Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.41147726_41147777dupCA2590563272EP300c.*52-111_*52-60dup (n.*52-111_*52-60dup)
c.1922-111_1922-60dup
c.2132-111_2132-60dup (n.2132-111_2132-60dup)
c.2054-111_2054-60dup (n.2054-111_2054-60dup)
c.176-111_176-60dup (n.176-111_176-60dup)
n.265-111_265-60dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147773T>GCA2656906788EP300c.*52-64T>G (n.*52-64T>G)
c.1922-64T>G
c.2132-64T>G (n.2132-64T>G)
c.2054-64T>G (n.2054-64T>G)
c.176-64T>G (n.176-64T>G)
n.265-64T>G
 gnomAD v4
22g.41147774T>CCA639442197EP300c.*52-63T>C (n.*52-63T>C)
c.1922-63T>C
c.2132-63T>C (n.2132-63T>C)
c.2054-63T>C (n.2054-63T>C)
c.176-63T>C (n.176-63T>C)
n.265-63T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147774T>GCA2656906790EP300c.*52-63T>G (n.*52-63T>G)
c.1922-63T>G
c.2132-63T>G (n.2132-63T>G)
c.2054-63T>G (n.2054-63T>G)
c.176-63T>G (n.176-63T>G)
n.265-63T>G
 gnomAD v4
22g.41147774T=CA2406101837EP300c.*52-63T= (n.*52-63T=)
c.1922-63T=
c.2132-63T= (n.2132-63T=)
c.2054-63T= (n.2054-63T=)
c.176-63T= (n.176-63T=)
n.265-63T=
22g.41147777_41147780delCA2656906789EP300c.*52-60_*52-57del (n.*52-60_*52-57del)
c.1922-60_1922-57del
c.2132-60_2132-57del (n.2132-60_2132-57del)
c.2054-60_2054-57del (n.2054-60_2054-57del)
c.176-60_176-57del (n.176-60_176-57del)
n.265-60_265-57del
 gnomAD v4
22g.41147775C>ACA2577728840EP300c.*52-62C>A (n.*52-62C>A)
c.1922-62C>A
c.2132-62C>A (n.2132-62C>A)
c.2054-62C>A (n.2054-62C>A)
c.176-62C>A (n.176-62C>A)
n.265-62C>A
 gnomAD v4
22g.41147775C=CA2406101838EP300c.*52-62C= (n.*52-62C=)
c.1922-62C=
c.2132-62C= (n.2132-62C=)
c.2054-62C= (n.2054-62C=)
c.176-62C= (n.176-62C=)
n.265-62C=
22g.41147775C>GCA2406101839EP300c.*52-62C>G (n.*52-62C>G)
c.1922-62C>G
c.2132-62C>G (n.2132-62C>G)
c.2054-62C>G (n.2054-62C>G)
c.176-62C>G (n.176-62C>G)
n.265-62C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147775C>TCA2656906791EP300c.*52-62C>T (n.*52-62C>T)
c.1922-62C>T
c.2132-62C>T (n.2132-62C>T)
c.2054-62C>T (n.2054-62C>T)
c.176-62C>T (n.176-62C>T)
n.265-62C>T
 gnomAD v4
22g.41147775_41147777delinsCTACA2406101840EP300c.*52-62_*52-60delinsCTA (n.*52-62_*52-60delinsCTA)
c.1922-62_1922-60delinsCTA
c.2132-62_2132-60delinsCTA (n.2132-62_2132-60delinsCTA)
c.2054-62_2054-60delinsCTA (n.2054-62_2054-60delinsCTA)
c.176-62_176-60delinsCTA (n.176-62_176-60delinsCTA)
n.265-62_265-60delinsCTA
22g.41147777_41147778delCA2406101841EP300c.*52-60_*52-59del (n.*52-60_*52-59del)
c.1922-60_1922-59del
c.2132-60_2132-59del (n.2132-60_2132-59del)
c.2054-60_2054-59del (n.2054-60_2054-59del)
c.176-60_176-59del (n.176-60_176-59del)
n.265-60_265-59del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147777A=CA2406101842EP300c.*52-60A= (n.*52-60A=)
c.1922-60A=
c.2132-60A= (n.2132-60A=)
c.2054-60A= (n.2054-60A=)
c.176-60A= (n.176-60A=)
n.265-60A=
22g.41147777A>GCA324534580EP300c.*52-60A>G (n.*52-60A>G)
c.1922-60A>G
c.2132-60A>G (n.2132-60A>G)
c.2054-60A>G (n.2054-60A>G)
c.176-60A>G (n.176-60A>G)
n.265-60A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147779C>ACA2656906792EP300c.*52-58C>A (n.*52-58C>A)
c.1922-58C>A
c.2132-58C>A (n.2132-58C>A)
c.2054-58C>A (n.2054-58C>A)
c.176-58C>A (n.176-58C>A)
n.265-58C>A
 gnomAD v4
22g.41147779C=CA2406101843EP300c.*52-58C= (n.*52-58C=)
c.1922-58C=
c.2132-58C= (n.2132-58C=)
c.2054-58C= (n.2054-58C=)
c.176-58C= (n.176-58C=)
n.265-58C=
22g.41147779C>GCA324534584EP300c.*52-58C>G (n.*52-58C>G)
c.1922-58C>G
c.2132-58C>G (n.2132-58C>G)
c.2054-58C>G (n.2054-58C>G)
c.176-58C>G (n.176-58C>G)
n.265-58C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147779C>TCA2406101844EP300c.*52-58C>T (n.*52-58C>T)
c.1922-58C>T
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c.2054-58C>T (n.2054-58C>T)
c.176-58C>T (n.176-58C>T)
n.265-58C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147780T>CCA2656906793EP300c.*52-57T>C (n.*52-57T>C)
c.1922-57T>C
c.2132-57T>C (n.2132-57T>C)
c.2054-57T>C (n.2054-57T>C)
c.176-57T>C (n.176-57T>C)
n.265-57T>C
 gnomAD v4
22g.41147783delCA2577728841EP300c.*52-54del (n.*52-54del)
c.1922-54del
c.2132-54del (n.2132-54del)
c.2054-54del (n.2054-54del)
c.176-54del (n.176-54del)
n.265-54del
22g.41147781_41147784delinsTTTACA2406101845EP300c.*52-56_*52-53delinsTTTA (n.*52-56_*52-53delinsTTTA)
c.1922-56_1922-53delinsTTTA
c.2132-56_2132-53delinsTTTA (n.2132-56_2132-53delinsTTTA)
c.2054-56_2054-53delinsTTTA (n.2054-56_2054-53delinsTTTA)
c.176-56_176-53delinsTTTA (n.176-56_176-53delinsTTTA)
n.265-56_265-53delinsTTTA
22g.41147782T>ACA324534596EP300c.*52-55T>A (n.*52-55T>A)
c.1922-55T>A
c.2132-55T>A (n.2132-55T>A)
c.2054-55T>A (n.2054-55T>A)
c.176-55T>A (n.176-55T>A)
n.265-55T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147782T>CCA2656906794EP300c.*52-55T>C (n.*52-55T>C)
c.1922-55T>C
c.2132-55T>C (n.2132-55T>C)
c.2054-55T>C (n.2054-55T>C)
c.176-55T>C (n.176-55T>C)
n.265-55T>C
 gnomAD v4
22g.41147782T=CA2406101846EP300c.*52-55T= (n.*52-55T=)
c.1922-55T=
c.2132-55T= (n.2132-55T=)
c.2054-55T= (n.2054-55T=)
c.176-55T= (n.176-55T=)
n.265-55T=
22g.41147787_41147789delCA324534591EP300c.*52-50_*52-48del (n.*52-50_*52-48del)
c.1922-50_1922-48del
c.2132-50_2132-48del (n.2132-50_2132-48del)
c.2054-50_2054-48del (n.2054-50_2054-48del)
c.176-50_176-48del (n.176-50_176-48del)
n.265-50_265-48del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147783T>CCA324534603EP300c.*52-54T>C (n.*52-54T>C)
c.1922-54T>C
c.2132-54T>C (n.2132-54T>C)
c.2054-54T>C (n.2054-54T>C)
c.176-54T>C (n.176-54T>C)
n.265-54T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147783T=CA2406101847EP300c.*52-54T= (n.*52-54T=)
c.1922-54T=
c.2132-54T= (n.2132-54T=)
c.2054-54T= (n.2054-54T=)
c.176-54T= (n.176-54T=)
n.265-54T=
22g.41147784A=CA2406101848EP300c.*52-53A= (n.*52-53A=)
c.1922-53A=
c.2132-53A= (n.2132-53A=)
c.2054-53A= (n.2054-53A=)
c.176-53A= (n.176-53A=)
n.265-53A=
22g.41147784A>GCA324534607EP300c.*52-53A>G (n.*52-53A>G)
c.1922-53A>G
c.2132-53A>G (n.2132-53A>G)
c.2054-53A>G (n.2054-53A>G)
c.176-53A>G (n.176-53A>G)
n.265-53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147784A>TCA2577728842EP300c.*52-53A>T (n.*52-53A>T)
c.1922-53A>T
c.2132-53A>T (n.2132-53A>T)
c.2054-53A>T (n.2054-53A>T)
c.176-53A>T (n.176-53A>T)
n.265-53A>T
 dbSNP
22g.41147785T>ACA2737903884EP300c.*52-52T>A (n.*52-52T>A)
c.1922-52T>A
c.2132-52T>A (n.2132-52T>A)
c.2054-52T>A (n.2054-52T>A)
c.176-52T>A (n.176-52T>A)
n.265-52T>A
 dbSNP
22g.41147785T>CCA2406101849EP300c.*52-52T>C (n.*52-52T>C)
c.1922-52T>C
c.2132-52T>C (n.2132-52T>C)
c.2054-52T>C (n.2054-52T>C)
c.176-52T>C (n.176-52T>C)
n.265-52T>C
 dbSNP
22g.41147785T=CA2406101850EP300c.*52-52T= (n.*52-52T=)
c.1922-52T=
c.2132-52T= (n.2132-52T=)
c.2054-52T= (n.2054-52T=)
c.176-52T= (n.176-52T=)
n.265-52T=
22g.41147786T>CCA639442198EP300c.*52-51T>C (n.*52-51T>C)
c.1922-51T>C
c.2132-51T>C (n.2132-51T>C)
c.2054-51T>C (n.2054-51T>C)
c.176-51T>C (n.176-51T>C)
n.265-51T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41147786T=CA2406101851EP300c.*52-51T= (n.*52-51T=)
c.1922-51T=
c.2132-51T= (n.2132-51T=)
c.2054-51T= (n.2054-51T=)
c.176-51T= (n.176-51T=)
n.265-51T=
22g.41147787A=CA2406101852EP300c.*52-50A= (n.*52-50A=)
c.1922-50A=
c.2132-50A= (n.2132-50A=)
c.2054-50A= (n.2054-50A=)
c.176-50A= (n.176-50A=)
n.265-50A=
22g.41147787A>GCA10252750EP300c.*52-50A>G (n.*52-50A>G)
c.1922-50A>G
c.2132-50A>G (n.2132-50A>G)
c.2054-50A>G (n.2054-50A>G)
c.176-50A>G (n.176-50A>G)
n.265-50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147787A>TCA2656906795EP300c.*52-50A>T (n.*52-50A>T)
c.1922-50A>T
c.2132-50A>T (n.2132-50A>T)
c.2054-50A>T (n.2054-50A>T)
c.176-50A>T (n.176-50A>T)
n.265-50A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147788T>CCA10252751EP300c.*52-49T>C (n.*52-49T>C)
c.1922-49T>C
c.2132-49T>C (n.2132-49T>C)
c.2054-49T>C (n.2054-49T>C)
c.176-49T>C (n.176-49T>C)
n.265-49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41147788T=CA2406101853EP300c.*52-49T= (n.*52-49T=)
c.1922-49T=
c.2132-49T= (n.2132-49T=)
c.2054-49T= (n.2054-49T=)
c.176-49T= (n.176-49T=)
n.265-49T=
22g.41147789T>CCA2737981845EP300c.*52-48T>C (n.*52-48T>C)
c.1922-48T>C
c.2132-48T>C (n.2132-48T>C)
c.2054-48T>C (n.2054-48T>C)
c.176-48T>C (n.176-48T>C)
n.265-48T>C
 dbSNP
22g.41147790C>ACA2577728844EP300c.*52-47C>A (n.*52-47C>A)
c.1922-47C>A
c.2132-47C>A (n.2132-47C>A)
c.2054-47C>A (n.2054-47C>A)
c.176-47C>A (n.176-47C>A)
n.265-47C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147790C=CA2406101854EP300c.*52-47C= (n.*52-47C=)
c.1922-47C=
c.2132-47C= (n.2132-47C=)
c.2054-47C= (n.2054-47C=)
c.176-47C= (n.176-47C=)
n.265-47C=
22g.41147790C>GCA10252752EP300c.*52-47C>G (n.*52-47C>G)
c.1922-47C>G
c.2132-47C>G (n.2132-47C>G)
c.2054-47C>G (n.2054-47C>G)
c.176-47C>G (n.176-47C>G)
n.265-47C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41147790C>TCA2577728843EP300c.*52-47C>T (n.*52-47C>T)
c.1922-47C>T
c.2132-47C>T (n.2132-47C>T)
c.2054-47C>T (n.2054-47C>T)
c.176-47C>T (n.176-47C>T)
n.265-47C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147790_41147791delinsCACA2406101855EP300c.*52-47_*52-46delinsCA (n.*52-47_*52-46delinsCA)
c.1922-47_1922-46delinsCA
c.2132-47_2132-46delinsCA (n.2132-47_2132-46delinsCA)
c.2054-47_2054-46delinsCA (n.2054-47_2054-46delinsCA)
c.176-47_176-46delinsCA (n.176-47_176-46delinsCA)
n.265-47_265-46delinsCA
22g.41147791A>TCA2577728845EP300c.*52-46A>T (n.*52-46A>T)
c.1922-46A>T
c.2132-46A>T (n.2132-46A>T)
c.2054-46A>T (n.2054-46A>T)
c.176-46A>T (n.176-46A>T)
n.265-46A>T
 dbSNP
22g.41147792delCA639442199EP300c.*52-45del (n.*52-45del)
c.1922-45del
c.2132-45del (n.2132-45del)
c.2054-45del (n.2054-45del)
c.176-45del (n.176-45del)
n.265-45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147792A=CA2406101856EP300c.*52-45A= (n.*52-45A=)
c.1922-45A=
c.2132-45A= (n.2132-45A=)
c.2054-45A= (n.2054-45A=)
c.176-45A= (n.176-45A=)
n.265-45A=
22g.41147792A>GCA10252753EP300c.*52-45A>G (n.*52-45A>G)
c.1922-45A>G
c.2132-45A>G (n.2132-45A>G)
c.2054-45A>G (n.2054-45A>G)
c.176-45A>G (n.176-45A>G)
n.265-45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147792A>TCA10252754EP300c.*52-45A>T (n.*52-45A>T)
c.1922-45A>T
c.2132-45A>T (n.2132-45A>T)
c.2054-45A>T (n.2054-45A>T)
c.176-45A>T (n.176-45A>T)
n.265-45A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147793T>ACA2737982511EP300c.*52-44T>A (n.*52-44T>A)
c.1922-44T>A
c.2132-44T>A (n.2132-44T>A)
c.2054-44T>A (n.2054-44T>A)
c.176-44T>A (n.176-44T>A)
n.265-44T>A
 dbSNP
22g.41147793T>GCA2656906797EP300c.*52-44T>G (n.*52-44T>G)
c.1922-44T>G
c.2132-44T>G (n.2132-44T>G)
c.2054-44T>G (n.2054-44T>G)
c.176-44T>G (n.176-44T>G)
n.265-44T>G
 gnomAD v4
22g.41147795dupCA2656906796EP300c.*52-42dup (n.*52-42dup)
c.1922-42dup
c.2132-42dup (n.2132-42dup)
c.2054-42dup (n.2054-42dup)
c.176-42dup (n.176-42dup)
n.265-42dup
 gnomAD v4
22g.41147794T>ACA2406101858EP300c.*52-43T>A (n.*52-43T>A)
c.1922-43T>A
c.2132-43T>A (n.2132-43T>A)
c.2054-43T>A (n.2054-43T>A)
c.176-43T>A (n.176-43T>A)
n.265-43T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147794T=CA2406101857EP300c.*52-43T= (n.*52-43T=)
c.1922-43T=
c.2132-43T= (n.2132-43T=)
c.2054-43T= (n.2054-43T=)
c.176-43T= (n.176-43T=)
n.265-43T=
22g.41147795T>ACA2656906798EP300c.*52-42T>A (n.*52-42T>A)
c.1922-42T>A
c.2132-42T>A (n.2132-42T>A)
c.2054-42T>A (n.2054-42T>A)
c.176-42T>A (n.176-42T>A)
n.265-42T>A
 gnomAD v4
22g.41147796C>ACA2656906799EP300c.*52-41C>A (n.*52-41C>A)
c.1922-41C>A
c.2132-41C>A (n.2132-41C>A)
c.2054-41C>A (n.2054-41C>A)
c.176-41C>A (n.176-41C>A)
n.265-41C>A
 gnomAD v4
22g.41147796C=CA2406101859EP300c.*52-41C= (n.*52-41C=)
c.1922-41C=
c.2132-41C= (n.2132-41C=)
c.2054-41C= (n.2054-41C=)
c.176-41C= (n.176-41C=)
n.265-41C=
22g.41147796C>TCA324534612EP300c.*52-41C>T (n.*52-41C>T)
c.1922-41C>T
c.2132-41C>T (n.2132-41C>T)
c.2054-41C>T (n.2054-41C>T)
c.176-41C>T (n.176-41C>T)
n.265-41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.41147797A>TCA2737982518EP300c.*52-40A>T (n.*52-40A>T)
c.1922-40A>T
c.2132-40A>T (n.2132-40A>T)
c.2054-40A>T (n.2054-40A>T)
c.176-40A>T (n.176-40A>T)
n.265-40A>T
 dbSNP
22g.41147798C>ACA2656906800EP300c.*52-39C>A (n.*52-39C>A)
c.1922-39C>A
c.2132-39C>A (n.2132-39C>A)
c.2054-39C>A (n.2054-39C>A)
c.176-39C>A (n.176-39C>A)
n.265-39C>A
 gnomAD v4
22g.41147798C=CA2406101860EP300c.*52-39C= (n.*52-39C=)
c.1922-39C=
c.2132-39C= (n.2132-39C=)
c.2054-39C= (n.2054-39C=)
c.176-39C= (n.176-39C=)
n.265-39C=
22g.41147798C>GCA2406101861EP300c.*52-39C>G (n.*52-39C>G)
c.1922-39C>G
c.2132-39C>G (n.2132-39C>G)
c.2054-39C>G (n.2054-39C>G)
c.176-39C>G (n.176-39C>G)
n.265-39C>G
 dbSNP
22g.41147798C>TCA2406101862EP300c.*52-39C>T (n.*52-39C>T)
c.1922-39C>T
c.2132-39C>T (n.2132-39C>T)
c.2054-39C>T (n.2054-39C>T)
c.176-39C>T (n.176-39C>T)
n.265-39C>T
 dbSNP
22g.41147799A>TCA2737982534EP300c.*52-38A>T (n.*52-38A>T)
c.1922-38A>T
c.2132-38A>T (n.2132-38A>T)
c.2054-38A>T (n.2054-38A>T)
c.176-38A>T (n.176-38A>T)
n.265-38A>T
 dbSNP
22g.41147800A>GCA2656906801EP300c.*52-37A>G (n.*52-37A>G)
c.1922-37A>G
c.2132-37A>G (n.2132-37A>G)
c.2054-37A>G (n.2054-37A>G)
c.176-37A>G (n.176-37A>G)
n.265-37A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147800A>TCA2737982733EP300c.*52-37A>T (n.*52-37A>T)
c.1922-37A>T
c.2132-37A>T (n.2132-37A>T)
c.2054-37A>T (n.2054-37A>T)
c.176-37A>T (n.176-37A>T)
n.265-37A>T
 dbSNP
22g.41147801A=CA2406101863EP300c.*52-36A= (n.*52-36A=)
c.1922-36A=
c.2132-36A= (n.2132-36A=)
c.2054-36A= (n.2054-36A=)
c.176-36A= (n.176-36A=)
n.265-36A=
22g.41147801A>GCA10252755EP300c.*52-36A>G (n.*52-36A>G)
c.1922-36A>G
c.2132-36A>G (n.2132-36A>G)
c.2054-36A>G (n.2054-36A>G)
c.176-36A>G (n.176-36A>G)
n.265-36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41147801A>TCA2577728846EP300c.*52-36A>T (n.*52-36A>T)
c.1922-36A>T
c.2132-36A>T (n.2132-36A>T)
c.2054-36A>T (n.2054-36A>T)
c.176-36A>T (n.176-36A>T)
n.265-36A>T
 dbSNP
22g.41147802G>ACA2656906802EP300c.*52-35G>A (n.*52-35G>A)
c.1922-35G>A
c.2132-35G>A (n.2132-35G>A)
c.2054-35G>A (n.2054-35G>A)
c.176-35G>A (n.176-35G>A)
n.265-35G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147802G>CCA2737982742EP300c.*52-35G>C (n.*52-35G>C)
c.1922-35G>C
c.2132-35G>C (n.2132-35G>C)
c.2054-35G>C (n.2054-35G>C)
c.176-35G>C (n.176-35G>C)
n.265-35G>C
 dbSNP
22g.41147803G>ACA324534625EP300c.*52-34G>A (n.*52-34G>A)
c.1922-34G>A
c.2132-34G>A (n.2132-34G>A)
c.2054-34G>A (n.2054-34G>A)
c.176-34G>A (n.176-34G>A)
n.265-34G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147803G>CCA2737864490EP300c.*52-34G>C (n.*52-34G>C)
c.1922-34G>C
c.2132-34G>C (n.2132-34G>C)
c.2054-34G>C (n.2054-34G>C)
c.176-34G>C (n.176-34G>C)
n.265-34G>C
 dbSNP
22g.41147803G=CA2406101864EP300c.*52-34G= (n.*52-34G=)
c.1922-34G=
c.2132-34G= (n.2132-34G=)
c.2054-34G= (n.2054-34G=)
c.176-34G= (n.176-34G=)
n.265-34G=
22g.41147803G>TCA2737864489EP300c.*52-34G>T (n.*52-34G>T)
c.1922-34G>T
c.2132-34G>T (n.2132-34G>T)
c.2054-34G>T (n.2054-34G>T)
c.176-34G>T (n.176-34G>T)
n.265-34G>T
 dbSNP
22g.41147804C>ACA2577728847EP300c.*52-33C>A (n.*52-33C>A)
c.1922-33C>A
c.2132-33C>A (n.2132-33C>A)
c.2054-33C>A (n.2054-33C>A)
c.176-33C>A (n.176-33C>A)
n.265-33C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147804C=CA2406101865EP300c.*52-33C= (n.*52-33C=)
c.1922-33C=
c.2132-33C= (n.2132-33C=)
c.2054-33C= (n.2054-33C=)
c.176-33C= (n.176-33C=)
n.265-33C=
22g.41147804C>TCA10252756EP300c.*52-33C>T (n.*52-33C>T)
c.1922-33C>T
c.2132-33C>T (n.2132-33C>T)
c.2054-33C>T (n.2054-33C>T)
c.176-33C>T (n.176-33C>T)
n.265-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147805A=CA2406101866EP300c.*52-32A= (n.*52-32A=)
c.1922-32A=
c.2132-32A= (n.2132-32A=)
c.2054-32A= (n.2054-32A=)
c.176-32A= (n.176-32A=)
n.265-32A=
22g.41147805A>GCA639442200EP300c.*52-32A>G (n.*52-32A>G)
c.1922-32A>G
c.2132-32A>G (n.2132-32A>G)
c.2054-32A>G (n.2054-32A>G)
c.176-32A>G (n.176-32A>G)
n.265-32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41147808C>ACA2656906804EP300c.*52-29C>A (n.*52-29C>A)
c.1922-29C>A
c.2132-29C>A (n.2132-29C>A)
c.2054-29C>A (n.2054-29C>A)
c.176-29C>A (n.176-29C>A)
n.265-29C>A
 gnomAD v4
22g.41147808C>GCA2737982760EP300c.*52-29C>G (n.*52-29C>G)
c.1922-29C>G
c.2132-29C>G (n.2132-29C>G)
c.2054-29C>G (n.2054-29C>G)
c.176-29C>G (n.176-29C>G)
n.265-29C>G
 dbSNP
22g.41147808C>TCA2656906803EP300c.*52-29C>T (n.*52-29C>T)
c.1922-29C>T
c.2132-29C>T (n.2132-29C>T)
c.2054-29C>T (n.2054-29C>T)
c.176-29C>T (n.176-29C>T)
n.265-29C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147809A=CA2406101867EP300c.*52-28A= (n.*52-28A=)
c.1922-28A=
c.2132-28A= (n.2132-28A=)
c.2054-28A= (n.2054-28A=)
c.176-28A= (n.176-28A=)
n.265-28A=
22g.41147809A>CCA10252757EP300c.*52-28A>C (n.*52-28A>C)
c.1922-28A>C
c.2132-28A>C (n.2132-28A>C)
c.2054-28A>C (n.2054-28A>C)
c.176-28A>C (n.176-28A>C)
n.265-28A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.41147809A>GCA639442201EP300c.*52-28A>G (n.*52-28A>G)
c.1922-28A>G
c.2132-28A>G (n.2132-28A>G)
c.2054-28A>G (n.2054-28A>G)
c.176-28A>G (n.176-28A>G)
n.265-28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147810G>ACA2656906805EP300c.*52-27G>A (n.*52-27G>A)
c.1922-27G>A
c.2132-27G>A (n.2132-27G>A)
c.2054-27G>A (n.2054-27G>A)
c.176-27G>A (n.176-27G>A)
n.265-27G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147810G>CCA324534638EP300c.*52-27G>C (n.*52-27G>C)
c.1922-27G>C
c.2132-27G>C (n.2132-27G>C)
c.2054-27G>C (n.2054-27G>C)
c.176-27G>C (n.176-27G>C)
n.265-27G>C
 dbSNP
22g.41147810G=CA2406101868EP300c.*52-27G= (n.*52-27G=)
c.1922-27G=
c.2132-27G= (n.2132-27G=)
c.2054-27G= (n.2054-27G=)
c.176-27G= (n.176-27G=)
n.265-27G=
22g.41147810G>TCA324534647EP300c.*52-27G>T (n.*52-27G>T)
c.1922-27G>T
c.2132-27G>T (n.2132-27G>T)
c.2054-27G>T (n.2054-27G>T)
c.176-27G>T (n.176-27G>T)
n.265-27G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147811A>GCA2656906806EP300c.*52-26A>G (n.*52-26A>G)
c.1922-26A>G
c.2132-26A>G (n.2132-26A>G)
c.2054-26A>G (n.2054-26A>G)
c.176-26A>G (n.176-26A>G)
n.265-26A>G
 gnomAD v4
22g.41147811A>TCA2737982804EP300c.*52-26A>T (n.*52-26A>T)
c.1922-26A>T
c.2132-26A>T (n.2132-26A>T)
c.2054-26A>T (n.2054-26A>T)
c.176-26A>T (n.176-26A>T)
n.265-26A>T
 dbSNP
22g.41147812T>CCA10252758EP300c.*52-25T>C (n.*52-25T>C)
c.1922-25T>C
c.2132-25T>C (n.2132-25T>C)
c.2054-25T>C (n.2054-25T>C)
c.176-25T>C (n.176-25T>C)
n.265-25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41147812T=CA2406101869EP300c.*52-25T= (n.*52-25T=)
c.1922-25T=
c.2132-25T= (n.2132-25T=)
c.2054-25T= (n.2054-25T=)
c.176-25T= (n.176-25T=)
n.265-25T=
22g.41147813C>ACA639442202EP300c.*52-24C>A (n.*52-24C>A)
c.1922-24C>A
c.2132-24C>A (n.2132-24C>A)
c.2054-24C>A (n.2054-24C>A)
c.176-24C>A (n.176-24C>A)
n.265-24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41147813C=CA2406101870EP300c.*52-24C= (n.*52-24C=)
c.1922-24C=
c.2132-24C= (n.2132-24C=)
c.2054-24C= (n.2054-24C=)
c.176-24C= (n.176-24C=)
n.265-24C=
22g.41147813C>GCA2406101871EP300c.*52-24C>G (n.*52-24C>G)
c.1922-24C>G
c.2132-24C>G (n.2132-24C>G)
c.2054-24C>G (n.2054-24C>G)
c.176-24C>G (n.176-24C>G)
n.265-24C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147813C>TCA2656906807EP300c.*52-24C>T (n.*52-24C>T)
c.1922-24C>T
c.2132-24C>T (n.2132-24C>T)
c.2054-24C>T (n.2054-24C>T)
c.176-24C>T (n.176-24C>T)
n.265-24C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147814dupCA2656906809EP300c.*52-23dup (n.*52-23dup)
c.1922-23dup
c.2132-23dup (n.2132-23dup)
c.2054-23dup (n.2054-23dup)
c.176-23dup (n.176-23dup)
n.265-23dup
 gnomAD v4
22g.41147815A=CA2406101872EP300c.*52-22A= (n.*52-22A=)
c.1922-22A=
c.2132-22A= (n.2132-22A=)
c.2054-22A= (n.2054-22A=)
c.176-22A= (n.176-22A=)
n.265-22A=
22g.41147815A>GCA324534660EP300c.*52-22A>G (n.*52-22A>G)
c.1922-22A>G
c.2132-22A>G (n.2132-22A>G)
c.2054-22A>G (n.2054-22A>G)
c.176-22A>G (n.176-22A>G)
n.265-22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41147815A>TCA2737853950EP300c.*52-22A>T (n.*52-22A>T)
c.1922-22A>T
c.2132-22A>T (n.2132-22A>T)
c.2054-22A>T (n.2054-22A>T)
c.176-22A>T (n.176-22A>T)
n.265-22A>T
 dbSNP
22g.41147816delCA2577728848EP300c.*52-21del (n.*52-21del)
c.1922-21del
c.2132-21del (n.2132-21del)
c.2054-21del (n.2054-21del)
c.176-21del (n.176-21del)
n.265-21del
 dbSNP
22g.41147816A>TCA2737982819EP300c.*52-21A>T (n.*52-21A>T)
c.1922-21A>T
c.2132-21A>T (n.2132-21A>T)
c.2054-21A>T (n.2054-21A>T)
c.176-21A>T (n.176-21A>T)
n.265-21A>T
 dbSNP
22g.41147817C>ACA2577728849EP300c.*52-20C>A (n.*52-20C>A)
c.1922-20C>A
c.2132-20C>A (n.2132-20C>A)
c.2054-20C>A (n.2054-20C>A)
c.176-20C>A (n.176-20C>A)
n.265-20C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147817C>GCA2737982888EP300c.*52-20C>G (n.*52-20C>G)
c.1922-20C>G
c.2132-20C>G (n.2132-20C>G)
c.2054-20C>G (n.2054-20C>G)
c.176-20C>G (n.176-20C>G)
n.265-20C>G
 dbSNP
22g.41147818A=CA2406101873EP300c.*52-19A= (n.*52-19A=)
c.1922-19A=
c.2132-19A= (n.2132-19A=)
c.2054-19A= (n.2054-19A=)
c.176-19A= (n.176-19A=)
n.265-19A=
22g.41147818A>GCA2406101874EP300c.*52-19A>G (n.*52-19A>G)
c.1922-19A>G
c.2132-19A>G (n.2132-19A>G)
c.2054-19A>G (n.2054-19A>G)
c.176-19A>G (n.176-19A>G)
n.265-19A>G
 dbSNP
22g.41147819T>CCA2737982901EP300c.*52-18T>C (n.*52-18T>C)
c.1922-18T>C
c.2132-18T>C (n.2132-18T>C)
c.2054-18T>C (n.2054-18T>C)
c.176-18T>C (n.176-18T>C)
n.265-18T>C
 dbSNP
22g.41147820T>ACA10252759EP300c.*52-17T>A (n.*52-17T>A)
c.1922-17T>A
c.2132-17T>A (n.2132-17T>A)
c.2054-17T>A (n.2054-17T>A)
c.176-17T>A (n.176-17T>A)
n.265-17T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41147820T>CCA2656906812EP300c.*52-17T>C (n.*52-17T>C)
c.1922-17T>C
c.2132-17T>C (n.2132-17T>C)
c.2054-17T>C (n.2054-17T>C)
c.176-17T>C (n.176-17T>C)
n.265-17T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147820T=CA2406101875EP300c.*52-17T= (n.*52-17T=)
c.1922-17T=
c.2132-17T= (n.2132-17T=)
c.2054-17T= (n.2054-17T=)
c.176-17T= (n.176-17T=)
n.265-17T=
22g.41147821T>GCA10252760EP300c.*52-16T>G (n.*52-16T>G)
c.1922-16T>G
c.2132-16T>G (n.2132-16T>G)
c.2054-16T>G (n.2054-16T>G)
c.176-16T>G (n.176-16T>G)
n.265-16T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147821T=CA2406101876EP300c.*52-16T= (n.*52-16T=)
c.1922-16T=
c.2132-16T= (n.2132-16T=)
c.2054-16T= (n.2054-16T=)
c.176-16T= (n.176-16T=)
n.265-16T=
22g.41147822T>ACA2656906814EP300c.*52-15T>A (n.*52-15T>A)
c.1922-15T>A
c.2132-15T>A (n.2132-15T>A)
c.2054-15T>A (n.2054-15T>A)
c.176-15T>A (n.176-15T>A)
n.265-15T>A
 gnomAD v4
22g.41147822T>CCA324534663EP300c.*52-15T>C (n.*52-15T>C)
c.1922-15T>C
c.2132-15T>C (n.2132-15T>C)
c.2054-15T>C (n.2054-15T>C)
c.176-15T>C (n.176-15T>C)
n.265-15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147822T>GCA10252761EP300c.*52-15T>G (n.*52-15T>G)
c.1922-15T>G
c.2132-15T>G (n.2132-15T>G)
c.2054-15T>G (n.2054-15T>G)
c.176-15T>G (n.176-15T>G)
n.265-15T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41147822T=CA2406101877EP300c.*52-15T= (n.*52-15T=)
c.1922-15T=
c.2132-15T= (n.2132-15T=)
c.2054-15T= (n.2054-15T=)
c.176-15T= (n.176-15T=)
n.265-15T=
22g.41147823delCA2656906815EP300c.*52-14del (n.*52-14del)
c.1922-14del
c.2132-14del (n.2132-14del)
c.2054-14del (n.2054-14del)
c.176-14del (n.176-14del)
n.265-14del
 gnomAD v4
22g.41147823G>CCA2737982912EP300c.*52-14G>C (n.*52-14G>C)
c.1922-14G>C
c.2132-14G>C (n.2132-14G>C)
c.2054-14G>C (n.2054-14G>C)
c.176-14G>C (n.176-14G>C)
n.265-14G>C
 dbSNP
22g.41147823G>TCA2737982921EP300c.*52-14G>T (n.*52-14G>T)
c.1922-14G>T
c.2132-14G>T (n.2132-14G>T)
c.2054-14G>T (n.2054-14G>T)
c.176-14G>T (n.176-14G>T)
n.265-14G>T
 dbSNP
22g.41147824C>ACA2656906816EP300c.*52-13C>A (n.*52-13C>A)
c.1922-13C>A
c.2132-13C>A (n.2132-13C>A)
c.2054-13C>A (n.2054-13C>A)
c.176-13C>A (n.176-13C>A)
n.265-13C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147824C>GCA2737982946EP300c.*52-13C>G (n.*52-13C>G)
c.1922-13C>G
c.2132-13C>G (n.2132-13C>G)
c.2054-13C>G (n.2054-13C>G)
c.176-13C>G (n.176-13C>G)
n.265-13C>G
 dbSNP
22g.41147824C>TCA2656906817EP300c.*52-13C>T (n.*52-13C>T)
c.1922-13C>T
c.2132-13C>T (n.2132-13C>T)
c.2054-13C>T (n.2054-13C>T)
c.176-13C>T (n.176-13C>T)
n.265-13C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147825T>GCA2737982993EP300c.*52-12T>G (n.*52-12T>G)
c.1922-12T>G
c.2132-12T>G (n.2132-12T>G)
c.2054-12T>G (n.2054-12T>G)
c.176-12T>G (n.176-12T>G)
n.265-12T>G
 dbSNP
22g.41147826C>ACA2656906819EP300c.*52-11C>A (n.*52-11C>A)
c.1922-11C>A
c.2132-11C>A (n.2132-11C>A)
c.2054-11C>A (n.2054-11C>A)
c.176-11C>A (n.176-11C>A)
n.265-11C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147826C=CA2406101878EP300c.*52-11C= (n.*52-11C=)
c.1922-11C=
c.2132-11C= (n.2132-11C=)
c.2054-11C= (n.2054-11C=)
c.176-11C= (n.176-11C=)
n.265-11C=
22g.41147826C>GCA639442203EP300c.*52-11C>G (n.*52-11C>G)
c.1922-11C>G
c.2132-11C>G (n.2132-11C>G)
c.2054-11C>G (n.2054-11C>G)
c.176-11C>G (n.176-11C>G)
n.265-11C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147826C>TCA10252762EP300c.*52-11C>T (n.*52-11C>T)
c.1922-11C>T
c.2132-11C>T (n.2132-11C>T)
c.2054-11C>T (n.2054-11C>T)
c.176-11C>T (n.176-11C>T)
n.265-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41147827A>CCA2656906822EP300c.*52-10A>C (n.*52-10A>C)
c.1922-10A>C
c.2132-10A>C (n.2132-10A>C)
c.2054-10A>C (n.2054-10A>C)
c.176-10A>C (n.176-10A>C)
n.265-10A>C
 gnomAD v4
22g.41147827A>GCA2656906824EP300c.*52-10A>G (n.*52-10A>G)
c.1922-10A>G
c.2132-10A>G (n.2132-10A>G)
c.2054-10A>G (n.2054-10A>G)
c.176-10A>G (n.176-10A>G)
n.265-10A>G
 gnomAD v4
22g.41147827A>TCA2737983161EP300c.*52-10A>T (n.*52-10A>T)
c.1922-10A>T
c.2132-10A>T (n.2132-10A>T)
c.2054-10A>T (n.2054-10A>T)
c.176-10A>T (n.176-10A>T)
n.265-10A>T
 dbSNP
22g.41147828T>CCA10252763EP300c.*52-9T>C (n.*52-9T>C)
c.1922-9T>C
c.2132-9T>C (n.2132-9T>C)
c.2054-9T>C (n.2054-9T>C)
c.176-9T>C (n.176-9T>C)
n.265-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147828T=CA2406101879EP300c.*52-9T= (n.*52-9T=)
c.1922-9T=
c.2132-9T= (n.2132-9T=)
c.2054-9T= (n.2054-9T=)
c.176-9T= (n.176-9T=)
n.265-9T=
22g.41147829A>TCA2580099820EP300c.*52-8A>T (n.*52-8A>T)
c.1922-8A>T
c.2132-8A>T (n.2132-8A>T)
c.2054-8A>T (n.2054-8A>T)
c.176-8A>T (n.176-8A>T)
n.265-8A>T
 ClinVar
22g.41147830T>ACA2737903885EP300c.*52-7T>A (n.*52-7T>A)
c.1922-7T>A
c.2132-7T>A (n.2132-7T>A)
c.2054-7T>A (n.2054-7T>A)
c.176-7T>A (n.176-7T>A)
n.265-7T>A
 dbSNP
22g.41147830T>CCA2406101881EP300c.*52-7T>C (n.*52-7T>C)
c.1922-7T>C
c.2132-7T>C (n.2132-7T>C)
c.2054-7T>C (n.2054-7T>C)
c.176-7T>C (n.176-7T>C)
n.265-7T>C
 dbSNP
22g.41147830T=CA2406101880EP300c.*52-7T= (n.*52-7T=)
c.1922-7T=
c.2132-7T= (n.2132-7T=)
c.2054-7T= (n.2054-7T=)
c.176-7T= (n.176-7T=)
n.265-7T=
22g.41147831T>ACA2737983165EP300c.*52-6T>A (n.*52-6T>A)
c.1922-6T>A
c.2132-6T>A (n.2132-6T>A)
c.2054-6T>A (n.2054-6T>A)
c.176-6T>A (n.176-6T>A)
n.265-6T>A
 dbSNP
22g.41147832C>ACA2656906825EP300c.*52-5C>A (n.*52-5C>A)
c.1922-5C>A
c.2132-5C>A (n.2132-5C>A)
c.2054-5C>A (n.2054-5C>A)
c.176-5C>A (n.176-5C>A)
n.265-5C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147832C>GCA2737983186EP300c.*52-5C>G (n.*52-5C>G)
c.1922-5C>G
c.2132-5C>G (n.2132-5C>G)
c.2054-5C>G (n.2054-5C>G)
c.176-5C>G (n.176-5C>G)
n.265-5C>G
 dbSNP
22g.41147832C>TCA2737983200EP300c.*52-5C>T (n.*52-5C>T)
c.1922-5C>T
c.2132-5C>T (n.2132-5C>T)
c.2054-5C>T (n.2054-5C>T)
c.176-5C>T (n.176-5C>T)
n.265-5C>T
 dbSNP
22g.41147833A>GCA2656906827EP300c.*52-4A>G (n.*52-4A>G)
c.1922-4A>G
c.2132-4A>G (n.2132-4A>G)
c.2054-4A>G (n.2054-4A>G)
c.176-4A>G (n.176-4A>G)
n.265-4A>G
 gnomAD v4
22g.41147833A>TCA2737983203EP300c.*52-4A>T (n.*52-4A>T)
c.1922-4A>T
c.2132-4A>T (n.2132-4A>T)
c.2054-4A>T (n.2054-4A>T)
c.176-4A>T (n.176-4A>T)
n.265-4A>T
 dbSNP
22g.41147834C>ACA2656906828EP300c.*52-3C>A (n.*52-3C>A)
c.1922-3C>A
c.2132-3C>A (n.2132-3C>A)
c.2054-3C>A (n.2054-3C>A)
c.176-3C>A (n.176-3C>A)
n.265-3C>A
 gnomAD v4
22g.41147834C>GCA2737983414EP300c.*52-3C>G (n.*52-3C>G)
c.1922-3C>G
c.2132-3C>G (n.2132-3C>G)
c.2054-3C>G (n.2054-3C>G)
c.176-3C>G (n.176-3C>G)
n.265-3C>G
 dbSNP
22g.41147834C>TCA2656906829EP300c.*52-3C>T (n.*52-3C>T)
c.1922-3C>T
c.2132-3C>T (n.2132-3C>T)
c.2054-3C>T (n.2054-3C>T)
c.176-3C>T (n.176-3C>T)
n.265-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147835A>CCA411689862EP300c.*52-2A>C (n.*52-2A>C)
c.1922-2A>C
c.2132-2A>C (n.2132-2A>C)
c.2054-2A>C (n.2054-2A>C)
c.176-2A>C (n.176-2A>C)
n.265-2A>C
22g.41147835A>GCA411689864EP300c.*52-2A>G (n.*52-2A>G)
c.1922-2A>G
c.2132-2A>G (n.2132-2A>G)
c.2054-2A>G (n.2054-2A>G)
c.176-2A>G (n.176-2A>G)
n.265-2A>G
 dbSNP COSMIC
22g.41147835A>TCA411689866EP300c.*52-2A>T (n.*52-2A>T)
c.1922-2A>T
c.2132-2A>T (n.2132-2A>T)
c.2054-2A>T (n.2054-2A>T)
c.176-2A>T (n.176-2A>T)
n.265-2A>T
 dbSNP
22g.41147836G>ACA411689867EP300c.*52-1G>A (n.*52-1G>A)
c.1922-1G>A
c.2132-1G>A (n.2132-1G>A)
c.2054-1G>A (n.2054-1G>A)
c.176-1G>A (n.176-1G>A)
n.265-1G>A
 ClinVar dbSNP
22g.41147836G>CCA411689868EP300c.*52-1G>C (n.*52-1G>C)
c.1922-1G>C
c.2132-1G>C (n.2132-1G>C)
c.2054-1G>C (n.2054-1G>C)
c.176-1G>C (n.176-1G>C)
n.265-1G>C
 dbSNP
22g.41147836G>TCA411689870EP300c.*52-1G>T (n.*52-1G>T)
c.1922-1G>T
c.2132-1G>T (n.2132-1G>T)
c.2054-1G>T (n.2054-1G>T)
c.176-1G>T (n.176-1G>T)
n.265-1G>T
22g.41147837G>ACA411689872EP300c.*52G>A (n.*52G>A)
c.1922G>A
c.2132G>A (p.Gly711Asp)
c.2054G>A (p.Ser685Asn)
c.176G>A (p.Ser59Asn)
n.265G>A
22g.41147837G>CCA411689875EP300c.*52G>C (n.*52G>C)
c.1922G>C
c.2132G>C (p.Gly711Ala)
c.2054G>C (p.Ser685Thr)
c.176G>C (p.Ser59Thr)
n.265G>C
22g.41147837G>TCA411689874EP300c.*52G>T (n.*52G>T)
c.1922G>T
c.2132G>T (p.Gly711Val)
c.2054G>T (p.Ser685Ile)
c.176G>T (p.Ser59Ile)
n.265G>T
22g.41147838T>ACA514640067EP300c.*53T>A (n.*53T>A)
c.1923T>A
c.2133T>A (p.Gly711=)
c.2055T>A (p.Ser685Arg)
c.177T>A (p.Ser59Arg)
n.266T>A
 dbSNP
22g.41147838T>CCA514640069EP300c.*53T>C (n.*53T>C)
c.1923T>C
c.2133T>C (p.Gly711=)
c.2055T>C (p.Ser685=)
c.177T>C (p.Ser59=)
n.266T>C
22g.41147838T>GCA514640065EP300c.*53T>G (n.*53T>G)
c.1923T>G
c.2133T>G (p.Gly711=)
c.2055T>G (p.Ser685Arg)
c.177T>G (p.Ser59Arg)
n.266T>G
22g.41147839T>ACA411689877EP300c.*54T>A (n.*54T>A)
c.1924T>A
c.2134T>A (p.Leu712Met)
c.2056T>A (p.Leu686Met)
c.178T>A (p.Leu60Met)
n.267T>A
22g.41147839T>CCA324534666EP300c.*54T>C (n.*54T>C)
c.1924T>C
c.2134T>C (p.Leu712=)
c.2056T>C (p.Leu686=)
c.178T>C (p.Leu60=)
n.267T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147839T>GCA411689879EP300c.*54T>G (n.*54T>G)
c.1924T>G
c.2134T>G (p.Leu712Val)
c.2056T>G (p.Leu686Val)
c.178T>G (p.Leu60Val)
n.267T>G
22g.41147839T=CA2406101882EP300c.*54T= (n.*54T=)
c.1924T=
c.2134T= (p.Leu712=)
c.2056T= (p.Leu686=)
c.178T= (p.Leu60=)
n.267T=
22g.41147840T>ACA411689880EP300c.*55T>A (n.*55T>A)
c.1925T>A
c.2135T>A (p.Leu712Ter)
c.2057T>A (p.Leu686Ter)
c.179T>A (p.Leu60Ter)
n.268T>A
22g.41147840T>CCA411689881EP300c.*55T>C (n.*55T>C)
c.1925T>C
c.2135T>C (p.Leu712Ser)
c.2057T>C (p.Leu686Ser)
c.179T>C (p.Leu60Ser)
n.268T>C
 dbSNP
22g.41147840T>GCA411689882EP300c.*55T>G (n.*55T>G)
c.1925T>G
c.2135T>G (p.Leu712Trp)
c.2057T>G (p.Leu686Trp)
c.179T>G (p.Leu60Trp)
n.268T>G
22g.41147841G>ACA514640080EP300c.*56G>A (n.*56G>A)
c.1926G>A
c.2136G>A (p.Leu712=)
c.2058G>A (p.Leu686=)
c.180G>A (p.Leu60=)
n.269G>A
 dbSNP
22g.41147841G>CCA411689884EP300c.*56G>C (n.*56G>C)
c.1926G>C
c.2136G>C (p.Leu712Phe)
c.2058G>C (p.Leu686Phe)
c.180G>C (p.Leu60Phe)
n.269G>C
 dbSNP
22g.41147841G>TCA411689886EP300c.*56G>T (n.*56G>T)
c.1926G>T
c.2136G>T (p.Leu712Phe)
c.2058G>T (p.Leu686Phe)
c.180G>T (p.Leu60Phe)
n.269G>T
22g.41147842A>CCA411689888EP300c.*57A>C (n.*57A>C)
c.1927A>C
c.2137A>C (p.Asn713His)
c.2059A>C (p.Asn687His)
c.181A>C (p.Asn61His)
n.270A>C
22g.41147842A>GCA411689889EP300c.*57A>G (n.*57A>G)
c.1927A>G
c.2137A>G (p.Asn713Asp)
c.2059A>G (p.Asn687Asp)
c.181A>G (p.Asn61Asp)
n.270A>G
22g.41147842A>TCA411689890EP300c.*57A>T (n.*57A>T)
c.1927A>T
c.2137A>T (p.Asn713Tyr)
c.2059A>T (p.Asn687Tyr)
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
n.270A>T
 dbSNP
22g.41147843A>CCA411689894EP300c.*58A>C (n.*58A>C)
c.1928A>C
c.2138A>C (p.Asn713Thr)
c.2060A>C (p.Asn687Thr)
c.182A>C (p.Asn61Thr)
n.271A>C
22g.41147843A>GCA411689896EP300c.*58A>G (n.*58A>G)
c.1928A>G
c.2138A>G (p.Asn713Ser)
c.2060A>G (p.Asn687Ser)
c.182A>G (p.Asn61Ser)
n.271A>G
22g.41147843A>TCA411689892EP300c.*58A>T (n.*58A>T)
c.1928A>T
c.2138A>T (p.Asn713Ile)
c.2060A>T (p.Asn687Ile)
c.182A>T (p.Asn61Ile)
n.271A>T
 dbSNP
22g.41147844T>ACA411689897EP300c.*59T>A (n.*59T>A)
c.1929T>A
c.2139T>A (p.Asn713Lys)
c.2061T>A (p.Asn687Lys)
c.183T>A (p.Asn61Lys)
n.272T>A
22g.41147844T>CCA514640091EP300c.*59T>C (n.*59T>C)
c.1929T>C
c.2139T>C (p.Asn713=)
c.2061T>C (p.Asn687=)
c.183T>C (p.Asn61=)
n.272T>C
22g.41147844T>GCA411689899EP300c.*59T>G (n.*59T>G)
c.1929T>G
c.2139T>G (p.Asn713Lys)
c.2061T>G (p.Asn687Lys)
c.183T>G (p.Asn61Lys)
n.272T>G
22g.41147845C>ACA411689901EP300c.*60C>A (n.*60C>A)
c.1930C>A
c.2140C>A (p.Gln714Lys)
c.2062C>A (p.Gln688Lys)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.273C>A
 dbSNP
22g.41147845C>GCA411689902EP300c.*60C>G (n.*60C>G)
c.1930C>G
c.2140C>G (p.Gln714Glu)
c.2062C>G (p.Gln688Glu)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.273C>G
 dbSNP
22g.41147845C>TCA411689903EP300c.*60C>T (n.*60C>T)
c.1930C>T
c.2140C>T (p.Gln714Ter)
c.2062C>T (p.Gln688Ter)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.273C>T
 dbSNP
22g.41147846A=CA2406101883EP300c.*61A= (n.*61A=)
c.1931A=
c.2141A= (p.Gln714=)
c.2063A= (p.Gln688=)
c.185A= (p.Gln62=)
n.274A=
22g.41147846A>CCA411689904EP300c.*61A>C (n.*61A>C)
c.1931A>C
c.2141A>C (p.Gln714Pro)
c.2063A>C (p.Gln688Pro)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.274A>C
 dbSNP
22g.41147846A>GCA411689905EP300c.*61A>G (n.*61A>G)
c.1931A>G
c.2141A>G (p.Gln714Arg)
c.2063A>G (p.Gln688Arg)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.274A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41147846A>TCA411689906EP300c.*61A>T (n.*61A>T)
c.1931A>T
c.2141A>T (p.Gln714Leu)
c.2063A>T (p.Gln688Leu)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.274A>T
 dbSNP
22g.41147847A=CA2406101884EP300c.*62A= (n.*62A=)
c.1932A=
c.2142A= (p.Gln714=)
c.2064A= (p.Gln688=)
c.186A= (p.Gln62=)
n.275A=
22g.41147847A>CCA411689908EP300c.*62A>C (n.*62A>C)
c.1932A>C
c.2142A>C (p.Gln714His)
c.2064A>C (p.Gln688His)
c.186A>C (p.Gln62His)
n.275A>C
22g.41147847A>GCA514640100EP300c.*62A>G (n.*62A>G)
c.1932A>G
c.2142A>G (p.Gln714=)
c.2064A>G (p.Gln688=)
c.186A>G (p.Gln62=)
n.275A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41147847A>TCA411689909EP300c.*62A>T (n.*62A>T)
c.1932A>T
c.2142A>T (p.Gln714His)
c.2064A>T (p.Gln688His)
c.186A>T (p.Gln62His)
n.275A>T
 dbSNP
22g.41147848T>ACA411689910EP300c.*63T>A (n.*63T>A)
c.1933T>A
c.2143T>A (p.Phe715Ile)
c.2065T>A (p.Phe689Ile)
c.187T>A (p.Phe63Ile)
n.276T>A
22g.41147848T>CCA411689912EP300c.*63T>C (n.*63T>C)
c.1933T>C
c.2143T>C (p.Phe715Leu)
c.2065T>C (p.Phe689Leu)
c.187T>C (p.Phe63Leu)
n.276T>C
22g.41147848T>GCA411689913EP300c.*63T>G (n.*63T>G)
c.1933T>G
c.2143T>G (p.Phe715Val)
c.2065T>G (p.Phe689Val)
c.187T>G (p.Phe63Val)
n.276T>G
22g.41147849T>ACA411689918EP300c.*64T>A (n.*64T>A)
c.1934T>A
c.2144T>A (p.Phe715Tyr)
c.2066T>A (p.Phe689Tyr)
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
n.277T>A
 dbSNP
22g.41147849T>CCA411689916EP300c.*64T>C (n.*64T>C)
c.1934T>C
c.2144T>C (p.Phe715Ser)
c.2066T>C (p.Phe689Ser)
c.188T>C (p.Phe63Ser)
n.277T>C
22g.41147849T>GCA411689915EP300c.*64T>G (n.*64T>G)
c.1934T>G
c.2144T>G (p.Phe715Cys)
c.2066T>G (p.Phe689Cys)
c.188T>G (p.Phe63Cys)
n.277T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147849T=CA2406101885EP300c.*64T= (n.*64T=)
c.1934T=
c.2144T= (p.Phe715=)
c.2066T= (p.Phe689=)
c.188T= (p.Phe63=)
n.277T=
22g.41147850T>ACA411689920EP300c.*65T>A (n.*65T>A)
c.1935T>A
c.2145T>A (p.Phe715Leu)
c.2067T>A (p.Phe689Leu)
c.189T>A (p.Phe63Leu)
n.278T>A
22g.41147850T>CCA10252764EP300c.*65T>C (n.*65T>C)
c.1935T>C
c.2145T>C (p.Phe715=)
c.2067T>C (p.Phe689=)
c.189T>C (p.Phe63=)
n.278T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147850T>GCA411689922EP300c.*65T>G (n.*65T>G)
c.1935T>G
c.2145T>G (p.Phe715Leu)
c.2067T>G (p.Phe689Leu)
c.189T>G (p.Phe63Leu)
n.278T>G
22g.41147850T=CA2406101886EP300c.*65T= (n.*65T=)
c.1935T=
c.2145T= (p.Phe715=)
c.2067T= (p.Phe689=)
c.189T= (p.Phe63=)
n.278T=
22g.41147851G>ACA411689924EP300c.*66G>A (n.*66G>A)
c.1936G>A
c.2146G>A (p.Gly716Ser)
c.2068G>A (p.Gly690Ser)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
n.279G>A
22g.41147851G>CCA411689925EP300c.*66G>C (n.*66G>C)
c.1936G>C
c.2146G>C (p.Gly716Arg)
c.2068G>C (p.Gly690Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.279G>C
22g.41147851G>TCA411689927EP300c.*66G>T (n.*66G>T)
c.1936G>T
c.2146G>T (p.Gly716Cys)
c.2068G>T (p.Gly690Cys)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
n.279G>T
 dbSNP
22g.41147852G>ACA411689929EP300c.*67G>A (n.*67G>A)
c.1937G>A
c.2147G>A (p.Gly716Asp)
c.2069G>A (p.Gly690Asp)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
n.280G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147852G>CCA411689930EP300c.*67G>C (n.*67G>C)
c.1937G>C
c.2147G>C (p.Gly716Ala)
c.2069G>C (p.Gly690Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.280G>C
 dbSNP
22g.41147852G=CA2406101887EP300c.*67G= (n.*67G=)
c.1937G=
c.2147G= (p.Gly716=)
c.2069G= (p.Gly690=)
c.191G= (p.Gly64=)
n.280G=
22g.41147852G>TCA411689932EP300c.*67G>T (n.*67G>T)
c.1937G>T
c.2147G>T (p.Gly716Val)
c.2069G>T (p.Gly690Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.280G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147853C>ACA514640121EP300c.*68C>A (n.*68C>A)
c.1938C>A
c.2148C>A (p.Gly716=)
c.2070C>A (p.Gly690=)
c.192C>A (p.Gly64=)
n.281C>A
 dbSNP
22g.41147853C=CA2406101888EP300c.*68C= (n.*68C=)
c.1938C=
c.2148C= (p.Gly716=)
c.2070C= (p.Gly690=)
c.192C= (p.Gly64=)
n.281C=
22g.41147853C>GCA514640124EP300c.*68C>G (n.*68C>G)
c.1938C>G
c.2148C>G (p.Gly716=)
c.2070C>G (p.Gly690=)
c.192C>G (p.Gly64=)
n.281C>G
 dbSNP
22g.41147853C>TCA514640123EP300c.*68C>T (n.*68C>T)
c.1938C>T
c.2148C>T (p.Gly716=)
c.2070C>T (p.Gly690=)
c.192C>T (p.Gly64=)
n.281C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41147854C>ACA411689934EP300c.*69C>A (n.*69C>A)
c.1939C>A
c.2149C>A (p.Gln717Lys)
c.2071C>A (p.Gln691Lys)
c.193C>A (p.Gln65Lys)
n.282C>A
22g.41147854C>GCA411689935EP300c.*69C>G (n.*69C>G)
c.1939C>G
c.2149C>G (p.Gln717Glu)
c.2071C>G (p.Gln691Glu)
c.193C>G (p.Gln65Glu)
n.282C>G
 dbSNP
22g.41147854C>TCA411689937EP300c.*69C>T (n.*69C>T)
c.1939C>T
c.2149C>T (p.Gln717Ter)
c.2071C>T (p.Gln691Ter)
c.193C>T (p.Gln65Ter)
n.282C>T
 dbSNP
22g.41147855A>CCA411689941EP300c.*70A>C (n.*70A>C)
c.1940A>C
c.2150A>C (p.Gln717Pro)
c.2072A>C (p.Gln691Pro)
c.194A>C (p.Gln65Pro)
n.283A>C
22g.41147855A>GCA411689939EP300c.*70A>G (n.*70A>G)
c.1940A>G
c.2150A>G (p.Gln717Arg)
c.2072A>G (p.Gln691Arg)
c.194A>G (p.Gln65Arg)
n.283A>G
22g.41147855A>TCA411689938EP300c.*70A>T (n.*70A>T)
c.1940A>T
c.2150A>T (p.Gln717Leu)
c.2072A>T (p.Gln691Leu)
c.194A>T (p.Gln65Leu)
n.283A>T
 dbSNP
22g.41147856G>ACA10252765EP300c.*71G>A (n.*71G>A)
c.1941G>A
c.2151G>A (p.Gln717=)
c.2073G>A (p.Gln691=)
c.195G>A (p.Gln65=)
n.284G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147856G>CCA411689944EP300c.*71G>C (n.*71G>C)
c.1941G>C
c.2151G>C (p.Gln717His)
c.2073G>C (p.Gln691His)
c.195G>C (p.Gln65His)
n.284G>C
 dbSNP
22g.41147856G=CA2406101889EP300c.*71G= (n.*71G=)
c.1941G=
c.2151G= (p.Gln717=)
c.2073G= (p.Gln691=)
c.195G= (p.Gln65=)
n.284G=
22g.41147856G>TCA10252766EP300c.*71G>T (n.*71G>T)
c.1941G>T
c.2151G>T (p.Gln717His)
c.2073G>T (p.Gln691His)
c.195G>T (p.Gln65His)
n.284G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41147857A>CCA411689946EP300c.*72A>C (n.*72A>C)
c.1942A>C
c.2152A>C (p.Met718Leu)
c.2074A>C (p.Met692Leu)
c.196A>C (p.Met66Leu)
n.285A>C
22g.41147857A>GCA411689948EP300c.*72A>G (n.*72A>G)
c.1942A>G
c.2152A>G (p.Met718Val)
c.2074A>G (p.Met692Val)
c.196A>G (p.Met66Val)
n.285A>G
 gnomAD v4
22g.41147857A>TCA411689949EP300c.*72A>T (n.*72A>T)
c.1942A>T
c.2152A>T (p.Met718Leu)
c.2074A>T (p.Met692Leu)
c.196A>T (p.Met66Leu)
n.285A>T
22g.41147858T>ACA411689951EP300c.*73T>A (n.*73T>A)
c.1943T>A
c.2153T>A (p.Met718Lys)
c.2075T>A (p.Met692Lys)
c.197T>A (p.Met66Lys)
n.286T>A
 dbSNP
22g.41147858T>CCA411689953EP300c.*73T>C (n.*73T>C)
c.1943T>C
c.2153T>C (p.Met718Thr)
c.2075T>C (p.Met692Thr)
c.197T>C (p.Met66Thr)
n.286T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147858T>GCA411689955EP300c.*73T>G (n.*73T>G)
c.1943T>G
c.2153T>G (p.Met718Arg)
c.2075T>G (p.Met692Arg)
c.197T>G (p.Met66Arg)
n.286T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41147858T=CA2406101890EP300c.*73T= (n.*73T=)
c.1943T=
c.2153T= (p.Met718=)
c.2075T= (p.Met692=)
c.197T= (p.Met66=)
n.286T=
22g.41147859G>ACA411689956EP300c.*74G>A (n.*74G>A)
c.1944G>A
c.2154G>A (p.Met718Ile)
c.2076G>A (p.Met692Ile)
c.198G>A (p.Met66Ile)
n.287G>A
 dbSNP
22g.41147859G>CCA411689957EP300c.*74G>C (n.*74G>C)
c.1944G>C
c.2154G>C (p.Met718Ile)
c.2076G>C (p.Met692Ile)
c.198G>C (p.Met66Ile)
n.287G>C
 dbSNP
22g.41147859G>TCA411689959EP300c.*74G>T (n.*74G>T)
c.1944G>T
c.2154G>T (p.Met718Ile)
c.2076G>T (p.Met692Ile)
c.198G>T (p.Met66Ile)
n.287G>T
22g.41147860A=CA2406101891EP300c.*75A= (n.*75A=)
c.1945A=
c.2155A= (p.Ser719=)
c.2077A= (p.Ser693=)
c.199A= (p.Ser67=)
n.288A=
22g.41147860A>CCA411689961EP300c.*75A>C (n.*75A>C)
c.1945A>C
c.2155A>C (p.Ser719Arg)
c.2077A>C (p.Ser693Arg)
c.199A>C (p.Ser67Arg)
n.288A>C
22g.41147860A>GCA324534689EP300c.*75A>G (n.*75A>G)
c.1945A>G
c.2155A>G (p.Ser719Gly)
c.2077A>G (p.Ser693Gly)
c.199A>G (p.Ser67Gly)
n.288A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147860A>TCA411689963EP300c.*75A>T (n.*75A>T)
c.1945A>T
c.2155A>T (p.Ser719Cys)
c.2077A>T (p.Ser693Cys)
c.199A>T (p.Ser67Cys)
n.288A>T
 dbSNP
22g.41147861G>ACA411689968EP300c.*76G>A (n.*76G>A)
c.1946G>A
c.2156G>A (p.Ser719Asn)
c.2078G>A (p.Ser693Asn)
c.200G>A (p.Ser67Asn)
n.289G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147861G>CCA411689965EP300c.*76G>C (n.*76G>C)
c.1946G>C
c.2156G>C (p.Ser719Thr)
c.2078G>C (p.Ser693Thr)
c.200G>C (p.Ser67Thr)
n.289G>C
 dbSNP
22g.41147861G=CA2406101892EP300c.*76G= (n.*76G=)
c.1946G=
c.2156G= (p.Ser719=)
c.2078G= (p.Ser693=)
c.200G= (p.Ser67=)
n.289G=
22g.41147861G>TCA411689967EP300c.*76G>T (n.*76G>T)
c.1946G>T
c.2156G>T (p.Ser719Ile)
c.2078G>T (p.Ser693Ile)
c.200G>T (p.Ser67Ile)
n.289G>T
22g.41147862C>ACA411689970EP300c.*77C>A (n.*77C>A)
c.1947C>A
c.2157C>A (p.Ser719Arg)
c.2079C>A (p.Ser693Arg)
c.201C>A (p.Ser67Arg)
n.290C>A
22g.41147862C>GCA411689972EP300c.*77C>G (n.*77C>G)
c.1947C>G
c.2157C>G (p.Ser719Arg)
c.2079C>G (p.Ser693Arg)
c.201C>G (p.Ser67Arg)
n.290C>G
22g.41147862C>TCA514640157EP300c.*77C>T (n.*77C>T)
c.1947C>T
c.2157C>T (p.Ser719=)
c.2079C>T (p.Ser693=)
c.201C>T (p.Ser67=)
n.290C>T
 dbSNP
22g.41147864_41147870delCA658793992EP300c.*79_*85del (n.*79_*85del)
c.1949_1955del
c.2159_2165del (p.Met720SerfsTer?)
c.2081_2087del (p.Met694SerfsTer?)
c.203_209del (p.Met68SerfsTer?)
n.292_298del
22g.41147863A=CA2406101893EP300c.*78A= (n.*78A=)
c.1948A=
c.2158A= (p.Met720=)
c.2080A= (p.Met694=)
c.202A= (p.Met68=)
n.291A=
22g.41147863A>CCA411689974EP300c.*78A>C (n.*78A>C)
c.1948A>C
c.2158A>C (p.Met720Leu)
c.2080A>C (p.Met694Leu)
c.202A>C (p.Met68Leu)
n.291A>C
 dbSNP
22g.41147863A>GCA411689975EP300c.*78A>G (n.*78A>G)
c.1948A>G
c.2158A>G (p.Met720Val)
c.2080A>G (p.Met694Val)
c.202A>G (p.Met68Val)
n.291A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147863A>TCA411689977EP300c.*78A>T (n.*78A>T)
c.1948A>T
c.2158A>T (p.Met720Leu)
c.2080A>T (p.Met694Leu)
c.202A>T (p.Met68Leu)
n.291A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147864T>ACA411689979EP300c.*79T>A (n.*79T>A)
c.1949T>A
c.2159T>A (p.Met720Lys)
c.2081T>A (p.Met694Lys)
c.203T>A (p.Met68Lys)
n.292T>A
22g.41147864T>CCA411689980EP300c.*79T>C (n.*79T>C)
c.1949T>C
c.2159T>C (p.Met720Thr)
c.2081T>C (p.Met694Thr)
c.203T>C (p.Met68Thr)
n.292T>C
 gnomAD v4
22g.41147864T>GCA411689982EP300c.*79T>G (n.*79T>G)
c.1949T>G
c.2159T>G (p.Met720Arg)
c.2081T>G (p.Met694Arg)
c.203T>G (p.Met68Arg)
n.292T>G
 dbSNP
22g.41147864T=CA2406101894EP300c.*79T= (n.*79T=)
c.1949T=
c.2159T= (p.Met720=)
c.2081T= (p.Met694=)
c.203T= (p.Met68=)
n.292T=
22g.41147865G>ACA411689983EP300c.*80G>A (n.*80G>A)
c.1950G>A
c.2160G>A (p.Met720Ile)
c.2082G>A (p.Met694Ile)
c.204G>A (p.Met68Ile)
n.293G>A
 dbSNP
22g.41147865G>CCA411689985EP300c.*80G>C (n.*80G>C)
c.1950G>C
c.2160G>C (p.Met720Ile)
c.2082G>C (p.Met694Ile)
c.204G>C (p.Met68Ile)
n.293G>C
 dbSNP
22g.41147865G>TCA411689987EP300c.*80G>T (n.*80G>T)
c.1950G>T
c.2160G>T (p.Met720Ile)
c.2082G>T (p.Met694Ile)
c.204G>T (p.Met68Ile)
n.293G>T
22g.41147866dupCA16043636EP300c.*81dup (n.*81dup)
c.1951dup
c.2161dup (p.Ala721GlyfsTer?)
c.2083dup (p.Ala695GlyfsTer?)
c.205dup (p.Ala69GlyfsTer?)
n.294dup
 ClinVar dbSNP
22g.41147866G>ACA411689991EP300c.*81G>A (n.*81G>A)
c.1951G>A
c.2161G>A (p.Ala721Thr)
c.2083G>A (p.Ala695Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.294G>A
 gnomAD v4
22g.41147866G>CCA411689990EP300c.*81G>C (n.*81G>C)
c.1951G>C
c.2161G>C (p.Ala721Pro)
c.2083G>C (p.Ala695Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.294G>C
22g.41147866G=CA2406101895EP300c.*81G= (n.*81G=)
c.1951G=
c.2161G= (p.Ala721=)
c.2083G= (p.Ala695=)
c.205G= (p.Ala69=)
n.294G=
22g.41147866G>TCA411689989EP300c.*81G>T (n.*81G>T)
c.1951G>T
c.2161G>T (p.Ala721Ser)
c.2083G>T (p.Ala695Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.294G>T
22g.41147867C>ACA411689992EP300c.*82C>A (n.*82C>A)
c.1952C>A
c.2162C>A (p.Ala721Asp)
c.2084C>A (p.Ala695Asp)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
n.295C>A
 dbSNP
22g.41147867C>GCA411689993EP300c.*82C>G (n.*82C>G)
c.1952C>G
c.2162C>G (p.Ala721Gly)
c.2084C>G (p.Ala695Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.295C>G
 dbSNP
22g.41147867C>TCA411689994EP300c.*82C>T (n.*82C>T)
c.1952C>T
c.2162C>T (p.Ala721Val)
c.2084C>T (p.Ala695Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.295C>T
 dbSNP
22g.41147869dupCA10584654EP300c.*84dup (n.*84dup)
c.1954dup
c.2164dup (p.Gln722ProfsTer?)
c.2086dup (p.Gln696ProfsTer?)
c.208dup (p.Gln70ProfsTer?)
n.297dup
 ClinVar dbSNP
22g.41147868C>ACA514640180EP300c.*83C>A (n.*83C>A)
c.1953C>A
c.2163C>A (p.Ala721=)
c.2085C>A (p.Ala695=)
c.207C>A (p.Ala69=)
n.296C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147868C>GCA514640178EP300c.*83C>G (n.*83C>G)
c.1953C>G
c.2163C>G (p.Ala721=)
c.2085C>G (p.Ala695=)
c.207C>G (p.Ala69=)
n.296C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147868C>TCA514640176EP300c.*83C>T (n.*83C>T)
c.1953C>T
c.2163C>T (p.Ala721=)
c.2085C>T (p.Ala695=)
c.207C>T (p.Ala69=)
n.296C>T
 dbSNP
22g.41147869C>ACA411689996EP300c.*84C>A (n.*84C>A)
c.1954C>A
c.2164C>A (p.Gln722Lys)
c.2086C>A (p.Gln696Lys)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
n.297C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41147869C=CA2406101896EP300c.*84C= (n.*84C=)
c.1954C=
c.2164C= (p.Gln722=)
c.2086C= (p.Gln696=)
c.208C= (p.Gln70=)
n.297C=
22g.41147869C>GCA411689997EP300c.*84C>G (n.*84C>G)
c.1954C>G
c.2164C>G (p.Gln722Glu)
c.2086C>G (p.Gln696Glu)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
n.297C>G
22g.41147869C>TCA411689999EP300c.*84C>T (n.*84C>T)
c.1954C>T
c.2164C>T (p.Gln722Ter)
c.2086C>T (p.Gln696Ter)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
n.297C>T
 dbSNP
22g.41147870A=CA2406101897EP300c.*85A= (n.*85A=)
c.1955A=
c.2165A= (p.Gln722=)
c.2087A= (p.Gln696=)
c.209A= (p.Gln70=)
n.298A=
22g.41147870A>CCA411690003EP300c.*85A>C (n.*85A>C)
c.1955A>C
c.2165A>C (p.Gln722Pro)
c.2087A>C (p.Gln696Pro)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
n.298A>C
 dbSNP
22g.41147870A>GCA10252767EP300c.*85A>G (n.*85A>G)
c.1955A>G
c.2165A>G (p.Gln722Arg)
c.2087A>G (p.Gln696Arg)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
n.298A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147870A>TCA411690001EP300c.*85A>T (n.*85A>T)
c.1955A>T
c.2165A>T (p.Gln722Leu)
c.2087A>T (p.Gln696Leu)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
n.298A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147871G>ACA514640192EP300c.*86G>A (n.*86G>A)
c.1956G>A
c.2166G>A (p.Gln722=)
c.2088G>A (p.Gln696=)
c.210G>A (p.Gln70=)
n.299G>A
 dbSNP
22g.41147871G>CCA411690004EP300c.*86G>C (n.*86G>C)
c.1956G>C
c.2166G>C (p.Gln722His)
c.2088G>C (p.Gln696His)
c.210G>C (p.Gln70His)
n.299G>C
22g.41147871G>TCA411690005EP300c.*86G>T (n.*86G>T)
c.1956G>T
c.2166G>T (p.Gln722His)
c.2088G>T (p.Gln696His)
c.210G>T (p.Gln70His)
n.299G>T
22g.41147872C>ACA411690007EP300c.*87C>A (n.*87C>A)
c.1957C>A
c.2167C>A (p.Pro723Thr)
c.2089C>A (p.Pro697Thr)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.300C>A
 ClinVar dbSNP
22g.41147872C=CA2406101898EP300c.*87C= (n.*87C=)
c.1957C=
c.2167C= (p.Pro723=)
c.2089C= (p.Pro697=)
c.211C= (p.Pro71=)
n.300C=
22g.41147872C>GCA411690009EP300c.*87C>G (n.*87C>G)
c.1957C>G
c.2167C>G (p.Pro723Ala)
c.2089C>G (p.Pro697Ala)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.300C>G
 dbSNP
22g.41147872C>TCA10252768EP300c.*87C>T (n.*87C>T)
c.1957C>T
c.2167C>T (p.Pro723Ser)
c.2089C>T (p.Pro697Ser)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.300C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.41147876dupCA2819027613EP300c.*91dup (n.*91dup)
c.1961dup
c.2171dup (p.Ile725TyrfsTer?)
c.2093dup (p.Ile699TyrfsTer?)
c.215dup (p.Ile73TyrfsTer?)
n.304dup

Number of alleles fetched