Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*218C>G (n.*218C>G)
n.585C>G
c.477C>G
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c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.1150C>G (p.Arg384Gly)
c.1057C>G (p.Arg353Gly)
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n.1399-3168C>G
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n.1536C>G
11g.4083309C>TCA130849STIM1c.1063C>T (p.Arg355Cys)
n.1884C>T
n.2142C>T
c.796C>T (p.Arg266Cys)
c.1285C>T (p.Arg429Cys)
c.1306C>T (p.Arg436Cys)
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.585C>T
c.477C>T
n.153C>T
n.295C>T
c.766C>T (p.Arg256Cys)
c.1150C>T (p.Arg384Cys)
c.1057C>T (p.Arg353Cys)
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n.1399-3168C>T
n.1714C>T
n.1536C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083310G>ACA379194126STIM1c.1064G>A (p.Arg355His)
n.1885G>A
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c.797G>A (p.Arg266His)
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c.1307G>A (p.Arg436His)
c.*987G>A (n.*987G>A)
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n.586G>A
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n.296G>A
c.767G>A (p.Arg256His)
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c.1058G>A (p.Arg353His)
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n.1399-3167G>A
n.1715G>A
n.1537G>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.4083310G>CCA379194128STIM1c.1064G>C (p.Arg355Pro)
n.1885G>C
n.2143G>C
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n.2150A>T
c.804A>T (p.Gln268His)
c.1293A>T (p.Gln431His)
c.1314A>T (p.Gln438His)
c.*994A>T (n.*994A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.593A>T
c.485A>T
n.161A>T
n.303A>T
c.774A>T (p.Gln258His)
c.1158A>T (p.Gln386His)
c.1065A>T (p.Gln355His)
c.813A>T (p.Gln271His)
n.1399-3160A>T
n.1722A>T
n.1544A>T
11g.4083318C>ACA379194145STIM1c.1072C>A (p.Gln358Lys)
n.1893C>A
n.2151C>A
c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.1315C>A (p.Gln439Lys)
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.594C>A
c.486C>A
n.162C>A
n.304C>A
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.814C>A (p.Gln272Lys)
n.1399-3159C>A
n.1723C>A
n.1545C>A
11g.4083318C>GCA379194146STIM1c.1072C>G (p.Gln358Glu)
n.1893C>G
n.2151C>G
c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.1315C>G (p.Gln439Glu)
c.*995C>G (n.*995C>G)
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n.594C>G
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n.162C>G
n.304C>G
c.775C>G (p.Gln259Glu)
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c.814C>G (p.Gln272Glu)
n.1399-3159C>G
n.1723C>G
n.1545C>G
11g.4083318C>TCA379194147STIM1c.1072C>T (p.Gln358Ter)
n.1893C>T
n.2151C>T
c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.1315C>T (p.Gln439Ter)
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.594C>T
c.486C>T
n.162C>T
n.304C>T
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.814C>T (p.Gln272Ter)
n.1399-3159C>T
n.1723C>T
n.1545C>T
11g.4083319A>CCA379194148STIM1c.1073A>C (p.Gln358Pro)
n.1894A>C
n.2152A>C
c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.1316A>C (p.Gln439Pro)
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.595A>C
c.487A>C
n.163A>C
n.305A>C
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.815A>C (p.Gln272Pro)
n.1399-3158A>C
n.1724A>C
n.1546A>C
11g.4083319A>GCA379194149STIM1c.1073A>G (p.Gln358Arg)
n.1894A>G
n.2152A>G
c.806A>G (p.Gln269Arg)
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.1316A>G (p.Gln439Arg)
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.595A>G
c.487A>G
n.163A>G
n.305A>G
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.815A>G (p.Gln272Arg)
n.1399-3158A>G
n.1724A>G
n.1546A>G
 gnomAD v4
11g.4083319A>TCA379194150STIM1c.1073A>T (p.Gln358Leu)
n.1894A>T
n.2152A>T
c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.1316A>T (p.Gln439Leu)
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.595A>T
c.487A>T
n.163A>T
n.305A>T
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.815A>T (p.Gln272Leu)
n.1399-3158A>T
n.1724A>T
n.1546A>T
11g.4083320G>ACA472869306STIM1c.1074G>A (p.Gln358=)
n.1895G>A
n.2153G>A
c.807G>A (p.Gln269=)
c.1296G>A (p.Gln432=)
c.1317G>A (p.Gln439=)
c.*997G>A (n.*997G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.596G>A
c.488G>A
n.164G>A
n.306G>A
c.777G>A (p.Gln259=)
c.1161G>A (p.Gln387=)
c.1068G>A (p.Gln356=)
c.816G>A (p.Gln272=)
n.1399-3157G>A
n.1725G>A
n.1547G>A
11g.4083320G>CCA379194151STIM1c.1074G>C (p.Gln358His)
n.1895G>C
n.2153G>C
c.807G>C (p.Gln269His)
c.1296G>C (p.Gln432His)
c.1317G>C (p.Gln439His)
c.*997G>C (n.*997G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.596G>C
c.488G>C
n.164G>C
n.306G>C
c.777G>C (p.Gln259His)
c.1161G>C (p.Gln387His)
c.1068G>C (p.Gln356His)
c.816G>C (p.Gln272His)
n.1399-3157G>C
n.1725G>C
n.1547G>C
11g.4083320G>TCA379194152STIM1c.1074G>T (p.Gln358His)
n.1895G>T
n.2153G>T
c.807G>T (p.Gln269His)
c.1296G>T (p.Gln432His)
c.1317G>T (p.Gln439His)
c.*997G>T (n.*997G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.596G>T
c.488G>T
n.164G>T
n.306G>T
c.777G>T (p.Gln259His)
c.1161G>T (p.Gln387His)
c.1068G>T (p.Gln356His)
c.816G>T (p.Gln272His)
n.1399-3157G>T
n.1725G>T
n.1547G>T
 ClinVar dbSNP
11g.4083321A=CA1948976185STIM1c.1075A= (p.Ile359=)
n.1896A=
n.2154A=
c.808A= (p.Ile270=)
c.1297A= (p.Ile433=)
c.1318A= (p.Ile440=)
c.*998A= (n.*998A=)
c.*230A= (n.*230A=)
n.597A=
c.489A=
n.165A=
n.307A=
c.778A= (p.Ile260=)
c.1162A= (p.Ile388=)
c.1069A= (p.Ile357=)
c.817A= (p.Ile273=)
n.1399-3156A=
n.1726A=
n.1548A=
11g.4083321A>CCA379194153STIM1c.1075A>C (p.Ile359Leu)
n.1896A>C
n.2154A>C
c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.1297A>C (p.Ile433Leu)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.597A>C
c.489A>C
n.165A>C
n.307A>C
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.817A>C (p.Ile273Leu)
n.1399-3156A>C
n.1726A>C
n.1548A>C
11g.4083321A>GCA379194154STIM1c.1075A>G (p.Ile359Val)
n.1896A>G
n.2154A>G
c.808A>G (p.Ile270Val)
c.1297A>G (p.Ile433Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.597A>G
c.489A>G
n.165A>G
n.307A>G
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.817A>G (p.Ile273Val)
n.1399-3156A>G
n.1726A>G
n.1548A>G
11g.4083321A>TCA379194155STIM1c.1075A>T (p.Ile359Phe)
n.1896A>T
n.2154A>T
c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.1297A>T (p.Ile433Phe)
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.597A>T
c.489A>T
n.165A>T
n.307A>T
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
c.817A>T (p.Ile273Phe)
n.1399-3156A>T
n.1726A>T
n.1548A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083322T>ACA379194157STIM1c.1076T>A (p.Ile359Asn)
n.1897T>A
n.2155T>A
c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.1298T>A (p.Ile433Asn)
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.*999T>A (n.*999T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.598T>A
c.490T>A
n.166T>A
n.308T>A
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
c.818T>A (p.Ile273Asn)
n.1399-3155T>A
n.1727T>A
n.1549T>A
 gnomAD v4
11g.4083322T>CCA379194158STIM1c.1076T>C (p.Ile359Thr)
n.1897T>C
n.2155T>C
c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.1298T>C (p.Ile433Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.*999T>C (n.*999T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.598T>C
c.490T>C
n.166T>C
n.308T>C
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
n.1399-3155T>C
n.1727T>C
n.1549T>C
11g.4083322T>GCA379194156STIM1c.1076T>G (p.Ile359Ser)
n.1897T>G
n.2155T>G
c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.1298T>G (p.Ile433Ser)
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
c.*999T>G (n.*999T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.598T>G
c.490T>G
n.166T>G
n.308T>G
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
c.818T>G (p.Ile273Ser)
n.1399-3155T>G
n.1727T>G
n.1549T>G
11g.4083323C>ACA472869315STIM1c.1077C>A (p.Ile359=)
n.1898C>A
n.2156C>A
c.810C>A (p.Ile270=)
c.1299C>A (p.Ile433=)
c.1320C>A (p.Ile440=)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.599C>A
c.491C>A
n.167C>A
n.309C>A
c.780C>A (p.Ile260=)
c.1164C>A (p.Ile388=)
c.1071C>A (p.Ile357=)
c.819C>A (p.Ile273=)
n.1399-3154C>A
n.1728C>A
n.1550C>A
 gnomAD v4
11g.4083323C=CA1948976193STIM1c.1077C= (p.Ile359=)
n.1898C=
n.2156C=
c.810C= (p.Ile270=)
c.1299C= (p.Ile433=)
c.1320C= (p.Ile440=)
c.*1000C= (n.*1000C=)
c.*232C= (n.*232C=)
n.599C=
c.491C=
n.167C=
n.309C=
c.780C= (p.Ile260=)
c.1164C= (p.Ile388=)
c.1071C= (p.Ile357=)
c.819C= (p.Ile273=)
n.1399-3154C=
n.1728C=
n.1550C=
11g.4083323C>GCA379194159STIM1c.1077C>G (p.Ile359Met)
n.1898C>G
n.2156C>G
c.810C>G (p.Ile270Met)
c.1299C>G (p.Ile433Met)
c.1320C>G (p.Ile440Met)
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.599C>G
c.491C>G
n.167C>G
n.309C>G
c.780C>G (p.Ile260Met)
c.1164C>G (p.Ile388Met)
c.1071C>G (p.Ile357Met)
c.819C>G (p.Ile273Met)
n.1399-3154C>G
n.1728C>G
n.1550C>G
 ClinVar dbSNP
11g.4083323C>TCA5830446STIM1c.1077C>T (p.Ile359=)
n.1898C>T
n.2156C>T
c.810C>T (p.Ile270=)
c.1299C>T (p.Ile433=)
c.1320C>T (p.Ile440=)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.599C>T
c.491C>T
n.167C>T
n.309C>T
c.780C>T (p.Ile260=)
c.1164C>T (p.Ile388=)
c.1071C>T (p.Ile357=)
c.819C>T (p.Ile273=)
n.1399-3154C>T
n.1728C>T
n.1550C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083324G>ACA379194160STIM1c.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.1899G>A
n.2157G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.600G>A
c.492G>A
n.168G>A
n.310G>A
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
n.1399-3153G>A
n.1729G>A
n.1551G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.4083324G>CCA379194161STIM1c.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.1899G>C
n.2157G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.600G>C
c.492G>C
n.168G>C
n.310G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
n.1399-3153G>C
n.1729G>C
n.1551G>C
11g.4083324G=CA1948976198STIM1c.1078G= (p.Glu360=)
n.1899G=
n.2157G=
c.811G= (p.Glu271=)
c.1300G= (p.Glu434=)
c.1321G= (p.Glu441=)
c.*1001G= (n.*1001G=)
c.*233G= (n.*233G=)
n.600G=
c.492G=
n.168G=
n.310G=
c.781G= (p.Glu261=)
c.1165G= (p.Glu389=)
c.1072G= (p.Glu358=)
c.820G= (p.Glu274=)
n.1399-3153G=
n.1729G=
n.1551G=
11g.4083324G>TCA379194162STIM1c.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.1899G>T
n.2157G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.600G>T
c.492G>T
n.168G>T
n.310G>T
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
n.1399-3153G>T
n.1729G>T
n.1551G>T
11g.4083325A>CCA379194165STIM1c.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.1900A>C
n.2158A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
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n.1399-3152A>C
n.1730A>C
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11g.4083325A>GCA379194164STIM1c.1079A>G (p.Glu360Gly)
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n.1901G>A
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c.1302G>A (p.Glu434=)
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c.1074G>A (p.Glu358=)
c.822G>A (p.Glu274=)
n.1399-3151G>A
n.1731G>A
n.1553G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083326G>CCA379194166STIM1c.1080G>C (p.Glu360Asp)
n.1901G>C
n.2159G>C
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n.1731G=
n.1553G=
11g.4083326G>TCA379194167STIM1c.1080G>T (p.Glu360Asp)
n.1901G>T
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c.1302G>T (p.Glu434Asp)
c.1323G>T (p.Glu441Asp)
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.602G>T
c.494G>T
n.170G>T
n.312G>T
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
c.822G>T (p.Glu274Asp)
n.1399-3151G>T
n.1731G>T
n.1553G>T
11g.4083327A>CCA379194168STIM1c.1081A>C (p.Ile361Leu)
n.1902A>C
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n.603A>C
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c.784A>C (p.Ile262Leu)
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n.1399-3150A>C
n.1732A>C
n.1554A>C
11g.4083327A>GCA379194169STIM1c.1081A>G (p.Ile361Val)
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n.1399-3149T>A
n.1733T>A
n.1555T>A
11g.4083328T>CCA379194173STIM1c.1082T>C (p.Ile361Thr)
n.1903T>C
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c.*237T>C (n.*237T>C)
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c.496T>C
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n.1399-3149T>C
n.1733T>C
n.1555T>C
11g.4083328T>GCA379194172STIM1c.1082T>G (p.Ile361Ser)
n.1903T>G
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n.604T>G
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n.1399-3149T>G
n.1733T>G
n.1555T>G
11g.4083329C>ACA472869328STIM1c.1083C>A (p.Ile361=)
n.1904C>A
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c.816C>A (p.Ile272=)
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c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
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n.1399-3148C>A
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n.1556C>A
11g.4083329C=CA1948976209STIM1c.1083C= (p.Ile361=)
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n.1399-3148C=
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11g.4083329C>GCA379194174STIM1c.1083C>G (p.Ile361Met)
n.1904C>G
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n.605C>G
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n.1399-3148C>G
n.1734C>G
n.1556C>G
11g.4083329C>TCA5830448STIM1c.1083C>T (p.Ile361=)
n.1904C>T
n.2162C>T
c.816C>T (p.Ile272=)
c.1305C>T (p.Ile435=)
c.1326C>T (p.Ile442=)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.605C>T
c.497C>T
n.173C>T
n.315C>T
c.786C>T (p.Ile262=)
c.1170C>T (p.Ile390=)
c.1077C>T (p.Ile359=)
c.825C>T (p.Ile275=)
n.1399-3148C>T
n.1734C>T
n.1556C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.4083330C>ACA379194175STIM1c.1084C>A (p.Leu362Ile)
n.1905C>A
n.2163C>A
c.817C>A (p.Leu273Ile)
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c.*1007C>A (n.*1007C>A)
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n.606C>A
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n.174C>A
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n.1399-3147C>A
n.1735C>A
n.1557C>A
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n.1399-3147C=
n.1735C=
n.1557C=
11g.4083330C>GCA379194176STIM1c.1084C>G (p.Leu362Val)
n.1905C>G
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c.817C>G (p.Leu273Val)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
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c.*1007C>G (n.*1007C>G)
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n.606C>G
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n.174C>G
n.316C>G
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n.1399-3147C>G
n.1735C>G
n.1557C>G
11g.4083330C>TCA379194177STIM1c.1084C>T (p.Leu362Phe)
n.1905C>T
n.2163C>T
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c.1306C>T (p.Leu436Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.606C>T
c.498C>T
n.174C>T
n.316C>T
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.1171C>T (p.Leu391Phe)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.826C>T (p.Leu276Phe)
n.1399-3147C>T
n.1735C>T
n.1557C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083331T>ACA379194178STIM1c.1085T>A (p.Leu362His)
n.1906T>A
n.2164T>A
c.818T>A (p.Leu273His)
c.1307T>A (p.Leu436His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.607T>A
c.499T>A
n.175T>A
n.317T>A
c.788T>A (p.Leu263His)
c.1172T>A (p.Leu391His)
c.1079T>A (p.Leu360His)
c.827T>A (p.Leu276His)
n.1399-3146T>A
n.1736T>A
n.1558T>A
11g.4083331T>CCA379194179STIM1c.1085T>C (p.Leu362Pro)
n.1906T>C
n.2164T>C
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.607T>C
c.499T>C
n.175T>C
n.317T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.1399-3146T>C
n.1736T>C
n.1558T>C
11g.4083331T>GCA379194180STIM1c.1085T>G (p.Leu362Arg)
n.1906T>G
n.2164T>G
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.607T>G
c.499T>G
n.175T>G
n.317T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.1399-3146T>G
n.1736T>G
n.1558T>G
11g.4083332C>ACA472869333STIM1c.1086C>A (p.Leu362=)
n.1907C>A
n.2165C>A
c.819C>A (p.Leu273=)
c.1308C>A (p.Leu436=)
c.1329C>A (p.Leu443=)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.608C>A
c.500C>A
n.176C>A
n.318C>A
c.789C>A (p.Leu263=)
c.1173C>A (p.Leu391=)
c.1080C>A (p.Leu360=)
c.828C>A (p.Leu276=)
n.1399-3145C>A
n.1737C>A
n.1559C>A
11g.4083332C>GCA472869336STIM1c.1086C>G (p.Leu362=)
n.1907C>G
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c.819C>G (p.Leu273=)
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 dbSNP
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11g.4083339T>ACA379194195STIM1c.1093T>A (p.Phe365Ile)
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c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
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n.1399-3138T>C
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11g.4083339T>GCA379194197STIM1c.1093T>G (p.Phe365Val)
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11g.4083340T>ACA379194198STIM1c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
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11g.4083340T>CCA379194199STIM1c.1094T>C (p.Phe365Ser)
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c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.616T>C
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n.1399-3137T>C
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c.1089C= (p.Phe363=)
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n.1399-3136C>T
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n.1568C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1569C>A
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c.829C>T (p.Gln277Ter)
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n.1399-3135C>T
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n.1569C>T
 dbSNP COSMIC
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n.1399-3134A>G
n.1748A>G
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 dbSNP
11g.4083343A>TCA379194208STIM1c.1097A>T (p.Gln366Leu)
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n.619A>T
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c.1091A>T (p.Gln364Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
n.1399-3134A>T
n.1748A>T
n.1570A>T
11g.4083344G>ACA472869369STIM1c.1098G>A (p.Gln366=)
n.1919G>A
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n.1399-3133G>A
n.1749G>A
n.1571G>A
11g.4083344G>CCA379194209STIM1c.1098G>C (p.Gln366His)
n.1919G>C
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n.1399-3133G>C
n.1749G>C
n.1571G>C
11g.4083344G>TCA379194210STIM1c.1098G>T (p.Gln366His)
n.1919G>T
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c.831G>T (p.Gln277His)
c.1320G>T (p.Gln440His)
c.1341G>T (p.Gln447His)
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
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n.620G>T
c.512G>T
n.188G>T
n.330G>T
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c.1185G>T (p.Gln395His)
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n.1399-3133G>T
n.1749G>T
n.1571G>T
 gnomAD v4
11g.4083345A=CA1948976249STIM1c.1099A= (p.Ile367=)
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n.621A>C
c.513A>C
n.189A>C
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n.1399-3132A>C
n.1750A>C
n.1572A>C
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n.1920A>G
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n.1399-3132A>G
n.1750A>G
n.1572A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083345A>TCA379194212STIM1c.1099A>T (p.Ile367Phe)
n.1920A>T
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c.*254A>T (n.*254A>T)
n.621A>T
c.513A>T
n.189A>T
n.331A>T
c.802A>T (p.Ile268Phe)
c.1186A>T (p.Ile396Phe)
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c.841A>T (p.Ile281Phe)
n.1399-3132A>T
n.1750A>T
n.1572A>T
11g.4083346T>ACA379194213STIM1c.1100T>A (p.Ile367Asn)
n.1921T>A
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n.622T>A
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n.1399-3131T>A
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n.1573T>A
11g.4083346T>CCA379194214STIM1c.1100T>C (p.Ile367Thr)
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c.*255T>C (n.*255T>C)
n.622T>C
c.514T>C
n.190T>C
n.332T>C
c.803T>C (p.Ile268Thr)
c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
n.1399-3131T>C
n.1751T>C
n.1573T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083346T>GCA379194215STIM1c.1100T>G (p.Ile367Ser)
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c.*1023T>G (n.*1023T>G)
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n.622T>G
c.514T>G
n.190T>G
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c.803T>G (p.Ile268Ser)
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n.1399-3131T>G
n.1751T>G
n.1573T>G
11g.4083346T=CA1948976253STIM1c.1100T= (p.Ile367=)
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11g.4083347T>ACA472869373STIM1c.1101T>A (p.Ile367=)
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c.834T>A (p.Ile278=)
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c.1344T>A (p.Ile448=)
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 gnomAD v4
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n.1399-3124del
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n.1580del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1330A>C (p.Asn444His)
c.1351A>C (p.Asn451His)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.630A>C
c.522A>C
n.198A>C
n.340A>C
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c.1195A>C (p.Asn399His)
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n.1399-3123A>C
n.1759A>C
n.1581A>C
11g.4083354A>GCA379194232STIM1c.1108A>G (p.Asn370Asp)
n.1929A>G
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c.1330A>G (p.Asn444Asp)
c.1351A>G (p.Asn451Asp)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.630A>G
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n.198A>G
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n.1399-3123A>G
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n.1399-3123A>T
n.1759A>T
n.1581A>T
11g.4083355A=CA1948976268STIM1c.1109A= (p.Asn370=)
n.1930A=
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n.1760A=
n.1582A=
11g.4083355A>CCA379194233STIM1c.1109A>C (p.Asn370Thr)
n.1930A>C
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c.1331A>C (p.Asn444Thr)
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c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.631A>C
c.523A>C
n.199A>C
n.341A>C
c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.851A>C (p.Asn284Thr)
n.1399-3122A>C
n.1760A>C
n.1582A>C
 dbSNP
11g.4083355A>GCA379194234STIM1c.1109A>G (p.Asn370Ser)
n.1930A>G
n.2188A>G
c.842A>G (p.Asn281Ser)
c.1331A>G (p.Asn444Ser)
c.1352A>G (p.Asn451Ser)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.631A>G
c.523A>G
n.199A>G
n.341A>G
c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.1196A>G (p.Asn399Ser)
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.851A>G (p.Asn284Ser)
n.1399-3122A>G
n.1760A>G
n.1582A>G
11g.4083355A>TCA379194235STIM1c.1109A>T (p.Asn370Ile)
n.1930A>T
n.2188A>T
c.842A>T (p.Asn281Ile)
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
c.1352A>T (p.Asn451Ile)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.631A>T
c.523A>T
n.199A>T
n.341A>T
c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.1196A>T (p.Asn399Ile)
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.851A>T (p.Asn284Ile)
n.1399-3122A>T
n.1760A>T
n.1582A>T
11g.4083356C>ACA379194236STIM1c.1110C>A (p.Asn370Lys)
n.1931C>A
n.2189C>A
c.843C>A (p.Asn281Lys)
c.1332C>A (p.Asn444Lys)
c.1353C>A (p.Asn451Lys)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.632C>A
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c.1197C>A (p.Asn399Lys)
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n.1399-3121C>A
n.1761C>A
n.1583C>A
11g.4083356C=CA1948976274STIM1c.1110C= (p.Asn370=)
n.1931C=
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c.*1033C= (n.*1033C=)
c.*265C= (n.*265C=)
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n.1399-3121C=
n.1761C=
n.1583C=
11g.4083356C>GCA379194237STIM1c.1110C>G (p.Asn370Lys)
n.1931C>G
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c.843C>G (p.Asn281Lys)
c.1332C>G (p.Asn444Lys)
c.1353C>G (p.Asn451Lys)
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.632C>G
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n.200C>G
n.342C>G
c.813C>G (p.Asn271Lys)
c.1197C>G (p.Asn399Lys)
c.1104C>G (p.Asn368Lys)
c.852C>G (p.Asn284Lys)
n.1399-3121C>G
n.1761C>G
n.1583C>G
11g.4083356C>TCA216529774STIM1c.1110C>T (p.Asn370=)
n.1931C>T
n.2189C>T
c.843C>T (p.Asn281=)
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c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
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c.524C>T
n.200C>T
n.342C>T
c.813C>T (p.Asn271=)
c.1197C>T (p.Asn399=)
c.1104C>T (p.Asn368=)
c.852C>T (p.Asn284=)
n.1399-3121C>T
n.1761C>T
n.1583C>T
 dbSNP
11g.4083357C>ACA379194238STIM1c.1111C>A (p.Pro371Thr)
n.1932C>A
n.2190C>A
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.633C>A
c.525C>A
n.201C>A
n.343C>A
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
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n.1399-3120C>A
n.1762C>A
n.1584C>A
11g.4083357C>GCA379194239STIM1c.1111C>G (p.Pro371Ala)
n.1932C>G
n.2190C>G
c.844C>G (p.Pro282Ala)
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c.*1034C>G (n.*1034C>G)
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n.633C>G
c.525C>G
n.201C>G
n.343C>G
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
n.1399-3120C>G
n.1762C>G
n.1584C>G
 gnomAD v4
11g.4083357C>TCA379194240STIM1c.1111C>T (p.Pro371Ser)
n.1932C>T
n.2190C>T
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.633C>T
c.525C>T
n.201C>T
n.343C>T
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
n.1399-3120C>T
n.1762C>T
n.1584C>T
11g.4083358C>ACA379194241STIM1c.1112C>A (p.Pro371His)
n.1933C>A
n.2191C>A
c.845C>A (p.Pro282His)
c.1334C>A (p.Pro445His)
c.1355C>A (p.Pro452His)
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
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n.634C>A
c.526C>A
n.202C>A
n.344C>A
c.815C>A (p.Pro272His)
c.1199C>A (p.Pro400His)
c.1106C>A (p.Pro369His)
c.854C>A (p.Pro285His)
n.1399-3119C>A
n.1763C>A
n.1585C>A
11g.4083358C=CA1948976277STIM1c.1112C= (p.Pro371=)
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n.202C=
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n.1399-3119C=
n.1763C=
n.1585C=
11g.4083358C>GCA379194242STIM1c.1112C>G (p.Pro371Arg)
n.1933C>G
n.2191C>G
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.*1035C>G (n.*1035C>G)
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n.634C>G
c.526C>G
n.202C>G
n.344C>G
c.815C>G (p.Pro272Arg)
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c.1106C>G (p.Pro369Arg)
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n.1399-3119C>G
n.1763C>G
n.1585C>G
11g.4083358C>TCA216529778STIM1c.1112C>T (p.Pro371Leu)
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n.634C>T
c.526C>T
n.202C>T
n.344C>T
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
n.1399-3119C>T
n.1763C>T
n.1585C>T
 ClinVar dbSNP
11g.4083359T>ACA472869397STIM1c.1113T>A (p.Pro371=)
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n.2192T>A
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n.1399-3118T>A
n.1764T>A
n.1586T>A
11g.4083359T>CCA472869393STIM1c.1113T>C (p.Pro371=)
n.1934T>C
n.2192T>C
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c.*268T>C (n.*268T>C)
n.635T>C
c.527T>C
n.203T>C
n.345T>C
c.816T>C (p.Pro272=)
c.1200T>C (p.Pro400=)
c.1107T>C (p.Pro369=)
c.855T>C (p.Pro285=)
n.1399-3118T>C
n.1764T>C
n.1586T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083359T>GCA472869392STIM1c.1113T>G (p.Pro371=)
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c.1335T>G (p.Pro445=)
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c.*268T>G (n.*268T>G)
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c.527T>G
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n.345T>G
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c.1107T>G (p.Pro369=)
c.855T>G (p.Pro285=)
n.1399-3118T>G
n.1764T>G
n.1586T>G
11g.4083359T=CA1948976282STIM1c.1113T= (p.Pro371=)
n.1934T=
n.2192T=
c.846T= (p.Pro282=)
c.1335T= (p.Pro445=)
c.1356T= (p.Pro452=)
c.*1036T= (n.*1036T=)
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c.816T= (p.Pro272=)
c.1200T= (p.Pro400=)
c.1107T= (p.Pro369=)
c.855T= (p.Pro285=)
n.1399-3118T=
n.1764T=
n.1586T=
11g.4083360G>ACA379194244STIM1c.1114G>A (p.Gly372Ser)
n.1935G>A
n.2193G>A
c.847G>A (p.Gly283Ser)
c.1336G>A (p.Gly446Ser)
c.1357G>A (p.Gly453Ser)
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.636G>A
c.528G>A
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n.346G>A
c.817G>A (p.Gly273Ser)
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
c.1108G>A (p.Gly370Ser)
c.856G>A (p.Gly286Ser)
n.1399-3117G>A
n.1765G>A
n.1587G>A
11g.4083360G>CCA379194245STIM1c.1114G>C (p.Gly372Arg)
n.1935G>C
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c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.636G>C
c.528G>C
n.204G>C
n.346G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.1399-3117G>C
n.1765G>C
n.1587G>C
11g.4083360G>TCA379194243STIM1c.1114G>T (p.Gly372Cys)
n.1935G>T
n.2193G>T
c.847G>T (p.Gly283Cys)
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
c.1357G>T (p.Gly453Cys)
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.636G>T
c.528G>T
n.204G>T
n.346G>T
c.817G>T (p.Gly273Cys)
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
c.1108G>T (p.Gly370Cys)
c.856G>T (p.Gly286Cys)
n.1399-3117G>T
n.1765G>T
n.1587G>T
11g.4083361G>ACA379194246STIM1c.1115G>A (p.Gly372Asp)
n.1936G>A
n.2194G>A
c.848G>A (p.Gly283Asp)
c.1337G>A (p.Gly446Asp)
c.1358G>A (p.Gly453Asp)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.637G>A
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n.1399-3110A>C
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n.1594A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
11g.4083367A>TCA379194259STIM1c.1121A>T (p.His374Leu)
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11g.4083368C>ACA379194261STIM1c.1122C>A (p.His374Gln)
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n.1399-3109C>A
n.1773C>A
n.1595C>A
11g.4083368C>GCA379194262STIM1c.1122C>G (p.His374Gln)
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n.1399-3109C>G
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n.1595C>G
11g.4083368C>TCA472869419STIM1c.1122C>T (p.His374=)
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c.825C>T (p.His275=)
c.1209C>T (p.His403=)
c.1116C>T (p.His372=)
c.864C>T (p.His288=)
n.1399-3109C>T
n.1773C>T
n.1595C>T
11g.4083369T>ACA379194263STIM1c.1123T>A (p.Ser375Thr)
n.1944T>A
n.2202T>A
c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.645T>A
c.537T>A
n.213T>A
n.355T>A
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c.1210T>A (p.Ser404Thr)
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c.865T>A (p.Ser289Thr)
n.1399-3108T>A
n.1774T>A
n.1596T>A
11g.4083369T>CCA379194264STIM1c.1123T>C (p.Ser375Pro)
n.1944T>C
n.2202T>C
c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.645T>C
c.537T>C
n.213T>C
n.355T>C
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
n.1399-3108T>C
n.1774T>C
n.1596T>C
11g.4083369T>GCA379194265STIM1c.1123T>G (p.Ser375Ala)
n.1944T>G
n.2202T>G
c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.645T>G
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c.865T>G (p.Ser289Ala)
n.1399-3108T>G
n.1774T>G
n.1596T>G
11g.4083370C>ACA379194266STIM1c.1124C>A (p.Ser375Ter)
n.1945C>A
n.2203C>A
c.857C>A (p.Ser286Ter)
c.1346C>A (p.Ser449Ter)
c.1367C>A (p.Ser456Ter)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.646C>A
c.538C>A
n.214C>A
n.356C>A
c.827C>A (p.Ser276Ter)
c.1211C>A (p.Ser404Ter)
c.1118C>A (p.Ser373Ter)
c.866C>A (p.Ser289Ter)
n.1399-3107C>A
n.1775C>A
n.1597C>A
11g.4083370C>GCA379194267STIM1c.1124C>G (p.Ser375Ter)
n.1945C>G
n.2203C>G
c.857C>G (p.Ser286Ter)
c.1346C>G (p.Ser449Ter)
c.1367C>G (p.Ser456Ter)
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.646C>G
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n.1399-3107C>G
n.1775C>G
n.1597C>G
11g.4083370C>TCA379194268STIM1c.1124C>T (p.Ser375Leu)
n.1945C>T
n.2203C>T
c.857C>T (p.Ser286Leu)
c.1346C>T (p.Ser449Leu)
c.1367C>T (p.Ser456Leu)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.646C>T
c.538C>T
n.214C>T
n.356C>T
c.827C>T (p.Ser276Leu)
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c.1118C>T (p.Ser373Leu)
c.866C>T (p.Ser289Leu)
n.1399-3107C>T
n.1775C>T
n.1597C>T
11g.4083371A=CA1948976296STIM1c.1125A= (p.Ser375=)
n.1946A=
n.2204A=
c.858A= (p.Ser286=)
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c.*280A= (n.*280A=)
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c.828A= (p.Ser276=)
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c.1119A= (p.Ser373=)
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n.1399-3106A=
n.1776A=
n.1598A=
11g.4083371A>CCA472869426STIM1c.1125A>C (p.Ser375=)
n.1946A>C
n.2204A>C
c.858A>C (p.Ser286=)
c.1347A>C (p.Ser449=)
c.1368A>C (p.Ser456=)
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.647A>C
c.539A>C
n.215A>C
n.357A>C
c.828A>C (p.Ser276=)
c.1212A>C (p.Ser404=)
c.1119A>C (p.Ser373=)
c.867A>C (p.Ser289=)
n.1399-3106A>C
n.1776A>C
n.1598A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.4083371A>GCA5830450STIM1c.1125A>G (p.Ser375=)
n.1946A>G
n.2204A>G
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c.1347A>G (p.Ser449=)
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n.647A>G
c.539A>G
n.215A>G
n.357A>G
c.828A>G (p.Ser276=)
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c.1119A>G (p.Ser373=)
c.867A>G (p.Ser289=)
n.1399-3106A>G
n.1776A>G
n.1598A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083371A>TCA472869427STIM1c.1125A>T (p.Ser375=)
n.1946A>T
n.2204A>T
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c.1347A>T (p.Ser449=)
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n.647A>T
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c.1212A>T (p.Ser404=)
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c.867A>T (p.Ser289=)
n.1399-3106A>T
n.1776A>T
n.1598A>T
 COSMIC
11g.4083372C>ACA379194269STIM1c.1126C>A (p.Leu376Met)
n.1947C>A
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c.859C>A (p.Leu287Met)
c.1348C>A (p.Leu450Met)
c.1369C>A (p.Leu457Met)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
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n.648C>A
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n.216C>A
n.358C>A
c.829C>A (p.Leu277Met)
c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
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n.1399-3105C>A
n.1777C>A
n.1599C>A
11g.4083372C=CA1948976300STIM1c.1126C= (p.Leu376=)
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n.2205C=
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n.358C=
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n.1399-3105C=
n.1777C=
n.1599C=
11g.4083372C>GCA379194270STIM1c.1126C>G (p.Leu376Val)
n.1947C>G
n.2205C>G
c.859C>G (p.Leu287Val)
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c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
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n.648C>G
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n.216C>G
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n.1399-3105C>G
n.1777C>G
n.1599C>G
11g.4083372C>TCA472869428STIM1c.1126C>T (p.Leu376=)
n.1947C>T
n.2205C>T
c.859C>T (p.Leu287=)
c.1348C>T (p.Leu450=)
c.1369C>T (p.Leu457=)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.648C>T
c.540C>T
n.216C>T
n.358C>T
c.829C>T (p.Leu277=)
c.1213C>T (p.Leu405=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
c.868C>T (p.Leu290=)
n.1399-3105C>T
n.1777C>T
n.1599C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.4083373T>ACA379194271STIM1c.1127T>A (p.Leu376Gln)
n.1948T>A
n.2206T>A
c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.1349T>A (p.Leu450Gln)
c.1370T>A (p.Leu457Gln)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.649T>A
c.541T>A
n.217T>A
n.359T>A
c.830T>A (p.Leu277Gln)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
n.1399-3104T>A
n.1778T>A
n.1600T>A
11g.4083373T>CCA379194272STIM1c.1127T>C (p.Leu376Pro)
n.1948T>C
n.2206T>C
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.649T>C
c.541T>C
n.217T>C
n.359T>C
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.1399-3104T>C
n.1778T>C
n.1600T>C
11g.4083373T>GCA379194273STIM1c.1127T>G (p.Leu376Arg)
n.1948T>G
n.2206T>G
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.649T>G
c.541T>G
n.217T>G
n.359T>G
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.1399-3104T>G
n.1778T>G
n.1600T>G
11g.4083374G>ACA472869429STIM1c.1128G>A (p.Leu376=)
n.1949G>A
n.2207G>A
c.861G>A (p.Leu287=)
c.1350G>A (p.Leu450=)
c.1371G>A (p.Leu457=)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.650G>A
c.542G>A
n.218G>A
n.360G>A
c.831G>A (p.Leu277=)
c.1215G>A (p.Leu405=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.870G>A (p.Leu290=)
n.1399-3103G>A
n.1779G>A
n.1601G>A
 dbSNP
11g.4083374G>CCA472869430STIM1c.1128G>C (p.Leu376=)
n.1949G>C
n.2207G>C
c.861G>C (p.Leu287=)
c.1350G>C (p.Leu450=)
c.1371G>C (p.Leu457=)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.650G>C
c.542G>C
n.218G>C
n.360G>C
c.831G>C (p.Leu277=)
c.1215G>C (p.Leu405=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
c.870G>C (p.Leu290=)
n.1399-3103G>C
n.1779G>C
n.1601G>C
11g.4083374G=CA1948976305STIM1c.1128G= (p.Leu376=)
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n.2207G=
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c.1350G= (p.Leu450=)
c.1371G= (p.Leu457=)
c.*1051G= (n.*1051G=)
c.*283G= (n.*283G=)
n.650G=
c.542G=
n.218G=
n.360G=
c.831G= (p.Leu277=)
c.1215G= (p.Leu405=)
c.1122G= (p.Leu374=)
c.870G= (p.Leu290=)
n.1399-3103G=
n.1779G=
n.1601G=
11g.4083374G>TCA472869432STIM1c.1128G>T (p.Leu376=)
n.1949G>T
n.2207G>T
c.861G>T (p.Leu287=)
c.1350G>T (p.Leu450=)
c.1371G>T (p.Leu457=)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.650G>T
c.542G>T
n.218G>T
n.360G>T
c.831G>T (p.Leu277=)
c.1215G>T (p.Leu405=)
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c.870G>T (p.Leu290=)
n.1399-3103G>T
n.1779G>T
n.1601G>T
11g.4083375G>ACA379194275STIM1c.1129G>A (p.Val377Met)
n.1950G>A
n.2208G>A
c.862G>A (p.Val288Met)
c.1351G>A (p.Val451Met)
c.1372G>A (p.Val458Met)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.651G>A
c.543G>A
n.219G>A
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c.832G>A (p.Val278Met)
c.1216G>A (p.Val406Met)
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c.871G>A (p.Val291Met)
n.1399-3102G>A
n.1780G>A
n.1602G>A
11g.4083375G>CCA379194276STIM1c.1129G>C (p.Val377Leu)
n.1950G>C
n.2208G>C
c.862G>C (p.Val288Leu)
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.651G>C
c.543G>C
n.219G>C
n.361G>C
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.871G>C (p.Val291Leu)
n.1399-3102G>C
n.1780G>C
n.1602G>C
11g.4083375G>TCA379194274STIM1c.1129G>T (p.Val377Leu)
n.1950G>T
n.2208G>T
c.862G>T (p.Val288Leu)
c.1351G>T (p.Val451Leu)
c.1372G>T (p.Val458Leu)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.651G>T
c.543G>T
n.219G>T
n.361G>T
c.832G>T (p.Val278Leu)
c.1216G>T (p.Val406Leu)
c.1123G>T (p.Val375Leu)
c.871G>T (p.Val291Leu)
n.1399-3102G>T
n.1780G>T
n.1602G>T
 gnomAD v4
11g.4083376T>ACA379194277STIM1c.1130T>A (p.Val377Glu)
n.1951T>A
n.2209T>A
c.863T>A (p.Val288Glu)
c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.1373T>A (p.Val458Glu)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.652T>A
c.544T>A
n.220T>A
n.362T>A
c.833T>A (p.Val278Glu)
c.1217T>A (p.Val406Glu)
c.1124T>A (p.Val375Glu)
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n.1399-3101T>A
n.1781T>A
n.1603T>A
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n.1951T>C
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n.1604G>A
11g.4083377G>CCA472869435STIM1c.1131G>C (p.Val377=)
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c.*286G>C (n.*286G>C)
n.653G>C
c.545G>C
n.221G>C
n.363G>C
c.834G>C (p.Val278=)
c.1218G>C (p.Val406=)
c.1125G>C (p.Val375=)
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n.1399-3100G>C
n.1782G>C
n.1604G>C
 dbSNP
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n.1399-3100G=
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11g.4083377G>TCA472869436STIM1c.1131G>T (p.Val377=)
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c.864G>T (p.Val288=)
c.1353G>T (p.Val451=)
c.1374G>T (p.Val458=)
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c.*286G>T (n.*286G>T)
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c.834G>T (p.Val278=)
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c.873G>T (p.Val291=)
n.1399-3100G>T
n.1782G>T
n.1604G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083378G>ACA379194280STIM1c.1132G>A (p.Ala378Thr)
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n.1399-3099G>A
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11g.4083378G>CCA379194281STIM1c.1132G>C (p.Ala378Pro)
n.1953G>C
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n.1399-3099G>C
n.1783G>C
n.1605G>C
 dbSNP
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11g.4083378G>TCA379194282STIM1c.1132G>T (p.Ala378Ser)
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c.1354G>T (p.Ala452Ser)
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n.654G>T
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c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.1399-3099G>T
n.1783G>T
n.1605G>T
11g.4083379C>ACA379194283STIM1c.1133C>A (p.Ala378Asp)
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c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
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c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
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n.1399-3098C>A
n.1784C>A
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n.1606C=
11g.4083379C>GCA5830451STIM1c.1133C>G (p.Ala378Gly)
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n.655C>G
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n.1399-3098C>G
n.1784C>G
n.1606C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083379C>TCA379194284STIM1c.1133C>T (p.Ala378Val)
n.1954C>T
n.2212C>T
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.1355C>T (p.Ala452Val)
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n.655C>T
c.547C>T
n.223C>T
n.365C>T
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c.1220C>T (p.Ala407Val)
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c.875C>T (p.Ala292Val)
n.1399-3098C>T
n.1784C>T
n.1606C>T
11g.4083380T>ACA472869441STIM1c.1134T>A (p.Ala378=)
n.1955T>A
n.2213T>A
c.867T>A (p.Ala289=)
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c.*1057T>A (n.*1057T>A)
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.656T>A
c.548T>A
n.224T>A
n.366T>A
c.837T>A (p.Ala279=)
c.1221T>A (p.Ala407=)
c.1128T>A (p.Ala376=)
c.876T>A (p.Ala292=)
n.1399-3097T>A
n.1785T>A
n.1607T>A
11g.4083380T>CCA472869442STIM1c.1134T>C (p.Ala378=)
n.1955T>C
n.2213T>C
c.867T>C (p.Ala289=)
c.1356T>C (p.Ala452=)
c.1377T>C (p.Ala459=)
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.656T>C
c.548T>C
n.224T>C
n.366T>C
c.837T>C (p.Ala279=)
c.1221T>C (p.Ala407=)
c.1128T>C (p.Ala376=)
c.876T>C (p.Ala292=)
n.1399-3097T>C
n.1785T>C
n.1607T>C
 gnomAD v4
11g.4083380T>GCA472869443STIM1c.1134T>G (p.Ala378=)
n.1955T>G
n.2213T>G
c.867T>G (p.Ala289=)
c.1356T>G (p.Ala452=)
c.1377T>G (p.Ala459=)
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.656T>G
c.548T>G
n.224T>G
n.366T>G
c.837T>G (p.Ala279=)
c.1221T>G (p.Ala407=)
c.1128T>G (p.Ala376=)
c.876T>G (p.Ala292=)
n.1399-3097T>G
n.1785T>G
n.1607T>G
11g.4083381G>ACA379194285STIM1c.1135G>A (p.Ala379Thr)
n.1956G>A
n.2214G>A
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
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n.657G>A
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n.225G>A
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c.1222G>A (p.Ala408Thr)
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c.877G>A (p.Ala293Thr)
n.1399-3096G>A
n.1786G>A
n.1608G>A
11g.4083381G>CCA379194286STIM1c.1135G>C (p.Ala379Pro)
n.1956G>C
n.2214G>C
c.868G>C (p.Ala290Pro)
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c.*290G>C (n.*290G>C)
n.657G>C
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c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
n.1399-3096G>C
n.1786G>C
n.1608G>C
11g.4083381G=CA1948976331STIM1c.1135G= (p.Ala379=)
n.1956G=
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c.*290G= (n.*290G=)
n.657G=
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c.838G= (p.Ala280=)
c.1222G= (p.Ala408=)
c.1129G= (p.Ala377=)
c.877G= (p.Ala293=)
n.1399-3096G=
n.1786G=
n.1608G=
11g.4083381G>TCA379194287STIM1c.1135G>T (p.Ala379Ser)
n.1956G>T
n.2214G>T
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.1357G>T (p.Ala453Ser)
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.657G>T
c.549G>T
n.225G>T
n.367G>T
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
n.1399-3096G>T
n.1786G>T
n.1608G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.4083382C>ACA379194290STIM1c.1136C>A (p.Ala379Asp)
n.1957C>A
n.2215C>A
c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.1358C>A (p.Ala453Asp)
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.658C>A
c.550C>A
n.226C>A
n.368C>A
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
n.1399-3095C>A
n.1787C>A
n.1609C>A
11g.4083382C=CA1948976336STIM1c.1136C= (p.Ala379=)
n.1957C=
n.2215C=
c.869C= (p.Ala290=)
c.1358C= (p.Ala453=)
c.1379C= (p.Ala460=)
c.*1059C= (n.*1059C=)
c.*291C= (n.*291C=)
n.658C=
c.550C=
n.226C=
n.368C=
c.839C= (p.Ala280=)
c.1223C= (p.Ala408=)
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c.878C= (p.Ala293=)
n.1399-3095C=
n.1787C=
n.1609C=
11g.4083382C>GCA379194289STIM1c.1136C>G (p.Ala379Gly)
n.1957C>G
n.2215C>G
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c.1358C>G (p.Ala453Gly)
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c.*1059C>G (n.*1059C>G)
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c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
n.1399-3095C>G
n.1787C>G
n.1609C>G
11g.4083382C>TCA379194288STIM1c.1136C>T (p.Ala379Val)
n.1957C>T
n.2215C>T
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.1358C>T (p.Ala453Val)
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
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c.839C>T (p.Ala280Val)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
n.1399-3095C>T
n.1787C>T
n.1609C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083383C>ACA472869454STIM1c.1137C>A (p.Ala379=)
n.1958C>A
n.2216C>A
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c.1359C>A (p.Ala453=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.885C>T (p.Asn295=)
n.1399-3088C>T
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11g.4083390A>CCA379194305STIM1c.1144A>C (p.Ile382Leu)
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c.877A>C (p.Ile293Leu)
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c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.666A>C
c.558A>C
n.234A>C
n.376A>C
c.847A>C (p.Ile283Leu)
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n.1399-3087A>C
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n.1617A>C
11g.4083390A>GCA379194307STIM1c.1144A>G (p.Ile382Val)
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n.1399-3087A>G
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n.666A>T
c.558A>T
n.234A>T
n.376A>T
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n.1399-3087A>T
n.1795A>T
n.1617A>T
11g.4083391T>ACA379194308STIM1c.1145T>A (p.Ile382Lys)
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n.1399-3086T>A
n.1796T>A
n.1618T>A
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n.1966T>C
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n.1399-3086T>C
n.1796T>C
n.1618T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.4083391T>GCA379194309STIM1c.1145T>G (p.Ile382Arg)
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n.1796T>G
n.1618T>G
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n.1797A>C
n.1619A>C
11g.4083392A>GCA379194310STIM1c.1146A>G (p.Ile382Met)
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n.1399-3085A>G
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 gnomAD v4
11g.4083392A>TCA472869467STIM1c.1146A>T (p.Ile382=)
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c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.668A>T
c.560A>T
n.236A>T
n.378A>T
c.849A>T (p.Ile283=)
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c.888A>T (p.Ile296=)
n.1399-3085A>T
n.1797A>T
n.1619A>T
11g.4083393G>ACA379194312STIM1c.1147G>A (p.Asp383Asn)
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n.2226G>A
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c.1369G>A (p.Asp457Asn)
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c.*302G>A (n.*302G>A)
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c.850G>A (p.Asp284Asn)
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n.1399-3084G>A
n.1798G>A
n.1620G>A
 gnomAD v4
11g.4083393G>CCA379194311STIM1c.1147G>C (p.Asp383His)
n.1968G>C
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c.1390G>C (p.Asp464His)
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c.*302G>C (n.*302G>C)
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c.850G>C (p.Asp284His)
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11g.4083393G>TCA379194313STIM1c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
n.1968G>T
n.2226G>T
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n.1399-3084G>T
n.1798G>T
n.1620G>T
11g.4083394A>CCA379194314STIM1c.1148A>C (p.Asp383Ala)
n.1969A>C
n.2227A>C
c.881A>C (p.Asp294Ala)
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.1391A>C (p.Asp464Ala)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.670A>C
c.562A>C
n.238A>C
n.380A>C
c.851A>C (p.Asp284Ala)
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c.890A>C (p.Asp297Ala)
n.1399-3083A>C
n.1799A>C
n.1621A>C
11g.4083394A>GCA379194316STIM1c.1148A>G (p.Asp383Gly)
n.1969A>G
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c.1370A>G (p.Asp457Gly)
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c.*1071A>G (n.*1071A>G)
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n.670A>G
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n.238A>G
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n.1399-3083A>G
n.1799A>G
n.1621A>G
11g.4083394A>TCA379194315STIM1c.1148A>T (p.Asp383Val)
n.1969A>T
n.2227A>T
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c.1370A>T (p.Asp457Val)
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c.*1071A>T (n.*1071A>T)
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n.670A>T
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n.238A>T
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c.851A>T (p.Asp284Val)
c.1235A>T (p.Asp412Val)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.890A>T (p.Asp297Val)
n.1399-3083A>T
n.1799A>T
n.1621A>T
 gnomAD v4
11g.4083395C>ACA379194317STIM1c.1149C>A (p.Asp383Glu)
n.1970C>A
n.2228C>A
c.882C>A (p.Asp294Glu)
c.1371C>A (p.Asp457Glu)
c.1392C>A (p.Asp464Glu)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.671C>A
c.563C>A
n.239C>A
n.381C>A
c.852C>A (p.Asp284Glu)
c.1236C>A (p.Asp412Glu)
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n.1399-3082C>A
n.1800C>A
n.1622C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083395C=CA1948976363STIM1c.1149C= (p.Asp383=)
n.1970C=
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c.1143C= (p.Asp381=)
c.891C= (p.Asp297=)
n.1399-3082C=
n.1800C=
n.1622C=
11g.4083395C>GCA5830454STIM1c.1149C>G (p.Asp383Glu)
n.1970C>G
n.2228C>G
c.882C>G (p.Asp294Glu)
c.1371C>G (p.Asp457Glu)
c.1392C>G (p.Asp464Glu)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.671C>G
c.563C>G
n.239C>G
n.381C>G
c.852C>G (p.Asp284Glu)
c.1236C>G (p.Asp412Glu)
c.1143C>G (p.Asp381Glu)
c.891C>G (p.Asp297Glu)
n.1399-3082C>G
n.1800C>G
n.1622C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.4083395C>TCA5830453STIM1c.1149C>T (p.Asp383=)
n.1970C>T
n.2228C>T
c.882C>T (p.Asp294=)
c.1371C>T (p.Asp457=)
c.1392C>T (p.Asp464=)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.671C>T
c.563C>T
n.239C>T
n.381C>T
c.852C>T (p.Asp284=)
c.1236C>T (p.Asp412=)
c.1143C>T (p.Asp381=)
c.891C>T (p.Asp297=)
n.1399-3082C>T
n.1800C>T
n.1622C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083396C>ACA379194318STIM1c.1150C>A (p.Pro384Thr)
n.1971C>A
n.2229C>A
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.672C>A
c.564C>A
n.240C>A
n.382C>A
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
n.1399-3081C>A
n.1801C>A
n.1623C>A
11g.4083396C>GCA379194319STIM1c.1150C>G (p.Pro384Ala)
n.1971C>G
n.2229C>G
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.672C>G
c.564C>G
n.240C>G
n.382C>G
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
n.1399-3081C>G
n.1801C>G
n.1623C>G
11g.4083396C>TCA379194320STIM1c.1150C>T (p.Pro384Ser)
n.1971C>T
n.2229C>T
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.672C>T
c.564C>T
n.240C>T
n.382C>T
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
n.1399-3081C>T
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11g.4083397C>ACA379194321STIM1c.1151C>A (p.Pro384His)
n.1972C>A
n.2230C>A
c.884C>A (p.Pro295His)
c.1373C>A (p.Pro458His)
c.1394C>A (p.Pro465His)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.673C>A
c.565C>A
n.241C>A
n.383C>A
c.854C>A (p.Pro285His)
c.1238C>A (p.Pro413His)
c.1145C>A (p.Pro382His)
c.893C>A (p.Pro298His)
n.1399-3080C>A
n.1802C>A
n.1624C>A
11g.4083397C>GCA379194322STIM1c.1151C>G (p.Pro384Arg)
n.1972C>G
n.2230C>G
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.1394C>G (p.Pro465Arg)
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.673C>G
c.565C>G
n.241C>G
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c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
n.1399-3080C>G
n.1802C>G
n.1624C>G
11g.4083397C>TCA379194323STIM1c.1151C>T (p.Pro384Leu)
n.1972C>T
n.2230C>T
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.673C>T
c.565C>T
n.241C>T
n.383C>T
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
n.1399-3080C>T
n.1802C>T
n.1624C>T
11g.4083398C>ACA5830455STIM1c.1152C>A (p.Pro384=)
n.1973C>A
n.2231C>A
c.885C>A (p.Pro295=)
c.1374C>A (p.Pro458=)
c.1395C>A (p.Pro465=)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.674C>A
c.566C>A
n.242C>A
n.384C>A
c.855C>A (p.Pro285=)
c.1239C>A (p.Pro413=)
c.1146C>A (p.Pro382=)
c.894C>A (p.Pro298=)
n.1399-3079C>A
n.1803C>A
n.1625C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083398C=CA1948976374STIM1c.1152C= (p.Pro384=)
n.1973C=
n.2231C=
c.885C= (p.Pro295=)
c.1374C= (p.Pro458=)
c.1395C= (p.Pro465=)
c.*1075C= (n.*1075C=)
c.*307C= (n.*307C=)
n.674C=
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n.1625C>G
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n.2231C>T
c.885C>T (p.Pro295=)
c.1374C>T (p.Pro458=)
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n.1399-3079C>T
n.1803C>T
n.1625C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.245C>T
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n.1399-3076C>T
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n.1628C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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11g.4083403G>ACA379194335STIM1c.1157G>A (p.Trp386Ter)
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n.1399-3074G>A
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11g.4083403G>CCA379194336STIM1c.1157G>C (p.Trp386Ser)
n.1978G>C
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c.890G>C (p.Trp297Ser)
c.1379G>C (p.Trp460Ser)
c.1400G>C (p.Trp467Ser)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.679G>C
c.571G>C
n.247G>C
n.389G>C
c.860G>C (p.Trp287Ser)
c.1244G>C (p.Trp415Ser)
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n.1399-3074G>C
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n.1630G>C
11g.4083403G>TCA379194337STIM1c.1157G>T (p.Trp386Leu)
n.1978G>T
n.2236G>T
c.890G>T (p.Trp297Leu)
c.1379G>T (p.Trp460Leu)
c.1400G>T (p.Trp467Leu)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.679G>T
c.571G>T
n.247G>T
n.389G>T
c.860G>T (p.Trp287Leu)
c.1244G>T (p.Trp415Leu)
c.1151G>T (p.Trp384Leu)
c.899G>T (p.Trp300Leu)
n.1399-3074G>T
n.1808G>T
n.1630G>T

Number of alleles fetched