Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.41010160G>ACA339906875CTPS1c.1692-1G>A (n.1692-1G>A)
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n.1918-1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41010160G=CA1142032327CTPS1c.1692-1G= (n.1692-1G=)
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c.1713-1G>T (n.1713-1G>T)
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1g.41010161G>ACA795606CTPS1c.1692G>A (p.Arg564=)
c.*1883G>A (n.*1883G>A)
n.3286G>A
c.999G>A (p.Arg333=)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.2036G>A
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c.1713G>A (p.Arg571=)
n.1745G>A
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n.3038G>A
n.1740G>A
n.1918G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41010161G>CCA339906881CTPS1c.1692G>C (p.Arg564Ser)
c.*1883G>C (n.*1883G>C)
n.3286G>C
c.999G>C (p.Arg333Ser)
c.*239G>C (n.*239G>C)
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n.1873G>C
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c.1224G>C (p.Arg408Ser)
c.*568G>C (n.*568G>C)
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n.2315G>C
c.1713G>C (p.Arg571Ser)
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n.1742G>C
n.3038G>C
n.1740G>C
n.1918G>C
1g.41010161G=CA1143458327CTPS1c.1692G= (p.Arg564=)
c.*1883G= (n.*1883G=)
n.3286G=
c.999G= (p.Arg333=)
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1g.41010161G>TCA339906879CTPS1c.1692G>T (p.Arg564Ser)
c.*1883G>T (n.*1883G>T)
n.3286G>T
c.999G>T (p.Arg333Ser)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.2036G>T
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c.1224G>T (p.Arg408Ser)
c.*568G>T (n.*568G>T)
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n.2315G>T
c.1713G>T (p.Arg571Ser)
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n.1740G>T
n.1918G>T
1g.41010162G>ACA795607CTPS1c.1693G>A (p.Asp565Asn)
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n.1746G>A
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n.3039G>A
n.1741G>A
n.1919G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.41010162G>CCA339906883CTPS1c.1693G>C (p.Asp565His)
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1g.41010162G=CA1164625599CTPS1c.1693G= (p.Asp565=)
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1g.41010162G>TCA339906885CTPS1c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
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n.3287G>T
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.2037G>T
c.967G>T
n.1830G>T
n.4344G>T
n.1874G>T
n.3104G>T
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.*569G>T (n.*569G>T)
n.3154G>T
n.365G>T
n.410G>T
n.2316G>T
c.1714G>T (p.Asp572Tyr)
n.1746G>T
n.1743G>T
n.3039G>T
n.1741G>T
n.1919G>T
1g.41010163A>CCA339906887CTPS1c.1694A>C (p.Asp565Ala)
c.*1885A>C (n.*1885A>C)
n.3288A>C
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.2038A>C
c.968A>C
n.1831A>C
n.4345A>C
n.1875A>C
n.3105A>C
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.*570A>C (n.*570A>C)
n.3155A>C
n.366A>C
n.411A>C
n.2317A>C
c.1715A>C (p.Asp572Ala)
n.1747A>C
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n.3040A>C
n.1742A>C
n.1920A>C
1g.41010163A>GCA339906888CTPS1c.1694A>G (p.Asp565Gly)
c.*1885A>G (n.*1885A>G)
n.3288A>G
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.2038A>G
c.968A>G
n.1831A>G
n.4345A>G
n.1875A>G
n.3105A>G
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.*570A>G (n.*570A>G)
n.3155A>G
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n.411A>G
n.2317A>G
c.1715A>G (p.Asp572Gly)
n.1747A>G
n.1744A>G
n.3040A>G
n.1742A>G
n.1920A>G
1g.41010163A>TCA339906890CTPS1c.1694A>T (p.Asp565Val)
c.*1885A>T (n.*1885A>T)
n.3288A>T
c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.2038A>T
c.968A>T
n.1831A>T
n.4345A>T
n.1875A>T
n.3105A>T
c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.*570A>T (n.*570A>T)
n.3155A>T
n.366A>T
n.411A>T
n.2317A>T
c.1715A>T (p.Asp572Val)
n.1747A>T
n.1744A>T
n.3040A>T
n.1742A>T
n.1920A>T
1g.41010164C>ACA339906891CTPS1c.1695C>A (p.Asp565Glu)
c.*1886C>A (n.*1886C>A)
n.3289C>A
c.1002C>A (p.Asp334Glu)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.2039C>A
c.969C>A
n.1832C>A
n.4346C>A
n.1876C>A
n.3106C>A
c.1227C>A (p.Asp409Glu)
c.*571C>A (n.*571C>A)
n.3156C>A
n.367C>A
n.412C>A
n.2318C>A
c.1716C>A (p.Asp572Glu)
n.1748C>A
n.1745C>A
n.3041C>A
n.1743C>A
n.1921C>A
1g.41010164C=CA1164625600CTPS1c.1695C= (p.Asp565=)
c.*1886C= (n.*1886C=)
n.3289C=
c.1002C= (p.Asp334=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.*429C= (n.*429C=)
n.2039C=
c.969C=
n.1832C=
n.4346C=
n.1876C=
n.3106C=
c.1227C= (p.Asp409=)
c.*571C= (n.*571C=)
n.3156C=
n.367C=
n.412C=
n.2318C=
c.1716C= (p.Asp572=)
n.1748C=
n.1745C=
n.3041C=
n.1743C=
n.1921C=
1g.41010164C>GCA339906892CTPS1c.1695C>G (p.Asp565Glu)
c.*1886C>G (n.*1886C>G)
n.3289C>G
c.1002C>G (p.Asp334Glu)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.2039C>G
c.969C>G
n.1832C>G
n.4346C>G
n.1876C>G
n.3106C>G
c.1227C>G (p.Asp409Glu)
c.*571C>G (n.*571C>G)
n.3156C>G
n.367C>G
n.412C>G
n.2318C>G
c.1716C>G (p.Asp572Glu)
n.1748C>G
n.1745C>G
n.3041C>G
n.1743C>G
n.1921C>G
1g.41010164C>TCA795608CTPS1c.1695C>T (p.Asp565=)
c.*1886C>T (n.*1886C>T)
n.3289C>T
c.1002C>T (p.Asp334=)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.2039C>T
c.969C>T
n.1832C>T
n.4346C>T
n.1876C>T
n.3106C>T
c.1227C>T (p.Asp409=)
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.3156C>T
n.367C>T
n.412C>T
n.2318C>T
c.1716C>T (p.Asp572=)
n.1748C>T
n.1745C>T
n.3041C>T
n.1743C>T
n.1921C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.41010165A>CCA339906895CTPS1c.1696A>C (p.Thr566Pro)
c.*1887A>C (n.*1887A>C)
n.3290A>C
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.2040A>C
c.970A>C
n.1833A>C
n.4347A>C
n.1877A>C
n.3107A>C
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.*572A>C (n.*572A>C)
n.3157A>C
n.368A>C
n.413A>C
n.2319A>C
c.1717A>C (p.Thr573Pro)
n.1749A>C
n.1746A>C
n.3042A>C
n.1744A>C
n.1922A>C
1g.41010165A>GCA339906896CTPS1c.1696A>G (p.Thr566Ala)
c.*1887A>G (n.*1887A>G)
n.3290A>G
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.2040A>G
c.970A>G
n.1833A>G
n.4347A>G
n.1877A>G
n.3107A>G
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.*572A>G (n.*572A>G)
n.3157A>G
n.368A>G
n.413A>G
n.2319A>G
c.1717A>G (p.Thr573Ala)
n.1749A>G
n.1746A>G
n.3042A>G
n.1744A>G
n.1922A>G
1g.41010165A>TCA339906897CTPS1c.1696A>T (p.Thr566Ser)
c.*1887A>T (n.*1887A>T)
n.3290A>T
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.2040A>T
c.970A>T
n.1833A>T
n.4347A>T
n.1877A>T
n.3107A>T
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.*572A>T (n.*572A>T)
n.3157A>T
n.368A>T
n.413A>T
n.2319A>T
c.1717A>T (p.Thr573Ser)
n.1749A>T
n.1746A>T
n.3042A>T
n.1744A>T
n.1922A>T
1g.41010166C>ACA339906901CTPS1c.1697C>A (p.Thr566Asn)
c.*1888C>A (n.*1888C>A)
n.3291C>A
c.1004C>A (p.Thr335Asn)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.2041C>A
c.971C>A
n.1834C>A
n.4348C>A
n.1878C>A
n.3108C>A
c.1229C>A (p.Thr410Asn)
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.3158C>A
n.369C>A
n.414C>A
n.2320C>A
c.1718C>A (p.Thr573Asn)
n.1750C>A
n.1747C>A
n.3043C>A
n.1745C>A
n.1923C>A
1g.41010166C=CA1164625601CTPS1c.1697C= (p.Thr566=)
c.*1888C= (n.*1888C=)
n.3291C=
c.1004C= (p.Thr335=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.*431C= (n.*431C=)
n.2041C=
c.971C=
n.1834C=
n.4348C=
n.1878C=
n.3108C=
c.1229C= (p.Thr410=)
c.*573C= (n.*573C=)
n.3158C=
n.369C=
n.414C=
n.2320C=
c.1718C= (p.Thr573=)
n.1750C=
n.1747C=
n.3043C=
n.1745C=
n.1923C=
1g.41010166C>GCA339906902CTPS1c.1697C>G (p.Thr566Ser)
c.*1888C>G (n.*1888C>G)
n.3291C>G
c.1004C>G (p.Thr335Ser)
c.*244C>G (n.*244C>G)
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c.*573C>G (n.*573C>G)
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n.1747C>G
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n.1745C>G
n.1923C>G
1g.41010166C>TCA339906899CTPS1c.1697C>T (p.Thr566Ile)
c.*1888C>T (n.*1888C>T)
n.3291C>T
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
c.*244C>T (n.*244C>T)
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n.2041C>T
c.971C>T
n.1834C>T
n.4348C>T
n.1878C>T
n.3108C>T
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.3158C>T
n.369C>T
n.414C>T
n.2320C>T
c.1718C>T (p.Thr573Ile)
n.1750C>T
n.1747C>T
n.3043C>T
n.1745C>T
n.1923C>T
 ClinVar dbSNP
1g.41010167C>ACA417364401CTPS1c.1698C>A (p.Thr566=)
c.*1889C>A (n.*1889C>A)
n.3292C>A
c.1005C>A (p.Thr335=)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.2042C>A
c.972C>A
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n.1879C>A
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n.2321C>A
c.1719C>A (p.Thr573=)
n.1751C>A
n.1748C>A
n.3044C>A
n.1746C>A
n.1924C>A
1g.41010167C>GCA417364402CTPS1c.1698C>G (p.Thr566=)
c.*1889C>G (n.*1889C>G)
n.3292C>G
c.1005C>G (p.Thr335=)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.2042C>G
c.972C>G
n.1835C>G
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c.1230C>G (p.Thr410=)
c.*574C>G (n.*574C>G)
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c.1719C>G (p.Thr573=)
n.1751C>G
n.1748C>G
n.3044C>G
n.1746C>G
n.1924C>G
1g.41010167C>TCA417364403CTPS1c.1698C>T (p.Thr566=)
c.*1889C>T (n.*1889C>T)
n.3292C>T
c.1005C>T (p.Thr335=)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.2042C>T
c.972C>T
n.1835C>T
n.4349C>T
n.1879C>T
n.3109C>T
c.1230C>T (p.Thr410=)
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.3159C>T
n.370C>T
n.415C>T
n.2321C>T
c.1719C>T (p.Thr573=)
n.1751C>T
n.1748C>T
n.3044C>T
n.1746C>T
n.1924C>T
1g.41010168T>ACA339906903CTPS1c.1699T>A (p.Tyr567Asn)
c.*1890T>A (n.*1890T>A)
n.3293T>A
c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.2043T>A
c.973T>A
n.1836T>A
n.4350T>A
n.1880T>A
n.3110T>A
c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.3160T>A
n.371T>A
n.416T>A
n.2322T>A
c.1720T>A (p.Tyr574Asn)
n.1752T>A
n.1749T>A
n.3045T>A
n.1747T>A
n.1925T>A
1g.41010168T>CCA339906907CTPS1c.1699T>C (p.Tyr567His)
c.*1890T>C (n.*1890T>C)
n.3293T>C
c.1006T>C (p.Tyr336His)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.2043T>C
c.973T>C
n.1836T>C
n.4350T>C
n.1880T>C
n.3110T>C
c.1231T>C (p.Tyr411His)
c.*575T>C (n.*575T>C)
n.3160T>C
n.371T>C
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n.2322T>C
c.1720T>C (p.Tyr574His)
n.1752T>C
n.1749T>C
n.3045T>C
n.1747T>C
n.1925T>C
1g.41010168T>GCA339906905CTPS1c.1699T>G (p.Tyr567Asp)
c.*1890T>G (n.*1890T>G)
n.3293T>G
c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
n.2043T>G
c.973T>G
n.1836T>G
n.4350T>G
n.1880T>G
n.3110T>G
c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
c.*575T>G (n.*575T>G)
n.3160T>G
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c.1720T>G (p.Tyr574Asp)
n.1752T>G
n.1749T>G
n.3045T>G
n.1747T>G
n.1925T>G
1g.41010169A=CA1164625602CTPS1c.1700A= (p.Tyr567=)
c.*1891A= (n.*1891A=)
n.3294A=
c.1007A= (p.Tyr336=)
c.*247A= (n.*247A=)
c.*434A= (n.*434A=)
n.2044A=
c.974A=
n.1837A=
n.4351A=
n.1881A=
n.3111A=
c.1232A= (p.Tyr411=)
c.*576A= (n.*576A=)
n.3161A=
n.372A=
n.417A=
n.2323A=
c.1721A= (p.Tyr574=)
n.1753A=
n.1750A=
n.3046A=
n.1748A=
n.1926A=
1g.41010169A>CCA339906909CTPS1c.1700A>C (p.Tyr567Ser)
c.*1891A>C (n.*1891A>C)
n.3294A>C
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.2044A>C
c.974A>C
n.1837A>C
n.4351A>C
n.1881A>C
n.3111A>C
c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.3161A>C
n.372A>C
n.417A>C
n.2323A>C
c.1721A>C (p.Tyr574Ser)
n.1753A>C
n.1750A>C
n.3046A>C
n.1748A>C
n.1926A>C
1g.41010169A>GCA339906910CTPS1c.1700A>G (p.Tyr567Cys)
c.*1891A>G (n.*1891A>G)
n.3294A>G
c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.2044A>G
c.974A>G
n.1837A>G
n.4351A>G
n.1881A>G
n.3111A>G
c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.3161A>G
n.372A>G
n.417A>G
n.2323A>G
c.1721A>G (p.Tyr574Cys)
n.1753A>G
n.1750A>G
n.3046A>G
n.1748A>G
n.1926A>G
 dbSNP
1g.41010169A>TCA339906912CTPS1c.1700A>T (p.Tyr567Phe)
c.*1891A>T (n.*1891A>T)
n.3294A>T
c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.2044A>T
c.974A>T
n.1837A>T
n.4351A>T
n.1881A>T
n.3111A>T
c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
c.*576A>T (n.*576A>T)
n.3161A>T
n.372A>T
n.417A>T
n.2323A>T
c.1721A>T (p.Tyr574Phe)
n.1753A>T
n.1750A>T
n.3046A>T
n.1748A>T
n.1926A>T
1g.41010170T>ACA339906913CTPS1c.1701T>A (p.Tyr567Ter)
c.*1892T>A (n.*1892T>A)
n.3295T>A
c.1008T>A (p.Tyr336Ter)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.2045T>A
c.975T>A
n.1838T>A
n.4352T>A
n.1882T>A
n.3112T>A
c.1233T>A (p.Tyr411Ter)
c.*577T>A (n.*577T>A)
n.3162T>A
n.373T>A
n.418T>A
n.2324T>A
c.1722T>A (p.Tyr574Ter)
n.1754T>A
n.1751T>A
n.3047T>A
n.1749T>A
n.1927T>A
1g.41010170T>CCA795609CTPS1c.1701T>C (p.Tyr567=)
c.*1892T>C (n.*1892T>C)
n.3295T>C
c.1008T>C (p.Tyr336=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.2045T>C
c.975T>C
n.1838T>C
n.4352T>C
n.1882T>C
n.3112T>C
c.1233T>C (p.Tyr411=)
c.*577T>C (n.*577T>C)
n.3162T>C
n.373T>C
n.418T>C
n.2324T>C
c.1722T>C (p.Tyr574=)
n.1754T>C
n.1751T>C
n.3047T>C
n.1749T>C
n.1927T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.41010170T>GCA339906916CTPS1c.1701T>G (p.Tyr567Ter)
c.*1892T>G (n.*1892T>G)
n.3295T>G
c.1008T>G (p.Tyr336Ter)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.2045T>G
c.975T>G
n.1838T>G
n.4352T>G
n.1882T>G
n.3112T>G
c.1233T>G (p.Tyr411Ter)
c.*577T>G (n.*577T>G)
n.3162T>G
n.373T>G
n.418T>G
n.2324T>G
c.1722T>G (p.Tyr574Ter)
n.1754T>G
n.1751T>G
n.3047T>G
n.1749T>G
n.1927T>G
1g.41010170T=CA1164625603CTPS1c.1701T= (p.Tyr567=)
c.*1892T= (n.*1892T=)
n.3295T=
c.1008T= (p.Tyr336=)
c.*248T= (n.*248T=)
c.*435T= (n.*435T=)
n.2045T=
c.975T=
n.1838T=
n.4352T=
n.1882T=
n.3112T=
c.1233T= (p.Tyr411=)
c.*577T= (n.*577T=)
n.3162T=
n.373T=
n.418T=
n.2324T=
c.1722T= (p.Tyr574=)
n.1754T=
n.1751T=
n.3047T=
n.1749T=
n.1927T=
1g.41010171A>CCA339906919CTPS1c.1702A>C (p.Ser568Arg)
c.*1893A>C (n.*1893A>C)
n.3296A>C
c.1009A>C (p.Ser337Arg)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.2046A>C
c.976A>C
n.1839A>C
n.4353A>C
n.1883A>C
n.3113A>C
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
c.*578A>C (n.*578A>C)
n.3163A>C
n.374A>C
n.419A>C
n.2325A>C
c.1723A>C (p.Ser575Arg)
n.1755A>C
n.1752A>C
n.3048A>C
n.1750A>C
n.1928A>C
1g.41010171A>GCA339906918CTPS1c.1702A>G (p.Ser568Gly)
c.*1893A>G (n.*1893A>G)
n.3296A>G
c.1009A>G (p.Ser337Gly)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.2046A>G
c.976A>G
n.1839A>G
n.4353A>G
n.1883A>G
n.3113A>G
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
c.*578A>G (n.*578A>G)
n.3163A>G
n.374A>G
n.419A>G
n.2325A>G
c.1723A>G (p.Ser575Gly)
n.1755A>G
n.1752A>G
n.3048A>G
n.1750A>G
n.1928A>G
1g.41010171A>TCA339906917CTPS1c.1702A>T (p.Ser568Cys)
c.*1893A>T (n.*1893A>T)
n.3296A>T
c.1009A>T (p.Ser337Cys)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.2046A>T
c.976A>T
n.1839A>T
n.4353A>T
n.1883A>T
n.3113A>T
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
c.*578A>T (n.*578A>T)
n.3163A>T
n.374A>T
n.419A>T
n.2325A>T
c.1723A>T (p.Ser575Cys)
n.1755A>T
n.1752A>T
n.3048A>T
n.1750A>T
n.1928A>T
1g.41010172G>ACA339906921CTPS1c.1703G>A (p.Ser568Asn)
c.*1894G>A (n.*1894G>A)
n.3297G>A
c.1010G>A (p.Ser337Asn)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.2047G>A
c.977G>A
n.1840G>A
n.4354G>A
n.1884G>A
n.3114G>A
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
c.*579G>A (n.*579G>A)
n.3164G>A
n.375G>A
n.420G>A
n.2326G>A
c.1724G>A (p.Ser575Asn)
n.1756G>A
n.1753G>A
n.3049G>A
n.1751G>A
n.1929G>A
1g.41010172G>CCA339906922CTPS1c.1703G>C (p.Ser568Thr)
c.*1894G>C (n.*1894G>C)
n.3297G>C
c.1010G>C (p.Ser337Thr)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.2047G>C
c.977G>C
n.1840G>C
n.4354G>C
n.1884G>C
n.3114G>C
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
c.*579G>C (n.*579G>C)
n.3164G>C
n.375G>C
n.420G>C
n.2326G>C
c.1724G>C (p.Ser575Thr)
n.1756G>C
n.1753G>C
n.3049G>C
n.1751G>C
n.1929G>C
1g.41010172G>TCA339906924CTPS1c.1703G>T (p.Ser568Ile)
c.*1894G>T (n.*1894G>T)
n.3297G>T
c.1010G>T (p.Ser337Ile)
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c.*437G>T (n.*437G>T)
n.2047G>T
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c.1235G>T (p.Ser412Ile)
c.*579G>T (n.*579G>T)
n.3164G>T
n.375G>T
n.420G>T
n.2326G>T
c.1724G>T (p.Ser575Ile)
n.1756G>T
n.1753G>T
n.3049G>T
n.1751G>T
n.1929G>T
1g.41010173T>ACA339906925CTPS1c.1704T>A (p.Ser568Arg)
c.*1895T>A (n.*1895T>A)
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c.1011T>A (p.Ser337Arg)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
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n.1885T>A
n.3115T>A
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c.*580T>A (n.*580T>A)
n.3165T>A
n.376T>A
n.421T>A
n.2327T>A
c.1725T>A (p.Ser575Arg)
n.1757T>A
n.1754T>A
n.3050T>A
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n.1930T>A
1g.41010173T>CCA21155525CTPS1c.1704T>C (p.Ser568=)
c.*1895T>C (n.*1895T>C)
n.3298T>C
c.1011T>C (p.Ser337=)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.2048T>C
c.978T>C
n.1841T>C
n.4355T>C
n.1885T>C
n.3115T>C
c.1236T>C (p.Ser412=)
c.*580T>C (n.*580T>C)
n.3165T>C
n.376T>C
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c.1725T>C (p.Ser575=)
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n.1752T>C
n.1930T>C
 dbSNP
1g.41010173T>GCA339906927CTPS1c.1704T>G (p.Ser568Arg)
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n.376T>G
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n.2327T>G
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n.1757T>G
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n.1752T>G
n.1930T>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.41010173T=CA1148474543CTPS1c.1704T= (p.Ser568=)
c.*1895T= (n.*1895T=)
n.3298T=
c.1011T= (p.Ser337=)
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c.*438T= (n.*438T=)
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n.4355T=
n.1885T=
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n.2327T=
c.1725T= (p.Ser575=)
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n.1930T=
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c.*1896G>A (n.*1896G>A)
n.3299G>A
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.2049G>A
c.979G>A
n.1842G>A
n.4356G>A
n.1886G>A
n.3116G>A
c.1237G>A (p.Asp413Asn)
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.3166G>A
n.377G>A
n.422G>A
n.2328G>A
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
n.1758G>A
n.1755G>A
n.3051G>A
n.1753G>A
n.1931G>A
1g.41010174G>CCA339906932CTPS1c.1705G>C (p.Asp569His)
c.*1896G>C (n.*1896G>C)
n.3299G>C
c.1012G>C (p.Asp338His)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.2049G>C
c.979G>C
n.1842G>C
n.4356G>C
n.1886G>C
n.3116G>C
c.1237G>C (p.Asp413His)
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.3166G>C
n.377G>C
n.422G>C
n.2328G>C
c.1726G>C (p.Asp576His)
n.1758G>C
n.1755G>C
n.3051G>C
n.1753G>C
n.1931G>C
1g.41010174G>TCA339906931CTPS1c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
c.*1896G>T (n.*1896G>T)
n.3299G>T
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.2049G>T
c.979G>T
n.1842G>T
n.4356G>T
n.1886G>T
n.3116G>T
c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.3166G>T
n.377G>T
n.422G>T
n.2328G>T
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
n.1758G>T
n.1755G>T
n.3051G>T
n.1753G>T
n.1931G>T
1g.41010175A>CCA339906934CTPS1c.1706A>C (p.Asp569Ala)
c.*1897A>C (n.*1897A>C)
n.3300A>C
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.2050A>C
c.980A>C
n.1843A>C
n.4357A>C
n.1887A>C
n.3117A>C
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
c.*582A>C (n.*582A>C)
n.3167A>C
n.378A>C
n.423A>C
n.2329A>C
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
n.1759A>C
n.1756A>C
n.3052A>C
n.1754A>C
n.1932A>C
1g.41010175A>GCA339906935CTPS1c.1706A>G (p.Asp569Gly)
c.*1897A>G (n.*1897A>G)
n.3300A>G
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.2050A>G
c.980A>G
n.1843A>G
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n.1887A>G
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c.*582A>G (n.*582A>G)
n.3167A>G
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n.423A>G
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c.1727A>G (p.Asp576Gly)
n.1759A>G
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n.3052A>G
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n.1932A>G
1g.41010175A>TCA339906937CTPS1c.1706A>T (p.Asp569Val)
c.*1897A>T (n.*1897A>T)
n.3300A>T
c.1013A>T (p.Asp338Val)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.2050A>T
c.980A>T
n.1843A>T
n.4357A>T
n.1887A>T
n.3117A>T
c.1238A>T (p.Asp413Val)
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.3167A>T
n.378A>T
n.423A>T
n.2329A>T
c.1727A>T (p.Asp576Val)
n.1759A>T
n.1756A>T
n.3052A>T
n.1754A>T
n.1932A>T
1g.41010176C>ACA339906938CTPS1c.1707C>A (p.Asp569Glu)
c.*1898C>A (n.*1898C>A)
n.3301C>A
c.1014C>A (p.Asp338Glu)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.2051C>A
c.981C>A
n.1844C>A
n.4358C>A
n.1888C>A
n.3118C>A
c.1239C>A (p.Asp413Glu)
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.3168C>A
n.379C>A
n.424C>A
n.2330C>A
c.1728C>A (p.Asp576Glu)
n.1760C>A
n.1757C>A
n.3053C>A
n.1755C>A
n.1933C>A
1g.41010176C>GCA339906940CTPS1c.1707C>G (p.Asp569Glu)
c.*1898C>G (n.*1898C>G)
n.3301C>G
c.1014C>G (p.Asp338Glu)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.2051C>G
c.981C>G
n.1844C>G
n.4358C>G
n.1888C>G
n.3118C>G
c.1239C>G (p.Asp413Glu)
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.3168C>G
n.379C>G
n.424C>G
n.2330C>G
c.1728C>G (p.Asp576Glu)
n.1760C>G
n.1757C>G
n.3053C>G
n.1755C>G
n.1933C>G
1g.41010176C>TCA417364404CTPS1c.1707C>T (p.Asp569=)
c.*1898C>T (n.*1898C>T)
n.3301C>T
c.1014C>T (p.Asp338=)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.2051C>T
c.981C>T
n.1844C>T
n.4358C>T
n.1888C>T
n.3118C>T
c.1239C>T (p.Asp413=)
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.3168C>T
n.379C>T
n.424C>T
n.2330C>T
c.1728C>T (p.Asp576=)
n.1760C>T
n.1757C>T
n.3053C>T
n.1755C>T
n.1933C>T
1g.41010177A>CCA417364406CTPS1c.1708A>C (p.Arg570=)
c.*1899A>C (n.*1899A>C)
n.3302A>C
c.1015A>C (p.Arg339=)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.2052A>C
c.982A>C
n.1845A>C
n.4359A>C
n.1889A>C
n.3119A>C
c.1240A>C (p.Arg414=)
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.3169A>C
n.380A>C
n.425A>C
n.2331A>C
c.1729A>C (p.Arg577=)
n.1761A>C
n.1758A>C
n.3054A>C
n.1756A>C
n.1934A>C
1g.41010177A>GCA339906941CTPS1c.1708A>G (p.Arg570Gly)
c.*1899A>G (n.*1899A>G)
n.3302A>G
c.1015A>G (p.Arg339Gly)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.2052A>G
c.982A>G
n.1845A>G
n.4359A>G
n.1889A>G
n.3119A>G
c.1240A>G (p.Arg414Gly)
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.3169A>G
n.380A>G
n.425A>G
n.2331A>G
c.1729A>G (p.Arg577Gly)
n.1761A>G
n.1758A>G
n.3054A>G
n.1756A>G
n.1934A>G
1g.41010177A>TCA339906943CTPS1c.1708A>T (p.Arg570Trp)
c.*1899A>T (n.*1899A>T)
n.3302A>T
c.1015A>T (p.Arg339Trp)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.2052A>T
c.982A>T
n.1845A>T
n.4359A>T
n.1889A>T
n.3119A>T
c.1240A>T (p.Arg414Trp)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.3169A>T
n.380A>T
n.425A>T
n.2331A>T
c.1729A>T (p.Arg577Trp)
n.1761A>T
n.1758A>T
n.3054A>T
n.1756A>T
n.1934A>T
1g.41010178G>ACA339906944CTPS1c.1709G>A (p.Arg570Lys)
c.*1900G>A (n.*1900G>A)
n.3303G>A
c.1016G>A (p.Arg339Lys)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.2053G>A
c.983G>A
n.1846G>A
n.4360G>A
n.1890G>A
n.3120G>A
c.1241G>A (p.Arg414Lys)
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.3170G>A
n.381G>A
n.426G>A
n.2332G>A
c.1730G>A (p.Arg577Lys)
n.1762G>A
n.1759G>A
n.3055G>A
n.1757G>A
n.1935G>A
 COSMIC COSMIC
1g.41010178G>CCA339906945CTPS1c.1709G>C (p.Arg570Thr)
c.*1900G>C (n.*1900G>C)
n.3303G>C
c.1016G>C (p.Arg339Thr)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.2053G>C
c.983G>C
n.1846G>C
n.4360G>C
n.1890G>C
n.3120G>C
c.1241G>C (p.Arg414Thr)
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.3170G>C
n.381G>C
n.426G>C
n.2332G>C
c.1730G>C (p.Arg577Thr)
n.1762G>C
n.1759G>C
n.3055G>C
n.1757G>C
n.1935G>C
1g.41010178G>TCA339906947CTPS1c.1709G>T (p.Arg570Met)
c.*1900G>T (n.*1900G>T)
n.3303G>T
c.1016G>T (p.Arg339Met)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.2053G>T
c.983G>T
n.1846G>T
n.4360G>T
n.1890G>T
n.3120G>T
c.1241G>T (p.Arg414Met)
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.3170G>T
n.381G>T
n.426G>T
n.2332G>T
c.1730G>T (p.Arg577Met)
n.1762G>T
n.1759G>T
n.3055G>T
n.1757G>T
n.1935G>T
1g.41010179G>ACA417364407CTPS1c.1710G>A (p.Arg570=)
c.*1901G>A (n.*1901G>A)
n.3304G>A
c.1017G>A (p.Arg339=)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.2054G>A
c.984G>A
n.1847G>A
n.4361G>A
n.1891G>A
n.3121G>A
c.1242G>A (p.Arg414=)
c.*586G>A (n.*586G>A)
n.3171G>A
n.382G>A
n.427G>A
n.2333G>A
c.1731G>A (p.Arg577=)
n.1763G>A
n.1760G>A
n.3056G>A
n.1758G>A
n.1936G>A
1g.41010179G>CCA339906949CTPS1c.1710G>C (p.Arg570Ser)
c.*1901G>C (n.*1901G>C)
n.3304G>C
c.1017G>C (p.Arg339Ser)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.2054G>C
c.984G>C
n.1847G>C
n.4361G>C
n.1891G>C
n.3121G>C
c.1242G>C (p.Arg414Ser)
c.*586G>C (n.*586G>C)
n.3171G>C
n.382G>C
n.427G>C
n.2333G>C
c.1731G>C (p.Arg577Ser)
n.1763G>C
n.1760G>C
n.3056G>C
n.1758G>C
n.1936G>C
1g.41010179G>TCA339906950CTPS1c.1710G>T (p.Arg570Ser)
c.*1901G>T (n.*1901G>T)
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c.1017G>T (p.Arg339Ser)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.2054G>T
c.984G>T
n.1847G>T
n.4361G>T
n.1891G>T
n.3121G>T
c.1242G>T (p.Arg414Ser)
c.*586G>T (n.*586G>T)
n.3171G>T
n.382G>T
n.427G>T
n.2333G>T
c.1731G>T (p.Arg577Ser)
n.1763G>T
n.1760G>T
n.3056G>T
n.1758G>T
n.1936G>T
1g.41010180A>CCA339906954CTPS1c.1711A>C (p.Ser571Arg)
c.*1902A>C (n.*1902A>C)
n.3305A>C
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.2055A>C
c.985A>C
n.1848A>C
n.4362A>C
n.1892A>C
n.3122A>C
c.1243A>C (p.Ser415Arg)
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.3172A>C
n.383A>C
n.428A>C
n.2334A>C
c.1732A>C (p.Ser578Arg)
n.1764A>C
n.1761A>C
n.3057A>C
n.1759A>C
n.1937A>C
1g.41010180A>GCA339906952CTPS1c.1711A>G (p.Ser571Gly)
c.*1902A>G (n.*1902A>G)
n.3305A>G
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.2055A>G
c.985A>G
n.1848A>G
n.4362A>G
n.1892A>G
n.3122A>G
c.1243A>G (p.Ser415Gly)
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.3172A>G
n.383A>G
n.428A>G
n.2334A>G
c.1732A>G (p.Ser578Gly)
n.1764A>G
n.1761A>G
n.3057A>G
n.1759A>G
n.1937A>G
1g.41010180A>TCA339906953CTPS1c.1711A>T (p.Ser571Cys)
c.*1902A>T (n.*1902A>T)
n.3305A>T
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.2055A>T
c.985A>T
n.1848A>T
n.4362A>T
n.1892A>T
n.3122A>T
c.1243A>T (p.Ser415Cys)
c.*587A>T (n.*587A>T)
n.3172A>T
n.383A>T
n.428A>T
n.2334A>T
c.1732A>T (p.Ser578Cys)
n.1764A>T
n.1761A>T
n.3057A>T
n.1759A>T
n.1937A>T
1g.41010181G>ACA21155536CTPS1c.1712G>A (p.Ser571Asn)
c.*1903G>A (n.*1903G>A)
n.3306G>A
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.2056G>A
c.986G>A
n.1849G>A
n.4363G>A
n.1893G>A
n.3123G>A
c.1244G>A (p.Ser415Asn)
c.*588G>A (n.*588G>A)
n.3173G>A
n.384G>A
n.429G>A
n.2335G>A
c.1733G>A (p.Ser578Asn)
n.1765G>A
n.1762G>A
n.3058G>A
n.1760G>A
n.1938G>A
 dbSNP
1g.41010181G>CCA339906956CTPS1c.1712G>C (p.Ser571Thr)
c.*1903G>C (n.*1903G>C)
n.3306G>C
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.2056G>C
c.986G>C
n.1849G>C
n.4363G>C
n.1893G>C
n.3123G>C
c.1244G>C (p.Ser415Thr)
c.*588G>C (n.*588G>C)
n.3173G>C
n.384G>C
n.429G>C
n.2335G>C
c.1733G>C (p.Ser578Thr)
n.1765G>C
n.1762G>C
n.3058G>C
n.1760G>C
n.1938G>C
1g.41010181G=CA1140474661CTPS1c.1712G= (p.Ser571=)
c.*1903G= (n.*1903G=)
n.3306G=
c.1019G= (p.Ser340=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.*446G= (n.*446G=)
n.2056G=
c.986G=
n.1849G=
n.4363G=
n.1893G=
n.3123G=
c.1244G= (p.Ser415=)
c.*588G= (n.*588G=)
n.3173G=
n.384G=
n.429G=
n.2335G=
c.1733G= (p.Ser578=)
n.1765G=
n.1762G=
n.3058G=
n.1760G=
n.1938G=
1g.41010181G>TCA21155543CTPS1c.1712G>T (p.Ser571Ile)
c.*1903G>T (n.*1903G>T)
n.3306G>T
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.2056G>T
c.986G>T
n.1849G>T
n.4363G>T
n.1893G>T
n.3123G>T
c.1244G>T (p.Ser415Ile)
c.*588G>T (n.*588G>T)
n.3173G>T
n.384G>T
n.429G>T
n.2335G>T
c.1733G>T (p.Ser578Ile)
n.1765G>T
n.1762G>T
n.3058G>T
n.1760G>T
n.1938G>T
 dbSNP
1g.41010182_41010213dupCA2742047768CTPS1c.1713_1744dup (p.Glu582ValfsTer13)
c.*1904_*1935dup (n.*1904_*1935dup)
n.3307_3338dup
c.1020_1051dup (p.Glu351ValfsTer13)
c.*260_*291dup (n.*260_*291dup)
c.*447_*478dup (n.*447_*478dup)
n.2057_2088dup
c.987_1018dup
n.1850_1881dup
n.4364_4395dup
n.1894_1925dup
n.3124_3155dup
c.1245_1276dup (p.Glu426ValfsTer13)
c.*589_*620dup (n.*589_*620dup)
n.3174_3205dup
n.385_416dup
n.430_461dup
n.2336_2367dup
c.1734_1765dup (p.Glu589ValfsTer13)
n.1766_1797dup
n.1763_1794dup
n.3059_3090dup
n.1761_1792dup
n.1939_1970dup
1g.41010182T>ACA339906957CTPS1c.1713T>A (p.Ser571Arg)
c.*1904T>A (n.*1904T>A)
n.3307T>A
c.1020T>A (p.Ser340Arg)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
n.2057T>A
c.987T>A
n.1850T>A
n.4364T>A
n.1894T>A
n.3124T>A
c.1245T>A (p.Ser415Arg)
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.3174T>A
n.385T>A
n.430T>A
n.2336T>A
c.1734T>A (p.Ser578Arg)
n.1766T>A
n.1763T>A
n.3059T>A
n.1761T>A
n.1939T>A
1g.41010182T>CCA795610CTPS1c.1713T>C (p.Ser571=)
c.*1904T>C (n.*1904T>C)
n.3307T>C
c.1020T>C (p.Ser340=)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.2057T>C
c.987T>C
n.1850T>C
n.4364T>C
n.1894T>C
n.3124T>C
c.1245T>C (p.Ser415=)
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.3174T>C
n.385T>C
n.430T>C
n.2336T>C
c.1734T>C (p.Ser578=)
n.1766T>C
n.1763T>C
n.3059T>C
n.1761T>C
n.1939T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.41010182T>GCA339906959CTPS1c.1713T>G (p.Ser571Arg)
c.*1904T>G (n.*1904T>G)
n.3307T>G
c.1020T>G (p.Ser340Arg)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
n.2057T>G
c.987T>G
n.1850T>G
n.4364T>G
n.1894T>G
n.3124T>G
c.1245T>G (p.Ser415Arg)
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.3174T>G
n.385T>G
n.430T>G
n.2336T>G
c.1734T>G (p.Ser578Arg)
n.1766T>G
n.1763T>G
n.3059T>G
n.1761T>G
n.1939T>G
1g.41010182T=CA1164625604CTPS1c.1713T= (p.Ser571=)
c.*1904T= (n.*1904T=)
n.3307T=
c.1020T= (p.Ser340=)
c.*260T= (n.*260T=)
c.*447T= (n.*447T=)
n.2057T=
c.987T=
n.1850T=
n.4364T=
n.1894T=
n.3124T=
c.1245T= (p.Ser415=)
c.*589T= (n.*589T=)
n.3174T=
n.385T=
n.430T=
n.2336T=
c.1734T= (p.Ser578=)
n.1766T=
n.1763T=
n.3059T=
n.1761T=
n.1939T=
1g.41010183G>ACA339906961CTPS1c.1714G>A (p.Gly572Arg)
c.*1905G>A (n.*1905G>A)
n.3308G>A
c.1021G>A (p.Gly341Arg)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.2058G>A
c.988G>A
n.1851G>A
n.4365G>A
n.1895G>A
n.3125G>A
c.1246G>A (p.Gly416Arg)
c.*590G>A (n.*590G>A)
n.3175G>A
n.386G>A
n.431G>A
n.2337G>A
c.1735G>A (p.Gly579Arg)
n.1767G>A
n.1764G>A
n.3060G>A
n.1762G>A
n.1940G>A
1g.41010183G>CCA339906962CTPS1c.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.*1905G>C (n.*1905G>C)
n.3308G>C
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.2058G>C
c.988G>C
n.1851G>C
n.4365G>C
n.1895G>C
n.3125G>C
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.*590G>C (n.*590G>C)
n.3175G>C
n.386G>C
n.431G>C
n.2337G>C
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
n.1767G>C
n.1764G>C
n.3060G>C
n.1762G>C
n.1940G>C
1g.41010183G>TCA339906964CTPS1c.1714G>T (p.Gly572Ter)
c.*1905G>T (n.*1905G>T)
n.3308G>T
c.1021G>T (p.Gly341Ter)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.2058G>T
c.988G>T
n.1851G>T
n.4365G>T
n.1895G>T
n.3125G>T
c.1246G>T (p.Gly416Ter)
c.*590G>T (n.*590G>T)
n.3175G>T
n.386G>T
n.431G>T
n.2337G>T
c.1735G>T (p.Gly579Ter)
n.1767G>T
n.1764G>T
n.3060G>T
n.1762G>T
n.1940G>T
1g.41010183_41010193delCA2586966509CTPS1c.1714_1724del (p.Gly572ProfsTer2)
c.*1905_*1915del (n.*1905_*1915del)
n.3308_3318del
c.1021_1031del (p.Gly341ProfsTer2)
c.*261_*271del (n.*261_*271del)
c.*448_*458del (n.*448_*458del)
n.2058_2068del
c.988_998del
n.1851_1861del
n.4365_4375del
n.1895_1905del
n.3125_3135del
c.1246_1256del (p.Gly416ProfsTer2)
c.*590_*600del (n.*590_*600del)
n.3175_3185del
n.386_396del
n.431_441del
n.2337_2347del
c.1735_1745del (p.Gly579ProfsTer2)
n.1767_1777del
n.1764_1774del
n.3060_3070del
n.1762_1772del
n.1940_1950del
1g.41010184G>ACA339906965CTPS1c.1715G>A (p.Gly572Glu)
c.*1906G>A (n.*1906G>A)
n.3309G>A
c.1022G>A (p.Gly341Glu)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.2059G>A
c.989G>A
n.1852G>A
n.4366G>A
n.1896G>A
n.3126G>A
c.1247G>A (p.Gly416Glu)
c.*591G>A (n.*591G>A)
n.3176G>A
n.387G>A
n.432G>A
n.2338G>A
c.1736G>A (p.Gly579Glu)
n.1768G>A
n.1765G>A
n.3061G>A
n.1763G>A
n.1941G>A
1g.41010184G>CCA339906967CTPS1c.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.*1906G>C (n.*1906G>C)
n.3309G>C
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.2059G>C
c.989G>C
n.1852G>C
n.4366G>C
n.1896G>C
n.3126G>C
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.*591G>C (n.*591G>C)
n.3176G>C
n.387G>C
n.432G>C
n.2338G>C
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
n.1768G>C
n.1765G>C
n.3061G>C
n.1763G>C
n.1941G>C
1g.41010184G>TCA339906969CTPS1c.1715G>T (p.Gly572Val)
c.*1906G>T (n.*1906G>T)
n.3309G>T
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.2059G>T
c.989G>T
n.1852G>T
n.4366G>T
n.1896G>T
n.3126G>T
c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.*591G>T (n.*591G>T)
n.3176G>T
n.387G>T
n.432G>T
n.2338G>T
c.1736G>T (p.Gly579Val)
n.1768G>T
n.1765G>T
n.3061G>T
n.1763G>T
n.1941G>T
1g.41010185A>CCA417364410CTPS1c.1716A>C (p.Gly572=)
c.*1907A>C (n.*1907A>C)
n.3310A>C
c.1023A>C (p.Gly341=)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.2060A>C
c.990A>C
n.1853A>C
n.4367A>C
n.1897A>C
n.3127A>C
c.1248A>C (p.Gly416=)
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.3177A>C
n.388A>C
n.433A>C
n.2339A>C
c.1737A>C (p.Gly579=)
n.1769A>C
n.1766A>C
n.3062A>C
n.1764A>C
n.1942A>C
1g.41010185A>GCA417364408CTPS1c.1716A>G (p.Gly572=)
c.*1907A>G (n.*1907A>G)
n.3310A>G
c.1023A>G (p.Gly341=)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.2060A>G
c.990A>G
n.1853A>G
n.4367A>G
n.1897A>G
n.3127A>G
c.1248A>G (p.Gly416=)
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.3177A>G
n.388A>G
n.433A>G
n.2339A>G
c.1737A>G (p.Gly579=)
n.1769A>G
n.1766A>G
n.3062A>G
n.1764A>G
n.1942A>G
1g.41010185A>TCA417364409CTPS1c.1716A>T (p.Gly572=)
c.*1907A>T (n.*1907A>T)
n.3310A>T
c.1023A>T (p.Gly341=)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.2060A>T
c.990A>T
n.1853A>T
n.4367A>T
n.1897A>T
n.3127A>T
c.1248A>T (p.Gly416=)
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.3177A>T
n.388A>T
n.433A>T
n.2339A>T
c.1737A>T (p.Gly579=)
n.1769A>T
n.1766A>T
n.3062A>T
n.1764A>T
n.1942A>T
1g.41010186A>CCA339906973CTPS1c.1717A>C (p.Ser573Arg)
c.*1908A>C (n.*1908A>C)
n.3311A>C
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.2061A>C
c.991A>C
n.1854A>C
n.4368A>C
n.1898A>C
n.3128A>C
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.3178A>C
n.389A>C
n.434A>C
n.2340A>C
c.1738A>C (p.Ser580Arg)
n.1770A>C
n.1767A>C
n.3063A>C
n.1765A>C
n.1943A>C
1g.41010186A>GCA339906972CTPS1c.1717A>G (p.Ser573Gly)
c.*1908A>G (n.*1908A>G)
n.3311A>G
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.2061A>G
c.991A>G
n.1854A>G
n.4368A>G
n.1898A>G
n.3128A>G
c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.3178A>G
n.389A>G
n.434A>G
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n.1943A>G
1g.41010186A>TCA339906970CTPS1c.1717A>T (p.Ser573Cys)
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n.3311A>T
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.2061A>T
c.991A>T
n.1854A>T
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n.1898A>T
n.3128A>T
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.3178A>T
n.389A>T
n.434A>T
n.2340A>T
c.1738A>T (p.Ser580Cys)
n.1770A>T
n.1767A>T
n.3063A>T
n.1765A>T
n.1943A>T
1g.41010187G>ACA339906975CTPS1c.1718G>A (p.Ser573Asn)
c.*1909G>A (n.*1909G>A)
n.3312G>A
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
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n.3064G>A
n.1766G>A
n.1944G>A
 dbSNP
1g.41010187G>CCA339906977CTPS1c.1718G>C (p.Ser573Thr)
c.*1909G>C (n.*1909G>C)
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c.1025G>C (p.Ser342Thr)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.2062G>C
c.992G>C
n.1855G>C
n.4369G>C
n.1899G>C
n.3129G>C
c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.*594G>C (n.*594G>C)
n.3179G>C
n.390G>C
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n.2341G>C
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n.1768G>C
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n.1944G>C
1g.41010187G=CA1164625605CTPS1c.1718G= (p.Ser573=)
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c.1025G= (p.Ser342=)
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1g.41010187G>TCA339906978CTPS1c.1718G>T (p.Ser573Ile)
c.*1909G>T (n.*1909G>T)
n.3312G>T
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.2062G>T
c.992G>T
n.1855G>T
n.4369G>T
n.1899G>T
n.3129G>T
c.1250G>T (p.Ser417Ile)
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.3179G>T
n.390G>T
n.435G>T
n.2341G>T
c.1739G>T (p.Ser580Ile)
n.1771G>T
n.1768G>T
n.3064G>T
n.1766G>T
n.1944G>T
1g.41010188C>ACA339906980CTPS1c.1719C>A (p.Ser573Arg)
c.*1910C>A (n.*1910C>A)
n.3313C>A
c.1026C>A (p.Ser342Arg)
c.*266C>A (n.*266C>A)
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n.2063C>A
c.993C>A
n.1856C>A
n.4370C>A
n.1900C>A
n.3130C>A
c.1251C>A (p.Ser417Arg)
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.3180C>A
n.391C>A
n.436C>A
n.2342C>A
c.1740C>A (p.Ser580Arg)
n.1772C>A
n.1769C>A
n.3065C>A
n.1767C>A
n.1945C>A
1g.41010188C>GCA339906981CTPS1c.1719C>G (p.Ser573Arg)
c.*1910C>G (n.*1910C>G)
n.3313C>G
c.1026C>G (p.Ser342Arg)
c.*266C>G (n.*266C>G)
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n.2063C>G
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c.*595C>G (n.*595C>G)
n.3180C>G
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n.2342C>G
c.1740C>G (p.Ser580Arg)
n.1772C>G
n.1769C>G
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n.1945C>G
1g.41010188C>TCA417364411CTPS1c.1719C>T (p.Ser573=)
c.*1910C>T (n.*1910C>T)
n.3313C>T
c.1026C>T (p.Ser342=)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.2063C>T
c.993C>T
n.1856C>T
n.4370C>T
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n.3130C>T
c.1251C>T (p.Ser417=)
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.3180C>T
n.391C>T
n.436C>T
n.2342C>T
c.1740C>T (p.Ser580=)
n.1772C>T
n.1769C>T
n.3065C>T
n.1767C>T
n.1945C>T
1g.41010189A>CCA339906983CTPS1c.1720A>C (p.Ser574Arg)
c.*1911A>C (n.*1911A>C)
n.3314A>C
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.2064A>C
c.994A>C
n.1857A>C
n.4371A>C
n.1901A>C
n.3131A>C
c.1252A>C (p.Ser418Arg)
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.3181A>C
n.392A>C
n.437A>C
n.2343A>C
c.1741A>C (p.Ser581Arg)
n.1773A>C
n.1770A>C
n.3066A>C
n.1768A>C
n.1946A>C
1g.41010189A>GCA339906985CTPS1c.1720A>G (p.Ser574Gly)
c.*1911A>G (n.*1911A>G)
n.3314A>G
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
n.2064A>G
c.994A>G
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n.4371A>G
n.1901A>G
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c.1252A>G (p.Ser418Gly)
c.*596A>G (n.*596A>G)
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c.1741A>G (p.Ser581Gly)
n.1773A>G
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n.1768A>G
n.1946A>G
1g.41010189A>TCA339906986CTPS1c.1720A>T (p.Ser574Cys)
c.*1911A>T (n.*1911A>T)
n.3314A>T
c.1027A>T (p.Ser343Cys)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
n.2064A>T
c.994A>T
n.1857A>T
n.4371A>T
n.1901A>T
n.3131A>T
c.1252A>T (p.Ser418Cys)
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.3181A>T
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n.437A>T
n.2343A>T
c.1741A>T (p.Ser581Cys)
n.1773A>T
n.1770A>T
n.3066A>T
n.1768A>T
n.1946A>T
1g.41010189dupCA2515259797CTPS1c.1720dup (p.Ser574LysfsTer4)
c.*1911dup (n.*1911dup)
n.3314dup
c.1027dup (p.Ser343LysfsTer4)
c.*267dup (n.*267dup)
c.*454dup (n.*454dup)
n.2064dup
c.994dup
n.1857dup
n.4371dup
n.1901dup
n.3131dup
c.1252dup (p.Ser418LysfsTer4)
c.*596dup (n.*596dup)
n.3181dup
n.392dup
n.437dup
n.2343dup
c.1741dup (p.Ser581LysfsTer4)
n.1773dup
n.1770dup
n.3066dup
n.1768dup
n.1946dup
1g.41010190G>ACA339906988CTPS1c.1721G>A (p.Ser574Asn)
c.*1912G>A (n.*1912G>A)
n.3315G>A
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.2065G>A
c.995G>A
n.1858G>A
n.4372G>A
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c.1253G>A (p.Ser418Asn)
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.3182G>A
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c.1742G>A (p.Ser581Asn)
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n.1947G>A
1g.41010190G>CCA339906989CTPS1c.1721G>C (p.Ser574Thr)
c.*1912G>C (n.*1912G>C)
n.3315G>C
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.2065G>C
c.995G>C
n.1858G>C
n.4372G>C
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c.*597G>C (n.*597G>C)
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n.1774G>C
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n.3067G>C
n.1769G>C
n.1947G>C
 ClinVar dbSNP
1g.41010190G>TCA339906990CTPS1c.1721G>T (p.Ser574Ile)
c.*1912G>T (n.*1912G>T)
n.3315G>T
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.2065G>T
c.995G>T
n.1858G>T
n.4372G>T
n.1902G>T
n.3132G>T
c.1253G>T (p.Ser418Ile)
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.3182G>T
n.393G>T
n.438G>T
n.2344G>T
c.1742G>T (p.Ser581Ile)
n.1774G>T
n.1771G>T
n.3067G>T
n.1769G>T
n.1947G>T
1g.41010191C>ACA339906992CTPS1c.1722C>A (p.Ser574Arg)
c.*1913C>A (n.*1913C>A)
n.3316C>A
c.1029C>A (p.Ser343Arg)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.2066C>A
c.996C>A
n.1859C>A
n.4373C>A
n.1903C>A
n.3133C>A
c.1254C>A (p.Ser418Arg)
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.3183C>A
n.394C>A
n.439C>A
n.2345C>A
c.1743C>A (p.Ser581Arg)
n.1775C>A
n.1772C>A
n.3068C>A
n.1770C>A
n.1948C>A
1g.41010191C>GCA339906993CTPS1c.1722C>G (p.Ser574Arg)
c.*1913C>G (n.*1913C>G)
n.3316C>G
c.1029C>G (p.Ser343Arg)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.2066C>G
c.996C>G
n.1859C>G
n.4373C>G
n.1903C>G
n.3133C>G
c.1254C>G (p.Ser418Arg)
c.*598C>G (n.*598C>G)
n.3183C>G
n.394C>G
n.439C>G
n.2345C>G
c.1743C>G (p.Ser581Arg)
n.1775C>G
n.1772C>G
n.3068C>G
n.1770C>G
n.1948C>G
1g.41010191C>TCA417364412CTPS1c.1722C>T (p.Ser574=)
c.*1913C>T (n.*1913C>T)
n.3316C>T
c.1029C>T (p.Ser343=)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.2066C>T
c.996C>T
n.1859C>T
n.4373C>T
n.1903C>T
n.3133C>T
c.1254C>T (p.Ser418=)
c.*598C>T (n.*598C>T)
n.3183C>T
n.394C>T
n.439C>T
n.2345C>T
c.1743C>T (p.Ser581=)
n.1775C>T
n.1772C>T
n.3068C>T
n.1770C>T
n.1948C>T
1g.41010192T>ACA339906996CTPS1c.1723T>A (p.Ser575Thr)
c.*1914T>A (n.*1914T>A)
n.3317T>A
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.2067T>A
c.997T>A
n.1860T>A
n.4374T>A
n.1904T>A
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c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.*599T>A (n.*599T>A)
n.3184T>A
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n.2346T>A
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
n.1776T>A
n.1773T>A
n.3069T>A
n.1771T>A
n.1949T>A
1g.41010192T>CCA339906997CTPS1c.1723T>C (p.Ser575Pro)
c.*1914T>C (n.*1914T>C)
n.3317T>C
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.2067T>C
c.997T>C
n.1860T>C
n.4374T>C
n.1904T>C
n.3134T>C
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.3184T>C
n.395T>C
n.440T>C
n.2346T>C
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
n.1776T>C
n.1773T>C
n.3069T>C
n.1771T>C
n.1949T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.41010192T>GCA339906995CTPS1c.1723T>G (p.Ser575Ala)
c.*1914T>G (n.*1914T>G)
n.3317T>G
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.2067T>G
c.997T>G
n.1860T>G
n.4374T>G
n.1904T>G
n.3134T>G
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.*599T>G (n.*599T>G)
n.3184T>G
n.395T>G
n.440T>G
n.2346T>G
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
n.1776T>G
n.1773T>G
n.3069T>G
n.1771T>G
n.1949T>G
1g.41010192T=CA1164625606CTPS1c.1723T= (p.Ser575=)
c.*1914T= (n.*1914T=)
n.3317T=
c.1030T= (p.Ser344=)
c.*270T= (n.*270T=)
c.*457T= (n.*457T=)
n.2067T=
c.997T=
n.1860T=
n.4374T=
n.1904T=
n.3134T=
c.1255T= (p.Ser419=)
c.*599T= (n.*599T=)
n.3184T=
n.395T=
n.440T=
n.2346T=
c.1744T= (p.Ser582=)
n.1776T=
n.1773T=
n.3069T=
n.1771T=
n.1949T=
1g.41010193C>ACA339906999CTPS1c.1724C>A (p.Ser575Tyr)
c.*1915C>A (n.*1915C>A)
n.3318C>A
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.2068C>A
c.998C>A
n.1861C>A
n.4375C>A
n.1905C>A
n.3135C>A
c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
c.*600C>A (n.*600C>A)
n.3185C>A
n.396C>A
n.441C>A
n.2347C>A
c.1745C>A (p.Ser582Tyr)
n.1777C>A
n.1774C>A
n.3070C>A
n.1772C>A
n.1950C>A
1g.41010193C>GCA339907003CTPS1c.1724C>G (p.Ser575Cys)
c.*1915C>G (n.*1915C>G)
n.3318C>G
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.*458C>G (n.*458C>G)
n.2068C>G
c.998C>G
n.1861C>G
n.4375C>G
n.1905C>G
n.3135C>G
c.1256C>G (p.Ser419Cys)
c.*600C>G (n.*600C>G)
n.3185C>G
n.396C>G
n.441C>G
n.2347C>G
c.1745C>G (p.Ser582Cys)
n.1777C>G
n.1774C>G
n.3070C>G
n.1772C>G
n.1950C>G
1g.41010193C>TCA339907001CTPS1c.1724C>T (p.Ser575Phe)
c.*1915C>T (n.*1915C>T)
n.3318C>T
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.2068C>T
c.998C>T
n.1861C>T
n.4375C>T
n.1905C>T
n.3135C>T
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
c.*600C>T (n.*600C>T)
n.3185C>T
n.396C>T
n.441C>T
n.2347C>T
c.1745C>T (p.Ser582Phe)
n.1777C>T
n.1774C>T
n.3070C>T
n.1772C>T
n.1950C>T
1g.41010196dupCA645528629CTPS1c.1727dup (p.Asp577Ter)
c.*1918dup (n.*1918dup)
n.3321dup
c.1034dup (p.Asp346Ter)
c.*274dup (n.*274dup)
c.*461dup (n.*461dup)
n.2071dup
c.1001dup
n.1864dup
n.4378dup
n.1908dup
n.3138dup
c.1259dup (p.Asp421Ter)
c.*603dup (n.*603dup)
n.3188dup
n.399dup
n.444dup
n.2350dup
c.1748dup (p.Asp584Ter)
n.1780dup
n.1777dup
n.3073dup
n.1775dup
n.1953dup
 COSMIC
1g.41010194C>ACA417364413CTPS1c.1725C>A (p.Ser575=)
c.*1916C>A (n.*1916C>A)
n.3319C>A
c.1032C>A (p.Ser344=)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.2069C>A
c.999C>A
n.1862C>A
n.4376C>A
n.1906C>A
n.3136C>A
c.1257C>A (p.Ser419=)
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.3186C>A
n.397C>A
n.442C>A
n.2348C>A
c.1746C>A (p.Ser582=)
n.1778C>A
n.1775C>A
n.3071C>A
n.1773C>A
n.1951C>A
1g.41010194C>GCA417364414CTPS1c.1725C>G (p.Ser575=)
c.*1916C>G (n.*1916C>G)
n.3319C>G
c.1032C>G (p.Ser344=)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.2069C>G
c.999C>G
n.1862C>G
n.4376C>G
n.1906C>G
n.3136C>G
c.1257C>G (p.Ser419=)
c.*601C>G (n.*601C>G)
n.3186C>G
n.397C>G
n.442C>G
n.2348C>G
c.1746C>G (p.Ser582=)
n.1778C>G
n.1775C>G
n.3071C>G
n.1773C>G
n.1951C>G
1g.41010194C>TCA417364415CTPS1c.1725C>T (p.Ser575=)
c.*1916C>T (n.*1916C>T)
n.3319C>T
c.1032C>T (p.Ser344=)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.2069C>T
c.999C>T
n.1862C>T
n.4376C>T
n.1906C>T
n.3136C>T
c.1257C>T (p.Ser419=)
c.*601C>T (n.*601C>T)
n.3186C>T
n.397C>T
n.442C>T
n.2348C>T
c.1746C>T (p.Ser582=)
n.1778C>T
n.1775C>T
n.3071C>T
n.1773C>T
n.1951C>T
 ClinVar dbSNP
1g.41010195C>ACA339907004CTPS1c.1726C>A (p.Pro576Thr)
c.*1917C>A (n.*1917C>A)
n.3320C>A
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.2070C>A
c.1000C>A
n.1863C>A
n.4377C>A
n.1907C>A
n.3137C>A
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.3187C>A
n.398C>A
n.443C>A
n.2349C>A
c.1747C>A (p.Pro583Thr)
n.1779C>A
n.1776C>A
n.3072C>A
n.1774C>A
n.1952C>A
1g.41010195C>GCA339907005CTPS1c.1726C>G (p.Pro576Ala)
c.*1917C>G (n.*1917C>G)
n.3320C>G
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.2070C>G
c.1000C>G
n.1863C>G
n.4377C>G
n.1907C>G
n.3137C>G
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.3187C>G
n.398C>G
n.443C>G
n.2349C>G
c.1747C>G (p.Pro583Ala)
n.1779C>G
n.1776C>G
n.3072C>G
n.1774C>G
n.1952C>G
1g.41010195C>TCA339907007CTPS1c.1726C>T (p.Pro576Ser)
c.*1917C>T (n.*1917C>T)
n.3320C>T
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.2070C>T
c.1000C>T
n.1863C>T
n.4377C>T
n.1907C>T
n.3137C>T
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.3187C>T
n.398C>T
n.443C>T
n.2349C>T
c.1747C>T (p.Pro583Ser)
n.1779C>T
n.1776C>T
n.3072C>T
n.1774C>T
n.1952C>T
1g.41010196C>ACA339907009CTPS1c.1727C>A (p.Pro576His)
c.*1918C>A (n.*1918C>A)
n.3321C>A
c.1034C>A (p.Pro345His)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.2071C>A
c.1001C>A
n.1864C>A
n.4378C>A
n.1908C>A
n.3138C>A
c.1259C>A (p.Pro420His)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.3188C>A
n.399C>A
n.444C>A
n.2350C>A
c.1748C>A (p.Pro583His)
n.1780C>A
n.1777C>A
n.3073C>A
n.1775C>A
n.1953C>A
1g.41010196C=CA1142301472CTPS1c.1727C= (p.Pro576=)
c.*1918C= (n.*1918C=)
n.3321C=
c.1034C= (p.Pro345=)
c.*274C= (n.*274C=)
c.*461C= (n.*461C=)
n.2071C=
c.1001C=
n.1864C=
n.4378C=
n.1908C=
n.3138C=
c.1259C= (p.Pro420=)
c.*603C= (n.*603C=)
n.3188C=
n.399C=
n.444C=
n.2350C=
c.1748C= (p.Pro583=)
n.1780C=
n.1777C=
n.3073C=
n.1775C=
n.1953C=
1g.41010196C>GCA795611CTPS1c.1727C>G (p.Pro576Arg)
c.*1918C>G (n.*1918C>G)
n.3321C>G
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.2071C>G
c.1001C>G
n.1864C>G
n.4378C>G
n.1908C>G
n.3138C>G
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.3188C>G
n.399C>G
n.444C>G
n.2350C>G
c.1748C>G (p.Pro583Arg)
n.1780C>G
n.1777C>G
n.3073C>G
n.1775C>G
n.1953C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41010196C>TCA339907010CTPS1c.1727C>T (p.Pro576Leu)
c.*1918C>T (n.*1918C>T)
n.3321C>T
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.2071C>T
c.1001C>T
n.1864C>T
n.4378C>T
n.1908C>T
n.3138C>T
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.3188C>T
n.399C>T
n.444C>T
n.2350C>T
c.1748C>T (p.Pro583Leu)
n.1780C>T
n.1777C>T
n.3073C>T
n.1775C>T
n.1953C>T
1g.41010196_41010197delinsCTCA1164625607CTPS1c.1727_1728delinsCT (p.Pro576=)
c.*1918_*1919delinsCT (n.*1918_*1919delinsCT)
n.3321_3322delinsCT
c.1034_1035delinsCT (p.Pro345=)
c.*274_*275delinsCT (n.*274_*275delinsCT)
c.*461_*462delinsCT (n.*461_*462delinsCT)
n.2071_2072delinsCT
c.1001_1002delinsCT
n.1864_1865delinsCT
n.4378_4379delinsCT
n.1908_1909delinsCT
n.3138_3139delinsCT
c.1259_1260delinsCT (p.Pro420=)
c.*603_*604delinsCT (n.*603_*604delinsCT)
n.3188_3189delinsCT
n.399_400delinsCT
n.444_445delinsCT
n.2350_2351delinsCT
c.1748_1749delinsCT (p.Pro583=)
n.1780_1781delinsCT
n.1777_1778delinsCT
n.3073_3074delinsCT
n.1775_1776delinsCT
n.1953_1954delinsCT
1g.41010197delCA1000927935CTPS1c.1728del (p.Asp577ThrfsTer7)
c.*1919del (n.*1919del)
n.3322del
c.1035del (p.Asp346ThrfsTer7)
c.*275del (n.*275del)
c.*462del (n.*462del)
n.2072del
c.1002del
n.1865del
n.4379del
n.1909del
n.3139del
c.1260del (p.Asp421ThrfsTer7)
c.*604del (n.*604del)
n.3189del
n.400del
n.445del
n.2351del
c.1749del (p.Asp584ThrfsTer7)
n.1781del
n.1778del
n.3074del
n.1776del
n.1954del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41010197T>ACA417364416CTPS1c.1728T>A (p.Pro576=)
c.*1919T>A (n.*1919T>A)
n.3322T>A
c.1035T>A (p.Pro345=)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.2072T>A
c.1002T>A
n.1865T>A
n.4379T>A
n.1909T>A
n.3139T>A
c.1260T>A (p.Pro420=)
c.*604T>A (n.*604T>A)
n.3189T>A
n.400T>A
n.445T>A
n.2351T>A
c.1749T>A (p.Pro583=)
n.1781T>A
n.1778T>A
n.3074T>A
n.1776T>A
n.1954T>A
1g.41010197T>CCA417364417CTPS1c.1728T>C (p.Pro576=)
c.*1919T>C (n.*1919T>C)
n.3322T>C
c.1035T>C (p.Pro345=)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.2072T>C
c.1002T>C
n.1865T>C
n.4379T>C
n.1909T>C
n.3139T>C
c.1260T>C (p.Pro420=)
c.*604T>C (n.*604T>C)
n.3189T>C
n.400T>C
n.445T>C
n.2351T>C
c.1749T>C (p.Pro583=)
n.1781T>C
n.1778T>C
n.3074T>C
n.1776T>C
n.1954T>C
 dbSNP
1g.41010197T>GCA417364418CTPS1c.1728T>G (p.Pro576=)
c.*1919T>G (n.*1919T>G)
n.3322T>G
c.1035T>G (p.Pro345=)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.2072T>G
c.1002T>G
n.1865T>G
n.4379T>G
n.1909T>G
n.3139T>G
c.1260T>G (p.Pro420=)
c.*604T>G (n.*604T>G)
n.3189T>G
n.400T>G
n.445T>G
n.2351T>G
c.1749T>G (p.Pro583=)
n.1781T>G
n.1778T>G
n.3074T>G
n.1776T>G
n.1954T>G
1g.41010197T=CA1164625608CTPS1c.1728T= (p.Pro576=)
c.*1919T= (n.*1919T=)
n.3322T=
c.1035T= (p.Pro345=)
c.*275T= (n.*275T=)
c.*462T= (n.*462T=)
n.2072T=
c.1002T=
n.1865T=
n.4379T=
n.1909T=
n.3139T=
c.1260T= (p.Pro420=)
c.*604T= (n.*604T=)
n.3189T=
n.400T=
n.445T=
n.2351T=
c.1749T= (p.Pro583=)
n.1781T=
n.1778T=
n.3074T=
n.1776T=
n.1954T=
1g.41010198G>ACA339907012CTPS1c.1729G>A (p.Asp577Asn)
c.*1920G>A (n.*1920G>A)
n.3323G>A
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.2073G>A
c.1003G>A
n.1866G>A
n.4380G>A
n.1910G>A
n.3140G>A
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.3190G>A
n.401G>A
n.446G>A
n.2352G>A
c.1750G>A (p.Asp584Asn)
n.1782G>A
n.1779G>A
n.3075G>A
n.1777G>A
n.1955G>A
1g.41010198G>CCA339907014CTPS1c.1729G>C (p.Asp577His)
c.*1920G>C (n.*1920G>C)
n.3323G>C
c.1036G>C (p.Asp346His)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.2073G>C
c.1003G>C
n.1866G>C
n.4380G>C
n.1910G>C
n.3140G>C
c.1261G>C (p.Asp421His)
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.3190G>C
n.401G>C
n.446G>C
n.2352G>C
c.1750G>C (p.Asp584His)
n.1782G>C
n.1779G>C
n.3075G>C
n.1777G>C
n.1955G>C
1g.41010198G>TCA339907015CTPS1c.1729G>T (p.Asp577Tyr)
c.*1920G>T (n.*1920G>T)
n.3323G>T
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.2073G>T
c.1003G>T
n.1866G>T
n.4380G>T
n.1910G>T
n.3140G>T
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.3190G>T
n.401G>T
n.446G>T
n.2352G>T
c.1750G>T (p.Asp584Tyr)
n.1782G>T
n.1779G>T
n.3075G>T
n.1777G>T
n.1955G>T
1g.41010199A>CCA339907017CTPS1c.1730A>C (p.Asp577Ala)
c.*1921A>C (n.*1921A>C)
n.3324A>C
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.*464A>C (n.*464A>C)
n.2074A>C
c.1004A>C
n.1867A>C
n.4381A>C
n.1911A>C
n.3141A>C
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.3191A>C
n.402A>C
n.447A>C
n.2353A>C
c.1751A>C (p.Asp584Ala)
n.1783A>C
n.1780A>C
n.3076A>C
n.1778A>C
n.1956A>C
1g.41010199A>GCA339907018CTPS1c.1730A>G (p.Asp577Gly)
c.*1921A>G (n.*1921A>G)
n.3324A>G
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.2074A>G
c.1004A>G
n.1867A>G
n.4381A>G
n.1911A>G
n.3141A>G
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.3191A>G
n.402A>G
n.447A>G
n.2353A>G
c.1751A>G (p.Asp584Gly)
n.1783A>G
n.1780A>G
n.3076A>G
n.1778A>G
n.1956A>G
1g.41010199A>TCA339907019CTPS1c.1730A>T (p.Asp577Val)
c.*1921A>T (n.*1921A>T)
n.3324A>T
c.1037A>T (p.Asp346Val)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
n.2074A>T
c.1004A>T
n.1867A>T
n.4381A>T
n.1911A>T
n.3141A>T
c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.3191A>T
n.402A>T
n.447A>T
n.2353A>T
c.1751A>T (p.Asp584Val)
n.1783A>T
n.1780A>T
n.3076A>T
n.1778A>T
n.1956A>T
1g.41010200C>ACA339907024CTPS1c.1731C>A (p.Asp577Glu)
c.*1922C>A (n.*1922C>A)
n.3325C>A
c.1038C>A (p.Asp346Glu)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.2075C>A
c.1005C>A
n.1868C>A
n.4382C>A
n.1912C>A
n.3142C>A
c.1263C>A (p.Asp421Glu)
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.3192C>A
n.403C>A
n.448C>A
n.2354C>A
c.1752C>A (p.Asp584Glu)
n.1784C>A
n.1781C>A
n.3077C>A
n.1779C>A
n.1957C>A
1g.41010200C=CA1164625609CTPS1c.1731C= (p.Asp577=)
c.*1922C= (n.*1922C=)
n.3325C=
c.1038C= (p.Asp346=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.*465C= (n.*465C=)
n.2075C=
c.1005C=
n.1868C=
n.4382C=
n.1912C=
n.3142C=
c.1263C= (p.Asp421=)
c.*607C= (n.*607C=)
n.3192C=
n.403C=
n.448C=
n.2354C=
c.1752C= (p.Asp584=)
n.1784C=
n.1781C=
n.3077C=
n.1779C=
n.1957C=
1g.41010200C>GCA339907022CTPS1c.1731C>G (p.Asp577Glu)
c.*1922C>G (n.*1922C>G)
n.3325C>G
c.1038C>G (p.Asp346Glu)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.2075C>G
c.1005C>G
n.1868C>G
n.4382C>G
n.1912C>G
n.3142C>G
c.1263C>G (p.Asp421Glu)
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.3192C>G
n.403C>G
n.448C>G
n.2354C>G
c.1752C>G (p.Asp584Glu)
n.1784C>G
n.1781C>G
n.3077C>G
n.1779C>G
n.1957C>G
1g.41010200C>TCA795612CTPS1c.1731C>T (p.Asp577=)
c.*1922C>T (n.*1922C>T)
n.3325C>T
c.1038C>T (p.Asp346=)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.2075C>T
c.1005C>T
n.1868C>T
n.4382C>T
n.1912C>T
n.3142C>T
c.1263C>T (p.Asp421=)
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.3192C>T
n.403C>T
n.448C>T
n.2354C>T
c.1752C>T (p.Asp584=)
n.1784C>T
n.1781C>T
n.3077C>T
n.1779C>T
n.1957C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.41010201T>ACA339907025CTPS1c.1732T>A (p.Ser578Thr)
c.*1923T>A (n.*1923T>A)
n.3326T>A
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.2076T>A
c.1006T>A
n.1869T>A
n.4383T>A
n.1913T>A
n.3143T>A
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
c.*608T>A (n.*608T>A)
n.3193T>A
n.404T>A
n.449T>A
n.2355T>A
c.1753T>A (p.Ser585Thr)
n.1785T>A
n.1782T>A
n.3078T>A
n.1780T>A
n.1958T>A
1g.41010201T>CCA339907026CTPS1c.1732T>C (p.Ser578Pro)
c.*1923T>C (n.*1923T>C)
n.3326T>C
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.2076T>C
c.1006T>C
n.1869T>C
n.4383T>C
n.1913T>C
n.3143T>C
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
c.*608T>C (n.*608T>C)
n.3193T>C
n.404T>C
n.449T>C
n.2355T>C
c.1753T>C (p.Ser585Pro)
n.1785T>C
n.1782T>C
n.3078T>C
n.1780T>C
n.1958T>C
1g.41010201T>GCA339907027CTPS1c.1732T>G (p.Ser578Ala)
c.*1923T>G (n.*1923T>G)
n.3326T>G
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.2076T>G
c.1006T>G
n.1869T>G
n.4383T>G
n.1913T>G
n.3143T>G
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
c.*608T>G (n.*608T>G)
n.3193T>G
n.404T>G
n.449T>G
n.2355T>G
c.1753T>G (p.Ser585Ala)
n.1785T>G
n.1782T>G
n.3078T>G
n.1780T>G
n.1958T>G
1g.41010202delCA2742047769CTPS1c.1733del (p.Ser578LeufsTer6)
c.*1924del (n.*1924del)
n.3327del
c.1040del (p.Ser347LeufsTer6)
c.*280del (n.*280del)
c.*467del (n.*467del)
n.2077del
c.1007del
n.1870del
n.4384del
n.1914del
n.3144del
c.1265del (p.Ser422LeufsTer6)
c.*609del (n.*609del)
n.3194del
n.405del
n.450del
n.2356del
c.1754del (p.Ser585LeufsTer6)
n.1786del
n.1783del
n.3079del
n.1781del
n.1959del
1g.41010202C>ACA339907028CTPS1c.1733C>A (p.Ser578Tyr)
c.*1924C>A (n.*1924C>A)
n.3327C>A
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
n.2077C>A
c.1007C>A
n.1870C>A
n.4384C>A
n.1914C>A
n.3144C>A
c.1265C>A (p.Ser422Tyr)
c.*609C>A (n.*609C>A)
n.3194C>A
n.405C>A
n.450C>A
n.2356C>A
c.1754C>A (p.Ser585Tyr)
n.1786C>A
n.1783C>A
n.3079C>A
n.1781C>A
n.1959C>A
1g.41010202C>GCA339907029CTPS1c.1733C>G (p.Ser578Cys)
c.*1924C>G (n.*1924C>G)
n.3327C>G
c.1040C>G (p.Ser347Cys)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.*467C>G (n.*467C>G)
n.2077C>G
c.1007C>G
n.1870C>G
n.4384C>G
n.1914C>G
n.3144C>G
c.1265C>G (p.Ser422Cys)
c.*609C>G (n.*609C>G)
n.3194C>G
n.405C>G
n.450C>G
n.2356C>G
c.1754C>G (p.Ser585Cys)
n.1786C>G
n.1783C>G
n.3079C>G
n.1781C>G
n.1959C>G
1g.41010202C>TCA339907031CTPS1c.1733C>T (p.Ser578Phe)
c.*1924C>T (n.*1924C>T)
n.3327C>T
c.1040C>T (p.Ser347Phe)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
n.2077C>T
c.1007C>T
n.1870C>T
n.4384C>T
n.1914C>T
n.3144C>T
c.1265C>T (p.Ser422Phe)
c.*609C>T (n.*609C>T)
n.3194C>T
n.405C>T
n.450C>T
n.2356C>T
c.1754C>T (p.Ser585Phe)
n.1786C>T
n.1783C>T
n.3079C>T
n.1781C>T
n.1959C>T
1g.41010203T>ACA417364419CTPS1c.1734T>A (p.Ser578=)
c.*1925T>A (n.*1925T>A)
n.3328T>A
c.1041T>A (p.Ser347=)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
n.2078T>A
c.1008T>A
n.1871T>A
n.4385T>A
n.1915T>A
n.3145T>A
c.1266T>A (p.Ser422=)
c.*610T>A (n.*610T>A)
n.3195T>A
n.406T>A
n.451T>A
n.2357T>A
c.1755T>A (p.Ser585=)
n.1787T>A
n.1784T>A
n.3080T>A
n.1782T>A
n.1960T>A
1g.41010203T>CCA795613CTPS1c.1734T>C (p.Ser578=)
c.*1925T>C (n.*1925T>C)
n.3328T>C
c.1041T>C (p.Ser347=)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
n.2078T>C
c.1008T>C
n.1871T>C
n.4385T>C
n.1915T>C
n.3145T>C
c.1266T>C (p.Ser422=)
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.3195T>C
n.406T>C
n.451T>C
n.2357T>C
c.1755T>C (p.Ser585=)
n.1787T>C
n.1784T>C
n.3080T>C
n.1782T>C
n.1960T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.41010203T>GCA417364420CTPS1c.1734T>G (p.Ser578=)
c.*1925T>G (n.*1925T>G)
n.3328T>G
c.1041T>G (p.Ser347=)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
n.2078T>G
c.1008T>G
n.1871T>G
n.4385T>G
n.1915T>G
n.3145T>G
c.1266T>G (p.Ser422=)
c.*610T>G (n.*610T>G)
n.3195T>G
n.406T>G
n.451T>G
n.2357T>G
c.1755T>G (p.Ser585=)
n.1787T>G
n.1784T>G
n.3080T>G
n.1782T>G
n.1960T>G
1g.41010203T=CA1164625610CTPS1c.1734T= (p.Ser578=)
c.*1925T= (n.*1925T=)
n.3328T=
c.1041T= (p.Ser347=)
c.*281T= (n.*281T=)
c.*468T= (n.*468T=)
n.2078T=
c.1008T=
n.1871T=
n.4385T=
n.1915T=
n.3145T=
c.1266T= (p.Ser422=)
c.*610T= (n.*610T=)
n.3195T=
n.406T=
n.451T=
n.2357T=
c.1755T= (p.Ser585=)
n.1787T=
n.1784T=
n.3080T=
n.1782T=
n.1960T=
1g.41010204G>ACA339907033CTPS1c.1735G>A (p.Glu579Lys)
c.*1926G>A (n.*1926G>A)
n.3329G>A
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.2079G>A
c.1009G>A
n.1872G>A
n.4386G>A
n.1916G>A
n.3146G>A
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.3196G>A
n.407G>A
n.452G>A
n.2358G>A
c.1756G>A (p.Glu586Lys)
n.1788G>A
n.1785G>A
n.3081G>A
n.1783G>A
n.1961G>A
1g.41010204G>CCA339907034CTPS1c.1735G>C (p.Glu579Gln)
c.*1926G>C (n.*1926G>C)
n.3329G>C
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.2079G>C
c.1009G>C
n.1872G>C
n.4386G>C
n.1916G>C
n.3146G>C
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.3196G>C
n.407G>C
n.452G>C
n.2358G>C
c.1756G>C (p.Glu586Gln)
n.1788G>C
n.1785G>C
n.3081G>C
n.1783G>C
n.1961G>C
1g.41010204G>TCA339907035CTPS1c.1735G>T (p.Glu579Ter)
c.*1926G>T (n.*1926G>T)
n.3329G>T
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.2079G>T
c.1009G>T
n.1872G>T
n.4386G>T
n.1916G>T
n.3146G>T
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.3196G>T
n.407G>T
n.452G>T
n.2358G>T
c.1756G>T (p.Glu586Ter)
n.1788G>T
n.1785G>T
n.3081G>T
n.1783G>T
n.1961G>T
1g.41010205A>CCA339907040CTPS1c.1736A>C (p.Glu579Ala)
c.*1927A>C (n.*1927A>C)
n.3330A>C
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.2080A>C
c.1010A>C
n.1873A>C
n.4387A>C
n.1917A>C
n.3147A>C
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.*612A>C (n.*612A>C)
n.3197A>C
n.408A>C
n.453A>C
n.2359A>C
c.1757A>C (p.Glu586Ala)
n.1789A>C
n.1786A>C
n.3082A>C
n.1784A>C
n.1962A>C
1g.41010205A>GCA339907038CTPS1c.1736A>G (p.Glu579Gly)
c.*1927A>G (n.*1927A>G)
n.3330A>G
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.2080A>G
c.1010A>G
n.1873A>G
n.4387A>G
n.1917A>G
n.3147A>G
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.*612A>G (n.*612A>G)
n.3197A>G
n.408A>G
n.453A>G
n.2359A>G
c.1757A>G (p.Glu586Gly)
n.1789A>G
n.1786A>G
n.3082A>G
n.1784A>G
n.1962A>G
1g.41010205A>TCA339907037CTPS1c.1736A>T (p.Glu579Val)
c.*1927A>T (n.*1927A>T)
n.3330A>T
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.2080A>T
c.1010A>T
n.1873A>T
n.4387A>T
n.1917A>T
n.3147A>T
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.*612A>T (n.*612A>T)
n.3197A>T
n.408A>T
n.453A>T
n.2359A>T
c.1757A>T (p.Glu586Val)
n.1789A>T
n.1786A>T
n.3082A>T
n.1784A>T
n.1962A>T
1g.41010206A>CCA339907041CTPS1c.1737A>C (p.Glu579Asp)
c.*1928A>C (n.*1928A>C)
n.3331A>C
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.2081A>C
c.1011A>C
n.1874A>C
n.4388A>C
n.1918A>C
n.3148A>C
c.1269A>C (p.Glu423Asp)
c.*613A>C (n.*613A>C)
n.3198A>C
n.409A>C
n.454A>C
n.2360A>C
c.1758A>C (p.Glu586Asp)
n.1790A>C
n.1787A>C
n.3083A>C
n.1785A>C
n.1963A>C
1g.41010206A>GCA417364421CTPS1c.1737A>G (p.Glu579=)
c.*1928A>G (n.*1928A>G)
n.3331A>G
c.1044A>G (p.Glu348=)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.2081A>G
c.1011A>G
n.1874A>G
n.4388A>G
n.1918A>G
n.3148A>G
c.1269A>G (p.Glu423=)
c.*613A>G (n.*613A>G)
n.3198A>G
n.409A>G
n.454A>G
n.2360A>G
c.1758A>G (p.Glu586=)
n.1790A>G
n.1787A>G
n.3083A>G
n.1785A>G
n.1963A>G
1g.41010206A>TCA339907043CTPS1c.1737A>T (p.Glu579Asp)
c.*1928A>T (n.*1928A>T)
n.3331A>T
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.2081A>T
c.1011A>T
n.1874A>T
n.4388A>T
n.1918A>T
n.3148A>T
c.1269A>T (p.Glu423Asp)
c.*613A>T (n.*613A>T)
n.3198A>T
n.409A>T
n.454A>T
n.2360A>T
c.1758A>T (p.Glu586Asp)
n.1790A>T
n.1787A>T
n.3083A>T
n.1785A>T
n.1963A>T
1g.41010207A>CCA339907044CTPS1c.1738A>C (p.Ile580Leu)
c.*1929A>C (n.*1929A>C)
n.3332A>C
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.2082A>C
c.1012A>C
n.1875A>C
n.4389A>C
n.1919A>C
n.3149A>C
c.1270A>C (p.Ile424Leu)
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.3199A>C
n.410A>C
n.455A>C
n.2361A>C
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
n.1791A>C
n.1788A>C
n.3084A>C
n.1786A>C
n.1964A>C
1g.41010207A>GCA339907046CTPS1c.1738A>G (p.Ile580Val)
c.*1929A>G (n.*1929A>G)
n.3332A>G
c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.2082A>G
c.1012A>G
n.1875A>G
n.4389A>G
n.1919A>G
n.3149A>G
c.1270A>G (p.Ile424Val)
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.3199A>G
n.410A>G
n.455A>G
n.2361A>G
c.1759A>G (p.Ile587Val)
n.1791A>G
n.1788A>G
n.3084A>G
n.1786A>G
n.1964A>G
1g.41010207A>TCA339907047CTPS1c.1738A>T (p.Ile580Phe)
c.*1929A>T (n.*1929A>T)
n.3332A>T
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.2082A>T
c.1012A>T
n.1875A>T
n.4389A>T
n.1919A>T
n.3149A>T
c.1270A>T (p.Ile424Phe)
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.3199A>T
n.410A>T
n.455A>T
n.2361A>T
c.1759A>T (p.Ile587Phe)
n.1791A>T
n.1788A>T
n.3084A>T
n.1786A>T
n.1964A>T
1g.41010208T>ACA339907049CTPS1c.1739T>A (p.Ile580Asn)
c.*1930T>A (n.*1930T>A)
n.3333T>A
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.2083T>A
c.1013T>A
n.1876T>A
n.4390T>A
n.1920T>A
n.3150T>A
c.1271T>A (p.Ile424Asn)
c.*615T>A (n.*615T>A)
n.3200T>A
n.411T>A
n.456T>A
n.2362T>A
c.1760T>A (p.Ile587Asn)
n.1792T>A
n.1789T>A
n.3085T>A
n.1787T>A
n.1965T>A
1g.41010208T>CCA339907050CTPS1c.1739T>C (p.Ile580Thr)
c.*1930T>C (n.*1930T>C)
n.3333T>C
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.2083T>C
c.1013T>C
n.1876T>C
n.4390T>C
n.1920T>C
n.3150T>C
c.1271T>C (p.Ile424Thr)
c.*615T>C (n.*615T>C)
n.3200T>C
n.411T>C
n.456T>C
n.2362T>C
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
n.1792T>C
n.1789T>C
n.3085T>C
n.1787T>C
n.1965T>C
1g.41010208T>GCA339907052CTPS1c.1739T>G (p.Ile580Ser)
c.*1930T>G (n.*1930T>G)
n.3333T>G
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.2083T>G
c.1013T>G
n.1876T>G
n.4390T>G
n.1920T>G
n.3150T>G
c.1271T>G (p.Ile424Ser)
c.*615T>G (n.*615T>G)
n.3200T>G
n.411T>G
n.456T>G
n.2362T>G
c.1760T>G (p.Ile587Ser)
n.1792T>G
n.1789T>G
n.3085T>G
n.1787T>G
n.1965T>G
1g.41010209C>ACA417364422CTPS1c.1740C>A (p.Ile580=)
c.*1931C>A (n.*1931C>A)
n.3334C>A
c.1047C>A (p.Ile349=)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.2084C>A
c.1014C>A
n.1877C>A
n.4391C>A
n.1921C>A
n.3151C>A
c.1272C>A (p.Ile424=)
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.3201C>A
n.412C>A
n.457C>A
n.2363C>A
c.1761C>A (p.Ile587=)
n.1793C>A
n.1790C>A
n.3086C>A
n.1788C>A
n.1966C>A
1g.41010209C>GCA339907054CTPS1c.1740C>G (p.Ile580Met)
c.*1931C>G (n.*1931C>G)
n.3334C>G
c.1047C>G (p.Ile349Met)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.2084C>G
c.1014C>G
n.1877C>G
n.4391C>G
n.1921C>G
n.3151C>G
c.1272C>G (p.Ile424Met)
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.3201C>G
n.412C>G
n.457C>G
n.2363C>G
c.1761C>G (p.Ile587Met)
n.1793C>G
n.1790C>G
n.3086C>G
n.1788C>G
n.1966C>G
1g.41010209C>TCA417364423CTPS1c.1740C>T (p.Ile580=)
c.*1931C>T (n.*1931C>T)
n.3334C>T
c.1047C>T (p.Ile349=)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.2084C>T
c.1014C>T
n.1877C>T
n.4391C>T
n.1921C>T
n.3151C>T
c.1272C>T (p.Ile424=)
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.3201C>T
n.412C>T
n.457C>T
n.2363C>T
c.1761C>T (p.Ile587=)
n.1793C>T
n.1790C>T
n.3086C>T
n.1788C>T
n.1966C>T
1g.41010210A>CCA339907055CTPS1c.1741A>C (p.Thr581Pro)
c.*1932A>C (n.*1932A>C)
n.3335A>C
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.2085A>C
c.1015A>C
n.1878A>C
n.4392A>C
n.1922A>C
n.3152A>C
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.3202A>C
n.413A>C
n.458A>C
n.2364A>C
c.1762A>C (p.Thr588Pro)
n.1794A>C
n.1791A>C
n.3087A>C
n.1789A>C
n.1967A>C
1g.41010210A>GCA339907056CTPS1c.1741A>G (p.Thr581Ala)
c.*1932A>G (n.*1932A>G)
n.3335A>G
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.2085A>G
c.1015A>G
n.1878A>G
n.4392A>G
n.1922A>G
n.3152A>G
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.*617A>G (n.*617A>G)
n.3202A>G
n.413A>G
n.458A>G
n.2364A>G
c.1762A>G (p.Thr588Ala)
n.1794A>G
n.1791A>G
n.3087A>G
n.1789A>G
n.1967A>G
1g.41010210A>TCA339907058CTPS1c.1741A>T (p.Thr581Ser)
c.*1932A>T (n.*1932A>T)
n.3335A>T
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.2085A>T
c.1015A>T
n.1878A>T
n.4392A>T
n.1922A>T
n.3152A>T
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.*617A>T (n.*617A>T)
n.3202A>T
n.413A>T
n.458A>T
n.2364A>T
c.1762A>T (p.Thr588Ser)
n.1794A>T
n.1791A>T
n.3087A>T
n.1789A>T
n.1967A>T
1g.41010211C>ACA339907063CTPS1c.1742C>A (p.Thr581Asn)
c.*1933C>A (n.*1933C>A)
n.3336C>A
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.2086C>A
c.1016C>A
n.1879C>A
n.4393C>A
n.1923C>A
n.3153C>A
c.1274C>A (p.Thr425Asn)
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.3203C>A
n.414C>A
n.459C>A
n.2365C>A
c.1763C>A (p.Thr588Asn)
n.1795C>A
n.1792C>A
n.3088C>A
n.1790C>A
n.1968C>A
1g.41010211C>GCA339907060CTPS1c.1742C>G (p.Thr581Ser)
c.*1933C>G (n.*1933C>G)
n.3336C>G
c.1049C>G (p.Thr350Ser)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.2086C>G
c.1016C>G
n.1879C>G
n.4393C>G
n.1923C>G
n.3153C>G
c.1274C>G (p.Thr425Ser)
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.3203C>G
n.414C>G
n.459C>G
n.2365C>G
c.1763C>G (p.Thr588Ser)
n.1795C>G
n.1792C>G
n.3088C>G
n.1790C>G
n.1968C>G
1g.41010211C>TCA339907062CTPS1c.1742C>T (p.Thr581Ile)
c.*1933C>T (n.*1933C>T)
n.3336C>T
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.2086C>T
c.1016C>T
n.1879C>T
n.4393C>T
n.1923C>T
n.3153C>T
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.3203C>T
n.414C>T
n.459C>T
n.2365C>T
c.1763C>T (p.Thr588Ile)
n.1795C>T
n.1792C>T
n.3088C>T
n.1790C>T
n.1968C>T
1g.41010212C>ACA417364426CTPS1c.1743C>A (p.Thr581=)
c.*1934C>A (n.*1934C>A)
n.3337C>A
c.1050C>A (p.Thr350=)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.2087C>A
c.1017C>A
n.1880C>A
n.4394C>A
n.1924C>A
n.3154C>A
c.1275C>A (p.Thr425=)
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.3204C>A
n.415C>A
n.460C>A
n.2366C>A
c.1764C>A (p.Thr588=)
n.1796C>A
n.1793C>A
n.3089C>A
n.1791C>A
n.1969C>A
1g.41010212C=CA1141981706CTPS1c.1743C= (p.Thr581=)
c.*1934C= (n.*1934C=)
n.3337C=
c.1050C= (p.Thr350=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.*477C= (n.*477C=)
n.2087C=
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n.1880C=
n.4394C=
n.1924C=
n.3154C=
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n.2366C=
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n.1793C=
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n.1969C=
1g.41010212C>GCA417364425CTPS1c.1743C>G (p.Thr581=)
c.*1934C>G (n.*1934C>G)
n.3337C>G
c.1050C>G (p.Thr350=)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.2087C>G
c.1017C>G
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n.3154C>G
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n.1969C>G
 dbSNP
1g.41010212C>TCA795614CTPS1c.1743C>T (p.Thr581=)
c.*1934C>T (n.*1934C>T)
n.3337C>T
c.1050C>T (p.Thr350=)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.2087C>T
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n.1924C>T
n.3154C>T
c.1275C>T (p.Thr425=)
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.3204C>T
n.415C>T
n.460C>T
n.2366C>T
c.1764C>T (p.Thr588=)
n.1796C>T
n.1793C>T
n.3089C>T
n.1791C>T
n.1969C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41010213G>ACA795615CTPS1c.1744G>A (p.Glu582Lys)
c.*1935G>A (n.*1935G>A)
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c.*291G>A (n.*291G>A)
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n.1792G>A
n.1970G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
1g.41010213G>CCA795616CTPS1c.1744G>C (p.Glu582Gln)
c.*1935G>C (n.*1935G>C)
n.3338G>C
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c.1018G>C
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n.1794G>C
n.3090G>C
n.1792G>C
n.1970G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41010213G=CA1164625611CTPS1c.1744G= (p.Glu582=)
c.*1935G= (n.*1935G=)
n.3338G=
c.1051G= (p.Glu351=)
c.*291G= (n.*291G=)
c.*478G= (n.*478G=)
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n.461G=
n.2367G=
c.1765G= (p.Glu589=)
n.1797G=
n.1794G=
n.3090G=
n.1792G=
n.1970G=
1g.41010213G>TCA339907067CTPS1c.1744G>T (p.Glu582Ter)
c.*1935G>T (n.*1935G>T)
n.3338G>T
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.2088G>T
c.1018G>T
n.1881G>T
n.4395G>T
n.1925G>T
n.3155G>T
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.3205G>T
n.416G>T
n.461G>T
n.2367G>T
c.1765G>T (p.Glu589Ter)
n.1797G>T
n.1794G>T
n.3090G>T
n.1792G>T
n.1970G>T
1g.41010214A>CCA339907069CTPS1c.1745A>C (p.Glu582Ala)
c.*1936A>C (n.*1936A>C)
n.3339A>C
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.2089A>C
c.1019A>C
n.1882A>C
n.4396A>C
n.1926A>C
n.3156A>C
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.3206A>C
n.417A>C
n.462A>C
n.2368A>C
c.1766A>C (p.Glu589Ala)
n.1798A>C
n.1795A>C
n.3091A>C
n.1793A>C
n.1971A>C
1g.41010214A>GCA339907070CTPS1c.1745A>G (p.Glu582Gly)
c.*1936A>G (n.*1936A>G)
n.3339A>G
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.2089A>G
c.1019A>G
n.1882A>G
n.4396A>G
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c.*621A>G (n.*621A>G)
n.3206A>G
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n.1798A>G
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n.3091A>G
n.1793A>G
n.1971A>G
1g.41010214A>TCA339907072CTPS1c.1745A>T (p.Glu582Val)
c.*1936A>T (n.*1936A>T)
n.3339A>T
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.2089A>T
c.1019A>T
n.1882A>T
n.4396A>T
n.1926A>T
n.3156A>T
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c.*621A>T (n.*621A>T)
n.3206A>T
n.417A>T
n.462A>T
n.2368A>T
c.1766A>T (p.Glu589Val)
n.1798A>T
n.1795A>T
n.3091A>T
n.1793A>T
n.1971A>T
1g.41010215A>CCA339907073CTPS1c.1746A>C (p.Glu582Asp)
c.*1937A>C (n.*1937A>C)
n.3340A>C
c.1053A>C (p.Glu351Asp)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.2090A>C
c.1020A>C
n.1883A>C
n.4397A>C
n.1927A>C
n.3157A>C
c.1278A>C (p.Glu426Asp)
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.3207A>C
n.418A>C
n.463A>C
n.2369A>C
c.1767A>C (p.Glu589Asp)
n.1799A>C
n.1796A>C
n.3092A>C
n.1794A>C
n.1972A>C
1g.41010215A>GCA417364427CTPS1c.1746A>G (p.Glu582=)
c.*1937A>G (n.*1937A>G)
n.3340A>G
c.1053A>G (p.Glu351=)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.2090A>G
c.1020A>G
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n.3157A>G
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c.*622A>G (n.*622A>G)
n.3207A>G
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c.1767A>G (p.Glu589=)
n.1799A>G
n.1796A>G
n.3092A>G
n.1794A>G
n.1972A>G
1g.41010215A>TCA339907075CTPS1c.1746A>T (p.Glu582Asp)
c.*1937A>T (n.*1937A>T)
n.3340A>T
c.1053A>T (p.Glu351Asp)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.2090A>T
c.1020A>T
n.1883A>T
n.4397A>T
n.1927A>T
n.3157A>T
c.1278A>T (p.Glu426Asp)
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.3207A>T
n.418A>T
n.463A>T
n.2369A>T
c.1767A>T (p.Glu589Asp)
n.1799A>T
n.1796A>T
n.3092A>T
n.1794A>T
n.1972A>T
1g.41010216C>ACA339907076CTPS1c.1747C>A (p.Leu583Met)
c.*1938C>A (n.*1938C>A)
n.3341C>A
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
n.2091C>A
c.1021C>A
n.1884C>A
n.4398C>A
n.1928C>A
n.3158C>A
c.1279C>A (p.Leu427Met)
c.*623C>A (n.*623C>A)
n.3208C>A
n.419C>A
n.464C>A
n.2370C>A
c.1768C>A (p.Leu590Met)
n.1800C>A
n.1797C>A
n.3093C>A
n.1795C>A
n.1973C>A
1g.41010216C=CA1164625612CTPS1c.1747C= (p.Leu583=)
c.*1938C= (n.*1938C=)
n.3341C=
c.1054C= (p.Leu352=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.*481C= (n.*481C=)
n.2091C=
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n.1928C=
n.3158C=
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n.419C=
n.464C=
n.2370C=
c.1768C= (p.Leu590=)
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n.1797C=
n.3093C=
n.1795C=
n.1973C=
1g.41010216C>GCA339907077CTPS1c.1747C>G (p.Leu583Val)
c.*1938C>G (n.*1938C>G)
n.3341C>G
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
n.2091C>G
c.1021C>G
n.1884C>G
n.4398C>G
n.1928C>G
n.3158C>G
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.*623C>G (n.*623C>G)
n.3208C>G
n.419C>G
n.464C>G
n.2370C>G
c.1768C>G (p.Leu590Val)
n.1800C>G
n.1797C>G
n.3093C>G
n.1795C>G
n.1973C>G
1g.41010216C>TCA417364428CTPS1c.1747C>T (p.Leu583=)
c.*1938C>T (n.*1938C>T)
n.3341C>T
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
n.2091C>T
c.1021C>T
n.1884C>T
n.4398C>T
n.1928C>T
n.3158C>T
c.1279C>T (p.Leu427=)
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.3208C>T
n.419C>T
n.464C>T
n.2370C>T
c.1768C>T (p.Leu590=)
n.1800C>T
n.1797C>T
n.3093C>T
n.1795C>T
n.1973C>T
 dbSNP
1g.41010217T>ACA339907082CTPS1c.1748T>A (p.Leu583Gln)
c.*1939T>A (n.*1939T>A)
n.3342T>A
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.2092T>A
c.1022T>A
n.1885T>A
n.4399T>A
n.1929T>A
n.3159T>A
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
c.*624T>A (n.*624T>A)
n.3209T>A
n.420T>A
n.465T>A
n.2371T>A
c.1769T>A (p.Leu590Gln)
n.1801T>A
n.1798T>A
n.3094T>A
n.1796T>A
n.1974T>A
1g.41010217T>CCA339907081CTPS1c.1748T>C (p.Leu583Pro)
c.*1939T>C (n.*1939T>C)
n.3342T>C
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.2092T>C
c.1022T>C
n.1885T>C
n.4399T>C
n.1929T>C
n.3159T>C
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.*624T>C (n.*624T>C)
n.3209T>C
n.420T>C
n.465T>C
n.2371T>C
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
n.1801T>C
n.1798T>C
n.3094T>C
n.1796T>C
n.1974T>C
1g.41010217T>GCA339907079CTPS1c.1748T>G (p.Leu583Arg)
c.*1939T>G (n.*1939T>G)
n.3342T>G
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*482T>G (n.*482T>G)
n.2092T>G
c.1022T>G
n.1885T>G
n.4399T>G
n.1929T>G
n.3159T>G
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.*624T>G (n.*624T>G)
n.3209T>G
n.420T>G
n.465T>G
n.2371T>G
c.1769T>G (p.Leu590Arg)
n.1801T>G
n.1798T>G
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n.1796T>G
n.1974T>G
1g.41010218G>ACA417364429CTPS1c.1749G>A (p.Leu583=)
c.*1940G>A (n.*1940G>A)
n.3343G>A
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.2093G>A
c.1023G>A
n.1886G>A
n.4400G>A
n.1930G>A
n.3160G>A
c.1281G>A (p.Leu427=)
c.*625G>A (n.*625G>A)
n.3210G>A
n.421G>A
n.466G>A
n.2372G>A
c.1770G>A (p.Leu590=)
n.1802G>A
n.1799G>A
n.3095G>A
n.1797G>A
n.1975G>A
1g.41010218G>CCA417364431CTPS1c.1749G>C (p.Leu583=)
c.*1940G>C (n.*1940G>C)
n.3343G>C
c.1056G>C (p.Leu352=)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.2093G>C
c.1023G>C
n.1886G>C
n.4400G>C
n.1930G>C
n.3160G>C
c.1281G>C (p.Leu427=)
c.*625G>C (n.*625G>C)
n.3210G>C
n.421G>C
n.466G>C
n.2372G>C
c.1770G>C (p.Leu590=)
n.1802G>C
n.1799G>C
n.3095G>C
n.1797G>C
n.1975G>C
1g.41010218G>TCA417364430CTPS1c.1749G>T (p.Leu583=)
c.*1940G>T (n.*1940G>T)
n.3343G>T
c.1056G>T (p.Leu352=)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.2093G>T
c.1023G>T
n.1886G>T
n.4400G>T
n.1930G>T
n.3160G>T
c.1281G>T (p.Leu427=)
c.*625G>T (n.*625G>T)
n.3210G>T
n.421G>T
n.466G>T
n.2372G>T
c.1770G>T (p.Leu590=)
n.1802G>T
n.1799G>T
n.3095G>T
n.1797G>T
n.1975G>T
1g.41010219A>CCA339907084CTPS1c.1750A>C (p.Lys584Gln)
c.*1941A>C (n.*1941A>C)
n.3344A>C
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
n.2094A>C
c.1024A>C
n.1887A>C
n.4401A>C
n.1931A>C
n.3161A>C
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.*626A>C (n.*626A>C)
n.3211A>C
n.422A>C
n.467A>C
n.2373A>C
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
n.1803A>C
n.1800A>C
n.3096A>C
n.1798A>C
n.1976A>C
1g.41010219A>GCA339907085CTPS1c.1750A>G (p.Lys584Glu)
c.*1941A>G (n.*1941A>G)
n.3344A>G
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.2094A>G
c.1024A>G
n.1887A>G
n.4401A>G
n.1931A>G
n.3161A>G
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.*626A>G (n.*626A>G)
n.3211A>G
n.422A>G
n.467A>G
n.2373A>G
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
n.1803A>G
n.1800A>G
n.3096A>G
n.1798A>G
n.1976A>G
1g.41010219A>TCA339907087CTPS1c.1750A>T (p.Lys584Ter)
c.*1941A>T (n.*1941A>T)
n.3344A>T
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*484A>T (n.*484A>T)
n.2094A>T
c.1024A>T
n.1887A>T
n.4401A>T
n.1931A>T
n.3161A>T
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.*626A>T (n.*626A>T)
n.3211A>T
n.422A>T
n.467A>T
n.2373A>T
c.1771A>T (p.Lys591Ter)
n.1803A>T
n.1800A>T
n.3096A>T
n.1798A>T
n.1976A>T
1g.41010220delCA2742047770CTPS1c.1751del (p.Lys584SerfsTer5)
c.*1942del (n.*1942del)
n.3345del
c.1058del (p.Lys353SerfsTer5)
c.*298del (n.*298del)
c.*485del (n.*485del)
n.2095del
c.1025del
n.1888del
n.4402del
n.1932del
n.3162del
c.1283del (p.Lys428SerfsTer5)
c.*627del (n.*627del)
n.3212del
n.423del
n.468del
n.2374del
c.1772del (p.Lys591SerfsTer5)
n.1804del
n.1801del
n.3097del
n.1799del
n.1977del
1g.41010220A>CCA339907088CTPS1c.1751A>C (p.Lys584Thr)
c.*1942A>C (n.*1942A>C)
n.3345A>C
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
n.2095A>C
c.1025A>C
n.1888A>C
n.4402A>C
n.1932A>C
n.3162A>C
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.3212A>C
n.423A>C
n.468A>C
n.2374A>C
c.1772A>C (p.Lys591Thr)
n.1804A>C
n.1801A>C
n.3097A>C
n.1799A>C
n.1977A>C
1g.41010220A>GCA339907090CTPS1c.1751A>G (p.Lys584Arg)
c.*1942A>G (n.*1942A>G)
n.3345A>G
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
n.2095A>G
c.1025A>G
n.1888A>G
n.4402A>G
n.1932A>G
n.3162A>G
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.*627A>G (n.*627A>G)
n.3212A>G
n.423A>G
n.468A>G
n.2374A>G
c.1772A>G (p.Lys591Arg)
n.1804A>G
n.1801A>G
n.3097A>G
n.1799A>G
n.1977A>G
1g.41010220A>TCA339907092CTPS1c.1751A>T (p.Lys584Met)
c.*1942A>T (n.*1942A>T)
n.3345A>T
c.1058A>T (p.Lys353Met)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.2095A>T
c.1025A>T
n.1888A>T
n.4402A>T
n.1932A>T
n.3162A>T
c.1283A>T (p.Lys428Met)
c.*627A>T (n.*627A>T)
n.3212A>T
n.423A>T
n.468A>T
n.2374A>T
c.1772A>T (p.Lys591Met)
n.1804A>T
n.1801A>T
n.3097A>T
n.1799A>T
n.1977A>T
1g.41010221G>ACA417364432CTPS1c.1752G>A (p.Lys584=)
c.*1943G>A (n.*1943G>A)
n.3346G>A
c.1059G>A (p.Lys353=)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.2096G>A
c.1026G>A
n.1889G>A
n.4403G>A
n.1933G>A
n.3163G>A
c.1284G>A (p.Lys428=)
c.*628G>A (n.*628G>A)
n.3213G>A
n.424G>A
n.469G>A
n.2375G>A
c.1773G>A (p.Lys591=)
n.1805G>A
n.1802G>A
n.3098G>A
n.1800G>A
n.1978G>A
1g.41010221G>CCA339907093CTPS1c.1752G>C (p.Lys584Asn)
c.*1943G>C (n.*1943G>C)
n.3346G>C
c.1059G>C (p.Lys353Asn)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.2096G>C
c.1026G>C
n.1889G>C
n.4403G>C
n.1933G>C
n.3163G>C
c.1284G>C (p.Lys428Asn)
c.*628G>C (n.*628G>C)
n.3213G>C
n.424G>C
n.469G>C
n.2375G>C
c.1773G>C (p.Lys591Asn)
n.1805G>C
n.1802G>C
n.3098G>C
n.1800G>C
n.1978G>C
1g.41010221G=CA1164625613CTPS1c.1752G= (p.Lys584=)
c.*1943G= (n.*1943G=)
n.3346G=
c.1059G= (p.Lys353=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.*486G= (n.*486G=)
n.2096G=
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n.4403G=
n.1933G=
n.3163G=
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n.424G=
n.469G=
n.2375G=
c.1773G= (p.Lys591=)
n.1805G=
n.1802G=
n.3098G=
n.1800G=
n.1978G=
1g.41010221G>TCA339907095CTPS1c.1752G>T (p.Lys584Asn)
c.*1943G>T (n.*1943G>T)
n.3346G>T
c.1059G>T (p.Lys353Asn)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.2096G>T
c.1026G>T
n.1889G>T
n.4403G>T
n.1933G>T
n.3163G>T
c.1284G>T (p.Lys428Asn)
c.*628G>T (n.*628G>T)
n.3213G>T
n.424G>T
n.469G>T
n.2375G>T
c.1773G>T (p.Lys591Asn)
n.1805G>T
n.1802G>T
n.3098G>T
n.1800G>T
n.1978G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.41010222T>ACA339907097CTPS1c.1753T>A (p.Phe585Ile)
c.*1944T>A (n.*1944T>A)
n.3347T>A
c.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
n.2097T>A
c.1027T>A
n.1890T>A
n.4404T>A
n.1934T>A
n.3164T>A
c.1285T>A (p.Phe429Ile)
c.*629T>A (n.*629T>A)
n.3214T>A
n.425T>A
n.470T>A
n.2376T>A
c.1774T>A (p.Phe592Ile)
n.1806T>A
n.1803T>A
n.3099T>A
n.1801T>A
n.1979T>A
1g.41010222T>CCA795617CTPS1c.1753T>C (p.Phe585Leu)
c.*1944T>C (n.*1944T>C)
n.3347T>C
c.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.2097T>C
c.1027T>C
n.1890T>C
n.4404T>C
n.1934T>C
n.3164T>C
c.1285T>C (p.Phe429Leu)
c.*629T>C (n.*629T>C)
n.3214T>C
n.425T>C
n.470T>C
n.2376T>C
c.1774T>C (p.Phe592Leu)
n.1806T>C
n.1803T>C
n.3099T>C
n.1801T>C
n.1979T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.41010222T>GCA339907099CTPS1c.1753T>G (p.Phe585Val)
c.*1944T>G (n.*1944T>G)
n.3347T>G
c.1060T>G (p.Phe354Val)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
n.2097T>G
c.1027T>G
n.1890T>G
n.4404T>G
n.1934T>G
n.3164T>G
c.1285T>G (p.Phe429Val)
c.*629T>G (n.*629T>G)
n.3214T>G
n.425T>G
n.470T>G
n.2376T>G
c.1774T>G (p.Phe592Val)
n.1806T>G
n.1803T>G
n.3099T>G
n.1801T>G
n.1979T>G
1g.41010222T=CA1164625614CTPS1c.1753T= (p.Phe585=)
c.*1944T= (n.*1944T=)
n.3347T=
c.1060T= (p.Phe354=)
c.*300T= (n.*300T=)
c.*487T= (n.*487T=)
n.2097T=
c.1027T=
n.1890T=
n.4404T=
n.1934T=
n.3164T=
c.1285T= (p.Phe429=)
c.*629T= (n.*629T=)
n.3214T=
n.425T=
n.470T=
n.2376T=
c.1774T= (p.Phe592=)
n.1806T=
n.1803T=
n.3099T=
n.1801T=
n.1979T=
1g.41010223T>ACA339907100CTPS1c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
c.*1945T>A (n.*1945T>A)
n.3348T>A
c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
n.2098T>A
c.1028T>A
n.1891T>A
n.4405T>A
n.1935T>A
n.3165T>A
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.*630T>A (n.*630T>A)
n.3215T>A
n.426T>A
n.471T>A
n.2377T>A
c.1775T>A (p.Phe592Tyr)
n.1807T>A
n.1804T>A
n.3100T>A
n.1802T>A
n.1980T>A
1g.41010223T>CCA339907101CTPS1c.1754T>C (p.Phe585Ser)
c.*1945T>C (n.*1945T>C)
n.3348T>C
c.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
n.2098T>C
c.1028T>C
n.1891T>C
n.4405T>C
n.1935T>C
n.3165T>C
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
c.*630T>C (n.*630T>C)
n.3215T>C
n.426T>C
n.471T>C
n.2377T>C
c.1775T>C (p.Phe592Ser)
n.1807T>C
n.1804T>C
n.3100T>C
n.1802T>C
n.1980T>C
1g.41010223T>GCA339907102CTPS1c.1754T>G (p.Phe585Cys)
c.*1945T>G (n.*1945T>G)
n.3348T>G
c.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
n.2098T>G
c.1028T>G
n.1891T>G
n.4405T>G
n.1935T>G
n.3165T>G
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
c.*630T>G (n.*630T>G)
n.3215T>G
n.426T>G
n.471T>G
n.2377T>G
c.1775T>G (p.Phe592Cys)
n.1807T>G
n.1804T>G
n.3100T>G
n.1802T>G
n.1980T>G
1g.41010224T>ACA339907104CTPS1c.1755T>A (p.Phe585Leu)
c.*1946T>A (n.*1946T>A)
n.3349T>A
c.1062T>A (p.Phe354Leu)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
n.2099T>A
c.1029T>A
n.1892T>A
n.4406T>A
n.1936T>A
n.3166T>A
c.1287T>A (p.Phe429Leu)
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.3216T>A
n.427T>A
n.472T>A
n.2378T>A
c.1776T>A (p.Phe592Leu)
n.1808T>A
n.1805T>A
n.3101T>A
n.1803T>A
n.1981T>A
1g.41010224T>CCA417364434CTPS1c.1755T>C (p.Phe585=)
c.*1946T>C (n.*1946T>C)
n.3349T>C
c.1062T>C (p.Phe354=)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
n.2099T>C
c.1029T>C
n.1892T>C
n.4406T>C
n.1936T>C
n.3166T>C
c.1287T>C (p.Phe429=)
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.3216T>C
n.427T>C
n.472T>C
n.2378T>C
c.1776T>C (p.Phe592=)
n.1808T>C
n.1805T>C
n.3101T>C
n.1803T>C
n.1981T>C
 ClinVar dbSNP
1g.41010224T>GCA339907105CTPS1c.1755T>G (p.Phe585Leu)
c.*1946T>G (n.*1946T>G)
n.3349T>G
c.1062T>G (p.Phe354Leu)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.2099T>G
c.1029T>G
n.1892T>G
n.4406T>G
n.1936T>G
n.3166T>G
c.1287T>G (p.Phe429Leu)
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.3216T>G
n.427T>G
n.472T>G
n.2378T>G
c.1776T>G (p.Phe592Leu)
n.1808T>G
n.1805T>G
n.3101T>G
n.1803T>G
n.1981T>G
1g.41010224T=CA1164625616CTPS1c.1755T= (p.Phe585=)
c.*1946T= (n.*1946T=)
n.3349T=
c.1062T= (p.Phe354=)
c.*302T= (n.*302T=)
c.*489T= (n.*489T=)
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c.1029T=
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n.4406T=
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n.3166T=
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c.*631T= (n.*631T=)
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n.2378T=
c.1776T= (p.Phe592=)
n.1808T=
n.1805T=
n.3101T=
n.1803T=
n.1981T=
1g.41010224_41010225delinsTCCA1164625615CTPS1c.1755_1756delinsTC (p.Phe585=)
c.*1946_*1947delinsTC (n.*1946_*1947delinsTC)
n.3349_3350delinsTC
c.1062_1063delinsTC (p.Phe354=)
c.*302_*303delinsTC (n.*302_*303delinsTC)
c.*489_*490delinsTC (n.*489_*490delinsTC)
n.2099_2100delinsTC
c.1029_1030delinsTC
n.1892_1893delinsTC
n.4406_4407delinsTC
n.1936_1937delinsTC
n.3166_3167delinsTC
c.1287_1288delinsTC (p.Phe429=)
c.*631_*632delinsTC (n.*631_*632delinsTC)
n.3216_3217delinsTC
n.427_428delinsTC
n.472_473delinsTC
n.2378_2379delinsTC
c.1776_1777delinsTC (p.Phe592=)
n.1808_1809delinsTC
n.1805_1806delinsTC
n.3101_3102delinsTC
n.1803_1804delinsTC
n.1981_1982delinsTC
1g.41010225C>ACA339907107CTPS1c.1756C>A (p.Pro586Thr)
c.*1947C>A (n.*1947C>A)
n.3350C>A
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.*303C>A (n.*303C>A)
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n.2100C>A
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n.1982C>G
1g.41010225C>TCA339907111CTPS1c.1756C>T (p.Pro586Ser)
c.*1947C>T (n.*1947C>T)
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n.4407C>T
n.1937C>T
n.3167C>T
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.3217C>T
n.428C>T
n.473C>T
n.2379C>T
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n.1982C>T
1g.41010226delCA913074804CTPS1c.1757del (p.Pro586HisfsTer3)
c.*1948del (n.*1948del)
n.3351del
c.1064del (p.Pro355HisfsTer3)
c.*304del (n.*304del)
c.*491del (n.*491del)
n.2101del
c.1031del
n.1894del
n.4408del
n.1938del
n.3168del
c.1289del (p.Pro430HisfsTer3)
c.*633del (n.*633del)
n.3218del
n.429del
n.474del
n.2380del
c.1778del (p.Pro593HisfsTer3)
n.1810del
n.1807del
n.3103del
n.1805del
n.1983del
 ClinVar dbSNP
1g.41010226C>ACA339907112CTPS1c.1757C>A (p.Pro586Gln)
c.*1948C>A (n.*1948C>A)
n.3351C>A
c.1064C>A (p.Pro355Gln)
c.*304C>A (n.*304C>A)
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n.3103C>A
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n.1983C>A
1g.41010226C>GCA339907113CTPS1c.1757C>G (p.Pro586Arg)
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n.1983C>G
1g.41010226C>TCA339907114CTPS1c.1757C>T (p.Pro586Leu)
c.*1948C>T (n.*1948C>T)
n.3351C>T
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
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c.1031C>T
n.1894C>T
n.4408C>T
n.1938C>T
n.3168C>T
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.*633C>T (n.*633C>T)
n.3218C>T
n.429C>T
n.474C>T
n.2380C>T
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
n.1810C>T
n.1807C>T
n.3103C>T
n.1805C>T
n.1983C>T
1g.41010227A=CA1164625617CTPS1c.1758A= (p.Pro586=)
c.*1949A= (n.*1949A=)
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n.430A=
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n.2381A=
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n.1808A=
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n.1806A=
n.1984A=
1g.41010227A>CCA417364435CTPS1c.1758A>C (p.Pro586=)
c.*1949A>C (n.*1949A>C)
n.3352A>C
c.1065A>C (p.Pro355=)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.2102A>C
c.1032A>C
n.1895A>C
n.4409A>C
n.1939A>C
n.3169A>C
c.1290A>C (p.Pro430=)
c.*634A>C (n.*634A>C)
n.3219A>C
n.430A>C
n.475A>C
n.2381A>C
c.1779A>C (p.Pro593=)
n.1811A>C
n.1808A>C
n.3104A>C
n.1806A>C
n.1984A>C
1g.41010227A>GCA417364436CTPS1c.1758A>G (p.Pro586=)
c.*1949A>G (n.*1949A>G)
n.3352A>G
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n.3104A>G
n.1806A>G
n.1984A>G
 dbSNP
1g.41010227A>TCA417364437CTPS1c.1758A>T (p.Pro586=)
c.*1949A>T (n.*1949A>T)
n.3352A>T
c.1065A>T (p.Pro355=)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.2102A>T
c.1032A>T
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n.3169A>T
c.1290A>T (p.Pro430=)
c.*634A>T (n.*634A>T)
n.3219A>T
n.430A>T
n.475A>T
n.2381A>T
c.1779A>T (p.Pro593=)
n.1811A>T
n.1808A>T
n.3104A>T
n.1806A>T
n.1984A>T
1g.41010228T>ACA339907115CTPS1c.1759T>A (p.Ser587Thr)
c.*1950T>A (n.*1950T>A)
n.3353T>A
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.*306T>A (n.*306T>A)
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n.2103T>A
c.1033T>A
n.1896T>A
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n.1940T>A
n.3170T>A
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.*635T>A (n.*635T>A)
n.3220T>A
n.431T>A
n.476T>A
n.2382T>A
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n.1812T>A
n.1809T>A
n.3105T>A
n.1807T>A
n.1985T>A
1g.41010228T>CCA339907117CTPS1c.1759T>C (p.Ser587Pro)
c.*1950T>C (n.*1950T>C)
n.3353T>C
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.2103T>C
c.1033T>C
n.1896T>C
n.4410T>C
n.1940T>C
n.3170T>C
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.*635T>C (n.*635T>C)
n.3220T>C
n.431T>C
n.476T>C
n.2382T>C
c.1780T>C (p.Ser594Pro)
n.1812T>C
n.1809T>C
n.3105T>C
n.1807T>C
n.1985T>C
1g.41010228T>GCA339907119CTPS1c.1759T>G (p.Ser587Ala)
c.*1950T>G (n.*1950T>G)
n.3353T>G
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.2103T>G
c.1033T>G
n.1896T>G
n.4410T>G
n.1940T>G
n.3170T>G
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.*635T>G (n.*635T>G)
n.3220T>G
n.431T>G
n.476T>G
n.2382T>G
c.1780T>G (p.Ser594Ala)
n.1812T>G
n.1809T>G
n.3105T>G
n.1807T>G
n.1985T>G
1g.41010229C>ACA339907120CTPS1c.1760C>A (p.Ser587Ter)
c.*1951C>A (n.*1951C>A)
n.3354C>A
c.1067C>A (p.Ser356Ter)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.2104C>A
c.1034C>A
n.1897C>A
n.4411C>A
n.1941C>A
n.3171C>A
c.1292C>A (p.Ser431Ter)
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.3221C>A
n.432C>A
n.477C>A
n.2383C>A
c.1781C>A (p.Ser594Ter)
n.1813C>A
n.1810C>A
n.3106C>A
n.1808C>A
n.1986C>A
1g.41010229C>GCA339907122CTPS1c.1760C>G (p.Ser587Ter)
c.*1951C>G (n.*1951C>G)
n.3354C>G
c.1067C>G (p.Ser356Ter)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.2104C>G
c.1034C>G
n.1897C>G
n.4411C>G
n.1941C>G
n.3171C>G
c.1292C>G (p.Ser431Ter)
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.3221C>G
n.432C>G
n.477C>G
n.2383C>G
c.1781C>G (p.Ser594Ter)
n.1813C>G
n.1810C>G
n.3106C>G
n.1808C>G
n.1986C>G
1g.41010229C>TCA339907123CTPS1c.1760C>T (p.Ser587Leu)
c.*1951C>T (n.*1951C>T)
n.3354C>T
c.1067C>T (p.Ser356Leu)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.2104C>T
c.1034C>T
n.1897C>T
n.4411C>T
n.1941C>T
n.3171C>T
c.1292C>T (p.Ser431Leu)
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.3221C>T
n.432C>T
n.477C>T
n.2383C>T
c.1781C>T (p.Ser594Leu)
n.1813C>T
n.1810C>T
n.3106C>T
n.1808C>T
n.1986C>T
 COSMIC COSMIC
1g.41010230A=CA1164625618CTPS1c.1761A= (p.Ser587=)
c.*1952A= (n.*1952A=)
n.3355A=
c.1068A= (p.Ser356=)
c.*308A= (n.*308A=)
c.*495A= (n.*495A=)
n.2105A=
c.1035A=
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n.4412A=
n.1942A=
n.3172A=
c.1293A= (p.Ser431=)
c.*637A= (n.*637A=)
n.3222A=
n.433A=
n.478A=
n.2384A=
c.1782A= (p.Ser594=)
n.1814A=
n.1811A=
n.3107A=
n.1809A=
n.1987A=
1g.41010230A>CCA417364438CTPS1c.1761A>C (p.Ser587=)
c.*1952A>C (n.*1952A>C)
n.3355A>C
c.1068A>C (p.Ser356=)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.2105A>C
c.1035A>C
n.1898A>C
n.4412A>C
n.1942A>C
n.3172A>C
c.1293A>C (p.Ser431=)
c.*637A>C (n.*637A>C)
n.3222A>C
n.433A>C
n.478A>C
n.2384A>C
c.1782A>C (p.Ser594=)
n.1814A>C
n.1811A>C
n.3107A>C
n.1809A>C
n.1987A>C
1g.41010230A>GCA417364439CTPS1c.1761A>G (p.Ser587=)
c.*1952A>G (n.*1952A>G)
n.3355A>G
c.1068A>G (p.Ser356=)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.2105A>G
c.1035A>G
n.1898A>G
n.4412A>G
n.1942A>G
n.3172A>G
c.1293A>G (p.Ser431=)
c.*637A>G (n.*637A>G)
n.3222A>G
n.433A>G
n.478A>G
n.2384A>G
c.1782A>G (p.Ser594=)
n.1814A>G
n.1811A>G
n.3107A>G
n.1809A>G
n.1987A>G
1g.41010230A>TCA417364440CTPS1c.1761A>T (p.Ser587=)
c.*1952A>T (n.*1952A>T)
n.3355A>T
c.1068A>T (p.Ser356=)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.2105A>T
c.1035A>T
n.1898A>T
n.4412A>T
n.1942A>T
n.3172A>T
c.1293A>T (p.Ser431=)
c.*637A>T (n.*637A>T)
n.3222A>T
n.433A>T
n.478A>T
n.2384A>T
c.1782A>T (p.Ser594=)
n.1814A>T
n.1811A>T
n.3107A>T
n.1809A>T
n.1987A>T
1g.41010230_41010231insTCA21155632CTPS1c.1761_1762insT (p.Ile588TyrfsTer4)
c.*1952_*1953insT (n.*1952_*1953insT)
n.3355_3356insT
c.1068_1069insT (p.Ile357TyrfsTer4)
c.*308_*309insT (n.*308_*309insT)
c.*495_*496insT (n.*495_*496insT)
n.2105_2106insT
c.1035_1036insT
n.1898_1899insT
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n.1942_1943insT
n.3172_3173insT
c.1293_1294insT (p.Ile432TyrfsTer4)
c.*637_*638insT (n.*637_*638insT)
n.3222_3223insT
n.433_434insT
n.478_479insT
n.2384_2385insT
c.1782_1783insT (p.Ile595TyrfsTer4)
n.1814_1815insT
n.1811_1812insT
n.3107_3108insT
n.1809_1810insT
n.1987_1988insT
 dbSNP
1g.41010231A=CA1148455678CTPS1c.1762A= (p.Ile588=)
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n.2106A>C
c.1036A>C
n.1899A>C
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n.1943A>C
n.3173A>C
c.1294A>C (p.Ile432Leu)
c.*638A>C (n.*638A>C)
n.3223A>C
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n.479A>C
n.2385A>C
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n.1810A>C
n.1988A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1988A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41010231A>TCA339907125CTPS1c.1762A>T (p.Ile588Leu)
c.*1953A>T (n.*1953A>T)
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n.2106A>T
c.1036A>T
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n.4413A>T
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n.1989T>C
 dbSNP
1g.41010232T>GCA339907131CTPS1c.1763T>G (p.Ile588Arg)
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c.1070T= (p.Ile357=)
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1g.41010233A>GCA339907134CTPS1c.1764A>G (p.Ile588Met)
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1g.41010233A>TCA417364441CTPS1c.1764A>T (p.Ile588=)
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c.1038A>T
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n.3175A>T
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n.1991A>C
1g.41010234A>GCA339907137CTPS1c.1765A>G (p.Asn589Asp)
c.*1956A>G (n.*1956A>G)
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c.*641A>G (n.*641A>G)
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n.1991A>G
1g.41010234A>TCA339907139CTPS1c.1765A>T (p.Asn589Tyr)
c.*1956A>T (n.*1956A>T)
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c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
n.2109A>T
c.1039A>T
n.1902A>T
n.4416A>T
n.1946A>T
n.3176A>T
c.1297A>T (p.Asn433Tyr)
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.3226A>T
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n.1991A>T
1g.41010235A=CA1164625620CTPS1c.1766A= (p.Asn589=)
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1g.41010235A>CCA339907144CTPS1c.1766A>C (p.Asn589Thr)
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n.1992A>C
 dbSNP
1g.41010235A>GCA339907141CTPS1c.1766A>G (p.Asn589Ser)
c.*1957A>G (n.*1957A>G)
n.3360A>G
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n.483A>G
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c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.2110A>T
c.1040A>T
n.1903A>T
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n.1947A>T
n.3177A>T
c.1298A>T (p.Asn433Ile)
c.*642A>T (n.*642A>T)
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n.1816A>T
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n.1992A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41010236T>ACA339907145CTPS1c.1767T>A (p.Asn589Lys)
c.*1958T>A (n.*1958T>A)
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c.*314T>A (n.*314T>A)
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n.4418T>A
n.1948T>A
n.3178T>A
c.1299T>A (p.Asn433Lys)
c.*643T>A (n.*643T>A)
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n.3361T>C
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c.1299T>C (p.Asn433=)
c.*643T>C (n.*643T>C)
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c.1788T>C (p.Asn596=)
n.1820T>C
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1g.41010236T>GCA339907146CTPS1c.1767T>G (p.Asn589Lys)
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1g.41010237C>ACA339907149CTPS1c.1768C>A (p.His590Asn)
c.*1959C>A (n.*1959C>A)
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c.1075C>A (p.His359Asn)
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c.*644C>A (n.*644C>A)
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n.1816C>A
n.1994C>A
1g.41010237C>GCA339907150CTPS1c.1768C>G (p.His590Asp)
c.*1959C>G (n.*1959C>G)
n.3362C>G
c.1075C>G (p.His359Asp)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.2112C>G
c.1042C>G
n.1905C>G
n.4419C>G
n.1949C>G
n.3179C>G
c.1300C>G (p.His434Asp)
c.*644C>G (n.*644C>G)
n.3229C>G
n.440C>G
n.485C>G
n.2391C>G
c.1789C>G (p.His597Asp)
n.1821C>G
n.1818C>G
n.3114C>G
n.1816C>G
n.1994C>G
1g.41010237C>TCA339907151CTPS1c.1768C>T (p.His590Tyr)
c.*1959C>T (n.*1959C>T)
n.3362C>T
c.1075C>T (p.His359Tyr)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.2112C>T
c.1042C>T
n.1905C>T
n.4419C>T
n.1949C>T
n.3179C>T
c.1300C>T (p.His434Tyr)
c.*644C>T (n.*644C>T)
n.3229C>T
n.440C>T
n.485C>T
n.2391C>T
c.1789C>T (p.His597Tyr)
n.1821C>T
n.1818C>T
n.3114C>T
n.1816C>T
n.1994C>T
1g.41010238A=CA1164625621CTPS1c.1769A= (p.His590=)
c.*1960A= (n.*1960A=)
n.3363A=
c.1076A= (p.His359=)
c.*316A= (n.*316A=)
c.*503A= (n.*503A=)
n.2113A=
c.1043A=
n.1906A=
n.4420A=
n.1950A=
n.3180A=
c.1301A= (p.His434=)
c.*645A= (n.*645A=)
n.3230A=
n.441A=
n.486A=
n.2392A=
c.1790A= (p.His597=)
n.1822A=
n.1819A=
n.3115A=
n.1817A=
n.1995A=
1g.41010238A>CCA339907152CTPS1c.1769A>C (p.His590Pro)
c.*1960A>C (n.*1960A>C)
n.3363A>C
c.1076A>C (p.His359Pro)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
n.2113A>C
c.1043A>C
n.1906A>C
n.4420A>C
n.1950A>C
n.3180A>C
c.1301A>C (p.His434Pro)
c.*645A>C (n.*645A>C)
n.3230A>C
n.441A>C
n.486A>C
n.2392A>C
c.1790A>C (p.His597Pro)
n.1822A>C
n.1819A>C
n.3115A>C
n.1817A>C
n.1995A>C
1g.41010238A>GCA795619CTPS1c.1769A>G (p.His590Arg)
c.*1960A>G (n.*1960A>G)
n.3363A>G
c.1076A>G (p.His359Arg)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
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n.1906A>G
n.4420A>G
n.1950A>G
n.3180A>G
c.1301A>G (p.His434Arg)
c.*645A>G (n.*645A>G)
n.3230A>G
n.441A>G
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n.2392A>G
c.1790A>G (p.His597Arg)
n.1822A>G
n.1819A>G
n.3115A>G
n.1817A>G
n.1995A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41010238A>TCA339907155CTPS1c.1769A>T (p.His590Leu)
c.*1960A>T (n.*1960A>T)
n.3363A>T
c.1076A>T (p.His359Leu)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
n.2113A>T
c.1043A>T
n.1906A>T
n.4420A>T
n.1950A>T
n.3180A>T
c.1301A>T (p.His434Leu)
c.*645A>T (n.*645A>T)
n.3230A>T
n.441A>T
n.486A>T
n.2392A>T
c.1790A>T (p.His597Leu)
n.1822A>T
n.1819A>T
n.3115A>T
n.1817A>T
n.1995A>T
1g.41010239T>ACA339907158CTPS1c.1770T>A (p.His590Gln)
c.*1961T>A (n.*1961T>A)
n.3364T>A
c.1077T>A (p.His359Gln)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
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n.1907T>A
n.4421T>A
n.1951T>A
n.3181T>A
c.1302T>A (p.His434Gln)
c.*646T>A (n.*646T>A)
n.3231T>A
n.442T>A
n.487T>A
n.2393T>A
c.1791T>A (p.His597Gln)
n.1823T>A
n.1820T>A
n.3116T>A
n.1818T>A
n.1996T>A
1g.41010239T>CCA417364444CTPS1c.1770T>C (p.His590=)
c.*1961T>C (n.*1961T>C)
n.3364T>C
c.1077T>C (p.His359=)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.2114T>C
c.1044T>C
n.1907T>C
n.4421T>C
n.1951T>C
n.3181T>C
c.1302T>C (p.His434=)
c.*646T>C (n.*646T>C)
n.3231T>C
n.442T>C
n.487T>C
n.2393T>C
c.1791T>C (p.His597=)
n.1823T>C
n.1820T>C
n.3116T>C
n.1818T>C
n.1996T>C
 dbSNP
1g.41010239T>GCA339907159CTPS1c.1770T>G (p.His590Gln)
c.*1961T>G (n.*1961T>G)
n.3364T>G
c.1077T>G (p.His359Gln)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
n.2114T>G
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n.1907T>G
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n.3181T>G
c.1302T>G (p.His434Gln)
c.*646T>G (n.*646T>G)
n.3231T>G
n.442T>G
n.487T>G
n.2393T>G
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n.1823T>G
n.1820T>G
n.3116T>G
n.1818T>G
n.1996T>G
1g.41010239T=CA1164625622CTPS1c.1770T= (p.His590=)
c.*1961T= (n.*1961T=)
n.3364T=
c.1077T= (p.His359=)
c.*317T= (n.*317T=)
c.*504T= (n.*504T=)
n.2114T=
c.1044T=
n.1907T=
n.4421T=
n.1951T=
n.3181T=
c.1302T= (p.His434=)
c.*646T= (n.*646T=)
n.3231T=
n.442T=
n.487T=
n.2393T=
c.1791T= (p.His597=)
n.1823T=
n.1820T=
n.3116T=
n.1818T=
n.1996T=
1g.41010240G>ACA339907160CTPS1c.1771G>A (p.Asp591Asn)
c.*1962G>A (n.*1962G>A)
n.3365G>A
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
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n.1908G>A
n.4422G>A
n.1952G>A
n.3182G>A
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n.3232G>A
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n.488G>A
n.2394G>A
c.1792G>A (p.Asp598Asn)
n.1824G>A
n.1821G>A
n.3117G>A
n.1819G>A
n.1997G>A
1g.41010240G>CCA339907162CTPS1c.1771G>C (p.Asp591His)
c.*1962G>C (n.*1962G>C)
n.3365G>C
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.2115G>C
c.1045G>C
n.1908G>C
n.4422G>C
n.1952G>C
n.3182G>C
c.1303G>C (p.Asp435His)
c.*647G>C (n.*647G>C)
n.3232G>C
n.443G>C
n.488G>C
n.2394G>C
c.1792G>C (p.Asp598His)
n.1824G>C
n.1821G>C
n.3117G>C
n.1819G>C
n.1997G>C
1g.41010240G>TCA339907163CTPS1c.1771G>T (p.Asp591Tyr)
c.*1962G>T (n.*1962G>T)
n.3365G>T
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.2115G>T
c.1045G>T
n.1908G>T
n.4422G>T
n.1952G>T
n.3182G>T
c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
c.*647G>T (n.*647G>T)
n.3232G>T
n.443G>T
n.488G>T
n.2394G>T
c.1792G>T (p.Asp598Tyr)
n.1824G>T
n.1821G>T
n.3117G>T
n.1819G>T
n.1997G>T
1g.41010241A>CCA339907164CTPS1c.1772A>C (p.Asp591Ala)
c.*1963A>C (n.*1963A>C)
n.3366A>C
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.2116A>C
c.1046A>C
n.1909A>C
n.4423A>C
n.1953A>C
n.3183A>C
c.1304A>C (p.Asp435Ala)
c.*648A>C (n.*648A>C)
n.3233A>C
n.444A>C
n.489A>C
n.2395A>C
c.1793A>C (p.Asp598Ala)
n.1825A>C
n.1822A>C
n.3118A>C
n.1820A>C
n.1998A>C
1g.41010241A>GCA339907165CTPS1c.1772A>G (p.Asp591Gly)
c.*1963A>G (n.*1963A>G)
n.3366A>G
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.2116A>G
c.1046A>G
n.1909A>G
n.4423A>G
n.1953A>G
n.3183A>G
c.1304A>G (p.Asp435Gly)
c.*648A>G (n.*648A>G)
n.3233A>G
n.444A>G
n.489A>G
n.2395A>G
c.1793A>G (p.Asp598Gly)
n.1825A>G
n.1822A>G
n.3118A>G
n.1820A>G
n.1998A>G
1g.41010241A>TCA339907167CTPS1c.1772A>T (p.Asp591Val)
c.*1963A>T (n.*1963A>T)
n.3366A>T
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.2116A>T
c.1046A>T
n.1909A>T
n.4423A>T
n.1953A>T
n.3183A>T
c.1304A>T (p.Asp435Val)
c.*648A>T (n.*648A>T)
n.3233A>T
n.444A>T
n.489A>T
n.2395A>T
c.1793A>T (p.Asp598Val)
n.1825A>T
n.1822A>T
n.3118A>T
n.1820A>T
n.1998A>T
1g.41010241_41010242delinsACCA1164625623CTPS1c.1772_1773delinsAC (p.Asp591=)
c.*1963_*1964delinsAC (n.*1963_*1964delinsAC)
n.3366_3367delinsAC
c.1079_1080delinsAC (p.Asp360=)
c.*319_*320delinsAC (n.*319_*320delinsAC)
c.*506_*507delinsAC (n.*506_*507delinsAC)
n.2116_2117delinsAC
c.1046_1047delinsAC
n.1909_1910delinsAC
n.4423_4424delinsAC
n.1953_1954delinsAC
n.3183_3184delinsAC
c.1304_1305delinsAC (p.Asp435=)
c.*648_*649delinsAC (n.*648_*649delinsAC)
n.3233_3234delinsAC
n.444_445delinsAC
n.489_490delinsAC
n.2395_2396delinsAC
c.1793_1794delinsAC (p.Asp598=)
n.1825_1826delinsAC
n.1822_1823delinsAC
n.3118_3119delinsAC
n.1820_1821delinsAC
n.1998_1999delinsAC
1g.41010242delCA735764975CTPS1c.1773del (p.Ter592AspextTer?)
c.*1964del (n.*1964del)
n.3367del
c.1080del (p.Ter361AspextTer?)
c.*320del (n.*320del)
c.*507del (n.*507del)
n.2117del
c.1047del
n.1910del
n.4424del
n.1954del
n.3184del
c.1305del (p.Ter436AspextTer?)
c.*649del (n.*649del)
n.3234del
n.445del
n.490del
n.2396del
c.1794del (p.Ter599AspextTer?)
n.1826del
n.1823del
n.3119del
n.1821del
n.1999del
 dbSNP
1g.41010242C>ACA339907168CTPS1c.1773C>A (p.Asp591Glu)
c.*1964C>A (n.*1964C>A)
n.3367C>A
c.1080C>A (p.Asp360Glu)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.2117C>A
c.1047C>A
n.1910C>A
n.4424C>A
n.1954C>A
n.3184C>A
c.1305C>A (p.Asp435Glu)
c.*649C>A (n.*649C>A)
n.3234C>A
n.445C>A
n.490C>A
n.2396C>A
c.1794C>A (p.Asp598Glu)
n.1826C>A
n.1823C>A
n.3119C>A
n.1821C>A
n.1999C>A
1g.41010242C=CA1164625624CTPS1c.1773C= (p.Asp591=)
c.*1964C= (n.*1964C=)
n.3367C=
c.1080C= (p.Asp360=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.*507C= (n.*507C=)
n.2117C=
c.1047C=
n.1910C=
n.4424C=
n.1954C=
n.3184C=
c.1305C= (p.Asp435=)
c.*649C= (n.*649C=)
n.3234C=
n.445C=
n.490C=
n.2396C=
c.1794C= (p.Asp598=)
n.1826C=
n.1823C=
n.3119C=
n.1821C=
n.1999C=
1g.41010242C>GCA339907170CTPS1c.1773C>G (p.Asp591Glu)
c.*1964C>G (n.*1964C>G)
n.3367C>G
c.1080C>G (p.Asp360Glu)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.2117C>G
c.1047C>G
n.1910C>G
n.4424C>G
n.1954C>G
n.3184C>G
c.1305C>G (p.Asp435Glu)
c.*649C>G (n.*649C>G)
n.3234C>G
n.445C>G
n.490C>G
n.2396C>G
c.1794C>G (p.Asp598Glu)
n.1826C>G
n.1823C>G
n.3119C>G
n.1821C>G
n.1999C>G
1g.41010242C>TCA795620CTPS1c.1773C>T (p.Asp591=)
c.*1964C>T (n.*1964C>T)
n.3367C>T
c.1080C>T (p.Asp360=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.2117C>T
c.1047C>T
n.1910C>T
n.4424C>T
n.1954C>T
n.3184C>T
c.1305C>T (p.Asp435=)
c.*649C>T (n.*649C>T)
n.3234C>T
n.445C>T
n.490C>T
n.2396C>T
c.1794C>T (p.Asp598=)
n.1826C>T
n.1823C>T
n.3119C>T
n.1821C>T
n.1999C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.41010243T>ACA339907174CTPS1c.1774T>A (p.Ter592Arg)
c.*1965T>A (n.*1965T>A)
n.3368T>A
c.1081T>A (p.Ter361Arg)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.2118T>A
c.1048T>A
n.1911T>A
n.4425T>A
n.1955T>A
n.3185T>A
c.1306T>A (p.Ter436Arg)
c.*650T>A (n.*650T>A)
n.3235T>A
n.446T>A
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n.2397T>A
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n.2000T>A
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c.*1965T>C (n.*1965T>C)
n.3368T>C
c.1081T>C (p.Ter361Arg)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.2118T>C
c.1048T>C
n.1911T>C
n.4425T>C
n.1955T>C
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c.1306T>C (p.Ter436Arg)
c.*650T>C (n.*650T>C)
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n.2000T>C
1g.41010243T>GCA339907172CTPS1c.1774T>G (p.Ter592Gly)
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n.2000T>G
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n.2001G>A
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n.2001G>C
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c.1082G= (p.Ter361=)
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n.2001G>T
 dbSNP gnomAD v2
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n.2002A>T
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n.1825T>A
n.2003T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41010246T>CCA795621CTPS1c.*1T>C (n.*1T>C)
c.*1968T>C (n.*1968T>C)
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n.2003T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41010246T=CA1143686008CTPS1c.*1T= (n.*1T=)
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n.2004C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41010247C=CA1164625626CTPS1c.*2C= (n.*2C=)
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n.3372C>T
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n.2122C>T
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n.4429C>T
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n.3189C>T
c.*654C>T (n.*654C>T)
n.3239C>T
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n.495C>T
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n.2004C>T
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n.2005T>C
1g.41010250delCA2574333412CTPS1c.*5del (n.*5del)
c.*1972del (n.*1972del)
n.3375del
c.*328del (n.*328del)
c.*515del (n.*515del)
n.2125del
c.1055del
n.1918del
n.4432del
n.1962del
n.3192del
c.*657del (n.*657del)
n.3242del
n.453del
n.498del
n.2404del
n.1834del
n.1831del
n.3127del
n.1829del
n.2007del
1g.41010250G>ACA2574333413CTPS1c.*5G>A (n.*5G>A)
c.*1972G>A (n.*1972G>A)
n.3375G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.2125G>A
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n.2007G>A
1g.41010250G>CCA522455353CTPS1c.*5G>C (n.*5G>C)
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n.3375G>C
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n.1829G>C
n.2007G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.41010250G=CA1164625627CTPS1c.*5G= (n.*5G=)
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n.2009A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41010254C>ACA2742047772CTPS1c.*9C>A (n.*9C>A)
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n.2011C>A
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1g.41010254C>TCA21155700CTPS1c.*9C>T (n.*9C>T)
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n.2011C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41010255G>ACA795624CTPS1c.*9+1G>A (n.*9+1G>A)
c.*1976+1G>A (n.*1976+1G>A)
n.3379+1G>A
c.*332+1G>A (n.*332+1G>A)
c.*519+1G>A (n.*519+1G>A)
n.2129+1G>A
c.1059+1G>A
n.1922+1G>A
n.4436+1G>A
n.1966+1G>A
n.3196+1G>A
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n.502+1G>A
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n.1835+1G>A
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n.1833+1G>A
n.2011+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41010255G=CA1164625629CTPS1c.*9+1G= (n.*9+1G=)
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n.3379+1G=
c.*332+1G= (n.*332+1G=)
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n.2129+1G=
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n.1922+1G=
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1g.41010255G>TCA522455359CTPS1c.*9+1G>T (n.*9+1G>T)
c.*1976+1G>T (n.*1976+1G>T)
n.3379+1G>T
c.*332+1G>T (n.*332+1G>T)
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n.2129+1G>T
c.1059+1G>T
n.1922+1G>T
n.4436+1G>T
n.1966+1G>T
n.3196+1G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
n.3246+1G>T
n.502+1G>T
n.2408+1G>T
n.1838+1G>T
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n.2011+1G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.41010256dupCA1164625630CTPS1c.*9+2dup (n.*9+2dup)
c.*1976+2dup (n.*1976+2dup)
n.3379+2dup
c.*332+2dup (n.*332+2dup)
c.*519+2dup (n.*519+2dup)
n.2129+2dup
c.1059+2dup
n.1922+2dup
n.4436+2dup
n.1966+2dup
n.3196+2dup
c.*663dup (n.*663dup)
n.3246+2dup
n.502+2dup
n.2408+2dup
n.1838+2dup
n.1835+2dup
n.3131+2dup
n.1833+2dup
n.2011+2dup
 dbSNP

Number of alleles fetched