Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.40866800_40866802delinsCATCA2259745829KRT12c.385_387delinsATG (p.Met129=)
c.277_279delinsATG (p.Met93=)
n.1500+15940_1500+15942delinsCAT
n.2008+15940_2008+15942delinsCAT
17g.40866801A=CA2259745831KRT12c.386T= (p.Met129=)
c.278T= (p.Met93=)
n.1500+15941A=
n.2008+15941A=
17g.40866801A>CCA399388214KRT12c.386T>G (p.Met129Arg)
c.278T>G (p.Met93Arg)
n.1500+15941A>C
n.2008+15941A>C
17g.40866801A>GCA119163KRT12c.386T>C (p.Met129Thr)
c.278T>C (p.Met93Thr)
n.1500+15941A>G
n.2008+15941A>G
 ClinVar dbSNP
17g.40866801A>TCA399388219KRT12c.386T>A (p.Met129Lys)
c.278T>A (p.Met93Lys)
n.1500+15941A>T
n.2008+15941A>T
17g.40866802_40866803delCA8548906KRT12c.385_386del (p.Met129AlafsTer4)
c.277_278del (p.Met93AlafsTer4)
n.1500+15942_1500+15943del
n.2008+15942_2008+15943del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866802T>ACA399388225KRT12c.385A>T (p.Met129Leu)
c.277A>T (p.Met93Leu)
n.1500+15942T>A
n.2008+15942T>A
17g.40866802T>CCA216511KRT12c.385A>G (p.Met129Val)
c.277A>G (p.Met93Val)
n.1500+15942T>C
n.2008+15942T>C
 ClinVar dbSNP
17g.40866802T>GCA399388230KRT12c.385A>C (p.Met129Leu)
c.277A>C (p.Met93Leu)
n.1500+15942T>G
n.2008+15942T>G
17g.40866802T=CA2259745832KRT12c.385A= (p.Met129=)
c.277A= (p.Met93=)
n.1500+15942T=
n.2008+15942T=
17g.40866803A>CCA500187307KRT12c.384T>G (p.Thr128=)
c.276T>G (p.Thr92=)
n.1500+15943A>C
n.2008+15943A>C
17g.40866803A>GCA500187308KRT12c.384T>C (p.Thr128=)
c.276T>C (p.Thr92=)
n.1500+15943A>G
n.2008+15943A>G
17g.40866803A>TCA500187309KRT12c.384T>A (p.Thr128=)
c.276T>A (p.Thr92=)
n.1500+15943A>T
n.2008+15943A>T
17g.40866804G>ACA399388233KRT12c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.1500+15944G>A
n.2008+15944G>A
17g.40866804G>CCA399388236KRT12c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
n.1500+15944G>C
n.2008+15944G>C
17g.40866804G>TCA399388240KRT12c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
n.1500+15944G>T
n.2008+15944G>T
17g.40866805T>ACA399388245KRT12c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.1500+15945T>A
n.2008+15945T>A
17g.40866805T>CCA8548907KRT12c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.1500+15945T>C
n.2008+15945T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866805T>GCA399388243KRT12c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.1500+15945T>G
n.2008+15945T>G
17g.40866805T=CA2259745833KRT12c.382A= (p.Thr128=)
c.274A= (p.Thr92=)
n.1500+15945T=
n.2008+15945T=
17g.40866806T>ACA399388248KRT12c.381A>T (p.Glu127Asp)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
n.1500+15946T>A
n.2008+15946T>A
17g.40866806T>CCA500187315KRT12c.381A>G (p.Glu127=)
c.273A>G (p.Glu91=)
n.1500+15946T>C
n.2008+15946T>C
17g.40866806T>GCA399388249KRT12c.381A>C (p.Glu127Asp)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
n.1500+15946T>G
n.2008+15946T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866806T=CA2259745834KRT12c.381A= (p.Glu127=)
c.273A= (p.Glu91=)
n.1500+15946T=
n.2008+15946T=
17g.40866807T>ACA399388252KRT12c.380A>T (p.Glu127Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
n.1500+15947T>A
n.2008+15947T>A
17g.40866807T>CCA399388255KRT12c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
n.1500+15947T>C
n.2008+15947T>C
17g.40866807T>GCA399388256KRT12c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
n.1500+15947T>G
n.2008+15947T>G
17g.40866808C>ACA399388258KRT12c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.1500+15948C>A
n.2008+15948C>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.40866808C>GCA399388261KRT12c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.1500+15948C>G
n.2008+15948C>G
17g.40866808C>TCA399388264KRT12c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.1500+15948C>T
n.2008+15948C>T
17g.40866808_40866809delinsCTCA2259745835KRT12c.378_379delinsAG (p.Lys126=)
c.270_271delinsAG (p.Lys90=)
n.1500+15948_1500+15949delinsCT
n.2008+15948_2008+15949delinsCT
17g.40866809T>ACA290583164KRT12c.378A>T (p.Lys126Asn)
c.270A>T (p.Lys90Asn)
n.1500+15949T>A
n.2008+15949T>A
 dbSNP
17g.40866809T>CCA500187317KRT12c.378A>G (p.Lys126=)
c.270A>G (p.Lys90=)
n.1500+15949T>C
n.2008+15949T>C
17g.40866809T>GCA399388267KRT12c.378A>C (p.Lys126Asn)
c.270A>C (p.Lys90Asn)
n.1500+15949T>G
n.2008+15949T>G
17g.40866809T=CA2259745836KRT12c.378A= (p.Lys126=)
c.270A= (p.Lys90=)
n.1500+15949T=
n.2008+15949T=
17g.40866813delCA2259745837KRT12c.378del (p.Glu127LysfsTer10)
c.270del (p.Glu91LysfsTer10)
n.1500+15953del
n.2008+15953del
 dbSNP
17g.40866810T>ACA399388270KRT12c.377A>T (p.Lys126Ile)
c.269A>T (p.Lys90Ile)
n.1500+15950T>A
n.2008+15950T>A
17g.40866810T>CCA399388271KRT12c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.269A>G (p.Lys90Arg)
n.1500+15950T>C
n.2008+15950T>C
17g.40866810T>GCA399388273KRT12c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.269A>C (p.Lys90Thr)
n.1500+15950T>G
n.2008+15950T>G
17g.40866811T>ACA399388280KRT12c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.268A>T (p.Lys90Ter)
n.1500+15951T>A
n.2008+15951T>A
17g.40866811T>CCA399388276KRT12c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.268A>G (p.Lys90Glu)
n.1500+15951T>C
n.2008+15951T>C
17g.40866811T>GCA399388278KRT12c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.268A>C (p.Lys90Gln)
n.1500+15951T>G
n.2008+15951T>G
17g.40866812T>ACA399388283KRT12c.375A>T (p.Glu125Asp)
c.267A>T (p.Glu89Asp)
n.1500+15952T>A
n.2008+15952T>A
17g.40866812T>CCA500187323KRT12c.375A>G (p.Glu125=)
c.267A>G (p.Glu89=)
n.1500+15952T>C
n.2008+15952T>C
17g.40866812T>GCA399388286KRT12c.375A>C (p.Glu125Asp)
c.267A>C (p.Glu89Asp)
n.1500+15952T>G
n.2008+15952T>G
17g.40866813T>ACA399388289KRT12c.374A>T (p.Glu125Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
n.1500+15953T>A
n.2008+15953T>A
 COSMIC
17g.40866813T>CCA399388291KRT12c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
n.1500+15953T>C
n.2008+15953T>C
17g.40866813T>GCA399388293KRT12c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
n.1500+15953T>G
n.2008+15953T>G
17g.40866814C>ACA399388297KRT12c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
n.1500+15954C>A
n.2008+15954C>A
17g.40866814C=CA2259745838KRT12c.373G= (p.Glu125=)
c.265G= (p.Glu89=)
n.1500+15954C=
n.2008+15954C=
17g.40866814C>GCA8548908KRT12c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
n.1500+15954C>G
n.2008+15954C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866814C>TCA399388303KRT12c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
n.1500+15954C>T
n.2008+15954C>T
 gnomAD v4
17g.40866815T>ACA500187328KRT12c.372A>T (p.Ser124=)
c.264A>T (p.Ser88=)
n.1500+15955T>A
n.2008+15955T>A
17g.40866815T>CCA500187330KRT12c.372A>G (p.Ser124=)
c.264A>G (p.Ser88=)
n.1500+15955T>C
n.2008+15955T>C
17g.40866815T>GCA500187333KRT12c.372A>C (p.Ser124=)
c.264A>C (p.Ser88=)
n.1500+15955T>G
n.2008+15955T>G
17g.40866816G>ACA399388310KRT12c.371C>T (p.Ser124Leu)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
n.1500+15956G>A
n.2008+15956G>A
17g.40866816G>CCA8548909KRT12c.371C>G (p.Ser124Ter)
c.263C>G (p.Ser88Ter)
n.1500+15956G>C
n.2008+15956G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866816G=CA2259745839KRT12c.371C= (p.Ser124=)
c.263C= (p.Ser88=)
n.1500+15956G=
n.2008+15956G=
17g.40866816G>TCA399388315KRT12c.371C>A (p.Ser124Ter)
c.263C>A (p.Ser88Ter)
n.1500+15956G>T
n.2008+15956G>T
17g.40866817A>CCA399388323KRT12c.370T>G (p.Ser124Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.1500+15957A>C
n.2008+15957A>C
17g.40866817A>GCA399388325KRT12c.370T>C (p.Ser124Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.1500+15957A>G
n.2008+15957A>G
17g.40866817A>TCA399388319KRT12c.370T>A (p.Ser124Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.1500+15957A>T
n.2008+15957A>T
17g.40866818T>ACA500187343KRT12c.369A>T (p.Gly123=)
c.261A>T (p.Gly87=)
n.1500+15958T>A
n.2008+15958T>A
17g.40866818T>CCA500187341KRT12c.369A>G (p.Gly123=)
c.261A>G (p.Gly87=)
n.1500+15958T>C
n.2008+15958T>C
17g.40866818T>GCA500187339KRT12c.369A>C (p.Gly123=)
c.261A>C (p.Gly87=)
n.1500+15958T>G
n.2008+15958T>G
17g.40866819C>ACA399388328KRT12c.368G>T (p.Gly123Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
n.1500+15959C>A
n.2008+15959C>A
17g.40866819C=CA2259745840KRT12c.368G= (p.Gly123=)
c.260G= (p.Gly87=)
n.1500+15959C=
n.2008+15959C=
17g.40866819C>GCA8548910KRT12c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.1500+15959C>G
n.2008+15959C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866819C>TCA399388331KRT12c.368G>A (p.Gly123Glu)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
n.1500+15959C>T
n.2008+15959C>T
17g.40866820C>ACA399388337KRT12c.367G>T (p.Gly123Ter)
c.259G>T (p.Gly87Ter)
n.1500+15960C>A
n.2008+15960C>A
17g.40866820C=CA2259745841KRT12c.367G= (p.Gly123=)
c.259G= (p.Gly87=)
n.1500+15960C=
n.2008+15960C=
17g.40866820C>GCA399388339KRT12c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.1500+15960C>G
n.2008+15960C>G
17g.40866820C>TCA399388341KRT12c.367G>A (p.Gly123Arg)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
n.1500+15960C>T
n.2008+15960C>T
 dbSNP
17g.40866821A>CCA500187345KRT12c.366T>G (p.Ser122=)
c.258T>G (p.Ser86=)
n.1500+15961A>C
n.2008+15961A>C
17g.40866821A>GCA500187346KRT12c.366T>C (p.Ser122=)
c.258T>C (p.Ser86=)
n.1500+15961A>G
n.2008+15961A>G
 gnomAD v4
17g.40866821A>TCA500187348KRT12c.366T>A (p.Ser122=)
c.258T>A (p.Ser86=)
n.1500+15961A>T
n.2008+15961A>T
17g.40866822G>ACA399388347KRT12c.365C>T (p.Ser122Phe)
c.257C>T (p.Ser86Phe)
n.1500+15962G>A
n.2008+15962G>A
17g.40866822G>CCA399388350KRT12c.365C>G (p.Ser122Cys)
c.257C>G (p.Ser86Cys)
n.1500+15962G>C
n.2008+15962G>C
17g.40866822G>TCA399388354KRT12c.365C>A (p.Ser122Tyr)
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
n.1500+15962G>T
n.2008+15962G>T
 COSMIC
17g.40866823A=CA2259745842KRT12c.364T= (p.Ser122=)
c.256T= (p.Ser86=)
n.1500+15963A=
n.2008+15963A=
17g.40866823A>CCA399388358KRT12c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.1500+15963A>C
n.2008+15963A>C
17g.40866823A>GCA8548911KRT12c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.1500+15963A>G
n.2008+15963A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866823A>TCA399388364KRT12c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.1500+15963A>T
n.2008+15963A>T
17g.40866824A>CCA500187350KRT12c.363T>G (p.Leu121=)
c.255T>G (p.Leu85=)
n.1500+15964A>C
n.2008+15964A>C
17g.40866824A>GCA500187353KRT12c.363T>C (p.Leu121=)
c.255T>C (p.Leu85=)
n.1500+15964A>G
n.2008+15964A>G
 gnomAD v4
17g.40866824A>TCA500187352KRT12c.363T>A (p.Leu121=)
c.255T>A (p.Leu85=)
n.1500+15964A>T
n.2008+15964A>T
17g.40866825A=CA2259745843KRT12c.362T= (p.Leu121=)
c.254T= (p.Leu85=)
n.1500+15965A=
n.2008+15965A=
17g.40866825A>CCA399388372KRT12c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.1500+15965A>C
n.2008+15965A>C
17g.40866825A>GCA399388366KRT12c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.1500+15965A>G
n.2008+15965A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866825A>TCA399388369KRT12c.362T>A (p.Leu121His)
c.254T>A (p.Leu85His)
n.1500+15965A>T
n.2008+15965A>T
17g.40866826G>ACA399388376KRT12c.361C>T (p.Leu121Phe)
c.253C>T (p.Leu85Phe)
n.1500+15966G>A
n.2008+15966G>A
17g.40866826G>CCA399388379KRT12c.361C>G (p.Leu121Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.1500+15966G>C
n.2008+15966G>C
17g.40866826G>TCA399388382KRT12c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.1500+15966G>T
n.2008+15966G>T
17g.40866827A=CA2259745844KRT12c.360T= (p.Leu120=)
c.252T= (p.Leu84=)
n.1500+15967A=
n.2008+15967A=
17g.40866827A>CCA500187355KRT12c.360T>G (p.Leu120=)
c.252T>G (p.Leu84=)
n.1500+15967A>C
n.2008+15967A>C
17g.40866827A>GCA500187357KRT12c.360T>C (p.Leu120=)
c.252T>C (p.Leu84=)
n.1500+15967A>G
n.2008+15967A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866827A>TCA500187359KRT12c.360T>A (p.Leu120=)
c.252T>A (p.Leu84=)
n.1500+15967A>T
n.2008+15967A>T
17g.40866828A>CCA399388385KRT12c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
n.1500+15968A>C
n.2008+15968A>C
17g.40866828A>GCA399388386KRT12c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.1500+15968A>G
n.2008+15968A>G
17g.40866828A>TCA399388387KRT12c.359T>A (p.Leu120His)
c.251T>A (p.Leu84His)
n.1500+15968A>T
n.2008+15968A>T
17g.40866829G>ACA399388388KRT12c.358C>T (p.Leu120Phe)
c.250C>T (p.Leu84Phe)
n.1500+15969G>A
n.2008+15969G>A
17g.40866829G>CCA399388389KRT12c.358C>G (p.Leu120Val)
c.250C>G (p.Leu84Val)
n.1500+15969G>C
n.2008+15969G>C
17g.40866829G>TCA399388391KRT12c.358C>A (p.Leu120Ile)
c.250C>A (p.Leu84Ile)
n.1500+15969G>T
n.2008+15969G>T
17g.40866830G>ACA500187360KRT12c.357C>T (p.Gly119=)
c.249C>T (p.Gly83=)
n.1500+15970G>A
n.2008+15970G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866830G>CCA500187364KRT12c.357C>G (p.Gly119=)
c.249C>G (p.Gly83=)
n.1500+15970G>C
n.2008+15970G>C
 gnomAD v4
17g.40866830G=CA2259745845KRT12c.357C= (p.Gly119=)
c.249C= (p.Gly83=)
n.1500+15970G=
n.2008+15970G=
17g.40866830G>TCA500187362KRT12c.357C>A (p.Gly119=)
c.249C>A (p.Gly83=)
n.1500+15970G>T
n.2008+15970G>T
17g.40866831C>ACA399388393KRT12c.356G>T (p.Gly119Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.1500+15971C>A
n.2008+15971C>A
17g.40866831C=CA2259745846KRT12c.356G= (p.Gly119=)
c.248G= (p.Gly83=)
n.1500+15971C=
n.2008+15971C=
17g.40866831C>GCA399388397KRT12c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.1500+15971C>G
n.2008+15971C>G
17g.40866831C>TCA8548912KRT12c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.248G>A (p.Gly83Asp)
n.1500+15971C>T
n.2008+15971C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866832C>ACA399388406KRT12c.355G>T (p.Gly119Cys)
c.247G>T (p.Gly83Cys)
n.1500+15972C>A
n.2008+15972C>A
17g.40866832C>GCA399388404KRT12c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.1500+15972C>G
n.2008+15972C>G
17g.40866832C>TCA399388403KRT12c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.247G>A (p.Gly83Ser)
n.1500+15972C>T
n.2008+15972C>T
 gnomAD v4
17g.40866833T>ACA500187365KRT12c.354A>T (p.Gly118=)
c.246A>T (p.Gly82=)
n.1500+15973T>A
n.2008+15973T>A
17g.40866833T>CCA500187366KRT12c.354A>G (p.Gly118=)
c.246A>G (p.Gly82=)
n.1500+15973T>C
n.2008+15973T>C
17g.40866833T>GCA500187368KRT12c.354A>C (p.Gly118=)
c.246A>C (p.Gly82=)
n.1500+15973T>G
n.2008+15973T>G
 gnomAD v4
17g.40866834C>ACA399388412KRT12c.353G>T (p.Gly118Val)
c.245G>T (p.Gly82Val)
n.1500+15974C>A
n.2008+15974C>A
17g.40866834C>GCA399388424KRT12c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.1500+15974C>G
n.2008+15974C>G
17g.40866834C>TCA399388415KRT12c.353G>A (p.Gly118Glu)
c.245G>A (p.Gly82Glu)
n.1500+15974C>T
n.2008+15974C>T
17g.40866835C>ACA399388425KRT12c.352G>T (p.Gly118Ter)
c.244G>T (p.Gly82Ter)
n.1500+15975C>A
n.2008+15975C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866835C=CA2259745847KRT12c.352G= (p.Gly118=)
c.244G= (p.Gly82=)
n.1500+15975C=
n.2008+15975C=
17g.40866835C>GCA399388427KRT12c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
n.1500+15975C>G
n.2008+15975C>G
17g.40866835C>TCA399388430KRT12c.352G>A (p.Gly118Arg)
c.244G>A (p.Gly82Arg)
n.1500+15975C>T
n.2008+15975C>T
 gnomAD v4
17g.40866836A>CCA399388434KRT12c.351T>G (p.Asp117Glu)
c.243T>G (p.Asp81Glu)
n.1500+15976A>C
n.2008+15976A>C
17g.40866836A>GCA500187370KRT12c.351T>C (p.Asp117=)
c.243T>C (p.Asp81=)
n.1500+15976A>G
n.2008+15976A>G
 gnomAD v4
17g.40866836A>TCA399388438KRT12c.351T>A (p.Asp117Glu)
c.243T>A (p.Asp81Glu)
n.1500+15976A>T
n.2008+15976A>T
17g.40866837T>ACA399388442KRT12c.350A>T (p.Asp117Val)
c.242A>T (p.Asp81Val)
n.1500+15977T>A
n.2008+15977T>A
17g.40866837T>CCA399388445KRT12c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
n.1500+15977T>C
n.2008+15977T>C
17g.40866837T>GCA399388448KRT12c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
n.1500+15977T>G
n.2008+15977T>G
17g.40866838C>ACA8548913KRT12c.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.1500+15978C>A
n.2008+15978C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866838C=CA2259745848KRT12c.349G= (p.Asp117=)
c.241G= (p.Asp81=)
n.1500+15978C=
n.2008+15978C=
17g.40866838C>GCA399388452KRT12c.349G>C (p.Asp117His)
c.241G>C (p.Asp81His)
n.1500+15978C>G
n.2008+15978C>G
17g.40866838C>TCA399388454KRT12c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
n.1500+15978C>T
n.2008+15978C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866839A=CA2259745849KRT12c.348T= (p.Asn116=)
c.240T= (p.Asn80=)
n.1500+15979A=
n.2008+15979A=
17g.40866839A>CCA399388469KRT12c.348T>G (p.Asn116Lys)
c.240T>G (p.Asn80Lys)
n.1500+15979A>C
n.2008+15979A>C
17g.40866839A>GCA8548914KRT12c.348T>C (p.Asn116=)
c.240T>C (p.Asn80=)
n.1500+15979A>G
n.2008+15979A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866839A>TCA399388459KRT12c.348T>A (p.Asn116Lys)
c.240T>A (p.Asn80Lys)
n.1500+15979A>T
n.2008+15979A>T
17g.40866840T>ACA399388473KRT12c.347A>T (p.Asn116Ile)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
n.1500+15980T>A
n.2008+15980T>A
17g.40866840T>CCA399388476KRT12c.347A>G (p.Asn116Ser)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
n.1500+15980T>C
n.2008+15980T>C
17g.40866840T>GCA399388479KRT12c.347A>C (p.Asn116Thr)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
n.1500+15980T>G
n.2008+15980T>G
17g.40866841dupCA626212738KRT12c.347dup (p.Asn116LysfsTer2)
c.239dup (p.Asn80LysfsTer2)
n.1500+15981dup
n.2008+15981dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866841T>ACA399388485KRT12c.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
n.1500+15981T>A
n.2008+15981T>A
17g.40866841T>CCA399388488KRT12c.346A>G (p.Asn116Asp)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
n.1500+15981T>C
n.2008+15981T>C
17g.40866841T>GCA399388490KRT12c.346A>C (p.Asn116His)
c.238A>C (p.Asn80His)
n.1500+15981T>G
n.2008+15981T>G
17g.40866842G>ACA500187377KRT12c.345C>T (p.Gly115=)
c.237C>T (p.Gly79=)
n.1500+15982G>A
n.2008+15982G>A
17g.40866842G>CCA500187378KRT12c.345C>G (p.Gly115=)
c.237C>G (p.Gly79=)
n.1500+15982G>C
n.2008+15982G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866842G=CA2259745850KRT12c.345C= (p.Gly115=)
c.237C= (p.Gly79=)
n.1500+15982G=
n.2008+15982G=
17g.40866842G>TCA500187379KRT12c.345C>A (p.Gly115=)
c.237C>A (p.Gly79=)
n.1500+15982G>T
n.2008+15982G>T
17g.40866843C>ACA399388491KRT12c.344G>T (p.Gly115Val)
c.236G>T (p.Gly79Val)
n.1500+15983C>A
n.2008+15983C>A
17g.40866843C>GCA399388493KRT12c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
n.1500+15983C>G
n.2008+15983C>G
17g.40866843C>TCA399388495KRT12c.344G>A (p.Gly115Asp)
c.236G>A (p.Gly79Asp)
n.1500+15983C>T
n.2008+15983C>T
 gnomAD v4
17g.40866844C>ACA399388498KRT12c.343G>T (p.Gly115Cys)
c.235G>T (p.Gly79Cys)
n.1500+15984C>A
n.2008+15984C>A
17g.40866844C>GCA399388499KRT12c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
n.1500+15984C>G
n.2008+15984C>G
17g.40866844C>TCA399388501KRT12c.343G>A (p.Gly115Ser)
c.235G>A (p.Gly79Ser)
n.1500+15984C>T
n.2008+15984C>T
17g.40866845C>ACA500187380KRT12c.342G>T (p.Ser114=)
c.234G>T (p.Ser78=)
n.1500+15985C>A
n.2008+15985C>A
17g.40866845C=CA2259745851KRT12c.342G= (p.Ser114=)
c.234G= (p.Ser78=)
n.1500+15985C=
n.2008+15985C=
17g.40866845C>GCA500187381KRT12c.342G>C (p.Ser114=)
c.234G>C (p.Ser78=)
n.1500+15985C>G
n.2008+15985C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866845C>TCA290583165KRT12c.342G>A (p.Ser114=)
c.234G>A (p.Ser78=)
n.1500+15985C>T
n.2008+15985C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.40866846G>ACA8548915KRT12c.341C>T (p.Ser114Leu)
c.233C>T (p.Ser78Leu)
n.1500+15986G>A
n.2008+15986G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866846G>CCA399388506KRT12c.341C>G (p.Ser114Trp)
c.233C>G (p.Ser78Trp)
n.1500+15986G>C
n.2008+15986G>C
17g.40866846G=CA2259745852KRT12c.341C= (p.Ser114=)
c.233C= (p.Ser78=)
n.1500+15986G=
n.2008+15986G=
17g.40866846G>TCA8548916KRT12c.341C>A (p.Ser114Ter)
c.233C>A (p.Ser78Ter)
n.1500+15986G>T
n.2008+15986G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866847A>CCA399388514KRT12c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
n.1500+15987A>C
n.2008+15987A>C
17g.40866847A>GCA399388510KRT12c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
n.1500+15987A>G
n.2008+15987A>G
17g.40866847A>TCA399388513KRT12c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.1500+15987A>T
n.2008+15987A>T
17g.40866848G>ACA500187383KRT12c.339C>T (p.Leu113=)
c.231C>T (p.Leu77=)
n.1500+15988G>A
n.2008+15988G>A
 gnomAD v4
17g.40866848G>CCA500187385KRT12c.339C>G (p.Leu113=)
c.231C>G (p.Leu77=)
n.1500+15988G>C
n.2008+15988G>C
17g.40866848G>TCA500187386KRT12c.339C>A (p.Leu113=)
c.231C>A (p.Leu77=)
n.1500+15988G>T
n.2008+15988G>T
17g.40866849A>CCA399388516KRT12c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.1500+15989A>C
n.2008+15989A>C
17g.40866849A>GCA399388519KRT12c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.1500+15989A>G
n.2008+15989A>G
17g.40866849A>TCA399388522KRT12c.338T>A (p.Leu113His)
c.230T>A (p.Leu77His)
n.1500+15989A>T
n.2008+15989A>T
17g.40866850G>ACA399388525KRT12c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.229C>T (p.Leu77Phe)
n.1500+15990G>A
n.2008+15990G>A
17g.40866850G>CCA399388527KRT12c.337C>G (p.Leu113Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.1500+15990G>C
n.2008+15990G>C
17g.40866850G>TCA399388530KRT12c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
n.1500+15990G>T
n.2008+15990G>T
17g.40866851A>CCA399388531KRT12c.336T>G (p.Ile112Met)
c.228T>G (p.Ile76Met)
n.1500+15991A>C
n.2008+15991A>C
 gnomAD v4
17g.40866851A>GCA500187389KRT12c.336T>C (p.Ile112=)
c.228T>C (p.Ile76=)
n.1500+15991A>G
n.2008+15991A>G
 gnomAD v4
17g.40866851A>TCA500187391KRT12c.336T>A (p.Ile112=)
c.228T>A (p.Ile76=)
n.1500+15991A>T
n.2008+15991A>T
17g.40866852A=CA2259745853KRT12c.335T= (p.Ile112=)
c.227T= (p.Ile76=)
n.1500+15992A=
n.2008+15992A=
17g.40866852A>CCA399388534KRT12c.335T>G (p.Ile112Ser)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
n.1500+15992A>C
n.2008+15992A>C
17g.40866852A>GCA399388537KRT12c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.1500+15992A>G
n.2008+15992A>G
 gnomAD v4
17g.40866852A>TCA399388539KRT12c.335T>A (p.Ile112Asn)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
n.1500+15992A>T
n.2008+15992A>T
17g.40866852_40866853insCCCA2259745854KRT12c.334_335insGG (p.Ile112ArgfsTer26)
c.226_227insGG (p.Ile76ArgfsTer26)
n.1500+15992_1500+15993insCC
n.2008+15992_2008+15993insCC
 dbSNP
17g.40866853T>ACA399388545KRT12c.334A>T (p.Ile112Phe)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
n.1500+15993T>A
n.2008+15993T>A
17g.40866853T>CCA399388547KRT12c.334A>G (p.Ile112Val)
c.226A>G (p.Ile76Val)
n.1500+15993T>C
n.2008+15993T>C
17g.40866853T>GCA399388543KRT12c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.1500+15993T>G
n.2008+15993T>G
17g.40866854A>CCA500187394KRT12c.333T>G (p.Gly111=)
c.225T>G (p.Gly75=)
n.1500+15994A>C
n.2008+15994A>C
 gnomAD v4
17g.40866854A>GCA500187396KRT12c.333T>C (p.Gly111=)
c.225T>C (p.Gly75=)
n.1500+15994A>G
n.2008+15994A>G
17g.40866854A>TCA500187397KRT12c.333T>A (p.Gly111=)
c.225T>A (p.Gly75=)
n.1500+15994A>T
n.2008+15994A>T
17g.40866855C>ACA399388549KRT12c.332G>T (p.Gly111Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
n.1500+15995C>A
n.2008+15995C>A
17g.40866855C=CA2259745855KRT12c.332G= (p.Gly111=)
c.224G= (p.Gly75=)
n.1500+15995C=
n.2008+15995C=
17g.40866855C>GCA399388551KRT12c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.1500+15995C>G
n.2008+15995C>G
17g.40866855C>TCA399388553KRT12c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
n.1500+15995C>T
n.2008+15995C>T
 dbSNP
17g.40866856C>ACA8548917KRT12c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
n.1500+15996C>A
n.2008+15996C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866856C=CA2259745856KRT12c.331G= (p.Gly111=)
c.223G= (p.Gly75=)
n.1500+15996C=
n.2008+15996C=
17g.40866856C>GCA399388563KRT12c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.1500+15996C>G
n.2008+15996C>G
 gnomAD v4
17g.40866856C>TCA399388565KRT12c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
n.1500+15996C>T
n.2008+15996C>T
17g.40866857T>ACA500187400KRT12c.330A>T (p.Leu110=)
c.222A>T (p.Leu74=)
n.1500+15997T>A
n.2008+15997T>A
17g.40866857T>CCA500187402KRT12c.330A>G (p.Leu110=)
c.222A>G (p.Leu74=)
n.1500+15997T>C
n.2008+15997T>C
17g.40866857T>GCA500187403KRT12c.330A>C (p.Leu110=)
c.222A>C (p.Leu74=)
n.1500+15997T>G
n.2008+15997T>G
17g.40866858A>CCA399388568KRT12c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.1500+15998A>C
n.2008+15998A>C
17g.40866858A>GCA399388572KRT12c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.1500+15998A>G
n.2008+15998A>G
17g.40866858A>TCA399388570KRT12c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.1500+15998A>T
n.2008+15998A>T
17g.40866859G>ACA500187404KRT12c.328C>T (p.Leu110=)
c.220C>T (p.Leu74=)
n.1500+15999G>A
n.2008+15999G>A
17g.40866859G>CCA399388577KRT12c.328C>G (p.Leu110Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.1500+15999G>C
n.2008+15999G>C
17g.40866859G>TCA399388578KRT12c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
n.1500+15999G>T
n.2008+15999G>T
17g.40866860A>CCA500187408KRT12c.327T>G (p.Ser109=)
c.219T>G (p.Ser73=)
n.1500+16000A>C
n.2008+16000A>C
17g.40866860A>GCA500187406KRT12c.327T>C (p.Ser109=)
c.219T>C (p.Ser73=)
n.1500+16000A>G
n.2008+16000A>G
17g.40866860A>TCA500187405KRT12c.327T>A (p.Ser109=)
c.219T>A (p.Ser73=)
n.1500+16000A>T
n.2008+16000A>T
17g.40866861G>ACA290583166KRT12c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.218C>T (p.Ser73Phe)
n.1500+16001G>A
n.2008+16001G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866861G>CCA399388582KRT12c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.218C>G (p.Ser73Cys)
n.1500+16001G>C
n.2008+16001G>C
17g.40866861G=CA2259745857KRT12c.326C= (p.Ser109=)
c.218C= (p.Ser73=)
n.1500+16001G=
n.2008+16001G=
17g.40866861G>TCA399388585KRT12c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.1500+16001G>T
n.2008+16001G>T
17g.40866862A>CCA399388590KRT12c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.1500+16002A>C
n.2008+16002A>C
17g.40866862A>GCA399388592KRT12c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.1500+16002A>G
n.2008+16002A>G
17g.40866862A>TCA399388588KRT12c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.1500+16002A>T
n.2008+16002A>T
17g.40866863G>ACA500187409KRT12c.324C>T (p.Gly108=)
c.216C>T (p.Gly72=)
n.1500+16003G>A
n.2008+16003G>A
17g.40866863G>CCA500187410KRT12c.324C>G (p.Gly108=)
c.216C>G (p.Gly72=)
n.1500+16003G>C
n.2008+16003G>C
17g.40866863G>TCA500187411KRT12c.324C>A (p.Gly108=)
c.216C>A (p.Gly72=)
n.1500+16003G>T
n.2008+16003G>T
17g.40866864C>ACA399388595KRT12c.323G>T (p.Gly108Val)
c.215G>T (p.Gly72Val)
n.1500+16004C>A
n.2008+16004C>A
17g.40866864C>GCA399388596KRT12c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.1500+16004C>G
n.2008+16004C>G
17g.40866864C>TCA399388598KRT12c.323G>A (p.Gly108Asp)
c.215G>A (p.Gly72Asp)
n.1500+16004C>T
n.2008+16004C>T
17g.40866865C>ACA399388602KRT12c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.214G>T (p.Gly72Cys)
n.1500+16005C>A
n.2008+16005C>A
17g.40866865C>GCA399388605KRT12c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.1500+16005C>G
n.2008+16005C>G
17g.40866865C>TCA399388606KRT12c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.214G>A (p.Gly72Ser)
n.1500+16005C>T
n.2008+16005C>T
17g.40866866A=CA2259745858KRT12c.321T= (p.Gly107=)
c.213T= (p.Gly71=)
n.1500+16006A=
n.2008+16006A=
17g.40866866A>CCA500187414KRT12c.321T>G (p.Gly107=)
c.213T>G (p.Gly71=)
n.1500+16006A>C
n.2008+16006A>C
17g.40866866A>GCA500187416KRT12c.321T>C (p.Gly107=)
c.213T>C (p.Gly71=)
n.1500+16006A>G
n.2008+16006A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866866A>TCA500187415KRT12c.321T>A (p.Gly107=)
c.213T>A (p.Gly71=)
n.1500+16006A>T
n.2008+16006A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.40866867C>ACA399388611KRT12c.320G>T (p.Gly107Val)
c.212G>T (p.Gly71Val)
n.1500+16007C>A
n.2008+16007C>A
17g.40866867C>GCA399388610KRT12c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.1500+16007C>G
n.2008+16007C>G
17g.40866867C>TCA399388608KRT12c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.212G>A (p.Gly71Asp)
n.1500+16007C>T
n.2008+16007C>T
 gnomAD v4
17g.40866868C>ACA399388614KRT12c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.212-1G>T (n.212-1G>T)
n.1500+16008C>A
n.2008+16008C>A
17g.40866868C>GCA399388617KRT12c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.212-1G>C (n.212-1G>C)
n.1500+16008C>G
n.2008+16008C>G
17g.40866868C>TCA399388618KRT12c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.212-1G>A (n.212-1G>A)
n.1500+16008C>T
n.2008+16008C>T
 gnomAD v4
17g.40866869T>ACA500187423KRT12c.318A>T (p.Gly106=)
c.212-2A>T (n.212-2A>T)
n.1500+16009T>A
n.2008+16009T>A
17g.40866869T>CCA500187422KRT12c.318A>G (p.Gly106=)
c.212-2A>G (n.212-2A>G)
n.1500+16009T>C
n.2008+16009T>C
17g.40866869T>GCA500187420KRT12c.318A>C (p.Gly106=)
c.212-2A>C (n.212-2A>C)
n.1500+16009T>G
n.2008+16009T>G
17g.40866870C>ACA399388620KRT12c.317G>T (p.Gly106Val)
c.212-3G>T (n.212-3G>T)
n.1500+16010C>A
n.2008+16010C>A
17g.40866870C=CA2259745859KRT12c.317G= (p.Gly106=)
c.212-3G= (n.212-3G=)
n.1500+16010C=
n.2008+16010C=
17g.40866870C>GCA8548918KRT12c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.212-3G>C (n.212-3G>C)
n.1500+16010C>G
n.2008+16010C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.40866870C>TCA399388624KRT12c.317G>A (p.Gly106Glu)
c.212-3G>A (n.212-3G>A)
n.1500+16010C>T
n.2008+16010C>T
 COSMIC
17g.40866871C>ACA399388628KRT12c.316G>T (p.Gly106Ter)
c.212-4G>T (n.212-4G>T)
n.1500+16011C>A
n.2008+16011C>A
17g.40866871C>GCA399388633KRT12c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.212-4G>C (n.212-4G>C)
n.1500+16011C>G
n.2008+16011C>G
17g.40866871C>TCA399388631KRT12c.316G>A (p.Gly106Arg)
c.212-4G>A (n.212-4G>A)
n.1500+16011C>T
n.2008+16011C>T
17g.40866872T>ACA500187430KRT12c.315A>T (p.Pro105=)
c.212-5A>T (n.212-5A>T)
n.1500+16012T>A
n.2008+16012T>A
17g.40866872T>CCA500187432KRT12c.315A>G (p.Pro105=)
c.212-5A>G (n.212-5A>G)
n.1500+16012T>C
n.2008+16012T>C
17g.40866872T>GCA500187431KRT12c.315A>C (p.Pro105=)
c.212-5A>C (n.212-5A>C)
n.1500+16012T>G
n.2008+16012T>G
17g.40866873G>ACA399388635KRT12c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.212-6C>T (n.212-6C>T)
n.1500+16013G>A
n.2008+16013G>A
17g.40866873G>CCA399388638KRT12c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.212-6C>G (n.212-6C>G)
n.1500+16013G>C
n.2008+16013G>C
17g.40866873G>TCA399388641KRT12c.314C>A (p.Pro105Gln)
c.212-6C>A (n.212-6C>A)
n.1500+16013G>T
n.2008+16013G>T
17g.40866874G>ACA399388643KRT12c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.212-7C>T (n.212-7C>T)
n.1500+16014G>A
n.2008+16014G>A
 dbSNP
17g.40866874G>CCA399388644KRT12c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.212-7C>G (n.212-7C>G)
n.1500+16014G>C
n.2008+16014G>C
17g.40866874G=CA2259745860KRT12c.313C= (p.Pro105=)
c.212-7C= (n.212-7C=)
n.1500+16014G=
n.2008+16014G=
17g.40866874G>TCA399388645KRT12c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.212-7C>A (n.212-7C>A)
n.1500+16014G>T
n.2008+16014G>T
17g.40866875G>ACA500187434KRT12c.312C>T (p.Ser104=)
c.212-8C>T (n.212-8C>T)
n.1500+16015G>A
n.2008+16015G>A
17g.40866875G>CCA399388647KRT12c.312C>G (p.Ser104Arg)
c.212-8C>G (n.212-8C>G)
n.1500+16015G>C
n.2008+16015G>C
17g.40866875G>TCA399388649KRT12c.312C>A (p.Ser104Arg)
c.212-8C>A (n.212-8C>A)
n.1500+16015G>T
n.2008+16015G>T
17g.40866876C>ACA399388651KRT12c.311G>T (p.Ser104Ile)
c.212-9G>T (n.212-9G>T)
n.1500+16016C>A
n.2008+16016C>A
17g.40866876C=CA2259745861KRT12c.311G= (p.Ser104=)
c.212-9G= (n.212-9G=)
n.1500+16016C=
n.2008+16016C=
17g.40866876C>GCA399388652KRT12c.311G>C (p.Ser104Thr)
c.212-9G>C (n.212-9G>C)
n.1500+16016C>G
n.2008+16016C>G
17g.40866876C>TCA8548919KRT12c.311G>A (p.Ser104Asn)
c.212-9G>A (n.212-9G>A)
n.1500+16016C>T
n.2008+16016C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866877T>ACA399388658KRT12c.310A>T (p.Ser104Cys)
c.212-10A>T (n.212-10A>T)
n.1500+16017T>A
n.2008+16017T>A
17g.40866877T>CCA399388663KRT12c.310A>G (p.Ser104Gly)
c.212-10A>G (n.212-10A>G)
n.1500+16017T>C
n.2008+16017T>C
17g.40866877T>GCA399388661KRT12c.310A>C (p.Ser104Arg)
c.212-10A>C (n.212-10A>C)
n.1500+16017T>G
n.2008+16017T>G
17g.40866878G>ACA500187439KRT12c.309C>T (p.Gly103=)
c.212-11C>T (n.212-11C>T)
n.1500+16018G>A
n.2008+16018G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866878G>CCA500187441KRT12c.309C>G (p.Gly103=)
c.212-11C>G (n.212-11C>G)
n.1500+16018G>C
n.2008+16018G>C
17g.40866878G=CA2259745862KRT12c.309C= (p.Gly103=)
c.212-11C= (n.212-11C=)
n.1500+16018G=
n.2008+16018G=
17g.40866878G>TCA500187442KRT12c.309C>A (p.Gly103=)
c.212-11C>A (n.212-11C>A)
n.1500+16018G>T
n.2008+16018G>T
17g.40866879C>ACA399388665KRT12c.308G>T (p.Gly103Val)
c.212-12G>T (n.212-12G>T)
n.1500+16019C>A
n.2008+16019C>A
17g.40866879C=CA2259745863KRT12c.308G= (p.Gly103=)
c.212-12G= (n.212-12G=)
n.1500+16019C=
n.2008+16019C=
17g.40866879C>GCA399388666KRT12c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.212-12G>C (n.212-12G>C)
n.1500+16019C>G
n.2008+16019C>G
17g.40866879C>TCA8548920KRT12c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.212-12G>A (n.212-12G>A)
n.1500+16019C>T
n.2008+16019C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866880C>ACA399388668KRT12c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.212-13G>T (n.212-13G>T)
n.1500+16020C>A
n.2008+16020C>A
17g.40866880C>GCA399388669KRT12c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.212-13G>C (n.212-13G>C)
n.1500+16020C>G
n.2008+16020C>G
17g.40866880C>TCA399388671KRT12c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.212-13G>A (n.212-13G>A)
n.1500+16020C>T
n.2008+16020C>T
17g.40866881C>ACA500187450KRT12c.306G>T (p.Gly102=)
c.212-14G>T (n.212-14G>T)
n.1500+16021C>A
n.2008+16021C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866881C>GCA500187453KRT12c.306G>C (p.Gly102=)
c.212-14G>C (n.212-14G>C)
n.1500+16021C>G
n.2008+16021C>G
 gnomAD v4
17g.40866881C>TCA500187455KRT12c.306G>A (p.Gly102=)
c.212-14G>A (n.212-14G>A)
n.1500+16021C>T
n.2008+16021C>T
 gnomAD v4
17g.40866882C>ACA399388674KRT12c.305G>T (p.Gly102Val)
c.212-15G>T (n.212-15G>T)
n.1500+16022C>A
n.2008+16022C>A
17g.40866882C=CA2259745864KRT12c.305G= (p.Gly102=)
c.212-15G= (n.212-15G=)
n.1500+16022C=
n.2008+16022C=
17g.40866882C>GCA399388676KRT12c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.212-15G>C (n.212-15G>C)
n.1500+16022C>G
n.2008+16022C>G
17g.40866882C>TCA399388679KRT12c.305G>A (p.Gly102Glu)
c.212-15G>A (n.212-15G>A)
n.1500+16022C>T
n.2008+16022C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866883C>ACA399388681KRT12c.304G>T (p.Gly102Trp)
c.212-16G>T (n.212-16G>T)
n.1500+16023C>A
n.2008+16023C>A
17g.40866883C>GCA399388683KRT12c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.212-16G>C (n.212-16G>C)
n.1500+16023C>G
n.2008+16023C>G
17g.40866883C>TCA399388685KRT12c.304G>A (p.Gly102Arg)
c.212-16G>A (n.212-16G>A)
n.1500+16023C>T
n.2008+16023C>T
17g.40866884A=CA2259745865KRT12c.303T= (p.Phe101=)
c.212-17T= (n.212-17T=)
n.1500+16024A=
n.2008+16024A=
17g.40866884A>CCA399388692KRT12c.303T>G (p.Phe101Leu)
c.212-17T>G (n.212-17T>G)
n.1500+16024A>C
n.2008+16024A>C
17g.40866884A>GCA8548921KRT12c.303T>C (p.Phe101=)
c.212-17T>C (n.212-17T>C)
n.1500+16024A>G
n.2008+16024A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866884A>TCA399388689KRT12c.303T>A (p.Phe101Leu)
c.212-17T>A (n.212-17T>A)
n.1500+16024A>T
n.2008+16024A>T
17g.40866886delCA2637772725KRT12c.303del (p.Phe101LeufsTer10)
c.212-17del (n.212-17del)
n.1500+16026del
n.2008+16026del
 gnomAD v4
17g.40866885A=CA2259745866KRT12c.302T= (p.Phe101=)
c.212-18T= (n.212-18T=)
n.1500+16025A=
n.2008+16025A=
17g.40866885A>CCA8548922KRT12c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.212-18T>G (n.212-18T>G)
n.1500+16025A>C
n.2008+16025A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866885A>GCA8548923KRT12c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.212-18T>C (n.212-18T>C)
n.1500+16025A>G
n.2008+16025A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866885A>TCA399388698KRT12c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.212-18T>A (n.212-18T>A)
n.1500+16025A>T
n.2008+16025A>T
17g.40866886A>CCA399388700KRT12c.301T>G (p.Phe101Val)
c.212-19T>G (n.212-19T>G)
n.1500+16026A>C
n.2008+16026A>C
17g.40866886A>GCA399388702KRT12c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.212-19T>C (n.212-19T>C)
n.1500+16026A>G
n.2008+16026A>G
 COSMIC
17g.40866886A>TCA399388705KRT12c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.212-19T>A (n.212-19T>A)
n.1500+16026A>T
n.2008+16026A>T
17g.40866887T>ACA500187471KRT12c.300A>T (p.Gly100=)
c.212-20A>T (n.212-20A>T)
n.1500+16027T>A
n.2008+16027T>A
17g.40866887T>CCA500187472KRT12c.300A>G (p.Gly100=)
c.212-20A>G (n.212-20A>G)
n.1500+16027T>C
n.2008+16027T>C
17g.40866887T>GCA290583167KRT12c.300A>C (p.Gly100=)
c.212-20A>C (n.212-20A>C)
n.1500+16027T>G
n.2008+16027T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.40866887T=CA2259745867KRT12c.300A= (p.Gly100=)
c.212-20A= (n.212-20A=)
n.1500+16027T=
n.2008+16027T=
17g.40866887_40866889delCA2809477249KRT12c.298_300del (p.Gly100del)
c.212-22_212-20del (n.212-22_212-20del)
n.1500+16027_1500+16029del
n.2008+16027_2008+16029del
17g.40866888C>ACA399388707KRT12c.299G>T (p.Gly100Val)
c.212-21G>T (n.212-21G>T)
n.1500+16028C>A
n.2008+16028C>A
 gnomAD v4
17g.40866888C>GCA399388709KRT12c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.212-21G>C (n.212-21G>C)
n.1500+16028C>G
n.2008+16028C>G
17g.40866888C>TCA399388711KRT12c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.212-21G>A (n.212-21G>A)
n.1500+16028C>T
n.2008+16028C>T
 gnomAD v4
17g.40866889C>ACA399388714KRT12c.298G>T (p.Gly100Ter)
c.212-22G>T (n.212-22G>T)
n.1500+16029C>A
n.2008+16029C>A
17g.40866889C=CA2259745868KRT12c.298G= (p.Gly100=)
c.212-22G= (n.212-22G=)
n.1500+16029C=
n.2008+16029C=
17g.40866889C>GCA399388718KRT12c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.212-22G>C (n.212-22G>C)
n.1500+16029C>G
n.2008+16029C>G
17g.40866889C>TCA8548924KRT12c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.212-22G>A (n.212-22G>A)
n.1500+16029C>T
n.2008+16029C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866890C>ACA399388723KRT12c.297G>T (p.Met99Ile)
c.212-23G>T (n.212-23G>T)
n.1500+16030C>A
n.2008+16030C>A
 COSMIC
17g.40866890C=CA2259745869KRT12c.297G= (p.Met99=)
c.212-23G= (n.212-23G=)
n.1500+16030C=
n.2008+16030C=
17g.40866890C>GCA399388725KRT12c.297G>C (p.Met99Ile)
c.212-23G>C (n.212-23G>C)
n.1500+16030C>G
n.2008+16030C>G
17g.40866890C>TCA290583168KRT12c.297G>A (p.Met99Ile)
c.212-23G>A (n.212-23G>A)
n.1500+16030C>T
n.2008+16030C>T
 dbSNP
17g.40866891A>CCA399388729KRT12c.296T>G (p.Met99Arg)
c.212-24T>G (n.212-24T>G)
n.1500+16031A>C
n.2008+16031A>C
17g.40866891A>GCA399388727KRT12c.296T>C (p.Met99Thr)
c.212-24T>C (n.212-24T>C)
n.1500+16031A>G
n.2008+16031A>G
17g.40866891A>TCA399388731KRT12c.296T>A (p.Met99Lys)
c.212-24T>A (n.212-24T>A)
n.1500+16031A>T
n.2008+16031A>T
17g.40866892T>ACA8548925KRT12c.295A>T (p.Met99Leu)
c.212-25A>T (n.212-25A>T)
n.1500+16032T>A
n.2008+16032T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866892T>CCA399388735KRT12c.295A>G (p.Met99Val)
c.212-25A>G (n.212-25A>G)
n.1500+16032T>C
n.2008+16032T>C
17g.40866892T>GCA399388734KRT12c.295A>C (p.Met99Leu)
c.212-25A>C (n.212-25A>C)
n.1500+16032T>G
n.2008+16032T>G
17g.40866892T=CA2259745870KRT12c.295A= (p.Met99=)
c.212-25A= (n.212-25A=)
n.1500+16032T=
n.2008+16032T=
17g.40866893C>ACA500187482KRT12c.294G>T (p.Gly98=)
c.212-26G>T (n.212-26G>T)
n.1500+16033C>A
n.2008+16033C>A
 gnomAD v4
17g.40866893C=CA2259745871KRT12c.294G= (p.Gly98=)
c.212-26G= (n.212-26G=)
n.1500+16033C=
n.2008+16033C=
17g.40866893C>GCA500187483KRT12c.294G>C (p.Gly98=)
c.212-26G>C (n.212-26G>C)
n.1500+16033C>G
n.2008+16033C>G
17g.40866893C>TCA8548926KRT12c.294G>A (p.Gly98=)
c.212-26G>A (n.212-26G>A)
n.1500+16033C>T
n.2008+16033C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866894C>ACA399388743KRT12c.293G>T (p.Gly98Val)
c.212-27G>T (n.212-27G>T)
n.1500+16034C>A
n.2008+16034C>A
17g.40866894C>GCA399388738KRT12c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.212-27G>C (n.212-27G>C)
n.1500+16034C>G
n.2008+16034C>G
17g.40866894C>TCA399388740KRT12c.293G>A (p.Gly98Glu)
c.212-27G>A (n.212-27G>A)
n.1500+16034C>T
n.2008+16034C>T
17g.40866895C>ACA399388745KRT12c.292G>T (p.Gly98Trp)
c.212-28G>T (n.212-28G>T)
n.1500+16035C>A
n.2008+16035C>A
17g.40866895C>GCA399388748KRT12c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.212-28G>C (n.212-28G>C)
n.1500+16035C>G
n.2008+16035C>G
17g.40866895C>TCA399388749KRT12c.292G>A (p.Gly98Arg)
c.212-28G>A (n.212-28G>A)
n.1500+16035C>T
n.2008+16035C>T
17g.40866896C>ACA500187486KRT12c.291G>T (p.Leu97=)
c.212-29G>T (n.212-29G>T)
n.1500+16036C>A
n.2008+16036C>A
17g.40866896C=CA2259745872KRT12c.291G= (p.Leu97=)
c.212-29G= (n.212-29G=)
n.1500+16036C=
n.2008+16036C=
17g.40866896C>GCA500187487KRT12c.291G>C (p.Leu97=)
c.212-29G>C (n.212-29G>C)
n.1500+16036C>G
n.2008+16036C>G
17g.40866896C>TCA500187488KRT12c.291G>A (p.Leu97=)
c.212-29G>A (n.212-29G>A)
n.1500+16036C>T
n.2008+16036C>T
 dbSNP
17g.40866897A>CCA399388753KRT12c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.212-30T>G (n.212-30T>G)
n.1500+16037A>C
n.2008+16037A>C
17g.40866897A>GCA399388755KRT12c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.212-30T>C (n.212-30T>C)
n.1500+16037A>G
n.2008+16037A>G
17g.40866897A>TCA399388757KRT12c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.212-30T>A (n.212-30T>A)
n.1500+16037A>T
n.2008+16037A>T
17g.40866898G>ACA500187494KRT12c.289C>T (p.Leu97=)
c.212-31C>T (n.212-31C>T)
n.1500+16038G>A
n.2008+16038G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866898G>CCA399388761KRT12c.289C>G (p.Leu97Val)
c.212-31C>G (n.212-31C>G)
n.1500+16038G>C
n.2008+16038G>C
17g.40866898G=CA2259745873KRT12c.289C= (p.Leu97=)
c.212-31C= (n.212-31C=)
n.1500+16038G=
n.2008+16038G=
17g.40866898G>TCA399388763KRT12c.289C>A (p.Leu97Met)
c.212-31C>A (n.212-31C>A)
n.1500+16038G>T
n.2008+16038G>T
17g.40866899C>ACA500187496KRT12c.288G>T (p.Gly96=)
c.212-32G>T (n.212-32G>T)
n.1500+16039C>A
n.2008+16039C>A
17g.40866899C=CA2259745874KRT12c.288G= (p.Gly96=)
c.212-32G= (n.212-32G=)
n.1500+16039C=
n.2008+16039C=
17g.40866899C>GCA500187499KRT12c.288G>C (p.Gly96=)
c.212-32G>C (n.212-32G>C)
n.1500+16039C>G
n.2008+16039C>G
17g.40866899C>TCA8548927KRT12c.288G>A (p.Gly96=)
c.212-32G>A (n.212-32G>A)
n.1500+16039C>T
n.2008+16039C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866900C>ACA399388771KRT12c.287G>T (p.Gly96Val)
c.212-33G>T (n.212-33G>T)
n.1500+16040C>A
n.2008+16040C>A
17g.40866900C>GCA399388766KRT12c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.212-33G>C (n.212-33G>C)
n.1500+16040C>G
n.2008+16040C>G
17g.40866900C>TCA399388769KRT12c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.212-33G>A (n.212-33G>A)
n.1500+16040C>T
n.2008+16040C>T
17g.40866901C>ACA399388774KRT12c.286G>T (p.Gly96Trp)
c.212-34G>T (n.212-34G>T)
n.1500+16041C>A
n.2008+16041C>A
17g.40866901C>GCA399388777KRT12c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.212-34G>C (n.212-34G>C)
n.1500+16041C>G
n.2008+16041C>G
17g.40866901C>TCA399388779KRT12c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.212-34G>A (n.212-34G>A)
n.1500+16041C>T
n.2008+16041C>T

Number of alleles fetched