UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.41010060A= | CA1164625545 | CTPS1 | c.1692-101A= (n.1692-101A=) c.*1883-101A= (n.*1883-101A=) n.3286-101A= c.999-101A= (n.999-101A=) c.*239-101A= (n.*239-101A=) c.*426-101A= (n.*426-101A=) n.2036-101A= c.966-101A= n.1829-101A= n.4343-101A= n.1873-101A= n.3103-101A= c.1224-101A= (n.1224-101A=) c.*467A= (n.*467A=) n.3153-101A= n.364-101A= n.409-101A= n.2315-101A= c.1713-101A= (n.1713-101A=) n.1745-101A= n.1742-101A= n.3038-101A= n.1740-101A= n.1918-101A= | |
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| 1 | g.41010062G>T | CA2572866987 | CTPS1 | c.1692-99G>T (n.1692-99G>T) c.*1883-99G>T (n.*1883-99G>T) n.3286-99G>T c.999-99G>T (n.999-99G>T) c.*239-99G>T (n.*239-99G>T) c.*426-99G>T (n.*426-99G>T) n.2036-99G>T c.966-99G>T n.1829-99G>T n.4343-99G>T n.1873-99G>T n.3103-99G>T c.1224-99G>T (n.1224-99G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) n.3153-99G>T n.364-99G>T n.409-99G>T n.2315-99G>T c.1713-99G>T (n.1713-99G>T) n.1745-99G>T n.1742-99G>T n.3038-99G>T n.1740-99G>T n.1918-99G>T | |
| 1 | g.41010063T>G | CA1164625548 | CTPS1 | c.1692-98T>G (n.1692-98T>G) c.*1883-98T>G (n.*1883-98T>G) n.3286-98T>G c.999-98T>G (n.999-98T>G) c.*239-98T>G (n.*239-98T>G) c.*426-98T>G (n.*426-98T>G) n.2036-98T>G c.966-98T>G n.1829-98T>G n.4343-98T>G n.1873-98T>G n.3103-98T>G c.1224-98T>G (n.1224-98T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) n.3153-98T>G n.364-98T>G n.409-98T>G n.2315-98T>G c.1713-98T>G (n.1713-98T>G) n.1745-98T>G n.1742-98T>G n.3038-98T>G n.1740-98T>G n.1918-98T>G | dbSNP |
| 1 | g.41010063T= | CA1164625547 | CTPS1 | c.1692-98T= (n.1692-98T=) c.*1883-98T= (n.*1883-98T=) n.3286-98T= c.999-98T= (n.999-98T=) c.*239-98T= (n.*239-98T=) c.*426-98T= (n.*426-98T=) n.2036-98T= c.966-98T= n.1829-98T= n.4343-98T= n.1873-98T= n.3103-98T= c.1224-98T= (n.1224-98T=) c.*470T= (n.*470T=) n.3153-98T= n.364-98T= n.409-98T= n.2315-98T= c.1713-98T= (n.1713-98T=) n.1745-98T= n.1742-98T= n.3038-98T= n.1740-98T= n.1918-98T= | |
| 1 | g.41010064G>A | CA735801871 | CTPS1 | c.1692-97G>A (n.1692-97G>A) c.*1883-97G>A (n.*1883-97G>A) n.3286-97G>A c.999-97G>A (n.999-97G>A) c.*239-97G>A (n.*239-97G>A) c.*426-97G>A (n.*426-97G>A) n.2036-97G>A c.966-97G>A n.1829-97G>A n.4343-97G>A n.1873-97G>A n.3103-97G>A c.1224-97G>A (n.1224-97G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) n.3153-97G>A n.364-97G>A n.409-97G>A n.2315-97G>A c.1713-97G>A (n.1713-97G>A) n.1745-97G>A n.1742-97G>A n.3038-97G>A n.1740-97G>A n.1918-97G>A | dbSNP |
| 1 | g.41010064G= | CA1164625549 | CTPS1 | c.1692-97G= (n.1692-97G=) c.*1883-97G= (n.*1883-97G=) n.3286-97G= c.999-97G= (n.999-97G=) c.*239-97G= (n.*239-97G=) c.*426-97G= (n.*426-97G=) n.2036-97G= c.966-97G= n.1829-97G= n.4343-97G= n.1873-97G= n.3103-97G= c.1224-97G= (n.1224-97G=) c.*471G= (n.*471G=) n.3153-97G= n.364-97G= n.409-97G= n.2315-97G= c.1713-97G= (n.1713-97G=) n.1745-97G= n.1742-97G= n.3038-97G= n.1740-97G= n.1918-97G= | |
| 1 | g.41010064G>T | CA2742047716 | CTPS1 | c.1692-97G>T (n.1692-97G>T) c.*1883-97G>T (n.*1883-97G>T) n.3286-97G>T c.999-97G>T (n.999-97G>T) c.*239-97G>T (n.*239-97G>T) c.*426-97G>T (n.*426-97G>T) n.2036-97G>T c.966-97G>T n.1829-97G>T n.4343-97G>T n.1873-97G>T n.3103-97G>T c.1224-97G>T (n.1224-97G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) n.3153-97G>T n.364-97G>T n.409-97G>T n.2315-97G>T c.1713-97G>T (n.1713-97G>T) n.1745-97G>T n.1742-97G>T n.3038-97G>T n.1740-97G>T n.1918-97G>T | |
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| 1 | g.41010066A>C | CA2742047718 | CTPS1 | c.1692-95A>C (n.1692-95A>C) c.*1883-95A>C (n.*1883-95A>C) n.3286-95A>C c.999-95A>C (n.999-95A>C) c.*239-95A>C (n.*239-95A>C) c.*426-95A>C (n.*426-95A>C) n.2036-95A>C c.966-95A>C n.1829-95A>C n.4343-95A>C n.1873-95A>C n.3103-95A>C c.1224-95A>C (n.1224-95A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) n.3153-95A>C n.364-95A>C n.409-95A>C n.2315-95A>C c.1713-95A>C (n.1713-95A>C) n.1745-95A>C n.1742-95A>C n.3038-95A>C n.1740-95A>C n.1918-95A>C | |
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| 1 | g.41010072G= | CA1164625554 | CTPS1 | c.1692-89G= (n.1692-89G=) c.*1883-89G= (n.*1883-89G=) n.3286-89G= c.999-89G= (n.999-89G=) c.*239-89G= (n.*239-89G=) c.*426-89G= (n.*426-89G=) n.2036-89G= c.966-89G= n.1829-89G= n.4343-89G= n.1873-89G= n.3103-89G= c.1224-89G= (n.1224-89G=) c.*479G= (n.*479G=) n.3153-89G= n.364-89G= n.409-89G= n.2315-89G= c.1713-89G= (n.1713-89G=) n.1745-89G= n.1742-89G= n.3038-89G= n.1740-89G= n.1918-89G= | |
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| 1 | g.41010075T>A | CA2742047726 | CTPS1 | c.1692-86T>A (n.1692-86T>A) c.*1883-86T>A (n.*1883-86T>A) n.3286-86T>A c.999-86T>A (n.999-86T>A) c.*239-86T>A (n.*239-86T>A) c.*426-86T>A (n.*426-86T>A) n.2036-86T>A c.966-86T>A n.1829-86T>A n.4343-86T>A n.1873-86T>A n.3103-86T>A c.1224-86T>A (n.1224-86T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) n.3153-86T>A n.364-86T>A n.409-86T>A n.2315-86T>A c.1713-86T>A (n.1713-86T>A) n.1745-86T>A n.1742-86T>A n.3038-86T>A n.1740-86T>A n.1918-86T>A | |
| 1 | g.41010076C>A | CA2742047727 | CTPS1 | c.1692-85C>A (n.1692-85C>A) c.*1883-85C>A (n.*1883-85C>A) n.3286-85C>A c.999-85C>A (n.999-85C>A) c.*239-85C>A (n.*239-85C>A) c.*426-85C>A (n.*426-85C>A) n.2036-85C>A c.966-85C>A n.1829-85C>A n.4343-85C>A n.1873-85C>A n.3103-85C>A c.1224-85C>A (n.1224-85C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.3153-85C>A n.364-85C>A n.409-85C>A n.2315-85C>A c.1713-85C>A (n.1713-85C>A) n.1745-85C>A n.1742-85C>A n.3038-85C>A n.1740-85C>A n.1918-85C>A | |
| 1 | g.41010077C>A | CA2742047728 | CTPS1 | c.1692-84C>A (n.1692-84C>A) c.*1883-84C>A (n.*1883-84C>A) n.3286-84C>A c.999-84C>A (n.999-84C>A) c.*239-84C>A (n.*239-84C>A) c.*426-84C>A (n.*426-84C>A) n.2036-84C>A c.966-84C>A n.1829-84C>A n.4343-84C>A n.1873-84C>A n.3103-84C>A c.1224-84C>A (n.1224-84C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) n.3153-84C>A n.364-84C>A n.409-84C>A n.2315-84C>A c.1713-84C>A (n.1713-84C>A) n.1745-84C>A n.1742-84C>A n.3038-84C>A n.1740-84C>A n.1918-84C>A | |
| 1 | g.41010077C= | CA1164625557 | CTPS1 | c.1692-84C= (n.1692-84C=) c.*1883-84C= (n.*1883-84C=) n.3286-84C= c.999-84C= (n.999-84C=) c.*239-84C= (n.*239-84C=) c.*426-84C= (n.*426-84C=) n.2036-84C= c.966-84C= n.1829-84C= n.4343-84C= n.1873-84C= n.3103-84C= c.1224-84C= (n.1224-84C=) c.*484C= (n.*484C=) n.3153-84C= n.364-84C= n.409-84C= n.2315-84C= c.1713-84C= (n.1713-84C=) n.1745-84C= n.1742-84C= n.3038-84C= n.1740-84C= n.1918-84C= | |
| 1 | g.41010077C>G | CA1164625558 | CTPS1 | c.1692-84C>G (n.1692-84C>G) c.*1883-84C>G (n.*1883-84C>G) n.3286-84C>G c.999-84C>G (n.999-84C>G) c.*239-84C>G (n.*239-84C>G) c.*426-84C>G (n.*426-84C>G) n.2036-84C>G c.966-84C>G n.1829-84C>G n.4343-84C>G n.1873-84C>G n.3103-84C>G c.1224-84C>G (n.1224-84C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) n.3153-84C>G n.364-84C>G n.409-84C>G n.2315-84C>G c.1713-84C>G (n.1713-84C>G) n.1745-84C>G n.1742-84C>G n.3038-84C>G n.1740-84C>G n.1918-84C>G | dbSNP |
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| 1 | g.41010078C>A | CA2742047730 | CTPS1 | c.1692-83C>A (n.1692-83C>A) c.*1883-83C>A (n.*1883-83C>A) n.3286-83C>A c.999-83C>A (n.999-83C>A) c.*239-83C>A (n.*239-83C>A) c.*426-83C>A (n.*426-83C>A) n.2036-83C>A c.966-83C>A n.1829-83C>A n.4343-83C>A n.1873-83C>A n.3103-83C>A c.1224-83C>A (n.1224-83C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) n.3153-83C>A n.364-83C>A n.409-83C>A n.2315-83C>A c.1713-83C>A (n.1713-83C>A) n.1745-83C>A n.1742-83C>A n.3038-83C>A n.1740-83C>A n.1918-83C>A | |
| 1 | g.41010078C= | CA1164625559 | CTPS1 | c.1692-83C= (n.1692-83C=) c.*1883-83C= (n.*1883-83C=) n.3286-83C= c.999-83C= (n.999-83C=) c.*239-83C= (n.*239-83C=) c.*426-83C= (n.*426-83C=) n.2036-83C= c.966-83C= n.1829-83C= n.4343-83C= n.1873-83C= n.3103-83C= c.1224-83C= (n.1224-83C=) c.*485C= (n.*485C=) n.3153-83C= n.364-83C= n.409-83C= n.2315-83C= c.1713-83C= (n.1713-83C=) n.1745-83C= n.1742-83C= n.3038-83C= n.1740-83C= n.1918-83C= | |
| 1 | g.41010078C>G | CA1164625560 | CTPS1 | c.1692-83C>G (n.1692-83C>G) c.*1883-83C>G (n.*1883-83C>G) n.3286-83C>G c.999-83C>G (n.999-83C>G) c.*239-83C>G (n.*239-83C>G) c.*426-83C>G (n.*426-83C>G) n.2036-83C>G c.966-83C>G n.1829-83C>G n.4343-83C>G n.1873-83C>G n.3103-83C>G c.1224-83C>G (n.1224-83C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) n.3153-83C>G n.364-83C>G n.409-83C>G n.2315-83C>G c.1713-83C>G (n.1713-83C>G) n.1745-83C>G n.1742-83C>G n.3038-83C>G n.1740-83C>G n.1918-83C>G | dbSNP |
| 1 | g.41010078C>T | CA2742047731 | CTPS1 | c.1692-83C>T (n.1692-83C>T) c.*1883-83C>T (n.*1883-83C>T) n.3286-83C>T c.999-83C>T (n.999-83C>T) c.*239-83C>T (n.*239-83C>T) c.*426-83C>T (n.*426-83C>T) n.2036-83C>T c.966-83C>T n.1829-83C>T n.4343-83C>T n.1873-83C>T n.3103-83C>T c.1224-83C>T (n.1224-83C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) n.3153-83C>T n.364-83C>T n.409-83C>T n.2315-83C>T c.1713-83C>T (n.1713-83C>T) n.1745-83C>T n.1742-83C>T n.3038-83C>T n.1740-83C>T n.1918-83C>T | |
| 1 | g.41010079T>A | CA2742047732 | CTPS1 | c.1692-82T>A (n.1692-82T>A) c.*1883-82T>A (n.*1883-82T>A) n.3286-82T>A c.999-82T>A (n.999-82T>A) c.*239-82T>A (n.*239-82T>A) c.*426-82T>A (n.*426-82T>A) n.2036-82T>A c.966-82T>A n.1829-82T>A n.4343-82T>A n.1873-82T>A n.3103-82T>A c.1224-82T>A (n.1224-82T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) n.3153-82T>A n.364-82T>A n.409-82T>A n.2315-82T>A c.1713-82T>A (n.1713-82T>A) n.1745-82T>A n.1742-82T>A n.3038-82T>A n.1740-82T>A n.1918-82T>A | |
| 1 | g.41010079T>C | CA2742047733 | CTPS1 | c.1692-82T>C (n.1692-82T>C) c.*1883-82T>C (n.*1883-82T>C) n.3286-82T>C c.999-82T>C (n.999-82T>C) c.*239-82T>C (n.*239-82T>C) c.*426-82T>C (n.*426-82T>C) n.2036-82T>C c.966-82T>C n.1829-82T>C n.4343-82T>C n.1873-82T>C n.3103-82T>C c.1224-82T>C (n.1224-82T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.3153-82T>C n.364-82T>C n.409-82T>C n.2315-82T>C c.1713-82T>C (n.1713-82T>C) n.1745-82T>C n.1742-82T>C n.3038-82T>C n.1740-82T>C n.1918-82T>C | |
| 1 | g.41010080G>A | CA735801873 | CTPS1 | c.1692-81G>A (n.1692-81G>A) c.*1883-81G>A (n.*1883-81G>A) n.3286-81G>A c.999-81G>A (n.999-81G>A) c.*239-81G>A (n.*239-81G>A) c.*426-81G>A (n.*426-81G>A) n.2036-81G>A c.966-81G>A n.1829-81G>A n.4343-81G>A n.1873-81G>A n.3103-81G>A c.1224-81G>A (n.1224-81G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.3153-81G>A n.364-81G>A n.409-81G>A n.2315-81G>A c.1713-81G>A (n.1713-81G>A) n.1745-81G>A n.1742-81G>A n.3038-81G>A n.1740-81G>A n.1918-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.41010081T>C | CA522455272 | CTPS1 | c.1692-80T>C (n.1692-80T>C) c.*1883-80T>C (n.*1883-80T>C) n.3286-80T>C c.999-80T>C (n.999-80T>C) c.*239-80T>C (n.*239-80T>C) c.*426-80T>C (n.*426-80T>C) n.2036-80T>C c.966-80T>C n.1829-80T>C n.4343-80T>C n.1873-80T>C n.3103-80T>C c.1224-80T>C (n.1224-80T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) n.3153-80T>C n.364-80T>C n.409-80T>C n.2315-80T>C c.1713-80T>C (n.1713-80T>C) n.1745-80T>C n.1742-80T>C n.3038-80T>C n.1740-80T>C n.1918-80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.41010081T= | CA1164625562 | CTPS1 | c.1692-80T= (n.1692-80T=) c.*1883-80T= (n.*1883-80T=) n.3286-80T= c.999-80T= (n.999-80T=) c.*239-80T= (n.*239-80T=) c.*426-80T= (n.*426-80T=) n.2036-80T= c.966-80T= n.1829-80T= n.4343-80T= n.1873-80T= n.3103-80T= c.1224-80T= (n.1224-80T=) c.*488T= (n.*488T=) n.3153-80T= n.364-80T= n.409-80T= n.2315-80T= c.1713-80T= (n.1713-80T=) n.1745-80T= n.1742-80T= n.3038-80T= n.1740-80T= n.1918-80T= | |
| 1 | g.41010082A= | CA1164625563 | CTPS1 | c.1692-79A= (n.1692-79A=) c.*1883-79A= (n.*1883-79A=) n.3286-79A= c.999-79A= (n.999-79A=) c.*239-79A= (n.*239-79A=) c.*426-79A= (n.*426-79A=) n.2036-79A= c.966-79A= n.1829-79A= n.4343-79A= n.1873-79A= n.3103-79A= c.1224-79A= (n.1224-79A=) c.*489A= (n.*489A=) n.3153-79A= n.364-79A= n.409-79A= n.2315-79A= c.1713-79A= (n.1713-79A=) n.1745-79A= n.1742-79A= n.3038-79A= n.1740-79A= n.1918-79A= | |
| 1 | g.41010082A>G | CA21155381 | CTPS1 | c.1692-79A>G (n.1692-79A>G) c.*1883-79A>G (n.*1883-79A>G) n.3286-79A>G c.999-79A>G (n.999-79A>G) c.*239-79A>G (n.*239-79A>G) c.*426-79A>G (n.*426-79A>G) n.2036-79A>G c.966-79A>G n.1829-79A>G n.4343-79A>G n.1873-79A>G n.3103-79A>G c.1224-79A>G (n.1224-79A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) n.3153-79A>G n.364-79A>G n.409-79A>G n.2315-79A>G c.1713-79A>G (n.1713-79A>G) n.1745-79A>G n.1742-79A>G n.3038-79A>G n.1740-79A>G n.1918-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.41010086A= | CA1164625564 | CTPS1 | c.1692-75A= (n.1692-75A=) c.*1883-75A= (n.*1883-75A=) n.3286-75A= c.999-75A= (n.999-75A=) c.*239-75A= (n.*239-75A=) c.*426-75A= (n.*426-75A=) n.2036-75A= c.966-75A= n.1829-75A= n.4343-75A= n.1873-75A= n.3103-75A= c.1224-75A= (n.1224-75A=) c.*493A= (n.*493A=) n.3153-75A= n.364-75A= n.409-75A= n.2315-75A= c.1713-75A= (n.1713-75A=) n.1745-75A= n.1742-75A= n.3038-75A= n.1740-75A= n.1918-75A= | |
| 1 | g.41010086A>T | CA522455274 | CTPS1 | c.1692-75A>T (n.1692-75A>T) c.*1883-75A>T (n.*1883-75A>T) n.3286-75A>T c.999-75A>T (n.999-75A>T) c.*239-75A>T (n.*239-75A>T) c.*426-75A>T (n.*426-75A>T) n.2036-75A>T c.966-75A>T n.1829-75A>T n.4343-75A>T n.1873-75A>T n.3103-75A>T c.1224-75A>T (n.1224-75A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) n.3153-75A>T n.364-75A>T n.409-75A>T n.2315-75A>T c.1713-75A>T (n.1713-75A>T) n.1745-75A>T n.1742-75A>T n.3038-75A>T n.1740-75A>T n.1918-75A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41010087C>A | CA2574333640 | CTPS1 | c.1692-74C>A (n.1692-74C>A) c.*1883-74C>A (n.*1883-74C>A) n.3286-74C>A c.999-74C>A (n.999-74C>A) c.*239-74C>A (n.*239-74C>A) c.*426-74C>A (n.*426-74C>A) n.2036-74C>A c.966-74C>A n.1829-74C>A n.4343-74C>A n.1873-74C>A n.3103-74C>A c.1224-74C>A (n.1224-74C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) n.3153-74C>A n.364-74C>A n.409-74C>A n.2315-74C>A c.1713-74C>A (n.1713-74C>A) n.1745-74C>A n.1742-74C>A n.3038-74C>A n.1740-74C>A n.1918-74C>A | |
| 1 | g.41010087C= | CA1164625565 | CTPS1 | c.1692-74C= (n.1692-74C=) c.*1883-74C= (n.*1883-74C=) n.3286-74C= c.999-74C= (n.999-74C=) c.*239-74C= (n.*239-74C=) c.*426-74C= (n.*426-74C=) n.2036-74C= c.966-74C= n.1829-74C= n.4343-74C= n.1873-74C= n.3103-74C= c.1224-74C= (n.1224-74C=) c.*494C= (n.*494C=) n.3153-74C= n.364-74C= n.409-74C= n.2315-74C= c.1713-74C= (n.1713-74C=) n.1745-74C= n.1742-74C= n.3038-74C= n.1740-74C= n.1918-74C= | |
| 1 | g.41010087C>G | CA1164625566 | CTPS1 | c.1692-74C>G (n.1692-74C>G) c.*1883-74C>G (n.*1883-74C>G) n.3286-74C>G c.999-74C>G (n.999-74C>G) c.*239-74C>G (n.*239-74C>G) c.*426-74C>G (n.*426-74C>G) n.2036-74C>G c.966-74C>G n.1829-74C>G n.4343-74C>G n.1873-74C>G n.3103-74C>G c.1224-74C>G (n.1224-74C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) n.3153-74C>G n.364-74C>G n.409-74C>G n.2315-74C>G c.1713-74C>G (n.1713-74C>G) n.1745-74C>G n.1742-74C>G n.3038-74C>G n.1740-74C>G n.1918-74C>G | dbSNP |
| 1 | g.41010087C>T | CA1000927883 | CTPS1 | c.1692-74C>T (n.1692-74C>T) c.*1883-74C>T (n.*1883-74C>T) n.3286-74C>T c.999-74C>T (n.999-74C>T) c.*239-74C>T (n.*239-74C>T) c.*426-74C>T (n.*426-74C>T) n.2036-74C>T c.966-74C>T n.1829-74C>T n.4343-74C>T n.1873-74C>T n.3103-74C>T c.1224-74C>T (n.1224-74C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) n.3153-74C>T n.364-74C>T n.409-74C>T n.2315-74C>T c.1713-74C>T (n.1713-74C>T) n.1745-74C>T n.1742-74C>T n.3038-74C>T n.1740-74C>T n.1918-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41010088C>A | CA2742047736 | CTPS1 | c.1692-73C>A (n.1692-73C>A) c.*1883-73C>A (n.*1883-73C>A) n.3286-73C>A c.999-73C>A (n.999-73C>A) c.*239-73C>A (n.*239-73C>A) c.*426-73C>A (n.*426-73C>A) n.2036-73C>A c.966-73C>A n.1829-73C>A n.4343-73C>A n.1873-73C>A n.3103-73C>A c.1224-73C>A (n.1224-73C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.3153-73C>A n.364-73C>A n.409-73C>A n.2315-73C>A c.1713-73C>A (n.1713-73C>A) n.1745-73C>A n.1742-73C>A n.3038-73C>A n.1740-73C>A n.1918-73C>A | |
| 1 | g.41010088C= | CA1164625567 | CTPS1 | c.1692-73C= (n.1692-73C=) c.*1883-73C= (n.*1883-73C=) n.3286-73C= c.999-73C= (n.999-73C=) c.*239-73C= (n.*239-73C=) c.*426-73C= (n.*426-73C=) n.2036-73C= c.966-73C= n.1829-73C= n.4343-73C= n.1873-73C= n.3103-73C= c.1224-73C= (n.1224-73C=) c.*495C= (n.*495C=) n.3153-73C= n.364-73C= n.409-73C= n.2315-73C= c.1713-73C= (n.1713-73C=) n.1745-73C= n.1742-73C= n.3038-73C= n.1740-73C= n.1918-73C= | |
| 1 | g.41010088C>T | CA21155399 | CTPS1 | c.1692-73C>T (n.1692-73C>T) c.*1883-73C>T (n.*1883-73C>T) n.3286-73C>T c.999-73C>T (n.999-73C>T) c.*239-73C>T (n.*239-73C>T) c.*426-73C>T (n.*426-73C>T) n.2036-73C>T c.966-73C>T n.1829-73C>T n.4343-73C>T n.1873-73C>T n.3103-73C>T c.1224-73C>T (n.1224-73C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.3153-73C>T n.364-73C>T n.409-73C>T n.2315-73C>T c.1713-73C>T (n.1713-73C>T) n.1745-73C>T n.1742-73C>T n.3038-73C>T n.1740-73C>T n.1918-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41010089G>A | CA2574333641 | CTPS1 | c.1692-72G>A (n.1692-72G>A) c.*1883-72G>A (n.*1883-72G>A) n.3286-72G>A c.999-72G>A (n.999-72G>A) c.*239-72G>A (n.*239-72G>A) c.*426-72G>A (n.*426-72G>A) n.2036-72G>A c.966-72G>A n.1829-72G>A n.4343-72G>A n.1873-72G>A n.3103-72G>A c.1224-72G>A (n.1224-72G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.3153-72G>A n.364-72G>A n.409-72G>A n.2315-72G>A c.1713-72G>A (n.1713-72G>A) n.1745-72G>A n.1742-72G>A n.3038-72G>A n.1740-72G>A n.1918-72G>A | |
| 1 | g.41010089G>T | CA2742047737 | CTPS1 | c.1692-72G>T (n.1692-72G>T) c.*1883-72G>T (n.*1883-72G>T) n.3286-72G>T c.999-72G>T (n.999-72G>T) c.*239-72G>T (n.*239-72G>T) c.*426-72G>T (n.*426-72G>T) n.2036-72G>T c.966-72G>T n.1829-72G>T n.4343-72G>T n.1873-72G>T n.3103-72G>T c.1224-72G>T (n.1224-72G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.3153-72G>T n.364-72G>T n.409-72G>T n.2315-72G>T c.1713-72G>T (n.1713-72G>T) n.1745-72G>T n.1742-72G>T n.3038-72G>T n.1740-72G>T n.1918-72G>T | |
| 1 | g.41010090T>G | CA2742047738 | CTPS1 | c.1692-71T>G (n.1692-71T>G) c.*1883-71T>G (n.*1883-71T>G) n.3286-71T>G c.999-71T>G (n.999-71T>G) c.*239-71T>G (n.*239-71T>G) c.*426-71T>G (n.*426-71T>G) n.2036-71T>G c.966-71T>G n.1829-71T>G n.4343-71T>G n.1873-71T>G n.3103-71T>G c.1224-71T>G (n.1224-71T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) n.3153-71T>G n.364-71T>G n.409-71T>G n.2315-71T>G c.1713-71T>G (n.1713-71T>G) n.1745-71T>G n.1742-71T>G n.3038-71T>G n.1740-71T>G n.1918-71T>G | |
| 1 | g.41010091G>A | CA1000927890 | CTPS1 | c.1692-70G>A (n.1692-70G>A) c.*1883-70G>A (n.*1883-70G>A) n.3286-70G>A c.999-70G>A (n.999-70G>A) c.*239-70G>A (n.*239-70G>A) c.*426-70G>A (n.*426-70G>A) n.2036-70G>A c.966-70G>A n.1829-70G>A n.4343-70G>A n.1873-70G>A n.3103-70G>A c.1224-70G>A (n.1224-70G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) n.3153-70G>A n.364-70G>A n.409-70G>A n.2315-70G>A c.1713-70G>A (n.1713-70G>A) n.1745-70G>A n.1742-70G>A n.3038-70G>A n.1740-70G>A n.1918-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41010091G= | CA1164625568 | CTPS1 | c.1692-70G= (n.1692-70G=) c.*1883-70G= (n.*1883-70G=) n.3286-70G= c.999-70G= (n.999-70G=) c.*239-70G= (n.*239-70G=) c.*426-70G= (n.*426-70G=) n.2036-70G= c.966-70G= n.1829-70G= n.4343-70G= n.1873-70G= n.3103-70G= c.1224-70G= (n.1224-70G=) c.*498G= (n.*498G=) n.3153-70G= n.364-70G= n.409-70G= n.2315-70G= c.1713-70G= (n.1713-70G=) n.1745-70G= n.1742-70G= n.3038-70G= n.1740-70G= n.1918-70G= | |
| 1 | g.41010092del | CA2742047739 | CTPS1 | c.1692-69del (n.1692-69del) c.*1883-69del (n.*1883-69del) n.3286-69del c.999-69del (n.999-69del) c.*239-69del (n.*239-69del) c.*426-69del (n.*426-69del) n.2036-69del c.966-69del n.1829-69del n.4343-69del n.1873-69del n.3103-69del c.1224-69del (n.1224-69del) c.*499del (n.*499del) n.3153-69del n.364-69del n.409-69del n.2315-69del c.1713-69del (n.1713-69del) n.1745-69del n.1742-69del n.3038-69del n.1740-69del n.1918-69del | |
| 1 | g.41010092G>T | CA2742047740 | CTPS1 | c.1692-69G>T (n.1692-69G>T) c.*1883-69G>T (n.*1883-69G>T) n.3286-69G>T c.999-69G>T (n.999-69G>T) c.*239-69G>T (n.*239-69G>T) c.*426-69G>T (n.*426-69G>T) n.2036-69G>T c.966-69G>T n.1829-69G>T n.4343-69G>T n.1873-69G>T n.3103-69G>T c.1224-69G>T (n.1224-69G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.3153-69G>T n.364-69G>T n.409-69G>T n.2315-69G>T c.1713-69G>T (n.1713-69G>T) n.1745-69G>T n.1742-69G>T n.3038-69G>T n.1740-69G>T n.1918-69G>T | |
| 1 | g.41010095A>T | CA2742047741 | CTPS1 | c.1692-66A>T (n.1692-66A>T) c.*1883-66A>T (n.*1883-66A>T) n.3286-66A>T c.999-66A>T (n.999-66A>T) c.*239-66A>T (n.*239-66A>T) c.*426-66A>T (n.*426-66A>T) n.2036-66A>T c.966-66A>T n.1829-66A>T n.4343-66A>T n.1873-66A>T n.3103-66A>T c.1224-66A>T (n.1224-66A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) n.3153-66A>T n.364-66A>T n.409-66A>T n.2315-66A>T c.1713-66A>T (n.1713-66A>T) n.1745-66A>T n.1742-66A>T n.3038-66A>T n.1740-66A>T n.1918-66A>T | |
| 1 | g.41010095_41010096delinsAC | CA1164625569 | CTPS1 | c.1692-66_1692-65delinsAC (n.1692-66_1692-65delinsAC) c.*1883-66_*1883-65delinsAC (n.*1883-66_*1883-65delinsAC) n.3286-66_3286-65delinsAC c.999-66_999-65delinsAC (n.999-66_999-65delinsAC) c.*239-66_*239-65delinsAC (n.*239-66_*239-65delinsAC) c.*426-66_*426-65delinsAC (n.*426-66_*426-65delinsAC) n.2036-66_2036-65delinsAC c.966-66_966-65delinsAC n.1829-66_1829-65delinsAC n.4343-66_4343-65delinsAC n.1873-66_1873-65delinsAC n.3103-66_3103-65delinsAC c.1224-66_1224-65delinsAC (n.1224-66_1224-65delinsAC) c.*502_*503delinsAC (n.*502_*503delinsAC) n.3153-66_3153-65delinsAC n.364-66_364-65delinsAC n.409-66_409-65delinsAC n.2315-66_2315-65delinsAC c.1713-66_1713-65delinsAC (n.1713-66_1713-65delinsAC) n.1745-66_1745-65delinsAC n.1742-66_1742-65delinsAC n.3038-66_3038-65delinsAC n.1740-66_1740-65delinsAC n.1918-66_1918-65delinsAC | |
| 1 | g.41010096del | CA735801874 | CTPS1 | c.1692-65del (n.1692-65del) c.*1883-65del (n.*1883-65del) n.3286-65del c.999-65del (n.999-65del) c.*239-65del (n.*239-65del) c.*426-65del (n.*426-65del) n.2036-65del c.966-65del n.1829-65del n.4343-65del n.1873-65del n.3103-65del c.1224-65del (n.1224-65del) c.*503del (n.*503del) n.3153-65del n.364-65del n.409-65del n.2315-65del c.1713-65del (n.1713-65del) n.1745-65del n.1742-65del n.3038-65del n.1740-65del n.1918-65del | dbSNP |
| 1 | g.41010096C>A | CA2742047742 | CTPS1 | c.1692-65C>A (n.1692-65C>A) c.*1883-65C>A (n.*1883-65C>A) n.3286-65C>A c.999-65C>A (n.999-65C>A) c.*239-65C>A (n.*239-65C>A) c.*426-65C>A (n.*426-65C>A) n.2036-65C>A c.966-65C>A n.1829-65C>A n.4343-65C>A n.1873-65C>A n.3103-65C>A c.1224-65C>A (n.1224-65C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) n.3153-65C>A n.364-65C>A n.409-65C>A n.2315-65C>A c.1713-65C>A (n.1713-65C>A) n.1745-65C>A n.1742-65C>A n.3038-65C>A n.1740-65C>A n.1918-65C>A | |
| 1 | g.41010097A>G | CA2742047743 | CTPS1 | c.1692-64A>G (n.1692-64A>G) c.*1883-64A>G (n.*1883-64A>G) n.3286-64A>G c.999-64A>G (n.999-64A>G) c.*239-64A>G (n.*239-64A>G) c.*426-64A>G (n.*426-64A>G) n.2036-64A>G c.966-64A>G n.1829-64A>G n.4343-64A>G n.1873-64A>G n.3103-64A>G c.1224-64A>G (n.1224-64A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) n.3153-64A>G n.364-64A>G n.409-64A>G n.2315-64A>G c.1713-64A>G (n.1713-64A>G) n.1745-64A>G n.1742-64A>G n.3038-64A>G n.1740-64A>G n.1918-64A>G | |
| 1 | g.41010101del | CA2742047744 | CTPS1 | c.1692-60del (n.1692-60del) c.*1883-60del (n.*1883-60del) n.3286-60del c.999-60del (n.999-60del) c.*239-60del (n.*239-60del) c.*426-60del (n.*426-60del) n.2036-60del c.966-60del n.1829-60del n.4343-60del n.1873-60del n.3103-60del c.1224-60del (n.1224-60del) c.*508del (n.*508del) n.3153-60del n.364-60del n.409-60del n.2315-60del c.1713-60del (n.1713-60del) n.1745-60del n.1742-60del n.3038-60del n.1740-60del n.1918-60del | |
| 1 | g.41010098A= | CA1144591084 | CTPS1 | c.1692-63A= (n.1692-63A=) c.*1883-63A= (n.*1883-63A=) n.3286-63A= c.999-63A= (n.999-63A=) c.*239-63A= (n.*239-63A=) c.*426-63A= (n.*426-63A=) n.2036-63A= c.966-63A= n.1829-63A= n.4343-63A= n.1873-63A= n.3103-63A= c.1224-63A= (n.1224-63A=) c.*505A= (n.*505A=) n.3153-63A= n.364-63A= n.409-63A= n.2315-63A= c.1713-63A= (n.1713-63A=) n.1745-63A= n.1742-63A= n.3038-63A= n.1740-63A= n.1918-63A= | |
| 1 | g.41010098A>G | CA21155404 | CTPS1 | c.1692-63A>G (n.1692-63A>G) c.*1883-63A>G (n.*1883-63A>G) n.3286-63A>G c.999-63A>G (n.999-63A>G) c.*239-63A>G (n.*239-63A>G) c.*426-63A>G (n.*426-63A>G) n.2036-63A>G c.966-63A>G n.1829-63A>G n.4343-63A>G n.1873-63A>G n.3103-63A>G c.1224-63A>G (n.1224-63A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.3153-63A>G n.364-63A>G n.409-63A>G n.2315-63A>G c.1713-63A>G (n.1713-63A>G) n.1745-63A>G n.1742-63A>G n.3038-63A>G n.1740-63A>G n.1918-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41010101A>G | CA2742047745 | CTPS1 | c.1692-60A>G (n.1692-60A>G) c.*1883-60A>G (n.*1883-60A>G) n.3286-60A>G c.999-60A>G (n.999-60A>G) c.*239-60A>G (n.*239-60A>G) c.*426-60A>G (n.*426-60A>G) n.2036-60A>G c.966-60A>G n.1829-60A>G n.4343-60A>G n.1873-60A>G n.3103-60A>G c.1224-60A>G (n.1224-60A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.3153-60A>G n.364-60A>G n.409-60A>G n.2315-60A>G c.1713-60A>G (n.1713-60A>G) n.1745-60A>G n.1742-60A>G n.3038-60A>G n.1740-60A>G n.1918-60A>G | |
| 1 | g.41010102C>A | CA2742047746 | CTPS1 | c.1692-59C>A (n.1692-59C>A) c.*1883-59C>A (n.*1883-59C>A) n.3286-59C>A c.999-59C>A (n.999-59C>A) c.*239-59C>A (n.*239-59C>A) c.*426-59C>A (n.*426-59C>A) n.2036-59C>A c.966-59C>A n.1829-59C>A n.4343-59C>A n.1873-59C>A n.3103-59C>A c.1224-59C>A (n.1224-59C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) n.3153-59C>A n.364-59C>A n.409-59C>A n.2315-59C>A c.1713-59C>A (n.1713-59C>A) n.1745-59C>A n.1742-59C>A n.3038-59C>A n.1740-59C>A n.1918-59C>A | |
| 1 | g.41010102C= | CA1164625570 | CTPS1 | c.1692-59C= (n.1692-59C=) c.*1883-59C= (n.*1883-59C=) n.3286-59C= c.999-59C= (n.999-59C=) c.*239-59C= (n.*239-59C=) c.*426-59C= (n.*426-59C=) n.2036-59C= c.966-59C= n.1829-59C= n.4343-59C= n.1873-59C= n.3103-59C= c.1224-59C= (n.1224-59C=) c.*509C= (n.*509C=) n.3153-59C= n.364-59C= n.409-59C= n.2315-59C= c.1713-59C= (n.1713-59C=) n.1745-59C= n.1742-59C= n.3038-59C= n.1740-59C= n.1918-59C= | |
| 1 | g.41010102C>T | CA1164625571 | CTPS1 | c.1692-59C>T (n.1692-59C>T) c.*1883-59C>T (n.*1883-59C>T) n.3286-59C>T c.999-59C>T (n.999-59C>T) c.*239-59C>T (n.*239-59C>T) c.*426-59C>T (n.*426-59C>T) n.2036-59C>T c.966-59C>T n.1829-59C>T n.4343-59C>T n.1873-59C>T n.3103-59C>T c.1224-59C>T (n.1224-59C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) n.3153-59C>T n.364-59C>T n.409-59C>T n.2315-59C>T c.1713-59C>T (n.1713-59C>T) n.1745-59C>T n.1742-59C>T n.3038-59C>T n.1740-59C>T n.1918-59C>T | dbSNP |
| 1 | g.41010103A>G | CA2742047747 | CTPS1 | c.1692-58A>G (n.1692-58A>G) c.*1883-58A>G (n.*1883-58A>G) n.3286-58A>G c.999-58A>G (n.999-58A>G) c.*239-58A>G (n.*239-58A>G) c.*426-58A>G (n.*426-58A>G) n.2036-58A>G c.966-58A>G n.1829-58A>G n.4343-58A>G n.1873-58A>G n.3103-58A>G c.1224-58A>G (n.1224-58A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) n.3153-58A>G n.364-58A>G n.409-58A>G n.2315-58A>G c.1713-58A>G (n.1713-58A>G) n.1745-58A>G n.1742-58A>G n.3038-58A>G n.1740-58A>G n.1918-58A>G | |
| 1 | g.41010103_41010104del | CA2742047748 | CTPS1 | c.1692-58_1692-57del (n.1692-58_1692-57del) c.*1883-58_*1883-57del (n.*1883-58_*1883-57del) n.3286-58_3286-57del c.999-58_999-57del (n.999-58_999-57del) c.*239-58_*239-57del (n.*239-58_*239-57del) c.*426-58_*426-57del (n.*426-58_*426-57del) n.2036-58_2036-57del c.966-58_966-57del n.1829-58_1829-57del n.4343-58_4343-57del n.1873-58_1873-57del n.3103-58_3103-57del c.1224-58_1224-57del (n.1224-58_1224-57del) c.*510_*511del (n.*510_*511del) n.3153-58_3153-57del n.364-58_364-57del n.409-58_409-57del n.2315-58_2315-57del c.1713-58_1713-57del (n.1713-58_1713-57del) n.1745-58_1745-57del n.1742-58_1742-57del n.3038-58_3038-57del n.1740-58_1740-57del n.1918-58_1918-57del | |
| 1 | g.41010104G>A | CA1164625572 | CTPS1 | c.1692-57G>A (n.1692-57G>A) c.*1883-57G>A (n.*1883-57G>A) n.3286-57G>A c.999-57G>A (n.999-57G>A) c.*239-57G>A (n.*239-57G>A) c.*426-57G>A (n.*426-57G>A) n.2036-57G>A c.966-57G>A n.1829-57G>A n.4343-57G>A n.1873-57G>A n.3103-57G>A c.1224-57G>A (n.1224-57G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) n.3153-57G>A n.364-57G>A n.409-57G>A n.2315-57G>A c.1713-57G>A (n.1713-57G>A) n.1745-57G>A n.1742-57G>A n.3038-57G>A n.1740-57G>A n.1918-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41010104G= | CA1164625573 | CTPS1 | c.1692-57G= (n.1692-57G=) c.*1883-57G= (n.*1883-57G=) n.3286-57G= c.999-57G= (n.999-57G=) c.*239-57G= (n.*239-57G=) c.*426-57G= (n.*426-57G=) n.2036-57G= c.966-57G= n.1829-57G= n.4343-57G= n.1873-57G= n.3103-57G= c.1224-57G= (n.1224-57G=) c.*511G= (n.*511G=) n.3153-57G= n.364-57G= n.409-57G= n.2315-57G= c.1713-57G= (n.1713-57G=) n.1745-57G= n.1742-57G= n.3038-57G= n.1740-57G= n.1918-57G= | |
| 1 | g.41010104G>T | CA2574333642 | CTPS1 | c.1692-57G>T (n.1692-57G>T) c.*1883-57G>T (n.*1883-57G>T) n.3286-57G>T c.999-57G>T (n.999-57G>T) c.*239-57G>T (n.*239-57G>T) c.*426-57G>T (n.*426-57G>T) n.2036-57G>T c.966-57G>T n.1829-57G>T n.4343-57G>T n.1873-57G>T n.3103-57G>T c.1224-57G>T (n.1224-57G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) n.3153-57G>T n.364-57G>T n.409-57G>T n.2315-57G>T c.1713-57G>T (n.1713-57G>T) n.1745-57G>T n.1742-57G>T n.3038-57G>T n.1740-57G>T n.1918-57G>T | |
| 1 | g.41010106del | CA2742047749 | CTPS1 | c.1692-55del (n.1692-55del) c.*1883-55del (n.*1883-55del) n.3286-55del c.999-55del (n.999-55del) c.*239-55del (n.*239-55del) c.*426-55del (n.*426-55del) n.2036-55del c.966-55del n.1829-55del n.4343-55del n.1873-55del n.3103-55del c.1224-55del (n.1224-55del) c.*513del (n.*513del) n.3153-55del n.364-55del n.409-55del n.2315-55del c.1713-55del (n.1713-55del) n.1745-55del n.1742-55del n.3038-55del n.1740-55del n.1918-55del | |
| 1 | g.41010105G>A | CA2574333643 | CTPS1 | c.1692-56G>A (n.1692-56G>A) c.*1883-56G>A (n.*1883-56G>A) n.3286-56G>A c.999-56G>A (n.999-56G>A) c.*239-56G>A (n.*239-56G>A) c.*426-56G>A (n.*426-56G>A) n.2036-56G>A c.966-56G>A n.1829-56G>A n.4343-56G>A n.1873-56G>A n.3103-56G>A c.1224-56G>A (n.1224-56G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.3153-56G>A n.364-56G>A n.409-56G>A n.2315-56G>A c.1713-56G>A (n.1713-56G>A) n.1745-56G>A n.1742-56G>A n.3038-56G>A n.1740-56G>A n.1918-56G>A | |
| 1 | g.41010105G>T | CA2742047750 | CTPS1 | c.1692-56G>T (n.1692-56G>T) c.*1883-56G>T (n.*1883-56G>T) n.3286-56G>T c.999-56G>T (n.999-56G>T) c.*239-56G>T (n.*239-56G>T) c.*426-56G>T (n.*426-56G>T) n.2036-56G>T c.966-56G>T n.1829-56G>T n.4343-56G>T n.1873-56G>T n.3103-56G>T c.1224-56G>T (n.1224-56G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.3153-56G>T n.364-56G>T n.409-56G>T n.2315-56G>T c.1713-56G>T (n.1713-56G>T) n.1745-56G>T n.1742-56G>T n.3038-56G>T n.1740-56G>T n.1918-56G>T | |
| 1 | g.41010105_41010115delinsGGACGTAAAGT | CA1164625574 | CTPS1 | c.1692-56_1692-46delinsGGACGTAAAGT (n.1692-56_1692-46delinsGGACGTAAAGT) c.*1883-56_*1883-46delinsGGACGTAAAGT (n.*1883-56_*1883-46delinsGGACGTAAAGT) n.3286-56_3286-46delinsGGACGTAAAGT c.999-56_999-46delinsGGACGTAAAGT (n.999-56_999-46delinsGGACGTAAAGT) c.*239-56_*239-46delinsGGACGTAAAGT (n.*239-56_*239-46delinsGGACGTAAAGT) c.*426-56_*426-46delinsGGACGTAAAGT (n.*426-56_*426-46delinsGGACGTAAAGT) n.2036-56_2036-46delinsGGACGTAAAGT c.966-56_966-46delinsGGACGTAAAGT n.1829-56_1829-46delinsGGACGTAAAGT n.4343-56_4343-46delinsGGACGTAAAGT n.1873-56_1873-46delinsGGACGTAAAGT n.3103-56_3103-46delinsGGACGTAAAGT c.1224-56_1224-46delinsGGACGTAAAGT (n.1224-56_1224-46delinsGGACGTAAAGT) c.*512_*522delinsGGACGTAAAGT (n.*512_*522delinsGGACGTAAAGT) n.3153-56_3153-46delinsGGACGTAAAGT n.364-56_364-46delinsGGACGTAAAGT n.409-56_409-46delinsGGACGTAAAGT n.2315-56_2315-46delinsGGACGTAAAGT c.1713-56_1713-46delinsGGACGTAAAGT (n.1713-56_1713-46delinsGGACGTAAAGT) n.1745-56_1745-46delinsGGACGTAAAGT n.1742-56_1742-46delinsGGACGTAAAGT n.3038-56_3038-46delinsGGACGTAAAGT n.1740-56_1740-46delinsGGACGTAAAGT n.1918-56_1918-46delinsGGACGTAAAGT | |
| 1 | g.41010106G>C | CA21155415 | CTPS1 | c.1692-55G>C (n.1692-55G>C) c.*1883-55G>C (n.*1883-55G>C) n.3286-55G>C c.999-55G>C (n.999-55G>C) c.*239-55G>C (n.*239-55G>C) c.*426-55G>C (n.*426-55G>C) n.2036-55G>C c.966-55G>C n.1829-55G>C n.4343-55G>C n.1873-55G>C n.3103-55G>C c.1224-55G>C (n.1224-55G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) n.3153-55G>C n.364-55G>C n.409-55G>C n.2315-55G>C c.1713-55G>C (n.1713-55G>C) n.1745-55G>C n.1742-55G>C n.3038-55G>C n.1740-55G>C n.1918-55G>C | dbSNP |
| 1 | g.41010106G= | CA1164625576 | CTPS1 | c.1692-55G= (n.1692-55G=) c.*1883-55G= (n.*1883-55G=) n.3286-55G= c.999-55G= (n.999-55G=) c.*239-55G= (n.*239-55G=) c.*426-55G= (n.*426-55G=) n.2036-55G= c.966-55G= n.1829-55G= n.4343-55G= n.1873-55G= n.3103-55G= c.1224-55G= (n.1224-55G=) c.*513G= (n.*513G=) n.3153-55G= n.364-55G= n.409-55G= n.2315-55G= c.1713-55G= (n.1713-55G=) n.1745-55G= n.1742-55G= n.3038-55G= n.1740-55G= n.1918-55G= | |
| 1 | g.41010108_41010117del | CA1164625575 | CTPS1 | c.1692-53_1692-44del (n.1692-53_1692-44del) c.*1883-53_*1883-44del (n.*1883-53_*1883-44del) n.3286-53_3286-44del c.999-53_999-44del (n.999-53_999-44del) c.*239-53_*239-44del (n.*239-53_*239-44del) c.*426-53_*426-44del (n.*426-53_*426-44del) n.2036-53_2036-44del c.966-53_966-44del n.1829-53_1829-44del n.4343-53_4343-44del n.1873-53_1873-44del n.3103-53_3103-44del c.1224-53_1224-44del (n.1224-53_1224-44del) c.*515_*524del (n.*515_*524del) n.3153-53_3153-44del n.364-53_364-44del n.409-53_409-44del n.2315-53_2315-44del c.1713-53_1713-44del (n.1713-53_1713-44del) n.1745-53_1745-44del n.1742-53_1742-44del n.3038-53_3038-44del n.1740-53_1740-44del n.1918-53_1918-44del | dbSNP |
| 1 | g.41010108C>A | CA2742047751 | CTPS1 | c.1692-53C>A (n.1692-53C>A) c.*1883-53C>A (n.*1883-53C>A) n.3286-53C>A c.999-53C>A (n.999-53C>A) c.*239-53C>A (n.*239-53C>A) c.*426-53C>A (n.*426-53C>A) n.2036-53C>A c.966-53C>A n.1829-53C>A n.4343-53C>A n.1873-53C>A n.3103-53C>A c.1224-53C>A (n.1224-53C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.3153-53C>A n.364-53C>A n.409-53C>A n.2315-53C>A c.1713-53C>A (n.1713-53C>A) n.1745-53C>A n.1742-53C>A n.3038-53C>A n.1740-53C>A n.1918-53C>A | |
| 1 | g.41010108C= | CA1164625577 | CTPS1 | c.1692-53C= (n.1692-53C=) c.*1883-53C= (n.*1883-53C=) n.3286-53C= c.999-53C= (n.999-53C=) c.*239-53C= (n.*239-53C=) c.*426-53C= (n.*426-53C=) n.2036-53C= c.966-53C= n.1829-53C= n.4343-53C= n.1873-53C= n.3103-53C= c.1224-53C= (n.1224-53C=) c.*515C= (n.*515C=) n.3153-53C= n.364-53C= n.409-53C= n.2315-53C= c.1713-53C= (n.1713-53C=) n.1745-53C= n.1742-53C= n.3038-53C= n.1740-53C= n.1918-53C= | |
| 1 | g.41010108C>T | CA1164625578 | CTPS1 | c.1692-53C>T (n.1692-53C>T) c.*1883-53C>T (n.*1883-53C>T) n.3286-53C>T c.999-53C>T (n.999-53C>T) c.*239-53C>T (n.*239-53C>T) c.*426-53C>T (n.*426-53C>T) n.2036-53C>T c.966-53C>T n.1829-53C>T n.4343-53C>T n.1873-53C>T n.3103-53C>T c.1224-53C>T (n.1224-53C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) n.3153-53C>T n.364-53C>T n.409-53C>T n.2315-53C>T c.1713-53C>T (n.1713-53C>T) n.1745-53C>T n.1742-53C>T n.3038-53C>T n.1740-53C>T n.1918-53C>T | dbSNP |
| 1 | g.41010109G>A | CA2574333644 | CTPS1 | c.1692-52G>A (n.1692-52G>A) c.*1883-52G>A (n.*1883-52G>A) n.3286-52G>A c.999-52G>A (n.999-52G>A) c.*239-52G>A (n.*239-52G>A) c.*426-52G>A (n.*426-52G>A) n.2036-52G>A c.966-52G>A n.1829-52G>A n.4343-52G>A n.1873-52G>A n.3103-52G>A c.1224-52G>A (n.1224-52G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) n.3153-52G>A n.364-52G>A n.409-52G>A n.2315-52G>A c.1713-52G>A (n.1713-52G>A) n.1745-52G>A n.1742-52G>A n.3038-52G>A n.1740-52G>A n.1918-52G>A | |
| 1 | g.41010110T>A | CA2574333645 | CTPS1 | c.1692-51T>A (n.1692-51T>A) c.*1883-51T>A (n.*1883-51T>A) n.3286-51T>A c.999-51T>A (n.999-51T>A) c.*239-51T>A (n.*239-51T>A) c.*426-51T>A (n.*426-51T>A) n.2036-51T>A c.966-51T>A n.1829-51T>A n.4343-51T>A n.1873-51T>A n.3103-51T>A c.1224-51T>A (n.1224-51T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) n.3153-51T>A n.364-51T>A n.409-51T>A n.2315-51T>A c.1713-51T>A (n.1713-51T>A) n.1745-51T>A n.1742-51T>A n.3038-51T>A n.1740-51T>A n.1918-51T>A | |
| 1 | g.41010110T>C | CA2742047752 | CTPS1 | c.1692-51T>C (n.1692-51T>C) c.*1883-51T>C (n.*1883-51T>C) n.3286-51T>C c.999-51T>C (n.999-51T>C) c.*239-51T>C (n.*239-51T>C) c.*426-51T>C (n.*426-51T>C) n.2036-51T>C c.966-51T>C n.1829-51T>C n.4343-51T>C n.1873-51T>C n.3103-51T>C c.1224-51T>C (n.1224-51T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) n.3153-51T>C n.364-51T>C n.409-51T>C n.2315-51T>C c.1713-51T>C (n.1713-51T>C) n.1745-51T>C n.1742-51T>C n.3038-51T>C n.1740-51T>C n.1918-51T>C | |
| 1 | g.41010111A= | CA1143871861 | CTPS1 | c.1692-50A= (n.1692-50A=) c.*1883-50A= (n.*1883-50A=) n.3286-50A= c.999-50A= (n.999-50A=) c.*239-50A= (n.*239-50A=) c.*426-50A= (n.*426-50A=) n.2036-50A= c.966-50A= n.1829-50A= n.4343-50A= n.1873-50A= n.3103-50A= c.1224-50A= (n.1224-50A=) c.*518A= (n.*518A=) n.3153-50A= n.364-50A= n.409-50A= n.2315-50A= c.1713-50A= (n.1713-50A=) n.1745-50A= n.1742-50A= n.3038-50A= n.1740-50A= n.1918-50A= | |
| 1 | g.41010111A>C | CA795594 | CTPS1 | c.1692-50A>C (n.1692-50A>C) c.*1883-50A>C (n.*1883-50A>C) n.3286-50A>C c.999-50A>C (n.999-50A>C) c.*239-50A>C (n.*239-50A>C) c.*426-50A>C (n.*426-50A>C) n.2036-50A>C c.966-50A>C n.1829-50A>C n.4343-50A>C n.1873-50A>C n.3103-50A>C c.1224-50A>C (n.1224-50A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) n.3153-50A>C n.364-50A>C n.409-50A>C n.2315-50A>C c.1713-50A>C (n.1713-50A>C) n.1745-50A>C n.1742-50A>C n.3038-50A>C n.1740-50A>C n.1918-50A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41010111A>G | CA795595 | CTPS1 | c.1692-50A>G (n.1692-50A>G) c.*1883-50A>G (n.*1883-50A>G) n.3286-50A>G c.999-50A>G (n.999-50A>G) c.*239-50A>G (n.*239-50A>G) c.*426-50A>G (n.*426-50A>G) n.2036-50A>G c.966-50A>G n.1829-50A>G n.4343-50A>G n.1873-50A>G n.3103-50A>G c.1224-50A>G (n.1224-50A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.3153-50A>G n.364-50A>G n.409-50A>G n.2315-50A>G c.1713-50A>G (n.1713-50A>G) n.1745-50A>G n.1742-50A>G n.3038-50A>G n.1740-50A>G n.1918-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.41010112A= | CA1164625579 | CTPS1 | c.1692-49A= (n.1692-49A=) c.*1883-49A= (n.*1883-49A=) n.3286-49A= c.999-49A= (n.999-49A=) c.*239-49A= (n.*239-49A=) c.*426-49A= (n.*426-49A=) n.2036-49A= c.966-49A= n.1829-49A= n.4343-49A= n.1873-49A= n.3103-49A= c.1224-49A= (n.1224-49A=) c.*519A= (n.*519A=) n.3153-49A= n.364-49A= n.409-49A= n.2315-49A= c.1713-49A= (n.1713-49A=) n.1745-49A= n.1742-49A= n.3038-49A= n.1740-49A= n.1918-49A= | |
| 1 | g.41010112A>C | CA795596 | CTPS1 | c.1692-49A>C (n.1692-49A>C) c.*1883-49A>C (n.*1883-49A>C) n.3286-49A>C c.999-49A>C (n.999-49A>C) c.*239-49A>C (n.*239-49A>C) c.*426-49A>C (n.*426-49A>C) n.2036-49A>C c.966-49A>C n.1829-49A>C n.4343-49A>C n.1873-49A>C n.3103-49A>C c.1224-49A>C (n.1224-49A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) n.3153-49A>C n.364-49A>C n.409-49A>C n.2315-49A>C c.1713-49A>C (n.1713-49A>C) n.1745-49A>C n.1742-49A>C n.3038-49A>C n.1740-49A>C n.1918-49A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41010113A= | CA1164625580 | CTPS1 | c.1692-48A= (n.1692-48A=) c.*1883-48A= (n.*1883-48A=) n.3286-48A= c.999-48A= (n.999-48A=) c.*239-48A= (n.*239-48A=) c.*426-48A= (n.*426-48A=) n.2036-48A= c.966-48A= n.1829-48A= n.4343-48A= n.1873-48A= n.3103-48A= c.1224-48A= (n.1224-48A=) c.*520A= (n.*520A=) n.3153-48A= n.364-48A= n.409-48A= n.2315-48A= c.1713-48A= (n.1713-48A=) n.1745-48A= n.1742-48A= n.3038-48A= n.1740-48A= n.1918-48A= | |
| 1 | g.41010113A>G | CA795597 | CTPS1 | c.1692-48A>G (n.1692-48A>G) c.*1883-48A>G (n.*1883-48A>G) n.3286-48A>G c.999-48A>G (n.999-48A>G) c.*239-48A>G (n.*239-48A>G) c.*426-48A>G (n.*426-48A>G) n.2036-48A>G c.966-48A>G n.1829-48A>G n.4343-48A>G n.1873-48A>G n.3103-48A>G c.1224-48A>G (n.1224-48A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) n.3153-48A>G n.364-48A>G n.409-48A>G n.2315-48A>G c.1713-48A>G (n.1713-48A>G) n.1745-48A>G n.1742-48A>G n.3038-48A>G n.1740-48A>G n.1918-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.41010115T>C | CA2742047753 | CTPS1 | c.1692-46T>C (n.1692-46T>C) c.*1883-46T>C (n.*1883-46T>C) n.3286-46T>C c.999-46T>C (n.999-46T>C) c.*239-46T>C (n.*239-46T>C) c.*426-46T>C (n.*426-46T>C) n.2036-46T>C c.966-46T>C n.1829-46T>C n.4343-46T>C n.1873-46T>C n.3103-46T>C c.1224-46T>C (n.1224-46T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) n.3153-46T>C n.364-46T>C n.409-46T>C n.2315-46T>C c.1713-46T>C (n.1713-46T>C) n.1745-46T>C n.1742-46T>C n.3038-46T>C n.1740-46T>C n.1918-46T>C | |
| 1 | g.41010115T>G | CA2574333647 | CTPS1 | c.1692-46T>G (n.1692-46T>G) c.*1883-46T>G (n.*1883-46T>G) n.3286-46T>G c.999-46T>G (n.999-46T>G) c.*239-46T>G (n.*239-46T>G) c.*426-46T>G (n.*426-46T>G) n.2036-46T>G c.966-46T>G n.1829-46T>G n.4343-46T>G n.1873-46T>G n.3103-46T>G c.1224-46T>G (n.1224-46T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) n.3153-46T>G n.364-46T>G n.409-46T>G n.2315-46T>G c.1713-46T>G (n.1713-46T>G) n.1745-46T>G n.1742-46T>G n.3038-46T>G n.1740-46T>G n.1918-46T>G | |
| 1 | g.41010118G>A | CA2742047754 | CTPS1 | c.1692-43G>A (n.1692-43G>A) c.*1883-43G>A (n.*1883-43G>A) n.3286-43G>A c.999-43G>A (n.999-43G>A) c.*239-43G>A (n.*239-43G>A) c.*426-43G>A (n.*426-43G>A) n.2036-43G>A c.966-43G>A n.1829-43G>A n.4343-43G>A n.1873-43G>A n.3103-43G>A c.1224-43G>A (n.1224-43G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) n.3153-43G>A n.364-43G>A n.409-43G>A n.2315-43G>A c.1713-43G>A (n.1713-43G>A) n.1745-43G>A n.1742-43G>A n.3038-43G>A n.1740-43G>A n.1918-43G>A | |
| 1 | g.41010123del | CA2574333648 | CTPS1 | c.1692-38del (n.1692-38del) c.*1883-38del (n.*1883-38del) n.3286-38del c.999-38del (n.999-38del) c.*239-38del (n.*239-38del) c.*426-38del (n.*426-38del) n.2036-38del c.966-38del n.1829-38del n.4343-38del n.1873-38del n.3103-38del c.1224-38del (n.1224-38del) c.*530del (n.*530del) n.3153-38del n.364-38del n.409-38del n.2315-38del c.1713-38del (n.1713-38del) n.1745-38del n.1742-38del n.3038-38del n.1740-38del n.1918-38del | |
| 1 | g.41010120T>C | CA2742047755 | CTPS1 | c.1692-41T>C (n.1692-41T>C) c.*1883-41T>C (n.*1883-41T>C) n.3286-41T>C c.999-41T>C (n.999-41T>C) c.*239-41T>C (n.*239-41T>C) c.*426-41T>C (n.*426-41T>C) n.2036-41T>C c.966-41T>C n.1829-41T>C n.4343-41T>C n.1873-41T>C n.3103-41T>C c.1224-41T>C (n.1224-41T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) n.3153-41T>C n.364-41T>C n.409-41T>C n.2315-41T>C c.1713-41T>C (n.1713-41T>C) n.1745-41T>C n.1742-41T>C n.3038-41T>C n.1740-41T>C n.1918-41T>C | |
| 1 | g.41010121T>G | CA795598 | CTPS1 | c.1692-40T>G (n.1692-40T>G) c.*1883-40T>G (n.*1883-40T>G) n.3286-40T>G c.999-40T>G (n.999-40T>G) c.*239-40T>G (n.*239-40T>G) c.*426-40T>G (n.*426-40T>G) n.2036-40T>G c.966-40T>G n.1829-40T>G n.4343-40T>G n.1873-40T>G n.3103-40T>G c.1224-40T>G (n.1224-40T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) n.3153-40T>G n.364-40T>G n.409-40T>G n.2315-40T>G c.1713-40T>G (n.1713-40T>G) n.1745-40T>G n.1742-40T>G n.3038-40T>G n.1740-40T>G n.1918-40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41010121T= | CA1144020037 | CTPS1 | c.1692-40T= (n.1692-40T=) c.*1883-40T= (n.*1883-40T=) n.3286-40T= c.999-40T= (n.999-40T=) c.*239-40T= (n.*239-40T=) c.*426-40T= (n.*426-40T=) n.2036-40T= c.966-40T= n.1829-40T= n.4343-40T= n.1873-40T= n.3103-40T= c.1224-40T= (n.1224-40T=) c.*528T= (n.*528T=) n.3153-40T= n.364-40T= n.409-40T= n.2315-40T= c.1713-40T= (n.1713-40T=) n.1745-40T= n.1742-40T= n.3038-40T= n.1740-40T= n.1918-40T= | |
| 1 | g.41010124G>A | CA522455281 | CTPS1 | c.1692-37G>A (n.1692-37G>A) c.*1883-37G>A (n.*1883-37G>A) n.3286-37G>A c.999-37G>A (n.999-37G>A) c.*239-37G>A (n.*239-37G>A) c.*426-37G>A (n.*426-37G>A) n.2036-37G>A c.966-37G>A n.1829-37G>A n.4343-37G>A n.1873-37G>A n.3103-37G>A c.1224-37G>A (n.1224-37G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) n.3153-37G>A n.364-37G>A n.409-37G>A n.2315-37G>A c.1713-37G>A (n.1713-37G>A) n.1745-37G>A n.1742-37G>A n.3038-37G>A n.1740-37G>A n.1918-37G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.41010124G= | CA1164625581 | CTPS1 | c.1692-37G= (n.1692-37G=) c.*1883-37G= (n.*1883-37G=) n.3286-37G= c.999-37G= (n.999-37G=) c.*239-37G= (n.*239-37G=) c.*426-37G= (n.*426-37G=) n.2036-37G= c.966-37G= n.1829-37G= n.4343-37G= n.1873-37G= n.3103-37G= c.1224-37G= (n.1224-37G=) c.*531G= (n.*531G=) n.3153-37G= n.364-37G= n.409-37G= n.2315-37G= c.1713-37G= (n.1713-37G=) n.1745-37G= n.1742-37G= n.3038-37G= n.1740-37G= n.1918-37G= | |
| 1 | g.41010124G>T | CA2742047756 | CTPS1 | c.1692-37G>T (n.1692-37G>T) c.*1883-37G>T (n.*1883-37G>T) n.3286-37G>T c.999-37G>T (n.999-37G>T) c.*239-37G>T (n.*239-37G>T) c.*426-37G>T (n.*426-37G>T) n.2036-37G>T c.966-37G>T n.1829-37G>T n.4343-37G>T n.1873-37G>T n.3103-37G>T c.1224-37G>T (n.1224-37G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) n.3153-37G>T n.364-37G>T n.409-37G>T n.2315-37G>T c.1713-37G>T (n.1713-37G>T) n.1745-37G>T n.1742-37G>T n.3038-37G>T n.1740-37G>T n.1918-37G>T | |
| 1 | g.41010125G>A | CA2742047757 | CTPS1 | c.1692-36G>A (n.1692-36G>A) c.*1883-36G>A (n.*1883-36G>A) n.3286-36G>A c.999-36G>A (n.999-36G>A) c.*239-36G>A (n.*239-36G>A) c.*426-36G>A (n.*426-36G>A) n.2036-36G>A c.966-36G>A n.1829-36G>A n.4343-36G>A n.1873-36G>A n.3103-36G>A c.1224-36G>A (n.1224-36G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) n.3153-36G>A n.364-36G>A n.409-36G>A n.2315-36G>A c.1713-36G>A (n.1713-36G>A) n.1745-36G>A n.1742-36G>A n.3038-36G>A n.1740-36G>A n.1918-36G>A | |
| 1 | g.41010125G>C | CA1164625583 | CTPS1 | c.1692-36G>C (n.1692-36G>C) c.*1883-36G>C (n.*1883-36G>C) n.3286-36G>C c.999-36G>C (n.999-36G>C) c.*239-36G>C (n.*239-36G>C) c.*426-36G>C (n.*426-36G>C) n.2036-36G>C c.966-36G>C n.1829-36G>C n.4343-36G>C n.1873-36G>C n.3103-36G>C c.1224-36G>C (n.1224-36G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) n.3153-36G>C n.364-36G>C n.409-36G>C n.2315-36G>C c.1713-36G>C (n.1713-36G>C) n.1745-36G>C n.1742-36G>C n.3038-36G>C n.1740-36G>C n.1918-36G>C | dbSNP |
| 1 | g.41010125G= | CA1164625582 | CTPS1 | c.1692-36G= (n.1692-36G=) c.*1883-36G= (n.*1883-36G=) n.3286-36G= c.999-36G= (n.999-36G=) c.*239-36G= (n.*239-36G=) c.*426-36G= (n.*426-36G=) n.2036-36G= c.966-36G= n.1829-36G= n.4343-36G= n.1873-36G= n.3103-36G= c.1224-36G= (n.1224-36G=) c.*532G= (n.*532G=) n.3153-36G= n.364-36G= n.409-36G= n.2315-36G= c.1713-36G= (n.1713-36G=) n.1745-36G= n.1742-36G= n.3038-36G= n.1740-36G= n.1918-36G= | |
| 1 | g.41010125G>T | CA735801875 | CTPS1 | c.1692-36G>T (n.1692-36G>T) c.*1883-36G>T (n.*1883-36G>T) n.3286-36G>T c.999-36G>T (n.999-36G>T) c.*239-36G>T (n.*239-36G>T) c.*426-36G>T (n.*426-36G>T) n.2036-36G>T c.966-36G>T n.1829-36G>T n.4343-36G>T n.1873-36G>T n.3103-36G>T c.1224-36G>T (n.1224-36G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) n.3153-36G>T n.364-36G>T n.409-36G>T n.2315-36G>T c.1713-36G>T (n.1713-36G>T) n.1745-36G>T n.1742-36G>T n.3038-36G>T n.1740-36G>T n.1918-36G>T | dbSNP |
| 1 | g.41010126T>C | CA2742047758 | CTPS1 | c.1692-35T>C (n.1692-35T>C) c.*1883-35T>C (n.*1883-35T>C) n.3286-35T>C c.999-35T>C (n.999-35T>C) c.*239-35T>C (n.*239-35T>C) c.*426-35T>C (n.*426-35T>C) n.2036-35T>C c.966-35T>C n.1829-35T>C n.4343-35T>C n.1873-35T>C n.3103-35T>C c.1224-35T>C (n.1224-35T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.3153-35T>C n.364-35T>C n.409-35T>C n.2315-35T>C c.1713-35T>C (n.1713-35T>C) n.1745-35T>C n.1742-35T>C n.3038-35T>C n.1740-35T>C n.1918-35T>C | |
| 1 | g.41010127G>A | CA2742047759 | CTPS1 | c.1692-34G>A (n.1692-34G>A) c.*1883-34G>A (n.*1883-34G>A) n.3286-34G>A c.999-34G>A (n.999-34G>A) c.*239-34G>A (n.*239-34G>A) c.*426-34G>A (n.*426-34G>A) n.2036-34G>A c.966-34G>A n.1829-34G>A n.4343-34G>A n.1873-34G>A n.3103-34G>A c.1224-34G>A (n.1224-34G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.3153-34G>A n.364-34G>A n.409-34G>A n.2315-34G>A c.1713-34G>A (n.1713-34G>A) n.1745-34G>A n.1742-34G>A n.3038-34G>A n.1740-34G>A n.1918-34G>A | |
| 1 | g.41010127G>T | CA2743316634 | CTPS1 | c.1692-34G>T (n.1692-34G>T) c.*1883-34G>T (n.*1883-34G>T) n.3286-34G>T c.999-34G>T (n.999-34G>T) c.*239-34G>T (n.*239-34G>T) c.*426-34G>T (n.*426-34G>T) n.2036-34G>T c.966-34G>T n.1829-34G>T n.4343-34G>T n.1873-34G>T n.3103-34G>T c.1224-34G>T (n.1224-34G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.3153-34G>T n.364-34G>T n.409-34G>T n.2315-34G>T c.1713-34G>T (n.1713-34G>T) n.1745-34G>T n.1742-34G>T n.3038-34G>T n.1740-34G>T n.1918-34G>T | |
| 1 | g.41010128G>A | CA1164625584 | CTPS1 | c.1692-33G>A (n.1692-33G>A) c.*1883-33G>A (n.*1883-33G>A) n.3286-33G>A c.999-33G>A (n.999-33G>A) c.*239-33G>A (n.*239-33G>A) c.*426-33G>A (n.*426-33G>A) n.2036-33G>A c.966-33G>A n.1829-33G>A n.4343-33G>A n.1873-33G>A n.3103-33G>A c.1224-33G>A (n.1224-33G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) n.3153-33G>A n.364-33G>A n.409-33G>A n.2315-33G>A c.1713-33G>A (n.1713-33G>A) n.1745-33G>A n.1742-33G>A n.3038-33G>A n.1740-33G>A n.1918-33G>A | dbSNP |
| 1 | g.41010128G= | CA1164625585 | CTPS1 | c.1692-33G= (n.1692-33G=) c.*1883-33G= (n.*1883-33G=) n.3286-33G= c.999-33G= (n.999-33G=) c.*239-33G= (n.*239-33G=) c.*426-33G= (n.*426-33G=) n.2036-33G= c.966-33G= n.1829-33G= n.4343-33G= n.1873-33G= n.3103-33G= c.1224-33G= (n.1224-33G=) c.*535G= (n.*535G=) n.3153-33G= n.364-33G= n.409-33G= n.2315-33G= c.1713-33G= (n.1713-33G=) n.1745-33G= n.1742-33G= n.3038-33G= n.1740-33G= n.1918-33G= | |
| 1 | g.41010128G>T | CA2574333649 | CTPS1 | c.1692-33G>T (n.1692-33G>T) c.*1883-33G>T (n.*1883-33G>T) n.3286-33G>T c.999-33G>T (n.999-33G>T) c.*239-33G>T (n.*239-33G>T) c.*426-33G>T (n.*426-33G>T) n.2036-33G>T c.966-33G>T n.1829-33G>T n.4343-33G>T n.1873-33G>T n.3103-33G>T c.1224-33G>T (n.1224-33G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) n.3153-33G>T n.364-33G>T n.409-33G>T n.2315-33G>T c.1713-33G>T (n.1713-33G>T) n.1745-33G>T n.1742-33G>T n.3038-33G>T n.1740-33G>T n.1918-33G>T | |
| 1 | g.41010130A>G | CA2742047760 | CTPS1 | c.1692-31A>G (n.1692-31A>G) c.*1883-31A>G (n.*1883-31A>G) n.3286-31A>G c.999-31A>G (n.999-31A>G) c.*239-31A>G (n.*239-31A>G) c.*426-31A>G (n.*426-31A>G) n.2036-31A>G c.966-31A>G n.1829-31A>G n.4343-31A>G n.1873-31A>G n.3103-31A>G c.1224-31A>G (n.1224-31A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) n.3153-31A>G n.364-31A>G n.409-31A>G n.2315-31A>G c.1713-31A>G (n.1713-31A>G) n.1745-31A>G n.1742-31A>G n.3038-31A>G n.1740-31A>G n.1918-31A>G | |
| 1 | g.41010131G>A | CA522455283 | CTPS1 | c.1692-30G>A (n.1692-30G>A) c.*1883-30G>A (n.*1883-30G>A) n.3286-30G>A c.999-30G>A (n.999-30G>A) c.*239-30G>A (n.*239-30G>A) c.*426-30G>A (n.*426-30G>A) n.2036-30G>A c.966-30G>A n.1829-30G>A n.4343-30G>A n.1873-30G>A n.3103-30G>A c.1224-30G>A (n.1224-30G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) n.3153-30G>A n.364-30G>A n.409-30G>A n.2315-30G>A c.1713-30G>A (n.1713-30G>A) n.1745-30G>A n.1742-30G>A n.3038-30G>A n.1740-30G>A n.1918-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41010131G= | CA1164625586 | CTPS1 | c.1692-30G= (n.1692-30G=) c.*1883-30G= (n.*1883-30G=) n.3286-30G= c.999-30G= (n.999-30G=) c.*239-30G= (n.*239-30G=) c.*426-30G= (n.*426-30G=) n.2036-30G= c.966-30G= n.1829-30G= n.4343-30G= n.1873-30G= n.3103-30G= c.1224-30G= (n.1224-30G=) c.*538G= (n.*538G=) n.3153-30G= n.364-30G= n.409-30G= n.2315-30G= c.1713-30G= (n.1713-30G=) n.1745-30G= n.1742-30G= n.3038-30G= n.1740-30G= n.1918-30G= | |
| 1 | g.41010132A= | CA1148293837 | CTPS1 | c.1692-29A= (n.1692-29A=) c.*1883-29A= (n.*1883-29A=) n.3286-29A= c.999-29A= (n.999-29A=) c.*239-29A= (n.*239-29A=) c.*426-29A= (n.*426-29A=) n.2036-29A= c.966-29A= n.1829-29A= n.4343-29A= n.1873-29A= n.3103-29A= c.1224-29A= (n.1224-29A=) c.*539A= (n.*539A=) n.3153-29A= n.364-29A= n.409-29A= n.2315-29A= c.1713-29A= (n.1713-29A=) n.1745-29A= n.1742-29A= n.3038-29A= n.1740-29A= n.1918-29A= | |
| 1 | g.41010132A>G | CA795599 | CTPS1 | c.1692-29A>G (n.1692-29A>G) c.*1883-29A>G (n.*1883-29A>G) n.3286-29A>G c.999-29A>G (n.999-29A>G) c.*239-29A>G (n.*239-29A>G) c.*426-29A>G (n.*426-29A>G) n.2036-29A>G c.966-29A>G n.1829-29A>G n.4343-29A>G n.1873-29A>G n.3103-29A>G c.1224-29A>G (n.1224-29A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.3153-29A>G n.364-29A>G n.409-29A>G n.2315-29A>G c.1713-29A>G (n.1713-29A>G) n.1745-29A>G n.1742-29A>G n.3038-29A>G n.1740-29A>G n.1918-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41010133T>C | CA735801876 | CTPS1 | c.1692-28T>C (n.1692-28T>C) c.*1883-28T>C (n.*1883-28T>C) n.3286-28T>C c.999-28T>C (n.999-28T>C) c.*239-28T>C (n.*239-28T>C) c.*426-28T>C (n.*426-28T>C) n.2036-28T>C c.966-28T>C n.1829-28T>C n.4343-28T>C n.1873-28T>C n.3103-28T>C c.1224-28T>C (n.1224-28T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) n.3153-28T>C n.364-28T>C n.409-28T>C n.2315-28T>C c.1713-28T>C (n.1713-28T>C) n.1745-28T>C n.1742-28T>C n.3038-28T>C n.1740-28T>C n.1918-28T>C | dbSNP |
| 1 | g.41010133T>G | CA522455286 | CTPS1 | c.1692-28T>G (n.1692-28T>G) c.*1883-28T>G (n.*1883-28T>G) n.3286-28T>G c.999-28T>G (n.999-28T>G) c.*239-28T>G (n.*239-28T>G) c.*426-28T>G (n.*426-28T>G) n.2036-28T>G c.966-28T>G n.1829-28T>G n.4343-28T>G n.1873-28T>G n.3103-28T>G c.1224-28T>G (n.1224-28T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) n.3153-28T>G n.364-28T>G n.409-28T>G n.2315-28T>G c.1713-28T>G (n.1713-28T>G) n.1745-28T>G n.1742-28T>G n.3038-28T>G n.1740-28T>G n.1918-28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41010133T= | CA1164625587 | CTPS1 | c.1692-28T= (n.1692-28T=) c.*1883-28T= (n.*1883-28T=) n.3286-28T= c.999-28T= (n.999-28T=) c.*239-28T= (n.*239-28T=) c.*426-28T= (n.*426-28T=) n.2036-28T= c.966-28T= n.1829-28T= n.4343-28T= n.1873-28T= n.3103-28T= c.1224-28T= (n.1224-28T=) c.*540T= (n.*540T=) n.3153-28T= n.364-28T= n.409-28T= n.2315-28T= c.1713-28T= (n.1713-28T=) n.1745-28T= n.1742-28T= n.3038-28T= n.1740-28T= n.1918-28T= | |
| 1 | g.41010134G>A | CA522455287 | CTPS1 | c.1692-27G>A (n.1692-27G>A) c.*1883-27G>A (n.*1883-27G>A) n.3286-27G>A c.999-27G>A (n.999-27G>A) c.*239-27G>A (n.*239-27G>A) c.*426-27G>A (n.*426-27G>A) n.2036-27G>A c.966-27G>A n.1829-27G>A n.4343-27G>A n.1873-27G>A n.3103-27G>A c.1224-27G>A (n.1224-27G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) n.3153-27G>A n.364-27G>A n.409-27G>A n.2315-27G>A c.1713-27G>A (n.1713-27G>A) n.1745-27G>A n.1742-27G>A n.3038-27G>A n.1740-27G>A n.1918-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41010134G= | CA1164625588 | CTPS1 | c.1692-27G= (n.1692-27G=) c.*1883-27G= (n.*1883-27G=) n.3286-27G= c.999-27G= (n.999-27G=) c.*239-27G= (n.*239-27G=) c.*426-27G= (n.*426-27G=) n.2036-27G= c.966-27G= n.1829-27G= n.4343-27G= n.1873-27G= n.3103-27G= c.1224-27G= (n.1224-27G=) c.*541G= (n.*541G=) n.3153-27G= n.364-27G= n.409-27G= n.2315-27G= c.1713-27G= (n.1713-27G=) n.1745-27G= n.1742-27G= n.3038-27G= n.1740-27G= n.1918-27G= | |
| 1 | g.41010134G>T | CA2742047761 | CTPS1 | c.1692-27G>T (n.1692-27G>T) c.*1883-27G>T (n.*1883-27G>T) n.3286-27G>T c.999-27G>T (n.999-27G>T) c.*239-27G>T (n.*239-27G>T) c.*426-27G>T (n.*426-27G>T) n.2036-27G>T c.966-27G>T n.1829-27G>T n.4343-27G>T n.1873-27G>T n.3103-27G>T c.1224-27G>T (n.1224-27G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) n.3153-27G>T n.364-27G>T n.409-27G>T n.2315-27G>T c.1713-27G>T (n.1713-27G>T) n.1745-27G>T n.1742-27G>T n.3038-27G>T n.1740-27G>T n.1918-27G>T | |
| 1 | g.41010135A>G | CA2742047762 | CTPS1 | c.1692-26A>G (n.1692-26A>G) c.*1883-26A>G (n.*1883-26A>G) n.3286-26A>G c.999-26A>G (n.999-26A>G) c.*239-26A>G (n.*239-26A>G) c.*426-26A>G (n.*426-26A>G) n.2036-26A>G c.966-26A>G n.1829-26A>G n.4343-26A>G n.1873-26A>G n.3103-26A>G c.1224-26A>G (n.1224-26A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) n.3153-26A>G n.364-26A>G n.409-26A>G n.2315-26A>G c.1713-26A>G (n.1713-26A>G) n.1745-26A>G n.1742-26A>G n.3038-26A>G n.1740-26A>G n.1918-26A>G | |
| 1 | g.41010136T>C | CA795600 | CTPS1 | c.1692-25T>C (n.1692-25T>C) c.*1883-25T>C (n.*1883-25T>C) n.3286-25T>C c.999-25T>C (n.999-25T>C) c.*239-25T>C (n.*239-25T>C) c.*426-25T>C (n.*426-25T>C) n.2036-25T>C c.966-25T>C n.1829-25T>C n.4343-25T>C n.1873-25T>C n.3103-25T>C c.1224-25T>C (n.1224-25T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) n.3153-25T>C n.364-25T>C n.409-25T>C n.2315-25T>C c.1713-25T>C (n.1713-25T>C) n.1745-25T>C n.1742-25T>C n.3038-25T>C n.1740-25T>C n.1918-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.41010136T= | CA1164625589 | CTPS1 | c.1692-25T= (n.1692-25T=) c.*1883-25T= (n.*1883-25T=) n.3286-25T= c.999-25T= (n.999-25T=) c.*239-25T= (n.*239-25T=) c.*426-25T= (n.*426-25T=) n.2036-25T= c.966-25T= n.1829-25T= n.4343-25T= n.1873-25T= n.3103-25T= c.1224-25T= (n.1224-25T=) c.*543T= (n.*543T=) n.3153-25T= n.364-25T= n.409-25T= n.2315-25T= c.1713-25T= (n.1713-25T=) n.1745-25T= n.1742-25T= n.3038-25T= n.1740-25T= n.1918-25T= | |
| 1 | g.41010137G>A | CA795601 | CTPS1 | c.1692-24G>A (n.1692-24G>A) c.*1883-24G>A (n.*1883-24G>A) n.3286-24G>A c.999-24G>A (n.999-24G>A) c.*239-24G>A (n.*239-24G>A) c.*426-24G>A (n.*426-24G>A) n.2036-24G>A c.966-24G>A n.1829-24G>A n.4343-24G>A n.1873-24G>A n.3103-24G>A c.1224-24G>A (n.1224-24G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) n.3153-24G>A n.364-24G>A n.409-24G>A n.2315-24G>A c.1713-24G>A (n.1713-24G>A) n.1745-24G>A n.1742-24G>A n.3038-24G>A n.1740-24G>A n.1918-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41010137G= | CA1144178076 | CTPS1 | c.1692-24G= (n.1692-24G=) c.*1883-24G= (n.*1883-24G=) n.3286-24G= c.999-24G= (n.999-24G=) c.*239-24G= (n.*239-24G=) c.*426-24G= (n.*426-24G=) n.2036-24G= c.966-24G= n.1829-24G= n.4343-24G= n.1873-24G= n.3103-24G= c.1224-24G= (n.1224-24G=) c.*544G= (n.*544G=) n.3153-24G= n.364-24G= n.409-24G= n.2315-24G= c.1713-24G= (n.1713-24G=) n.1745-24G= n.1742-24G= n.3038-24G= n.1740-24G= n.1918-24G= | |
| 1 | g.41010138C>A | CA2742047763 | CTPS1 | c.1692-23C>A (n.1692-23C>A) c.*1883-23C>A (n.*1883-23C>A) n.3286-23C>A c.999-23C>A (n.999-23C>A) c.*239-23C>A (n.*239-23C>A) c.*426-23C>A (n.*426-23C>A) n.2036-23C>A c.966-23C>A n.1829-23C>A n.4343-23C>A n.1873-23C>A n.3103-23C>A c.1224-23C>A (n.1224-23C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) n.3153-23C>A n.364-23C>A n.409-23C>A n.2315-23C>A c.1713-23C>A (n.1713-23C>A) n.1745-23C>A n.1742-23C>A n.3038-23C>A n.1740-23C>A n.1918-23C>A | |
| 1 | g.41010138C= | CA1148464629 | CTPS1 | c.1692-23C= (n.1692-23C=) c.*1883-23C= (n.*1883-23C=) n.3286-23C= c.999-23C= (n.999-23C=) c.*239-23C= (n.*239-23C=) c.*426-23C= (n.*426-23C=) n.2036-23C= c.966-23C= n.1829-23C= n.4343-23C= n.1873-23C= n.3103-23C= c.1224-23C= (n.1224-23C=) c.*545C= (n.*545C=) n.3153-23C= n.364-23C= n.409-23C= n.2315-23C= c.1713-23C= (n.1713-23C=) n.1745-23C= n.1742-23C= n.3038-23C= n.1740-23C= n.1918-23C= | |
| 1 | g.41010138C>T | CA795602 | CTPS1 | c.1692-23C>T (n.1692-23C>T) c.*1883-23C>T (n.*1883-23C>T) n.3286-23C>T c.999-23C>T (n.999-23C>T) c.*239-23C>T (n.*239-23C>T) c.*426-23C>T (n.*426-23C>T) n.2036-23C>T c.966-23C>T n.1829-23C>T n.4343-23C>T n.1873-23C>T n.3103-23C>T c.1224-23C>T (n.1224-23C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) n.3153-23C>T n.364-23C>T n.409-23C>T n.2315-23C>T c.1713-23C>T (n.1713-23C>T) n.1745-23C>T n.1742-23C>T n.3038-23C>T n.1740-23C>T n.1918-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41010139G>A | CA795603 | CTPS1 | c.1692-22G>A (n.1692-22G>A) c.*1883-22G>A (n.*1883-22G>A) n.3286-22G>A c.999-22G>A (n.999-22G>A) c.*239-22G>A (n.*239-22G>A) c.*426-22G>A (n.*426-22G>A) n.2036-22G>A c.966-22G>A n.1829-22G>A n.4343-22G>A n.1873-22G>A n.3103-22G>A c.1224-22G>A (n.1224-22G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) n.3153-22G>A n.364-22G>A n.409-22G>A n.2315-22G>A c.1713-22G>A (n.1713-22G>A) n.1745-22G>A n.1742-22G>A n.3038-22G>A n.1740-22G>A n.1918-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41010139G= | CA1164625590 | CTPS1 | c.1692-22G= (n.1692-22G=) c.*1883-22G= (n.*1883-22G=) n.3286-22G= c.999-22G= (n.999-22G=) c.*239-22G= (n.*239-22G=) c.*426-22G= (n.*426-22G=) n.2036-22G= c.966-22G= n.1829-22G= n.4343-22G= n.1873-22G= n.3103-22G= c.1224-22G= (n.1224-22G=) c.*546G= (n.*546G=) n.3153-22G= n.364-22G= n.409-22G= n.2315-22G= c.1713-22G= (n.1713-22G=) n.1745-22G= n.1742-22G= n.3038-22G= n.1740-22G= n.1918-22G= | |
| 1 | g.41010143A= | CA1164625591 | CTPS1 | c.1692-18A= (n.1692-18A=) c.*1883-18A= (n.*1883-18A=) n.3286-18A= c.999-18A= (n.999-18A=) c.*239-18A= (n.*239-18A=) c.*426-18A= (n.*426-18A=) n.2036-18A= c.966-18A= n.1829-18A= n.4343-18A= n.1873-18A= n.3103-18A= c.1224-18A= (n.1224-18A=) c.*550A= (n.*550A=) n.3153-18A= n.364-18A= n.409-18A= n.2315-18A= c.1713-18A= (n.1713-18A=) n.1745-18A= n.1742-18A= n.3038-18A= n.1740-18A= n.1918-18A= | |
| 1 | g.41010143A>G | CA21155473 | CTPS1 | c.1692-18A>G (n.1692-18A>G) c.*1883-18A>G (n.*1883-18A>G) n.3286-18A>G c.999-18A>G (n.999-18A>G) c.*239-18A>G (n.*239-18A>G) c.*426-18A>G (n.*426-18A>G) n.2036-18A>G c.966-18A>G n.1829-18A>G n.4343-18A>G n.1873-18A>G n.3103-18A>G c.1224-18A>G (n.1224-18A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) n.3153-18A>G n.364-18A>G n.409-18A>G n.2315-18A>G c.1713-18A>G (n.1713-18A>G) n.1745-18A>G n.1742-18A>G n.3038-18A>G n.1740-18A>G n.1918-18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41010144C>A | CA2742047764 | CTPS1 | c.1692-17C>A (n.1692-17C>A) c.*1883-17C>A (n.*1883-17C>A) n.3286-17C>A c.999-17C>A (n.999-17C>A) c.*239-17C>A (n.*239-17C>A) c.*426-17C>A (n.*426-17C>A) n.2036-17C>A c.966-17C>A n.1829-17C>A n.4343-17C>A n.1873-17C>A n.3103-17C>A c.1224-17C>A (n.1224-17C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) n.3153-17C>A n.364-17C>A n.409-17C>A n.2315-17C>A c.1713-17C>A (n.1713-17C>A) n.1745-17C>A n.1742-17C>A n.3038-17C>A n.1740-17C>A n.1918-17C>A | |
| 1 | g.41010145C>A | CA2742047765 | CTPS1 | c.1692-16C>A (n.1692-16C>A) c.*1883-16C>A (n.*1883-16C>A) n.3286-16C>A c.999-16C>A (n.999-16C>A) c.*239-16C>A (n.*239-16C>A) c.*426-16C>A (n.*426-16C>A) n.2036-16C>A c.966-16C>A n.1829-16C>A n.4343-16C>A n.1873-16C>A n.3103-16C>A c.1224-16C>A (n.1224-16C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) n.3153-16C>A n.364-16C>A n.409-16C>A n.2315-16C>A c.1713-16C>A (n.1713-16C>A) n.1745-16C>A n.1742-16C>A n.3038-16C>A n.1740-16C>A n.1918-16C>A | |
| 1 | g.41010148C>G | CA2742047766 | CTPS1 | c.1692-13C>G (n.1692-13C>G) c.*1883-13C>G (n.*1883-13C>G) n.3286-13C>G c.999-13C>G (n.999-13C>G) c.*239-13C>G (n.*239-13C>G) c.*426-13C>G (n.*426-13C>G) n.2036-13C>G c.966-13C>G n.1829-13C>G n.4343-13C>G n.1873-13C>G n.3103-13C>G c.1224-13C>G (n.1224-13C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) n.3153-13C>G n.364-13C>G n.409-13C>G n.2315-13C>G c.1713-13C>G (n.1713-13C>G) n.1745-13C>G n.1742-13C>G n.3038-13C>G n.1740-13C>G n.1918-13C>G | |
| 1 | g.41010149_41010150del | CA2742047767 | CTPS1 | c.1692-12_1692-11del (n.1692-12_1692-11del) c.*1883-12_*1883-11del (n.*1883-12_*1883-11del) n.3286-12_3286-11del c.999-12_999-11del (n.999-12_999-11del) c.*239-12_*239-11del (n.*239-12_*239-11del) c.*426-12_*426-11del (n.*426-12_*426-11del) n.2036-12_2036-11del c.966-12_966-11del n.1829-12_1829-11del n.4343-12_4343-11del n.1873-12_1873-11del n.3103-12_3103-11del c.1224-12_1224-11del (n.1224-12_1224-11del) c.*556_*557del (n.*556_*557del) n.3153-12_3153-11del n.364-12_364-11del n.409-12_409-11del n.2315-12_2315-11del c.1713-12_1713-11del (n.1713-12_1713-11del) n.1745-12_1745-11del n.1742-12_1742-11del n.3038-12_3038-11del n.1740-12_1740-11del n.1918-12_1918-11del | |
| 1 | g.41010150G>A | CA735801877 | CTPS1 | c.1692-11G>A (n.1692-11G>A) c.*1883-11G>A (n.*1883-11G>A) n.3286-11G>A c.999-11G>A (n.999-11G>A) c.*239-11G>A (n.*239-11G>A) c.*426-11G>A (n.*426-11G>A) n.2036-11G>A c.966-11G>A n.1829-11G>A n.4343-11G>A n.1873-11G>A n.3103-11G>A c.1224-11G>A (n.1224-11G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) n.3153-11G>A n.364-11G>A n.409-11G>A n.2315-11G>A c.1713-11G>A (n.1713-11G>A) n.1745-11G>A n.1742-11G>A n.3038-11G>A n.1740-11G>A n.1918-11G>A | dbSNP |
| 1 | g.41010150G= | CA1164625592 | CTPS1 | c.1692-11G= (n.1692-11G=) c.*1883-11G= (n.*1883-11G=) n.3286-11G= c.999-11G= (n.999-11G=) c.*239-11G= (n.*239-11G=) c.*426-11G= (n.*426-11G=) n.2036-11G= c.966-11G= n.1829-11G= n.4343-11G= n.1873-11G= n.3103-11G= c.1224-11G= (n.1224-11G=) c.*557G= (n.*557G=) n.3153-11G= n.364-11G= n.409-11G= n.2315-11G= c.1713-11G= (n.1713-11G=) n.1745-11G= n.1742-11G= n.3038-11G= n.1740-11G= n.1918-11G= | |
| 1 | g.41010152A= | CA1164625593 | CTPS1 | c.1692-9A= (n.1692-9A=) c.*1883-9A= (n.*1883-9A=) n.3286-9A= c.999-9A= (n.999-9A=) c.*239-9A= (n.*239-9A=) c.*426-9A= (n.*426-9A=) n.2036-9A= c.966-9A= n.1829-9A= n.4343-9A= n.1873-9A= n.3103-9A= c.1224-9A= (n.1224-9A=) c.*559A= (n.*559A=) n.3153-9A= n.364-9A= n.409-9A= n.2315-9A= c.1713-9A= (n.1713-9A=) n.1745-9A= n.1742-9A= n.3038-9A= n.1740-9A= n.1918-9A= | |
| 1 | g.41010152A>C | CA1164625594 | CTPS1 | c.1692-9A>C (n.1692-9A>C) c.*1883-9A>C (n.*1883-9A>C) n.3286-9A>C c.999-9A>C (n.999-9A>C) c.*239-9A>C (n.*239-9A>C) c.*426-9A>C (n.*426-9A>C) n.2036-9A>C c.966-9A>C n.1829-9A>C n.4343-9A>C n.1873-9A>C n.3103-9A>C c.1224-9A>C (n.1224-9A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) n.3153-9A>C n.364-9A>C n.409-9A>C n.2315-9A>C c.1713-9A>C (n.1713-9A>C) n.1745-9A>C n.1742-9A>C n.3038-9A>C n.1740-9A>C n.1918-9A>C | dbSNP |
| 1 | g.41010154T>G | CA1164625596 | CTPS1 | c.1692-7T>G (n.1692-7T>G) c.*1883-7T>G (n.*1883-7T>G) n.3286-7T>G c.999-7T>G (n.999-7T>G) c.*239-7T>G (n.*239-7T>G) c.*426-7T>G (n.*426-7T>G) n.2036-7T>G c.966-7T>G n.1829-7T>G n.4343-7T>G n.1873-7T>G n.3103-7T>G c.1224-7T>G (n.1224-7T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) n.3153-7T>G n.364-7T>G n.409-7T>G n.2315-7T>G c.1713-7T>G (n.1713-7T>G) n.1745-7T>G n.1742-7T>G n.3038-7T>G n.1740-7T>G n.1918-7T>G | dbSNP |
| 1 | g.41010154T= | CA1164625595 | CTPS1 | c.1692-7T= (n.1692-7T=) c.*1883-7T= (n.*1883-7T=) n.3286-7T= c.999-7T= (n.999-7T=) c.*239-7T= (n.*239-7T=) c.*426-7T= (n.*426-7T=) n.2036-7T= c.966-7T= n.1829-7T= n.4343-7T= n.1873-7T= n.3103-7T= c.1224-7T= (n.1224-7T=) c.*561T= (n.*561T=) n.3153-7T= n.364-7T= n.409-7T= n.2315-7T= c.1713-7T= (n.1713-7T=) n.1745-7T= n.1742-7T= n.3038-7T= n.1740-7T= n.1918-7T= | |
| 1 | g.41010155C= | CA1164625597 | CTPS1 | c.1692-6C= (n.1692-6C=) c.*1883-6C= (n.*1883-6C=) n.3286-6C= c.999-6C= (n.999-6C=) c.*239-6C= (n.*239-6C=) c.*426-6C= (n.*426-6C=) n.2036-6C= c.966-6C= n.1829-6C= n.4343-6C= n.1873-6C= n.3103-6C= c.1224-6C= (n.1224-6C=) c.*562C= (n.*562C=) n.3153-6C= n.364-6C= n.409-6C= n.2315-6C= c.1713-6C= (n.1713-6C=) n.1745-6C= n.1742-6C= n.3038-6C= n.1740-6C= n.1918-6C= | |
| 1 | g.41010155C>T | CA795604 | CTPS1 | c.1692-6C>T (n.1692-6C>T) c.*1883-6C>T (n.*1883-6C>T) n.3286-6C>T c.999-6C>T (n.999-6C>T) c.*239-6C>T (n.*239-6C>T) c.*426-6C>T (n.*426-6C>T) n.2036-6C>T c.966-6C>T n.1829-6C>T n.4343-6C>T n.1873-6C>T n.3103-6C>T c.1224-6C>T (n.1224-6C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) n.3153-6C>T n.364-6C>T n.409-6C>T n.2315-6C>T c.1713-6C>T (n.1713-6C>T) n.1745-6C>T n.1742-6C>T n.3038-6C>T n.1740-6C>T n.1918-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.41010157A>G | CA2695748304 | CTPS1 | c.1692-4A>G (n.1692-4A>G) c.*1883-4A>G (n.*1883-4A>G) n.3286-4A>G c.999-4A>G (n.999-4A>G) c.*239-4A>G (n.*239-4A>G) c.*426-4A>G (n.*426-4A>G) n.2036-4A>G c.966-4A>G n.1829-4A>G n.4343-4A>G n.1873-4A>G n.3103-4A>G c.1224-4A>G (n.1224-4A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) n.3153-4A>G n.364-4A>G n.409-4A>G n.2315-4A>G c.1713-4A>G (n.1713-4A>G) n.1745-4A>G n.1742-4A>G n.3038-4A>G n.1740-4A>G n.1918-4A>G | dbSNP |
| 1 | g.41010158C= | CA1148730486 | CTPS1 | c.1692-3C= (n.1692-3C=) c.*1883-3C= (n.*1883-3C=) n.3286-3C= c.999-3C= (n.999-3C=) c.*239-3C= (n.*239-3C=) c.*426-3C= (n.*426-3C=) n.2036-3C= c.966-3C= n.1829-3C= n.4343-3C= n.1873-3C= n.3103-3C= c.1224-3C= (n.1224-3C=) c.*565C= (n.*565C=) n.3153-3C= n.364-3C= n.409-3C= n.2315-3C= c.1713-3C= (n.1713-3C=) n.1745-3C= n.1742-3C= n.3038-3C= n.1740-3C= n.1918-3C= | |
| 1 | g.41010158C>T | CA795605 | CTPS1 | c.1692-3C>T (n.1692-3C>T) c.*1883-3C>T (n.*1883-3C>T) n.3286-3C>T c.999-3C>T (n.999-3C>T) c.*239-3C>T (n.*239-3C>T) c.*426-3C>T (n.*426-3C>T) n.2036-3C>T c.966-3C>T n.1829-3C>T n.4343-3C>T n.1873-3C>T n.3103-3C>T c.1224-3C>T (n.1224-3C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) n.3153-3C>T n.364-3C>T n.409-3C>T n.2315-3C>T c.1713-3C>T (n.1713-3C>T) n.1745-3C>T n.1742-3C>T n.3038-3C>T n.1740-3C>T n.1918-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41010159A= | CA1164625598 | CTPS1 | c.1692-2A= (n.1692-2A=) c.*1883-2A= (n.*1883-2A=) n.3286-2A= c.999-2A= (n.999-2A=) c.*239-2A= (n.*239-2A=) c.*426-2A= (n.*426-2A=) n.2036-2A= c.966-2A= n.1829-2A= n.4343-2A= n.1873-2A= n.3103-2A= c.1224-2A= (n.1224-2A=) c.*566A= (n.*566A=) n.3153-2A= n.364-2A= n.409-2A= n.2315-2A= c.1713-2A= (n.1713-2A=) n.1745-2A= n.1742-2A= n.3038-2A= n.1740-2A= n.1918-2A= | |
| 1 | g.41010159A>C | CA339906870 | CTPS1 | c.1692-2A>C (n.1692-2A>C) c.*1883-2A>C (n.*1883-2A>C) n.3286-2A>C c.999-2A>C (n.999-2A>C) c.*239-2A>C (n.*239-2A>C) c.*426-2A>C (n.*426-2A>C) n.2036-2A>C c.966-2A>C n.1829-2A>C n.4343-2A>C n.1873-2A>C n.3103-2A>C c.1224-2A>C (n.1224-2A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) n.3153-2A>C n.364-2A>C n.409-2A>C n.2315-2A>C c.1713-2A>C (n.1713-2A>C) n.1745-2A>C n.1742-2A>C n.3038-2A>C n.1740-2A>C n.1918-2A>C | |
| 1 | g.41010159A>G | CA339906872 | CTPS1 | c.1692-2A>G (n.1692-2A>G) c.*1883-2A>G (n.*1883-2A>G) n.3286-2A>G c.999-2A>G (n.999-2A>G) c.*239-2A>G (n.*239-2A>G) c.*426-2A>G (n.*426-2A>G) n.2036-2A>G c.966-2A>G n.1829-2A>G n.4343-2A>G n.1873-2A>G n.3103-2A>G c.1224-2A>G (n.1224-2A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) n.3153-2A>G n.364-2A>G n.409-2A>G n.2315-2A>G c.1713-2A>G (n.1713-2A>G) n.1745-2A>G n.1742-2A>G n.3038-2A>G n.1740-2A>G n.1918-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41010159A>T | CA339906873 | CTPS1 | c.1692-2A>T (n.1692-2A>T) c.*1883-2A>T (n.*1883-2A>T) n.3286-2A>T c.999-2A>T (n.999-2A>T) c.*239-2A>T (n.*239-2A>T) c.*426-2A>T (n.*426-2A>T) n.2036-2A>T c.966-2A>T n.1829-2A>T n.4343-2A>T n.1873-2A>T n.3103-2A>T c.1224-2A>T (n.1224-2A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) n.3153-2A>T n.364-2A>T n.409-2A>T n.2315-2A>T c.1713-2A>T (n.1713-2A>T) n.1745-2A>T n.1742-2A>T n.3038-2A>T n.1740-2A>T n.1918-2A>T | |
| 1 | g.41010160G>A | CA339906875 | CTPS1 | c.1692-1G>A (n.1692-1G>A) c.*1883-1G>A (n.*1883-1G>A) n.3286-1G>A c.999-1G>A (n.999-1G>A) c.*239-1G>A (n.*239-1G>A) c.*426-1G>A (n.*426-1G>A) n.2036-1G>A c.966-1G>A n.1829-1G>A n.4343-1G>A n.1873-1G>A n.3103-1G>A c.1224-1G>A (n.1224-1G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) n.3153-1G>A n.364-1G>A n.409-1G>A n.2315-1G>A c.1713-1G>A (n.1713-1G>A) n.1745-1G>A n.1742-1G>A n.3038-1G>A n.1740-1G>A n.1918-1G>A | |
| 1 | g.41010160G>C | CA215010 | CTPS1 | c.1692-1G>C (n.1692-1G>C) c.*1883-1G>C (n.*1883-1G>C) n.3286-1G>C c.999-1G>C (n.999-1G>C) c.*239-1G>C (n.*239-1G>C) c.*426-1G>C (n.*426-1G>C) n.2036-1G>C c.966-1G>C n.1829-1G>C n.4343-1G>C n.1873-1G>C n.3103-1G>C c.1224-1G>C (n.1224-1G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) n.3153-1G>C n.364-1G>C n.409-1G>C n.2315-1G>C c.1713-1G>C (n.1713-1G>C) n.1745-1G>C n.1742-1G>C n.3038-1G>C n.1740-1G>C n.1918-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41010160G= | CA1142032327 | CTPS1 | c.1692-1G= (n.1692-1G=) c.*1883-1G= (n.*1883-1G=) n.3286-1G= c.999-1G= (n.999-1G=) c.*239-1G= (n.*239-1G=) c.*426-1G= (n.*426-1G=) n.2036-1G= c.966-1G= n.1829-1G= n.4343-1G= n.1873-1G= n.3103-1G= c.1224-1G= (n.1224-1G=) c.*567G= (n.*567G=) n.3153-1G= n.364-1G= n.409-1G= n.2315-1G= c.1713-1G= (n.1713-1G=) n.1745-1G= n.1742-1G= n.3038-1G= n.1740-1G= n.1918-1G= | |
| 1 | g.41010160G>T | CA339906877 | CTPS1 | c.1692-1G>T (n.1692-1G>T) c.*1883-1G>T (n.*1883-1G>T) n.3286-1G>T c.999-1G>T (n.999-1G>T) c.*239-1G>T (n.*239-1G>T) c.*426-1G>T (n.*426-1G>T) n.2036-1G>T c.966-1G>T n.1829-1G>T n.4343-1G>T n.1873-1G>T n.3103-1G>T c.1224-1G>T (n.1224-1G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) n.3153-1G>T n.364-1G>T n.409-1G>T n.2315-1G>T c.1713-1G>T (n.1713-1G>T) n.1745-1G>T n.1742-1G>T n.3038-1G>T n.1740-1G>T n.1918-1G>T |