Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40943529A= | CA2031250914 | CNTN1 | c.1380-68A= (n.1380-68A=) c.1347-68A= (n.1347-68A=) n.1602-68A= n.1723-68A= n.1970-68A= n.1594-68A= | |
12 | g.40943529A>T | CA13723263 | CNTN1 | c.1380-68A>T (n.1380-68A>T) c.1347-68A>T (n.1347-68A>T) n.1602-68A>T n.1723-68A>T n.1970-68A>T n.1594-68A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40943531T>A | CA2795697192 | CNTN1 | c.1380-66T>A (n.1380-66T>A) c.1347-66T>A (n.1347-66T>A) n.1602-66T>A n.1723-66T>A n.1970-66T>A n.1594-66T>A | |
12 | g.40943531T>C | CA2031250924 | CNTN1 | c.1380-66T>C (n.1380-66T>C) c.1347-66T>C (n.1347-66T>C) n.1602-66T>C n.1723-66T>C n.1970-66T>C n.1594-66T>C | dbSNP |
12 | g.40943531T>G | CA2575126342 | CNTN1 | c.1380-66T>G (n.1380-66T>G) c.1347-66T>G (n.1347-66T>G) n.1602-66T>G n.1723-66T>G n.1970-66T>G n.1594-66T>G | |
12 | g.40943531T= | CA2031250919 | CNTN1 | c.1380-66T= (n.1380-66T=) c.1347-66T= (n.1347-66T=) n.1602-66T= n.1723-66T= n.1970-66T= n.1594-66T= | |
12 | g.40943532C>A | CA2575126343 | CNTN1 | c.1380-65C>A (n.1380-65C>A) c.1347-65C>A (n.1347-65C>A) n.1602-65C>A n.1723-65C>A n.1970-65C>A n.1594-65C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40943536G>A | CA2575126344 | CNTN1 | c.1380-61G>A (n.1380-61G>A) c.1347-61G>A (n.1347-61G>A) n.1602-61G>A n.1723-61G>A n.1970-61G>A n.1594-61G>A | |
12 | g.40943536_40943538delinsGAC | CA2031250928 | CNTN1 | c.1380-61_1380-59delinsGAC (n.1380-61_1380-59delinsGAC) c.1347-61_1347-59delinsGAC (n.1347-61_1347-59delinsGAC) n.1602-61_1602-59delinsGAC n.1723-61_1723-59delinsGAC n.1970-61_1970-59delinsGAC n.1594-61_1594-59delinsGAC | |
12 | g.40943538_40943539del | CA688806417 | CNTN1 | c.1380-59_1380-58del (n.1380-59_1380-58del) c.1347-59_1347-58del (n.1347-59_1347-58del) n.1602-59_1602-58del n.1723-59_1723-58del n.1970-59_1970-58del n.1594-59_1594-58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40943538C>A | CA2618330393 | CNTN1 | c.1380-59C>A (n.1380-59C>A) c.1347-59C>A (n.1347-59C>A) n.1602-59C>A n.1723-59C>A n.1970-59C>A n.1594-59C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40943538C>T | CA2575126345 | CNTN1 | c.1380-59C>T (n.1380-59C>T) c.1347-59C>T (n.1347-59C>T) n.1602-59C>T n.1723-59C>T n.1970-59C>T n.1594-59C>T | gnomAD v4 |
12 | g.40943538_40943541delinsCATA | CA2031250931 | CNTN1 | c.1380-59_1380-56delinsCATA (n.1380-59_1380-56delinsCATA) c.1347-59_1347-56delinsCATA (n.1347-59_1347-56delinsCATA) n.1602-59_1602-56delinsCATA n.1723-59_1723-56delinsCATA n.1970-59_1970-56delinsCATA n.1594-59_1594-56delinsCATA | |
12 | g.40943539A= | CA2031250934 | CNTN1 | c.1380-58A= (n.1380-58A=) c.1347-58A= (n.1347-58A=) n.1602-58A= n.1723-58A= n.1970-58A= n.1594-58A= | |
12 | g.40943539A>G | CA688806423 | CNTN1 | c.1380-58A>G (n.1380-58A>G) c.1347-58A>G (n.1347-58A>G) n.1602-58A>G n.1723-58A>G n.1970-58A>G n.1594-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40943544_40943546del | CA604523107 | CNTN1 | c.1380-53_1380-51del (n.1380-53_1380-51del) c.1347-53_1347-51del (n.1347-53_1347-51del) n.1602-53_1602-51del n.1723-53_1723-51del n.1970-53_1970-51del n.1594-53_1594-51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40943540T>C | CA2618330394 | CNTN1 | c.1380-57T>C (n.1380-57T>C) c.1347-57T>C (n.1347-57T>C) n.1602-57T>C n.1723-57T>C n.1970-57T>C n.1594-57T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40943543T>A | CA2618330395 | CNTN1 | c.1380-54T>A (n.1380-54T>A) c.1347-54T>A (n.1347-54T>A) n.1602-54T>A n.1723-54T>A n.1970-54T>A n.1594-54T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40943543T>C | CA2618330396 | CNTN1 | c.1380-54T>C (n.1380-54T>C) c.1347-54T>C (n.1347-54T>C) n.1602-54T>C n.1723-54T>C n.1970-54T>C n.1594-54T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40943543T>G | CA2031250938 | CNTN1 | c.1380-54T>G (n.1380-54T>G) c.1347-54T>G (n.1347-54T>G) n.1602-54T>G n.1723-54T>G n.1970-54T>G n.1594-54T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40943543T= | CA2031250937 | CNTN1 | c.1380-54T= (n.1380-54T=) c.1347-54T= (n.1347-54T=) n.1602-54T= n.1723-54T= n.1970-54T= n.1594-54T= | |
12 | g.40943544A>C | CA2618330397 | CNTN1 | c.1380-53A>C (n.1380-53A>C) c.1347-53A>C (n.1347-53A>C) n.1602-53A>C n.1723-53A>C n.1970-53A>C n.1594-53A>C | gnomAD v4 |
12 | g.40943546T>A | CA2618330398 | CNTN1 | c.1380-51T>A (n.1380-51T>A) c.1347-51T>A (n.1347-51T>A) n.1602-51T>A n.1723-51T>A n.1970-51T>A n.1594-51T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40943547G>A | CA2618330399 | CNTN1 | c.1380-50G>A (n.1380-50G>A) c.1347-50G>A (n.1347-50G>A) n.1602-50G>A n.1723-50G>A n.1970-50G>A n.1594-50G>A | gnomAD v4 |
12 | g.40943549A>G | CA2618330400 | CNTN1 | c.1380-48A>G (n.1380-48A>G) c.1347-48A>G (n.1347-48A>G) n.1602-48A>G n.1723-48A>G n.1970-48A>G n.1594-48A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40943550T>C | CA2618330401 | CNTN1 | c.1380-47T>C (n.1380-47T>C) c.1347-47T>C (n.1347-47T>C) n.1602-47T>C n.1723-47T>C n.1970-47T>C n.1594-47T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40943551T>C | CA2575126346 | CNTN1 | c.1380-46T>C (n.1380-46T>C) c.1347-46T>C (n.1347-46T>C) n.1602-46T>C n.1723-46T>C n.1970-46T>C n.1594-46T>C | |
12 | g.40943552T>C | CA2618330402 | CNTN1 | c.1380-45T>C (n.1380-45T>C) c.1347-45T>C (n.1347-45T>C) n.1602-45T>C n.1723-45T>C n.1970-45T>C n.1594-45T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40943554A= | CA2031250940 | CNTN1 | c.1380-43A= (n.1380-43A=) c.1347-43A= (n.1347-43A=) n.1602-43A= n.1723-43A= n.1970-43A= n.1594-43A= | |
12 | g.40943554A>C | CA2575126347 | CNTN1 | c.1380-43A>C (n.1380-43A>C) c.1347-43A>C (n.1347-43A>C) n.1602-43A>C n.1723-43A>C n.1970-43A>C n.1594-43A>C | gnomAD v4 |
12 | g.40943554A>G | CA604523108 | CNTN1 | c.1380-43A>G (n.1380-43A>G) c.1347-43A>G (n.1347-43A>G) n.1602-43A>G n.1723-43A>G n.1970-43A>G n.1594-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40943555C>G | CA2526682881 | CNTN1 | c.1380-42C>G (n.1380-42C>G) c.1347-42C>G (n.1347-42C>G) n.1602-42C>G n.1723-42C>G n.1970-42C>G n.1594-42C>G | |
12 | g.40943556_40943557delinsTA | CA2031250942 | CNTN1 | c.1380-41_1380-40delinsTA (n.1380-41_1380-40delinsTA) c.1347-41_1347-40delinsTA (n.1347-41_1347-40delinsTA) n.1602-41_1602-40delinsTA n.1723-41_1723-40delinsTA n.1970-41_1970-40delinsTA n.1594-41_1594-40delinsTA | |
12 | g.40943557A= | CA2031250948 | CNTN1 | c.1380-40A= (n.1380-40A=) c.1347-40A= (n.1347-40A=) n.1602-40A= n.1723-40A= n.1970-40A= n.1594-40A= | |
12 | g.40943557A>G | CA604523111 | CNTN1 | c.1380-40A>G (n.1380-40A>G) c.1347-40A>G (n.1347-40A>G) n.1602-40A>G n.1723-40A>G n.1970-40A>G n.1594-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40943559del | CA604523110 | CNTN1 | c.1380-38del (n.1380-38del) c.1347-38del (n.1347-38del) n.1602-38del n.1723-38del n.1970-38del n.1594-38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40943558A= | CA2031250951 | CNTN1 | c.1380-39A= (n.1380-39A=) c.1347-39A= (n.1347-39A=) n.1602-39A= n.1723-39A= n.1970-39A= n.1594-39A= | |
12 | g.40943558A>C | CA2031250956 | CNTN1 | c.1380-39A>C (n.1380-39A>C) c.1347-39A>C (n.1347-39A>C) n.1602-39A>C n.1723-39A>C n.1970-39A>C n.1594-39A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40943558A>G | CA2618330403 | CNTN1 | c.1380-39A>G (n.1380-39A>G) c.1347-39A>G (n.1347-39A>G) n.1602-39A>G n.1723-39A>G n.1970-39A>G n.1594-39A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40943559A>G | CA2618330404 | CNTN1 | c.1380-38A>G (n.1380-38A>G) c.1347-38A>G (n.1347-38A>G) n.1602-38A>G n.1723-38A>G n.1970-38A>G n.1594-38A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40943561C>A | CA2618330405 | CNTN1 | c.1380-36C>A (n.1380-36C>A) c.1347-36C>A (n.1347-36C>A) n.1602-36C>A n.1723-36C>A n.1970-36C>A n.1594-36C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40943562A= | CA2031250959 | CNTN1 | c.1380-35A= (n.1380-35A=) c.1347-35A= (n.1347-35A=) n.1602-35A= n.1723-35A= n.1970-35A= n.1594-35A= | |
12 | g.40943562A>G | CA604523113 | CNTN1 | c.1380-35A>G (n.1380-35A>G) c.1347-35A>G (n.1347-35A>G) n.1602-35A>G n.1723-35A>G n.1970-35A>G n.1594-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40943564G>A | CA2618330406 | CNTN1 | c.1380-33G>A (n.1380-33G>A) c.1347-33G>A (n.1347-33G>A) n.1602-33G>A n.1723-33G>A n.1970-33G>A n.1594-33G>A | gnomAD v4 |
12 | g.40943564G>C | CA2618330407 | CNTN1 | c.1380-33G>C (n.1380-33G>C) c.1347-33G>C (n.1347-33G>C) n.1602-33G>C n.1723-33G>C n.1970-33G>C n.1594-33G>C | gnomAD v4 |
12 | g.40943564G= | CA2031250962 | CNTN1 | c.1380-33G= (n.1380-33G=) c.1347-33G= (n.1347-33G=) n.1602-33G= n.1723-33G= n.1970-33G= n.1594-33G= | |
12 | g.40943564G>T | CA946869102 | CNTN1 | c.1380-33G>T (n.1380-33G>T) c.1347-33G>T (n.1347-33G>T) n.1602-33G>T n.1723-33G>T n.1970-33G>T n.1594-33G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40943565T>G | CA604523114 | CNTN1 | c.1380-32T>G (n.1380-32T>G) c.1347-32T>G (n.1347-32T>G) n.1602-32T>G n.1723-32T>G n.1970-32T>G n.1594-32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40943565T= | CA2031250968 | CNTN1 | c.1380-32T= (n.1380-32T=) c.1347-32T= (n.1347-32T=) n.1602-32T= n.1723-32T= n.1970-32T= n.1594-32T= | |
12 | g.40943566T>C | CA2618330408 | CNTN1 | c.1380-31T>C (n.1380-31T>C) c.1347-31T>C (n.1347-31T>C) n.1602-31T>C n.1723-31T>C n.1970-31T>C n.1594-31T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40943567T>C | CA235405965 | CNTN1 | c.1380-30T>C (n.1380-30T>C) c.1347-30T>C (n.1347-30T>C) n.1602-30T>C n.1723-30T>C n.1970-30T>C n.1594-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40943567T= | CA2031250975 | CNTN1 | c.1380-30T= (n.1380-30T=) c.1347-30T= (n.1347-30T=) n.1602-30T= n.1723-30T= n.1970-30T= n.1594-30T= | |
12 | g.40943568G>A | CA2618330410 | CNTN1 | c.1380-29G>A (n.1380-29G>A) c.1347-29G>A (n.1347-29G>A) n.1602-29G>A n.1723-29G>A n.1970-29G>A n.1594-29G>A | gnomAD v4 |
12 | g.40943568G>T | CA2618330409 | CNTN1 | c.1380-29G>T (n.1380-29G>T) c.1347-29G>T (n.1347-29G>T) n.1602-29G>T n.1723-29G>T n.1970-29G>T n.1594-29G>T | gnomAD v4 |
12 | g.40943571A>G | CA2618330411 | CNTN1 | c.1380-26A>G (n.1380-26A>G) c.1347-26A>G (n.1347-26A>G) n.1602-26A>G n.1723-26A>G n.1970-26A>G n.1594-26A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40943572A>G | CA2618330412 | CNTN1 | c.1380-25A>G (n.1380-25A>G) c.1347-25A>G (n.1347-25A>G) n.1602-25A>G n.1723-25A>G n.1970-25A>G n.1594-25A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40943573T= | CA2031250976 | CNTN1 | c.1380-24T= (n.1380-24T=) c.1347-24T= (n.1347-24T=) n.1602-24T= n.1723-24T= n.1970-24T= n.1594-24T= | |
12 | g.40943574del | CA2575126348 | CNTN1 | c.1380-23del (n.1380-23del) c.1347-23del (n.1347-23del) n.1602-23del n.1723-23del n.1970-23del n.1594-23del | |
12 | g.40943581_40943582dup | CA6516846 | CNTN1 | c.1380-16_1380-15dup (n.1380-16_1380-15dup) c.1347-16_1347-15dup (n.1347-16_1347-15dup) n.1602-16_1602-15dup n.1723-16_1723-15dup n.1970-16_1970-15dup n.1594-16_1594-15dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40943576T>C | CA2031250979 | CNTN1 | c.1380-21T>C (n.1380-21T>C) c.1347-21T>C (n.1347-21T>C) n.1602-21T>C n.1723-21T>C n.1970-21T>C n.1594-21T>C | dbSNP |
12 | g.40943576T= | CA2031250978 | CNTN1 | c.1380-21T= (n.1380-21T=) c.1347-21T= (n.1347-21T=) n.1602-21T= n.1723-21T= n.1970-21T= n.1594-21T= | |
12 | g.40943577A= | CA2031250981 | CNTN1 | c.1380-20A= (n.1380-20A=) c.1347-20A= (n.1347-20A=) n.1602-20A= n.1723-20A= n.1970-20A= n.1594-20A= | |
12 | g.40943577A>G | CA604523116 | CNTN1 | c.1380-20A>G (n.1380-20A>G) c.1347-20A>G (n.1347-20A>G) n.1602-20A>G n.1723-20A>G n.1970-20A>G n.1594-20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40943577A>T | CA2618330413 | CNTN1 | c.1380-20A>T (n.1380-20A>T) c.1347-20A>T (n.1347-20A>T) n.1602-20A>T n.1723-20A>T n.1970-20A>T n.1594-20A>T | gnomAD v4 |
12 | g.40943578T>C | CA2618330414 | CNTN1 | c.1380-19T>C (n.1380-19T>C) c.1347-19T>C (n.1347-19T>C) n.1602-19T>C n.1723-19T>C n.1970-19T>C n.1594-19T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40943579A= | CA2031250985 | CNTN1 | c.1380-18A= (n.1380-18A=) c.1347-18A= (n.1347-18A=) n.1602-18A= n.1723-18A= n.1970-18A= n.1594-18A= | |
12 | g.40943579A>G | CA6516847 | CNTN1 | c.1380-18A>G (n.1380-18A>G) c.1347-18A>G (n.1347-18A>G) n.1602-18A>G n.1723-18A>G n.1970-18A>G n.1594-18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40943580T>C | CA2618330415 | CNTN1 | c.1380-17T>C (n.1380-17T>C) c.1347-17T>C (n.1347-17T>C) n.1602-17T>C n.1723-17T>C n.1970-17T>C n.1594-17T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40943581_40943583dup | CA604523119 | CNTN1 | c.1380-16_1380-14dup (n.1380-16_1380-14dup) c.1347-16_1347-14dup (n.1347-16_1347-14dup) n.1602-16_1602-14dup n.1723-16_1723-14dup n.1970-16_1970-14dup n.1594-16_1594-14dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40943581A= | CA2031250996 | CNTN1 | c.1380-16A= (n.1380-16A=) c.1347-16A= (n.1347-16A=) n.1602-16A= n.1723-16A= n.1970-16A= n.1594-16A= | |
12 | g.40943581A>G | CA2031250997 | CNTN1 | c.1380-16A>G (n.1380-16A>G) c.1347-16A>G (n.1347-16A>G) n.1602-16A>G n.1723-16A>G n.1970-16A>G n.1594-16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40943581_40943582delinsAT | CA2031250995 | CNTN1 | c.1380-16_1380-15delinsAT (n.1380-16_1380-15delinsAT) c.1347-16_1347-15delinsAT (n.1347-16_1347-15delinsAT) n.1602-16_1602-15delinsAT n.1723-16_1723-15delinsAT n.1970-16_1970-15delinsAT n.1594-16_1594-15delinsAT | |
12 | g.40943582T>C | CA2618330416 | CNTN1 | c.1380-15T>C (n.1380-15T>C) c.1347-15T>C (n.1347-15T>C) n.1602-15T>C n.1723-15T>C n.1970-15T>C n.1594-15T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40943586del | CA6516848 | CNTN1 | c.1380-11del (n.1380-11del) c.1347-11del (n.1347-11del) n.1602-11del n.1723-11del n.1970-11del n.1594-11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40943583T>C | CA604523121 | CNTN1 | c.1380-14T>C (n.1380-14T>C) c.1347-14T>C (n.1347-14T>C) n.1602-14T>C n.1723-14T>C n.1970-14T>C n.1594-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40943583T>G | CA6516849 | CNTN1 | c.1380-14T>G (n.1380-14T>G) c.1347-14T>G (n.1347-14T>G) n.1602-14T>G n.1723-14T>G n.1970-14T>G n.1594-14T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40943583T= | CA2031251005 | CNTN1 | c.1380-14T= (n.1380-14T=) c.1347-14T= (n.1347-14T=) n.1602-14T= n.1723-14T= n.1970-14T= n.1594-14T= | |
12 | g.40943585T>C | CA2618330417 | CNTN1 | c.1380-12T>C (n.1380-12T>C) c.1347-12T>C (n.1347-12T>C) n.1602-12T>C n.1723-12T>C n.1970-12T>C n.1594-12T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40943590T>G | CA688806484 | CNTN1 | c.1380-7T>G (n.1380-7T>G) c.1347-7T>G (n.1347-7T>G) n.1602-7T>G n.1723-7T>G n.1970-7T>G n.1594-7T>G | dbSNP |
12 | g.40943590T= | CA2031251010 | CNTN1 | c.1380-7T= (n.1380-7T=) c.1347-7T= (n.1347-7T=) n.1602-7T= n.1723-7T= n.1970-7T= n.1594-7T= | |
12 | g.40943591C>A | CA2575126349 | CNTN1 | c.1380-6C>A (n.1380-6C>A) c.1347-6C>A (n.1347-6C>A) n.1602-6C>A n.1723-6C>A n.1970-6C>A n.1594-6C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40943591C>T | CA2618330418 | CNTN1 | c.1380-6C>T (n.1380-6C>T) c.1347-6C>T (n.1347-6C>T) n.1602-6C>T n.1723-6C>T n.1970-6C>T n.1594-6C>T | gnomAD v4 |
12 | g.40943593C>A | CA2618330419 | CNTN1 | c.1380-4C>A (n.1380-4C>A) c.1347-4C>A (n.1347-4C>A) n.1602-4C>A n.1723-4C>A n.1970-4C>A n.1594-4C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40943594T>C | CA6516850 | CNTN1 | c.1380-3T>C (n.1380-3T>C) c.1347-3T>C (n.1347-3T>C) n.1602-3T>C n.1723-3T>C n.1970-3T>C n.1594-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.40943594T>G | CA604523125 | CNTN1 | c.1380-3T>G (n.1380-3T>G) c.1347-3T>G (n.1347-3T>G) n.1602-3T>G n.1723-3T>G n.1970-3T>G n.1594-3T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40943594T= | CA2031251016 | CNTN1 | c.1380-3T= (n.1380-3T=) c.1347-3T= (n.1347-3T=) n.1602-3T= n.1723-3T= n.1970-3T= n.1594-3T= | |
12 | g.40943595A>C | CA384424489 | CNTN1 | c.1380-2A>C (n.1380-2A>C) c.1347-2A>C (n.1347-2A>C) n.1602-2A>C n.1723-2A>C n.1970-2A>C n.1594-2A>C | |
12 | g.40943595A>G | CA384424490 | CNTN1 | c.1380-2A>G (n.1380-2A>G) c.1347-2A>G (n.1347-2A>G) n.1602-2A>G n.1723-2A>G n.1970-2A>G n.1594-2A>G | |
12 | g.40943595A>T | CA384424491 | CNTN1 | c.1380-2A>T (n.1380-2A>T) c.1347-2A>T (n.1347-2A>T) n.1602-2A>T n.1723-2A>T n.1970-2A>T n.1594-2A>T | |
12 | g.40943596G>A | CA384424492 | CNTN1 | c.1380-1G>A (n.1380-1G>A) c.1347-1G>A (n.1347-1G>A) n.1602-1G>A n.1723-1G>A n.1970-1G>A n.1594-1G>A | |
12 | g.40943596G>C | CA384424493 | CNTN1 | c.1380-1G>C (n.1380-1G>C) c.1347-1G>C (n.1347-1G>C) n.1602-1G>C n.1723-1G>C n.1970-1G>C n.1594-1G>C | |
12 | g.40943596G>T | CA384424494 | CNTN1 | c.1380-1G>T (n.1380-1G>T) c.1347-1G>T (n.1347-1G>T) n.1602-1G>T n.1723-1G>T n.1970-1G>T n.1594-1G>T | |
12 | g.40943597A= | CA2031251022 | CNTN1 | c.1380A= (p.Arg460=) c.1347A= (p.Arg449=) n.1602A= n.1723A= n.1970A= n.1594A= | |
12 | g.40943597A>C | CA384424495 | CNTN1 | c.1380A>C (p.Arg460Ser) c.1347A>C (p.Arg449Ser) n.1602A>C n.1723A>C n.1970A>C n.1594A>C | |
12 | g.40943597A>G | CA479274899 | CNTN1 | c.1380A>G (p.Arg460=) c.1347A>G (p.Arg449=) n.1602A>G n.1723A>G n.1970A>G n.1594A>G | |
12 | g.40943597A>T | CA384424496 | CNTN1 | c.1380A>T (p.Arg460Ser) c.1347A>T (p.Arg449Ser) n.1602A>T n.1723A>T n.1970A>T n.1594A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40943598A= | CA2031251026 | CNTN1 | c.1381A= (p.Ile461=) c.1348A= (p.Ile450=) n.1603A= n.1724A= n.1971A= n.1595A= | |
12 | g.40943598A>C | CA384424497 | CNTN1 | c.1381A>C (p.Ile461Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) n.1603A>C n.1724A>C n.1971A>C n.1595A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.40943598A>G | CA384424498 | CNTN1 | c.1381A>G (p.Ile461Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) n.1603A>G n.1724A>G n.1971A>G n.1595A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40943598A>T | CA384424499 | CNTN1 | c.1381A>T (p.Ile461Leu) c.1348A>T (p.Ile450Leu) n.1603A>T n.1724A>T n.1971A>T n.1595A>T | |
12 | g.40943599T>A | CA384424500 | CNTN1 | c.1382T>A (p.Ile461Lys) c.1349T>A (p.Ile450Lys) n.1604T>A n.1725T>A n.1972T>A n.1596T>A | |
12 | g.40943599T>C | CA384424502 | CNTN1 | c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) n.1604T>C n.1725T>C n.1972T>C n.1596T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40943599T>G | CA384424501 | CNTN1 | c.1382T>G (p.Ile461Arg) c.1349T>G (p.Ile450Arg) n.1604T>G n.1725T>G n.1972T>G n.1596T>G | |
12 | g.40943600A>C | CA479274901 | CNTN1 | c.1383A>C (p.Ile461=) c.1350A>C (p.Ile450=) n.1605A>C n.1726A>C n.1973A>C n.1597A>C | |
12 | g.40943600A>G | CA384424503 | CNTN1 | c.1383A>G (p.Ile461Met) c.1350A>G (p.Ile450Met) n.1605A>G n.1726A>G n.1973A>G n.1597A>G | |
12 | g.40943600A>T | CA479274902 | CNTN1 | c.1383A>T (p.Ile461=) c.1350A>T (p.Ile450=) n.1605A>T n.1726A>T n.1973A>T n.1597A>T | |
12 | g.40943601C>A | CA384424504 | CNTN1 | c.1384C>A (p.Leu462Ile) c.1351C>A (p.Leu451Ile) n.1606C>A n.1727C>A n.1974C>A n.1598C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40943601C= | CA2031251034 | CNTN1 | c.1384C= (p.Leu462=) c.1351C= (p.Leu451=) n.1606C= n.1727C= n.1974C= n.1598C= | |
12 | g.40943601C>G | CA384424505 | CNTN1 | c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) n.1606C>G n.1727C>G n.1974C>G n.1598C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40943601C>T | CA384424506 | CNTN1 | c.1384C>T (p.Leu462Phe) c.1351C>T (p.Leu451Phe) n.1606C>T n.1727C>T n.1974C>T n.1598C>T | |
12 | g.40943602T>A | CA384424507 | CNTN1 | c.1385T>A (p.Leu462His) c.1352T>A (p.Leu451His) n.1607T>A n.1728T>A n.1975T>A n.1599T>A | |
12 | g.40943602T>C | CA384424508 | CNTN1 | c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) n.1607T>C n.1728T>C n.1975T>C n.1599T>C | |
12 | g.40943602T>G | CA384424509 | CNTN1 | c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) n.1607T>G n.1728T>G n.1975T>G n.1599T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40943602T= | CA2031251036 | CNTN1 | c.1385T= (p.Leu462=) c.1352T= (p.Leu451=) n.1607T= n.1728T= n.1975T= n.1599T= | |
12 | g.40943603C>A | CA479274903 | CNTN1 | c.1386C>A (p.Leu462=) c.1353C>A (p.Leu451=) n.1608C>A n.1729C>A n.1976C>A n.1600C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40943603C>G | CA479274904 | CNTN1 | c.1386C>G (p.Leu462=) c.1353C>G (p.Leu451=) n.1608C>G n.1729C>G n.1976C>G n.1600C>G | |
12 | g.40943603C>T | CA479274905 | CNTN1 | c.1386C>T (p.Leu462=) c.1353C>T (p.Leu451=) n.1608C>T n.1729C>T n.1976C>T n.1600C>T | gnomAD v4 |
12 | g.40943604A>C | CA384424510 | CNTN1 | c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.1354A>C (p.Ile452Leu) n.1609A>C n.1730A>C n.1977A>C n.1601A>C | |
12 | g.40943604A>G | CA384424511 | CNTN1 | c.1387A>G (p.Ile463Val) c.1354A>G (p.Ile452Val) n.1609A>G n.1730A>G n.1977A>G n.1601A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40943604A>T | CA384424512 | CNTN1 | c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.1354A>T (p.Ile452Phe) n.1609A>T n.1730A>T n.1977A>T n.1601A>T | |
12 | g.40943605T>A | CA384424513 | CNTN1 | c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.1355T>A (p.Ile452Asn) n.1610T>A n.1731T>A n.1978T>A n.1602T>A | |
12 | g.40943605T>C | CA384424514 | CNTN1 | c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.1355T>C (p.Ile452Thr) n.1610T>C n.1731T>C n.1978T>C n.1602T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40943605T>G | CA384424515 | CNTN1 | c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.1355T>G (p.Ile452Ser) n.1610T>G n.1731T>G n.1978T>G n.1602T>G | |
12 | g.40943605T= | CA2031251056 | CNTN1 | c.1388T= (p.Ile463=) c.1355T= (p.Ile452=) n.1610T= n.1731T= n.1978T= n.1602T= | |
12 | g.40943606T>A | CA479274906 | CNTN1 | c.1389T>A (p.Ile463=) c.1356T>A (p.Ile452=) n.1611T>A n.1732T>A n.1979T>A n.1603T>A | |
12 | g.40943606T>C | CA6516851 | CNTN1 | c.1389T>C (p.Ile463=) c.1356T>C (p.Ile452=) n.1611T>C n.1732T>C n.1979T>C n.1603T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40943606T>G | CA384424516 | CNTN1 | c.1389T>G (p.Ile463Met) c.1356T>G (p.Ile452Met) n.1611T>G n.1732T>G n.1979T>G n.1603T>G | |
12 | g.40943606T= | CA2031251060 | CNTN1 | c.1389T= (p.Ile463=) c.1356T= (p.Ile452=) n.1611T= n.1732T= n.1979T= n.1603T= | |
12 | g.40943607T>A | CA384424517 | CNTN1 | c.1390T>A (p.Trp464Arg) c.1357T>A (p.Trp453Arg) n.1612T>A n.1733T>A n.1980T>A n.1604T>A | |
12 | g.40943607T>C | CA384424518 | CNTN1 | c.1390T>C (p.Trp464Arg) c.1357T>C (p.Trp453Arg) n.1612T>C n.1733T>C n.1980T>C n.1604T>C | |
12 | g.40943607T>G | CA384424519 | CNTN1 | c.1390T>G (p.Trp464Gly) c.1357T>G (p.Trp453Gly) n.1612T>G n.1733T>G n.1980T>G n.1604T>G | |
12 | g.40943608G>A | CA384424520 | CNTN1 | c.1391G>A (p.Trp464Ter) c.1358G>A (p.Trp453Ter) n.1613G>A n.1734G>A n.1981G>A n.1605G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40943608G>C | CA384424521 | CNTN1 | c.1391G>C (p.Trp464Ser) c.1358G>C (p.Trp453Ser) n.1613G>C n.1734G>C n.1981G>C n.1605G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40943608G= | CA2031251073 | CNTN1 | c.1391G= (p.Trp464=) c.1358G= (p.Trp453=) n.1613G= n.1734G= n.1981G= n.1605G= | |
12 | g.40943608G>T | CA384424522 | CNTN1 | c.1391G>T (p.Trp464Leu) c.1358G>T (p.Trp453Leu) n.1613G>T n.1734G>T n.1981G>T n.1605G>T | |
12 | g.40943609G>A | CA384424523 | CNTN1 | c.1392G>A (p.Trp464Ter) c.1359G>A (p.Trp453Ter) n.1614G>A n.1735G>A n.1982G>A n.1606G>A | |
12 | g.40943609G>C | CA384424524 | CNTN1 | c.1392G>C (p.Trp464Cys) c.1359G>C (p.Trp453Cys) n.1614G>C n.1735G>C n.1982G>C n.1606G>C | |
12 | g.40943609G= | CA2031251082 | CNTN1 | c.1392G= (p.Trp464=) c.1359G= (p.Trp453=) n.1614G= n.1735G= n.1982G= n.1606G= | |
12 | g.40943609G>T | CA384424525 | CNTN1 | c.1392G>T (p.Trp464Cys) c.1359G>T (p.Trp453Cys) n.1614G>T n.1735G>T n.1982G>T n.1606G>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.40943610G>A | CA384424526 | CNTN1 | c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) n.1615G>A n.1736G>A n.1983G>A n.1607G>A | COSMIC COSMIC |
12 | g.40943610G>C | CA384424527 | CNTN1 | c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) n.1615G>C n.1736G>C n.1983G>C n.1607G>C | |
12 | g.40943610G>T | CA384424528 | CNTN1 | c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) n.1615G>T n.1736G>T n.1983G>T n.1607G>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.40943611A>C | CA384424529 | CNTN1 | c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) n.1616A>C n.1737A>C n.1984A>C n.1608A>C | |
12 | g.40943611A>G | CA384424531 | CNTN1 | c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) n.1616A>G n.1737A>G n.1984A>G n.1608A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40943611A>T | CA384424530 | CNTN1 | c.1394A>T (p.Glu465Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) n.1616A>T n.1737A>T n.1984A>T n.1608A>T | |
12 | g.40943612del | CA2618330420 | CNTN1 | c.1395del (p.Asp466MetfsTer?) c.1362del (p.Asp455MetfsTer?) n.1617del n.1738del n.1985del n.1609del | gnomAD v4 |
12 | g.40943612A>C | CA384424532 | CNTN1 | c.1395A>C (p.Glu465Asp) c.1362A>C (p.Glu454Asp) n.1617A>C n.1738A>C n.1985A>C n.1609A>C | |
12 | g.40943612A>G | CA479274907 | CNTN1 | c.1395A>G (p.Glu465=) c.1362A>G (p.Glu454=) n.1617A>G n.1738A>G n.1985A>G n.1609A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40943612A>T | CA384424533 | CNTN1 | c.1395A>T (p.Glu465Asp) c.1362A>T (p.Glu454Asp) n.1617A>T n.1738A>T n.1985A>T n.1609A>T | |
12 | g.40943613G>A | CA384424534 | CNTN1 | c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.1363G>A (p.Asp455Asn) n.1618G>A n.1739G>A n.1986G>A n.1610G>A | |
12 | g.40943613G>C | CA384424536 | CNTN1 | c.1396G>C (p.Asp466His) c.1363G>C (p.Asp455His) n.1618G>C n.1739G>C n.1986G>C n.1610G>C | |
12 | g.40943613G>T | CA384424535 | CNTN1 | c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.1363G>T (p.Asp455Tyr) n.1618G>T n.1739G>T n.1986G>T n.1610G>T | |
12 | g.40943613_40943614insC | CA2552910262 | CNTN1 | c.1396_1397insC (p.Asp466AlafsTer3) c.1363_1364insC (p.Asp455AlafsTer3) n.1618_1619insC n.1739_1740insC n.1986_1987insC n.1610_1611insC | |
12 | g.40943614A>C | CA384424537 | CNTN1 | c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.1364A>C (p.Asp455Ala) n.1619A>C n.1740A>C n.1987A>C n.1611A>C | |
12 | g.40943614A>G | CA384424539 | CNTN1 | c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.1364A>G (p.Asp455Gly) n.1619A>G n.1740A>G n.1987A>G n.1611A>G | |
12 | g.40943614A>T | CA384424538 | CNTN1 | c.1397A>T (p.Asp466Val) c.1364A>T (p.Asp455Val) n.1619A>T n.1740A>T n.1987A>T n.1611A>T | |
12 | g.40943615T>A | CA384424540 | CNTN1 | c.1398T>A (p.Asp466Glu) c.1365T>A (p.Asp455Glu) n.1620T>A n.1741T>A n.1988T>A n.1612T>A | |
12 | g.40943615T>C | CA6516852 | CNTN1 | c.1398T>C (p.Asp466=) c.1365T>C (p.Asp455=) n.1620T>C n.1741T>C n.1988T>C n.1612T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40943615T>G | CA384424541 | CNTN1 | c.1398T>G (p.Asp466Glu) c.1365T>G (p.Asp455Glu) n.1620T>G n.1741T>G n.1988T>G n.1612T>G | |
12 | g.40943615T= | CA2031251088 | CNTN1 | c.1398T= (p.Asp466=) c.1365T= (p.Asp455=) n.1620T= n.1741T= n.1988T= n.1612T= | |
12 | g.40943616G>A | CA384424542 | CNTN1 | c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.1366G>A (p.Gly456Ser) n.1621G>A n.1742G>A n.1989G>A n.1613G>A | gnomAD v4 |
12 | g.40943616G>C | CA384424543 | CNTN1 | c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.1621G>C n.1742G>C n.1989G>C n.1613G>C | |
12 | g.40943616G>T | CA384424544 | CNTN1 | c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.1366G>T (p.Gly456Cys) n.1621G>T n.1742G>T n.1989G>T n.1613G>T | gnomAD v4 |
12 | g.40943617del | CA2618330421 | CNTN1 | c.1400del (p.Gly467ValfsTer?) c.1367del (p.Gly456ValfsTer?) n.1622del n.1743del n.1990del n.1614del | gnomAD v4 |
12 | g.40943616_40943617insACAAATTCTAGCCTTTA | CA2557759380 | CNTN1 | c.1399_1400insACAAATTCTAGCCTTTA (p.Gly467AspfsTer4) c.1366_1367insACAAATTCTAGCCTTTA (p.Gly456AspfsTer4) n.1621_1622insACAAATTCTAGCCTTTA n.1742_1743insACAAATTCTAGCCTTTA n.1989_1990insACAAATTCTAGCCTTTA n.1613_1614insACAAATTCTAGCCTTTA | |
12 | g.40943617G>A | CA384424545 | CNTN1 | c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.1367G>A (p.Gly456Asp) n.1622G>A n.1743G>A n.1990G>A n.1614G>A | gnomAD v4 |
12 | g.40943617G>C | CA384424546 | CNTN1 | c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) n.1622G>C n.1743G>C n.1990G>C n.1614G>C | |
12 | g.40943617G>T | CA384424547 | CNTN1 | c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) n.1622G>T n.1743G>T n.1990G>T n.1614G>T | |
12 | g.40943618T>A | CA479274908 | CNTN1 | c.1401T>A (p.Gly467=) c.1368T>A (p.Gly456=) n.1623T>A n.1744T>A n.1991T>A n.1615T>A | |
12 | g.40943618T>C | CA6516853 | CNTN1 | c.1401T>C (p.Gly467=) c.1368T>C (p.Gly456=) n.1623T>C n.1744T>C n.1991T>C n.1615T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40943618T>G | CA479274909 | CNTN1 | c.1401T>G (p.Gly467=) c.1368T>G (p.Gly456=) n.1623T>G n.1744T>G n.1991T>G n.1615T>G | |
12 | g.40943618T= | CA2031251094 | CNTN1 | c.1401T= (p.Gly467=) c.1368T= (p.Gly456=) n.1623T= n.1744T= n.1991T= n.1615T= | |
12 | g.40943619A= | CA2031251096 | CNTN1 | c.1402A= (p.Ser468=) c.1369A= (p.Ser457=) n.1624A= n.1745A= n.1992A= n.1616A= | |
12 | g.40943619A>C | CA384424550 | CNTN1 | c.1402A>C (p.Ser468Arg) c.1369A>C (p.Ser457Arg) n.1624A>C n.1745A>C n.1992A>C n.1616A>C | dbSNP |
12 | g.40943619A>G | CA384424548 | CNTN1 | c.1402A>G (p.Ser468Gly) c.1369A>G (p.Ser457Gly) n.1624A>G n.1745A>G n.1992A>G n.1616A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40943619A>T | CA384424549 | CNTN1 | c.1402A>T (p.Ser468Cys) c.1369A>T (p.Ser457Cys) n.1624A>T n.1745A>T n.1992A>T n.1616A>T | |
12 | g.40943620G>A | CA384424551 | CNTN1 | c.1403G>A (p.Ser468Asn) c.1370G>A (p.Ser457Asn) n.1625G>A n.1746G>A n.1993G>A n.1617G>A | |
12 | g.40943620G>C | CA384424552 | CNTN1 | c.1403G>C (p.Ser468Thr) c.1370G>C (p.Ser457Thr) n.1625G>C n.1746G>C n.1993G>C n.1617G>C | |
12 | g.40943620G>T | CA384424553 | CNTN1 | c.1403G>T (p.Ser468Ile) c.1370G>T (p.Ser457Ile) n.1625G>T n.1746G>T n.1993G>T n.1617G>T | gnomAD v4 |
12 | g.40943621C>A | CA384424554 | CNTN1 | c.1404C>A (p.Ser468Arg) c.1371C>A (p.Ser457Arg) n.1626C>A n.1747C>A n.1994C>A n.1618C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40943621C>G | CA384424555 | CNTN1 | c.1404C>G (p.Ser468Arg) c.1371C>G (p.Ser457Arg) n.1626C>G n.1747C>G n.1994C>G n.1618C>G | |
12 | g.40943621C>T | CA479274910 | CNTN1 | c.1404C>T (p.Ser468=) c.1371C>T (p.Ser457=) n.1626C>T n.1747C>T n.1994C>T n.1618C>T | |
12 | g.40943622T>A | CA384424556 | CNTN1 | c.1405T>A (p.Leu469Met) c.1372T>A (p.Leu458Met) n.1627T>A n.1748T>A n.1995T>A n.1619T>A | |
12 | g.40943622T>C | CA479274911 | CNTN1 | c.1405T>C (p.Leu469=) c.1372T>C (p.Leu458=) n.1627T>C n.1748T>C n.1995T>C n.1619T>C | |
12 | g.40943622T>G | CA384424557 | CNTN1 | c.1405T>G (p.Leu469Val) c.1372T>G (p.Leu458Val) n.1627T>G n.1748T>G n.1995T>G n.1619T>G | |
12 | g.40943623T>A | CA384424558 | CNTN1 | c.1406T>A (p.Leu469Ter) c.1373T>A (p.Leu458Ter) n.1628T>A n.1749T>A n.1996T>A n.1620T>A | |
12 | g.40943623T>C | CA384424559 | CNTN1 | c.1406T>C (p.Leu469Ser) c.1373T>C (p.Leu458Ser) n.1628T>C n.1749T>C n.1996T>C n.1620T>C | |
12 | g.40943623T>G | CA384424560 | CNTN1 | c.1406T>G (p.Leu469Trp) c.1373T>G (p.Leu458Trp) n.1628T>G n.1749T>G n.1996T>G n.1620T>G | |
12 | g.40943624G>A | CA6516854 | CNTN1 | c.1407G>A (p.Leu469=) c.1374G>A (p.Leu458=) n.1629G>A n.1750G>A n.1997G>A n.1621G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40943624G>C | CA384424562 | CNTN1 | c.1407G>C (p.Leu469Phe) c.1374G>C (p.Leu458Phe) n.1629G>C n.1750G>C n.1997G>C n.1621G>C | |
12 | g.40943624G= | CA2031251100 | CNTN1 | c.1407G= (p.Leu469=) c.1374G= (p.Leu458=) n.1629G= n.1750G= n.1997G= n.1621G= | |
12 | g.40943624G>T | CA384424561 | CNTN1 | c.1407G>T (p.Leu469Phe) c.1374G>T (p.Leu458Phe) n.1629G>T n.1750G>T n.1997G>T n.1621G>T | |
12 | g.40943625G>A | CA384424563 | CNTN1 | c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) n.1630G>A n.1751G>A n.1998G>A n.1622G>A | |
12 | g.40943625G>C | CA384424564 | CNTN1 | c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) n.1630G>C n.1751G>C n.1998G>C n.1622G>C | gnomAD v4 |
12 | g.40943625G>T | CA384424565 | CNTN1 | c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.1630G>T n.1751G>T n.1998G>T n.1622G>T | |
12 | g.40943626A>C | CA384424566 | CNTN1 | c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.1631A>C n.1752A>C n.1999A>C n.1623A>C | |
12 | g.40943626A>G | CA384424567 | CNTN1 | c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) n.1631A>G n.1752A>G n.1999A>G n.1623A>G | |
12 | g.40943626A>T | CA384424568 | CNTN1 | c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) n.1631A>T n.1752A>T n.1999A>T n.1623A>T | |
12 | g.40943627A>C | CA384424569 | CNTN1 | c.1410A>C (p.Glu470Asp) c.1377A>C (p.Glu459Asp) n.1632A>C n.1753A>C n.2000A>C n.1624A>C | |
12 | g.40943627A>G | CA479274912 | CNTN1 | c.1410A>G (p.Glu470=) c.1377A>G (p.Glu459=) n.1632A>G n.1753A>G n.2000A>G n.1624A>G | |
12 | g.40943627A>T | CA384424570 | CNTN1 | c.1410A>T (p.Glu470Asp) c.1377A>T (p.Glu459Asp) n.1632A>T n.1753A>T n.2000A>T n.1624A>T | |
12 | g.40943628A= | CA2031251106 | CNTN1 | c.1411A= (p.Ile471=) c.1378A= (p.Ile460=) n.1633A= n.1754A= n.2001A= n.1625A= | |
12 | g.40943628A>C | CA384424571 | CNTN1 | c.1411A>C (p.Ile471Leu) c.1378A>C (p.Ile460Leu) n.1633A>C n.1754A>C n.2001A>C n.1625A>C | |
12 | g.40943628A>G | CA384424572 | CNTN1 | c.1411A>G (p.Ile471Val) c.1378A>G (p.Ile460Val) n.1633A>G n.1754A>G n.2001A>G n.1625A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40943628A>T | CA384424573 | CNTN1 | c.1411A>T (p.Ile471Phe) c.1378A>T (p.Ile460Phe) n.1633A>T n.1754A>T n.2001A>T n.1625A>T | |
12 | g.40943629T>A | CA384424576 | CNTN1 | c.1412T>A (p.Ile471Asn) c.1379T>A (p.Ile460Asn) n.1634T>A n.1755T>A n.2002T>A n.1626T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40943629T>C | CA384424575 | CNTN1 | c.1412T>C (p.Ile471Thr) c.1379T>C (p.Ile460Thr) n.1634T>C n.1755T>C n.2002T>C n.1626T>C | |
12 | g.40943629T>G | CA384424574 | CNTN1 | c.1412T>G (p.Ile471Ser) c.1379T>G (p.Ile460Ser) n.1634T>G n.1755T>G n.2002T>G n.1626T>G |