UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.4083204C>A | CA2612107236 | STIM1 | c.1017-59C>A (n.1017-59C>A) n.1838-59C>A n.2037C>A c.750-59C>A (n.750-59C>A) c.1239-59C>A (n.1239-59C>A) c.1260-59C>A (n.1260-59C>A) c.*940-59C>A (n.*940-59C>A) c.*172-59C>A (n.*172-59C>A) n.539-59C>A c.431-59C>A n.48C>A n.249-59C>A c.720-59C>A (n.720-59C>A) c.1239-38C>A (n.1239-38C>A) c.1104-59C>A (n.1104-59C>A) c.1011-59C>A (n.1011-59C>A) c.759-59C>A (n.759-59C>A) n.1399-3273C>A n.1668-59C>A n.1490-59C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083204C= | CA1948975967 | STIM1 | c.1017-59C= (n.1017-59C=) n.1838-59C= n.2037C= c.750-59C= (n.750-59C=) c.1239-59C= (n.1239-59C=) c.1260-59C= (n.1260-59C=) c.*940-59C= (n.*940-59C=) c.*172-59C= (n.*172-59C=) n.539-59C= c.431-59C= n.48C= n.249-59C= c.720-59C= (n.720-59C=) c.1239-38C= (n.1239-38C=) c.1104-59C= (n.1104-59C=) c.1011-59C= (n.1011-59C=) c.759-59C= (n.759-59C=) n.1399-3273C= n.1668-59C= n.1490-59C= | |
| 11 | g.4083204C>T | CA597434433 | STIM1 | c.1017-59C>T (n.1017-59C>T) n.1838-59C>T n.2037C>T c.750-59C>T (n.750-59C>T) c.1239-59C>T (n.1239-59C>T) c.1260-59C>T (n.1260-59C>T) c.*940-59C>T (n.*940-59C>T) c.*172-59C>T (n.*172-59C>T) n.539-59C>T c.431-59C>T n.48C>T n.249-59C>T c.720-59C>T (n.720-59C>T) c.1239-38C>T (n.1239-38C>T) c.1104-59C>T (n.1104-59C>T) c.1011-59C>T (n.1011-59C>T) c.759-59C>T (n.759-59C>T) n.1399-3273C>T n.1668-59C>T n.1490-59C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.4083205A>G | CA2612107237 | STIM1 | c.1017-58A>G (n.1017-58A>G) n.1838-58A>G n.2038A>G c.750-58A>G (n.750-58A>G) c.1239-58A>G (n.1239-58A>G) c.1260-58A>G (n.1260-58A>G) c.*940-58A>G (n.*940-58A>G) c.*172-58A>G (n.*172-58A>G) n.539-58A>G c.431-58A>G n.49A>G n.249-58A>G c.720-58A>G (n.720-58A>G) c.1239-37A>G (n.1239-37A>G) c.1104-58A>G (n.1104-58A>G) c.1011-58A>G (n.1011-58A>G) c.759-58A>G (n.759-58A>G) n.1399-3272A>G n.1668-58A>G n.1490-58A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083207dup | CA2612107238 | STIM1 | c.1017-56dup (n.1017-56dup) n.1838-56dup n.2040dup c.750-56dup (n.750-56dup) c.1239-56dup (n.1239-56dup) c.1260-56dup (n.1260-56dup) c.*940-56dup (n.*940-56dup) c.*172-56dup (n.*172-56dup) n.539-56dup c.431-56dup n.51dup n.249-56dup c.720-56dup (n.720-56dup) c.1239-35dup (n.1239-35dup) c.1104-56dup (n.1104-56dup) c.1011-56dup (n.1011-56dup) c.759-56dup (n.759-56dup) n.1399-3270dup n.1668-56dup n.1490-56dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083207T>C | CA2574733469 | STIM1 | c.1017-56T>C (n.1017-56T>C) n.1838-56T>C n.2040T>C c.750-56T>C (n.750-56T>C) c.1239-56T>C (n.1239-56T>C) c.1260-56T>C (n.1260-56T>C) c.*940-56T>C (n.*940-56T>C) c.*172-56T>C (n.*172-56T>C) n.539-56T>C c.431-56T>C n.51T>C n.249-56T>C c.720-56T>C (n.720-56T>C) c.1239-35T>C (n.1239-35T>C) c.1104-56T>C (n.1104-56T>C) c.1011-56T>C (n.1011-56T>C) c.759-56T>C (n.759-56T>C) n.1399-3270T>C n.1668-56T>C n.1490-56T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083208C>A | CA2612107239 | STIM1 | c.1017-55C>A (n.1017-55C>A) n.1838-55C>A n.2041C>A c.750-55C>A (n.750-55C>A) c.1239-55C>A (n.1239-55C>A) c.1260-55C>A (n.1260-55C>A) c.*940-55C>A (n.*940-55C>A) c.*172-55C>A (n.*172-55C>A) n.539-55C>A c.431-55C>A n.52C>A n.249-55C>A c.720-55C>A (n.720-55C>A) c.1239-34C>A (n.1239-34C>A) c.1104-55C>A (n.1104-55C>A) c.1011-55C>A (n.1011-55C>A) c.759-55C>A (n.759-55C>A) n.1399-3269C>A n.1668-55C>A n.1490-55C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083208C= | CA1948975970 | STIM1 | c.1017-55C= (n.1017-55C=) n.1838-55C= n.2041C= c.750-55C= (n.750-55C=) c.1239-55C= (n.1239-55C=) c.1260-55C= (n.1260-55C=) c.*940-55C= (n.*940-55C=) c.*172-55C= (n.*172-55C=) n.539-55C= c.431-55C= n.52C= n.249-55C= c.720-55C= (n.720-55C=) c.1239-34C= (n.1239-34C=) c.1104-55C= (n.1104-55C=) c.1011-55C= (n.1011-55C=) c.759-55C= (n.759-55C=) n.1399-3269C= n.1668-55C= n.1490-55C= | |
| 11 | g.4083208C>G | CA216529647 | STIM1 | c.1017-55C>G (n.1017-55C>G) n.1838-55C>G n.2041C>G c.750-55C>G (n.750-55C>G) c.1239-55C>G (n.1239-55C>G) c.1260-55C>G (n.1260-55C>G) c.*940-55C>G (n.*940-55C>G) c.*172-55C>G (n.*172-55C>G) n.539-55C>G c.431-55C>G n.52C>G n.249-55C>G c.720-55C>G (n.720-55C>G) c.1239-34C>G (n.1239-34C>G) c.1104-55C>G (n.1104-55C>G) c.1011-55C>G (n.1011-55C>G) c.759-55C>G (n.759-55C>G) n.1399-3269C>G n.1668-55C>G n.1490-55C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083208C>T | CA1948975972 | STIM1 | c.1017-55C>T (n.1017-55C>T) n.1838-55C>T n.2041C>T c.750-55C>T (n.750-55C>T) c.1239-55C>T (n.1239-55C>T) c.1260-55C>T (n.1260-55C>T) c.*940-55C>T (n.*940-55C>T) c.*172-55C>T (n.*172-55C>T) n.539-55C>T c.431-55C>T n.52C>T n.249-55C>T c.720-55C>T (n.720-55C>T) c.1239-34C>T (n.1239-34C>T) c.1104-55C>T (n.1104-55C>T) c.1011-55C>T (n.1011-55C>T) c.759-55C>T (n.759-55C>T) n.1399-3269C>T n.1668-55C>T n.1490-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.4083210T>G | CA2612107240 | STIM1 | c.1017-53T>G (n.1017-53T>G) n.1838-53T>G n.2043T>G c.750-53T>G (n.750-53T>G) c.1239-53T>G (n.1239-53T>G) c.1260-53T>G (n.1260-53T>G) c.*940-53T>G (n.*940-53T>G) c.*172-53T>G (n.*172-53T>G) n.539-53T>G c.431-53T>G n.54T>G n.249-53T>G c.720-53T>G (n.720-53T>G) c.1239-32T>G (n.1239-32T>G) c.1104-53T>G (n.1104-53T>G) c.1011-53T>G (n.1011-53T>G) c.759-53T>G (n.759-53T>G) n.1399-3267T>G n.1668-53T>G n.1490-53T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083211A= | CA1948975975 | STIM1 | c.1017-52A= (n.1017-52A=) n.1838-52A= n.2044A= c.750-52A= (n.750-52A=) c.1239-52A= (n.1239-52A=) c.1260-52A= (n.1260-52A=) c.*940-52A= (n.*940-52A=) c.*172-52A= (n.*172-52A=) n.539-52A= c.431-52A= n.55A= n.249-52A= c.720-52A= (n.720-52A=) c.1239-31A= (n.1239-31A=) c.1104-52A= (n.1104-52A=) c.1011-52A= (n.1011-52A=) c.759-52A= (n.759-52A=) n.1399-3266A= n.1668-52A= n.1490-52A= | |
| 11 | g.4083211A>G | CA216529656 | STIM1 | c.1017-52A>G (n.1017-52A>G) n.1838-52A>G n.2044A>G c.750-52A>G (n.750-52A>G) c.1239-52A>G (n.1239-52A>G) c.1260-52A>G (n.1260-52A>G) c.*940-52A>G (n.*940-52A>G) c.*172-52A>G (n.*172-52A>G) n.539-52A>G c.431-52A>G n.55A>G n.249-52A>G c.720-52A>G (n.720-52A>G) c.1239-31A>G (n.1239-31A>G) c.1104-52A>G (n.1104-52A>G) c.1011-52A>G (n.1011-52A>G) c.759-52A>G (n.759-52A>G) n.1399-3266A>G n.1668-52A>G n.1490-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.4083211A>T | CA934594839 | STIM1 | c.1017-52A>T (n.1017-52A>T) n.1838-52A>T n.2044A>T c.750-52A>T (n.750-52A>T) c.1239-52A>T (n.1239-52A>T) c.1260-52A>T (n.1260-52A>T) c.*940-52A>T (n.*940-52A>T) c.*172-52A>T (n.*172-52A>T) n.539-52A>T c.431-52A>T n.55A>T n.249-52A>T c.720-52A>T (n.720-52A>T) c.1239-31A>T (n.1239-31A>T) c.1104-52A>T (n.1104-52A>T) c.1011-52A>T (n.1011-52A>T) c.759-52A>T (n.759-52A>T) n.1399-3266A>T n.1668-52A>T n.1490-52A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083212T>C | CA5830433 | STIM1 | c.1017-51T>C (n.1017-51T>C) n.1838-51T>C n.2045T>C c.750-51T>C (n.750-51T>C) c.1239-51T>C (n.1239-51T>C) c.1260-51T>C (n.1260-51T>C) c.*940-51T>C (n.*940-51T>C) c.*172-51T>C (n.*172-51T>C) n.539-51T>C c.431-51T>C n.56T>C n.249-51T>C c.720-51T>C (n.720-51T>C) c.1239-30T>C (n.1239-30T>C) c.1104-51T>C (n.1104-51T>C) c.1011-51T>C (n.1011-51T>C) c.759-51T>C (n.759-51T>C) n.1399-3265T>C n.1668-51T>C n.1490-51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083212T= | CA1948975978 | STIM1 | c.1017-51T= (n.1017-51T=) n.1838-51T= n.2045T= c.750-51T= (n.750-51T=) c.1239-51T= (n.1239-51T=) c.1260-51T= (n.1260-51T=) c.*940-51T= (n.*940-51T=) c.*172-51T= (n.*172-51T=) n.539-51T= c.431-51T= n.56T= n.249-51T= c.720-51T= (n.720-51T=) c.1239-30T= (n.1239-30T=) c.1104-51T= (n.1104-51T=) c.1011-51T= (n.1011-51T=) c.759-51T= (n.759-51T=) n.1399-3265T= n.1668-51T= n.1490-51T= | |
| 11 | g.4083213T>C | CA5830434 | STIM1 | c.1017-50T>C (n.1017-50T>C) n.1838-50T>C n.2046T>C c.750-50T>C (n.750-50T>C) c.1239-50T>C (n.1239-50T>C) c.1260-50T>C (n.1260-50T>C) c.*940-50T>C (n.*940-50T>C) c.*172-50T>C (n.*172-50T>C) n.539-50T>C c.431-50T>C n.57T>C n.249-50T>C c.720-50T>C (n.720-50T>C) c.1239-29T>C (n.1239-29T>C) c.1104-50T>C (n.1104-50T>C) c.1011-50T>C (n.1011-50T>C) c.759-50T>C (n.759-50T>C) n.1399-3264T>C n.1668-50T>C n.1490-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.4083213T= | CA1948975981 | STIM1 | c.1017-50T= (n.1017-50T=) n.1838-50T= n.2046T= c.750-50T= (n.750-50T=) c.1239-50T= (n.1239-50T=) c.1260-50T= (n.1260-50T=) c.*940-50T= (n.*940-50T=) c.*172-50T= (n.*172-50T=) n.539-50T= c.431-50T= n.57T= n.249-50T= c.720-50T= (n.720-50T=) c.1239-29T= (n.1239-29T=) c.1104-50T= (n.1104-50T=) c.1011-50T= (n.1011-50T=) c.759-50T= (n.759-50T=) n.1399-3264T= n.1668-50T= n.1490-50T= | |
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| 11 | g.4083227A>C | CA597434434 | STIM1 | c.1017-36A>C (n.1017-36A>C) n.1838-36A>C n.2060A>C c.750-36A>C (n.750-36A>C) c.1239-36A>C (n.1239-36A>C) c.1260-36A>C (n.1260-36A>C) c.*940-36A>C (n.*940-36A>C) c.*172-36A>C (n.*172-36A>C) n.539-36A>C c.431-36A>C n.71A>C n.249-36A>C c.720-36A>C (n.720-36A>C) c.1239-15A>C (n.1239-15A>C) c.1104-36A>C (n.1104-36A>C) c.1011-36A>C (n.1011-36A>C) c.759-36A>C (n.759-36A>C) n.1399-3250A>C n.1668-36A>C n.1490-36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083228G>C | CA597434435 | STIM1 | c.1017-35G>C (n.1017-35G>C) n.1838-35G>C n.2061G>C c.750-35G>C (n.750-35G>C) c.1239-35G>C (n.1239-35G>C) c.1260-35G>C (n.1260-35G>C) c.*940-35G>C (n.*940-35G>C) c.*172-35G>C (n.*172-35G>C) n.539-35G>C c.431-35G>C n.72G>C n.249-35G>C c.720-35G>C (n.720-35G>C) c.1239-14G>C (n.1239-14G>C) c.1104-35G>C (n.1104-35G>C) c.1011-35G>C (n.1011-35G>C) c.759-35G>C (n.759-35G>C) n.1399-3249G>C n.1668-35G>C n.1490-35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083229T>A | CA2612107248 | STIM1 | c.1017-34T>A (n.1017-34T>A) n.1838-34T>A n.2062T>A c.750-34T>A (n.750-34T>A) c.1239-34T>A (n.1239-34T>A) c.1260-34T>A (n.1260-34T>A) c.*940-34T>A (n.*940-34T>A) c.*172-34T>A (n.*172-34T>A) n.539-34T>A c.431-34T>A n.73T>A n.249-34T>A c.720-34T>A (n.720-34T>A) c.1239-13T>A (n.1239-13T>A) c.1104-34T>A (n.1104-34T>A) c.1011-34T>A (n.1011-34T>A) c.759-34T>A (n.759-34T>A) n.1399-3248T>A n.1668-34T>A n.1490-34T>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083232A= | CA1948976020 | STIM1 | c.1017-31A= (n.1017-31A=) n.1838-31A= n.2065A= c.750-31A= (n.750-31A=) c.1239-31A= (n.1239-31A=) c.1260-31A= (n.1260-31A=) c.*940-31A= (n.*940-31A=) c.*172-31A= (n.*172-31A=) n.539-31A= c.431-31A= n.76A= n.249-31A= c.720-31A= (n.720-31A=) c.1239-10A= (n.1239-10A=) c.1104-31A= (n.1104-31A=) c.1011-31A= (n.1011-31A=) c.759-31A= (n.759-31A=) n.1399-3245A= n.1668-31A= n.1490-31A= | |
| 11 | g.4083232A>C | CA2612107249 | STIM1 | c.1017-31A>C (n.1017-31A>C) n.1838-31A>C n.2065A>C c.750-31A>C (n.750-31A>C) c.1239-31A>C (n.1239-31A>C) c.1260-31A>C (n.1260-31A>C) c.*940-31A>C (n.*940-31A>C) c.*172-31A>C (n.*172-31A>C) n.539-31A>C c.431-31A>C n.76A>C n.249-31A>C c.720-31A>C (n.720-31A>C) c.1239-10A>C (n.1239-10A>C) c.1104-31A>C (n.1104-31A>C) c.1011-31A>C (n.1011-31A>C) c.759-31A>C (n.759-31A>C) n.1399-3245A>C n.1668-31A>C n.1490-31A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083232A>G | CA216529675 | STIM1 | c.1017-31A>G (n.1017-31A>G) n.1838-31A>G n.2065A>G c.750-31A>G (n.750-31A>G) c.1239-31A>G (n.1239-31A>G) c.1260-31A>G (n.1260-31A>G) c.*940-31A>G (n.*940-31A>G) c.*172-31A>G (n.*172-31A>G) n.539-31A>G c.431-31A>G n.76A>G n.249-31A>G c.720-31A>G (n.720-31A>G) c.1239-10A>G (n.1239-10A>G) c.1104-31A>G (n.1104-31A>G) c.1011-31A>G (n.1011-31A>G) c.759-31A>G (n.759-31A>G) n.1399-3245A>G n.1668-31A>G n.1490-31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.4083233T>C | CA216529679 | STIM1 | c.1017-30T>C (n.1017-30T>C) n.1838-30T>C n.2066T>C c.750-30T>C (n.750-30T>C) c.1239-30T>C (n.1239-30T>C) c.1260-30T>C (n.1260-30T>C) c.*940-30T>C (n.*940-30T>C) c.*172-30T>C (n.*172-30T>C) n.539-30T>C c.431-30T>C n.77T>C n.249-30T>C c.720-30T>C (n.720-30T>C) c.1239-9T>C (n.1239-9T>C) c.1104-30T>C (n.1104-30T>C) c.1011-30T>C (n.1011-30T>C) c.759-30T>C (n.759-30T>C) n.1399-3244T>C n.1668-30T>C n.1490-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083234G>C | CA2533884849 | STIM1 | c.1017-29G>C (n.1017-29G>C) n.1838-29G>C n.2067G>C c.750-29G>C (n.750-29G>C) c.1239-29G>C (n.1239-29G>C) c.1260-29G>C (n.1260-29G>C) c.*940-29G>C (n.*940-29G>C) c.*172-29G>C (n.*172-29G>C) n.539-29G>C c.431-29G>C n.78G>C n.249-29G>C c.720-29G>C (n.720-29G>C) c.1239-8G>C (n.1239-8G>C) c.1104-29G>C (n.1104-29G>C) c.1011-29G>C (n.1011-29G>C) c.759-29G>C (n.759-29G>C) n.1399-3243G>C n.1668-29G>C n.1490-29G>C | |
| 11 | g.4083234G>T | CA2612107250 | STIM1 | c.1017-29G>T (n.1017-29G>T) n.1838-29G>T n.2067G>T c.750-29G>T (n.750-29G>T) c.1239-29G>T (n.1239-29G>T) c.1260-29G>T (n.1260-29G>T) c.*940-29G>T (n.*940-29G>T) c.*172-29G>T (n.*172-29G>T) n.539-29G>T c.431-29G>T n.78G>T n.249-29G>T c.720-29G>T (n.720-29G>T) c.1239-8G>T (n.1239-8G>T) c.1104-29G>T (n.1104-29G>T) c.1011-29G>T (n.1011-29G>T) c.759-29G>T (n.759-29G>T) n.1399-3243G>T n.1668-29G>T n.1490-29G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083235C>A | CA2612107251 | STIM1 | c.1017-28C>A (n.1017-28C>A) n.1838-28C>A n.2068C>A c.750-28C>A (n.750-28C>A) c.1239-28C>A (n.1239-28C>A) c.1260-28C>A (n.1260-28C>A) c.*940-28C>A (n.*940-28C>A) c.*172-28C>A (n.*172-28C>A) n.539-28C>A c.431-28C>A n.79C>A n.249-28C>A c.720-28C>A (n.720-28C>A) c.1239-7C>A (n.1239-7C>A) c.1104-28C>A (n.1104-28C>A) c.1011-28C>A (n.1011-28C>A) c.759-28C>A (n.759-28C>A) n.1399-3242C>A n.1668-28C>A n.1490-28C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083235C= | CA1948976024 | STIM1 | c.1017-28C= (n.1017-28C=) n.1838-28C= n.2068C= c.750-28C= (n.750-28C=) c.1239-28C= (n.1239-28C=) c.1260-28C= (n.1260-28C=) c.*940-28C= (n.*940-28C=) c.*172-28C= (n.*172-28C=) n.539-28C= c.431-28C= n.79C= n.249-28C= c.720-28C= (n.720-28C=) c.1239-7C= (n.1239-7C=) c.1104-28C= (n.1104-28C=) c.1011-28C= (n.1011-28C=) c.759-28C= (n.759-28C=) n.1399-3242C= n.1668-28C= n.1490-28C= | |
| 11 | g.4083235C>T | CA5830437 | STIM1 | c.1017-28C>T (n.1017-28C>T) n.1838-28C>T n.2068C>T c.750-28C>T (n.750-28C>T) c.1239-28C>T (n.1239-28C>T) c.1260-28C>T (n.1260-28C>T) c.*940-28C>T (n.*940-28C>T) c.*172-28C>T (n.*172-28C>T) n.539-28C>T c.431-28C>T n.79C>T n.249-28C>T c.720-28C>T (n.720-28C>T) c.1239-7C>T (n.1239-7C>T) c.1104-28C>T (n.1104-28C>T) c.1011-28C>T (n.1011-28C>T) c.759-28C>T (n.759-28C>T) n.1399-3242C>T n.1668-28C>T n.1490-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083236C>A | CA2612107252 | STIM1 | c.1017-27C>A (n.1017-27C>A) n.1838-27C>A n.2069C>A c.750-27C>A (n.750-27C>A) c.1239-27C>A (n.1239-27C>A) c.1260-27C>A (n.1260-27C>A) c.*940-27C>A (n.*940-27C>A) c.*172-27C>A (n.*172-27C>A) n.539-27C>A c.431-27C>A n.80C>A n.249-27C>A c.720-27C>A (n.720-27C>A) c.1239-6C>A (n.1239-6C>A) c.1104-27C>A (n.1104-27C>A) c.1011-27C>A (n.1011-27C>A) c.759-27C>A (n.759-27C>A) n.1399-3241C>A n.1668-27C>A n.1490-27C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083238G>A | CA597434436 | STIM1 | c.1017-25G>A (n.1017-25G>A) n.1838-25G>A n.2071G>A c.750-25G>A (n.750-25G>A) c.1239-25G>A (n.1239-25G>A) c.1260-25G>A (n.1260-25G>A) c.*940-25G>A (n.*940-25G>A) c.*172-25G>A (n.*172-25G>A) n.539-25G>A c.431-25G>A n.82G>A n.249-25G>A c.720-25G>A (n.720-25G>A) c.1239-4G>A (n.1239-4G>A) c.1104-25G>A (n.1104-25G>A) c.1011-25G>A (n.1011-25G>A) c.759-25G>A (n.759-25G>A) n.1399-3239G>A n.1668-25G>A n.1490-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083238G>C | CA1948976027 | STIM1 | c.1017-25G>C (n.1017-25G>C) n.1838-25G>C n.2071G>C c.750-25G>C (n.750-25G>C) c.1239-25G>C (n.1239-25G>C) c.1260-25G>C (n.1260-25G>C) c.*940-25G>C (n.*940-25G>C) c.*172-25G>C (n.*172-25G>C) n.539-25G>C c.431-25G>C n.82G>C n.249-25G>C c.720-25G>C (n.720-25G>C) c.1239-4G>C (n.1239-4G>C) c.1104-25G>C (n.1104-25G>C) c.1011-25G>C (n.1011-25G>C) c.759-25G>C (n.759-25G>C) n.1399-3239G>C n.1668-25G>C n.1490-25G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.4083238G= | CA1948976026 | STIM1 | c.1017-25G= (n.1017-25G=) n.1838-25G= n.2071G= c.750-25G= (n.750-25G=) c.1239-25G= (n.1239-25G=) c.1260-25G= (n.1260-25G=) c.*940-25G= (n.*940-25G=) c.*172-25G= (n.*172-25G=) n.539-25G= c.431-25G= n.82G= n.249-25G= c.720-25G= (n.720-25G=) c.1239-4G= (n.1239-4G=) c.1104-25G= (n.1104-25G=) c.1011-25G= (n.1011-25G=) c.759-25G= (n.759-25G=) n.1399-3239G= n.1668-25G= n.1490-25G= | |
| 11 | g.4083238G>T | CA2612107253 | STIM1 | c.1017-25G>T (n.1017-25G>T) n.1838-25G>T n.2071G>T c.750-25G>T (n.750-25G>T) c.1239-25G>T (n.1239-25G>T) c.1260-25G>T (n.1260-25G>T) c.*940-25G>T (n.*940-25G>T) c.*172-25G>T (n.*172-25G>T) n.539-25G>T c.431-25G>T n.82G>T n.249-25G>T c.720-25G>T (n.720-25G>T) c.1239-4G>T (n.1239-4G>T) c.1104-25G>T (n.1104-25G>T) c.1011-25G>T (n.1011-25G>T) c.759-25G>T (n.759-25G>T) n.1399-3239G>T n.1668-25G>T n.1490-25G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083239C>T | CA2612107254 | STIM1 | c.1017-24C>T (n.1017-24C>T) n.1838-24C>T n.2072C>T c.750-24C>T (n.750-24C>T) c.1239-24C>T (n.1239-24C>T) c.1260-24C>T (n.1260-24C>T) c.*940-24C>T (n.*940-24C>T) c.*172-24C>T (n.*172-24C>T) n.539-24C>T c.431-24C>T n.83C>T n.249-24C>T c.720-24C>T (n.720-24C>T) c.1239-3C>T (n.1239-3C>T) c.1104-24C>T (n.1104-24C>T) c.1011-24C>T (n.1011-24C>T) c.759-24C>T (n.759-24C>T) n.1399-3238C>T n.1668-24C>T n.1490-24C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083241G>A | CA2790247702 | STIM1 | c.1017-22G>A (n.1017-22G>A) n.1838-22G>A n.2074G>A c.750-22G>A (n.750-22G>A) c.1239-22G>A (n.1239-22G>A) c.1260-22G>A (n.1260-22G>A) c.*940-22G>A (n.*940-22G>A) c.*172-22G>A (n.*172-22G>A) n.539-22G>A c.431-22G>A n.85G>A n.249-22G>A c.720-22G>A (n.720-22G>A) c.1239-1G>A (n.1239-1G>A) c.1104-22G>A (n.1104-22G>A) c.1011-22G>A (n.1011-22G>A) c.759-22G>A (n.759-22G>A) n.1399-3236G>A n.1668-22G>A n.1490-22G>A | |
| 11 | g.4083242_4083244delinsTTC | CA1948976030 | STIM1 | c.1017-21_1017-19delinsTTC (n.1017-21_1017-19delinsTTC) n.1838-21_1838-19delinsTTC n.2075_2077delinsTTC c.750-21_750-19delinsTTC (n.750-21_750-19delinsTTC) c.1239-21_1239-19delinsTTC (n.1239-21_1239-19delinsTTC) c.1260-21_1260-19delinsTTC (n.1260-21_1260-19delinsTTC) c.*940-21_*940-19delinsTTC (n.*940-21_*940-19delinsTTC) c.*172-21_*172-19delinsTTC (n.*172-21_*172-19delinsTTC) n.539-21_539-19delinsTTC c.431-21_431-19delinsTTC n.86_88delinsTTC n.249-21_249-19delinsTTC c.720-21_720-19delinsTTC (n.720-21_720-19delinsTTC) c.1239_1241delinsTTC (p.Asn413=) c.1104-21_1104-19delinsTTC (n.1104-21_1104-19delinsTTC) c.1011-21_1011-19delinsTTC (n.1011-21_1011-19delinsTTC) c.759-21_759-19delinsTTC (n.759-21_759-19delinsTTC) n.1399-3235_1399-3233delinsTTC n.1668-21_1668-19delinsTTC n.1490-21_1490-19delinsTTC | |
| 11 | g.4083243T>A | CA2573146233 | STIM1 | c.1017-20T>A (n.1017-20T>A) n.1838-20T>A n.2076T>A c.750-20T>A (n.750-20T>A) c.1239-20T>A (n.1239-20T>A) c.1260-20T>A (n.1260-20T>A) c.*940-20T>A (n.*940-20T>A) c.*172-20T>A (n.*172-20T>A) n.539-20T>A c.431-20T>A n.87T>A n.249-20T>A c.720-20T>A (n.720-20T>A) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.1104-20T>A (n.1104-20T>A) c.1011-20T>A (n.1011-20T>A) c.759-20T>A (n.759-20T>A) n.1399-3234T>A n.1668-20T>A n.1490-20T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.4083246_4083247del | CA597434437 | STIM1 | c.1017-17_1017-16del (n.1017-17_1017-16del) n.1838-17_1838-16del n.2079_2080del c.750-17_750-16del (n.750-17_750-16del) c.1239-17_1239-16del (n.1239-17_1239-16del) c.1260-17_1260-16del (n.1260-17_1260-16del) c.*940-17_*940-16del (n.*940-17_*940-16del) c.*172-17_*172-16del (n.*172-17_*172-16del) n.539-17_539-16del c.431-17_431-16del n.90_91del n.249-17_249-16del c.720-17_720-16del (n.720-17_720-16del) c.1243_1244del (p.Leu415PhefsTer?) c.1104-17_1104-16del (n.1104-17_1104-16del) c.1011-17_1011-16del (n.1011-17_1011-16del) c.759-17_759-16del (n.759-17_759-16del) n.1399-3231_1399-3230del n.1668-17_1668-16del n.1490-17_1490-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083244C= | CA1948976036 | STIM1 | c.1017-19C= (n.1017-19C=) n.1838-19C= n.2077C= c.750-19C= (n.750-19C=) c.1239-19C= (n.1239-19C=) c.1260-19C= (n.1260-19C=) c.*940-19C= (n.*940-19C=) c.*172-19C= (n.*172-19C=) n.539-19C= c.431-19C= n.88C= n.249-19C= c.720-19C= (n.720-19C=) c.1241C= (p.Ser414=) c.1104-19C= (n.1104-19C=) c.1011-19C= (n.1011-19C=) c.759-19C= (n.759-19C=) n.1399-3233C= n.1668-19C= n.1490-19C= | |
| 11 | g.4083244C>G | CA5830438 | STIM1 | c.1017-19C>G (n.1017-19C>G) n.1838-19C>G n.2077C>G c.750-19C>G (n.750-19C>G) c.1239-19C>G (n.1239-19C>G) c.1260-19C>G (n.1260-19C>G) c.*940-19C>G (n.*940-19C>G) c.*172-19C>G (n.*172-19C>G) n.539-19C>G c.431-19C>G n.88C>G n.249-19C>G c.720-19C>G (n.720-19C>G) c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.1104-19C>G (n.1104-19C>G) c.1011-19C>G (n.1011-19C>G) c.759-19C>G (n.759-19C>G) n.1399-3233C>G n.1668-19C>G n.1490-19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083246C= | CA1948976039 | STIM1 | c.1017-17C= (n.1017-17C=) n.1838-17C= n.2079C= c.750-17C= (n.750-17C=) c.1239-17C= (n.1239-17C=) c.1260-17C= (n.1260-17C=) c.*940-17C= (n.*940-17C=) c.*172-17C= (n.*172-17C=) n.539-17C= c.431-17C= n.90C= n.249-17C= c.720-17C= (n.720-17C=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1104-17C= (n.1104-17C=) c.1011-17C= (n.1011-17C=) c.759-17C= (n.759-17C=) n.1399-3231C= n.1668-17C= n.1490-17C= | |
| 11 | g.4083246C>G | CA1948976040 | STIM1 | c.1017-17C>G (n.1017-17C>G) n.1838-17C>G n.2079C>G c.750-17C>G (n.750-17C>G) c.1239-17C>G (n.1239-17C>G) c.1260-17C>G (n.1260-17C>G) c.*940-17C>G (n.*940-17C>G) c.*172-17C>G (n.*172-17C>G) n.539-17C>G c.431-17C>G n.90C>G n.249-17C>G c.720-17C>G (n.720-17C>G) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1104-17C>G (n.1104-17C>G) c.1011-17C>G (n.1011-17C>G) c.759-17C>G (n.759-17C>G) n.1399-3231C>G n.1668-17C>G n.1490-17C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.4083248T>C | CA2612107255 | STIM1 | c.1017-15T>C (n.1017-15T>C) n.1838-15T>C n.2081T>C c.750-15T>C (n.750-15T>C) c.1239-15T>C (n.1239-15T>C) c.1260-15T>C (n.1260-15T>C) c.*940-15T>C (n.*940-15T>C) c.*172-15T>C (n.*172-15T>C) n.539-15T>C c.431-15T>C n.92T>C n.249-15T>C c.720-15T>C (n.720-15T>C) c.1245T>C (p.Leu415=) c.1104-15T>C (n.1104-15T>C) c.1011-15T>C (n.1011-15T>C) c.759-15T>C (n.759-15T>C) n.1399-3229T>C n.1668-15T>C n.1490-15T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083249T>C | CA597434438 | STIM1 | c.1017-14T>C (n.1017-14T>C) n.1838-14T>C n.2082T>C c.750-14T>C (n.750-14T>C) c.1239-14T>C (n.1239-14T>C) c.1260-14T>C (n.1260-14T>C) c.*940-14T>C (n.*940-14T>C) c.*172-14T>C (n.*172-14T>C) n.539-14T>C c.431-14T>C n.93T>C n.249-14T>C c.720-14T>C (n.720-14T>C) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1104-14T>C (n.1104-14T>C) c.1011-14T>C (n.1011-14T>C) c.759-14T>C (n.759-14T>C) n.1399-3228T>C n.1668-14T>C n.1490-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083249T= | CA1948976041 | STIM1 | c.1017-14T= (n.1017-14T=) n.1838-14T= n.2082T= c.750-14T= (n.750-14T=) c.1239-14T= (n.1239-14T=) c.1260-14T= (n.1260-14T=) c.*940-14T= (n.*940-14T=) c.*172-14T= (n.*172-14T=) n.539-14T= c.431-14T= n.93T= n.249-14T= c.720-14T= (n.720-14T=) c.1246T= (p.Ser416=) c.1104-14T= (n.1104-14T=) c.1011-14T= (n.1011-14T=) c.759-14T= (n.759-14T=) n.1399-3228T= n.1668-14T= n.1490-14T= | |
| 11 | g.4083250C= | CA1948976049 | STIM1 | c.1017-13C= (n.1017-13C=) n.1838-13C= n.2083C= c.750-13C= (n.750-13C=) c.1239-13C= (n.1239-13C=) c.1260-13C= (n.1260-13C=) c.*940-13C= (n.*940-13C=) c.*172-13C= (n.*172-13C=) n.539-13C= c.431-13C= n.94C= n.249-13C= c.720-13C= (n.720-13C=) c.1247C= (p.Ser416=) c.1104-13C= (n.1104-13C=) c.1011-13C= (n.1011-13C=) c.759-13C= (n.759-13C=) n.1399-3227C= n.1668-13C= n.1490-13C= | |
| 11 | g.4083250C>T | CA5830439 | STIM1 | c.1017-13C>T (n.1017-13C>T) n.1838-13C>T n.2083C>T c.750-13C>T (n.750-13C>T) c.1239-13C>T (n.1239-13C>T) c.1260-13C>T (n.1260-13C>T) c.*940-13C>T (n.*940-13C>T) c.*172-13C>T (n.*172-13C>T) n.539-13C>T c.431-13C>T n.94C>T n.249-13C>T c.720-13C>T (n.720-13C>T) c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.1104-13C>T (n.1104-13C>T) c.1011-13C>T (n.1011-13C>T) c.759-13C>T (n.759-13C>T) n.1399-3227C>T n.1668-13C>T n.1490-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083250_4083252delinsCCT | CA1948976054 | STIM1 | c.1017-13_1017-11delinsCCT (n.1017-13_1017-11delinsCCT) n.1838-13_1838-11delinsCCT n.2083_2085delinsCCT c.750-13_750-11delinsCCT (n.750-13_750-11delinsCCT) c.1239-13_1239-11delinsCCT (n.1239-13_1239-11delinsCCT) c.1260-13_1260-11delinsCCT (n.1260-13_1260-11delinsCCT) c.*940-13_*940-11delinsCCT (n.*940-13_*940-11delinsCCT) c.*172-13_*172-11delinsCCT (n.*172-13_*172-11delinsCCT) n.539-13_539-11delinsCCT c.431-13_431-11delinsCCT n.94_96delinsCCT n.249-13_249-11delinsCCT c.720-13_720-11delinsCCT (n.720-13_720-11delinsCCT) c.1247_1249delinsCCT (p.Ser416=) c.1104-13_1104-11delinsCCT (n.1104-13_1104-11delinsCCT) c.1011-13_1011-11delinsCCT (n.1011-13_1011-11delinsCCT) c.759-13_759-11delinsCCT (n.759-13_759-11delinsCCT) n.1399-3227_1399-3225delinsCCT n.1668-13_1668-11delinsCCT n.1490-13_1490-11delinsCCT | |
| 11 | g.4083251C= | CA1948976060 | STIM1 | c.1017-12C= (n.1017-12C=) n.1838-12C= n.2084C= c.750-12C= (n.750-12C=) c.1239-12C= (n.1239-12C=) c.1260-12C= (n.1260-12C=) c.*940-12C= (n.*940-12C=) c.*172-12C= (n.*172-12C=) n.539-12C= c.431-12C= n.95C= n.249-12C= c.720-12C= (n.720-12C=) c.1248C= (p.Ser416=) c.1104-12C= (n.1104-12C=) c.1011-12C= (n.1011-12C=) c.759-12C= (n.759-12C=) n.1399-3226C= n.1668-12C= n.1490-12C= | |
| 11 | g.4083251C>G | CA2612107256 | STIM1 | c.1017-12C>G (n.1017-12C>G) n.1838-12C>G n.2084C>G c.750-12C>G (n.750-12C>G) c.1239-12C>G (n.1239-12C>G) c.1260-12C>G (n.1260-12C>G) c.*940-12C>G (n.*940-12C>G) c.*172-12C>G (n.*172-12C>G) n.539-12C>G c.431-12C>G n.95C>G n.249-12C>G c.720-12C>G (n.720-12C>G) c.1248C>G (p.Ser416=) c.1104-12C>G (n.1104-12C>G) c.1011-12C>G (n.1011-12C>G) c.759-12C>G (n.759-12C>G) n.1399-3226C>G n.1668-12C>G n.1490-12C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083251C>T | CA5830440 | STIM1 | c.1017-12C>T (n.1017-12C>T) n.1838-12C>T n.2084C>T c.750-12C>T (n.750-12C>T) c.1239-12C>T (n.1239-12C>T) c.1260-12C>T (n.1260-12C>T) c.*940-12C>T (n.*940-12C>T) c.*172-12C>T (n.*172-12C>T) n.539-12C>T c.431-12C>T n.95C>T n.249-12C>T c.720-12C>T (n.720-12C>T) c.1248C>T (p.Ser416=) c.1104-12C>T (n.1104-12C>T) c.1011-12C>T (n.1011-12C>T) c.759-12C>T (n.759-12C>T) n.1399-3226C>T n.1668-12C>T n.1490-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083253_4083254del | CA597434439 | STIM1 | c.1017-10_1017-9del (n.1017-10_1017-9del) n.1838-10_1838-9del n.2086_2087del c.750-10_750-9del (n.750-10_750-9del) c.1239-10_1239-9del (n.1239-10_1239-9del) c.1260-10_1260-9del (n.1260-10_1260-9del) c.*940-10_*940-9del (n.*940-10_*940-9del) c.*172-10_*172-9del (n.*172-10_*172-9del) n.539-10_539-9del c.431-10_431-9del n.97_98del n.249-10_249-9del c.720-10_720-9del (n.720-10_720-9del) c.1250_1251del (p.Ser417CysfsTer?) c.1104-10_1104-9del (n.1104-10_1104-9del) c.1011-10_1011-9del (n.1011-10_1011-9del) c.759-10_759-9del (n.759-10_759-9del) n.1399-3224_1399-3223del n.1668-10_1668-9del n.1490-10_1490-9del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083252T>C | CA2574733471 | STIM1 | c.1017-11T>C (n.1017-11T>C) n.1838-11T>C n.2085T>C c.750-11T>C (n.750-11T>C) c.1239-11T>C (n.1239-11T>C) c.1260-11T>C (n.1260-11T>C) c.*940-11T>C (n.*940-11T>C) c.*172-11T>C (n.*172-11T>C) n.539-11T>C c.431-11T>C n.96T>C n.249-11T>C c.720-11T>C (n.720-11T>C) c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1104-11T>C (n.1104-11T>C) c.1011-11T>C (n.1011-11T>C) c.759-11T>C (n.759-11T>C) n.1399-3225T>C n.1668-11T>C n.1490-11T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083253C= | CA1948976070 | STIM1 | c.1017-10C= (n.1017-10C=) n.1838-10C= n.2086C= c.750-10C= (n.750-10C=) c.1239-10C= (n.1239-10C=) c.1260-10C= (n.1260-10C=) c.*940-10C= (n.*940-10C=) c.*172-10C= (n.*172-10C=) n.539-10C= c.431-10C= n.97C= n.249-10C= c.720-10C= (n.720-10C=) c.1250C= (p.Ser417=) c.1104-10C= (n.1104-10C=) c.1011-10C= (n.1011-10C=) c.759-10C= (n.759-10C=) n.1399-3224C= n.1668-10C= n.1490-10C= | |
| 11 | g.4083253C>T | CA5830441 | STIM1 | c.1017-10C>T (n.1017-10C>T) n.1838-10C>T n.2086C>T c.750-10C>T (n.750-10C>T) c.1239-10C>T (n.1239-10C>T) c.1260-10C>T (n.1260-10C>T) c.*940-10C>T (n.*940-10C>T) c.*172-10C>T (n.*172-10C>T) n.539-10C>T c.431-10C>T n.97C>T n.249-10C>T c.720-10C>T (n.720-10C>T) c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.1104-10C>T (n.1104-10C>T) c.1011-10C>T (n.1011-10C>T) c.759-10C>T (n.759-10C>T) n.1399-3224C>T n.1668-10C>T n.1490-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083255G>A | CA934594864 | STIM1 | c.1017-8G>A (n.1017-8G>A) n.1838-8G>A n.2088G>A c.750-8G>A (n.750-8G>A) c.1239-8G>A (n.1239-8G>A) c.1260-8G>A (n.1260-8G>A) c.*940-8G>A (n.*940-8G>A) c.*172-8G>A (n.*172-8G>A) n.539-8G>A c.431-8G>A n.99G>A n.249-8G>A c.720-8G>A (n.720-8G>A) c.1252G>A (p.Val418Ile) c.1104-8G>A (n.1104-8G>A) c.1011-8G>A (n.1011-8G>A) c.759-8G>A (n.759-8G>A) n.1399-3222G>A n.1668-8G>A n.1490-8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083255G= | CA1948976073 | STIM1 | c.1017-8G= (n.1017-8G=) n.1838-8G= n.2088G= c.750-8G= (n.750-8G=) c.1239-8G= (n.1239-8G=) c.1260-8G= (n.1260-8G=) c.*940-8G= (n.*940-8G=) c.*172-8G= (n.*172-8G=) n.539-8G= c.431-8G= n.99G= n.249-8G= c.720-8G= (n.720-8G=) c.1252G= (p.Val418=) c.1104-8G= (n.1104-8G=) c.1011-8G= (n.1011-8G=) c.759-8G= (n.759-8G=) n.1399-3222G= n.1668-8G= n.1490-8G= | |
| 11 | g.4083257C>T | CA2499220944 | STIM1 | c.1017-6C>T (n.1017-6C>T) n.1838-6C>T n.2090C>T c.750-6C>T (n.750-6C>T) c.1239-6C>T (n.1239-6C>T) c.1260-6C>T (n.1260-6C>T) c.*940-6C>T (n.*940-6C>T) c.*172-6C>T (n.*172-6C>T) n.539-6C>T c.431-6C>T n.101C>T n.249-6C>T c.720-6C>T (n.720-6C>T) c.1254C>T (p.Val418=) c.1104-6C>T (n.1104-6C>T) c.1011-6C>T (n.1011-6C>T) c.759-6C>T (n.759-6C>T) n.1399-3220C>T n.1668-6C>T n.1490-6C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.4083259del | CA2499220945 | STIM1 | c.1017-4del (n.1017-4del) n.1838-4del n.2092del c.750-4del (n.750-4del) c.1239-4del (n.1239-4del) c.1260-4del (n.1260-4del) c.*940-4del (n.*940-4del) c.*172-4del (n.*172-4del) n.539-4del c.431-4del n.103del n.249-4del c.720-4del (n.720-4del) c.1256del (p.Phe419SerfsTer5) c.1104-4del (n.1104-4del) c.1011-4del (n.1011-4del) c.759-4del (n.759-4del) n.1399-3218del n.1668-4del n.1490-4del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.4083260C>G | CA2574733472 | STIM1 | c.1017-3C>G (n.1017-3C>G) n.1838-3C>G n.2093C>G c.750-3C>G (n.750-3C>G) c.1239-3C>G (n.1239-3C>G) c.1260-3C>G (n.1260-3C>G) c.*940-3C>G (n.*940-3C>G) c.*172-3C>G (n.*172-3C>G) n.539-3C>G c.431-3C>G n.104C>G n.249-3C>G c.720-3C>G (n.720-3C>G) c.1257C>G (p.Phe419Leu) c.1104-3C>G (n.1104-3C>G) c.1011-3C>G (n.1011-3C>G) c.759-3C>G (n.759-3C>G) n.1399-3217C>G n.1668-3C>G n.1490-3C>G | |
| 11 | g.4083260C>T | CA2512393552 | STIM1 | c.1017-3C>T (n.1017-3C>T) n.1838-3C>T n.2093C>T c.750-3C>T (n.750-3C>T) c.1239-3C>T (n.1239-3C>T) c.1260-3C>T (n.1260-3C>T) c.*940-3C>T (n.*940-3C>T) c.*172-3C>T (n.*172-3C>T) n.539-3C>T c.431-3C>T n.104C>T n.249-3C>T c.720-3C>T (n.720-3C>T) c.1257C>T (p.Phe419=) c.1104-3C>T (n.1104-3C>T) c.1011-3C>T (n.1011-3C>T) c.759-3C>T (n.759-3C>T) n.1399-3217C>T n.1668-3C>T n.1490-3C>T | |
| 11 | g.4083261A>C | CA379194010 | STIM1 | c.1017-2A>C (n.1017-2A>C) n.1838-2A>C n.2094A>C c.750-2A>C (n.750-2A>C) c.1239-2A>C (n.1239-2A>C) c.1260-2A>C (n.1260-2A>C) c.*940-2A>C (n.*940-2A>C) c.*172-2A>C (n.*172-2A>C) n.539-2A>C c.431-2A>C n.105A>C n.249-2A>C c.720-2A>C (n.720-2A>C) c.1258A>C (p.Arg420=) c.1104-2A>C (n.1104-2A>C) c.1011-2A>C (n.1011-2A>C) c.759-2A>C (n.759-2A>C) n.1399-3216A>C n.1668-2A>C n.1490-2A>C | |
| 11 | g.4083261A>G | CA379194012 | STIM1 | c.1017-2A>G (n.1017-2A>G) n.1838-2A>G n.2094A>G c.750-2A>G (n.750-2A>G) c.1239-2A>G (n.1239-2A>G) c.1260-2A>G (n.1260-2A>G) c.*940-2A>G (n.*940-2A>G) c.*172-2A>G (n.*172-2A>G) n.539-2A>G c.431-2A>G n.105A>G n.249-2A>G c.720-2A>G (n.720-2A>G) c.1258A>G (p.Arg420Gly) c.1104-2A>G (n.1104-2A>G) c.1011-2A>G (n.1011-2A>G) c.759-2A>G (n.759-2A>G) n.1399-3216A>G n.1668-2A>G n.1490-2A>G | |
| 11 | g.4083261A>T | CA379194008 | STIM1 | c.1017-2A>T (n.1017-2A>T) n.1838-2A>T n.2094A>T c.750-2A>T (n.750-2A>T) c.1239-2A>T (n.1239-2A>T) c.1260-2A>T (n.1260-2A>T) c.*940-2A>T (n.*940-2A>T) c.*172-2A>T (n.*172-2A>T) n.539-2A>T c.431-2A>T n.105A>T n.249-2A>T c.720-2A>T (n.720-2A>T) c.1258A>T (p.Arg420Trp) c.1104-2A>T (n.1104-2A>T) c.1011-2A>T (n.1011-2A>T) c.759-2A>T (n.759-2A>T) n.1399-3216A>T n.1668-2A>T n.1490-2A>T | |
| 11 | g.4083262G>A | CA379194014 | STIM1 | c.1017-1G>A (n.1017-1G>A) n.1838-1G>A n.2095G>A c.750-1G>A (n.750-1G>A) c.1239-1G>A (n.1239-1G>A) c.1260-1G>A (n.1260-1G>A) c.*940-1G>A (n.*940-1G>A) c.*172-1G>A (n.*172-1G>A) n.539-1G>A c.431-1G>A n.106G>A n.249-1G>A c.720-1G>A (n.720-1G>A) c.1259G>A (p.Arg420Lys) c.1104-1G>A (n.1104-1G>A) c.1011-1G>A (n.1011-1G>A) c.759-1G>A (n.759-1G>A) n.1399-3215G>A n.1668-1G>A n.1490-1G>A | |
| 11 | g.4083262G>C | CA379194016 | STIM1 | c.1017-1G>C (n.1017-1G>C) n.1838-1G>C n.2095G>C c.750-1G>C (n.750-1G>C) c.1239-1G>C (n.1239-1G>C) c.1260-1G>C (n.1260-1G>C) c.*940-1G>C (n.*940-1G>C) c.*172-1G>C (n.*172-1G>C) n.539-1G>C c.431-1G>C n.106G>C n.249-1G>C c.720-1G>C (n.720-1G>C) c.1259G>C (p.Arg420Thr) c.1104-1G>C (n.1104-1G>C) c.1011-1G>C (n.1011-1G>C) c.759-1G>C (n.759-1G>C) n.1399-3215G>C n.1668-1G>C n.1490-1G>C | |
| 11 | g.4083262G>T | CA379194017 | STIM1 | c.1017-1G>T (n.1017-1G>T) n.1838-1G>T n.2095G>T c.750-1G>T (n.750-1G>T) c.1239-1G>T (n.1239-1G>T) c.1260-1G>T (n.1260-1G>T) c.*940-1G>T (n.*940-1G>T) c.*172-1G>T (n.*172-1G>T) n.539-1G>T c.431-1G>T n.106G>T n.249-1G>T c.720-1G>T (n.720-1G>T) c.1259G>T (p.Arg420Met) c.1104-1G>T (n.1104-1G>T) c.1011-1G>T (n.1011-1G>T) c.759-1G>T (n.759-1G>T) n.1399-3215G>T n.1668-1G>T n.1490-1G>T | |
| 11 | g.4083263G>A | CA472869178 | STIM1 | c.1017G>A (p.Lys339=) n.1838G>A n.2096G>A c.750G>A (p.Lys250=) c.1239G>A (p.Lys413=) c.1260G>A (p.Lys420=) c.*940G>A (n.*940G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) n.539G>A c.431G>A n.107G>A n.249G>A c.720G>A (p.Lys240=) c.1260G>A (p.Arg420=) c.1104G>A (p.Lys368=) c.1011G>A (p.Lys337=) c.759G>A (p.Lys253=) n.1399-3214G>A n.1668G>A n.1490G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083263G>T | CA379194020 | STIM1 | c.1017G>T (p.Lys339Asn) n.1838G>T n.2096G>T c.750G>T (p.Lys250Asn) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.*940G>T (n.*940G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) n.539G>T c.431G>T n.107G>T n.249G>T c.720G>T (p.Lys240Asn) c.1260G>T (p.Arg420Ser) c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.759G>T (p.Lys253Asn) n.1399-3214G>T n.1668G>T n.1490G>T | |
| 11 | g.4083264C>A | CA379194025 | STIM1 | c.1018C>A (p.Gln340Lys) n.1839C>A n.2097C>A c.751C>A (p.Gln251Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.1261C>A (p.Gln421Lys) c.*941C>A (n.*941C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) n.540C>A c.432C>A n.108C>A n.250C>A c.721C>A (p.Gln241Lys) c.1105C>A (p.Gln369Lys) c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.760C>A (p.Gln254Lys) n.1399-3213C>A n.1669C>A n.1491C>A | COSMIC |
| 11 | g.4083264C>G | CA379194022 | STIM1 | c.1018C>G (p.Gln340Glu) n.1839C>G n.2097C>G c.751C>G (p.Gln251Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.1261C>G (p.Gln421Glu) c.*941C>G (n.*941C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) n.540C>G c.432C>G n.108C>G n.250C>G c.721C>G (p.Gln241Glu) c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.760C>G (p.Gln254Glu) n.1399-3213C>G n.1669C>G n.1491C>G | |
| 11 | g.4083264C>T | CA379194024 | STIM1 | c.1018C>T (p.Gln340Ter) n.1839C>T n.2097C>T c.751C>T (p.Gln251Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.1261C>T (p.Gln421Ter) c.*941C>T (n.*941C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.540C>T c.432C>T n.108C>T n.250C>T c.721C>T (p.Gln241Ter) c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.760C>T (p.Gln254Ter) n.1399-3213C>T n.1669C>T n.1491C>T | |
| 11 | g.4083265A= | CA1948976076 | STIM1 | c.1019A= (p.Gln340=) n.1840A= n.2098A= c.752A= (p.Gln251=) c.1241A= (p.Gln414=) c.1262A= (p.Gln421=) c.*942A= (n.*942A=) c.*174A= (n.*174A=) n.541A= c.433A= n.109A= n.251A= c.722A= (p.Gln241=) c.1106A= (p.Gln369=) c.1013A= (p.Gln338=) c.761A= (p.Gln254=) n.1399-3212A= n.1670A= n.1492A= | |
| 11 | g.4083265A>C | CA379194027 | STIM1 | c.1019A>C (p.Gln340Pro) n.1840A>C n.2098A>C c.752A>C (p.Gln251Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.1262A>C (p.Gln421Pro) c.*942A>C (n.*942A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) n.541A>C c.433A>C n.109A>C n.251A>C c.722A>C (p.Gln241Pro) c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) n.1399-3212A>C n.1670A>C n.1492A>C | |
| 11 | g.4083265A>G | CA379194029 | STIM1 | c.1019A>G (p.Gln340Arg) n.1840A>G n.2098A>G c.752A>G (p.Gln251Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.1262A>G (p.Gln421Arg) c.*942A>G (n.*942A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) n.541A>G c.433A>G n.109A>G n.251A>G c.722A>G (p.Gln241Arg) c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) n.1399-3212A>G n.1670A>G n.1492A>G | |
| 11 | g.4083265A>T | CA379194031 | STIM1 | c.1019A>T (p.Gln340Leu) n.1840A>T n.2098A>T c.752A>T (p.Gln251Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.1262A>T (p.Gln421Leu) c.*942A>T (n.*942A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) n.541A>T c.433A>T n.109A>T n.251A>T c.722A>T (p.Gln241Leu) c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) n.1399-3212A>T n.1670A>T n.1492A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083266A>C | CA379194032 | STIM1 | c.1020A>C (p.Gln340His) n.1841A>C n.2099A>C c.753A>C (p.Gln251His) c.1242A>C (p.Gln414His) c.1263A>C (p.Gln421His) c.*943A>C (n.*943A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) n.542A>C c.434A>C n.110A>C n.252A>C c.723A>C (p.Gln241His) c.1107A>C (p.Gln369His) c.1014A>C (p.Gln338His) c.762A>C (p.Gln254His) n.1399-3211A>C n.1671A>C n.1493A>C | |
| 11 | g.4083266A>G | CA472869181 | STIM1 | c.1020A>G (p.Gln340=) n.1841A>G n.2099A>G c.753A>G (p.Gln251=) c.1242A>G (p.Gln414=) c.1263A>G (p.Gln421=) c.*943A>G (n.*943A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.542A>G c.434A>G n.110A>G n.252A>G c.723A>G (p.Gln241=) c.1107A>G (p.Gln369=) c.1014A>G (p.Gln338=) c.762A>G (p.Gln254=) n.1399-3211A>G n.1671A>G n.1493A>G | |
| 11 | g.4083266A>T | CA379194033 | STIM1 | c.1020A>T (p.Gln340His) n.1841A>T n.2099A>T c.753A>T (p.Gln251His) c.1242A>T (p.Gln414His) c.1263A>T (p.Gln421His) c.*943A>T (n.*943A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) n.542A>T c.434A>T n.110A>T n.252A>T c.723A>T (p.Gln241His) c.1107A>T (p.Gln369His) c.1014A>T (p.Gln338His) c.762A>T (p.Gln254His) n.1399-3211A>T n.1671A>T n.1493A>T | COSMIC |
| 11 | g.4083267G>A | CA379194039 | STIM1 | c.1021G>A (p.Ala341Thr) n.1842G>A n.2100G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.*944G>A (n.*944G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.543G>A c.435G>A n.111G>A n.253G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) n.1399-3210G>A n.1672G>A n.1494G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083267G>C | CA379194037 | STIM1 | c.1021G>C (p.Ala341Pro) n.1842G>C n.2100G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.*944G>C (n.*944G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) n.543G>C c.435G>C n.111G>C n.253G>C c.724G>C (p.Ala242Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) n.1399-3210G>C n.1672G>C n.1494G>C | |
| 11 | g.4083267G>T | CA379194035 | STIM1 | c.1021G>T (p.Ala341Ser) n.1842G>T n.2100G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.*944G>T (n.*944G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.543G>T c.435G>T n.111G>T n.253G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) n.1399-3210G>T n.1672G>T n.1494G>T | |
| 11 | g.4083268C>A | CA379194040 | STIM1 | c.1022C>A (p.Ala341Glu) n.1843C>A n.2101C>A c.755C>A (p.Ala252Glu) c.1244C>A (p.Ala415Glu) c.1265C>A (p.Ala422Glu) c.*945C>A (n.*945C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) n.544C>A c.436C>A n.112C>A n.254C>A c.725C>A (p.Ala242Glu) c.1109C>A (p.Ala370Glu) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.764C>A (p.Ala255Glu) n.1399-3209C>A n.1673C>A n.1495C>A | |
| 11 | g.4083268C>G | CA379194041 | STIM1 | c.1022C>G (p.Ala341Gly) n.1843C>G n.2101C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.*945C>G (n.*945C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) n.544C>G c.436C>G n.112C>G n.254C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) n.1399-3209C>G n.1673C>G n.1495C>G | |
| 11 | g.4083268C>T | CA379194042 | STIM1 | c.1022C>T (p.Ala341Val) n.1843C>T n.2101C>T c.755C>T (p.Ala252Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.*945C>T (n.*945C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) n.544C>T c.436C>T n.112C>T n.254C>T c.725C>T (p.Ala242Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.764C>T (p.Ala255Val) n.1399-3209C>T n.1673C>T n.1495C>T | |
| 11 | g.4083269A>C | CA472869184 | STIM1 | c.1023A>C (p.Ala341=) n.1844A>C n.2102A>C c.756A>C (p.Ala252=) c.1245A>C (p.Ala415=) c.1266A>C (p.Ala422=) c.*946A>C (n.*946A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) n.545A>C c.437A>C n.113A>C n.255A>C c.726A>C (p.Ala242=) c.1110A>C (p.Ala370=) c.1017A>C (p.Ala339=) c.765A>C (p.Ala255=) n.1399-3208A>C n.1674A>C n.1496A>C | |
| 11 | g.4083269A>G | CA472869185 | STIM1 | c.1023A>G (p.Ala341=) n.1844A>G n.2102A>G c.756A>G (p.Ala252=) c.1245A>G (p.Ala415=) c.1266A>G (p.Ala422=) c.*946A>G (n.*946A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.545A>G c.437A>G n.113A>G n.255A>G c.726A>G (p.Ala242=) c.1110A>G (p.Ala370=) c.1017A>G (p.Ala339=) c.765A>G (p.Ala255=) n.1399-3208A>G n.1674A>G n.1496A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083269A>T | CA472869186 | STIM1 | c.1023A>T (p.Ala341=) n.1844A>T n.2102A>T c.756A>T (p.Ala252=) c.1245A>T (p.Ala415=) c.1266A>T (p.Ala422=) c.*946A>T (n.*946A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) n.545A>T c.437A>T n.113A>T n.255A>T c.726A>T (p.Ala242=) c.1110A>T (p.Ala370=) c.1017A>T (p.Ala339=) c.765A>T (p.Ala255=) n.1399-3208A>T n.1674A>T n.1496A>T | |
| 11 | g.4083270C>A | CA379194043 | STIM1 | c.1024C>A (p.Leu342Met) n.1845C>A n.2103C>A c.757C>A (p.Leu253Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.1267C>A (p.Leu423Met) c.*947C>A (n.*947C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.546C>A c.438C>A n.114C>A n.256C>A c.727C>A (p.Leu243Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) c.766C>A (p.Leu256Met) n.1399-3207C>A n.1675C>A n.1497C>A | |
| 11 | g.4083270C= | CA1948976083 | STIM1 | c.1024C= (p.Leu342=) n.1845C= n.2103C= c.757C= (p.Leu253=) c.1246C= (p.Leu416=) c.1267C= (p.Leu423=) c.*947C= (n.*947C=) c.*179C= (n.*179C=) n.546C= c.438C= n.114C= n.256C= c.727C= (p.Leu243=) c.1111C= (p.Leu371=) c.1018C= (p.Leu340=) c.766C= (p.Leu256=) n.1399-3207C= n.1675C= n.1497C= | |
| 11 | g.4083270C>G | CA379194044 | STIM1 | c.1024C>G (p.Leu342Val) n.1845C>G n.2103C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.*947C>G (n.*947C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) n.546C>G c.438C>G n.114C>G n.256C>G c.727C>G (p.Leu243Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.766C>G (p.Leu256Val) n.1399-3207C>G n.1675C>G n.1497C>G | |
| 11 | g.4083270C>T | CA472869187 | STIM1 | c.1024C>T (p.Leu342=) n.1845C>T n.2103C>T c.757C>T (p.Leu253=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.1267C>T (p.Leu423=) c.*947C>T (n.*947C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) n.546C>T c.438C>T n.114C>T n.256C>T c.727C>T (p.Leu243=) c.1111C>T (p.Leu371=) c.1018C>T (p.Leu340=) c.766C>T (p.Leu256=) n.1399-3207C>T n.1675C>T n.1497C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.4083271T>A | CA379194047 | STIM1 | c.1025T>A (p.Leu342Gln) n.1846T>A n.2104T>A c.758T>A (p.Leu253Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.*948T>A (n.*948T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) n.547T>A c.439T>A n.115T>A n.257T>A c.728T>A (p.Leu243Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.767T>A (p.Leu256Gln) n.1399-3206T>A n.1676T>A n.1498T>A | |
| 11 | g.4083271T>C | CA379194046 | STIM1 | c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.1846T>C n.2104T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.*948T>C (n.*948T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) n.547T>C c.439T>C n.115T>C n.257T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) n.1399-3206T>C n.1676T>C n.1498T>C | |
| 11 | g.4083271T>G | CA379194045 | STIM1 | c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.1846T>G n.2104T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.*948T>G (n.*948T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) n.547T>G c.439T>G n.115T>G n.257T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) n.1399-3206T>G n.1676T>G n.1498T>G | |
| 11 | g.4083272G>A | CA472869189 | STIM1 | c.1026G>A (p.Leu342=) n.1847G>A n.2105G>A c.759G>A (p.Leu253=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.1269G>A (p.Leu423=) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) n.548G>A c.440G>A n.116G>A n.258G>A c.729G>A (p.Leu243=) c.1113G>A (p.Leu371=) c.1020G>A (p.Leu340=) c.768G>A (p.Leu256=) n.1399-3205G>A n.1677G>A n.1499G>A | |
| 11 | g.4083272G>C | CA472869193 | STIM1 | c.1026G>C (p.Leu342=) n.1847G>C n.2105G>C c.759G>C (p.Leu253=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.1269G>C (p.Leu423=) c.*949G>C (n.*949G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) n.548G>C c.440G>C n.116G>C n.258G>C c.729G>C (p.Leu243=) c.1113G>C (p.Leu371=) c.1020G>C (p.Leu340=) c.768G>C (p.Leu256=) n.1399-3205G>C n.1677G>C n.1499G>C | |
| 11 | g.4083272G>T | CA472869194 | STIM1 | c.1026G>T (p.Leu342=) n.1847G>T n.2105G>T c.759G>T (p.Leu253=) c.1248G>T (p.Leu416=) c.1269G>T (p.Leu423=) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) n.548G>T c.440G>T n.116G>T n.258G>T c.729G>T (p.Leu243=) c.1113G>T (p.Leu371=) c.1020G>T (p.Leu340=) c.768G>T (p.Leu256=) n.1399-3205G>T n.1677G>T n.1499G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083273A>C | CA379194048 | STIM1 | c.1027A>C (p.Ser343Arg) n.1848A>C n.2106A>C c.760A>C (p.Ser254Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.1270A>C (p.Ser424Arg) c.*950A>C (n.*950A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) n.549A>C c.441A>C n.117A>C n.259A>C c.730A>C (p.Ser244Arg) c.1114A>C (p.Ser372Arg) c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.769A>C (p.Ser257Arg) n.1399-3204A>C n.1678A>C n.1500A>C | |
| 11 | g.4083273A>G | CA379194049 | STIM1 | c.1027A>G (p.Ser343Gly) n.1848A>G n.2106A>G c.760A>G (p.Ser254Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.1270A>G (p.Ser424Gly) c.*950A>G (n.*950A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) n.549A>G c.441A>G n.117A>G n.259A>G c.730A>G (p.Ser244Gly) c.1114A>G (p.Ser372Gly) c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.769A>G (p.Ser257Gly) n.1399-3204A>G n.1678A>G n.1500A>G | |
| 11 | g.4083273A>T | CA379194050 | STIM1 | c.1027A>T (p.Ser343Cys) n.1848A>T n.2106A>T c.760A>T (p.Ser254Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.1270A>T (p.Ser424Cys) c.*950A>T (n.*950A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) n.549A>T c.441A>T n.117A>T n.259A>T c.730A>T (p.Ser244Cys) c.1114A>T (p.Ser372Cys) c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.769A>T (p.Ser257Cys) n.1399-3204A>T n.1678A>T n.1500A>T | |
| 11 | g.4083274G>A | CA216529694 | STIM1 | c.1028G>A (p.Ser343Asn) n.1849G>A n.2107G>A c.761G>A (p.Ser254Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.1271G>A (p.Ser424Asn) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.550G>A c.442G>A n.118G>A n.260G>A c.731G>A (p.Ser244Asn) c.1115G>A (p.Ser372Asn) c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.770G>A (p.Ser257Asn) n.1399-3203G>A n.1679G>A n.1501G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.4083274G>C | CA379194051 | STIM1 | c.1028G>C (p.Ser343Thr) n.1849G>C n.2107G>C c.761G>C (p.Ser254Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.1271G>C (p.Ser424Thr) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.550G>C c.442G>C n.118G>C n.260G>C c.731G>C (p.Ser244Thr) c.1115G>C (p.Ser372Thr) c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.770G>C (p.Ser257Thr) n.1399-3203G>C n.1679G>C n.1501G>C | |
| 11 | g.4083274G= | CA1948976089 | STIM1 | c.1028G= (p.Ser343=) n.1849G= n.2107G= c.761G= (p.Ser254=) c.1250G= (p.Ser417=) c.1271G= (p.Ser424=) c.*951G= (n.*951G=) c.*183G= (n.*183G=) n.550G= c.442G= n.118G= n.260G= c.731G= (p.Ser244=) c.1115G= (p.Ser372=) c.1022G= (p.Ser341=) c.770G= (p.Ser257=) n.1399-3203G= n.1679G= n.1501G= | |
| 11 | g.4083274G>T | CA379194052 | STIM1 | c.1028G>T (p.Ser343Ile) n.1849G>T n.2107G>T c.761G>T (p.Ser254Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.1271G>T (p.Ser424Ile) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) n.550G>T c.442G>T n.118G>T n.260G>T c.731G>T (p.Ser244Ile) c.1115G>T (p.Ser372Ile) c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.770G>T (p.Ser257Ile) n.1399-3203G>T n.1679G>T n.1501G>T | |
| 11 | g.4083275C>A | CA379194053 | STIM1 | c.1029C>A (p.Ser343Arg) n.1850C>A n.2108C>A c.762C>A (p.Ser254Arg) c.1251C>A (p.Ser417Arg) c.1272C>A (p.Ser424Arg) c.*952C>A (n.*952C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.551C>A c.443C>A n.119C>A n.261C>A c.732C>A (p.Ser244Arg) c.1116C>A (p.Ser372Arg) c.1023C>A (p.Ser341Arg) c.771C>A (p.Ser257Arg) n.1399-3202C>A n.1680C>A n.1502C>A | |
| 11 | g.4083275C= | CA1948976096 | STIM1 | c.1029C= (p.Ser343=) n.1850C= n.2108C= c.762C= (p.Ser254=) c.1251C= (p.Ser417=) c.1272C= (p.Ser424=) c.*952C= (n.*952C=) c.*184C= (n.*184C=) n.551C= c.443C= n.119C= n.261C= c.732C= (p.Ser244=) c.1116C= (p.Ser372=) c.1023C= (p.Ser341=) c.771C= (p.Ser257=) n.1399-3202C= n.1680C= n.1502C= | |
| 11 | g.4083275C>G | CA379194054 | STIM1 | c.1029C>G (p.Ser343Arg) n.1850C>G n.2108C>G c.762C>G (p.Ser254Arg) c.1251C>G (p.Ser417Arg) c.1272C>G (p.Ser424Arg) c.*952C>G (n.*952C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) n.551C>G c.443C>G n.119C>G n.261C>G c.732C>G (p.Ser244Arg) c.1116C>G (p.Ser372Arg) c.1023C>G (p.Ser341Arg) c.771C>G (p.Ser257Arg) n.1399-3202C>G n.1680C>G n.1502C>G | |
| 11 | g.4083275C>T | CA5830442 | STIM1 | c.1029C>T (p.Ser343=) n.1850C>T n.2108C>T c.762C>T (p.Ser254=) c.1251C>T (p.Ser417=) c.1272C>T (p.Ser424=) c.*952C>T (n.*952C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.551C>T c.443C>T n.119C>T n.261C>T c.732C>T (p.Ser244=) c.1116C>T (p.Ser372=) c.1023C>T (p.Ser341=) c.771C>T (p.Ser257=) n.1399-3202C>T n.1680C>T n.1502C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083276G>A | CA5830443 | STIM1 | c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.1851G>A n.2109G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.*953G>A (n.*953G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) n.552G>A c.444G>A n.120G>A n.262G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) n.1399-3201G>A n.1681G>A n.1503G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.4083276G>C | CA379194055 | STIM1 | c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.1851G>C n.2109G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.*953G>C (n.*953G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) n.552G>C c.444G>C n.120G>C n.262G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) n.1399-3201G>C n.1681G>C n.1503G>C | |
| 11 | g.4083276G= | CA1948976102 | STIM1 | c.1030G= (p.Glu344=) n.1851G= n.2109G= c.763G= (p.Glu255=) c.1252G= (p.Glu418=) c.1273G= (p.Glu425=) c.*953G= (n.*953G=) c.*185G= (n.*185G=) n.552G= c.444G= n.120G= n.262G= c.733G= (p.Glu245=) c.1117G= (p.Glu373=) c.1024G= (p.Glu342=) c.772G= (p.Glu258=) n.1399-3201G= n.1681G= n.1503G= | |
| 11 | g.4083276G>T | CA379194056 | STIM1 | c.1030G>T (p.Glu344Ter) n.1851G>T n.2109G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.*953G>T (n.*953G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) n.552G>T c.444G>T n.120G>T n.262G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) n.1399-3201G>T n.1681G>T n.1503G>T | COSMIC |
| 11 | g.4083277A>C | CA379194057 | STIM1 | c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.1852A>C n.2110A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.*954A>C (n.*954A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.553A>C c.445A>C n.121A>C n.263A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) n.1399-3200A>C n.1682A>C n.1504A>C | |
| 11 | g.4083277A>G | CA379194058 | STIM1 | c.1031A>G (p.Glu344Gly) n.1852A>G n.2110A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.*954A>G (n.*954A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.553A>G c.445A>G n.121A>G n.263A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) n.1399-3200A>G n.1682A>G n.1504A>G | |
| 11 | g.4083277A>T | CA379194059 | STIM1 | c.1031A>T (p.Glu344Val) n.1852A>T n.2110A>T c.764A>T (p.Glu255Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.*954A>T (n.*954A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) n.553A>T c.445A>T n.121A>T n.263A>T c.734A>T (p.Glu245Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.773A>T (p.Glu258Val) n.1399-3200A>T n.1682A>T n.1504A>T | |
| 11 | g.4083278G>A | CA472869210 | STIM1 | c.1032G>A (p.Glu344=) n.1853G>A n.2111G>A c.765G>A (p.Glu255=) c.1254G>A (p.Glu418=) c.1275G>A (p.Glu425=) c.*955G>A (n.*955G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) n.554G>A c.446G>A n.122G>A n.264G>A c.735G>A (p.Glu245=) c.1119G>A (p.Glu373=) c.1026G>A (p.Glu342=) c.774G>A (p.Glu258=) n.1399-3199G>A n.1683G>A n.1505G>A | COSMIC |
| 11 | g.4083278G>C | CA379194060 | STIM1 | c.1032G>C (p.Glu344Asp) n.1853G>C n.2111G>C c.765G>C (p.Glu255Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.1275G>C (p.Glu425Asp) c.*955G>C (n.*955G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) n.554G>C c.446G>C n.122G>C n.264G>C c.735G>C (p.Glu245Asp) c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.774G>C (p.Glu258Asp) n.1399-3199G>C n.1683G>C n.1505G>C | |
| 11 | g.4083278G>T | CA379194061 | STIM1 | c.1032G>T (p.Glu344Asp) n.1853G>T n.2111G>T c.765G>T (p.Glu255Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.1275G>T (p.Glu425Asp) c.*955G>T (n.*955G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) n.554G>T c.446G>T n.122G>T n.264G>T c.735G>T (p.Glu245Asp) c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.774G>T (p.Glu258Asp) n.1399-3199G>T n.1683G>T n.1505G>T | |
| 11 | g.4083279G>A | CA379194062 | STIM1 | c.1033G>A (p.Val345Met) n.1854G>A n.2112G>A c.766G>A (p.Val256Met) c.1255G>A (p.Val419Met) c.1276G>A (p.Val426Met) c.*956G>A (n.*956G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) n.555G>A c.447G>A n.123G>A n.265G>A c.736G>A (p.Val246Met) c.1120G>A (p.Val374Met) c.1027G>A (p.Val343Met) c.775G>A (p.Val259Met) n.1399-3198G>A n.1684G>A n.1506G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083279G>C | CA379194063 | STIM1 | c.1033G>C (p.Val345Leu) n.1854G>C n.2112G>C c.766G>C (p.Val256Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.*956G>C (n.*956G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) n.555G>C c.447G>C n.123G>C n.265G>C c.736G>C (p.Val246Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.1027G>C (p.Val343Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) n.1399-3198G>C n.1684G>C n.1506G>C | |
| 11 | g.4083279G>T | CA379194064 | STIM1 | c.1033G>T (p.Val345Leu) n.1854G>T n.2112G>T c.766G>T (p.Val256Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu) c.1276G>T (p.Val426Leu) c.*956G>T (n.*956G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) n.555G>T c.447G>T n.123G>T n.265G>T c.736G>T (p.Val246Leu) c.1120G>T (p.Val374Leu) c.1027G>T (p.Val343Leu) c.775G>T (p.Val259Leu) n.1399-3198G>T n.1684G>T n.1506G>T | |
| 11 | g.4083280T>A | CA379194065 | STIM1 | c.1034T>A (p.Val345Glu) n.1855T>A n.2113T>A c.767T>A (p.Val256Glu) c.1256T>A (p.Val419Glu) c.1277T>A (p.Val426Glu) c.*957T>A (n.*957T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.556T>A c.448T>A n.124T>A n.266T>A c.737T>A (p.Val246Glu) c.1121T>A (p.Val374Glu) c.1028T>A (p.Val343Glu) c.776T>A (p.Val259Glu) n.1399-3197T>A n.1685T>A n.1507T>A | |
| 11 | g.4083280T>C | CA379194067 | STIM1 | c.1034T>C (p.Val345Ala) n.1855T>C n.2113T>C c.767T>C (p.Val256Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.*957T>C (n.*957T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.556T>C c.448T>C n.124T>C n.266T>C c.737T>C (p.Val246Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.1028T>C (p.Val343Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) n.1399-3197T>C n.1685T>C n.1507T>C | |
| 11 | g.4083280T>G | CA379194066 | STIM1 | c.1034T>G (p.Val345Gly) n.1855T>G n.2113T>G c.767T>G (p.Val256Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.*957T>G (n.*957T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.556T>G c.448T>G n.124T>G n.266T>G c.737T>G (p.Val246Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.1028T>G (p.Val343Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) n.1399-3197T>G n.1685T>G n.1507T>G | |
| 11 | g.4083281G>A | CA472869219 | STIM1 | c.1035G>A (p.Val345=) n.1856G>A n.2114G>A c.768G>A (p.Val256=) c.1257G>A (p.Val419=) c.1278G>A (p.Val426=) c.*958G>A (n.*958G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) n.557G>A c.449G>A n.125G>A n.267G>A c.738G>A (p.Val246=) c.1122G>A (p.Val374=) c.1029G>A (p.Val343=) c.777G>A (p.Val259=) n.1399-3196G>A n.1686G>A n.1508G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083281G>C | CA472869220 | STIM1 | c.1035G>C (p.Val345=) n.1856G>C n.2114G>C c.768G>C (p.Val256=) c.1257G>C (p.Val419=) c.1278G>C (p.Val426=) c.*958G>C (n.*958G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) n.557G>C c.449G>C n.125G>C n.267G>C c.738G>C (p.Val246=) c.1122G>C (p.Val374=) c.1029G>C (p.Val343=) c.777G>C (p.Val259=) n.1399-3196G>C n.1686G>C n.1508G>C | |
| 11 | g.4083281G>T | CA472869221 | STIM1 | c.1035G>T (p.Val345=) n.1856G>T n.2114G>T c.768G>T (p.Val256=) c.1257G>T (p.Val419=) c.1278G>T (p.Val426=) c.*958G>T (n.*958G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) n.557G>T c.449G>T n.125G>T n.267G>T c.738G>T (p.Val246=) c.1122G>T (p.Val374=) c.1029G>T (p.Val343=) c.777G>T (p.Val259=) n.1399-3196G>T n.1686G>T n.1508G>T | |
| 11 | g.4083282A>C | CA379194068 | STIM1 | c.1036A>C (p.Thr346Pro) n.1857A>C n.2115A>C c.769A>C (p.Thr257Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.*959A>C (n.*959A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) n.558A>C c.450A>C n.126A>C n.268A>C c.739A>C (p.Thr247Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.1399-3195A>C n.1687A>C n.1509A>C | |
| 11 | g.4083282A>G | CA379194069 | STIM1 | c.1036A>G (p.Thr346Ala) n.1857A>G n.2115A>G c.769A>G (p.Thr257Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.558A>G c.450A>G n.126A>G n.268A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.1399-3195A>G n.1687A>G n.1509A>G | |
| 11 | g.4083282A>T | CA379194070 | STIM1 | c.1036A>T (p.Thr346Ser) n.1857A>T n.2115A>T c.769A>T (p.Thr257Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.*959A>T (n.*959A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.558A>T c.450A>T n.126A>T n.268A>T c.739A>T (p.Thr247Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.1399-3195A>T n.1687A>T n.1509A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083283C>A | CA379194071 | STIM1 | c.1037C>A (p.Thr346Lys) n.1858C>A n.2116C>A c.770C>A (p.Thr257Lys) c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.1280C>A (p.Thr427Lys) c.*960C>A (n.*960C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.559C>A c.451C>A n.127C>A n.269C>A c.740C>A (p.Thr247Lys) c.1124C>A (p.Thr375Lys) c.1031C>A (p.Thr344Lys) c.779C>A (p.Thr260Lys) n.1399-3194C>A n.1688C>A n.1510C>A | |
| 11 | g.4083283C>G | CA379194072 | STIM1 | c.1037C>G (p.Thr346Arg) n.1858C>G n.2116C>G c.770C>G (p.Thr257Arg) c.1259C>G (p.Thr420Arg) c.1280C>G (p.Thr427Arg) c.*960C>G (n.*960C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.559C>G c.451C>G n.127C>G n.269C>G c.740C>G (p.Thr247Arg) c.1124C>G (p.Thr375Arg) c.1031C>G (p.Thr344Arg) c.779C>G (p.Thr260Arg) n.1399-3194C>G n.1688C>G n.1510C>G | |
| 11 | g.4083283C>T | CA379194073 | STIM1 | c.1037C>T (p.Thr346Ile) n.1858C>T n.2116C>T c.770C>T (p.Thr257Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.*960C>T (n.*960C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.559C>T c.451C>T n.127C>T n.269C>T c.740C>T (p.Thr247Ile) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) n.1399-3194C>T n.1688C>T n.1510C>T | |
| 11 | g.4083284A>C | CA472869231 | STIM1 | c.1038A>C (p.Thr346=) n.1859A>C n.2117A>C c.771A>C (p.Thr257=) c.1260A>C (p.Thr420=) c.1281A>C (p.Thr427=) c.*961A>C (n.*961A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) n.560A>C c.452A>C n.128A>C n.270A>C c.741A>C (p.Thr247=) c.1125A>C (p.Thr375=) c.1032A>C (p.Thr344=) c.780A>C (p.Thr260=) n.1399-3193A>C n.1689A>C n.1511A>C | |
| 11 | g.4083284A>G | CA472869230 | STIM1 | c.1038A>G (p.Thr346=) n.1859A>G n.2117A>G c.771A>G (p.Thr257=) c.1260A>G (p.Thr420=) c.1281A>G (p.Thr427=) c.*961A>G (n.*961A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) n.560A>G c.452A>G n.128A>G n.270A>G c.741A>G (p.Thr247=) c.1125A>G (p.Thr375=) c.1032A>G (p.Thr344=) c.780A>G (p.Thr260=) n.1399-3193A>G n.1689A>G n.1511A>G | |
| 11 | g.4083284A>T | CA472869229 | STIM1 | c.1038A>T (p.Thr346=) n.1859A>T n.2117A>T c.771A>T (p.Thr257=) c.1260A>T (p.Thr420=) c.1281A>T (p.Thr427=) c.*961A>T (n.*961A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) n.560A>T c.452A>T n.128A>T n.270A>T c.741A>T (p.Thr247=) c.1125A>T (p.Thr375=) c.1032A>T (p.Thr344=) c.780A>T (p.Thr260=) n.1399-3193A>T n.1689A>T n.1511A>T | |
| 11 | g.4083285G>A | CA379194076 | STIM1 | c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.1860G>A n.2118G>A c.772G>A (p.Ala258Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.*962G>A (n.*962G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.561G>A c.453G>A n.129G>A n.271G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) n.1399-3192G>A n.1690G>A n.1512G>A | |
| 11 | g.4083285G>C | CA379194075 | STIM1 | c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.1860G>C n.2118G>C c.772G>C (p.Ala258Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.*962G>C (n.*962G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.561G>C c.453G>C n.129G>C n.271G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) n.1399-3192G>C n.1690G>C n.1512G>C | |
| 11 | g.4083285G>T | CA379194074 | STIM1 | c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.1860G>T n.2118G>T c.772G>T (p.Ala258Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.*962G>T (n.*962G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.561G>T c.453G>T n.129G>T n.271G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) n.1399-3192G>T n.1690G>T n.1512G>T | |
| 11 | g.4083286C>A | CA379194077 | STIM1 | c.1040C>A (p.Ala347Glu) n.1861C>A n.2119C>A c.773C>A (p.Ala258Glu) c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.1283C>A (p.Ala428Glu) c.*963C>A (n.*963C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.562C>A c.454C>A n.130C>A n.272C>A c.743C>A (p.Ala248Glu) c.1127C>A (p.Ala376Glu) c.1034C>A (p.Ala345Glu) c.782C>A (p.Ala261Glu) n.1399-3191C>A n.1691C>A n.1513C>A | |
| 11 | g.4083286C>G | CA379194078 | STIM1 | c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.1861C>G n.2119C>G c.773C>G (p.Ala258Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.*963C>G (n.*963C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.562C>G c.454C>G n.130C>G n.272C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) n.1399-3191C>G n.1691C>G n.1513C>G | |
| 11 | g.4083286C>T | CA379194079 | STIM1 | c.1040C>T (p.Ala347Val) n.1861C>T n.2119C>T c.773C>T (p.Ala258Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.562C>T c.454C>T n.130C>T n.272C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.782C>T (p.Ala261Val) n.1399-3191C>T n.1691C>T n.1513C>T | |
| 11 | g.4083287A>C | CA472869239 | STIM1 | c.1041A>C (p.Ala347=) n.1862A>C n.2120A>C c.774A>C (p.Ala258=) c.1263A>C (p.Ala421=) c.1284A>C (p.Ala428=) c.*964A>C (n.*964A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) n.563A>C c.455A>C n.131A>C n.273A>C c.744A>C (p.Ala248=) c.1128A>C (p.Ala376=) c.1035A>C (p.Ala345=) c.783A>C (p.Ala261=) n.1399-3190A>C n.1692A>C n.1514A>C | |
| 11 | g.4083287A>G | CA472869238 | STIM1 | c.1041A>G (p.Ala347=) n.1862A>G n.2120A>G c.774A>G (p.Ala258=) c.1263A>G (p.Ala421=) c.1284A>G (p.Ala428=) c.*964A>G (n.*964A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) n.563A>G c.455A>G n.131A>G n.273A>G c.744A>G (p.Ala248=) c.1128A>G (p.Ala376=) c.1035A>G (p.Ala345=) c.783A>G (p.Ala261=) n.1399-3190A>G n.1692A>G n.1514A>G | |
| 11 | g.4083287A>T | CA472869234 | STIM1 | c.1041A>T (p.Ala347=) n.1862A>T n.2120A>T c.774A>T (p.Ala258=) c.1263A>T (p.Ala421=) c.1284A>T (p.Ala428=) c.*964A>T (n.*964A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) n.563A>T c.455A>T n.131A>T n.273A>T c.744A>T (p.Ala248=) c.1128A>T (p.Ala376=) c.1035A>T (p.Ala345=) c.783A>T (p.Ala261=) n.1399-3190A>T n.1692A>T n.1514A>T | |
| 11 | g.4083288G>A | CA379194080 | STIM1 | c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.1863G>A n.2121G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.*965G>A (n.*965G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.564G>A c.456G>A n.132G>A n.274G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) n.1399-3189G>A n.1693G>A n.1515G>A | |
| 11 | g.4083288G>C | CA379194081 | STIM1 | c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.1863G>C n.2121G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.*965G>C (n.*965G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.564G>C c.456G>C n.132G>C n.274G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) n.1399-3189G>C n.1693G>C n.1515G>C | |
| 11 | g.4083288G>T | CA379194082 | STIM1 | c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.1863G>T n.2121G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.*965G>T (n.*965G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.564G>T c.456G>T n.132G>T n.274G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) n.1399-3189G>T n.1693G>T n.1515G>T | |
| 11 | g.4083289C>A | CA379194085 | STIM1 | c.1043C>A (p.Ala348Glu) n.1864C>A n.2122C>A c.776C>A (p.Ala259Glu) c.1265C>A (p.Ala422Glu) c.1286C>A (p.Ala429Glu) c.*966C>A (n.*966C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) n.565C>A c.457C>A n.133C>A n.275C>A c.746C>A (p.Ala249Glu) c.1130C>A (p.Ala377Glu) c.1037C>A (p.Ala346Glu) c.785C>A (p.Ala262Glu) n.1399-3188C>A n.1694C>A n.1516C>A | |
| 11 | g.4083289C>G | CA379194083 | STIM1 | c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.1864C>G n.2122C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.*966C>G (n.*966C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) n.565C>G c.457C>G n.133C>G n.275C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) n.1399-3188C>G n.1694C>G n.1516C>G | |
| 11 | g.4083289C>T | CA379194084 | STIM1 | c.1043C>T (p.Ala348Val) n.1864C>T n.2122C>T c.776C>T (p.Ala259Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1286C>T (p.Ala429Val) c.*966C>T (n.*966C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) n.565C>T c.457C>T n.133C>T n.275C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.785C>T (p.Ala262Val) n.1399-3188C>T n.1694C>T n.1516C>T | |
| 11 | g.4083290A>C | CA472869244 | STIM1 | c.1044A>C (p.Ala348=) n.1865A>C n.2123A>C c.777A>C (p.Ala259=) c.1266A>C (p.Ala422=) c.1287A>C (p.Ala429=) c.*967A>C (n.*967A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.566A>C c.458A>C n.134A>C n.276A>C c.747A>C (p.Ala249=) c.1131A>C (p.Ala377=) c.1038A>C (p.Ala346=) c.786A>C (p.Ala262=) n.1399-3187A>C n.1695A>C n.1517A>C | |
| 11 | g.4083290A>G | CA472869247 | STIM1 | c.1044A>G (p.Ala348=) n.1865A>G n.2123A>G c.777A>G (p.Ala259=) c.1266A>G (p.Ala422=) c.1287A>G (p.Ala429=) c.*967A>G (n.*967A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.566A>G c.458A>G n.134A>G n.276A>G c.747A>G (p.Ala249=) c.1131A>G (p.Ala377=) c.1038A>G (p.Ala346=) c.786A>G (p.Ala262=) n.1399-3187A>G n.1695A>G n.1517A>G | |
| 11 | g.4083290A>T | CA472869245 | STIM1 | c.1044A>T (p.Ala348=) n.1865A>T n.2123A>T c.777A>T (p.Ala259=) c.1266A>T (p.Ala422=) c.1287A>T (p.Ala429=) c.*967A>T (n.*967A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.566A>T c.458A>T n.134A>T n.276A>T c.747A>T (p.Ala249=) c.1131A>T (p.Ala377=) c.1038A>T (p.Ala346=) c.786A>T (p.Ala262=) n.1399-3187A>T n.1695A>T n.1517A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083291T>A | CA379194086 | STIM1 | c.1045T>A (p.Leu349Met) n.1866T>A n.2124T>A c.778T>A (p.Leu260Met) c.1267T>A (p.Leu423Met) c.1288T>A (p.Leu430Met) c.*968T>A (n.*968T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.567T>A c.459T>A n.135T>A n.277T>A c.748T>A (p.Leu250Met) c.1132T>A (p.Leu378Met) c.1039T>A (p.Leu347Met) c.787T>A (p.Leu263Met) n.1399-3186T>A n.1696T>A n.1518T>A | |
| 11 | g.4083291T>C | CA5830444 | STIM1 | c.1045T>C (p.Leu349=) n.1866T>C n.2124T>C c.778T>C (p.Leu260=) c.1267T>C (p.Leu423=) c.1288T>C (p.Leu430=) c.*968T>C (n.*968T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.567T>C c.459T>C n.135T>C n.277T>C c.748T>C (p.Leu250=) c.1132T>C (p.Leu378=) c.1039T>C (p.Leu347=) c.787T>C (p.Leu263=) n.1399-3186T>C n.1696T>C n.1518T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.4083291T>G | CA379194087 | STIM1 | c.1045T>G (p.Leu349Val) n.1866T>G n.2124T>G c.778T>G (p.Leu260Val) c.1267T>G (p.Leu423Val) c.1288T>G (p.Leu430Val) c.*968T>G (n.*968T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.567T>G c.459T>G n.135T>G n.277T>G c.748T>G (p.Leu250Val) c.1132T>G (p.Leu378Val) c.1039T>G (p.Leu347Val) c.787T>G (p.Leu263Val) n.1399-3186T>G n.1696T>G n.1518T>G | |
| 11 | g.4083291T= | CA1948976108 | STIM1 | c.1045T= (p.Leu349=) n.1866T= n.2124T= c.778T= (p.Leu260=) c.1267T= (p.Leu423=) c.1288T= (p.Leu430=) c.*968T= (n.*968T=) c.*200T= (n.*200T=) n.567T= c.459T= n.135T= n.277T= c.748T= (p.Leu250=) c.1132T= (p.Leu378=) c.1039T= (p.Leu347=) c.787T= (p.Leu263=) n.1399-3186T= n.1696T= n.1518T= | |
| 11 | g.4083291_4083301del | CA2612107257 | STIM1 | c.1045_1055del (p.Leu349ProfsTer?) n.1866_1876del n.2124_2134del c.778_788del (p.Leu260ProfsTer?) c.1267_1277del (p.Leu423ProfsTer?) c.1288_1298del (p.Leu430ProfsTer?) c.*968_*978del (n.*968_*978del) c.*200_*210del (n.*200_*210del) n.567_577del c.459_469del n.135_145del n.277_287del c.748_758del (p.Leu250ProfsTer?) c.1132_1142del (p.Leu378ProfsTer?) c.1039_1049del (p.Leu347ProfsTer?) c.787_797del (p.Leu263ProfsTer?) n.1399-3186_1399-3176del n.1696_1706del n.1518_1528del | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083292T>A | CA379194088 | STIM1 | c.1046T>A (p.Leu349Ter) n.1867T>A n.2125T>A c.779T>A (p.Leu260Ter) c.1268T>A (p.Leu423Ter) c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.*969T>A (n.*969T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) n.568T>A c.460T>A n.136T>A n.278T>A c.749T>A (p.Leu250Ter) c.1133T>A (p.Leu378Ter) c.1040T>A (p.Leu347Ter) c.788T>A (p.Leu263Ter) n.1399-3185T>A n.1697T>A n.1519T>A | |
| 11 | g.4083292T>C | CA379194089 | STIM1 | c.1046T>C (p.Leu349Ser) n.1867T>C n.2125T>C c.779T>C (p.Leu260Ser) c.1268T>C (p.Leu423Ser) c.1289T>C (p.Leu430Ser) c.*969T>C (n.*969T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) n.568T>C c.460T>C n.136T>C n.278T>C c.749T>C (p.Leu250Ser) c.1133T>C (p.Leu378Ser) c.1040T>C (p.Leu347Ser) c.788T>C (p.Leu263Ser) n.1399-3185T>C n.1697T>C n.1519T>C | |
| 11 | g.4083292T>G | CA379194090 | STIM1 | c.1046T>G (p.Leu349Trp) n.1867T>G n.2125T>G c.779T>G (p.Leu260Trp) c.1268T>G (p.Leu423Trp) c.1289T>G (p.Leu430Trp) c.*969T>G (n.*969T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) n.568T>G c.460T>G n.136T>G n.278T>G c.749T>G (p.Leu250Trp) c.1133T>G (p.Leu378Trp) c.1040T>G (p.Leu347Trp) c.788T>G (p.Leu263Trp) n.1399-3185T>G n.1697T>G n.1519T>G | |
| 11 | g.4083293G>A | CA472869251 | STIM1 | c.1047G>A (p.Leu349=) n.1868G>A n.2126G>A c.780G>A (p.Leu260=) c.1269G>A (p.Leu423=) c.1290G>A (p.Leu430=) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) n.569G>A c.461G>A n.137G>A n.279G>A c.750G>A (p.Leu250=) c.1134G>A (p.Leu378=) c.1041G>A (p.Leu347=) c.789G>A (p.Leu263=) n.1399-3184G>A n.1698G>A n.1520G>A | |
| 11 | g.4083293G>C | CA379194092 | STIM1 | c.1047G>C (p.Leu349Phe) n.1868G>C n.2126G>C c.780G>C (p.Leu260Phe) c.1269G>C (p.Leu423Phe) c.1290G>C (p.Leu430Phe) c.*970G>C (n.*970G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) n.569G>C c.461G>C n.137G>C n.279G>C c.750G>C (p.Leu250Phe) c.1134G>C (p.Leu378Phe) c.1041G>C (p.Leu347Phe) c.789G>C (p.Leu263Phe) n.1399-3184G>C n.1698G>C n.1520G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083293G>T | CA379194091 | STIM1 | c.1047G>T (p.Leu349Phe) n.1868G>T n.2126G>T c.780G>T (p.Leu260Phe) c.1269G>T (p.Leu423Phe) c.1290G>T (p.Leu430Phe) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) n.569G>T c.461G>T n.137G>T n.279G>T c.750G>T (p.Leu250Phe) c.1134G>T (p.Leu378Phe) c.1041G>T (p.Leu347Phe) c.789G>T (p.Leu263Phe) n.1399-3184G>T n.1698G>T n.1520G>T | |
| 11 | g.4083294C>A | CA216529718 | STIM1 | c.1048C>A (p.Arg350=) n.1869C>A n.2127C>A c.781C>A (p.Arg261=) c.1270C>A (p.Arg424=) c.1291C>A (p.Arg431=) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) n.570C>A c.462C>A n.138C>A n.280C>A c.751C>A (p.Arg251=) c.1135C>A (p.Arg379=) c.1042C>A (p.Arg348=) c.790C>A (p.Arg264=) n.1399-3183C>A n.1699C>A n.1521C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.4083294C= | CA1948976111 | STIM1 | c.1048C= (p.Arg350=) n.1869C= n.2127C= c.781C= (p.Arg261=) c.1270C= (p.Arg424=) c.1291C= (p.Arg431=) c.*971C= (n.*971C=) c.*203C= (n.*203C=) n.570C= c.462C= n.138C= n.280C= c.751C= (p.Arg251=) c.1135C= (p.Arg379=) c.1042C= (p.Arg348=) c.790C= (p.Arg264=) n.1399-3183C= n.1699C= n.1521C= | |
| 11 | g.4083294C>G | CA379194093 | STIM1 | c.1048C>G (p.Arg350Gly) n.1869C>G n.2127C>G c.781C>G (p.Arg261Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.*971C>G (n.*971C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) n.570C>G c.462C>G n.138C>G n.280C>G c.751C>G (p.Arg251Gly) c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.790C>G (p.Arg264Gly) n.1399-3183C>G n.1699C>G n.1521C>G | |
| 11 | g.4083294C>T | CA379194094 | STIM1 | c.1048C>T (p.Arg350Trp) n.1869C>T n.2127C>T c.781C>T (p.Arg261Trp) c.1270C>T (p.Arg424Trp) c.1291C>T (p.Arg431Trp) c.*971C>T (n.*971C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) n.570C>T c.462C>T n.138C>T n.280C>T c.751C>T (p.Arg251Trp) c.1135C>T (p.Arg379Trp) c.1042C>T (p.Arg348Trp) c.790C>T (p.Arg264Trp) n.1399-3183C>T n.1699C>T n.1521C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.4083295G>A | CA379194095 | STIM1 | c.1049G>A (p.Arg350Gln) n.1870G>A n.2128G>A c.782G>A (p.Arg261Gln) c.1271G>A (p.Arg424Gln) c.1292G>A (p.Arg431Gln) c.*972G>A (n.*972G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.571G>A c.463G>A n.139G>A n.281G>A c.752G>A (p.Arg251Gln) c.1136G>A (p.Arg379Gln) c.1043G>A (p.Arg348Gln) c.791G>A (p.Arg264Gln) n.1399-3182G>A n.1700G>A n.1522G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083295G>C | CA379194096 | STIM1 | c.1049G>C (p.Arg350Pro) n.1870G>C n.2128G>C c.782G>C (p.Arg261Pro) c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.*972G>C (n.*972G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) n.571G>C c.463G>C n.139G>C n.281G>C c.752G>C (p.Arg251Pro) c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.1043G>C (p.Arg348Pro) c.791G>C (p.Arg264Pro) n.1399-3182G>C n.1700G>C n.1522G>C | |
| 11 | g.4083295G= | CA1948976119 | STIM1 | c.1049G= (p.Arg350=) n.1870G= n.2128G= c.782G= (p.Arg261=) c.1271G= (p.Arg424=) c.1292G= (p.Arg431=) c.*972G= (n.*972G=) c.*204G= (n.*204G=) n.571G= c.463G= n.139G= n.281G= c.752G= (p.Arg251=) c.1136G= (p.Arg379=) c.1043G= (p.Arg348=) c.791G= (p.Arg264=) n.1399-3182G= n.1700G= n.1522G= | |
| 11 | g.4083295G>T | CA379194097 | STIM1 | c.1049G>T (p.Arg350Leu) n.1870G>T n.2128G>T c.782G>T (p.Arg261Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.571G>T c.463G>T n.139G>T n.281G>T c.752G>T (p.Arg251Leu) c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.1043G>T (p.Arg348Leu) c.791G>T (p.Arg264Leu) n.1399-3182G>T n.1700G>T n.1522G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083296G>A | CA472869260 | STIM1 | c.1050G>A (p.Arg350=) n.1871G>A n.2129G>A c.783G>A (p.Arg261=) c.1272G>A (p.Arg424=) c.1293G>A (p.Arg431=) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) n.572G>A c.464G>A n.140G>A n.282G>A c.753G>A (p.Arg251=) c.1137G>A (p.Arg379=) c.1044G>A (p.Arg348=) c.792G>A (p.Arg264=) n.1399-3181G>A n.1701G>A n.1523G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.4083296G>C | CA472869261 | STIM1 | c.1050G>C (p.Arg350=) n.1871G>C n.2129G>C c.783G>C (p.Arg261=) c.1272G>C (p.Arg424=) c.1293G>C (p.Arg431=) c.*973G>C (n.*973G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) n.572G>C c.464G>C n.140G>C n.282G>C c.753G>C (p.Arg251=) c.1137G>C (p.Arg379=) c.1044G>C (p.Arg348=) c.792G>C (p.Arg264=) n.1399-3181G>C n.1701G>C n.1523G>C | |
| 11 | g.4083296G>T | CA472869263 | STIM1 | c.1050G>T (p.Arg350=) n.1871G>T n.2129G>T c.783G>T (p.Arg261=) c.1272G>T (p.Arg424=) c.1293G>T (p.Arg431=) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) n.572G>T c.464G>T n.140G>T n.282G>T c.753G>T (p.Arg251=) c.1137G>T (p.Arg379=) c.1044G>T (p.Arg348=) c.792G>T (p.Arg264=) n.1399-3181G>T n.1701G>T n.1523G>T | |
| 11 | g.4083297G>A | CA379194098 | STIM1 | c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.1872G>A n.2130G>A c.784G>A (p.Glu262Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.*974G>A (n.*974G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.573G>A c.465G>A n.141G>A n.283G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) n.1399-3180G>A n.1702G>A n.1524G>A | |
| 11 | g.4083297G>C | CA379194100 | STIM1 | c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.1872G>C n.2130G>C c.784G>C (p.Glu262Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.*974G>C (n.*974G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) n.573G>C c.465G>C n.141G>C n.283G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) n.1399-3180G>C n.1702G>C n.1524G>C | |
| 11 | g.4083297G>T | CA379194099 | STIM1 | c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.1872G>T n.2130G>T c.784G>T (p.Glu262Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.*974G>T (n.*974G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) n.573G>T c.465G>T n.141G>T n.283G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) n.1399-3180G>T n.1702G>T n.1524G>T | |
| 11 | g.4083298A>C | CA379194101 | STIM1 | c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.1873A>C n.2131A>C c.785A>C (p.Glu262Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.*975A>C (n.*975A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.574A>C c.466A>C n.142A>C n.284A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) n.1399-3179A>C n.1703A>C n.1525A>C | |
| 11 | g.4083298A>G | CA379194102 | STIM1 | c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.1873A>G n.2131A>G c.785A>G (p.Glu262Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.*975A>G (n.*975A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.574A>G c.466A>G n.142A>G n.284A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) n.1399-3179A>G n.1703A>G n.1525A>G | |
| 11 | g.4083298A>T | CA379194103 | STIM1 | c.1052A>T (p.Glu351Val) n.1873A>T n.2131A>T c.785A>T (p.Glu262Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) c.*975A>T (n.*975A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.574A>T c.466A>T n.142A>T n.284A>T c.755A>T (p.Glu252Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.794A>T (p.Glu265Val) n.1399-3179A>T n.1703A>T n.1525A>T | |
| 11 | g.4083299G>A | CA216529722 | STIM1 | c.1053G>A (p.Glu351=) n.1874G>A n.2132G>A c.786G>A (p.Glu262=) c.1275G>A (p.Glu425=) c.1296G>A (p.Glu432=) c.*976G>A (n.*976G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.575G>A c.467G>A n.143G>A n.285G>A c.756G>A (p.Glu252=) c.1140G>A (p.Glu380=) c.1047G>A (p.Glu349=) c.795G>A (p.Glu265=) n.1399-3178G>A n.1704G>A n.1526G>A | dbSNP |
| 11 | g.4083299G>C | CA379194104 | STIM1 | c.1053G>C (p.Glu351Asp) n.1874G>C n.2132G>C c.786G>C (p.Glu262Asp) c.1275G>C (p.Glu425Asp) c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.*976G>C (n.*976G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) n.575G>C c.467G>C n.143G>C n.285G>C c.756G>C (p.Glu252Asp) c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.795G>C (p.Glu265Asp) n.1399-3178G>C n.1704G>C n.1526G>C | |
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| 11 | g.4083299G>T | CA379194106 | STIM1 | c.1053G>T (p.Glu351Asp) n.1874G>T n.2132G>T c.786G>T (p.Glu262Asp) c.1275G>T (p.Glu425Asp) c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.*976G>T (n.*976G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) n.575G>T c.467G>T n.143G>T n.285G>T c.756G>T (p.Glu252Asp) c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.795G>T (p.Glu265Asp) n.1399-3178G>T n.1704G>T n.1526G>T | |
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| 11 | g.4083302C>G | CA472869273 | STIM1 | c.1056C>G (p.Arg352=) n.1877C>G n.2135C>G c.789C>G (p.Arg263=) c.1278C>G (p.Arg426=) c.1299C>G (p.Arg433=) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) n.578C>G c.470C>G n.146C>G n.288C>G c.759C>G (p.Arg253=) c.1143C>G (p.Arg381=) c.1050C>G (p.Arg350=) c.798C>G (p.Arg266=) n.1399-3175C>G n.1707C>G n.1529C>G | |
| 11 | g.4083302C>T | CA472869274 | STIM1 | c.1056C>T (p.Arg352=) n.1877C>T n.2135C>T c.789C>T (p.Arg263=) c.1278C>T (p.Arg426=) c.1299C>T (p.Arg433=) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) n.578C>T c.470C>T n.146C>T n.288C>T c.759C>T (p.Arg253=) c.1143C>T (p.Arg381=) c.1050C>T (p.Arg350=) c.798C>T (p.Arg266=) n.1399-3175C>T n.1707C>T n.1529C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083303C>G | CA379194113 | STIM1 | c.1057C>G (p.Leu353Val) n.1878C>G n.2136C>G c.790C>G (p.Leu264Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.*980C>G (n.*980C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) n.579C>G c.471C>G n.147C>G n.289C>G c.760C>G (p.Leu254Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.799C>G (p.Leu267Val) n.1399-3174C>G n.1708C>G n.1530C>G | |
| 11 | g.4083303C>T | CA472869280 | STIM1 | c.1057C>T (p.Leu353=) n.1878C>T n.2136C>T c.790C>T (p.Leu264=) c.1279C>T (p.Leu427=) c.1300C>T (p.Leu434=) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) n.579C>T c.471C>T n.147C>T n.289C>T c.760C>T (p.Leu254=) c.1144C>T (p.Leu382=) c.1051C>T (p.Leu351=) c.799C>T (p.Leu267=) n.1399-3174C>T n.1708C>T n.1530C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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