Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.41144428G>ACA2693506746USP9Xc.1315-94G>A (n.1315-94G>A)
c.1162-94G>A (n.1162-94G>A)
c.545-94G>A
 gnomAD v4
Xg.41144428G>TCA2693506747USP9Xc.1315-94G>T (n.1315-94G>T)
c.1162-94G>T (n.1162-94G>T)
c.545-94G>T
 gnomAD v4
Xg.41144429G>CCA2693506748USP9Xc.1315-93G>C (n.1315-93G>C)
c.1162-93G>C (n.1162-93G>C)
c.545-93G>C
 gnomAD v4
Xg.41144431G>ACA2425808905USP9Xc.1315-91G>A (n.1315-91G>A)
c.1162-91G>A (n.1162-91G>A)
c.545-91G>A
 dbSNP
Xg.41144431G=CA2425808904USP9Xc.1315-91G= (n.1315-91G=)
c.1162-91G= (n.1162-91G=)
c.545-91G=
Xg.41144431G>TCA2820574631USP9Xc.1315-91G>T (n.1315-91G>T)
c.1162-91G>T (n.1162-91G>T)
c.545-91G>T
Xg.41144433_41144443delCA2693506749USP9Xc.1315-89_1315-79del (n.1315-89_1315-79del)
c.1162-89_1162-79del (n.1162-89_1162-79del)
c.545-89_545-79del
 gnomAD v4
Xg.41144433A>GCA2579587463USP9Xc.1315-89A>G (n.1315-89A>G)
c.1162-89A>G (n.1162-89A>G)
c.545-89A>G
 gnomAD v4
Xg.41144435T>CCA2820574632USP9Xc.1315-87T>C (n.1315-87T>C)
c.1162-87T>C (n.1162-87T>C)
c.545-87T>C
Xg.41144436T>GCA2693506750USP9Xc.1315-86T>G (n.1315-86T>G)
c.1162-86T>G (n.1162-86T>G)
c.545-86T>G
 gnomAD v4
Xg.41144436T=CA2425808906USP9Xc.1315-86T= (n.1315-86T=)
c.1162-86T= (n.1162-86T=)
c.545-86T=
Xg.41144436_41144437insAACA2425808907USP9Xc.1315-86_1315-85insAA (n.1315-86_1315-85insAA)
c.1162-86_1162-85insAA (n.1162-86_1162-85insAA)
c.545-86_545-85insAA
 dbSNP
Xg.41144437T>CCA2693506751USP9Xc.1315-85T>C (n.1315-85T>C)
c.1162-85T>C (n.1162-85T>C)
c.545-85T>C
 gnomAD v4
Xg.41144437T>GCA2425808909USP9Xc.1315-85T>G (n.1315-85T>G)
c.1162-85T>G (n.1162-85T>G)
c.545-85T>G
 dbSNP
Xg.41144437T=CA2425808908USP9Xc.1315-85T= (n.1315-85T=)
c.1162-85T= (n.1162-85T=)
c.545-85T=
Xg.41144441_41144444delCA2579587464USP9Xc.1315-81_1315-78del (n.1315-81_1315-78del)
c.1162-81_1162-78del (n.1162-81_1162-78del)
c.545-81_545-78del
 gnomAD v4
Xg.41144439T>CCA2579587465USP9Xc.1315-83T>C (n.1315-83T>C)
c.1162-83T>C (n.1162-83T>C)
c.545-83T>C
Xg.41144441A>TCA2579587466USP9Xc.1315-81A>T (n.1315-81A>T)
c.1162-81A>T (n.1162-81A>T)
c.545-81A>T
 gnomAD v4
Xg.41144442A=CA2425808910USP9Xc.1315-80A= (n.1315-80A=)
c.1162-80A= (n.1162-80A=)
c.545-80A=
Xg.41144442A>GCA329014775USP9Xc.1315-80A>G (n.1315-80A>G)
c.1162-80A>G (n.1162-80A>G)
c.545-80A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41144445G>ACA2693506752USP9Xc.1315-77G>A (n.1315-77G>A)
c.1162-77G>A (n.1162-77G>A)
c.545-77G>A
 gnomAD v4
Xg.41144446T>CCA2693506753USP9Xc.1315-76T>C (n.1315-76T>C)
c.1162-76T>C (n.1162-76T>C)
c.545-76T>C
 gnomAD v4
Xg.41144447C>ACA2693506755USP9Xc.1315-75C>A (n.1315-75C>A)
c.1162-75C>A (n.1162-75C>A)
c.545-75C>A
 gnomAD v4
Xg.41144447C>TCA2693506754USP9Xc.1315-75C>T (n.1315-75C>T)
c.1162-75C>T (n.1162-75C>T)
c.545-75C>T
 gnomAD v4
Xg.41144449G>ACA2579587467USP9Xc.1315-73G>A (n.1315-73G>A)
c.1162-73G>A (n.1162-73G>A)
c.545-73G>A
 gnomAD v4
Xg.41144450C>ACA2579587468USP9Xc.1315-72C>A (n.1315-72C>A)
c.1162-72C>A (n.1162-72C>A)
c.545-72C>A
Xg.41144450C>TCA2693506756USP9Xc.1315-72C>T (n.1315-72C>T)
c.1162-72C>T (n.1162-72C>T)
c.545-72C>T
 gnomAD v4
Xg.41144451A>CCA2693506757USP9Xc.1315-71A>C (n.1315-71A>C)
c.1162-71A>C (n.1162-71A>C)
c.545-71A>C
 gnomAD v4
Xg.41144453G>ACA641472043USP9Xc.1315-69G>A (n.1315-69G>A)
c.1162-69G>A (n.1162-69G>A)
c.545-69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41144453G=CA2425808911USP9Xc.1315-69G= (n.1315-69G=)
c.1162-69G= (n.1162-69G=)
c.545-69G=
Xg.41144453G>TCA2693506758USP9Xc.1315-69G>T (n.1315-69G>T)
c.1162-69G>T (n.1162-69G>T)
c.545-69G>T
 gnomAD v4
Xg.41144454C>ACA2693506759USP9Xc.1315-68C>A (n.1315-68C>A)
c.1162-68C>A (n.1162-68C>A)
c.545-68C>A
 gnomAD v4
Xg.41144454C>TCA2519715569USP9Xc.1315-68C>T (n.1315-68C>T)
c.1162-68C>T (n.1162-68C>T)
c.545-68C>T
Xg.41144456G>ACA2425808913USP9Xc.1315-66G>A (n.1315-66G>A)
c.1162-66G>A (n.1162-66G>A)
c.545-66G>A
 dbSNP
Xg.41144456G=CA2425808912USP9Xc.1315-66G= (n.1315-66G=)
c.1162-66G= (n.1162-66G=)
c.545-66G=
Xg.41144457T>CCA2579587469USP9Xc.1315-65T>C (n.1315-65T>C)
c.1162-65T>C (n.1162-65T>C)
c.545-65T>C
Xg.41144458A=CA2425808914USP9Xc.1315-64A= (n.1315-64A=)
c.1162-64A= (n.1162-64A=)
c.545-64A=
Xg.41144458A>GCA2425808915USP9Xc.1315-64A>G (n.1315-64A>G)
c.1162-64A>G (n.1162-64A>G)
c.545-64A>G
 dbSNP
Xg.41144461C>ACA2693506760USP9Xc.1315-61C>A (n.1315-61C>A)
c.1162-61C>A (n.1162-61C>A)
c.545-61C>A
 gnomAD v4
Xg.41144461C=CA2425808916USP9Xc.1315-61C= (n.1315-61C=)
c.1162-61C= (n.1162-61C=)
c.545-61C=
Xg.41144461C>GCA2738386470USP9Xc.1315-61C>G (n.1315-61C>G)
c.1162-61C>G (n.1162-61C>G)
c.545-61C>G
 dbSNP
Xg.41144461C>TCA2425808917USP9Xc.1315-61C>T (n.1315-61C>T)
c.1162-61C>T (n.1162-61C>T)
c.545-61C>T
 dbSNP
Xg.41144463C>ACA2693506761USP9Xc.1315-59C>A (n.1315-59C>A)
c.1162-59C>A (n.1162-59C>A)
c.545-59C>A
 gnomAD v4
Xg.41144463C>GCA2693506762USP9Xc.1315-59C>G (n.1315-59C>G)
c.1162-59C>G (n.1162-59C>G)
c.545-59C>G
 gnomAD v4
Xg.41144465A>CCA2693506763USP9Xc.1315-57A>C (n.1315-57A>C)
c.1162-57A>C (n.1162-57A>C)
c.545-57A>C
 gnomAD v4
Xg.41144465A>GCA2579587470USP9Xc.1315-57A>G (n.1315-57A>G)
c.1162-57A>G (n.1162-57A>G)
c.545-57A>G
Xg.41144465A>TCA2579587471USP9Xc.1315-57A>T (n.1315-57A>T)
c.1162-57A>T (n.1162-57A>T)
c.545-57A>T
Xg.41144466C>TCA2579587472USP9Xc.1315-56C>T (n.1315-56C>T)
c.1162-56C>T (n.1162-56C>T)
c.545-56C>T
 gnomAD v4
Xg.41144467T>CCA2820574633USP9Xc.1315-55T>C (n.1315-55T>C)
c.1162-55T>C (n.1162-55T>C)
c.545-55T>C
Xg.41144468delCA2693506764USP9Xc.1315-54del (n.1315-54del)
c.1162-54del (n.1162-54del)
c.545-54del
 gnomAD v4
Xg.41144469A>TCA2579587473USP9Xc.1315-53A>T (n.1315-53A>T)
c.1162-53A>T (n.1162-53A>T)
c.545-53A>T
 gnomAD v4
Xg.41144469_41144472delCA2693506765USP9Xc.1315-53_1315-50del (n.1315-53_1315-50del)
c.1162-53_1162-50del (n.1162-53_1162-50del)
c.545-53_545-50del
 gnomAD v4
Xg.41144472C>ACA2693506766USP9Xc.1315-50C>A (n.1315-50C>A)
c.1162-50C>A (n.1162-50C>A)
c.545-50C>A
 gnomAD v4
Xg.41144472C=CA2425808918USP9Xc.1315-50C= (n.1315-50C=)
c.1162-50C= (n.1162-50C=)
c.545-50C=
Xg.41144472C>TCA10388420USP9Xc.1315-50C>T (n.1315-50C>T)
c.1162-50C>T (n.1162-50C>T)
c.545-50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41144474A=CA2425808919USP9Xc.1315-48A= (n.1315-48A=)
c.1162-48A= (n.1162-48A=)
c.545-48A=
Xg.41144474A>GCA10388421USP9Xc.1315-48A>G (n.1315-48A>G)
c.1162-48A>G (n.1162-48A>G)
c.545-48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41144475T>CCA2425808921USP9Xc.1315-47T>C (n.1315-47T>C)
c.1162-47T>C (n.1162-47T>C)
c.545-47T>C
 dbSNP
Xg.41144475T=CA2425808920USP9Xc.1315-47T= (n.1315-47T=)
c.1162-47T= (n.1162-47T=)
c.545-47T=
Xg.41144477A>TCA2693506767USP9Xc.1315-45A>T (n.1315-45A>T)
c.1162-45A>T (n.1162-45A>T)
c.545-45A>T
 gnomAD v4
Xg.41144478C=CA2425808922USP9Xc.1315-44C= (n.1315-44C=)
c.1162-44C= (n.1162-44C=)
c.545-44C=
Xg.41144478C>GCA329014785USP9Xc.1315-44C>G (n.1315-44C>G)
c.1162-44C>G (n.1162-44C>G)
c.545-44C>G
 dbSNP
Xg.41144480C>ACA2693506768USP9Xc.1315-42C>A (n.1315-42C>A)
c.1162-42C>A (n.1162-42C>A)
c.545-42C>A
 gnomAD v4
Xg.41144480C=CA2425808923USP9Xc.1315-42C= (n.1315-42C=)
c.1162-42C= (n.1162-42C=)
c.545-42C=
Xg.41144480C>TCA641472051USP9Xc.1315-42C>T (n.1315-42C>T)
c.1162-42C>T (n.1162-42C>T)
c.545-42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41144486C>ACA2693506769USP9Xc.1315-36C>A (n.1315-36C>A)
c.1162-36C>A (n.1162-36C>A)
c.545-36C>A
 gnomAD v4
Xg.41144486C>TCA2693506770USP9Xc.1315-36C>T (n.1315-36C>T)
c.1162-36C>T (n.1162-36C>T)
c.545-36C>T
 gnomAD v4
Xg.41144488T>CCA2693506771USP9Xc.1315-34T>C (n.1315-34T>C)
c.1162-34T>C (n.1162-34T>C)
c.545-34T>C
 gnomAD v4
Xg.41144489G>ACA2425808925USP9Xc.1315-33G>A (n.1315-33G>A)
c.1162-33G>A (n.1162-33G>A)
c.545-33G>A
 dbSNP
Xg.41144489G=CA2425808924USP9Xc.1315-33G= (n.1315-33G=)
c.1162-33G= (n.1162-33G=)
c.545-33G=
Xg.41144489G>TCA10388422USP9Xc.1315-33G>T (n.1315-33G>T)
c.1162-33G>T (n.1162-33G>T)
c.545-33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41144490T>ACA10388423USP9Xc.1315-32T>A (n.1315-32T>A)
c.1162-32T>A (n.1162-32T>A)
c.545-32T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41144490T>GCA2693506772USP9Xc.1315-32T>G (n.1315-32T>G)
c.1162-32T>G (n.1162-32T>G)
c.545-32T>G
 gnomAD v4
Xg.41144490T=CA2425808926USP9Xc.1315-32T= (n.1315-32T=)
c.1162-32T= (n.1162-32T=)
c.545-32T=
Xg.41144491G>ACA10388424USP9Xc.1315-31G>A (n.1315-31G>A)
c.1162-31G>A (n.1162-31G>A)
c.545-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41144491G=CA2425808927USP9Xc.1315-31G= (n.1315-31G=)
c.1162-31G= (n.1162-31G=)
c.545-31G=
Xg.41144492C>ACA2693506773USP9Xc.1315-30C>A (n.1315-30C>A)
c.1162-30C>A (n.1162-30C>A)
c.545-30C>A
 gnomAD v4
Xg.41144493A=CA2425808928USP9Xc.1315-29A= (n.1315-29A=)
c.1162-29A= (n.1162-29A=)
c.545-29A=
Xg.41144493A>GCA2425808929USP9Xc.1315-29A>G (n.1315-29A>G)
c.1162-29A>G (n.1162-29A>G)
c.545-29A>G
 dbSNP
Xg.41144494T>CCA2693506774USP9Xc.1315-28T>C (n.1315-28T>C)
c.1162-28T>C (n.1162-28T>C)
c.545-28T>C
 gnomAD v4
Xg.41144495T>CCA2820574634USP9Xc.1315-27T>C (n.1315-27T>C)
c.1162-27T>C (n.1162-27T>C)
c.545-27T>C
Xg.41144496G=CA2425808930USP9Xc.1315-26G= (n.1315-26G=)
c.1162-26G= (n.1162-26G=)
c.545-26G=
Xg.41144496G>TCA329014790USP9Xc.1315-26G>T (n.1315-26G>T)
c.1162-26G>T (n.1162-26G>T)
c.545-26G>T
 dbSNP
Xg.41144497T>CCA10388425USP9Xc.1315-25T>C (n.1315-25T>C)
c.1162-25T>C (n.1162-25T>C)
c.545-25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41144497T=CA2425808931USP9Xc.1315-25T= (n.1315-25T=)
c.1162-25T= (n.1162-25T=)
c.545-25T=
Xg.41144500T>CCA329014799USP9Xc.1315-22T>C (n.1315-22T>C)
c.1162-22T>C (n.1162-22T>C)
c.545-22T>C
 dbSNP
Xg.41144500T>GCA2693506775USP9Xc.1315-22T>G (n.1315-22T>G)
c.1162-22T>G (n.1162-22T>G)
c.545-22T>G
 gnomAD v4
Xg.41144500T=CA2425808932USP9Xc.1315-22T= (n.1315-22T=)
c.1162-22T= (n.1162-22T=)
c.545-22T=
Xg.41144501T>GCA2693506776USP9Xc.1315-21T>G (n.1315-21T>G)
c.1162-21T>G (n.1162-21T>G)
c.545-21T>G
 gnomAD v4
Xg.41144502T>CCA10388426USP9Xc.1315-20T>C (n.1315-20T>C)
c.1162-20T>C (n.1162-20T>C)
c.545-20T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41144502T=CA2425808933USP9Xc.1315-20T= (n.1315-20T=)
c.1162-20T= (n.1162-20T=)
c.545-20T=
Xg.41144503C>ACA2693506777USP9Xc.1315-19C>A (n.1315-19C>A)
c.1162-19C>A (n.1162-19C>A)
c.545-19C>A
 gnomAD v4
Xg.41144503C=CA2425808934USP9Xc.1315-19C= (n.1315-19C=)
c.1162-19C= (n.1162-19C=)
c.545-19C=
Xg.41144503C>TCA875358943USP9Xc.1315-19C>T (n.1315-19C>T)
c.1162-19C>T (n.1162-19C>T)
c.545-19C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41144504G>ACA10388427USP9Xc.1315-18G>A (n.1315-18G>A)
c.1162-18G>A (n.1162-18G>A)
c.545-18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41144504G=CA2425808935USP9Xc.1315-18G= (n.1315-18G=)
c.1162-18G= (n.1162-18G=)
c.545-18G=
Xg.41144505T>GCA10388428USP9Xc.1315-17T>G (n.1315-17T>G)
c.1162-17T>G (n.1162-17T>G)
c.545-17T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41144505T=CA2425808936USP9Xc.1315-17T= (n.1315-17T=)
c.1162-17T= (n.1162-17T=)
c.545-17T=
Xg.41144509delCA2693506778USP9Xc.1315-13del (n.1315-13del)
c.1162-13del (n.1162-13del)
c.545-13del
 gnomAD v4
Xg.41144510G>TCA658184974USP9Xc.1315-12G>T (n.1315-12G>T)
c.1162-12G>T (n.1162-12G>T)
c.545-12G>T
 COSMIC
Xg.41144516C>ACA2693506779USP9Xc.1315-6C>A (n.1315-6C>A)
c.1162-6C>A (n.1162-6C>A)
c.545-6C>A
 gnomAD v4
Xg.41144518A=CA2425808937USP9Xc.1315-4A= (n.1315-4A=)
c.1162-4A= (n.1162-4A=)
c.545-4A=
Xg.41144518A>GCA16608923USP9Xc.1315-4A>G (n.1315-4A>G)
c.1162-4A>G (n.1162-4A>G)
c.545-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.41144519T>CCA329014823USP9Xc.1315-3T>C (n.1315-3T>C)
c.1162-3T>C (n.1162-3T>C)
c.545-3T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41144519T=CA2425808938USP9Xc.1315-3T= (n.1315-3T=)
c.1162-3T= (n.1162-3T=)
c.545-3T=
Xg.41144520A>CCA412770127USP9Xc.1315-2A>C (n.1315-2A>C)
c.1162-2A>C (n.1162-2A>C)
c.545-2A>C
Xg.41144520A>GCA412770130USP9Xc.1315-2A>G (n.1315-2A>G)
c.1162-2A>G (n.1162-2A>G)
c.545-2A>G
Xg.41144520A>TCA412770133USP9Xc.1315-2A>T (n.1315-2A>T)
c.1162-2A>T (n.1162-2A>T)
c.545-2A>T
Xg.41144521G>ACA412770136USP9Xc.1315-1G>A (n.1315-1G>A)
c.1162-1G>A (n.1162-1G>A)
c.545-1G>A
Xg.41144521G>CCA412770139USP9Xc.1315-1G>C (n.1315-1G>C)
c.1162-1G>C (n.1162-1G>C)
c.545-1G>C
Xg.41144521G>TCA412770142USP9Xc.1315-1G>T (n.1315-1G>T)
c.1162-1G>T (n.1162-1G>T)
c.545-1G>T
Xg.41144522G>ACA412770150USP9Xc.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.545G>A
Xg.41144522G>CCA412770148USP9Xc.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.545G>C
Xg.41144522G>TCA412770145USP9Xc.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.545G>T
Xg.41144523C>ACA412770154USP9Xc.1316C>A (p.Ala439Glu)
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
c.546C>A
Xg.41144523C>GCA412770157USP9Xc.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.546C>G
Xg.41144523C>TCA412770160USP9Xc.1316C>T (p.Ala439Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.546C>T
Xg.41144524A>CCA515969271USP9Xc.1317A>C (p.Ala439=)
c.1164A>C (p.Ala388=)
c.547A>C
Xg.41144524A>GCA515969273USP9Xc.1317A>G (p.Ala439=)
c.1164A>G (p.Ala388=)
c.547A>G
Xg.41144524A>TCA515969274USP9Xc.1317A>T (p.Ala439=)
c.1164A>T (p.Ala388=)
c.547A>T
Xg.41144525G>ACA412770164USP9Xc.1318G>A (p.Gly440Arg)
c.1165G>A (p.Gly389Arg)
c.548G>A
Xg.41144525G>CCA412770166USP9Xc.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.548G>C
Xg.41144525G>TCA412770168USP9Xc.1318G>T (p.Gly440Trp)
c.1165G>T (p.Gly389Trp)
c.548G>T
Xg.41144526G>ACA412770174USP9Xc.1319G>A (p.Gly440Glu)
c.1166G>A (p.Gly389Glu)
c.549G>A
Xg.41144526G>CCA412770178USP9Xc.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.549G>C
Xg.41144526G>TCA412770175USP9Xc.1319G>T (p.Gly440Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.549G>T
Xg.41144527G>ACA515969289USP9Xc.1320G>A (p.Gly440=)
c.1167G>A (p.Gly389=)
c.550G>A
Xg.41144527G>CCA515969290USP9Xc.1320G>C (p.Gly440=)
c.1167G>C (p.Gly389=)
c.550G>C
Xg.41144527G>TCA515969291USP9Xc.1320G>T (p.Gly440=)
c.1167G>T (p.Gly389=)
c.550G>T

Number of alleles fetched