Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.41159773G>A | CA566718458 | TREM2 | c.482+19C>T (n.482+19C>T) c.221+19C>T (n.221+19C>T) n.222+4210G>A n.214+4210G>A n.188+4210G>A n.517+4210G>A n.232+4210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41159773G= | CA1623460285 | TREM2 | c.482+19C= (n.482+19C=) c.221+19C= (n.221+19C=) n.222+4210G= n.214+4210G= n.188+4210G= n.517+4210G= n.232+4210G= | |
6 | g.41159773G>T | CA650684612 | TREM2 | c.482+19C>A (n.482+19C>A) c.221+19C>A (n.221+19C>A) n.222+4210G>T n.214+4210G>T n.188+4210G>T n.517+4210G>T n.232+4210G>T | COSMIC |
6 | g.41159774A>G | CA2678673409 | TREM2 | c.482+18T>C (n.482+18T>C) c.221+18T>C (n.221+18T>C) n.222+4211A>G n.214+4211A>G n.188+4211A>G n.517+4211A>G n.232+4211A>G | gnomAD v4 |
6 | g.41159776A= | CA1623460288 | TREM2 | c.482+16T= (n.482+16T=) c.221+16T= (n.221+16T=) n.222+4213A= n.214+4213A= n.188+4213A= n.517+4213A= n.232+4213A= | |
6 | g.41159776A>G | CA3798870 | TREM2 | c.482+16T>C (n.482+16T>C) c.221+16T>C (n.221+16T>C) n.222+4213A>G n.214+4213A>G n.188+4213A>G n.517+4213A>G n.232+4213A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41159780C>A | CA3798871 | TREM2 | c.482+12G>T (n.482+12G>T) c.221+12G>T (n.221+12G>T) n.222+4217C>A n.214+4217C>A n.188+4217C>A n.517+4217C>A n.232+4217C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41159780C= | CA1623460291 | TREM2 | c.482+12G= (n.482+12G=) c.221+12G= (n.221+12G=) n.222+4217C= n.214+4217C= n.188+4217C= n.517+4217C= n.232+4217C= | |
6 | g.41159780C>T | CA2678673410 | TREM2 | c.482+12G>A (n.482+12G>A) c.221+12G>A (n.221+12G>A) n.222+4217C>T n.214+4217C>T n.188+4217C>T n.517+4217C>T n.232+4217C>T | gnomAD v4 |
6 | g.41159782A>G | CA2678673411 | TREM2 | c.482+10T>C (n.482+10T>C) c.221+10T>C (n.221+10T>C) n.222+4219A>G n.214+4219A>G n.188+4219A>G n.517+4219A>G n.232+4219A>G | gnomAD v4 |
6 | g.41159784C= | CA1623460296 | TREM2 | c.482+8G= (n.482+8G=) c.221+8G= (n.221+8G=) n.222+4221C= n.214+4221C= n.188+4221C= n.517+4221C= n.232+4221C= | |
6 | g.41159784C>G | CA2578613230 | TREM2 | c.482+8G>C (n.482+8G>C) c.221+8G>C (n.221+8G>C) n.222+4221C>G n.214+4221C>G n.188+4221C>G n.517+4221C>G n.232+4221C>G | |
6 | g.41159784C>T | CA3798872 | TREM2 | c.482+8G>A (n.482+8G>A) c.221+8G>A (n.221+8G>A) n.222+4221C>T n.214+4221C>T n.188+4221C>T n.517+4221C>T n.232+4221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41159785G>A | CA3798873 | TREM2 | c.482+7C>T (n.482+7C>T) c.221+7C>T (n.221+7C>T) n.222+4222G>A n.214+4222G>A n.188+4222G>A n.517+4222G>A n.232+4222G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41159785G= | CA1623460305 | TREM2 | c.482+7C= (n.482+7C=) c.221+7C= (n.221+7C=) n.222+4222G= n.214+4222G= n.188+4222G= n.517+4222G= n.232+4222G= | |
6 | g.41159785G>T | CA566718459 | TREM2 | c.482+7C>A (n.482+7C>A) c.221+7C>A (n.221+7C>A) n.222+4222G>T n.214+4222G>T n.188+4222G>T n.517+4222G>T n.232+4222G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41159788G>A | CA566718460 | TREM2 | c.482+4C>T (n.482+4C>T) c.221+4C>T (n.221+4C>T) n.222+4225G>A n.214+4225G>A n.188+4225G>A n.517+4225G>A n.232+4225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41159788G= | CA1623460307 | TREM2 | c.482+4C= (n.482+4C=) c.221+4C= (n.221+4C=) n.222+4225G= n.214+4225G= n.188+4225G= n.517+4225G= n.232+4225G= | |
6 | g.41159788G>T | CA2678673412 | TREM2 | c.482+4C>A (n.482+4C>A) c.221+4C>A (n.221+4C>A) n.222+4225G>T n.214+4225G>T n.188+4225G>T n.517+4225G>T n.232+4225G>T | gnomAD v4 |
6 | g.41159790A= | CA1623460310 | TREM2 | c.482+2T= (n.482+2T=) c.221+2T= (n.221+2T=) n.222+4227A= n.214+4227A= n.188+4227A= n.517+4227A= n.232+4227A= | |
6 | g.41159790A>C | CA364058086 | TREM2 | c.482+2T>G (n.482+2T>G) c.221+2T>G (n.221+2T>G) n.222+4227A>C n.214+4227A>C n.188+4227A>C n.517+4227A>C n.232+4227A>C | |
6 | g.41159790A>G | CA264200 | TREM2 | c.482+2T>C (n.482+2T>C) c.221+2T>C (n.221+2T>C) n.222+4227A>G n.214+4227A>G n.188+4227A>G n.517+4227A>G n.232+4227A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.41159790A>T | CA364058087 | TREM2 | c.482+2T>A (n.482+2T>A) c.221+2T>A (n.221+2T>A) n.222+4227A>T n.214+4227A>T n.188+4227A>T n.517+4227A>T n.232+4227A>T | |
6 | g.41159791C>A | CA364058088 | TREM2 | c.482+1G>T (n.482+1G>T) c.221+1G>T (n.221+1G>T) n.222+4228C>A n.214+4228C>A n.188+4228C>A n.517+4228C>A n.232+4228C>A | |
6 | g.41159791C>G | CA364058089 | TREM2 | c.482+1G>C (n.482+1G>C) c.221+1G>C (n.221+1G>C) n.222+4228C>G n.214+4228C>G n.188+4228C>G n.517+4228C>G n.232+4228C>G | |
6 | g.41159791C>T | CA364058090 | TREM2 | c.482+1G>A (n.482+1G>A) c.221+1G>A (n.221+1G>A) n.222+4228C>T n.214+4228C>T n.188+4228C>T n.517+4228C>T n.232+4228C>T | gnomAD v4 |
6 | g.41159792C>A | CA364058093 | TREM2 | c.482G>T (p.Arg161Met) c.221G>T (p.Arg74Met) n.222+4229C>A n.214+4229C>A n.188+4229C>A n.517+4229C>A n.232+4229C>A | |
6 | g.41159792C>G | CA364058091 | TREM2 | c.482G>C (p.Arg161Thr) c.221G>C (p.Arg74Thr) n.222+4229C>G n.214+4229C>G n.188+4229C>G n.517+4229C>G n.232+4229C>G | |
6 | g.41159792C>T | CA364058092 | TREM2 | c.482G>A (p.Arg161Lys) c.221G>A (p.Arg74Lys) n.222+4229C>T n.214+4229C>T n.188+4229C>T n.517+4229C>T n.232+4229C>T | gnomAD v4 |
6 | g.41159793T>A | CA3798874 | TREM2 | c.481A>T (p.Arg161Trp) c.220A>T (p.Arg74Trp) n.222+4230T>A n.214+4230T>A n.188+4230T>A n.517+4230T>A n.232+4230T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41159793T>C | CA364058094 | TREM2 | c.481A>G (p.Arg161Gly) c.220A>G (p.Arg74Gly) n.222+4230T>C n.214+4230T>C n.188+4230T>C n.517+4230T>C n.232+4230T>C | |
6 | g.41159793T>G | CA450215264 | TREM2 | c.481A>C (p.Arg161=) c.220A>C (p.Arg74=) n.222+4230T>G n.214+4230T>G n.188+4230T>G n.517+4230T>G n.232+4230T>G | |
6 | g.41159793T= | CA1623460314 | TREM2 | c.481A= (p.Arg161=) c.220A= (p.Arg74=) n.222+4230T= n.214+4230T= n.188+4230T= n.517+4230T= n.232+4230T= | |
6 | g.41159793_41159794delinsAC | CA2695206306 | TREM2 | c.480_481delinsGT (p.Arg161Trp) c.219_220delinsGT (p.Arg74Trp) n.222+4230_222+4231delinsAC n.214+4230_214+4231delinsAC n.188+4230_188+4231delinsAC n.517+4230_517+4231delinsAC n.232+4230_232+4231delinsAC | |
6 | g.41159794G>A | CA450215265 | TREM2 | c.480C>T (p.Ser160=) c.219C>T (p.Ser73=) n.222+4231G>A n.214+4231G>A n.188+4231G>A n.517+4231G>A n.232+4231G>A | gnomAD v4 |
6 | g.41159794G>C | CA450215266 | TREM2 | c.480C>G (p.Ser160=) c.219C>G (p.Ser73=) n.222+4231G>C n.214+4231G>C n.188+4231G>C n.517+4231G>C n.232+4231G>C | gnomAD v4 |
6 | g.41159794G>T | CA450215267 | TREM2 | c.480C>A (p.Ser160=) c.219C>A (p.Ser73=) n.222+4231G>T n.214+4231G>T n.188+4231G>T n.517+4231G>T n.232+4231G>T | |
6 | g.41159795G>A | CA364058095 | TREM2 | c.479C>T (p.Ser160Phe) c.218C>T (p.Ser73Phe) n.222+4232G>A n.214+4232G>A n.188+4232G>A n.517+4232G>A n.232+4232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41159795G>C | CA364058096 | TREM2 | c.479C>G (p.Ser160Cys) c.218C>G (p.Ser73Cys) n.222+4232G>C n.214+4232G>C n.188+4232G>C n.517+4232G>C n.232+4232G>C | |
6 | g.41159795G= | CA1623460316 | TREM2 | c.479C= (p.Ser160=) c.218C= (p.Ser73=) n.222+4232G= n.214+4232G= n.188+4232G= n.517+4232G= n.232+4232G= | |
6 | g.41159795G>T | CA364058097 | TREM2 | c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.222+4232G>T n.214+4232G>T n.188+4232G>T n.517+4232G>T n.232+4232G>T | |
6 | g.41159796A>C | CA364058098 | TREM2 | c.478T>G (p.Ser160Ala) c.217T>G (p.Ser73Ala) n.222+4233A>C n.214+4233A>C n.188+4233A>C n.517+4233A>C n.232+4233A>C | |
6 | g.41159796A>G | CA364058099 | TREM2 | c.478T>C (p.Ser160Pro) c.217T>C (p.Ser73Pro) n.222+4233A>G n.214+4233A>G n.188+4233A>G n.517+4233A>G n.232+4233A>G | |
6 | g.41159796A>T | CA364058100 | TREM2 | c.478T>A (p.Ser160Thr) c.217T>A (p.Ser73Thr) n.222+4233A>T n.214+4233A>T n.188+4233A>T n.517+4233A>T n.232+4233A>T | |
6 | g.41159797G>A | CA3798875 | TREM2 | c.477C>T (p.Ile159=) c.216C>T (p.Ile72=) n.222+4234G>A n.214+4234G>A n.188+4234G>A n.517+4234G>A n.232+4234G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41159797G>C | CA364058101 | TREM2 | c.477C>G (p.Ile159Met) c.216C>G (p.Ile72Met) n.222+4234G>C n.214+4234G>C n.188+4234G>C n.517+4234G>C n.232+4234G>C | |
6 | g.41159797G= | CA1623460318 | TREM2 | c.477C= (p.Ile159=) c.216C= (p.Ile72=) n.222+4234G= n.214+4234G= n.188+4234G= n.517+4234G= n.232+4234G= | |
6 | g.41159797G>T | CA450215268 | TREM2 | c.477C>A (p.Ile159=) c.216C>A (p.Ile72=) n.222+4234G>T n.214+4234G>T n.188+4234G>T n.517+4234G>T n.232+4234G>T | |
6 | g.41159798A>C | CA364058102 | TREM2 | c.476T>G (p.Ile159Ser) c.215T>G (p.Ile72Ser) n.222+4235A>C n.214+4235A>C n.188+4235A>C n.517+4235A>C n.232+4235A>C | |
6 | g.41159798A>G | CA364058103 | TREM2 | c.476T>C (p.Ile159Thr) c.215T>C (p.Ile72Thr) n.222+4235A>G n.214+4235A>G n.188+4235A>G n.517+4235A>G n.232+4235A>G | |
6 | g.41159798A>T | CA364058104 | TREM2 | c.476T>A (p.Ile159Asn) c.215T>A (p.Ile72Asn) n.222+4235A>T n.214+4235A>T n.188+4235A>T n.517+4235A>T n.232+4235A>T | gnomAD v4 |
6 | g.41159799T>A | CA364058105 | TREM2 | c.475A>T (p.Ile159Phe) c.214A>T (p.Ile72Phe) n.222+4236T>A n.214+4236T>A n.188+4236T>A n.517+4236T>A n.232+4236T>A | |
6 | g.41159799T>C | CA364058107 | TREM2 | c.475A>G (p.Ile159Val) c.214A>G (p.Ile72Val) n.222+4236T>C n.214+4236T>C n.188+4236T>C n.517+4236T>C n.232+4236T>C | |
6 | g.41159799T>G | CA364058106 | TREM2 | c.475A>C (p.Ile159Leu) c.214A>C (p.Ile72Leu) n.222+4236T>G n.214+4236T>G n.188+4236T>G n.517+4236T>G n.232+4236T>G | |
6 | g.41159800G>A | CA450215270 | TREM2 | c.474C>T (p.Ser158=) c.213C>T (p.Ser71=) n.222+4237G>A n.214+4237G>A n.188+4237G>A n.517+4237G>A n.232+4237G>A | |
6 | g.41159800G>C | CA364058108 | TREM2 | c.474C>G (p.Ser158Arg) c.213C>G (p.Ser71Arg) n.222+4237G>C n.214+4237G>C n.188+4237G>C n.517+4237G>C n.232+4237G>C | |
6 | g.41159800G= | CA1623460320 | TREM2 | c.474C= (p.Ser158=) c.213C= (p.Ser71=) n.222+4237G= n.214+4237G= n.188+4237G= n.517+4237G= n.232+4237G= | |
6 | g.41159800G>T | CA3798876 | TREM2 | c.474C>A (p.Ser158Arg) c.213C>A (p.Ser71Arg) n.222+4237G>T n.214+4237G>T n.188+4237G>T n.517+4237G>T n.232+4237G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41159801C>A | CA364058109 | TREM2 | c.473G>T (p.Ser158Ile) c.212G>T (p.Ser71Ile) n.222+4238C>A n.214+4238C>A n.188+4238C>A n.517+4238C>A n.232+4238C>A | |
6 | g.41159801C>G | CA364058110 | TREM2 | c.473G>C (p.Ser158Thr) c.212G>C (p.Ser71Thr) n.222+4238C>G n.214+4238C>G n.188+4238C>G n.517+4238C>G n.232+4238C>G | |
6 | g.41159801C>T | CA364058111 | TREM2 | c.473G>A (p.Ser158Asn) c.212G>A (p.Ser71Asn) n.222+4238C>T n.214+4238C>T n.188+4238C>T n.517+4238C>T n.232+4238C>T | |
6 | g.41159802T>A | CA364058112 | TREM2 | c.472A>T (p.Ser158Cys) c.211A>T (p.Ser71Cys) n.222+4239T>A n.214+4239T>A n.188+4239T>A n.517+4239T>A n.232+4239T>A | |
6 | g.41159802T>C | CA364058113 | TREM2 | c.472A>G (p.Ser158Gly) c.211A>G (p.Ser71Gly) n.222+4239T>C n.214+4239T>C n.188+4239T>C n.517+4239T>C n.232+4239T>C | gnomAD v4 |
6 | g.41159802T>G | CA364058114 | TREM2 | c.472A>C (p.Ser158Arg) c.211A>C (p.Ser71Arg) n.222+4239T>G n.214+4239T>G n.188+4239T>G n.517+4239T>G n.232+4239T>G | |
6 | g.41159803G>A | CA450215271 | TREM2 | c.471C>T (p.His157=) c.210C>T (p.His70=) n.222+4240G>A n.214+4240G>A n.188+4240G>A n.517+4240G>A n.232+4240G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.41159803G>C | CA364058115 | TREM2 | c.471C>G (p.His157Gln) c.210C>G (p.His70Gln) n.222+4240G>C n.214+4240G>C n.188+4240G>C n.517+4240G>C n.232+4240G>C | |
6 | g.41159803G= | CA1623460322 | TREM2 | c.471C= (p.His157=) c.210C= (p.His70=) n.222+4240G= n.214+4240G= n.188+4240G= n.517+4240G= n.232+4240G= | |
6 | g.41159803G>T | CA364058116 | TREM2 | c.471C>A (p.His157Gln) c.210C>A (p.His70Gln) n.222+4240G>T n.214+4240G>T n.188+4240G>T n.517+4240G>T n.232+4240G>T | |
6 | g.41159804T>A | CA364058117 | TREM2 | c.470A>T (p.His157Leu) c.209A>T (p.His70Leu) n.222+4241T>A n.214+4241T>A n.188+4241T>A n.517+4241T>A n.232+4241T>A | |
6 | g.41159804T>C | CA364058118 | TREM2 | c.470A>G (p.His157Arg) c.209A>G (p.His70Arg) n.222+4241T>C n.214+4241T>C n.188+4241T>C n.517+4241T>C n.232+4241T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41159804T>G | CA364058119 | TREM2 | c.470A>C (p.His157Pro) c.209A>C (p.His70Pro) n.222+4241T>G n.214+4241T>G n.188+4241T>G n.517+4241T>G n.232+4241T>G | |
6 | g.41159804T= | CA1623460325 | TREM2 | c.470A= (p.His157=) c.209A= (p.His70=) n.222+4241T= n.214+4241T= n.188+4241T= n.517+4241T= n.232+4241T= | |
6 | g.41159805G>A | CA202402 | TREM2 | c.469C>T (p.His157Tyr) c.208C>T (p.His70Tyr) n.222+4242G>A n.214+4242G>A n.188+4242G>A n.517+4242G>A n.232+4242G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41159805G>C | CA364058120 | TREM2 | c.469C>G (p.His157Asp) c.208C>G (p.His70Asp) n.222+4242G>C n.214+4242G>C n.188+4242G>C n.517+4242G>C n.232+4242G>C | |
6 | g.41159805G= | CA1623460332 | TREM2 | c.469C= (p.His157=) c.208C= (p.His70=) n.222+4242G= n.214+4242G= n.188+4242G= n.517+4242G= n.232+4242G= | |
6 | g.41159805G>T | CA364058121 | TREM2 | c.469C>A (p.His157Asn) c.208C>A (p.His70Asn) n.222+4242G>T n.214+4242G>T n.188+4242G>T n.517+4242G>T n.232+4242G>T | |
6 | g.41159806C>A | CA364058122 | TREM2 | c.468G>T (p.Glu156Asp) c.207G>T (p.Glu69Asp) n.222+4243C>A n.214+4243C>A n.188+4243C>A n.517+4243C>A n.232+4243C>A | |
6 | g.41159806C>G | CA364058123 | TREM2 | c.468G>C (p.Glu156Asp) c.207G>C (p.Glu69Asp) n.222+4243C>G n.214+4243C>G n.188+4243C>G n.517+4243C>G n.232+4243C>G | |
6 | g.41159806C>T | CA450215272 | TREM2 | c.468G>A (p.Glu156=) c.207G>A (p.Glu69=) n.222+4243C>T n.214+4243C>T n.188+4243C>T n.517+4243C>T n.232+4243C>T | |
6 | g.41159807T>A | CA364058124 | TREM2 | c.467A>T (p.Glu156Val) c.206A>T (p.Glu69Val) n.222+4244T>A n.214+4244T>A n.188+4244T>A n.517+4244T>A n.232+4244T>A | |
6 | g.41159807T>C | CA364058125 | TREM2 | c.467A>G (p.Glu156Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) n.222+4244T>C n.214+4244T>C n.188+4244T>C n.517+4244T>C n.232+4244T>C | |
6 | g.41159807T>G | CA364058126 | TREM2 | c.467A>C (p.Glu156Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) n.222+4244T>G n.214+4244T>G n.188+4244T>G n.517+4244T>G n.232+4244T>G | |
6 | g.41159808C>A | CA364058127 | TREM2 | c.466G>T (p.Glu156Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) n.222+4245C>A n.214+4245C>A n.188+4245C>A n.517+4245C>A n.232+4245C>A | |
6 | g.41159808C>G | CA364058128 | TREM2 | c.466G>C (p.Glu156Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) n.222+4245C>G n.214+4245C>G n.188+4245C>G n.517+4245C>G n.232+4245C>G | gnomAD v4 |
6 | g.41159808C>T | CA364058129 | TREM2 | c.466G>A (p.Glu156Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) n.222+4245C>T n.214+4245C>T n.188+4245C>T n.517+4245C>T n.232+4245C>T | gnomAD v4 |
6 | g.41159809C>A | CA450215273 | TREM2 | c.465G>T (p.Val155=) c.204G>T (p.Val68=) n.222+4246C>A n.214+4246C>A n.188+4246C>A n.517+4246C>A n.232+4246C>A | |
6 | g.41159809C>G | CA450215274 | TREM2 | c.465G>C (p.Val155=) c.204G>C (p.Val68=) n.222+4246C>G n.214+4246C>G n.188+4246C>G n.517+4246C>G n.232+4246C>G | |
6 | g.41159809C>T | CA450215275 | TREM2 | c.465G>A (p.Val155=) c.204G>A (p.Val68=) n.222+4246C>T n.214+4246C>T n.188+4246C>T n.517+4246C>T n.232+4246C>T | |
6 | g.41159810A>C | CA364058130 | TREM2 | c.464T>G (p.Val155Gly) c.203T>G (p.Val68Gly) n.222+4247A>C n.214+4247A>C n.188+4247A>C n.517+4247A>C n.232+4247A>C | |
6 | g.41159810A>G | CA364058131 | TREM2 | c.464T>C (p.Val155Ala) c.203T>C (p.Val68Ala) n.222+4247A>G n.214+4247A>G n.188+4247A>G n.517+4247A>G n.232+4247A>G | |
6 | g.41159810A>T | CA364058132 | TREM2 | c.464T>A (p.Val155Glu) c.203T>A (p.Val68Glu) n.222+4247A>T n.214+4247A>T n.188+4247A>T n.517+4247A>T n.232+4247A>T | |
6 | g.41159811C>A | CA364058133 | TREM2 | c.463G>T (p.Val155Leu) c.202G>T (p.Val68Leu) n.222+4248C>A n.214+4248C>A n.188+4248C>A n.517+4248C>A n.232+4248C>A | |
6 | g.41159811C>G | CA364058135 | TREM2 | c.463G>C (p.Val155Leu) c.202G>C (p.Val68Leu) n.222+4248C>G n.214+4248C>G n.188+4248C>G n.517+4248C>G n.232+4248C>G | |
6 | g.41159811C>T | CA364058134 | TREM2 | c.463G>A (p.Val155Met) c.202G>A (p.Val68Met) n.222+4248C>T n.214+4248C>T n.188+4248C>T n.517+4248C>T n.232+4248C>T | ClinVar |
6 | g.41159812A= | CA1623460335 | TREM2 | c.462T= (p.His154=) c.201T= (p.His67=) n.222+4249A= n.214+4249A= n.188+4249A= n.517+4249A= n.232+4249A= | |
6 | g.41159812A>C | CA364058136 | TREM2 | c.462T>G (p.His154Gln) c.201T>G (p.His67Gln) n.222+4249A>C n.214+4249A>C n.188+4249A>C n.517+4249A>C n.232+4249A>C | |
6 | g.41159812A>G | CA450215276 | TREM2 | c.462T>C (p.His154=) c.201T>C (p.His67=) n.222+4249A>G n.214+4249A>G n.188+4249A>G n.517+4249A>G n.232+4249A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.41159812A>T | CA364058137 | TREM2 | c.462T>A (p.His154Gln) c.201T>A (p.His67Gln) n.222+4249A>T n.214+4249A>T n.188+4249A>T n.517+4249A>T n.232+4249A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.41159813T>A | CA364058138 | TREM2 | c.461A>T (p.His154Leu) c.200A>T (p.His67Leu) n.222+4250T>A n.214+4250T>A n.188+4250T>A n.517+4250T>A n.232+4250T>A | |
6 | g.41159813T>C | CA364058139 | TREM2 | c.461A>G (p.His154Arg) c.200A>G (p.His67Arg) n.222+4250T>C n.214+4250T>C n.188+4250T>C n.517+4250T>C n.232+4250T>C | |
6 | g.41159813T>G | CA364058140 | TREM2 | c.461A>C (p.His154Pro) c.200A>C (p.His67Pro) n.222+4250T>G n.214+4250T>G n.188+4250T>G n.517+4250T>G n.232+4250T>G | gnomAD v4 |
6 | g.41159814G>A | CA364058141 | TREM2 | c.460C>T (p.His154Tyr) c.199C>T (p.His67Tyr) n.222+4251G>A n.214+4251G>A n.188+4251G>A n.517+4251G>A n.232+4251G>A | |
6 | g.41159814G>C | CA364058142 | TREM2 | c.460C>G (p.His154Asp) c.199C>G (p.His67Asp) n.222+4251G>C n.214+4251G>C n.188+4251G>C n.517+4251G>C n.232+4251G>C | |
6 | g.41159814G>T | CA364058143 | TREM2 | c.460C>A (p.His154Asn) c.199C>A (p.His67Asn) n.222+4251G>T n.214+4251G>T n.188+4251G>T n.517+4251G>T n.232+4251G>T | |
6 | g.41159815G>A | CA450215277 | TREM2 | c.459C>T (p.Ala153=) c.198C>T (p.Ala66=) n.222+4252G>A n.214+4252G>A n.188+4252G>A n.517+4252G>A n.232+4252G>A | gnomAD v4 |
6 | g.41159815G>C | CA450215278 | TREM2 | c.459C>G (p.Ala153=) c.198C>G (p.Ala66=) n.222+4252G>C n.214+4252G>C n.188+4252G>C n.517+4252G>C n.232+4252G>C | |
6 | g.41159815G>T | CA450215279 | TREM2 | c.459C>A (p.Ala153=) c.198C>A (p.Ala66=) n.222+4252G>T n.214+4252G>T n.188+4252G>T n.517+4252G>T n.232+4252G>T | |
6 | g.41159816G>A | CA364058144 | TREM2 | c.458C>T (p.Ala153Val) c.197C>T (p.Ala66Val) n.222+4253G>A n.214+4253G>A n.188+4253G>A n.517+4253G>A n.232+4253G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41159816G>C | CA364058145 | TREM2 | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) n.222+4253G>C n.214+4253G>C n.188+4253G>C n.517+4253G>C n.232+4253G>C | |
6 | g.41159816G= | CA1623460340 | TREM2 | c.458C= (p.Ala153=) c.197C= (p.Ala66=) n.222+4253G= n.214+4253G= n.188+4253G= n.517+4253G= n.232+4253G= | |
6 | g.41159816G>T | CA364058146 | TREM2 | c.458C>A (p.Ala153Asp) c.197C>A (p.Ala66Asp) n.222+4253G>T n.214+4253G>T n.188+4253G>T n.517+4253G>T n.232+4253G>T | |
6 | g.41159817C>A | CA364058147 | TREM2 | c.457G>T (p.Ala153Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) n.222+4254C>A n.214+4254C>A n.188+4254C>A n.517+4254C>A n.232+4254C>A | |
6 | g.41159817C>G | CA364058148 | TREM2 | c.457G>C (p.Ala153Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) n.222+4254C>G n.214+4254C>G n.188+4254C>G n.517+4254C>G n.232+4254C>G | |
6 | g.41159817C>T | CA364058149 | TREM2 | c.457G>A (p.Ala153Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) n.222+4254C>T n.214+4254C>T n.188+4254C>T n.517+4254C>T n.232+4254C>T | gnomAD v4 |
6 | g.41159818A>C | CA364058150 | TREM2 | c.456T>G (p.Asp152Glu) c.195T>G (p.Asp65Glu) n.222+4255A>C n.214+4255A>C n.188+4255A>C n.517+4255A>C n.232+4255A>C | |
6 | g.41159818A>G | CA450215280 | TREM2 | c.456T>C (p.Asp152=) c.195T>C (p.Asp65=) n.222+4255A>G n.214+4255A>G n.188+4255A>G n.517+4255A>G n.232+4255A>G | |
6 | g.41159818A>T | CA364058151 | TREM2 | c.456T>A (p.Asp152Glu) c.195T>A (p.Asp65Glu) n.222+4255A>T n.214+4255A>T n.188+4255A>T n.517+4255A>T n.232+4255A>T | |
6 | g.41159819T>A | CA364058152 | TREM2 | c.455A>T (p.Asp152Val) c.194A>T (p.Asp65Val) n.222+4256T>A n.214+4256T>A n.188+4256T>A n.517+4256T>A n.232+4256T>A | |
6 | g.41159819T>C | CA364058153 | TREM2 | c.455A>G (p.Asp152Gly) c.194A>G (p.Asp65Gly) n.222+4256T>C n.214+4256T>C n.188+4256T>C n.517+4256T>C n.232+4256T>C | |
6 | g.41159819T>G | CA364058154 | TREM2 | c.455A>C (p.Asp152Ala) c.194A>C (p.Asp65Ala) n.222+4256T>G n.214+4256T>G n.188+4256T>G n.517+4256T>G n.232+4256T>G | |
6 | g.41159820C>A | CA364058155 | TREM2 | c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.222+4257C>A n.214+4257C>A n.188+4257C>A n.517+4257C>A n.232+4257C>A | |
6 | g.41159820C>G | CA364058156 | TREM2 | c.454G>C (p.Asp152His) c.193G>C (p.Asp65His) n.222+4257C>G n.214+4257C>G n.188+4257C>G n.517+4257C>G n.232+4257C>G | |
6 | g.41159820C>T | CA364058157 | TREM2 | c.454G>A (p.Asp152Asn) c.193G>A (p.Asp65Asn) n.222+4257C>T n.214+4257C>T n.188+4257C>T n.517+4257C>T n.232+4257C>T | |
6 | g.41159821C>A | CA364058158 | TREM2 | c.453G>T (p.Glu151Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) n.222+4258C>A n.214+4258C>A n.188+4258C>A n.517+4258C>A n.232+4258C>A | |
6 | g.41159821C>G | CA364058159 | TREM2 | c.453G>C (p.Glu151Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) n.222+4258C>G n.214+4258C>G n.188+4258C>G n.517+4258C>G n.232+4258C>G | |
6 | g.41159821C>T | CA450215281 | TREM2 | c.453G>A (p.Glu151=) c.192G>A (p.Glu64=) n.222+4258C>T n.214+4258C>T n.188+4258C>T n.517+4258C>T n.232+4258C>T | |
6 | g.41159822T>A | CA364058160 | TREM2 | c.452A>T (p.Glu151Val) c.191A>T (p.Glu64Val) n.222+4259T>A n.214+4259T>A n.188+4259T>A n.517+4259T>A n.232+4259T>A | |
6 | g.41159822T>C | CA364058161 | TREM2 | c.452A>G (p.Glu151Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.222+4259T>C n.214+4259T>C n.188+4259T>C n.517+4259T>C n.232+4259T>C | |
6 | g.41159822T>G | CA364058162 | TREM2 | c.452A>C (p.Glu151Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.222+4259T>G n.214+4259T>G n.188+4259T>G n.517+4259T>G n.232+4259T>G | |
6 | g.41159823C>A | CA364058163 | TREM2 | c.451G>T (p.Glu151Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.222+4260C>A n.214+4260C>A n.188+4260C>A n.517+4260C>A n.232+4260C>A | |
6 | g.41159823C= | CA1623460342 | TREM2 | c.451G= (p.Glu151=) c.190G= (p.Glu64=) n.222+4260C= n.214+4260C= n.188+4260C= n.517+4260C= n.232+4260C= | |
6 | g.41159823C>G | CA364058164 | TREM2 | c.451G>C (p.Glu151Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.222+4260C>G n.214+4260C>G n.188+4260C>G n.517+4260C>G n.232+4260C>G | |
6 | g.41159823C>T | CA3798877 | TREM2 | c.451G>A (p.Glu151Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.222+4260C>T n.214+4260C>T n.188+4260C>T n.517+4260C>T n.232+4260C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41159824G>A | CA3798878 | TREM2 | c.450C>T (p.Phe150=) c.189C>T (p.Phe63=) n.222+4261G>A n.214+4261G>A n.188+4261G>A n.517+4261G>A n.232+4261G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41159824G>C | CA364058165 | TREM2 | c.450C>G (p.Phe150Leu) c.189C>G (p.Phe63Leu) n.222+4261G>C n.214+4261G>C n.188+4261G>C n.517+4261G>C n.232+4261G>C | |
6 | g.41159824G= | CA1623460344 | TREM2 | c.450C= (p.Phe150=) c.189C= (p.Phe63=) n.222+4261G= n.214+4261G= n.188+4261G= n.517+4261G= n.232+4261G= | |
6 | g.41159824G>T | CA364058166 | TREM2 | c.450C>A (p.Phe150Leu) c.189C>A (p.Phe63Leu) n.222+4261G>T n.214+4261G>T n.188+4261G>T n.517+4261G>T n.232+4261G>T | |
6 | g.41159825A= | CA1623460347 | TREM2 | c.449T= (p.Phe150=) c.188T= (p.Phe63=) n.222+4262A= n.214+4262A= n.188+4262A= n.517+4262A= n.232+4262A= | |
6 | g.41159825A>C | CA364058167 | TREM2 | c.449T>G (p.Phe150Cys) c.188T>G (p.Phe63Cys) n.222+4262A>C n.214+4262A>C n.188+4262A>C n.517+4262A>C n.232+4262A>C | |
6 | g.41159825A>G | CA364058168 | TREM2 | c.449T>C (p.Phe150Ser) c.188T>C (p.Phe63Ser) n.222+4262A>G n.214+4262A>G n.188+4262A>G n.517+4262A>G n.232+4262A>G | dbSNP |
6 | g.41159825A>T | CA364058169 | TREM2 | c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.188T>A (p.Phe63Tyr) n.222+4262A>T n.214+4262A>T n.188+4262A>T n.517+4262A>T n.232+4262A>T | |
6 | g.41159826A>C | CA364058170 | TREM2 | c.448T>G (p.Phe150Val) c.187T>G (p.Phe63Val) n.222+4263A>C n.214+4263A>C n.188+4263A>C n.517+4263A>C n.232+4263A>C | |
6 | g.41159826A>G | CA364058171 | TREM2 | c.448T>C (p.Phe150Leu) c.187T>C (p.Phe63Leu) n.222+4263A>G n.214+4263A>G n.188+4263A>G n.517+4263A>G n.232+4263A>G | |
6 | g.41159826A>T | CA364058172 | TREM2 | c.448T>A (p.Phe150Ile) c.187T>A (p.Phe63Ile) n.222+4263A>T n.214+4263A>T n.188+4263A>T n.517+4263A>T n.232+4263A>T | |
6 | g.41159827G>A | CA450215282 | TREM2 | c.447C>T (p.Ser149=) c.186C>T (p.Ser62=) n.222+4264G>A n.214+4264G>A n.188+4264G>A n.517+4264G>A n.232+4264G>A | |
6 | g.41159827G>C | CA364058173 | TREM2 | c.447C>G (p.Ser149Arg) c.186C>G (p.Ser62Arg) n.222+4264G>C n.214+4264G>C n.188+4264G>C n.517+4264G>C n.232+4264G>C | |
6 | g.41159827G>T | CA364058174 | TREM2 | c.447C>A (p.Ser149Arg) c.186C>A (p.Ser62Arg) n.222+4264G>T n.214+4264G>T n.188+4264G>T n.517+4264G>T n.232+4264G>T | |
6 | g.41159828C>A | CA364058175 | TREM2 | c.446G>T (p.Ser149Ile) c.185G>T (p.Ser62Ile) n.222+4265C>A n.214+4265C>A n.188+4265C>A n.517+4265C>A n.232+4265C>A | |
6 | g.41159828C= | CA1623460353 | TREM2 | c.446G= (p.Ser149=) c.185G= (p.Ser62=) n.222+4265C= n.214+4265C= n.188+4265C= n.517+4265C= n.232+4265C= | |
6 | g.41159828C>G | CA364058176 | TREM2 | c.446G>C (p.Ser149Thr) c.185G>C (p.Ser62Thr) n.222+4265C>G n.214+4265C>G n.188+4265C>G n.517+4265C>G n.232+4265C>G | |
6 | g.41159828C>T | CA138017350 | TREM2 | c.446G>A (p.Ser149Asn) c.185G>A (p.Ser62Asn) n.222+4265C>T n.214+4265C>T n.188+4265C>T n.517+4265C>T n.232+4265C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.41159829T>A | CA364058177 | TREM2 | c.445A>T (p.Ser149Cys) c.184A>T (p.Ser62Cys) n.222+4266T>A n.214+4266T>A n.188+4266T>A n.517+4266T>A n.232+4266T>A | |
6 | g.41159829T>C | CA3798879 | TREM2 | c.445A>G (p.Ser149Gly) c.184A>G (p.Ser62Gly) n.222+4266T>C n.214+4266T>C n.188+4266T>C n.517+4266T>C n.232+4266T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41159829T>G | CA364058178 | TREM2 | c.445A>C (p.Ser149Arg) c.184A>C (p.Ser62Arg) n.222+4266T>G n.214+4266T>G n.188+4266T>G n.517+4266T>G n.232+4266T>G | |
6 | g.41159829T= | CA1623460358 | TREM2 | c.445A= (p.Ser149=) c.184A= (p.Ser62=) n.222+4266T= n.214+4266T= n.188+4266T= n.517+4266T= n.232+4266T= | |
6 | g.41159830C>A | CA364058179 | TREM2 | c.444G>T (p.Glu148Asp) c.183G>T (p.Glu61Asp) n.222+4267C>A n.214+4267C>A n.188+4267C>A n.517+4267C>A n.232+4267C>A | |
6 | g.41159830C>G | CA364058180 | TREM2 | c.444G>C (p.Glu148Asp) c.183G>C (p.Glu61Asp) n.222+4267C>G n.214+4267C>G n.188+4267C>G n.517+4267C>G n.232+4267C>G | |
6 | g.41159830C>T | CA450215283 | TREM2 | c.444G>A (p.Glu148=) c.183G>A (p.Glu61=) n.222+4267C>T n.214+4267C>T n.188+4267C>T n.517+4267C>T n.232+4267C>T | |
6 | g.41159831T>A | CA364058183 | TREM2 | c.443A>T (p.Glu148Val) c.182A>T (p.Glu61Val) n.222+4268T>A n.214+4268T>A n.188+4268T>A n.517+4268T>A n.232+4268T>A | |
6 | g.41159831T>C | CA364058181 | TREM2 | c.443A>G (p.Glu148Gly) c.182A>G (p.Glu61Gly) n.222+4268T>C n.214+4268T>C n.188+4268T>C n.517+4268T>C n.232+4268T>C | |
6 | g.41159831T>G | CA364058182 | TREM2 | c.443A>C (p.Glu148Ala) c.182A>C (p.Glu61Ala) n.222+4268T>G n.214+4268T>G n.188+4268T>G n.517+4268T>G n.232+4268T>G | |
6 | g.41159832C>A | CA364058184 | TREM2 | c.442G>T (p.Glu148Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter) n.222+4269C>A n.214+4269C>A n.188+4269C>A n.517+4269C>A n.232+4269C>A | |
6 | g.41159832C>G | CA364058185 | TREM2 | c.442G>C (p.Glu148Gln) c.181G>C (p.Glu61Gln) n.222+4269C>G n.214+4269C>G n.188+4269C>G n.517+4269C>G n.232+4269C>G | |
6 | g.41159832C>T | CA364058186 | TREM2 | c.442G>A (p.Glu148Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys) n.222+4269C>T n.214+4269C>T n.188+4269C>T n.517+4269C>T n.232+4269C>T | |
6 | g.41159833A>C | CA450215284 | TREM2 | c.441T>G (p.Ser147=) c.180T>G (p.Ser60=) n.222+4270A>C n.214+4270A>C n.188+4270A>C n.517+4270A>C n.232+4270A>C | |
6 | g.41159833A>G | CA450215285 | TREM2 | c.441T>C (p.Ser147=) c.180T>C (p.Ser60=) n.222+4270A>G n.214+4270A>G n.188+4270A>G n.517+4270A>G n.232+4270A>G | |
6 | g.41159833A>T | CA450215286 | TREM2 | c.441T>A (p.Ser147=) c.180T>A (p.Ser60=) n.222+4270A>T n.214+4270A>T n.188+4270A>T n.517+4270A>T n.232+4270A>T | |
6 | g.41159834G>A | CA364058187 | TREM2 | c.440C>T (p.Ser147Phe) c.179C>T (p.Ser60Phe) n.222+4271G>A n.214+4271G>A n.188+4271G>A n.517+4271G>A n.232+4271G>A | |
6 | g.41159834G>C | CA364058188 | TREM2 | c.440C>G (p.Ser147Cys) c.179C>G (p.Ser60Cys) n.222+4271G>C n.214+4271G>C n.188+4271G>C n.517+4271G>C n.232+4271G>C | |
6 | g.41159834G>T | CA364058189 | TREM2 | c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.179C>A (p.Ser60Tyr) n.222+4271G>T n.214+4271G>T n.188+4271G>T n.517+4271G>T n.232+4271G>T | |
6 | g.41159835A>C | CA364058191 | TREM2 | c.439T>G (p.Ser147Ala) c.178T>G (p.Ser60Ala) n.222+4272A>C n.214+4272A>C n.188+4272A>C n.517+4272A>C n.232+4272A>C | |
6 | g.41159835A>G | CA364058192 | TREM2 | c.439T>C (p.Ser147Pro) c.178T>C (p.Ser60Pro) n.222+4272A>G n.214+4272A>G n.188+4272A>G n.517+4272A>G n.232+4272A>G | dbSNP |
6 | g.41159835A>T | CA364058190 | TREM2 | c.439T>A (p.Ser147Thr) c.178T>A (p.Ser60Thr) n.222+4272A>T n.214+4272A>T n.188+4272A>T n.517+4272A>T n.232+4272A>T | |
6 | g.41159836C>A | CA364058194 | TREM2 | c.438G>T (p.Glu146Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) n.222+4273C>A n.214+4273C>A n.188+4273C>A n.517+4273C>A n.232+4273C>A | |
6 | g.41159836C>G | CA364058193 | TREM2 | c.438G>C (p.Glu146Asp) c.177G>C (p.Glu59Asp) n.222+4273C>G n.214+4273C>G n.188+4273C>G n.517+4273C>G n.232+4273C>G | |
6 | g.41159836C>T | CA450215287 | TREM2 | c.438G>A (p.Glu146=) c.177G>A (p.Glu59=) n.222+4273C>T n.214+4273C>T n.188+4273C>T n.517+4273C>T n.232+4273C>T | |
6 | g.41159837T>A | CA364058197 | TREM2 | c.437A>T (p.Glu146Val) c.176A>T (p.Glu59Val) n.222+4274T>A n.214+4274T>A n.188+4274T>A n.517+4274T>A n.232+4274T>A | |
6 | g.41159837T>C | CA364058195 | TREM2 | c.437A>G (p.Glu146Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) n.222+4274T>C n.214+4274T>C n.188+4274T>C n.517+4274T>C n.232+4274T>C | |
6 | g.41159837T>G | CA364058196 | TREM2 | c.437A>C (p.Glu146Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) n.222+4274T>G n.214+4274T>G n.188+4274T>G n.517+4274T>G n.232+4274T>G | |
6 | g.41159838C>A | CA364058198 | TREM2 | c.436G>T (p.Glu146Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.222+4275C>A n.214+4275C>A n.188+4275C>A n.517+4275C>A n.232+4275C>A | |
6 | g.41159838C= | CA1623460360 | TREM2 | c.436G= (p.Glu146=) c.175G= (p.Glu59=) n.222+4275C= n.214+4275C= n.188+4275C= n.517+4275C= n.232+4275C= | |
6 | g.41159838C>G | CA364058199 | TREM2 | c.436G>C (p.Glu146Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.222+4275C>G n.214+4275C>G n.188+4275C>G n.517+4275C>G n.232+4275C>G | dbSNP |
6 | g.41159838C>T | CA364058200 | TREM2 | c.436G>A (p.Glu146Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.222+4275C>T n.214+4275C>T n.188+4275C>T n.517+4275C>T n.232+4275C>T | |
6 | g.41159841del | CA2678673413 | TREM2 | c.436del (p.Glu146SerfsTer?) c.436del (p.Glu146SerfsTer21) c.175del (p.Glu59SerfsTer?) n.222+4278del n.214+4278del n.188+4278del n.517+4278del n.232+4278del | gnomAD v4 |
6 | g.41159839C>A | CA450215288 | TREM2 | c.435G>T (p.Gly145=) c.174G>T (p.Gly58=) n.222+4276C>A n.214+4276C>A n.188+4276C>A n.517+4276C>A n.232+4276C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.41159839C= | CA1623460365 | TREM2 | c.435G= (p.Gly145=) c.174G= (p.Gly58=) n.222+4276C= n.214+4276C= n.188+4276C= n.517+4276C= n.232+4276C= | |
6 | g.41159839C>G | CA450215289 | TREM2 | c.435G>C (p.Gly145=) c.174G>C (p.Gly58=) n.222+4276C>G n.214+4276C>G n.188+4276C>G n.517+4276C>G n.232+4276C>G | |
6 | g.41159839C>T | CA3798880 | TREM2 | c.435G>A (p.Gly145=) c.174G>A (p.Gly58=) n.222+4276C>T n.214+4276C>T n.188+4276C>T n.517+4276C>T n.232+4276C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41159839_41159840insTGAATATCAG | CA2547816732 | TREM2 | c.434_435insCTGATATTCA (p.Glu146Ter) c.173_174insCTGATATTCA (p.Glu59Ter) n.222+4276_222+4277insTGAATATCAG n.214+4276_214+4277insTGAATATCAG n.188+4276_188+4277insTGAATATCAG n.517+4276_517+4277insTGAATATCAG n.232+4276_232+4277insTGAATATCAG | |
6 | g.41159840C>A | CA364058201 | TREM2 | c.434G>T (p.Gly145Val) c.173G>T (p.Gly58Val) n.222+4277C>A n.214+4277C>A n.188+4277C>A n.517+4277C>A n.232+4277C>A | |
6 | g.41159840C>G | CA364058202 | TREM2 | c.434G>C (p.Gly145Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) n.222+4277C>G n.214+4277C>G n.188+4277C>G n.517+4277C>G n.232+4277C>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.41159840C>T | CA364058203 | TREM2 | c.434G>A (p.Gly145Glu) c.173G>A (p.Gly58Glu) n.222+4277C>T n.214+4277C>T n.188+4277C>T n.517+4277C>T n.232+4277C>T | |
6 | g.41159841C>A | CA3798881 | TREM2 | c.433G>T (p.Gly145Trp) c.172G>T (p.Gly58Trp) n.222+4278C>A n.214+4278C>A n.188+4278C>A n.517+4278C>A n.232+4278C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41159841C= | CA1623460369 | TREM2 | c.433G= (p.Gly145=) c.172G= (p.Gly58=) n.222+4278C= n.214+4278C= n.188+4278C= n.517+4278C= n.232+4278C= | |
6 | g.41159841C>G | CA364058204 | TREM2 | c.433G>C (p.Gly145Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) n.222+4278C>G n.214+4278C>G n.188+4278C>G n.517+4278C>G n.232+4278C>G | |
6 | g.41159841C>T | CA138017358 | TREM2 | c.433G>A (p.Gly145Arg) c.172G>A (p.Gly58Arg) n.222+4278C>T n.214+4278C>T n.188+4278C>T n.517+4278C>T n.232+4278C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41159842G>A | CA3798882 | TREM2 | c.432C>T (p.Pro144=) c.171C>T (p.Pro57=) n.222+4279G>A n.214+4279G>A n.188+4279G>A n.517+4279G>A n.232+4279G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41159842G>C | CA450215290 | TREM2 | c.432C>G (p.Pro144=) c.171C>G (p.Pro57=) n.222+4279G>C n.214+4279G>C n.188+4279G>C n.517+4279G>C n.232+4279G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41159842G= | CA1623460372 | TREM2 | c.432C= (p.Pro144=) c.171C= (p.Pro57=) n.222+4279G= n.214+4279G= n.188+4279G= n.517+4279G= n.232+4279G= | |
6 | g.41159842G>T | CA450215291 | TREM2 | c.432C>A (p.Pro144=) c.171C>A (p.Pro57=) n.222+4279G>T n.214+4279G>T n.188+4279G>T n.517+4279G>T n.232+4279G>T | |
6 | g.41159843G>A | CA364058205 | TREM2 | c.431C>T (p.Pro144Leu) c.170C>T (p.Pro57Leu) n.222+4280G>A n.214+4280G>A n.188+4280G>A n.517+4280G>A n.232+4280G>A | |
6 | g.41159843G>C | CA364058207 | TREM2 | c.431C>G (p.Pro144Arg) c.170C>G (p.Pro57Arg) n.222+4280G>C n.214+4280G>C n.188+4280G>C n.517+4280G>C n.232+4280G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.41159843G= | CA1623460379 | TREM2 | c.431C= (p.Pro144=) c.170C= (p.Pro57=) n.222+4280G= n.214+4280G= n.188+4280G= n.517+4280G= n.232+4280G= | |
6 | g.41159843G>T | CA364058206 | TREM2 | c.431C>A (p.Pro144His) c.170C>A (p.Pro57His) n.222+4280G>T n.214+4280G>T n.188+4280G>T n.517+4280G>T n.232+4280G>T | |
6 | g.41159844G>A | CA364058208 | TREM2 | c.430C>T (p.Pro144Ser) c.169C>T (p.Pro57Ser) n.222+4281G>A n.214+4281G>A n.188+4281G>A n.517+4281G>A n.232+4281G>A | |
6 | g.41159844G>C | CA364058209 | TREM2 | c.430C>G (p.Pro144Ala) c.169C>G (p.Pro57Ala) n.222+4281G>C n.214+4281G>C n.188+4281G>C n.517+4281G>C n.232+4281G>C | |
6 | g.41159844G>T | CA364058210 | TREM2 | c.430C>A (p.Pro144Thr) c.169C>A (p.Pro57Thr) n.222+4281G>T n.214+4281G>T n.188+4281G>T n.517+4281G>T n.232+4281G>T | |
6 | g.41159845G>A | CA3798884 | TREM2 | c.429C>T (p.Phe143=) c.168C>T (p.Phe56=) n.222+4282G>A n.214+4282G>A n.188+4282G>A n.517+4282G>A n.232+4282G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41159845G>C | CA364058211 | TREM2 | c.429C>G (p.Phe143Leu) c.168C>G (p.Phe56Leu) n.222+4282G>C n.214+4282G>C n.188+4282G>C n.517+4282G>C n.232+4282G>C | |
6 | g.41159845G= | CA1623460386 | TREM2 | c.429C= (p.Phe143=) c.168C= (p.Phe56=) n.222+4282G= n.214+4282G= n.188+4282G= n.517+4282G= n.232+4282G= | |
6 | g.41159845G>T | CA364058212 | TREM2 | c.429C>A (p.Phe143Leu) c.168C>A (p.Phe56Leu) n.222+4282G>T n.214+4282G>T n.188+4282G>T n.517+4282G>T n.232+4282G>T | |
6 | g.41159845_41159846delinsGA | CA1623460384 | TREM2 | c.428_429delinsTC (p.Phe143=) c.167_168delinsTC (p.Phe56=) n.222+4282_222+4283delinsGA n.214+4282_214+4283delinsGA n.188+4282_188+4283delinsGA n.517+4282_517+4283delinsGA n.232+4282_232+4283delinsGA | |
6 | g.41159846A>C | CA364058213 | TREM2 | c.428T>G (p.Phe143Cys) c.167T>G (p.Phe56Cys) n.222+4283A>C n.214+4283A>C n.188+4283A>C n.517+4283A>C n.232+4283A>C | |
6 | g.41159846A>G | CA364058214 | TREM2 | c.428T>C (p.Phe143Ser) c.167T>C (p.Phe56Ser) n.222+4283A>G n.214+4283A>G n.188+4283A>G n.517+4283A>G n.232+4283A>G | |
6 | g.41159846A>T | CA364058215 | TREM2 | c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.222+4283A>T n.214+4283A>T n.188+4283A>T n.517+4283A>T n.232+4283A>T | |
6 | g.41159847del | CA3798883 | TREM2 | c.428del (p.Phe143SerfsTer?) c.428del (p.Phe143SerfsTer24) c.167del (p.Phe56SerfsTer?) n.222+4284del n.214+4284del n.188+4284del n.517+4284del n.232+4284del | dbSNP ExAC |
6 | g.41159847A>C | CA364058218 | TREM2 | c.427T>G (p.Phe143Val) c.166T>G (p.Phe56Val) n.222+4284A>C n.214+4284A>C n.188+4284A>C n.517+4284A>C n.232+4284A>C | |
6 | g.41159847A>G | CA364058217 | TREM2 | c.427T>C (p.Phe143Leu) c.166T>C (p.Phe56Leu) n.222+4284A>G n.214+4284A>G n.188+4284A>G n.517+4284A>G n.232+4284A>G | |
6 | g.41159847A>T | CA364058216 | TREM2 | c.427T>A (p.Phe143Ile) c.166T>A (p.Phe56Ile) n.222+4284A>T n.214+4284A>T n.188+4284A>T n.517+4284A>T n.232+4284A>T | |
6 | g.41159848C>A | CA364058219 | TREM2 | c.426G>T (p.Trp142Cys) c.165G>T (p.Trp55Cys) n.222+4285C>A n.214+4285C>A n.188+4285C>A n.517+4285C>A n.232+4285C>A | gnomAD v4 |
6 | g.41159848C>G | CA364058220 | TREM2 | c.426G>C (p.Trp142Cys) c.165G>C (p.Trp55Cys) n.222+4285C>G n.214+4285C>G n.188+4285C>G n.517+4285C>G n.232+4285C>G | gnomAD v4 |
6 | g.41159848C>T | CA364058221 | TREM2 | c.426G>A (p.Trp142Ter) c.165G>A (p.Trp55Ter) n.222+4285C>T n.214+4285C>T n.188+4285C>T n.517+4285C>T n.232+4285C>T | |
6 | g.41159849C>A | CA364058222 | TREM2 | c.425G>T (p.Trp142Leu) c.164G>T (p.Trp55Leu) n.222+4286C>A n.214+4286C>A n.188+4286C>A n.517+4286C>A n.232+4286C>A | |
6 | g.41159849C>G | CA364058223 | TREM2 | c.425G>C (p.Trp142Ser) c.164G>C (p.Trp55Ser) n.222+4286C>G n.214+4286C>G n.188+4286C>G n.517+4286C>G n.232+4286C>G | |
6 | g.41159849C>T | CA364058224 | TREM2 | c.425G>A (p.Trp142Ter) c.164G>A (p.Trp55Ter) n.222+4286C>T n.214+4286C>T n.188+4286C>T n.517+4286C>T n.232+4286C>T | |
6 | g.41159850A= | CA1623460390 | TREM2 | c.424T= (p.Trp142=) c.163T= (p.Trp55=) n.222+4287A= n.214+4287A= n.188+4287A= n.517+4287A= n.232+4287A= | |
6 | g.41159850A>C | CA364058225 | TREM2 | c.424T>G (p.Trp142Gly) c.163T>G (p.Trp55Gly) n.222+4287A>C n.214+4287A>C n.188+4287A>C n.517+4287A>C n.232+4287A>C | |
6 | g.41159850A>G | CA364058226 | TREM2 | c.424T>C (p.Trp142Arg) c.163T>C (p.Trp55Arg) n.222+4287A>G n.214+4287A>G n.188+4287A>G n.517+4287A>G n.232+4287A>G | ClinVar |
6 | g.41159850A>T | CA3798885 | TREM2 | c.424T>A (p.Trp142Arg) c.163T>A (p.Trp55Arg) n.222+4287A>T n.214+4287A>T n.188+4287A>T n.517+4287A>T n.232+4287A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41159851G>A | CA450215292 | TREM2 | c.423C>T (p.Leu141=) c.162C>T (p.Leu54=) n.222+4288G>A n.214+4288G>A n.188+4288G>A n.517+4288G>A n.232+4288G>A | |
6 | g.41159851G>C | CA450215293 | TREM2 | c.423C>G (p.Leu141=) c.162C>G (p.Leu54=) n.222+4288G>C n.214+4288G>C n.188+4288G>C n.517+4288G>C n.232+4288G>C | |
6 | g.41159851G>T | CA450215294 | TREM2 | c.423C>A (p.Leu141=) c.162C>A (p.Leu54=) n.222+4288G>T n.214+4288G>T n.188+4288G>T n.517+4288G>T n.232+4288G>T | |
6 | g.41159852A>C | CA364058227 | TREM2 | c.422T>G (p.Leu141Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) n.222+4289A>C n.214+4289A>C n.188+4289A>C n.517+4289A>C n.232+4289A>C | |
6 | g.41159852A>G | CA364058228 | TREM2 | c.422T>C (p.Leu141Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) n.222+4289A>G n.214+4289A>G n.188+4289A>G n.517+4289A>G n.232+4289A>G | |
6 | g.41159852A>T | CA364058229 | TREM2 | c.422T>A (p.Leu141His) c.161T>A (p.Leu54His) n.222+4289A>T n.214+4289A>T n.188+4289A>T n.517+4289A>T n.232+4289A>T | |
6 | g.41159853G>A | CA364058232 | TREM2 | c.421C>T (p.Leu141Phe) c.160C>T (p.Leu54Phe) n.222+4290G>A n.214+4290G>A n.188+4290G>A n.517+4290G>A n.232+4290G>A | |
6 | g.41159853G>C | CA364058231 | TREM2 | c.421C>G (p.Leu141Val) c.160C>G (p.Leu54Val) n.222+4290G>C n.214+4290G>C n.188+4290G>C n.517+4290G>C n.232+4290G>C | |
6 | g.41159853G>T | CA364058230 | TREM2 | c.421C>A (p.Leu141Ile) c.160C>A (p.Leu54Ile) n.222+4290G>T n.214+4290G>T n.188+4290G>T n.517+4290G>T n.232+4290G>T | |
6 | g.41159854A>C | CA364058233 | TREM2 | c.420T>G (p.Asp140Glu) c.159T>G (p.Asp53Glu) n.222+4291A>C n.214+4291A>C n.188+4291A>C n.517+4291A>C n.232+4291A>C | |
6 | g.41159854A>G | CA450215295 | TREM2 | c.420T>C (p.Asp140=) c.159T>C (p.Asp53=) n.222+4291A>G n.214+4291A>G n.188+4291A>G n.517+4291A>G n.232+4291A>G | |
6 | g.41159854A>T | CA364058234 | TREM2 | c.420T>A (p.Asp140Glu) c.159T>A (p.Asp53Glu) n.222+4291A>T n.214+4291A>T n.188+4291A>T n.517+4291A>T n.232+4291A>T | |
6 | g.41159855T>A | CA364058235 | TREM2 | c.419A>T (p.Asp140Val) c.158A>T (p.Asp53Val) n.222+4292T>A n.214+4292T>A n.188+4292T>A n.517+4292T>A n.232+4292T>A | |
6 | g.41159855T>C | CA364058236 | TREM2 | c.419A>G (p.Asp140Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) n.222+4292T>C n.214+4292T>C n.188+4292T>C n.517+4292T>C n.232+4292T>C | |
6 | g.41159855T>G | CA364058237 | TREM2 | c.419A>C (p.Asp140Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) n.222+4292T>G n.214+4292T>G n.188+4292T>G n.517+4292T>G n.232+4292T>G | |
6 | g.41159856C>A | CA364058238 | TREM2 | c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.222+4293C>A n.214+4293C>A n.188+4293C>A n.517+4293C>A n.232+4293C>A | |
6 | g.41159856C>G | CA364058239 | TREM2 | c.418G>C (p.Asp140His) c.157G>C (p.Asp53His) n.222+4293C>G n.214+4293C>G n.188+4293C>G n.517+4293C>G n.232+4293C>G | |
6 | g.41159856C>T | CA364058240 | TREM2 | c.418G>A (p.Asp140Asn) c.157G>A (p.Asp53Asn) n.222+4293C>T n.214+4293C>T n.188+4293C>T n.517+4293C>T n.232+4293C>T | |
6 | g.41159857T>A | CA450215297 | TREM2 | c.417A>T (p.Gly139=) c.156A>T (p.Gly52=) n.222+4294T>A n.214+4294T>A n.188+4294T>A n.517+4294T>A n.232+4294T>A | |
6 | g.41159857T>C | CA450215296 | TREM2 | c.417A>G (p.Gly139=) c.156A>G (p.Gly52=) n.222+4294T>C n.214+4294T>C n.188+4294T>C n.517+4294T>C n.232+4294T>C | |
6 | g.41159857T>G | CA3798887 | TREM2 | c.417A>C (p.Gly139=) c.156A>C (p.Gly52=) n.222+4294T>G n.214+4294T>G n.188+4294T>G n.517+4294T>G n.232+4294T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41159857T= | CA1623460392 | TREM2 | c.417A= (p.Gly139=) c.156A= (p.Gly52=) n.222+4294T= n.214+4294T= n.188+4294T= n.517+4294T= n.232+4294T= | |
6 | g.41159858C>A | CA364058241 | TREM2 | c.416G>T (p.Gly139Val) c.155G>T (p.Gly52Val) n.222+4295C>A n.214+4295C>A n.188+4295C>A n.517+4295C>A n.232+4295C>A | |
6 | g.41159858C>G | CA364058242 | TREM2 | c.416G>C (p.Gly139Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) n.222+4295C>G n.214+4295C>G n.188+4295C>G n.517+4295C>G n.232+4295C>G | |
6 | g.41159858C>T | CA364058243 | TREM2 | c.416G>A (p.Gly139Glu) c.155G>A (p.Gly52Glu) n.222+4295C>T n.214+4295C>T n.188+4295C>T n.517+4295C>T n.232+4295C>T | gnomAD v4 |
6 | g.41159859dup | CA3798886 | TREM2 | c.416dup (p.Asp140ArgfsTer9) c.155dup (p.Asp53ArgfsTer9) n.222+4296dup n.214+4296dup n.188+4296dup n.517+4296dup n.232+4296dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41159859C>A | CA364058245 | TREM2 | c.415G>T (p.Gly139Ter) c.154G>T (p.Gly52Ter) n.222+4296C>A n.214+4296C>A n.188+4296C>A n.517+4296C>A n.232+4296C>A | |
6 | g.41159859C>G | CA364058246 | TREM2 | c.415G>C (p.Gly139Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) n.222+4296C>G n.214+4296C>G n.188+4296C>G n.517+4296C>G n.232+4296C>G | |
6 | g.41159859C>T | CA364058244 | TREM2 | c.415G>A (p.Gly139Arg) c.154G>A (p.Gly52Arg) n.222+4296C>T n.214+4296C>T n.188+4296C>T n.517+4296C>T n.232+4296C>T | |
6 | g.41159860A>C | CA450215298 | TREM2 | c.414T>G (p.Ala138=) c.153T>G (p.Ala51=) n.222+4297A>C n.214+4297A>C n.188+4297A>C n.517+4297A>C n.232+4297A>C | |
6 | g.41159860A>G | CA450215299 | TREM2 | c.414T>C (p.Ala138=) c.153T>C (p.Ala51=) n.222+4297A>G n.214+4297A>G n.188+4297A>G n.517+4297A>G n.232+4297A>G | |
6 | g.41159860A>T | CA450215300 | TREM2 | c.414T>A (p.Ala138=) c.153T>A (p.Ala51=) n.222+4297A>T n.214+4297A>T n.188+4297A>T n.517+4297A>T n.232+4297A>T | |
6 | g.41159861G>A | CA364058248 | TREM2 | c.413C>T (p.Ala138Val) c.152C>T (p.Ala51Val) n.222+4298G>A n.214+4298G>A n.188+4298G>A n.517+4298G>A n.232+4298G>A | |
6 | g.41159861G>C | CA364058247 | TREM2 | c.413C>G (p.Ala138Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.222+4298G>C n.214+4298G>C n.188+4298G>C n.517+4298G>C n.232+4298G>C | |
6 | g.41159861G>T | CA364058249 | TREM2 | c.413C>A (p.Ala138Asp) c.152C>A (p.Ala51Asp) n.222+4298G>T n.214+4298G>T n.188+4298G>T n.517+4298G>T n.232+4298G>T | |
6 | g.41159862C>A | CA364058250 | TREM2 | c.412G>T (p.Ala138Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.222+4299C>A n.214+4299C>A n.188+4299C>A n.517+4299C>A n.232+4299C>A | |
6 | g.41159862C>G | CA364058251 | TREM2 | c.412G>C (p.Ala138Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.222+4299C>G n.214+4299C>G n.188+4299C>G n.517+4299C>G n.232+4299C>G | |
6 | g.41159862C>T | CA364058252 | TREM2 | c.412G>A (p.Ala138Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.222+4299C>T n.214+4299C>T n.188+4299C>T n.517+4299C>T n.232+4299C>T | |
6 | g.41159863A>C | CA364058253 | TREM2 | c.411T>G (p.Asp137Glu) c.150T>G (p.Asp50Glu) n.222+4300A>C n.214+4300A>C n.188+4300A>C n.517+4300A>C n.232+4300A>C | |
6 | g.41159863A>G | CA450215301 | TREM2 | c.411T>C (p.Asp137=) c.150T>C (p.Asp50=) n.222+4300A>G n.214+4300A>G n.188+4300A>G n.517+4300A>G n.232+4300A>G | |
6 | g.41159863A>T | CA364058254 | TREM2 | c.411T>A (p.Asp137Glu) c.150T>A (p.Asp50Glu) n.222+4300A>T n.214+4300A>T n.188+4300A>T n.517+4300A>T n.232+4300A>T | |
6 | g.41159864T>A | CA364058255 | TREM2 | c.410A>T (p.Asp137Val) c.149A>T (p.Asp50Val) n.222+4301T>A n.214+4301T>A n.188+4301T>A n.517+4301T>A n.232+4301T>A | |
6 | g.41159864T>C | CA364058256 | TREM2 | c.410A>G (p.Asp137Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) n.222+4301T>C n.214+4301T>C n.188+4301T>C n.517+4301T>C n.232+4301T>C | |
6 | g.41159864T>G | CA364058257 | TREM2 | c.410A>C (p.Asp137Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) n.222+4301T>G n.214+4301T>G n.188+4301T>G n.517+4301T>G n.232+4301T>G | |
6 | g.41159865C>A | CA364058258 | TREM2 | c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.222+4302C>A n.214+4302C>A n.188+4302C>A n.517+4302C>A n.232+4302C>A | |
6 | g.41159865C= | CA1623460398 | TREM2 | c.409G= (p.Asp137=) c.148G= (p.Asp50=) n.222+4302C= n.214+4302C= n.188+4302C= n.517+4302C= n.232+4302C= | |
6 | g.41159865C>G | CA364058259 | TREM2 | c.409G>C (p.Asp137His) c.148G>C (p.Asp50His) n.222+4302C>G n.214+4302C>G n.188+4302C>G n.517+4302C>G n.232+4302C>G | |
6 | g.41159865C>T | CA3798888 | TREM2 | c.409G>A (p.Asp137Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.222+4302C>T n.214+4302C>T n.188+4302C>T n.517+4302C>T n.232+4302C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41159866C>A | CA3798889 | TREM2 | c.408G>T (p.Arg136=) c.147G>T (p.Arg49=) n.222+4303C>A n.214+4303C>A n.188+4303C>A n.517+4303C>A n.232+4303C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41159866C= | CA1623460401 | TREM2 | c.408G= (p.Arg136=) c.147G= (p.Arg49=) n.222+4303C= n.214+4303C= n.188+4303C= n.517+4303C= n.232+4303C= | |
6 | g.41159866C>G | CA450215302 | TREM2 | c.408G>C (p.Arg136=) c.147G>C (p.Arg49=) n.222+4303C>G n.214+4303C>G n.188+4303C>G n.517+4303C>G n.232+4303C>G | |
6 | g.41159866C>T | CA450215303 | TREM2 | c.408G>A (p.Arg136=) c.147G>A (p.Arg49=) n.222+4303C>T n.214+4303C>T n.188+4303C>T n.517+4303C>T n.232+4303C>T | |
6 | g.41159867C>A | CA364058261 | TREM2 | c.407G>T (p.Arg136Leu) c.146G>T (p.Arg49Leu) n.222+4304C>A n.214+4304C>A n.188+4304C>A n.517+4304C>A n.232+4304C>A | |
6 | g.41159867C= | CA1623460405 | TREM2 | c.407G= (p.Arg136=) c.146G= (p.Arg49=) n.222+4304C= n.214+4304C= n.188+4304C= n.517+4304C= n.232+4304C= | |
6 | g.41159867C>G | CA364058260 | TREM2 | c.407G>C (p.Arg136Pro) c.146G>C (p.Arg49Pro) n.222+4304C>G n.214+4304C>G n.188+4304C>G n.517+4304C>G n.232+4304C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41159867C>T | CA3798890 | TREM2 | c.407G>A (p.Arg136Gln) c.146G>A (p.Arg49Gln) n.222+4304C>T n.214+4304C>T n.188+4304C>T n.517+4304C>T n.232+4304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41159868G>A | CA3798891 | TREM2 | c.406C>T (p.Arg136Trp) c.145C>T (p.Arg49Trp) n.222+4305G>A n.214+4305G>A n.188+4305G>A n.517+4305G>A n.232+4305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.41159868G>C | CA364058262 | TREM2 | c.406C>G (p.Arg136Gly) c.145C>G (p.Arg49Gly) n.222+4305G>C n.214+4305G>C n.188+4305G>C n.517+4305G>C n.232+4305G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.41159868G= | CA1623460411 | TREM2 | c.406C= (p.Arg136=) c.145C= (p.Arg49=) n.222+4305G= n.214+4305G= n.188+4305G= n.517+4305G= n.232+4305G= | |
6 | g.41159868G>T | CA450215304 | TREM2 | c.406C>A (p.Arg136=) c.145C>A (p.Arg49=) n.222+4305G>T n.214+4305G>T n.188+4305G>T n.517+4305G>T n.232+4305G>T | |
6 | g.41159869G>A | CA450215305 | TREM2 | c.405C>T (p.His135=) c.144C>T (p.His48=) n.222+4306G>A n.214+4306G>A n.188+4306G>A n.517+4306G>A n.232+4306G>A | |
6 | g.41159869G>C | CA364058263 | TREM2 | c.405C>G (p.His135Gln) c.144C>G (p.His48Gln) n.222+4306G>C n.214+4306G>C n.188+4306G>C n.517+4306G>C n.232+4306G>C | |
6 | g.41159869G>T | CA364058264 | TREM2 | c.405C>A (p.His135Gln) c.144C>A (p.His48Gln) n.222+4306G>T n.214+4306G>T n.188+4306G>T n.517+4306G>T n.232+4306G>T | |
6 | g.41159869_41159870insCAG | CA2595834538 | TREM2 | c.405_406insTGC (p.His135_Arg136insCys) c.144_145insTGC (p.His48_Arg49insCys) n.222+4306_222+4307insCAG n.214+4306_214+4307insCAG n.188+4306_188+4307insCAG n.517+4306_517+4307insCAG n.232+4306_232+4307insCAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41159870T>A | CA364058265 | TREM2 | c.404A>T (p.His135Leu) c.143A>T (p.His48Leu) n.222+4307T>A n.214+4307T>A n.188+4307T>A n.517+4307T>A n.232+4307T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41159870T>C | CA364058266 | TREM2 | c.404A>G (p.His135Arg) c.143A>G (p.His48Arg) n.222+4307T>C n.214+4307T>C n.188+4307T>C n.517+4307T>C n.232+4307T>C | |
6 | g.41159870T>G | CA364058267 | TREM2 | c.404A>C (p.His135Pro) c.143A>C (p.His48Pro) n.222+4307T>G n.214+4307T>G n.188+4307T>G n.517+4307T>G n.232+4307T>G | |
6 | g.41159871G>A | CA364058268 | TREM2 | c.403C>T (p.His135Tyr) c.142C>T (p.His48Tyr) n.222+4308G>A n.214+4308G>A n.188+4308G>A n.517+4308G>A n.232+4308G>A | |
6 | g.41159871G>C | CA364058269 | TREM2 | c.403C>G (p.His135Asp) c.142C>G (p.His48Asp) n.222+4308G>C n.214+4308G>C n.188+4308G>C n.517+4308G>C n.232+4308G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41159871G= | CA1623460416 | TREM2 | c.403C= (p.His135=) c.142C= (p.His48=) n.222+4308G= n.214+4308G= n.188+4308G= n.517+4308G= n.232+4308G= | |
6 | g.41159871G>T | CA364058270 | TREM2 | c.403C>A (p.His135Asn) c.142C>A (p.His48Asn) n.222+4308G>T n.214+4308G>T n.188+4308G>T n.517+4308G>T n.232+4308G>T | |
6 | g.41159872A>C | CA364058271 | TREM2 | c.402T>G (p.Asp134Glu) c.141T>G (p.Asp47Glu) n.222+4309A>C n.214+4309A>C n.188+4309A>C n.517+4309A>C n.232+4309A>C | |
6 | g.41159872A>G | CA450215306 | TREM2 | c.402T>C (p.Asp134=) c.141T>C (p.Asp47=) n.222+4309A>G n.214+4309A>G n.188+4309A>G n.517+4309A>G n.232+4309A>G | |
6 | g.41159872A>T | CA364058272 | TREM2 | c.402T>A (p.Asp134Glu) c.141T>A (p.Asp47Glu) n.222+4309A>T n.214+4309A>T n.188+4309A>T n.517+4309A>T n.232+4309A>T | |
6 | g.41159873T>A | CA364058274 | TREM2 | c.401A>T (p.Asp134Val) c.140A>T (p.Asp47Val) n.222+4310T>A n.214+4310T>A n.188+4310T>A n.517+4310T>A n.232+4310T>A | |
6 | g.41159873T>C | CA253436 | TREM2 | c.401A>G (p.Asp134Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) n.222+4310T>C n.214+4310T>C n.188+4310T>C n.517+4310T>C n.232+4310T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41159873T>G | CA364058273 | TREM2 | c.401A>C (p.Asp134Ala) c.140A>C (p.Asp47Ala) n.222+4310T>G n.214+4310T>G n.188+4310T>G n.517+4310T>G n.232+4310T>G | gnomAD v4 |
6 | g.41159873T= | CA1623460424 | TREM2 | c.401A= (p.Asp134=) c.140A= (p.Asp47=) n.222+4310T= n.214+4310T= n.188+4310T= n.517+4310T= n.232+4310T= | |
6 | g.41159875_41159883del | CA2678673414 | TREM2 | c.393_401del c.132_140del n.222+4312_222+4320del n.214+4312_214+4320del n.188+4312_188+4320del n.517+4312_517+4320del n.232+4312_232+4320del | gnomAD v4 |