Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.40955459G>ACA359584839C7c.1166G>A (p.Ser389Asn)
n.1280G>A
n.1242G>A
n.2056G>A
n.1894G>A
5g.40955459G>CCA3249880C7c.1166G>C (p.Ser389Thr)
n.1280G>C
n.1242G>C
n.2056G>C
n.1894G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40955459G=CA1541424870C7c.1166G= (p.Ser389=)
n.1280G=
n.1242G=
n.2056G=
n.1894G=
5g.40955459G>TCA359584842C7c.1166G>T (p.Ser389Ile)
n.1280G>T
n.1242G>T
n.2056G>T
n.1894G>T
gnomAD v4
5g.40955460T>ACA359584847C7c.1167T>A (p.Ser389Arg)
n.1281T>A
n.1243T>A
n.2057T>A
n.1895T>A
5g.40955460T>CCA443960347C7c.1167T>C (p.Ser389=)
n.1281T>C
n.1243T>C
n.2057T>C
n.1895T>C
gnomAD v4
5g.40955460T>GCA359584845C7c.1167T>G (p.Ser389Arg)
n.1281T>G
n.1243T>G
n.2057T>G
n.1895T>G
gnomAD v4
5g.40955461T>ACA359584849C7c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
n.1282T>A
n.1244T>A
n.2058T>A
n.1896T>A
5g.40955461T>CCA359584852C7c.1168T>C (p.Tyr390His)
n.1282T>C
n.1244T>C
n.2058T>C
n.1896T>C
5g.40955461T>GCA359584854C7c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
n.1282T>G
n.1244T>G
n.2058T>G
n.1896T>G
5g.40955462A>CCA359584856C7c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
n.1283A>C
n.1245A>C
n.2059A>C
n.1897A>C
5g.40955462A>GCA359584858C7c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
n.1283A>G
n.1245A>G
n.2059A>G
n.1897A>G
5g.40955462A>TCA359584860C7c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
n.1283A>T
n.1245A>T
n.2059A>T
n.1897A>T
5g.40955463C>ACA359584866C7c.1170C>A (p.Tyr390Ter)
n.1284C>A
n.1246C>A
n.2060C>A
n.1898C>A
5g.40955463C=CA1541424877C7c.1170C= (p.Tyr390=)
n.1284C=
n.1246C=
n.2060C=
n.1898C=
5g.40955463C>GCA359584862C7c.1170C>G (p.Tyr390Ter)
n.1284C>G
n.1246C>G
n.2060C>G
n.1898C>G
5g.40955463C>TCA117219418C7c.1170C>T (p.Tyr390=)
n.1284C>T
n.1246C>T
n.2060C>T
n.1898C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.40955464C>ACA359584868C7c.1171C>A (p.Leu391Ile)
n.1285C>A
n.1247C>A
n.2061C>A
n.1899C>A
5g.40955464C=CA1541424882C7c.1171C= (p.Leu391=)
n.1285C=
n.1247C=
n.2061C=
n.1899C=
5g.40955464C>GCA359584870C7c.1171C>G (p.Leu391Val)
n.1285C>G
n.1247C>G
n.2061C>G
n.1899C>G
5g.40955464C>TCA443960349C7c.1171C>T (p.Leu391=)
n.1285C>T
n.1247C>T
n.2061C>T
n.1899C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.40955465T>ACA359584872C7c.1172T>A (p.Leu391Gln)
n.1286T>A
n.1248T>A
n.2062T>A
n.1900T>A
5g.40955465T>CCA359584874C7c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.1286T>C
n.1248T>C
n.2062T>C
n.1900T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.40955465T>GCA359584876C7c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.1286T>G
n.1248T>G
n.2062T>G
n.1900T>G
5g.40955465T=CA1541424886C7c.1172T= (p.Leu391=)
n.1286T=
n.1248T=
n.2062T=
n.1900T=
5g.40955466A>CCA443960350C7c.1173A>C (p.Leu391=)
n.1287A>C
n.1249A>C
n.2063A>C
n.1901A>C
gnomAD v4
5g.40955466A>GCA443960351C7c.1173A>G (p.Leu391=)
n.1287A>G
n.1249A>G
n.2063A>G
n.1901A>G
5g.40955466A>TCA443960352C7c.1173A>T (p.Leu391=)
n.1287A>T
n.1249A>T
n.2063A>T
n.1901A>T
5g.40955467G>ACA359584877C7c.1174G>A (p.Glu392Lys)
n.1288G>A
n.1250G>A
n.2064G>A
n.1902G>A
gnomAD v4
5g.40955467G>CCA359584880C7c.1174G>C (p.Glu392Gln)
n.1288G>C
n.1250G>C
n.2064G>C
n.1902G>C
gnomAD v4
5g.40955467G>TCA359584879C7c.1174G>T (p.Glu392Ter)
n.1288G>T
n.1250G>T
n.2064G>T
n.1902G>T
5g.40955468A>CCA359584882C7c.1175A>C (p.Glu392Ala)
n.1289A>C
n.1251A>C
n.2065A>C
n.1903A>C
5g.40955468A>GCA359584884C7c.1175A>G (p.Glu392Gly)
n.1289A>G
n.1251A>G
n.2065A>G
n.1903A>G
5g.40955468A>TCA359584885C7c.1175A>T (p.Glu392Val)
n.1289A>T
n.1251A>T
n.2065A>T
n.1903A>T
5g.40955469delCA2673687274C7c.1176del (p.Glu392AspfsTer19)
n.1290del
n.1252del
n.2066del
n.1904del
gnomAD v4
5g.40955469G>ACA3249881C7c.1176G>A (p.Glu392=)
n.1290G>A
n.1252G>A
n.2066G>A
n.1904G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.40955469G>CCA359584889C7c.1176G>C (p.Glu392Asp)
n.1290G>C
n.1252G>C
n.2066G>C
n.1904G>C
5g.40955469G=CA1541424893C7c.1176G= (p.Glu392=)
n.1290G=
n.1252G=
n.2066G=
n.1904G=
5g.40955469G>TCA359584890C7c.1176G>T (p.Glu392Asp)
n.1290G>T
n.1252G>T
n.2066G>T
n.1904G>T
5g.40955470C>ACA359584892C7c.1177C>A (p.Leu393Met)
n.1291C>A
n.1253C>A
n.2067C>A
n.1905C>A
5g.40955470C>GCA359584894C7c.1177C>G (p.Leu393Val)
n.1291C>G
n.1253C>G
n.2067C>G
n.1905C>G
5g.40955470C>TCA443960356C7c.1177C>T (p.Leu393=)
n.1291C>T
n.1253C>T
n.2067C>T
n.1905C>T
ClinVar gnomAD v4
5g.40955471T>ACA359584896C7c.1178T>A (p.Leu393Gln)
n.1292T>A
n.1254T>A
n.2068T>A
n.1906T>A
5g.40955471T>CCA359584898C7c.1178T>C (p.Leu393Pro)
n.1292T>C
n.1254T>C
n.2068T>C
n.1906T>C
5g.40955471T>GCA359584900C7c.1178T>G (p.Leu393Arg)
n.1292T>G
n.1254T>G
n.2068T>G
n.1906T>G
5g.40955472G>ACA443960357C7c.1179G>A (p.Leu393=)
n.1293G>A
n.1255G>A
n.2069G>A
n.1907G>A
5g.40955472G>CCA443960358C7c.1179G>C (p.Leu393=)
n.1293G>C
n.1255G>C
n.2069G>C
n.1907G>C
5g.40955472G>TCA443960359C7c.1179G>T (p.Leu393=)
n.1293G>T
n.1255G>T
n.2069G>T
n.1907G>T
5g.40955473G>ACA359584906C7c.1180G>A (p.Asp394Asn)
n.1294G>A
n.1256G>A
n.2070G>A
n.1908G>A
COSMIC
5g.40955473G>CCA359584905C7c.1180G>C (p.Asp394His)
n.1294G>C
n.1256G>C
n.2070G>C
n.1908G>C
5g.40955473G=CA1541424899C7c.1180G= (p.Asp394=)
n.1294G=
n.1256G=
n.2070G=
n.1908G=
5g.40955473G>TCA359584903C7c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
n.1294G>T
n.1256G>T
n.2070G>T
n.1908G>T
dbSNP
5g.40955476_40955525delCA443960362C7c.1183_1232del (p.Asn395Ter)
n.1297_1346del
n.1259_1308del
n.2073_2122del
n.1911_1960del
gnomAD v4
5g.40955474A=CA1541424903C7c.1181A= (p.Asp394=)
n.1295A=
n.1257A=
n.2071A=
n.1909A=
5g.40955474A>CCA359584909C7c.1181A>C (p.Asp394Ala)
n.1295A>C
n.1257A>C
n.2071A>C
n.1909A>C
5g.40955474A>GCA359584911C7c.1181A>G (p.Asp394Gly)
n.1295A>G
n.1257A>G
n.2071A>G
n.1909A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.40955474A>TCA359584913C7c.1181A>T (p.Asp394Val)
n.1295A>T
n.1257A>T
n.2071A>T
n.1909A>T
5g.40955475C>ACA359584915C7c.1182C>A (p.Asp394Glu)
n.1296C>A
n.1258C>A
n.2072C>A
n.1910C>A
gnomAD v4
5g.40955475C>GCA359584917C7c.1182C>G (p.Asp394Glu)
n.1296C>G
n.1258C>G
n.2072C>G
n.1910C>G
5g.40955475C>TCA443960364C7c.1182C>T (p.Asp394=)
n.1296C>T
n.1258C>T
n.2072C>T
n.1910C>T
5g.40955476A=CA1541424905C7c.1183A= (p.Asn395=)
n.1297A=
n.1259A=
n.2073A=
n.1911A=
5g.40955476A>CCA359584920C7c.1183A>C (p.Asn395His)
n.1297A>C
n.1259A>C
n.2073A>C
n.1911A>C
5g.40955476A>GCA3249882C7c.1183A>G (p.Asn395Asp)
n.1297A>G
n.1259A>G
n.2073A>G
n.1911A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40955476A>TCA359584921C7c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
n.1297A>T
n.1259A>T
n.2073A>T
n.1911A>T
5g.40955477A>CCA359584923C7c.1184A>C (p.Asn395Thr)
n.1298A>C
n.1260A>C
n.2074A>C
n.1912A>C
5g.40955477A>GCA359584925C7c.1184A>G (p.Asn395Ser)
n.1298A>G
n.1260A>G
n.2074A>G
n.1912A>G
5g.40955477A>TCA359584927C7c.1184A>T (p.Asn395Ile)
n.1298A>T
n.1260A>T
n.2074A>T
n.1912A>T
COSMIC
5g.40955478T>ACA359584929C7c.1185T>A (p.Asn395Lys)
n.1299T>A
n.1261T>A
n.2075T>A
n.1913T>A
5g.40955478T>CCA443960368C7c.1185T>C (p.Asn395=)
n.1299T>C
n.1261T>C
n.2075T>C
n.1913T>C
5g.40955478T>GCA359584931C7c.1185T>G (p.Asn395Lys)
n.1299T>G
n.1261T>G
n.2075T>G
n.1913T>G
5g.40955479C>ACA359584936C7c.1186C>A (p.Pro396Thr)
n.1300C>A
n.1262C>A
n.2076C>A
n.1914C>A
5g.40955479C>GCA359584938C7c.1186C>G (p.Pro396Ala)
n.1300C>G
n.1262C>G
n.2076C>G
n.1914C>G
5g.40955479C>TCA359584934C7c.1186C>T (p.Pro396Ser)
n.1300C>T
n.1262C>T
n.2076C>T
n.1914C>T
gnomAD v4
5g.40955480C>ACA359584941C7c.1187C>A (p.Pro396His)
n.1301C>A
n.1263C>A
n.2077C>A
n.1915C>A
5g.40955480C=CA1541424907C7c.1187C= (p.Pro396=)
n.1301C=
n.1263C=
n.2077C=
n.1915C=
5g.40955480C>GCA359584945C7c.1187C>G (p.Pro396Arg)
n.1301C>G
n.1263C>G
n.2077C>G
n.1915C>G
5g.40955480C>TCA359584942C7c.1187C>T (p.Pro396Leu)
n.1301C>T
n.1263C>T
n.2077C>T
n.1915C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.40955481T>ACA443960373C7c.1188T>A (p.Pro396=)
n.1302T>A
n.1264T>A
n.2078T>A
n.1916T>A
5g.40955481T>CCA443960376C7c.1188T>C (p.Pro396=)
n.1302T>C
n.1264T>C
n.2078T>C
n.1916T>C
5g.40955481T>GCA443960375C7c.1188T>G (p.Pro396=)
n.1302T>G
n.1264T>G
n.2078T>G
n.1916T>G
5g.40955482G>ACA359584947C7c.1189G>A (p.Ala397Thr)
n.1303G>A
n.1265G>A
n.2079G>A
n.1917G>A
5g.40955482G>CCA359584950C7c.1189G>C (p.Ala397Pro)
n.1303G>C
n.1265G>C
n.2079G>C
n.1917G>C
5g.40955482G>TCA359584949C7c.1189G>T (p.Ala397Ser)
n.1303G>T
n.1265G>T
n.2079G>T
n.1917G>T
5g.40955483C>ACA359584952C7c.1190C>A (p.Ala397Asp)
n.1304C>A
n.1266C>A
n.2080C>A
n.1918C>A
5g.40955483C=CA1541424911C7c.1190C= (p.Ala397=)
n.1304C=
n.1266C=
n.2080C=
n.1918C=
5g.40955483C>GCA359584954C7c.1190C>G (p.Ala397Gly)
n.1304C>G
n.1266C>G
n.2080C>G
n.1918C>G
5g.40955483C>TCA359584956C7c.1190C>T (p.Ala397Val)
n.1304C>T
n.1266C>T
n.2080C>T
n.1918C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.40955484T>ACA443960379C7c.1191T>A (p.Ala397=)
n.1305T>A
n.1267T>A
n.2081T>A
n.1919T>A
gnomAD v4
5g.40955484T>CCA443960378C7c.1191T>C (p.Ala397=)
n.1305T>C
n.1267T>C
n.2081T>C
n.1919T>C
5g.40955484T>GCA443960377C7c.1191T>G (p.Ala397=)
n.1305T>G
n.1267T>G
n.2081T>G
n.1919T>G
5g.40955485G>ACA359584958C7c.1192G>A (p.Gly398Arg)
n.1306G>A
n.1268G>A
n.2082G>A
n.1920G>A
dbSNP
5g.40955485G>CCA359584960C7c.1192G>C (p.Gly398Arg)
n.1306G>C
n.1268G>C
n.2082G>C
n.1920G>C
5g.40955485G=CA1541424914C7c.1192G= (p.Gly398=)
n.1306G=
n.1268G=
n.2082G=
n.1920G=
5g.40955485G>TCA359584962C7c.1192G>T (p.Gly398Ter)
n.1306G>T
n.1268G>T
n.2082G>T
n.1920G>T
5g.40955486G>ACA359584965C7c.1193G>A (p.Gly398Glu)
n.1307G>A
n.1269G>A
n.2083G>A
n.1921G>A
COSMIC
5g.40955486G>CCA359584967C7c.1193G>C (p.Gly398Ala)
n.1307G>C
n.1269G>C
n.2083G>C
n.1921G>C
5g.40955486G=CA1541424918C7c.1193G= (p.Gly398=)
n.1307G=
n.1269G=
n.2083G=
n.1921G=
5g.40955486G>TCA117219424C7c.1193G>T (p.Gly398Val)
n.1307G>T
n.1269G>T
n.2083G>T
n.1921G>T
dbSNP
5g.40955487A>CCA443960380C7c.1194A>C (p.Gly398=)
n.1308A>C
n.1270A>C
n.2084A>C
n.1922A>C
5g.40955487A>GCA443960382C7c.1194A>G (p.Gly398=)
n.1308A>G
n.1270A>G
n.2084A>G
n.1922A>G
5g.40955487A>TCA443960381C7c.1194A>T (p.Gly398=)
n.1308A>T
n.1270A>T
n.2084A>T
n.1922A>T
5g.40955488A=CA1541424921C7c.1195A= (p.Asn399=)
n.1309A=
n.1271A=
n.2085A=
n.1923A=
5g.40955488A>CCA359584971C7c.1195A>C (p.Asn399His)
n.1309A>C
n.1271A>C
n.2085A>C
n.1923A>C
5g.40955488A>GCA359584972C7c.1195A>G (p.Asn399Asp)
n.1309A>G
n.1271A>G
n.2085A>G
n.1923A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40955488A>TCA359584974C7c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
n.1309A>T
n.1271A>T
n.2085A>T
n.1923A>T
5g.40955489A>CCA359584977C7c.1196A>C (p.Asn399Thr)
n.1310A>C
n.1272A>C
n.2086A>C
n.1924A>C
5g.40955489A>GCA359584980C7c.1196A>G (p.Asn399Ser)
n.1310A>G
n.1272A>G
n.2086A>G
n.1924A>G
5g.40955489A>TCA359584978C7c.1196A>T (p.Asn399Ile)
n.1310A>T
n.1272A>T
n.2086A>T
n.1924A>T
5g.40955490C>ACA359584981C7c.1197C>A (p.Asn399Lys)
n.1311C>A
n.1273C>A
n.2087C>A
n.1925C>A
gnomAD v4
5g.40955490C=CA1541424924C7c.1197C= (p.Asn399=)
n.1311C=
n.1273C=
n.2087C=
n.1925C=
5g.40955490C>GCA359584983C7c.1197C>G (p.Asn399Lys)
n.1311C>G
n.1273C>G
n.2087C>G
n.1925C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.40955490C>TCA443960383C7c.1197C>T (p.Asn399=)
n.1311C>T
n.1273C>T
n.2087C>T
n.1925C>T
5g.40955491A=CA1541424927C7c.1198A= (p.Lys400=)
n.1312A=
n.1274A=
n.2088A=
n.1926A=
5g.40955491A>CCA359584984C7c.1198A>C (p.Lys400Gln)
n.1312A>C
n.1274A>C
n.2088A>C
n.1926A>C
5g.40955491A>GCA359584986C7c.1198A>G (p.Lys400Glu)
n.1312A>G
n.1274A>G
n.2088A>G
n.1926A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40955491A>TCA359584988C7c.1198A>T (p.Lys400Ter)
n.1312A>T
n.1274A>T
n.2088A>T
n.1926A>T
5g.40955492A>CCA359584991C7c.1199A>C (p.Lys400Thr)
n.1313A>C
n.1275A>C
n.2089A>C
n.1927A>C
5g.40955492A>GCA359584993C7c.1199A>G (p.Lys400Arg)
n.1313A>G
n.1275A>G
n.2089A>G
n.1927A>G
5g.40955492A>TCA359584995C7c.1199A>T (p.Lys400Ile)
n.1313A>T
n.1275A>T
n.2089A>T
n.1927A>T
5g.40955493A=CA1541424929C7c.1200A= (p.Lys400=)
n.1314A=
n.1276A=
n.2090A=
n.1928A=
5g.40955493A>CCA359584996C7c.1200A>C (p.Lys400Asn)
n.1314A>C
n.1276A>C
n.2090A>C
n.1928A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.40955493A>GCA443960384C7c.1200A>G (p.Lys400=)
n.1314A>G
n.1276A>G
n.2090A>G
n.1928A>G
5g.40955493A>TCA359584998C7c.1200A>T (p.Lys400Asn)
n.1314A>T
n.1276A>T
n.2090A>T
n.1928A>T
5g.40955494A=CA1541424932C7c.1201A= (p.Arg401=)
n.1315A=
n.1277A=
n.2091A=
n.1929A=
5g.40955494A>CCA443960385C7c.1201A>C (p.Arg401=)
n.1315A>C
n.1277A>C
n.2091A>C
n.1929A>C
5g.40955494A>GCA359585002C7c.1201A>G (p.Arg401Gly)
n.1315A>G
n.1277A>G
n.2091A>G
n.1929A>G
5g.40955494A>TCA3249883C7c.1201A>T (p.Arg401Trp)
n.1315A>T
n.1277A>T
n.2091A>T
n.1929A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40955495G>ACA359585005C7c.1202G>A (p.Arg401Lys)
n.1316G>A
n.1278G>A
n.2092G>A
n.1930G>A
5g.40955495G>CCA359585006C7c.1202G>C (p.Arg401Thr)
n.1316G>C
n.1278G>C
n.2092G>C
n.1930G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40955495G=CA1541424936C7c.1202G= (p.Arg401=)
n.1316G=
n.1278G=
n.2092G=
n.1930G=
5g.40955495G>TCA359585008C7c.1202G>T (p.Arg401Met)
n.1316G>T
n.1278G>T
n.2092G>T
n.1930G>T
5g.40955496G>ACA443960386C7c.1203G>A (p.Arg401=)
n.1317G>A
n.1279G>A
n.2093G>A
n.1931G>A
5g.40955496G>CCA359585011C7c.1203G>C (p.Arg401Ser)
n.1317G>C
n.1279G>C
n.2093G>C
n.1931G>C
5g.40955496G>TCA359585012C7c.1203G>T (p.Arg401Ser)
n.1317G>T
n.1279G>T
n.2093G>T
n.1931G>T
5g.40955497C>ACA443960387C7c.1204C>A (p.Arg402=)
n.1318C>A
n.1280C>A
n.2094C>A
n.1932C>A
5g.40955497C=CA1541424938C7c.1204C= (p.Arg402=)
n.1318C=
n.1280C=
n.2094C=
n.1932C=
5g.40955497C>GCA359585015C7c.1204C>G (p.Arg402Gly)
n.1318C>G
n.1280C>G
n.2094C>G
n.1932C>G
5g.40955497C>TCA3249884C7c.1204C>T (p.Arg402Ter)
n.1318C>T
n.1280C>T
n.2094C>T
n.1932C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40955498G>ACA3249885C7c.1205G>A (p.Arg402Gln)
n.1319G>A
n.1281G>A
n.2095G>A
n.1933G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.40955498G>CCA359585020C7c.1205G>C (p.Arg402Pro)
n.1319G>C
n.1281G>C
n.2095G>C
n.1933G>C
5g.40955498G=CA1541424941C7c.1205G= (p.Arg402=)
n.1319G=
n.1281G=
n.2095G=
n.1933G=
5g.40955498G>TCA359585022C7c.1205G>T (p.Arg402Leu)
n.1319G>T
n.1281G>T
n.2095G>T
n.1933G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.40955499A>CCA443960388C7c.1206A>C (p.Arg402=)
n.1320A>C
n.1282A>C
n.2096A>C
n.1934A>C
5g.40955499A>GCA443960389C7c.1206A>G (p.Arg402=)
n.1320A>G
n.1282A>G
n.2096A>G
n.1934A>G
5g.40955499A>TCA443960390C7c.1206A>T (p.Arg402=)
n.1320A>T
n.1282A>T
n.2096A>T
n.1934A>T
5g.40955500T>ACA359585026C7c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
n.1321T>A
n.1283T>A
n.2097T>A
n.1935T>A
5g.40955500T>CCA359585027C7c.1207T>C (p.Tyr403His)
n.1321T>C
n.1283T>C
n.2097T>C
n.1935T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.40955500T>GCA359585028C7c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
n.1321T>G
n.1283T>G
n.2097T>G
n.1935T>G
5g.40955500T=CA1541424944C7c.1207T= (p.Tyr403=)
n.1321T=
n.1283T=
n.2097T=
n.1935T=
5g.40955501A>CCA359585035C7c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
n.1322A>C
n.1284A>C
n.2098A>C
n.1936A>C
5g.40955501A>GCA359585031C7c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
n.1322A>G
n.1284A>G
n.2098A>G
n.1936A>G
5g.40955501A>TCA359585032C7c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
n.1322A>T
n.1284A>T
n.2098A>T
n.1936A>T
5g.40955502T>ACA359585037C7c.1209T>A (p.Tyr403Ter)
n.1323T>A
n.1285T>A
n.2099T>A
n.1937T>A
5g.40955502T>CCA443960391C7c.1209T>C (p.Tyr403=)
n.1323T>C
n.1285T>C
n.2099T>C
n.1937T>C
5g.40955502T>GCA359585038C7c.1209T>G (p.Tyr403Ter)
n.1323T>G
n.1285T>G
n.2099T>G
n.1937T>G
5g.40955503T>ACA359585041C7c.1210T>A (p.Ser404Thr)
n.1324T>A
n.1286T>A
n.2100T>A
n.1938T>A
5g.40955503T>CCA117219439C7c.1210T>C (p.Ser404Pro)
n.1324T>C
n.1286T>C
n.2100T>C
n.1938T>C
dbSNP
5g.40955503T>GCA359585044C7c.1210T>G (p.Ser404Ala)
n.1324T>G
n.1286T>G
n.2100T>G
n.1938T>G
5g.40955503T=CA1541424950C7c.1210T= (p.Ser404=)
n.1324T=
n.1286T=
n.2100T=
n.1938T=
5g.40955504C>ACA359585046C7c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
n.1325C>A
n.1287C>A
n.2101C>A
n.1939C>A
5g.40955504C=CA1541424952C7c.1211C= (p.Ser404=)
n.1325C=
n.1287C=
n.2101C=
n.1939C=
5g.40955504C>GCA359585049C7c.1211C>G (p.Ser404Cys)
n.1325C>G
n.1287C>G
n.2101C>G
n.1939C>G
5g.40955504C>TCA3249886C7c.1211C>T (p.Ser404Phe)
n.1325C>T
n.1287C>T
n.2101C>T
n.1939C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40955505T>ACA443960392C7c.1212T>A (p.Ser404=)
n.1326T>A
n.1288T>A
n.2102T>A
n.1940T>A
5g.40955505T>CCA443960393C7c.1212T>C (p.Ser404=)
n.1326T>C
n.1288T>C
n.2102T>C
n.1940T>C
5g.40955505T>GCA443960394C7c.1212T>G (p.Ser404=)
n.1326T>G
n.1288T>G
n.2102T>G
n.1940T>G
5g.40955506G>ACA359585052C7c.1213G>A (p.Ala405Thr)
n.1327G>A
n.1289G>A
n.2103G>A
n.1941G>A
5g.40955506G>CCA359585054C7c.1213G>C (p.Ala405Pro)
n.1327G>C
n.1289G>C
n.2103G>C
n.1941G>C
5g.40955506G>TCA359585056C7c.1213G>T (p.Ala405Ser)
n.1327G>T
n.1289G>T
n.2103G>T
n.1941G>T
COSMIC COSMIC
5g.40955507C>ACA359585063C7c.1214C>A (p.Ala405Asp)
n.1328C>A
n.1290C>A
n.2104C>A
n.1942C>A
5g.40955507C>GCA359585060C7c.1214C>G (p.Ala405Gly)
n.1328C>G
n.1290C>G
n.2104C>G
n.1942C>G
5g.40955507C>TCA359585058C7c.1214C>T (p.Ala405Val)
n.1328C>T
n.1290C>T
n.2104C>T
n.1942C>T
5g.40955508C>ACA443960395C7c.1215C>A (p.Ala405=)
n.1329C>A
n.1291C>A
n.2105C>A
n.1943C>A
5g.40955508C>GCA443960396C7c.1215C>G (p.Ala405=)
n.1329C>G
n.1291C>G
n.2105C>G
n.1943C>G
5g.40955508C>TCA443960397C7c.1215C>T (p.Ala405=)
n.1329C>T
n.1291C>T
n.2105C>T
n.1943C>T
5g.40955509T>ACA359585065C7c.1216T>A (p.Trp406Arg)
n.1330T>A
n.1292T>A
n.2106T>A
n.1944T>A
5g.40955509T>CCA359585069C7c.1216T>C (p.Trp406Arg)
n.1330T>C
n.1292T>C
n.2106T>C
n.1944T>C
5g.40955509T>GCA359585067C7c.1216T>G (p.Trp406Gly)
n.1330T>G
n.1292T>G
n.2106T>G
n.1944T>G
5g.40955510G>ACA359585072C7c.1217G>A (p.Trp406Ter)
n.1331G>A
n.1293G>A
n.2107G>A
n.1945G>A
gnomAD v4
5g.40955510G>CCA359585074C7c.1217G>C (p.Trp406Ser)
n.1331G>C
n.1293G>C
n.2107G>C
n.1945G>C
gnomAD v4
5g.40955510G>TCA359585076C7c.1217G>T (p.Trp406Leu)
n.1331G>T
n.1293G>T
n.2107G>T
n.1945G>T
5g.40955511G>ACA359585078C7c.1218G>A (p.Trp406Ter)
n.1332G>A
n.1294G>A
n.2108G>A
n.1946G>A
5g.40955511G>CCA3249887C7c.1218G>C (p.Trp406Cys)
n.1332G>C
n.1294G>C
n.2108G>C
n.1946G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.40955511G=CA1541424960C7c.1218G= (p.Trp406=)
n.1332G=
n.1294G=
n.2108G=
n.1946G=
5g.40955511G>TCA359585081C7c.1218G>T (p.Trp406Cys)
n.1332G>T
n.1294G>T
n.2108G>T
n.1946G>T
5g.40955512G>ACA359585083C7c.1219G>A (p.Ala407Thr)
n.1333G>A
n.1295G>A
n.2109G>A
n.1947G>A
ClinVar
5g.40955512G>CCA359585085C7c.1219G>C (p.Ala407Pro)
n.1333G>C
n.1295G>C
n.2109G>C
n.1947G>C
5g.40955512G=CA1541424963C7c.1219G= (p.Ala407=)
n.1333G=
n.1295G=
n.2109G=
n.1947G=
5g.40955512G>TCA117219458C7c.1219G>T (p.Ala407Ser)
n.1333G>T
n.1295G>T
n.2109G>T
n.1947G>T
ClinVar dbSNP
5g.40955513C>ACA359585088C7c.1220C>A (p.Ala407Glu)
n.1334C>A
n.1296C>A
n.2110C>A
n.1948C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.40955513C=CA1541424968C7c.1220C= (p.Ala407=)
n.1334C=
n.1296C=
n.2110C=
n.1948C=
5g.40955513C>GCA359585089C7c.1220C>G (p.Ala407Gly)
n.1334C>G
n.1296C>G
n.2110C>G
n.1948C>G
5g.40955513C>TCA359585091C7c.1220C>T (p.Ala407Val)
n.1334C>T
n.1296C>T
n.2110C>T
n.1948C>T
5g.40955514A=CA1541424970C7c.1221A= (p.Ala407=)
n.1335A=
n.1297A=
n.2111A=
n.1949A=
5g.40955514A>CCA443960398C7c.1221A>C (p.Ala407=)
n.1335A>C
n.1297A>C
n.2111A>C
n.1949A>C
5g.40955514A>GCA3249888C7c.1221A>G (p.Ala407=)
n.1335A>G
n.1297A>G
n.2111A>G
n.1949A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.40955514A>TCA443960399C7c.1221A>T (p.Ala407=)
n.1335A>T
n.1297A>T
n.2111A>T
n.1949A>T
5g.40955515G>ACA359585094C7c.1222G>A (p.Glu408Lys)
n.1336G>A
n.1298G>A
n.2112G>A
n.1950G>A
5g.40955515G>CCA359585097C7c.1222G>C (p.Glu408Gln)
n.1336G>C
n.1298G>C
n.2112G>C
n.1950G>C
5g.40955515G>TCA359585098C7c.1222G>T (p.Glu408Ter)
n.1336G>T
n.1298G>T
n.2112G>T
n.1950G>T
5g.40955516A>CCA359585102C7c.1223A>C (p.Glu408Ala)
n.1337A>C
n.1299A>C
n.2113A>C
n.1951A>C
5g.40955516A>GCA359585104C7c.1223A>G (p.Glu408Gly)
n.1337A>G
n.1299A>G
n.2113A>G
n.1951A>G
5g.40955516A>TCA359585106C7c.1223A>T (p.Glu408Val)
n.1337A>T
n.1299A>T
n.2113A>T
n.1951A>T
5g.40955517A>CCA359585110C7c.1224A>C (p.Glu408Asp)
n.1338A>C
n.1300A>C
n.2114A>C
n.1952A>C
5g.40955517A>GCA443960400C7c.1224A>G (p.Glu408=)
n.1338A>G
n.1300A>G
n.2114A>G
n.1952A>G
5g.40955517A>TCA359585112C7c.1224A>T (p.Glu408Asp)
n.1338A>T
n.1300A>T
n.2114A>T
n.1952A>T
5g.40955518T>ACA359585114C7c.1225T>A (p.Ser409Thr)
n.1339T>A
n.1301T>A
n.2115T>A
n.1953T>A
5g.40955518T>CCA359585116C7c.1225T>C (p.Ser409Pro)
n.1339T>C
n.1301T>C
n.2115T>C
n.1953T>C
5g.40955518T>GCA359585118C7c.1225T>G (p.Ser409Ala)
n.1339T>G
n.1301T>G
n.2115T>G
n.1953T>G
5g.40955519C>ACA359585120C7c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
n.1340C>A
n.1302C>A
n.2116C>A
n.1954C>A
5g.40955519C>GCA359585122C7c.1226C>G (p.Ser409Cys)
n.1340C>G
n.1302C>G
n.2116C>G
n.1954C>G
5g.40955519C>TCA359585124C7c.1226C>T (p.Ser409Phe)
n.1340C>T
n.1302C>T
n.2116C>T
n.1954C>T
5g.40955520T>ACA443960401C7c.1227T>A (p.Ser409=)
n.1341T>A
n.1303T>A
n.2117T>A
n.1955T>A
5g.40955520T>CCA443960402C7c.1227T>C (p.Ser409=)
n.1341T>C
n.1303T>C
n.2117T>C
n.1955T>C
5g.40955520T>GCA443960403C7c.1227T>G (p.Ser409=)
n.1341T>G
n.1303T>G
n.2117T>G
n.1955T>G
dbSNP
5g.40955520T=CA1541424973C7c.1227T= (p.Ser409=)
n.1341T=
n.1303T=
n.2117T=
n.1955T=
5g.40955521G>ACA359585127C7c.1228G>A (p.Val410Met)
n.1342G>A
n.1304G>A
n.2118G>A
n.1956G>A
5g.40955521G>CCA359585131C7c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.1342G>C
n.1304G>C
n.2118G>C
n.1956G>C
5g.40955521G>TCA359585129C7c.1228G>T (p.Val410Leu)
n.1342G>T
n.1304G>T
n.2118G>T
n.1956G>T
5g.40955522T>ACA359585133C7c.1229T>A (p.Val410Glu)
n.1343T>A
n.1305T>A
n.2119T>A
n.1957T>A
5g.40955522T>CCA359585134C7c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.1343T>C
n.1305T>C
n.2119T>C
n.1957T>C
5g.40955522T>GCA359585137C7c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.1343T>G
n.1305T>G
n.2119T>G
n.1957T>G
5g.40955523G>ACA3249889C7c.1230G>A (p.Val410=)
n.1344G>A
n.1306G>A
n.2120G>A
n.1958G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.40955523G>CCA443960405C7c.1230G>C (p.Val410=)
n.1344G>C
n.1306G>C
n.2120G>C
n.1958G>C
5g.40955523G=CA1541424976C7c.1230G= (p.Val410=)
n.1344G=
n.1306G=
n.2120G=
n.1958G=
5g.40955523G>TCA443960404C7c.1230G>T (p.Val410=)
n.1344G>T
n.1306G>T
n.2120G>T
n.1958G>T
5g.40955524A>CCA359585139C7c.1231A>C (p.Thr411Pro)
n.1345A>C
n.1307A>C
n.2121A>C
n.1959A>C
5g.40955524A>GCA359585141C7c.1231A>G (p.Thr411Ala)
n.1345A>G
n.1307A>G
n.2121A>G
n.1959A>G
5g.40955524A>TCA359585143C7c.1231A>T (p.Thr411Ser)
n.1345A>T
n.1307A>T
n.2121A>T
n.1959A>T
5g.40955525C>ACA3249890C7c.1232C>A (p.Thr411Asn)
n.1346C>A
n.1308C>A
n.2122C>A
n.1960C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.40955525C=CA1541424979C7c.1232C= (p.Thr411=)
n.1346C=
n.1308C=
n.2122C=
n.1960C=
5g.40955525C>GCA359585146C7c.1232C>G (p.Thr411Ser)
n.1346C>G
n.1308C>G
n.2122C>G
n.1960C>G
5g.40955525C>TCA359585148C7c.1232C>T (p.Thr411Ile)
n.1346C>T
n.1308C>T
n.2122C>T
n.1960C>T
COSMIC COSMIC
5g.40955526T>ACA443960408C7c.1233T>A (p.Thr411=)
n.1347T>A
n.1309T>A
n.2123T>A
n.1961T>A
5g.40955526T>CCA443960407C7c.1233T>C (p.Thr411=)
n.1347T>C
n.1309T>C
n.2123T>C
n.1961T>C
gnomAD v4
5g.40955526T>GCA443960406C7c.1233T>G (p.Thr411=)
n.1347T>G
n.1309T>G
n.2123T>G
n.1961T>G
5g.40955527A=CA1541424984C7c.1234A= (p.Asn412=)
n.1348A=
n.1310A=
n.2124A=
n.1962A=
5g.40955527A>CCA359585151C7c.1234A>C (p.Asn412His)
n.1348A>C
n.1310A>C
n.2124A>C
n.1962A>C
5g.40955527A>GCA3249891C7c.1234A>G (p.Asn412Asp)
n.1348A>G
n.1310A>G
n.2124A>G
n.1962A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.40955527A>TCA359585153C7c.1234A>T (p.Asn412Tyr)
n.1348A>T
n.1310A>T
n.2124A>T
n.1962A>T
5g.40955528A>CCA359585155C7c.1235A>C (p.Asn412Thr)
n.1349A>C
n.1311A>C
n.2125A>C
n.1963A>C
5g.40955528A>GCA359585159C7c.1235A>G (p.Asn412Ser)
n.1349A>G
n.1311A>G
n.2125A>G
n.1963A>G
5g.40955528A>TCA359585157C7c.1235A>T (p.Asn412Ile)
n.1349A>T
n.1311A>T
n.2125A>T
n.1963A>T
5g.40955529T>ACA359585161C7c.1236T>A (p.Asn412Lys)
n.1350T>A
n.1312T>A
n.2126T>A
n.1964T>A
gnomAD v4
5g.40955529T>CCA443960410C7c.1236T>C (p.Asn412=)
n.1350T>C
n.1312T>C
n.2126T>C
n.1964T>C
5g.40955529T>GCA359585163C7c.1236T>G (p.Asn412Lys)
n.1350T>G
n.1312T>G
n.2126T>G
n.1964T>G
5g.40955530C>ACA359585166C7c.1237C>A (p.Leu413Ile)
n.1351C>A
n.1313C>A
n.2127C>A
n.1965C>A
5g.40955530C>GCA359585167C7c.1237C>G (p.Leu413Val)
n.1351C>G
n.1313C>G
n.2127C>G
n.1965C>G
5g.40955530C>TCA359585169C7c.1237C>T (p.Leu413Phe)
n.1351C>T
n.1313C>T
n.2127C>T
n.1965C>T
5g.40955531T>ACA359585171C7c.1238T>A (p.Leu413His)
n.1352T>A
n.1314T>A
n.2128T>A
n.1966T>A
5g.40955531T>CCA359585173C7c.1238T>C (p.Leu413Pro)
n.1352T>C
n.1314T>C
n.2128T>C
n.1966T>C
5g.40955531T>GCA359585174C7c.1238T>G (p.Leu413Arg)
n.1352T>G
n.1314T>G
n.2128T>G
n.1966T>G
5g.40955532T>ACA443960412C7c.1239T>A (p.Leu413=)
n.1353T>A
n.1315T>A
n.2129T>A
n.1967T>A
5g.40955532T>CCA443960413C7c.1239T>C (p.Leu413=)
n.1353T>C
n.1315T>C
n.2129T>C
n.1967T>C
5g.40955532T>GCA443960414C7c.1239T>G (p.Leu413=)
n.1353T>G
n.1315T>G
n.2129T>G
n.1967T>G
5g.40955533C>ACA359585177C7c.1240C>A (p.Pro414Thr)
n.1354C>A
n.1316C>A
n.2130C>A
n.1968C>A
5g.40955533C>GCA359585178C7c.1240C>G (p.Pro414Ala)
n.1354C>G
n.1316C>G
n.2130C>G
n.1968C>G
5g.40955533C>TCA359585181C7c.1240C>T (p.Pro414Ser)
n.1354C>T
n.1316C>T
n.2130C>T
n.1968C>T
COSMIC
5g.40955534C>ACA359585186C7c.1241C>A (p.Pro414His)
n.1355C>A
n.1317C>A
n.2131C>A
n.1969C>A
5g.40955534C>GCA359585188C7c.1241C>G (p.Pro414Arg)
n.1355C>G
n.1317C>G
n.2131C>G
n.1969C>G
5g.40955534C>TCA359585184C7c.1241C>T (p.Pro414Leu)
n.1355C>T
n.1317C>T
n.2131C>T
n.1969C>T
5g.40955535T>ACA443960417C7c.1242T>A (p.Pro414=)
n.1356T>A
n.1318T>A
n.2132T>A
n.1970T>A
5g.40955535T>CCA443960418C7c.1242T>C (p.Pro414=)
n.1356T>C
n.1318T>C
n.2132T>C
n.1970T>C
5g.40955535T>GCA443960422C7c.1242T>G (p.Pro414=)
n.1356T>G
n.1318T>G
n.2132T>G
n.1970T>G
5g.40955536C>ACA359585192C7c.1243C>A (p.Gln415Lys)
n.1357C>A
n.1319C>A
n.2133C>A
n.1971C>A
5g.40955536C=CA1541424985C7c.1243C= (p.Gln415=)
n.1357C=
n.1319C=
n.2133C=
n.1971C=
5g.40955536C>GCA3249893C7c.1243C>G (p.Gln415Glu)
n.1357C>G
n.1319C>G
n.2133C>G
n.1971C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.40955536C>TCA3249892C7c.1243C>T (p.Gln415Ter)
n.1357C>T
n.1319C>T
n.2133C>T
n.1971C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40955537A=CA1541424986C7c.1244A= (p.Gln415=)
n.1358A=
n.1320A=
n.2134A=
n.1972A=
5g.40955537A>CCA359585199C7c.1244A>C (p.Gln415Pro)
n.1358A>C
n.1320A>C
n.2134A>C
n.1972A>C
5g.40955537A>GCA3249894C7c.1244A>G (p.Gln415Arg)
n.1358A>G
n.1320A>G
n.2134A>G
n.1972A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.40955537A>TCA359585201C7c.1244A>T (p.Gln415Leu)
n.1358A>T
n.1320A>T
n.2134A>T
n.1972A>T
5g.40955538A>CCA359585205C7c.1245A>C (p.Gln415His)
n.1359A>C
n.1321A>C
n.2135A>C
n.1973A>C
gnomAD v4
5g.40955538A>GCA443960423C7c.1245A>G (p.Gln415=)
n.1359A>G
n.1321A>G
n.2135A>G
n.1973A>G
5g.40955538A>TCA359585206C7c.1245A>T (p.Gln415His)
n.1359A>T
n.1321A>T
n.2135A>T
n.1973A>T
5g.40955539G>ACA359585216C7c.1246G>A (p.Val416Ile)
n.1360G>A
n.1322G>A
n.2136G>A
n.1974G>A
5g.40955539G>CCA359585218C7c.1246G>C (p.Val416Leu)
n.1360G>C
n.1322G>C
n.2136G>C
n.1974G>C
5g.40955539G>TCA359585220C7c.1246G>T (p.Val416Phe)
n.1360G>T
n.1322G>T
n.2136G>T
n.1974G>T
5g.40955540T>ACA359585222C7c.1247T>A (p.Val416Asp)
n.1361T>A
n.1323T>A
n.2137T>A
n.1975T>A
5g.40955540T>CCA359585224C7c.1247T>C (p.Val416Ala)
n.1361T>C
n.1323T>C
n.2137T>C
n.1975T>C
5g.40955540T>GCA359585226C7c.1247T>G (p.Val416Gly)
n.1361T>G
n.1323T>G
n.2137T>G
n.1975T>G
5g.40955541C>ACA3249895C7c.1248C>A (p.Val416=)
n.1362C>A
n.1324C>A
n.2138C>A
n.1976C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.40955541C=CA1541424987C7c.1248C= (p.Val416=)
n.1362C=
n.1324C=
n.2138C=
n.1976C=
5g.40955541C>GCA443960424C7c.1248C>G (p.Val416=)
n.1362C>G
n.1324C>G
n.2138C>G
n.1976C>G
5g.40955541C>TCA443960425C7c.1248C>T (p.Val416=)
n.1362C>T
n.1324C>T
n.2138C>T
n.1976C>T
5g.40955542A=CA1541424989C7c.1249A= (p.Ile417=)
n.1363A=
n.1325A=
n.2139A=
n.1977A=
5g.40955542A>CCA3249896C7c.1249A>C (p.Ile417Leu)
n.1363A>C
n.1325A>C
n.2139A>C
n.1977A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.40955542A>GCA359585230C7c.1249A>G (p.Ile417Val)
n.1363A>G
n.1325A>G
n.2139A>G
n.1977A>G
5g.40955542A>TCA359585232C7c.1249A>T (p.Ile417Leu)
n.1363A>T
n.1325A>T
n.2139A>T
n.1977A>T
5g.40955543T>ACA359585239C7c.1250T>A (p.Ile417Lys)
n.1364T>A
n.1326T>A
n.2140T>A
n.1978T>A
5g.40955543T>CCA359585237C7c.1250T>C (p.Ile417Thr)
n.1364T>C
n.1326T>C
n.2140T>C
n.1978T>C
5g.40955543T>GCA359585235C7c.1250T>G (p.Ile417Arg)
n.1364T>G
n.1326T>G
n.2140T>G
n.1978T>G
5g.40955544A>CCA443960427C7c.1251A>C (p.Ile417=)
n.1365A>C
n.1327A>C
n.2141A>C
n.1979A>C
5g.40955544A>GCA359585241C7c.1251A>G (p.Ile417Met)
n.1365A>G
n.1327A>G
n.2141A>G
n.1979A>G
5g.40955544A>TCA443960426C7c.1251A>T (p.Ile417=)
n.1365A>T
n.1327A>T
n.2141A>T
n.1979A>T
5g.40955545A>CCA359585244C7c.1252A>C (p.Lys418Gln)
n.1366A>C
n.1328A>C
n.2142A>C
n.1980A>C
5g.40955545A>GCA359585246C7c.1252A>G (p.Lys418Glu)
n.1366A>G
n.1328A>G
n.2142A>G
n.1980A>G
5g.40955545A>TCA359585247C7c.1252A>T (p.Lys418Ter)
n.1366A>T
n.1328A>T
n.2142A>T
n.1980A>T
5g.40955546A>CCA359585250C7c.1253A>C (p.Lys418Thr)
n.1367A>C
n.1329A>C
n.2143A>C
n.1981A>C
5g.40955546A>GCA359585252C7c.1253A>G (p.Lys418Arg)
n.1367A>G
n.1329A>G
n.2143A>G
n.1981A>G
5g.40955546A>TCA359585253C7c.1253A>T (p.Lys418Ile)
n.1367A>T
n.1329A>T
n.2143A>T
n.1981A>T
5g.40955547A>CCA359585255C7c.1254A>C (p.Lys418Asn)
n.1368A>C
n.1330A>C
n.2144A>C
n.1982A>C
5g.40955547A>GCA443960429C7c.1254A>G (p.Lys418=)
n.1368A>G
n.1330A>G
n.2144A>G
n.1982A>G
gnomAD v4 COSMIC
5g.40955547A>TCA359585257C7c.1254A>T (p.Lys418Asn)
n.1368A>T
n.1330A>T
n.2144A>T
n.1982A>T
5g.40955548C>ACA359585259C7c.1255C>A (p.Gln419Lys)
n.1369C>A
n.1331C>A
n.2145C>A
n.1983C>A
5g.40955548C>GCA359585261C7c.1255C>G (p.Gln419Glu)
n.1369C>G
n.1331C>G
n.2145C>G
n.1983C>G
5g.40955548C>TCA359585263C7c.1255C>T (p.Gln419Ter)
n.1369C>T
n.1331C>T
n.2145C>T
n.1983C>T
5g.40955549A>CCA359585268C7c.1256A>C (p.Gln419Pro)
n.1370A>C
n.1332A>C
n.2146A>C
n.1984A>C
5g.40955549A>GCA359585270C7c.1256A>G (p.Gln419Arg)
n.1370A>G
n.1332A>G
n.2146A>G
n.1984A>G
5g.40955549A>TCA359585266C7c.1256A>T (p.Gln419Leu)
n.1370A>T
n.1332A>T
n.2146A>T
n.1984A>T
5g.40955550A>CCA359585275C7c.1257A>C (p.Gln419His)
n.1371A>C
n.1333A>C
n.2147A>C
n.1985A>C
5g.40955550A>GCA443960430C7c.1257A>G (p.Gln419=)
n.1371A>G
n.1333A>G
n.2147A>G
n.1985A>G
5g.40955550A>TCA359585277C7c.1257A>T (p.Gln419His)
n.1371A>T
n.1333A>T
n.2147A>T
n.1985A>T
5g.40955551A=CA1541424991C7c.1258A= (p.Lys420=)
n.1372A=
n.1334A=
n.2148A=
n.1986A=
5g.40955551A>CCA3249897C7c.1258A>C (p.Lys420Gln)
n.1372A>C
n.1334A>C
n.2148A>C
n.1986A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40955551A>GCA359585279C7c.1258A>G (p.Lys420Glu)
n.1372A>G
n.1334A>G
n.2148A>G
n.1986A>G
5g.40955551A>TCA359585281C7c.1258A>T (p.Lys420Ter)
n.1372A>T
n.1334A>T
n.2148A>T
n.1986A>T
5g.40955552A>CCA359585283C7c.1259A>C (p.Lys420Thr)
n.1373A>C
n.1335A>C
n.2149A>C
n.1987A>C
5g.40955552A>GCA359585285C7c.1259A>G (p.Lys420Arg)
n.1373A>G
n.1335A>G
n.2149A>G
n.1987A>G
5g.40955552A>TCA359585287C7c.1259A>T (p.Lys420Met)
n.1373A>T
n.1335A>T
n.2149A>T
n.1987A>T
5g.40955552_40955553delinsAGCA1541424995C7c.1259_1260delinsAG (p.Lys420=)
n.1373_1374delinsAG
n.1335_1336delinsAG
n.2149_2150delinsAG
n.1987_1988delinsAG
5g.40955553G>ACA3249898C7c.1260G>A (p.Lys420=)
n.1374G>A
n.1336G>A
n.2150G>A
n.1988G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.40955553G>CCA359585290C7c.1260G>C (p.Lys420Asn)
n.1374G>C
n.1336G>C
n.2150G>C
n.1988G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.40955553G=CA1541424996C7c.1260G= (p.Lys420=)
n.1374G=
n.1336G=
n.2150G=
n.1988G=
5g.40955553G>TCA359585292C7c.1260G>T (p.Lys420Asn)
n.1374G>T
n.1336G>T
n.2150G>T
n.1988G>T
gnomAD v4
5g.40955554delCA559296922C7c.1260+1del
n.1374+1del
n.1336+1del
n.2150+1del
n.1988+1del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40955554G>ACA359585296C7c.1260+1G>A (n.1260+1G>A)
n.1374+1G>A
n.1336+1G>A
n.2150+1G>A
n.1988+1G>A
5g.40955554G>CCA359585297C7c.1260+1G>C (n.1260+1G>C)
n.1374+1G>C
n.1336+1G>C
n.2150+1G>C
n.1988+1G>C
5g.40955554G>TCA359585294C7c.1260+1G>T (n.1260+1G>T)
n.1374+1G>T
n.1336+1G>T
n.2150+1G>T
n.1988+1G>T
gnomAD v4
5g.40955555T>ACA359585300C7c.1260+2T>A (n.1260+2T>A)
n.1374+2T>A
n.1336+2T>A
n.2150+2T>A
n.1988+2T>A
5g.40955555T>CCA359585302C7c.1260+2T>C (n.1260+2T>C)
n.1374+2T>C
n.1336+2T>C
n.2150+2T>C
n.1988+2T>C
COSMIC
5g.40955555T>GCA359585303C7c.1260+2T>G (n.1260+2T>G)
n.1374+2T>G
n.1336+2T>G
n.2150+2T>G
n.1988+2T>G
5g.40955556A>GCA2673687315C7c.1260+3A>G (n.1260+3A>G)
n.1374+3A>G
n.1336+3A>G
n.2150+3A>G
n.1988+3A>G
gnomAD v4
5g.40955558G>ACA559296923C7c.1260+5G>A (n.1260+5G>A)
n.1374+5G>A
n.1336+5G>A
n.2150+5G>A
n.1988+5G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40955558G=CA1541425001C7c.1260+5G= (n.1260+5G=)
n.1374+5G=
n.1336+5G=
n.2150+5G=
n.1988+5G=
5g.40955559T>CCA2673687316C7c.1260+6T>C (n.1260+6T>C)
n.1374+6T>C
n.1336+6T>C
n.2150+6T>C
n.1988+6T>C
gnomAD v4
5g.40955559T>GCA1075392925C7c.1260+6T>G (n.1260+6T>G)
n.1374+6T>G
n.1336+6T>G
n.2150+6T>G
n.1988+6T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40955559T=CA1541425002C7c.1260+6T= (n.1260+6T=)
n.1374+6T=
n.1336+6T=
n.2150+6T=
n.1988+6T=

Number of alleles fetched