UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.41116148C>A | CA2652859280 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-130C>A (n.1708-130C>A) c.301-130C>A (n.301-130C>A) n.6494-130C>A c.*1403-130C>A (n.*1403-130C>A) n.3016-130C>A n.2970-130C>A n.711-14859G>T c.1204-130C>A (n.1204-130C>A) c.970-130C>A (n.970-130C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116149C>A | CA1017599851 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-129C>A (n.1708-129C>A) c.301-129C>A (n.301-129C>A) n.6494-129C>A c.*1403-129C>A (n.*1403-129C>A) n.3016-129C>A n.2970-129C>A n.711-14860G>T c.1204-129C>A (n.1204-129C>A) c.970-129C>A (n.970-129C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41116149C= | CA2364230843 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-129C= (n.1708-129C=) c.301-129C= (n.301-129C=) n.6494-129C= c.*1403-129C= (n.*1403-129C=) n.3016-129C= n.2970-129C= n.711-14860G= c.1204-129C= (n.1204-129C=) c.970-129C= (n.970-129C=) | |
| 20 | g.41116149C>G | CA2652859281 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-129C>G (n.1708-129C>G) c.301-129C>G (n.301-129C>G) n.6494-129C>G c.*1403-129C>G (n.*1403-129C>G) n.3016-129C>G n.2970-129C>G n.711-14860G>C c.1204-129C>G (n.1204-129C>G) c.970-129C>G (n.970-129C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116151A>G | CA2816388217 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-127A>G (n.1708-127A>G) c.301-127A>G (n.301-127A>G) n.6494-127A>G c.*1403-127A>G (n.*1403-127A>G) n.3016-127A>G n.2970-127A>G n.711-14862T>C c.1204-127A>G (n.1204-127A>G) c.970-127A>G (n.970-127A>G) | |
| 20 | g.41116153C>A | CA2652859282 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-125C>A (n.1708-125C>A) c.301-125C>A (n.301-125C>A) n.6494-125C>A c.*1403-125C>A (n.*1403-125C>A) n.3016-125C>A n.2970-125C>A n.711-14864G>T c.1204-125C>A (n.1204-125C>A) c.970-125C>A (n.970-125C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116153C= | CA2364230844 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-125C= (n.1708-125C=) c.301-125C= (n.301-125C=) n.6494-125C= c.*1403-125C= (n.*1403-125C=) n.3016-125C= n.2970-125C= n.711-14864G= c.1204-125C= (n.1204-125C=) c.970-125C= (n.970-125C=) | |
| 20 | g.41116153C>T | CA744393795 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-125C>T (n.1708-125C>T) c.301-125C>T (n.301-125C>T) n.6494-125C>T c.*1403-125C>T (n.*1403-125C>T) n.3016-125C>T n.2970-125C>T n.711-14864G>A c.1204-125C>T (n.1204-125C>T) c.970-125C>T (n.970-125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41116154T>A | CA2364230845 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-124T>A (n.1708-124T>A) c.301-124T>A (n.301-124T>A) n.6494-124T>A c.*1403-124T>A (n.*1403-124T>A) n.3016-124T>A n.2970-124T>A n.711-14865A>T c.1204-124T>A (n.1204-124T>A) c.970-124T>A (n.970-124T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.41116154T= | CA2364230846 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-124T= (n.1708-124T=) c.301-124T= (n.301-124T=) n.6494-124T= c.*1403-124T= (n.*1403-124T=) n.3016-124T= n.2970-124T= n.711-14865A= c.1204-124T= (n.1204-124T=) c.970-124T= (n.970-124T=) | |
| 20 | g.41116155T>G | CA2816388218 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-123T>G (n.1708-123T>G) c.301-123T>G (n.301-123T>G) n.6494-123T>G c.*1403-123T>G (n.*1403-123T>G) n.3016-123T>G n.2970-123T>G n.711-14866A>C c.1204-123T>G (n.1204-123T>G) c.970-123T>G (n.970-123T>G) | |
| 20 | g.41116156C>A | CA314495831 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-122C>A (n.1708-122C>A) c.301-122C>A (n.301-122C>A) n.6494-122C>A c.*1403-122C>A (n.*1403-122C>A) n.3016-122C>A n.2970-122C>A n.711-14867G>T c.1204-122C>A (n.1204-122C>A) c.970-122C>A (n.970-122C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41116156C= | CA2364230847 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-122C= (n.1708-122C=) c.301-122C= (n.301-122C=) n.6494-122C= c.*1403-122C= (n.*1403-122C=) n.3016-122C= n.2970-122C= n.711-14867G= c.1204-122C= (n.1204-122C=) c.970-122C= (n.970-122C=) | |
| 20 | g.41116156C>G | CA2364230848 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-122C>G (n.1708-122C>G) c.301-122C>G (n.301-122C>G) n.6494-122C>G c.*1403-122C>G (n.*1403-122C>G) n.3016-122C>G n.2970-122C>G n.711-14867G>C c.1204-122C>G (n.1204-122C>G) c.970-122C>G (n.970-122C>G) | dbSNP |
| 20 | g.41116156C>T | CA2364230849 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-122C>T (n.1708-122C>T) c.301-122C>T (n.301-122C>T) n.6494-122C>T c.*1403-122C>T (n.*1403-122C>T) n.3016-122C>T n.2970-122C>T n.711-14867G>A c.1204-122C>T (n.1204-122C>T) c.970-122C>T (n.970-122C>T) | dbSNP |
| 20 | g.41116158del | CA2652859283 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-120del (n.1708-120del) c.301-120del (n.301-120del) n.6494-120del c.*1403-120del (n.*1403-120del) n.3016-120del n.2970-120del n.711-14867del c.1204-120del (n.1204-120del) c.970-120del (n.970-120del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116157C>A | CA2652859284 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-121C>A (n.1708-121C>A) c.301-121C>A (n.301-121C>A) n.6494-121C>A c.*1403-121C>A (n.*1403-121C>A) n.3016-121C>A n.2970-121C>A n.711-14868G>T c.1204-121C>A (n.1204-121C>A) c.970-121C>A (n.970-121C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.41116158C>A | CA635472966 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-120C>A (n.1708-120C>A) c.301-120C>A (n.301-120C>A) n.6494-120C>A c.*1403-120C>A (n.*1403-120C>A) n.3016-120C>A n.2970-120C>A n.711-14869G>T c.1204-120C>A (n.1204-120C>A) c.970-120C>A (n.970-120C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41116158C= | CA2364230850 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-120C= (n.1708-120C=) c.301-120C= (n.301-120C=) n.6494-120C= c.*1403-120C= (n.*1403-120C=) n.3016-120C= n.2970-120C= n.711-14869G= c.1204-120C= (n.1204-120C=) c.970-120C= (n.970-120C=) | |
| 20 | g.41116158C>G | CA635472967 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-120C>G (n.1708-120C>G) c.301-120C>G (n.301-120C>G) n.6494-120C>G c.*1403-120C>G (n.*1403-120C>G) n.3016-120C>G n.2970-120C>G n.711-14869G>C c.1204-120C>G (n.1204-120C>G) c.970-120C>G (n.970-120C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41116158C>T | CA2652859285 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-120C>T (n.1708-120C>T) c.301-120C>T (n.301-120C>T) n.6494-120C>T c.*1403-120C>T (n.*1403-120C>T) n.3016-120C>T n.2970-120C>T n.711-14869G>A c.1204-120C>T (n.1204-120C>T) c.970-120C>T (n.970-120C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116160C>A | CA314495834 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-118C>A (n.1708-118C>A) c.301-118C>A (n.301-118C>A) n.6494-118C>A c.*1403-118C>A (n.*1403-118C>A) n.3016-118C>A n.2970-118C>A n.711-14871G>T c.1204-118C>A (n.1204-118C>A) c.970-118C>A (n.970-118C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41116160C= | CA2364230851 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-118C= (n.1708-118C=) c.301-118C= (n.301-118C=) n.6494-118C= c.*1403-118C= (n.*1403-118C=) n.3016-118C= n.2970-118C= n.711-14871G= c.1204-118C= (n.1204-118C=) c.970-118C= (n.970-118C=) | |
| 20 | g.41116160C>T | CA314495837 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-118C>T (n.1708-118C>T) c.301-118C>T (n.301-118C>T) n.6494-118C>T c.*1403-118C>T (n.*1403-118C>T) n.3016-118C>T n.2970-118C>T n.711-14871G>A c.1204-118C>T (n.1204-118C>T) c.970-118C>T (n.970-118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41116162T>C | CA2652859286 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-116T>C (n.1708-116T>C) c.301-116T>C (n.301-116T>C) n.6494-116T>C c.*1403-116T>C (n.*1403-116T>C) n.3016-116T>C n.2970-116T>C n.711-14873A>G c.1204-116T>C (n.1204-116T>C) c.970-116T>C (n.970-116T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116163G>A | CA314495840 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-115G>A (n.1708-115G>A) c.301-115G>A (n.301-115G>A) n.6494-115G>A c.*1403-115G>A (n.*1403-115G>A) n.3016-115G>A n.2970-115G>A n.711-14874C>T c.1204-115G>A (n.1204-115G>A) c.970-115G>A (n.970-115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41116163G>C | CA2652859287 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-115G>C (n.1708-115G>C) c.301-115G>C (n.301-115G>C) n.6494-115G>C c.*1403-115G>C (n.*1403-115G>C) n.3016-115G>C n.2970-115G>C n.711-14874C>G c.1204-115G>C (n.1204-115G>C) c.970-115G>C (n.970-115G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116163G= | CA2364230852 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-115G= (n.1708-115G=) c.301-115G= (n.301-115G=) n.6494-115G= c.*1403-115G= (n.*1403-115G=) n.3016-115G= n.2970-115G= n.711-14874C= c.1204-115G= (n.1204-115G=) c.970-115G= (n.970-115G=) | |
| 20 | g.41116163_41116164insGCAATAAACTTCCCAC | CA2364230854 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-115_1708-114insGCAATAAACTTCCCAC (n.1708-115_1708-114insGCAATAAACTTCCCAC) c.301-115_301-114insGCAATAAACTTCCCAC (n.301-115_301-114insGCAATAAACTTCCCAC) n.6494-115_6494-114insGCAATAAACTTCCCAC c.*1403-115_*1403-114insGCAATAAACTTCCCAC (n.*1403-115_*1403-114insGCAATAAACTTCCCAC) n.3016-115_3016-114insGCAATAAACTTCCCAC n.2970-115_2970-114insGCAATAAACTTCCCAC n.711-14875_711-14874insGTGGGAAGTTTATTGC c.1204-115_1204-114insGCAATAAACTTCCCAC (n.1204-115_1204-114insGCAATAAACTTCCCAC) c.970-115_970-114insGCAATAAACTTCCCAC (n.970-115_970-114insGCAATAAACTTCCCAC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.41116164T>C | CA2364230853 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-114T>C (n.1708-114T>C) c.301-114T>C (n.301-114T>C) n.6494-114T>C c.*1403-114T>C (n.*1403-114T>C) n.3016-114T>C n.2970-114T>C n.711-14875A>G c.1204-114T>C (n.1204-114T>C) c.970-114T>C (n.970-114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.41116164T= | CA2364230855 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-114T= (n.1708-114T=) c.301-114T= (n.301-114T=) n.6494-114T= c.*1403-114T= (n.*1403-114T=) n.3016-114T= n.2970-114T= n.711-14875A= c.1204-114T= (n.1204-114T=) c.970-114T= (n.970-114T=) | |
| 20 | g.41116165A>T | CA2652859288 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-113A>T (n.1708-113A>T) c.301-113A>T (n.301-113A>T) n.6494-113A>T c.*1403-113A>T (n.*1403-113A>T) n.3016-113A>T n.2970-113A>T n.711-14876T>A c.1204-113A>T (n.1204-113A>T) c.970-113A>T (n.970-113A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116166G>A | CA2652859289 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-112G>A (n.1708-112G>A) c.301-112G>A (n.301-112G>A) n.6494-112G>A c.*1403-112G>A (n.*1403-112G>A) n.3016-112G>A n.2970-112G>A n.711-14877C>T c.1204-112G>A (n.1204-112G>A) c.970-112G>A (n.970-112G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116166G>T | CA2652859290 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-112G>T (n.1708-112G>T) c.301-112G>T (n.301-112G>T) n.6494-112G>T c.*1403-112G>T (n.*1403-112G>T) n.3016-112G>T n.2970-112G>T n.711-14877C>A c.1204-112G>T (n.1204-112G>T) c.970-112G>T (n.970-112G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116167G>T | CA2652859291 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-111G>T (n.1708-111G>T) c.301-111G>T (n.301-111G>T) n.6494-111G>T c.*1403-111G>T (n.*1403-111G>T) n.3016-111G>T n.2970-111G>T n.711-14878C>A c.1204-111G>T (n.1204-111G>T) c.970-111G>T (n.970-111G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116168G>A | CA2652859292 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-110G>A (n.1708-110G>A) c.301-110G>A (n.301-110G>A) n.6494-110G>A c.*1403-110G>A (n.*1403-110G>A) n.3016-110G>A n.2970-110G>A n.711-14879C>T c.1204-110G>A (n.1204-110G>A) c.970-110G>A (n.970-110G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116168G>T | CA2652859293 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-110G>T (n.1708-110G>T) c.301-110G>T (n.301-110G>T) n.6494-110G>T c.*1403-110G>T (n.*1403-110G>T) n.3016-110G>T n.2970-110G>T n.711-14879C>A c.1204-110G>T (n.1204-110G>T) c.970-110G>T (n.970-110G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116169C>A | CA2652859294 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-109C>A (n.1708-109C>A) c.301-109C>A (n.301-109C>A) n.6494-109C>A c.*1403-109C>A (n.*1403-109C>A) n.3016-109C>A n.2970-109C>A n.711-14880G>T c.1204-109C>A (n.1204-109C>A) c.970-109C>A (n.970-109C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116170A= | CA2364230856 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-108A= (n.1708-108A=) c.301-108A= (n.301-108A=) n.6494-108A= c.*1403-108A= (n.*1403-108A=) n.3016-108A= n.2970-108A= n.711-14881T= c.1204-108A= (n.1204-108A=) c.970-108A= (n.970-108A=) | |
| 20 | g.41116170A>C | CA314495842 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-108A>C (n.1708-108A>C) c.301-108A>C (n.301-108A>C) n.6494-108A>C c.*1403-108A>C (n.*1403-108A>C) n.3016-108A>C n.2970-108A>C n.711-14881T>G c.1204-108A>C (n.1204-108A>C) c.970-108A>C (n.970-108A>C) | dbSNP |
| 20 | g.41116170A>G | CA2364230857 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-108A>G (n.1708-108A>G) c.301-108A>G (n.301-108A>G) n.6494-108A>G c.*1403-108A>G (n.*1403-108A>G) n.3016-108A>G n.2970-108A>G n.711-14881T>C c.1204-108A>G (n.1204-108A>G) c.970-108A>G (n.970-108A>G) | dbSNP |
| 20 | g.41116170A>T | CA2364230858 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-108A>T (n.1708-108A>T) c.301-108A>T (n.301-108A>T) n.6494-108A>T c.*1403-108A>T (n.*1403-108A>T) n.3016-108A>T n.2970-108A>T n.711-14881T>A c.1204-108A>T (n.1204-108A>T) c.970-108A>T (n.970-108A>T) | dbSNP |
| 20 | g.41116171A= | CA2364230859 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-107A= (n.1708-107A=) c.301-107A= (n.301-107A=) n.6494-107A= c.*1403-107A= (n.*1403-107A=) n.3016-107A= n.2970-107A= n.711-14882T= c.1204-107A= (n.1204-107A=) c.970-107A= (n.970-107A=) | |
| 20 | g.41116171A>G | CA314495846 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-107A>G (n.1708-107A>G) c.301-107A>G (n.301-107A>G) n.6494-107A>G c.*1403-107A>G (n.*1403-107A>G) n.3016-107A>G n.2970-107A>G n.711-14882T>C c.1204-107A>G (n.1204-107A>G) c.970-107A>G (n.970-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41116172del | CA2652859295 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-106del (n.1708-106del) c.301-106del (n.301-106del) n.6494-106del c.*1403-106del (n.*1403-106del) n.3016-106del n.2970-106del n.711-14883del c.1204-106del (n.1204-106del) c.970-106del (n.970-106del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116172T>C | CA1017599860 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-106T>C (n.1708-106T>C) c.301-106T>C (n.301-106T>C) n.6494-106T>C c.*1403-106T>C (n.*1403-106T>C) n.3016-106T>C n.2970-106T>C n.711-14883A>G c.1204-106T>C (n.1204-106T>C) c.970-106T>C (n.970-106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41116172T= | CA2364230860 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-106T= (n.1708-106T=) c.301-106T= (n.301-106T=) n.6494-106T= c.*1403-106T= (n.*1403-106T=) n.3016-106T= n.2970-106T= n.711-14883A= c.1204-106T= (n.1204-106T=) c.970-106T= (n.970-106T=) | |
| 20 | g.41116176C>A | CA2652859296 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-102C>A (n.1708-102C>A) c.301-102C>A (n.301-102C>A) n.6494-102C>A c.*1403-102C>A (n.*1403-102C>A) n.3016-102C>A n.2970-102C>A n.711-14887G>T c.1204-102C>A (n.1204-102C>A) c.970-102C>A (n.970-102C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116177T>C | CA2364230862 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-101T>C (n.1708-101T>C) c.301-101T>C (n.301-101T>C) n.6494-101T>C c.*1403-101T>C (n.*1403-101T>C) n.3016-101T>C n.2970-101T>C n.711-14888A>G c.1204-101T>C (n.1204-101T>C) c.970-101T>C (n.970-101T>C) | dbSNP |
| 20 | g.41116177T= | CA2364230861 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-101T= (n.1708-101T=) c.301-101T= (n.301-101T=) n.6494-101T= c.*1403-101T= (n.*1403-101T=) n.3016-101T= n.2970-101T= n.711-14888A= c.1204-101T= (n.1204-101T=) c.970-101T= (n.970-101T=) | |
| 20 | g.41116179G>A | CA2577489245 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-99G>A (n.1708-99G>A) c.301-99G>A (n.301-99G>A) n.6494-99G>A c.*1403-99G>A (n.*1403-99G>A) n.3016-99G>A n.2970-99G>A n.711-14890C>T c.1204-99G>A (n.1204-99G>A) c.970-99G>A (n.970-99G>A) | |
| 20 | g.41116179G>T | CA2577489246 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-99G>T (n.1708-99G>T) c.301-99G>T (n.301-99G>T) n.6494-99G>T c.*1403-99G>T (n.*1403-99G>T) n.3016-99G>T n.2970-99G>T n.711-14890C>A c.1204-99G>T (n.1204-99G>T) c.970-99G>T (n.970-99G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116180A>G | CA2652859297 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-98A>G (n.1708-98A>G) c.301-98A>G (n.301-98A>G) n.6494-98A>G c.*1403-98A>G (n.*1403-98A>G) n.3016-98A>G n.2970-98A>G n.711-14891T>C c.1204-98A>G (n.1204-98A>G) c.970-98A>G (n.970-98A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116180A>T | CA2577489247 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-98A>T (n.1708-98A>T) c.301-98A>T (n.301-98A>T) n.6494-98A>T c.*1403-98A>T (n.*1403-98A>T) n.3016-98A>T n.2970-98A>T n.711-14891T>A c.1204-98A>T (n.1204-98A>T) c.970-98A>T (n.970-98A>T) | |
| 20 | g.41116181C>A | CA2577489248 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-97C>A (n.1708-97C>A) c.301-97C>A (n.301-97C>A) n.6494-97C>A c.*1403-97C>A (n.*1403-97C>A) n.3016-97C>A n.2970-97C>A n.711-14892G>T c.1204-97C>A (n.1204-97C>A) c.970-97C>A (n.970-97C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116181C= | CA2364230863 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-97C= (n.1708-97C=) c.301-97C= (n.301-97C=) n.6494-97C= c.*1403-97C= (n.*1403-97C=) n.3016-97C= n.2970-97C= n.711-14892G= c.1204-97C= (n.1204-97C=) c.970-97C= (n.970-97C=) | |
| 20 | g.41116181C>T | CA314495848 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-97C>T (n.1708-97C>T) c.301-97C>T (n.301-97C>T) n.6494-97C>T c.*1403-97C>T (n.*1403-97C>T) n.3016-97C>T n.2970-97C>T n.711-14892G>A c.1204-97C>T (n.1204-97C>T) c.970-97C>T (n.970-97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41116182A= | CA2364230864 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-96A= (n.1708-96A=) c.301-96A= (n.301-96A=) n.6494-96A= c.*1403-96A= (n.*1403-96A=) n.3016-96A= n.2970-96A= n.711-14893T= c.1204-96A= (n.1204-96A=) c.970-96A= (n.970-96A=) | |
| 20 | g.41116182A>C | CA2364230865 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-96A>C (n.1708-96A>C) c.301-96A>C (n.301-96A>C) n.6494-96A>C c.*1403-96A>C (n.*1403-96A>C) n.3016-96A>C n.2970-96A>C n.711-14893T>G c.1204-96A>C (n.1204-96A>C) c.970-96A>C (n.970-96A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.41116182A>G | CA2652859299 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-96A>G (n.1708-96A>G) c.301-96A>G (n.301-96A>G) n.6494-96A>G c.*1403-96A>G (n.*1403-96A>G) n.3016-96A>G n.2970-96A>G n.711-14893T>C c.1204-96A>G (n.1204-96A>G) c.970-96A>G (n.970-96A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116183dup | CA2652859298 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-95dup (n.1708-95dup) c.301-95dup (n.301-95dup) n.6494-95dup c.*1403-95dup (n.*1403-95dup) n.3016-95dup n.2970-95dup n.711-14893dup c.1204-95dup (n.1204-95dup) c.970-95dup (n.970-95dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116183A= | CA2364230866 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-95A= (n.1708-95A=) c.301-95A= (n.301-95A=) n.6494-95A= c.*1403-95A= (n.*1403-95A=) n.3016-95A= n.2970-95A= n.711-14894T= c.1204-95A= (n.1204-95A=) c.970-95A= (n.970-95A=) | |
| 20 | g.41116183A>C | CA314495851 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-95A>C (n.1708-95A>C) c.301-95A>C (n.301-95A>C) n.6494-95A>C c.*1403-95A>C (n.*1403-95A>C) n.3016-95A>C n.2970-95A>C n.711-14894T>G c.1204-95A>C (n.1204-95A>C) c.970-95A>C (n.970-95A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.41116184G>T | CA2652859300 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-94G>T (n.1708-94G>T) c.301-94G>T (n.301-94G>T) n.6494-94G>T c.*1403-94G>T (n.*1403-94G>T) n.3016-94G>T n.2970-94G>T n.711-14895C>A c.1204-94G>T (n.1204-94G>T) c.970-94G>T (n.970-94G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116185A= | CA2364230867 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-93A= (n.1708-93A=) c.301-93A= (n.301-93A=) n.6494-93A= c.*1403-93A= (n.*1403-93A=) n.3016-93A= n.2970-93A= n.711-14896T= c.1204-93A= (n.1204-93A=) c.970-93A= (n.970-93A=) | |
| 20 | g.41116185A>G | CA2364230868 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-93A>G (n.1708-93A>G) c.301-93A>G (n.301-93A>G) n.6494-93A>G c.*1403-93A>G (n.*1403-93A>G) n.3016-93A>G n.2970-93A>G n.711-14896T>C c.1204-93A>G (n.1204-93A>G) c.970-93A>G (n.970-93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.41116186T>A | CA314495857 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-92T>A (n.1708-92T>A) c.301-92T>A (n.301-92T>A) n.6494-92T>A c.*1403-92T>A (n.*1403-92T>A) n.3016-92T>A n.2970-92T>A n.711-14897A>T c.1204-92T>A (n.1204-92T>A) c.970-92T>A (n.970-92T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.41116186T>C | CA2577489249 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-92T>C (n.1708-92T>C) c.301-92T>C (n.301-92T>C) n.6494-92T>C c.*1403-92T>C (n.*1403-92T>C) n.3016-92T>C n.2970-92T>C n.711-14897A>G c.1204-92T>C (n.1204-92T>C) c.970-92T>C (n.970-92T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116186T= | CA2364230869 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-92T= (n.1708-92T=) c.301-92T= (n.301-92T=) n.6494-92T= c.*1403-92T= (n.*1403-92T=) n.3016-92T= n.2970-92T= n.711-14897A= c.1204-92T= (n.1204-92T=) c.970-92T= (n.970-92T=) | |
| 20 | g.41116188G>A | CA2652859301 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-90G>A (n.1708-90G>A) c.301-90G>A (n.301-90G>A) n.6494-90G>A c.*1403-90G>A (n.*1403-90G>A) n.3016-90G>A n.2970-90G>A n.711-14899C>T c.1204-90G>A (n.1204-90G>A) c.970-90G>A (n.970-90G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116188G= | CA2364230870 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-90G= (n.1708-90G=) c.301-90G= (n.301-90G=) n.6494-90G= c.*1403-90G= (n.*1403-90G=) n.3016-90G= n.2970-90G= n.711-14899C= c.1204-90G= (n.1204-90G=) c.970-90G= (n.970-90G=) | |
| 20 | g.41116188G>T | CA744393816 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-90G>T (n.1708-90G>T) c.301-90G>T (n.301-90G>T) n.6494-90G>T c.*1403-90G>T (n.*1403-90G>T) n.3016-90G>T n.2970-90G>T n.711-14899C>A c.1204-90G>T (n.1204-90G>T) c.970-90G>T (n.970-90G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.41116189T>A | CA2577489250 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-89T>A (n.1708-89T>A) c.301-89T>A (n.301-89T>A) n.6494-89T>A c.*1403-89T>A (n.*1403-89T>A) n.3016-89T>A n.2970-89T>A n.711-14900A>T c.1204-89T>A (n.1204-89T>A) c.970-89T>A (n.970-89T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116189T>C | CA2652859303 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-89T>C (n.1708-89T>C) c.301-89T>C (n.301-89T>C) n.6494-89T>C c.*1403-89T>C (n.*1403-89T>C) n.3016-89T>C n.2970-89T>C n.711-14900A>G c.1204-89T>C (n.1204-89T>C) c.970-89T>C (n.970-89T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116189dup | CA2652859302 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-89dup (n.1708-89dup) c.301-89dup (n.301-89dup) n.6494-89dup c.*1403-89dup (n.*1403-89dup) n.3016-89dup n.2970-89dup n.711-14900dup c.1204-89dup (n.1204-89dup) c.970-89dup (n.970-89dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116190G>A | CA314495862 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-88G>A (n.1708-88G>A) c.301-88G>A (n.301-88G>A) n.6494-88G>A c.*1403-88G>A (n.*1403-88G>A) n.3016-88G>A n.2970-88G>A n.711-14901C>T c.1204-88G>A (n.1204-88G>A) c.970-88G>A (n.970-88G>A) | dbSNP |
| 20 | g.41116190G= | CA2364230871 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-88G= (n.1708-88G=) c.301-88G= (n.301-88G=) n.6494-88G= c.*1403-88G= (n.*1403-88G=) n.3016-88G= n.2970-88G= n.711-14901C= c.1204-88G= (n.1204-88G=) c.970-88G= (n.970-88G=) | |
| 20 | g.41116190G>T | CA2652859304 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-88G>T (n.1708-88G>T) c.301-88G>T (n.301-88G>T) n.6494-88G>T c.*1403-88G>T (n.*1403-88G>T) n.3016-88G>T n.2970-88G>T n.711-14901C>A c.1204-88G>T (n.1204-88G>T) c.970-88G>T (n.970-88G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116191A>T | CA2577489251 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-87A>T (n.1708-87A>T) c.301-87A>T (n.301-87A>T) n.6494-87A>T c.*1403-87A>T (n.*1403-87A>T) n.3016-87A>T n.2970-87A>T n.711-14902T>A c.1204-87A>T (n.1204-87A>T) c.970-87A>T (n.970-87A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116191_41116192delinsAC | CA2364230872 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-87_1708-86delinsAC (n.1708-87_1708-86delinsAC) c.301-87_301-86delinsAC (n.301-87_301-86delinsAC) n.6494-87_6494-86delinsAC c.*1403-87_*1403-86delinsAC (n.*1403-87_*1403-86delinsAC) n.3016-87_3016-86delinsAC n.2970-87_2970-86delinsAC n.711-14903_711-14902delinsGT c.1204-87_1204-86delinsAC (n.1204-87_1204-86delinsAC) c.970-87_970-86delinsAC (n.970-87_970-86delinsAC) | |
| 20 | g.41116192del | CA744393818 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-86del (n.1708-86del) c.301-86del (n.301-86del) n.6494-86del c.*1403-86del (n.*1403-86del) n.3016-86del n.2970-86del n.711-14903del c.1204-86del (n.1204-86del) c.970-86del (n.970-86del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.41116192C>A | CA2652859305 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-86C>A (n.1708-86C>A) c.301-86C>A (n.301-86C>A) n.6494-86C>A c.*1403-86C>A (n.*1403-86C>A) n.3016-86C>A n.2970-86C>A n.711-14903G>T c.1204-86C>A (n.1204-86C>A) c.970-86C>A (n.970-86C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116192C= | CA2364230873 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-86C= (n.1708-86C=) c.301-86C= (n.301-86C=) n.6494-86C= c.*1403-86C= (n.*1403-86C=) n.3016-86C= n.2970-86C= n.711-14903G= c.1204-86C= (n.1204-86C=) c.970-86C= (n.970-86C=) | |
| 20 | g.41116192C>T | CA2364230874 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-86C>T (n.1708-86C>T) c.301-86C>T (n.301-86C>T) n.6494-86C>T c.*1403-86C>T (n.*1403-86C>T) n.3016-86C>T n.2970-86C>T n.711-14903G>A c.1204-86C>T (n.1204-86C>T) c.970-86C>T (n.970-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.41116194G>A | CA2364230876 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-84G>A (n.1708-84G>A) c.301-84G>A (n.301-84G>A) n.6494-84G>A c.*1403-84G>A (n.*1403-84G>A) n.3016-84G>A n.2970-84G>A n.711-14905C>T c.1204-84G>A (n.1204-84G>A) c.970-84G>A (n.970-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.41116194G= | CA2364230875 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-84G= (n.1708-84G=) c.301-84G= (n.301-84G=) n.6494-84G= c.*1403-84G= (n.*1403-84G=) n.3016-84G= n.2970-84G= n.711-14905C= c.1204-84G= (n.1204-84G=) c.970-84G= (n.970-84G=) | |
| 20 | g.41116194G>T | CA2652859306 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-84G>T (n.1708-84G>T) c.301-84G>T (n.301-84G>T) n.6494-84G>T c.*1403-84G>T (n.*1403-84G>T) n.3016-84G>T n.2970-84G>T n.711-14905C>A c.1204-84G>T (n.1204-84G>T) c.970-84G>T (n.970-84G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116195C>A | CA2652859307 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-83C>A (n.1708-83C>A) c.301-83C>A (n.301-83C>A) n.6494-83C>A c.*1403-83C>A (n.*1403-83C>A) n.3016-83C>A n.2970-83C>A n.711-14906G>T c.1204-83C>A (n.1204-83C>A) c.970-83C>A (n.970-83C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116195C= | CA2364230877 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-83C= (n.1708-83C=) c.301-83C= (n.301-83C=) n.6494-83C= c.*1403-83C= (n.*1403-83C=) n.3016-83C= n.2970-83C= n.711-14906G= c.1204-83C= (n.1204-83C=) c.970-83C= (n.970-83C=) | |
| 20 | g.41116195C>T | CA744393819 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-83C>T (n.1708-83C>T) c.301-83C>T (n.301-83C>T) n.6494-83C>T c.*1403-83C>T (n.*1403-83C>T) n.3016-83C>T n.2970-83C>T n.711-14906G>A c.1204-83C>T (n.1204-83C>T) c.970-83C>T (n.970-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.41116196A= | CA2364230878 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-82A= (n.1708-82A=) c.301-82A= (n.301-82A=) n.6494-82A= c.*1403-82A= (n.*1403-82A=) n.3016-82A= n.2970-82A= n.711-14907T= c.1204-82A= (n.1204-82A=) c.970-82A= (n.970-82A=) | |
| 20 | g.41116196A>G | CA2364230879 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-82A>G (n.1708-82A>G) c.301-82A>G (n.301-82A>G) n.6494-82A>G c.*1403-82A>G (n.*1403-82A>G) n.3016-82A>G n.2970-82A>G n.711-14907T>C c.1204-82A>G (n.1204-82A>G) c.970-82A>G (n.970-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.41116197C>A | CA2652859310 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-81C>A (n.1708-81C>A) c.301-81C>A (n.301-81C>A) n.6494-81C>A c.*1403-81C>A (n.*1403-81C>A) n.3016-81C>A n.2970-81C>A n.711-14908G>T c.1204-81C>A (n.1204-81C>A) c.970-81C>A (n.970-81C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116197C>G | CA2652859309 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-81C>G (n.1708-81C>G) c.301-81C>G (n.301-81C>G) n.6494-81C>G c.*1403-81C>G (n.*1403-81C>G) n.3016-81C>G n.2970-81C>G n.711-14908G>C c.1204-81C>G (n.1204-81C>G) c.970-81C>G (n.970-81C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116197C>T | CA2652859308 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-81C>T (n.1708-81C>T) c.301-81C>T (n.301-81C>T) n.6494-81C>T c.*1403-81C>T (n.*1403-81C>T) n.3016-81C>T n.2970-81C>T n.711-14908G>A c.1204-81C>T (n.1204-81C>T) c.970-81C>T (n.970-81C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116199G>A | CA2577489252 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-79G>A (n.1708-79G>A) c.301-79G>A (n.301-79G>A) n.6494-79G>A c.*1403-79G>A (n.*1403-79G>A) n.3016-79G>A n.2970-79G>A n.711-14910C>T c.1204-79G>A (n.1204-79G>A) c.970-79G>A (n.970-79G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116199G>T | CA2652859311 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-79G>T (n.1708-79G>T) c.301-79G>T (n.301-79G>T) n.6494-79G>T c.*1403-79G>T (n.*1403-79G>T) n.3016-79G>T n.2970-79G>T n.711-14910C>A c.1204-79G>T (n.1204-79G>T) c.970-79G>T (n.970-79G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116200G>A | CA2652859312 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-78G>A (n.1708-78G>A) c.301-78G>A (n.301-78G>A) n.6494-78G>A c.*1403-78G>A (n.*1403-78G>A) n.3016-78G>A n.2970-78G>A n.711-14911C>T c.1204-78G>A (n.1204-78G>A) c.970-78G>A (n.970-78G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116200G>T | CA2652859313 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-78G>T (n.1708-78G>T) c.301-78G>T (n.301-78G>T) n.6494-78G>T c.*1403-78G>T (n.*1403-78G>T) n.3016-78G>T n.2970-78G>T n.711-14911C>A c.1204-78G>T (n.1204-78G>T) c.970-78G>T (n.970-78G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116201C>A | CA2652859314 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-77C>A (n.1708-77C>A) c.301-77C>A (n.301-77C>A) n.6494-77C>A c.*1403-77C>A (n.*1403-77C>A) n.3016-77C>A n.2970-77C>A n.711-14912G>T c.1204-77C>A (n.1204-77C>A) c.970-77C>A (n.970-77C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116201C>T | CA2577489253 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-77C>T (n.1708-77C>T) c.301-77C>T (n.301-77C>T) n.6494-77C>T c.*1403-77C>T (n.*1403-77C>T) n.3016-77C>T n.2970-77C>T n.711-14912G>A c.1204-77C>T (n.1204-77C>T) c.970-77C>T (n.970-77C>T) | |
| 20 | g.41116201_41116202insT | CA2652859315 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-77_1708-76insT (n.1708-77_1708-76insT) c.301-77_301-76insT (n.301-77_301-76insT) n.6494-77_6494-76insT c.*1403-77_*1403-76insT (n.*1403-77_*1403-76insT) n.3016-77_3016-76insT n.2970-77_2970-76insT n.711-14913_711-14912insA c.1204-77_1204-76insT (n.1204-77_1204-76insT) c.970-77_970-76insT (n.970-77_970-76insT) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116202A>G | CA2652859316 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-76A>G (n.1708-76A>G) c.301-76A>G (n.301-76A>G) n.6494-76A>G c.*1403-76A>G (n.*1403-76A>G) n.3016-76A>G n.2970-76A>G n.711-14913T>C c.1204-76A>G (n.1204-76A>G) c.970-76A>G (n.970-76A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116206del | CA2577489254 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-72del (n.1708-72del) c.301-72del (n.301-72del) n.6494-72del c.*1403-72del (n.*1403-72del) n.3016-72del n.2970-72del n.711-14915del c.1204-72del (n.1204-72del) c.970-72del (n.970-72del) | |
| 20 | g.41116205A>C | CA2577489255 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-73A>C (n.1708-73A>C) c.301-73A>C (n.301-73A>C) n.6494-73A>C c.*1403-73A>C (n.*1403-73A>C) n.3016-73A>C n.2970-73A>C n.711-14916T>G c.1204-73A>C (n.1204-73A>C) c.970-73A>C (n.970-73A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116206A>G | CA2816388219 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-72A>G (n.1708-72A>G) c.301-72A>G (n.301-72A>G) n.6494-72A>G c.*1403-72A>G (n.*1403-72A>G) n.3016-72A>G n.2970-72A>G n.711-14917T>C c.1204-72A>G (n.1204-72A>G) c.970-72A>G (n.970-72A>G) | |
| 20 | g.41116209del | CA2652859318 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-69del (n.1708-69del) c.301-69del (n.301-69del) n.6494-69del c.*1403-69del (n.*1403-69del) n.3016-69del n.2970-69del n.711-14920del c.1204-69del (n.1204-69del) c.970-69del (n.970-69del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116209A>T | CA2577489256 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-69A>T (n.1708-69A>T) c.301-69A>T (n.301-69A>T) n.6494-69A>T c.*1403-69A>T (n.*1403-69A>T) n.3016-69A>T n.2970-69A>T n.711-14920T>A c.1204-69A>T (n.1204-69A>T) c.970-69A>T (n.970-69A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116209dup | CA2652859317 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-69dup (n.1708-69dup) c.301-69dup (n.301-69dup) n.6494-69dup c.*1403-69dup (n.*1403-69dup) n.3016-69dup n.2970-69dup n.711-14920dup c.1204-69dup (n.1204-69dup) c.970-69dup (n.970-69dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116210C>A | CA2652859319 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-68C>A (n.1708-68C>A) c.301-68C>A (n.301-68C>A) n.6494-68C>A c.*1403-68C>A (n.*1403-68C>A) n.3016-68C>A n.2970-68C>A n.711-14921G>T c.1204-68C>A (n.1204-68C>A) c.970-68C>A (n.970-68C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116211T>C | CA2364230880 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-67T>C (n.1708-67T>C) c.301-67T>C (n.301-67T>C) n.6494-67T>C c.*1403-67T>C (n.*1403-67T>C) n.3016-67T>C n.2970-67T>C n.711-14922A>G c.1204-67T>C (n.1204-67T>C) c.970-67T>C (n.970-67T>C) | dbSNP |
| 20 | g.41116211T= | CA2364230881 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-67T= (n.1708-67T=) c.301-67T= (n.301-67T=) n.6494-67T= c.*1403-67T= (n.*1403-67T=) n.3016-67T= n.2970-67T= n.711-14922A= c.1204-67T= (n.1204-67T=) c.970-67T= (n.970-67T=) | |
| 20 | g.41116212C>A | CA2652859320 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-66C>A (n.1708-66C>A) c.301-66C>A (n.301-66C>A) n.6494-66C>A c.*1403-66C>A (n.*1403-66C>A) n.3016-66C>A n.2970-66C>A n.711-14923G>T c.1204-66C>A (n.1204-66C>A) c.970-66C>A (n.970-66C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116212C>G | CA2577489257 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-66C>G (n.1708-66C>G) c.301-66C>G (n.301-66C>G) n.6494-66C>G c.*1403-66C>G (n.*1403-66C>G) n.3016-66C>G n.2970-66C>G n.711-14923G>C c.1204-66C>G (n.1204-66C>G) c.970-66C>G (n.970-66C>G) | |
| 20 | g.41116212C>T | CA2652859321 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-66C>T (n.1708-66C>T) c.301-66C>T (n.301-66C>T) n.6494-66C>T c.*1403-66C>T (n.*1403-66C>T) n.3016-66C>T n.2970-66C>T n.711-14923G>A c.1204-66C>T (n.1204-66C>T) c.970-66C>T (n.970-66C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116213C>A | CA314495864 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-65C>A (n.1708-65C>A) c.301-65C>A (n.301-65C>A) n.6494-65C>A c.*1403-65C>A (n.*1403-65C>A) n.3016-65C>A n.2970-65C>A n.711-14924G>T c.1204-65C>A (n.1204-65C>A) c.970-65C>A (n.970-65C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41116213C= | CA2364230882 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-65C= (n.1708-65C=) c.301-65C= (n.301-65C=) n.6494-65C= c.*1403-65C= (n.*1403-65C=) n.3016-65C= n.2970-65C= n.711-14924G= c.1204-65C= (n.1204-65C=) c.970-65C= (n.970-65C=) | |
| 20 | g.41116213C>G | CA314495867 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-65C>G (n.1708-65C>G) c.301-65C>G (n.301-65C>G) n.6494-65C>G c.*1403-65C>G (n.*1403-65C>G) n.3016-65C>G n.2970-65C>G n.711-14924G>C c.1204-65C>G (n.1204-65C>G) c.970-65C>G (n.970-65C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41116213C>T | CA1017599869 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-65C>T (n.1708-65C>T) c.301-65C>T (n.301-65C>T) n.6494-65C>T c.*1403-65C>T (n.*1403-65C>T) n.3016-65C>T n.2970-65C>T n.711-14924G>A c.1204-65C>T (n.1204-65C>T) c.970-65C>T (n.970-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41116214T>C | CA2652859322 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-64T>C (n.1708-64T>C) c.301-64T>C (n.301-64T>C) n.6494-64T>C c.*1403-64T>C (n.*1403-64T>C) n.3016-64T>C n.2970-64T>C n.711-14925A>G c.1204-64T>C (n.1204-64T>C) c.970-64T>C (n.970-64T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116215A>T | CA2652859323 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-63A>T (n.1708-63A>T) c.301-63A>T (n.301-63A>T) n.6494-63A>T c.*1403-63A>T (n.*1403-63A>T) n.3016-63A>T n.2970-63A>T n.711-14926T>A c.1204-63A>T (n.1204-63A>T) c.970-63A>T (n.970-63A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116216G>T | CA2577489258 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-62G>T (n.1708-62G>T) c.301-62G>T (n.301-62G>T) n.6494-62G>T c.*1403-62G>T (n.*1403-62G>T) n.3016-62G>T n.2970-62G>T n.711-14927C>A c.1204-62G>T (n.1204-62G>T) c.970-62G>T (n.970-62G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116217G>A | CA2652859324 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-61G>A (n.1708-61G>A) c.301-61G>A (n.301-61G>A) n.6494-61G>A c.*1403-61G>A (n.*1403-61G>A) n.3016-61G>A n.2970-61G>A n.711-14928C>T c.1204-61G>A (n.1204-61G>A) c.970-61G>A (n.970-61G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116217G>T | CA2652859325 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-61G>T (n.1708-61G>T) c.301-61G>T (n.301-61G>T) n.6494-61G>T c.*1403-61G>T (n.*1403-61G>T) n.3016-61G>T n.2970-61G>T n.711-14928C>A c.1204-61G>T (n.1204-61G>T) c.970-61G>T (n.970-61G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116218G>A | CA314495868 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-60G>A (n.1708-60G>A) c.301-60G>A (n.301-60G>A) n.6494-60G>A c.*1403-60G>A (n.*1403-60G>A) n.3016-60G>A n.2970-60G>A n.711-14929C>T c.1204-60G>A (n.1204-60G>A) c.970-60G>A (n.970-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41116218G= | CA2364230883 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-60G= (n.1708-60G=) c.301-60G= (n.301-60G=) n.6494-60G= c.*1403-60G= (n.*1403-60G=) n.3016-60G= n.2970-60G= n.711-14929C= c.1204-60G= (n.1204-60G=) c.970-60G= (n.970-60G=) | |
| 20 | g.41116218G>T | CA2652859326 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-60G>T (n.1708-60G>T) c.301-60G>T (n.301-60G>T) n.6494-60G>T c.*1403-60G>T (n.*1403-60G>T) n.3016-60G>T n.2970-60G>T n.711-14929C>A c.1204-60G>T (n.1204-60G>T) c.970-60G>T (n.970-60G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116219C>A | CA314495871 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-59C>A (n.1708-59C>A) c.301-59C>A (n.301-59C>A) n.6494-59C>A c.*1403-59C>A (n.*1403-59C>A) n.3016-59C>A n.2970-59C>A n.711-14930G>T c.1204-59C>A (n.1204-59C>A) c.970-59C>A (n.970-59C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41116219C= | CA2364230884 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-59C= (n.1708-59C=) c.301-59C= (n.301-59C=) n.6494-59C= c.*1403-59C= (n.*1403-59C=) n.3016-59C= n.2970-59C= n.711-14930G= c.1204-59C= (n.1204-59C=) c.970-59C= (n.970-59C=) | |
| 20 | g.41116219C>T | CA1017599871 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-59C>T (n.1708-59C>T) c.301-59C>T (n.301-59C>T) n.6494-59C>T c.*1403-59C>T (n.*1403-59C>T) n.3016-59C>T n.2970-59C>T n.711-14930G>A c.1204-59C>T (n.1204-59C>T) c.970-59C>T (n.970-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41116220T>C | CA744393829 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-58T>C (n.1708-58T>C) c.301-58T>C (n.301-58T>C) n.6494-58T>C c.*1403-58T>C (n.*1403-58T>C) n.3016-58T>C n.2970-58T>C n.711-14931A>G c.1204-58T>C (n.1204-58T>C) c.970-58T>C (n.970-58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.41116220T= | CA2364230885 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-58T= (n.1708-58T=) c.301-58T= (n.301-58T=) n.6494-58T= c.*1403-58T= (n.*1403-58T=) n.3016-58T= n.2970-58T= n.711-14931A= c.1204-58T= (n.1204-58T=) c.970-58T= (n.970-58T=) | |
| 20 | g.41116221G>A | CA2577489259 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-57G>A (n.1708-57G>A) c.301-57G>A (n.301-57G>A) n.6494-57G>A c.*1403-57G>A (n.*1403-57G>A) n.3016-57G>A n.2970-57G>A n.711-14932C>T c.1204-57G>A (n.1204-57G>A) c.970-57G>A (n.970-57G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116221G>T | CA2652859327 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-57G>T (n.1708-57G>T) c.301-57G>T (n.301-57G>T) n.6494-57G>T c.*1403-57G>T (n.*1403-57G>T) n.3016-57G>T n.2970-57G>T n.711-14932C>A c.1204-57G>T (n.1204-57G>T) c.970-57G>T (n.970-57G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116222C>A | CA2577489260 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-56C>A (n.1708-56C>A) c.301-56C>A (n.301-56C>A) n.6494-56C>A c.*1403-56C>A (n.*1403-56C>A) n.3016-56C>A n.2970-56C>A n.711-14933G>T c.1204-56C>A (n.1204-56C>A) c.970-56C>A (n.970-56C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116222C>G | CA2652859328 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-56C>G (n.1708-56C>G) c.301-56C>G (n.301-56C>G) n.6494-56C>G c.*1403-56C>G (n.*1403-56C>G) n.3016-56C>G n.2970-56C>G n.711-14933G>C c.1204-56C>G (n.1204-56C>G) c.970-56C>G (n.970-56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.41116222C>T | CA2652859329 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-56C>T (n.1708-56C>T) c.301-56C>T (n.301-56C>T) n.6494-56C>T c.*1403-56C>T (n.*1403-56C>T) n.3016-56C>T n.2970-56C>T n.711-14933G>A c.1204-56C>T (n.1204-56C>T) c.970-56C>T (n.970-56C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116223C>A | CA2652859330 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-55C>A (n.1708-55C>A) c.301-55C>A (n.301-55C>A) n.6494-55C>A c.*1403-55C>A (n.*1403-55C>A) n.3016-55C>A n.2970-55C>A n.711-14934G>T c.1204-55C>A (n.1204-55C>A) c.970-55C>A (n.970-55C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116225G>A | CA744393830 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-53G>A (n.1708-53G>A) c.301-53G>A (n.301-53G>A) n.6494-53G>A c.*1403-53G>A (n.*1403-53G>A) n.3016-53G>A n.2970-53G>A n.711-14936C>T c.1204-53G>A (n.1204-53G>A) c.970-53G>A (n.970-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41116225G= | CA2364230886 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-53G= (n.1708-53G=) c.301-53G= (n.301-53G=) n.6494-53G= c.*1403-53G= (n.*1403-53G=) n.3016-53G= n.2970-53G= n.711-14936C= c.1204-53G= (n.1204-53G=) c.970-53G= (n.970-53G=) | |
| 20 | g.41116226A>G | CA2652859331 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-52A>G (n.1708-52A>G) c.301-52A>G (n.301-52A>G) n.6494-52A>G c.*1403-52A>G (n.*1403-52A>G) n.3016-52A>G n.2970-52A>G n.711-14937T>C c.1204-52A>G (n.1204-52A>G) c.970-52A>G (n.970-52A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116228G>A | CA2577489261 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-50G>A (n.1708-50G>A) c.301-50G>A (n.301-50G>A) n.6494-50G>A c.*1403-50G>A (n.*1403-50G>A) n.3016-50G>A n.2970-50G>A n.711-14939C>T c.1204-50G>A (n.1204-50G>A) c.970-50G>A (n.970-50G>A) | |
| 20 | g.41116231G>C | CA1017599874 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-47G>C (n.1708-47G>C) c.301-47G>C (n.301-47G>C) n.6494-47G>C c.*1403-47G>C (n.*1403-47G>C) n.3016-47G>C n.2970-47G>C n.711-14942C>G c.1204-47G>C (n.1204-47G>C) c.970-47G>C (n.970-47G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41116231G= | CA2364230887 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-47G= (n.1708-47G=) c.301-47G= (n.301-47G=) n.6494-47G= c.*1403-47G= (n.*1403-47G=) n.3016-47G= n.2970-47G= n.711-14942C= c.1204-47G= (n.1204-47G=) c.970-47G= (n.970-47G=) | |
| 20 | g.41116232C>A | CA2577489262 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-46C>A (n.1708-46C>A) c.301-46C>A (n.301-46C>A) n.6494-46C>A c.*1403-46C>A (n.*1403-46C>A) n.3016-46C>A n.2970-46C>A n.711-14943G>T c.1204-46C>A (n.1204-46C>A) c.970-46C>A (n.970-46C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116234G>T | CA2577489263 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-44G>T (n.1708-44G>T) c.301-44G>T (n.301-44G>T) n.6494-44G>T c.*1403-44G>T (n.*1403-44G>T) n.3016-44G>T n.2970-44G>T n.711-14945C>A c.1204-44G>T (n.1204-44G>T) c.970-44G>T (n.970-44G>T) | |
| 20 | g.41116236T>A | CA2577489264 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-42T>A (n.1708-42T>A) c.301-42T>A (n.301-42T>A) n.6494-42T>A c.*1403-42T>A (n.*1403-42T>A) n.3016-42T>A n.2970-42T>A n.711-14947A>T c.1204-42T>A (n.1204-42T>A) c.970-42T>A (n.970-42T>A) | |
| 20 | g.41116236T>G | CA2736778855 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-42T>G (n.1708-42T>G) c.301-42T>G (n.301-42T>G) n.6494-42T>G c.*1403-42T>G (n.*1403-42T>G) n.3016-42T>G n.2970-42T>G n.711-14947A>C c.1204-42T>G (n.1204-42T>G) c.970-42T>G (n.970-42T>G) | dbSNP |
| 20 | g.41116237del | CA2652859333 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-41del (n.1708-41del) c.301-41del (n.301-41del) n.6494-41del c.*1403-41del (n.*1403-41del) n.3016-41del n.2970-41del n.711-14948del c.1204-41del (n.1204-41del) c.970-41del (n.970-41del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116237A>G | CA2577489265 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-41A>G (n.1708-41A>G) c.301-41A>G (n.301-41A>G) n.6494-41A>G c.*1403-41A>G (n.*1403-41A>G) n.3016-41A>G n.2970-41A>G n.711-14948T>C c.1204-41A>G (n.1204-41A>G) c.970-41A>G (n.970-41A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116237A>T | CA2652859334 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-41A>T (n.1708-41A>T) c.301-41A>T (n.301-41A>T) n.6494-41A>T c.*1403-41A>T (n.*1403-41A>T) n.3016-41A>T n.2970-41A>T n.711-14948T>A c.1204-41A>T (n.1204-41A>T) c.970-41A>T (n.970-41A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116237_41116238dup | CA2652859332 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-41_1708-40dup (n.1708-41_1708-40dup) c.301-41_301-40dup (n.301-41_301-40dup) n.6494-41_6494-40dup c.*1403-41_*1403-40dup (n.*1403-41_*1403-40dup) n.3016-41_3016-40dup n.2970-41_2970-40dup n.711-14949_711-14948dup c.1204-41_1204-40dup (n.1204-41_1204-40dup) c.970-41_970-40dup (n.970-41_970-40dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116238G>A | CA2577489266 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-40G>A (n.1708-40G>A) c.301-40G>A (n.301-40G>A) n.6494-40G>A c.*1403-40G>A (n.*1403-40G>A) n.3016-40G>A n.2970-40G>A n.711-14949C>T c.1204-40G>A (n.1204-40G>A) c.970-40G>A (n.970-40G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116238G>C | CA314495876 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-40G>C (n.1708-40G>C) c.301-40G>C (n.301-40G>C) n.6494-40G>C c.*1403-40G>C (n.*1403-40G>C) n.3016-40G>C n.2970-40G>C n.711-14949C>G c.1204-40G>C (n.1204-40G>C) c.970-40G>C (n.970-40G>C) | dbSNP |
| 20 | g.41116238G= | CA2364230888 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-40G= (n.1708-40G=) c.301-40G= (n.301-40G=) n.6494-40G= c.*1403-40G= (n.*1403-40G=) n.3016-40G= n.2970-40G= n.711-14949C= c.1204-40G= (n.1204-40G=) c.970-40G= (n.970-40G=) | |
| 20 | g.41116239T>A | CA2652859336 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-39T>A (n.1708-39T>A) c.301-39T>A (n.301-39T>A) n.6494-39T>A c.*1403-39T>A (n.*1403-39T>A) n.3016-39T>A n.2970-39T>A n.711-14950A>T c.1204-39T>A (n.1204-39T>A) c.970-39T>A (n.970-39T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116239T>C | CA2652859337 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-39T>C (n.1708-39T>C) c.301-39T>C (n.301-39T>C) n.6494-39T>C c.*1403-39T>C (n.*1403-39T>C) n.3016-39T>C n.2970-39T>C n.711-14950A>G c.1204-39T>C (n.1204-39T>C) c.970-39T>C (n.970-39T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116241_41116242del | CA2652859335 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-37_1708-36del (n.1708-37_1708-36del) c.301-37_301-36del (n.301-37_301-36del) n.6494-37_6494-36del c.*1403-37_*1403-36del (n.*1403-37_*1403-36del) n.3016-37_3016-36del n.2970-37_2970-36del n.711-14951_711-14950del c.1204-37_1204-36del (n.1204-37_1204-36del) c.970-37_970-36del (n.970-37_970-36del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116240_41116245dup | CA2364230889 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-38_1708-33dup (n.1708-38_1708-33dup) c.301-38_301-33dup (n.301-38_301-33dup) n.6494-38_6494-33dup c.*1403-38_*1403-33dup (n.*1403-38_*1403-33dup) n.3016-38_3016-33dup n.2970-38_2970-33dup n.711-14955_711-14950dup c.1204-38_1204-33dup (n.1204-38_1204-33dup) c.970-38_970-33dup (n.970-38_970-33dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.41116241T>C | CA2652859338 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-37T>C (n.1708-37T>C) c.301-37T>C (n.301-37T>C) n.6494-37T>C c.*1403-37T>C (n.*1403-37T>C) n.3016-37T>C n.2970-37T>C n.711-14952A>G c.1204-37T>C (n.1204-37T>C) c.970-37T>C (n.970-37T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116243G= | CA2364230890 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-35G= (n.1708-35G=) c.301-35G= (n.301-35G=) n.6494-35G= c.*1403-35G= (n.*1403-35G=) n.3016-35G= n.2970-35G= n.711-14954C= c.1204-35G= (n.1204-35G=) c.970-35G= (n.970-35G=) | |
| 20 | g.41116243G>T | CA9858305 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-35G>T (n.1708-35G>T) c.301-35G>T (n.301-35G>T) n.6494-35G>T c.*1403-35G>T (n.*1403-35G>T) n.3016-35G>T n.2970-35G>T n.711-14954C>A c.1204-35G>T (n.1204-35G>T) c.970-35G>T (n.970-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41116244C>A | CA2577489267 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-34C>A (n.1708-34C>A) c.301-34C>A (n.301-34C>A) n.6494-34C>A c.*1403-34C>A (n.*1403-34C>A) n.3016-34C>A n.2970-34C>A n.711-14955G>T c.1204-34C>A (n.1204-34C>A) c.970-34C>A (n.970-34C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116244_41116254del | CA2652859339 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-34_1708-24del (n.1708-34_1708-24del) c.301-34_301-24del (n.301-34_301-24del) n.6494-34_6494-24del c.*1403-34_*1403-24del (n.*1403-34_*1403-24del) n.3016-34_3016-24del n.2970-34_2970-24del n.711-14965_711-14955del c.1204-34_1204-24del (n.1204-34_1204-24del) c.970-34_970-24del (n.970-34_970-24del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.41116246T>C | CA2816388220 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-32T>C (n.1708-32T>C) c.301-32T>C (n.301-32T>C) n.6494-32T>C c.*1403-32T>C (n.*1403-32T>C) n.3016-32T>C n.2970-32T>C n.711-14957A>G c.1204-32T>C (n.1204-32T>C) c.970-32T>C (n.970-32T>C) | |
| 20 | g.41116248G>A | CA9858306 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-30G>A (n.1708-30G>A) c.301-30G>A (n.301-30G>A) n.6494-30G>A c.*1403-30G>A (n.*1403-30G>A) n.3016-30G>A n.2970-30G>A n.711-14959C>T c.1204-30G>A (n.1204-30G>A) c.970-30G>A (n.970-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.41116248G= | CA2364230891 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-30G= (n.1708-30G=) c.301-30G= (n.301-30G=) n.6494-30G= c.*1403-30G= (n.*1403-30G=) n.3016-30G= n.2970-30G= n.711-14959C= c.1204-30G= (n.1204-30G=) c.970-30G= (n.970-30G=) | |
| 20 | g.41116248G>T | CA2652859340 | PLCG1-AS1,TOP1 | c.1708-30G>T (n.1708-30G>T) c.301-30G>T (n.301-30G>T) n.6494-30G>T c.*1403-30G>T (n.*1403-30G>T) n.3016-30G>T n.2970-30G>T n.711-14959C>A c.1204-30G>T (n.1204-30G>T) c.970-30G>T (n.970-30G>T) | gnomAD v4 |