Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.40943525_40943528delCA2618330390CNTN1c.1380-72_1380-69del (n.1380-72_1380-69del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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12g.40943538_40943539delCA688806417CNTN1c.1380-59_1380-58del (n.1380-59_1380-58del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.40943554A>GCA604523108CNTN1c.1380-43A>G (n.1380-43A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.40943556_40943557delinsTACA2031250942CNTN1c.1380-41_1380-40delinsTA (n.1380-41_1380-40delinsTA)
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12g.40943557A=CA2031250948CNTN1c.1380-40A= (n.1380-40A=)
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n.1602-40A>G
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n.1970-40A>G
n.1594-40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40943559delCA604523110CNTN1c.1380-38del (n.1380-38del)
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n.1602-38del
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n.1970-38del
n.1594-38del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40943558A=CA2031250951CNTN1c.1380-39A= (n.1380-39A=)
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n.1594-39A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40943558A>GCA2618330403CNTN1c.1380-39A>G (n.1380-39A>G)
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n.1594-39A>G
 gnomAD v4
12g.40943559A>GCA2618330404CNTN1c.1380-38A>G (n.1380-38A>G)
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 gnomAD v4
12g.40943561C>ACA2618330405CNTN1c.1380-36C>A (n.1380-36C>A)
c.1347-36C>A (n.1347-36C>A)
n.1602-36C>A
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n.1970-36C>A
n.1594-36C>A
 gnomAD v4
12g.40943562A=CA2031250959CNTN1c.1380-35A= (n.1380-35A=)
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n.1594-35A=
12g.40943562A>GCA604523113CNTN1c.1380-35A>G (n.1380-35A>G)
c.1347-35A>G (n.1347-35A>G)
n.1602-35A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40943564G>ACA2618330406CNTN1c.1380-33G>A (n.1380-33G>A)
c.1347-33G>A (n.1347-33G>A)
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n.1594-33G>A
 gnomAD v4
12g.40943564G>CCA2618330407CNTN1c.1380-33G>C (n.1380-33G>C)
c.1347-33G>C (n.1347-33G>C)
n.1602-33G>C
n.1723-33G>C
n.1970-33G>C
n.1594-33G>C
 gnomAD v4
12g.40943564G=CA2031250962CNTN1c.1380-33G= (n.1380-33G=)
c.1347-33G= (n.1347-33G=)
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12g.40943564G>TCA946869102CNTN1c.1380-33G>T (n.1380-33G>T)
c.1347-33G>T (n.1347-33G>T)
n.1602-33G>T
n.1723-33G>T
n.1970-33G>T
n.1594-33G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40943565T>GCA604523114CNTN1c.1380-32T>G (n.1380-32T>G)
c.1347-32T>G (n.1347-32T>G)
n.1602-32T>G
n.1723-32T>G
n.1970-32T>G
n.1594-32T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40943565T=CA2031250968CNTN1c.1380-32T= (n.1380-32T=)
c.1347-32T= (n.1347-32T=)
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12g.40943566T>CCA2618330408CNTN1c.1380-31T>C (n.1380-31T>C)
c.1347-31T>C (n.1347-31T>C)
n.1602-31T>C
n.1723-31T>C
n.1970-31T>C
n.1594-31T>C
 gnomAD v4
12g.40943567T>CCA235405965CNTN1c.1380-30T>C (n.1380-30T>C)
c.1347-30T>C (n.1347-30T>C)
n.1602-30T>C
n.1723-30T>C
n.1970-30T>C
n.1594-30T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.40943567T=CA2031250975CNTN1c.1380-30T= (n.1380-30T=)
c.1347-30T= (n.1347-30T=)
n.1602-30T=
n.1723-30T=
n.1970-30T=
n.1594-30T=
12g.40943568G>ACA2618330410CNTN1c.1380-29G>A (n.1380-29G>A)
c.1347-29G>A (n.1347-29G>A)
n.1602-29G>A
n.1723-29G>A
n.1970-29G>A
n.1594-29G>A
 gnomAD v4
12g.40943568G>TCA2618330409CNTN1c.1380-29G>T (n.1380-29G>T)
c.1347-29G>T (n.1347-29G>T)
n.1602-29G>T
n.1723-29G>T
n.1970-29G>T
n.1594-29G>T
 gnomAD v4
12g.40943571A>GCA2618330411CNTN1c.1380-26A>G (n.1380-26A>G)
c.1347-26A>G (n.1347-26A>G)
n.1602-26A>G
n.1723-26A>G
n.1970-26A>G
n.1594-26A>G
 gnomAD v4
12g.40943572A>GCA2618330412CNTN1c.1380-25A>G (n.1380-25A>G)
c.1347-25A>G (n.1347-25A>G)
n.1602-25A>G
n.1723-25A>G
n.1970-25A>G
n.1594-25A>G
 gnomAD v4
12g.40943573T=CA2031250976CNTN1c.1380-24T= (n.1380-24T=)
c.1347-24T= (n.1347-24T=)
n.1602-24T=
n.1723-24T=
n.1970-24T=
n.1594-24T=
12g.40943574delCA2575126348CNTN1c.1380-23del (n.1380-23del)
c.1347-23del (n.1347-23del)
n.1602-23del
n.1723-23del
n.1970-23del
n.1594-23del
12g.40943581_40943582dupCA6516846CNTN1c.1380-16_1380-15dup (n.1380-16_1380-15dup)
c.1347-16_1347-15dup (n.1347-16_1347-15dup)
n.1602-16_1602-15dup
n.1723-16_1723-15dup
n.1970-16_1970-15dup
n.1594-16_1594-15dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40943576T>CCA2031250979CNTN1c.1380-21T>C (n.1380-21T>C)
c.1347-21T>C (n.1347-21T>C)
n.1602-21T>C
n.1723-21T>C
n.1970-21T>C
n.1594-21T>C
 dbSNP
12g.40943576T=CA2031250978CNTN1c.1380-21T= (n.1380-21T=)
c.1347-21T= (n.1347-21T=)
n.1602-21T=
n.1723-21T=
n.1970-21T=
n.1594-21T=
12g.40943577A=CA2031250981CNTN1c.1380-20A= (n.1380-20A=)
c.1347-20A= (n.1347-20A=)
n.1602-20A=
n.1723-20A=
n.1970-20A=
n.1594-20A=
12g.40943577A>GCA604523116CNTN1c.1380-20A>G (n.1380-20A>G)
c.1347-20A>G (n.1347-20A>G)
n.1602-20A>G
n.1723-20A>G
n.1970-20A>G
n.1594-20A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40943577A>TCA2618330413CNTN1c.1380-20A>T (n.1380-20A>T)
c.1347-20A>T (n.1347-20A>T)
n.1602-20A>T
n.1723-20A>T
n.1970-20A>T
n.1594-20A>T
 gnomAD v4
12g.40943578T>CCA2618330414CNTN1c.1380-19T>C (n.1380-19T>C)
c.1347-19T>C (n.1347-19T>C)
n.1602-19T>C
n.1723-19T>C
n.1970-19T>C
n.1594-19T>C
 gnomAD v4
12g.40943579A=CA2031250985CNTN1c.1380-18A= (n.1380-18A=)
c.1347-18A= (n.1347-18A=)
n.1602-18A=
n.1723-18A=
n.1970-18A=
n.1594-18A=
12g.40943579A>GCA6516847CNTN1c.1380-18A>G (n.1380-18A>G)
c.1347-18A>G (n.1347-18A>G)
n.1602-18A>G
n.1723-18A>G
n.1970-18A>G
n.1594-18A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40943580T>CCA2618330415CNTN1c.1380-17T>C (n.1380-17T>C)
c.1347-17T>C (n.1347-17T>C)
n.1602-17T>C
n.1723-17T>C
n.1970-17T>C
n.1594-17T>C
 gnomAD v4
12g.40943581_40943583dupCA604523119CNTN1c.1380-16_1380-14dup (n.1380-16_1380-14dup)
c.1347-16_1347-14dup (n.1347-16_1347-14dup)
n.1602-16_1602-14dup
n.1723-16_1723-14dup
n.1970-16_1970-14dup
n.1594-16_1594-14dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40943581A=CA2031250996CNTN1c.1380-16A= (n.1380-16A=)
c.1347-16A= (n.1347-16A=)
n.1602-16A=
n.1723-16A=
n.1970-16A=
n.1594-16A=
12g.40943581A>GCA2031250997CNTN1c.1380-16A>G (n.1380-16A>G)
c.1347-16A>G (n.1347-16A>G)
n.1602-16A>G
n.1723-16A>G
n.1970-16A>G
n.1594-16A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.40943581_40943582delinsATCA2031250995CNTN1c.1380-16_1380-15delinsAT (n.1380-16_1380-15delinsAT)
c.1347-16_1347-15delinsAT (n.1347-16_1347-15delinsAT)
n.1602-16_1602-15delinsAT
n.1723-16_1723-15delinsAT
n.1970-16_1970-15delinsAT
n.1594-16_1594-15delinsAT
12g.40943582T>CCA2618330416CNTN1c.1380-15T>C (n.1380-15T>C)
c.1347-15T>C (n.1347-15T>C)
n.1602-15T>C
n.1723-15T>C
n.1970-15T>C
n.1594-15T>C
 gnomAD v4
12g.40943586delCA6516848CNTN1c.1380-11del (n.1380-11del)
c.1347-11del (n.1347-11del)
n.1602-11del
n.1723-11del
n.1970-11del
n.1594-11del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40943583T>CCA604523121CNTN1c.1380-14T>C (n.1380-14T>C)
c.1347-14T>C (n.1347-14T>C)
n.1602-14T>C
n.1723-14T>C
n.1970-14T>C
n.1594-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40943583T>GCA6516849CNTN1c.1380-14T>G (n.1380-14T>G)
c.1347-14T>G (n.1347-14T>G)
n.1602-14T>G
n.1723-14T>G
n.1970-14T>G
n.1594-14T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40943583T=CA2031251005CNTN1c.1380-14T= (n.1380-14T=)
c.1347-14T= (n.1347-14T=)
n.1602-14T=
n.1723-14T=
n.1970-14T=
n.1594-14T=
12g.40943585T>CCA2618330417CNTN1c.1380-12T>C (n.1380-12T>C)
c.1347-12T>C (n.1347-12T>C)
n.1602-12T>C
n.1723-12T>C
n.1970-12T>C
n.1594-12T>C
 gnomAD v4
12g.40943590T>GCA688806484CNTN1c.1380-7T>G (n.1380-7T>G)
c.1347-7T>G (n.1347-7T>G)
n.1602-7T>G
n.1723-7T>G
n.1970-7T>G
n.1594-7T>G
 dbSNP
12g.40943590T=CA2031251010CNTN1c.1380-7T= (n.1380-7T=)
c.1347-7T= (n.1347-7T=)
n.1602-7T=
n.1723-7T=
n.1970-7T=
n.1594-7T=
12g.40943591C>ACA2575126349CNTN1c.1380-6C>A (n.1380-6C>A)
c.1347-6C>A (n.1347-6C>A)
n.1602-6C>A
n.1723-6C>A
n.1970-6C>A
n.1594-6C>A
 gnomAD v4
12g.40943591C>TCA2618330418CNTN1c.1380-6C>T (n.1380-6C>T)
c.1347-6C>T (n.1347-6C>T)
n.1602-6C>T
n.1723-6C>T
n.1970-6C>T
n.1594-6C>T
 gnomAD v4
12g.40943593C>ACA2618330419CNTN1c.1380-4C>A (n.1380-4C>A)
c.1347-4C>A (n.1347-4C>A)
n.1602-4C>A
n.1723-4C>A
n.1970-4C>A
n.1594-4C>A
 gnomAD v4
12g.40943594T>CCA6516850CNTN1c.1380-3T>C (n.1380-3T>C)
c.1347-3T>C (n.1347-3T>C)
n.1602-3T>C
n.1723-3T>C
n.1970-3T>C
n.1594-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.40943594T>GCA604523125CNTN1c.1380-3T>G (n.1380-3T>G)
c.1347-3T>G (n.1347-3T>G)
n.1602-3T>G
n.1723-3T>G
n.1970-3T>G
n.1594-3T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40943594T=CA2031251016CNTN1c.1380-3T= (n.1380-3T=)
c.1347-3T= (n.1347-3T=)
n.1602-3T=
n.1723-3T=
n.1970-3T=
n.1594-3T=
12g.40943595A>CCA384424489CNTN1c.1380-2A>C (n.1380-2A>C)
c.1347-2A>C (n.1347-2A>C)
n.1602-2A>C
n.1723-2A>C
n.1970-2A>C
n.1594-2A>C
12g.40943595A>GCA384424490CNTN1c.1380-2A>G (n.1380-2A>G)
c.1347-2A>G (n.1347-2A>G)
n.1602-2A>G
n.1723-2A>G
n.1970-2A>G
n.1594-2A>G
12g.40943595A>TCA384424491CNTN1c.1380-2A>T (n.1380-2A>T)
c.1347-2A>T (n.1347-2A>T)
n.1602-2A>T
n.1723-2A>T
n.1970-2A>T
n.1594-2A>T
12g.40943596G>ACA384424492CNTN1c.1380-1G>A (n.1380-1G>A)
c.1347-1G>A (n.1347-1G>A)
n.1602-1G>A
n.1723-1G>A
n.1970-1G>A
n.1594-1G>A
12g.40943596G>CCA384424493CNTN1c.1380-1G>C (n.1380-1G>C)
c.1347-1G>C (n.1347-1G>C)
n.1602-1G>C
n.1723-1G>C
n.1970-1G>C
n.1594-1G>C
12g.40943596G>TCA384424494CNTN1c.1380-1G>T (n.1380-1G>T)
c.1347-1G>T (n.1347-1G>T)
n.1602-1G>T
n.1723-1G>T
n.1970-1G>T
n.1594-1G>T
12g.40943597A=CA2031251022CNTN1c.1380A= (p.Arg460=)
c.1347A= (p.Arg449=)
n.1602A=
n.1723A=
n.1970A=
n.1594A=
12g.40943597A>CCA384424495CNTN1c.1380A>C (p.Arg460Ser)
c.1347A>C (p.Arg449Ser)
n.1602A>C
n.1723A>C
n.1970A>C
n.1594A>C
12g.40943597A>GCA479274899CNTN1c.1380A>G (p.Arg460=)
c.1347A>G (p.Arg449=)
n.1602A>G
n.1723A>G
n.1970A>G
n.1594A>G
12g.40943597A>TCA384424496CNTN1c.1380A>T (p.Arg460Ser)
c.1347A>T (p.Arg449Ser)
n.1602A>T
n.1723A>T
n.1970A>T
n.1594A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40943598A=CA2031251026CNTN1c.1381A= (p.Ile461=)
c.1348A= (p.Ile450=)
n.1603A=
n.1724A=
n.1971A=
n.1595A=
12g.40943598A>CCA384424497CNTN1c.1381A>C (p.Ile461Leu)
c.1348A>C (p.Ile450Leu)
n.1603A>C
n.1724A>C
n.1971A>C
n.1595A>C
 ClinVar dbSNP
12g.40943598A>GCA384424498CNTN1c.1381A>G (p.Ile461Val)
c.1348A>G (p.Ile450Val)
n.1603A>G
n.1724A>G
n.1971A>G
n.1595A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40943598A>TCA384424499CNTN1c.1381A>T (p.Ile461Leu)
c.1348A>T (p.Ile450Leu)
n.1603A>T
n.1724A>T
n.1971A>T
n.1595A>T
12g.40943599T>ACA384424500CNTN1c.1382T>A (p.Ile461Lys)
c.1349T>A (p.Ile450Lys)
n.1604T>A
n.1725T>A
n.1972T>A
n.1596T>A
12g.40943599T>CCA384424502CNTN1c.1382T>C (p.Ile461Thr)
c.1349T>C (p.Ile450Thr)
n.1604T>C
n.1725T>C
n.1972T>C
n.1596T>C
 gnomAD v4
12g.40943599T>GCA384424501CNTN1c.1382T>G (p.Ile461Arg)
c.1349T>G (p.Ile450Arg)
n.1604T>G
n.1725T>G
n.1972T>G
n.1596T>G
12g.40943600A>CCA479274901CNTN1c.1383A>C (p.Ile461=)
c.1350A>C (p.Ile450=)
n.1605A>C
n.1726A>C
n.1973A>C
n.1597A>C
12g.40943600A>GCA384424503CNTN1c.1383A>G (p.Ile461Met)
c.1350A>G (p.Ile450Met)
n.1605A>G
n.1726A>G
n.1973A>G
n.1597A>G
12g.40943600A>TCA479274902CNTN1c.1383A>T (p.Ile461=)
c.1350A>T (p.Ile450=)
n.1605A>T
n.1726A>T
n.1973A>T
n.1597A>T
12g.40943601C>ACA384424504CNTN1c.1384C>A (p.Leu462Ile)
c.1351C>A (p.Leu451Ile)
n.1606C>A
n.1727C>A
n.1974C>A
n.1598C>A
 gnomAD v4
12g.40943601C=CA2031251034CNTN1c.1384C= (p.Leu462=)
c.1351C= (p.Leu451=)
n.1606C=
n.1727C=
n.1974C=
n.1598C=
12g.40943601C>GCA384424505CNTN1c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
n.1606C>G
n.1727C>G
n.1974C>G
n.1598C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40943601C>TCA384424506CNTN1c.1384C>T (p.Leu462Phe)
c.1351C>T (p.Leu451Phe)
n.1606C>T
n.1727C>T
n.1974C>T
n.1598C>T
12g.40943602T>ACA384424507CNTN1c.1385T>A (p.Leu462His)
c.1352T>A (p.Leu451His)
n.1607T>A
n.1728T>A
n.1975T>A
n.1599T>A
12g.40943602T>CCA384424508CNTN1c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
n.1607T>C
n.1728T>C
n.1975T>C
n.1599T>C
12g.40943602T>GCA384424509CNTN1c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
n.1607T>G
n.1728T>G
n.1975T>G
n.1599T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40943602T=CA2031251036CNTN1c.1385T= (p.Leu462=)
c.1352T= (p.Leu451=)
n.1607T=
n.1728T=
n.1975T=
n.1599T=
12g.40943603C>ACA479274903CNTN1c.1386C>A (p.Leu462=)
c.1353C>A (p.Leu451=)
n.1608C>A
n.1729C>A
n.1976C>A
n.1600C>A
 gnomAD v4
12g.40943603C>GCA479274904CNTN1c.1386C>G (p.Leu462=)
c.1353C>G (p.Leu451=)
n.1608C>G
n.1729C>G
n.1976C>G
n.1600C>G
12g.40943603C>TCA479274905CNTN1c.1386C>T (p.Leu462=)
c.1353C>T (p.Leu451=)
n.1608C>T
n.1729C>T
n.1976C>T
n.1600C>T
 gnomAD v4
12g.40943604A>CCA384424510CNTN1c.1387A>C (p.Ile463Leu)
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
n.1609A>C
n.1730A>C
n.1977A>C
n.1601A>C
12g.40943604A>GCA384424511CNTN1c.1387A>G (p.Ile463Val)
c.1354A>G (p.Ile452Val)
n.1609A>G
n.1730A>G
n.1977A>G
n.1601A>G
 gnomAD v4
12g.40943604A>TCA384424512CNTN1c.1387A>T (p.Ile463Phe)
c.1354A>T (p.Ile452Phe)
n.1609A>T
n.1730A>T
n.1977A>T
n.1601A>T
12g.40943605T>ACA384424513CNTN1c.1388T>A (p.Ile463Asn)
c.1355T>A (p.Ile452Asn)
n.1610T>A
n.1731T>A
n.1978T>A
n.1602T>A
12g.40943605T>CCA384424514CNTN1c.1388T>C (p.Ile463Thr)
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
n.1610T>C
n.1731T>C
n.1978T>C
n.1602T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40943605T>GCA384424515CNTN1c.1388T>G (p.Ile463Ser)
c.1355T>G (p.Ile452Ser)
n.1610T>G
n.1731T>G
n.1978T>G
n.1602T>G
12g.40943605T=CA2031251056CNTN1c.1388T= (p.Ile463=)
c.1355T= (p.Ile452=)
n.1610T=
n.1731T=
n.1978T=
n.1602T=
12g.40943606T>ACA479274906CNTN1c.1389T>A (p.Ile463=)
c.1356T>A (p.Ile452=)
n.1611T>A
n.1732T>A
n.1979T>A
n.1603T>A
12g.40943606T>CCA6516851CNTN1c.1389T>C (p.Ile463=)
c.1356T>C (p.Ile452=)
n.1611T>C
n.1732T>C
n.1979T>C
n.1603T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40943606T>GCA384424516CNTN1c.1389T>G (p.Ile463Met)
c.1356T>G (p.Ile452Met)
n.1611T>G
n.1732T>G
n.1979T>G
n.1603T>G
12g.40943606T=CA2031251060CNTN1c.1389T= (p.Ile463=)
c.1356T= (p.Ile452=)
n.1611T=
n.1732T=
n.1979T=
n.1603T=
12g.40943607T>ACA384424517CNTN1c.1390T>A (p.Trp464Arg)
c.1357T>A (p.Trp453Arg)
n.1612T>A
n.1733T>A
n.1980T>A
n.1604T>A
12g.40943607T>CCA384424518CNTN1c.1390T>C (p.Trp464Arg)
c.1357T>C (p.Trp453Arg)
n.1612T>C
n.1733T>C
n.1980T>C
n.1604T>C
12g.40943607T>GCA384424519CNTN1c.1390T>G (p.Trp464Gly)
c.1357T>G (p.Trp453Gly)
n.1612T>G
n.1733T>G
n.1980T>G
n.1604T>G
12g.40943608G>ACA384424520CNTN1c.1391G>A (p.Trp464Ter)
c.1358G>A (p.Trp453Ter)
n.1613G>A
n.1734G>A
n.1981G>A
n.1605G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.40943608G>CCA384424521CNTN1c.1391G>C (p.Trp464Ser)
c.1358G>C (p.Trp453Ser)
n.1613G>C
n.1734G>C
n.1981G>C
n.1605G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.40943608G=CA2031251073CNTN1c.1391G= (p.Trp464=)
c.1358G= (p.Trp453=)
n.1613G=
n.1734G=
n.1981G=
n.1605G=
12g.40943608G>TCA384424522CNTN1c.1391G>T (p.Trp464Leu)
c.1358G>T (p.Trp453Leu)
n.1613G>T
n.1734G>T
n.1981G>T
n.1605G>T
12g.40943609G>ACA384424523CNTN1c.1392G>A (p.Trp464Ter)
c.1359G>A (p.Trp453Ter)
n.1614G>A
n.1735G>A
n.1982G>A
n.1606G>A
12g.40943609G>CCA384424524CNTN1c.1392G>C (p.Trp464Cys)
c.1359G>C (p.Trp453Cys)
n.1614G>C
n.1735G>C
n.1982G>C
n.1606G>C
12g.40943609G=CA2031251082CNTN1c.1392G= (p.Trp464=)
c.1359G= (p.Trp453=)
n.1614G=
n.1735G=
n.1982G=
n.1606G=
12g.40943609G>TCA384424525CNTN1c.1392G>T (p.Trp464Cys)
c.1359G>T (p.Trp453Cys)
n.1614G>T
n.1735G>T
n.1982G>T
n.1606G>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.40943610G>ACA384424526CNTN1c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
n.1615G>A
n.1736G>A
n.1983G>A
n.1607G>A
 COSMIC COSMIC
12g.40943610G>CCA384424527CNTN1c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
n.1615G>C
n.1736G>C
n.1983G>C
n.1607G>C
12g.40943610G>TCA384424528CNTN1c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
n.1615G>T
n.1736G>T
n.1983G>T
n.1607G>T
 COSMIC COSMIC
12g.40943611A>CCA384424529CNTN1c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
n.1616A>C
n.1737A>C
n.1984A>C
n.1608A>C
12g.40943611A>GCA384424531CNTN1c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
n.1616A>G
n.1737A>G
n.1984A>G
n.1608A>G
 gnomAD v4
12g.40943611A>TCA384424530CNTN1c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
n.1616A>T
n.1737A>T
n.1984A>T
n.1608A>T
12g.40943612delCA2618330420CNTN1c.1395del (p.Asp466MetfsTer?)
c.1362del (p.Asp455MetfsTer?)
n.1617del
n.1738del
n.1985del
n.1609del
 gnomAD v4
12g.40943612A>CCA384424532CNTN1c.1395A>C (p.Glu465Asp)
c.1362A>C (p.Glu454Asp)
n.1617A>C
n.1738A>C
n.1985A>C
n.1609A>C
12g.40943612A>GCA479274907CNTN1c.1395A>G (p.Glu465=)
c.1362A>G (p.Glu454=)
n.1617A>G
n.1738A>G
n.1985A>G
n.1609A>G
 gnomAD v4
12g.40943612A>TCA384424533CNTN1c.1395A>T (p.Glu465Asp)
c.1362A>T (p.Glu454Asp)
n.1617A>T
n.1738A>T
n.1985A>T
n.1609A>T
12g.40943613G>ACA384424534CNTN1c.1396G>A (p.Asp466Asn)
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
n.1618G>A
n.1739G>A
n.1986G>A
n.1610G>A
12g.40943613G>CCA384424536CNTN1c.1396G>C (p.Asp466His)
c.1363G>C (p.Asp455His)
n.1618G>C
n.1739G>C
n.1986G>C
n.1610G>C
12g.40943613G>TCA384424535CNTN1c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
n.1618G>T
n.1739G>T
n.1986G>T
n.1610G>T
12g.40943613_40943614insCCA2552910262CNTN1c.1396_1397insC (p.Asp466AlafsTer3)
c.1363_1364insC (p.Asp455AlafsTer3)
n.1618_1619insC
n.1739_1740insC
n.1986_1987insC
n.1610_1611insC
12g.40943614A>CCA384424537CNTN1c.1397A>C (p.Asp466Ala)
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
n.1619A>C
n.1740A>C
n.1987A>C
n.1611A>C
12g.40943614A>GCA384424539CNTN1c.1397A>G (p.Asp466Gly)
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
n.1619A>G
n.1740A>G
n.1987A>G
n.1611A>G
12g.40943614A>TCA384424538CNTN1c.1397A>T (p.Asp466Val)
c.1364A>T (p.Asp455Val)
n.1619A>T
n.1740A>T
n.1987A>T
n.1611A>T
12g.40943615T>ACA384424540CNTN1c.1398T>A (p.Asp466Glu)
c.1365T>A (p.Asp455Glu)
n.1620T>A
n.1741T>A
n.1988T>A
n.1612T>A
12g.40943615T>CCA6516852CNTN1c.1398T>C (p.Asp466=)
c.1365T>C (p.Asp455=)
n.1620T>C
n.1741T>C
n.1988T>C
n.1612T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40943615T>GCA384424541CNTN1c.1398T>G (p.Asp466Glu)
c.1365T>G (p.Asp455Glu)
n.1620T>G
n.1741T>G
n.1988T>G
n.1612T>G
12g.40943615T=CA2031251088CNTN1c.1398T= (p.Asp466=)
c.1365T= (p.Asp455=)
n.1620T=
n.1741T=
n.1988T=
n.1612T=
12g.40943616G>ACA384424542CNTN1c.1399G>A (p.Gly467Ser)
c.1366G>A (p.Gly456Ser)
n.1621G>A
n.1742G>A
n.1989G>A
n.1613G>A
 gnomAD v4
12g.40943616G>CCA384424543CNTN1c.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
n.1621G>C
n.1742G>C
n.1989G>C
n.1613G>C
12g.40943616G>TCA384424544CNTN1c.1399G>T (p.Gly467Cys)
c.1366G>T (p.Gly456Cys)
n.1621G>T
n.1742G>T
n.1989G>T
n.1613G>T
 gnomAD v4
12g.40943617delCA2618330421CNTN1c.1400del (p.Gly467ValfsTer?)
c.1367del (p.Gly456ValfsTer?)
n.1622del
n.1743del
n.1990del
n.1614del
 gnomAD v4
12g.40943616_40943617insACAAATTCTAGCCTTTACA2557759380CNTN1c.1399_1400insACAAATTCTAGCCTTTA (p.Gly467AspfsTer4)
c.1366_1367insACAAATTCTAGCCTTTA (p.Gly456AspfsTer4)
n.1621_1622insACAAATTCTAGCCTTTA
n.1742_1743insACAAATTCTAGCCTTTA
n.1989_1990insACAAATTCTAGCCTTTA
n.1613_1614insACAAATTCTAGCCTTTA
12g.40943617G>ACA384424545CNTN1c.1400G>A (p.Gly467Asp)
c.1367G>A (p.Gly456Asp)
n.1622G>A
n.1743G>A
n.1990G>A
n.1614G>A
 gnomAD v4
12g.40943617G>CCA384424546CNTN1c.1400G>C (p.Gly467Ala)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
n.1622G>C
n.1743G>C
n.1990G>C
n.1614G>C
12g.40943617G>TCA384424547CNTN1c.1400G>T (p.Gly467Val)
c.1367G>T (p.Gly456Val)
n.1622G>T
n.1743G>T
n.1990G>T
n.1614G>T
12g.40943618T>ACA479274908CNTN1c.1401T>A (p.Gly467=)
c.1368T>A (p.Gly456=)
n.1623T>A
n.1744T>A
n.1991T>A
n.1615T>A
12g.40943618T>CCA6516853CNTN1c.1401T>C (p.Gly467=)
c.1368T>C (p.Gly456=)
n.1623T>C
n.1744T>C
n.1991T>C
n.1615T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40943618T>GCA479274909CNTN1c.1401T>G (p.Gly467=)
c.1368T>G (p.Gly456=)
n.1623T>G
n.1744T>G
n.1991T>G
n.1615T>G
12g.40943618T=CA2031251094CNTN1c.1401T= (p.Gly467=)
c.1368T= (p.Gly456=)
n.1623T=
n.1744T=
n.1991T=
n.1615T=
12g.40943619A=CA2031251096CNTN1c.1402A= (p.Ser468=)
c.1369A= (p.Ser457=)
n.1624A=
n.1745A=
n.1992A=
n.1616A=
12g.40943619A>CCA384424550CNTN1c.1402A>C (p.Ser468Arg)
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
n.1624A>C
n.1745A>C
n.1992A>C
n.1616A>C
 dbSNP
12g.40943619A>GCA384424548CNTN1c.1402A>G (p.Ser468Gly)
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
n.1624A>G
n.1745A>G
n.1992A>G
n.1616A>G
 gnomAD v4
12g.40943619A>TCA384424549CNTN1c.1402A>T (p.Ser468Cys)
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
n.1624A>T
n.1745A>T
n.1992A>T
n.1616A>T
12g.40943620G>ACA384424551CNTN1c.1403G>A (p.Ser468Asn)
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
n.1625G>A
n.1746G>A
n.1993G>A
n.1617G>A
12g.40943620G>CCA384424552CNTN1c.1403G>C (p.Ser468Thr)
c.1370G>C (p.Ser457Thr)
n.1625G>C
n.1746G>C
n.1993G>C
n.1617G>C
12g.40943620G>TCA384424553CNTN1c.1403G>T (p.Ser468Ile)
c.1370G>T (p.Ser457Ile)
n.1625G>T
n.1746G>T
n.1993G>T
n.1617G>T
 gnomAD v4
12g.40943621C>ACA384424554CNTN1c.1404C>A (p.Ser468Arg)
c.1371C>A (p.Ser457Arg)
n.1626C>A
n.1747C>A
n.1994C>A
n.1618C>A
 gnomAD v4
12g.40943621C>GCA384424555CNTN1c.1404C>G (p.Ser468Arg)
c.1371C>G (p.Ser457Arg)
n.1626C>G
n.1747C>G
n.1994C>G
n.1618C>G
12g.40943621C>TCA479274910CNTN1c.1404C>T (p.Ser468=)
c.1371C>T (p.Ser457=)
n.1626C>T
n.1747C>T
n.1994C>T
n.1618C>T
12g.40943622T>ACA384424556CNTN1c.1405T>A (p.Leu469Met)
c.1372T>A (p.Leu458Met)
n.1627T>A
n.1748T>A
n.1995T>A
n.1619T>A
12g.40943622T>CCA479274911CNTN1c.1405T>C (p.Leu469=)
c.1372T>C (p.Leu458=)
n.1627T>C
n.1748T>C
n.1995T>C
n.1619T>C
12g.40943622T>GCA384424557CNTN1c.1405T>G (p.Leu469Val)
c.1372T>G (p.Leu458Val)
n.1627T>G
n.1748T>G
n.1995T>G
n.1619T>G
12g.40943623T>ACA384424558CNTN1c.1406T>A (p.Leu469Ter)
c.1373T>A (p.Leu458Ter)
n.1628T>A
n.1749T>A
n.1996T>A
n.1620T>A
12g.40943623T>CCA384424559CNTN1c.1406T>C (p.Leu469Ser)
c.1373T>C (p.Leu458Ser)
n.1628T>C
n.1749T>C
n.1996T>C
n.1620T>C
12g.40943623T>GCA384424560CNTN1c.1406T>G (p.Leu469Trp)
c.1373T>G (p.Leu458Trp)
n.1628T>G
n.1749T>G
n.1996T>G
n.1620T>G
12g.40943624G>ACA6516854CNTN1c.1407G>A (p.Leu469=)
c.1374G>A (p.Leu458=)
n.1629G>A
n.1750G>A
n.1997G>A
n.1621G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40943624G>CCA384424562CNTN1c.1407G>C (p.Leu469Phe)
c.1374G>C (p.Leu458Phe)
n.1629G>C
n.1750G>C
n.1997G>C
n.1621G>C
12g.40943624G=CA2031251100CNTN1c.1407G= (p.Leu469=)
c.1374G= (p.Leu458=)
n.1629G=
n.1750G=
n.1997G=
n.1621G=
12g.40943624G>TCA384424561CNTN1c.1407G>T (p.Leu469Phe)
c.1374G>T (p.Leu458Phe)
n.1629G>T
n.1750G>T
n.1997G>T
n.1621G>T
12g.40943625G>ACA384424563CNTN1c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
n.1630G>A
n.1751G>A
n.1998G>A
n.1622G>A
12g.40943625G>CCA384424564CNTN1c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
n.1630G>C
n.1751G>C
n.1998G>C
n.1622G>C
 gnomAD v4
12g.40943625G>TCA384424565CNTN1c.1408G>T (p.Glu470Ter)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
n.1630G>T
n.1751G>T
n.1998G>T
n.1622G>T

Number of alleles fetched