UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.40955361C>A | CA2673687156 | C7 | c.1094-26C>A (n.1094-26C>A) n.1208-26C>A n.1170-26C>A n.1984-26C>A n.1822-26C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.40955361_40955363delinsCTT | CA1541424716 | C7 | c.1094-26_1094-24delinsCTT (n.1094-26_1094-24delinsCTT) n.1208-26_1208-24delinsCTT n.1170-26_1170-24delinsCTT n.1984-26_1984-24delinsCTT n.1822-26_1822-24delinsCTT | |
| 5 | g.40955362T>A | CA2673687157 | C7 | c.1094-25T>A (n.1094-25T>A) n.1208-25T>A n.1170-25T>A n.1984-25T>A n.1822-25T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.40955362T>G | CA2502056507 | C7 | c.1094-25T>G (n.1094-25T>G) n.1208-25T>G n.1170-25T>G n.1984-25T>G n.1822-25T>G | |
| 5 | g.40955364_40955365del | CA3249858 | C7 | c.1094-23_1094-22del (n.1094-23_1094-22del) n.1208-23_1208-22del n.1170-23_1170-22del n.1984-23_1984-22del n.1822-23_1822-22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955366C= | CA1541424719 | C7 | c.1094-21C= (n.1094-21C=) n.1208-21C= n.1170-21C= n.1984-21C= n.1822-21C= | |
| 5 | g.40955366C>T | CA1541424720 | C7 | c.1094-21C>T (n.1094-21C>T) n.1208-21C>T n.1170-21C>T n.1984-21C>T n.1822-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40955367A= | CA1541424721 | C7 | c.1094-20A= (n.1094-20A=) n.1208-20A= n.1170-20A= n.1984-20A= n.1822-20A= | |
| 5 | g.40955367A>G | CA559296919 | C7 | c.1094-20A>G (n.1094-20A>G) n.1208-20A>G n.1170-20A>G n.1984-20A>G n.1822-20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955368T>C | CA2766011847 | C7 | c.1094-19T>C (n.1094-19T>C) n.1208-19T>C n.1170-19T>C n.1984-19T>C n.1822-19T>C | |
| 5 | g.40955368_40955381delinsTTTGCTTTCTTCTG | CA1541424725 | C7 | c.1094-19_1094-6delinsTTTGCTTTCTTCTG (n.1094-19_1094-6delinsTTTGCTTTCTTCTG) n.1208-19_1208-6delinsTTTGCTTTCTTCTG n.1170-19_1170-6delinsTTTGCTTTCTTCTG n.1984-19_1984-6delinsTTTGCTTTCTTCTG n.1822-19_1822-6delinsTTTGCTTTCTTCTG | |
| 5 | g.40955370_40955382del | CA810648627 | C7 | c.1094-17_1094-5del (n.1094-17_1094-5del) n.1208-17_1208-5del n.1170-17_1170-5del n.1984-17_1984-5del n.1822-17_1822-5del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40955371G>A | CA3249860 | C7 | c.1094-16G>A (n.1094-16G>A) n.1208-16G>A n.1170-16G>A n.1984-16G>A n.1822-16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955371G= | CA1541424726 | C7 | c.1094-16G= (n.1094-16G=) n.1208-16G= n.1170-16G= n.1984-16G= n.1822-16G= | |
| 5 | g.40955371G>T | CA3249859 | C7 | c.1094-16G>T (n.1094-16G>T) n.1208-16G>T n.1170-16G>T n.1984-16G>T n.1822-16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955374T>G | CA1541424727 | C7 | c.1094-13T>G (n.1094-13T>G) n.1208-13T>G n.1170-13T>G n.1984-13T>G n.1822-13T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40955374T= | CA1541424728 | C7 | c.1094-13T= (n.1094-13T=) n.1208-13T= n.1170-13T= n.1984-13T= n.1822-13T= | |
| 5 | g.40955375T>G | CA3249861 | C7 | c.1094-12T>G (n.1094-12T>G) n.1208-12T>G n.1170-12T>G n.1984-12T>G n.1822-12T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955375T= | CA1541424730 | C7 | c.1094-12T= (n.1094-12T=) n.1208-12T= n.1170-12T= n.1984-12T= n.1822-12T= | |
| 5 | g.40955376C= | CA1541424733 | C7 | c.1094-11C= (n.1094-11C=) n.1208-11C= n.1170-11C= n.1984-11C= n.1822-11C= | |
| 5 | g.40955376C>G | CA3249862 | C7 | c.1094-11C>G (n.1094-11C>G) n.1208-11C>G n.1170-11C>G n.1984-11C>G n.1822-11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955376C>T | CA2673687159 | C7 | c.1094-11C>T (n.1094-11C>T) n.1208-11C>T n.1170-11C>T n.1984-11C>T n.1822-11C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.40955378T>C | CA1541424735 | C7 | c.1094-9T>C (n.1094-9T>C) n.1208-9T>C n.1170-9T>C n.1984-9T>C n.1822-9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40955378T= | CA1541424734 | C7 | c.1094-9T= (n.1094-9T=) n.1208-9T= n.1170-9T= n.1984-9T= n.1822-9T= | |
| 5 | g.40955380T>C | CA2673687161 | C7 | c.1094-7T>C (n.1094-7T>C) n.1208-7T>C n.1170-7T>C n.1984-7T>C n.1822-7T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.40955381G>A | CA1541424737 | C7 | c.1094-6G>A (n.1094-6G>A) n.1208-6G>A n.1170-6G>A n.1984-6G>A n.1822-6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40955381G= | CA1541424736 | C7 | c.1094-6G= (n.1094-6G=) n.1208-6G= n.1170-6G= n.1984-6G= n.1822-6G= | |
| 5 | g.40955383A= | CA1541424739 | C7 | c.1094-4A= (n.1094-4A=) n.1208-4A= n.1170-4A= n.1984-4A= n.1822-4A= | |
| 5 | g.40955383A>G | CA559296920 | C7 | c.1094-4A>G (n.1094-4A>G) n.1208-4A>G n.1170-4A>G n.1984-4A>G n.1822-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955384T>C | CA3249863 | C7 | c.1094-3T>C (n.1094-3T>C) n.1208-3T>C n.1170-3T>C n.1984-3T>C n.1822-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955384T>G | CA1541424745 | C7 | c.1094-3T>G (n.1094-3T>G) n.1208-3T>G n.1170-3T>G n.1984-3T>G n.1822-3T>G | dbSNP |
| 5 | g.40955384T= | CA1541424742 | C7 | c.1094-3T= (n.1094-3T=) n.1208-3T= n.1170-3T= n.1984-3T= n.1822-3T= | |
| 5 | g.40955385A>C | CA359584510 | C7 | c.1094-2A>C (n.1094-2A>C) n.1208-2A>C n.1170-2A>C n.1984-2A>C n.1822-2A>C | |
| 5 | g.40955385A>G | CA359584512 | C7 | c.1094-2A>G (n.1094-2A>G) n.1208-2A>G n.1170-2A>G n.1984-2A>G n.1822-2A>G | |
| 5 | g.40955385A>T | CA359584514 | C7 | c.1094-2A>T (n.1094-2A>T) n.1208-2A>T n.1170-2A>T n.1984-2A>T n.1822-2A>T | |
| 5 | g.40955386G>A | CA359584517 | C7 | c.1094-1G>A (n.1094-1G>A) n.1208-1G>A n.1170-1G>A n.1984-1G>A n.1822-1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.40955386G>C | CA359584518 | C7 | c.1094-1G>C (n.1094-1G>C) n.1208-1G>C n.1170-1G>C n.1984-1G>C n.1822-1G>C | |
| 5 | g.40955386G>T | CA359584520 | C7 | c.1094-1G>T (n.1094-1G>T) n.1208-1G>T n.1170-1G>T n.1984-1G>T n.1822-1G>T | |
| 5 | g.40955387G>A | CA3249864 | C7 | c.1094G>A (p.Gly365Glu) n.1208G>A n.1170G>A n.1984G>A n.1822G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955387G>C | CA359584523 | C7 | c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.1208G>C n.1170G>C n.1984G>C n.1822G>C | |
| 5 | g.40955387G= | CA1541424748 | C7 | c.1094G= (p.Gly365=) n.1208G= n.1170G= n.1984G= n.1822G= | |
| 5 | g.40955387G>T | CA359584525 | C7 | c.1094G>T (p.Gly365Val) n.1208G>T n.1170G>T n.1984G>T n.1822G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.40955388A>C | CA443960289 | C7 | c.1095A>C (p.Gly365=) n.1209A>C n.1171A>C n.1985A>C n.1823A>C | |
| 5 | g.40955388A>G | CA443960290 | C7 | c.1095A>G (p.Gly365=) n.1209A>G n.1171A>G n.1985A>G n.1823A>G | |
| 5 | g.40955388A>T | CA443960291 | C7 | c.1095A>T (p.Gly365=) n.1209A>T n.1171A>T n.1985A>T n.1823A>T | |
| 5 | g.40955389A>C | CA359584528 | C7 | c.1096A>C (p.Thr366Pro) n.1210A>C n.1172A>C n.1986A>C n.1824A>C | |
| 5 | g.40955389A>G | CA359584530 | C7 | c.1096A>G (p.Thr366Ala) n.1210A>G n.1172A>G n.1986A>G n.1824A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.40955389A>T | CA359584531 | C7 | c.1096A>T (p.Thr366Ser) n.1210A>T n.1172A>T n.1986A>T n.1824A>T | |
| 5 | g.40955390C>A | CA359584535 | C7 | c.1097C>A (p.Thr366Asn) n.1211C>A n.1173C>A n.1987C>A n.1825C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40955390C= | CA1541424751 | C7 | c.1097C= (p.Thr366=) n.1211C= n.1173C= n.1987C= n.1825C= | |
| 5 | g.40955390C>G | CA3249865 | C7 | c.1097C>G (p.Thr366Ser) n.1211C>G n.1173C>G n.1987C>G n.1825C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955390C>T | CA359584533 | C7 | c.1097C>T (p.Thr366Ile) n.1211C>T n.1173C>T n.1987C>T n.1825C>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.40955391C>A | CA443960295 | C7 | c.1098C>A (p.Thr366=) n.1212C>A n.1174C>A n.1988C>A n.1826C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.40955391C>G | CA443960293 | C7 | c.1098C>G (p.Thr366=) n.1212C>G n.1174C>G n.1988C>G n.1826C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.40955391C>T | CA443960294 | C7 | c.1098C>T (p.Thr366=) n.1212C>T n.1174C>T n.1988C>T n.1826C>T | |
| 5 | g.40955392C>A | CA359584539 | C7 | c.1099C>A (p.Gln367Lys) n.1213C>A n.1175C>A n.1989C>A n.1827C>A | |
| 5 | g.40955392C>G | CA359584541 | C7 | c.1099C>G (p.Gln367Glu) n.1213C>G n.1175C>G n.1989C>G n.1827C>G | |
| 5 | g.40955392C>T | CA359584543 | C7 | c.1099C>T (p.Gln367Ter) n.1213C>T n.1175C>T n.1989C>T n.1827C>T | |
| 5 | g.40955393A>C | CA359584545 | C7 | c.1100A>C (p.Gln367Pro) n.1214A>C n.1176A>C n.1990A>C n.1828A>C | |
| 5 | g.40955393A>G | CA359584547 | C7 | c.1100A>G (p.Gln367Arg) n.1214A>G n.1176A>G n.1990A>G n.1828A>G | |
| 5 | g.40955393A>T | CA359584549 | C7 | c.1100A>T (p.Gln367Leu) n.1214A>T n.1176A>T n.1990A>T n.1828A>T | |
| 5 | g.40955394G>A | CA443960296 | C7 | c.1101G>A (p.Gln367=) n.1215G>A n.1177G>A n.1991G>A n.1829G>A | |
| 5 | g.40955394G>C | CA359584552 | C7 | c.1101G>C (p.Gln367His) n.1215G>C n.1177G>C n.1991G>C n.1829G>C | |
| 5 | g.40955394G>T | CA359584554 | C7 | c.1101G>T (p.Gln367His) n.1215G>T n.1177G>T n.1991G>T n.1829G>T | |
| 5 | g.40955395A>C | CA359584557 | C7 | c.1102A>C (p.Asn368His) n.1216A>C n.1178A>C n.1992A>C n.1830A>C | |
| 5 | g.40955395A>G | CA359584559 | C7 | c.1102A>G (p.Asn368Asp) n.1216A>G n.1178A>G n.1992A>G n.1830A>G | |
| 5 | g.40955395A>T | CA359584561 | C7 | c.1102A>T (p.Asn368Tyr) n.1216A>T n.1178A>T n.1992A>T n.1830A>T | |
| 5 | g.40955396A>C | CA359584563 | C7 | c.1103A>C (p.Asn368Thr) n.1217A>C n.1179A>C n.1993A>C n.1831A>C | |
| 5 | g.40955396A>G | CA359584564 | C7 | c.1103A>G (p.Asn368Ser) n.1217A>G n.1179A>G n.1993A>G n.1831A>G | |
| 5 | g.40955396A>T | CA359584566 | C7 | c.1103A>T (p.Asn368Ile) n.1217A>T n.1179A>T n.1993A>T n.1831A>T | |
| 5 | g.40955397C>A | CA359584568 | C7 | c.1104C>A (p.Asn368Lys) n.1218C>A n.1180C>A n.1994C>A n.1832C>A | |
| 5 | g.40955397C>G | CA359584570 | C7 | c.1104C>G (p.Asn368Lys) n.1218C>G n.1180C>G n.1994C>G n.1832C>G | |
| 5 | g.40955397C>T | CA443960297 | C7 | c.1104C>T (p.Asn368=) n.1218C>T n.1180C>T n.1994C>T n.1832C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.40955397_40955398delinsCA | CA1541424755 | C7 | c.1104_1105delinsCA (p.Asn368=) n.1218_1219delinsCA n.1180_1181delinsCA n.1994_1995delinsCA n.1832_1833delinsCA | |
| 5 | g.40955398A>C | CA359584573 | C7 | c.1105A>C (p.Asn369His) n.1219A>C n.1181A>C n.1995A>C n.1833A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.40955398A>G | CA359584575 | C7 | c.1105A>G (p.Asn369Asp) n.1219A>G n.1181A>G n.1995A>G n.1833A>G | |
| 5 | g.40955398A>T | CA359584576 | C7 | c.1105A>T (p.Asn369Tyr) n.1219A>T n.1181A>T n.1995A>T n.1833A>T | |
| 5 | g.40955399del | CA117219299 | C7 | c.1106del (p.Asn369MetfsTer23) n.1220del n.1182del n.1996del n.1834del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955399A= | CA1541424759 | C7 | c.1106A= (p.Asn369=) n.1220A= n.1182A= n.1996A= n.1834A= | |
| 5 | g.40955399A>C | CA359584579 | C7 | c.1106A>C (p.Asn369Thr) n.1220A>C n.1182A>C n.1996A>C n.1834A>C | |
| 5 | g.40955399A>G | CA359584581 | C7 | c.1106A>G (p.Asn369Ser) n.1220A>G n.1182A>G n.1996A>G n.1834A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955399A>T | CA359584582 | C7 | c.1106A>T (p.Asn369Ile) n.1220A>T n.1182A>T n.1996A>T n.1834A>T | |
| 5 | g.40955400T>A | CA359584585 | C7 | c.1107T>A (p.Asn369Lys) n.1221T>A n.1183T>A n.1997T>A n.1835T>A | |
| 5 | g.40955400T>C | CA443960298 | C7 | c.1107T>C (p.Asn369=) n.1221T>C n.1183T>C n.1997T>C n.1835T>C | |
| 5 | g.40955400T>G | CA359584587 | C7 | c.1107T>G (p.Asn369Lys) n.1221T>G n.1183T>G n.1997T>G n.1835T>G | |
| 5 | g.40955401G>A | CA117219302 | C7 | c.1108G>A (p.Val370Ile) n.1222G>A n.1184G>A n.1998G>A n.1836G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40955401G>C | CA359584590 | C7 | c.1108G>C (p.Val370Leu) n.1222G>C n.1184G>C n.1998G>C n.1836G>C | |
| 5 | g.40955401G= | CA1541424762 | C7 | c.1108G= (p.Val370=) n.1222G= n.1184G= n.1998G= n.1836G= | |
| 5 | g.40955401G>T | CA359584592 | C7 | c.1108G>T (p.Val370Leu) n.1222G>T n.1184G>T n.1998G>T n.1836G>T | |
| 5 | g.40955402T>A | CA359584595 | C7 | c.1109T>A (p.Val370Glu) n.1223T>A n.1185T>A n.1999T>A n.1837T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.40955402T>C | CA3249866 | C7 | c.1109T>C (p.Val370Ala) n.1223T>C n.1185T>C n.1999T>C n.1837T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955402T>G | CA359584598 | C7 | c.1109T>G (p.Val370Gly) n.1223T>G n.1185T>G n.1999T>G n.1837T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.40955402T= | CA1541424765 | C7 | c.1109T= (p.Val370=) n.1223T= n.1185T= n.1999T= n.1837T= | |
| 5 | g.40955403A= | CA1541424770 | C7 | c.1110A= (p.Val370=) n.1224A= n.1186A= n.2000A= n.1838A= | |
| 5 | g.40955403A>C | CA443960299 | C7 | c.1110A>C (p.Val370=) n.1224A>C n.1186A>C n.2000A>C n.1838A>C | |
| 5 | g.40955403A>G | CA443960300 | C7 | c.1110A>G (p.Val370=) n.1224A>G n.1186A>G n.2000A>G n.1838A>G | |
| 5 | g.40955403A>T | CA117219305 | C7 | c.1110A>T (p.Val370=) n.1224A>T n.1186A>T n.2000A>T n.1838A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955404T>A | CA359584602 | C7 | c.1111T>A (p.Leu371Met) n.1225T>A n.1187T>A n.2001T>A n.1839T>A | |
| 5 | g.40955404T>C | CA443960301 | C7 | c.1111T>C (p.Leu371=) n.1225T>C n.1187T>C n.2001T>C n.1839T>C | |
| 5 | g.40955404T>G | CA359584601 | C7 | c.1111T>G (p.Leu371Val) n.1225T>G n.1187T>G n.2001T>G n.1839T>G | |
| 5 | g.40955405T>A | CA359584605 | C7 | c.1112T>A (p.Leu371Ter) n.1226T>A n.1188T>A n.2002T>A n.1840T>A | |
| 5 | g.40955405T>C | CA359584607 | C7 | c.1112T>C (p.Leu371Ser) n.1226T>C n.1188T>C n.2002T>C n.1840T>C | |
| 5 | g.40955405T>G | CA359584608 | C7 | c.1112T>G (p.Leu371Trp) n.1226T>G n.1188T>G n.2002T>G n.1840T>G | |
| 5 | g.40955406G>A | CA443960302 | C7 | c.1113G>A (p.Leu371=) n.1227G>A n.1189G>A n.2003G>A n.1841G>A | |
| 5 | g.40955406G>C | CA359584611 | C7 | c.1113G>C (p.Leu371Phe) n.1227G>C n.1189G>C n.2003G>C n.1841G>C | |
| 5 | g.40955406G>T | CA359584613 | C7 | c.1113G>T (p.Leu371Phe) n.1227G>T n.1189G>T n.2003G>T n.1841G>T | |
| 5 | g.40955407C>A | CA3249868 | C7 | c.1114C>A (p.Arg372=) n.1228C>A n.1190C>A n.2004C>A n.1842C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955407C= | CA1541424775 | C7 | c.1114C= (p.Arg372=) n.1228C= n.1190C= n.2004C= n.1842C= | |
| 5 | g.40955407C>G | CA117219309 | C7 | c.1114C>G (p.Arg372Gly) n.1228C>G n.1190C>G n.2004C>G n.1842C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955407C>T | CA3249867 | C7 | c.1114C>T (p.Arg372Ter) n.1228C>T n.1190C>T n.2004C>T n.1842C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.40955407_40955408delinsCG | CA1541424777 | C7 | c.1114_1115delinsCG (p.Arg372=) n.1228_1229delinsCG n.1190_1191delinsCG n.2004_2005delinsCG n.1842_1843delinsCG | |
| 5 | g.40955408del | CA559296921 | C7 | c.1115del (p.Arg372GlnfsTer20) n.1229del n.1191del n.2005del n.1843del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955408G>A | CA117219326 | C7 | c.1115G>A (p.Arg372Gln) n.1229G>A n.1191G>A n.2005G>A n.1843G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955408G>C | CA359584617 | C7 | c.1115G>C (p.Arg372Pro) n.1229G>C n.1191G>C n.2005G>C n.1843G>C | |
| 5 | g.40955408G= | CA1541424782 | C7 | c.1115G= (p.Arg372=) n.1229G= n.1191G= n.2005G= n.1843G= | |
| 5 | g.40955408G>T | CA359584620 | C7 | c.1115G>T (p.Arg372Leu) n.1229G>T n.1191G>T n.2005G>T n.1843G>T | |
| 5 | g.40955409A>C | CA443960303 | C7 | c.1116A>C (p.Arg372=) n.1230A>C n.1192A>C n.2006A>C n.1844A>C | |
| 5 | g.40955409A>G | CA443960304 | C7 | c.1116A>G (p.Arg372=) n.1230A>G n.1192A>G n.2006A>G n.1844A>G | |
| 5 | g.40955409A>T | CA443960305 | C7 | c.1116A>T (p.Arg372=) n.1230A>T n.1192A>T n.2006A>T n.1844A>T | |
| 5 | g.40955410G>A | CA359584622 | C7 | c.1117G>A (p.Gly373Arg) n.1231G>A n.1193G>A n.2007G>A n.1845G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.40955410G>C | CA359584624 | C7 | c.1117G>C (p.Gly373Arg) n.1231G>C n.1193G>C n.2007G>C n.1845G>C | |
| 5 | g.40955410G>T | CA359584625 | C7 | c.1117G>T (p.Gly373Ter) n.1231G>T n.1193G>T n.2007G>T n.1845G>T | |
| 5 | g.40955411G>A | CA117219337 | C7 | c.1118G>A (p.Gly373Glu) n.1232G>A n.1194G>A n.2008G>A n.1846G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.40955411G>C | CA359584629 | C7 | c.1118G>C (p.Gly373Ala) n.1232G>C n.1194G>C n.2008G>C n.1846G>C | |
| 5 | g.40955411G= | CA1541424790 | C7 | c.1118G= (p.Gly373=) n.1232G= n.1194G= n.2008G= n.1846G= | |
| 5 | g.40955411G>T | CA359584628 | C7 | c.1118G>T (p.Gly373Val) n.1232G>T n.1194G>T n.2008G>T n.1846G>T | |
| 5 | g.40955412A>C | CA443960308 | C7 | c.1119A>C (p.Gly373=) n.1233A>C n.1195A>C n.2009A>C n.1847A>C | |
| 5 | g.40955412A>G | CA443960307 | C7 | c.1119A>G (p.Gly373=) n.1233A>G n.1195A>G n.2009A>G n.1847A>G | |
| 5 | g.40955412A>T | CA443960306 | C7 | c.1119A>T (p.Gly373=) n.1233A>T n.1195A>T n.2009A>T n.1847A>T | |
| 5 | g.40955413G>A | CA359584632 | C7 | c.1120G>A (p.Glu374Lys) n.1234G>A n.1196G>A n.2010G>A n.1848G>A | |
| 5 | g.40955413G>C | CA359584634 | C7 | c.1120G>C (p.Glu374Gln) n.1234G>C n.1196G>C n.2010G>C n.1848G>C | |
| 5 | g.40955413G>T | CA359584636 | C7 | c.1120G>T (p.Glu374Ter) n.1234G>T n.1196G>T n.2010G>T n.1848G>T | |
| 5 | g.40955414A>C | CA359584638 | C7 | c.1121A>C (p.Glu374Ala) n.1235A>C n.1197A>C n.2011A>C n.1849A>C | |
| 5 | g.40955414A>G | CA359584640 | C7 | c.1121A>G (p.Glu374Gly) n.1235A>G n.1197A>G n.2011A>G n.1849A>G | |
| 5 | g.40955414A>T | CA359584643 | C7 | c.1121A>T (p.Glu374Val) n.1235A>T n.1197A>T n.2011A>T n.1849A>T | |
| 5 | g.40955415A>C | CA359584647 | C7 | c.1122A>C (p.Glu374Asp) n.1236A>C n.1198A>C n.2012A>C n.1850A>C | dbSNP |
| 5 | g.40955415A>G | CA443960309 | C7 | c.1122A>G (p.Glu374=) n.1236A>G n.1198A>G n.2012A>G n.1850A>G | |
| 5 | g.40955415A>T | CA359584645 | C7 | c.1122A>T (p.Glu374Asp) n.1236A>T n.1198A>T n.2012A>T n.1850A>T | |
| 5 | g.40955416C>A | CA359584649 | C7 | c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.1237C>A n.1199C>A n.2013C>A n.1851C>A | |
| 5 | g.40955416C>G | CA359584651 | C7 | c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.1237C>G n.1199C>G n.2013C>G n.1851C>G | |
| 5 | g.40955416C>T | CA359584653 | C7 | c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.1237C>T n.1199C>T n.2013C>T n.1851C>T | |
| 5 | g.40955417C>A | CA359584655 | C7 | c.1124C>A (p.Pro375Gln) n.1238C>A n.1200C>A n.2014C>A n.1852C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.40955417C= | CA1541424794 | C7 | c.1124C= (p.Pro375=) n.1238C= n.1200C= n.2014C= n.1852C= | |
| 5 | g.40955417C>G | CA359584658 | C7 | c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.1238C>G n.1200C>G n.2014C>G n.1852C>G | |
| 5 | g.40955417C>T | CA3249869 | C7 | c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.1238C>T n.1200C>T n.2014C>T n.1852C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955418G>A | CA443960310 | C7 | c.1125G>A (p.Pro375=) n.1239G>A n.1201G>A n.2015G>A n.1853G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955418G>C | CA443960312 | C7 | c.1125G>C (p.Pro375=) n.1239G>C n.1201G>C n.2015G>C n.1853G>C | |
| 5 | g.40955418G= | CA1541424796 | C7 | c.1125G= (p.Pro375=) n.1239G= n.1201G= n.2015G= n.1853G= | |
| 5 | g.40955418G>T | CA443960311 | C7 | c.1125G>T (p.Pro375=) n.1239G>T n.1201G>T n.2015G>T n.1853G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.40955419T>A | CA359584660 | C7 | c.1126T>A (p.Phe376Ile) n.1240T>A n.1202T>A n.2016T>A n.1854T>A | |
| 5 | g.40955419T>C | CA359584664 | C7 | c.1126T>C (p.Phe376Leu) n.1240T>C n.1202T>C n.2016T>C n.1854T>C | |
| 5 | g.40955419T>G | CA359584662 | C7 | c.1126T>G (p.Phe376Val) n.1240T>G n.1202T>G n.2016T>G n.1854T>G | |
| 5 | g.40955420T>A | CA359584666 | C7 | c.1127T>A (p.Phe376Tyr) n.1241T>A n.1203T>A n.2017T>A n.1855T>A | |
| 5 | g.40955420T>C | CA359584668 | C7 | c.1127T>C (p.Phe376Ser) n.1241T>C n.1203T>C n.2017T>C n.1855T>C | |
| 5 | g.40955420T>G | CA359584670 | C7 | c.1127T>G (p.Phe376Cys) n.1241T>G n.1203T>G n.2017T>G n.1855T>G | |
| 5 | g.40955421C>A | CA359584673 | C7 | c.1128C>A (p.Phe376Leu) n.1242C>A n.1204C>A n.2018C>A n.1856C>A | |
| 5 | g.40955421C>G | CA359584674 | C7 | c.1128C>G (p.Phe376Leu) n.1242C>G n.1204C>G n.2018C>G n.1856C>G | |
| 5 | g.40955421C>T | CA443960313 | C7 | c.1128C>T (p.Phe376=) n.1242C>T n.1204C>T n.2018C>T n.1856C>T | |
| 5 | g.40955422A= | CA1541424799 | C7 | c.1129A= (p.Ile377=) n.1243A= n.1205A= n.2019A= n.1857A= | |
| 5 | g.40955422A>C | CA359584677 | C7 | c.1129A>C (p.Ile377Leu) n.1243A>C n.1205A>C n.2019A>C n.1857A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955422A>G | CA359584678 | C7 | c.1129A>G (p.Ile377Val) n.1243A>G n.1205A>G n.2019A>G n.1857A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955422A>T | CA359584680 | C7 | c.1129A>T (p.Ile377Phe) n.1243A>T n.1205A>T n.2019A>T n.1857A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40955423T>A | CA359584683 | C7 | c.1130T>A (p.Ile377Asn) n.1244T>A n.1206T>A n.2020T>A n.1858T>A | |
| 5 | g.40955423T>C | CA3249870 | C7 | c.1130T>C (p.Ile377Thr) n.1244T>C n.1206T>C n.2020T>C n.1858T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955423T>G | CA359584686 | C7 | c.1130T>G (p.Ile377Ser) n.1244T>G n.1206T>G n.2020T>G n.1858T>G | |
| 5 | g.40955423T= | CA1541424801 | C7 | c.1130T= (p.Ile377=) n.1244T= n.1206T= n.2020T= n.1858T= | |
| 5 | g.40955424C>A | CA443960314 | C7 | c.1131C>A (p.Ile377=) n.1245C>A n.1207C>A n.2021C>A n.1859C>A | |
| 5 | g.40955424C= | CA1541424803 | C7 | c.1131C= (p.Ile377=) n.1245C= n.1207C= n.2021C= n.1859C= | |
| 5 | g.40955424C>G | CA117219368 | C7 | c.1131C>G (p.Ile377Met) n.1245C>G n.1207C>G n.2021C>G n.1859C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955424C>T | CA443960315 | C7 | c.1131C>T (p.Ile377=) n.1245C>T n.1207C>T n.2021C>T n.1859C>T | |
| 5 | g.40955425A>C | CA443960316 | C7 | c.1132A>C (p.Arg378=) n.1246A>C n.1208A>C n.2022A>C n.1860A>C | |
| 5 | g.40955425A>G | CA359584689 | C7 | c.1132A>G (p.Arg378Gly) n.1246A>G n.1208A>G n.2022A>G n.1860A>G | |
| 5 | g.40955425A>T | CA359584688 | C7 | c.1132A>T (p.Arg378Ter) n.1246A>T n.1208A>T n.2022A>T n.1860A>T | |
| 5 | g.40955426G>A | CA359584695 | C7 | c.1133G>A (p.Arg378Lys) n.1247G>A n.1209G>A n.2023G>A n.1861G>A | |
| 5 | g.40955426G>C | CA359584693 | C7 | c.1133G>C (p.Arg378Thr) n.1247G>C n.1209G>C n.2023G>C n.1861G>C | |
| 5 | g.40955426G>T | CA359584694 | C7 | c.1133G>T (p.Arg378Ile) n.1247G>T n.1209G>T n.2023G>T n.1861G>T | COSMIC |
| 5 | g.40955427A= | CA1541424807 | C7 | c.1134A= (p.Arg378=) n.1248A= n.1210A= n.2024A= n.1862A= | |
| 5 | g.40955427A>C | CA359584698 | C7 | c.1134A>C (p.Arg378Ser) n.1248A>C n.1210A>C n.2024A>C n.1862A>C | |
| 5 | g.40955427A>G | CA443960317 | C7 | c.1134A>G (p.Arg378=) n.1248A>G n.1210A>G n.2024A>G n.1862A>G | |
| 5 | g.40955427A>T | CA359584699 | C7 | c.1134A>T (p.Arg378Ser) n.1248A>T n.1210A>T n.2024A>T n.1862A>T | |
| 5 | g.40955428G>A | CA3249872 | C7 | c.1135G>A (p.Gly379Arg) n.1249G>A n.1211G>A n.2025G>A n.1863G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955428G>C | CA121894 | C7 | c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.1249G>C n.1211G>C n.2025G>C n.1863G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955428G= | CA1541424810 | C7 | c.1135G= (p.Gly379=) n.1249G= n.1211G= n.2025G= n.1863G= | |
| 5 | g.40955428G>T | CA117219376 | C7 | c.1135G>T (p.Gly379Trp) n.1249G>T n.1211G>T n.2025G>T n.1863G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955432dup | CA3249871 | C7 | c.1139dup (p.Gly381ArgfsTer9) n.1253dup n.1215dup n.2029dup n.1867dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955432del | CA2673687201 | C7 | c.1139del (p.Gly380GlufsTer12) n.1253del n.1215del n.2029del n.1867del | gnomAD v4 |
| 5 | g.40955429G>A | CA359584707 | C7 | c.1136G>A (p.Gly379Glu) n.1250G>A n.1212G>A n.2026G>A n.1864G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955429G>C | CA3249873 | C7 | c.1136G>C (p.Gly379Ala) n.1250G>C n.1212G>C n.2026G>C n.1864G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955429G= | CA1541424814 | C7 | c.1136G= (p.Gly379=) n.1250G= n.1212G= n.2026G= n.1864G= | |
| 5 | g.40955429G>T | CA359584710 | C7 | c.1136G>T (p.Gly379Val) n.1250G>T n.1212G>T n.2026G>T n.1864G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.40955430G>A | CA3249875 | C7 | c.1137G>A (p.Gly379=) n.1251G>A n.1213G>A n.2027G>A n.1865G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955430G>C | CA3249874 | C7 | c.1137G>C (p.Gly379=) n.1251G>C n.1213G>C n.2027G>C n.1865G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955430G= | CA1541424820 | C7 | c.1137G= (p.Gly379=) n.1251G= n.1213G= n.2027G= n.1865G= | |
| 5 | g.40955430G>T | CA443960318 | C7 | c.1137G>T (p.Gly379=) n.1251G>T n.1213G>T n.2027G>T n.1865G>T | |
| 5 | g.40955431G>A | CA117219411 | C7 | c.1138G>A (p.Gly380Arg) n.1252G>A n.1214G>A n.2028G>A n.1866G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955431G>C | CA359584718 | C7 | c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.1252G>C n.1214G>C n.2028G>C n.1866G>C | |
| 5 | g.40955431G= | CA1541424822 | C7 | c.1138G= (p.Gly380=) n.1252G= n.1214G= n.2028G= n.1866G= | |
| 5 | g.40955431G>T | CA359584715 | C7 | c.1138G>T (p.Gly380Ter) n.1252G>T n.1214G>T n.2028G>T n.1866G>T | |
| 5 | g.40955432G>A | CA359584721 | C7 | c.1139G>A (p.Gly380Glu) n.1253G>A n.1215G>A n.2029G>A n.1867G>A | COSMIC |
| 5 | g.40955432G>C | CA359584723 | C7 | c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.1253G>C n.1215G>C n.2029G>C n.1867G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.40955432G>T | CA359584725 | C7 | c.1139G>T (p.Gly380Val) n.1253G>T n.1215G>T n.2029G>T n.1867G>T | |
| 5 | g.40955433A= | CA1541424824 | C7 | c.1140A= (p.Gly380=) n.1254A= n.1216A= n.2030A= n.1868A= | |
| 5 | g.40955433A>C | CA443960320 | C7 | c.1140A>C (p.Gly380=) n.1254A>C n.1216A>C n.2030A>C n.1868A>C | |
| 5 | g.40955433A>G | CA443960319 | C7 | c.1140A>G (p.Gly380=) n.1254A>G n.1216A>G n.2030A>G n.1868A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.40955433A>T | CA3249876 | C7 | c.1140A>T (p.Gly380=) n.1254A>T n.1216A>T n.2030A>T n.1868A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955434G>A | CA359584729 | C7 | c.1141G>A (p.Gly381Ser) n.1255G>A n.1217G>A n.2031G>A n.1869G>A | |
| 5 | g.40955434G>C | CA359584730 | C7 | c.1141G>C (p.Gly381Arg) n.1255G>C n.1217G>C n.2031G>C n.1869G>C | |
| 5 | g.40955434G= | CA1541424828 | C7 | c.1141G= (p.Gly381=) n.1255G= n.1217G= n.2031G= n.1869G= | |
| 5 | g.40955434G>T | CA359584732 | C7 | c.1141G>T (p.Gly381Cys) n.1255G>T n.1217G>T n.2031G>T n.1869G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955435G>A | CA359584734 | C7 | c.1142G>A (p.Gly381Asp) n.1256G>A n.1218G>A n.2032G>A n.1870G>A | |
| 5 | g.40955435G>C | CA359584736 | C7 | c.1142G>C (p.Gly381Ala) n.1256G>C n.1218G>C n.2032G>C n.1870G>C | |
| 5 | g.40955435G= | CA1541424831 | C7 | c.1142G= (p.Gly381=) n.1256G= n.1218G= n.2032G= n.1870G= | |
| 5 | g.40955435G>T | CA3249877 | C7 | c.1142G>T (p.Gly381Val) n.1256G>T n.1218G>T n.2032G>T n.1870G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955436T>A | CA443960321 | C7 | c.1143T>A (p.Gly381=) n.1257T>A n.1219T>A n.2033T>A n.1871T>A | |
| 5 | g.40955436T>C | CA443960322 | C7 | c.1143T>C (p.Gly381=) n.1257T>C n.1219T>C n.2033T>C n.1871T>C | |
| 5 | g.40955436T>G | CA443960323 | C7 | c.1143T>G (p.Gly381=) n.1257T>G n.1219T>G n.2033T>G n.1871T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40955436T= | CA1541424836 | C7 | c.1143T= (p.Gly381=) n.1257T= n.1219T= n.2033T= n.1871T= | |
| 5 | g.40955437G>A | CA359584740 | C7 | c.1144G>A (p.Ala382Thr) n.1258G>A n.1220G>A n.2034G>A n.1872G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.40955437G>C | CA359584741 | C7 | c.1144G>C (p.Ala382Pro) n.1258G>C n.1220G>C n.2034G>C n.1872G>C | |
| 5 | g.40955437G= | CA1541424841 | C7 | c.1144G= (p.Ala382=) n.1258G= n.1220G= n.2034G= n.1872G= | |
| 5 | g.40955437G>T | CA359584744 | C7 | c.1144G>T (p.Ala382Ser) n.1258G>T n.1220G>T n.2034G>T n.1872G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.40955438C>A | CA359584748 | C7 | c.1145C>A (p.Ala382Glu) n.1259C>A n.1221C>A n.2035C>A n.1873C>A | |
| 5 | g.40955438C>G | CA359584750 | C7 | c.1145C>G (p.Ala382Gly) n.1259C>G n.1221C>G n.2035C>G n.1873C>G | |
| 5 | g.40955438C>T | CA359584746 | C7 | c.1145C>T (p.Ala382Val) n.1259C>T n.1221C>T n.2035C>T n.1873C>T | |
| 5 | g.40955439A= | CA1541424845 | C7 | c.1146A= (p.Ala382=) n.1260A= n.1222A= n.2036A= n.1874A= | |
| 5 | g.40955439A>C | CA443960324 | C7 | c.1146A>C (p.Ala382=) n.1260A>C n.1222A>C n.2036A>C n.1874A>C | |
| 5 | g.40955439A>G | CA443960325 | C7 | c.1146A>G (p.Ala382=) n.1260A>G n.1222A>G n.2036A>G n.1874A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955439A>T | CA443960326 | C7 | c.1146A>T (p.Ala382=) n.1260A>T n.1222A>T n.2036A>T n.1874A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955440G>A | CA359584752 | C7 | c.1147G>A (p.Gly383Ser) n.1261G>A n.1223G>A n.2037G>A n.1875G>A | |
| 5 | g.40955440G>C | CA359584754 | C7 | c.1147G>C (p.Gly383Arg) n.1261G>C n.1223G>C n.2037G>C n.1875G>C | |
| 5 | g.40955440G>T | CA359584757 | C7 | c.1147G>T (p.Gly383Cys) n.1261G>T n.1223G>T n.2037G>T n.1875G>T | |
| 5 | g.40955441G>A | CA359584759 | C7 | c.1148G>A (p.Gly383Asp) n.1262G>A n.1224G>A n.2038G>A n.1876G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.40955441G>C | CA359584761 | C7 | c.1148G>C (p.Gly383Ala) n.1262G>C n.1224G>C n.2038G>C n.1876G>C | |
| 5 | g.40955441G>T | CA359584763 | C7 | c.1148G>T (p.Gly383Val) n.1262G>T n.1224G>T n.2038G>T n.1876G>T | |
| 5 | g.40955442C>A | CA443960327 | C7 | c.1149C>A (p.Gly383=) n.1263C>A n.1225C>A n.2039C>A n.1877C>A | |
| 5 | g.40955442C>G | CA443960328 | C7 | c.1149C>G (p.Gly383=) n.1263C>G n.1225C>G n.2039C>G n.1877C>G | |
| 5 | g.40955442C>T | CA443960329 | C7 | c.1149C>T (p.Gly383=) n.1263C>T n.1225C>T n.2039C>T n.1877C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.40955443T>A | CA359584766 | C7 | c.1150T>A (p.Phe384Ile) n.1264T>A n.1226T>A n.2040T>A n.1878T>A | |
| 5 | g.40955443T>C | CA359584768 | C7 | c.1150T>C (p.Phe384Leu) n.1264T>C n.1226T>C n.2040T>C n.1878T>C | |
| 5 | g.40955443T>G | CA359584770 | C7 | c.1150T>G (p.Phe384Val) n.1264T>G n.1226T>G n.2040T>G n.1878T>G | |
| 5 | g.40955444T>A | CA359584771 | C7 | c.1151T>A (p.Phe384Tyr) n.1265T>A n.1227T>A n.2041T>A n.1879T>A | |
| 5 | g.40955444T>C | CA359584772 | C7 | c.1151T>C (p.Phe384Ser) n.1265T>C n.1227T>C n.2041T>C n.1879T>C | |
| 5 | g.40955444T>G | CA359584774 | C7 | c.1151T>G (p.Phe384Cys) n.1265T>G n.1227T>G n.2041T>G n.1879T>G | |
| 5 | g.40955445C>A | CA359584777 | C7 | c.1152C>A (p.Phe384Leu) n.1266C>A n.1228C>A n.2042C>A n.1880C>A | |
| 5 | g.40955445C>G | CA359584775 | C7 | c.1152C>G (p.Phe384Leu) n.1266C>G n.1228C>G n.2042C>G n.1880C>G | |
| 5 | g.40955445C>T | CA443960330 | C7 | c.1152C>T (p.Phe384=) n.1266C>T n.1228C>T n.2042C>T n.1880C>T | |
| 5 | g.40955446A>C | CA359584780 | C7 | c.1153A>C (p.Ile385Leu) n.1267A>C n.1229A>C n.2043A>C n.1881A>C | |
| 5 | g.40955446A>G | CA359584782 | C7 | c.1153A>G (p.Ile385Val) n.1267A>G n.1229A>G n.2043A>G n.1881A>G | |
| 5 | g.40955446A>T | CA359584784 | C7 | c.1153A>T (p.Ile385Leu) n.1267A>T n.1229A>T n.2043A>T n.1881A>T | |
| 5 | g.40955447T>A | CA359584786 | C7 | c.1154T>A (p.Ile385Lys) n.1268T>A n.1230T>A n.2044T>A n.1882T>A | |
| 5 | g.40955447T>C | CA3249878 | C7 | c.1154T>C (p.Ile385Thr) n.1268T>C n.1230T>C n.2044T>C n.1882T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955447T>G | CA359584789 | C7 | c.1154T>G (p.Ile385Arg) n.1268T>G n.1230T>G n.2044T>G n.1882T>G | |
| 5 | g.40955447T= | CA1541424849 | C7 | c.1154T= (p.Ile385=) n.1268T= n.1230T= n.2044T= n.1882T= | |
| 5 | g.40955448A= | CA1541424857 | C7 | c.1155A= (p.Ile385=) n.1269A= n.1231A= n.2045A= n.1883A= | |
| 5 | g.40955448A>C | CA443960331 | C7 | c.1155A>C (p.Ile385=) n.1269A>C n.1231A>C n.2045A>C n.1883A>C | |
| 5 | g.40955448A>G | CA359584791 | C7 | c.1155A>G (p.Ile385Met) n.1269A>G n.1231A>G n.2045A>G n.1883A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40955448A>T | CA443960332 | C7 | c.1155A>T (p.Ile385=) n.1269A>T n.1231A>T n.2045A>T n.1883A>T | |
| 5 | g.40955449T>A | CA359584794 | C7 | c.1156T>A (p.Ser386Thr) n.1270T>A n.1232T>A n.2046T>A n.1884T>A | |
| 5 | g.40955449T>C | CA359584796 | C7 | c.1156T>C (p.Ser386Pro) n.1270T>C n.1232T>C n.2046T>C n.1884T>C | |
| 5 | g.40955449T>G | CA359584798 | C7 | c.1156T>G (p.Ser386Ala) n.1270T>G n.1232T>G n.2046T>G n.1884T>G | |
| 5 | g.40955450C>A | CA359584800 | C7 | c.1157C>A (p.Ser386Tyr) n.1271C>A n.1233C>A n.2047C>A n.1885C>A | |
| 5 | g.40955450C>G | CA359584802 | C7 | c.1157C>G (p.Ser386Cys) n.1271C>G n.1233C>G n.2047C>G n.1885C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.40955450C>T | CA359584804 | C7 | c.1157C>T (p.Ser386Phe) n.1271C>T n.1233C>T n.2047C>T n.1885C>T | |
| 5 | g.40955451T>A | CA443960333 | C7 | c.1158T>A (p.Ser386=) n.1272T>A n.1234T>A n.2048T>A n.1886T>A | |
| 5 | g.40955451T>C | CA443960334 | C7 | c.1158T>C (p.Ser386=) n.1272T>C n.1234T>C n.2048T>C n.1886T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955451T>G | CA443960335 | C7 | c.1158T>G (p.Ser386=) n.1272T>G n.1234T>G n.2048T>G n.1886T>G | |
| 5 | g.40955451T= | CA1541424861 | C7 | c.1158T= (p.Ser386=) n.1272T= n.1234T= n.2048T= n.1886T= | |
| 5 | g.40955452G>A | CA359584811 | C7 | c.1159G>A (p.Gly387Ser) n.1273G>A n.1235G>A n.2049G>A n.1887G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.40955452G>C | CA359584809 | C7 | c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.1273G>C n.1235G>C n.2049G>C n.1887G>C | |
| 5 | g.40955452G>T | CA359584807 | C7 | c.1159G>T (p.Gly387Cys) n.1273G>T n.1235G>T n.2049G>T n.1887G>T | |
| 5 | g.40955453G>A | CA359584817 | C7 | c.1160G>A (p.Gly387Asp) n.1274G>A n.1236G>A n.2050G>A n.1888G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.40955453G>C | CA359584813 | C7 | c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.1274G>C n.1236G>C n.2050G>C n.1888G>C | |
| 5 | g.40955453G>T | CA359584815 | C7 | c.1160G>T (p.Gly387Val) n.1274G>T n.1236G>T n.2050G>T n.1888G>T | COSMIC |
| 5 | g.40955454C>A | CA443960338 | C7 | c.1161C>A (p.Gly387=) n.1275C>A n.1237C>A n.2051C>A n.1889C>A | |
| 5 | g.40955454C>G | CA443960336 | C7 | c.1161C>G (p.Gly387=) n.1275C>G n.1237C>G n.2051C>G n.1889C>G | |
| 5 | g.40955454C>T | CA443960337 | C7 | c.1161C>T (p.Gly387=) n.1275C>T n.1237C>T n.2051C>T n.1889C>T | |
| 5 | g.40955455C>A | CA359584820 | C7 | c.1162C>A (p.Leu388Ile) n.1276C>A n.1238C>A n.2052C>A n.1890C>A | |
| 5 | g.40955455C= | CA1541424866 | C7 | c.1162C= (p.Leu388=) n.1276C= n.1238C= n.2052C= n.1890C= | |
| 5 | g.40955455C>G | CA359584822 | C7 | c.1162C>G (p.Leu388Val) n.1276C>G n.1238C>G n.2052C>G n.1890C>G | |
| 5 | g.40955455C>T | CA359584824 | C7 | c.1162C>T (p.Leu388Phe) n.1276C>T n.1238C>T n.2052C>T n.1890C>T | dbSNP |
| 5 | g.40955456T>A | CA359584827 | C7 | c.1163T>A (p.Leu388His) n.1277T>A n.1239T>A n.2053T>A n.1891T>A | |
| 5 | g.40955456T>C | CA359584829 | C7 | c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.1277T>C n.1239T>C n.2053T>C n.1891T>C | |
| 5 | g.40955456T>G | CA359584830 | C7 | c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.1277T>G n.1239T>G n.2053T>G n.1891T>G | |
| 5 | g.40955457T>A | CA443960340 | C7 | c.1164T>A (p.Leu388=) n.1278T>A n.1240T>A n.2054T>A n.1892T>A | |
| 5 | g.40955457T>C | CA443960341 | C7 | c.1164T>C (p.Leu388=) n.1278T>C n.1240T>C n.2054T>C n.1892T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.40955457T>G | CA443960342 | C7 | c.1164T>G (p.Leu388=) n.1278T>G n.1240T>G n.2054T>G n.1892T>G | |
| 5 | g.40955458A= | CA1541424868 | C7 | c.1165A= (p.Ser389=) n.1279A= n.1241A= n.2055A= n.1893A= | |
| 5 | g.40955458A>C | CA3249879 | C7 | c.1165A>C (p.Ser389Arg) n.1279A>C n.1241A>C n.2055A>C n.1893A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955458A>G | CA359584834 | C7 | c.1165A>G (p.Ser389Gly) n.1279A>G n.1241A>G n.2055A>G n.1893A>G | |
| 5 | g.40955458A>T | CA359584836 | C7 | c.1165A>T (p.Ser389Cys) n.1279A>T n.1241A>T n.2055A>T n.1893A>T | |
| 5 | g.40955459G>A | CA359584839 | C7 | c.1166G>A (p.Ser389Asn) n.1280G>A n.1242G>A n.2056G>A n.1894G>A | |
| 5 | g.40955459G>C | CA3249880 | C7 | c.1166G>C (p.Ser389Thr) n.1280G>C n.1242G>C n.2056G>C n.1894G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955459G= | CA1541424870 | C7 | c.1166G= (p.Ser389=) n.1280G= n.1242G= n.2056G= n.1894G= | |
| 5 | g.40955459G>T | CA359584842 | C7 | c.1166G>T (p.Ser389Ile) n.1280G>T n.1242G>T n.2056G>T n.1894G>T | gnomAD v4 |