Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.40955459G>A | CA359584839 | C7 | c.1166G>A (p.Ser389Asn) n.1280G>A n.1242G>A n.2056G>A n.1894G>A | |
5 | g.40955459G>C | CA3249880 | C7 | c.1166G>C (p.Ser389Thr) n.1280G>C n.1242G>C n.2056G>C n.1894G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40955459G= | CA1541424870 | C7 | c.1166G= (p.Ser389=) n.1280G= n.1242G= n.2056G= n.1894G= | |
5 | g.40955459G>T | CA359584842 | C7 | c.1166G>T (p.Ser389Ile) n.1280G>T n.1242G>T n.2056G>T n.1894G>T | gnomAD v4 |
5 | g.40955460T>A | CA359584847 | C7 | c.1167T>A (p.Ser389Arg) n.1281T>A n.1243T>A n.2057T>A n.1895T>A | |
5 | g.40955460T>C | CA443960347 | C7 | c.1167T>C (p.Ser389=) n.1281T>C n.1243T>C n.2057T>C n.1895T>C | gnomAD v4 |
5 | g.40955460T>G | CA359584845 | C7 | c.1167T>G (p.Ser389Arg) n.1281T>G n.1243T>G n.2057T>G n.1895T>G | gnomAD v4 |
5 | g.40955461T>A | CA359584849 | C7 | c.1168T>A (p.Tyr390Asn) n.1282T>A n.1244T>A n.2058T>A n.1896T>A | |
5 | g.40955461T>C | CA359584852 | C7 | c.1168T>C (p.Tyr390His) n.1282T>C n.1244T>C n.2058T>C n.1896T>C | |
5 | g.40955461T>G | CA359584854 | C7 | c.1168T>G (p.Tyr390Asp) n.1282T>G n.1244T>G n.2058T>G n.1896T>G | |
5 | g.40955462A>C | CA359584856 | C7 | c.1169A>C (p.Tyr390Ser) n.1283A>C n.1245A>C n.2059A>C n.1897A>C | |
5 | g.40955462A>G | CA359584858 | C7 | c.1169A>G (p.Tyr390Cys) n.1283A>G n.1245A>G n.2059A>G n.1897A>G | |
5 | g.40955462A>T | CA359584860 | C7 | c.1169A>T (p.Tyr390Phe) n.1283A>T n.1245A>T n.2059A>T n.1897A>T | |
5 | g.40955463C>A | CA359584866 | C7 | c.1170C>A (p.Tyr390Ter) n.1284C>A n.1246C>A n.2060C>A n.1898C>A | |
5 | g.40955463C= | CA1541424877 | C7 | c.1170C= (p.Tyr390=) n.1284C= n.1246C= n.2060C= n.1898C= | |
5 | g.40955463C>G | CA359584862 | C7 | c.1170C>G (p.Tyr390Ter) n.1284C>G n.1246C>G n.2060C>G n.1898C>G | |
5 | g.40955463C>T | CA117219418 | C7 | c.1170C>T (p.Tyr390=) n.1284C>T n.1246C>T n.2060C>T n.1898C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40955464C>A | CA359584868 | C7 | c.1171C>A (p.Leu391Ile) n.1285C>A n.1247C>A n.2061C>A n.1899C>A | |
5 | g.40955464C= | CA1541424882 | C7 | c.1171C= (p.Leu391=) n.1285C= n.1247C= n.2061C= n.1899C= | |
5 | g.40955464C>G | CA359584870 | C7 | c.1171C>G (p.Leu391Val) n.1285C>G n.1247C>G n.2061C>G n.1899C>G | |
5 | g.40955464C>T | CA443960349 | C7 | c.1171C>T (p.Leu391=) n.1285C>T n.1247C>T n.2061C>T n.1899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.40955465T>A | CA359584872 | C7 | c.1172T>A (p.Leu391Gln) n.1286T>A n.1248T>A n.2062T>A n.1900T>A | |
5 | g.40955465T>C | CA359584874 | C7 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.1286T>C n.1248T>C n.2062T>C n.1900T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40955465T>G | CA359584876 | C7 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.1286T>G n.1248T>G n.2062T>G n.1900T>G | |
5 | g.40955465T= | CA1541424886 | C7 | c.1172T= (p.Leu391=) n.1286T= n.1248T= n.2062T= n.1900T= | |
5 | g.40955466A>C | CA443960350 | C7 | c.1173A>C (p.Leu391=) n.1287A>C n.1249A>C n.2063A>C n.1901A>C | gnomAD v4 |
5 | g.40955466A>G | CA443960351 | C7 | c.1173A>G (p.Leu391=) n.1287A>G n.1249A>G n.2063A>G n.1901A>G | |
5 | g.40955466A>T | CA443960352 | C7 | c.1173A>T (p.Leu391=) n.1287A>T n.1249A>T n.2063A>T n.1901A>T | |
5 | g.40955467G>A | CA359584877 | C7 | c.1174G>A (p.Glu392Lys) n.1288G>A n.1250G>A n.2064G>A n.1902G>A | gnomAD v4 |
5 | g.40955467G>C | CA359584880 | C7 | c.1174G>C (p.Glu392Gln) n.1288G>C n.1250G>C n.2064G>C n.1902G>C | gnomAD v4 |
5 | g.40955467G>T | CA359584879 | C7 | c.1174G>T (p.Glu392Ter) n.1288G>T n.1250G>T n.2064G>T n.1902G>T | |
5 | g.40955468A>C | CA359584882 | C7 | c.1175A>C (p.Glu392Ala) n.1289A>C n.1251A>C n.2065A>C n.1903A>C | |
5 | g.40955468A>G | CA359584884 | C7 | c.1175A>G (p.Glu392Gly) n.1289A>G n.1251A>G n.2065A>G n.1903A>G | |
5 | g.40955468A>T | CA359584885 | C7 | c.1175A>T (p.Glu392Val) n.1289A>T n.1251A>T n.2065A>T n.1903A>T | |
5 | g.40955469del | CA2673687274 | C7 | c.1176del (p.Glu392AspfsTer19) n.1290del n.1252del n.2066del n.1904del | gnomAD v4 |
5 | g.40955469G>A | CA3249881 | C7 | c.1176G>A (p.Glu392=) n.1290G>A n.1252G>A n.2066G>A n.1904G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.40955469G>C | CA359584889 | C7 | c.1176G>C (p.Glu392Asp) n.1290G>C n.1252G>C n.2066G>C n.1904G>C | |
5 | g.40955469G= | CA1541424893 | C7 | c.1176G= (p.Glu392=) n.1290G= n.1252G= n.2066G= n.1904G= | |
5 | g.40955469G>T | CA359584890 | C7 | c.1176G>T (p.Glu392Asp) n.1290G>T n.1252G>T n.2066G>T n.1904G>T | |
5 | g.40955470C>A | CA359584892 | C7 | c.1177C>A (p.Leu393Met) n.1291C>A n.1253C>A n.2067C>A n.1905C>A | |
5 | g.40955470C>G | CA359584894 | C7 | c.1177C>G (p.Leu393Val) n.1291C>G n.1253C>G n.2067C>G n.1905C>G | |
5 | g.40955470C>T | CA443960356 | C7 | c.1177C>T (p.Leu393=) n.1291C>T n.1253C>T n.2067C>T n.1905C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.40955471T>A | CA359584896 | C7 | c.1178T>A (p.Leu393Gln) n.1292T>A n.1254T>A n.2068T>A n.1906T>A | |
5 | g.40955471T>C | CA359584898 | C7 | c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.1292T>C n.1254T>C n.2068T>C n.1906T>C | |
5 | g.40955471T>G | CA359584900 | C7 | c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.1292T>G n.1254T>G n.2068T>G n.1906T>G | |
5 | g.40955472G>A | CA443960357 | C7 | c.1179G>A (p.Leu393=) n.1293G>A n.1255G>A n.2069G>A n.1907G>A | |
5 | g.40955472G>C | CA443960358 | C7 | c.1179G>C (p.Leu393=) n.1293G>C n.1255G>C n.2069G>C n.1907G>C | |
5 | g.40955472G>T | CA443960359 | C7 | c.1179G>T (p.Leu393=) n.1293G>T n.1255G>T n.2069G>T n.1907G>T | |
5 | g.40955473G>A | CA359584906 | C7 | c.1180G>A (p.Asp394Asn) n.1294G>A n.1256G>A n.2070G>A n.1908G>A | COSMIC |
5 | g.40955473G>C | CA359584905 | C7 | c.1180G>C (p.Asp394His) n.1294G>C n.1256G>C n.2070G>C n.1908G>C | |
5 | g.40955473G= | CA1541424899 | C7 | c.1180G= (p.Asp394=) n.1294G= n.1256G= n.2070G= n.1908G= | |
5 | g.40955473G>T | CA359584903 | C7 | c.1180G>T (p.Asp394Tyr) n.1294G>T n.1256G>T n.2070G>T n.1908G>T | dbSNP |
5 | g.40955476_40955525del | CA443960362 | C7 | c.1183_1232del (p.Asn395Ter) n.1297_1346del n.1259_1308del n.2073_2122del n.1911_1960del | gnomAD v4 |
5 | g.40955474A= | CA1541424903 | C7 | c.1181A= (p.Asp394=) n.1295A= n.1257A= n.2071A= n.1909A= | |
5 | g.40955474A>C | CA359584909 | C7 | c.1181A>C (p.Asp394Ala) n.1295A>C n.1257A>C n.2071A>C n.1909A>C | |
5 | g.40955474A>G | CA359584911 | C7 | c.1181A>G (p.Asp394Gly) n.1295A>G n.1257A>G n.2071A>G n.1909A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.40955474A>T | CA359584913 | C7 | c.1181A>T (p.Asp394Val) n.1295A>T n.1257A>T n.2071A>T n.1909A>T | |
5 | g.40955475C>A | CA359584915 | C7 | c.1182C>A (p.Asp394Glu) n.1296C>A n.1258C>A n.2072C>A n.1910C>A | gnomAD v4 |
5 | g.40955475C>G | CA359584917 | C7 | c.1182C>G (p.Asp394Glu) n.1296C>G n.1258C>G n.2072C>G n.1910C>G | |
5 | g.40955475C>T | CA443960364 | C7 | c.1182C>T (p.Asp394=) n.1296C>T n.1258C>T n.2072C>T n.1910C>T | |
5 | g.40955476A= | CA1541424905 | C7 | c.1183A= (p.Asn395=) n.1297A= n.1259A= n.2073A= n.1911A= | |
5 | g.40955476A>C | CA359584920 | C7 | c.1183A>C (p.Asn395His) n.1297A>C n.1259A>C n.2073A>C n.1911A>C | |
5 | g.40955476A>G | CA3249882 | C7 | c.1183A>G (p.Asn395Asp) n.1297A>G n.1259A>G n.2073A>G n.1911A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40955476A>T | CA359584921 | C7 | c.1183A>T (p.Asn395Tyr) n.1297A>T n.1259A>T n.2073A>T n.1911A>T | |
5 | g.40955477A>C | CA359584923 | C7 | c.1184A>C (p.Asn395Thr) n.1298A>C n.1260A>C n.2074A>C n.1912A>C | |
5 | g.40955477A>G | CA359584925 | C7 | c.1184A>G (p.Asn395Ser) n.1298A>G n.1260A>G n.2074A>G n.1912A>G | |
5 | g.40955477A>T | CA359584927 | C7 | c.1184A>T (p.Asn395Ile) n.1298A>T n.1260A>T n.2074A>T n.1912A>T | COSMIC |
5 | g.40955478T>A | CA359584929 | C7 | c.1185T>A (p.Asn395Lys) n.1299T>A n.1261T>A n.2075T>A n.1913T>A | |
5 | g.40955478T>C | CA443960368 | C7 | c.1185T>C (p.Asn395=) n.1299T>C n.1261T>C n.2075T>C n.1913T>C | |
5 | g.40955478T>G | CA359584931 | C7 | c.1185T>G (p.Asn395Lys) n.1299T>G n.1261T>G n.2075T>G n.1913T>G | |
5 | g.40955479C>A | CA359584936 | C7 | c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.1300C>A n.1262C>A n.2076C>A n.1914C>A | |
5 | g.40955479C>G | CA359584938 | C7 | c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.1300C>G n.1262C>G n.2076C>G n.1914C>G | |
5 | g.40955479C>T | CA359584934 | C7 | c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.1300C>T n.1262C>T n.2076C>T n.1914C>T | gnomAD v4 |
5 | g.40955480C>A | CA359584941 | C7 | c.1187C>A (p.Pro396His) n.1301C>A n.1263C>A n.2077C>A n.1915C>A | |
5 | g.40955480C= | CA1541424907 | C7 | c.1187C= (p.Pro396=) n.1301C= n.1263C= n.2077C= n.1915C= | |
5 | g.40955480C>G | CA359584945 | C7 | c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.1301C>G n.1263C>G n.2077C>G n.1915C>G | |
5 | g.40955480C>T | CA359584942 | C7 | c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.1301C>T n.1263C>T n.2077C>T n.1915C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40955481T>A | CA443960373 | C7 | c.1188T>A (p.Pro396=) n.1302T>A n.1264T>A n.2078T>A n.1916T>A | |
5 | g.40955481T>C | CA443960376 | C7 | c.1188T>C (p.Pro396=) n.1302T>C n.1264T>C n.2078T>C n.1916T>C | |
5 | g.40955481T>G | CA443960375 | C7 | c.1188T>G (p.Pro396=) n.1302T>G n.1264T>G n.2078T>G n.1916T>G | |
5 | g.40955482G>A | CA359584947 | C7 | c.1189G>A (p.Ala397Thr) n.1303G>A n.1265G>A n.2079G>A n.1917G>A | |
5 | g.40955482G>C | CA359584950 | C7 | c.1189G>C (p.Ala397Pro) n.1303G>C n.1265G>C n.2079G>C n.1917G>C | |
5 | g.40955482G>T | CA359584949 | C7 | c.1189G>T (p.Ala397Ser) n.1303G>T n.1265G>T n.2079G>T n.1917G>T | |
5 | g.40955483C>A | CA359584952 | C7 | c.1190C>A (p.Ala397Asp) n.1304C>A n.1266C>A n.2080C>A n.1918C>A | |
5 | g.40955483C= | CA1541424911 | C7 | c.1190C= (p.Ala397=) n.1304C= n.1266C= n.2080C= n.1918C= | |
5 | g.40955483C>G | CA359584954 | C7 | c.1190C>G (p.Ala397Gly) n.1304C>G n.1266C>G n.2080C>G n.1918C>G | |
5 | g.40955483C>T | CA359584956 | C7 | c.1190C>T (p.Ala397Val) n.1304C>T n.1266C>T n.2080C>T n.1918C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.40955484T>A | CA443960379 | C7 | c.1191T>A (p.Ala397=) n.1305T>A n.1267T>A n.2081T>A n.1919T>A | gnomAD v4 |
5 | g.40955484T>C | CA443960378 | C7 | c.1191T>C (p.Ala397=) n.1305T>C n.1267T>C n.2081T>C n.1919T>C | |
5 | g.40955484T>G | CA443960377 | C7 | c.1191T>G (p.Ala397=) n.1305T>G n.1267T>G n.2081T>G n.1919T>G | |
5 | g.40955485G>A | CA359584958 | C7 | c.1192G>A (p.Gly398Arg) n.1306G>A n.1268G>A n.2082G>A n.1920G>A | dbSNP |
5 | g.40955485G>C | CA359584960 | C7 | c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.1306G>C n.1268G>C n.2082G>C n.1920G>C | |
5 | g.40955485G= | CA1541424914 | C7 | c.1192G= (p.Gly398=) n.1306G= n.1268G= n.2082G= n.1920G= | |
5 | g.40955485G>T | CA359584962 | C7 | c.1192G>T (p.Gly398Ter) n.1306G>T n.1268G>T n.2082G>T n.1920G>T | |
5 | g.40955486G>A | CA359584965 | C7 | c.1193G>A (p.Gly398Glu) n.1307G>A n.1269G>A n.2083G>A n.1921G>A | COSMIC |
5 | g.40955486G>C | CA359584967 | C7 | c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.1307G>C n.1269G>C n.2083G>C n.1921G>C | |
5 | g.40955486G= | CA1541424918 | C7 | c.1193G= (p.Gly398=) n.1307G= n.1269G= n.2083G= n.1921G= | |
5 | g.40955486G>T | CA117219424 | C7 | c.1193G>T (p.Gly398Val) n.1307G>T n.1269G>T n.2083G>T n.1921G>T | dbSNP |
5 | g.40955487A>C | CA443960380 | C7 | c.1194A>C (p.Gly398=) n.1308A>C n.1270A>C n.2084A>C n.1922A>C | |
5 | g.40955487A>G | CA443960382 | C7 | c.1194A>G (p.Gly398=) n.1308A>G n.1270A>G n.2084A>G n.1922A>G | |
5 | g.40955487A>T | CA443960381 | C7 | c.1194A>T (p.Gly398=) n.1308A>T n.1270A>T n.2084A>T n.1922A>T | |
5 | g.40955488A= | CA1541424921 | C7 | c.1195A= (p.Asn399=) n.1309A= n.1271A= n.2085A= n.1923A= | |
5 | g.40955488A>C | CA359584971 | C7 | c.1195A>C (p.Asn399His) n.1309A>C n.1271A>C n.2085A>C n.1923A>C | |
5 | g.40955488A>G | CA359584972 | C7 | c.1195A>G (p.Asn399Asp) n.1309A>G n.1271A>G n.2085A>G n.1923A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40955488A>T | CA359584974 | C7 | c.1195A>T (p.Asn399Tyr) n.1309A>T n.1271A>T n.2085A>T n.1923A>T | |
5 | g.40955489A>C | CA359584977 | C7 | c.1196A>C (p.Asn399Thr) n.1310A>C n.1272A>C n.2086A>C n.1924A>C | |
5 | g.40955489A>G | CA359584980 | C7 | c.1196A>G (p.Asn399Ser) n.1310A>G n.1272A>G n.2086A>G n.1924A>G | |
5 | g.40955489A>T | CA359584978 | C7 | c.1196A>T (p.Asn399Ile) n.1310A>T n.1272A>T n.2086A>T n.1924A>T | |
5 | g.40955490C>A | CA359584981 | C7 | c.1197C>A (p.Asn399Lys) n.1311C>A n.1273C>A n.2087C>A n.1925C>A | gnomAD v4 |
5 | g.40955490C= | CA1541424924 | C7 | c.1197C= (p.Asn399=) n.1311C= n.1273C= n.2087C= n.1925C= | |
5 | g.40955490C>G | CA359584983 | C7 | c.1197C>G (p.Asn399Lys) n.1311C>G n.1273C>G n.2087C>G n.1925C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.40955490C>T | CA443960383 | C7 | c.1197C>T (p.Asn399=) n.1311C>T n.1273C>T n.2087C>T n.1925C>T | |
5 | g.40955491A= | CA1541424927 | C7 | c.1198A= (p.Lys400=) n.1312A= n.1274A= n.2088A= n.1926A= | |
5 | g.40955491A>C | CA359584984 | C7 | c.1198A>C (p.Lys400Gln) n.1312A>C n.1274A>C n.2088A>C n.1926A>C | |
5 | g.40955491A>G | CA359584986 | C7 | c.1198A>G (p.Lys400Glu) n.1312A>G n.1274A>G n.2088A>G n.1926A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40955491A>T | CA359584988 | C7 | c.1198A>T (p.Lys400Ter) n.1312A>T n.1274A>T n.2088A>T n.1926A>T | |
5 | g.40955492A>C | CA359584991 | C7 | c.1199A>C (p.Lys400Thr) n.1313A>C n.1275A>C n.2089A>C n.1927A>C | |
5 | g.40955492A>G | CA359584993 | C7 | c.1199A>G (p.Lys400Arg) n.1313A>G n.1275A>G n.2089A>G n.1927A>G | |
5 | g.40955492A>T | CA359584995 | C7 | c.1199A>T (p.Lys400Ile) n.1313A>T n.1275A>T n.2089A>T n.1927A>T | |
5 | g.40955493A= | CA1541424929 | C7 | c.1200A= (p.Lys400=) n.1314A= n.1276A= n.2090A= n.1928A= | |
5 | g.40955493A>C | CA359584996 | C7 | c.1200A>C (p.Lys400Asn) n.1314A>C n.1276A>C n.2090A>C n.1928A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.40955493A>G | CA443960384 | C7 | c.1200A>G (p.Lys400=) n.1314A>G n.1276A>G n.2090A>G n.1928A>G | |
5 | g.40955493A>T | CA359584998 | C7 | c.1200A>T (p.Lys400Asn) n.1314A>T n.1276A>T n.2090A>T n.1928A>T | |
5 | g.40955494A= | CA1541424932 | C7 | c.1201A= (p.Arg401=) n.1315A= n.1277A= n.2091A= n.1929A= | |
5 | g.40955494A>C | CA443960385 | C7 | c.1201A>C (p.Arg401=) n.1315A>C n.1277A>C n.2091A>C n.1929A>C | |
5 | g.40955494A>G | CA359585002 | C7 | c.1201A>G (p.Arg401Gly) n.1315A>G n.1277A>G n.2091A>G n.1929A>G | |
5 | g.40955494A>T | CA3249883 | C7 | c.1201A>T (p.Arg401Trp) n.1315A>T n.1277A>T n.2091A>T n.1929A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40955495G>A | CA359585005 | C7 | c.1202G>A (p.Arg401Lys) n.1316G>A n.1278G>A n.2092G>A n.1930G>A | |
5 | g.40955495G>C | CA359585006 | C7 | c.1202G>C (p.Arg401Thr) n.1316G>C n.1278G>C n.2092G>C n.1930G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40955495G= | CA1541424936 | C7 | c.1202G= (p.Arg401=) n.1316G= n.1278G= n.2092G= n.1930G= | |
5 | g.40955495G>T | CA359585008 | C7 | c.1202G>T (p.Arg401Met) n.1316G>T n.1278G>T n.2092G>T n.1930G>T | |
5 | g.40955496G>A | CA443960386 | C7 | c.1203G>A (p.Arg401=) n.1317G>A n.1279G>A n.2093G>A n.1931G>A | |
5 | g.40955496G>C | CA359585011 | C7 | c.1203G>C (p.Arg401Ser) n.1317G>C n.1279G>C n.2093G>C n.1931G>C | |
5 | g.40955496G>T | CA359585012 | C7 | c.1203G>T (p.Arg401Ser) n.1317G>T n.1279G>T n.2093G>T n.1931G>T | |
5 | g.40955497C>A | CA443960387 | C7 | c.1204C>A (p.Arg402=) n.1318C>A n.1280C>A n.2094C>A n.1932C>A | |
5 | g.40955497C= | CA1541424938 | C7 | c.1204C= (p.Arg402=) n.1318C= n.1280C= n.2094C= n.1932C= | |
5 | g.40955497C>G | CA359585015 | C7 | c.1204C>G (p.Arg402Gly) n.1318C>G n.1280C>G n.2094C>G n.1932C>G | |
5 | g.40955497C>T | CA3249884 | C7 | c.1204C>T (p.Arg402Ter) n.1318C>T n.1280C>T n.2094C>T n.1932C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40955498G>A | CA3249885 | C7 | c.1205G>A (p.Arg402Gln) n.1319G>A n.1281G>A n.2095G>A n.1933G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.40955498G>C | CA359585020 | C7 | c.1205G>C (p.Arg402Pro) n.1319G>C n.1281G>C n.2095G>C n.1933G>C | |
5 | g.40955498G= | CA1541424941 | C7 | c.1205G= (p.Arg402=) n.1319G= n.1281G= n.2095G= n.1933G= | |
5 | g.40955498G>T | CA359585022 | C7 | c.1205G>T (p.Arg402Leu) n.1319G>T n.1281G>T n.2095G>T n.1933G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.40955499A>C | CA443960388 | C7 | c.1206A>C (p.Arg402=) n.1320A>C n.1282A>C n.2096A>C n.1934A>C | |
5 | g.40955499A>G | CA443960389 | C7 | c.1206A>G (p.Arg402=) n.1320A>G n.1282A>G n.2096A>G n.1934A>G | |
5 | g.40955499A>T | CA443960390 | C7 | c.1206A>T (p.Arg402=) n.1320A>T n.1282A>T n.2096A>T n.1934A>T | |
5 | g.40955500T>A | CA359585026 | C7 | c.1207T>A (p.Tyr403Asn) n.1321T>A n.1283T>A n.2097T>A n.1935T>A | |
5 | g.40955500T>C | CA359585027 | C7 | c.1207T>C (p.Tyr403His) n.1321T>C n.1283T>C n.2097T>C n.1935T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40955500T>G | CA359585028 | C7 | c.1207T>G (p.Tyr403Asp) n.1321T>G n.1283T>G n.2097T>G n.1935T>G | |
5 | g.40955500T= | CA1541424944 | C7 | c.1207T= (p.Tyr403=) n.1321T= n.1283T= n.2097T= n.1935T= | |
5 | g.40955501A>C | CA359585035 | C7 | c.1208A>C (p.Tyr403Ser) n.1322A>C n.1284A>C n.2098A>C n.1936A>C | |
5 | g.40955501A>G | CA359585031 | C7 | c.1208A>G (p.Tyr403Cys) n.1322A>G n.1284A>G n.2098A>G n.1936A>G | |
5 | g.40955501A>T | CA359585032 | C7 | c.1208A>T (p.Tyr403Phe) n.1322A>T n.1284A>T n.2098A>T n.1936A>T | |
5 | g.40955502T>A | CA359585037 | C7 | c.1209T>A (p.Tyr403Ter) n.1323T>A n.1285T>A n.2099T>A n.1937T>A | |
5 | g.40955502T>C | CA443960391 | C7 | c.1209T>C (p.Tyr403=) n.1323T>C n.1285T>C n.2099T>C n.1937T>C | |
5 | g.40955502T>G | CA359585038 | C7 | c.1209T>G (p.Tyr403Ter) n.1323T>G n.1285T>G n.2099T>G n.1937T>G | |
5 | g.40955503T>A | CA359585041 | C7 | c.1210T>A (p.Ser404Thr) n.1324T>A n.1286T>A n.2100T>A n.1938T>A | |
5 | g.40955503T>C | CA117219439 | C7 | c.1210T>C (p.Ser404Pro) n.1324T>C n.1286T>C n.2100T>C n.1938T>C | dbSNP |
5 | g.40955503T>G | CA359585044 | C7 | c.1210T>G (p.Ser404Ala) n.1324T>G n.1286T>G n.2100T>G n.1938T>G | |
5 | g.40955503T= | CA1541424950 | C7 | c.1210T= (p.Ser404=) n.1324T= n.1286T= n.2100T= n.1938T= | |
5 | g.40955504C>A | CA359585046 | C7 | c.1211C>A (p.Ser404Tyr) n.1325C>A n.1287C>A n.2101C>A n.1939C>A | |
5 | g.40955504C= | CA1541424952 | C7 | c.1211C= (p.Ser404=) n.1325C= n.1287C= n.2101C= n.1939C= | |
5 | g.40955504C>G | CA359585049 | C7 | c.1211C>G (p.Ser404Cys) n.1325C>G n.1287C>G n.2101C>G n.1939C>G | |
5 | g.40955504C>T | CA3249886 | C7 | c.1211C>T (p.Ser404Phe) n.1325C>T n.1287C>T n.2101C>T n.1939C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40955505T>A | CA443960392 | C7 | c.1212T>A (p.Ser404=) n.1326T>A n.1288T>A n.2102T>A n.1940T>A | |
5 | g.40955505T>C | CA443960393 | C7 | c.1212T>C (p.Ser404=) n.1326T>C n.1288T>C n.2102T>C n.1940T>C | |
5 | g.40955505T>G | CA443960394 | C7 | c.1212T>G (p.Ser404=) n.1326T>G n.1288T>G n.2102T>G n.1940T>G | |
5 | g.40955506G>A | CA359585052 | C7 | c.1213G>A (p.Ala405Thr) n.1327G>A n.1289G>A n.2103G>A n.1941G>A | |
5 | g.40955506G>C | CA359585054 | C7 | c.1213G>C (p.Ala405Pro) n.1327G>C n.1289G>C n.2103G>C n.1941G>C | |
5 | g.40955506G>T | CA359585056 | C7 | c.1213G>T (p.Ala405Ser) n.1327G>T n.1289G>T n.2103G>T n.1941G>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.40955507C>A | CA359585063 | C7 | c.1214C>A (p.Ala405Asp) n.1328C>A n.1290C>A n.2104C>A n.1942C>A | |
5 | g.40955507C>G | CA359585060 | C7 | c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.1328C>G n.1290C>G n.2104C>G n.1942C>G | |
5 | g.40955507C>T | CA359585058 | C7 | c.1214C>T (p.Ala405Val) n.1328C>T n.1290C>T n.2104C>T n.1942C>T | |
5 | g.40955508C>A | CA443960395 | C7 | c.1215C>A (p.Ala405=) n.1329C>A n.1291C>A n.2105C>A n.1943C>A | |
5 | g.40955508C>G | CA443960396 | C7 | c.1215C>G (p.Ala405=) n.1329C>G n.1291C>G n.2105C>G n.1943C>G | |
5 | g.40955508C>T | CA443960397 | C7 | c.1215C>T (p.Ala405=) n.1329C>T n.1291C>T n.2105C>T n.1943C>T | |
5 | g.40955509T>A | CA359585065 | C7 | c.1216T>A (p.Trp406Arg) n.1330T>A n.1292T>A n.2106T>A n.1944T>A | |
5 | g.40955509T>C | CA359585069 | C7 | c.1216T>C (p.Trp406Arg) n.1330T>C n.1292T>C n.2106T>C n.1944T>C | |
5 | g.40955509T>G | CA359585067 | C7 | c.1216T>G (p.Trp406Gly) n.1330T>G n.1292T>G n.2106T>G n.1944T>G | |
5 | g.40955510G>A | CA359585072 | C7 | c.1217G>A (p.Trp406Ter) n.1331G>A n.1293G>A n.2107G>A n.1945G>A | gnomAD v4 |
5 | g.40955510G>C | CA359585074 | C7 | c.1217G>C (p.Trp406Ser) n.1331G>C n.1293G>C n.2107G>C n.1945G>C | gnomAD v4 |
5 | g.40955510G>T | CA359585076 | C7 | c.1217G>T (p.Trp406Leu) n.1331G>T n.1293G>T n.2107G>T n.1945G>T | |
5 | g.40955511G>A | CA359585078 | C7 | c.1218G>A (p.Trp406Ter) n.1332G>A n.1294G>A n.2108G>A n.1946G>A | |
5 | g.40955511G>C | CA3249887 | C7 | c.1218G>C (p.Trp406Cys) n.1332G>C n.1294G>C n.2108G>C n.1946G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.40955511G= | CA1541424960 | C7 | c.1218G= (p.Trp406=) n.1332G= n.1294G= n.2108G= n.1946G= | |
5 | g.40955511G>T | CA359585081 | C7 | c.1218G>T (p.Trp406Cys) n.1332G>T n.1294G>T n.2108G>T n.1946G>T | |
5 | g.40955512G>A | CA359585083 | C7 | c.1219G>A (p.Ala407Thr) n.1333G>A n.1295G>A n.2109G>A n.1947G>A | ClinVar |
5 | g.40955512G>C | CA359585085 | C7 | c.1219G>C (p.Ala407Pro) n.1333G>C n.1295G>C n.2109G>C n.1947G>C | |
5 | g.40955512G= | CA1541424963 | C7 | c.1219G= (p.Ala407=) n.1333G= n.1295G= n.2109G= n.1947G= | |
5 | g.40955512G>T | CA117219458 | C7 | c.1219G>T (p.Ala407Ser) n.1333G>T n.1295G>T n.2109G>T n.1947G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.40955513C>A | CA359585088 | C7 | c.1220C>A (p.Ala407Glu) n.1334C>A n.1296C>A n.2110C>A n.1948C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.40955513C= | CA1541424968 | C7 | c.1220C= (p.Ala407=) n.1334C= n.1296C= n.2110C= n.1948C= | |
5 | g.40955513C>G | CA359585089 | C7 | c.1220C>G (p.Ala407Gly) n.1334C>G n.1296C>G n.2110C>G n.1948C>G | |
5 | g.40955513C>T | CA359585091 | C7 | c.1220C>T (p.Ala407Val) n.1334C>T n.1296C>T n.2110C>T n.1948C>T | |
5 | g.40955514A= | CA1541424970 | C7 | c.1221A= (p.Ala407=) n.1335A= n.1297A= n.2111A= n.1949A= | |
5 | g.40955514A>C | CA443960398 | C7 | c.1221A>C (p.Ala407=) n.1335A>C n.1297A>C n.2111A>C n.1949A>C | |
5 | g.40955514A>G | CA3249888 | C7 | c.1221A>G (p.Ala407=) n.1335A>G n.1297A>G n.2111A>G n.1949A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.40955514A>T | CA443960399 | C7 | c.1221A>T (p.Ala407=) n.1335A>T n.1297A>T n.2111A>T n.1949A>T | |
5 | g.40955515G>A | CA359585094 | C7 | c.1222G>A (p.Glu408Lys) n.1336G>A n.1298G>A n.2112G>A n.1950G>A | |
5 | g.40955515G>C | CA359585097 | C7 | c.1222G>C (p.Glu408Gln) n.1336G>C n.1298G>C n.2112G>C n.1950G>C | |
5 | g.40955515G>T | CA359585098 | C7 | c.1222G>T (p.Glu408Ter) n.1336G>T n.1298G>T n.2112G>T n.1950G>T | |
5 | g.40955516A>C | CA359585102 | C7 | c.1223A>C (p.Glu408Ala) n.1337A>C n.1299A>C n.2113A>C n.1951A>C | |
5 | g.40955516A>G | CA359585104 | C7 | c.1223A>G (p.Glu408Gly) n.1337A>G n.1299A>G n.2113A>G n.1951A>G | |
5 | g.40955516A>T | CA359585106 | C7 | c.1223A>T (p.Glu408Val) n.1337A>T n.1299A>T n.2113A>T n.1951A>T | |
5 | g.40955517A>C | CA359585110 | C7 | c.1224A>C (p.Glu408Asp) n.1338A>C n.1300A>C n.2114A>C n.1952A>C | |
5 | g.40955517A>G | CA443960400 | C7 | c.1224A>G (p.Glu408=) n.1338A>G n.1300A>G n.2114A>G n.1952A>G | |
5 | g.40955517A>T | CA359585112 | C7 | c.1224A>T (p.Glu408Asp) n.1338A>T n.1300A>T n.2114A>T n.1952A>T | |
5 | g.40955518T>A | CA359585114 | C7 | c.1225T>A (p.Ser409Thr) n.1339T>A n.1301T>A n.2115T>A n.1953T>A | |
5 | g.40955518T>C | CA359585116 | C7 | c.1225T>C (p.Ser409Pro) n.1339T>C n.1301T>C n.2115T>C n.1953T>C | |
5 | g.40955518T>G | CA359585118 | C7 | c.1225T>G (p.Ser409Ala) n.1339T>G n.1301T>G n.2115T>G n.1953T>G | |
5 | g.40955519C>A | CA359585120 | C7 | c.1226C>A (p.Ser409Tyr) n.1340C>A n.1302C>A n.2116C>A n.1954C>A | |
5 | g.40955519C>G | CA359585122 | C7 | c.1226C>G (p.Ser409Cys) n.1340C>G n.1302C>G n.2116C>G n.1954C>G | |
5 | g.40955519C>T | CA359585124 | C7 | c.1226C>T (p.Ser409Phe) n.1340C>T n.1302C>T n.2116C>T n.1954C>T | |
5 | g.40955520T>A | CA443960401 | C7 | c.1227T>A (p.Ser409=) n.1341T>A n.1303T>A n.2117T>A n.1955T>A | |
5 | g.40955520T>C | CA443960402 | C7 | c.1227T>C (p.Ser409=) n.1341T>C n.1303T>C n.2117T>C n.1955T>C | |
5 | g.40955520T>G | CA443960403 | C7 | c.1227T>G (p.Ser409=) n.1341T>G n.1303T>G n.2117T>G n.1955T>G | dbSNP |
5 | g.40955520T= | CA1541424973 | C7 | c.1227T= (p.Ser409=) n.1341T= n.1303T= n.2117T= n.1955T= | |
5 | g.40955521G>A | CA359585127 | C7 | c.1228G>A (p.Val410Met) n.1342G>A n.1304G>A n.2118G>A n.1956G>A | |
5 | g.40955521G>C | CA359585131 | C7 | c.1228G>C (p.Val410Leu) n.1342G>C n.1304G>C n.2118G>C n.1956G>C | |
5 | g.40955521G>T | CA359585129 | C7 | c.1228G>T (p.Val410Leu) n.1342G>T n.1304G>T n.2118G>T n.1956G>T | |
5 | g.40955522T>A | CA359585133 | C7 | c.1229T>A (p.Val410Glu) n.1343T>A n.1305T>A n.2119T>A n.1957T>A | |
5 | g.40955522T>C | CA359585134 | C7 | c.1229T>C (p.Val410Ala) n.1343T>C n.1305T>C n.2119T>C n.1957T>C | |
5 | g.40955522T>G | CA359585137 | C7 | c.1229T>G (p.Val410Gly) n.1343T>G n.1305T>G n.2119T>G n.1957T>G | |
5 | g.40955523G>A | CA3249889 | C7 | c.1230G>A (p.Val410=) n.1344G>A n.1306G>A n.2120G>A n.1958G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.40955523G>C | CA443960405 | C7 | c.1230G>C (p.Val410=) n.1344G>C n.1306G>C n.2120G>C n.1958G>C | |
5 | g.40955523G= | CA1541424976 | C7 | c.1230G= (p.Val410=) n.1344G= n.1306G= n.2120G= n.1958G= | |
5 | g.40955523G>T | CA443960404 | C7 | c.1230G>T (p.Val410=) n.1344G>T n.1306G>T n.2120G>T n.1958G>T | |
5 | g.40955524A>C | CA359585139 | C7 | c.1231A>C (p.Thr411Pro) n.1345A>C n.1307A>C n.2121A>C n.1959A>C | |
5 | g.40955524A>G | CA359585141 | C7 | c.1231A>G (p.Thr411Ala) n.1345A>G n.1307A>G n.2121A>G n.1959A>G | |
5 | g.40955524A>T | CA359585143 | C7 | c.1231A>T (p.Thr411Ser) n.1345A>T n.1307A>T n.2121A>T n.1959A>T | |
5 | g.40955525C>A | CA3249890 | C7 | c.1232C>A (p.Thr411Asn) n.1346C>A n.1308C>A n.2122C>A n.1960C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.40955525C= | CA1541424979 | C7 | c.1232C= (p.Thr411=) n.1346C= n.1308C= n.2122C= n.1960C= | |
5 | g.40955525C>G | CA359585146 | C7 | c.1232C>G (p.Thr411Ser) n.1346C>G n.1308C>G n.2122C>G n.1960C>G | |
5 | g.40955525C>T | CA359585148 | C7 | c.1232C>T (p.Thr411Ile) n.1346C>T n.1308C>T n.2122C>T n.1960C>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.40955526T>A | CA443960408 | C7 | c.1233T>A (p.Thr411=) n.1347T>A n.1309T>A n.2123T>A n.1961T>A | |
5 | g.40955526T>C | CA443960407 | C7 | c.1233T>C (p.Thr411=) n.1347T>C n.1309T>C n.2123T>C n.1961T>C | gnomAD v4 |
5 | g.40955526T>G | CA443960406 | C7 | c.1233T>G (p.Thr411=) n.1347T>G n.1309T>G n.2123T>G n.1961T>G | |
5 | g.40955527A= | CA1541424984 | C7 | c.1234A= (p.Asn412=) n.1348A= n.1310A= n.2124A= n.1962A= | |
5 | g.40955527A>C | CA359585151 | C7 | c.1234A>C (p.Asn412His) n.1348A>C n.1310A>C n.2124A>C n.1962A>C | |
5 | g.40955527A>G | CA3249891 | C7 | c.1234A>G (p.Asn412Asp) n.1348A>G n.1310A>G n.2124A>G n.1962A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.40955527A>T | CA359585153 | C7 | c.1234A>T (p.Asn412Tyr) n.1348A>T n.1310A>T n.2124A>T n.1962A>T | |
5 | g.40955528A>C | CA359585155 | C7 | c.1235A>C (p.Asn412Thr) n.1349A>C n.1311A>C n.2125A>C n.1963A>C | |
5 | g.40955528A>G | CA359585159 | C7 | c.1235A>G (p.Asn412Ser) n.1349A>G n.1311A>G n.2125A>G n.1963A>G | |
5 | g.40955528A>T | CA359585157 | C7 | c.1235A>T (p.Asn412Ile) n.1349A>T n.1311A>T n.2125A>T n.1963A>T | |
5 | g.40955529T>A | CA359585161 | C7 | c.1236T>A (p.Asn412Lys) n.1350T>A n.1312T>A n.2126T>A n.1964T>A | gnomAD v4 |
5 | g.40955529T>C | CA443960410 | C7 | c.1236T>C (p.Asn412=) n.1350T>C n.1312T>C n.2126T>C n.1964T>C | |
5 | g.40955529T>G | CA359585163 | C7 | c.1236T>G (p.Asn412Lys) n.1350T>G n.1312T>G n.2126T>G n.1964T>G | |
5 | g.40955530C>A | CA359585166 | C7 | c.1237C>A (p.Leu413Ile) n.1351C>A n.1313C>A n.2127C>A n.1965C>A | |
5 | g.40955530C>G | CA359585167 | C7 | c.1237C>G (p.Leu413Val) n.1351C>G n.1313C>G n.2127C>G n.1965C>G | |
5 | g.40955530C>T | CA359585169 | C7 | c.1237C>T (p.Leu413Phe) n.1351C>T n.1313C>T n.2127C>T n.1965C>T | |
5 | g.40955531T>A | CA359585171 | C7 | c.1238T>A (p.Leu413His) n.1352T>A n.1314T>A n.2128T>A n.1966T>A | |
5 | g.40955531T>C | CA359585173 | C7 | c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.1352T>C n.1314T>C n.2128T>C n.1966T>C | |
5 | g.40955531T>G | CA359585174 | C7 | c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.1352T>G n.1314T>G n.2128T>G n.1966T>G | |
5 | g.40955532T>A | CA443960412 | C7 | c.1239T>A (p.Leu413=) n.1353T>A n.1315T>A n.2129T>A n.1967T>A | |
5 | g.40955532T>C | CA443960413 | C7 | c.1239T>C (p.Leu413=) n.1353T>C n.1315T>C n.2129T>C n.1967T>C | |
5 | g.40955532T>G | CA443960414 | C7 | c.1239T>G (p.Leu413=) n.1353T>G n.1315T>G n.2129T>G n.1967T>G | |
5 | g.40955533C>A | CA359585177 | C7 | c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.1354C>A n.1316C>A n.2130C>A n.1968C>A | |
5 | g.40955533C>G | CA359585178 | C7 | c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.1354C>G n.1316C>G n.2130C>G n.1968C>G | |
5 | g.40955533C>T | CA359585181 | C7 | c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.1354C>T n.1316C>T n.2130C>T n.1968C>T | COSMIC |
5 | g.40955534C>A | CA359585186 | C7 | c.1241C>A (p.Pro414His) n.1355C>A n.1317C>A n.2131C>A n.1969C>A | |
5 | g.40955534C>G | CA359585188 | C7 | c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.1355C>G n.1317C>G n.2131C>G n.1969C>G | |
5 | g.40955534C>T | CA359585184 | C7 | c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.1355C>T n.1317C>T n.2131C>T n.1969C>T | |
5 | g.40955535T>A | CA443960417 | C7 | c.1242T>A (p.Pro414=) n.1356T>A n.1318T>A n.2132T>A n.1970T>A | |
5 | g.40955535T>C | CA443960418 | C7 | c.1242T>C (p.Pro414=) n.1356T>C n.1318T>C n.2132T>C n.1970T>C | |
5 | g.40955535T>G | CA443960422 | C7 | c.1242T>G (p.Pro414=) n.1356T>G n.1318T>G n.2132T>G n.1970T>G | |
5 | g.40955536C>A | CA359585192 | C7 | c.1243C>A (p.Gln415Lys) n.1357C>A n.1319C>A n.2133C>A n.1971C>A | |
5 | g.40955536C= | CA1541424985 | C7 | c.1243C= (p.Gln415=) n.1357C= n.1319C= n.2133C= n.1971C= | |
5 | g.40955536C>G | CA3249893 | C7 | c.1243C>G (p.Gln415Glu) n.1357C>G n.1319C>G n.2133C>G n.1971C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.40955536C>T | CA3249892 | C7 | c.1243C>T (p.Gln415Ter) n.1357C>T n.1319C>T n.2133C>T n.1971C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40955537A= | CA1541424986 | C7 | c.1244A= (p.Gln415=) n.1358A= n.1320A= n.2134A= n.1972A= | |
5 | g.40955537A>C | CA359585199 | C7 | c.1244A>C (p.Gln415Pro) n.1358A>C n.1320A>C n.2134A>C n.1972A>C | |
5 | g.40955537A>G | CA3249894 | C7 | c.1244A>G (p.Gln415Arg) n.1358A>G n.1320A>G n.2134A>G n.1972A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.40955537A>T | CA359585201 | C7 | c.1244A>T (p.Gln415Leu) n.1358A>T n.1320A>T n.2134A>T n.1972A>T | |
5 | g.40955538A>C | CA359585205 | C7 | c.1245A>C (p.Gln415His) n.1359A>C n.1321A>C n.2135A>C n.1973A>C | gnomAD v4 |
5 | g.40955538A>G | CA443960423 | C7 | c.1245A>G (p.Gln415=) n.1359A>G n.1321A>G n.2135A>G n.1973A>G | |
5 | g.40955538A>T | CA359585206 | C7 | c.1245A>T (p.Gln415His) n.1359A>T n.1321A>T n.2135A>T n.1973A>T | |
5 | g.40955539G>A | CA359585216 | C7 | c.1246G>A (p.Val416Ile) n.1360G>A n.1322G>A n.2136G>A n.1974G>A | |
5 | g.40955539G>C | CA359585218 | C7 | c.1246G>C (p.Val416Leu) n.1360G>C n.1322G>C n.2136G>C n.1974G>C | |
5 | g.40955539G>T | CA359585220 | C7 | c.1246G>T (p.Val416Phe) n.1360G>T n.1322G>T n.2136G>T n.1974G>T | |
5 | g.40955540T>A | CA359585222 | C7 | c.1247T>A (p.Val416Asp) n.1361T>A n.1323T>A n.2137T>A n.1975T>A | |
5 | g.40955540T>C | CA359585224 | C7 | c.1247T>C (p.Val416Ala) n.1361T>C n.1323T>C n.2137T>C n.1975T>C | |
5 | g.40955540T>G | CA359585226 | C7 | c.1247T>G (p.Val416Gly) n.1361T>G n.1323T>G n.2137T>G n.1975T>G | |
5 | g.40955541C>A | CA3249895 | C7 | c.1248C>A (p.Val416=) n.1362C>A n.1324C>A n.2138C>A n.1976C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.40955541C= | CA1541424987 | C7 | c.1248C= (p.Val416=) n.1362C= n.1324C= n.2138C= n.1976C= | |
5 | g.40955541C>G | CA443960424 | C7 | c.1248C>G (p.Val416=) n.1362C>G n.1324C>G n.2138C>G n.1976C>G | |
5 | g.40955541C>T | CA443960425 | C7 | c.1248C>T (p.Val416=) n.1362C>T n.1324C>T n.2138C>T n.1976C>T | |
5 | g.40955542A= | CA1541424989 | C7 | c.1249A= (p.Ile417=) n.1363A= n.1325A= n.2139A= n.1977A= | |
5 | g.40955542A>C | CA3249896 | C7 | c.1249A>C (p.Ile417Leu) n.1363A>C n.1325A>C n.2139A>C n.1977A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.40955542A>G | CA359585230 | C7 | c.1249A>G (p.Ile417Val) n.1363A>G n.1325A>G n.2139A>G n.1977A>G | |
5 | g.40955542A>T | CA359585232 | C7 | c.1249A>T (p.Ile417Leu) n.1363A>T n.1325A>T n.2139A>T n.1977A>T | |
5 | g.40955543T>A | CA359585239 | C7 | c.1250T>A (p.Ile417Lys) n.1364T>A n.1326T>A n.2140T>A n.1978T>A | |
5 | g.40955543T>C | CA359585237 | C7 | c.1250T>C (p.Ile417Thr) n.1364T>C n.1326T>C n.2140T>C n.1978T>C | |
5 | g.40955543T>G | CA359585235 | C7 | c.1250T>G (p.Ile417Arg) n.1364T>G n.1326T>G n.2140T>G n.1978T>G | |
5 | g.40955544A>C | CA443960427 | C7 | c.1251A>C (p.Ile417=) n.1365A>C n.1327A>C n.2141A>C n.1979A>C | |
5 | g.40955544A>G | CA359585241 | C7 | c.1251A>G (p.Ile417Met) n.1365A>G n.1327A>G n.2141A>G n.1979A>G | |
5 | g.40955544A>T | CA443960426 | C7 | c.1251A>T (p.Ile417=) n.1365A>T n.1327A>T n.2141A>T n.1979A>T | |
5 | g.40955545A>C | CA359585244 | C7 | c.1252A>C (p.Lys418Gln) n.1366A>C n.1328A>C n.2142A>C n.1980A>C | |
5 | g.40955545A>G | CA359585246 | C7 | c.1252A>G (p.Lys418Glu) n.1366A>G n.1328A>G n.2142A>G n.1980A>G | |
5 | g.40955545A>T | CA359585247 | C7 | c.1252A>T (p.Lys418Ter) n.1366A>T n.1328A>T n.2142A>T n.1980A>T | |
5 | g.40955546A>C | CA359585250 | C7 | c.1253A>C (p.Lys418Thr) n.1367A>C n.1329A>C n.2143A>C n.1981A>C | |
5 | g.40955546A>G | CA359585252 | C7 | c.1253A>G (p.Lys418Arg) n.1367A>G n.1329A>G n.2143A>G n.1981A>G | |
5 | g.40955546A>T | CA359585253 | C7 | c.1253A>T (p.Lys418Ile) n.1367A>T n.1329A>T n.2143A>T n.1981A>T | |
5 | g.40955547A>C | CA359585255 | C7 | c.1254A>C (p.Lys418Asn) n.1368A>C n.1330A>C n.2144A>C n.1982A>C | |
5 | g.40955547A>G | CA443960429 | C7 | c.1254A>G (p.Lys418=) n.1368A>G n.1330A>G n.2144A>G n.1982A>G | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.40955547A>T | CA359585257 | C7 | c.1254A>T (p.Lys418Asn) n.1368A>T n.1330A>T n.2144A>T n.1982A>T | |
5 | g.40955548C>A | CA359585259 | C7 | c.1255C>A (p.Gln419Lys) n.1369C>A n.1331C>A n.2145C>A n.1983C>A | |
5 | g.40955548C>G | CA359585261 | C7 | c.1255C>G (p.Gln419Glu) n.1369C>G n.1331C>G n.2145C>G n.1983C>G | |
5 | g.40955548C>T | CA359585263 | C7 | c.1255C>T (p.Gln419Ter) n.1369C>T n.1331C>T n.2145C>T n.1983C>T | |
5 | g.40955549A>C | CA359585268 | C7 | c.1256A>C (p.Gln419Pro) n.1370A>C n.1332A>C n.2146A>C n.1984A>C | |
5 | g.40955549A>G | CA359585270 | C7 | c.1256A>G (p.Gln419Arg) n.1370A>G n.1332A>G n.2146A>G n.1984A>G | |
5 | g.40955549A>T | CA359585266 | C7 | c.1256A>T (p.Gln419Leu) n.1370A>T n.1332A>T n.2146A>T n.1984A>T | |
5 | g.40955550A>C | CA359585275 | C7 | c.1257A>C (p.Gln419His) n.1371A>C n.1333A>C n.2147A>C n.1985A>C | |
5 | g.40955550A>G | CA443960430 | C7 | c.1257A>G (p.Gln419=) n.1371A>G n.1333A>G n.2147A>G n.1985A>G | |
5 | g.40955550A>T | CA359585277 | C7 | c.1257A>T (p.Gln419His) n.1371A>T n.1333A>T n.2147A>T n.1985A>T | |
5 | g.40955551A= | CA1541424991 | C7 | c.1258A= (p.Lys420=) n.1372A= n.1334A= n.2148A= n.1986A= | |
5 | g.40955551A>C | CA3249897 | C7 | c.1258A>C (p.Lys420Gln) n.1372A>C n.1334A>C n.2148A>C n.1986A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40955551A>G | CA359585279 | C7 | c.1258A>G (p.Lys420Glu) n.1372A>G n.1334A>G n.2148A>G n.1986A>G | |
5 | g.40955551A>T | CA359585281 | C7 | c.1258A>T (p.Lys420Ter) n.1372A>T n.1334A>T n.2148A>T n.1986A>T | |
5 | g.40955552A>C | CA359585283 | C7 | c.1259A>C (p.Lys420Thr) n.1373A>C n.1335A>C n.2149A>C n.1987A>C | |
5 | g.40955552A>G | CA359585285 | C7 | c.1259A>G (p.Lys420Arg) n.1373A>G n.1335A>G n.2149A>G n.1987A>G | |
5 | g.40955552A>T | CA359585287 | C7 | c.1259A>T (p.Lys420Met) n.1373A>T n.1335A>T n.2149A>T n.1987A>T | |
5 | g.40955552_40955553delinsAG | CA1541424995 | C7 | c.1259_1260delinsAG (p.Lys420=) n.1373_1374delinsAG n.1335_1336delinsAG n.2149_2150delinsAG n.1987_1988delinsAG | |
5 | g.40955553G>A | CA3249898 | C7 | c.1260G>A (p.Lys420=) n.1374G>A n.1336G>A n.2150G>A n.1988G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.40955553G>C | CA359585290 | C7 | c.1260G>C (p.Lys420Asn) n.1374G>C n.1336G>C n.2150G>C n.1988G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.40955553G= | CA1541424996 | C7 | c.1260G= (p.Lys420=) n.1374G= n.1336G= n.2150G= n.1988G= | |
5 | g.40955553G>T | CA359585292 | C7 | c.1260G>T (p.Lys420Asn) n.1374G>T n.1336G>T n.2150G>T n.1988G>T | gnomAD v4 |
5 | g.40955554del | CA559296922 | C7 | c.1260+1del n.1374+1del n.1336+1del n.2150+1del n.1988+1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40955554G>A | CA359585296 | C7 | c.1260+1G>A (n.1260+1G>A) n.1374+1G>A n.1336+1G>A n.2150+1G>A n.1988+1G>A | |
5 | g.40955554G>C | CA359585297 | C7 | c.1260+1G>C (n.1260+1G>C) n.1374+1G>C n.1336+1G>C n.2150+1G>C n.1988+1G>C | |
5 | g.40955554G>T | CA359585294 | C7 | c.1260+1G>T (n.1260+1G>T) n.1374+1G>T n.1336+1G>T n.2150+1G>T n.1988+1G>T | gnomAD v4 |
5 | g.40955555T>A | CA359585300 | C7 | c.1260+2T>A (n.1260+2T>A) n.1374+2T>A n.1336+2T>A n.2150+2T>A n.1988+2T>A | |
5 | g.40955555T>C | CA359585302 | C7 | c.1260+2T>C (n.1260+2T>C) n.1374+2T>C n.1336+2T>C n.2150+2T>C n.1988+2T>C | COSMIC |
5 | g.40955555T>G | CA359585303 | C7 | c.1260+2T>G (n.1260+2T>G) n.1374+2T>G n.1336+2T>G n.2150+2T>G n.1988+2T>G | |
5 | g.40955556A>G | CA2673687315 | C7 | c.1260+3A>G (n.1260+3A>G) n.1374+3A>G n.1336+3A>G n.2150+3A>G n.1988+3A>G | gnomAD v4 |
5 | g.40955558G>A | CA559296923 | C7 | c.1260+5G>A (n.1260+5G>A) n.1374+5G>A n.1336+5G>A n.2150+5G>A n.1988+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40955558G= | CA1541425001 | C7 | c.1260+5G= (n.1260+5G=) n.1374+5G= n.1336+5G= n.2150+5G= n.1988+5G= | |
5 | g.40955559T>C | CA2673687316 | C7 | c.1260+6T>C (n.1260+6T>C) n.1374+6T>C n.1336+6T>C n.2150+6T>C n.1988+6T>C | gnomAD v4 |
5 | g.40955559T>G | CA1075392925 | C7 | c.1260+6T>G (n.1260+6T>G) n.1374+6T>G n.1336+6T>G n.2150+6T>G n.1988+6T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40955559T= | CA1541425002 | C7 | c.1260+6T= (n.1260+6T=) n.1374+6T= n.1336+6T= n.2150+6T= n.1988+6T= |