T) n.152+32559C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) c.131+7353C>T (n.131+7353C>T) c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) n.1863C>T n.1859C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118381G>C | CA188328680 | GLIS3 | c.*460C>G (n.*460C>G) n.152+32559C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) c.131+7353C>G (n.131+7353C>G) c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) n.1863C>G n.1859C>G | dbSNP |
| 9 | g.4118381G= | CA1829090279 | GLIS3 | c.*460C= (n.*460C=) n.152+32559C= c.632C= (p.Pro211=) c.131+7353C= (n.131+7353C=) c.1097C= (p.Pro366=) c.431C= (p.Pro144=) n.1863C= n.1859C= | |
| 9 | g.4118381G>T | CA372807320 | GLIS3 | c.*460C>A (n.*460C>A) n.152+32559C>A c.632C>A (p.Pro211His) c.131+7353C>A (n.131+7353C>A) c.1097C>A (p.Pro366His) c.431C>A (p.Pro144His) n.1863C>A n.1859C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118382G>A | CA372807321 | GLIS3 | c.*459C>T (n.*459C>T) n.152+32558C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) c.131+7352C>T (n.131+7352C>T) c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) n.1862C>T n.1858C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118382G>C | CA188328684 | GLIS3 | c.*459C>G (n.*459C>G) n.152+32558C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) c.131+7352C>G (n.131+7352C>G) c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) n.1862C>G n.1858C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118382G= | CA1829090285 | GLIS3 | c.*459C= (n.*459C=) n.152+32558C= c.631C= (p.Pro211=) c.131+7352C= (n.131+7352C=) c.1096C= (p.Pro366=) c.430C= (p.Pro144=) n.1862C= n.1858C= | |
| 9 | g.4118382G>T | CA372807322 | GLIS3 | c.*459C>A (n.*459C>A) n.152+32558C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) c.131+7352C>A (n.131+7352C>A) c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) n.1862C>A n.1858C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118383C>A | CA463854957 | GLIS3 | c.*458G>T (n.*458G>T) n.152+32557G>T c.630G>T (p.Val210=) c.131+7351G>T (n.131+7351G>T) c.1095G>T (p.Val365=) c.429G>T (p.Val143=) n.1861G>T n.1857G>T | |
| 9 | g.4118383C>G | CA463854960 | GLIS3 | c.*458G>C (n.*458G>C) n.152+32557G>C c.630G>C (p.Val210=) c.131+7351G>C (n.131+7351G>C) c.1095G>C (p.Val365=) c.429G>C (p.Val143=) n.1861G>C n.1857G>C | |
| 9 | g.4118383C>T | CA463854963 | GLIS3 | c.*458G>A (n.*458G>A) n.152+32557G>A c.630G>A (p.Val210=) c.131+7351G>A (n.131+7351G>A) c.1095G>A (p.Val365=) c.429G>A (p.Val143=) n.1861G>A n.1857G>A | |
| 9 | g.4118384A>C | CA372807323 | GLIS3 | c.*457T>G (n.*457T>G) n.152+32556T>G c.629T>G (p.Val210Gly) c.131+7350T>G (n.131+7350T>G) c.1094T>G (p.Val365Gly) c.428T>G (p.Val143Gly) n.1860T>G n.1856T>G | |
| 9 | g.4118384A>G | CA372807324 | GLIS3 | c.*457T>C (n.*457T>C) n.152+32556T>C c.629T>C (p.Val210Ala) c.131+7350T>C (n.131+7350T>C) c.1094T>C (p.Val365Ala) c.428T>C (p.Val143Ala) n.1860T>C n.1856T>C | |
| 9 | g.4118384A>T | CA372807325 | GLIS3 | c.*457T>A (n.*457T>A) n.152+32556T>A c.629T>A (p.Val210Glu) c.131+7350T>A (n.131+7350T>A) c.1094T>A (p.Val365Glu) c.428T>A (p.Val143Glu) n.1860T>A n.1856T>A | |
| 9 | g.4118385C>A | CA372807327 | GLIS3 | c.*456G>T (n.*456G>T) n.152+32555G>T c.628G>T (p.Val210Leu) c.131+7349G>T (n.131+7349G>T) c.1093G>T (p.Val365Leu) c.427G>T (p.Val143Leu) n.1859G>T n.1855G>T | |
| 9 | g.4118385C>G | CA372807328 | GLIS3 | c.*456G>C (n.*456G>C) n.152+32555G>C c.628G>C (p.Val210Leu) c.131+7349G>C (n.131+7349G>C) c.1093G>C (p.Val365Leu) c.427G>C (p.Val143Leu) n.1859G>C n.1855G>C | |
| 9 | g.4118385C>T | CA372807326 | GLIS3 | c.*456G>A (n.*456G>A) n.152+32555G>A c.628G>A (p.Val210Met) c.131+7349G>A (n.131+7349G>A) c.1093G>A (p.Val365Met) c.427G>A (p.Val143Met) n.1859G>A n.1855G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118386C>A | CA4968306 | GLIS3 | c.*455G>T (n.*455G>T) n.152+32554G>T c.627G>T (p.Pro209=) c.131+7348G>T (n.131+7348G>T) c.1092G>T (p.Pro364=) c.426G>T (p.Pro142=) n.1858G>T n.1854G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118386C= | CA1829090292 | GLIS3 | c.*455G= (n.*455G=) n.152+32554G= c.627G= (p.Pro209=) c.131+7348G= (n.131+7348G=) c.1092G= (p.Pro364=) c.426G= (p.Pro142=) n.1858G= n.1854G= | |
| 9 | g.4118386C>G | CA4968307 | GLIS3 | c.*455G>C (n.*455G>C) n.152+32554G>C c.627G>C (p.Pro209=) c.131+7348G>C (n.131+7348G>C) c.1092G>C (p.Pro364=) c.426G>C (p.Pro142=) n.1858G>C n.1854G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118386C>T | CA463854974 | GLIS3 | c.*455G>A (n.*455G>A) n.152+32554G>A c.627G>A (p.Pro209=) c.131+7348G>A (n.131+7348G>A) c.1092G>A (p.Pro364=) c.426G>A (p.Pro142=) n.1858G>A n.1854G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118387G>A | CA4968309 | GLIS3 | c.*454C>T (n.*454C>T) n.152+32553C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) c.131+7347C>T (n.131+7347C>T) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) n.1857C>T n.1853C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118387G>C | CA4968308 | GLIS3 | c.*454C>G (n.*454C>G) n.152+32553C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) c.131+7347C>G (n.131+7347C>G) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) n.1857C>G n.1853C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118387G= | CA1829090297 | GLIS3 | c.*454C= (n.*454C=) n.152+32553C= c.626C= (p.Pro209=) c.131+7347C= (n.131+7347C=) c.1091C= (p.Pro364=) c.425C= (p.Pro142=) n.1857C= n.1853C= | |
| 9 | g.4118387G>T | CA372807329 | GLIS3 | c.*454C>A (n.*454C>A) n.152+32553C>A c.626C>A (p.Pro209Gln) c.131+7347C>A (n.131+7347C>A) c.1091C>A (p.Pro364Gln) c.425C>A (p.Pro142Gln) n.1857C>A n.1853C>A | |
| 9 | g.4118388G>A | CA4968310 | GLIS3 | c.*453C>T (n.*453C>T) n.152+32552C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) c.131+7346C>T (n.131+7346C>T) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) n.1856C>T n.1852C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118388G>C | CA372807331 | GLIS3 | c.*453C>G (n.*453C>G) n.152+32552C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) c.131+7346C>G (n.131+7346C>G) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) n.1856C>G n.1852C>G | |
| 9 | g.4118388G= | CA1829090407 | GLIS3 | c.*453C= (n.*453C=) n.152+32552C= c.625C= (p.Pro209=) c.131+7346C= (n.131+7346C=) c.1090C= (p.Pro364=) c.424C= (p.Pro142=) n.1856C= n.1852C= | |
| 9 | g.4118388G>T | CA372807330 | GLIS3 | c.*453C>A (n.*453C>A) n.152+32552C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) c.131+7346C>A (n.131+7346C>A) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) n.1856C>A n.1852C>A | |
| 9 | g.4118389G>A | CA463854983 | GLIS3 | c.*452C>T (n.*452C>T) n.152+32551C>T c.624C>T (p.Arg208=) c.131+7345C>T (n.131+7345C>T) c.1089C>T (p.Arg363=) c.423C>T (p.Arg141=) n.1855C>T n.1851C>T | |
| 9 | g.4118389G>C | CA463854982 | GLIS3 | c.*452C>G (n.*452C>G) n.152+32551C>G c.624C>G (p.Arg208=) c.131+7345C>G (n.131+7345C>G) c.1089C>G (p.Arg363=) c.423C>G (p.Arg141=) n.1855C>G n.1851C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118389G= | CA1829090414 | GLIS3 | c.*452C= (n.*452C=) n.152+32551C= c.624C= (p.Arg208=) c.131+7345C= (n.131+7345C=) c.1089C= (p.Arg363=) c.423C= (p.Arg141=) n.1855C= n.1851C= | |
| 9 | g.4118389G>T | CA463854980 | GLIS3 | c.*452C>A (n.*452C>A) n.152+32551C>A c.624C>A (p.Arg208=) c.131+7345C>A (n.131+7345C>A) c.1089C>A (p.Arg363=) c.423C>A (p.Arg141=) n.1855C>A n.1851C>A | dbSNP |
| 9 | g.4118390C>A | CA372807332 | GLIS3 | c.*451G>T (n.*451G>T) n.152+32550G>T c.623G>T (p.Arg208Leu) c.131+7344G>T (n.131+7344G>T) c.1088G>T (p.Arg363Leu) c.422G>T (p.Arg141Leu) n.1854G>T n.1850G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118390C= | CA1829090417 | GLIS3 | c.*451G= (n.*451G=) n.152+32550G= c.623G= (p.Arg208=) c.131+7344G= (n.131+7344G=) c.1088G= (p.Arg363=) c.422G= (p.Arg141=) n.1854G= n.1850G= | |
| 9 | g.4118390C>G | CA372807333 | GLIS3 | c.*451G>C (n.*451G>C) n.152+32550G>C c.623G>C (p.Arg208Pro) c.131+7344G>C (n.131+7344G>C) c.1088G>C (p.Arg363Pro) c.422G>C (p.Arg141Pro) n.1854G>C n.1850G>C | |
| 9 | g.4118390C>T | CA4968311 | GLIS3 | c.*451G>A (n.*451G>A) n.152+32550G>A c.623G>A (p.Arg208His) c.131+7344G>A (n.131+7344G>A) c.1088G>A (p.Arg363His) c.422G>A (p.Arg141His) n.1854G>A n.1850G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118391G>A | CA372807334 | GLIS3 | c.*450C>T (n.*450C>T) n.152+32549C>T c.622C>T (p.Arg208Cys) c.131+7343C>T (n.131+7343C>T) c.1087C>T (p.Arg363Cys) c.421C>T (p.Arg141Cys) n.1853C>T n.1849C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118391G>C | CA372807335 | GLIS3 | c.*450C>G (n.*450C>G) n.152+32549C>G c.622C>G (p.Arg208Gly) c.131+7343C>G (n.131+7343C>G) c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.421C>G (p.Arg141Gly) n.1853C>G n.1849C>G | |
| 9 | g.4118391G>T | CA372807336 | GLIS3 | c.*450C>A (n.*450C>A) n.152+32549C>A c.622C>A (p.Arg208Ser) c.131+7343C>A (n.131+7343C>A) c.1087C>A (p.Arg363Ser) c.421C>A (p.Arg141Ser) n.1853C>A n.1849C>A | |
| 9 | g.4118392C>A | CA463854990 | GLIS3 | c.*449G>T (n.*449G>T) n.152+32548G>T c.621G>T (p.Pro207=) c.131+7342G>T (n.131+7342G>T) c.1086G>T (p.Pro362=) c.420G>T (p.Pro140=) n.1852G>T n.1848G>T | |
| 9 | g.4118392C= | CA1829090426 | GLIS3 | c.*449G= (n.*449G=) n.152+32548G= c.621G= (p.Pro207=) c.131+7342G= (n.131+7342G=) c.1086G= (p.Pro362=) c.420G= (p.Pro140=) n.1852G= n.1848G= | |
| 9 | g.4118392C>G | CA463854994 | GLIS3 | c.*449G>C (n.*449G>C) n.152+32548G>C c.621G>C (p.Pro207=) c.131+7342G>C (n.131+7342G>C) c.1086G>C (p.Pro362=) c.420G>C (p.Pro140=) n.1852G>C n.1848G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118392C>T | CA463854992 | GLIS3 | c.*449G>A (n.*449G>A) n.152+32548G>A c.621G>A (p.Pro207=) c.131+7342G>A (n.131+7342G>A) c.1086G>A (p.Pro362=) c.420G>A (p.Pro140=) n.1852G>A n.1848G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118393G>A | CA372807338 | GLIS3 | c.*448C>T (n.*448C>T) n.152+32547C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) c.131+7341C>T (n.131+7341C>T) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) n.1851C>T n.1847C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118393G>C | CA372807337 | GLIS3 | c.*448C>G (n.*448C>G) n.152+32547C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) c.131+7341C>G (n.131+7341C>G) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) n.1851C>G n.1847C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118393G= | CA1829090437 | GLIS3 | c.*448C= (n.*448C=) n.152+32547C= c.620C= (p.Pro207=) c.131+7341C= (n.131+7341C=) c.1085C= (p.Pro362=) c.419C= (p.Pro140=) n.1851C= n.1847C= | |
| 9 | g.4118393G>T | CA4968312 | GLIS3 | c.*448C>A (n.*448C>A) n.152+32547C>A c.620C>A (p.Pro207Gln) c.131+7341C>A (n.131+7341C>A) c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.419C>A (p.Pro140Gln) n.1851C>A n.1847C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118394G>A | CA372807339 | GLIS3 | c.*447C>T (n.*447C>T) n.152+32546C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) c.131+7340C>T (n.131+7340C>T) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) n.1850C>T n.1846C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118394G>C | CA372807341 | GLIS3 | c.*447C>G (n.*447C>G) n.152+32546C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) c.131+7340C>G (n.131+7340C>G) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) n.1850C>G n.1846C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118394G= | CA1829090440 | GLIS3 | c.*447C= (n.*447C=) n.152+32546C= c.619C= (p.Pro207=) c.131+7340C= (n.131+7340C=) c.1084C= (p.Pro362=) c.418C= (p.Pro140=) n.1850C= n.1846C= | |
| 9 | g.4118394G>T | CA372807340 | GLIS3 | c.*447C>A (n.*447C>A) n.152+32546C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) c.131+7340C>A (n.131+7340C>A) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) n.1850C>A n.1846C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118395C>A | CA372807342 | GLIS3 | c.*446G>T (n.*446G>T) n.152+32545G>T c.618G>T (p.Gln206His) c.131+7339G>T (n.131+7339G>T) c.1083G>T (p.Gln361His) c.417G>T (p.Gln139His) n.1849G>T n.1845G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118395C>G | CA372807343 | GLIS3 | c.*446G>C (n.*446G>C) n.152+32545G>C c.618G>C (p.Gln206His) c.131+7339G>C (n.131+7339G>C) c.1083G>C (p.Gln361His) c.417G>C (p.Gln139His) n.1849G>C n.1845G>C | |
| 9 | g.4118395C>T | CA463855004 | GLIS3 | c.*446G>A (n.*446G>A) n.152+32545G>A c.618G>A (p.Gln206=) c.131+7339G>A (n.131+7339G>A) c.1083G>A (p.Gln361=) c.417G>A (p.Gln139=) n.1849G>A n.1845G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118396T>A | CA372807344 | GLIS3 | c.*445A>T (n.*445A>T) n.152+32544A>T c.617A>T (p.Gln206Leu) c.131+7338A>T (n.131+7338A>T) c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.416A>T (p.Gln139Leu) n.1848A>T n.1844A>T | |
| 9 | g.4118396T>C | CA372807346 | GLIS3 | c.*445A>G (n.*445A>G) n.152+32544A>G c.617A>G (p.Gln206Arg) c.131+7338A>G (n.131+7338A>G) c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.416A>G (p.Gln139Arg) n.1848A>G n.1844A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118396T>G | CA372807345 | GLIS3 | c.*445A>C (n.*445A>C) n.152+32544A>C c.617A>C (p.Gln206Pro) c.131+7338A>C (n.131+7338A>C) c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.416A>C (p.Gln139Pro) n.1848A>C n.1844A>C | |
| 9 | g.4118396T= | CA1829090443 | GLIS3 | c.*445A= (n.*445A=) n.152+32544A= c.617A= (p.Gln206=) c.131+7338A= (n.131+7338A=) c.1082A= (p.Gln361=) c.416A= (p.Gln139=) n.1848A= n.1844A= | |
| 9 | g.4118397G>A | CA372807347 | GLIS3 | c.*444C>T (n.*444C>T) n.152+32543C>T c.616C>T (p.Gln206Ter) c.131+7337C>T (n.131+7337C>T) c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.415C>T (p.Gln139Ter) n.1847C>T n.1843C>T | |
| 9 | g.4118397G>C | CA372807348 | GLIS3 | c.*444C>G (n.*444C>G) n.152+32543C>G c.616C>G (p.Gln206Glu) c.131+7337C>G (n.131+7337C>G) c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.415C>G (p.Gln139Glu) n.1847C>G n.1843C>G | |
| 9 | g.4118397G>T | CA372807349 | GLIS3 | c.*444C>A (n.*444C>A) n.152+32543C>A c.616C>A (p.Gln206Lys) c.131+7337C>A (n.131+7337C>A) c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.415C>A (p.Gln139Lys) n.1847C>A n.1843C>A | |
| 9 | g.4118398G>A | CA463855011 | GLIS3 | c.*443C>T (n.*443C>T) n.152+32542C>T c.615C>T (p.Pro205=) c.131+7336C>T (n.131+7336C>T) c.1080C>T (p.Pro360=) c.414C>T (p.Pro138=) n.1846C>T n.1842C>T | |
| 9 | g.4118398G>C | CA463855012 | GLIS3 | c.*443C>G (n.*443C>G) n.152+32542C>G c.615C>G (p.Pro205=) c.131+7336C>G (n.131+7336C>G) c.1080C>G (p.Pro360=) c.414C>G (p.Pro138=) n.1846C>G n.1842C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118398G>T | CA463855013 | GLIS3 | c.*443C>A (n.*443C>A) n.152+32542C>A c.615C>A (p.Pro205=) c.131+7336C>A (n.131+7336C>A) c.1080C>A (p.Pro360=) c.414C>A (p.Pro138=) n.1846C>A n.1842C>A | |
| 9 | g.4118399G>A | CA4968313 | GLIS3 | c.*442C>T (n.*442C>T) n.152+32541C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) c.131+7335C>T (n.131+7335C>T) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.413C>T (p.Pro138Leu) n.1845C>T n.1841C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118399G>C | CA372807350 | GLIS3 | c.*442C>G (n.*442C>G) n.152+32541C>G c.614C>G (p.Pro205Arg) c.131+7335C>G (n.131+7335C>G) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.413C>G (p.Pro138Arg) n.1845C>G n.1841C>G | |
| 9 | g.4118399G= | CA1829090448 | GLIS3 | c.*442C= (n.*442C=) n.152+32541C= c.614C= (p.Pro205=) c.131+7335C= (n.131+7335C=) c.1079C= (p.Pro360=) c.413C= (p.Pro138=) n.1845C= n.1841C= | |
| 9 | g.4118399G>T | CA372807351 | GLIS3 | c.*442C>A (n.*442C>A) n.152+32541C>A c.614C>A (p.Pro205His) c.131+7335C>A (n.131+7335C>A) c.1079C>A (p.Pro360His) c.413C>A (p.Pro138His) n.1845C>A n.1841C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118400G>A | CA372807352 | GLIS3 | c.*441C>T (n.*441C>T) n.152+32540C>T c.613C>T (p.Pro205Ser) c.131+7334C>T (n.131+7334C>T) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.412C>T (p.Pro138Ser) n.1844C>T n.1840C>T | |
| 9 | g.4118400G>C | CA372807353 | GLIS3 | c.*441C>G (n.*441C>G) n.152+32540C>G c.613C>G (p.Pro205Ala) c.131+7334C>G (n.131+7334C>G) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.412C>G (p.Pro138Ala) n.1844C>G n.1840C>G | |
| 9 | g.4118400G= | CA1829090450 | GLIS3 | c.*441C= (n.*441C=) n.152+32540C= c.613C= (p.Pro205=) c.131+7334C= (n.131+7334C=) c.1078C= (p.Pro360=) c.412C= (p.Pro138=) n.1844C= n.1840C= | |
| 9 | g.4118400G>T | CA372807354 | GLIS3 | c.*441C>A (n.*441C>A) n.152+32540C>A c.613C>A (p.Pro205Thr) c.131+7334C>A (n.131+7334C>A) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.412C>A (p.Pro138Thr) n.1844C>A n.1840C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118401A>C | CA372807355 | GLIS3 | c.*440T>G (n.*440T>G) n.152+32539T>G c.612T>G (p.Ile204Met) c.131+7333T>G (n.131+7333T>G) c.1077T>G (p.Ile359Met) c.411T>G (p.Ile137Met) n.1843T>G n.1839T>G | |
| 9 | g.4118401A>G | CA463855024 | GLIS3 | c.*440T>C (n.*440T>C) n.152+32539T>C c.612T>C (p.Ile204=) c.131+7333T>C (n.131+7333T>C) c.1077T>C (p.Ile359=) c.411T>C (p.Ile137=) n.1843T>C n.1839T>C | |
| 9 | g.4118401A>T | CA463855026 | GLIS3 | c.*440T>A (n.*440T>A) n.152+32539T>A c.612T>A (p.Ile204=) c.131+7333T>A (n.131+7333T>A) c.1077T>A (p.Ile359=) c.411T>A (p.Ile137=) n.1843T>A n.1839T>A | |
| 9 | g.4118402A>C | CA372807358 | GLIS3 | c.*439T>G (n.*439T>G) n.152+32538T>G c.611T>G (p.Ile204Ser) c.131+7332T>G (n.131+7332T>G) c.1076T>G (p.Ile359Ser) c.410T>G (p.Ile137Ser) n.1842T>G n.1838T>G | |
| 9 | g.4118402A>G | CA372807357 | GLIS3 | c.*439T>C (n.*439T>C) n.152+32538T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) c.131+7332T>C (n.131+7332T>C) c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.410T>C (p.Ile137Thr) n.1842T>C n.1838T>C | |
| 9 | g.4118402A>T | CA372807356 | GLIS3 | c.*439T>A (n.*439T>A) n.152+32538T>A c.611T>A (p.Ile204Asn) c.131+7332T>A (n.131+7332T>A) c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.410T>A (p.Ile137Asn) n.1842T>A n.1838T>A | |
| 9 | g.4118403T>A | CA188328703 | GLIS3 | c.*438A>T (n.*438A>T) n.152+32537A>T c.610A>T (p.Ile204Phe) c.131+7331A>T (n.131+7331A>T) c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.409A>T (p.Ile137Phe) n.1841A>T n.1837A>T | dbSNP |
| 9 | g.4118403T>C | CA372807359 | GLIS3 | c.*438A>G (n.*438A>G) n.152+32537A>G c.610A>G (p.Ile204Val) c.131+7331A>G (n.131+7331A>G) c.1075A>G (p.Ile359Val) c.409A>G (p.Ile137Val) n.1841A>G n.1837A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118403T>G | CA372807360 | GLIS3 | c.*438A>C (n.*438A>C) n.152+32537A>C c.610A>C (p.Ile204Leu) c.131+7331A>C (n.131+7331A>C) c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.409A>C (p.Ile137Leu) n.1841A>C n.1837A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118403T= | CA1829090452 | GLIS3 | c.*438A= (n.*438A=) n.152+32537A= c.610A= (p.Ile204=) c.131+7331A= (n.131+7331A=) c.1075A= (p.Ile359=) c.409A= (p.Ile137=) n.1841A= n.1837A= | |
| 9 | g.4118404G>A | CA463855032 | GLIS3 | c.*437C>T (n.*437C>T) n.152+32536C>T c.609C>T (p.Cys203=) c.131+7330C>T (n.131+7330C>T) c.1074C>T (p.Cys358=) c.408C>T (p.Cys136=) n.1840C>T n.1836C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118404G>C | CA372807361 | GLIS3 | c.*437C>G (n.*437C>G) n.152+32536C>G c.609C>G (p.Cys203Trp) c.131+7330C>G (n.131+7330C>G) c.1074C>G (p.Cys358Trp) c.408C>G (p.Cys136Trp) n.1840C>G n.1836C>G | |
| 9 | g.4118404G= | CA1829090454 | GLIS3 | c.*437C= (n.*437C=) n.152+32536C= c.609C= (p.Cys203=) c.131+7330C= (n.131+7330C=) c.1074C= (p.Cys358=) c.408C= (p.Cys136=) n.1840C= n.1836C= | |
| 9 | g.4118404G>T | CA372807362 | GLIS3 | c.*437C>A (n.*437C>A) n.152+32536C>A c.609C>A (p.Cys203Ter) c.131+7330C>A (n.131+7330C>A) c.1074C>A (p.Cys358Ter) c.408C>A (p.Cys136Ter) n.1840C>A n.1836C>A | |
| 9 | g.4118405C>A | CA4968314 | GLIS3 | c.*436G>T (n.*436G>T) n.152+32535G>T c.608G>T (p.Cys203Phe) c.131+7329G>T (n.131+7329G>T) c.1073G>T (p.Cys358Phe) c.407G>T (p.Cys136Phe) n.1839G>T n.1835G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118405C= | CA1829090456 | GLIS3 | c.*436G= (n.*436G=) n.152+32535G= c.608G= (p.Cys203=) c.131+7329G= (n.131+7329G=) c.1073G= (p.Cys358=) c.407G= (p.Cys136=) n.1839G= n.1835G= | |
| 9 | g.4118405C>G | CA372807363 | GLIS3 | c.*436G>C (n.*436G>C) n.152+32535G>C c.608G>C (p.Cys203Ser) c.131+7329G>C (n.131+7329G>C) c.1073G>C (p.Cys358Ser) c.407G>C (p.Cys136Ser) n.1839G>C n.1835G>C | |
| 9 | g.4118405C>T | CA372807364 | GLIS3 | c.*436G>A (n.*436G>A) n.152+32535G>A c.608G>A (p.Cys203Tyr) c.131+7329G>A (n.131+7329G>A) c.1073G>A (p.Cys358Tyr) c.407G>A (p.Cys136Tyr) n.1839G>A n.1835G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118406A>C | CA372807365 | GLIS3 | c.*435T>G (n.*435T>G) n.152+32534T>G c.607T>G (p.Cys203Gly) c.131+7328T>G (n.131+7328T>G) c.1072T>G (p.Cys358Gly) c.406T>G (p.Cys136Gly) n.1838T>G n.1834T>G | |
| 9 | g.4118406A>G | CA372807366 | GLIS3 | c.*435T>C (n.*435T>C) n.152+32534T>C c.607T>C (p.Cys203Arg) c.131+7328T>C (n.131+7328T>C) c.1072T>C (p.Cys358Arg) c.406T>C (p.Cys136Arg) n.1838T>C n.1834T>C | |
| 9 | g.4118406A>T | CA372807367 | GLIS3 | c.*435T>A (n.*435T>A) n.152+32534T>A c.607T>A (p.Cys203Ser) c.131+7328T>A (n.131+7328T>A) c.1072T>A (p.Cys358Ser) c.406T>A (p.Cys136Ser) n.1838T>A n.1834T>A | |
| 9 | g.4118407G>A | CA4968315 | GLIS3 | c.*434C>T (n.*434C>T) n.152+32533C>T c.606C>T (p.Ser202=) c.131+7327C>T (n.131+7327C>T) c.1071C>T (p.Ser357=) c.405C>T (p.Ser135=) n.1837C>T n.1833C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118407G>C | CA372807369 | GLIS3 | c.*434C>G (n.*434C>G) n.152+32533C>G c.606C>G (p.Ser202Arg) c.131+7327C>G (n.131+7327C>G) c.1071C>G (p.Ser357Arg) c.405C>G (p.Ser135Arg) n.1837C>G n.1833C>G | |
| 9 | g.4118407G= | CA1829090461 | GLIS3 | c.*434C= (n.*434C=) n.152+32533C= c.606C= (p.Ser202=) c.131+7327C= (n.131+7327C=) c.1071C= (p.Ser357=) c.405C= (p.Ser135=) n.1837C= n.1833C= | |
| 9 | g.4118407G>T | CA372807368 | GLIS3 | c.*434C>A (n.*434C>A) n.152+32533C>A c.606C>A (p.Ser202Arg) c.131+7327C>A (n.131+7327C>A) c.1071C>A (p.Ser357Arg) c.405C>A (p.Ser135Arg) n.1837C>A n.1833C>A | |
| 9 | g.4118408C>A | CA372807370 | GLIS3 | c.*433G>T (n.*433G>T) n.152+32532G>T c.605G>T (p.Ser202Ile) c.131+7326G>T (n.131+7326G>T) c.1070G>T (p.Ser357Ile) c.404G>T (p.Ser135Ile) n.1836G>T n.1832G>T | |
| 9 | g.4118408C= | CA1829090469 | GLIS3 | c.*433G= (n.*433G=) n.152+32532G= c.605G= (p.Ser202=) c.131+7326G= (n.131+7326G=) c.1070G= (p.Ser357=) c.404G= (p.Ser135=) n.1836G= n.1832G= | |
| 9 | g.4118408C>G | CA4968316 | GLIS3 | c.*433G>C (n.*433G>C) n.152+32532G>C c.605G>C (p.Ser202Thr) c.131+7326G>C (n.131+7326G>C) c.1070G>C (p.Ser357Thr) c.404G>C (p.Ser135Thr) n.1836G>C n.1832G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118408C>T | CA372807371 | GLIS3 | c.*433G>A (n.*433G>A) n.152+32532G>A c.605G>A (p.Ser202Asn) c.131+7326G>A (n.131+7326G>A) c.1070G>A (p.Ser357Asn) c.404G>A (p.Ser135Asn) n.1836G>A n.1832G>A | |
| 9 | g.4118409T>A | CA372807372 | GLIS3 | c.*432A>T (n.*432A>T) n.152+32531A>T c.604A>T (p.Ser202Cys) c.131+7325A>T (n.131+7325A>T) c.1069A>T (p.Ser357Cys) c.403A>T (p.Ser135Cys) n.1835A>T n.1831A>T | |
| 9 | g.4118409T>C | CA4968317 | GLIS3 | c.*432A>G (n.*432A>G) n.152+32531A>G c.604A>G (p.Ser202Gly) c.131+7325A>G (n.131+7325A>G) c.1069A>G (p.Ser357Gly) c.403A>G (p.Ser135Gly) n.1835A>G n.1831A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118409T>G | CA372807373 | GLIS3 | c.*432A>C (n.*432A>C) n.152+32531A>C c.604A>C (p.Ser202Arg) c.131+7325A>C (n.131+7325A>C) c.1069A>C (p.Ser357Arg) c.403A>C (p.Ser135Arg) n.1835A>C n.1831A>C | |
| 9 | g.4118409T= | CA1829090470 | GLIS3 | c.*432A= (n.*432A=) n.152+32531A= c.604A= (p.Ser202=) c.131+7325A= (n.131+7325A=) c.1069A= (p.Ser357=) c.403A= (p.Ser135=) n.1835A= n.1831A= | |
| 9 | g.4118410G>A | CA188328716 | GLIS3 | c.*431C>T (n.*431C>T) n.152+32530C>T c.603C>T (p.Gly201=) c.131+7324C>T (n.131+7324C>T) c.1068C>T (p.Gly356=) c.402C>T (p.Gly134=) n.1834C>T n.1830C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118410G>C | CA463855052 | GLIS3 | c.*431C>G (n.*431C>G) n.152+32530C>G c.603C>G (p.Gly201=) c.131+7324C>G (n.131+7324C>G) c.1068C>G (p.Gly356=) c.402C>G (p.Gly134=) n.1834C>G n.1830C>G | |
| 9 | g.4118410G= | CA1829090471 | GLIS3 | c.*431C= (n.*431C=) n.152+32530C= c.603C= (p.Gly201=) c.131+7324C= (n.131+7324C=) c.1068C= (p.Gly356=) c.402C= (p.Gly134=) n.1834C= n.1830C= | |
| 9 | g.4118410G>T | CA463855053 | GLIS3 | c.*431C>A (n.*431C>A) n.152+32530C>A c.603C>A (p.Gly201=) c.131+7324C>A (n.131+7324C>A) c.1068C>A (p.Gly356=) c.402C>A (p.Gly134=) n.1834C>A n.1830C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118411C>A | CA372807374 | GLIS3 | c.*430G>T (n.*430G>T) n.152+32529G>T c.602G>T (p.Gly201Val) c.131+7323G>T (n.131+7323G>T) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.401G>T (p.Gly134Val) n.1833G>T n.1829G>T | |
| 9 | g.4118411C>G | CA372807375 | GLIS3 | c.*430G>C (n.*430G>C) n.152+32529G>C c.602G>C (p.Gly201Ala) c.131+7323G>C (n.131+7323G>C) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) n.1833G>C n.1829G>C | |
| 9 | g.4118411C>T | CA372807376 | GLIS3 | c.*430G>A (n.*430G>A) n.152+32529G>A c.602G>A (p.Gly201Asp) c.131+7323G>A (n.131+7323G>A) c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.401G>A (p.Gly134Asp) n.1833G>A n.1829G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118412C>A | CA372807377 | GLIS3 | c.*429G>T (n.*429G>T) n.152+32528G>T c.601G>T (p.Gly201Cys) c.131+7322G>T (n.131+7322G>T) c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.400G>T (p.Gly134Cys) n.1832G>T n.1828G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118412C= | CA1829090472 | GLIS3 | c.*429G= (n.*429G=) n.152+32528G= c.601G= (p.Gly201=) c.131+7322G= (n.131+7322G=) c.1066G= (p.Gly356=) c.400G= (p.Gly134=) n.1832G= n.1828G= | |
| 9 | g.4118412C>G | CA372807378 | GLIS3 | c.*429G>C (n.*429G>C) n.152+32528G>C c.601G>C (p.Gly201Arg) c.131+7322G>C (n.131+7322G>C) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) n.1832G>C n.1828G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118412C>T | CA372807379 | GLIS3 | c.*429G>A (n.*429G>A) n.152+32528G>A c.601G>A (p.Gly201Ser) c.131+7322G>A (n.131+7322G>A) c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.400G>A (p.Gly134Ser) n.1832G>A n.1828G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118413G>A | CA463855060 | GLIS3 | c.*428C>T (n.*428C>T) n.152+32527C>T c.600C>T (p.Arg200=) c.131+7321C>T (n.131+7321C>T) c.1065C>T (p.Arg355=) c.399C>T (p.Arg133=) n.1831C>T n.1827C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118413G>C | CA463855057 | GLIS3 | c.*428C>G (n.*428C>G) n.152+32527C>G c.600C>G (p.Arg200=) c.131+7321C>G (n.131+7321C>G) c.1065C>G (p.Arg355=) c.399C>G (p.Arg133=) n.1831C>G n.1827C>G | |
| 9 | g.4118413G= | CA1829090473 | GLIS3 | c.*428C= (n.*428C=) n.152+32527C= c.600C= (p.Arg200=) c.131+7321C= (n.131+7321C=) c.1065C= (p.Arg355=) c.399C= (p.Arg133=) n.1831C= n.1827C= | |
| 9 | g.4118413G>T | CA463855059 | GLIS3 | c.*428C>A (n.*428C>A) n.152+32527C>A c.600C>A (p.Arg200=) c.131+7321C>A (n.131+7321C>A) c.1065C>A (p.Arg355=) c.399C>A (p.Arg133=) n.1831C>A n.1827C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118414C>A | CA372807381 | GLIS3 | c.*427G>T (n.*427G>T) n.152+32526G>T c.599G>T (p.Arg200Leu) c.131+7320G>T (n.131+7320G>T) c.1064G>T (p.Arg355Leu) c.398G>T (p.Arg133Leu) n.1830G>T n.1826G>T | |
| 9 | g.4118414C= | CA1829090477 | GLIS3 | c.*427G= (n.*427G=) n.152+32526G= c.599G= (p.Arg200=) c.131+7320G= (n.131+7320G=) c.1064G= (p.Arg355=) c.398G= (p.Arg133=) n.1830G= n.1826G= | |
| 9 | g.4118414C>G | CA372807380 | GLIS3 | c.*427G>C (n.*427G>C) n.152+32526G>C c.599G>C (p.Arg200Pro) c.131+7320G>C (n.131+7320G>C) c.1064G>C (p.Arg355Pro) c.398G>C (p.Arg133Pro) n.1830G>C n.1826G>C | |
| 9 | g.4118414C>T | CA4968318 | GLIS3 | c.*427G>A (n.*427G>A) n.152+32526G>A c.599G>A (p.Arg200His) c.131+7320G>A (n.131+7320G>A) c.1064G>A (p.Arg355His) c.398G>A (p.Arg133His) n.1830G>A n.1826G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118415G>A | CA372807382 | GLIS3 | c.*426C>T (n.*426C>T) n.152+32525C>T c.598C>T (p.Arg200Cys) c.131+7319C>T (n.131+7319C>T) c.1063C>T (p.Arg355Cys) c.397C>T (p.Arg133Cys) n.1829C>T n.1825C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118415G>C | CA372807383 | GLIS3 | c.*426C>G (n.*426C>G) n.152+32525C>G c.598C>G (p.Arg200Gly) c.131+7319C>G (n.131+7319C>G) c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.397C>G (p.Arg133Gly) n.1829C>G n.1825C>G | |
| 9 | g.4118415G= | CA1829090480 | GLIS3 | c.*426C= (n.*426C=) n.152+32525C= c.598C= (p.Arg200=) c.131+7319C= (n.131+7319C=) c.1063C= (p.Arg355=) c.397C= (p.Arg133=) n.1829C= n.1825C= | |
| 9 | g.4118415G>T | CA372807384 | GLIS3 | c.*426C>A (n.*426C>A) n.152+32525C>A c.598C>A (p.Arg200Ser) c.131+7319C>A (n.131+7319C>A) c.1063C>A (p.Arg355Ser) c.397C>A (p.Arg133Ser) n.1829C>A n.1825C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118416C>A | CA463855064 | GLIS3 | c.*425G>T (n.*425G>T) n.152+32524G>T c.597G>T (p.Val199=) c.131+7318G>T (n.131+7318G>T) c.1062G>T (p.Val354=) c.396G>T (p.Val132=) n.1828G>T n.1824G>T | |
| 9 | g.4118416C= | CA1829090481 | GLIS3 | c.*425G= (n.*425G=) n.152+32524G= c.597G= (p.Val199=) c.131+7318G= (n.131+7318G=) c.1062G= (p.Val354=) c.396G= (p.Val132=) n.1828G= n.1824G= | |
| 9 | g.4118416C>G | CA463855065 | GLIS3 | c.*425G>C (n.*425G>C) n.152+32524G>C c.597G>C (p.Val199=) c.131+7318G>C (n.131+7318G>C) c.1062G>C (p.Val354=) c.396G>C (p.Val132=) n.1828G>C n.1824G>C | |
| 9 | g.4118416C>T | CA463855067 | GLIS3 | c.*425G>A (n.*425G>A) n.152+32524G>A c.597G>A (p.Val199=) c.131+7318G>A (n.131+7318G>A) c.1062G>A (p.Val354=) c.396G>A (p.Val132=) n.1828G>A n.1824G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118417A>C | CA372807385 | GLIS3 | c.*424T>G (n.*424T>G) n.152+32523T>G c.596T>G (p.Val199Gly) c.131+7317T>G (n.131+7317T>G) c.1061T>G (p.Val354Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) n.1827T>G n.1823T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118417A>G | CA372807386 | GLIS3 | c.*424T>C (n.*424T>C) n.152+32523T>C c.596T>C (p.Val199Ala) c.131+7317T>C (n.131+7317T>C) c.1061T>C (p.Val354Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) n.1827T>C n.1823T>C | |
| 9 | g.4118417A>T | CA372807387 | GLIS3 | c.*424T>A (n.*424T>A) n.152+32523T>A c.596T>A (p.Val199Glu) c.131+7317T>A (n.131+7317T>A) c.1061T>A (p.Val354Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) n.1827T>A n.1823T>A | |
| 9 | g.4118418C>A | CA372807388 | GLIS3 | c.*423G>T (n.*423G>T) n.152+32522G>T c.595G>T (p.Val199Leu) c.131+7316G>T (n.131+7316G>T) c.1060G>T (p.Val354Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) n.1826G>T n.1822G>T | |
| 9 | g.4118418C= | CA1829090483 | GLIS3 | c.*423G= (n.*423G=) n.152+32522G= c.595G= (p.Val199=) c.131+7316G= (n.131+7316G=) c.1060G= (p.Val354=) c.394G= (p.Val132=) n.1826G= n.1822G= | |
| 9 | g.4118418C>G | CA372807389 | GLIS3 | c.*423G>C (n.*423G>C) n.152+32522G>C c.595G>C (p.Val199Leu) c.131+7316G>C (n.131+7316G>C) c.1060G>C (p.Val354Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) n.1826G>C n.1822G>C | |
| 9 | g.4118418C>T | CA372807390 | GLIS3 | c.*423G>A (n.*423G>A) n.152+32522G>A c.595G>A (p.Val199Met) c.131+7316G>A (n.131+7316G>A) c.1060G>A (p.Val354Met) c.394G>A (p.Val132Met) n.1826G>A n.1822G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118419G>A | CA463855080 | GLIS3 | c.*422C>T (n.*422C>T) n.152+32521C>T c.594C>T (p.Gly198=) c.131+7315C>T (n.131+7315C>T) c.1059C>T (p.Gly353=) c.393C>T (p.Gly131=) n.1825C>T n.1821C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118419G>C | CA463855074 | GLIS3 | c.*422C>G (n.*422C>G) n.152+32521C>G c.594C>G (p.Gly198=) c.131+7315C>G (n.131+7315C>G) c.1059C>G (p.Gly353=) c.393C>G (p.Gly131=) n.1825C>G n.1821C>G | |
| 9 | g.4118419G= | CA1829090487 | GLIS3 | c.*422C= (n.*422C=) n.152+32521C= c.594C= (p.Gly198=) c.131+7315C= (n.131+7315C=) c.1059C= (p.Gly353=) c.393C= (p.Gly131=) n.1825C= n.1821C= | |
| 9 | g.4118419G>T | CA463855076 | GLIS3 | c.*422C>A (n.*422C>A) n.152+32521C>A c.594C>A (p.Gly198=) c.131+7315C>A (n.131+7315C>A) c.1059C>A (p.Gly353=) c.393C>A (p.Gly131=) n.1825C>A n.1821C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118420C>A | CA372807391 | GLIS3 | c.*421G>T (n.*421G>T) n.152+32520G>T c.593G>T (p.Gly198Val) c.131+7314G>T (n.131+7314G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.392G>T (p.Gly131Val) n.1824G>T n.1820G>T | |
| 9 | g.4118420C>G | CA372807392 | GLIS3 | c.*421G>C (n.*421G>C) n.152+32520G>C c.593G>C (p.Gly198Ala) c.131+7314G>C (n.131+7314G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) n.1824G>C n.1820G>C | |
| 9 | g.4118420C>T | CA372807393 | GLIS3 | c.*421G>A (n.*421G>A) n.152+32520G>A c.593G>A (p.Gly198Asp) c.131+7314G>A (n.131+7314G>A) c.1058G>A (p.Gly353Asp) c.392G>A (p.Gly131Asp) n.1824G>A n.1820G>A | |
| 9 | g.4118421C>A | CA372807396 | GLIS3 | c.*420G>T (n.*420G>T) n.152+32519G>T c.592G>T (p.Gly198Cys) c.131+7313G>T (n.131+7313G>T) c.1057G>T (p.Gly353Cys) c.391G>T (p.Gly131Cys) n.1823G>T n.1819G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118421C>G | CA372807395 | GLIS3 | c.*420G>C (n.*420G>C) n.152+32519G>C c.592G>C (p.Gly198Arg) c.131+7313G>C (n.131+7313G>C) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) n.1823G>C n.1819G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118421C>T | CA372807394 | GLIS3 | c.*420G>A (n.*420G>A) n.152+32519G>A c.592G>A (p.Gly198Ser) c.131+7313G>A (n.131+7313G>A) c.1057G>A (p.Gly353Ser) c.391G>A (p.Gly131Ser) n.1823G>A n.1819G>A | |
| 9 | g.4118422C>A | CA463855084 | GLIS3 | c.*419G>T (n.*419G>T) n.152+32518G>T c.591G>T (p.Leu197=) c.131+7312G>T (n.131+7312G>T) c.1056G>T (p.Leu352=) c.390G>T (p.Leu130=) n.1822G>T n.1818G>T | |
| 9 | g.4118422C= | CA1829090492 | GLIS3 | c.*419G= (n.*419G=) n.152+32518G= c.591G= (p.Leu197=) c.131+7312G= (n.131+7312G=) c.1056G= (p.Leu352=) c.390G= (p.Leu130=) n.1822G= n.1818G= | |
| 9 | g.4118422C>G | CA4968319 | GLIS3 | c.*419G>C (n.*419G>C) n.152+32518G>C c.591G>C (p.Leu197=) c.131+7312G>C (n.131+7312G>C) c.1056G>C (p.Leu352=) c.390G>C (p.Leu130=) n.1822G>C n.1818G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118422C>T | CA463855085 | GLIS3 | c.*419G>A (n.*419G>A) n.152+32518G>A c.591G>A (p.Leu197=) c.131+7312G>A (n.131+7312G>A) c.1056G>A (p.Leu352=) c.390G>A (p.Leu130=) n.1822G>A n.1818G>A | |
| 9 | g.4118423A>C | CA372807397 | GLIS3 | c.*418T>G (n.*418T>G) n.152+32517T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) c.131+7311T>G (n.131+7311T>G) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) n.1821T>G n.1817T>G | |
| 9 | g.4118423A>G | CA372807398 | GLIS3 | c.*418T>C (n.*418T>C) n.152+32517T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) c.131+7311T>C (n.131+7311T>C) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) n.1821T>C n.1817T>C | |
| 9 | g.4118423A>T | CA372807399 | GLIS3 | c.*418T>A (n.*418T>A) n.152+32517T>A c.590T>A (p.Leu197Gln) c.131+7311T>A (n.131+7311T>A) c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.389T>A (p.Leu130Gln) n.1821T>A n.1817T>A | |
| 9 | g.4118424G>A | CA4968320 | GLIS3 | c.*417C>T (n.*417C>T) n.152+32516C>T c.589C>T (p.Leu197=) c.131+7310C>T (n.131+7310C>T) c.1054C>T (p.Leu352=) c.388C>T (p.Leu130=) n.1820C>T n.1816C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118424G>C | CA372807400 | GLIS3 | c.*417C>G (n.*417C>G) n.152+32516C>G c.589C>G (p.Leu197Val) c.131+7310C>G (n.131+7310C>G) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.388C>G (p.Leu130Val) n.1820C>G n.1816C>G | |
| 9 | g.4118424G= | CA1829090496 | GLIS3 | c.*417C= (n.*417C=) n.152+32516C= c.589C= (p.Leu197=) c.131+7310C= (n.131+7310C=) c.1054C= (p.Leu352=) c.388C= (p.Leu130=) n.1820C= n.1816C= | |
| 9 | g.4118424G>T | CA372807401 | GLIS3 | c.*417C>A (n.*417C>A) n.152+32516C>A c.589C>A (p.Leu197Met) c.131+7310C>A (n.131+7310C>A) c.1054C>A (p.Leu352Met) c.388C>A (p.Leu130Met) n.1820C>A n.1816C>A | |
| 9 | g.4118425G>A | CA188328723 | GLIS3 | c.*416C>T (n.*416C>T) n.152+32515C>T c.588C>T (p.Phe196=) c.131+7309C>T (n.131+7309C>T) c.1053C>T (p.Phe351=) c.387C>T (p.Phe129=) n.1819C>T n.1815C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118425G>C | CA372807402 | GLIS3 | c.*416C>G (n.*416C>G) n.152+32515C>G c.588C>G (p.Phe196Leu) c.131+7309C>G (n.131+7309C>G) c.1053C>G (p.Phe351Leu) c.387C>G (p.Phe129Leu) n.1819C>G n.1815C>G | |
| 9 | g.4118425G= | CA1829090501 | GLIS3 | c.*416C= (n.*416C=) n.152+32515C= c.588C= (p.Phe196=) c.131+7309C= (n.131+7309C=) c.1053C= (p.Phe351=) c.387C= (p.Phe129=) n.1819C= n.1815C= | |
| 9 | g.4118425G>T | CA372807403 | GLIS3 | c.*416C>A (n.*416C>A) n.152+32515C>A c.588C>A (p.Phe196Leu) c.131+7309C>A (n.131+7309C>A) c.1053C>A (p.Phe351Leu) c.387C>A (p.Phe129Leu) n.1819C>A n.1815C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118426A>C | CA372807404 | GLIS3 | c.*415T>G (n.*415T>G) n.152+32514T>G c.587T>G (p.Phe196Cys) c.131+7308T>G (n.131+7308T>G) c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.386T>G (p.Phe129Cys) n.1818T>G n.1814T>G | |
| 9 | g.4118426A>G | CA372807405 | GLIS3 | c.*415T>C (n.*415T>C) n.152+32514T>C c.587T>C (p.Phe196Ser) c.131+7308T>C (n.131+7308T>C) c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) n.1818T>C n.1814T>C | |
| 9 | g.4118426A>T | CA372807406 | GLIS3 | c.*415T>A (n.*415T>A) n.152+32514T>A c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.131+7308T>A (n.131+7308T>A) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) n.1818T>A n.1814T>A | |
| 9 | g.4118427A>C | CA372807407 | GLIS3 | c.*414T>G (n.*414T>G) n.152+32513T>G c.586T>G (p.Phe196Val) c.131+7307T>G (n.131+7307T>G) c.1051T>G (p.Phe351Val) c.385T>G (p.Phe129Val) n.1817T>G n.1813T>G | |
| 9 | g.4118427A>G | CA372807408 | GLIS3 | c.*414T>C (n.*414T>C) n.152+32513T>C c.586T>C (p.Phe196Leu) c.131+7307T>C (n.131+7307T>C) c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) n.1817T>C n.1813T>C | |
| 9 | g.4118427A>T | CA372807409 | GLIS3 | c.*414T>A (n.*414T>A) n.152+32513T>A c.586T>A (p.Phe196Ile) c.131+7307T>A (n.131+7307T>A) c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) n.1817T>A n.1813T>A | |
| 9 | g.4118428A>C | CA372807410 | GLIS3 | c.*413T>G (n.*413T>G) n.152+32512T>G c.585T>G (p.His195Gln) c.131+7306T>G (n.131+7306T>G) c.1050T>G (p.His350Gln) c.384T>G (p.His128Gln) n.1816T>G n.1812T>G | |
| 9 | g.4118428A>G | CA463855095 | GLIS3 | c.*413T>C (n.*413T>C) n.152+32512T>C c.585T>C (p.His195=) c.131+7306T>C (n.131+7306T>C) c.1050T>C (p.His350=) c.384T>C (p.His128=) n.1816T>C n.1812T>C | |
| 9 | g.4118428A>T | CA372807411 | GLIS3 | c.*413T>A (n.*413T>A) n.152+32512T>A c.585T>A (p.His195Gln) c.131+7306T>A (n.131+7306T>A) c.1050T>A (p.His350Gln) c.384T>A (p.His128Gln) n.1816T>A n.1812T>A | |
| 9 | g.4118429T>A | CA372807412 | GLIS3 | c.*412A>T (n.*412A>T) n.152+32511A>T c.584A>T (p.His195Leu) c.131+7305A>T (n.131+7305A>T) c.1049A>T (p.His350Leu) c.383A>T (p.His128Leu) n.1815A>T n.1811A>T | |
| 9 | g.4118429T>C | CA372807413 | GLIS3 | c.*412A>G (n.*412A>G) n.152+32511A>G c.584A>G (p.His195Arg) c.131+7305A>G (n.131+7305A>G) c.1049A>G (p.His350Arg) c.383A>G (p.His128Arg) n.1815A>G n.1811A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118429T>G | CA372807414 | GLIS3 | c.*412A>C (n.*412A>C) n.152+32511A>C c.584A>C (p.His195Pro) c.131+7305A>C (n.131+7305A>C) c.1049A>C (p.His350Pro) c.383A>C (p.His128Pro) n.1815A>C n.1811A>C | |
| 9 | g.4118429T= | CA1829090504 | GLIS3 | c.*412A= (n.*412A=) n.152+32511A= c.584A= (p.His195=) c.131+7305A= (n.131+7305A=) c.1049A= (p.His350=) c.383A= (p.His128=) n.1815A= n.1811A= | |
| 9 | g.4118430G>A | CA372807415 | GLIS3 | c.*411C>T (n.*411C>T) n.152+32510C>T c.583C>T (p.His195Tyr) c.131+7304C>T (n.131+7304C>T) c.1048C>T (p.His350Tyr) c.382C>T (p.His128Tyr) n.1814C>T n.1810C>T | |
| 9 | g.4118430G>C | CA372807416 | GLIS3 | c.*411C>G (n.*411C>G) n.152+32510C>G c.583C>G (p.His195Asp) c.131+7304C>G (n.131+7304C>G) c.1048C>G (p.His350Asp) c.382C>G (p.His128Asp) n.1814C>G n.1810C>G | |
| 9 | g.4118430G>T | CA372807417 | GLIS3 | c.*411C>A (n.*411C>A) n.152+32510C>A c.583C>A (p.His195Asn) c.131+7304C>A (n.131+7304C>A) c.1048C>A (p.His350Asn) c.382C>A (p.His128Asn) n.1814C>A n.1810C>A | |
| 9 | g.4118431C>A | CA463855100 | GLIS3 | c.*410G>T (n.*410G>T) n.152+32509G>T c.582G>T (p.Gly194=) c.131+7303G>T (n.131+7303G>T) c.1047G>T (p.Gly349=) c.381G>T (p.Gly127=) n.1813G>T n.1809G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118431C>G | CA463855101 | GLIS3 | c.*410G>C (n.*410G>C) n.152+32509G>C c.582G>C (p.Gly194=) c.131+7303G>C (n.131+7303G>C) c.1047G>C (p.Gly349=) c.381G>C (p.Gly127=) n.1813G>C n.1809G>C | |
| 9 | g.4118431C>T | CA463855104 | GLIS3 | c.*410G>A (n.*410G>A) n.152+32509G>A c.582G>A (p.Gly194=) c.131+7303G>A (n.131+7303G>A) c.1047G>A (p.Gly349=) c.381G>A (p.Gly127=) n.1813G>A n.1809G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118432C>A | CA372807418 | GLIS3 | c.*409G>T (n.*409G>T) n.152+32508G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.131+7302G>T (n.131+7302G>T) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.380G>T (p.Gly127Val) n.1812G>T n.1808G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118432C= | CA1829090507 | GLIS3 | c.*409G= (n.*409G=) n.152+32508G= c.581G= (p.Gly194=) c.131+7302G= (n.131+7302G=) c.1046G= (p.Gly349=) c.380G= (p.Gly127=) n.1812G= n.1808G= | |
| 9 | g.4118432C>G | CA372807419 | GLIS3 | c.*409G>C (n.*409G>C) n.152+32508G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.131+7302G>C (n.131+7302G>C) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.380G>C (p.Gly127Ala) n.1812G>C n.1808G>C | |
| 9 | g.4118432C>T | CA372807420 | GLIS3 | c.*409G>A (n.*409G>A) n.152+32508G>A c.581G>A (p.Gly194Glu) c.131+7302G>A (n.131+7302G>A) c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.380G>A (p.Gly127Glu) n.1812G>A n.1808G>A | |
| 9 | g.4118433C>A | CA372807421 | GLIS3 | c.*408G>T (n.*408G>T) n.152+32507G>T c.580G>T (p.Gly194Trp) c.131+7301G>T (n.131+7301G>T) c.1045G>T (p.Gly349Trp) c.379G>T (p.Gly127Trp) n.1811G>T n.1807G>T | |
| 9 | g.4118433C>G | CA372807422 | GLIS3 | c.*408G>C (n.*408G>C) n.152+32507G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) c.131+7301G>C (n.131+7301G>C) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.379G>C (p.Gly127Arg) n.1811G>C n.1807G>C | |
| 9 | g.4118433C>T | CA372807423 | GLIS3 | c.*408G>A (n.*408G>A) n.152+32507G>A c.580G>A (p.Gly194Arg) c.131+7301G>A (n.131+7301G>A) c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.379G>A (p.Gly127Arg) n.1811G>A n.1807G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118434G>A | CA4968321 | GLIS3 | c.*407C>T (n.*407C>T) n.152+32506C>T c.579C>T (p.Tyr193=) c.131+7300C>T (n.131+7300C>T) c.1044C>T (p.Tyr348=) c.378C>T (p.Tyr126=) n.1810C>T n.1806C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118434G>C | CA372807425 | GLIS3 | c.*407C>G (n.*407C>G) n.152+32506C>G c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.131+7300C>G (n.131+7300C>G) c.1044C>G (p.Tyr348Ter) c.378C>G (p.Tyr126Ter) n.1810C>G n.1806C>G | |
| 9 | g.4118434G= | CA1829090511 | GLIS3 | c.*407C= (n.*407C=) n.152+32506C= c.579C= (p.Tyr193=) c.131+7300C= (n.131+7300C=) c.1044C= (p.Tyr348=) c.378C= (p.Tyr126=) n.1810C= n.1806C= | |
| 9 | g.4118434G>T | CA372807424 | GLIS3 | c.*407C>A (n.*407C>A) n.152+32506C>A c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.131+7300C>A (n.131+7300C>A) c.1044C>A (p.Tyr348Ter) c.378C>A (p.Tyr126Ter) n.1810C>A n.1806C>A | |
| 9 | g.4118435T>A | CA372807426 | GLIS3 | c.*406A>T (n.*406A>T) n.152+32505A>T c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.131+7299A>T (n.131+7299A>T) c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.377A>T (p.Tyr126Phe) n.1809A>T n.1805A>T | |
| 9 | g.4118435T>C | CA372807427 | GLIS3 | c.*406A>G (n.*406A>G) n.152+32505A>G c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.131+7299A>G (n.131+7299A>G) c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.377A>G (p.Tyr126Cys) n.1809A>G n.1805A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118435T>G | CA372807428 | GLIS3 | c.*406A>C (n.*406A>C) n.152+32505A>C c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.131+7299A>C (n.131+7299A>C) c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.377A>C (p.Tyr126Ser) n.1809A>C n.1805A>C | |
| 9 | g.4118436A>C | CA372807429 | GLIS3 | c.*405T>G (n.*405T>G) n.152+32504T>G c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.131+7298T>G (n.131+7298T>G) c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.376T>G (p.Tyr126Asp) n.1808T>G n.1804T>G | |
| 9 | g.4118436A>G | CA372807430 | GLIS3 | c.*405T>C (n.*405T>C) n.152+32504T>C c.577T>C (p.Tyr193His) c.131+7298T>C (n.131+7298T>C) c.1042T>C (p.Tyr348His) c.376T>C (p.Tyr126His) n.1808T>C n.1804T>C | |
| 9 | g.4118436A>T | CA372807431 | GLIS3 | c.*405T>A (n.*405T>A) n.152+32504T>A c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.131+7298T>A (n.131+7298T>A) c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.376T>A (p.Tyr126Asn) n.1808T>A n.1804T>A | |
| 9 | g.4118437G>A | CA188328744 | GLIS3 | c.*404C>T (n.*404C>T) n.152+32503C>T c.576C>T (p.Val192=) c.131+7297C>T (n.131+7297C>T) c.1041C>T (p.Val347=) c.375C>T (p.Val125=) n.1807C>T n.1803C>T | dbSNP |
| 9 | g.4118437G>C | CA463855120 | GLIS3 | c.*404C>G (n.*404C>G) n.152+32503C>G c.576C>G (p.Val192=) c.131+7297C>G (n.131+7297C>G) c.1041C>G (p.Val347=) c.375C>G (p.Val125=) n.1807C>G n.1803C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118437G= | CA1829090517 | GLIS3 | c.*404C= (n.*404C=) n.152+32503C= c.576C= (p.Val192=) c.131+7297C= (n.131+7297C=) c.1041C= (p.Val347=) c.375C= (p.Val125=) n.1807C= n.1803C= | |
| 9 | g.4118437G>T | CA463855123 | GLIS3 | c.*404C>A (n.*404C>A) n.152+32503C>A c.576C>A (p.Val192=) c.131+7297C>A (n.131+7297C>A) c.1041C>A (p.Val347=) c.375C>A (p.Val125=) n.1807C>A n.1803C>A | |
| 9 | g.4118438A>C | CA372807432 | GLIS3 | c.*403T>G (n.*403T>G) n.152+32502T>G c.575T>G (p.Val192Gly) c.131+7296T>G (n.131+7296T>G) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) n.1806T>G n.1802T>G | |
| 9 | g.4118438A>G | CA372807433 | GLIS3 | c.*403T>C (n.*403T>C) n.152+32502T>C c.575T>C (p.Val192Ala) c.131+7296T>C (n.131+7296T>C) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) n.1806T>C n.1802T>C | |
| 9 | g.4118438A>T | CA372807434 | GLIS3 | c.*403T>A (n.*403T>A) n.152+32502T>A c.575T>A (p.Val192Asp) c.131+7296T>A (n.131+7296T>A) c.1040T>A (p.Val347Asp) c.374T>A (p.Val125Asp) n.1806T>A n.1802T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118438_4118441delinsACCT | CA1829090523 | GLIS3 | c.*400_*403delinsAGGT (n.*400_*403delinsAGGT) n.152+32499_152+32502delinsAGGT c.572_575delinsAGGT (p.Glu191=) c.131+7293_131+7296delinsAGGT (n.131+7293_131+7296delinsAGGT) c.1037_1040delinsAGGT (p.Glu346=) c.371_374delinsAGGT (p.Glu124=) n.1803_1806delinsAGGT n.1799_1802delinsAGGT | |
| 9 | g.4118439C>A | CA372807435 | GLIS3 | c.*402G>T (n.*402G>T) n.152+32501G>T c.574G>T (p.Val192Phe) c.131+7295G>T (n.131+7295G>T) c.1039G>T (p.Val347Phe) c.373G>T (p.Val125Phe) n.1805G>T n.1801G>T | |
| 9 | g.4118439C= | CA1829090530 | GLIS3 | c.*402G= (n.*402G=) n.152+32501G= c.574G= (p.Val192=) c.131+7295G= (n.131+7295G=) c.1039G= (p.Val347=) c.373G= (p.Val125=) n.1805G= n.1801G= | |
| 9 | g.4118439C>G | CA372807436 | GLIS3 | c.*402G>C (n.*402G>C) n.152+32501G>C c.574G>C (p.Val192Leu) c.131+7295G>C (n.131+7295G>C) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) n.1805G>C n.1801G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118439C>T | CA372807437 | GLIS3 | c.*402G>A (n.*402G>A) n.152+32501G>A c.574G>A (p.Val192Ile) c.131+7295G>A (n.131+7295G>A) c.1039G>A (p.Val347Ile) c.373G>A (p.Val125Ile) n.1805G>A n.1801G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118441_4118443del | CA4968322 | GLIS3 | c.*400_*402del (n.*400_*402del) n.152+32499_152+32501del c.572_574del (p.Glu191del) c.131+7293_131+7295del (n.131+7293_131+7295del) c.1037_1039del (p.Glu346del) c.371_373del (p.Glu124del) n.1803_1805del n.1799_1801del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118440C>A | CA372807438 | GLIS3 | c.*401G>T (n.*401G>T) n.152+32500G>T c.573G>T (p.Glu191Asp) c.131+7294G>T (n.131+7294G>T) c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) n.1804G>T n.1800G>T | |
| 9 | g.4118440C= | CA1829090533 | GLIS3 | c.*401G= (n.*401G=) n.152+32500G= c.573G= (p.Glu191=) c.131+7294G= (n.131+7294G=) c.1038G= (p.Glu346=) c.372G= (p.Glu124=) n.1804G= n.1800G= | |
| 9 | g.4118440C>G | CA4968323 | GLIS3 | c.*401G>C (n.*401G>C) n.152+32500G>C c.573G>C (p.Glu191Asp) c.131+7294G>C (n.131+7294G>C) c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) n.1804G>C n.1800G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118440C>T | CA463855132 | GLIS3 | c.*401G>A (n.*401G>A) n.152+32500G>A c.573G>A (p.Glu191=) c.131+7294G>A (n.131+7294G>A) c.1038G>A (p.Glu346=) c.372G>A (p.Glu124=) n.1804G>A n.1800G>A | |
| 9 | g.4118441T>A | CA372807439 | GLIS3 | c.*400A>T (n.*400A>T) n.152+32499A>T c.572A>T (p.Glu191Val) c.131+7293A>T (n.131+7293A>T) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.371A>T (p.Glu124Val) n.1803A>T n.1799A>T | |
| 9 | g.4118441T>C | CA372807440 | GLIS3 | c.*400A>G (n.*400A>G) n.152+32499A>G c.572A>G (p.Glu191Gly) c.131+7293A>G (n.131+7293A>G) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) n.1803A>G n.1799A>G | |
| 9 | g.4118441T>G | CA372807441 | GLIS3 | c.*400A>C (n.*400A>C) n.152+32499A>C c.572A>C (p.Glu191Ala) c.131+7293A>C (n.131+7293A>C) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) n.1803A>C n.1799A>C | |
| 9 | g.4118442C>A | CA372807442 | GLIS3 | c.*399G>T (n.*399G>T) n.152+32498G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) c.131+7292G>T (n.131+7292G>T) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) n.1802G>T n.1798G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.4118442C= | CA1829090537 | GLIS3 | c.*399G= (n.*399G=) n.152+32498G= c.571G= (p.Glu191=) c.131+7292G= (n.131+7292G=) c.1036G= (p.Glu346=) c.370G= (p.Glu124=) n.1802G= n.1798G= | |
| 9 | g.4118442C>G | CA372807443 | GLIS3 | c.*399G>C (n.*399G>C) n.152+32498G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) c.131+7292G>C (n.131+7292G>C) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) n.1802G>C n.1798G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118442C>T | CA4968324 | GLIS3 | c.*399G>A (n.*399G>A) n.152+32498G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) c.131+7292G>A (n.131+7292G>A) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) n.1802G>A n.1798G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118443C>A | CA463855136 | GLIS3 | c.*398G>T (n.*398G>T) n.152+32497G>T c.570G>T (p.Pro190=) c.131+7291G>T (n.131+7291G>T) c.1035G>T (p.Pro345=) c.369G>T (p.Pro123=) n.1801G>T n.1797G>T | |
| 9 | g.4118443C= | CA1829090542 | GLIS3 | c.*398G= (n.*398G=) n.152+32497G= c.570G= (p.Pro190=) c.131+7291G= (n.131+7291G=) c.1035G= (p.Pro345=) c.369G= (p.Pro123=) n.1801G= n.1797G= | |
| 9 | g.4118443C>G | CA463855137 | GLIS3 | c.*398G>C (n.*398G>C) n.152+32497G>C c.570G>C (p.Pro190=) c.131+7291G>C (n.131+7291G>C) c.1035G>C (p.Pro345=) c.369G>C (p.Pro123=) n.1801G>C n.1797G>C | |
| 9 | g.4118443C>T | CA463855139 | GLIS3 | c.*398G>A (n.*398G>A) n.152+32497G>A c.570G>A (p.Pro190=) c.131+7291G>A (n.131+7291G>A) c.1035G>A (p.Pro345=) c.369G>A (p.Pro123=) n.1801G>A n.1797G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.4118444G>A | CA372807444 | GLIS3 | c.*397C>T (n.*397C>T) n.152+32496C>T c.569C>T (p.Pro190Leu) c.131+7290C>T (n.131+7290C>T) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.368C>T (p.Pro123Leu) n.1800C>T n.1796C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118444G>C | CA372807445 | GLIS3 | c.*397C>G (n.*397C>G) n.152+32496C>G c.569C>G (p.Pro190Arg) c.131+7290C>G (n.131+7290C>G) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.368C>G (p.Pro123Arg) n.1800C>G n.1796C>G | |
| 9 | g.4118444G= | CA1829090545 | GLIS3 | c.*397C= (n.*397C=) n.152+32496C= c.569C= (p.Pro190=) c.131+7290C= (n.131+7290C=) c.1034C= (p.Pro345=) c.368C= (p.Pro123=) n.1800C= n.1796C= | |
| 9 | g.4118444G>T | CA372807446 | GLIS3 | c.*397C>A (n.*397C>A) n.152+32496C>A c.569C>A (p.Pro190Gln) c.131+7290C>A (n.131+7290C>A) c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.368C>A (p.Pro123Gln) n.1800C>A n.1796C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118445G>A | CA372807447 | GLIS3 | c.*396C>T (n.*396C>T) n.152+32495C>T c.568C>T (p.Pro190Ser) c.131+7289C>T (n.131+7289C>T) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.367C>T (p.Pro123Ser) n.1799C>T n.1795C>T | ClinVar |
| 9 | g.4118445G>C | CA372807448 | GLIS3 | c.*396C>G (n.*396C>G) n.152+32495C>G c.568C>G (p.Pro190Ala) c.131+7289C>G (n.131+7289C>G) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.367C>G (p.Pro123Ala) n.1799C>G n.1795C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118445G>T | CA372807449 | GLIS3 | c.*396C>A (n.*396C>A) n.152+32495C>A c.568C>A (p.Pro190Thr) c.131+7289C>A (n.131+7289C>A) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.367C>A (p.Pro123Thr) n.1799C>A n.1795C>A | |
| 9 | g.4118446C>A | CA372807451 | GLIS3 | c.*395G>T (n.*395G>T) n.152+32494G>T c.567G>T (p.Gln189His) c.131+7288G>T (n.131+7288G>T) c.1032G>T (p.Gln344His) c.366G>T (p.Gln122His) n.1798G>T n.1794G>T | |
| 9 | g.4118446C= | CA1829090547 | GLIS3 | c.*395G= (n.*395G=) n.152+32494G= c.567G= (p.Gln189=) c.131+7288G= (n.131+7288G=) c.1032G= (p.Gln344=) c.366G= (p.Gln122=) n.1798G= n.1794G= | |
| 9 | g.4118446C>G | CA372807450 | GLIS3 | c.*395G>C (n.*395G>C) n.152+32494G>C c.567G>C (p.Gln189His) c.131+7288G>C (n.131+7288G>C) c.1032G>C (p.Gln344His) c.366G>C (p.Gln122His) n.1798G>C n.1794G>C | |
| 9 | g.4118446C>T | CA463855141 | GLIS3 | c.*395G>A (n.*395G>A) n.152+32494G>A c.567G>A (p.Gln189=) c.131+7288G>A (n.131+7288G>A) c.1032G>A (p.Gln344=) c.366G>A (p.Gln122=) n.1798G>A n.1794G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118447T>A | CA372807452 | GLIS3 | c.*394A>T (n.*394A>T) n.152+32493A>T c.566A>T (p.Gln189Leu) c.131+7287A>T (n.131+7287A>T) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.365A>T (p.Gln122Leu) n.1797A>T n.1793A>T | |
| 9 | g.4118447T>C | CA372807453 | GLIS3 | c.*394A>G (n.*394A>G) n.152+32493A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) c.131+7287A>G (n.131+7287A>G) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.365A>G (p.Gln122Arg) n.1797A>G n.1793A>G | |
| 9 | g.4118447T>G | CA372807454 | GLIS3 | c.*394A>C (n.*394A>C) n.152+32493A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) c.131+7287A>C (n.131+7287A>C) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.365A>C (p.Gln122Pro) n.1797A>C n.1793A>C | |
| 9 | g.4118448G>A | CA372807455 | GLIS3 | c.*393C>T (n.*393C>T) n.152+32492C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) c.131+7286C>T (n.131+7286C>T) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.364C>T (p.Gln122Ter) n.1796C>T n.1792C>T | |
| 9 | g.4118448G>C | CA372807456 | GLIS3 | c.*393C>G (n.*393C>G) n.152+32492C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) c.131+7286C>G (n.131+7286C>G) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.364C>G (p.Gln122Glu) n.1796C>G n.1792C>G | |
| 9 | g.4118448G>T | CA372807457 | GLIS3 | c.*393C>A (n.*393C>A) n.152+32492C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) c.131+7286C>A (n.131+7286C>A) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.364C>A (p.Gln122Lys) n.1796C>A n.1792C>A | |
| 9 | g.4118449C>A | CA463855144 | GLIS3 | c.*392G>T (n.*392G>T) n.152+32491G>T c.564G>T (p.Pro188=) c.131+7285G>T (n.131+7285G>T) c.1029G>T (p.Pro343=) c.363G>T (p.Pro121=) n.1795G>T n.1791G>T | |
| 9 | g.4118449C= | CA1829090551 | GLIS3 | c.*392G= (n.*392G=) n.152+32491G= c.564G= (p.Pro188=) c.131+7285G= (n.131+7285G=) c.1029G= (p.Pro343=) c.363G= (p.Pro121=) n.1795G= n.1791G= | |
| 9 | g.4118449C>G | CA463855146 | GLIS3 | c.*392G>C (n.*392G>C) n.152+32491G>C c.564G>C (p.Pro188=) c.131+7285G>C (n.131+7285G>C) c.1029G>C (p.Pro343=) c.363G>C (p.Pro121=) n.1795G>C n.1791G>C | |
| 9 | g.4118449C>T | CA4968325 | GLIS3 | c.*392G>A (n.*392G>A) n.152+32491G>A c.564G>A (p.Pro188=) c.131+7285G>A (n.131+7285G>A) c.1029G>A (p.Pro343=) c.363G>A (p.Pro121=) n.1795G>A n.1791G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118450G>A | CA4968326 | GLIS3 | c.*391C>T (n.*391C>T) n.152+32490C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) c.131+7284C>T (n.131+7284C>T) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.362C>T (p.Pro121Leu) n.1794C>T n.1790C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118450G>C | CA372807459 | GLIS3 | c.*391C>G (n.*391C>G) n.152+32490C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) c.131+7284C>G (n.131+7284C>G) c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.362C>G (p.Pro121Arg) n.1794C>G n.1790C>G | |
| 9 | g.4118450G= | CA1829090555 | GLIS3 | c.*391C= (n.*391C=) n.152+32490C= c.563C= (p.Pro188=) c.131+7284C= (n.131+7284C=) c.1028C= (p.Pro343=) c.362C= (p.Pro121=) n.1794C= n.1790C= | |
| 9 | g.4118450G>T | CA372807458 | GLIS3 | c.*391C>A (n.*391C>A) n.152+32490C>A c.563C>A (p.Pro188Gln) c.131+7284C>A (n.131+7284C>A) c.1028C>A (p.Pro343Gln) c.362C>A (p.Pro121Gln) n.1794C>A n.1790C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118453del | CA645559988 | GLIS3 | c.*391del (n.*391del) n.152+32490del c.563del (p.Pro188ArgfsTer?) c.131+7284del (n.131+7284del) c.1028del (p.Pro343ArgfsTer?) c.362del (p.Pro121ArgfsTer?) n.1794del n.1790del | COSMIC COSMIC |