Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.4083308C>G | CA379194123 | STIM1 | c.1062C>G (p.His354Gln) n.1883C>G n.2141C>G c.795C>G (p.His265Gln) c.1284C>G (p.His428Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) c.*985C>G (n.*985C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) n.584C>G c.476C>G n.152C>G n.294C>G c.765C>G (p.His255Gln) c.1149C>G (p.His383Gln) c.1056C>G (p.His352Gln) c.804C>G (p.His268Gln) n.1399-3169C>G n.1713C>G n.1535C>G | |
11 | g.4083308C>T | CA472869289 | STIM1 | c.1062C>T (p.His354=) n.1883C>T n.2141C>T c.795C>T (p.His265=) c.1284C>T (p.His428=) c.1305C>T (p.His435=) c.*985C>T (n.*985C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) n.584C>T c.476C>T n.152C>T n.294C>T c.765C>T (p.His255=) c.1149C>T (p.His383=) c.1056C>T (p.His352=) c.804C>T (p.His268=) n.1399-3169C>T n.1713C>T n.1535C>T | |
11 | g.4083309C>A | CA379194124 | STIM1 | c.1063C>A (p.Arg355Ser) n.1884C>A n.2142C>A c.796C>A (p.Arg266Ser) c.1285C>A (p.Arg429Ser) c.1306C>A (p.Arg436Ser) c.*986C>A (n.*986C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) n.585C>A c.477C>A n.153C>A n.295C>A c.766C>A (p.Arg256Ser) c.1150C>A (p.Arg384Ser) c.1057C>A (p.Arg353Ser) c.805C>A (p.Arg269Ser) n.1399-3168C>A n.1714C>A n.1536C>A | |
11 | g.4083309C= | CA1948976156 | STIM1 | c.1063C= (p.Arg355=) n.1884C= n.2142C= c.796C= (p.Arg266=) c.1285C= (p.Arg429=) c.1306C= (p.Arg436=) c.*986C= (n.*986C=) c.*218C= (n.*218C=) n.585C= c.477C= n.153C= n.295C= c.766C= (p.Arg256=) c.1150C= (p.Arg384=) c.1057C= (p.Arg353=) c.805C= (p.Arg269=) n.1399-3168C= n.1714C= n.1536C= | |
11 | g.4083309C>G | CA379194125 | STIM1 | c.1063C>G (p.Arg355Gly) n.1884C>G n.2142C>G c.796C>G (p.Arg266Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.1306C>G (p.Arg436Gly) c.*986C>G (n.*986C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) n.585C>G c.477C>G n.153C>G n.295C>G c.766C>G (p.Arg256Gly) c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) n.1399-3168C>G n.1714C>G n.1536C>G | |
11 | g.4083309C>T | CA130849 | STIM1 | c.1063C>T (p.Arg355Cys) n.1884C>T n.2142C>T c.796C>T (p.Arg266Cys) c.1285C>T (p.Arg429Cys) c.1306C>T (p.Arg436Cys) c.*986C>T (n.*986C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) n.585C>T c.477C>T n.153C>T n.295C>T c.766C>T (p.Arg256Cys) c.1150C>T (p.Arg384Cys) c.1057C>T (p.Arg353Cys) c.805C>T (p.Arg269Cys) n.1399-3168C>T n.1714C>T n.1536C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083310G>A | CA379194126 | STIM1 | c.1064G>A (p.Arg355His) n.1885G>A n.2143G>A c.797G>A (p.Arg266His) c.1286G>A (p.Arg429His) c.1307G>A (p.Arg436His) c.*987G>A (n.*987G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.586G>A c.478G>A n.154G>A n.296G>A c.767G>A (p.Arg256His) c.1151G>A (p.Arg384His) c.1058G>A (p.Arg353His) c.806G>A (p.Arg269His) n.1399-3167G>A n.1715G>A n.1537G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.4083310G>C | CA379194128 | STIM1 | c.1064G>C (p.Arg355Pro) n.1885G>C n.2143G>C c.797G>C (p.Arg266Pro) c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.1307G>C (p.Arg436Pro) c.*987G>C (n.*987G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) n.586G>C c.478G>C n.154G>C n.296G>C c.767G>C (p.Arg256Pro) c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) n.1399-3167G>C n.1715G>C n.1537G>C | |
11 | g.4083310G>T | CA379194127 | STIM1 | c.1064G>T (p.Arg355Leu) n.1885G>T n.2143G>T c.797G>T (p.Arg266Leu) c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.1307G>T (p.Arg436Leu) c.*987G>T (n.*987G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.586G>T c.478G>T n.154G>T n.296G>T c.767G>T (p.Arg256Leu) c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) n.1399-3167G>T n.1715G>T n.1537G>T | |
11 | g.4083311C>A | CA472869298 | STIM1 | c.1065C>A (p.Arg355=) n.1886C>A n.2144C>A c.798C>A (p.Arg266=) c.1287C>A (p.Arg429=) c.1308C>A (p.Arg436=) c.*988C>A (n.*988C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) n.587C>A c.479C>A n.155C>A n.297C>A c.768C>A (p.Arg256=) c.1152C>A (p.Arg384=) c.1059C>A (p.Arg353=) c.807C>A (p.Arg269=) n.1399-3166C>A n.1716C>A n.1538C>A | |
11 | g.4083311C= | CA1948976164 | STIM1 | c.1065C= (p.Arg355=) n.1886C= n.2144C= c.798C= (p.Arg266=) c.1287C= (p.Arg429=) c.1308C= (p.Arg436=) c.*988C= (n.*988C=) c.*220C= (n.*220C=) n.587C= c.479C= n.155C= n.297C= c.768C= (p.Arg256=) c.1152C= (p.Arg384=) c.1059C= (p.Arg353=) c.807C= (p.Arg269=) n.1399-3166C= n.1716C= n.1538C= | |
11 | g.4083311C>G | CA472869296 | STIM1 | c.1065C>G (p.Arg355=) n.1886C>G n.2144C>G c.798C>G (p.Arg266=) c.1287C>G (p.Arg429=) c.1308C>G (p.Arg436=) c.*988C>G (n.*988C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) n.587C>G c.479C>G n.155C>G n.297C>G c.768C>G (p.Arg256=) c.1152C>G (p.Arg384=) c.1059C>G (p.Arg353=) c.807C>G (p.Arg269=) n.1399-3166C>G n.1716C>G n.1538C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083311C>T | CA472869297 | STIM1 | c.1065C>T (p.Arg355=) n.1886C>T n.2144C>T c.798C>T (p.Arg266=) c.1287C>T (p.Arg429=) c.1308C>T (p.Arg436=) c.*988C>T (n.*988C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) n.587C>T c.479C>T n.155C>T n.297C>T c.768C>T (p.Arg256=) c.1152C>T (p.Arg384=) c.1059C>T (p.Arg353=) c.807C>T (p.Arg269=) n.1399-3166C>T n.1716C>T n.1538C>T | |
11 | g.4083312T>A | CA379194129 | STIM1 | c.1066T>A (p.Trp356Arg) n.1887T>A n.2145T>A c.799T>A (p.Trp267Arg) c.1288T>A (p.Trp430Arg) c.1309T>A (p.Trp437Arg) c.*989T>A (n.*989T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) n.588T>A c.480T>A n.156T>A n.298T>A c.769T>A (p.Trp257Arg) c.1153T>A (p.Trp385Arg) c.1060T>A (p.Trp354Arg) c.808T>A (p.Trp270Arg) n.1399-3165T>A n.1717T>A n.1539T>A | |
11 | g.4083312T>C | CA379194131 | STIM1 | c.1066T>C (p.Trp356Arg) n.1887T>C n.2145T>C c.799T>C (p.Trp267Arg) c.1288T>C (p.Trp430Arg) c.1309T>C (p.Trp437Arg) c.*989T>C (n.*989T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) n.588T>C c.480T>C n.156T>C n.298T>C c.769T>C (p.Trp257Arg) c.1153T>C (p.Trp385Arg) c.1060T>C (p.Trp354Arg) c.808T>C (p.Trp270Arg) n.1399-3165T>C n.1717T>C n.1539T>C | |
11 | g.4083312T>G | CA379194130 | STIM1 | c.1066T>G (p.Trp356Gly) n.1887T>G n.2145T>G c.799T>G (p.Trp267Gly) c.1288T>G (p.Trp430Gly) c.1309T>G (p.Trp437Gly) c.*989T>G (n.*989T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) n.588T>G c.480T>G n.156T>G n.298T>G c.769T>G (p.Trp257Gly) c.1153T>G (p.Trp385Gly) c.1060T>G (p.Trp354Gly) c.808T>G (p.Trp270Gly) n.1399-3165T>G n.1717T>G n.1539T>G | |
11 | g.4083313G>A | CA379194132 | STIM1 | c.1067G>A (p.Trp356Ter) n.1888G>A n.2146G>A c.800G>A (p.Trp267Ter) c.1289G>A (p.Trp430Ter) c.1310G>A (p.Trp437Ter) c.*990G>A (n.*990G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) n.589G>A c.481G>A n.157G>A n.299G>A c.770G>A (p.Trp257Ter) c.1154G>A (p.Trp385Ter) c.1061G>A (p.Trp354Ter) c.809G>A (p.Trp270Ter) n.1399-3164G>A n.1718G>A n.1540G>A | |
11 | g.4083313G>C | CA379194133 | STIM1 | c.1067G>C (p.Trp356Ser) n.1888G>C n.2146G>C c.800G>C (p.Trp267Ser) c.1289G>C (p.Trp430Ser) c.1310G>C (p.Trp437Ser) c.*990G>C (n.*990G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) n.589G>C c.481G>C n.157G>C n.299G>C c.770G>C (p.Trp257Ser) c.1154G>C (p.Trp385Ser) c.1061G>C (p.Trp354Ser) c.809G>C (p.Trp270Ser) n.1399-3164G>C n.1718G>C n.1540G>C | |
11 | g.4083313G>T | CA379194134 | STIM1 | c.1067G>T (p.Trp356Leu) n.1888G>T n.2146G>T c.800G>T (p.Trp267Leu) c.1289G>T (p.Trp430Leu) c.1310G>T (p.Trp437Leu) c.*990G>T (n.*990G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) n.589G>T c.481G>T n.157G>T n.299G>T c.770G>T (p.Trp257Leu) c.1154G>T (p.Trp385Leu) c.1061G>T (p.Trp354Leu) c.809G>T (p.Trp270Leu) n.1399-3164G>T n.1718G>T n.1540G>T | |
11 | g.4083314G>A | CA379194135 | STIM1 | c.1068G>A (p.Trp356Ter) n.1889G>A n.2147G>A c.801G>A (p.Trp267Ter) c.1290G>A (p.Trp430Ter) c.1311G>A (p.Trp437Ter) c.*991G>A (n.*991G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) n.590G>A c.482G>A n.158G>A n.300G>A c.771G>A (p.Trp257Ter) c.1155G>A (p.Trp385Ter) c.1062G>A (p.Trp354Ter) c.810G>A (p.Trp270Ter) n.1399-3163G>A n.1719G>A n.1541G>A | |
11 | g.4083314G>C | CA379194136 | STIM1 | c.1068G>C (p.Trp356Cys) n.1889G>C n.2147G>C c.801G>C (p.Trp267Cys) c.1290G>C (p.Trp430Cys) c.1311G>C (p.Trp437Cys) c.*991G>C (n.*991G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) n.590G>C c.482G>C n.158G>C n.300G>C c.771G>C (p.Trp257Cys) c.1155G>C (p.Trp385Cys) c.1062G>C (p.Trp354Cys) c.810G>C (p.Trp270Cys) n.1399-3163G>C n.1719G>C n.1541G>C | |
11 | g.4083314G>T | CA379194137 | STIM1 | c.1068G>T (p.Trp356Cys) n.1889G>T n.2147G>T c.801G>T (p.Trp267Cys) c.1290G>T (p.Trp430Cys) c.1311G>T (p.Trp437Cys) c.*991G>T (n.*991G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.590G>T c.482G>T n.158G>T n.300G>T c.771G>T (p.Trp257Cys) c.1155G>T (p.Trp385Cys) c.1062G>T (p.Trp354Cys) c.810G>T (p.Trp270Cys) n.1399-3163G>T n.1719G>T n.1541G>T | |
11 | g.4083315C>A | CA216529732 | STIM1 | c.1069C>A (p.Gln357Lys) n.1890C>A n.2148C>A c.802C>A (p.Gln268Lys) c.1291C>A (p.Gln431Lys) c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.*992C>A (n.*992C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.591C>A c.483C>A n.159C>A n.301C>A c.772C>A (p.Gln258Lys) c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.811C>A (p.Gln271Lys) n.1399-3162C>A n.1720C>A n.1542C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083315C= | CA1948976171 | STIM1 | c.1069C= (p.Gln357=) n.1890C= n.2148C= c.802C= (p.Gln268=) c.1291C= (p.Gln431=) c.1312C= (p.Gln438=) c.*992C= (n.*992C=) c.*224C= (n.*224C=) n.591C= c.483C= n.159C= n.301C= c.772C= (p.Gln258=) c.1156C= (p.Gln386=) c.1063C= (p.Gln355=) c.811C= (p.Gln271=) n.1399-3162C= n.1720C= n.1542C= | |
11 | g.4083315C>G | CA379194138 | STIM1 | c.1069C>G (p.Gln357Glu) n.1890C>G n.2148C>G c.802C>G (p.Gln268Glu) c.1291C>G (p.Gln431Glu) c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.*992C>G (n.*992C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.591C>G c.483C>G n.159C>G n.301C>G c.772C>G (p.Gln258Glu) c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.811C>G (p.Gln271Glu) n.1399-3162C>G n.1720C>G n.1542C>G | |
11 | g.4083315C>T | CA379194139 | STIM1 | c.1069C>T (p.Gln357Ter) n.1890C>T n.2148C>T c.802C>T (p.Gln268Ter) c.1291C>T (p.Gln431Ter) c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.591C>T c.483C>T n.159C>T n.301C>T c.772C>T (p.Gln258Ter) c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.811C>T (p.Gln271Ter) n.1399-3162C>T n.1720C>T n.1542C>T | |
11 | g.4083316A>C | CA379194140 | STIM1 | c.1070A>C (p.Gln357Pro) n.1891A>C n.2149A>C c.803A>C (p.Gln268Pro) c.1292A>C (p.Gln431Pro) c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.*993A>C (n.*993A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) n.592A>C c.484A>C n.160A>C n.302A>C c.773A>C (p.Gln258Pro) c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.812A>C (p.Gln271Pro) n.1399-3161A>C n.1721A>C n.1543A>C | |
11 | g.4083316A>G | CA379194141 | STIM1 | c.1070A>G (p.Gln357Arg) n.1891A>G n.2149A>G c.803A>G (p.Gln268Arg) c.1292A>G (p.Gln431Arg) c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.*993A>G (n.*993A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) n.592A>G c.484A>G n.160A>G n.302A>G c.773A>G (p.Gln258Arg) c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.812A>G (p.Gln271Arg) n.1399-3161A>G n.1721A>G n.1543A>G | |
11 | g.4083316A>T | CA379194142 | STIM1 | c.1070A>T (p.Gln357Leu) n.1891A>T n.2149A>T c.803A>T (p.Gln268Leu) c.1292A>T (p.Gln431Leu) c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.*993A>T (n.*993A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) n.592A>T c.484A>T n.160A>T n.302A>T c.773A>T (p.Gln258Leu) c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.812A>T (p.Gln271Leu) n.1399-3161A>T n.1721A>T n.1543A>T | |
11 | g.4083317A= | CA1948976179 | STIM1 | c.1071A= (p.Gln357=) n.1892A= n.2150A= c.804A= (p.Gln268=) c.1293A= (p.Gln431=) c.1314A= (p.Gln438=) c.*994A= (n.*994A=) c.*226A= (n.*226A=) n.593A= c.485A= n.161A= n.303A= c.774A= (p.Gln258=) c.1158A= (p.Gln386=) c.1065A= (p.Gln355=) c.813A= (p.Gln271=) n.1399-3160A= n.1722A= n.1544A= | |
11 | g.4083317A>C | CA379194143 | STIM1 | c.1071A>C (p.Gln357His) n.1892A>C n.2150A>C c.804A>C (p.Gln268His) c.1293A>C (p.Gln431His) c.1314A>C (p.Gln438His) c.*994A>C (n.*994A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) n.593A>C c.485A>C n.161A>C n.303A>C c.774A>C (p.Gln258His) c.1158A>C (p.Gln386His) c.1065A>C (p.Gln355His) c.813A>C (p.Gln271His) n.1399-3160A>C n.1722A>C n.1544A>C | |
11 | g.4083317A>G | CA472869302 | STIM1 | c.1071A>G (p.Gln357=) n.1892A>G n.2150A>G c.804A>G (p.Gln268=) c.1293A>G (p.Gln431=) c.1314A>G (p.Gln438=) c.*994A>G (n.*994A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) n.593A>G c.485A>G n.161A>G n.303A>G c.774A>G (p.Gln258=) c.1158A>G (p.Gln386=) c.1065A>G (p.Gln355=) c.813A>G (p.Gln271=) n.1399-3160A>G n.1722A>G n.1544A>G | dbSNP |
11 | g.4083317A>T | CA379194144 | STIM1 | c.1071A>T (p.Gln357His) n.1892A>T n.2150A>T c.804A>T (p.Gln268His) c.1293A>T (p.Gln431His) c.1314A>T (p.Gln438His) c.*994A>T (n.*994A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) n.593A>T c.485A>T n.161A>T n.303A>T c.774A>T (p.Gln258His) c.1158A>T (p.Gln386His) c.1065A>T (p.Gln355His) c.813A>T (p.Gln271His) n.1399-3160A>T n.1722A>T n.1544A>T | |
11 | g.4083318C>A | CA379194145 | STIM1 | c.1072C>A (p.Gln358Lys) n.1893C>A n.2151C>A c.805C>A (p.Gln269Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.594C>A c.486C>A n.162C>A n.304C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.814C>A (p.Gln272Lys) n.1399-3159C>A n.1723C>A n.1545C>A | |
11 | g.4083318C>G | CA379194146 | STIM1 | c.1072C>G (p.Gln358Glu) n.1893C>G n.2151C>G c.805C>G (p.Gln269Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.*995C>G (n.*995C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.594C>G c.486C>G n.162C>G n.304C>G c.775C>G (p.Gln259Glu) c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.814C>G (p.Gln272Glu) n.1399-3159C>G n.1723C>G n.1545C>G | |
11 | g.4083318C>T | CA379194147 | STIM1 | c.1072C>T (p.Gln358Ter) n.1893C>T n.2151C>T c.805C>T (p.Gln269Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.594C>T c.486C>T n.162C>T n.304C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.814C>T (p.Gln272Ter) n.1399-3159C>T n.1723C>T n.1545C>T | |
11 | g.4083319A>C | CA379194148 | STIM1 | c.1073A>C (p.Gln358Pro) n.1894A>C n.2152A>C c.806A>C (p.Gln269Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.*996A>C (n.*996A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.595A>C c.487A>C n.163A>C n.305A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.815A>C (p.Gln272Pro) n.1399-3158A>C n.1724A>C n.1546A>C | |
11 | g.4083319A>G | CA379194149 | STIM1 | c.1073A>G (p.Gln358Arg) n.1894A>G n.2152A>G c.806A>G (p.Gln269Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.*996A>G (n.*996A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.595A>G c.487A>G n.163A>G n.305A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.815A>G (p.Gln272Arg) n.1399-3158A>G n.1724A>G n.1546A>G | gnomAD v4 |
11 | g.4083319A>T | CA379194150 | STIM1 | c.1073A>T (p.Gln358Leu) n.1894A>T n.2152A>T c.806A>T (p.Gln269Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.*996A>T (n.*996A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.595A>T c.487A>T n.163A>T n.305A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.815A>T (p.Gln272Leu) n.1399-3158A>T n.1724A>T n.1546A>T | |
11 | g.4083320G>A | CA472869306 | STIM1 | c.1074G>A (p.Gln358=) n.1895G>A n.2153G>A c.807G>A (p.Gln269=) c.1296G>A (p.Gln432=) c.1317G>A (p.Gln439=) c.*997G>A (n.*997G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) n.596G>A c.488G>A n.164G>A n.306G>A c.777G>A (p.Gln259=) c.1161G>A (p.Gln387=) c.1068G>A (p.Gln356=) c.816G>A (p.Gln272=) n.1399-3157G>A n.1725G>A n.1547G>A | |
11 | g.4083320G>C | CA379194151 | STIM1 | c.1074G>C (p.Gln358His) n.1895G>C n.2153G>C c.807G>C (p.Gln269His) c.1296G>C (p.Gln432His) c.1317G>C (p.Gln439His) c.*997G>C (n.*997G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) n.596G>C c.488G>C n.164G>C n.306G>C c.777G>C (p.Gln259His) c.1161G>C (p.Gln387His) c.1068G>C (p.Gln356His) c.816G>C (p.Gln272His) n.1399-3157G>C n.1725G>C n.1547G>C | |
11 | g.4083320G>T | CA379194152 | STIM1 | c.1074G>T (p.Gln358His) n.1895G>T n.2153G>T c.807G>T (p.Gln269His) c.1296G>T (p.Gln432His) c.1317G>T (p.Gln439His) c.*997G>T (n.*997G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.596G>T c.488G>T n.164G>T n.306G>T c.777G>T (p.Gln259His) c.1161G>T (p.Gln387His) c.1068G>T (p.Gln356His) c.816G>T (p.Gln272His) n.1399-3157G>T n.1725G>T n.1547G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.4083321A= | CA1948976185 | STIM1 | c.1075A= (p.Ile359=) n.1896A= n.2154A= c.808A= (p.Ile270=) c.1297A= (p.Ile433=) c.1318A= (p.Ile440=) c.*998A= (n.*998A=) c.*230A= (n.*230A=) n.597A= c.489A= n.165A= n.307A= c.778A= (p.Ile260=) c.1162A= (p.Ile388=) c.1069A= (p.Ile357=) c.817A= (p.Ile273=) n.1399-3156A= n.1726A= n.1548A= | |
11 | g.4083321A>C | CA379194153 | STIM1 | c.1075A>C (p.Ile359Leu) n.1896A>C n.2154A>C c.808A>C (p.Ile270Leu) c.1297A>C (p.Ile433Leu) c.1318A>C (p.Ile440Leu) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.597A>C c.489A>C n.165A>C n.307A>C c.778A>C (p.Ile260Leu) c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) n.1399-3156A>C n.1726A>C n.1548A>C | |
11 | g.4083321A>G | CA379194154 | STIM1 | c.1075A>G (p.Ile359Val) n.1896A>G n.2154A>G c.808A>G (p.Ile270Val) c.1297A>G (p.Ile433Val) c.1318A>G (p.Ile440Val) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.597A>G c.489A>G n.165A>G n.307A>G c.778A>G (p.Ile260Val) c.1162A>G (p.Ile388Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.817A>G (p.Ile273Val) n.1399-3156A>G n.1726A>G n.1548A>G | |
11 | g.4083321A>T | CA379194155 | STIM1 | c.1075A>T (p.Ile359Phe) n.1896A>T n.2154A>T c.808A>T (p.Ile270Phe) c.1297A>T (p.Ile433Phe) c.1318A>T (p.Ile440Phe) c.*998A>T (n.*998A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.597A>T c.489A>T n.165A>T n.307A>T c.778A>T (p.Ile260Phe) c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) n.1399-3156A>T n.1726A>T n.1548A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083322T>A | CA379194157 | STIM1 | c.1076T>A (p.Ile359Asn) n.1897T>A n.2155T>A c.809T>A (p.Ile270Asn) c.1298T>A (p.Ile433Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) c.*999T>A (n.*999T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.598T>A c.490T>A n.166T>A n.308T>A c.779T>A (p.Ile260Asn) c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) n.1399-3155T>A n.1727T>A n.1549T>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083322T>C | CA379194158 | STIM1 | c.1076T>C (p.Ile359Thr) n.1897T>C n.2155T>C c.809T>C (p.Ile270Thr) c.1298T>C (p.Ile433Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.*999T>C (n.*999T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.598T>C c.490T>C n.166T>C n.308T>C c.779T>C (p.Ile260Thr) c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) n.1399-3155T>C n.1727T>C n.1549T>C | |
11 | g.4083322T>G | CA379194156 | STIM1 | c.1076T>G (p.Ile359Ser) n.1897T>G n.2155T>G c.809T>G (p.Ile270Ser) c.1298T>G (p.Ile433Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) c.*999T>G (n.*999T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) n.598T>G c.490T>G n.166T>G n.308T>G c.779T>G (p.Ile260Ser) c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) n.1399-3155T>G n.1727T>G n.1549T>G | |
11 | g.4083323C>A | CA472869315 | STIM1 | c.1077C>A (p.Ile359=) n.1898C>A n.2156C>A c.810C>A (p.Ile270=) c.1299C>A (p.Ile433=) c.1320C>A (p.Ile440=) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.599C>A c.491C>A n.167C>A n.309C>A c.780C>A (p.Ile260=) c.1164C>A (p.Ile388=) c.1071C>A (p.Ile357=) c.819C>A (p.Ile273=) n.1399-3154C>A n.1728C>A n.1550C>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083323C= | CA1948976193 | STIM1 | c.1077C= (p.Ile359=) n.1898C= n.2156C= c.810C= (p.Ile270=) c.1299C= (p.Ile433=) c.1320C= (p.Ile440=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.*232C= (n.*232C=) n.599C= c.491C= n.167C= n.309C= c.780C= (p.Ile260=) c.1164C= (p.Ile388=) c.1071C= (p.Ile357=) c.819C= (p.Ile273=) n.1399-3154C= n.1728C= n.1550C= | |
11 | g.4083323C>G | CA379194159 | STIM1 | c.1077C>G (p.Ile359Met) n.1898C>G n.2156C>G c.810C>G (p.Ile270Met) c.1299C>G (p.Ile433Met) c.1320C>G (p.Ile440Met) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) n.599C>G c.491C>G n.167C>G n.309C>G c.780C>G (p.Ile260Met) c.1164C>G (p.Ile388Met) c.1071C>G (p.Ile357Met) c.819C>G (p.Ile273Met) n.1399-3154C>G n.1728C>G n.1550C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.4083323C>T | CA5830446 | STIM1 | c.1077C>T (p.Ile359=) n.1898C>T n.2156C>T c.810C>T (p.Ile270=) c.1299C>T (p.Ile433=) c.1320C>T (p.Ile440=) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.599C>T c.491C>T n.167C>T n.309C>T c.780C>T (p.Ile260=) c.1164C>T (p.Ile388=) c.1071C>T (p.Ile357=) c.819C>T (p.Ile273=) n.1399-3154C>T n.1728C>T n.1550C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083324G>A | CA379194160 | STIM1 | c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.1899G>A n.2157G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) n.600G>A c.492G>A n.168G>A n.310G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) n.1399-3153G>A n.1729G>A n.1551G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.4083324G>C | CA379194161 | STIM1 | c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.1899G>C n.2157G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) n.600G>C c.492G>C n.168G>C n.310G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) n.1399-3153G>C n.1729G>C n.1551G>C | |
11 | g.4083324G= | CA1948976198 | STIM1 | c.1078G= (p.Glu360=) n.1899G= n.2157G= c.811G= (p.Glu271=) c.1300G= (p.Glu434=) c.1321G= (p.Glu441=) c.*1001G= (n.*1001G=) c.*233G= (n.*233G=) n.600G= c.492G= n.168G= n.310G= c.781G= (p.Glu261=) c.1165G= (p.Glu389=) c.1072G= (p.Glu358=) c.820G= (p.Glu274=) n.1399-3153G= n.1729G= n.1551G= | |
11 | g.4083324G>T | CA379194162 | STIM1 | c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.1899G>T n.2157G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) n.600G>T c.492G>T n.168G>T n.310G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) n.1399-3153G>T n.1729G>T n.1551G>T | |
11 | g.4083325A>C | CA379194165 | STIM1 | c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.1900A>C n.2158A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) n.601A>C c.493A>C n.169A>C n.311A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) n.1399-3152A>C n.1730A>C n.1552A>C | |
11 | g.4083325A>G | CA379194164 | STIM1 | c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.1900A>G n.2158A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) n.601A>G c.493A>G n.169A>G n.311A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) n.1399-3152A>G n.1730A>G n.1552A>G | |
11 | g.4083325A>T | CA379194163 | STIM1 | c.1079A>T (p.Glu360Val) n.1900A>T n.2158A>T c.812A>T (p.Glu271Val) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) n.601A>T c.493A>T n.169A>T n.311A>T c.782A>T (p.Glu261Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.821A>T (p.Glu274Val) n.1399-3152A>T n.1730A>T n.1552A>T | |
11 | g.4083326G>A | CA5830447 | STIM1 | c.1080G>A (p.Glu360=) n.1901G>A n.2159G>A c.813G>A (p.Glu271=) c.1302G>A (p.Glu434=) c.1323G>A (p.Glu441=) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.602G>A c.494G>A n.170G>A n.312G>A c.783G>A (p.Glu261=) c.1167G>A (p.Glu389=) c.1074G>A (p.Glu358=) c.822G>A (p.Glu274=) n.1399-3151G>A n.1731G>A n.1553G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083326G>C | CA379194166 | STIM1 | c.1080G>C (p.Glu360Asp) n.1901G>C n.2159G>C c.813G>C (p.Glu271Asp) c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.602G>C c.494G>C n.170G>C n.312G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) c.1167G>C (p.Glu389Asp) c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.822G>C (p.Glu274Asp) n.1399-3151G>C n.1731G>C n.1553G>C | |
11 | g.4083326G= | CA1948976201 | STIM1 | c.1080G= (p.Glu360=) n.1901G= n.2159G= c.813G= (p.Glu271=) c.1302G= (p.Glu434=) c.1323G= (p.Glu441=) c.*1003G= (n.*1003G=) c.*235G= (n.*235G=) n.602G= c.494G= n.170G= n.312G= c.783G= (p.Glu261=) c.1167G= (p.Glu389=) c.1074G= (p.Glu358=) c.822G= (p.Glu274=) n.1399-3151G= n.1731G= n.1553G= | |
11 | g.4083326G>T | CA379194167 | STIM1 | c.1080G>T (p.Glu360Asp) n.1901G>T n.2159G>T c.813G>T (p.Glu271Asp) c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.602G>T c.494G>T n.170G>T n.312G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) c.1167G>T (p.Glu389Asp) c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.822G>T (p.Glu274Asp) n.1399-3151G>T n.1731G>T n.1553G>T | |
11 | g.4083327A>C | CA379194168 | STIM1 | c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.1902A>C n.2160A>C c.814A>C (p.Ile272Leu) c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.603A>C c.495A>C n.171A>C n.313A>C c.784A>C (p.Ile262Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.823A>C (p.Ile275Leu) n.1399-3150A>C n.1732A>C n.1554A>C | |
11 | g.4083327A>G | CA379194169 | STIM1 | c.1081A>G (p.Ile361Val) n.1902A>G n.2160A>G c.814A>G (p.Ile272Val) c.1303A>G (p.Ile435Val) c.1324A>G (p.Ile442Val) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.603A>G c.495A>G n.171A>G n.313A>G c.784A>G (p.Ile262Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) c.1075A>G (p.Ile359Val) c.823A>G (p.Ile275Val) n.1399-3150A>G n.1732A>G n.1554A>G | |
11 | g.4083327A>T | CA379194170 | STIM1 | c.1081A>T (p.Ile361Phe) n.1902A>T n.2160A>T c.814A>T (p.Ile272Phe) c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.603A>T c.495A>T n.171A>T n.313A>T c.784A>T (p.Ile262Phe) c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.823A>T (p.Ile275Phe) n.1399-3150A>T n.1732A>T n.1554A>T | |
11 | g.4083328T>A | CA379194171 | STIM1 | c.1082T>A (p.Ile361Asn) n.1903T>A n.2161T>A c.815T>A (p.Ile272Asn) c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) n.604T>A c.496T>A n.172T>A n.314T>A c.785T>A (p.Ile262Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.824T>A (p.Ile275Asn) n.1399-3149T>A n.1733T>A n.1555T>A | |
11 | g.4083328T>C | CA379194173 | STIM1 | c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.1903T>C n.2161T>C c.815T>C (p.Ile272Thr) c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) n.604T>C c.496T>C n.172T>C n.314T>C c.785T>C (p.Ile262Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.824T>C (p.Ile275Thr) n.1399-3149T>C n.1733T>C n.1555T>C | |
11 | g.4083328T>G | CA379194172 | STIM1 | c.1082T>G (p.Ile361Ser) n.1903T>G n.2161T>G c.815T>G (p.Ile272Ser) c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) n.604T>G c.496T>G n.172T>G n.314T>G c.785T>G (p.Ile262Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.1076T>G (p.Ile359Ser) c.824T>G (p.Ile275Ser) n.1399-3149T>G n.1733T>G n.1555T>G | |
11 | g.4083329C>A | CA472869328 | STIM1 | c.1083C>A (p.Ile361=) n.1904C>A n.2162C>A c.816C>A (p.Ile272=) c.1305C>A (p.Ile435=) c.1326C>A (p.Ile442=) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.605C>A c.497C>A n.173C>A n.315C>A c.786C>A (p.Ile262=) c.1170C>A (p.Ile390=) c.1077C>A (p.Ile359=) c.825C>A (p.Ile275=) n.1399-3148C>A n.1734C>A n.1556C>A | |
11 | g.4083329C= | CA1948976209 | STIM1 | c.1083C= (p.Ile361=) n.1904C= n.2162C= c.816C= (p.Ile272=) c.1305C= (p.Ile435=) c.1326C= (p.Ile442=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.*238C= (n.*238C=) n.605C= c.497C= n.173C= n.315C= c.786C= (p.Ile262=) c.1170C= (p.Ile390=) c.1077C= (p.Ile359=) c.825C= (p.Ile275=) n.1399-3148C= n.1734C= n.1556C= | |
11 | g.4083329C>G | CA379194174 | STIM1 | c.1083C>G (p.Ile361Met) n.1904C>G n.2162C>G c.816C>G (p.Ile272Met) c.1305C>G (p.Ile435Met) c.1326C>G (p.Ile442Met) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.605C>G c.497C>G n.173C>G n.315C>G c.786C>G (p.Ile262Met) c.1170C>G (p.Ile390Met) c.1077C>G (p.Ile359Met) c.825C>G (p.Ile275Met) n.1399-3148C>G n.1734C>G n.1556C>G | |
11 | g.4083329C>T | CA5830448 | STIM1 | c.1083C>T (p.Ile361=) n.1904C>T n.2162C>T c.816C>T (p.Ile272=) c.1305C>T (p.Ile435=) c.1326C>T (p.Ile442=) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.605C>T c.497C>T n.173C>T n.315C>T c.786C>T (p.Ile262=) c.1170C>T (p.Ile390=) c.1077C>T (p.Ile359=) c.825C>T (p.Ile275=) n.1399-3148C>T n.1734C>T n.1556C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.4083330C>A | CA379194175 | STIM1 | c.1084C>A (p.Leu362Ile) n.1905C>A n.2163C>A c.817C>A (p.Leu273Ile) c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.606C>A c.498C>A n.174C>A n.316C>A c.787C>A (p.Leu263Ile) c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.826C>A (p.Leu276Ile) n.1399-3147C>A n.1735C>A n.1557C>A | |
11 | g.4083330C= | CA1948976217 | STIM1 | c.1084C= (p.Leu362=) n.1905C= n.2163C= c.817C= (p.Leu273=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1327C= (p.Leu443=) c.*1007C= (n.*1007C=) c.*239C= (n.*239C=) n.606C= c.498C= n.174C= n.316C= c.787C= (p.Leu263=) c.1171C= (p.Leu391=) c.1078C= (p.Leu360=) c.826C= (p.Leu276=) n.1399-3147C= n.1735C= n.1557C= | |
11 | g.4083330C>G | CA379194176 | STIM1 | c.1084C>G (p.Leu362Val) n.1905C>G n.2163C>G c.817C>G (p.Leu273Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.606C>G c.498C>G n.174C>G n.316C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.826C>G (p.Leu276Val) n.1399-3147C>G n.1735C>G n.1557C>G | |
11 | g.4083330C>T | CA379194177 | STIM1 | c.1084C>T (p.Leu362Phe) n.1905C>T n.2163C>T c.817C>T (p.Leu273Phe) c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.606C>T c.498C>T n.174C>T n.316C>T c.787C>T (p.Leu263Phe) c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.826C>T (p.Leu276Phe) n.1399-3147C>T n.1735C>T n.1557C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083331T>A | CA379194178 | STIM1 | c.1085T>A (p.Leu362His) n.1906T>A n.2164T>A c.818T>A (p.Leu273His) c.1307T>A (p.Leu436His) c.1328T>A (p.Leu443His) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.607T>A c.499T>A n.175T>A n.317T>A c.788T>A (p.Leu263His) c.1172T>A (p.Leu391His) c.1079T>A (p.Leu360His) c.827T>A (p.Leu276His) n.1399-3146T>A n.1736T>A n.1558T>A | |
11 | g.4083331T>C | CA379194179 | STIM1 | c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.1906T>C n.2164T>C c.818T>C (p.Leu273Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.607T>C c.499T>C n.175T>C n.317T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) n.1399-3146T>C n.1736T>C n.1558T>C | |
11 | g.4083331T>G | CA379194180 | STIM1 | c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.1906T>G n.2164T>G c.818T>G (p.Leu273Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.607T>G c.499T>G n.175T>G n.317T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) n.1399-3146T>G n.1736T>G n.1558T>G | |
11 | g.4083332C>A | CA472869333 | STIM1 | c.1086C>A (p.Leu362=) n.1907C>A n.2165C>A c.819C>A (p.Leu273=) c.1308C>A (p.Leu436=) c.1329C>A (p.Leu443=) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.608C>A c.500C>A n.176C>A n.318C>A c.789C>A (p.Leu263=) c.1173C>A (p.Leu391=) c.1080C>A (p.Leu360=) c.828C>A (p.Leu276=) n.1399-3145C>A n.1737C>A n.1559C>A | |
11 | g.4083332C>G | CA472869336 | STIM1 | c.1086C>G (p.Leu362=) n.1907C>G n.2165C>G c.819C>G (p.Leu273=) c.1308C>G (p.Leu436=) c.1329C>G (p.Leu443=) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) n.608C>G c.500C>G n.176C>G n.318C>G c.789C>G (p.Leu263=) c.1173C>G (p.Leu391=) c.1080C>G (p.Leu360=) c.828C>G (p.Leu276=) n.1399-3145C>G n.1737C>G n.1559C>G | |
11 | g.4083332C>T | CA472869338 | STIM1 | c.1086C>T (p.Leu362=) n.1907C>T n.2165C>T c.819C>T (p.Leu273=) c.1308C>T (p.Leu436=) c.1329C>T (p.Leu443=) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) n.608C>T c.500C>T n.176C>T n.318C>T c.789C>T (p.Leu263=) c.1173C>T (p.Leu391=) c.1080C>T (p.Leu360=) c.828C>T (p.Leu276=) n.1399-3145C>T n.1737C>T n.1559C>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083333T>A | CA379194181 | STIM1 | c.1087T>A (p.Cys363Ser) n.1908T>A n.2166T>A c.820T>A (p.Cys274Ser) c.1309T>A (p.Cys437Ser) c.1330T>A (p.Cys444Ser) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) n.609T>A c.501T>A n.177T>A n.319T>A c.790T>A (p.Cys264Ser) c.1174T>A (p.Cys392Ser) c.1081T>A (p.Cys361Ser) c.829T>A (p.Cys277Ser) n.1399-3144T>A n.1738T>A n.1560T>A | |
11 | g.4083333T>C | CA379194182 | STIM1 | c.1087T>C (p.Cys363Arg) n.1908T>C n.2166T>C c.820T>C (p.Cys274Arg) c.1309T>C (p.Cys437Arg) c.1330T>C (p.Cys444Arg) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.609T>C c.501T>C n.177T>C n.319T>C c.790T>C (p.Cys264Arg) c.1174T>C (p.Cys392Arg) c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.829T>C (p.Cys277Arg) n.1399-3144T>C n.1738T>C n.1560T>C | |
11 | g.4083333T>G | CA379194183 | STIM1 | c.1087T>G (p.Cys363Gly) n.1908T>G n.2166T>G c.820T>G (p.Cys274Gly) c.1309T>G (p.Cys437Gly) c.1330T>G (p.Cys444Gly) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.609T>G c.501T>G n.177T>G n.319T>G c.790T>G (p.Cys264Gly) c.1174T>G (p.Cys392Gly) c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.829T>G (p.Cys277Gly) n.1399-3144T>G n.1738T>G n.1560T>G | |
11 | g.4083334G>A | CA379194184 | STIM1 | c.1088G>A (p.Cys363Tyr) n.1909G>A n.2167G>A c.821G>A (p.Cys274Tyr) c.1310G>A (p.Cys437Tyr) c.1331G>A (p.Cys444Tyr) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) n.610G>A c.502G>A n.178G>A n.320G>A c.791G>A (p.Cys264Tyr) c.1175G>A (p.Cys392Tyr) c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.830G>A (p.Cys277Tyr) n.1399-3143G>A n.1739G>A n.1561G>A | |
11 | g.4083334G>C | CA379194186 | STIM1 | c.1088G>C (p.Cys363Ser) n.1909G>C n.2167G>C c.821G>C (p.Cys274Ser) c.1310G>C (p.Cys437Ser) c.1331G>C (p.Cys444Ser) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) n.610G>C c.502G>C n.178G>C n.320G>C c.791G>C (p.Cys264Ser) c.1175G>C (p.Cys392Ser) c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.830G>C (p.Cys277Ser) n.1399-3143G>C n.1739G>C n.1561G>C | |
11 | g.4083334G>T | CA379194185 | STIM1 | c.1088G>T (p.Cys363Phe) n.1909G>T n.2167G>T c.821G>T (p.Cys274Phe) c.1310G>T (p.Cys437Phe) c.1331G>T (p.Cys444Phe) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) n.610G>T c.502G>T n.178G>T n.320G>T c.791G>T (p.Cys264Phe) c.1175G>T (p.Cys392Phe) c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.830G>T (p.Cys277Phe) n.1399-3143G>T n.1739G>T n.1561G>T | |
11 | g.4083335T>A | CA379194187 | STIM1 | c.1089T>A (p.Cys363Ter) n.1910T>A n.2168T>A c.822T>A (p.Cys274Ter) c.1311T>A (p.Cys437Ter) c.1332T>A (p.Cys444Ter) c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.611T>A c.503T>A n.179T>A n.321T>A c.792T>A (p.Cys264Ter) c.1176T>A (p.Cys392Ter) c.1083T>A (p.Cys361Ter) c.831T>A (p.Cys277Ter) n.1399-3142T>A n.1740T>A n.1562T>A | |
11 | g.4083335T>C | CA472869343 | STIM1 | c.1089T>C (p.Cys363=) n.1910T>C n.2168T>C c.822T>C (p.Cys274=) c.1311T>C (p.Cys437=) c.1332T>C (p.Cys444=) c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.611T>C c.503T>C n.179T>C n.321T>C c.792T>C (p.Cys264=) c.1176T>C (p.Cys392=) c.1083T>C (p.Cys361=) c.831T>C (p.Cys277=) n.1399-3142T>C n.1740T>C n.1562T>C | |
11 | g.4083335T>G | CA379194188 | STIM1 | c.1089T>G (p.Cys363Trp) n.1910T>G n.2168T>G c.822T>G (p.Cys274Trp) c.1311T>G (p.Cys437Trp) c.1332T>G (p.Cys444Trp) c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.611T>G c.503T>G n.179T>G n.321T>G c.792T>G (p.Cys264Trp) c.1176T>G (p.Cys392Trp) c.1083T>G (p.Cys361Trp) c.831T>G (p.Cys277Trp) n.1399-3142T>G n.1740T>G n.1562T>G | |
11 | g.4083336G>A | CA379194189 | STIM1 | c.1090G>A (p.Gly364Ser) n.1911G>A n.2169G>A c.823G>A (p.Gly275Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.612G>A c.504G>A n.180G>A n.322G>A c.793G>A (p.Gly265Ser) c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.832G>A (p.Gly278Ser) n.1399-3141G>A n.1741G>A n.1563G>A | |
11 | g.4083336G>C | CA379194191 | STIM1 | c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.1911G>C n.2169G>C c.823G>C (p.Gly275Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.612G>C c.504G>C n.180G>C n.322G>C c.793G>C (p.Gly265Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) n.1399-3141G>C n.1741G>C n.1563G>C | |
11 | g.4083336G>T | CA379194190 | STIM1 | c.1090G>T (p.Gly364Cys) n.1911G>T n.2169G>T c.823G>T (p.Gly275Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.612G>T c.504G>T n.180G>T n.322G>T c.793G>T (p.Gly265Cys) c.1177G>T (p.Gly393Cys) c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.832G>T (p.Gly278Cys) n.1399-3141G>T n.1741G>T n.1563G>T | |
11 | g.4083337G>A | CA379194192 | STIM1 | c.1091G>A (p.Gly364Asp) n.1912G>A n.2170G>A c.824G>A (p.Gly275Asp) c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) n.613G>A c.505G>A n.181G>A n.323G>A c.794G>A (p.Gly265Asp) c.1178G>A (p.Gly393Asp) c.1085G>A (p.Gly362Asp) c.833G>A (p.Gly278Asp) n.1399-3140G>A n.1742G>A n.1564G>A | |
11 | g.4083337G>C | CA379194193 | STIM1 | c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.1912G>C n.2170G>C c.824G>C (p.Gly275Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) n.613G>C c.505G>C n.181G>C n.323G>C c.794G>C (p.Gly265Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) n.1399-3140G>C n.1742G>C n.1564G>C | dbSNP COSMIC |
11 | g.4083337G= | CA1948976226 | STIM1 | c.1091G= (p.Gly364=) n.1912G= n.2170G= c.824G= (p.Gly275=) c.1313G= (p.Gly438=) c.1334G= (p.Gly445=) c.*1014G= (n.*1014G=) c.*246G= (n.*246G=) n.613G= c.505G= n.181G= n.323G= c.794G= (p.Gly265=) c.1178G= (p.Gly393=) c.1085G= (p.Gly362=) c.833G= (p.Gly278=) n.1399-3140G= n.1742G= n.1564G= | |
11 | g.4083337G>T | CA379194194 | STIM1 | c.1091G>T (p.Gly364Val) n.1912G>T n.2170G>T c.824G>T (p.Gly275Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1334G>T (p.Gly445Val) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) n.613G>T c.505G>T n.181G>T n.323G>T c.794G>T (p.Gly265Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.833G>T (p.Gly278Val) n.1399-3140G>T n.1742G>T n.1564G>T | dbSNP |
11 | g.4083338C>A | CA472869347 | STIM1 | c.1092C>A (p.Gly364=) n.1913C>A n.2171C>A c.825C>A (p.Gly275=) c.1314C>A (p.Gly438=) c.1335C>A (p.Gly445=) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.614C>A c.506C>A n.182C>A n.324C>A c.795C>A (p.Gly265=) c.1179C>A (p.Gly393=) c.1086C>A (p.Gly362=) c.834C>A (p.Gly278=) n.1399-3139C>A n.1743C>A n.1565C>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083338C>G | CA472869352 | STIM1 | c.1092C>G (p.Gly364=) n.1913C>G n.2171C>G c.825C>G (p.Gly275=) c.1314C>G (p.Gly438=) c.1335C>G (p.Gly445=) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) n.614C>G c.506C>G n.182C>G n.324C>G c.795C>G (p.Gly265=) c.1179C>G (p.Gly393=) c.1086C>G (p.Gly362=) c.834C>G (p.Gly278=) n.1399-3139C>G n.1743C>G n.1565C>G | |
11 | g.4083338C>T | CA472869349 | STIM1 | c.1092C>T (p.Gly364=) n.1913C>T n.2171C>T c.825C>T (p.Gly275=) c.1314C>T (p.Gly438=) c.1335C>T (p.Gly445=) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) n.614C>T c.506C>T n.182C>T n.324C>T c.795C>T (p.Gly265=) c.1179C>T (p.Gly393=) c.1086C>T (p.Gly362=) c.834C>T (p.Gly278=) n.1399-3139C>T n.1743C>T n.1565C>T | |
11 | g.4083339T>A | CA379194195 | STIM1 | c.1093T>A (p.Phe365Ile) n.1914T>A n.2172T>A c.826T>A (p.Phe276Ile) c.1315T>A (p.Phe439Ile) c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) n.615T>A c.507T>A n.183T>A n.325T>A c.796T>A (p.Phe266Ile) c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.835T>A (p.Phe279Ile) n.1399-3138T>A n.1744T>A n.1566T>A | |
11 | g.4083339T>C | CA379194196 | STIM1 | c.1093T>C (p.Phe365Leu) n.1914T>C n.2172T>C c.826T>C (p.Phe276Leu) c.1315T>C (p.Phe439Leu) c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) n.615T>C c.507T>C n.183T>C n.325T>C c.796T>C (p.Phe266Leu) c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.835T>C (p.Phe279Leu) n.1399-3138T>C n.1744T>C n.1566T>C | |
11 | g.4083339T>G | CA379194197 | STIM1 | c.1093T>G (p.Phe365Val) n.1914T>G n.2172T>G c.826T>G (p.Phe276Val) c.1315T>G (p.Phe439Val) c.1336T>G (p.Phe446Val) c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) n.615T>G c.507T>G n.183T>G n.325T>G c.796T>G (p.Phe266Val) c.1180T>G (p.Phe394Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) c.835T>G (p.Phe279Val) n.1399-3138T>G n.1744T>G n.1566T>G | |
11 | g.4083340T>A | CA379194198 | STIM1 | c.1094T>A (p.Phe365Tyr) n.1915T>A n.2173T>A c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.1316T>A (p.Phe439Tyr) c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.616T>A c.508T>A n.184T>A n.326T>A c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.836T>A (p.Phe279Tyr) n.1399-3137T>A n.1745T>A n.1567T>A | |
11 | g.4083340T>C | CA379194199 | STIM1 | c.1094T>C (p.Phe365Ser) n.1915T>C n.2173T>C c.827T>C (p.Phe276Ser) c.1316T>C (p.Phe439Ser) c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) n.616T>C c.508T>C n.184T>C n.326T>C c.797T>C (p.Phe266Ser) c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.836T>C (p.Phe279Ser) n.1399-3137T>C n.1745T>C n.1567T>C | |
11 | g.4083340T>G | CA379194200 | STIM1 | c.1094T>G (p.Phe365Cys) n.1915T>G n.2173T>G c.827T>G (p.Phe276Cys) c.1316T>G (p.Phe439Cys) c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) n.616T>G c.508T>G n.184T>G n.326T>G c.797T>G (p.Phe266Cys) c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.836T>G (p.Phe279Cys) n.1399-3137T>G n.1745T>G n.1567T>G | |
11 | g.4083341C>A | CA379194201 | STIM1 | c.1095C>A (p.Phe365Leu) n.1916C>A n.2174C>A c.828C>A (p.Phe276Leu) c.1317C>A (p.Phe439Leu) c.1338C>A (p.Phe446Leu) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.617C>A c.509C>A n.185C>A n.327C>A c.798C>A (p.Phe266Leu) c.1182C>A (p.Phe394Leu) c.1089C>A (p.Phe363Leu) c.837C>A (p.Phe279Leu) n.1399-3136C>A n.1746C>A n.1568C>A | |
11 | g.4083341C= | CA1948976235 | STIM1 | c.1095C= (p.Phe365=) n.1916C= n.2174C= c.828C= (p.Phe276=) c.1317C= (p.Phe439=) c.1338C= (p.Phe446=) c.*1018C= (n.*1018C=) c.*250C= (n.*250C=) n.617C= c.509C= n.185C= n.327C= c.798C= (p.Phe266=) c.1182C= (p.Phe394=) c.1089C= (p.Phe363=) c.837C= (p.Phe279=) n.1399-3136C= n.1746C= n.1568C= | |
11 | g.4083341C>G | CA379194202 | STIM1 | c.1095C>G (p.Phe365Leu) n.1916C>G n.2174C>G c.828C>G (p.Phe276Leu) c.1317C>G (p.Phe439Leu) c.1338C>G (p.Phe446Leu) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.617C>G c.509C>G n.185C>G n.327C>G c.798C>G (p.Phe266Leu) c.1182C>G (p.Phe394Leu) c.1089C>G (p.Phe363Leu) c.837C>G (p.Phe279Leu) n.1399-3136C>G n.1746C>G n.1568C>G | |
11 | g.4083341C>T | CA472869365 | STIM1 | c.1095C>T (p.Phe365=) n.1916C>T n.2174C>T c.828C>T (p.Phe276=) c.1317C>T (p.Phe439=) c.1338C>T (p.Phe446=) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.617C>T c.509C>T n.185C>T n.327C>T c.798C>T (p.Phe266=) c.1182C>T (p.Phe394=) c.1089C>T (p.Phe363=) c.837C>T (p.Phe279=) n.1399-3136C>T n.1746C>T n.1568C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083342C>A | CA379194205 | STIM1 | c.1096C>A (p.Gln366Lys) n.1917C>A n.2175C>A c.829C>A (p.Gln277Lys) c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.618C>A c.510C>A n.186C>A n.328C>A c.799C>A (p.Gln267Lys) c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.838C>A (p.Gln280Lys) n.1399-3135C>A n.1747C>A n.1569C>A | |
11 | g.4083342C= | CA1948976240 | STIM1 | c.1096C= (p.Gln366=) n.1917C= n.2175C= c.829C= (p.Gln277=) c.1318C= (p.Gln440=) c.1339C= (p.Gln447=) c.*1019C= (n.*1019C=) c.*251C= (n.*251C=) n.618C= c.510C= n.186C= n.328C= c.799C= (p.Gln267=) c.1183C= (p.Gln395=) c.1090C= (p.Gln364=) c.838C= (p.Gln280=) n.1399-3135C= n.1747C= n.1569C= | |
11 | g.4083342C>G | CA379194203 | STIM1 | c.1096C>G (p.Gln366Glu) n.1917C>G n.2175C>G c.829C>G (p.Gln277Glu) c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.618C>G c.510C>G n.186C>G n.328C>G c.799C>G (p.Gln267Glu) c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.838C>G (p.Gln280Glu) n.1399-3135C>G n.1747C>G n.1569C>G | |
11 | g.4083342C>T | CA379194204 | STIM1 | c.1096C>T (p.Gln366Ter) n.1917C>T n.2175C>T c.829C>T (p.Gln277Ter) c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.618C>T c.510C>T n.186C>T n.328C>T c.799C>T (p.Gln267Ter) c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.838C>T (p.Gln280Ter) n.1399-3135C>T n.1747C>T n.1569C>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.4083343A= | CA1948976243 | STIM1 | c.1097A= (p.Gln366=) n.1918A= n.2176A= c.830A= (p.Gln277=) c.1319A= (p.Gln440=) c.1340A= (p.Gln447=) c.*1020A= (n.*1020A=) c.*252A= (n.*252A=) n.619A= c.511A= n.187A= n.329A= c.800A= (p.Gln267=) c.1184A= (p.Gln395=) c.1091A= (p.Gln364=) c.839A= (p.Gln280=) n.1399-3134A= n.1748A= n.1570A= | |
11 | g.4083343A>C | CA379194206 | STIM1 | c.1097A>C (p.Gln366Pro) n.1918A>C n.2176A>C c.830A>C (p.Gln277Pro) c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) n.619A>C c.511A>C n.187A>C n.329A>C c.800A>C (p.Gln267Pro) c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.839A>C (p.Gln280Pro) n.1399-3134A>C n.1748A>C n.1570A>C | |
11 | g.4083343A>G | CA379194207 | STIM1 | c.1097A>G (p.Gln366Arg) n.1918A>G n.2176A>G c.830A>G (p.Gln277Arg) c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) n.619A>G c.511A>G n.187A>G n.329A>G c.800A>G (p.Gln267Arg) c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.839A>G (p.Gln280Arg) n.1399-3134A>G n.1748A>G n.1570A>G | dbSNP |
11 | g.4083343A>T | CA379194208 | STIM1 | c.1097A>T (p.Gln366Leu) n.1918A>T n.2176A>T c.830A>T (p.Gln277Leu) c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) n.619A>T c.511A>T n.187A>T n.329A>T c.800A>T (p.Gln267Leu) c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.839A>T (p.Gln280Leu) n.1399-3134A>T n.1748A>T n.1570A>T | |
11 | g.4083344G>A | CA472869369 | STIM1 | c.1098G>A (p.Gln366=) n.1919G>A n.2177G>A c.831G>A (p.Gln277=) c.1320G>A (p.Gln440=) c.1341G>A (p.Gln447=) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) n.620G>A c.512G>A n.188G>A n.330G>A c.801G>A (p.Gln267=) c.1185G>A (p.Gln395=) c.1092G>A (p.Gln364=) c.840G>A (p.Gln280=) n.1399-3133G>A n.1749G>A n.1571G>A | |
11 | g.4083344G>C | CA379194209 | STIM1 | c.1098G>C (p.Gln366His) n.1919G>C n.2177G>C c.831G>C (p.Gln277His) c.1320G>C (p.Gln440His) c.1341G>C (p.Gln447His) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) n.620G>C c.512G>C n.188G>C n.330G>C c.801G>C (p.Gln267His) c.1185G>C (p.Gln395His) c.1092G>C (p.Gln364His) c.840G>C (p.Gln280His) n.1399-3133G>C n.1749G>C n.1571G>C | |
11 | g.4083344G>T | CA379194210 | STIM1 | c.1098G>T (p.Gln366His) n.1919G>T n.2177G>T c.831G>T (p.Gln277His) c.1320G>T (p.Gln440His) c.1341G>T (p.Gln447His) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) n.620G>T c.512G>T n.188G>T n.330G>T c.801G>T (p.Gln267His) c.1185G>T (p.Gln395His) c.1092G>T (p.Gln364His) c.840G>T (p.Gln280His) n.1399-3133G>T n.1749G>T n.1571G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083345A= | CA1948976249 | STIM1 | c.1099A= (p.Ile367=) n.1920A= n.2178A= c.832A= (p.Ile278=) c.1321A= (p.Ile441=) c.1342A= (p.Ile448=) c.*1022A= (n.*1022A=) c.*254A= (n.*254A=) n.621A= c.513A= n.189A= n.331A= c.802A= (p.Ile268=) c.1186A= (p.Ile396=) c.1093A= (p.Ile365=) c.841A= (p.Ile281=) n.1399-3132A= n.1750A= n.1572A= | |
11 | g.4083345A>C | CA379194211 | STIM1 | c.1099A>C (p.Ile367Leu) n.1920A>C n.2178A>C c.832A>C (p.Ile278Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) n.621A>C c.513A>C n.189A>C n.331A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.841A>C (p.Ile281Leu) n.1399-3132A>C n.1750A>C n.1572A>C | |
11 | g.4083345A>G | CA5830449 | STIM1 | c.1099A>G (p.Ile367Val) n.1920A>G n.2178A>G c.832A>G (p.Ile278Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1342A>G (p.Ile448Val) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) n.621A>G c.513A>G n.189A>G n.331A>G c.802A>G (p.Ile268Val) c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.841A>G (p.Ile281Val) n.1399-3132A>G n.1750A>G n.1572A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083345A>T | CA379194212 | STIM1 | c.1099A>T (p.Ile367Phe) n.1920A>T n.2178A>T c.832A>T (p.Ile278Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) n.621A>T c.513A>T n.189A>T n.331A>T c.802A>T (p.Ile268Phe) c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.841A>T (p.Ile281Phe) n.1399-3132A>T n.1750A>T n.1572A>T | |
11 | g.4083346T>A | CA379194213 | STIM1 | c.1100T>A (p.Ile367Asn) n.1921T>A n.2179T>A c.833T>A (p.Ile278Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) n.622T>A c.514T>A n.190T>A n.332T>A c.803T>A (p.Ile268Asn) c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.842T>A (p.Ile281Asn) n.1399-3131T>A n.1751T>A n.1573T>A | |
11 | g.4083346T>C | CA379194214 | STIM1 | c.1100T>C (p.Ile367Thr) n.1921T>C n.2179T>C c.833T>C (p.Ile278Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) n.622T>C c.514T>C n.190T>C n.332T>C c.803T>C (p.Ile268Thr) c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.842T>C (p.Ile281Thr) n.1399-3131T>C n.1751T>C n.1573T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083346T>G | CA379194215 | STIM1 | c.1100T>G (p.Ile367Ser) n.1921T>G n.2179T>G c.833T>G (p.Ile278Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) n.622T>G c.514T>G n.190T>G n.332T>G c.803T>G (p.Ile268Ser) c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.842T>G (p.Ile281Ser) n.1399-3131T>G n.1751T>G n.1573T>G | |
11 | g.4083346T= | CA1948976253 | STIM1 | c.1100T= (p.Ile367=) n.1921T= n.2179T= c.833T= (p.Ile278=) c.1322T= (p.Ile441=) c.1343T= (p.Ile448=) c.*1023T= (n.*1023T=) c.*255T= (n.*255T=) n.622T= c.514T= n.190T= n.332T= c.803T= (p.Ile268=) c.1187T= (p.Ile396=) c.1094T= (p.Ile365=) c.842T= (p.Ile281=) n.1399-3131T= n.1751T= n.1573T= | |
11 | g.4083347T>A | CA472869373 | STIM1 | c.1101T>A (p.Ile367=) n.1922T>A n.2180T>A c.834T>A (p.Ile278=) c.1323T>A (p.Ile441=) c.1344T>A (p.Ile448=) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) n.623T>A c.515T>A n.191T>A n.333T>A c.804T>A (p.Ile268=) c.1188T>A (p.Ile396=) c.1095T>A (p.Ile365=) c.843T>A (p.Ile281=) n.1399-3130T>A n.1752T>A n.1574T>A | |
11 | g.4083347T>C | CA472869374 | STIM1 | c.1101T>C (p.Ile367=) n.1922T>C n.2180T>C c.834T>C (p.Ile278=) c.1323T>C (p.Ile441=) c.1344T>C (p.Ile448=) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) n.623T>C c.515T>C n.191T>C n.333T>C c.804T>C (p.Ile268=) c.1188T>C (p.Ile396=) c.1095T>C (p.Ile365=) c.843T>C (p.Ile281=) n.1399-3130T>C n.1752T>C n.1574T>C | |
11 | g.4083347T>G | CA379194216 | STIM1 | c.1101T>G (p.Ile367Met) n.1922T>G n.2180T>G c.834T>G (p.Ile278Met) c.1323T>G (p.Ile441Met) c.1344T>G (p.Ile448Met) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) n.623T>G c.515T>G n.191T>G n.333T>G c.804T>G (p.Ile268Met) c.1188T>G (p.Ile396Met) c.1095T>G (p.Ile365Met) c.843T>G (p.Ile281Met) n.1399-3130T>G n.1752T>G n.1574T>G | |
11 | g.4083348G>A | CA379194218 | STIM1 | c.1102G>A (p.Val368Ile) n.1923G>A n.2181G>A c.835G>A (p.Val279Ile) c.1324G>A (p.Val442Ile) c.1345G>A (p.Val449Ile) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) n.624G>A c.516G>A n.192G>A n.334G>A c.805G>A (p.Val269Ile) c.1189G>A (p.Val397Ile) c.1096G>A (p.Val366Ile) c.844G>A (p.Val282Ile) n.1399-3129G>A n.1753G>A n.1575G>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083348G>C | CA379194217 | STIM1 | c.1102G>C (p.Val368Leu) n.1923G>C n.2181G>C c.835G>C (p.Val279Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) n.624G>C c.516G>C n.192G>C n.334G>C c.805G>C (p.Val269Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) n.1399-3129G>C n.1753G>C n.1575G>C | |
11 | g.4083348G= | CA1948976260 | STIM1 | c.1102G= (p.Val368=) n.1923G= n.2181G= c.835G= (p.Val279=) c.1324G= (p.Val442=) c.1345G= (p.Val449=) c.*1025G= (n.*1025G=) c.*257G= (n.*257G=) n.624G= c.516G= n.192G= n.334G= c.805G= (p.Val269=) c.1189G= (p.Val397=) c.1096G= (p.Val366=) c.844G= (p.Val282=) n.1399-3129G= n.1753G= n.1575G= | |
11 | g.4083348G>T | CA216529771 | STIM1 | c.1102G>T (p.Val368Phe) n.1923G>T n.2181G>T c.835G>T (p.Val279Phe) c.1324G>T (p.Val442Phe) c.1345G>T (p.Val449Phe) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) n.624G>T c.516G>T n.192G>T n.334G>T c.805G>T (p.Val269Phe) c.1189G>T (p.Val397Phe) c.1096G>T (p.Val366Phe) c.844G>T (p.Val282Phe) n.1399-3129G>T n.1753G>T n.1575G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083349T>A | CA379194219 | STIM1 | c.1103T>A (p.Val368Asp) n.1924T>A n.2182T>A c.836T>A (p.Val279Asp) c.1325T>A (p.Val442Asp) c.1346T>A (p.Val449Asp) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) n.625T>A c.517T>A n.193T>A n.335T>A c.806T>A (p.Val269Asp) c.1190T>A (p.Val397Asp) c.1097T>A (p.Val366Asp) c.845T>A (p.Val282Asp) n.1399-3128T>A n.1754T>A n.1576T>A | |
11 | g.4083349T>C | CA379194220 | STIM1 | c.1103T>C (p.Val368Ala) n.1924T>C n.2182T>C c.836T>C (p.Val279Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.625T>C c.517T>C n.193T>C n.335T>C c.806T>C (p.Val269Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) n.1399-3128T>C n.1754T>C n.1576T>C | |
11 | g.4083349T>G | CA379194221 | STIM1 | c.1103T>G (p.Val368Gly) n.1924T>G n.2182T>G c.836T>G (p.Val279Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) n.625T>G c.517T>G n.193T>G n.335T>G c.806T>G (p.Val269Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) n.1399-3128T>G n.1754T>G n.1576T>G | |
11 | g.4083350C>A | CA472869377 | STIM1 | c.1104C>A (p.Val368=) n.1925C>A n.2183C>A c.837C>A (p.Val279=) c.1326C>A (p.Val442=) c.1347C>A (p.Val449=) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.626C>A c.518C>A n.194C>A n.336C>A c.807C>A (p.Val269=) c.1191C>A (p.Val397=) c.1098C>A (p.Val366=) c.846C>A (p.Val282=) n.1399-3127C>A n.1755C>A n.1577C>A | |
11 | g.4083350C>G | CA472869379 | STIM1 | c.1104C>G (p.Val368=) n.1925C>G n.2183C>G c.837C>G (p.Val279=) c.1326C>G (p.Val442=) c.1347C>G (p.Val449=) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) n.626C>G c.518C>G n.194C>G n.336C>G c.807C>G (p.Val269=) c.1191C>G (p.Val397=) c.1098C>G (p.Val366=) c.846C>G (p.Val282=) n.1399-3127C>G n.1755C>G n.1577C>G | |
11 | g.4083350C>T | CA472869381 | STIM1 | c.1104C>T (p.Val368=) n.1925C>T n.2183C>T c.837C>T (p.Val279=) c.1326C>T (p.Val442=) c.1347C>T (p.Val449=) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.626C>T c.518C>T n.194C>T n.336C>T c.807C>T (p.Val269=) c.1191C>T (p.Val397=) c.1098C>T (p.Val366=) c.846C>T (p.Val282=) n.1399-3127C>T n.1755C>T n.1577C>T | |
11 | g.4083354_4083356del | CA2612107258 | STIM1 | c.1108_1110del (p.Asn370del) n.1929_1931del n.2187_2189del c.841_843del (p.Asn281del) c.1330_1332del (p.Asn444del) c.1351_1353del (p.Asn451del) c.*1031_*1033del (n.*1031_*1033del) c.*263_*265del (n.*263_*265del) n.630_632del c.522_524del n.198_200del n.340_342del c.811_813del (p.Asn271del) c.1195_1197del (p.Asn399del) c.1102_1104del (p.Asn368del) c.850_852del (p.Asn284del) n.1399-3123_1399-3121del n.1759_1761del n.1581_1583del | gnomAD v4 |
11 | g.4083351A>C | CA379194222 | STIM1 | c.1105A>C (p.Asn369His) n.1926A>C n.2184A>C c.838A>C (p.Asn280His) c.1327A>C (p.Asn443His) c.1348A>C (p.Asn450His) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) n.627A>C c.519A>C n.195A>C n.337A>C c.808A>C (p.Asn270His) c.1192A>C (p.Asn398His) c.1099A>C (p.Asn367His) c.847A>C (p.Asn283His) n.1399-3126A>C n.1756A>C n.1578A>C | |
11 | g.4083351A>G | CA379194223 | STIM1 | c.1105A>G (p.Asn369Asp) n.1926A>G n.2184A>G c.838A>G (p.Asn280Asp) c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.627A>G c.519A>G n.195A>G n.337A>G c.808A>G (p.Asn270Asp) c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) n.1399-3126A>G n.1756A>G n.1578A>G | |
11 | g.4083351A>T | CA379194224 | STIM1 | c.1105A>T (p.Asn369Tyr) n.1926A>T n.2184A>T c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) n.627A>T c.519A>T n.195A>T n.337A>T c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) n.1399-3126A>T n.1756A>T n.1578A>T | |
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11 | g.4083352A>C | CA379194225 | STIM1 | c.1106A>C (p.Asn369Thr) n.1927A>C n.2185A>C c.839A>C (p.Asn280Thr) c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.628A>C c.520A>C n.196A>C n.338A>C c.809A>C (p.Asn270Thr) c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) n.1399-3125A>C n.1757A>C n.1579A>C | |
11 | g.4083352A>G | CA379194226 | STIM1 | c.1106A>G (p.Asn369Ser) n.1927A>G n.2185A>G c.839A>G (p.Asn280Ser) c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.628A>G c.520A>G n.196A>G n.338A>G c.809A>G (p.Asn270Ser) c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) n.1399-3125A>G n.1757A>G n.1579A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083352A>T | CA379194227 | STIM1 | c.1106A>T (p.Asn369Ile) n.1927A>T n.2185A>T c.839A>T (p.Asn280Ile) c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) n.628A>T c.520A>T n.196A>T n.338A>T c.809A>T (p.Asn270Ile) c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) n.1399-3125A>T n.1757A>T n.1579A>T | |
11 | g.4083353del | CA934594914 | STIM1 | c.1107del (p.Asn369LysfsTer14) n.1928del n.2186del c.840del (p.Asn280LysfsTer14) c.1329del (p.Asn443LysfsTer14) c.1350del (p.Asn450LysfsTer14) c.*1030del (n.*1030del) c.*262del (n.*262del) n.629del c.521del n.197del n.339del c.810del (p.Asn270LysfsTer14) c.1194del (p.Asn398LysfsTer14) c.1101del (p.Asn367LysfsTer14) c.849del (p.Asn283LysfsTer14) n.1399-3124del n.1758del n.1580del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083353C>A | CA379194228 | STIM1 | c.1107C>A (p.Asn369Lys) n.1928C>A n.2186C>A c.840C>A (p.Asn280Lys) c.1329C>A (p.Asn443Lys) c.1350C>A (p.Asn450Lys) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) n.629C>A c.521C>A n.197C>A n.339C>A c.810C>A (p.Asn270Lys) c.1194C>A (p.Asn398Lys) c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.849C>A (p.Asn283Lys) n.1399-3124C>A n.1758C>A n.1580C>A | |
11 | g.4083353C>G | CA379194229 | STIM1 | c.1107C>G (p.Asn369Lys) n.1928C>G n.2186C>G c.840C>G (p.Asn280Lys) c.1329C>G (p.Asn443Lys) c.1350C>G (p.Asn450Lys) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) n.629C>G c.521C>G n.197C>G n.339C>G c.810C>G (p.Asn270Lys) c.1194C>G (p.Asn398Lys) c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.849C>G (p.Asn283Lys) n.1399-3124C>G n.1758C>G n.1580C>G | |
11 | g.4083353C>T | CA472869385 | STIM1 | c.1107C>T (p.Asn369=) n.1928C>T n.2186C>T c.840C>T (p.Asn280=) c.1329C>T (p.Asn443=) c.1350C>T (p.Asn450=) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) n.629C>T c.521C>T n.197C>T n.339C>T c.810C>T (p.Asn270=) c.1194C>T (p.Asn398=) c.1101C>T (p.Asn367=) c.849C>T (p.Asn283=) n.1399-3124C>T n.1758C>T n.1580C>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083354A>C | CA379194230 | STIM1 | c.1108A>C (p.Asn370His) n.1929A>C n.2187A>C c.841A>C (p.Asn281His) c.1330A>C (p.Asn444His) c.1351A>C (p.Asn451His) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) n.630A>C c.522A>C n.198A>C n.340A>C c.811A>C (p.Asn271His) c.1195A>C (p.Asn399His) c.1102A>C (p.Asn368His) c.850A>C (p.Asn284His) n.1399-3123A>C n.1759A>C n.1581A>C | |
11 | g.4083354A>G | CA379194232 | STIM1 | c.1108A>G (p.Asn370Asp) n.1929A>G n.2187A>G c.841A>G (p.Asn281Asp) c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.1351A>G (p.Asn451Asp) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) n.630A>G c.522A>G n.198A>G n.340A>G c.811A>G (p.Asn271Asp) c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.850A>G (p.Asn284Asp) n.1399-3123A>G n.1759A>G n.1581A>G | |
11 | g.4083354A>T | CA379194231 | STIM1 | c.1108A>T (p.Asn370Tyr) n.1929A>T n.2187A>T c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.1351A>T (p.Asn451Tyr) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) n.630A>T c.522A>T n.198A>T n.340A>T c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.850A>T (p.Asn284Tyr) n.1399-3123A>T n.1759A>T n.1581A>T | |
11 | g.4083355A= | CA1948976268 | STIM1 | c.1109A= (p.Asn370=) n.1930A= n.2188A= c.842A= (p.Asn281=) c.1331A= (p.Asn444=) c.1352A= (p.Asn451=) c.*1032A= (n.*1032A=) c.*264A= (n.*264A=) n.631A= c.523A= n.199A= n.341A= c.812A= (p.Asn271=) c.1196A= (p.Asn399=) c.1103A= (p.Asn368=) c.851A= (p.Asn284=) n.1399-3122A= n.1760A= n.1582A= | |
11 | g.4083355A>C | CA379194233 | STIM1 | c.1109A>C (p.Asn370Thr) n.1930A>C n.2188A>C c.842A>C (p.Asn281Thr) c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.1352A>C (p.Asn451Thr) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.631A>C c.523A>C n.199A>C n.341A>C c.812A>C (p.Asn271Thr) c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.851A>C (p.Asn284Thr) n.1399-3122A>C n.1760A>C n.1582A>C | dbSNP |
11 | g.4083355A>G | CA379194234 | STIM1 | c.1109A>G (p.Asn370Ser) n.1930A>G n.2188A>G c.842A>G (p.Asn281Ser) c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.1352A>G (p.Asn451Ser) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.631A>G c.523A>G n.199A>G n.341A>G c.812A>G (p.Asn271Ser) c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.851A>G (p.Asn284Ser) n.1399-3122A>G n.1760A>G n.1582A>G | |
11 | g.4083355A>T | CA379194235 | STIM1 | c.1109A>T (p.Asn370Ile) n.1930A>T n.2188A>T c.842A>T (p.Asn281Ile) c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.1352A>T (p.Asn451Ile) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.631A>T c.523A>T n.199A>T n.341A>T c.812A>T (p.Asn271Ile) c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.851A>T (p.Asn284Ile) n.1399-3122A>T n.1760A>T n.1582A>T | |
11 | g.4083356C>A | CA379194236 | STIM1 | c.1110C>A (p.Asn370Lys) n.1931C>A n.2189C>A c.843C>A (p.Asn281Lys) c.1332C>A (p.Asn444Lys) c.1353C>A (p.Asn451Lys) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.632C>A c.524C>A n.200C>A n.342C>A c.813C>A (p.Asn271Lys) c.1197C>A (p.Asn399Lys) c.1104C>A (p.Asn368Lys) c.852C>A (p.Asn284Lys) n.1399-3121C>A n.1761C>A n.1583C>A | |
11 | g.4083356C= | CA1948976274 | STIM1 | c.1110C= (p.Asn370=) n.1931C= n.2189C= c.843C= (p.Asn281=) c.1332C= (p.Asn444=) c.1353C= (p.Asn451=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.*265C= (n.*265C=) n.632C= c.524C= n.200C= n.342C= c.813C= (p.Asn271=) c.1197C= (p.Asn399=) c.1104C= (p.Asn368=) c.852C= (p.Asn284=) n.1399-3121C= n.1761C= n.1583C= | |
11 | g.4083356C>G | CA379194237 | STIM1 | c.1110C>G (p.Asn370Lys) n.1931C>G n.2189C>G c.843C>G (p.Asn281Lys) c.1332C>G (p.Asn444Lys) c.1353C>G (p.Asn451Lys) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) n.632C>G c.524C>G n.200C>G n.342C>G c.813C>G (p.Asn271Lys) c.1197C>G (p.Asn399Lys) c.1104C>G (p.Asn368Lys) c.852C>G (p.Asn284Lys) n.1399-3121C>G n.1761C>G n.1583C>G | |
11 | g.4083356C>T | CA216529774 | STIM1 | c.1110C>T (p.Asn370=) n.1931C>T n.2189C>T c.843C>T (p.Asn281=) c.1332C>T (p.Asn444=) c.1353C>T (p.Asn451=) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.632C>T c.524C>T n.200C>T n.342C>T c.813C>T (p.Asn271=) c.1197C>T (p.Asn399=) c.1104C>T (p.Asn368=) c.852C>T (p.Asn284=) n.1399-3121C>T n.1761C>T n.1583C>T | dbSNP |
11 | g.4083357C>A | CA379194238 | STIM1 | c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.1932C>A n.2190C>A c.844C>A (p.Pro282Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.633C>A c.525C>A n.201C>A n.343C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) n.1399-3120C>A n.1762C>A n.1584C>A | |
11 | g.4083357C>G | CA379194239 | STIM1 | c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.1932C>G n.2190C>G c.844C>G (p.Pro282Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) n.633C>G c.525C>G n.201C>G n.343C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) n.1399-3120C>G n.1762C>G n.1584C>G | gnomAD v4 |
11 | g.4083357C>T | CA379194240 | STIM1 | c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.1932C>T n.2190C>T c.844C>T (p.Pro282Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) n.633C>T c.525C>T n.201C>T n.343C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) n.1399-3120C>T n.1762C>T n.1584C>T | |
11 | g.4083358C>A | CA379194241 | STIM1 | c.1112C>A (p.Pro371His) n.1933C>A n.2191C>A c.845C>A (p.Pro282His) c.1334C>A (p.Pro445His) c.1355C>A (p.Pro452His) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) n.634C>A c.526C>A n.202C>A n.344C>A c.815C>A (p.Pro272His) c.1199C>A (p.Pro400His) c.1106C>A (p.Pro369His) c.854C>A (p.Pro285His) n.1399-3119C>A n.1763C>A n.1585C>A | |
11 | g.4083358C= | CA1948976277 | STIM1 | c.1112C= (p.Pro371=) n.1933C= n.2191C= c.845C= (p.Pro282=) c.1334C= (p.Pro445=) c.1355C= (p.Pro452=) c.*1035C= (n.*1035C=) c.*267C= (n.*267C=) n.634C= c.526C= n.202C= n.344C= c.815C= (p.Pro272=) c.1199C= (p.Pro400=) c.1106C= (p.Pro369=) c.854C= (p.Pro285=) n.1399-3119C= n.1763C= n.1585C= | |
11 | g.4083358C>G | CA379194242 | STIM1 | c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.1933C>G n.2191C>G c.845C>G (p.Pro282Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.634C>G c.526C>G n.202C>G n.344C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) n.1399-3119C>G n.1763C>G n.1585C>G | |
11 | g.4083358C>T | CA216529778 | STIM1 | c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.1933C>T n.2191C>T c.845C>T (p.Pro282Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.634C>T c.526C>T n.202C>T n.344C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) n.1399-3119C>T n.1763C>T n.1585C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.4083359T>A | CA472869397 | STIM1 | c.1113T>A (p.Pro371=) n.1934T>A n.2192T>A c.846T>A (p.Pro282=) c.1335T>A (p.Pro445=) c.1356T>A (p.Pro452=) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.635T>A c.527T>A n.203T>A n.345T>A c.816T>A (p.Pro272=) c.1200T>A (p.Pro400=) c.1107T>A (p.Pro369=) c.855T>A (p.Pro285=) n.1399-3118T>A n.1764T>A n.1586T>A | |
11 | g.4083359T>C | CA472869393 | STIM1 | c.1113T>C (p.Pro371=) n.1934T>C n.2192T>C c.846T>C (p.Pro282=) c.1335T>C (p.Pro445=) c.1356T>C (p.Pro452=) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.635T>C c.527T>C n.203T>C n.345T>C c.816T>C (p.Pro272=) c.1200T>C (p.Pro400=) c.1107T>C (p.Pro369=) c.855T>C (p.Pro285=) n.1399-3118T>C n.1764T>C n.1586T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083359T>G | CA472869392 | STIM1 | c.1113T>G (p.Pro371=) n.1934T>G n.2192T>G c.846T>G (p.Pro282=) c.1335T>G (p.Pro445=) c.1356T>G (p.Pro452=) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) n.635T>G c.527T>G n.203T>G n.345T>G c.816T>G (p.Pro272=) c.1200T>G (p.Pro400=) c.1107T>G (p.Pro369=) c.855T>G (p.Pro285=) n.1399-3118T>G n.1764T>G n.1586T>G | |
11 | g.4083359T= | CA1948976282 | STIM1 | c.1113T= (p.Pro371=) n.1934T= n.2192T= c.846T= (p.Pro282=) c.1335T= (p.Pro445=) c.1356T= (p.Pro452=) c.*1036T= (n.*1036T=) c.*268T= (n.*268T=) n.635T= c.527T= n.203T= n.345T= c.816T= (p.Pro272=) c.1200T= (p.Pro400=) c.1107T= (p.Pro369=) c.855T= (p.Pro285=) n.1399-3118T= n.1764T= n.1586T= | |
11 | g.4083360G>A | CA379194244 | STIM1 | c.1114G>A (p.Gly372Ser) n.1935G>A n.2193G>A c.847G>A (p.Gly283Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.1357G>A (p.Gly453Ser) c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) n.636G>A c.528G>A n.204G>A n.346G>A c.817G>A (p.Gly273Ser) c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) n.1399-3117G>A n.1765G>A n.1587G>A | |
11 | g.4083360G>C | CA379194245 | STIM1 | c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.1935G>C n.2193G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) n.636G>C c.528G>C n.204G>C n.346G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1399-3117G>C n.1765G>C n.1587G>C | |
11 | g.4083360G>T | CA379194243 | STIM1 | c.1114G>T (p.Gly372Cys) n.1935G>T n.2193G>T c.847G>T (p.Gly283Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.1357G>T (p.Gly453Cys) c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) n.636G>T c.528G>T n.204G>T n.346G>T c.817G>T (p.Gly273Cys) c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) n.1399-3117G>T n.1765G>T n.1587G>T | |
11 | g.4083361G>A | CA379194246 | STIM1 | c.1115G>A (p.Gly372Asp) n.1936G>A n.2194G>A c.848G>A (p.Gly283Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) c.1358G>A (p.Gly453Asp) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.637G>A c.529G>A n.205G>A n.347G>A c.818G>A (p.Gly273Asp) c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) n.1399-3116G>A n.1766G>A n.1588G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083361G>C | CA379194247 | STIM1 | c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.1936G>C n.2194G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.637G>C c.529G>C n.205G>C n.347G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1399-3116G>C n.1766G>C n.1588G>C | |
11 | g.4083361G= | CA1948976289 | STIM1 | c.1115G= (p.Gly372=) n.1936G= n.2194G= c.848G= (p.Gly283=) c.1337G= (p.Gly446=) c.1358G= (p.Gly453=) c.*1038G= (n.*1038G=) c.*270G= (n.*270G=) n.637G= c.529G= n.205G= n.347G= c.818G= (p.Gly273=) c.1202G= (p.Gly401=) c.1109G= (p.Gly370=) c.857G= (p.Gly286=) n.1399-3116G= n.1766G= n.1588G= | |
11 | g.4083361G>T | CA379194248 | STIM1 | c.1115G>T (p.Gly372Val) n.1936G>T n.2194G>T c.848G>T (p.Gly283Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.637G>T c.529G>T n.205G>T n.347G>T c.818G>T (p.Gly273Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.1399-3116G>T n.1766G>T n.1588G>T | |
11 | g.4083362C>A | CA472869405 | STIM1 | c.1116C>A (p.Gly372=) n.1937C>A n.2195C>A c.849C>A (p.Gly283=) c.1338C>A (p.Gly446=) c.1359C>A (p.Gly453=) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.638C>A c.530C>A n.206C>A n.348C>A c.819C>A (p.Gly273=) c.1203C>A (p.Gly401=) c.1110C>A (p.Gly370=) c.858C>A (p.Gly286=) n.1399-3115C>A n.1767C>A n.1589C>A | |
11 | g.4083362C>G | CA472869403 | STIM1 | c.1116C>G (p.Gly372=) n.1937C>G n.2195C>G c.849C>G (p.Gly283=) c.1338C>G (p.Gly446=) c.1359C>G (p.Gly453=) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.638C>G c.530C>G n.206C>G n.348C>G c.819C>G (p.Gly273=) c.1203C>G (p.Gly401=) c.1110C>G (p.Gly370=) c.858C>G (p.Gly286=) n.1399-3115C>G n.1767C>G n.1589C>G | |
11 | g.4083362C>T | CA472869401 | STIM1 | c.1116C>T (p.Gly372=) n.1937C>T n.2195C>T c.849C>T (p.Gly283=) c.1338C>T (p.Gly446=) c.1359C>T (p.Gly453=) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.638C>T c.530C>T n.206C>T n.348C>T c.819C>T (p.Gly273=) c.1203C>T (p.Gly401=) c.1110C>T (p.Gly370=) c.858C>T (p.Gly286=) n.1399-3115C>T n.1767C>T n.1589C>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083363A>C | CA379194249 | STIM1 | c.1117A>C (p.Ile373Leu) n.1938A>C n.2196A>C c.850A>C (p.Ile284Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) n.639A>C c.531A>C n.207A>C n.349A>C c.820A>C (p.Ile274Leu) c.1204A>C (p.Ile402Leu) c.1111A>C (p.Ile371Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.1399-3114A>C n.1768A>C n.1590A>C | |
11 | g.4083363A>G | CA379194250 | STIM1 | c.1117A>G (p.Ile373Val) n.1938A>G n.2196A>G c.850A>G (p.Ile284Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) n.639A>G c.531A>G n.207A>G n.349A>G c.820A>G (p.Ile274Val) c.1204A>G (p.Ile402Val) c.1111A>G (p.Ile371Val) c.859A>G (p.Ile287Val) n.1399-3114A>G n.1768A>G n.1590A>G | gnomAD v4 |
11 | g.4083363A>T | CA379194251 | STIM1 | c.1117A>T (p.Ile373Phe) n.1938A>T n.2196A>T c.850A>T (p.Ile284Phe) c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.1360A>T (p.Ile454Phe) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) n.639A>T c.531A>T n.207A>T n.349A>T c.820A>T (p.Ile274Phe) c.1204A>T (p.Ile402Phe) c.1111A>T (p.Ile371Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) n.1399-3114A>T n.1768A>T n.1590A>T | |
11 | g.4083364T>A | CA379194252 | STIM1 | c.1118T>A (p.Ile373Asn) n.1939T>A n.2197T>A c.851T>A (p.Ile284Asn) c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.1361T>A (p.Ile454Asn) c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) n.640T>A c.532T>A n.208T>A n.350T>A c.821T>A (p.Ile274Asn) c.1205T>A (p.Ile402Asn) c.1112T>A (p.Ile371Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) n.1399-3113T>A n.1769T>A n.1591T>A | |
11 | g.4083364T>C | CA379194253 | STIM1 | c.1118T>C (p.Ile373Thr) n.1939T>C n.2197T>C c.851T>C (p.Ile284Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) n.640T>C c.532T>C n.208T>C n.350T>C c.821T>C (p.Ile274Thr) c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.1112T>C (p.Ile371Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.1399-3113T>C n.1769T>C n.1591T>C | |
11 | g.4083364T>G | CA379194254 | STIM1 | c.1118T>G (p.Ile373Ser) n.1939T>G n.2197T>G c.851T>G (p.Ile284Ser) c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.1361T>G (p.Ile454Ser) c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) n.640T>G c.532T>G n.208T>G n.350T>G c.821T>G (p.Ile274Ser) c.1205T>G (p.Ile402Ser) c.1112T>G (p.Ile371Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) n.1399-3113T>G n.1769T>G n.1591T>G | |
11 | g.4083365C>A | CA472869413 | STIM1 | c.1119C>A (p.Ile373=) n.1940C>A n.2198C>A c.852C>A (p.Ile284=) c.1341C>A (p.Ile447=) c.1362C>A (p.Ile454=) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) n.641C>A c.533C>A n.209C>A n.351C>A c.822C>A (p.Ile274=) c.1206C>A (p.Ile402=) c.1113C>A (p.Ile371=) c.861C>A (p.Ile287=) n.1399-3112C>A n.1770C>A n.1592C>A | |
11 | g.4083365C>G | CA379194255 | STIM1 | c.1119C>G (p.Ile373Met) n.1940C>G n.2198C>G c.852C>G (p.Ile284Met) c.1341C>G (p.Ile447Met) c.1362C>G (p.Ile454Met) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) n.641C>G c.533C>G n.209C>G n.351C>G c.822C>G (p.Ile274Met) c.1206C>G (p.Ile402Met) c.1113C>G (p.Ile371Met) c.861C>G (p.Ile287Met) n.1399-3112C>G n.1770C>G n.1592C>G | |
11 | g.4083365C>T | CA472869414 | STIM1 | c.1119C>T (p.Ile373=) n.1940C>T n.2198C>T c.852C>T (p.Ile284=) c.1341C>T (p.Ile447=) c.1362C>T (p.Ile454=) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) n.641C>T c.533C>T n.209C>T n.351C>T c.822C>T (p.Ile274=) c.1206C>T (p.Ile402=) c.1113C>T (p.Ile371=) c.861C>T (p.Ile287=) n.1399-3112C>T n.1770C>T n.1592C>T | |
11 | g.4083366C>A | CA379194256 | STIM1 | c.1120C>A (p.His374Asn) n.1941C>A n.2199C>A c.853C>A (p.His285Asn) c.1342C>A (p.His448Asn) c.1363C>A (p.His455Asn) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.642C>A c.534C>A n.210C>A n.352C>A c.823C>A (p.His275Asn) c.1207C>A (p.His403Asn) c.1114C>A (p.His372Asn) c.862C>A (p.His288Asn) n.1399-3111C>A n.1771C>A n.1593C>A | |
11 | g.4083366C>G | CA379194257 | STIM1 | c.1120C>G (p.His374Asp) n.1941C>G n.2199C>G c.853C>G (p.His285Asp) c.1342C>G (p.His448Asp) c.1363C>G (p.His455Asp) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) n.642C>G c.534C>G n.210C>G n.352C>G c.823C>G (p.His275Asp) c.1207C>G (p.His403Asp) c.1114C>G (p.His372Asp) c.862C>G (p.His288Asp) n.1399-3111C>G n.1771C>G n.1593C>G | |
11 | g.4083366C>T | CA379194258 | STIM1 | c.1120C>T (p.His374Tyr) n.1941C>T n.2199C>T c.853C>T (p.His285Tyr) c.1342C>T (p.His448Tyr) c.1363C>T (p.His455Tyr) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.642C>T c.534C>T n.210C>T n.352C>T c.823C>T (p.His275Tyr) c.1207C>T (p.His403Tyr) c.1114C>T (p.His372Tyr) c.862C>T (p.His288Tyr) n.1399-3111C>T n.1771C>T n.1593C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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11 | g.4083367A>C | CA379194260 | STIM1 | c.1121A>C (p.His374Pro) n.1942A>C n.2200A>C c.854A>C (p.His285Pro) c.1343A>C (p.His448Pro) c.1364A>C (p.His455Pro) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) n.643A>C c.535A>C n.211A>C n.353A>C c.824A>C (p.His275Pro) c.1208A>C (p.His403Pro) c.1115A>C (p.His372Pro) c.863A>C (p.His288Pro) n.1399-3110A>C n.1772A>C n.1594A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083367A>G | CA216529783 | STIM1 | c.1121A>G (p.His374Arg) n.1942A>G n.2200A>G c.854A>G (p.His285Arg) c.1343A>G (p.His448Arg) c.1364A>G (p.His455Arg) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.643A>G c.535A>G n.211A>G n.353A>G c.824A>G (p.His275Arg) c.1208A>G (p.His403Arg) c.1115A>G (p.His372Arg) c.863A>G (p.His288Arg) n.1399-3110A>G n.1772A>G n.1594A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083367A>T | CA379194259 | STIM1 | c.1121A>T (p.His374Leu) n.1942A>T n.2200A>T c.854A>T (p.His285Leu) c.1343A>T (p.His448Leu) c.1364A>T (p.His455Leu) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) n.643A>T c.535A>T n.211A>T n.353A>T c.824A>T (p.His275Leu) c.1208A>T (p.His403Leu) c.1115A>T (p.His372Leu) c.863A>T (p.His288Leu) n.1399-3110A>T n.1772A>T n.1594A>T | |
11 | g.4083368C>A | CA379194261 | STIM1 | c.1122C>A (p.His374Gln) n.1943C>A n.2201C>A c.855C>A (p.His285Gln) c.1344C>A (p.His448Gln) c.1365C>A (p.His455Gln) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.644C>A c.536C>A n.212C>A n.354C>A c.825C>A (p.His275Gln) c.1209C>A (p.His403Gln) c.1116C>A (p.His372Gln) c.864C>A (p.His288Gln) n.1399-3109C>A n.1773C>A n.1595C>A | |
11 | g.4083368C>G | CA379194262 | STIM1 | c.1122C>G (p.His374Gln) n.1943C>G n.2201C>G c.855C>G (p.His285Gln) c.1344C>G (p.His448Gln) c.1365C>G (p.His455Gln) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) n.644C>G c.536C>G n.212C>G n.354C>G c.825C>G (p.His275Gln) c.1209C>G (p.His403Gln) c.1116C>G (p.His372Gln) c.864C>G (p.His288Gln) n.1399-3109C>G n.1773C>G n.1595C>G | |
11 | g.4083368C>T | CA472869419 | STIM1 | c.1122C>T (p.His374=) n.1943C>T n.2201C>T c.855C>T (p.His285=) c.1344C>T (p.His448=) c.1365C>T (p.His455=) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.644C>T c.536C>T n.212C>T n.354C>T c.825C>T (p.His275=) c.1209C>T (p.His403=) c.1116C>T (p.His372=) c.864C>T (p.His288=) n.1399-3109C>T n.1773C>T n.1595C>T | |
11 | g.4083369T>A | CA379194263 | STIM1 | c.1123T>A (p.Ser375Thr) n.1944T>A n.2202T>A c.856T>A (p.Ser286Thr) c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) n.645T>A c.537T>A n.213T>A n.355T>A c.826T>A (p.Ser276Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.865T>A (p.Ser289Thr) n.1399-3108T>A n.1774T>A n.1596T>A | |
11 | g.4083369T>C | CA379194264 | STIM1 | c.1123T>C (p.Ser375Pro) n.1944T>C n.2202T>C c.856T>C (p.Ser286Pro) c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) n.645T>C c.537T>C n.213T>C n.355T>C c.826T>C (p.Ser276Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.865T>C (p.Ser289Pro) n.1399-3108T>C n.1774T>C n.1596T>C | |
11 | g.4083369T>G | CA379194265 | STIM1 | c.1123T>G (p.Ser375Ala) n.1944T>G n.2202T>G c.856T>G (p.Ser286Ala) c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) n.645T>G c.537T>G n.213T>G n.355T>G c.826T>G (p.Ser276Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.865T>G (p.Ser289Ala) n.1399-3108T>G n.1774T>G n.1596T>G | |
11 | g.4083370C>A | CA379194266 | STIM1 | c.1124C>A (p.Ser375Ter) n.1945C>A n.2203C>A c.857C>A (p.Ser286Ter) c.1346C>A (p.Ser449Ter) c.1367C>A (p.Ser456Ter) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) n.646C>A c.538C>A n.214C>A n.356C>A c.827C>A (p.Ser276Ter) c.1211C>A (p.Ser404Ter) c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.866C>A (p.Ser289Ter) n.1399-3107C>A n.1775C>A n.1597C>A | |
11 | g.4083370C>G | CA379194267 | STIM1 | c.1124C>G (p.Ser375Ter) n.1945C>G n.2203C>G c.857C>G (p.Ser286Ter) c.1346C>G (p.Ser449Ter) c.1367C>G (p.Ser456Ter) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) n.646C>G c.538C>G n.214C>G n.356C>G c.827C>G (p.Ser276Ter) c.1211C>G (p.Ser404Ter) c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.866C>G (p.Ser289Ter) n.1399-3107C>G n.1775C>G n.1597C>G | |
11 | g.4083370C>T | CA379194268 | STIM1 | c.1124C>T (p.Ser375Leu) n.1945C>T n.2203C>T c.857C>T (p.Ser286Leu) c.1346C>T (p.Ser449Leu) c.1367C>T (p.Ser456Leu) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) n.646C>T c.538C>T n.214C>T n.356C>T c.827C>T (p.Ser276Leu) c.1211C>T (p.Ser404Leu) c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.866C>T (p.Ser289Leu) n.1399-3107C>T n.1775C>T n.1597C>T | |
11 | g.4083371A= | CA1948976296 | STIM1 | c.1125A= (p.Ser375=) n.1946A= n.2204A= c.858A= (p.Ser286=) c.1347A= (p.Ser449=) c.1368A= (p.Ser456=) c.*1048A= (n.*1048A=) c.*280A= (n.*280A=) n.647A= c.539A= n.215A= n.357A= c.828A= (p.Ser276=) c.1212A= (p.Ser404=) c.1119A= (p.Ser373=) c.867A= (p.Ser289=) n.1399-3106A= n.1776A= n.1598A= | |
11 | g.4083371A>C | CA472869426 | STIM1 | c.1125A>C (p.Ser375=) n.1946A>C n.2204A>C c.858A>C (p.Ser286=) c.1347A>C (p.Ser449=) c.1368A>C (p.Ser456=) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) n.647A>C c.539A>C n.215A>C n.357A>C c.828A>C (p.Ser276=) c.1212A>C (p.Ser404=) c.1119A>C (p.Ser373=) c.867A>C (p.Ser289=) n.1399-3106A>C n.1776A>C n.1598A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083371A>G | CA5830450 | STIM1 | c.1125A>G (p.Ser375=) n.1946A>G n.2204A>G c.858A>G (p.Ser286=) c.1347A>G (p.Ser449=) c.1368A>G (p.Ser456=) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.647A>G c.539A>G n.215A>G n.357A>G c.828A>G (p.Ser276=) c.1212A>G (p.Ser404=) c.1119A>G (p.Ser373=) c.867A>G (p.Ser289=) n.1399-3106A>G n.1776A>G n.1598A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083371A>T | CA472869427 | STIM1 | c.1125A>T (p.Ser375=) n.1946A>T n.2204A>T c.858A>T (p.Ser286=) c.1347A>T (p.Ser449=) c.1368A>T (p.Ser456=) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.647A>T c.539A>T n.215A>T n.357A>T c.828A>T (p.Ser276=) c.1212A>T (p.Ser404=) c.1119A>T (p.Ser373=) c.867A>T (p.Ser289=) n.1399-3106A>T n.1776A>T n.1598A>T | COSMIC |
11 | g.4083372C>A | CA379194269 | STIM1 | c.1126C>A (p.Leu376Met) n.1947C>A n.2205C>A c.859C>A (p.Leu287Met) c.1348C>A (p.Leu450Met) c.1369C>A (p.Leu457Met) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) n.648C>A c.540C>A n.216C>A n.358C>A c.829C>A (p.Leu277Met) c.1213C>A (p.Leu405Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) c.868C>A (p.Leu290Met) n.1399-3105C>A n.1777C>A n.1599C>A | |
11 | g.4083372C= | CA1948976300 | STIM1 | c.1126C= (p.Leu376=) n.1947C= n.2205C= c.859C= (p.Leu287=) c.1348C= (p.Leu450=) c.1369C= (p.Leu457=) c.*1049C= (n.*1049C=) c.*281C= (n.*281C=) n.648C= c.540C= n.216C= n.358C= c.829C= (p.Leu277=) c.1213C= (p.Leu405=) c.1120C= (p.Leu374=) c.868C= (p.Leu290=) n.1399-3105C= n.1777C= n.1599C= | |
11 | g.4083372C>G | CA379194270 | STIM1 | c.1126C>G (p.Leu376Val) n.1947C>G n.2205C>G c.859C>G (p.Leu287Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1369C>G (p.Leu457Val) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) n.648C>G c.540C>G n.216C>G n.358C>G c.829C>G (p.Leu277Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.1399-3105C>G n.1777C>G n.1599C>G | |
11 | g.4083372C>T | CA472869428 | STIM1 | c.1126C>T (p.Leu376=) n.1947C>T n.2205C>T c.859C>T (p.Leu287=) c.1348C>T (p.Leu450=) c.1369C>T (p.Leu457=) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) n.648C>T c.540C>T n.216C>T n.358C>T c.829C>T (p.Leu277=) c.1213C>T (p.Leu405=) c.1120C>T (p.Leu374=) c.868C>T (p.Leu290=) n.1399-3105C>T n.1777C>T n.1599C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083373T>A | CA379194271 | STIM1 | c.1127T>A (p.Leu376Gln) n.1948T>A n.2206T>A c.860T>A (p.Leu287Gln) c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.649T>A c.541T>A n.217T>A n.359T>A c.830T>A (p.Leu277Gln) c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.1399-3104T>A n.1778T>A n.1600T>A | |
11 | g.4083373T>C | CA379194272 | STIM1 | c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.1948T>C n.2206T>C c.860T>C (p.Leu287Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.649T>C c.541T>C n.217T>C n.359T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1399-3104T>C n.1778T>C n.1600T>C | |
11 | g.4083373T>G | CA379194273 | STIM1 | c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.1948T>G n.2206T>G c.860T>G (p.Leu287Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) n.649T>G c.541T>G n.217T>G n.359T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1399-3104T>G n.1778T>G n.1600T>G | |
11 | g.4083374G>A | CA472869429 | STIM1 | c.1128G>A (p.Leu376=) n.1949G>A n.2207G>A c.861G>A (p.Leu287=) c.1350G>A (p.Leu450=) c.1371G>A (p.Leu457=) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.650G>A c.542G>A n.218G>A n.360G>A c.831G>A (p.Leu277=) c.1215G>A (p.Leu405=) c.1122G>A (p.Leu374=) c.870G>A (p.Leu290=) n.1399-3103G>A n.1779G>A n.1601G>A | dbSNP |
11 | g.4083374G>C | CA472869430 | STIM1 | c.1128G>C (p.Leu376=) n.1949G>C n.2207G>C c.861G>C (p.Leu287=) c.1350G>C (p.Leu450=) c.1371G>C (p.Leu457=) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) n.650G>C c.542G>C n.218G>C n.360G>C c.831G>C (p.Leu277=) c.1215G>C (p.Leu405=) c.1122G>C (p.Leu374=) c.870G>C (p.Leu290=) n.1399-3103G>C n.1779G>C n.1601G>C | |
11 | g.4083374G= | CA1948976305 | STIM1 | c.1128G= (p.Leu376=) n.1949G= n.2207G= c.861G= (p.Leu287=) c.1350G= (p.Leu450=) c.1371G= (p.Leu457=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.*283G= (n.*283G=) n.650G= c.542G= n.218G= n.360G= c.831G= (p.Leu277=) c.1215G= (p.Leu405=) c.1122G= (p.Leu374=) c.870G= (p.Leu290=) n.1399-3103G= n.1779G= n.1601G= | |
11 | g.4083374G>T | CA472869432 | STIM1 | c.1128G>T (p.Leu376=) n.1949G>T n.2207G>T c.861G>T (p.Leu287=) c.1350G>T (p.Leu450=) c.1371G>T (p.Leu457=) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.650G>T c.542G>T n.218G>T n.360G>T c.831G>T (p.Leu277=) c.1215G>T (p.Leu405=) c.1122G>T (p.Leu374=) c.870G>T (p.Leu290=) n.1399-3103G>T n.1779G>T n.1601G>T | |
11 | g.4083375G>A | CA379194275 | STIM1 | c.1129G>A (p.Val377Met) n.1950G>A n.2208G>A c.862G>A (p.Val288Met) c.1351G>A (p.Val451Met) c.1372G>A (p.Val458Met) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) n.651G>A c.543G>A n.219G>A n.361G>A c.832G>A (p.Val278Met) c.1216G>A (p.Val406Met) c.1123G>A (p.Val375Met) c.871G>A (p.Val291Met) n.1399-3102G>A n.1780G>A n.1602G>A | |
11 | g.4083375G>C | CA379194276 | STIM1 | c.1129G>C (p.Val377Leu) n.1950G>C n.2208G>C c.862G>C (p.Val288Leu) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) n.651G>C c.543G>C n.219G>C n.361G>C c.832G>C (p.Val278Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) n.1399-3102G>C n.1780G>C n.1602G>C | |
11 | g.4083375G>T | CA379194274 | STIM1 | c.1129G>T (p.Val377Leu) n.1950G>T n.2208G>T c.862G>T (p.Val288Leu) c.1351G>T (p.Val451Leu) c.1372G>T (p.Val458Leu) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) n.651G>T c.543G>T n.219G>T n.361G>T c.832G>T (p.Val278Leu) c.1216G>T (p.Val406Leu) c.1123G>T (p.Val375Leu) c.871G>T (p.Val291Leu) n.1399-3102G>T n.1780G>T n.1602G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083376T>A | CA379194277 | STIM1 | c.1130T>A (p.Val377Glu) n.1951T>A n.2209T>A c.863T>A (p.Val288Glu) c.1352T>A (p.Val451Glu) c.1373T>A (p.Val458Glu) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) n.652T>A c.544T>A n.220T>A n.362T>A c.833T>A (p.Val278Glu) c.1217T>A (p.Val406Glu) c.1124T>A (p.Val375Glu) c.872T>A (p.Val291Glu) n.1399-3101T>A n.1781T>A n.1603T>A | |
11 | g.4083376T>C | CA379194278 | STIM1 | c.1130T>C (p.Val377Ala) n.1951T>C n.2209T>C c.863T>C (p.Val288Ala) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) n.652T>C c.544T>C n.220T>C n.362T>C c.833T>C (p.Val278Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) n.1399-3101T>C n.1781T>C n.1603T>C | |
11 | g.4083376T>G | CA379194279 | STIM1 | c.1130T>G (p.Val377Gly) n.1951T>G n.2209T>G c.863T>G (p.Val288Gly) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) n.652T>G c.544T>G n.220T>G n.362T>G c.833T>G (p.Val278Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) n.1399-3101T>G n.1781T>G n.1603T>G | |
11 | g.4083377G>A | CA472869434 | STIM1 | c.1131G>A (p.Val377=) n.1952G>A n.2210G>A c.864G>A (p.Val288=) c.1353G>A (p.Val451=) c.1374G>A (p.Val458=) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.653G>A c.545G>A n.221G>A n.363G>A c.834G>A (p.Val278=) c.1218G>A (p.Val406=) c.1125G>A (p.Val375=) c.873G>A (p.Val291=) n.1399-3100G>A n.1782G>A n.1604G>A | |
11 | g.4083377G>C | CA472869435 | STIM1 | c.1131G>C (p.Val377=) n.1952G>C n.2210G>C c.864G>C (p.Val288=) c.1353G>C (p.Val451=) c.1374G>C (p.Val458=) c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.653G>C c.545G>C n.221G>C n.363G>C c.834G>C (p.Val278=) c.1218G>C (p.Val406=) c.1125G>C (p.Val375=) c.873G>C (p.Val291=) n.1399-3100G>C n.1782G>C n.1604G>C | dbSNP |
11 | g.4083377G= | CA1948976308 | STIM1 | c.1131G= (p.Val377=) n.1952G= n.2210G= c.864G= (p.Val288=) c.1353G= (p.Val451=) c.1374G= (p.Val458=) c.*1054G= (n.*1054G=) c.*286G= (n.*286G=) n.653G= c.545G= n.221G= n.363G= c.834G= (p.Val278=) c.1218G= (p.Val406=) c.1125G= (p.Val375=) c.873G= (p.Val291=) n.1399-3100G= n.1782G= n.1604G= | |
11 | g.4083377G>T | CA472869436 | STIM1 | c.1131G>T (p.Val377=) n.1952G>T n.2210G>T c.864G>T (p.Val288=) c.1353G>T (p.Val451=) c.1374G>T (p.Val458=) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.653G>T c.545G>T n.221G>T n.363G>T c.834G>T (p.Val278=) c.1218G>T (p.Val406=) c.1125G>T (p.Val375=) c.873G>T (p.Val291=) n.1399-3100G>T n.1782G>T n.1604G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083378G>A | CA379194280 | STIM1 | c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.1953G>A n.2211G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) n.654G>A c.546G>A n.222G>A n.364G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.1399-3099G>A n.1783G>A n.1605G>A | |
11 | g.4083378G>C | CA379194281 | STIM1 | c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1953G>C n.2211G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.654G>C c.546G>C n.222G>C n.364G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.1399-3099G>C n.1783G>C n.1605G>C | dbSNP |
11 | g.4083378G= | CA1948976316 | STIM1 | c.1132G= (p.Ala378=) n.1953G= n.2211G= c.865G= (p.Ala289=) c.1354G= (p.Ala452=) c.1375G= (p.Ala459=) c.*1055G= (n.*1055G=) c.*287G= (n.*287G=) n.654G= c.546G= n.222G= n.364G= c.835G= (p.Ala279=) c.1219G= (p.Ala407=) c.1126G= (p.Ala376=) c.874G= (p.Ala292=) n.1399-3099G= n.1783G= n.1605G= | |
11 | g.4083378G>T | CA379194282 | STIM1 | c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1953G>T n.2211G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) n.654G>T c.546G>T n.222G>T n.364G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.1399-3099G>T n.1783G>T n.1605G>T | |
11 | g.4083379C>A | CA379194283 | STIM1 | c.1133C>A (p.Ala378Asp) n.1954C>A n.2212C>A c.866C>A (p.Ala289Asp) c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.655C>A c.547C>A n.223C>A n.365C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) n.1399-3098C>A n.1784C>A n.1606C>A | |
11 | g.4083379C= | CA1948976325 | STIM1 | c.1133C= (p.Ala378=) n.1954C= n.2212C= c.866C= (p.Ala289=) c.1355C= (p.Ala452=) c.1376C= (p.Ala459=) c.*1056C= (n.*1056C=) c.*288C= (n.*288C=) n.655C= c.547C= n.223C= n.365C= c.836C= (p.Ala279=) c.1220C= (p.Ala407=) c.1127C= (p.Ala376=) c.875C= (p.Ala292=) n.1399-3098C= n.1784C= n.1606C= | |
11 | g.4083379C>G | CA5830451 | STIM1 | c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1954C>G n.2212C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) n.655C>G c.547C>G n.223C>G n.365C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) n.1399-3098C>G n.1784C>G n.1606C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083379C>T | CA379194284 | STIM1 | c.1133C>T (p.Ala378Val) n.1954C>T n.2212C>T c.866C>T (p.Ala289Val) c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.655C>T c.547C>T n.223C>T n.365C>T c.836C>T (p.Ala279Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.875C>T (p.Ala292Val) n.1399-3098C>T n.1784C>T n.1606C>T | |
11 | g.4083380T>A | CA472869441 | STIM1 | c.1134T>A (p.Ala378=) n.1955T>A n.2213T>A c.867T>A (p.Ala289=) c.1356T>A (p.Ala452=) c.1377T>A (p.Ala459=) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) n.656T>A c.548T>A n.224T>A n.366T>A c.837T>A (p.Ala279=) c.1221T>A (p.Ala407=) c.1128T>A (p.Ala376=) c.876T>A (p.Ala292=) n.1399-3097T>A n.1785T>A n.1607T>A | |
11 | g.4083380T>C | CA472869442 | STIM1 | c.1134T>C (p.Ala378=) n.1955T>C n.2213T>C c.867T>C (p.Ala289=) c.1356T>C (p.Ala452=) c.1377T>C (p.Ala459=) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) n.656T>C c.548T>C n.224T>C n.366T>C c.837T>C (p.Ala279=) c.1221T>C (p.Ala407=) c.1128T>C (p.Ala376=) c.876T>C (p.Ala292=) n.1399-3097T>C n.1785T>C n.1607T>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083380T>G | CA472869443 | STIM1 | c.1134T>G (p.Ala378=) n.1955T>G n.2213T>G c.867T>G (p.Ala289=) c.1356T>G (p.Ala452=) c.1377T>G (p.Ala459=) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) n.656T>G c.548T>G n.224T>G n.366T>G c.837T>G (p.Ala279=) c.1221T>G (p.Ala407=) c.1128T>G (p.Ala376=) c.876T>G (p.Ala292=) n.1399-3097T>G n.1785T>G n.1607T>G | |
11 | g.4083381G>A | CA379194285 | STIM1 | c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.1956G>A n.2214G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) n.657G>A c.549G>A n.225G>A n.367G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) n.1399-3096G>A n.1786G>A n.1608G>A | |
11 | g.4083381G>C | CA379194286 | STIM1 | c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.1956G>C n.2214G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) n.657G>C c.549G>C n.225G>C n.367G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) n.1399-3096G>C n.1786G>C n.1608G>C | |
11 | g.4083381G= | CA1948976331 | STIM1 | c.1135G= (p.Ala379=) n.1956G= n.2214G= c.868G= (p.Ala290=) c.1357G= (p.Ala453=) c.1378G= (p.Ala460=) c.*1058G= (n.*1058G=) c.*290G= (n.*290G=) n.657G= c.549G= n.225G= n.367G= c.838G= (p.Ala280=) c.1222G= (p.Ala408=) c.1129G= (p.Ala377=) c.877G= (p.Ala293=) n.1399-3096G= n.1786G= n.1608G= | |
11 | g.4083381G>T | CA379194287 | STIM1 | c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.1956G>T n.2214G>T c.868G>T (p.Ala290Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.657G>T c.549G>T n.225G>T n.367G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) n.1399-3096G>T n.1786G>T n.1608G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083382C>A | CA379194290 | STIM1 | c.1136C>A (p.Ala379Asp) n.1957C>A n.2215C>A c.869C>A (p.Ala290Asp) c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.658C>A c.550C>A n.226C>A n.368C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) n.1399-3095C>A n.1787C>A n.1609C>A | |
11 | g.4083382C= | CA1948976336 | STIM1 | c.1136C= (p.Ala379=) n.1957C= n.2215C= c.869C= (p.Ala290=) c.1358C= (p.Ala453=) c.1379C= (p.Ala460=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.*291C= (n.*291C=) n.658C= c.550C= n.226C= n.368C= c.839C= (p.Ala280=) c.1223C= (p.Ala408=) c.1130C= (p.Ala377=) c.878C= (p.Ala293=) n.1399-3095C= n.1787C= n.1609C= | |
11 | g.4083382C>G | CA379194289 | STIM1 | c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.1957C>G n.2215C>G c.869C>G (p.Ala290Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.658C>G c.550C>G n.226C>G n.368C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) n.1399-3095C>G n.1787C>G n.1609C>G | |
11 | g.4083382C>T | CA379194288 | STIM1 | c.1136C>T (p.Ala379Val) n.1957C>T n.2215C>T c.869C>T (p.Ala290Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.658C>T c.550C>T n.226C>T n.368C>T c.839C>T (p.Ala280Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.878C>T (p.Ala293Val) n.1399-3095C>T n.1787C>T n.1609C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083383C>A | CA472869454 | STIM1 | c.1137C>A (p.Ala379=) n.1958C>A n.2216C>A c.870C>A (p.Ala290=) c.1359C>A (p.Ala453=) c.1380C>A (p.Ala460=) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) n.659C>A c.551C>A n.227C>A n.369C>A c.840C>A (p.Ala280=) c.1224C>A (p.Ala408=) c.1131C>A (p.Ala377=) c.879C>A (p.Ala293=) n.1399-3094C>A n.1788C>A n.1610C>A | |
11 | g.4083383C= | CA1948976339 | STIM1 | c.1137C= (p.Ala379=) n.1958C= n.2216C= c.870C= (p.Ala290=) c.1359C= (p.Ala453=) c.1380C= (p.Ala460=) c.*1060C= (n.*1060C=) c.*292C= (n.*292C=) n.659C= c.551C= n.227C= n.369C= c.840C= (p.Ala280=) c.1224C= (p.Ala408=) c.1131C= (p.Ala377=) c.879C= (p.Ala293=) n.1399-3094C= n.1788C= n.1610C= | |
11 | g.4083383C>G | CA472869456 | STIM1 | c.1137C>G (p.Ala379=) n.1958C>G n.2216C>G c.870C>G (p.Ala290=) c.1359C>G (p.Ala453=) c.1380C>G (p.Ala460=) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) n.659C>G c.551C>G n.227C>G n.369C>G c.840C>G (p.Ala280=) c.1224C>G (p.Ala408=) c.1131C>G (p.Ala377=) c.879C>G (p.Ala293=) n.1399-3094C>G n.1788C>G n.1610C>G | |
11 | g.4083383C>T | CA472869458 | STIM1 | c.1137C>T (p.Ala379=) n.1958C>T n.2216C>T c.870C>T (p.Ala290=) c.1359C>T (p.Ala453=) c.1380C>T (p.Ala460=) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) n.659C>T c.551C>T n.227C>T n.369C>T c.840C>T (p.Ala280=) c.1224C>T (p.Ala408=) c.1131C>T (p.Ala377=) c.879C>T (p.Ala293=) n.1399-3094C>T n.1788C>T n.1610C>T | dbSNP |
11 | g.4083384C>A | CA379194291 | STIM1 | c.1138C>A (p.Leu380Ile) n.1959C>A n.2217C>A c.871C>A (p.Leu291Ile) c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.660C>A c.552C>A n.228C>A n.370C>A c.841C>A (p.Leu281Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.880C>A (p.Leu294Ile) n.1399-3093C>A n.1789C>A n.1611C>A | |
11 | g.4083384C>G | CA379194292 | STIM1 | c.1138C>G (p.Leu380Val) n.1959C>G n.2217C>G c.871C>G (p.Leu291Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) n.660C>G c.552C>G n.228C>G n.370C>G c.841C>G (p.Leu281Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.880C>G (p.Leu294Val) n.1399-3093C>G n.1789C>G n.1611C>G | |
11 | g.4083384C>T | CA379194293 | STIM1 | c.1138C>T (p.Leu380Phe) n.1959C>T n.2217C>T c.871C>T (p.Leu291Phe) c.1360C>T (p.Leu454Phe) c.1381C>T (p.Leu461Phe) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.660C>T c.552C>T n.228C>T n.370C>T c.841C>T (p.Leu281Phe) c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.880C>T (p.Leu294Phe) n.1399-3093C>T n.1789C>T n.1611C>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083385T>A | CA379194294 | STIM1 | c.1139T>A (p.Leu380His) n.1960T>A n.2218T>A c.872T>A (p.Leu291His) c.1361T>A (p.Leu454His) c.1382T>A (p.Leu461His) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) n.661T>A c.553T>A n.229T>A n.371T>A c.842T>A (p.Leu281His) c.1226T>A (p.Leu409His) c.1133T>A (p.Leu378His) c.881T>A (p.Leu294His) n.1399-3092T>A n.1790T>A n.1612T>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083385T>C | CA379194295 | STIM1 | c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.1960T>C n.2218T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.661T>C c.553T>C n.229T>C n.371T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) n.1399-3092T>C n.1790T>C n.1612T>C | |
11 | g.4083385T>G | CA379194296 | STIM1 | c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.1960T>G n.2218T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) n.661T>G c.553T>G n.229T>G n.371T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) n.1399-3092T>G n.1790T>G n.1612T>G | |
11 | g.4083386C>A | CA472869462 | STIM1 | c.1140C>A (p.Leu380=) n.1961C>A n.2219C>A c.873C>A (p.Leu291=) c.1362C>A (p.Leu454=) c.1383C>A (p.Leu461=) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.662C>A c.554C>A n.230C>A n.372C>A c.843C>A (p.Leu281=) c.1227C>A (p.Leu409=) c.1134C>A (p.Leu378=) c.882C>A (p.Leu294=) n.1399-3091C>A n.1791C>A n.1613C>A | |
11 | g.4083386C= | CA1948976344 | STIM1 | c.1140C= (p.Leu380=) n.1961C= n.2219C= c.873C= (p.Leu291=) c.1362C= (p.Leu454=) c.1383C= (p.Leu461=) c.*1063C= (n.*1063C=) c.*295C= (n.*295C=) n.662C= c.554C= n.230C= n.372C= c.843C= (p.Leu281=) c.1227C= (p.Leu409=) c.1134C= (p.Leu378=) c.882C= (p.Leu294=) n.1399-3091C= n.1791C= n.1613C= | |
11 | g.4083386C>G | CA472869460 | STIM1 | c.1140C>G (p.Leu380=) n.1961C>G n.2219C>G c.873C>G (p.Leu291=) c.1362C>G (p.Leu454=) c.1383C>G (p.Leu461=) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) n.662C>G c.554C>G n.230C>G n.372C>G c.843C>G (p.Leu281=) c.1227C>G (p.Leu409=) c.1134C>G (p.Leu378=) c.882C>G (p.Leu294=) n.1399-3091C>G n.1791C>G n.1613C>G | |
11 | g.4083386C>T | CA5830452 | STIM1 | c.1140C>T (p.Leu380=) n.1961C>T n.2219C>T c.873C>T (p.Leu291=) c.1362C>T (p.Leu454=) c.1383C>T (p.Leu461=) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.662C>T c.554C>T n.230C>T n.372C>T c.843C>T (p.Leu281=) c.1227C>T (p.Leu409=) c.1134C>T (p.Leu378=) c.882C>T (p.Leu294=) n.1399-3091C>T n.1791C>T n.1613C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083387A>C | CA379194297 | STIM1 | c.1141A>C (p.Asn381His) n.1962A>C n.2220A>C c.874A>C (p.Asn292His) c.1363A>C (p.Asn455His) c.1384A>C (p.Asn462His) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) n.663A>C c.555A>C n.231A>C n.373A>C c.844A>C (p.Asn282His) c.1228A>C (p.Asn410His) c.1135A>C (p.Asn379His) c.883A>C (p.Asn295His) n.1399-3090A>C n.1792A>C n.1614A>C | |
11 | g.4083387A>G | CA379194298 | STIM1 | c.1141A>G (p.Asn381Asp) n.1962A>G n.2220A>G c.874A>G (p.Asn292Asp) c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.1384A>G (p.Asn462Asp) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.663A>G c.555A>G n.231A>G n.373A>G c.844A>G (p.Asn282Asp) c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.1135A>G (p.Asn379Asp) c.883A>G (p.Asn295Asp) n.1399-3090A>G n.1792A>G n.1614A>G | |
11 | g.4083387A>T | CA379194299 | STIM1 | c.1141A>T (p.Asn381Tyr) n.1962A>T n.2220A>T c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.1384A>T (p.Asn462Tyr) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) n.663A>T c.555A>T n.231A>T n.373A>T c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.1135A>T (p.Asn379Tyr) c.883A>T (p.Asn295Tyr) n.1399-3090A>T n.1792A>T n.1614A>T | |
11 | g.4083388A>C | CA379194300 | STIM1 | c.1142A>C (p.Asn381Thr) n.1963A>C n.2221A>C c.875A>C (p.Asn292Thr) c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.1385A>C (p.Asn462Thr) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) n.664A>C c.556A>C n.232A>C n.374A>C c.845A>C (p.Asn282Thr) c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.1136A>C (p.Asn379Thr) c.884A>C (p.Asn295Thr) n.1399-3089A>C n.1793A>C n.1615A>C | |
11 | g.4083388A>G | CA379194301 | STIM1 | c.1142A>G (p.Asn381Ser) n.1963A>G n.2221A>G c.875A>G (p.Asn292Ser) c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.1385A>G (p.Asn462Ser) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) n.664A>G c.556A>G n.232A>G n.374A>G c.845A>G (p.Asn282Ser) c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.1136A>G (p.Asn379Ser) c.884A>G (p.Asn295Ser) n.1399-3089A>G n.1793A>G n.1615A>G | |
11 | g.4083388A>T | CA379194302 | STIM1 | c.1142A>T (p.Asn381Ile) n.1963A>T n.2221A>T c.875A>T (p.Asn292Ile) c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.1385A>T (p.Asn462Ile) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) n.664A>T c.556A>T n.232A>T n.374A>T c.845A>T (p.Asn282Ile) c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.1136A>T (p.Asn379Ile) c.884A>T (p.Asn295Ile) n.1399-3089A>T n.1793A>T n.1615A>T | |
11 | g.4083389C>A | CA379194303 | STIM1 | c.1143C>A (p.Asn381Lys) n.1964C>A n.2222C>A c.876C>A (p.Asn292Lys) c.1365C>A (p.Asn455Lys) c.1386C>A (p.Asn462Lys) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) n.665C>A c.557C>A n.233C>A n.375C>A c.846C>A (p.Asn282Lys) c.1230C>A (p.Asn410Lys) c.1137C>A (p.Asn379Lys) c.885C>A (p.Asn295Lys) n.1399-3088C>A n.1794C>A n.1616C>A | |
11 | g.4083389C>G | CA379194304 | STIM1 | c.1143C>G (p.Asn381Lys) n.1964C>G n.2222C>G c.876C>G (p.Asn292Lys) c.1365C>G (p.Asn455Lys) c.1386C>G (p.Asn462Lys) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) n.665C>G c.557C>G n.233C>G n.375C>G c.846C>G (p.Asn282Lys) c.1230C>G (p.Asn410Lys) c.1137C>G (p.Asn379Lys) c.885C>G (p.Asn295Lys) n.1399-3088C>G n.1794C>G n.1616C>G | |
11 | g.4083389C>T | CA472869463 | STIM1 | c.1143C>T (p.Asn381=) n.1964C>T n.2222C>T c.876C>T (p.Asn292=) c.1365C>T (p.Asn455=) c.1386C>T (p.Asn462=) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) n.665C>T c.557C>T n.233C>T n.375C>T c.846C>T (p.Asn282=) c.1230C>T (p.Asn410=) c.1137C>T (p.Asn379=) c.885C>T (p.Asn295=) n.1399-3088C>T n.1794C>T n.1616C>T | |
11 | g.4083390A>C | CA379194305 | STIM1 | c.1144A>C (p.Ile382Leu) n.1965A>C n.2223A>C c.877A>C (p.Ile293Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) n.666A>C c.558A>C n.234A>C n.376A>C c.847A>C (p.Ile283Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) n.1399-3087A>C n.1795A>C n.1617A>C | |
11 | g.4083390A>G | CA379194307 | STIM1 | c.1144A>G (p.Ile382Val) n.1965A>G n.2223A>G c.877A>G (p.Ile293Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) c.1387A>G (p.Ile463Val) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) n.666A>G c.558A>G n.234A>G n.376A>G c.847A>G (p.Ile283Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) c.886A>G (p.Ile296Val) n.1399-3087A>G n.1795A>G n.1617A>G | |
11 | g.4083390A>T | CA379194306 | STIM1 | c.1144A>T (p.Ile382Leu) n.1965A>T n.2223A>T c.877A>T (p.Ile293Leu) c.1366A>T (p.Ile456Leu) c.1387A>T (p.Ile463Leu) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) n.666A>T c.558A>T n.234A>T n.376A>T c.847A>T (p.Ile283Leu) c.1231A>T (p.Ile411Leu) c.1138A>T (p.Ile380Leu) c.886A>T (p.Ile296Leu) n.1399-3087A>T n.1795A>T n.1617A>T | |
11 | g.4083391T>A | CA379194308 | STIM1 | c.1145T>A (p.Ile382Lys) n.1966T>A n.2224T>A c.878T>A (p.Ile293Lys) c.1367T>A (p.Ile456Lys) c.1388T>A (p.Ile463Lys) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) n.667T>A c.559T>A n.235T>A n.377T>A c.848T>A (p.Ile283Lys) c.1232T>A (p.Ile411Lys) c.1139T>A (p.Ile380Lys) c.887T>A (p.Ile296Lys) n.1399-3086T>A n.1796T>A n.1618T>A | |
11 | g.4083391T>C | CA216529794 | STIM1 | c.1145T>C (p.Ile382Thr) n.1966T>C n.2224T>C c.878T>C (p.Ile293Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) n.667T>C c.559T>C n.235T>C n.377T>C c.848T>C (p.Ile283Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) n.1399-3086T>C n.1796T>C n.1618T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083391T>G | CA379194309 | STIM1 | c.1145T>G (p.Ile382Arg) n.1966T>G n.2224T>G c.878T>G (p.Ile293Arg) c.1367T>G (p.Ile456Arg) c.1388T>G (p.Ile463Arg) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) n.667T>G c.559T>G n.235T>G n.377T>G c.848T>G (p.Ile283Arg) c.1232T>G (p.Ile411Arg) c.1139T>G (p.Ile380Arg) c.887T>G (p.Ile296Arg) n.1399-3086T>G n.1796T>G n.1618T>G | |
11 | g.4083391T= | CA1948976352 | STIM1 | c.1145T= (p.Ile382=) n.1966T= n.2224T= c.878T= (p.Ile293=) c.1367T= (p.Ile456=) c.1388T= (p.Ile463=) c.*1068T= (n.*1068T=) c.*300T= (n.*300T=) n.667T= c.559T= n.235T= n.377T= c.848T= (p.Ile283=) c.1232T= (p.Ile411=) c.1139T= (p.Ile380=) c.887T= (p.Ile296=) n.1399-3086T= n.1796T= n.1618T= | |
11 | g.4083392A>C | CA472869466 | STIM1 | c.1146A>C (p.Ile382=) n.1967A>C n.2225A>C c.879A>C (p.Ile293=) c.1368A>C (p.Ile456=) c.1389A>C (p.Ile463=) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) n.668A>C c.560A>C n.236A>C n.378A>C c.849A>C (p.Ile283=) c.1233A>C (p.Ile411=) c.1140A>C (p.Ile380=) c.888A>C (p.Ile296=) n.1399-3085A>C n.1797A>C n.1619A>C | |
11 | g.4083392A>G | CA379194310 | STIM1 | c.1146A>G (p.Ile382Met) n.1967A>G n.2225A>G c.879A>G (p.Ile293Met) c.1368A>G (p.Ile456Met) c.1389A>G (p.Ile463Met) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.668A>G c.560A>G n.236A>G n.378A>G c.849A>G (p.Ile283Met) c.1233A>G (p.Ile411Met) c.1140A>G (p.Ile380Met) c.888A>G (p.Ile296Met) n.1399-3085A>G n.1797A>G n.1619A>G | gnomAD v4 |
11 | g.4083392A>T | CA472869467 | STIM1 | c.1146A>T (p.Ile382=) n.1967A>T n.2225A>T c.879A>T (p.Ile293=) c.1368A>T (p.Ile456=) c.1389A>T (p.Ile463=) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) n.668A>T c.560A>T n.236A>T n.378A>T c.849A>T (p.Ile283=) c.1233A>T (p.Ile411=) c.1140A>T (p.Ile380=) c.888A>T (p.Ile296=) n.1399-3085A>T n.1797A>T n.1619A>T | |
11 | g.4083393G>A | CA379194312 | STIM1 | c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.1968G>A n.2226G>A c.880G>A (p.Asp294Asn) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1390G>A (p.Asp464Asn) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.669G>A c.561G>A n.237G>A n.379G>A c.850G>A (p.Asp284Asn) c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) n.1399-3084G>A n.1798G>A n.1620G>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083393G>C | CA379194311 | STIM1 | c.1147G>C (p.Asp383His) n.1968G>C n.2226G>C c.880G>C (p.Asp294His) c.1369G>C (p.Asp457His) c.1390G>C (p.Asp464His) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) n.669G>C c.561G>C n.237G>C n.379G>C c.850G>C (p.Asp284His) c.1234G>C (p.Asp412His) c.1141G>C (p.Asp381His) c.889G>C (p.Asp297His) n.1399-3084G>C n.1798G>C n.1620G>C | |
11 | g.4083393G>T | CA379194313 | STIM1 | c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.1968G>T n.2226G>T c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1390G>T (p.Asp464Tyr) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.669G>T c.561G>T n.237G>T n.379G>T c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.1399-3084G>T n.1798G>T n.1620G>T | |
11 | g.4083394A>C | CA379194314 | STIM1 | c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.1969A>C n.2227A>C c.881A>C (p.Asp294Ala) c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1391A>C (p.Asp464Ala) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) n.670A>C c.562A>C n.238A>C n.380A>C c.851A>C (p.Asp284Ala) c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala) n.1399-3083A>C n.1799A>C n.1621A>C | |
11 | g.4083394A>G | CA379194316 | STIM1 | c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.1969A>G n.2227A>G c.881A>G (p.Asp294Gly) c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1391A>G (p.Asp464Gly) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.670A>G c.562A>G n.238A>G n.380A>G c.851A>G (p.Asp284Gly) c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) n.1399-3083A>G n.1799A>G n.1621A>G | |
11 | g.4083394A>T | CA379194315 | STIM1 | c.1148A>T (p.Asp383Val) n.1969A>T n.2227A>T c.881A>T (p.Asp294Val) c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1391A>T (p.Asp464Val) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.670A>T c.562A>T n.238A>T n.380A>T c.851A>T (p.Asp284Val) c.1235A>T (p.Asp412Val) c.1142A>T (p.Asp381Val) c.890A>T (p.Asp297Val) n.1399-3083A>T n.1799A>T n.1621A>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083395C>A | CA379194317 | STIM1 | c.1149C>A (p.Asp383Glu) n.1970C>A n.2228C>A c.882C>A (p.Asp294Glu) c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.1392C>A (p.Asp464Glu) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) n.671C>A c.563C>A n.239C>A n.381C>A c.852C>A (p.Asp284Glu) c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.1143C>A (p.Asp381Glu) c.891C>A (p.Asp297Glu) n.1399-3082C>A n.1800C>A n.1622C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083395C= | CA1948976363 | STIM1 | c.1149C= (p.Asp383=) n.1970C= n.2228C= c.882C= (p.Asp294=) c.1371C= (p.Asp457=) c.1392C= (p.Asp464=) c.*1072C= (n.*1072C=) c.*304C= (n.*304C=) n.671C= c.563C= n.239C= n.381C= c.852C= (p.Asp284=) c.1236C= (p.Asp412=) c.1143C= (p.Asp381=) c.891C= (p.Asp297=) n.1399-3082C= n.1800C= n.1622C= | |
11 | g.4083395C>G | CA5830454 | STIM1 | c.1149C>G (p.Asp383Glu) n.1970C>G n.2228C>G c.882C>G (p.Asp294Glu) c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.1392C>G (p.Asp464Glu) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) n.671C>G c.563C>G n.239C>G n.381C>G c.852C>G (p.Asp284Glu) c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.1143C>G (p.Asp381Glu) c.891C>G (p.Asp297Glu) n.1399-3082C>G n.1800C>G n.1622C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.4083395C>T | CA5830453 | STIM1 | c.1149C>T (p.Asp383=) n.1970C>T n.2228C>T c.882C>T (p.Asp294=) c.1371C>T (p.Asp457=) c.1392C>T (p.Asp464=) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) n.671C>T c.563C>T n.239C>T n.381C>T c.852C>T (p.Asp284=) c.1236C>T (p.Asp412=) c.1143C>T (p.Asp381=) c.891C>T (p.Asp297=) n.1399-3082C>T n.1800C>T n.1622C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083396C>A | CA379194318 | STIM1 | c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.1971C>A n.2229C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.672C>A c.564C>A n.240C>A n.382C>A c.853C>A (p.Pro285Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) n.1399-3081C>A n.1801C>A n.1623C>A | |
11 | g.4083396C>G | CA379194319 | STIM1 | c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.1971C>G n.2229C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) n.672C>G c.564C>G n.240C>G n.382C>G c.853C>G (p.Pro285Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) n.1399-3081C>G n.1801C>G n.1623C>G | |
11 | g.4083396C>T | CA379194320 | STIM1 | c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.1971C>T n.2229C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) n.672C>T c.564C>T n.240C>T n.382C>T c.853C>T (p.Pro285Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) n.1399-3081C>T n.1801C>T n.1623C>T | |
11 | g.4083397C>A | CA379194321 | STIM1 | c.1151C>A (p.Pro384His) n.1972C>A n.2230C>A c.884C>A (p.Pro295His) c.1373C>A (p.Pro458His) c.1394C>A (p.Pro465His) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) n.673C>A c.565C>A n.241C>A n.383C>A c.854C>A (p.Pro285His) c.1238C>A (p.Pro413His) c.1145C>A (p.Pro382His) c.893C>A (p.Pro298His) n.1399-3080C>A n.1802C>A n.1624C>A | |
11 | g.4083397C>G | CA379194322 | STIM1 | c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.1972C>G n.2230C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) n.673C>G c.565C>G n.241C>G n.383C>G c.854C>G (p.Pro285Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) n.1399-3080C>G n.1802C>G n.1624C>G | |
11 | g.4083397C>T | CA379194323 | STIM1 | c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.1972C>T n.2230C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) n.673C>T c.565C>T n.241C>T n.383C>T c.854C>T (p.Pro285Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) n.1399-3080C>T n.1802C>T n.1624C>T | |
11 | g.4083398C>A | CA5830455 | STIM1 | c.1152C>A (p.Pro384=) n.1973C>A n.2231C>A c.885C>A (p.Pro295=) c.1374C>A (p.Pro458=) c.1395C>A (p.Pro465=) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) n.674C>A c.566C>A n.242C>A n.384C>A c.855C>A (p.Pro285=) c.1239C>A (p.Pro413=) c.1146C>A (p.Pro382=) c.894C>A (p.Pro298=) n.1399-3079C>A n.1803C>A n.1625C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083398C= | CA1948976374 | STIM1 | c.1152C= (p.Pro384=) n.1973C= n.2231C= c.885C= (p.Pro295=) c.1374C= (p.Pro458=) c.1395C= (p.Pro465=) c.*1075C= (n.*1075C=) c.*307C= (n.*307C=) n.674C= c.566C= n.242C= n.384C= c.855C= (p.Pro285=) c.1239C= (p.Pro413=) c.1146C= (p.Pro382=) c.894C= (p.Pro298=) n.1399-3079C= n.1803C= n.1625C= | |
11 | g.4083398C>G | CA472869479 | STIM1 | c.1152C>G (p.Pro384=) n.1973C>G n.2231C>G c.885C>G (p.Pro295=) c.1374C>G (p.Pro458=) c.1395C>G (p.Pro465=) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) n.674C>G c.566C>G n.242C>G n.384C>G c.855C>G (p.Pro285=) c.1239C>G (p.Pro413=) c.1146C>G (p.Pro382=) c.894C>G (p.Pro298=) n.1399-3079C>G n.1803C>G n.1625C>G | |
11 | g.4083398C>T | CA472869478 | STIM1 | c.1152C>T (p.Pro384=) n.1973C>T n.2231C>T c.885C>T (p.Pro295=) c.1374C>T (p.Pro458=) c.1395C>T (p.Pro465=) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) n.674C>T c.566C>T n.242C>T n.384C>T c.855C>T (p.Pro285=) c.1239C>T (p.Pro413=) c.1146C>T (p.Pro382=) c.894C>T (p.Pro298=) n.1399-3079C>T n.1803C>T n.1625C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083399A>C | CA379194326 | STIM1 | c.1153A>C (p.Ser385Arg) n.1974A>C n.2232A>C c.886A>C (p.Ser296Arg) c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.675A>C c.567A>C n.243A>C n.385A>C c.856A>C (p.Ser286Arg) c.1240A>C (p.Ser414Arg) c.1147A>C (p.Ser383Arg) c.895A>C (p.Ser299Arg) n.1399-3078A>C n.1804A>C n.1626A>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083399A>G | CA379194325 | STIM1 | c.1153A>G (p.Ser385Gly) n.1974A>G n.2232A>G c.886A>G (p.Ser296Gly) c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.675A>G c.567A>G n.243A>G n.385A>G c.856A>G (p.Ser286Gly) c.1240A>G (p.Ser414Gly) c.1147A>G (p.Ser383Gly) c.895A>G (p.Ser299Gly) n.1399-3078A>G n.1804A>G n.1626A>G | |
11 | g.4083399A>T | CA379194324 | STIM1 | c.1153A>T (p.Ser385Cys) n.1974A>T n.2232A>T c.886A>T (p.Ser296Cys) c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.675A>T c.567A>T n.243A>T n.385A>T c.856A>T (p.Ser286Cys) c.1240A>T (p.Ser414Cys) c.1147A>T (p.Ser383Cys) c.895A>T (p.Ser299Cys) n.1399-3078A>T n.1804A>T n.1626A>T | |
11 | g.4083400G>A | CA379194327 | STIM1 | c.1154G>A (p.Ser385Asn) n.1975G>A n.2233G>A c.887G>A (p.Ser296Asn) c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) n.676G>A c.568G>A n.244G>A n.386G>A c.857G>A (p.Ser286Asn) c.1241G>A (p.Ser414Asn) c.1148G>A (p.Ser383Asn) c.896G>A (p.Ser299Asn) n.1399-3077G>A n.1805G>A n.1627G>A | dbSNP |
11 | g.4083400G>C | CA379194328 | STIM1 | c.1154G>C (p.Ser385Thr) n.1975G>C n.2233G>C c.887G>C (p.Ser296Thr) c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) n.676G>C c.568G>C n.244G>C n.386G>C c.857G>C (p.Ser286Thr) c.1241G>C (p.Ser414Thr) c.1148G>C (p.Ser383Thr) c.896G>C (p.Ser299Thr) n.1399-3077G>C n.1805G>C n.1627G>C | |
11 | g.4083400G= | CA1948976382 | STIM1 | c.1154G= (p.Ser385=) n.1975G= n.2233G= c.887G= (p.Ser296=) c.1376G= (p.Ser459=) c.1397G= (p.Ser466=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.*309G= (n.*309G=) n.676G= c.568G= n.244G= n.386G= c.857G= (p.Ser286=) c.1241G= (p.Ser414=) c.1148G= (p.Ser383=) c.896G= (p.Ser299=) n.1399-3077G= n.1805G= n.1627G= | |
11 | g.4083400G>T | CA379194329 | STIM1 | c.1154G>T (p.Ser385Ile) n.1975G>T n.2233G>T c.887G>T (p.Ser296Ile) c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) n.676G>T c.568G>T n.244G>T n.386G>T c.857G>T (p.Ser286Ile) c.1241G>T (p.Ser414Ile) c.1148G>T (p.Ser383Ile) c.896G>T (p.Ser299Ile) n.1399-3077G>T n.1805G>T n.1627G>T | |
11 | g.4083401C>A | CA379194330 | STIM1 | c.1155C>A (p.Ser385Arg) n.1976C>A n.2234C>A c.888C>A (p.Ser296Arg) c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.1398C>A (p.Ser466Arg) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) n.677C>A c.569C>A n.245C>A n.387C>A c.858C>A (p.Ser286Arg) c.1242C>A (p.Ser414Arg) c.1149C>A (p.Ser383Arg) c.897C>A (p.Ser299Arg) n.1399-3076C>A n.1806C>A n.1628C>A | |
11 | g.4083401C= | CA1948976388 | STIM1 | c.1155C= (p.Ser385=) n.1976C= n.2234C= c.888C= (p.Ser296=) c.1377C= (p.Ser459=) c.1398C= (p.Ser466=) c.*1078C= (n.*1078C=) c.*310C= (n.*310C=) n.677C= c.569C= n.245C= n.387C= c.858C= (p.Ser286=) c.1242C= (p.Ser414=) c.1149C= (p.Ser383=) c.897C= (p.Ser299=) n.1399-3076C= n.1806C= n.1628C= | |
11 | g.4083401C>G | CA379194331 | STIM1 | c.1155C>G (p.Ser385Arg) n.1976C>G n.2234C>G c.888C>G (p.Ser296Arg) c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.1398C>G (p.Ser466Arg) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) n.677C>G c.569C>G n.245C>G n.387C>G c.858C>G (p.Ser286Arg) c.1242C>G (p.Ser414Arg) c.1149C>G (p.Ser383Arg) c.897C>G (p.Ser299Arg) n.1399-3076C>G n.1806C>G n.1628C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083401C>T | CA472869482 | STIM1 | c.1155C>T (p.Ser385=) n.1976C>T n.2234C>T c.888C>T (p.Ser296=) c.1377C>T (p.Ser459=) c.1398C>T (p.Ser466=) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) n.677C>T c.569C>T n.245C>T n.387C>T c.858C>T (p.Ser286=) c.1242C>T (p.Ser414=) c.1149C>T (p.Ser383=) c.897C>T (p.Ser299=) n.1399-3076C>T n.1806C>T n.1628C>T | gnomAD v4 |