Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.4099212_4099221delinsCGCCCGGGGG | CA2319224356 | MAP2K2 | n.1338_1347delinsCCCCCGGGCG n.1193_1202delinsCCCCCGGGCG n.803_812delinsCCCCCGGGCG c.899_908delinsCCCCCGGGCG (p.Pro300=) c.608_617delinsCCCCCGGGCG (p.Pro203=) n.846_855delinsCCCCCGGGCG n.714_723delinsCCCCCGGGCG n.169+1798_169+1807delinsCCCCCGGGCG c.29+1798_29+1807delinsCCCCCGGGCG n.1459_1468delinsCCCCCGGGCG n.1200_1209delinsCCCCCGGGCG c.705+1798_705+1807delinsCCCCCGGGCG (n.705+1798_705+1807delinsCCCCCGGGCG) c.329_338delinsCCCCCGGGCG (p.Pro110=) | |
19 | g.4099216_4099224del | CA9090797 | MAP2K2 | n.1338_1346del n.1193_1201del n.803_811del c.899_907del (p.Pro300_Gly302del) c.608_616del (p.Pro203_Gly205del) n.846_854del n.714_722del n.169+1798_169+1806del c.29+1798_29+1806del n.1459_1467del n.1200_1208del c.705+1798_705+1806del (n.705+1798_705+1806del) c.329_337del (p.Pro110_Gly112del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099214C>A | CA504986263 | MAP2K2 | n.1345G>T n.1200G>T n.810G>T c.906G>T (p.Gly302=) c.615G>T (p.Gly205=) n.853G>T n.721G>T n.169+1805G>T c.29+1805G>T n.1466G>T n.1207G>T c.705+1805G>T (n.705+1805G>T) c.336G>T (p.Gly112=) | |
19 | g.4099214C= | CA2319224358 | MAP2K2 | n.1345G= n.1200G= n.810G= c.906G= (p.Gly302=) c.615G= (p.Gly205=) n.853G= n.721G= n.169+1805G= c.29+1805G= n.1466G= n.1207G= c.705+1805G= (n.705+1805G=) c.336G= (p.Gly112=) | |
19 | g.4099214C>G | CA504986265 | MAP2K2 | n.1345G>C n.1200G>C n.810G>C c.906G>C (p.Gly302=) c.615G>C (p.Gly205=) n.853G>C n.721G>C n.169+1805G>C c.29+1805G>C n.1466G>C n.1207G>C c.705+1805G>C (n.705+1805G>C) c.336G>C (p.Gly112=) | dbSNP |
19 | g.4099214C>T | CA9090799 | MAP2K2 | n.1345G>A n.1200G>A n.810G>A c.906G>A (p.Gly302=) c.615G>A (p.Gly205=) n.853G>A n.721G>A n.169+1805G>A c.29+1805G>A n.1466G>A n.1207G>A c.705+1805G>A (n.705+1805G>A) c.336G>A (p.Gly112=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099216dup | CA882243778 | MAP2K2 | n.1345dup n.1200dup n.810dup c.906dup (p.Arg303AlafsTer10) c.615dup (p.Arg206AlafsTer10) n.853dup n.721dup n.169+1805dup c.29+1805dup n.1466dup n.1207dup c.705+1805dup (n.705+1805dup) c.336dup (p.Arg113AlafsTer10) | dbSNP |
19 | g.4099216del | CA2584878509 | MAP2K2 | n.1345del n.1200del n.810del c.906del (p.Arg303AlafsTer24) c.615del (p.Arg206AlafsTer24) n.853del n.721del n.169+1805del c.29+1805del n.1466del n.1207del c.705+1805del (n.705+1805del) c.336del (p.Arg113AlafsTer24) | gnomAD v4 |
19 | g.4099215C>A | CA403385170 | MAP2K2 | n.1344G>T n.1199G>T n.809G>T c.905G>T (p.Gly302Val) c.614G>T (p.Gly205Val) n.852G>T n.720G>T n.169+1804G>T c.29+1804G>T n.1465G>T n.1206G>T c.705+1804G>T (n.705+1804G>T) c.335G>T (p.Gly112Val) | |
19 | g.4099215C>G | CA403385168 | MAP2K2 | n.1344G>C n.1199G>C n.809G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.852G>C n.720G>C n.169+1804G>C c.29+1804G>C n.1465G>C n.1206G>C c.705+1804G>C (n.705+1804G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala) | |
19 | g.4099215C>T | CA403385169 | MAP2K2 | n.1344G>A n.1199G>A n.809G>A c.905G>A (p.Gly302Glu) c.614G>A (p.Gly205Glu) n.852G>A n.720G>A n.169+1804G>A c.29+1804G>A n.1465G>A n.1206G>A c.705+1804G>A (n.705+1804G>A) c.335G>A (p.Gly112Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.4099216C>A | CA403385172 | MAP2K2 | n.1343G>T n.1198G>T n.808G>T c.904G>T (p.Gly302Trp) c.613G>T (p.Gly205Trp) n.851G>T n.719G>T n.169+1803G>T c.29+1803G>T n.1464G>T n.1205G>T c.705+1803G>T (n.705+1803G>T) c.334G>T (p.Gly112Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099216C= | CA2319224359 | MAP2K2 | n.1343G= n.1198G= n.808G= c.904G= (p.Gly302=) c.613G= (p.Gly205=) n.851G= n.719G= n.169+1803G= c.29+1803G= n.1464G= n.1205G= c.705+1803G= (n.705+1803G=) c.334G= (p.Gly112=) | |
19 | g.4099216C>G | CA10604609 | MAP2K2 | n.1343G>C n.1198G>C n.808G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.851G>C n.719G>C n.169+1803G>C c.29+1803G>C n.1464G>C n.1205G>C c.705+1803G>C (n.705+1803G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099216C>T | CA9090800 | MAP2K2 | n.1343G>A n.1198G>A n.808G>A c.904G>A (p.Gly302Arg) c.613G>A (p.Gly205Arg) n.851G>A n.719G>A n.169+1803G>A c.29+1803G>A n.1464G>A n.1205G>A c.705+1803G>A (n.705+1803G>A) c.334G>A (p.Gly112Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099217G>A | CA9090801 | MAP2K2 | n.1342C>T n.1197C>T n.807C>T c.903C>T (p.Pro301=) c.612C>T (p.Pro204=) n.850C>T n.718C>T n.169+1802C>T c.29+1802C>T n.1463C>T n.1204C>T c.705+1802C>T (n.705+1802C>T) c.333C>T (p.Pro111=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099217G>C | CA504986279 | MAP2K2 | n.1342C>G n.1197C>G n.807C>G c.903C>G (p.Pro301=) c.612C>G (p.Pro204=) n.850C>G n.718C>G n.169+1802C>G c.29+1802C>G n.1463C>G n.1204C>G c.705+1802C>G (n.705+1802C>G) c.333C>G (p.Pro111=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099217G= | CA2319224360 | MAP2K2 | n.1342C= n.1197C= n.807C= c.903C= (p.Pro301=) c.612C= (p.Pro204=) n.850C= n.718C= n.169+1802C= c.29+1802C= n.1463C= n.1204C= c.705+1802C= (n.705+1802C=) c.333C= (p.Pro111=) | |
19 | g.4099217G>T | CA504986281 | MAP2K2 | n.1342C>A n.1197C>A n.807C>A c.903C>A (p.Pro301=) c.612C>A (p.Pro204=) n.850C>A n.718C>A n.169+1802C>A c.29+1802C>A n.1463C>A n.1204C>A c.705+1802C>A (n.705+1802C>A) c.333C>A (p.Pro111=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099222dup | CA504986276 | MAP2K2 | n.1342dup n.1197dup n.807dup c.903dup (p.Gly302ArgfsTer11) c.612dup (p.Gly205ArgfsTer11) n.850dup n.718dup n.169+1802dup c.29+1802dup n.1463dup n.1204dup c.705+1802dup (n.705+1802dup) c.333dup (p.Gly112ArgfsTer11) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099222del | CA2584878510 | MAP2K2 | n.1342del n.1197del n.807del c.903del (p.Arg303AlafsTer24) c.612del (p.Arg206AlafsTer24) n.850del n.718del n.169+1802del c.29+1802del n.1463del n.1204del c.705+1802del (n.705+1802del) c.333del (p.Arg113AlafsTer24) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.4099218G>A | CA403385176 | MAP2K2 | n.1341C>T n.1196C>T n.806C>T c.902C>T (p.Pro301Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) n.849C>T n.717C>T n.169+1801C>T c.29+1801C>T n.1462C>T n.1203C>T c.705+1801C>T (n.705+1801C>T) c.332C>T (p.Pro111Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099218G>C | CA403385178 | MAP2K2 | n.1341C>G n.1196C>G n.806C>G c.902C>G (p.Pro301Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) n.849C>G n.717C>G n.169+1801C>G c.29+1801C>G n.1462C>G n.1203C>G c.705+1801C>G (n.705+1801C>G) c.332C>G (p.Pro111Arg) | dbSNP |
19 | g.4099218G>T | CA403385182 | MAP2K2 | n.1341C>A n.1196C>A n.806C>A c.902C>A (p.Pro301His) c.611C>A (p.Pro204His) n.849C>A n.717C>A n.169+1801C>A c.29+1801C>A n.1462C>A n.1203C>A c.705+1801C>A (n.705+1801C>A) c.332C>A (p.Pro111His) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099219G>A | CA403385185 | MAP2K2 | n.1340C>T n.1195C>T n.805C>T c.901C>T (p.Pro301Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) n.848C>T n.716C>T n.169+1800C>T c.29+1800C>T n.1461C>T n.1202C>T c.705+1800C>T (n.705+1800C>T) c.331C>T (p.Pro111Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099219G>C | CA9090802 | MAP2K2 | n.1340C>G n.1195C>G n.805C>G c.901C>G (p.Pro301Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) n.848C>G n.716C>G n.169+1800C>G c.29+1800C>G n.1461C>G n.1202C>G c.705+1800C>G (n.705+1800C>G) c.331C>G (p.Pro111Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099219G= | CA2319224361 | MAP2K2 | n.1340C= n.1195C= n.805C= c.901C= (p.Pro301=) c.610C= (p.Pro204=) n.848C= n.716C= n.169+1800C= c.29+1800C= n.1461C= n.1202C= c.705+1800C= (n.705+1800C=) c.331C= (p.Pro111=) | |
19 | g.4099219G>T | CA403385189 | MAP2K2 | n.1340C>A n.1195C>A n.805C>A c.901C>A (p.Pro301Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) n.848C>A n.716C>A n.169+1800C>A c.29+1800C>A n.1461C>A n.1202C>A c.705+1800C>A (n.705+1800C>A) c.331C>A (p.Pro111Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099227_4099228insCGGGGCCTCG | CA2584878511 | MAP2K2 | n.1340_1341insGCGAGGCCCC n.1195_1196insGCGAGGCCCC n.805_806insGCGAGGCCCC c.901_902insGCGAGGCCCC (p.Pro301ArgfsTer15) c.610_611insGCGAGGCCCC (p.Pro204ArgfsTer15) n.848_849insGCGAGGCCCC n.716_717insGCGAGGCCCC n.169+1800_169+1801insGCGAGGCCCC c.29+1800_29+1801insGCGAGGCCCC n.1461_1462insGCGAGGCCCC n.1202_1203insGCGAGGCCCC c.705+1800_705+1801insGCGAGGCCCC (n.705+1800_705+1801insGCGAGGCCCC) c.331_332insGCGAGGCCCC (p.Pro111ArgfsTer15) | gnomAD v4 |
19 | g.4099220G>A | CA504986293 | MAP2K2 | n.1339C>T n.1194C>T n.804C>T c.900C>T (p.Pro300=) c.609C>T (p.Pro203=) n.847C>T n.715C>T n.169+1799C>T c.29+1799C>T n.1460C>T n.1201C>T c.705+1799C>T (n.705+1799C>T) c.330C>T (p.Pro110=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099220G>C | CA504986297 | MAP2K2 | n.1339C>G n.1194C>G n.804C>G c.900C>G (p.Pro300=) c.609C>G (p.Pro203=) n.847C>G n.715C>G n.169+1799C>G c.29+1799C>G n.1460C>G n.1201C>G c.705+1799C>G (n.705+1799C>G) c.330C>G (p.Pro110=) | dbSNP |
19 | g.4099220G= | CA2319224362 | MAP2K2 | n.1339C= n.1194C= n.804C= c.900C= (p.Pro300=) c.609C= (p.Pro203=) n.847C= n.715C= n.169+1799C= c.29+1799C= n.1460C= n.1201C= c.705+1799C= (n.705+1799C=) c.330C= (p.Pro110=) | |
19 | g.4099220G>T | CA504986299 | MAP2K2 | n.1339C>A n.1194C>A n.804C>A c.900C>A (p.Pro300=) c.609C>A (p.Pro203=) n.847C>A n.715C>A n.169+1799C>A c.29+1799C>A n.1460C>A n.1201C>A c.705+1799C>A (n.705+1799C>A) c.330C>A (p.Pro110=) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.4099220_4099221insA | CA16620850 | MAP2K2 | n.1338_1339insT n.1193_1194insT n.803_804insT c.899_900insT (p.Gly302ArgfsTer11) c.608_609insT (p.Gly205ArgfsTer11) n.846_847insT n.714_715insT n.169+1798_169+1799insT c.29+1798_29+1799insT n.1459_1460insT n.1200_1201insT c.705+1798_705+1799insT (n.705+1798_705+1799insT) c.329_330insT (p.Gly112ArgfsTer11) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099221G>A | CA403385193 | MAP2K2 | n.1338C>T n.1193C>T n.803C>T c.899C>T (p.Pro300Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) n.846C>T n.714C>T n.169+1798C>T c.29+1798C>T n.1459C>T n.1200C>T c.705+1798C>T (n.705+1798C>T) c.329C>T (p.Pro110Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4099221G>C | CA403385190 | MAP2K2 | n.1338C>G n.1193C>G n.803C>G c.899C>G (p.Pro300Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) n.846C>G n.714C>G n.169+1798C>G c.29+1798C>G n.1459C>G n.1200C>G c.705+1798C>G (n.705+1798C>G) c.329C>G (p.Pro110Arg) | dbSNP |
19 | g.4099221G= | CA2319224363 | MAP2K2 | n.1338C= n.1193C= n.803C= c.899C= (p.Pro300=) c.608C= (p.Pro203=) n.846C= n.714C= n.169+1798C= c.29+1798C= n.1459C= n.1200C= c.705+1798C= (n.705+1798C=) c.329C= (p.Pro110=) | |
19 | g.4099221G>T | CA403385191 | MAP2K2 | n.1338C>A n.1193C>A n.803C>A c.899C>A (p.Pro300His) c.608C>A (p.Pro203His) n.846C>A n.714C>A n.169+1798C>A c.29+1798C>A n.1459C>A n.1200C>A c.705+1798C>A (n.705+1798C>A) c.329C>A (p.Pro110His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099222G>A | CA403385194 | MAP2K2 | n.1337C>T n.1192C>T n.802C>T c.898C>T (p.Pro300Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) n.845C>T n.713C>T n.169+1797C>T c.29+1797C>T n.1458C>T n.1199C>T c.705+1797C>T (n.705+1797C>T) c.328C>T (p.Pro110Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.4099222G>C | CA403385198 | MAP2K2 | n.1337C>G n.1192C>G n.802C>G c.898C>G (p.Pro300Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) n.845C>G n.713C>G n.169+1797C>G c.29+1797C>G n.1458C>G n.1199C>G c.705+1797C>G (n.705+1797C>G) c.328C>G (p.Pro110Ala) | |
19 | g.4099222G= | CA2319224364 | MAP2K2 | n.1337C= n.1192C= n.802C= c.898C= (p.Pro300=) c.607C= (p.Pro203=) n.845C= n.713C= n.169+1797C= c.29+1797C= n.1458C= n.1199C= c.705+1797C= (n.705+1797C=) c.328C= (p.Pro110=) | |
19 | g.4099222G>T | CA403385200 | MAP2K2 | n.1337C>A n.1192C>A n.802C>A c.898C>A (p.Pro300Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) n.845C>A n.713C>A n.169+1797C>A c.29+1797C>A n.1458C>A n.1199C>A c.705+1797C>A (n.705+1797C>A) c.328C>A (p.Pro110Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099223C>A | CA403385203 | MAP2K2 | n.1336G>T n.1191G>T n.801G>T c.897G>T (p.Arg299Ser) c.606G>T (p.Arg202Ser) n.844G>T n.712G>T n.169+1796G>T c.29+1796G>T n.1457G>T n.1198G>T c.705+1796G>T (n.705+1796G>T) c.327G>T (p.Arg109Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099223C>G | CA403385204 | MAP2K2 | n.1336G>C n.1191G>C n.801G>C c.897G>C (p.Arg299Ser) c.606G>C (p.Arg202Ser) n.844G>C n.712G>C n.169+1796G>C c.29+1796G>C n.1457G>C n.1198G>C c.705+1796G>C (n.705+1796G>C) c.327G>C (p.Arg109Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4099223C>T | CA504986308 | MAP2K2 | n.1336G>A n.1191G>A n.801G>A c.897G>A (p.Arg299=) c.606G>A (p.Arg202=) n.844G>A n.712G>A n.169+1796G>A c.29+1796G>A n.1457G>A n.1198G>A c.705+1796G>A (n.705+1796G>A) c.327G>A (p.Arg109=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099224C>A | CA403385205 | MAP2K2 | n.1335G>T n.1190G>T n.800G>T c.896G>T (p.Arg299Met) c.605G>T (p.Arg202Met) n.843G>T n.711G>T n.169+1795G>T c.29+1795G>T n.1456G>T n.1197G>T c.705+1795G>T (n.705+1795G>T) c.326G>T (p.Arg109Met) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4099224C>G | CA403385206 | MAP2K2 | n.1335G>C n.1190G>C n.800G>C c.896G>C (p.Arg299Thr) c.605G>C (p.Arg202Thr) n.843G>C n.711G>C n.169+1795G>C c.29+1795G>C n.1456G>C n.1197G>C c.705+1795G>C (n.705+1795G>C) c.326G>C (p.Arg109Thr) | dbSNP |
19 | g.4099224C>T | CA403385208 | MAP2K2 | n.1335G>A n.1190G>A n.800G>A c.896G>A (p.Arg299Lys) c.605G>A (p.Arg202Lys) n.843G>A n.711G>A n.169+1795G>A c.29+1795G>A n.1456G>A n.1197G>A c.705+1795G>A (n.705+1795G>A) c.326G>A (p.Arg109Lys) | dbSNP |
19 | g.4099225T>A | CA403385211 | MAP2K2 | n.1334A>T n.1189A>T n.799A>T c.895A>T (p.Arg299Trp) c.604A>T (p.Arg202Trp) n.842A>T n.710A>T n.169+1794A>T c.29+1794A>T n.1455A>T n.1196A>T c.705+1794A>T (n.705+1794A>T) c.325A>T (p.Arg109Trp) | dbSNP |
19 | g.4099225T>C | CA403385218 | MAP2K2 | n.1334A>G n.1189A>G n.799A>G c.895A>G (p.Arg299Gly) c.604A>G (p.Arg202Gly) n.842A>G n.710A>G n.169+1794A>G c.29+1794A>G n.1455A>G n.1196A>G c.705+1794A>G (n.705+1794A>G) c.325A>G (p.Arg109Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.4099225T>G | CA504986322 | MAP2K2 | n.1334A>C n.1189A>C n.799A>C c.895A>C (p.Arg299=) c.604A>C (p.Arg202=) n.842A>C n.710A>C n.169+1794A>C c.29+1794A>C n.1455A>C n.1196A>C c.705+1794A>C (n.705+1794A>C) c.325A>C (p.Arg109=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099226C>A | CA504986324 | MAP2K2 | n.1333G>T n.1188G>T n.798G>T c.894G>T (p.Pro298=) c.603G>T (p.Pro201=) n.841G>T n.709G>T n.169+1793G>T c.29+1793G>T n.1454G>T n.1195G>T c.705+1793G>T (n.705+1793G>T) c.324G>T (p.Pro108=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099226C= | CA2319224365 | MAP2K2 | n.1333G= n.1188G= n.798G= c.894G= (p.Pro298=) c.603G= (p.Pro201=) n.841G= n.709G= n.169+1793G= c.29+1793G= n.1454G= n.1195G= c.705+1793G= (n.705+1793G=) c.324G= (p.Pro108=) | |
19 | g.4099226C>G | CA504986327 | MAP2K2 | n.1333G>C n.1188G>C n.798G>C c.894G>C (p.Pro298=) c.603G>C (p.Pro201=) n.841G>C n.709G>C n.169+1793G>C c.29+1793G>C n.1454G>C n.1195G>C c.705+1793G>C (n.705+1793G>C) c.324G>C (p.Pro108=) | dbSNP |
19 | g.4099226C>T | CA9090803 | MAP2K2 | n.1333G>A n.1188G>A n.798G>A c.894G>A (p.Pro298=) c.603G>A (p.Pro201=) n.841G>A n.709G>A n.169+1793G>A c.29+1793G>A n.1454G>A n.1195G>A c.705+1793G>A (n.705+1793G>A) c.324G>A (p.Pro108=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099227G>A | CA180870 | MAP2K2 | n.1332C>T n.1187C>T n.797C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) n.840C>T n.708C>T n.169+1792C>T c.29+1792C>T n.1453C>T n.1194C>T c.705+1792C>T (n.705+1792C>T) c.323C>T (p.Pro108Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4099227G>C | CA403385224 | MAP2K2 | n.1332C>G n.1187C>G n.797C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg) n.840C>G n.708C>G n.169+1792C>G c.29+1792C>G n.1453C>G n.1194C>G c.705+1792C>G (n.705+1792C>G) c.323C>G (p.Pro108Arg) | dbSNP |
19 | g.4099227G= | CA2319224366 | MAP2K2 | n.1332C= n.1187C= n.797C= c.893C= (p.Pro298=) c.602C= (p.Pro201=) n.840C= n.708C= n.169+1792C= c.29+1792C= n.1453C= n.1194C= c.705+1792C= (n.705+1792C=) c.323C= (p.Pro108=) | |
19 | g.4099227G>T | CA403385223 | MAP2K2 | n.1332C>A n.1187C>A n.797C>A c.893C>A (p.Pro298Gln) c.602C>A (p.Pro201Gln) n.840C>A n.708C>A n.169+1792C>A c.29+1792C>A n.1453C>A n.1194C>A c.705+1792C>A (n.705+1792C>A) c.323C>A (p.Pro108Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099228G>A | CA403385231 | MAP2K2 | n.1331C>T n.1186C>T n.796C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) n.839C>T n.707C>T n.169+1791C>T c.29+1791C>T n.1452C>T n.1193C>T c.705+1791C>T (n.705+1791C>T) c.322C>T (p.Pro108Ser) | dbSNP |
19 | g.4099228G>C | CA403385232 | MAP2K2 | n.1331C>G n.1186C>G n.796C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) n.839C>G n.707C>G n.169+1791C>G c.29+1791C>G n.1452C>G n.1193C>G c.705+1791C>G (n.705+1791C>G) c.322C>G (p.Pro108Ala) | dbSNP |
19 | g.4099228G>T | CA403385235 | MAP2K2 | n.1331C>A n.1186C>A n.796C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) n.839C>A n.707C>A n.169+1791C>A c.29+1791C>A n.1452C>A n.1193C>A c.705+1791C>A (n.705+1791C>A) c.322C>A (p.Pro108Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099229C>A | CA504986340 | MAP2K2 | n.1330G>T n.1185G>T n.795G>T c.891G>T (p.Arg297=) c.600G>T (p.Arg200=) n.838G>T n.706G>T n.169+1790G>T c.29+1790G>T n.1451G>T n.1192G>T c.705+1790G>T (n.705+1790G>T) c.321G>T (p.Arg107=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4099229C= | CA2319224367 | MAP2K2 | n.1330G= n.1185G= n.795G= c.891G= (p.Arg297=) c.600G= (p.Arg200=) n.838G= n.706G= n.169+1790G= c.29+1790G= n.1451G= n.1192G= c.705+1790G= (n.705+1790G=) c.321G= (p.Arg107=) | |
19 | g.4099229C>G | CA504986341 | MAP2K2 | n.1330G>C n.1185G>C n.795G>C c.891G>C (p.Arg297=) c.600G>C (p.Arg200=) n.838G>C n.706G>C n.169+1790G>C c.29+1790G>C n.1451G>C n.1192G>C c.705+1790G>C (n.705+1790G>C) c.321G>C (p.Arg107=) | |
19 | g.4099229C>T | CA504986344 | MAP2K2 | n.1330G>A n.1185G>A n.795G>A c.891G>A (p.Arg297=) c.600G>A (p.Arg200=) n.838G>A n.706G>A n.169+1790G>A c.29+1790G>A n.1451G>A n.1192G>A c.705+1790G>A (n.705+1790G>A) c.321G>A (p.Arg107=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099230C>A | CA403385238 | MAP2K2 | n.1329G>T n.1184G>T n.794G>T c.890G>T (p.Arg297Leu) c.599G>T (p.Arg200Leu) n.837G>T n.705G>T n.169+1789G>T c.29+1789G>T n.1450G>T n.1191G>T c.705+1789G>T (n.705+1789G>T) c.320G>T (p.Arg107Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.4099230C= | CA2319224368 | MAP2K2 | n.1329G= n.1184G= n.794G= c.890G= (p.Arg297=) c.599G= (p.Arg200=) n.837G= n.705G= n.169+1789G= c.29+1789G= n.1450G= n.1191G= c.705+1789G= (n.705+1789G=) c.320G= (p.Arg107=) | |
19 | g.4099230C>G | CA403385241 | MAP2K2 | n.1329G>C n.1184G>C n.794G>C c.890G>C (p.Arg297Pro) c.599G>C (p.Arg200Pro) n.837G>C n.705G>C n.169+1789G>C c.29+1789G>C n.1450G>C n.1191G>C c.705+1789G>C (n.705+1789G>C) c.320G>C (p.Arg107Pro) | dbSNP |
19 | g.4099230C>T | CA9090804 | MAP2K2 | n.1329G>A n.1184G>A n.794G>A c.890G>A (p.Arg297Gln) c.599G>A (p.Arg200Gln) n.837G>A n.705G>A n.169+1789G>A c.29+1789G>A n.1450G>A n.1191G>A c.705+1789G>A (n.705+1789G>A) c.320G>A (p.Arg107Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099231G>A | CA9090805 | MAP2K2 | n.1328C>T n.1183C>T n.793C>T c.889C>T (p.Arg297Trp) c.598C>T (p.Arg200Trp) n.836C>T n.704C>T n.169+1788C>T c.29+1788C>T n.1449C>T n.1190C>T c.705+1788C>T (n.705+1788C>T) c.319C>T (p.Arg107Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099231G>C | CA403385244 | MAP2K2 | n.1328C>G n.1183C>G n.793C>G c.889C>G (p.Arg297Gly) c.598C>G (p.Arg200Gly) n.836C>G n.704C>G n.169+1788C>G c.29+1788C>G n.1449C>G n.1190C>G c.705+1788C>G (n.705+1788C>G) c.319C>G (p.Arg107Gly) | |
19 | g.4099231G= | CA2319224369 | MAP2K2 | n.1328C= n.1183C= n.793C= c.889C= (p.Arg297=) c.598C= (p.Arg200=) n.836C= n.704C= n.169+1788C= c.29+1788C= n.1449C= n.1190C= c.705+1788C= (n.705+1788C=) c.319C= (p.Arg107=) | |
19 | g.4099231G>T | CA504986353 | MAP2K2 | n.1328C>A n.1183C>A n.793C>A c.889C>A (p.Arg297=) c.598C>A (p.Arg200=) n.836C>A n.704C>A n.169+1788C>A c.29+1788C>A n.1449C>A n.1190C>A c.705+1788C>A (n.705+1788C>A) c.319C>A (p.Arg107=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099232A>C | CA504986357 | MAP2K2 | n.1327T>G n.1182T>G n.792T>G c.888T>G (p.Pro296=) c.597T>G (p.Pro199=) n.835T>G n.703T>G n.169+1787T>G c.29+1787T>G n.1448T>G n.1189T>G c.705+1787T>G (n.705+1787T>G) c.318T>G (p.Pro106=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099232A>G | CA504986362 | MAP2K2 | n.1327T>C n.1182T>C n.792T>C c.888T>C (p.Pro296=) c.597T>C (p.Pro199=) n.835T>C n.703T>C n.169+1787T>C c.29+1787T>C n.1448T>C n.1189T>C c.705+1787T>C (n.705+1787T>C) c.318T>C (p.Pro106=) | dbSNP |
19 | g.4099232A>T | CA504986364 | MAP2K2 | n.1327T>A n.1182T>A n.792T>A c.888T>A (p.Pro296=) c.597T>A (p.Pro199=) n.835T>A n.703T>A n.169+1787T>A c.29+1787T>A n.1448T>A n.1189T>A c.705+1787T>A (n.705+1787T>A) c.318T>A (p.Pro106=) | dbSNP |
19 | g.4099233G>A | CA403385247 | MAP2K2 | n.1326C>T n.1181C>T n.791C>T c.887C>T (p.Pro296Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) n.834C>T n.702C>T n.169+1786C>T c.29+1786C>T n.1447C>T n.1188C>T c.705+1786C>T (n.705+1786C>T) c.317C>T (p.Pro106Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.4099233G>C | CA403385248 | MAP2K2 | n.1326C>G n.1181C>G n.791C>G c.887C>G (p.Pro296Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) n.834C>G n.702C>G n.169+1786C>G c.29+1786C>G n.1447C>G n.1188C>G c.705+1786C>G (n.705+1786C>G) c.317C>G (p.Pro106Arg) | dbSNP |
19 | g.4099233G>T | CA403385250 | MAP2K2 | n.1326C>A n.1181C>A n.791C>A c.887C>A (p.Pro296His) c.596C>A (p.Pro199His) n.834C>A n.702C>A n.169+1786C>A c.29+1786C>A n.1447C>A n.1188C>A c.705+1786C>A (n.705+1786C>A) c.317C>A (p.Pro106His) | gnomAD v4 |
19 | g.4099234G>A | CA403385251 | MAP2K2 | n.1325C>T n.1180C>T n.790C>T c.886C>T (p.Pro296Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) n.833C>T n.701C>T n.169+1785C>T c.29+1785C>T n.1446C>T n.1187C>T c.705+1785C>T (n.705+1785C>T) c.316C>T (p.Pro106Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099234G>C | CA403385253 | MAP2K2 | n.1325C>G n.1180C>G n.790C>G c.886C>G (p.Pro296Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) n.833C>G n.701C>G n.169+1785C>G c.29+1785C>G n.1446C>G n.1187C>G c.705+1785C>G (n.705+1785C>G) c.316C>G (p.Pro106Ala) | dbSNP |
19 | g.4099234G>T | CA403385255 | MAP2K2 | n.1325C>A n.1180C>A n.790C>A c.886C>A (p.Pro296Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) n.833C>A n.701C>A n.169+1785C>A c.29+1785C>A n.1446C>A n.1187C>A c.705+1785C>A (n.705+1785C>A) c.316C>A (p.Pro106Thr) | |
19 | g.4099235C>A | CA504986374 | MAP2K2 | n.1324G>T n.1179G>T n.789G>T c.885G>T (p.Ser295=) c.594G>T (p.Ser198=) n.832G>T n.700G>T n.169+1784G>T c.29+1784G>T n.1445G>T n.1186G>T c.705+1784G>T (n.705+1784G>T) c.315G>T (p.Ser105=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099235C= | CA2319224370 | MAP2K2 | n.1324G= n.1179G= n.789G= c.885G= (p.Ser295=) c.594G= (p.Ser198=) n.832G= n.700G= n.169+1784G= c.29+1784G= n.1445G= n.1186G= c.705+1784G= (n.705+1784G=) c.315G= (p.Ser105=) | |
19 | g.4099235C>G | CA504986376 | MAP2K2 | n.1324G>C n.1179G>C n.789G>C c.885G>C (p.Ser295=) c.594G>C (p.Ser198=) n.832G>C n.700G>C n.169+1784G>C c.29+1784G>C n.1445G>C n.1186G>C c.705+1784G>C (n.705+1784G>C) c.315G>C (p.Ser105=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099235C>T | CA9090806 | MAP2K2 | n.1324G>A n.1179G>A n.789G>A c.885G>A (p.Ser295=) c.594G>A (p.Ser198=) n.832G>A n.700G>A n.169+1784G>A c.29+1784G>A n.1445G>A n.1186G>A c.705+1784G>A (n.705+1784G>A) c.315G>A (p.Ser105=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099236G>A | CA296145 | MAP2K2 | n.1323C>T n.1178C>T n.788C>T c.884C>T (p.Ser295Leu) c.593C>T (p.Ser198Leu) n.831C>T n.699C>T n.169+1783C>T c.29+1783C>T n.1444C>T n.1185C>T c.705+1783C>T (n.705+1783C>T) c.314C>T (p.Ser105Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099236G>C | CA403385261 | MAP2K2 | n.1323C>G n.1178C>G n.788C>G c.884C>G (p.Ser295Trp) c.593C>G (p.Ser198Trp) n.831C>G n.699C>G n.169+1783C>G c.29+1783C>G n.1444C>G n.1185C>G c.705+1783C>G (n.705+1783C>G) c.314C>G (p.Ser105Trp) | dbSNP |
19 | g.4099236G= | CA2319224371 | MAP2K2 | n.1323C= n.1178C= n.788C= c.884C= (p.Ser295=) c.593C= (p.Ser198=) n.831C= n.699C= n.169+1783C= c.29+1783C= n.1444C= n.1185C= c.705+1783C= (n.705+1783C=) c.314C= (p.Ser105=) | |
19 | g.4099236G>T | CA403385263 | MAP2K2 | n.1323C>A n.1178C>A n.788C>A c.884C>A (p.Ser295Ter) c.593C>A (p.Ser198Ter) n.831C>A n.699C>A n.169+1783C>A c.29+1783C>A n.1444C>A n.1185C>A c.705+1783C>A (n.705+1783C>A) c.314C>A (p.Ser105Ter) | dbSNP |
19 | g.4099237A>C | CA403385269 | MAP2K2 | n.1322T>G n.1177T>G n.787T>G c.883T>G (p.Ser295Ala) c.592T>G (p.Ser198Ala) n.830T>G n.698T>G n.169+1782T>G c.29+1782T>G n.1443T>G n.1184T>G c.705+1782T>G (n.705+1782T>G) c.313T>G (p.Ser105Ala) | |
19 | g.4099237A>G | CA403385271 | MAP2K2 | n.1322T>C n.1177T>C n.787T>C c.883T>C (p.Ser295Pro) c.592T>C (p.Ser198Pro) n.830T>C n.698T>C n.169+1782T>C c.29+1782T>C n.1443T>C n.1184T>C c.705+1782T>C (n.705+1782T>C) c.313T>C (p.Ser105Pro) | dbSNP |
19 | g.4099237A>T | CA403385273 | MAP2K2 | n.1322T>A n.1177T>A n.787T>A c.883T>A (p.Ser295Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) n.830T>A n.698T>A n.169+1782T>A c.29+1782T>A n.1443T>A n.1184T>A c.705+1782T>A (n.705+1782T>A) c.313T>A (p.Ser105Thr) | dbSNP |
19 | g.4099238G>A | CA504986387 | MAP2K2 | n.1321C>T n.1176C>T n.786C>T c.882C>T (p.Ile294=) c.591C>T (p.Ile197=) n.829C>T n.697C>T n.169+1781C>T c.29+1781C>T n.1442C>T n.1183C>T c.705+1781C>T (n.705+1781C>T) c.312C>T (p.Ile104=) | dbSNP |
19 | g.4099238G>C | CA403385276 | MAP2K2 | n.1321C>G n.1176C>G n.786C>G c.882C>G (p.Ile294Met) c.591C>G (p.Ile197Met) n.829C>G n.697C>G n.169+1781C>G c.29+1781C>G n.1442C>G n.1183C>G c.705+1781C>G (n.705+1781C>G) c.312C>G (p.Ile104Met) | dbSNP |
19 | g.4099238G>T | CA504986390 | MAP2K2 | n.1321C>A n.1176C>A n.786C>A c.882C>A (p.Ile294=) c.591C>A (p.Ile197=) n.829C>A n.697C>A n.169+1781C>A c.29+1781C>A n.1442C>A n.1183C>A c.705+1781C>A (n.705+1781C>A) c.312C>A (p.Ile104=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099239A= | CA2319224372 | MAP2K2 | n.1320T= n.1175T= n.785T= c.881T= (p.Ile294=) c.590T= (p.Ile197=) n.828T= n.696T= n.169+1780T= c.29+1780T= n.1441T= n.1182T= c.705+1780T= (n.705+1780T=) c.311T= (p.Ile104=) | |
19 | g.4099239A>C | CA403385280 | MAP2K2 | n.1320T>G n.1175T>G n.785T>G c.881T>G (p.Ile294Ser) c.590T>G (p.Ile197Ser) n.828T>G n.696T>G n.169+1780T>G c.29+1780T>G n.1441T>G n.1182T>G c.705+1780T>G (n.705+1780T>G) c.311T>G (p.Ile104Ser) | |
19 | g.4099239A>G | CA403385281 | MAP2K2 | n.1320T>C n.1175T>C n.785T>C c.881T>C (p.Ile294Thr) c.590T>C (p.Ile197Thr) n.828T>C n.696T>C n.169+1780T>C c.29+1780T>C n.1441T>C n.1182T>C c.705+1780T>C (n.705+1780T>C) c.311T>C (p.Ile104Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099239A>T | CA403385282 | MAP2K2 | n.1320T>A n.1175T>A n.785T>A c.881T>A (p.Ile294Asn) c.590T>A (p.Ile197Asn) n.828T>A n.696T>A n.169+1780T>A c.29+1780T>A n.1441T>A n.1182T>A c.705+1780T>A (n.705+1780T>A) c.311T>A (p.Ile104Asn) | dbSNP |
19 | g.4099240T>A | CA403385283 | MAP2K2 | n.1319A>T n.1174A>T n.784A>T c.880A>T (p.Ile294Phe) c.589A>T (p.Ile197Phe) n.827A>T n.695A>T n.169+1779A>T c.29+1779A>T n.1440A>T n.1181A>T c.705+1779A>T (n.705+1779A>T) c.310A>T (p.Ile104Phe) | |
19 | g.4099240T>C | CA403385284 | MAP2K2 | n.1319A>G n.1174A>G n.784A>G c.880A>G (p.Ile294Val) c.589A>G (p.Ile197Val) n.827A>G n.695A>G n.169+1779A>G c.29+1779A>G n.1440A>G n.1181A>G c.705+1779A>G (n.705+1779A>G) c.310A>G (p.Ile104Val) | |
19 | g.4099240T>G | CA403385286 | MAP2K2 | n.1319A>C n.1174A>C n.784A>C c.880A>C (p.Ile294Leu) c.589A>C (p.Ile197Leu) n.827A>C n.695A>C n.169+1779A>C c.29+1779A>C n.1440A>C n.1181A>C c.705+1779A>C (n.705+1779A>C) c.310A>C (p.Ile104Leu) | |
19 | g.4099241G>A | CA9090807 | MAP2K2 | n.1318C>T n.1173C>T n.783C>T c.879C>T (p.Ser293=) c.588C>T (p.Ser196=) n.826C>T n.694C>T n.169+1778C>T c.29+1778C>T n.1439C>T n.1180C>T c.705+1778C>T (n.705+1778C>T) c.309C>T (p.Ser103=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099241G>C | CA403385293 | MAP2K2 | n.1318C>G n.1173C>G n.783C>G c.879C>G (p.Ser293Arg) c.588C>G (p.Ser196Arg) n.826C>G n.694C>G n.169+1778C>G c.29+1778C>G n.1439C>G n.1180C>G c.705+1778C>G (n.705+1778C>G) c.309C>G (p.Ser103Arg) | |
19 | g.4099241G= | CA2319224373 | MAP2K2 | n.1318C= n.1173C= n.783C= c.879C= (p.Ser293=) c.588C= (p.Ser196=) n.826C= n.694C= n.169+1778C= c.29+1778C= n.1439C= n.1180C= c.705+1778C= (n.705+1778C=) c.309C= (p.Ser103=) | |
19 | g.4099241G>T | CA403385290 | MAP2K2 | n.1318C>A n.1173C>A n.783C>A c.879C>A (p.Ser293Arg) c.588C>A (p.Ser196Arg) n.826C>A n.694C>A n.169+1778C>A c.29+1778C>A n.1439C>A n.1180C>A c.705+1778C>A (n.705+1778C>A) c.309C>A (p.Ser103Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.4099242C>A | CA403385297 | MAP2K2 | n.1317G>T n.1172G>T n.782G>T c.878G>T (p.Ser293Ile) c.587G>T (p.Ser196Ile) n.825G>T n.693G>T n.169+1777G>T c.29+1777G>T n.1438G>T n.1179G>T c.705+1777G>T (n.705+1777G>T) c.308G>T (p.Ser103Ile) | |
19 | g.4099242C>G | CA403385301 | MAP2K2 | n.1317G>C n.1172G>C n.782G>C c.878G>C (p.Ser293Thr) c.587G>C (p.Ser196Thr) n.825G>C n.693G>C n.169+1777G>C c.29+1777G>C n.1438G>C n.1179G>C c.705+1777G>C (n.705+1777G>C) c.308G>C (p.Ser103Thr) | |
19 | g.4099242C>T | CA403385298 | MAP2K2 | n.1317G>A n.1172G>A n.782G>A c.878G>A (p.Ser293Asn) c.587G>A (p.Ser196Asn) n.825G>A n.693G>A n.169+1777G>A c.29+1777G>A n.1438G>A n.1179G>A c.705+1777G>A (n.705+1777G>A) c.308G>A (p.Ser103Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099242_4099244delinsCTG | CA2319224374 | MAP2K2 | n.1315_1317delinsCAG n.1170_1172delinsCAG n.780_782delinsCAG c.876_878delinsCAG (p.His292=) c.585_587delinsCAG (p.His195=) n.823_825delinsCAG n.691_693delinsCAG n.169+1775_169+1777delinsCAG c.29+1775_29+1777delinsCAG n.1436_1438delinsCAG n.1177_1179delinsCAG c.705+1775_705+1777delinsCAG (n.705+1775_705+1777delinsCAG) c.306_308delinsCAG (p.His102=) | |
19 | g.4099243T>A | CA403385304 | MAP2K2 | n.1316A>T n.1171A>T n.781A>T c.877A>T (p.Ser293Cys) c.586A>T (p.Ser196Cys) n.824A>T n.692A>T n.169+1776A>T c.29+1776A>T n.1437A>T n.1178A>T c.705+1776A>T (n.705+1776A>T) c.307A>T (p.Ser103Cys) | |
19 | g.4099243T>C | CA403385308 | MAP2K2 | n.1316A>G n.1171A>G n.781A>G c.877A>G (p.Ser293Gly) c.586A>G (p.Ser196Gly) n.824A>G n.692A>G n.169+1776A>G c.29+1776A>G n.1437A>G n.1178A>G c.705+1776A>G (n.705+1776A>G) c.307A>G (p.Ser103Gly) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4099243T>G | CA403385306 | MAP2K2 | n.1316A>C n.1171A>C n.781A>C c.877A>C (p.Ser293Arg) c.586A>C (p.Ser196Arg) n.824A>C n.692A>C n.169+1776A>C c.29+1776A>C n.1437A>C n.1178A>C c.705+1776A>C (n.705+1776A>C) c.307A>C (p.Ser103Arg) | dbSNP |
19 | g.4099243T= | CA2319224375 | MAP2K2 | n.1316A= n.1171A= n.781A= c.877A= (p.Ser293=) c.586A= (p.Ser196=) n.824A= n.692A= n.169+1776A= c.29+1776A= n.1437A= n.1178A= c.705+1776A= (n.705+1776A=) c.307A= (p.Ser103=) | |
19 | g.4099245_4099246del | CA631714507 | MAP2K2 | n.1315_1316del n.1170_1171del n.780_781del c.876_877del (p.His292GlnfsTer20) c.585_586del (p.His195GlnfsTer20) n.823_824del n.691_692del n.169+1775_169+1776del c.29+1775_29+1776del n.1436_1437del n.1177_1178del c.705+1775_705+1776del (n.705+1775_705+1776del) c.306_307del (p.His102GlnfsTer20) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099244G>A | CA504986413 | MAP2K2 | n.1315C>T n.1170C>T n.780C>T c.876C>T (p.His292=) c.585C>T (p.His195=) n.823C>T n.691C>T n.169+1775C>T c.29+1775C>T n.1436C>T n.1177C>T c.705+1775C>T (n.705+1775C>T) c.306C>T (p.His102=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099244G>C | CA403385310 | MAP2K2 | n.1315C>G n.1170C>G n.780C>G c.876C>G (p.His292Gln) c.585C>G (p.His195Gln) n.823C>G n.691C>G n.169+1775C>G c.29+1775C>G n.1436C>G n.1177C>G c.705+1775C>G (n.705+1775C>G) c.306C>G (p.His102Gln) | dbSNP |
19 | g.4099244G>T | CA403385311 | MAP2K2 | n.1315C>A n.1170C>A n.780C>A c.876C>A (p.His292Gln) c.585C>A (p.His195Gln) n.823C>A n.691C>A n.169+1775C>A c.29+1775C>A n.1436C>A n.1177C>A c.705+1775C>A (n.705+1775C>A) c.306C>A (p.His102Gln) | |
19 | g.4099245T>A | CA403385315 | MAP2K2 | n.1314A>T n.1169A>T n.779A>T c.875A>T (p.His292Leu) c.584A>T (p.His195Leu) n.822A>T n.690A>T n.169+1774A>T c.29+1774A>T n.1435A>T n.1176A>T c.705+1774A>T (n.705+1774A>T) c.305A>T (p.His102Leu) | dbSNP |
19 | g.4099245T>C | CA403385317 | MAP2K2 | n.1314A>G n.1169A>G n.779A>G c.875A>G (p.His292Arg) c.584A>G (p.His195Arg) n.822A>G n.690A>G n.169+1774A>G c.29+1774A>G n.1435A>G n.1176A>G c.705+1774A>G (n.705+1774A>G) c.305A>G (p.His102Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4099245T>G | CA403385318 | MAP2K2 | n.1314A>C n.1169A>C n.779A>C c.875A>C (p.His292Pro) c.584A>C (p.His195Pro) n.822A>C n.690A>C n.169+1774A>C c.29+1774A>C n.1435A>C n.1176A>C c.705+1774A>C (n.705+1774A>C) c.305A>C (p.His102Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099245T= | CA2319224376 | MAP2K2 | n.1314A= n.1169A= n.779A= c.875A= (p.His292=) c.584A= (p.His195=) n.822A= n.690A= n.169+1774A= c.29+1774A= n.1435A= n.1176A= c.705+1774A= (n.705+1774A=) c.305A= (p.His102=) | |
19 | g.4099246G>A | CA9090808 | MAP2K2 | n.1313C>T n.1168C>T n.778C>T c.874C>T (p.His292Tyr) c.583C>T (p.His195Tyr) n.821C>T n.689C>T n.169+1773C>T c.29+1773C>T n.1434C>T n.1175C>T c.705+1773C>T (n.705+1773C>T) c.304C>T (p.His102Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099246G>C | CA403385323 | MAP2K2 | n.1313C>G n.1168C>G n.778C>G c.874C>G (p.His292Asp) c.583C>G (p.His195Asp) n.821C>G n.689C>G n.169+1773C>G c.29+1773C>G n.1434C>G n.1175C>G c.705+1773C>G (n.705+1773C>G) c.304C>G (p.His102Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099246G= | CA2319224377 | MAP2K2 | n.1313C= n.1168C= n.778C= c.874C= (p.His292=) c.583C= (p.His195=) n.821C= n.689C= n.169+1773C= c.29+1773C= n.1434C= n.1175C= c.705+1773C= (n.705+1773C=) c.304C= (p.His102=) | |
19 | g.4099246G>T | CA403385325 | MAP2K2 | n.1313C>A n.1168C>A n.778C>A c.874C>A (p.His292Asn) c.583C>A (p.His195Asn) n.821C>A n.689C>A n.169+1773C>A c.29+1773C>A n.1434C>A n.1175C>A c.705+1773C>A (n.705+1773C>A) c.304C>A (p.His102Asn) | dbSNP |
19 | g.4099247A>C | CA504986422 | MAP2K2 | n.1312T>G n.1167T>G n.777T>G c.873T>G (p.Pro291=) c.582T>G (p.Pro194=) n.820T>G n.688T>G n.169+1772T>G c.29+1772T>G n.1433T>G n.1174T>G c.705+1772T>G (n.705+1772T>G) c.303T>G (p.Pro101=) | |
19 | g.4099247A>G | CA504986426 | MAP2K2 | n.1312T>C n.1167T>C n.777T>C c.873T>C (p.Pro291=) c.582T>C (p.Pro194=) n.820T>C n.688T>C n.169+1772T>C c.29+1772T>C n.1433T>C n.1174T>C c.705+1772T>C (n.705+1772T>C) c.303T>C (p.Pro101=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099247A>T | CA504986430 | MAP2K2 | n.1312T>A n.1167T>A n.777T>A c.873T>A (p.Pro291=) c.582T>A (p.Pro194=) n.820T>A n.688T>A n.169+1772T>A c.29+1772T>A n.1433T>A n.1174T>A c.705+1772T>A (n.705+1772T>A) c.303T>A (p.Pro101=) | dbSNP |
19 | g.4099248G>A | CA403385328 | MAP2K2 | n.1311C>T n.1166C>T n.776C>T c.872C>T (p.Pro291Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) n.819C>T n.687C>T n.169+1771C>T c.29+1771C>T n.1432C>T n.1173C>T c.705+1771C>T (n.705+1771C>T) c.302C>T (p.Pro101Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099248G>C | CA9090809 | MAP2K2 | n.1311C>G n.1166C>G n.776C>G c.872C>G (p.Pro291Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) n.819C>G n.687C>G n.169+1771C>G c.29+1771C>G n.1432C>G n.1173C>G c.705+1771C>G (n.705+1771C>G) c.302C>G (p.Pro101Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099248G= | CA2319224378 | MAP2K2 | n.1311C= n.1166C= n.776C= c.872C= (p.Pro291=) c.581C= (p.Pro194=) n.819C= n.687C= n.169+1771C= c.29+1771C= n.1432C= n.1173C= c.705+1771C= (n.705+1771C=) c.302C= (p.Pro101=) | |
19 | g.4099248G>T | CA403385330 | MAP2K2 | n.1311C>A n.1166C>A n.776C>A c.872C>A (p.Pro291His) c.581C>A (p.Pro194His) n.819C>A n.687C>A n.169+1771C>A c.29+1771C>A n.1432C>A n.1173C>A c.705+1771C>A (n.705+1771C>A) c.302C>A (p.Pro101His) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.4099249G>A | CA403385333 | MAP2K2 | n.1310C>T n.1165C>T n.775C>T c.871C>T (p.Pro291Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) n.818C>T n.686C>T n.169+1770C>T c.29+1770C>T n.1431C>T n.1172C>T c.705+1770C>T (n.705+1770C>T) c.301C>T (p.Pro101Ser) | dbSNP |
19 | g.4099249G>C | CA403385332 | MAP2K2 | n.1310C>G n.1165C>G n.775C>G c.871C>G (p.Pro291Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) n.818C>G n.686C>G n.169+1770C>G c.29+1770C>G n.1431C>G n.1172C>G c.705+1770C>G (n.705+1770C>G) c.301C>G (p.Pro101Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.4099249G= | CA2319224379 | MAP2K2 | n.1310C= n.1165C= n.775C= c.871C= (p.Pro291=) c.580C= (p.Pro194=) n.818C= n.686C= n.169+1770C= c.29+1770C= n.1431C= n.1172C= c.705+1770C= (n.705+1770C=) c.301C= (p.Pro101=) | |
19 | g.4099249G>T | CA403385331 | MAP2K2 | n.1310C>A n.1165C>A n.775C>A c.871C>A (p.Pro291Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) n.818C>A n.686C>A n.169+1770C>A c.29+1770C>A n.1431C>A n.1172C>A c.705+1770C>A (n.705+1770C>A) c.301C>A (p.Pro101Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.4099250C>A | CA403385334 | MAP2K2 | n.1309G>T n.1164G>T n.774G>T c.870G>T (p.Glu290Asp) c.579G>T (p.Glu193Asp) n.817G>T n.685G>T n.169+1769G>T c.29+1769G>T n.1430G>T n.1171G>T c.705+1769G>T (n.705+1769G>T) c.300G>T (p.Glu100Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.4099250C>G | CA403385335 | MAP2K2 | n.1309G>C n.1164G>C n.774G>C c.870G>C (p.Glu290Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp) n.817G>C n.685G>C n.169+1769G>C c.29+1769G>C n.1430G>C n.1171G>C c.705+1769G>C (n.705+1769G>C) c.300G>C (p.Glu100Asp) | dbSNP |
19 | g.4099250C>T | CA504986450 | MAP2K2 | n.1309G>A n.1164G>A n.774G>A c.870G>A (p.Glu290=) c.579G>A (p.Glu193=) n.817G>A n.685G>A n.169+1769G>A c.29+1769G>A n.1430G>A n.1171G>A c.705+1769G>A (n.705+1769G>A) c.300G>A (p.Glu100=) | dbSNP |
19 | g.4099251T>A | CA403385336 | MAP2K2 | n.1308A>T n.1163A>T n.773A>T c.869A>T (p.Glu290Val) c.578A>T (p.Glu193Val) n.816A>T n.684A>T n.169+1768A>T c.29+1768A>T n.1429A>T n.1170A>T c.705+1768A>T (n.705+1768A>T) c.299A>T (p.Glu100Val) | dbSNP |
19 | g.4099251T>C | CA403385337 | MAP2K2 | n.1308A>G n.1163A>G n.773A>G c.869A>G (p.Glu290Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) n.816A>G n.684A>G n.169+1768A>G c.29+1768A>G n.1429A>G n.1170A>G c.705+1768A>G (n.705+1768A>G) c.299A>G (p.Glu100Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099251T>G | CA403385340 | MAP2K2 | n.1308A>C n.1163A>C n.773A>C c.869A>C (p.Glu290Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) n.816A>C n.684A>C n.169+1768A>C c.29+1768A>C n.1429A>C n.1170A>C c.705+1768A>C (n.705+1768A>C) c.299A>C (p.Glu100Ala) | dbSNP |
19 | g.4099252C>A | CA403385346 | MAP2K2 | n.1307G>T n.1162G>T n.772G>T c.868G>T (p.Glu290Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) n.815G>T n.683G>T n.169+1767G>T c.29+1767G>T n.1428G>T n.1169G>T c.705+1767G>T (n.705+1767G>T) c.298G>T (p.Glu100Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.4099252C>G | CA403385347 | MAP2K2 | n.1307G>C n.1162G>C n.772G>C c.868G>C (p.Glu290Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) n.815G>C n.683G>C n.169+1767G>C c.29+1767G>C n.1428G>C n.1169G>C c.705+1767G>C (n.705+1767G>C) c.298G>C (p.Glu100Gln) | |
19 | g.4099252C>T | CA403385349 | MAP2K2 | n.1307G>A n.1162G>A n.772G>A c.868G>A (p.Glu290Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) n.815G>A n.683G>A n.169+1767G>A c.29+1767G>A n.1428G>A n.1169G>A c.705+1767G>A (n.705+1767G>A) c.298G>A (p.Glu100Lys) | |
19 | g.4099253T>A | CA504986462 | MAP2K2 | n.1306A>T n.1161A>T n.771A>T c.867A>T (p.Gly289=) c.576A>T (p.Gly192=) n.814A>T n.682A>T n.169+1766A>T c.29+1766A>T n.1427A>T n.1168A>T c.705+1766A>T (n.705+1766A>T) c.297A>T (p.Gly99=) | dbSNP |
19 | g.4099253T>C | CA504986464 | MAP2K2 | n.1306A>G n.1161A>G n.771A>G c.867A>G (p.Gly289=) c.576A>G (p.Gly192=) n.814A>G n.682A>G n.169+1766A>G c.29+1766A>G n.1427A>G n.1168A>G c.705+1766A>G (n.705+1766A>G) c.297A>G (p.Gly99=) | dbSNP |
19 | g.4099253T>G | CA504986459 | MAP2K2 | n.1306A>C n.1161A>C n.771A>C c.867A>C (p.Gly289=) c.576A>C (p.Gly192=) n.814A>C n.682A>C n.169+1766A>C c.29+1766A>C n.1427A>C n.1168A>C c.705+1766A>C (n.705+1766A>C) c.297A>C (p.Gly99=) | |
19 | g.4099254C>A | CA403385351 | MAP2K2 | n.1305G>T n.1160G>T n.770G>T c.866G>T (p.Gly289Val) c.575G>T (p.Gly192Val) n.813G>T n.681G>T n.169+1765G>T c.29+1765G>T n.1426G>T n.1167G>T c.705+1765G>T (n.705+1765G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) | gnomAD v4 |
19 | g.4099254C>G | CA403385353 | MAP2K2 | n.1305G>C n.1160G>C n.770G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) n.813G>C n.681G>C n.169+1765G>C c.29+1765G>C n.1426G>C n.1167G>C c.705+1765G>C (n.705+1765G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) | dbSNP |
19 | g.4099254C>T | CA403385356 | MAP2K2 | n.1305G>A n.1160G>A n.770G>A c.866G>A (p.Gly289Glu) c.575G>A (p.Gly192Glu) n.813G>A n.681G>A n.169+1765G>A c.29+1765G>A n.1426G>A n.1167G>A c.705+1765G>A (n.705+1765G>A) c.296G>A (p.Gly99Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099254_4099257delinsCCTT | CA2319224380 | MAP2K2 | n.1302_1305delinsAAGG n.1157_1160delinsAAGG n.767_770delinsAAGG c.863_866delinsAAGG (p.Glu288=) c.572_575delinsAAGG (p.Glu191=) n.810_813delinsAAGG n.678_681delinsAAGG n.169+1762_169+1765delinsAAGG c.29+1762_29+1765delinsAAGG n.1423_1426delinsAAGG n.1164_1167delinsAAGG c.705+1762_705+1765delinsAAGG (n.705+1762_705+1765delinsAAGG) c.293_296delinsAAGG (p.Glu98=) | |
19 | g.4099255C>A | CA403385361 | MAP2K2 | n.1304G>T n.1159G>T n.769G>T c.865G>T (p.Gly289Ter) c.574G>T (p.Gly192Ter) n.812G>T n.680G>T n.169+1764G>T c.29+1764G>T n.1425G>T n.1166G>T c.705+1764G>T (n.705+1764G>T) c.295G>T (p.Gly99Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.4099255C= | CA2319224382 | MAP2K2 | n.1304G= n.1159G= n.769G= c.865G= (p.Gly289=) c.574G= (p.Gly192=) n.812G= n.680G= n.169+1764G= c.29+1764G= n.1425G= n.1166G= c.705+1764G= (n.705+1764G=) c.295G= (p.Gly99=) | |
19 | g.4099255C>G | CA403385359 | MAP2K2 | n.1304G>C n.1159G>C n.769G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) n.812G>C n.680G>C n.169+1764G>C c.29+1764G>C n.1425G>C n.1166G>C c.705+1764G>C (n.705+1764G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) | |
19 | g.4099255C>T | CA403385362 | MAP2K2 | n.1304G>A n.1159G>A n.769G>A c.865G>A (p.Gly289Arg) c.574G>A (p.Gly192Arg) n.812G>A n.680G>A n.169+1764G>A c.29+1764G>A n.1425G>A n.1166G>A c.705+1764G>A (n.705+1764G>A) c.295G>A (p.Gly99Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099259_4099261dup | CA2319224381 | MAP2K2 | n.1302_1304dup n.1157_1159dup n.767_769dup c.863_865dup (p.Glu288_Gly289insGlu) c.572_574dup (p.Glu191_Gly192insGlu) n.810_812dup n.678_680dup n.169+1762_169+1764dup c.29+1762_29+1764dup n.1423_1425dup n.1164_1166dup c.705+1762_705+1764dup (n.705+1762_705+1764dup) c.293_295dup (p.Glu98_Gly99insGlu) | dbSNP |
19 | g.4099259_4099261del | CA9090810 | MAP2K2 | n.1302_1304del n.1157_1159del n.767_769del c.863_865del (p.Glu288del) c.572_574del (p.Glu191del) n.810_812del n.678_680del n.169+1762_169+1764del c.29+1762_29+1764del n.1423_1425del n.1164_1166del c.705+1762_705+1764del (n.705+1762_705+1764del) c.293_295del (p.Glu98del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099256T>A | CA403385364 | MAP2K2 | n.1303A>T n.1158A>T n.768A>T c.864A>T (p.Glu288Asp) c.573A>T (p.Glu191Asp) n.811A>T n.679A>T n.169+1763A>T c.29+1763A>T n.1424A>T n.1165A>T c.705+1763A>T (n.705+1763A>T) c.294A>T (p.Glu98Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099256T>C | CA504986475 | MAP2K2 | n.1303A>G n.1158A>G n.768A>G c.864A>G (p.Glu288=) c.573A>G (p.Glu191=) n.811A>G n.679A>G n.169+1763A>G c.29+1763A>G n.1424A>G n.1165A>G c.705+1763A>G (n.705+1763A>G) c.294A>G (p.Glu98=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099256T>G | CA403385366 | MAP2K2 | n.1303A>C n.1158A>C n.768A>C c.864A>C (p.Glu288Asp) c.573A>C (p.Glu191Asp) n.811A>C n.679A>C n.169+1763A>C c.29+1763A>C n.1424A>C n.1165A>C c.705+1763A>C (n.705+1763A>C) c.294A>C (p.Glu98Asp) | |
19 | g.4099257T>A | CA403385367 | MAP2K2 | n.1302A>T n.1157A>T n.767A>T c.863A>T (p.Glu288Val) c.572A>T (p.Glu191Val) n.810A>T n.678A>T n.169+1762A>T c.29+1762A>T n.1423A>T n.1164A>T c.705+1762A>T (n.705+1762A>T) c.293A>T (p.Glu98Val) | dbSNP |
19 | g.4099257T>C | CA403385369 | MAP2K2 | n.1302A>G n.1157A>G n.767A>G c.863A>G (p.Glu288Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) n.810A>G n.678A>G n.169+1762A>G c.29+1762A>G n.1423A>G n.1164A>G c.705+1762A>G (n.705+1762A>G) c.293A>G (p.Glu98Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099257T>G | CA403385371 | MAP2K2 | n.1302A>C n.1157A>C n.767A>C c.863A>C (p.Glu288Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) n.810A>C n.678A>C n.169+1762A>C c.29+1762A>C n.1423A>C n.1164A>C c.705+1762A>C (n.705+1762A>C) c.293A>C (p.Glu98Ala) | |
19 | g.4099258C>A | CA403385373 | MAP2K2 | n.1301G>T n.1156G>T n.766G>T c.862G>T (p.Glu288Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) n.809G>T n.677G>T n.169+1761G>T c.29+1761G>T n.1422G>T n.1163G>T c.705+1761G>T (n.705+1761G>T) c.292G>T (p.Glu98Ter) | |
19 | g.4099258C= | CA2319224383 | MAP2K2 | n.1301G= n.1156G= n.766G= c.862G= (p.Glu288=) c.571G= (p.Glu191=) n.809G= n.677G= n.169+1761G= c.29+1761G= n.1422G= n.1163G= c.705+1761G= (n.705+1761G=) c.292G= (p.Glu98=) | |
19 | g.4099258C>G | CA403385375 | MAP2K2 | n.1301G>C n.1156G>C n.766G>C c.862G>C (p.Glu288Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) n.809G>C n.677G>C n.169+1761G>C c.29+1761G>C n.1422G>C n.1163G>C c.705+1761G>C (n.705+1761G>C) c.292G>C (p.Glu98Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099258C>T | CA403385377 | MAP2K2 | n.1301G>A n.1156G>A n.766G>A c.862G>A (p.Glu288Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) n.809G>A n.677G>A n.169+1761G>A c.29+1761G>A n.1422G>A n.1163G>A c.705+1761G>A (n.705+1761G>A) c.292G>A (p.Glu98Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.4099259T>A | CA403385379 | MAP2K2 | n.1300A>T n.1155A>T n.765A>T c.861A>T (p.Glu287Asp) c.570A>T (p.Glu190Asp) n.808A>T n.676A>T n.169+1760A>T c.29+1760A>T n.1421A>T n.1162A>T c.705+1760A>T (n.705+1760A>T) c.291A>T (p.Glu97Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099259T>C | CA504986490 | MAP2K2 | n.1300A>G n.1155A>G n.765A>G c.861A>G (p.Glu287=) c.570A>G (p.Glu190=) n.808A>G n.676A>G n.169+1760A>G c.29+1760A>G n.1421A>G n.1162A>G c.705+1760A>G (n.705+1760A>G) c.291A>G (p.Glu97=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099259T>G | CA403385381 | MAP2K2 | n.1300A>C n.1155A>C n.765A>C c.861A>C (p.Glu287Asp) c.570A>C (p.Glu190Asp) n.808A>C n.676A>C n.169+1760A>C c.29+1760A>C n.1421A>C n.1162A>C c.705+1760A>C (n.705+1760A>C) c.291A>C (p.Glu97Asp) | |
19 | g.4099259T= | CA2319224384 | MAP2K2 | n.1300A= n.1155A= n.765A= c.861A= (p.Glu287=) c.570A= (p.Glu190=) n.808A= n.676A= n.169+1760A= c.29+1760A= n.1421A= n.1162A= c.705+1760A= (n.705+1760A=) c.291A= (p.Glu97=) | |
19 | g.4099260T>A | CA403385388 | MAP2K2 | n.1299A>T n.1154A>T n.764A>T c.860A>T (p.Glu287Val) c.569A>T (p.Glu190Val) n.807A>T n.675A>T n.169+1759A>T c.29+1759A>T n.1420A>T n.1161A>T c.705+1759A>T (n.705+1759A>T) c.290A>T (p.Glu97Val) | |
19 | g.4099260T>C | CA403385386 | MAP2K2 | n.1299A>G n.1154A>G n.764A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) n.807A>G n.675A>G n.169+1759A>G c.29+1759A>G n.1420A>G n.1161A>G c.705+1759A>G (n.705+1759A>G) c.290A>G (p.Glu97Gly) | |
19 | g.4099260T>G | CA403385383 | MAP2K2 | n.1299A>C n.1154A>C n.764A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) n.807A>C n.675A>C n.169+1759A>C c.29+1759A>C n.1420A>C n.1161A>C c.705+1759A>C (n.705+1759A>C) c.290A>C (p.Glu97Ala) | |
19 | g.4099261C>A | CA403385391 | MAP2K2 | n.1298G>T n.1153G>T n.763G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) n.806G>T n.674G>T n.169+1758G>T c.29+1758G>T n.1419G>T n.1160G>T c.705+1758G>T (n.705+1758G>T) c.289G>T (p.Glu97Ter) | dbSNP |
19 | g.4099261C= | CA2319224385 | MAP2K2 | n.1298G= n.1153G= n.763G= c.859G= (p.Glu287=) c.568G= (p.Glu190=) n.806G= n.674G= n.169+1758G= c.29+1758G= n.1419G= n.1160G= c.705+1758G= (n.705+1758G=) c.289G= (p.Glu97=) | |
19 | g.4099261C>G | CA9090811 | MAP2K2 | n.1298G>C n.1153G>C n.763G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) n.806G>C n.674G>C n.169+1758G>C c.29+1758G>C n.1419G>C n.1160G>C c.705+1758G>C (n.705+1758G>C) c.289G>C (p.Glu97Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099261C>T | CA403385395 | MAP2K2 | n.1298G>A n.1153G>A n.763G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) n.806G>A n.674G>A n.169+1758G>A c.29+1758G>A n.1419G>A n.1160G>A c.705+1758G>A (n.705+1758G>A) c.289G>A (p.Glu97Lys) | dbSNP |
19 | g.4099262C>A | CA9090812 | MAP2K2 | n.1297G>T n.1152G>T n.762G>T c.858G>T (p.Gly286=) c.567G>T (p.Gly189=) n.805G>T n.673G>T n.169+1757G>T c.29+1757G>T n.1418G>T n.1159G>T c.705+1757G>T (n.705+1757G>T) c.288G>T (p.Gly96=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099262C= | CA2319224386 | MAP2K2 | n.1297G= n.1152G= n.762G= c.858G= (p.Gly286=) c.567G= (p.Gly189=) n.805G= n.673G= n.169+1757G= c.29+1757G= n.1418G= n.1159G= c.705+1757G= (n.705+1757G=) c.288G= (p.Gly96=) | |
19 | g.4099262C>G | CA504986501 | MAP2K2 | n.1297G>C n.1152G>C n.762G>C c.858G>C (p.Gly286=) c.567G>C (p.Gly189=) n.805G>C n.673G>C n.169+1757G>C c.29+1757G>C n.1418G>C n.1159G>C c.705+1757G>C (n.705+1757G>C) c.288G>C (p.Gly96=) | |
19 | g.4099262C>T | CA504986503 | MAP2K2 | n.1297G>A n.1152G>A n.762G>A c.858G>A (p.Gly286=) c.567G>A (p.Gly189=) n.805G>A n.673G>A n.169+1757G>A c.29+1757G>A n.1418G>A n.1159G>A c.705+1757G>A (n.705+1757G>A) c.288G>A (p.Gly96=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099263C>A | CA403385400 | MAP2K2 | n.1296G>T n.1151G>T n.761G>T c.857G>T (p.Gly286Val) c.566G>T (p.Gly189Val) n.804G>T n.672G>T n.169+1756G>T c.29+1756G>T n.1417G>T n.1158G>T c.705+1756G>T (n.705+1756G>T) c.287G>T (p.Gly96Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099263C= | CA2319224387 | MAP2K2 | n.1296G= n.1151G= n.761G= c.857G= (p.Gly286=) c.566G= (p.Gly189=) n.804G= n.672G= n.169+1756G= c.29+1756G= n.1417G= n.1158G= c.705+1756G= (n.705+1756G=) c.287G= (p.Gly96=) | |
19 | g.4099263C>G | CA403385403 | MAP2K2 | n.1296G>C n.1151G>C n.761G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) n.804G>C n.672G>C n.169+1756G>C c.29+1756G>C n.1417G>C n.1158G>C c.705+1756G>C (n.705+1756G>C) c.287G>C (p.Gly96Ala) | dbSNP |
19 | g.4099263C>T | CA403385406 | MAP2K2 | n.1296G>A n.1151G>A n.761G>A c.857G>A (p.Gly286Glu) c.566G>A (p.Gly189Glu) n.804G>A n.672G>A n.169+1756G>A c.29+1756G>A n.1417G>A n.1158G>A c.705+1756G>A (n.705+1756G>A) c.287G>A (p.Gly96Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099264C>A | CA403385408 | MAP2K2 | n.1295G>T n.1150G>T n.760G>T c.856G>T (p.Gly286Trp) c.565G>T (p.Gly189Trp) n.803G>T n.671G>T n.169+1755G>T c.29+1755G>T n.1416G>T n.1157G>T c.705+1755G>T (n.705+1755G>T) c.286G>T (p.Gly96Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099264C= | CA2319224388 | MAP2K2 | n.1295G= n.1150G= n.760G= c.856G= (p.Gly286=) c.565G= (p.Gly189=) n.803G= n.671G= n.169+1755G= c.29+1755G= n.1416G= n.1157G= c.705+1755G= (n.705+1755G=) c.286G= (p.Gly96=) | |
19 | g.4099264C>G | CA9090813 | MAP2K2 | n.1295G>C n.1150G>C n.760G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) n.803G>C n.671G>C n.169+1755G>C c.29+1755G>C n.1416G>C n.1157G>C c.705+1755G>C (n.705+1755G>C) c.286G>C (p.Gly96Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099264C>T | CA296185 | MAP2K2 | n.1295G>A n.1150G>A n.760G>A c.856G>A (p.Gly286Arg) c.565G>A (p.Gly189Arg) n.803G>A n.671G>A n.169+1755G>A c.29+1755G>A n.1416G>A n.1157G>A c.705+1755G>A (n.705+1755G>A) c.286G>A (p.Gly96Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099265G>A | CA9090814 | MAP2K2 | n.1294C>T n.1149C>T n.759C>T c.855C>T (p.Asp285=) c.564C>T (p.Asp188=) n.802C>T n.670C>T n.169+1754C>T c.29+1754C>T n.1415C>T n.1156C>T c.705+1754C>T (n.705+1754C>T) c.285C>T (p.Asp95=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4099265G>C | CA403385413 | MAP2K2 | n.1294C>G n.1149C>G n.759C>G c.855C>G (p.Asp285Glu) c.564C>G (p.Asp188Glu) n.802C>G n.670C>G n.169+1754C>G c.29+1754C>G n.1415C>G n.1156C>G c.705+1754C>G (n.705+1754C>G) c.285C>G (p.Asp95Glu) | dbSNP |
19 | g.4099265G= | CA2319224389 | MAP2K2 | n.1294C= n.1149C= n.759C= c.855C= (p.Asp285=) c.564C= (p.Asp188=) n.802C= n.670C= n.169+1754C= c.29+1754C= n.1415C= n.1156C= c.705+1754C= (n.705+1754C=) c.285C= (p.Asp95=) | |
19 | g.4099265G>T | CA403385416 | MAP2K2 | n.1294C>A n.1149C>A n.759C>A c.855C>A (p.Asp285Glu) c.564C>A (p.Asp188Glu) n.802C>A n.670C>A n.169+1754C>A c.29+1754C>A n.1415C>A n.1156C>A c.705+1754C>A (n.705+1754C>A) c.285C>A (p.Asp95Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.4099266T>A | CA403385423 | MAP2K2 | n.1293A>T n.1148A>T n.758A>T c.854A>T (p.Asp285Val) c.563A>T (p.Asp188Val) n.801A>T n.669A>T n.169+1753A>T c.29+1753A>T n.1414A>T n.1155A>T c.705+1753A>T (n.705+1753A>T) c.284A>T (p.Asp95Val) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099266T>C | CA403385420 | MAP2K2 | n.1293A>G n.1148A>G n.758A>G c.854A>G (p.Asp285Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) n.801A>G n.669A>G n.169+1753A>G c.29+1753A>G n.1414A>G n.1155A>G c.705+1753A>G (n.705+1753A>G) c.284A>G (p.Asp95Gly) | dbSNP |
19 | g.4099266T>G | CA403385418 | MAP2K2 | n.1293A>C n.1148A>C n.758A>C c.854A>C (p.Asp285Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) n.801A>C n.669A>C n.169+1753A>C c.29+1753A>C n.1414A>C n.1155A>C c.705+1753A>C (n.705+1753A>C) c.284A>C (p.Asp95Ala) | dbSNP |
19 | g.4099267C>A | CA403385427 | MAP2K2 | n.1292G>T n.1147G>T n.757G>T c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) n.800G>T n.668G>T n.169+1752G>T c.29+1752G>T n.1413G>T n.1154G>T c.705+1752G>T (n.705+1752G>T) c.283G>T (p.Asp95Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099267C= | CA2319224390 | MAP2K2 | n.1292G= n.1147G= n.757G= c.853G= (p.Asp285=) c.562G= (p.Asp188=) n.800G= n.668G= n.169+1752G= c.29+1752G= n.1413G= n.1154G= c.705+1752G= (n.705+1752G=) c.283G= (p.Asp95=) | |
19 | g.4099267C>G | CA403385424 | MAP2K2 | n.1292G>C n.1147G>C n.757G>C c.853G>C (p.Asp285His) c.562G>C (p.Asp188His) n.800G>C n.668G>C n.169+1752G>C c.29+1752G>C n.1413G>C n.1154G>C c.705+1752G>C (n.705+1752G>C) c.283G>C (p.Asp95His) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099267C>T | CA296142 | MAP2K2 | n.1292G>A n.1147G>A n.757G>A c.853G>A (p.Asp285Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) n.800G>A n.668G>A n.169+1752G>A c.29+1752G>A n.1413G>A n.1154G>A c.705+1752G>A (n.705+1752G>A) c.283G>A (p.Asp95Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099268G>A | CA9090815 | MAP2K2 | n.1291C>T n.1146C>T n.756C>T c.852C>T (p.Val284=) c.561C>T (p.Val187=) n.799C>T n.667C>T n.169+1751C>T c.29+1751C>T n.1412C>T n.1153C>T c.705+1751C>T (n.705+1751C>T) c.282C>T (p.Val94=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099268G>C | CA504986533 | MAP2K2 | n.1291C>G n.1146C>G n.756C>G c.852C>G (p.Val284=) c.561C>G (p.Val187=) n.799C>G n.667C>G n.169+1751C>G c.29+1751C>G n.1412C>G n.1153C>G c.705+1751C>G (n.705+1751C>G) c.282C>G (p.Val94=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099268G= | CA2319224391 | MAP2K2 | n.1291C= n.1146C= n.756C= c.852C= (p.Val284=) c.561C= (p.Val187=) n.799C= n.667C= n.169+1751C= c.29+1751C= n.1412C= n.1153C= c.705+1751C= (n.705+1751C=) c.282C= (p.Val94=) | |
19 | g.4099268G>T | CA504986535 | MAP2K2 | n.1291C>A n.1146C>A n.756C>A c.852C>A (p.Val284=) c.561C>A (p.Val187=) n.799C>A n.667C>A n.169+1751C>A c.29+1751C>A n.1412C>A n.1153C>A c.705+1751C>A (n.705+1751C>A) c.282C>A (p.Val94=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099269A>C | CA403385431 | MAP2K2 | n.1290T>G n.1145T>G n.755T>G c.851T>G (p.Val284Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) n.798T>G n.666T>G n.169+1750T>G c.29+1750T>G n.1411T>G n.1152T>G c.705+1750T>G (n.705+1750T>G) c.281T>G (p.Val94Gly) | |
19 | g.4099269A>G | CA403385432 | MAP2K2 | n.1290T>C n.1145T>C n.755T>C c.851T>C (p.Val284Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) n.798T>C n.666T>C n.169+1750T>C c.29+1750T>C n.1411T>C n.1152T>C c.705+1750T>C (n.705+1750T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) | dbSNP |
19 | g.4099269A>T | CA403385434 | MAP2K2 | n.1290T>A n.1145T>A n.755T>A c.851T>A (p.Val284Asp) c.560T>A (p.Val187Asp) n.798T>A n.666T>A n.169+1750T>A c.29+1750T>A n.1411T>A n.1152T>A c.705+1750T>A (n.705+1750T>A) c.281T>A (p.Val94Asp) | dbSNP |
19 | g.4099270C>A | CA403385437 | MAP2K2 | n.1289G>T n.1144G>T n.754G>T c.850G>T (p.Val284Phe) c.559G>T (p.Val187Phe) n.797G>T n.665G>T n.169+1749G>T c.29+1749G>T n.1410G>T n.1151G>T c.705+1749G>T (n.705+1749G>T) c.280G>T (p.Val94Phe) | |
19 | g.4099270C>G | CA403385440 | MAP2K2 | n.1289G>C n.1144G>C n.754G>C c.850G>C (p.Val284Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) n.797G>C n.665G>C n.169+1749G>C c.29+1749G>C n.1410G>C n.1151G>C c.705+1749G>C (n.705+1749G>C) c.280G>C (p.Val94Leu) | dbSNP |
19 | g.4099270C>T | CA403385442 | MAP2K2 | n.1289G>A n.1144G>A n.754G>A c.850G>A (p.Val284Ile) c.559G>A (p.Val187Ile) n.797G>A n.665G>A n.169+1749G>A c.29+1749G>A n.1410G>A n.1151G>A c.705+1749G>A (n.705+1749G>A) c.280G>A (p.Val94Ile) | dbSNP |
19 | g.4099271C>A | CA504986553 | MAP2K2 | n.1288G>T n.1143G>T n.753G>T c.849G>T (p.Val283=) c.558G>T (p.Val186=) n.796G>T n.664G>T n.169+1748G>T c.29+1748G>T n.1409G>T n.1150G>T c.705+1748G>T (n.705+1748G>T) c.279G>T (p.Val93=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099271C>G | CA504986554 | MAP2K2 | n.1288G>C n.1143G>C n.753G>C c.849G>C (p.Val283=) c.558G>C (p.Val186=) n.796G>C n.664G>C n.169+1748G>C c.29+1748G>C n.1409G>C n.1150G>C c.705+1748G>C (n.705+1748G>C) c.279G>C (p.Val93=) | dbSNP |
19 | g.4099271C>T | CA504986556 | MAP2K2 | n.1288G>A n.1143G>A n.753G>A c.849G>A (p.Val283=) c.558G>A (p.Val186=) n.796G>A n.664G>A n.169+1748G>A c.29+1748G>A n.1409G>A n.1150G>A c.705+1748G>A (n.705+1748G>A) c.279G>A (p.Val93=) | dbSNP |
19 | g.4099272A>C | CA403385444 | MAP2K2 | n.1287T>G n.1142T>G n.752T>G c.848T>G (p.Val283Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) n.795T>G n.663T>G n.169+1747T>G c.29+1747T>G n.1408T>G n.1149T>G c.705+1747T>G (n.705+1747T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) | dbSNP |
19 | g.4099272A>G | CA403385446 | MAP2K2 | n.1287T>C n.1142T>C n.752T>C c.848T>C (p.Val283Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) n.795T>C n.663T>C n.169+1747T>C c.29+1747T>C n.1408T>C n.1149T>C c.705+1747T>C (n.705+1747T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) | dbSNP |
19 | g.4099272A>T | CA403385448 | MAP2K2 | n.1287T>A n.1142T>A n.752T>A c.848T>A (p.Val283Glu) c.557T>A (p.Val186Glu) n.795T>A n.663T>A n.169+1747T>A c.29+1747T>A n.1408T>A n.1149T>A c.705+1747T>A (n.705+1747T>A) c.278T>A (p.Val93Glu) | dbSNP |
19 | g.4099273C>A | CA9090817 | MAP2K2 | n.1286G>T n.1141G>T n.751G>T c.847G>T (p.Val283Leu) c.556G>T (p.Val186Leu) n.794G>T n.662G>T n.169+1746G>T c.29+1746G>T n.1407G>T n.1148G>T c.705+1746G>T (n.705+1746G>T) c.277G>T (p.Val93Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099273C= | CA2319224392 | MAP2K2 | n.1286G= n.1141G= n.751G= c.847G= (p.Val283=) c.556G= (p.Val186=) n.794G= n.662G= n.169+1746G= c.29+1746G= n.1407G= n.1148G= c.705+1746G= (n.705+1746G=) c.277G= (p.Val93=) | |
19 | g.4099273C>G | CA403385452 | MAP2K2 | n.1286G>C n.1141G>C n.751G>C c.847G>C (p.Val283Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) n.794G>C n.662G>C n.169+1746G>C c.29+1746G>C n.1407G>C n.1148G>C c.705+1746G>C (n.705+1746G>C) c.277G>C (p.Val93Leu) | |
19 | g.4099273C>T | CA9090816 | MAP2K2 | n.1286G>A n.1141G>A n.751G>A c.847G>A (p.Val283Met) c.556G>A (p.Val186Met) n.794G>A n.662G>A n.169+1746G>A c.29+1746G>A n.1407G>A n.1148G>A c.705+1746G>A (n.705+1746G>A) c.277G>A (p.Val93Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4099273_4099279delinsCGGGCCG | CA2319224393 | MAP2K2 | n.1280_1286delinsCGGCCCG n.1135_1141delinsCGGCCCG n.745_751delinsCGGCCCG c.841_847delinsCGGCCCG (p.Arg281=) c.550_556delinsCGGCCCG (p.Arg184=) n.788_794delinsCGGCCCG n.656_662delinsCGGCCCG n.169+1740_169+1746delinsCGGCCCG c.29+1740_29+1746delinsCGGCCCG n.1401_1407delinsCGGCCCG n.1142_1148delinsCGGCCCG c.705+1740_705+1746delinsCGGCCCG (n.705+1740_705+1746delinsCGGCCCG) c.271_277delinsCGGCCCG (p.Arg91=) | |
19 | g.4099274G>A | CA137975 | MAP2K2 | n.1285C>T n.1140C>T n.750C>T c.846C>T (p.Pro282=) c.555C>T (p.Pro185=) n.793C>T n.661C>T n.169+1745C>T c.29+1745C>T n.1406C>T n.1147C>T c.705+1745C>T (n.705+1745C>T) c.276C>T (p.Pro92=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4099274G>C | CA504986572 | MAP2K2 | n.1285C>G n.1140C>G n.750C>G c.846C>G (p.Pro282=) c.555C>G (p.Pro185=) n.793C>G n.661C>G n.169+1745C>G c.29+1745C>G n.1406C>G n.1147C>G c.705+1745C>G (n.705+1745C>G) c.276C>G (p.Pro92=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099274G= | CA2319224395 | MAP2K2 | n.1285C= n.1140C= n.750C= c.846C= (p.Pro282=) c.555C= (p.Pro185=) n.793C= n.661C= n.169+1745C= c.29+1745C= n.1406C= n.1147C= c.705+1745C= (n.705+1745C=) c.276C= (p.Pro92=) | |
19 | g.4099274G>T | CA504986568 | MAP2K2 | n.1285C>A n.1140C>A n.750C>A c.846C>A (p.Pro282=) c.555C>A (p.Pro185=) n.793C>A n.661C>A n.169+1745C>A c.29+1745C>A n.1406C>A n.1147C>A c.705+1745C>A (n.705+1745C>A) c.276C>A (p.Pro92=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099275_4099280del | CA2319224394 | MAP2K2 | n.1280_1285del n.1135_1140del n.745_750del c.841_846del (p.Arg281_Pro282del) c.550_555del (p.Arg184_Pro185del) n.788_793del n.656_661del n.169+1740_169+1745del c.29+1740_29+1745del n.1401_1406del n.1142_1147del c.705+1740_705+1745del (n.705+1740_705+1745del) c.271_276del (p.Arg91_Pro92del) | dbSNP |
19 | g.4099275_4099325del | CA2584878512 | MAP2K2 | n.1235_1285del n.1090_1140del n.700_750del c.796_846del (p.Pro266_Pro282del) c.505_555del (p.Pro169_Pro185del) n.743_793del n.611_661del n.169+1695_169+1745del c.29+1695_29+1745del n.1356_1406del n.1097_1147del c.705+1695_705+1745del (n.705+1695_705+1745del) c.226_276del (p.Pro76_Pro92del) | gnomAD v4 |
19 | g.4099275G>A | CA403385457 | MAP2K2 | n.1284C>T n.1139C>T n.749C>T c.845C>T (p.Pro282Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) n.792C>T n.660C>T n.169+1744C>T c.29+1744C>T n.1405C>T n.1146C>T c.705+1744C>T (n.705+1744C>T) c.275C>T (p.Pro92Leu) | dbSNP |
19 | g.4099275G>C | CA403385460 | MAP2K2 | n.1284C>G n.1139C>G n.749C>G c.845C>G (p.Pro282Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) n.792C>G n.660C>G n.169+1744C>G c.29+1744C>G n.1405C>G n.1146C>G c.705+1744C>G (n.705+1744C>G) c.275C>G (p.Pro92Arg) | dbSNP |
19 | g.4099275G= | CA2319224396 | MAP2K2 | n.1284C= n.1139C= n.749C= c.845C= (p.Pro282=) c.554C= (p.Pro185=) n.792C= n.660C= n.169+1744C= c.29+1744C= n.1405C= n.1146C= c.705+1744C= (n.705+1744C=) c.275C= (p.Pro92=) | |
19 | g.4099275G>T | CA9090818 | MAP2K2 | n.1284C>A n.1139C>A n.749C>A c.845C>A (p.Pro282His) c.554C>A (p.Pro185His) n.792C>A n.660C>A n.169+1744C>A c.29+1744C>A n.1405C>A n.1146C>A c.705+1744C>A (n.705+1744C>A) c.275C>A (p.Pro92His) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.4099276G>A | CA137972 | MAP2K2 | n.1283C>T n.1138C>T n.748C>T c.844C>T (p.Pro282Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) n.791C>T n.659C>T n.169+1743C>T c.29+1743C>T n.1404C>T n.1145C>T c.705+1743C>T (n.705+1743C>T) c.274C>T (p.Pro92Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099276G>C | CA403385465 | MAP2K2 | n.1283C>G n.1138C>G n.748C>G c.844C>G (p.Pro282Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) n.791C>G n.659C>G n.169+1743C>G c.29+1743C>G n.1404C>G n.1145C>G c.705+1743C>G (n.705+1743C>G) c.274C>G (p.Pro92Ala) | dbSNP |
19 | g.4099276G= | CA2319224397 | MAP2K2 | n.1283C= n.1138C= n.748C= c.844C= (p.Pro282=) c.553C= (p.Pro185=) n.791C= n.659C= n.169+1743C= c.29+1743C= n.1404C= n.1145C= c.705+1743C= (n.705+1743C=) c.274C= (p.Pro92=) | |
19 | g.4099276G>T | CA403385466 | MAP2K2 | n.1283C>A n.1138C>A n.748C>A c.844C>A (p.Pro282Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) n.791C>A n.659C>A n.169+1743C>A c.29+1743C>A n.1404C>A n.1145C>A c.705+1743C>A (n.705+1743C>A) c.274C>A (p.Pro92Thr) | |
19 | g.4099277C>A | CA504986586 | MAP2K2 | n.1282G>T n.1137G>T n.747G>T c.843G>T (p.Arg281=) c.552G>T (p.Arg184=) n.790G>T n.658G>T n.169+1742G>T c.29+1742G>T n.1403G>T n.1144G>T c.705+1742G>T (n.705+1742G>T) c.273G>T (p.Arg91=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099277C= | CA2319224398 | MAP2K2 | n.1282G= n.1137G= n.747G= c.843G= (p.Arg281=) c.552G= (p.Arg184=) n.790G= n.658G= n.169+1742G= c.29+1742G= n.1403G= n.1144G= c.705+1742G= (n.705+1742G=) c.273G= (p.Arg91=) | |
19 | g.4099277C>G | CA504986585 | MAP2K2 | n.1282G>C n.1137G>C n.747G>C c.843G>C (p.Arg281=) c.552G>C (p.Arg184=) n.790G>C n.658G>C n.169+1742G>C c.29+1742G>C n.1403G>C n.1144G>C c.705+1742G>C (n.705+1742G>C) c.273G>C (p.Arg91=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.4099277C>T | CA9090819 | MAP2K2 | n.1282G>A n.1137G>A n.747G>A c.843G>A (p.Arg281=) c.552G>A (p.Arg184=) n.790G>A n.658G>A n.169+1742G>A c.29+1742G>A n.1403G>A n.1144G>A c.705+1742G>A (n.705+1742G>A) c.273G>A (p.Arg91=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099278C>A | CA403385471 | MAP2K2 | n.1281G>T n.1136G>T n.746G>T c.842G>T (p.Arg281Leu) c.551G>T (p.Arg184Leu) n.789G>T n.657G>T n.169+1741G>T c.29+1741G>T n.1402G>T n.1143G>T c.705+1741G>T (n.705+1741G>T) c.272G>T (p.Arg91Leu) | dbSNP |
19 | g.4099278C= | CA2319224399 | MAP2K2 | n.1281G= n.1136G= n.746G= c.842G= (p.Arg281=) c.551G= (p.Arg184=) n.789G= n.657G= n.169+1741G= c.29+1741G= n.1402G= n.1143G= c.705+1741G= (n.705+1741G=) c.272G= (p.Arg91=) | |
19 | g.4099278C>G | CA403385473 | MAP2K2 | n.1281G>C n.1136G>C n.746G>C c.842G>C (p.Arg281Pro) c.551G>C (p.Arg184Pro) n.789G>C n.657G>C n.169+1741G>C c.29+1741G>C n.1402G>C n.1143G>C c.705+1741G>C (n.705+1741G>C) c.272G>C (p.Arg91Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099278C>T | CA403385475 | MAP2K2 | n.1281G>A n.1136G>A n.746G>A c.842G>A (p.Arg281Gln) c.551G>A (p.Arg184Gln) n.789G>A n.657G>A n.169+1741G>A c.29+1741G>A n.1402G>A n.1143G>A c.705+1741G>A (n.705+1741G>A) c.272G>A (p.Arg91Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099279G>A | CA9090820 | MAP2K2 | n.1280C>T n.1135C>T n.745C>T c.841C>T (p.Arg281Trp) c.550C>T (p.Arg184Trp) n.788C>T n.656C>T n.169+1740C>T c.29+1740C>T n.1401C>T n.1142C>T c.705+1740C>T (n.705+1740C>T) c.271C>T (p.Arg91Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099279G>C | CA403385479 | MAP2K2 | n.1280C>G n.1135C>G n.745C>G c.841C>G (p.Arg281Gly) c.550C>G (p.Arg184Gly) n.788C>G n.656C>G n.169+1740C>G c.29+1740C>G n.1401C>G n.1142C>G c.705+1740C>G (n.705+1740C>G) c.271C>G (p.Arg91Gly) | dbSNP |
19 | g.4099279G= | CA2319224400 | MAP2K2 | n.1280C= n.1135C= n.745C= c.841C= (p.Arg281=) c.550C= (p.Arg184=) n.788C= n.656C= n.169+1740C= c.29+1740C= n.1401C= n.1142C= c.705+1740C= (n.705+1740C=) c.271C= (p.Arg91=) | |
19 | g.4099279G>T | CA504986594 | MAP2K2 | n.1280C>A n.1135C>A n.745C>A c.841C>A (p.Arg281=) c.550C>A (p.Arg184=) n.788C>A n.656C>A n.169+1740C>A c.29+1740C>A n.1401C>A n.1142C>A c.705+1740C>A (n.705+1740C>A) c.271C>A (p.Arg91=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099280G>A | CA504986598 | MAP2K2 | n.1279C>T n.1134C>T n.744C>T c.840C>T (p.Gly280=) c.549C>T (p.Gly183=) n.787C>T n.655C>T n.169+1739C>T c.29+1739C>T n.1400C>T n.1141C>T c.705+1739C>T (n.705+1739C>T) c.270C>T (p.Gly90=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099280G>C | CA504986602 | MAP2K2 | n.1279C>G n.1134C>G n.744C>G c.840C>G (p.Gly280=) c.549C>G (p.Gly183=) n.787C>G n.655C>G n.169+1739C>G c.29+1739C>G n.1400C>G n.1141C>G c.705+1739C>G (n.705+1739C>G) c.270C>G (p.Gly90=) | |
19 | g.4099280G>T | CA504986600 | MAP2K2 | n.1279C>A n.1134C>A n.744C>A c.840C>A (p.Gly280=) c.549C>A (p.Gly183=) n.787C>A n.655C>A n.169+1739C>A c.29+1739C>A n.1400C>A n.1141C>A c.705+1739C>A (n.705+1739C>A) c.270C>A (p.Gly90=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099281C>A | CA403385485 | MAP2K2 | n.1278G>T n.1133G>T n.743G>T c.839G>T (p.Gly280Val) c.548G>T (p.Gly183Val) n.786G>T n.654G>T n.169+1738G>T c.29+1738G>T n.1399G>T n.1140G>T c.705+1738G>T (n.705+1738G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) | |
19 | g.4099281C= | CA2319224401 | MAP2K2 | n.1278G= n.1133G= n.743G= c.839G= (p.Gly280=) c.548G= (p.Gly183=) n.786G= n.654G= n.169+1738G= c.29+1738G= n.1399G= n.1140G= c.705+1738G= (n.705+1738G=) c.269G= (p.Gly90=) | |
19 | g.4099281C>G | CA403385488 | MAP2K2 | n.1278G>C n.1133G>C n.743G>C c.839G>C (p.Gly280Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) n.786G>C n.654G>C n.169+1738G>C c.29+1738G>C n.1399G>C n.1140G>C c.705+1738G>C (n.705+1738G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) | dbSNP |
19 | g.4099281C>T | CA403385482 | MAP2K2 | n.1278G>A n.1133G>A n.743G>A c.839G>A (p.Gly280Asp) c.548G>A (p.Gly183Asp) n.786G>A n.654G>A n.169+1738G>A c.29+1738G>A n.1399G>A n.1140G>A c.705+1738G>A (n.705+1738G>A) c.269G>A (p.Gly90Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099282C>A | CA403385491 | MAP2K2 | n.1277G>T n.1132G>T n.742G>T c.838G>T (p.Gly280Cys) c.547G>T (p.Gly183Cys) n.785G>T n.653G>T n.169+1737G>T c.29+1737G>T n.1398G>T n.1139G>T c.705+1737G>T (n.705+1737G>T) c.268G>T (p.Gly90Cys) | |
19 | g.4099282C= | CA2319224402 | MAP2K2 | n.1277G= n.1132G= n.742G= c.838G= (p.Gly280=) c.547G= (p.Gly183=) n.785G= n.653G= n.169+1737G= c.29+1737G= n.1398G= n.1139G= c.705+1737G= (n.705+1737G=) c.268G= (p.Gly90=) | |
19 | g.4099282C>G | CA403385493 | MAP2K2 | n.1277G>C n.1132G>C n.742G>C c.838G>C (p.Gly280Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) n.785G>C n.653G>C n.169+1737G>C c.29+1737G>C n.1398G>C n.1139G>C c.705+1737G>C (n.705+1737G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099282C>T | CA9090821 | MAP2K2 | n.1277G>A n.1132G>A n.742G>A c.838G>A (p.Gly280Ser) c.547G>A (p.Gly183Ser) n.785G>A n.653G>A n.169+1737G>A c.29+1737G>A n.1398G>A n.1139G>A c.705+1737G>A (n.705+1737G>A) c.268G>A (p.Gly90Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099283_4099291del | CA2576573216 | MAP2K2 | n.1269_1277del n.1124_1132del n.734_742del c.830_838del (p.Ala277_Phe279del) c.539_547del (p.Ala180_Phe182del) n.777_785del n.645_653del n.169+1729_169+1737del c.29+1729_29+1737del n.1390_1398del n.1131_1139del c.705+1729_705+1737del (n.705+1729_705+1737del) c.260_268del (p.Ala87_Phe89del) | |
19 | g.4099283A>C | CA403385495 | MAP2K2 | n.1276T>G n.1131T>G n.741T>G c.837T>G (p.Phe279Leu) c.546T>G (p.Phe182Leu) n.784T>G n.652T>G n.169+1736T>G c.29+1736T>G n.1397T>G n.1138T>G c.705+1736T>G (n.705+1736T>G) c.267T>G (p.Phe89Leu) | dbSNP |
19 | g.4099283A>G | CA504986612 | MAP2K2 | n.1276T>C n.1131T>C n.741T>C c.837T>C (p.Phe279=) c.546T>C (p.Phe182=) n.784T>C n.652T>C n.169+1736T>C c.29+1736T>C n.1397T>C n.1138T>C c.705+1736T>C (n.705+1736T>C) c.267T>C (p.Phe89=) | dbSNP |
19 | g.4099283A>T | CA403385496 | MAP2K2 | n.1276T>A n.1131T>A n.741T>A c.837T>A (p.Phe279Leu) c.546T>A (p.Phe182Leu) n.784T>A n.652T>A n.169+1736T>A c.29+1736T>A n.1397T>A n.1138T>A c.705+1736T>A (n.705+1736T>A) c.267T>A (p.Phe89Leu) | |
19 | g.4099284A>C | CA403385500 | MAP2K2 | n.1275T>G n.1130T>G n.740T>G c.836T>G (p.Phe279Cys) c.545T>G (p.Phe182Cys) n.783T>G n.651T>G n.169+1735T>G c.29+1735T>G n.1396T>G n.1137T>G c.705+1735T>G (n.705+1735T>G) c.266T>G (p.Phe89Cys) | |
19 | g.4099284A>G | CA403385501 | MAP2K2 | n.1275T>C n.1130T>C n.740T>C c.836T>C (p.Phe279Ser) c.545T>C (p.Phe182Ser) n.783T>C n.651T>C n.169+1735T>C c.29+1735T>C n.1396T>C n.1137T>C c.705+1735T>C (n.705+1735T>C) c.266T>C (p.Phe89Ser) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099284A>T | CA403385504 | MAP2K2 | n.1275T>A n.1130T>A n.740T>A c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.545T>A (p.Phe182Tyr) n.783T>A n.651T>A n.169+1735T>A c.29+1735T>A n.1396T>A n.1137T>A c.705+1735T>A (n.705+1735T>A) c.266T>A (p.Phe89Tyr) | |
19 | g.4099285A>C | CA403385506 | MAP2K2 | n.1274T>G n.1129T>G n.739T>G c.835T>G (p.Phe279Val) c.544T>G (p.Phe182Val) n.782T>G n.650T>G n.169+1734T>G c.29+1734T>G n.1395T>G n.1136T>G c.705+1734T>G (n.705+1734T>G) c.265T>G (p.Phe89Val) | |
19 | g.4099285A>G | CA403385508 | MAP2K2 | n.1274T>C n.1129T>C n.739T>C c.835T>C (p.Phe279Leu) c.544T>C (p.Phe182Leu) n.782T>C n.650T>C n.169+1734T>C c.29+1734T>C n.1395T>C n.1136T>C c.705+1734T>C (n.705+1734T>C) c.265T>C (p.Phe89Leu) | dbSNP |
19 | g.4099285A>T | CA403385509 | MAP2K2 | n.1274T>A n.1129T>A n.739T>A c.835T>A (p.Phe279Ile) c.544T>A (p.Phe182Ile) n.782T>A n.650T>A n.169+1734T>A c.29+1734T>A n.1395T>A n.1136T>A c.705+1734T>A (n.705+1734T>A) c.265T>A (p.Phe89Ile) | |
19 | g.4099286G>A | CA504986626 | MAP2K2 | n.1273C>T n.1128C>T n.738C>T c.834C>T (p.Ile278=) c.543C>T (p.Ile181=) n.781C>T n.649C>T n.169+1733C>T c.29+1733C>T n.1394C>T n.1135C>T c.705+1733C>T (n.705+1733C>T) c.264C>T (p.Ile88=) | dbSNP |
19 | g.4099286G>C | CA16043108 | MAP2K2 | n.1273C>G n.1128C>G n.738C>G c.834C>G (p.Ile278Met) c.543C>G (p.Ile181Met) n.781C>G n.649C>G n.169+1733C>G c.29+1733C>G n.1394C>G n.1135C>G c.705+1733C>G (n.705+1733C>G) c.264C>G (p.Ile88Met) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099286G= | CA2319224403 | MAP2K2 | n.1273C= n.1128C= n.738C= c.834C= (p.Ile278=) c.543C= (p.Ile181=) n.781C= n.649C= n.169+1733C= c.29+1733C= n.1394C= n.1135C= c.705+1733C= (n.705+1733C=) c.264C= (p.Ile88=) | |
19 | g.4099286G>T | CA9090822 | MAP2K2 | n.1273C>A n.1128C>A n.738C>A c.834C>A (p.Ile278=) c.543C>A (p.Ile181=) n.781C>A n.649C>A n.169+1733C>A c.29+1733C>A n.1394C>A n.1135C>A c.705+1733C>A (n.705+1733C>A) c.264C>A (p.Ile88=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099287A>C | CA403385517 | MAP2K2 | n.1272T>G n.1127T>G n.737T>G c.833T>G (p.Ile278Ser) c.542T>G (p.Ile181Ser) n.780T>G n.648T>G n.169+1732T>G c.29+1732T>G n.1393T>G n.1134T>G c.705+1732T>G (n.705+1732T>G) c.263T>G (p.Ile88Ser) | dbSNP |
19 | g.4099287A>G | CA403385515 | MAP2K2 | n.1272T>C n.1127T>C n.737T>C c.833T>C (p.Ile278Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) n.780T>C n.648T>C n.169+1732T>C c.29+1732T>C n.1393T>C n.1134T>C c.705+1732T>C (n.705+1732T>C) c.263T>C (p.Ile88Thr) | |
19 | g.4099287A>T | CA403385514 | MAP2K2 | n.1272T>A n.1127T>A n.737T>A c.833T>A (p.Ile278Asn) c.542T>A (p.Ile181Asn) n.780T>A n.648T>A n.169+1732T>A c.29+1732T>A n.1393T>A n.1134T>A c.705+1732T>A (n.705+1732T>A) c.263T>A (p.Ile88Asn) | dbSNP |
19 | g.4099288T>A | CA403385519 | MAP2K2 | n.1271A>T n.1126A>T n.736A>T c.832A>T (p.Ile278Phe) c.541A>T (p.Ile181Phe) n.779A>T n.647A>T n.169+1731A>T c.29+1731A>T n.1392A>T n.1133A>T c.705+1731A>T (n.705+1731A>T) c.262A>T (p.Ile88Phe) | |
19 | g.4099288T>C | CA403385527 | MAP2K2 | n.1271A>G n.1126A>G n.736A>G c.832A>G (p.Ile278Val) c.541A>G (p.Ile181Val) n.779A>G n.647A>G n.169+1731A>G c.29+1731A>G n.1392A>G n.1133A>G c.705+1731A>G (n.705+1731A>G) c.262A>G (p.Ile88Val) | |
19 | g.4099288T>G | CA403385530 | MAP2K2 | n.1271A>C n.1126A>C n.736A>C c.832A>C (p.Ile278Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) n.779A>C n.647A>C n.169+1731A>C c.29+1731A>C n.1392A>C n.1133A>C c.705+1731A>C (n.705+1731A>C) c.262A>C (p.Ile88Leu) | |
19 | g.4099289G>A | CA504986637 | MAP2K2 | n.1270C>T n.1125C>T n.735C>T c.831C>T (p.Ala277=) c.540C>T (p.Ala180=) n.778C>T n.646C>T n.169+1730C>T c.29+1730C>T n.1391C>T n.1132C>T c.705+1730C>T (n.705+1730C>T) c.261C>T (p.Ala87=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099289G>C | CA504986639 | MAP2K2 | n.1270C>G n.1125C>G n.735C>G c.831C>G (p.Ala277=) c.540C>G (p.Ala180=) n.778C>G n.646C>G n.169+1730C>G c.29+1730C>G n.1391C>G n.1132C>G c.705+1730C>G (n.705+1730C>G) c.261C>G (p.Ala87=) | |
19 | g.4099289G>T | CA504986643 | MAP2K2 | n.1270C>A n.1125C>A n.735C>A c.831C>A (p.Ala277=) c.540C>A (p.Ala180=) n.778C>A n.646C>A n.169+1730C>A c.29+1730C>A n.1391C>A n.1132C>A c.705+1730C>A (n.705+1730C>A) c.261C>A (p.Ala87=) | |
19 | g.4099290G>A | CA304449271 | MAP2K2 | n.1269C>T n.1124C>T n.734C>T c.830C>T (p.Ala277Val) c.539C>T (p.Ala180Val) n.777C>T n.645C>T n.169+1729C>T c.29+1729C>T n.1390C>T n.1131C>T c.705+1729C>T (n.705+1729C>T) c.260C>T (p.Ala87Val) | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.4099290G>C | CA403385534 | MAP2K2 | n.1269C>G n.1124C>G n.734C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) n.777C>G n.645C>G n.169+1729C>G c.29+1729C>G n.1390C>G n.1131C>G c.705+1729C>G (n.705+1729C>G) c.260C>G (p.Ala87Gly) | dbSNP |
19 | g.4099290G= | CA2319224404 | MAP2K2 | n.1269C= n.1124C= n.734C= c.830C= (p.Ala277=) c.539C= (p.Ala180=) n.777C= n.645C= n.169+1729C= c.29+1729C= n.1390C= n.1131C= c.705+1729C= (n.705+1729C=) c.260C= (p.Ala87=) | |
19 | g.4099290G>T | CA403385537 | MAP2K2 | n.1269C>A n.1124C>A n.734C>A c.830C>A (p.Ala277Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) n.777C>A n.645C>A n.169+1729C>A c.29+1729C>A n.1390C>A n.1131C>A c.705+1729C>A (n.705+1729C>A) c.260C>A (p.Ala87Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.4099291C>A | CA403385539 | MAP2K2 | n.1268G>T n.1123G>T n.733G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) n.776G>T n.644G>T n.169+1728G>T c.29+1728G>T n.1389G>T n.1130G>T c.705+1728G>T (n.705+1728G>T) c.259G>T (p.Ala87Ser) | dbSNP |
19 | g.4099291C>G | CA403385541 | MAP2K2 | n.1268G>C n.1123G>C n.733G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) n.776G>C n.644G>C n.169+1728G>C c.29+1728G>C n.1389G>C n.1130G>C c.705+1728G>C (n.705+1728G>C) c.259G>C (p.Ala87Pro) | dbSNP |
19 | g.4099291C>T | CA403385543 | MAP2K2 | n.1268G>A n.1123G>A n.733G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) n.776G>A n.644G>A n.169+1728G>A c.29+1728G>A n.1389G>A n.1130G>A c.705+1728G>A (n.705+1728G>A) c.259G>A (p.Ala87Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099292C>A | CA403385546 | MAP2K2 | n.1267G>T n.1122G>T n.732G>T c.828G>T (p.Glu276Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) n.775G>T n.643G>T n.169+1727G>T c.29+1727G>T n.1388G>T n.1129G>T c.705+1727G>T (n.705+1727G>T) c.258G>T (p.Glu86Asp) | dbSNP |
19 | g.4099292C>G | CA403385548 | MAP2K2 | n.1267G>C n.1122G>C n.732G>C c.828G>C (p.Glu276Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) n.775G>C n.643G>C n.169+1727G>C c.29+1727G>C n.1388G>C n.1129G>C c.705+1727G>C (n.705+1727G>C) c.258G>C (p.Glu86Asp) | |
19 | g.4099292C>T | CA504986662 | MAP2K2 | n.1267G>A n.1122G>A n.732G>A c.828G>A (p.Glu276=) c.537G>A (p.Glu179=) n.775G>A n.643G>A n.169+1727G>A c.29+1727G>A n.1388G>A n.1129G>A c.705+1727G>A (n.705+1727G>A) c.258G>A (p.Glu86=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099293T>A | CA403385551 | MAP2K2 | n.1266A>T n.1121A>T n.731A>T c.827A>T (p.Glu276Val) c.536A>T (p.Glu179Val) n.774A>T n.642A>T n.169+1726A>T c.29+1726A>T n.1387A>T n.1128A>T c.705+1726A>T (n.705+1726A>T) c.257A>T (p.Glu86Val) | |
19 | g.4099293T>C | CA403385554 | MAP2K2 | n.1266A>G n.1121A>G n.731A>G c.827A>G (p.Glu276Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.774A>G n.642A>G n.169+1726A>G c.29+1726A>G n.1387A>G n.1128A>G c.705+1726A>G (n.705+1726A>G) c.257A>G (p.Glu86Gly) | |
19 | g.4099293T>G | CA403385557 | MAP2K2 | n.1266A>C n.1121A>C n.731A>C c.827A>C (p.Glu276Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.774A>C n.642A>C n.169+1726A>C c.29+1726A>C n.1387A>C n.1128A>C c.705+1726A>C (n.705+1726A>C) c.257A>C (p.Glu86Ala) | |
19 | g.4099294C>A | CA403385566 | MAP2K2 | n.1265G>T n.1120G>T n.730G>T c.826G>T (p.Glu276Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.773G>T n.641G>T n.169+1725G>T c.29+1725G>T n.1386G>T n.1127G>T c.705+1725G>T (n.705+1725G>T) c.256G>T (p.Glu86Ter) | |
19 | g.4099294C= | CA2319224405 | MAP2K2 | n.1265G= n.1120G= n.730G= c.826G= (p.Glu276=) c.535G= (p.Glu179=) n.773G= n.641G= n.169+1725G= c.29+1725G= n.1386G= n.1127G= c.705+1725G= (n.705+1725G=) c.256G= (p.Glu86=) | |
19 | g.4099294C>G | CA16043198 | MAP2K2 | n.1265G>C n.1120G>C n.730G>C c.826G>C (p.Glu276Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.773G>C n.641G>C n.169+1725G>C c.29+1725G>C n.1386G>C n.1127G>C c.705+1725G>C (n.705+1725G>C) c.256G>C (p.Glu86Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099294C>T | CA403385562 | MAP2K2 | n.1265G>A n.1120G>A n.730G>A c.826G>A (p.Glu276Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.773G>A n.641G>A n.169+1725G>A c.29+1725G>A n.1386G>A n.1127G>A c.705+1725G>A (n.705+1725G>A) c.256G>A (p.Glu86Lys) | dbSNP |
19 | g.4099295del | CA2735514727 | MAP2K2 | n.1265del n.1120del n.730del c.826del (p.Glu276ArgfsTer?) c.535del (p.Glu179ArgfsTer?) n.773del n.641del n.169+1725del c.29+1725del n.1386del n.1127del c.705+1725del (n.705+1725del) c.256del (p.Glu86ArgfsTer?) | dbSNP |
19 | g.4099295C>A | CA504986673 | MAP2K2 | n.1264G>T n.1119G>T n.729G>T c.825G>T (p.Leu275=) c.534G>T (p.Leu178=) n.772G>T n.640G>T n.169+1724G>T c.29+1724G>T n.1385G>T n.1126G>T c.705+1724G>T (n.705+1724G>T) c.255G>T (p.Leu85=) | dbSNP |
19 | g.4099295C= | CA2319224406 | MAP2K2 | n.1264G= n.1119G= n.729G= c.825G= (p.Leu275=) c.534G= (p.Leu178=) n.772G= n.640G= n.169+1724G= c.29+1724G= n.1385G= n.1126G= c.705+1724G= (n.705+1724G=) c.255G= (p.Leu85=) | |
19 | g.4099295C>G | CA504986675 | MAP2K2 | n.1264G>C n.1119G>C n.729G>C c.825G>C (p.Leu275=) c.534G>C (p.Leu178=) n.772G>C n.640G>C n.169+1724G>C c.29+1724G>C n.1385G>C n.1126G>C c.705+1724G>C (n.705+1724G>C) c.255G>C (p.Leu85=) | dbSNP |
19 | g.4099295C>T | CA291999 | MAP2K2 | n.1264G>A n.1119G>A n.729G>A c.825G>A (p.Leu275=) c.534G>A (p.Leu178=) n.772G>A n.640G>A n.169+1724G>A c.29+1724G>A n.1385G>A n.1126G>A c.705+1724G>A (n.705+1724G>A) c.255G>A (p.Leu85=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099296A= | CA2319224407 | MAP2K2 | n.1263T= n.1118T= n.728T= c.824T= (p.Leu275=) c.533T= (p.Leu178=) n.771T= n.639T= n.169+1723T= c.29+1723T= n.1384T= n.1125T= c.705+1723T= (n.705+1723T=) c.254T= (p.Leu85=) | |
19 | g.4099296A>C | CA403385572 | MAP2K2 | n.1263T>G n.1118T>G n.728T>G c.824T>G (p.Leu275Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) n.771T>G n.639T>G n.169+1723T>G c.29+1723T>G n.1384T>G n.1125T>G c.705+1723T>G (n.705+1723T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) | |
19 | g.4099296A>G | CA403385571 | MAP2K2 | n.1263T>C n.1118T>C n.728T>C c.824T>C (p.Leu275Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) n.771T>C n.639T>C n.169+1723T>C c.29+1723T>C n.1384T>C n.1125T>C c.705+1723T>C (n.705+1723T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099296A>T | CA403385574 | MAP2K2 | n.1263T>A n.1118T>A n.728T>A c.824T>A (p.Leu275Gln) c.533T>A (p.Leu178Gln) n.771T>A n.639T>A n.169+1723T>A c.29+1723T>A n.1384T>A n.1125T>A c.705+1723T>A (n.705+1723T>A) c.254T>A (p.Leu85Gln) | |
19 | g.4099297_4099327del | CA2580096986 | MAP2K2 | n.1233_1263del n.1088_1118del n.698_728del c.794_824del (p.Tyr265TrpfsTer?) c.503_533del (p.Tyr168TrpfsTer?) n.741_771del n.609_639del n.169+1693_169+1723del c.29+1693_29+1723del n.1354_1384del n.1095_1125del c.705+1693_705+1723del (n.705+1693_705+1723del) c.224_254del (p.Tyr75TrpfsTer?) | ClinVar |
19 | g.4099297G>A | CA137969 | MAP2K2 | n.1262C>T n.1117C>T n.727C>T c.823C>T (p.Leu275=) c.532C>T (p.Leu178=) n.770C>T n.638C>T n.169+1722C>T c.29+1722C>T n.1383C>T n.1124C>T c.705+1722C>T (n.705+1722C>T) c.253C>T (p.Leu85=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099297G>C | CA403385575 | MAP2K2 | n.1262C>G n.1117C>G n.727C>G c.823C>G (p.Leu275Val) c.532C>G (p.Leu178Val) n.770C>G n.638C>G n.169+1722C>G c.29+1722C>G n.1383C>G n.1124C>G c.705+1722C>G (n.705+1722C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099297G= | CA2319224408 | MAP2K2 | n.1262C= n.1117C= n.727C= c.823C= (p.Leu275=) c.532C= (p.Leu178=) n.770C= n.638C= n.169+1722C= c.29+1722C= n.1383C= n.1124C= c.705+1722C= (n.705+1722C=) c.253C= (p.Leu85=) | |
19 | g.4099297G>T | CA403385576 | MAP2K2 | n.1262C>A n.1117C>A n.727C>A c.823C>A (p.Leu275Met) c.532C>A (p.Leu178Met) n.770C>A n.638C>A n.169+1722C>A c.29+1722C>A n.1383C>A n.1124C>A c.705+1722C>A (n.705+1722C>A) c.253C>A (p.Leu85Met) | |
19 | g.4099299_4099313del | CA2584878513 | MAP2K2 | n.1248_1262del n.1103_1117del n.713_727del c.809_823del (p.Pro270_Glu274del) c.518_532del (p.Pro173_Glu177del) n.756_770del n.624_638del n.169+1708_169+1722del c.29+1708_29+1722del n.1369_1383del n.1110_1124del c.705+1708_705+1722del (n.705+1708_705+1722del) c.239_253del (p.Pro80_Glu84del) | gnomAD v4 |
19 | g.4099298C>A | CA403385577 | MAP2K2 | n.1261G>T n.1116G>T n.726G>T c.822G>T (p.Glu274Asp) c.531G>T (p.Glu177Asp) n.769G>T n.637G>T n.169+1721G>T c.29+1721G>T n.1382G>T n.1123G>T c.705+1721G>T (n.705+1721G>T) c.252G>T (p.Glu84Asp) | dbSNP |
19 | g.4099298C>G | CA403385578 | MAP2K2 | n.1261G>C n.1116G>C n.726G>C c.822G>C (p.Glu274Asp) c.531G>C (p.Glu177Asp) n.769G>C n.637G>C n.169+1721G>C c.29+1721G>C n.1382G>C n.1123G>C c.705+1721G>C (n.705+1721G>C) c.252G>C (p.Glu84Asp) | dbSNP |
19 | g.4099298C>T | CA504986684 | MAP2K2 | n.1261G>A n.1116G>A n.726G>A c.822G>A (p.Glu274=) c.531G>A (p.Glu177=) n.769G>A n.637G>A n.169+1721G>A c.29+1721G>A n.1382G>A n.1123G>A c.705+1721G>A (n.705+1721G>A) c.252G>A (p.Glu84=) | dbSNP |
19 | g.4099299T>A | CA403385580 | MAP2K2 | n.1260A>T n.1115A>T n.725A>T c.821A>T (p.Glu274Val) c.530A>T (p.Glu177Val) n.768A>T n.636A>T n.169+1720A>T c.29+1720A>T n.1381A>T n.1122A>T c.705+1720A>T (n.705+1720A>T) c.251A>T (p.Glu84Val) | dbSNP |
19 | g.4099299T>C | CA403385582 | MAP2K2 | n.1260A>G n.1115A>G n.725A>G c.821A>G (p.Glu274Gly) c.530A>G (p.Glu177Gly) n.768A>G n.636A>G n.169+1720A>G c.29+1720A>G n.1381A>G n.1122A>G c.705+1720A>G (n.705+1720A>G) c.251A>G (p.Glu84Gly) | dbSNP |
19 | g.4099299T>G | CA403385584 | MAP2K2 | n.1260A>C n.1115A>C n.725A>C c.821A>C (p.Glu274Ala) c.530A>C (p.Glu177Ala) n.768A>C n.636A>C n.169+1720A>C c.29+1720A>C n.1381A>C n.1122A>C c.705+1720A>C (n.705+1720A>C) c.251A>C (p.Glu84Ala) | |
19 | g.4099300C>A | CA403385587 | MAP2K2 | n.1259G>T n.1114G>T n.724G>T c.820G>T (p.Glu274Ter) c.529G>T (p.Glu177Ter) n.767G>T n.635G>T n.169+1719G>T c.29+1719G>T n.1380G>T n.1121G>T c.705+1719G>T (n.705+1719G>T) c.250G>T (p.Glu84Ter) | |
19 | g.4099300C= | CA2319224409 | MAP2K2 | n.1259G= n.1114G= n.724G= c.820G= (p.Glu274=) c.529G= (p.Glu177=) n.767G= n.635G= n.169+1719G= c.29+1719G= n.1380G= n.1121G= c.705+1719G= (n.705+1719G=) c.250G= (p.Glu84=) | |
19 | g.4099300C>G | CA403385589 | MAP2K2 | n.1259G>C n.1114G>C n.724G>C c.820G>C (p.Glu274Gln) c.529G>C (p.Glu177Gln) n.767G>C n.635G>C n.169+1719G>C c.29+1719G>C n.1380G>C n.1121G>C c.705+1719G>C (n.705+1719G>C) c.250G>C (p.Glu84Gln) | dbSNP |
19 | g.4099300C>T | CA403385591 | MAP2K2 | n.1259G>A n.1114G>A n.724G>A c.820G>A (p.Glu274Lys) c.529G>A (p.Glu177Lys) n.767G>A n.635G>A n.169+1719G>A c.29+1719G>A n.1380G>A n.1121G>A c.705+1719G>A (n.705+1719G>A) c.250G>A (p.Glu84Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099301T>A | CA403385595 | MAP2K2 | n.1258A>T n.1113A>T n.723A>T c.819A>T (p.Lys273Asn) c.528A>T (p.Lys176Asn) n.766A>T n.634A>T n.169+1718A>T c.29+1718A>T n.1379A>T n.1120A>T c.705+1718A>T (n.705+1718A>T) c.249A>T (p.Lys83Asn) | dbSNP |
19 | g.4099301T>C | CA504986695 | MAP2K2 | n.1258A>G n.1113A>G n.723A>G c.819A>G (p.Lys273=) c.528A>G (p.Lys176=) n.766A>G n.634A>G n.169+1718A>G c.29+1718A>G n.1379A>G n.1120A>G c.705+1718A>G (n.705+1718A>G) c.249A>G (p.Lys83=) | dbSNP |
19 | g.4099301T>G | CA403385594 | MAP2K2 | n.1258A>C n.1113A>C n.723A>C c.819A>C (p.Lys273Asn) c.528A>C (p.Lys176Asn) n.766A>C n.634A>C n.169+1718A>C c.29+1718A>C n.1379A>C n.1120A>C c.705+1718A>C (n.705+1718A>C) c.249A>C (p.Lys83Asn) | |
19 | g.4099301T= | CA2319224410 | MAP2K2 | n.1258A= n.1113A= n.723A= c.819A= (p.Lys273=) c.528A= (p.Lys176=) n.766A= n.634A= n.169+1718A= c.29+1718A= n.1379A= n.1120A= c.705+1718A= (n.705+1718A=) c.249A= (p.Lys83=) | |
19 | g.4099302T>A | CA403385597 | MAP2K2 | n.1257A>T n.1112A>T n.722A>T c.818A>T (p.Lys273Ile) c.527A>T (p.Lys176Ile) n.765A>T n.633A>T n.169+1717A>T c.29+1717A>T n.1378A>T n.1119A>T c.705+1717A>T (n.705+1717A>T) c.248A>T (p.Lys83Ile) | dbSNP |
19 | g.4099302T>C | CA296139 | MAP2K2 | n.1257A>G n.1112A>G n.722A>G c.818A>G (p.Lys273Arg) c.527A>G (p.Lys176Arg) n.765A>G n.633A>G n.169+1717A>G c.29+1717A>G n.1378A>G n.1119A>G c.705+1717A>G (n.705+1717A>G) c.248A>G (p.Lys83Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099302T>G | CA403385600 | MAP2K2 | n.1257A>C n.1112A>C n.722A>C c.818A>C (p.Lys273Thr) c.527A>C (p.Lys176Thr) n.765A>C n.633A>C n.169+1717A>C c.29+1717A>C n.1378A>C n.1119A>C c.705+1717A>C (n.705+1717A>C) c.248A>C (p.Lys83Thr) | |
19 | g.4099302T= | CA2319224411 | MAP2K2 | n.1257A= n.1112A= n.722A= c.818A= (p.Lys273=) c.527A= (p.Lys176=) n.765A= n.633A= n.169+1717A= c.29+1717A= n.1378A= n.1119A= c.705+1717A= (n.705+1717A=) c.248A= (p.Lys83=) | |
19 | g.4099303T>A | CA403385601 | MAP2K2 | n.1256A>T n.1111A>T n.721A>T c.817A>T (p.Lys273Ter) c.526A>T (p.Lys176Ter) n.764A>T n.632A>T n.169+1716A>T c.29+1716A>T n.1377A>T n.1118A>T c.705+1716A>T (n.705+1716A>T) c.247A>T (p.Lys83Ter) | |
19 | g.4099303T>C | CA9090823 | MAP2K2 | n.1256A>G n.1111A>G n.721A>G c.817A>G (p.Lys273Glu) c.526A>G (p.Lys176Glu) n.764A>G n.632A>G n.169+1716A>G c.29+1716A>G n.1377A>G n.1118A>G c.705+1716A>G (n.705+1716A>G) c.247A>G (p.Lys83Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.4099303T>G | CA403385604 | MAP2K2 | n.1256A>C n.1111A>C n.721A>C c.817A>C (p.Lys273Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) n.764A>C n.632A>C n.169+1716A>C c.29+1716A>C n.1377A>C n.1118A>C c.705+1716A>C (n.705+1716A>C) c.247A>C (p.Lys83Gln) | |
19 | g.4099303T= | CA2319224412 | MAP2K2 | n.1256A= n.1111A= n.721A= c.817A= (p.Lys273=) c.526A= (p.Lys176=) n.764A= n.632A= n.169+1716A= c.29+1716A= n.1377A= n.1118A= c.705+1716A= (n.705+1716A=) c.247A= (p.Lys83=) | |
19 | g.4099304G>A | CA504986705 | MAP2K2 | n.1255C>T n.1110C>T n.720C>T c.816C>T (p.Ala272=) c.525C>T (p.Ala175=) n.763C>T n.631C>T n.169+1715C>T c.29+1715C>T n.1376C>T n.1117C>T c.705+1715C>T (n.705+1715C>T) c.246C>T (p.Ala82=) | |
19 | g.4099304G>C | CA504986707 | MAP2K2 | n.1255C>G n.1110C>G n.720C>G c.816C>G (p.Ala272=) c.525C>G (p.Ala175=) n.763C>G n.631C>G n.169+1715C>G c.29+1715C>G n.1376C>G n.1117C>G c.705+1715C>G (n.705+1715C>G) c.246C>G (p.Ala82=) | |
19 | g.4099304G>T | CA504986710 | MAP2K2 | n.1255C>A n.1110C>A n.720C>A c.816C>A (p.Ala272=) c.525C>A (p.Ala175=) n.763C>A n.631C>A n.169+1715C>A c.29+1715C>A n.1376C>A n.1117C>A c.705+1715C>A (n.705+1715C>A) c.246C>A (p.Ala82=) | dbSNP |
19 | g.4099305G>A | CA403385606 | MAP2K2 | n.1254C>T n.1109C>T n.719C>T c.815C>T (p.Ala272Val) c.524C>T (p.Ala175Val) n.762C>T n.630C>T n.169+1714C>T c.29+1714C>T n.1375C>T n.1116C>T c.705+1714C>T (n.705+1714C>T) c.245C>T (p.Ala82Val) | dbSNP |
19 | g.4099305G>C | CA403385609 | MAP2K2 | n.1254C>G n.1109C>G n.719C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) n.762C>G n.630C>G n.169+1714C>G c.29+1714C>G n.1375C>G n.1116C>G c.705+1714C>G (n.705+1714C>G) c.245C>G (p.Ala82Gly) | dbSNP |
19 | g.4099305G>T | CA403385611 | MAP2K2 | n.1254C>A n.1109C>A n.719C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) c.524C>A (p.Ala175Asp) n.762C>A n.630C>A n.169+1714C>A c.29+1714C>A n.1375C>A n.1116C>A c.705+1714C>A (n.705+1714C>A) c.245C>A (p.Ala82Asp) | dbSNP |
19 | g.4099306C>A | CA403385613 | MAP2K2 | n.1253G>T n.1108G>T n.718G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) n.761G>T n.629G>T n.169+1713G>T c.29+1713G>T n.1374G>T n.1115G>T c.705+1713G>T (n.705+1713G>T) c.244G>T (p.Ala82Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099306C= | CA2319224413 | MAP2K2 | n.1253G= n.1108G= n.718G= c.814G= (p.Ala272=) c.523G= (p.Ala175=) n.761G= n.629G= n.169+1713G= c.29+1713G= n.1374G= n.1115G= c.705+1713G= (n.705+1713G=) c.244G= (p.Ala82=) | |
19 | g.4099306C>G | CA403385615 | MAP2K2 | n.1253G>C n.1108G>C n.718G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) n.761G>C n.629G>C n.169+1713G>C c.29+1713G>C n.1374G>C n.1115G>C c.705+1713G>C (n.705+1713G>C) c.244G>C (p.Ala82Pro) | dbSNP |
19 | g.4099306C>T | CA9090824 | MAP2K2 | n.1253G>A n.1108G>A n.718G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) n.761G>A n.629G>A n.169+1713G>A c.29+1713G>A n.1374G>A n.1115G>A c.705+1713G>A (n.705+1713G>A) c.244G>A (p.Ala82Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099307G>A | CA9090826 | MAP2K2 | n.1252C>T n.1107C>T n.717C>T c.813C>T (p.Asp271=) c.522C>T (p.Asp174=) n.760C>T n.628C>T n.169+1712C>T c.29+1712C>T n.1373C>T n.1114C>T c.705+1712C>T (n.705+1712C>T) c.243C>T (p.Asp81=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099307G>C | CA9090825 | MAP2K2 | n.1252C>G n.1107C>G n.717C>G c.813C>G (p.Asp271Glu) c.522C>G (p.Asp174Glu) n.760C>G n.628C>G n.169+1712C>G c.29+1712C>G n.1373C>G n.1114C>G c.705+1712C>G (n.705+1712C>G) c.243C>G (p.Asp81Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099307G= | CA2319224414 | MAP2K2 | n.1252C= n.1107C= n.717C= c.813C= (p.Asp271=) c.522C= (p.Asp174=) n.760C= n.628C= n.169+1712C= c.29+1712C= n.1373C= n.1114C= c.705+1712C= (n.705+1712C=) c.243C= (p.Asp81=) | |
19 | g.4099307G>T | CA403385619 | MAP2K2 | n.1252C>A n.1107C>A n.717C>A c.813C>A (p.Asp271Glu) c.522C>A (p.Asp174Glu) n.760C>A n.628C>A n.169+1712C>A c.29+1712C>A n.1373C>A n.1114C>A c.705+1712C>A (n.705+1712C>A) c.243C>A (p.Asp81Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.4099308T>A | CA403386447 | MAP2K2 | n.1251A>T n.1106A>T n.716A>T c.812A>T (p.Asp271Val) c.521A>T (p.Asp174Val) n.759A>T n.627A>T n.169+1711A>T c.29+1711A>T n.1372A>T n.1113A>T c.705+1711A>T (n.705+1711A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) | |
19 | g.4099308T>C | CA403386449 | MAP2K2 | n.1251A>G n.1106A>G n.716A>G c.812A>G (p.Asp271Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) n.759A>G n.627A>G n.169+1711A>G c.29+1711A>G n.1372A>G n.1113A>G c.705+1711A>G (n.705+1711A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) | dbSNP |
19 | g.4099308T>G | CA403386450 | MAP2K2 | n.1251A>C n.1106A>C n.716A>C c.812A>C (p.Asp271Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) n.759A>C n.627A>C n.169+1711A>C c.29+1711A>C n.1372A>C n.1113A>C c.705+1711A>C (n.705+1711A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) | dbSNP |
19 | g.4099309C>A | CA403386452 | MAP2K2 | n.1250G>T n.1105G>T n.715G>T c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.758G>T n.626G>T n.169+1710G>T c.29+1710G>T n.1371G>T n.1112G>T c.705+1710G>T (n.705+1710G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099309C= | CA2319224415 | MAP2K2 | n.1250G= n.1105G= n.715G= c.811G= (p.Asp271=) c.520G= (p.Asp174=) n.758G= n.626G= n.169+1710G= c.29+1710G= n.1371G= n.1112G= c.705+1710G= (n.705+1710G=) c.241G= (p.Asp81=) | |
19 | g.4099309C>G | CA403386455 | MAP2K2 | n.1250G>C n.1105G>C n.715G>C c.811G>C (p.Asp271His) c.520G>C (p.Asp174His) n.758G>C n.626G>C n.169+1710G>C c.29+1710G>C n.1371G>C n.1112G>C c.705+1710G>C (n.705+1710G>C) c.241G>C (p.Asp81His) | dbSNP |
19 | g.4099309C>T | CA9090827 | MAP2K2 | n.1250G>A n.1105G>A n.715G>A c.811G>A (p.Asp271Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) n.758G>A n.626G>A n.169+1710G>A c.29+1710G>A n.1371G>A n.1112G>A c.705+1710G>A (n.705+1710G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099310G>A | CA304449295 | MAP2K2 | n.1249C>T n.1104C>T n.714C>T c.810C>T (p.Pro270=) c.519C>T (p.Pro173=) n.757C>T n.625C>T n.169+1709C>T c.29+1709C>T n.1370C>T n.1111C>T c.705+1709C>T (n.705+1709C>T) c.240C>T (p.Pro80=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099310G>C | CA504986733 | MAP2K2 | n.1249C>G n.1104C>G n.714C>G c.810C>G (p.Pro270=) c.519C>G (p.Pro173=) n.757C>G n.625C>G n.169+1709C>G c.29+1709C>G n.1370C>G n.1111C>G c.705+1709C>G (n.705+1709C>G) c.240C>G (p.Pro80=) | dbSNP |
19 | g.4099310G= | CA2319224416 | MAP2K2 | n.1249C= n.1104C= n.714C= c.810C= (p.Pro270=) c.519C= (p.Pro173=) n.757C= n.625C= n.169+1709C= c.29+1709C= n.1370C= n.1111C= c.705+1709C= (n.705+1709C=) c.240C= (p.Pro80=) | |
19 | g.4099310G>T | CA504986735 | MAP2K2 | n.1249C>A n.1104C>A n.714C>A c.810C>A (p.Pro270=) c.519C>A (p.Pro173=) n.757C>A n.625C>A n.169+1709C>A c.29+1709C>A n.1370C>A n.1111C>A c.705+1709C>A (n.705+1709C>A) c.240C>A (p.Pro80=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099311G>A | CA403386459 | MAP2K2 | n.1248C>T n.1103C>T n.713C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.756C>T n.624C>T n.169+1708C>T c.29+1708C>T n.1369C>T n.1110C>T c.705+1708C>T (n.705+1708C>T) c.239C>T (p.Pro80Leu) | dbSNP |
19 | g.4099311G>C | CA403386465 | MAP2K2 | n.1248C>G n.1103C>G n.713C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.756C>G n.624C>G n.169+1708C>G c.29+1708C>G n.1369C>G n.1110C>G c.705+1708C>G (n.705+1708C>G) c.239C>G (p.Pro80Arg) | dbSNP |
19 | g.4099311G>T | CA403386463 | MAP2K2 | n.1248C>A n.1103C>A n.713C>A c.809C>A (p.Pro270His) c.518C>A (p.Pro173His) n.756C>A n.624C>A n.169+1708C>A c.29+1708C>A n.1369C>A n.1110C>A c.705+1708C>A (n.705+1708C>A) c.239C>A (p.Pro80His) | dbSNP |
19 | g.4099312G>A | CA403386467 | MAP2K2 | n.1247C>T n.1102C>T n.712C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) n.755C>T n.623C>T n.169+1707C>T c.29+1707C>T n.1368C>T n.1109C>T c.705+1707C>T (n.705+1707C>T) c.238C>T (p.Pro80Ser) | dbSNP |
19 | g.4099312G>C | CA403386469 | MAP2K2 | n.1247C>G n.1102C>G n.712C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) n.755C>G n.623C>G n.169+1707C>G c.29+1707C>G n.1368C>G n.1109C>G c.705+1707C>G (n.705+1707C>G) c.238C>G (p.Pro80Ala) | dbSNP |
19 | g.4099312G>T | CA403386470 | MAP2K2 | n.1247C>A n.1102C>A n.712C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.755C>A n.623C>A n.169+1707C>A c.29+1707C>A n.1368C>A n.1109C>A c.705+1707C>A (n.705+1707C>A) c.238C>A (p.Pro80Thr) | dbSNP |
19 | g.4099313C>A | CA504986743 | MAP2K2 | n.1246G>T n.1101G>T n.711G>T c.807G>T (p.Pro269=) c.516G>T (p.Pro172=) n.754G>T n.622G>T n.169+1706G>T c.29+1706G>T n.1367G>T n.1108G>T c.705+1706G>T (n.705+1706G>T) c.237G>T (p.Pro79=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099313C= | CA2319224417 | MAP2K2 | n.1246G= n.1101G= n.711G= c.807G= (p.Pro269=) c.516G= (p.Pro172=) n.754G= n.622G= n.169+1706G= c.29+1706G= n.1367G= n.1108G= c.705+1706G= (n.705+1706G=) c.237G= (p.Pro79=) | |
19 | g.4099313C>G | CA504986745 | MAP2K2 | n.1246G>C n.1101G>C n.711G>C c.807G>C (p.Pro269=) c.516G>C (p.Pro172=) n.754G>C n.622G>C n.169+1706G>C c.29+1706G>C n.1367G>C n.1108G>C c.705+1706G>C (n.705+1706G>C) c.237G>C (p.Pro79=) | |
19 | g.4099313C>T | CA9090828 | MAP2K2 | n.1246G>A n.1101G>A n.711G>A c.807G>A (p.Pro269=) c.516G>A (p.Pro172=) n.754G>A n.622G>A n.169+1706G>A c.29+1706G>A n.1367G>A n.1108G>A c.705+1706G>A (n.705+1706G>A) c.237G>A (p.Pro79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4099314G>A | CA296136 | MAP2K2 | n.1245C>T n.1100C>T n.710C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) n.753C>T n.621C>T n.169+1705C>T c.29+1705C>T n.1366C>T n.1107C>T c.705+1705C>T (n.705+1705C>T) c.236C>T (p.Pro79Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099314G>C | CA180914 | MAP2K2 | n.1245C>G n.1100C>G n.710C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.753C>G n.621C>G n.169+1705C>G c.29+1705C>G n.1366C>G n.1107C>G c.705+1705C>G (n.705+1705C>G) c.236C>G (p.Pro79Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.4099314G= | CA2319224418 | MAP2K2 | n.1245C= n.1100C= n.710C= c.806C= (p.Pro269=) c.515C= (p.Pro172=) n.753C= n.621C= n.169+1705C= c.29+1705C= n.1366C= n.1107C= c.705+1705C= (n.705+1705C=) c.236C= (p.Pro79=) | |
19 | g.4099314G>T | CA403386473 | MAP2K2 | n.1245C>A n.1100C>A n.710C>A c.806C>A (p.Pro269Gln) c.515C>A (p.Pro172Gln) n.753C>A n.621C>A n.169+1705C>A c.29+1705C>A n.1366C>A n.1107C>A c.705+1705C>A (n.705+1705C>A) c.236C>A (p.Pro79Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099319dup | CA631714508 | MAP2K2 | n.1245dup n.1100dup n.710dup c.806dup (p.Pro270AlafsTer?) c.515dup (p.Pro173AlafsTer?) n.753dup n.621dup n.169+1705dup c.29+1705dup n.1366dup n.1107dup c.705+1705dup (n.705+1705dup) c.236dup (p.Pro80AlafsTer?) | gnomAD v2 |
19 | g.4099318_4099319dup | CA2584878514 | MAP2K2 | n.1244_1245dup n.1099_1100dup n.709_710dup c.805_806dup (p.Pro270ArgfsTer?) c.514_515dup (p.Pro173ArgfsTer?) n.752_753dup n.620_621dup n.169+1704_169+1705dup c.29+1704_29+1705dup n.1365_1366dup n.1106_1107dup c.705+1704_705+1705dup (n.705+1704_705+1705dup) c.235_236dup (p.Pro80ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.4099319del | CA645605105 | MAP2K2 | n.1245del n.1100del n.710del c.806del (p.Pro269ArgfsTer?) c.515del (p.Pro172ArgfsTer?) n.753del n.621del n.169+1705del c.29+1705del n.1366del n.1107del c.705+1705del (n.705+1705del) c.236del (p.Pro79ArgfsTer?) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |