Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.40866701T>ACA399387606KRT12c.486A>T (p.Glu162Asp)
c.378A>T (p.Glu126Asp)
n.1500+15841T>A
n.2008+15841T>A
17g.40866701T>CCA500187121KRT12c.486A>G (p.Glu162=)
c.378A>G (p.Glu126=)
n.1500+15841T>C
n.2008+15841T>C
17g.40866701T>GCA399387608KRT12c.486A>C (p.Glu162Asp)
c.378A>C (p.Glu126Asp)
n.1500+15841T>G
n.2008+15841T>G
17g.40866702T>ACA399387613KRT12c.485A>T (p.Glu162Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
n.1500+15842T>A
n.2008+15842T>A
17g.40866702T>CCA399387614KRT12c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
n.1500+15842T>C
n.2008+15842T>C
17g.40866702T>GCA399387611KRT12c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
n.1500+15842T>G
n.2008+15842T>G
17g.40866703C>ACA399387617KRT12c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
n.1500+15843C>A
n.2008+15843C>A
17g.40866703C>GCA399387623KRT12c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
n.1500+15843C>G
n.2008+15843C>G
17g.40866703C>TCA399387620KRT12c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
n.1500+15843C>T
n.2008+15843C>T
17g.40866704A>CCA399387625KRT12c.483T>G (p.Tyr161Ter)
c.375T>G (p.Tyr125Ter)
n.1500+15844A>C
n.2008+15844A>C
17g.40866704A>GCA500187126KRT12c.483T>C (p.Tyr161=)
c.375T>C (p.Tyr125=)
n.1500+15844A>G
n.2008+15844A>G
17g.40866704A>TCA399387626KRT12c.483T>A (p.Tyr161Ter)
c.375T>A (p.Tyr125Ter)
n.1500+15844A>T
n.2008+15844A>T
17g.40866705T>ACA399387628KRT12c.482A>T (p.Tyr161Phe)
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
n.1500+15845T>A
n.2008+15845T>A
17g.40866705T>CCA399387630KRT12c.482A>G (p.Tyr161Cys)
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
n.1500+15845T>C
n.2008+15845T>C
 gnomAD v4
17g.40866705T>GCA399387633KRT12c.482A>C (p.Tyr161Ser)
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
n.1500+15845T>G
n.2008+15845T>G
17g.40866706A>CCA399387636KRT12c.481T>G (p.Tyr161Asp)
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
n.1500+15846A>C
n.2008+15846A>C
17g.40866706A>GCA399387638KRT12c.481T>C (p.Tyr161His)
c.373T>C (p.Tyr125His)
n.1500+15846A>G
n.2008+15846A>G
17g.40866706A>TCA399387640KRT12c.481T>A (p.Tyr161Asn)
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
n.1500+15846A>T
n.2008+15846A>T
17g.40866707C>ACA399387643KRT12c.480G>T (p.Trp160Cys)
c.372G>T (p.Trp124Cys)
n.1500+15847C>A
n.2008+15847C>A
 gnomAD v4
17g.40866707C>GCA399387645KRT12c.480G>C (p.Trp160Cys)
c.372G>C (p.Trp124Cys)
n.1500+15847C>G
n.2008+15847C>G
 dbSNP
17g.40866707C>TCA399387647KRT12c.480G>A (p.Trp160Ter)
c.372G>A (p.Trp124Ter)
n.1500+15847C>T
n.2008+15847C>T
 COSMIC
17g.40866708C>ACA399387649KRT12c.479G>T (p.Trp160Leu)
c.371G>T (p.Trp124Leu)
n.1500+15848C>A
n.2008+15848C>A
17g.40866708C>GCA399387655KRT12c.479G>C (p.Trp160Ser)
c.371G>C (p.Trp124Ser)
n.1500+15848C>G
n.2008+15848C>G
17g.40866708C>TCA399387652KRT12c.479G>A (p.Trp160Ter)
c.371G>A (p.Trp124Ter)
n.1500+15848C>T
n.2008+15848C>T
 gnomAD v4
17g.40866709A=CA2259745787KRT12c.478T= (p.Trp160=)
c.370T= (p.Trp124=)
n.1500+15849A=
n.2008+15849A=
17g.40866709A>CCA399387657KRT12c.478T>G (p.Trp160Gly)
c.370T>G (p.Trp124Gly)
n.1500+15849A>C
n.2008+15849A>C
17g.40866709A>GCA8548883KRT12c.478T>C (p.Trp160Arg)
c.370T>C (p.Trp124Arg)
n.1500+15849A>G
n.2008+15849A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866709A>TCA399387660KRT12c.478T>A (p.Trp160Arg)
c.370T>A (p.Trp124Arg)
n.1500+15849A>T
n.2008+15849A>T
17g.40866710T>ACA399387663KRT12c.477A>T (p.Glu159Asp)
c.369A>T (p.Glu123Asp)
n.1500+15850T>A
n.2008+15850T>A
17g.40866710T>CCA8548884KRT12c.477A>G (p.Glu159=)
c.369A>G (p.Glu123=)
n.1500+15850T>C
n.2008+15850T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866710T>GCA399387667KRT12c.477A>C (p.Glu159Asp)
c.369A>C (p.Glu123Asp)
n.1500+15850T>G
n.2008+15850T>G
17g.40866710T=CA2259745788KRT12c.477A= (p.Glu159=)
c.369A= (p.Glu123=)
n.1500+15850T=
n.2008+15850T=
17g.40866711T>ACA399387671KRT12c.476A>T (p.Glu159Val)
c.368A>T (p.Glu123Val)
n.1500+15851T>A
n.2008+15851T>A
17g.40866711T>CCA399387673KRT12c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
n.1500+15851T>C
n.2008+15851T>C
17g.40866711T>GCA399387677KRT12c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
n.1500+15851T>G
n.2008+15851T>G
17g.40866712C>ACA399387682KRT12c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
n.1500+15852C>A
n.2008+15852C>A
 gnomAD v4
17g.40866712C>GCA399387685KRT12c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
n.1500+15852C>G
n.2008+15852C>G
17g.40866712C>TCA399387680KRT12c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
n.1500+15852C>T
n.2008+15852C>T
17g.40866713T>ACA500187137KRT12c.474A>T (p.Arg158=)
c.366A>T (p.Arg122=)
n.1500+15853T>A
n.2008+15853T>A
17g.40866713T>CCA500187139KRT12c.474A>G (p.Arg158=)
c.366A>G (p.Arg122=)
n.1500+15853T>C
n.2008+15853T>C
17g.40866713T>GCA500187140KRT12c.474A>C (p.Arg158=)
c.366A>C (p.Arg122=)
n.1500+15853T>G
n.2008+15853T>G
17g.40866714C>ACA399387689KRT12c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.365G>T (p.Arg122Leu)
n.1500+15854C>A
n.2008+15854C>A
17g.40866714C=CA2259745789KRT12c.473G= (p.Arg158=)
c.365G= (p.Arg122=)
n.1500+15854C=
n.2008+15854C=
17g.40866714C>GCA399387690KRT12c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.365G>C (p.Arg122Pro)
n.1500+15854C>G
n.2008+15854C>G
 gnomAD v4
17g.40866714C>TCA8548885KRT12c.473G>A (p.Arg158Gln)
c.365G>A (p.Arg122Gln)
n.1500+15854C>T
n.2008+15854C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866715G>ACA399387693KRT12c.472C>T (p.Arg158Ter)
c.364C>T (p.Arg122Ter)
n.1500+15855G>A
n.2008+15855G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.40866715G>CCA399387696KRT12c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.364C>G (p.Arg122Gly)
n.1500+15855G>C
n.2008+15855G>C
17g.40866715G=CA2259745790KRT12c.472C= (p.Arg158=)
c.364C= (p.Arg122=)
n.1500+15855G=
n.2008+15855G=
17g.40866715G>TCA500187142KRT12c.472C>A (p.Arg158=)
c.364C>A (p.Arg122=)
n.1500+15855G>T
n.2008+15855G>T
17g.40866716A=CA2259745791KRT12c.471T= (p.Ile157=)
c.363T= (p.Ile121=)
n.1500+15856A=
n.2008+15856A=
17g.40866716A>CCA399387699KRT12c.471T>G (p.Ile157Met)
c.363T>G (p.Ile121Met)
n.1500+15856A>C
n.2008+15856A>C
17g.40866716A>GCA500187144KRT12c.471T>C (p.Ile157=)
c.363T>C (p.Ile121=)
n.1500+15856A>G
n.2008+15856A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866716A>TCA500187145KRT12c.471T>A (p.Ile157=)
c.363T>A (p.Ile121=)
n.1500+15856A>T
n.2008+15856A>T
17g.40866717A=CA2259745792KRT12c.470T= (p.Ile157=)
c.362T= (p.Ile121=)
n.1500+15857A=
n.2008+15857A=
17g.40866717A>CCA399387701KRT12c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.362T>G (p.Ile121Ser)
n.1500+15857A>C
n.2008+15857A>C
17g.40866717A>GCA399387703KRT12c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.362T>C (p.Ile121Thr)
n.1500+15857A>G
n.2008+15857A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866717A>TCA399387706KRT12c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.362T>A (p.Ile121Asn)
n.1500+15857A>T
n.2008+15857A>T
17g.40866718T>ACA399387710KRT12c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.361A>T (p.Ile121Phe)
n.1500+15858T>A
n.2008+15858T>A
17g.40866718T>CCA399387712KRT12c.469A>G (p.Ile157Val)
c.361A>G (p.Ile121Val)
n.1500+15858T>C
n.2008+15858T>C
17g.40866718T>GCA399387714KRT12c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.361A>C (p.Ile121Leu)
n.1500+15858T>G
n.2008+15858T>G
17g.40866719T>ACA399387719KRT12c.468A>T (p.Lys156Asn)
c.360A>T (p.Lys120Asn)
n.1500+15859T>A
n.2008+15859T>A
17g.40866719T>CCA500187148KRT12c.468A>G (p.Lys156=)
c.360A>G (p.Lys120=)
n.1500+15859T>C
n.2008+15859T>C
17g.40866719T>GCA399387717KRT12c.468A>C (p.Lys156Asn)
c.360A>C (p.Lys120Asn)
n.1500+15859T>G
n.2008+15859T>G
17g.40866720T>ACA399387721KRT12c.467A>T (p.Lys156Ile)
c.359A>T (p.Lys120Ile)
n.1500+15860T>A
n.2008+15860T>A
17g.40866720T>CCA399387724KRT12c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
n.1500+15860T>C
n.2008+15860T>C
17g.40866720T>GCA8548886KRT12c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.1500+15860T>G
n.2008+15860T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866720T=CA2259745793KRT12c.467A= (p.Lys156=)
c.359A= (p.Lys120=)
n.1500+15860T=
n.2008+15860T=
17g.40866721T>ACA399387728KRT12c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.1500+15861T>A
n.2008+15861T>A
17g.40866721T>CCA399387731KRT12c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.1500+15861T>C
n.2008+15861T>C
17g.40866721T>GCA399387734KRT12c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.1500+15861T>G
n.2008+15861T>G
17g.40866722A>CCA399387738KRT12c.465T>G (p.Asn155Lys)
c.357T>G (p.Asn119Lys)
n.1500+15862A>C
n.2008+15862A>C
17g.40866722A>GCA500187151KRT12c.465T>C (p.Asn155=)
c.357T>C (p.Asn119=)
n.1500+15862A>G
n.2008+15862A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.40866722A>TCA399387743KRT12c.465T>A (p.Asn155Lys)
c.357T>A (p.Asn119Lys)
n.1500+15862A>T
n.2008+15862A>T
 gnomAD v4
17g.40866723T>ACA399387745KRT12c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.356A>T (p.Asn119Ile)
n.1500+15863T>A
n.2008+15863T>A
17g.40866723T>CCA290583160KRT12c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.356A>G (p.Asn119Ser)
n.1500+15863T>C
n.2008+15863T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866723T>GCA399387749KRT12c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.356A>C (p.Asn119Thr)
n.1500+15863T>G
n.2008+15863T>G
17g.40866723T=CA2259745794KRT12c.464A= (p.Asn155=)
c.356A= (p.Asn119=)
n.1500+15863T=
n.2008+15863T=
17g.40866724T>ACA399387750KRT12c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
n.1500+15864T>A
n.2008+15864T>A
17g.40866724T>CCA399387751KRT12c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.355A>G (p.Asn119Asp)
n.1500+15864T>C
n.2008+15864T>C
17g.40866724T>GCA399387752KRT12c.463A>C (p.Asn155His)
c.355A>C (p.Asn119His)
n.1500+15864T>G
n.2008+15864T>G
17g.40866725T>ACA399387754KRT12c.462A>T (p.Glu154Asp)
c.354A>T (p.Glu118Asp)
n.1500+15865T>A
n.2008+15865T>A
17g.40866725T>CCA500187156KRT12c.462A>G (p.Glu154=)
c.354A>G (p.Glu118=)
n.1500+15865T>C
n.2008+15865T>C
17g.40866725T>GCA399387753KRT12c.462A>C (p.Glu154Asp)
c.354A>C (p.Glu118Asp)
n.1500+15865T>G
n.2008+15865T>G
17g.40866726T>ACA399387755KRT12c.461A>T (p.Glu154Val)
c.353A>T (p.Glu118Val)
n.1500+15866T>A
n.2008+15866T>A
17g.40866726T>CCA399387758KRT12c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.1500+15866T>C
n.2008+15866T>C
17g.40866726T>GCA399387756KRT12c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.1500+15866T>G
n.2008+15866T>G
17g.40866727C>ACA399387763KRT12c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.1500+15867C>A
n.2008+15867C>A
17g.40866727C>GCA399387767KRT12c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.1500+15867C>G
n.2008+15867C>G
17g.40866727C>TCA399387764KRT12c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.1500+15867C>T
n.2008+15867C>T
17g.40866728T>ACA500187162KRT12c.459A>T (p.Leu153=)
c.351A>T (p.Leu117=)
n.1500+15868T>A
n.2008+15868T>A
17g.40866728T>CCA500187164KRT12c.459A>G (p.Leu153=)
c.351A>G (p.Leu117=)
n.1500+15868T>C
n.2008+15868T>C
17g.40866728T>GCA500187163KRT12c.459A>C (p.Leu153=)
c.351A>C (p.Leu117=)
n.1500+15868T>G
n.2008+15868T>G
17g.40866729A>CCA399387770KRT12c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.1500+15869A>C
n.2008+15869A>C
17g.40866729A>GCA399387773KRT12c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.1500+15869A>G
n.2008+15869A>G
17g.40866729A>TCA399387774KRT12c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
n.1500+15869A>T
n.2008+15869A>T
17g.40866730G>ACA500187168KRT12c.457C>T (p.Leu153=)
c.349C>T (p.Leu117=)
n.1500+15870G>A
n.2008+15870G>A
17g.40866730G>CCA399387779KRT12c.457C>G (p.Leu153Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
n.1500+15870G>C
n.2008+15870G>C
17g.40866730G>TCA399387780KRT12c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
n.1500+15870G>T
n.2008+15870G>T
17g.40866731C>ACA399387782KRT12c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
n.1500+15871C>A
n.2008+15871C>A
17g.40866731C=CA2259745795KRT12c.456G= (p.Glu152=)
c.348G= (p.Glu116=)
n.1500+15871C=
n.2008+15871C=
17g.40866731C>GCA399387785KRT12c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
n.1500+15871C>G
n.2008+15871C>G
 COSMIC
17g.40866731C>TCA500187170KRT12c.456G>A (p.Glu152=)
c.348G>A (p.Glu116=)
n.1500+15871C>T
n.2008+15871C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866732T>ACA399387787KRT12c.455A>T (p.Glu152Val)
c.347A>T (p.Glu116Val)
n.1500+15872T>A
n.2008+15872T>A
17g.40866732T>CCA399387789KRT12c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
n.1500+15872T>C
n.2008+15872T>C
 gnomAD v4
17g.40866732T>GCA399387792KRT12c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
n.1500+15872T>G
n.2008+15872T>G
17g.40866733C>ACA399387794KRT12c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
n.1500+15873C>A
n.2008+15873C>A
17g.40866733C>GCA399387796KRT12c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
n.1500+15873C>G
n.2008+15873C>G
17g.40866733C>TCA399387798KRT12c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
n.1500+15873C>T
n.2008+15873C>T
17g.40866734A=CA2259745796KRT12c.453T= (p.Thr151=)
c.345T= (p.Thr115=)
n.1500+15874A=
n.2008+15874A=
17g.40866734A>CCA500187175KRT12c.453T>G (p.Thr151=)
c.345T>G (p.Thr115=)
n.1500+15874A>C
n.2008+15874A>C
17g.40866734A>GCA500187176KRT12c.453T>C (p.Thr151=)
c.345T>C (p.Thr115=)
n.1500+15874A>G
n.2008+15874A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.40866734A>TCA500187177KRT12c.453T>A (p.Thr151=)
c.345T>A (p.Thr115=)
n.1500+15874A>T
n.2008+15874A>T
17g.40866735G>ACA399387802KRT12c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
n.1500+15875G>A
n.2008+15875G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866735G>CCA8548887KRT12c.452C>G (p.Thr151Ser)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
n.1500+15875G>C
n.2008+15875G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866735G=CA2259745797KRT12c.452C= (p.Thr151=)
c.344C= (p.Thr115=)
n.1500+15875G=
n.2008+15875G=
17g.40866735G>TCA399387806KRT12c.452C>A (p.Thr151Asn)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
n.1500+15875G>T
n.2008+15875G>T
17g.40866736T>ACA399387811KRT12c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
n.1500+15876T>A
n.2008+15876T>A
17g.40866736T>CCA399387812KRT12c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
n.1500+15876T>C
n.2008+15876T>C
17g.40866736T>GCA399387813KRT12c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
n.1500+15876T>G
n.2008+15876T>G
17g.40866737A=CA2259745798KRT12c.450T= (p.Asn150=)
c.342T= (p.Asn114=)
n.1500+15877A=
n.2008+15877A=
17g.40866737A>CCA399387814KRT12c.450T>G (p.Asn150Lys)
c.342T>G (p.Asn114Lys)
n.1500+15877A>C
n.2008+15877A>C
17g.40866737A>GCA8548888KRT12c.450T>C (p.Asn150=)
c.342T>C (p.Asn114=)
n.1500+15877A>G
n.2008+15877A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.40866737A>TCA399387817KRT12c.450T>A (p.Asn150Lys)
c.342T>A (p.Asn114Lys)
n.1500+15877A>T
n.2008+15877A>T
17g.40866738T>ACA399387818KRT12c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.341A>T (p.Asn114Ile)
n.1500+15878T>A
n.2008+15878T>A
17g.40866738T>CCA399387822KRT12c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.341A>G (p.Asn114Ser)
n.1500+15878T>C
n.2008+15878T>C
17g.40866738T>GCA399387825KRT12c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.341A>C (p.Asn114Thr)
n.1500+15878T>G
n.2008+15878T>G
17g.40866739T>ACA399387839KRT12c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
n.1500+15879T>A
n.2008+15879T>A
17g.40866739T>CCA399387834KRT12c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.340A>G (p.Asn114Asp)
n.1500+15879T>C
n.2008+15879T>C
17g.40866739T>GCA399387830KRT12c.448A>C (p.Asn150His)
c.340A>C (p.Asn114His)
n.1500+15879T>G
n.2008+15879T>G
17g.40866740A>CCA500187189KRT12c.447T>G (p.Ala149=)
c.339T>G (p.Ala113=)
n.1500+15880A>C
n.2008+15880A>C
17g.40866740A>GCA500187191KRT12c.447T>C (p.Ala149=)
c.339T>C (p.Ala113=)
n.1500+15880A>G
n.2008+15880A>G
17g.40866740A>TCA500187190KRT12c.447T>A (p.Ala149=)
c.339T>A (p.Ala113=)
n.1500+15880A>T
n.2008+15880A>T
17g.40866741G>ACA8548889KRT12c.446C>T (p.Ala149Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
n.1500+15881G>A
n.2008+15881G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866741G>CCA399387844KRT12c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.1500+15881G>C
n.2008+15881G>C
17g.40866741G=CA2259745799KRT12c.446C= (p.Ala149=)
c.338C= (p.Ala113=)
n.1500+15881G=
n.2008+15881G=
17g.40866741G>TCA399387846KRT12c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
n.1500+15881G>T
n.2008+15881G>T
17g.40866742C>ACA399387849KRT12c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.1500+15882C>A
n.2008+15882C>A
17g.40866742C>GCA399387855KRT12c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
n.1500+15882C>G
n.2008+15882C>G
17g.40866742C>TCA399387859KRT12c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.1500+15882C>T
n.2008+15882C>T
 COSMIC
17g.40866743C>ACA399387863KRT12c.444G>T (p.Glu148Asp)
c.336G>T (p.Glu112Asp)
n.1500+15883C>A
n.2008+15883C>A
17g.40866743C>GCA399387864KRT12c.444G>C (p.Glu148Asp)
c.336G>C (p.Glu112Asp)
n.1500+15883C>G
n.2008+15883C>G
 gnomAD v4
17g.40866743C>TCA500187196KRT12c.444G>A (p.Glu148=)
c.336G>A (p.Glu112=)
n.1500+15883C>T
n.2008+15883C>T
17g.40866744T>ACA399387867KRT12c.443A>T (p.Glu148Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.1500+15884T>A
n.2008+15884T>A
17g.40866744T>CCA290583161KRT12c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.1500+15884T>C
n.2008+15884T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.40866744T>GCA399387871KRT12c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.1500+15884T>G
n.2008+15884T>G
17g.40866744T=CA2259745800KRT12c.443A= (p.Glu148=)
c.335A= (p.Glu112=)
n.1500+15884T=
n.2008+15884T=
17g.40866745C>ACA399387873KRT12c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.1500+15885C>A
n.2008+15885C>A
17g.40866745C=CA2259745801KRT12c.442G= (p.Glu148=)
c.334G= (p.Glu112=)
n.1500+15885C=
n.2008+15885C=
17g.40866745C>GCA399387875KRT12c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.1500+15885C>G
n.2008+15885C>G
17g.40866745C>TCA8548890KRT12c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.1500+15885C>T
n.2008+15885C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.40866746T>ACA399387878KRT12c.441A>T (p.Glu147Asp)
c.333A>T (p.Glu111Asp)
n.1500+15886T>A
n.2008+15886T>A
17g.40866746T>CCA500187198KRT12c.441A>G (p.Glu147=)
c.333A>G (p.Glu111=)
n.1500+15886T>C
n.2008+15886T>C
17g.40866746T>GCA399387880KRT12c.441A>C (p.Glu147Asp)
c.333A>C (p.Glu111Asp)
n.1500+15886T>G
n.2008+15886T>G
17g.40866747T>ACA399387882KRT12c.440A>T (p.Glu147Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.1500+15887T>A
n.2008+15887T>A
17g.40866747T>CCA8548891KRT12c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.1500+15887T>C
n.2008+15887T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866747T>GCA399387885KRT12c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.1500+15887T>G
n.2008+15887T>G
17g.40866747T=CA2259745802KRT12c.440A= (p.Glu147=)
c.332A= (p.Glu111=)
n.1500+15887T=
n.2008+15887T=
17g.40866748C>ACA399387887KRT12c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.1500+15888C>A
n.2008+15888C>A
 COSMIC
17g.40866748C=CA2259745803KRT12c.439G= (p.Glu147=)
c.331G= (p.Glu111=)
n.1500+15888C=
n.2008+15888C=
17g.40866748C>GCA399387890KRT12c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.1500+15888C>G
n.2008+15888C>G
17g.40866748C>TCA290583162KRT12c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.1500+15888C>T
n.2008+15888C>T
 dbSNP
17g.40866749T>ACA500187205KRT12c.438A>T (p.Leu146=)
c.330A>T (p.Leu110=)
n.1500+15889T>A
n.2008+15889T>A
17g.40866749T>CCA500187203KRT12c.438A>G (p.Leu146=)
c.330A>G (p.Leu110=)
n.1500+15889T>C
n.2008+15889T>C
17g.40866749T>GCA500187202KRT12c.438A>C (p.Leu146=)
c.330A>C (p.Leu110=)
n.1500+15889T>G
n.2008+15889T>G
17g.40866750A=CA2259745804KRT12c.437T= (p.Leu146=)
c.329T= (p.Leu110=)
n.1500+15890A=
n.2008+15890A=
17g.40866750A>CCA399387893KRT12c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.1500+15890A>C
n.2008+15890A>C
17g.40866750A>GCA8548892KRT12c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.1500+15890A>G
n.2008+15890A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866750A>TCA399387896KRT12c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.1500+15890A>T
n.2008+15890A>T
 gnomAD v4
17g.40866751G>ACA500187207KRT12c.436C>T (p.Leu146=)
c.328C>T (p.Leu110=)
n.1500+15891G>A
n.2008+15891G>A
17g.40866751G>CCA399387897KRT12c.436C>G (p.Leu146Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.1500+15891G>C
n.2008+15891G>C
 gnomAD v4
17g.40866751G>TCA399387900KRT12c.436C>A (p.Leu146Ile)
c.328C>A (p.Leu110Ile)
n.1500+15891G>T
n.2008+15891G>T
17g.40866752A>CCA500187208KRT12c.435T>G (p.Ala145=)
c.327T>G (p.Ala109=)
n.1500+15892A>C
n.2008+15892A>C
17g.40866752A>GCA500187209KRT12c.435T>C (p.Ala145=)
c.327T>C (p.Ala109=)
n.1500+15892A>G
n.2008+15892A>G
17g.40866752A>TCA500187210KRT12c.435T>A (p.Ala145=)
c.327T>A (p.Ala109=)
n.1500+15892A>T
n.2008+15892A>T
17g.40866753G>ACA399387910KRT12c.434C>T (p.Ala145Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
n.1500+15893G>A
n.2008+15893G>A
17g.40866753G>CCA399387908KRT12c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
n.1500+15893G>C
n.2008+15893G>C
17g.40866753G>TCA399387905KRT12c.434C>A (p.Ala145Asp)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
n.1500+15893G>T
n.2008+15893G>T
17g.40866754C>ACA399387914KRT12c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
n.1500+15894C>A
n.2008+15894C>A
17g.40866754C=CA2259745805KRT12c.433G= (p.Ala145=)
c.325G= (p.Ala109=)
n.1500+15894C=
n.2008+15894C=
17g.40866754C>GCA399387918KRT12c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
n.1500+15894C>G
n.2008+15894C>G
17g.40866754C>TCA399387917KRT12c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
n.1500+15894C>T
n.2008+15894C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866755T>ACA500187213KRT12c.432A>T (p.Arg144=)
c.324A>T (p.Arg108=)
n.1500+15895T>A
n.2008+15895T>A
17g.40866755T>CCA290583163KRT12c.432A>G (p.Arg144=)
c.324A>G (p.Arg108=)
n.1500+15895T>C
n.2008+15895T>C
 dbSNP
17g.40866755T>GCA500187214KRT12c.432A>C (p.Arg144=)
c.324A>C (p.Arg108=)
n.1500+15895T>G
n.2008+15895T>G
17g.40866755T=CA2259745806KRT12c.432A= (p.Arg144=)
c.324A= (p.Arg108=)
n.1500+15895T=
n.2008+15895T=
17g.40866756C>ACA399387920KRT12c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.1500+15896C>A
n.2008+15896C>A
17g.40866756C=CA2259745807KRT12c.431G= (p.Arg144=)
c.323G= (p.Arg108=)
n.1500+15896C=
n.2008+15896C=
17g.40866756C>GCA399387922KRT12c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.1500+15896C>G
n.2008+15896C>G
17g.40866756C>TCA8548893KRT12c.431G>A (p.Arg144Gln)
c.323G>A (p.Arg108Gln)
n.1500+15896C>T
n.2008+15896C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866757G>ACA8548895KRT12c.430C>T (p.Arg144Ter)
c.322C>T (p.Arg108Ter)
n.1500+15897G>A
n.2008+15897G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866757G>CCA399387927KRT12c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.1500+15897G>C
n.2008+15897G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.40866757G=CA2259745808KRT12c.430C= (p.Arg144=)
c.322C= (p.Arg108=)
n.1500+15897G=
n.2008+15897G=
17g.40866757G>TCA8548894KRT12c.430C>A (p.Arg144=)
c.322C>A (p.Arg108=)
n.1500+15897G>T
n.2008+15897G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866758C>ACA500187219KRT12c.429G>T (p.Val143=)
c.321G>T (p.Val107=)
n.1500+15898C>A
n.2008+15898C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866758C=CA2259745809KRT12c.429G= (p.Val143=)
c.321G= (p.Val107=)
n.1500+15898C=
n.2008+15898C=
17g.40866758C>GCA500187220KRT12c.429G>C (p.Val143=)
c.321G>C (p.Val107=)
n.1500+15898C>G
n.2008+15898C>G
17g.40866758C>TCA500187221KRT12c.429G>A (p.Val143=)
c.321G>A (p.Val107=)
n.1500+15898C>T
n.2008+15898C>T
17g.40866759A>CCA399387932KRT12c.428T>G (p.Val143Gly)
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.1500+15899A>C
n.2008+15899A>C
17g.40866759A>GCA399387934KRT12c.428T>C (p.Val143Ala)
c.320T>C (p.Val107Ala)
n.1500+15899A>G
n.2008+15899A>G
17g.40866759A>TCA399387936KRT12c.428T>A (p.Val143Glu)
c.320T>A (p.Val107Glu)
n.1500+15899A>T
n.2008+15899A>T
17g.40866760C>ACA216517KRT12c.427G>T (p.Val143Leu)
c.319G>T (p.Val107Leu)
n.1500+15900C>A
n.2008+15900C>A
 ClinVar dbSNP
17g.40866760C=CA2259745810KRT12c.427G= (p.Val143=)
c.319G= (p.Val107=)
n.1500+15900C=
n.2008+15900C=
17g.40866760C>GCA119158KRT12c.427G>C (p.Val143Leu)
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.1500+15900C>G
n.2008+15900C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866760C>TCA399387940KRT12c.427G>A (p.Val143Met)
c.319G>A (p.Val107Met)
n.1500+15900C>T
n.2008+15900C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866761C>ACA399387942KRT12c.426G>T (p.Lys142Asn)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
n.1500+15901C>A
n.2008+15901C>A
17g.40866761C>GCA399387943KRT12c.426G>C (p.Lys142Asn)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
n.1500+15901C>G
n.2008+15901C>G
17g.40866761C>TCA500187228KRT12c.426G>A (p.Lys142=)
c.318G>A (p.Lys106=)
n.1500+15901C>T
n.2008+15901C>T
17g.40866762T>ACA399387948KRT12c.425A>T (p.Lys142Met)
c.317A>T (p.Lys106Met)
n.1500+15902T>A
n.2008+15902T>A
17g.40866762T>CCA399387950KRT12c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
n.1500+15902T>C
n.2008+15902T>C
17g.40866762T>GCA8548896KRT12c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
n.1500+15902T>G
n.2008+15902T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866762T=CA2259745811KRT12c.425A= (p.Lys142=)
c.317A= (p.Lys106=)
n.1500+15902T=
n.2008+15902T=
17g.40866763T>ACA399387956KRT12c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
n.1500+15903T>A
n.2008+15903T>A
17g.40866763T>CCA8548897KRT12c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
n.1500+15903T>C
n.2008+15903T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866763T>GCA399387958KRT12c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
n.1500+15903T>G
n.2008+15903T>G
17g.40866763T=CA2259745812KRT12c.424A= (p.Lys142=)
c.316A= (p.Lys106=)
n.1500+15903T=
n.2008+15903T=
17g.40866764A=CA2259745813KRT12c.423T= (p.Asp141=)
c.315T= (p.Asp105=)
n.1500+15904A=
n.2008+15904A=
17g.40866764A>CCA399387962KRT12c.423T>G (p.Asp141Glu)
c.315T>G (p.Asp105Glu)
n.1500+15904A>C
n.2008+15904A>C
17g.40866764A>GCA500187232KRT12c.423T>C (p.Asp141=)
c.315T>C (p.Asp105=)
n.1500+15904A>G
n.2008+15904A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866764A>TCA399387976KRT12c.423T>A (p.Asp141Glu)
c.315T>A (p.Asp105Glu)
n.1500+15904A>T
n.2008+15904A>T
17g.40866765T>ACA399387983KRT12c.422A>T (p.Asp141Val)
c.314A>T (p.Asp105Val)
n.1500+15905T>A
n.2008+15905T>A
17g.40866765T>CCA399387987KRT12c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.314A>G (p.Asp105Gly)
n.1500+15905T>C
n.2008+15905T>C
 gnomAD v4
17g.40866765T>GCA399387996KRT12c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.314A>C (p.Asp105Ala)
n.1500+15905T>G
n.2008+15905T>G
17g.40866766C>ACA8548898KRT12c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
n.1500+15906C>A
n.2008+15906C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866766C=CA2259745814KRT12c.421G= (p.Asp141=)
c.313G= (p.Asp105=)
n.1500+15906C=
n.2008+15906C=
17g.40866766C>GCA399388005KRT12c.421G>C (p.Asp141His)
c.313G>C (p.Asp105His)
n.1500+15906C>G
n.2008+15906C>G
17g.40866766C>TCA399388002KRT12c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.313G>A (p.Asp105Asn)
n.1500+15906C>T
n.2008+15906C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866767C>ACA500187237KRT12c.420G>T (p.Leu140=)
c.312G>T (p.Leu104=)
n.1500+15907C>A
n.2008+15907C>A
 COSMIC
17g.40866767C>GCA500187238KRT12c.420G>C (p.Leu140=)
c.312G>C (p.Leu104=)
n.1500+15907C>G
n.2008+15907C>G
17g.40866767C>TCA500187240KRT12c.420G>A (p.Leu140=)
c.312G>A (p.Leu104=)
n.1500+15907C>T
n.2008+15907C>T
17g.40866768A=CA2259745815KRT12c.419T= (p.Leu140=)
c.311T= (p.Leu104=)
n.1500+15908A=
n.2008+15908A=
17g.40866768A>CCA119162KRT12c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.1500+15908A>C
n.2008+15908A>C
 ClinVar dbSNP
17g.40866768A>GCA399388013KRT12c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.1500+15908A>G
n.2008+15908A>G
17g.40866768A>TCA399388025KRT12c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
n.1500+15908A>T
n.2008+15908A>T
17g.40866769G>ACA500187246KRT12c.418C>T (p.Leu140=)
c.310C>T (p.Leu104=)
n.1500+15909G>A
n.2008+15909G>A
 gnomAD v4
17g.40866769G>CCA399388028KRT12c.418C>G (p.Leu140Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.1500+15909G>C
n.2008+15909G>C
17g.40866769G=CA2259745816KRT12c.418C= (p.Leu140=)
c.310C= (p.Leu104=)
n.1500+15909G=
n.2008+15909G=
17g.40866769G>TCA8548899KRT12c.418C>A (p.Leu140Met)
c.310C>A (p.Leu104Met)
n.1500+15909G>T
n.2008+15909G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.40866770G>ACA8548900KRT12c.417C>T (p.Tyr139=)
c.309C>T (p.Tyr103=)
n.1500+15910G>A
n.2008+15910G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866770G>CCA399388033KRT12c.417C>G (p.Tyr139Ter)
c.309C>G (p.Tyr103Ter)
n.1500+15910G>C
n.2008+15910G>C
17g.40866770G=CA2259745817KRT12c.417C= (p.Tyr139=)
c.309C= (p.Tyr103=)
n.1500+15910G=
n.2008+15910G=
17g.40866770G>TCA399388032KRT12c.417C>A (p.Tyr139Ter)
c.309C>A (p.Tyr103Ter)
n.1500+15910G>T
n.2008+15910G>T
17g.40866771delCA2637772724KRT12c.416del (p.Tyr139SerfsTer8)
c.308del (p.Tyr103SerfsTer8)
n.1500+15911del
n.2008+15911del
 gnomAD v4
17g.40866771T>ACA399388034KRT12c.416A>T (p.Tyr139Phe)
c.308A>T (p.Tyr103Phe)
n.1500+15911T>A
n.2008+15911T>A
17g.40866771T>CCA399388036KRT12c.416A>G (p.Tyr139Cys)
c.308A>G (p.Tyr103Cys)
n.1500+15911T>C
n.2008+15911T>C
17g.40866771T>GCA399388043KRT12c.416A>C (p.Tyr139Ser)
c.308A>C (p.Tyr103Ser)
n.1500+15911T>G
n.2008+15911T>G
17g.40866772A>CCA399388047KRT12c.415T>G (p.Tyr139Asp)
c.307T>G (p.Tyr103Asp)
n.1500+15912A>C
n.2008+15912A>C
17g.40866772A>GCA399388051KRT12c.415T>C (p.Tyr139His)
c.307T>C (p.Tyr103His)
n.1500+15912A>G
n.2008+15912A>G
17g.40866772A>TCA399388053KRT12c.415T>A (p.Tyr139Asn)
c.307T>A (p.Tyr103Asn)
n.1500+15912A>T
n.2008+15912A>T
17g.40866773G>ACA500187250KRT12c.414C>T (p.Ser138=)
c.306C>T (p.Ser102=)
n.1500+15913G>A
n.2008+15913G>A
17g.40866773G>CCA500187252KRT12c.414C>G (p.Ser138=)
c.306C>G (p.Ser102=)
n.1500+15913G>C
n.2008+15913G>C
17g.40866773G>TCA500187253KRT12c.414C>A (p.Ser138=)
c.306C>A (p.Ser102=)
n.1500+15913G>T
n.2008+15913G>T
17g.40866774G>ACA399388056KRT12c.413C>T (p.Ser138Phe)
c.305C>T (p.Ser102Phe)
n.1500+15914G>A
n.2008+15914G>A
 gnomAD v4
17g.40866774G>CCA399388059KRT12c.413C>G (p.Ser138Cys)
c.305C>G (p.Ser102Cys)
n.1500+15914G>C
n.2008+15914G>C
17g.40866774G>TCA399388058KRT12c.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
n.1500+15914G>T
n.2008+15914G>T
17g.40866775A>CCA399388061KRT12c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
n.1500+15915A>C
n.2008+15915A>C
17g.40866775A>GCA399388064KRT12c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
n.1500+15915A>G
n.2008+15915A>G
17g.40866775A>TCA399388066KRT12c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
n.1500+15915A>T
n.2008+15915A>T
17g.40866776A=CA2259745818KRT12c.411T= (p.Ala137=)
c.303T= (p.Ala101=)
n.1500+15916A=
n.2008+15916A=
17g.40866776A>CCA500187259KRT12c.411T>G (p.Ala137=)
c.303T>G (p.Ala101=)
n.1500+15916A>C
n.2008+15916A>C
17g.40866776A>GCA8548901KRT12c.411T>C (p.Ala137=)
c.303T>C (p.Ala101=)
n.1500+15916A>G
n.2008+15916A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866776A>TCA500187261KRT12c.411T>A (p.Ala137=)
c.303T>A (p.Ala101=)
n.1500+15916A>T
n.2008+15916A>T
17g.40866777G>ACA399388071KRT12c.410C>T (p.Ala137Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.1500+15917G>A
n.2008+15917G>A
17g.40866777G>CCA399388074KRT12c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.1500+15917G>C
n.2008+15917G>C
17g.40866777G>TCA399388077KRT12c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
n.1500+15917G>T
n.2008+15917G>T
17g.40866778C>ACA399388080KRT12c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.1500+15918C>A
n.2008+15918C>A
17g.40866778C=CA2259745819KRT12c.409G= (p.Ala137=)
c.301G= (p.Ala101=)
n.1500+15918C=
n.2008+15918C=
17g.40866778C>GCA216516KRT12c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.1500+15918C>G
n.2008+15918C>G
 ClinVar dbSNP
17g.40866778C>TCA399388082KRT12c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.1500+15918C>T
n.2008+15918C>T
 gnomAD v4
17g.40866779T>ACA399388090KRT12c.408A>T (p.Leu136Phe)
c.300A>T (p.Leu100Phe)
n.1500+15919T>A
n.2008+15919T>A
17g.40866779T>CCA500187266KRT12c.408A>G (p.Leu136=)
c.300A>G (p.Leu100=)
n.1500+15919T>C
n.2008+15919T>C
17g.40866779T>GCA399388087KRT12c.408A>C (p.Leu136Phe)
c.300A>C (p.Leu100Phe)
n.1500+15919T>G
n.2008+15919T>G
17g.40866779dupCA8548902KRT12c.408dup (p.Ala137SerfsTer6)
c.300dup (p.Ala101SerfsTer6)
n.1500+15919dup
n.2008+15919dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866780A=CA2259745820KRT12c.407T= (p.Leu136=)
c.299T= (p.Leu100=)
n.1500+15920A=
n.2008+15920A=
17g.40866780A>CCA399388095KRT12c.407T>G (p.Leu136Ter)
c.299T>G (p.Leu100Ter)
n.1500+15920A>C
n.2008+15920A>C
17g.40866780A>GCA399388098KRT12c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.299T>C (p.Leu100Ser)
n.1500+15920A>G
n.2008+15920A>G
17g.40866780A>TCA8548903KRT12c.407T>A (p.Leu136Ter)
c.299T>A (p.Leu100Ter)
n.1500+15920A>T
n.2008+15920A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866781A>CCA399388101KRT12c.406T>G (p.Leu136Val)
c.298T>G (p.Leu100Val)
n.1500+15921A>C
n.2008+15921A>C
17g.40866781A>GCA500187271KRT12c.406T>C (p.Leu136=)
c.298T>C (p.Leu100=)
n.1500+15921A>G
n.2008+15921A>G
17g.40866781A>TCA399388102KRT12c.406T>A (p.Leu136Ile)
c.298T>A (p.Leu100Ile)
n.1500+15921A>T
n.2008+15921A>T
17g.40866782T>ACA399388104KRT12c.405A>T (p.Arg135Ser)
c.297A>T (p.Arg99Ser)
n.1500+15922T>A
n.2008+15922T>A
17g.40866782T>CCA500187273KRT12c.405A>G (p.Arg135=)
c.297A>G (p.Arg99=)
n.1500+15922T>C
n.2008+15922T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.40866782T>GCA216515KRT12c.405A>C (p.Arg135Ser)
c.297A>C (p.Arg99Ser)
n.1500+15922T>G
n.2008+15922T>G
 ClinVar dbSNP
17g.40866782T=CA2259745821KRT12c.405A= (p.Arg135=)
c.297A= (p.Arg99=)
n.1500+15922T=
n.2008+15922T=
17g.40866783C>ACA119160KRT12c.404G>T (p.Arg135Ile)
c.296G>T (p.Arg99Ile)
n.1500+15923C>A
n.2008+15923C>A
 ClinVar dbSNP
17g.40866783C=CA2259745822KRT12c.404G= (p.Arg135=)
c.296G= (p.Arg99=)
n.1500+15923C=
n.2008+15923C=
17g.40866783C>GCA119157KRT12c.404G>C (p.Arg135Thr)
c.296G>C (p.Arg99Thr)
n.1500+15923C>G
n.2008+15923C>G
 ClinVar dbSNP
17g.40866783C>TCA399388110KRT12c.404G>A (p.Arg135Lys)
c.296G>A (p.Arg99Lys)
n.1500+15923C>T
n.2008+15923C>T
 gnomAD v4
17g.40866784T>ACA399388112KRT12c.403A>T (p.Arg135Ter)
c.295A>T (p.Arg99Ter)
n.1500+15924T>A
n.2008+15924T>A
17g.40866784T>CCA119159KRT12c.403A>G (p.Arg135Gly)
c.295A>G (p.Arg99Gly)
n.1500+15924T>C
n.2008+15924T>C
 ClinVar dbSNP
17g.40866784T>GCA500187277KRT12c.403A>C (p.Arg135=)
c.295A>C (p.Arg99=)
n.1500+15924T>G
n.2008+15924T>G
17g.40866784T=CA2259745823KRT12c.403A= (p.Arg135=)
c.295A= (p.Arg99=)
n.1500+15924T=
n.2008+15924T=
17g.40866785A=CA2259745824KRT12c.402T= (p.Asp134=)
c.294T= (p.Asp98=)
n.1500+15925A=
n.2008+15925A=
17g.40866785A>CCA399388116KRT12c.402T>G (p.Asp134Glu)
c.294T>G (p.Asp98Glu)
n.1500+15925A>C
n.2008+15925A>C
17g.40866785A>GCA8548904KRT12c.402T>C (p.Asp134=)
c.294T>C (p.Asp98=)
n.1500+15925A>G
n.2008+15925A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866785A>TCA399388117KRT12c.402T>A (p.Asp134Glu)
c.294T>A (p.Asp98Glu)
n.1500+15925A>T
n.2008+15925A>T
17g.40866786T>ACA399388118KRT12c.401A>T (p.Asp134Val)
c.293A>T (p.Asp98Val)
n.1500+15926T>A
n.2008+15926T>A
17g.40866786T>CCA399388119KRT12c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
n.1500+15926T>C
n.2008+15926T>C
 gnomAD v4
17g.40866786T>GCA399388120KRT12c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
n.1500+15926T>G
n.2008+15926T>G
 gnomAD v4
17g.40866787C>ACA399388124KRT12c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.1500+15927C>A
n.2008+15927C>A
17g.40866787C>GCA399388128KRT12c.400G>C (p.Asp134His)
c.292G>C (p.Asp98His)
n.1500+15927C>G
n.2008+15927C>G
17g.40866787C>TCA399388126KRT12c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
n.1500+15927C>T
n.2008+15927C>T
17g.40866788A=CA2259745825KRT12c.399T= (p.Asn133=)
c.291T= (p.Asn97=)
n.1500+15928A=
n.2008+15928A=
17g.40866788A>CCA216513KRT12c.399T>G (p.Asn133Lys)
c.291T>G (p.Asn97Lys)
n.1500+15928A>C
n.2008+15928A>C
 ClinVar dbSNP
17g.40866788A>GCA500187283KRT12c.399T>C (p.Asn133=)
c.291T>C (p.Asn97=)
n.1500+15928A>G
n.2008+15928A>G
17g.40866788A>TCA399388133KRT12c.399T>A (p.Asn133Lys)
c.291T>A (p.Asn97Lys)
n.1500+15928A>T
n.2008+15928A>T
17g.40866789T>ACA399388135KRT12c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.290A>T (p.Asn97Ile)
n.1500+15929T>A
n.2008+15929T>A
17g.40866789T>CCA399388137KRT12c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.290A>G (p.Asn97Ser)
n.1500+15929T>C
n.2008+15929T>C
17g.40866789T>GCA399388140KRT12c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
n.1500+15929T>G
n.2008+15929T>G
17g.40866790T>ACA399388144KRT12c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
n.1500+15930T>A
n.2008+15930T>A
17g.40866790T>CCA399388146KRT12c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.289A>G (p.Asn97Asp)
n.1500+15930T>C
n.2008+15930T>C
 COSMIC
17g.40866790T>GCA399388148KRT12c.397A>C (p.Asn133His)
c.289A>C (p.Asn97His)
n.1500+15930T>G
n.2008+15930T>G
17g.40866791A>CCA500187289KRT12c.396T>G (p.Leu132=)
c.288T>G (p.Leu96=)
n.1500+15931A>C
n.2008+15931A>C
17g.40866791A>GCA500187288KRT12c.396T>C (p.Leu132=)
c.288T>C (p.Leu96=)
n.1500+15931A>G
n.2008+15931A>G
17g.40866791A>TCA500187287KRT12c.396T>A (p.Leu132=)
c.288T>A (p.Leu96=)
n.1500+15931A>T
n.2008+15931A>T
17g.40866792A=CA2259745826KRT12c.395T= (p.Leu132=)
c.287T= (p.Leu96=)
n.1500+15932A=
n.2008+15932A=
17g.40866792A>CCA399388150KRT12c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.1500+15932A>C
n.2008+15932A>C
17g.40866792A>GCA10586701KRT12c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.1500+15932A>G
n.2008+15932A>G
 ClinVar dbSNP
17g.40866792A>TCA399388153KRT12c.395T>A (p.Leu132His)
c.287T>A (p.Leu96His)
n.1500+15932A>T
n.2008+15932A>T
17g.40866793G>ACA399388160KRT12c.394C>T (p.Leu132Phe)
c.286C>T (p.Leu96Phe)
n.1500+15933G>A
n.2008+15933G>A
17g.40866793G>CCA399388159KRT12c.394C>G (p.Leu132Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.1500+15933G>C
n.2008+15933G>C
17g.40866793G>TCA399388156KRT12c.394C>A (p.Leu132Ile)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
n.1500+15933G>T
n.2008+15933G>T
17g.40866794A>CCA399388165KRT12c.393T>G (p.Asn131Lys)
c.285T>G (p.Asn95Lys)
n.1500+15934A>C
n.2008+15934A>C
17g.40866794A>GCA500187295KRT12c.393T>C (p.Asn131=)
c.285T>C (p.Asn95=)
n.1500+15934A>G
n.2008+15934A>G
17g.40866794A>TCA399388163KRT12c.393T>A (p.Asn131Lys)
c.285T>A (p.Asn95Lys)
n.1500+15934A>T
n.2008+15934A>T
17g.40866795T>ACA399388168KRT12c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.284A>T (p.Asn95Ile)
n.1500+15935T>A
n.2008+15935T>A
17g.40866795T>CCA399388170KRT12c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
n.1500+15935T>C
n.2008+15935T>C
17g.40866795T>GCA399388173KRT12c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
n.1500+15935T>G
n.2008+15935T>G
17g.40866796T>ACA399388176KRT12c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
n.1500+15936T>A
n.2008+15936T>A
17g.40866796T>CCA8548905KRT12c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.283A>G (p.Asn95Asp)
n.1500+15936T>C
n.2008+15936T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.40866796T>GCA399388179KRT12c.391A>C (p.Asn131His)
c.283A>C (p.Asn95His)
n.1500+15936T>G
n.2008+15936T>G
17g.40866796T=CA2259745827KRT12c.391A= (p.Asn131=)
c.283A= (p.Asn95=)
n.1500+15936T=
n.2008+15936T=
17g.40866797T>ACA399388182KRT12c.390A>T (p.Gln130His)
c.282A>T (p.Gln94His)
n.1500+15937T>A
n.2008+15937T>A
17g.40866797T>CCA500187300KRT12c.390A>G (p.Gln130=)
c.282A>G (p.Gln94=)
n.1500+15937T>C
n.2008+15937T>C
17g.40866797T>GCA399388185KRT12c.390A>C (p.Gln130His)
c.282A>C (p.Gln94His)
n.1500+15937T>G
n.2008+15937T>G
17g.40866798T>ACA399388189KRT12c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
n.1500+15938T>A
n.2008+15938T>A
17g.40866798T>CCA399388191KRT12c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
n.1500+15938T>C
n.2008+15938T>C
 gnomAD v4
17g.40866798T>GCA216512KRT12c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
n.1500+15938T>G
n.2008+15938T>G
 ClinVar dbSNP
17g.40866798T=CA2259745828KRT12c.389A= (p.Gln130=)
c.281A= (p.Gln94=)
n.1500+15938T=
n.2008+15938T=
17g.40866799G>ACA399388199KRT12c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
n.1500+15939G>A
n.2008+15939G>A
17g.40866799G>CCA399388197KRT12c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
n.1500+15939G>C
n.2008+15939G>C
17g.40866799G>TCA399388195KRT12c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
n.1500+15939G>T
n.2008+15939G>T
 gnomAD v4
17g.40866800C>ACA399388202KRT12c.387G>T (p.Met129Ile)
c.279G>T (p.Met93Ile)
n.1500+15940C>A
n.2008+15940C>A
17g.40866800C=CA2259745830KRT12c.387G= (p.Met129=)
c.279G= (p.Met93=)
n.1500+15940C=
n.2008+15940C=
17g.40866800C>GCA399388208KRT12c.387G>C (p.Met129Ile)
c.279G>C (p.Met93Ile)
n.1500+15940C>G
n.2008+15940C>G
17g.40866800C>TCA399388211KRT12c.387G>A (p.Met129Ile)
c.279G>A (p.Met93Ile)
n.1500+15940C>T
n.2008+15940C>T
 dbSNP COSMIC
17g.40866800_40866802delinsCATCA2259745829KRT12c.385_387delinsATG (p.Met129=)
c.277_279delinsATG (p.Met93=)
n.1500+15940_1500+15942delinsCAT
n.2008+15940_2008+15942delinsCAT
17g.40866801A=CA2259745831KRT12c.386T= (p.Met129=)
c.278T= (p.Met93=)
n.1500+15941A=
n.2008+15941A=
17g.40866801A>CCA399388214KRT12c.386T>G (p.Met129Arg)
c.278T>G (p.Met93Arg)
n.1500+15941A>C
n.2008+15941A>C
17g.40866801A>GCA119163KRT12c.386T>C (p.Met129Thr)
c.278T>C (p.Met93Thr)
n.1500+15941A>G
n.2008+15941A>G
 ClinVar dbSNP
17g.40866801A>TCA399388219KRT12c.386T>A (p.Met129Lys)
c.278T>A (p.Met93Lys)
n.1500+15941A>T
n.2008+15941A>T
17g.40866802_40866803delCA8548906KRT12c.385_386del (p.Met129AlafsTer4)
c.277_278del (p.Met93AlafsTer4)
n.1500+15942_1500+15943del
n.2008+15942_2008+15943del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched